વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ: સ્વરૂપો અને મુખ્ય લક્ષણો. વર્ડનીગ-હોફમેનની કરોડરજ્જુની એમીયોટ્રોફી

આ રોગ વારસાગત છે. તે સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓમાં ફેરફારને કારણે થાય છે, રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો થાય છે. જો કે, સંવેદનશીલતા સંપૂર્ણપણે સચવાય છે.

રોગ શા માટે થાય છે?

એવું માનવામાં આવે છે કે રોગનું મુખ્ય કારણ પ્રોટીનનો અભાવ છે, જે આરએનએ સાંકળ માટે જવાબદાર છે. આ પ્રોટીનની થોડી માત્રા મોટર ન્યુરોન પેથોલોજી તરફ દોરી જાય છે. સામાન્ય રીતે, રોગ માત્ર વારસા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે. તેથી, નવા જન્મેલા બાળકમાં વર્ડનીગ-હોફમેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવું તદ્દન શક્ય છે. અને વહેલા રોગનું નિદાન થાય છે, વ્યક્તિના જીવનને લંબાવવું શક્ય બનશે.

રોગના લક્ષણો

રોગના મુખ્ય લક્ષણો છે:

• સ્નાયુ નબળાઇ;
• સ્નાયુ ધ્રુજારી;
• ગળી જવાની સતત મુશ્કેલી;
• શ્વાસની સમસ્યાઓ: વારંવાર બ્રોન્કાઇટિસ, ન્યુમોનિયા;
• બાળકનો ધીમો શારીરિક વિકાસ;
• બાળકની મોટર પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો.

બાળકના લક્ષણો અસ્થિ પેશીના વળાંક દ્વારા સ્પષ્ટપણે વ્યક્ત થાય છે.

રોગના સ્વરૂપો

રોગના જન્મજાત સ્વરૂપ સાથે, બાળક સુસ્તી અનુભવે છે, નબળી રીતે રડે છે, સારી રીતે વળતો નથી અને વ્યવહારીક રીતે અન્ય લોકો પર પ્રતિક્રિયા આપતો નથી. મોટેભાગે, રોગનું આ સ્વરૂપ કરોડના વળાંક અથવા છાતીના વિકાસમાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલું છે.

રોગનું પ્રારંભિક બાળપણ સ્વરૂપ પણ છે. તે છ મહિના પછી દેખાય છે. આ સમય સુધી, બાળક સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. અને પછી બાળક તેના હાથ અને પગના લકવો અનુભવવાનું શરૂ કરે છે, તે બેસીને તેનું માથું પકડવાનું બંધ કરે છે.

અને અંતમાં સ્વરૂપ, જે ત્રણ વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે. મોટેભાગે, રોગના પ્રથમ ચિહ્નો કોઈનું ધ્યાન ન જાય. અને પછી બાળક ખરાબ રીતે ચાલવાનું શરૂ કરે છે, તેના સ્નાયુ ટોન ઘટે છે. પરિણામ અંગોના લકવો હોઈ શકે છે.

રોગની સારવાર અને તેની ગૂંચવણો

હાલમાં આ રોગની કોઈ સારવાર નથી. દર્દીને સંપૂર્ણ રીતે સાજા કરવા માટે કોઈ દવા યોગ્ય નથી. ડૉક્ટરો માત્ર નર્વસ સિસ્ટમના પોષણને મજબૂત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. આ માટે પરફેક્ટ:

• nootropics;
• વિટામિન ઉપચાર;
• ફિઝીયોથેરાપી;
• ફિઝીયોથેરાપી.

જો રોગની સારવાર સમયસર શરૂ કરવામાં ન આવે તો, નીચેની ગૂંચવણો થઈ શકે છે: વ્યક્તિનો લકવો, શ્વસન ધરપકડ અને મૃત્યુ પણ. તે નોંધવું યોગ્ય છે કે મોટાભાગે, જો કોઈ બાળકને આ રોગ હોવાનું નિદાન થાય છે, તો તે દસ વર્ષની ઉંમરે જોવા માટે જીવતો નથી. તેથી, તમારે તેને સમયસર પકડવું જોઈએ અને સારવાર શરૂ કરવી જોઈએ. વહેલી સારવાર શરૂ કરવામાં આવે છે, દર્દી જીવશે તેટલું સારું પૂર્વસૂચન.

સ્પાઇનલ મસલ એટ્રોફી એ ગંભીર પેથોલોજી છે જેમાં ક્ષતિગ્રસ્ત મોટર કાર્યનો સમાવેશ થાય છે. રોગના ચાર પ્રકાર છે, જેમાંથી સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી વર્ડનિગ-હોફમેન, જે બાળપણ અને બાળપણમાં વિકસે છે, તે સૌથી પ્રતિકૂળ માનવામાં આવે છે. આ પ્રકારની પેથોલોજી વારસાગત છે અને તેનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી, અને ઉપયોગમાં લેવાતી તકનીકો દર્દીની સ્થિતિને થોડી ઓછી કરી શકે છે. રોગ કયા સંકેતો દ્વારા ઓળખાય છે અને જો તે મળી આવે તો શું કરવું?

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી, અથવા SMA, કરોડરજ્જુના ચેતાકોષોને નુકસાનનો સમાવેશ કરે છે જે સ્નાયુઓની હિલચાલને નિયંત્રિત કરે છે. પગ અને ગરદનના સ્નાયુઓ સામાન્ય રીતે સૌથી વધુ પીડાય છે, પરંતુ ઉપલા હાથપગના સ્નાયુઓને ઓછી અસર થાય છે. દર્દીઓને હલનચલન, ગળી જવા અને માથું પકડવામાં સમસ્યા હોય છે, પરંતુ સંવેદનશીલતા સચવાય છે અને માનસિક વિકાસમાં કોઈ વિલંબ થતો નથી. પરંતુ જો એસએમએના અન્ય સ્વરૂપો સાથે દર્દીઓને અપંગતા હોવા છતાં વૃદ્ધાવસ્થા સુધી જીવવાની તક હોય, તો વેર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી સાથે મહત્તમ આયુષ્ય 30 વર્ષથી વધુ નથી.

પેથોલોજી એકદમ દુર્લભ છે - 80-100 હજારમાંથી એક કેસમાં. પરંતુ વિસંગતતાના વિકાસ માટે જવાબદાર જનીનનાં વધુ વાહકો છે. આ રોગ અપ્રિય ઓટોસોમલ રીતે વારસામાં મળે છે, અને બાળકને વર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી દર્શાવવા માટે, માતાપિતા બંને જનીનના વાહક હોવા જોઈએ. જો કે આ કિસ્સામાં બાળકમાં બીમારીની સંભાવના માત્ર 25% છે. રોગનું કારણ ફક્ત આનુવંશિક વલણ છે; SMA અને ઇજાઓ, ચેપ અને અન્ય પરિબળો વચ્ચે કોઈ જોડાણ મળ્યું નથી.

રોગના અભિવ્યક્તિઓ

નિષ્ણાતો વર્ડનીગ-હોફમેન એસએમએના ત્રણ સ્વરૂપોને અલગ પાડે છે, જે અભિવ્યક્તિ અને લાક્ષણિક લક્ષણોની દ્રષ્ટિએ અલગ પડે છે.

ટેબલ. વર્ડનીગ-હોફમેન એસએમએના સ્વરૂપો

પેથોલોજીના આ તમામ સ્વરૂપો કોઈપણ માનસિક અને સંવેદનાત્મક ક્ષતિઓની ગેરહાજરી દ્વારા એકીકૃત છે, પરંતુ ક્લિનિકલ ચિત્રમાં નોંધપાત્ર તફાવત છે.

શિશુ સ્વરૂપ

પ્રકાર I પેથોલોજીમાં, પ્રથમ લક્ષણો બાળકના જન્મ સમયે પહેલેથી જ નોંધનીય છે: તે અસ્થિર પેરેસીસ સાથે જન્મે છે, ખૂબ જ નબળા રડે છે, અને ત્યાં કોઈ ઊંડા પ્રતિબિંબ નથી. નિષ્ણાત માટે સ્નાયુ હાયપોટોનિયા નક્કી કરવું મુશ્કેલ નથી, જે પ્રથમ દિવસોથી વર્ડનીગ-હોફમેન એટ્રોફીની હાજરી સ્થાપિત કરવાનું શક્ય બનાવે છે. આવા બાળકો સ્તનને ધીમેથી ચૂસે છે, દૂધ ખરાબ રીતે ગળી જાય છે અને ઘણીવાર ગૂંગળામણ કરે છે. જીભની હિલચાલ પણ મુશ્કેલ છે, અને કાળજીપૂર્વક તપાસ કરવાથી તમે તેના પર અનૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન જોઈ શકો છો - નાની તરંગ જેવી હલનચલન. આ બધા ખોરાકમાં મુશ્કેલીઓનું કારણ બને છે, કારણ કે ખોરાક શ્વસન માર્ગમાં પ્રવેશી શકે છે અને બાળકના મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે.

આ લક્ષણો ઉપરાંત, ડાયાફ્રેમ અને હાડપિંજરની વિકૃતિઓનું પેરેસીસ અવલોકન કરવામાં આવે છે: બાળકની કરોડરજ્જુ વક્ર, હતાશ અથવા, તેનાથી વિપરીત, તીવ્ર બહાર નીકળેલી છાતી અને ટ્વિસ્ટેડ સાંધા હોઈ શકે છે. આ નિદાનવાળા બાળકો તેમના સાથીદારોની તુલનામાં મોટર વિકાસમાં નોંધપાત્ર રીતે પાછળ છે. તેઓ તેમનું માથું ઊંચુ રાખી શકતા નથી, એક બાજુથી બીજી બાજુ ફેરવી શકતા નથી, ધ્યાન આકર્ષિત કરતી વસ્તુ સુધી પહોંચી શકતા નથી અથવા બેઠકની સ્થિતિ ધારણ કરી શકતા નથી. તે જ સમયે, રોગ ચહેરાના હાવભાવ અને આંખના સ્નાયુઓના કાર્યોને અસર કરતું નથી, અને બાળક જે લાગણીઓ વ્યક્ત કરે છે તે વિકૃત નથી.

માહિતી માટે: વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફી ધરાવતાં મર્યાદિત સંખ્યામાં બાળકોમાં, મોટર કૌશલ્ય હજુ પણ દેખાય છે, જો કે ખૂબ જ વિલંબ થાય છે, પરંતુ થોડા સમય પછી ફરી જાય છે.

SMA પ્રકાર 1 ઘણીવાર અન્ય જન્મજાત પેથોલોજીઓ સાથે હોય છે:

• પેલ્વિક સાંધાના ડિસપ્લેસિયા;
• મગજના હાઇડ્રોસેફાલસ;
• હેમેન્ગીયોમાસ;
• હૃદયની ખામી.

આ રોગ ખૂબ જ ઝડપથી વિકસે છે, અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં મૃત્યુ જન્મ પછી છ મહિનાની અંદર થાય છે. કેટલાક બાળકો 2-3 વર્ષ સુધી જીવે છે. મૃત્યુનું કારણ સામાન્ય રીતે કાર્ડિયાક અને શ્વસન નિષ્ફળતાનું ગંભીર સ્વરૂપ છે.

પ્રારંભિક સ્વરૂપ

બીજા પ્રકારની એમીયોટ્રોફી સાથે, બાળકો તેમના જીવનના પ્રથમ છ મહિનામાં, કોઈપણ ચેતવણી ચિહ્નો વિના, એકદમ સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. કેટલાક લોકો છ મહિનામાં સક્રિયપણે તેમના પગ પર ઉભા થવાનું શરૂ કરે છે અને ઢોરની ગમાણ અથવા પ્લેપેન સાથે આગળ વધે છે. પ્રથમ લક્ષણ સ્નાયુની નબળાઇ છે, જે ધીમે ધીમે વિકાસ કરી શકે છે અથવા બાળપણના કોઈપણ રોગ અથવા વિવિધ ચેપની પૃષ્ઠભૂમિ સામે અચાનક થઈ શકે છે. આ સામાન્ય રીતે બાળકના જીવનના 7-10 મહિનામાં થાય છે.

સ્નાયુઓના કાર્યો પ્રથમ નીચલા હાથપગમાં વિક્ષેપિત થાય છે, જેના પરિણામે બાળક વધુ ને વધુ ખરાબ રીતે ક્રોલ થાય છે અને તેના પગ પર ઊભા રહેવામાં મુશ્કેલી પડે છે. આગળ, જખમ વધુ અને વધુ ફેલાય છે, જે ઊંડા પ્રતિબિંબમાં ઘટાડો, આંગળીઓના ધ્રુજારીનો દેખાવ, જીભમાં સ્વૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન અને શ્વસનતંત્રમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. પેથોલોજીનું આ સ્વરૂપ બાળપણની તુલનામાં ઓછી તીવ્રતાથી થાય છે, અને મોટાભાગના દર્દીઓ કિશોરાવસ્થા સુધી ટકી રહે છે, જો કે આ સમય દરમિયાન જીવનની ગુણવત્તા ખૂબ જ ઓછી રહે છે. આવા બાળકો પોતાની સંભાળ રાખી શકતા નથી અને બહારની મદદ વિના કરી શકતા નથી. મૃત્યુનું કારણ સામાન્ય રીતે શ્વસન અંગોની કામગીરીમાં વિક્ષેપ, તેમજ વિવિધ ચેપ છે, જે ઘણીવાર રોગ દ્વારા નબળા શરીરને અસર કરે છે.

લેટ ફોર્મ

નિષ્ણાતો એસએમએના આ સ્વરૂપને ઓછામાં ઓછું ગંભીર માને છે, જો કે વ્યક્તિ તેની સાથે મહત્તમ 30 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે. લાક્ષણિક અભિવ્યક્તિઓ મોટે ભાગે થાય છે જ્યારે બાળક 1.5-2 વર્ષનું હોય છે. આ સમય સુધી, શારીરિક વિકાસ સહેજ ખલેલ વિના થાય છે, બાળક ચાલે છે, દોડે છે અને તેની ઉંમર માટે સામાન્ય પ્રવૃત્તિ દર્શાવે છે. માત્ર મર્યાદિત સંખ્યામાં દર્દીઓ જ મોટર વિકાસમાં વિલંબ અથવા અતિશય મંદતા અનુભવી શકે છે.

પ્રથમ લક્ષણો હળવા છે:

• બાળક ઝડપથી થાકી જાય છે;
• હલનચલનનું સંકલન ઘટે છે, દોડતી વખતે અને ચાલતી વખતે બાળક વધુ વખત પડે છે;
• સુસ્તી ઘણીવાર જોવા મળે છે.

જેમ જેમ રોગ પ્રગતિ કરે છે, અન્ય વધુ લાક્ષણિક ચિહ્નો દેખાય છે:

• હીંડછા બદલાય છે, ચાલતી વખતે બાળક તેના ઘૂંટણ ઊંચા કરે છે;
• સ્નાયુઓની નબળાઇ વધે છે;
• આંગળીઓનો થોડો ધ્રુજારી છે;
• જીભના સ્વૈચ્છિક ખેંચાણ છે, ગળી જવાના કાર્યોમાં મુશ્કેલીઓ છે;
• હાડકાં અને સાંધાઓની વિકૃતિઓ વિકસે છે, આ ખાસ કરીને છાતીમાં ઉચ્ચારવામાં આવે છે.

આ બધી પ્રક્રિયાઓ ધીમે ધીમે વિકસે છે, અને ચાલવાની ક્ષમતા લગભગ 8-10 વર્ષની ઉંમર સુધી ચાલુ રહે છે. ભવિષ્યમાં, ચળવળ ફક્ત વ્હીલચેરમાં જ શક્ય છે, પરંતુ સ્વ-સંભાળ કરવાની ક્ષમતા વધુ કેટલાક વર્ષો સુધી સંપૂર્ણપણે ખોવાઈ જશે નહીં. જાળવણી ઉપચાર સાથે, આ નિદાન ધરાવતા લોકો 25-30 વર્ષ સુધી જીવે છે.

રોગનું નિદાન

જન્મજાત સ્નાયુ હાયપોટોનિયાનું સિન્ડ્રોમ એ માત્ર એસએમએ જ નહીં, પણ અન્ય સંખ્યાબંધ પેથોલોજીની લાક્ષણિકતા છે, ઉદાહરણ તરીકે, સેરેબ્રલ પાલ્સી, એમિઓટ્રોફિક સ્ક્લેરોસિસ અને વિવિધ સ્વરૂપોની માયોપથી. તેથી, દ્રશ્ય પરીક્ષા, તેમજ લક્ષણોની શરૂઆતના સમય અને તેમના વિકાસની ગતિશીલતા વિશેની માહિતી વર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફીને અલગ પાડવામાં મદદ કરશે નહીં. સીટી અથવા એમઆરઆઈ અન્ય સ્પાઇનલ પેથોલોજીની હાજરીને બાકાત કરી શકે છે, પરંતુ આ અભ્યાસ SMA નક્કી કરવા માટે પૂરતા નથી.

શંકાસ્પદ કરોડરજ્જુ સ્નાયુ કૃશતા માટે મુખ્ય નિદાન પદ્ધતિ ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી, અથવા ENMG છે. આ પદ્ધતિનો હેતુ ચેતાસ્નાયુ પ્રણાલીના કાર્યનું વિશ્લેષણ કરવાનો છે, ખાસ કરીને, ચેતા આવેગના પેસેજ અને તેમની પ્રતિક્રિયા. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, સ્નાયુ પેશી બાયોપ્સી અને ડીએનએ પરીક્ષણ પણ સૂચવવામાં આવે છે.

મહત્વપૂર્ણ! તેમના પરિવારોમાં SMA નો ઇતિહાસ ધરાવતા લોકોને સલાહ આપવામાં આવે છે કે તેઓ SMN જનીનની હાજરી નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવે, જે સ્નાયુ વિકાસની વિકૃતિઓ માટે જવાબદાર છે. સગર્ભા સ્ત્રીઓ ગર્ભના પ્રિનેટલ ડીએનએ પરીક્ષણમાંથી પસાર થાય છે, અને જો નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે, તો આ ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવા માટે એક ગંભીર સંકેત છે.

જાળવણી ઉપચાર

Werdnig-Hoffmann SMA અસાધ્ય છે, તેથી દર્દીઓને સહાયક ઉપચાર આપવામાં આવે છે, જેનો હેતુ રોગના લક્ષણોને દૂર કરવાનો છે. મુખ્ય ભાર અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓ અને ચેતા તંતુઓમાં ચયાપચયને સુધારવા પર છે, જે પેથોલોજીની પ્રગતિને ધીમું કરવામાં મદદ કરે છે. આ હેતુ માટે, ઘણા જૂથોની દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે: ન્યુરોમેટાબોલિટ્સ, ન્યુરોમસ્ક્યુલર ટ્રાન્સમિશનની સુવિધા માટે દવાઓ, ટીશ્યુ ટ્રોફિઝમ અને રક્ત પરિભ્રમણને સુધારવા માટેની દવાઓ.

મોટેભાગે સૂચવવામાં આવે છે:

દવાઓનો પ્રકાર, ડોઝ અને ઉપયોગની અવધિ પરીક્ષાના પરિણામોના આધારે અને બાળકની ઉંમરને ધ્યાનમાં લેતા ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. દવાઓ ઉપરાંત, શારીરિક ઉપચાર, ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પ્રક્રિયાઓ અને હળવા મસાજ સૂચવવામાં આવે છે. કરોડરજ્જુની ગંભીર વિકૃતિ માટે, ઓર્થોપેડિક કોર્સેટ અને પટ્ટીઓનો ઉપયોગ થાય છે.

વિડિઓ - વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી

મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એ મોટર સિસ્ટમની એકમાત્ર પેથોલોજી નથી જે આનુવંશિક રીતે પ્રસારિત થાય છે. કરોડરજ્જુના અન્ય કયા વારસાગત રોગો અસ્તિત્વમાં છે અને તેમની સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે વિશે તમે વાંચી શકો છો.

વર્ણન:

વર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી એ સૌથી જીવલેણ કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફી છે, જે જન્મથી અથવા બાળકના જીવનના પ્રથમ 1-1.5 વર્ષમાં વિકસિત થાય છે. તે વિખરાયેલા સ્નાયુઓની કૃશતામાં વધારો કરીને, ફ્લૅક્સિડ પેરેસીસ સાથે, સંપૂર્ણ પ્લેજિયા તરફ આગળ વધીને લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. એક નિયમ તરીકે, વેર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી અસ્થિ વિકૃતિ અને જન્મજાત વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ સાથે જોડાયેલી છે. ડાયગ્નોસ્ટિક આધાર એનામેનેસિસ, ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષા, ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ અને ટોમોગ્રાફિક અભ્યાસ, ડીએનએ વિશ્લેષણ અને સ્નાયુ પેશીના મોર્ફોલોજિકલ સ્ટ્રક્ચરનો અભ્યાસ છે. સારવાર નબળી રીતે અસરકારક છે અને તેનો હેતુ નર્વસ અને સ્નાયુ પેશીના ટ્રોફિઝમને શ્રેષ્ઠ બનાવવાનો છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના કારણો:

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (એસએમએ) સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓમાં જન્મજાત અથવા હસ્તગત ડીજનરેટિવ ફેરફારો, થડ અને અંગોની સપ્રમાણતા સ્નાયુ નબળાઇ, સંવેદનશીલતા જાળવી રાખતી વખતે કંડરાના પ્રતિબિંબની ગેરહાજરી અથવા ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મોર્ફોલોજિકલ અભ્યાસો કરોડરજ્જુના મોટર ચેતાકોષોની પેથોલોજી, હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં "ફેસીક્યુલર એટ્રોફી" દર્શાવે છે જે અસરગ્રસ્ત તંતુઓ અને તંદુરસ્ત લોકોના લાક્ષણિક ફેરબદલ સાથે છે. ચેતા તંતુઓના વાહક કાર્યનું ઉલ્લંઘન અને સ્નાયુ સંકોચનમાં ઘટાડો છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના લક્ષણો:

રોગના ત્રણ સ્વરૂપો છે:

જન્મજાત
- પ્રારંભિક બાળપણ અને
- મોડું, પ્રથમ ક્લિનિકલ લક્ષણોના અભિવ્યક્તિના સમયમાં અને માયોડિસ્ટ્રોફિક પ્રક્રિયાની ગતિમાં ભિન્નતા.

જન્મજાત સ્વરૂપમાં, બાળકો અસ્થિર પેરેસીસ સાથે જન્મે છે. જીવનના પ્રથમ દિવસોથી, સામાન્ય સ્નાયુ હાયપોટોનિયા અને ઘટાડો અથવા ગેરહાજર ઊંડા પ્રતિબિંબ સ્પષ્ટ છે. બલ્બર ડિસઓર્ડર વહેલા શોધી કાઢવામાં આવે છે, જે આળસુ ચૂસવાથી, નબળા રુદન, જીભના ફાસીક્યુલેશન્સ અને ફેરીંજિયલ રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ડાયાફ્રેમનું પેરેસીસ શોધી કાઢવામાં આવે છે. આ રોગ ઑસ્ટિઓઆર્ટિક્યુલર વિકૃતિઓ સાથે જોડાય છે: સ્કોલિયોસિસ, ફનલ છાતી અથવા "ચિકન" છાતી, સંયુક્ત સંકોચન. સ્ટેટિક અને લોકોમોટર ફંક્શન્સનો વિકાસ ઝડપથી ધીમો પડી ગયો છે. માત્ર મર્યાદિત સંખ્યામાં બાળકો જ નોંધપાત્ર વિલંબ સાથે તેમનું માથું પકડી રાખવાની અને સ્વતંત્ર રીતે બેસવાની ક્ષમતા વિકસાવે છે. જો કે, હસ્તગત મોટર કુશળતા ઝડપથી રીગ્રેસ થાય છે. આ રોગના જન્મજાત સ્વરૂપવાળા ઘણા બાળકોની બુદ્ધિ ઓછી થઈ છે. જન્મજાત ખોડખાંપણ વારંવાર જોવા મળે છે: હિપ ડિસપ્લેસિયા, વગેરે.

કોર્સ ઝડપથી પ્રગતિશીલ અને જીવલેણ છે. મૃત્યુ 9 વર્ષની ઉંમર પહેલા થાય છે. મૃત્યુના મુખ્ય કારણોમાંનું એક ગંભીર સોમેટિક ડિસઓર્ડર (કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર અને શ્વસન નિષ્ફળતા) છે, જે છાતીના સ્નાયુઓની નબળાઇ અને શ્વાસના શરીરવિજ્ઞાનમાં તેની ભાગીદારીમાં ઘટાડો થવાને કારણે થાય છે.

પ્રારંભિક બાળપણના સ્વરૂપમાં, રોગના પ્રથમ ચિહ્નો, એક નિયમ તરીકે, જીવનના બીજા ભાગમાં દેખાય છે. પ્રથમ મહિના દરમિયાન મોટર વિકાસ સંતોષકારક છે. બાળકો સમયસર માથું પકડીને, બેસવાનું અને ક્યારેક ઊભા રહેવાનું શરૂ કરે છે. આ રોગ સચોટ રીતે વિકાસ પામે છે, ઘણીવાર ખોરાકના ચેપ પછી. ફ્લૅક્સિડ પેરેસિસ શરૂઆતમાં પગમાં સ્થાનીકૃત થાય છે, પછી તે ઝડપથી થડ અને હાથના સ્નાયુઓમાં ફેલાય છે. ડિફ્યુઝ સ્નાયુ કૃશતા જીભના ફાસીક્યુલેશન્સ, આંગળીઓના ઝીણા ધ્રુજારી અને કંડરાના સંકોચન સાથે જોડાય છે. સ્નાયુ ટોન અને ઊંડા પ્રતિબિંબ ઘટે છે. પછીના તબક્કામાં, સામાન્ય સ્નાયુ હાયપોટોનિયા અને બલ્બર ઘટના થાય છે.

કોર્સ જીવલેણ છે, જોકે જન્મજાત સ્વરૂપની તુલનામાં હળવો છે. મૃત્યુ 14-15 વર્ષની ઉંમરે થાય છે.

અંતમાં સ્વરૂપમાં, રોગના પ્રથમ ચિહ્નો 1.5-2.5 વર્ષમાં દેખાય છે. આ ઉંમર સુધીમાં, બાળકોએ સ્થિર અને લોકમોટર ફંક્શન્સની રચનાને સંપૂર્ણપણે પૂર્ણ કરી છે. મોટાભાગના બાળકો સ્વતંત્ર રીતે ચાલે છે અને દોડે છે. આ રોગ અજાણ્યા શરૂ થાય છે. હલનચલન બેડોળ અને અનિશ્ચિત બની જાય છે. બાળકો વારંવાર સફર કરે છે અને પડી જાય છે. હીંડછા બદલાય છે - તેઓ તેમના પગ ઘૂંટણ પર વાળીને ચાલે છે (“વિન્ડ-અપ ડોલ” ની ચાલ). ફ્લૅક્સિડ પેરેસિસ શરૂઆતમાં નીચલા હાથપગના સમીપસ્થ સ્નાયુ જૂથોમાં સ્થાનીકૃત થાય છે, પછી પ્રમાણમાં ધીમે ધીમે ઉપલા હાથપગના સમીપસ્થ સ્નાયુ જૂથો અને થડના સ્નાયુઓમાં જાય છે; સારી રીતે વિકસિત સબક્યુટેનીયસ ચરબીના સ્તરને કારણે સામાન્ય રીતે ભાગ્યે જ ધ્યાનપાત્ર. લાક્ષણિક છે જીભ, નાની આંગળીઓ, બલ્બર લક્ષણો - જીભના ફેસીક્યુલેશન્સ અને એટ્રોફી, ફેરીંજીયલ અને પેલેટલ રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો. ડીપ રીફ્લેક્સ રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં જ અદૃશ્ય થઈ જાય છે. ઑસ્ટિયોઆર્ટિક્યુલર વિકૃતિઓ અંતર્ગત રોગ સાથે સમાંતર વિકાસ પામે છે. છાતીનું સૌથી ઉચ્ચારણ વિરૂપતા.

કોર્સ જીવલેણ છે, પરંતુ પ્રથમ બે સ્વરૂપો કરતાં હળવો છે. સ્વતંત્ર રીતે ચાલવાની ક્ષમતામાં ક્ષતિ 10-12 વર્ષની ઉંમરે થાય છે. દર્દીઓ 20-30 વર્ષ સુધી જીવે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીની સારવાર:

ત્યાં કોઈ આમૂલ સારવાર નથી.

કારણ કે સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એ એક ડિસઓર્ડર છે જે મોટર ચેતાકોષોના ચેતોપાગમ પર થાય છે, SMN પ્રોટીનનું સ્તર વધારીને સ્થિતિ સુધારી શકાય છે. આધુનિક સંશોધનનો ધ્યેય SMN સ્તરમાં વધારો કરતી દવાઓ શોધવાનો છે. મુખ્ય પરિણામો અત્યાર સુધી યુએસએ, જર્મની અને ઇટાલીના સંશોધન જૂથોમાં પ્રાપ્ત થયા છે.

ઘણી દવાઓની દરખાસ્ત કરવામાં આવી છે (વેલપ્રોઇક એસિડ, સોડિયમ બ્યુટીરેટ, વગેરે), અને ક્લિનિકલ ટ્રાયલ સ્વયંસેવકોના જૂથોમાં હાથ ધરવામાં આવી રહી છે. સ્ટેમ સેલના અસરકારક ઉપયોગ વિશે હજુ સુધી કોઈ માહિતી નથી.

SMA ધરાવતા દર્દીઓને વિશેષ આહાર પોષણ, સહાયક ઉપચાર અને અન્ય ઘણી રક્ષણાત્મક ક્રિયાઓની જરૂર હોય છે.

ડિસેમ્બર 2016 માં, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં એસએમએની સારવાર માટેની પ્રથમ દવા, નુસિનરસેન, મંજૂર કરવામાં આવી હતી.

નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરતા આનુવંશિક રોગો શરીરના અંગો અને ભાગોને નુકસાન પહોંચાડે છે, તેમની સામાન્ય કામગીરીમાં વિક્ષેપ પાડે છે. તેમાંથી એક વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ છે. તે ખૂબ જ દુર્લભ છે - 7-10 હજાર લોકો દીઠ એક કેસ.

વેર્ડનીગ-હોફમેન રોગની ઇટીઓલોજી

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ (કરોડરજ્જુ સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફી) કરોડરજ્જુના ચેતા કોષોની પેથોલોજી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેના પરિણામે તંદુરસ્ત લોકો સાથે જોડાયેલા સ્નાયુ તંતુઓ સુકાઈ જાય છે. આ પ્રક્રિયા મોટર ન્યુટ્રોનના અસ્તિત્વ માટે જવાબદાર પ્રોટીનની અપૂરતી માત્રાને કારણે થાય છે. રોગના એવા સ્વરૂપો છે જે આ પેથોલોજી સાથે સંકળાયેલા નથી, જે અન્ય સંશોધક પરિબળોને કારણે થાય છે.

ચેતા કોશિકાઓના કાર્યમાં વિક્ષેપ એ જોડાયેલી પેશીઓના પ્રસાર તરફ દોરી જાય છે, જે સ્નાયુ પેશીને બદલે છે. દર્દીની ગળી જવાની પ્રક્રિયા, મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અને શ્વસન કાર્યો ક્ષતિગ્રસ્ત છે. માનસિક વિકાસ પર અસર થતી નથી. રોગથી પ્રભાવિત શરીરના ભાગોની સંવેદનશીલતા ઓછી થતી નથી.

વર્ડનિગ-હોફમેન રોગ વારસાગત છે, જે રંગસૂત્ર 5 પર સ્થિત પેથોલોજીકલ SMN જનીનનાં વાહક એવા બે માતાપિતામાંથી પ્રસારિત થાય છે. જો કે, તેમનામાં રોગના કોઈ લક્ષણો નથી. આવા દંપતિ તંદુરસ્ત બાળકોને જન્મ આપી શકે છે અથવા જનીન વાહક પણ કરી શકે છે; બીમાર બાળકને જન્મ આપવાની સંભાવના 25% છે.

આ રોગ ધરાવતા પ્રખ્યાત લોકો: અંગ્રેજી ખગોળશાસ્ત્રી સ્ટીફન હોકિંગ અને વ્લાદિમીરના રશિયન આઇટી નિષ્ણાત વેલેરી સ્પિરિડોનોવ.

રોગના લક્ષણો

રોગના ચિહ્નો સીધા તેના સ્વરૂપ પર આધાર રાખે છે; અભ્યાસ નીચેના ક્લિનિકલ સંકેતો દર્શાવે છે:

• સ્નાયુ કોષોનું કુપોષણ તેમના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. પ્રથમ, થડના સ્નાયુઓને અસર થાય છે, મુખ્યત્વે પીઠ, પછી પ્રક્રિયા ખભા, હિપ્સ અને અંગોના ક્ષેત્રમાં જાય છે;
• વધતી પીડા;
• સ્નાયુ ટોન ઘટાડો;
• સ્નાયુમાં ખેંચાણ;
• લાંબા હાડકાના વ્યાસમાં ઘટાડો, રેડિયોગ્રાફ્સ દ્વારા શોધાયેલ;
• કરોડરજ્જુની એક બાજુ અને પાછળની તરફ વળાંક;
• સ્નાયુઓના કાર્યની સ્થાપિત મર્યાદા (વાંકતું નથી અથવા આરામ કરતું નથી).

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફીની હાજરી સૂચવતા લક્ષણો:

• સ્નાયુઓની નબળાઇ, મોટર પ્રક્રિયાઓના વિક્ષેપમાં પ્રગટ થાય છે;
• હાડકાં પાતળા થવાને કારણે, અંગો નાના થઈ જાય છે;
• ચહેરાના હલનચલનની અછત;
• ગળી જવા અને ચૂસવાની પ્રતિક્રિયાઓ ઓછી અથવા ગેરહાજર છે;
• જો ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓને નુકસાન થાય છે, તો શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે, અને પરિણામે, બ્રોન્ચી અને ફેફસાંમાં બળતરા અને કન્જેસ્ટિવ પ્રક્રિયાઓ;
• છાતી અને કરોડરજ્જુમાં હાડપિંજર સિસ્ટમની વિકૃતિ;
• હાથ અને પગ ધ્રુજારી;
• શારીરિક વિકાસ પ્રક્રિયાઓનું અવરોધ.

રોગના સ્વરૂપો અને તબક્કાઓ

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમીયોટ્રોફી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. વહેલો, તેનો કોર્સ વધુ ગંભીર. મૃત્યુદર ઊંચો છે, મોટાભાગના બાળકો 4 વર્ષની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે, ભાગ્યે જ 20 વર્ષની ઉંમર પહેલા. તે પુખ્ત વયના લોકોમાં પણ થઈ શકે છે. રોગના ત્રણ મુખ્ય સ્વરૂપો છે:

1. જન્મજાત વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ.પ્રથમ લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ અથવા પ્રિનેટલ સમયગાળા દરમિયાન દેખાય છે. તે જ સમયે, ગર્ભની હિલચાલ ઓછી થાય છે. નવજાતને શ્વાસ લેવાની, ચૂસવાની અને ગળી જવાની પ્રક્રિયાઓમાં ખલેલ હોય છે. બાળક તેનું માથું પકડી રાખતું નથી, વળતું નથી અને નબળી રીતે ચીસો પાડે છે. રોગનો કોર્સ ગંભીર, તીવ્ર છે, આયુષ્ય ટૂંકું છે, 2 - 2.5 વર્ષ સુધી. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આધુનિક કૃત્રિમ ફેફસાના વેન્ટિલેશન ઉપકરણોની મદદથી અને નળી દ્વારા નહીં, પરંતુ સીધા પેટમાં ખોરાક આપવાથી, દર્દીનું જીવન લંબાવી શકાય છે. બાળકનો માનસિક અને ભાવનાત્મક રીતે વિક્ષેપ વિના વિકાસ થાય છે.
2. બીજું સ્વરૂપ, પ્રારંભિક બાળપણ.બાળકનો વિકાસ ધોરણો અનુસાર આગળ વધે છે. તે સમયસર તેનું માથું પકડીને આગળ વધવાનું શરૂ કરે છે. છ મહિના સુધી, માતા-પિતા કોઈ લક્ષણોની નોંધ લેતા નથી. ચેપ પછી, રોગ પ્રથમ નીચલા, પછી ઉપલા હાથપગ અને આખરે સમગ્ર ધડના પેરિફેરલ લકવોના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે; હસ્તગત કુશળતા ખોવાઈ જાય છે અને સ્નાયુઓનો સ્વર ઘટે છે. આંગળીઓના ધ્રુજારી અને જીભના અનૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન થાય છે. પછીના તબક્કે, શ્વસનતંત્રની કામગીરીમાં મુશ્કેલી થાય છે. રોગનો કોર્સ જન્મજાત સ્વરૂપની જેમ ઝડપી નથી; કેટલાક બાળકો કિશોરાવસ્થામાં જીવી શકે છે. રોગનું પૂર્વસૂચન શ્વસન પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર સ્નાયુઓને નુકસાનની ડિગ્રી પર આધારિત છે.
3. ત્રીજું સ્વરૂપ, મોડું.પ્રથમ લક્ષણો 2 વર્ષ પછી દેખાય છે. આ સમય સુધીમાં, બાળક પહેલેથી જ વયના ધોરણો અનુસાર શારીરિક અને માનસિક રીતે વિકસિત થઈ ગયું છે. રોગની પ્રગતિ ધીમે ધીમે થાય છે, ધીમે ધીમે થાય છે, અને તે બાળકની સુસ્તી અને અણઘડતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જ્યારે વૉકિંગ અને અન્ય મોટર પ્રક્રિયાઓ. અંગોના પેરેસીસ વિકસે છે, ગળી જવા અને કંડરાના રીફ્લેક્સની લુપ્તતા, બલ્બર પાલ્સીના ચિહ્નો, તેમજ હાડકાની પેશીઓનું વિકૃતિ. ત્રીજો સ્વરૂપ પ્રથમ બે કરતા હળવો છે, દર્દીઓ 30 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે.

કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફીના સ્વરૂપો છે જે પછીની ઉંમરે પોતાને પ્રગટ કરે છે.

• કુલ્ડબર્ગ-વેલેન્ડર રોગતે બાળપણના એટ્રોફીનું સૌથી હળવું સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગની શરૂઆત કિશોરાવસ્થા દરમિયાન થાય છે, પરંતુ અગાઉના અભિવ્યક્તિઓ પણ છે.

એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં દર્દીઓ ચાલવાની અને પોતાની સંભાળ રાખવાની ક્ષમતા ગુમાવતા નથી, લાંબુ જીવન જીવે છે.

• કેનેડી રોગ X રંગસૂત્ર પર જનીન પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે, જે બે માતા-પિતામાંથી છોકરીઓમાં, તેમની માતા પાસેથી છોકરાઓમાં પ્રસારિત થાય છે. પુખ્તાવસ્થામાં દેખાય છે.

જન્મજાત વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્વરૂપનો જીવલેણ અભ્યાસક્રમ આવા બાળકોના ભાવિનું આયોજન કરવાની ઓછી તક આપે છે, જો કે, ફોર્મ 2 અને 3 સાથે, બાળકના જીવનને લંબાવવું શક્ય છે; ચેપી રોગો માટે સમયસર પ્રતિક્રિયા આપવી મહત્વપૂર્ણ છે દર્દીની સ્થિતિ બગડે છે અને નવા લક્ષણોના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે, જેમાંથી સૌથી ખરાબ - શ્વસન તકલીફ.

વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગના બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ

રોગનો ભય શું છે?

હકીકત એ છે કે વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ અસાધ્ય છે, સૌથી મહત્વપૂર્ણ ભય મૃત્યુ છે. જન્મજાત સ્વરૂપ સાથે, બાળકો એકદમ ટૂંકા ગાળા માટે જીવે છે, રોગ ઝડપથી આગળ વધે છે અને જીવવાની કોઈ તક છોડતા નથી.

આધુનિક સંશોધનની મદદથી, સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભમાં કોઈ રોગની હાજરી શોધી કાઢવા અને ગંભીર રીતે બીમાર બાળકના જન્મને અટકાવવાનું શક્ય છે.

અન્ય સ્વરૂપોમાં, આ રોગ આંતરડાના અથવા શ્વસન ચેપ પછી તેના પ્રથમ સંકેતો દર્શાવે છે; ત્યારબાદ, માતાપિતા, ઉપસ્થિત ચિકિત્સકોના માર્ગદર્શન હેઠળ, બાળકમાં ચેપ થવાની સંભાવનાને મર્યાદિત કરે છે, જે તેના અભ્યાસક્રમને વધુ તીવ્ર બનાવશે અને જીવલેણ જોખમ ઊભું કરશે. જો કે, બ્રોન્કાઇટિસ, ન્યુમોનિયા અને ઇએનટી અંગોના અન્ય રોગો વારંવાર વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગનું નિદાન અને સારવાર

રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં, રોગને અલગ પાડવો મુશ્કેલ હોઈ શકે છે, કારણ કે લક્ષણો સમાન હોઈ શકે છે અન્ય રોગો:

• તીવ્ર પોલિયોમેલિટિસ રોગની પ્રગતિ અને અસમપ્રમાણતાવાળા લકવોની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે;
• મ્યોપથી - વારસાગત મૂળની પણ, પ્રગતિશીલ કોર્સ ધરાવે છે, પરંતુ સ્નાયુઓની નબળાઇનું કારણ તેમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓનું ઉલ્લંઘન છે;
• જન્મજાત માયટોનિયા મોટાભાગે વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ જેવું જ છે; તેઓ સ્નાયુ પેશીઓની બાયોપ્સીનો ઉપયોગ કરીને ખૂબ સરળતાથી ઓળખી શકાય છે.

રોગનું નિદાન કરવા માટે, ન્યુરોલોજીસ્ટને લક્ષણોના પ્રથમ અભિવ્યક્તિ, તેમના વિકાસની પ્રકૃતિ અને સહવર્તી રોગોની હાજરી અંગેના ડેટાની જરૂર પડશે.

નિદાન કરવા માટે સંખ્યાબંધ અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવે છે:

1. ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી ચેતાસ્નાયુ તંત્રની કામગીરીમાં ખલેલ દર્શાવે છે. સ્નાયુના પ્રકારમાં ફેરફારો જોવા મળે છે, જે મોટર ન્યુટ્રોનની પેથોલોજી સૂચવે છે;
2. આનુવંશિક વિશ્લેષણ SMN જનીનમાં પરિવર્તન દર્શાવે છે;
3. ક્રિએટાઇન કિનેઝના સ્તર માટે રક્ત બાયોકેમિસ્ટ્રી, સામાન્ય શ્રેણીની અંદરના સૂચકાંકો રોગને બાકાત રાખતા નથી;
4. મોર્ફોલોજિકલ પરીક્ષા માટે સ્નાયુ બાયોપ્સી, જે તંદુરસ્ત રાશિઓ સાથે વારાફરતી સ્નાયુ તંતુઓની ફેસિક્યુલર એટ્રોફી તેમજ જોડાયેલી પેશીઓના પ્રસારને દર્શાવે છે;
5. અન્ય રોગોને નકારી કાઢવા માટે એમ.આર.આઈ.

ગર્ભાશયમાં ગર્ભનું નિદાન કરવા માટે, કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી, કોર્ડોસેન્ટેસીસ અને એમ્નીયોસેન્ટેસીસનો ઉપયોગ થાય છે. રોગની શોધ એ ગર્ભાવસ્થાના સમાપ્તિ માટેનો સંકેત છે. વર્ડનીગ-હોફમેન રોગવાળા દર્દીને સાજો કરવો અશક્ય છે. જીવનને લંબાવવા અને તેની ગુણવત્તા સુધારવા માટે, રોગનિવારક સારવારનો ઉપયોગ થાય છે. સ્નાયુ પેશીઓમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓની કામગીરીને સુનિશ્ચિત કરીને રોગના વિકાસ અને લક્ષણોની બગડતી અટકાવવામાં આવે છે.

શારીરિક ઉપચાર અને મસાજની મદદથી, રક્ત પરિભ્રમણમાં સુધારો થાય છે, ભીડનું જોખમ ઓછું થાય છે, સ્નાયુઓની કામગીરી જાળવવામાં આવે છે, અને સાંધાની સ્થિરતા અને સ્થિતિસ્થાપકતાના નુકશાનને અટકાવવામાં આવે છે. લોડ્સ ટૂંકા અને સાવચેત હોવા જોઈએ. ફિઝિયોથેરાપી હાલના સ્તરે મોટર કૌશલ્ય જાળવી રાખવામાં અને તેમને મજબૂત કરવામાં મદદ કરે છે. વિશિષ્ટ ઉપકરણો તમને સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવામાં, કમ્પ્યુટરનો ઉપયોગ કરવામાં અને લખવામાં પણ મદદ કરશે. પોર્ટેબલ વેન્ટિલેટર દર્દીઓને હોસ્પિટલની બહાર રહેવા અને તેમનું જીવન વધુ ઉત્પાદક રીતે જીવવા સક્ષમ બનાવે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગનું પૂર્વસૂચન

આ રોગ માટે પૂર્વસૂચન તદ્દન બિનતરફેણકારી છે. રિકવરીની કોઈ શક્યતા નથી. જીવનને લંબાવવાનો એકમાત્ર રસ્તો સમયસર સારવાર, સ્વસ્થ આહાર અને વ્યાજબી કસરત છે. જન્મજાત વર્ડનીગ-હોફમેન ફોર્મ ધરાવતા બાળકો 6 મહિના - 2 વર્ષની અંદર મૃત્યુ પામે છે. પાછળથી રોગની શરૂઆત જીવવા માટે વધુ સમય આપે છે.

એમ્યોટ્રોફી એ 19મી સદીના અંતમાં વૈજ્ઞાનિકો દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલ એક રોગ છે અને તે ચોક્કસ સ્નાયુ જૂથો, પરિઘની ચેતા અને કરોડરજ્જુમાં ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વૈજ્ઞાનિક કાર્યોમાં કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી મૂળ અને શિંગડાના કોષોની એટ્રોફિક સમપ્રમાણતા નોંધવામાં આવી છે. પાછળથી, રોગના હળવા સ્વરૂપની ઓળખ કરવામાં આવી હતી, જ્યાં માત્ર કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડાના કોષોને અસર થાય છે, અને તેઓ તેને નોસોલોજિકલ કહે છે. સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એ વારસાગત આનુવંશિક રોગ છે. કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડામાં ચેતાકોષોના અધોગતિને કારણે સ્નાયુઓની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે. નીચલા કમરપટ, ગરદન અને માથાના સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓ પીડાય છે, ઉપલા ખભા કમરપટ ઓછી અંશે સામેલ છે. વ્યક્તિ સ્વયંસ્ફુરિત હલનચલનમાં વિક્ષેપ ધરાવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, બાળકમાં ક્રોલ કરવું અથવા ચાલવું. પરંતુ વ્યક્તિ માનસિક રીતે પીડાતી નથી; કરોડરજ્જુના કૃશતાને કારણે સંવેદનશીલતા રહે છે.

કારણ શું છે? આ રોગ ખૂબ જ ભાગ્યે જ વિકસે છે, કારણ કે તે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે પ્રસારિત થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે બંને માતાપિતાએ પાંચમા રંગસૂત્ર (SMN) માં આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર કરવો આવશ્યક છે, પછી મોટે ભાગે (પરંતુ 100% નહીં) બાળક આ રોગ સાથે જન્મશે. આ નિષ્ફળતા દરમિયાન, SMN પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો થાય છે, જે મોટર ન્યુરોન્સના નુકશાન તરફ દોરી જાય છે.

જો કોઈ વ્યક્તિ આવા પરિવર્તનનો વાહક છે, તો આ તેના સ્વાસ્થ્યને કોઈપણ રીતે અસર કરતું નથી.

આ રોગનું વર્ગીકરણ છે. વિભાજન વય લાક્ષણિકતાઓ, અભ્યાસક્રમની જટિલતા અને વય લાક્ષણિકતાઓ અનુસાર થાય છે:

• સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પ્રકાર 1 અથવા શિશુ (sma 1), જેને વેર્ડિંગ-હોફમેન રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. બાળકો જીવનના પ્રથમ છ મહિના સુધી પીડાય છે. પરિણામ ઘણીવાર જીવલેણ હોય છે. નવજાત શિશુઓ ચૂસવાના રીફ્લેક્સ અને ગળી જવાની પ્રક્રિયામાં સતત વિક્ષેપ અનુભવે છે.
• એટ્રોફી પ્રકાર 2 અથવા મધ્યવર્તી (sma 2) અથવા ડુબોવિટ્ઝ રોગ. 7 મહિનાથી 1 વર્ષ સુધીના બાળકો બીમાર છે. આ ફોર્મ સાથે, બાળકો ખાઈ શકે છે અને ગળી શકે છે, પરંતુ સ્વતંત્ર રીતે ચાલી અથવા બેસી શકતા નથી. કમનસીબે, બાળકો સહવર્તી રોગોને કારણે મૃત્યુ પામે છે, ઉદાહરણ તરીકે, નિષ્ક્રિયતાને કારણે કન્જેસ્ટિવ ન્યુમોનિયાથી.
• પ્રકાર 3 અથવા યુવા (કિશોર) (sma) 3 અથવા કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ. આ રોગ 1.5 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે અને પુખ્ત વયના લોકોમાં પણ થઈ શકે છે. આ દર્દીઓ સ્વતંત્ર રીતે ઊભા રહી શકે છે પરંતુ વ્હીલચેરનો ઉપયોગ કરે છે.
• પ્રકાર 4 અથવા પુખ્ત - (sma 4) અથવા પુખ્ત સ્વરૂપ. તે 35 વર્ષની ઉંમરથી દેખાય છે, ખૂબ જ ધીરે ધીરે વિકાસ પામે છે, પરંતુ મોટર પ્રવૃત્તિના સંપૂર્ણ નુકસાન તરફ દોરી શકે છે.

ક્લિનિકલ ચિત્ર

આ રોગ 4 પ્રકારોમાં વહેંચાયેલો છે. રોગની તીવ્રતા અને તેના પરિણામ રોગની જટિલતા અને દર્દીની ઉંમર પર આધાર રાખે છે. એક નિયમ તરીકે, અપંગતાનું નિદાન કોઈપણ સ્વરૂપમાં થાય છે. ગંભીર પ્રકારોમાં, રોગને ચાલુ તબીબી સંભાળની જરૂર પડી શકે છે. કોઈપણ પ્રકારના એસએમએ સાથે, સંવેદનશીલતાને અસર થતી નથી, કારણ કે સંવેદનાત્મક ચેતા તંતુઓ પ્રક્રિયામાં સામેલ નથી. બૌદ્ધિક બાજુ પણ સામેલ નથી, તેથી બાળકને તેના સાથીદારો સાથે સમાન ધોરણે સરળતાથી શીખવી શકાય છે. પરંતુ કાર્ડિયાક અને શ્વસનતંત્ર આ રોગના પરિણામોનો ભોગ બને છે. મૃત્યુ મુખ્યત્વે લાંબા સમય સુધી કન્જેસ્ટિવ ન્યુમોનિયા અથવા બ્રોન્કાઇટિસને કારણે થાય છે, વર્ચ્યુઅલ રીતે ગેરહાજર શારીરિક પ્રવૃત્તિના પરિણામે.

પ્રકાર 1. વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ

વેર્ડનિગ-હોફમેન કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન પોતાને પ્રગટ કરવાનું શરૂ કરે છે. આ રોગનું નામ વૈજ્ઞાનિકોના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું; વેર્ડનિગ અને હોફમેને આ રોગના કેટલાક પ્રથમ મોર્ફોલોજિકલ ચિહ્નોનું વર્ણન કર્યું હતું. સગર્ભાવસ્થાના લગભગ 28મા અઠવાડિયાથી, ગર્ભની નબળી પ્રવૃત્તિ જોવા મળે છે. જન્મ પછી, બાળક જીવનના પ્રથમ છ મહિનામાં આ રોગના ચોક્કસ ચિહ્નો વિકસાવવાનું શરૂ કરે છે. બાળક સતત સૂઈ રહે છે, વ્યવહારીક સ્થિર રહે છે, ફરી વળતું નથી, અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓમાં ટિક છે, અને તેના પગ વાળતા નથી.

પ્રકાર 1 રોગના વિકાસના પરિણામે, સ્નાયુઓની કૃશતા થાય છે અને તે નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. ફેરીન્ક્સ, ડાયાફ્રેમ, ઇન્ટરકોસ્ટલ અને પેક્ટોરલ સ્નાયુઓ ચેતા કોષો સાથે પૂરા પાડવામાં આવતા નથી, જે ગળી જવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે. આ બધું કન્જેસ્ટિવ ન્યુમોનિયા તરફ દોરી જાય છે, તેનું સમયસર નિદાન થવું જોઈએ, નહીં તો તે મૃત્યુ તરફ દોરી જશે. વેર્ડનિગ હોફમેનના રોગની અન્ય લાક્ષણિકતા એ હાડપિંજરના વિકૃતિ છે, નબળા સ્નાયુઓને કારણે જે હાડપિંજરને ટેકો આપી શકતા નથી.

જો બાળક બેસવાનો પ્રયાસ કરે છે, તો પછી વર્ડનીગ રોગ સાથે, સ્કોલિયોસિસ સામાન્ય રીતે રચાય છે. છાતી પણ સપાટ થઈ જાય છે, જે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર સિસ્ટમની તકલીફ તરફ દોરી જાય છે.

પ્રકાર 2. શિશુ સ્વરૂપ

આ પ્રકારના રોગનું નિદાન પછીથી લગભગ દોઢ વર્ષથી થાય છે, જલદી બાળક સ્વતંત્ર રીતે ક્રોલ અથવા બેસવાનો પ્રયાસ કરે છે. બાળકોમાં રોગના લક્ષણો જન્મ સમયે જ જોવા મળે છે. પ્રથમ સંકેતો શારીરિક વિકાસમાં વિલંબ, ખૂબ જ સુસ્ત મોટર પ્રવૃત્તિ અને કંડરાના પ્રતિબિંબમાં ઘટાડો છે. રોગનું આ સ્વરૂપ વર્ડનિગ પ્રકાર કરતાં વધુ સરળતાથી સહન કરવામાં આવે છે. સ્નાયુ કૃશતા ધીમે ધીમે થાય છે, અને બાળક 18 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે. દર્દી પછીથી સ્વતંત્ર રીતે પોતાની સંભાળ લઈ શકે છે, બેસી શકે છે, ઊભા થઈ શકે છે, ખાય છે, પરંતુ માત્ર વ્હીલચેરની મદદથી જ આગળ વધી શકે છે. ઓછી શારીરિક પ્રવૃત્તિને લીધે, વિવિધ શ્વસન ચેપ, તેમજ ન્યુમોનિયા, તેમના અભિવ્યક્તિઓના સૌથી ગંભીર સ્વરૂપોમાં થઈ શકે છે.

પ્રકાર 3. જુવેનાઇલ અથવા કુહલેનબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ

2 વર્ષ અને તેથી વધુ ઉંમરના બાળકોમાં વિકાસ દ્વારા લાક્ષણિકતા. રોગનો વિકાસ ધીમો, પરંતુ પ્રગતિશીલ. શારીરિક પ્રવૃત્તિને દબાવવાનો હેતુ. શરૂઆતમાં, બાળક ખસે છે, ચાલે છે, ચઢે છે અને સીડી ઉતરે છે, પરંતુ સમય જતાં, મોટર પ્રવૃત્તિ મુશ્કેલ બની જાય છે. આ કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા તરફ પણ દોરી જાય છે. પગની સ્નાયુબદ્ધ પ્રણાલીને પ્રથમ અસર થાય છે, પછી પાછળ, ગરદન અને ઉપલા ખભાના કમરપટના અંતે. સ્વ-સંભાળ લાંબા સમય સુધી શક્ય છે, પરંતુ કોઈ પણ સંજોગોમાં આ પ્રકાર અપંગતા તરફ દોરી જાય છે.

પ્રકાર 4. રોગનું પુખ્ત સ્વરૂપ

તે દુર્લભ છે અને 30 વર્ષની ઉંમરે તેનો વિકાસ શરૂ થાય છે. સર્વાઇકલ અને માથાના સ્નાયુઓ મુખ્યત્વે સામેલ છે, દર્દી સંપૂર્ણપણે પોતાની સંભાળ રાખી શકે છે. કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાના ચિહ્નો ચહેરાના સ્નાયુઓની નબળા ચહેરાની પ્રવૃત્તિ, જીભનું મચકોડ અને માથાની ગતિશીલતાની કેટલીક મર્યાદા હોઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, આ રોગનું અનુકૂળ પરિણામ માનવામાં આવે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

નિદાન રોગના પ્રથમ ચિહ્નોના સંયોજન પર આધારિત છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, દર્દી પાસેથી સંભવિત અસરગ્રસ્ત સ્નાયુની બાયોપ્સી લેવામાં આવે છે, અને પ્રયોગશાળા પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને પેથોલોજીકલ ફેરફારોની સ્પષ્ટતા કરવામાં આવે છે. બાળક અથવા પુખ્ત વયના લોકોમાં પેથોલોજી શોધવા માટે, એમઆરઆઈ અને સીટી સૂચવવામાં આવે છે.

TMS પૃથ્થકરણનો વ્યાપકપણે રોગના નિદાનમાં અને સંભવિત શંકાસ્પદ દર્દીઓની આનુવંશિક તપાસમાં ઉપયોગ થાય છે. TMS – ટ્રાન્સક્રેનિયલ મેગ્નેટિક સ્ટીમ્યુલેશન, ટૂંકા ચુંબકીય પલ્સનો ઉપયોગ કરીને સેરેબ્રલ કોર્ટેક્સની ઉત્તેજના પર આધારિત ડાયગ્નોસ્ટિક આઉટપેશન્ટ પદ્ધતિ, કોઈપણ પીડાનું કારણ નથી.

નિવારણમાં એવા દંપતિ માટે આનુવંશિક સાથે વાત કરવી શામેલ છે કે જેમની પાસે આ રોગનો પારિવારિક ઇતિહાસ પહેલેથી જ છે અથવા SMA જનીન છે. કૌટુંબિક વૃક્ષનું સંકલન કરવામાં આવે છે અને બાળકને વારસાગત રોગના સંક્રમણની ટકાવારી અને જોખમ વિશે નિષ્કર્ષ દોરવામાં આવે છે. કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી પણ કરવામાં આવે છે. પરંતુ કોઈ નિદાન અથવા નિવારણ પદ્ધતિ બાળકોમાં આનુવંશિક રોગની હાજરી વિશે 100% હકારાત્મક પરિણામ આપતી નથી.

સારવાર

મેડિસિન હજુ સુધી કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા માટે ઉપચાર શોધી શક્યો નથી. સારવારનો સંપૂર્ણ સાર દર્દીના મહત્વપૂર્ણ કાર્યોને જાળવવાનો અને કોઈપણ ગૂંચવણોને ટાળવાનો છે. રોગની સારવાર માટેના પગલાંના સમૂહમાં શું શામેલ છે:

• ડ્રગ થેરાપી જેમાં ચેતા આવેગ નર્વસ સિસ્ટમના મધ્ય ભાગથી પેરિફેરલ ભાગોમાં વધુ સારી રીતે પસાર થશે. ઉપરાંત, ડ્રગ થેરાપીમાં પોટેશિયમ ધરાવતી દવાઓનો સમાવેશ થવો જોઈએ.
• વિટામિન ઉપચાર વ્યાપક હોવો જોઈએ. ગ્રુપ બી.
• નર્વસ પેશીઓમાં રક્ત પુરવઠાને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે નૂટ્રોપિક ઉપચાર દવાઓ.
• શારીરિક પ્રક્રિયાઓ, જેમ કે ઉપરોક્ત ઉપચારનું એકીકરણ, ઉદાહરણ તરીકે, પેરાફિન બાથ.
• સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી માટે, સ્નાયુઓની સ્વર માટે મસાજ ફરજિયાત છે.
• અસ્થિબંધનને મજબૂત કરવા માટે, ઉપચારાત્મક અને નિવારક શારીરિક શિક્ષણનો ઉપયોગ થાય છે.

સૌથી ગંભીર સ્વરૂપોમાં, રિસુસિટેશન પગલાં જરૂરી છે.

ઘણા વૈજ્ઞાનિકો અને ડોકટરો એવી દવા પર કામ કરી રહ્યા છે જે આ રોગમાં ચોક્કસ પ્રોટીનને ફરી ભરશે. આ ગંભીર આનુવંશિક રોગમાંથી સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિની આશા આપે છે, કૃત્રિમ માધ્યમો અને દવાઓના આજીવન ઉપયોગ દ્વારા પણ.