ડાઉન કારણો. ડાઉન સિન્ડ્રોમના પ્રકાર

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો: ચિહ્નો અને કારણો. vse-pro-geny.com પરથી ફોટો

સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓમાંની એક ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે. શુક્રાણુ અથવા ઇંડાના નિર્માણના ક્ષણે તે તરફ દોરી જતા કારણો વિભાવનાના ક્ષણે પણ દેખાઈ શકે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પીડિત બાળકની રંગસૂત્ર રચનામાં એક વધારાનો રંગસૂત્ર હોય છે, એટલે કે તેની પાસે કુલ 47 હોય છે, 46 નહીં.

કોને જોખમ છે?

આવા આનુવંશિક ડિસઓર્ડરવાળા બાળકોના જન્મના કારણોનો સંપૂર્ણ અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી, પરંતુ, ઘણા વર્ષોના સંશોધન અને આંકડાઓ અનુસાર, સગર્ભા સ્ત્રીની ઉંમર સાથે વિશેષ બાળક થવાનું જોખમ વધે છે. કુટુંબમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકનો દેખાવ બાળકના લિંગ, રહેઠાણની જગ્યા, માતાપિતા અથવા પિતાની ઉંમર પર આધારિત નથી. 35 પછીની સ્ત્રીની ઉંમર ખાસ કરીને ખતરનાક હોય છે, જો કુટુંબમાં આ આનુવંશિક વિકૃતિ સાથે બાળક હોય તો પણ સંભાવના વધી જાય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમને રોગ માનવામાં આવતો નથી; ડોકટરો આ ઘટનાને ચિહ્નોની શ્રેણી તરીકે સમજાવે છે જે જ્યારે રંગસૂત્રોની રચનામાં વિક્ષેપ આવે છે. પેથોલોજીમાં સંખ્યાબંધ લાક્ષણિક લક્ષણો છે જેનો ઉપયોગ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, નવજાત બાળક અને પુખ્ત વયના ગર્ભમાં આનુવંશિક અસાધારણતાના નિદાન માટે થઈ શકે છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, તમે 12મા અઠવાડિયાથી આ આનુવંશિક વિકૃતિ વિશે જાણી શકો છો, પરંતુ બાળકના જન્મ પછી જ સચોટ નિદાન કરી શકાય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમને બાકાત રાખવા અથવા તેની પુષ્ટિ કરવા માટે, ચિહ્નો પૂરતા નથી, તમારે પરીક્ષા કરવી અને વિશેષ પરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે.

ગર્ભ ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે નક્કી કરવું?

પ્રથમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થાના 12-14 અઠવાડિયામાં ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ નક્કી કરી શકાય છે. તે આ તબક્કે છે કે ડાયગ્નોસ્ટિશિયન ચોક્કસ માર્કર્સના આધારે આ ડિસઓર્ડરની પૂર્વધારણા જોઈ શકે છે, પરંતુ સચોટ નિદાન ફક્ત આક્રમક પદ્ધતિઓ પછી જ કરી શકાય છે, જે ગર્ભાવસ્થાના વિવિધ સમયગાળામાં હાથ ધરવામાં આવે છે:

• 12-14 અઠવાડિયામાં, એક ચિરોન બાયોપ્સી કરવામાં આવે છે. તે તમને ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમને ઓળખવાની મંજૂરી આપે છે, પરંતુ આ પ્રક્રિયા ગર્ભ માટે અસુરક્ષિત છે, કારણ કે ગૂંચવણો અને કસુવાવડ પણ શક્ય છે.
• 13-18 અઠવાડિયામાં, ગર્ભમાં શંકાસ્પદ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સગર્ભા સ્ત્રી બીજી પરીક્ષામાંથી પસાર થાય છે - પ્લેસેન્ટોસેન્ટોસિસ, જે 100 માંથી 3 સ્ત્રીઓમાં કસુવાવડ તરફ દોરી શકે છે.
• એમ્નીયોસેન્ટોસિસ 17-22 અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે.
• 21-23 અઠવાડિયામાં - કોર્ડોસેન્ટોસિસ.

હકીકત એ છે કે આ અભ્યાસો ભરોસાપાત્ર પરિણામો બતાવે તેવી શક્યતા હોવા છતાં, માતાપિતા હંમેશા તેમની સાથે સંમત થતા નથી, કારણ કે તેમના અમલીકરણથી ગર્ભને નુકસાન થઈ શકે છે અથવા સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડ થઈ શકે છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ શું બતાવશે?

ગર્ભમાંના પ્રથમ ચિહ્નો, જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે, તે પહેલાથી જ 12-14 અઠવાડિયામાં પ્રથમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડમાં જોઈ શકાય છે, પરંતુ શરીરરચનાત્મક વિચલનો તદ્દન એકંદર હોવા જોઈએ. આ પરીક્ષા કોલર ઝોન અને અનુનાસિક હાડકાની જાડાઈમાં ફેરફાર કરે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં, ઝોનની જાડાઈ ધોરણ કરતાં 2.5 સેમી કે તેથી વધુ વધી જાય છે, અને નાકનું હાડકું નાનું હોય છે અથવા સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે.

પછીના તબક્કામાં, ડૉક્ટર વિગતવાર પરીક્ષા કરે છે, જેમાં માર્કર્સનો સમાવેશ થાય છે જે સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના જોખમની ડિગ્રીને વધુ સચોટ રીતે નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવે છે. જો પરીક્ષા દરમિયાન 1-2 ચિહ્નો મળી આવ્યા હોય, તો તેનો અર્થ એ નથી કે બાળક વિચલન સાથે જન્મશે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન, જો બાળકમાં ચોક્કસ લક્ષણો હોય તો ડૉક્ટરને ડાઉન સિન્ડ્રોમની શંકા થઈ શકે છે:

• કોલર સ્પેસની જાડાઈ માટેના ધોરણને ઓળંગવું, તંદુરસ્ત ગર્ભમાં તે 3 મીમીથી વધુ નથી;
• અનુનાસિક હાડકાંની હાયપોપ્લાસિયા, જે ફક્ત બીજા આયોજિત અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર નક્કી કરી શકાય છે. આ નિશાની ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા 50% બાળકોમાં જોવા મળે છે;
• વેનિસ પ્રવાહમાં રક્ત પ્રવાહમાં વિક્ષેપ;
• જન્મજાત હૃદયની ખામી, જે ઘણીવાર ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં હોય છે;
• ડ્યુઓડીનલ એટ્રેસિયા;
• વિસ્તૃત મૂત્રાશય, જેનું કદ સામાન્ય કરતા અનેક ગણું વધારે છે;
• મેક્સિલરી હાડકાના ખોટા પરિમાણો;
• ટાકીકાર્ડિયા, જેમાં ગર્ભના હૃદયનો દર 170 ધબકારા પ્રતિ મિનિટ કરતાં વધી જાય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ નક્કી કરતી વખતે, સગર્ભાવસ્થા દરમિયાનના ચિહ્નો ક્યાં તો ઓછી માત્રામાં અથવા તમામ માર્કર્સમાં હાજર હોઈ શકે છે. બંને કિસ્સાઓમાં, વિચલનને ચોક્કસપણે નિર્ધારિત કરવા માટે, ડોકટરો વિશેષ પ્રક્રિયાઓમાંથી પસાર થવાની સલાહ આપે છે, પરંતુ તે ફક્ત સંમતિથી અને ભાવિ માતાપિતાની વિનંતી પર કરવામાં આવે છે, આવા અભ્યાસોની વિશ્વસનીયતા 95% છે;

નવજાત શિશુમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો

બાળકના જન્મ પછી તરત જ ડાઉન સિન્ડ્રોમ નક્કી કરવું શક્ય છે, પરંતુ અનુભવી પ્રસૂતિવિજ્ઞાની અથવા બાળરોગ નિષ્ણાત દ્વારા સંપૂર્ણ વિશ્વાસ સાથે આ કરી શકાય છે. સૌથી લાક્ષણિક લક્ષણોમાં શામેલ છે:

• સપાટ ચહેરો, જે સિન્ડ્રોમવાળા લગભગ 90% બાળકોમાં થાય છે;
• એક નાનું અને નાનું માથું, ડોકટરો આ નિશાનીને "ટૂંકા-માથાનું" કહે છે, તે આવા 81% બાળકોમાં થાય છે;
• ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા મોટાભાગના બાળકોમાં નાકનો સપાટ પુલ અને નાનું નાક પણ જોવા મળે છે;
• મોંગોલોઇડ સ્લિટ્સ સાથે ત્રાંસી આંખો. આ નિશાની પણ સૌથી સામાન્ય છે, પરંતુ તે હંમેશા નવજાત શિશુમાં દેખાતી નથી. આંતરિક ખૂણા પર ચામડીના ગણો છે જે તંદુરસ્ત બાળકોમાં જોવા મળતા નથી;
• કાન ચહેરા માટે અપ્રમાણસર છે, તે ખૂબ નાના છે;
• બાળકની જીભ જાડી અને ખાંચવાળી હોય છે, અને મોં સતત ખુલ્લું રહે છે.

વિચલનની પુષ્ટિ કરવા અથવા રદિયો આપવા માટે, ઘણા માતા-પિતા ફોટામાંથી ડાઉન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો શોધે છે, એટલે કે, તેમના નવજાતને અન્ય બાળકો સાથે સરખાવે છે. હકીકતમાં, બાહ્ય ચિહ્નોની ગેરહાજરીનો અર્થ એ નથી કે બાળકનો જન્મ સ્વસ્થ હતો; બધી શંકાઓને દૂર કરવા માટે, ખાસ કરીને જો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન શંકા ઊભી થઈ હોય, તો તે વિશેષ પરીક્ષણો લેવા યોગ્ય છે.

નવજાત શિશુમાં કોલિકની ચોક્કસ ઓળખ કેવી રીતે કરવી. અમારા લેખમાં તેમની ઘટનાને કેવી રીતે સારવાર અને અટકાવવી.

જન્મ પછી ધ્યાનમાં લેવાના વધારાના ચિહ્નો

• ગરદન ટૂંકી છે, તેના પર ચામડીની ગડી છે;
• અંગો અને આંગળીઓ ટૂંકા હોય છે, પાંચમી, એટલે કે, નાની આંગળીઓ વાંકાચૂકા હોઈ શકે છે, અને પ્રથમ અને બીજા અંગૂઠા વચ્ચે અન્ય લોકો કરતા વધુ અંતર હોય છે;
• હથેળીઓ પહોળી અને સપાટ હોય છે અને તેમાં આડી ગણો હોઈ શકે છે.

આનુવંશિક વિચલન સાથે આંતરિક અવયવોની પેથોલોજીઓ

કમનસીબે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ માત્ર બાહ્ય સંકેતો જ નથી, પણ માનસિક અને માનસિક વિકાસમાં વિચલનો પણ છે. તમામ વધારાના પેથોલોજી જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે, તે ડૉક્ટર અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ નિષ્ણાત દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.

સૌથી સામાન્ય છે:

• જન્મજાત હૃદયની ખામી, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં બહુવિધ અથવા જટિલ હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં, VSD, ASD, ખુલ્લી એવી કેનાલ અને મોટા જહાજોની અસામાન્ય રચના જેવી ખામીઓ વધુ સામાન્ય છે. આવા રોગો જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે, પરંતુ તાજેતરના વર્ષોમાં તેઓ પર સફળતાપૂર્વક ઓપરેશન કરવામાં આવ્યું છે;
• મૌખિક પોલાણ અને જીભની લાક્ષણિકતાઓને લીધે, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકની ઊંઘમાં ગૂંગળામણ થઈ શકે છે, અને શ્વાસ બંધ થઈ શકે છે;
• ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટે મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની સમસ્યાઓ એ સામાન્ય ઘટના છે, પરંતુ નવજાત શિશુમાં ઘણા ચિહ્નો હોઈ શકે છે, પરંતુ મુખ્ય લક્ષણો ક્લિનોડેક્ટીલી, હિપ ડિસપ્લેસિયા અને છાતીની વિકૃતિ છે;
• હાઇપોથાઇરોડિઝમ - થાઇરોઇડ ગ્રંથિની નિષ્ક્રિયતા;
• જઠરાંત્રિય રોગો, મેગાકોલોન, આંતરડાની સ્ટેનોસિસ, ગુદા અને ગુદામાર્ગનું એટ્રેસિયા વધુ સામાન્ય છે;
• કેટલીકવાર કિડનીના રોગો અવલોકન કરી શકાય છે: હાઇડ્રોરેટર, રેનલ હાયપોપ્લાસિયા, હાઇડ્રોનેફ્રોસિસ.

સૂચિબદ્ધ રોગો ગેરહાજર હોઈ શકે છે, પરંતુ બાળકો હજુ પણ નબળા સ્વાસ્થ્ય અને પ્રતિરક્ષા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, તેઓ ચેપી અને વાયરલ રોગો માટે સંવેદનશીલ છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિનો શારીરિક અને માનસિક વિકાસ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબથી પીડાય છે. પ્રથમ ટૂંકા કદ દ્વારા પ્રગટ થાય છે, સરેરાશ તે અન્ય લોકો કરતા 20 સેમી નીચું હોય છે, અને માનસિક વિકાસનું મૂલ્યાંકન IQ દ્વારા 20 થી 75 સુધી કરવામાં આવે છે. બાળકના વિકાસ અને વિકાસ દરમિયાન, બાહ્ય સંકેતો અને સહવર્તી રોગો ઉપરાંત, અન્ય સમસ્યાઓ ઊભી થઈ શકે છે:

• સાંભળવાની ખોટ, એટલે કે, બાળક અન્ય બાળકો કરતા વધુ ખરાબ સાંભળી શકે છે 20% કેસોમાં સંવેદનાત્મક સુનાવણીની ખોટ જોવા મળે છે; આવા બાળકોની સાંભળવાની લાક્ષણિકતાઓ એક દિવસ દરમિયાન ઘણી વખત બદલાઈ શકે છે;
• દ્રષ્ટિનો અભાવ, તેથી ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને ચશ્મા પહેરવાની ફરજ પડે છે.

ભાષણમાં વિલંબ

આ લક્ષણ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં મુખ્ય છે; તે વિલંબિત બૌદ્ધિક વિકાસ સાથે નજીકથી સંકળાયેલું છે. તેમની પાસે સામાન્ય રીતે નાની શબ્દભંડોળ હોય છે, સાક્ષર વાક્યો બાંધવામાં સમસ્યા હોય છે, નવા શબ્દોમાં નિપુણતા મેળવવામાં, કાર્યોને સમજવામાં અને તેને પૂર્ણ કરવામાં મુશ્કેલી હોય છે.

બાળકની વિચારસરણી

વિચલનોના મુખ્ય આંતરિક ચિહ્નો ખાસ કરીને વિચારસરણી સાથે સંબંધિત છે, કારણ કે બાળક માનસિક વિકાસમાં પાછળ રહે છે, પરંતુ હકીકતમાં, પુનઃસ્થાપનના પગલાં અને માતાપિતા પર ઘણું નિર્ભર છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોના મૌખિક ક્રિયાઓ સાથે સંબંધિત ન હોય તેવા કાર્યો સફળતાપૂર્વક પૂર્ણ કરવાના વારંવારના ઉદાહરણો છે. જો કે, તેમના માટે અમૂર્ત પરિસ્થિતિઓની કલ્પના કરવી મુશ્કેલ છે, જે શીખવાનું વધુ મુશ્કેલ અથવા અશક્ય બનાવે છે.

બાળક વર્તન

તે સામાન્ય બાળકોના વર્તનથી વ્યવહારીક રીતે અલગ નથી; બાળક પ્રેમાળ અને શાંત હોય છે, પરંતુ શિશુવાદ અને અચાનક મૂડ સ્વિંગ ઘણીવાર દેખાય છે.

લાગણીઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકમાં, તેઓ નકારાત્મક કરતાં વધુ વખત હકારાત્મક હોય છે. બાળકો ખુશ, અસ્વસ્થ, ઉદાસી, કોઈ વસ્તુથી ડરતા વગેરે હોઈ શકે છે. જો કે, તેઓ ક્યારેય આશ્ચર્ય અને અન્ય જટિલ લાગણીઓ અનુભવી શકશે નહીં.

અંગત ગુણો

તેઓ આ બાળકોના માનસિક વિકાસની વિશેષતાઓ પણ જાહેર કરી શકે છે. આ, સૌ પ્રથમ, સૂચનક્ષમતા અને ચોકસાઈ છે. આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વિશ્વમાં ઓછા લોકો છે જેઓ આક્રમક વર્તન કરે છે. મોટાભાગના લોકો શાંત અને સંતુલિત પાત્ર, સખત મહેનત અને મિત્રતા દ્વારા અલગ પડે છે. આક્રમક વર્તન એ મૃત્યુની સજા નથી; અનુભવી ડૉક્ટર વિશેષ સુધારાત્મક વર્ગો ચલાવી શકે છે.

વિશેષ બાળકોનો વિકાસ

હવે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના જન્મની ટકાવારીમાં ઘટાડો થયો છે, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ચિહ્નો વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાનું શક્ય બનાવે છે. જો કે, ઘણીવાર એવા કિસ્સાઓ હોય છે જ્યારે માતાપિતા બાળકને છોડવાનું અને તેના વિકાસની કાળજી લેવાનું નક્કી કરે છે. સમસ્યા સહવર્તી રોગો દ્વારા જટીલ છે, કેટલીકવાર તે બાળપણમાં અથવા થોડા સમય પછી ઠીક અથવા સુધારી શકાય છે.

. જ્યારે બાળક આગળ વધવાનું શરૂ કરે, ત્યારે તમારે તે તમારા બાળકને આપવું જોઈએ કે નહીં?

આનુવંશિક વિકૃતિઓ ધરાવતું બાળક બાહ્ય લાક્ષણિકતાઓમાં, કેટલાક કિસ્સાઓમાં વર્તન અને માનસિક વિકાસમાં અન્ય બાળકોથી અલગ પડે છે. વ્યક્તિને યોગ્ય જીવન પ્રદાન કરવા માટે, માતાપિતાએ ઘણા પ્રયત્નો કરવા જોઈએ, આવા બાળકનો વિકાસ મોટાભાગે ઘરના વાતાવરણ અને તેના પ્રત્યે પુખ્ત વયના લોકોના વલણ પર આધારિત છે. સમયસર પુનર્વસન સાથે, આવા બાળકો વિવિધ વિભાગો અને અભ્યાસક્રમોમાં ભાગ લઈ શકે છે, પરંતુ તેઓ નિયમિત શાળામાં જઈ શકે તેવી શક્યતા નથી.

ઘણા લોકો માટે, ડાઉન શબ્દ અપમાન જેવો લાગે છે. આ એ હકીકતને કારણે છે કે તેઓ સમજી શકતા નથી કે આ શબ્દનો ખરેખર અર્થ શું છે. સન્ની બાળકો અથવા ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો મોટેભાગે સર્જનાત્મક અને મૈત્રીપૂર્ણ વ્યક્તિઓ હોય છે. આ રોગના કારણો અને લક્ષણો શું છે, ફોટામાં "ખાસ" બાળકો કેવા દેખાય છે, તેમજ શિક્ષણની પદ્ધતિઓ અને સની બાળકોની સમસ્યાઓ લેખમાં વર્ણવવામાં આવી છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ એક સામાન્ય રંગસૂત્ર ડિસઓર્ડર છે. પેથોલોજી એ હકીકતને કારણે વિકસે છે કે રંગસૂત્રોની 21 મી જોડીમાં 2 નહીં, પરંતુ 3 રંગસૂત્રો છે. વિચલનનું બીજું નામ રંગસૂત્રોની 21મી જોડી પર ટ્રાઇસોમી છે. એટલે કે, વ્યક્તિમાં 46 નહીં, પરંતુ 47 રંગસૂત્રો હોય છે. આ રોગને તેનું નામ અંગ્રેજી વૈજ્ઞાનિક જ્હોન ડાઉનના માનમાં મળ્યું, જેમણે 1866 માં તેમની પ્રેક્ટિસમાં આ ડિસઓર્ડરનું વર્ણન કર્યું.

તે નોંધવું યોગ્ય છે કે વધારાના રંગસૂત્ર અને જન્મજાત સિન્ડ્રોમની ઉત્પત્તિ વચ્ચેનો સંબંધ ખૂબ પાછળથી જાહેર થયો હતો. આ 1959 માં ફ્રેન્ચ જિનેટિકિસ્ટ જેરોમ લેજેયુન દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. યુવા અશિષ્ટમાં, ડાઉન નો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે સંકુચિત, મૂર્ખ લોકોનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સિન્ડ્રોમ શબ્દનો અર્થ ચોક્કસ લક્ષણો અને ચિહ્નોનો સમૂહ છે. આ સંદર્ભમાં, પેથોલોજીને સામાન્ય રીતે "ડાઉન સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે અને "ડાઉન ડિસીઝ" નહીં.

શરીરમાં શું થાય છે

પેથોલોજીના સારને વધુ સારી રીતે સમજવા માટે, ચાલો જીવવિજ્ઞાન પર પાછા ફરીએ. બધા કોષોની પોતાની રચના હોય છે. તત્ત્વોમાંનું એક મુખ્ય છે. તે વિશિષ્ટ સામગ્રી ધરાવે છે, જેમાં ચોક્કસ કોષના પ્રકાર અને કાર્યો અને સમગ્ર માનવ શરીરનો સમાવેશ થાય છે. શરીરમાં મોટી સંખ્યામાં જનીનો (25 હજાર) હોય છે. તે બધા રંગસૂત્રોની 32 જોડીમાં એસેમ્બલ થાય છે. તેમાંના દરેકમાં બે ક્રોમેટિડ હોય છે. દરેક જોડીમાં 2 રંગસૂત્રોનો સમાવેશ થાય છે. વિવિધ ઉત્તેજક પરિબળોને લીધે, ચોક્કસ ખામી સર્જાય છે અને 21મી જોડીમાં 2 નહીં, પરંતુ 3 રંગસૂત્રો હોય છે. આ વિચલન ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોનું કારણ બને છે - આંખોનો વિચિત્ર આકાર, નાકનો સપાટ પુલ, માનસિક મંદતા વગેરે.

તબીબી પ્રેક્ટિસમાં આવા સંકેતોના સમૂહને સામાન્ય રીતે સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે. પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, ડાઉન સિન્ડ્રોમને તેનું નામ ડૉક્ટરના માનમાં મળ્યું જેણે પ્રથમ પેથોલોજીનો અભ્યાસ કરવાનું શરૂ કર્યું.

પહેલાં, આ રોગને "મોંગોલિઝમ" કહેવામાં આવતું હતું. આ એ હકીકતને કારણે છે કે સની લોકોની આંખોનો આકાર મોંગોલિયન રાષ્ટ્રીયતાની આંખોના આકાર જેવો જ છે. 60 ના દાયકાના અંતમાં, મોંગોલિયન ડેપ્યુટીઓએ આવા શબ્દનો ઉપયોગ ન કરવાની વિનંતી સાથે વિશ્વ આરોગ્ય સંસ્થાને અપીલ કરી. ત્યારથી, આ રોગને ડાઉન સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે, અને "મંગોલિઝમ" શબ્દનો ઉપયોગ થતો નથી.

થોડો ઇતિહાસ

વર્ણવેલ પેથોલોજી ધરાવતા લોકોમાં શરીરની વિશેષ રચના હોય છે. ઐતિહાસિક રીતે તે સાબિત થયું છે કે આ રોગ ખૂબ પ્રાચીન છે. પુરાતત્વીય ખોદકામ દરમિયાન, માનવ હાડપિંજર મળી આવ્યા હતા જેની રચના આ સિન્ડ્રોમની હાજરી સૂચવે છે. આ લોકોને સામાન્ય લોકોની સાથે દફનાવવામાં આવ્યા હતા. આના પરથી આપણે એવું તારણ કાઢી શકીએ કે આવા દર્દીઓ પ્રત્યે સમાજ તરફથી કોઈ ભેદભાવ ન હતો.

સૂર્યના બાળકો

ઘણા લોકોએ સાંભળ્યું છે કે આ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને સની બાળકો કહેવામાં આવે છે. આ હકીકત દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે કે આવા વિચલનવાળા દર્દીઓમાં વિશિષ્ટ પાત્ર લક્ષણો હોય છે. તેઓ મૈત્રીપૂર્ણ, પ્રેમાળ, દયાળુ, ખુલ્લા છે. એક નિયમ તરીકે, "વિશેષ" બાળકોને ઉછેરતા માતાપિતા અનુસાર, તેમના બાળકો તેમની સ્થિતિથી પીડાતા નથી. તેઓ સક્રિય રીતે વાતચીત કરે છે અને ઘણી વસ્તુઓ શીખવાનો પ્રયાસ કરે છે.

એ કહેવું અગત્યનું છે કે યુરોપિયન દેશોમાં, આ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને શાળાઓ અને યુનિવર્સિટીઓમાં અભ્યાસ કરવાની છૂટ છે જ્યાં સામાન્ય બાળકો અભ્યાસ કરે છે. ડાઉન્સ સંપૂર્ણ જીવન જીવવાનો, નોકરી મેળવવા, કુટુંબ શરૂ કરવાનો પ્રયાસ કરે છે અને પોતાને વિકલાંગ માનતા નથી. શું આવા લોકોને બાળકો છે? હા, ઘણીવાર પ્રશ્નમાં રોગ ધરાવતા લોકો સંપૂર્ણપણે સામાન્ય બાળકોને જન્મ આપે છે.

નીચેના ગુણોને આવા લોકોના વિશિષ્ટ લક્ષણો ગણવામાં આવે છે:

• અન્ય લોકોની સફળતામાં માફ કરવાની અને નિષ્ઠાપૂર્વક આનંદ કરવાની ક્ષમતા;
• ખુશખુશાલતા, નિખાલસતા, સદ્ભાવના;
• નફરત કરવામાં અસમર્થતા;
• હસતાં
• આશાવાદ

જ્યારે તેમના પર નિર્દેશિત નકારાત્મક નિવેદનોનો સામનો કરવો પડે છે, ત્યારે ડાઉન્સ તેને હૃદયમાં ન લેવા માટે ટેવાયેલા છે. સની લોકોને માનસિક વિકલાંગ અથવા અપંગ કહેવાની વિરુદ્ધ છે.

આનુવંશિક વિકારનો વ્યાપ 600-800 શિશુઓ દીઠ 1 દર્દી છે, એટલે કે, 1:700. તે જ સમયે, એ હકીકત પર ભાર મૂકવો જોઈએ કે જ્યારે માતા 40 વર્ષ પછી બાળકને જન્મ આપે છે, ત્યારે ડાઉનિઝમનું જોખમ વધે છે અને 1:19 છે.

વધુમાં, ત્યાં ચોક્કસ પ્રાદેશિક વ્યાપ છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઇંગ્લેન્ડમાં, આવા નવજાત શિશુઓના જન્મની સંખ્યામાં તાજેતરમાં 12-15% નો વધારો થયો છે. આ બાબતે સંશોધન હજુ સુધી પરિણામ લાવી શક્યું નથી.

ઉદાસી આંકડા અનુસાર, દર વર્ષે આ સિન્ડ્રોમ સાથે રશિયામાં 20 હજારથી વધુ સની બાળકો જન્મે છે. તે જ સમયે, 80% થી વધુ માતાપિતા "ખાસ" ટોડલર્સને નકારે છે. તે પણ જાણીતું છે કે ત્રણમાંથી બે કિસ્સાઓમાં, સ્ત્રીઓ બાળકમાં આવા નિદાન વિશે જાણ્યા પછી ગર્ભાવસ્થાને કૃત્રિમ રીતે સમાપ્ત કરવાનું નક્કી કરે છે. સમાન વર્તન પરિબળ પશ્ચિમ અને પૂર્વ યુરોપના દેશો માટે લાક્ષણિક છે.

ડાઉન બાળકના જન્મ સામે કોઈપણ દંપતીનો વીમો લેવામાં આવતો નથી. સન્ની બાળકોનો જન્મ માતાપિતાના પ્રદેશ અને સામાજિક જોડાણને ધ્યાનમાં લીધા વિના થાય છે.

માતાપિતાએ શું જાણવાની જરૂર છે

નિઃશંકપણે, સની લોકો સામાન્ય લોકો કરતા અલગ હોય છે, પરંતુ આનો અર્થ એ નથી કે તેઓ શીખવામાં અને સંપૂર્ણ જીવન જીવવામાં અસમર્થ છે. અહીં આવા બાળકોની કેટલીક મહત્વપૂર્ણ લાક્ષણિકતાઓ છે:

• હકીકત એ છે કે વર્ણવેલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં વિકાસમાં વિલંબ થાય છે તે નિર્વિવાદ છે, પરંતુ તેનો અર્થ એ નથી કે તેઓ શીખી શકતા નથી. વિશેષ તકનીકો અને પ્રોગ્રામ્સની મદદથી, બુદ્ધિને 70-75 સુધી વધારી શકાય છે. સન્ની બાળકો શાળામાંથી સ્નાતક થવા અને નિષ્ણાતનું બિરુદ મેળવવા માટે તદ્દન સક્ષમ છે.
• સમાજીકરણ અને અનુકૂલન વધુ ઝડપથી થશે જો તેઓ વિશિષ્ટ બોર્ડિંગ શાળાઓમાં કરતાં સામાન્ય બાળકોમાં હશે.
• "વિશેષ" લોકોની લાક્ષણિકતા એ નિખાલસતા અને સદ્ભાવના છે. ઘણા અનુકરણીય પરિવારો બનાવવા અને બાળકોને જન્મ આપવાનું સંચાલન કરે છે. અલબત્ત, આપણે એ ન ભૂલવું જોઈએ કે બીમાર બાળકને જન્મ આપવાનું જોખમ ઘણું ઊંચું છે.
• યોગ્ય અભિગમ સાથે, આવા લોકોનું આયુષ્ય 50 વર્ષ સુધી વધારી શકાય છે.
• સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના જન્મ માટે કોઈ ચોક્કસ કારણો નથી. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ખાસ જરૂરિયાતો ધરાવતા બાળકોનો જન્મ સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ માતાપિતાને થાય છે.

ઠીક છે, કદાચ સૌથી અગત્યની બાબત જે માતાપિતાને જાણવાની જરૂર છે તે એ છે કે જો પ્રથમ બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે, તો તે જ પેથોલોજી સાથે બીજા બાળકનું જોખમ માત્ર 1% છે.

તે સાબિત થયું છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક સ્તરે અસાધારણતાને કારણે વિકસે છે. વિચલન વહેલું થાય છે જ્યારે શુક્રાણુ ઇંડાને મળે છે. આ ઘણીવાર સ્ત્રી કોષમાં 24 રંગસૂત્રોની હાજરીને કારણે થાય છે, ઇચ્છિત 23 ને બદલે. ઓછી વાર (100 માંથી લગભગ 10 કેસોમાં), એક વધારાનો રંગસૂત્ર પુરુષમાંથી બાળકમાં પસાર થાય છે.

તે આનાથી અનુસરે છે કે માતામાં પેથોલોજી, ધૂમ્રપાન, આલ્કોહોલ, ખરાબ આહાર અને અન્ય પરિબળો જેવા કારણો ડાઉન સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકતા નથી.

ક્રોમોસોમલ પેથોલોજીનું કારણ શું છે?

અભ્યાસ મુજબ, ધ્રુવો સુધી રંગસૂત્રોના ખેંચાણ માટે જવાબદાર પ્રક્રિયામાં એક વિશેષ પ્રોટીન ભાગ લે છે. આ ખેંચાણ જરૂરી છે જેથી દરેક પુત્રી કોષ એક રંગસૂત્ર પ્રાપ્ત કરે. જો આ પ્રોટીનની માઇક્રોટ્યુબ્યુલ એક બાજુ નબળી પડી જાય, તો બંને રંગસૂત્રો વિરુદ્ધ ધ્રુવ તરફ ખેંચી શકાય છે. જ્યારે ખામી વિકસે છે, ત્યારે જોડીમાંથી એક મધર સેલમાં 24 રંગસૂત્રો ધરાવે છે. જ્યારે આવા કોષ પિતા અથવા માતાના ભાગ પર વિભાવનાની પ્રક્રિયામાં સામેલ હોય છે, ત્યારે બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિકસાવે છે.

શિશુમાં નર્વસ સિસ્ટમની વિકૃતિઓના લક્ષણો

રંગસૂત્ર શ્રેણીના ભાગ પર આનુવંશિક વિચલન ગર્ભમાં ગંભીર નર્વસ ડિસઓર્ડરનો સમાવેશ કરે છે. આમાં શામેલ છે:

• સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહીના અશક્ત પરિભ્રમણને કારણે ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ દબાણમાં વધારો. તે જ સમયે, મગજના વેન્ટ્રિક્યુલર પ્લેક્સસમાં તેના વધેલા ઉત્પાદનની નોંધ લેવામાં આવે છે. શોષણ, તેનાથી વિપરીત, ક્ષતિગ્રસ્ત છે.
• મગજ અને પેરિફેરલ ચેતાને ફોકલ નુકસાન. પરિણામે, "વિશેષ" બાળકોની સરસ અને કુલ મોટર કૌશલ્ય ક્ષતિગ્રસ્ત છે, જે હલનચલનના નબળા સંકલન તરફ દોરી જાય છે.
• સેરેબેલમનું અપૂરતું કદ અને કાર્ય. આનાથી સ્નાયુઓની ટોન નબળી પડી જાય છે, જેનાથી બાળક માટે તેના શરીરને નિયંત્રિત કરવું મુશ્કેલ બને છે.
• મગજના વિસ્તારમાં નબળું રક્ત પરિભ્રમણ. સર્વાઇકલ અસ્થિબંધનના નબળા વિકાસ અને આ વિસ્તારમાં માળખાકીય વિક્ષેપને લીધે, રક્ત વાહિનીઓ પિંચ થાય છે, જે નબળી રક્ત પુરવઠા તરફ દોરી જાય છે.
• આવા બાળકોમાં મગજની માત્રામાં ઘટાડો થાય છે, અને વેન્ટ્રિકલ્સની માત્રામાં વધારો થાય છે.

મગજની આચ્છાદનની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થવાને કારણે સુસ્તી અને મંદતા જોવા મળે છે. તે જ સમયે, ચેતા આવેગના પ્રસારણની ઝડપ પણ ઓછી થાય છે.

આનુવંશિક પેથોલોજીના ઉત્તેજક પરિબળો

ક્યારેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ થવાનું જોખમ થોડું વધી જાય છે. આ ઘણી પ્રતિકૂળ પરિસ્થિતિઓને કારણે છે.

આ કિસ્સામાં, અમે આવા ઉશ્કેરણીજનક પરિબળોની હાજરી વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ:

• નજીકના સંબંધીઓ દ્વારા બાળકની કલ્પના. તે જાણીતું છે કે સંબંધીઓ ઘણીવાર આનુવંશિક રોગોના વાહક તરીકે કાર્ય કરે છે. જો સ્ત્રી અને પુરૂષમાં 21મી જોડી રંગસૂત્રો અથવા પ્રોટીનમાં ખામી હોય, તો ડાઉન બાળક થવાનું જોખમ ઘણું વધારે છે. સંબંધ જેટલો નજીક છે, પેથોલોજીનું જોખમ વધારે છે.
• 18 વર્ષની ઉંમર પહેલા ગર્ભાવસ્થા. ગોનાડ્સની અસ્થિર કામગીરીને લીધે, આ ઉંમરે એક છોકરી વિવિધ આનુવંશિક વિકૃતિઓનો અનુભવ કરી શકે છે. આ યુવાન માતાઓમાં "વિશેષ" બાળકોના દેખાવનું કારણ બને છે.
• મહિલાની ઉંમર 35-40 વર્ષ પછી છે. તે સાબિત થયું છે કે બાળકો માટે શ્રેષ્ઠ ઉંમર 18 થી 35 વર્ષની વચ્ચે છે. સ્ત્રી કોષો વિવિધ નકારાત્મક પરિબળોથી પ્રભાવિત થાય છે તે હકીકતને કારણે, 35 વર્ષ પછી આનુવંશિક પરિવર્તન સહિત ચોક્કસ વિકૃતિઓ થઈ શકે છે. વૈજ્ઞાનિકોએ સાબિત કર્યું છે કે સ્ત્રી જેટલી મોટી હોય છે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે બાળક થવાનું જોખમ વધારે હોય છે.
• 45 વર્ષ પછી પુરૂષની ઉંમર. માત્ર સ્ત્રીની ઉંમર જ નહીં બીમાર સંતાનો થવાની સંભાવના વધારી શકે છે. 45 વર્ષની ઉંમર પછી પુરુષોમાં, શુક્રાણુ રચનાની પ્રક્રિયા બગડે છે, જે આનુવંશિક અસાધારણતાને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. જો કોઈ માણસ બાળકને જન્મ આપવાનું નક્કી કરે છે, તો તેને પ્રથમ આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ સાથે સલાહ લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.
• જે ઉંમરે માતાજીએ બાળકને જન્મ આપ્યો હતો. તે સાબિત થયું છે કે દાદીની ઉંમર જેટલી મોટી હતી, તેની પૌત્રીઓમાં પેથોલોજીવાળા બાળકોનું જોખમ વધારે હતું. આ એ હકીકતને કારણે છે કે સ્ત્રીઓમાં ઇંડા આનુવંશિક સ્તરે નાખવામાં આવે છે. પરિણામે, ક્રોમોઝોમ ડિસઓર્ડર ધરાવતી માતા સમાન વિકૃતિઓ સાથે સંતાનોને જન્મ આપવાનું જોખમ વધારે છે.
• એક પુરુષ અને સ્ત્રી 21મા રંગસૂત્રના સ્થાનાંતરણના માલિક છે. આ ખ્યાલનો અર્થ એ છે કે માતા અથવા પિતામાં, રંગસૂત્રોની 21મી જોડી અન્ય રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં ચૌદમી સુધીમાં. બાહ્યરૂપે, આવા પરિવર્તનો પોતાને અનુભવતા નથી અને વ્યક્તિ સામાન્ય જીવન જીવે છે, પરંતુ આવા લોકોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોનો જન્મ વધુ વખત થાય છે. દવામાં, આ લક્ષણને "ફેમિલીઅલ ડાઉન સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે. આ સિન્ડ્રોમ 2% કિસ્સાઓમાં ડાઉનિઝમનું કારણ બને છે.

સારાંશ માટે, એવું કહેવું જોઈએ કે પ્રશ્નમાં આનુવંશિક પેથોલોજી મુશ્કેલ ગર્ભાવસ્થા, મુશ્કેલ બાળજન્મ, અગાઉના રોગો, ખરાબ ટેવો અને અન્ય પરિબળોને કારણે થઈ શકતી નથી. કુટુંબના સભ્યો કે જેમાં આવા બાળક દેખાયા હતા તેઓ કોઈ પણ સંજોગોમાં આ માટે પોતાને દોષી ઠેરવવા જોઈએ નહીં અને કારણો શોધવા જોઈએ. માતા અને પિતાએ તેમના "ખાસ" બાળકને સ્વીકારવા અને પ્રેમ કરવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભમાં રોગના ચિહ્નો

અલબત્ત, ખાસ પરીક્ષણો વિના ગર્ભાશયમાં બાળકમાં અમુક અસાધારણતા નક્કી કરવી અશક્ય છે. તબીબી પ્રેક્ટિસમાં, ગર્ભાશયમાં રહેલા બાળકમાં આનુવંશિક અસાધારણતાને ઓળખવા માટે વિવિધ નિદાન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

અમે તમને તેમને વધુ વિગતવાર ધ્યાનમાં લેવા આમંત્રણ આપીએ છીએ.

પેરીનેટલ સ્ક્રીનીંગ

સ્ક્રીનીંગ એ એક પ્રક્રિયા છે જેમાં સગર્ભા સ્ત્રીની વ્યાપક તપાસનો સમાવેશ થાય છે. નિદાનનો હેતુ બાળકમાં વિકાસલક્ષી ખામીઓ અને આનુવંશિક વિકૃતિઓ નક્કી કરવાનો છે. પ્રસૂતિ પહેલાંના ક્લિનિકમાં સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નોંધાયેલ તમામ છોકરીઓ માટે સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવામાં આવે છે. પરીક્ષાની મદદથી, બાળકોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ અને ન્યુરલ ટ્યુબની રચનામાં ખામી જેવા સામાન્ય રોગોને ઓળખવું શક્ય છે. સ્ક્રીનીંગમાં આક્રમક અને બિન-આક્રમક ડાયગ્નોસ્ટિક તકનીકોનો સમાવેશ થાય છે. પ્રથમ કિસ્સામાં, અમે પ્રક્રિયાઓ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જેમ કે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી (એમ્નીયોસેન્ટેસીસ), નાભિની કોર્ડ રક્ત (કોર્ડોસેન્ટેસીસ) ની તપાસ. બિન-આક્રમક પરીક્ષણોમાં બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણો અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓનો સમાવેશ થાય છે.

પ્રથમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પ્રક્રિયા ગર્ભાવસ્થાના 11 થી 13 અઠવાડિયા સુધી કરવામાં આવે છે. 25 થી 34 અઠવાડિયાની સ્ત્રીઓ માટે પુનરાવર્તિત પરીક્ષાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાનો ગેરલાભ એ ડાઉન સિન્ડ્રોમને ઓળખવા માટે તેની ઓછી માહિતી સામગ્રી છે. આ હોવા છતાં, આ પ્રકારનું નિદાન તમામ સગર્ભા સ્ત્રીઓ પર કરવામાં આવે છે. ફાયદાઓમાં, માતા અને ગર્ભ માટે સલામતી, વિરોધાભાસની ગેરહાજરીની નોંધ લેવી જરૂરી છે. પરીક્ષા સ્થળ પર ત્વચાને પ્યુર્યુલન્ટ નુકસાન એ એકમાત્ર પ્રતિબંધ છે.

નીચેના ગર્ભ લક્ષણો ડાઉન સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે:

• અનુનાસિક હાડકાંની રચના અથવા તેમના અવિકસિતતાનું ઉલ્લંઘન. આનુવંશિક ડિસઓર્ડરવાળા શિશુઓમાં, તેઓ ટૂંકા હોય છે અથવા સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે.
• કોલર સ્પેસની પહોળાઈ વધારવી. તંદુરસ્ત બાળકોમાં, આ પહોળાઈ 2 મીમી કરતા વધુ હોતી નથી. ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં તે 3 એમએમ કરતાં વધી જાય છે.
• કરોડરજ્જુના સંબંધમાં ઉર્વસ્થિ અને ચાવીરૂપ હાડકાંનું શોર્ટનિંગ.
• મગજના કોરોઇડ પ્લેક્સસના વિસ્તારમાં કોથળીઓની હાજરી. આ કિસ્સામાં, વેનિસ નલિકાઓમાં રક્ત પરિભ્રમણનું ઉલ્લંઘન પણ છે.
• પેલ્વિસના iliac હાડકાં વચ્ચેનો કોણ વધારવો. હાડકાં પોતાને ટૂંકા કરવામાં આવે છે.
• કાર્ડિયાક ખોડખાંપણની હાજરી.

ટાકીકાર્ડિયા (ઝડપી ધબકારા), મોટું મૂત્રાશય અથવા નાભિની ધમનીઓમાંની એકની ગેરહાજરી જેવી અસામાન્યતાઓ દ્વારા પણ ગર્ભમાં નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકાય છે.

જો કોઈ એક ચિહ્નો શોધી કાઢવામાં આવે, તો વ્યક્તિ ફક્ત ડાઉન સિન્ડ્રોમ પર શંકા કરી શકે છે. જો 2 લક્ષણો ઓળખવામાં આવે છે, તો પછી વિચલનની સંભાવના 3% છે. જો બધા ચિહ્નો મળી આવે, તો 92% કેસોમાં નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન, ડૉક્ટરની વ્યાવસાયિકતા અને અનુભવ મોટી ભૂમિકા ભજવે છે.

બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ મહત્વપૂર્ણ સૂચકાંકોનું નિરીક્ષણ કરવામાં મદદ કરે છે. આ પ્રકારના સંશોધનનો ઉપયોગ કરીને, નીચેના નક્કી કરવામાં આવે છે:

• AFP (આલ્ફા ફેટોપ્રોટીન). આ પદાર્થ ગર્ભના યકૃત અને પાચન અંગો દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે. તેનો હેતુ વિકાસશીલ જીવતંત્રને માતાની પ્રતિરક્ષાથી બચાવવાનો છે.
• HCG (માનવ કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિન). આ હોર્મોન ગર્ભધારણના 7મા દિવસે પ્લેસેન્ટા દ્વારા ઉત્પન્ન થવાનું શરૂ થાય છે.
• મફત એસ્ટ્રિઓલ. ગર્ભ મૂત્રપિંડ પાસેના ગ્રંથીઓ દ્વારા સંશ્લેષિત પૂર્વવર્તી હોર્મોનમાંથી પ્લેસેન્ટા દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે.
• પ્રોટીન PAPP-A. ગર્ભના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં આ પદાર્થ પ્લેસેન્ટા દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે. તેની મુખ્ય ભૂમિકા ગર્ભને માતાના રોગપ્રતિકારક કોષોથી બચાવવાની છે.

PAPP-A પ્રોટીન અને hCG માટે લોહીના સીરમની તપાસ દસમાથી તેરમા સપ્તાહ સુધી કરવામાં આવે છે. વિશ્લેષણની ચોકસાઈ 85% થી વધુ છે. બીજા ત્રિમાસિકમાં, સ્ત્રીને મફત એસ્ટ્રિઓલ, એએફપી અને એચસીજી માટે વિશ્લેષણ બતાવવામાં આવે છે. વિશ્લેષણની ચોકસાઈ લગભગ 65% છે.

જો નીચેના સંકેતો હોય તો બ્લડ બાયોકેમિસ્ટ્રી લેવી આવશ્યક છે:

• સગર્ભા સ્ત્રીની ઉંમર 30 વર્ષથી વધુ;
• આનુવંશિક રોગવાળા પરિવારમાં બાળકોની હાજરી;
• ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા સંબંધીઓ;
• ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગંભીર બીમારી;
• કસુવાવડનો ઇતિહાસ.

બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ કરવા માટે કોઈ વિરોધાભાસ નથી.

બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણનું અર્થઘટન

પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં ડબલ ટેસ્ટ નીચે પ્રમાણે સમજવામાં આવે છે:

• 0.6 MoM કરતા ઓછું PAPP-A સ્તર સંભવિત ડાઉન સિન્ડ્રોમ, કસુવાવડનું જોખમ અથવા ચૂકી ગયેલ ગર્ભપાત સૂચવે છે.
• માનવ કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિનના ધોરણની મજબૂત અતિશયતા ગર્ભમાં આનુવંશિક અસાધારણતા, બહુવિધ ગર્ભાવસ્થા સૂચવે છે. કેટલીકવાર સગર્ભાવસ્થાની ઉંમરના ખોટા નિર્ધારણના પરિણામે hCG સ્તરોમાં વિચલનો થઈ શકે છે.

સગર્ભાવસ્થાના બીજા ત્રિમાસિકમાં ટ્રિપલ ટેસ્ટ નીચે મુજબ છે:

• 0.5 MoM ની નીચેનું AFP સ્તર ડાઉન અથવા એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું જોખમ સૂચવે છે.
• માનવ કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિનના ધોરણને ઓળંગવું ઘણીવાર આનુવંશિક ડિસઓર્ડર સૂચવે છે.
• 0.5 MoM કરતાં ઓછું મફત એસ્ટ્રિઓલ સ્તર બાળકની મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓની અપૂરતી કામગીરી સૂચવી શકે છે, જે ડાઉનિઝમનું લક્ષણ બની શકે છે.

ડેટાનું મૂલ્યાંકન કરતી વખતે, નિષ્ણાત પાસે ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ અને બીજા ત્રિમાસિકમાં પરીક્ષાના પરિણામો હોવા જોઈએ. આ તેને સમય જતાં પ્રદર્શનને ટ્રેક કરવામાં મદદ કરે છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને બાયોકેમિસ્ટ્રીનો ઉપયોગ કરીને ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવું અશક્ય છે. સગર્ભા સ્ત્રી દ્વારા ઉપયોગમાં લેવાતી દવાઓ દ્વારા પરીક્ષણના પરિણામોને અસર થઈ શકે છે.

જો આનુવંશિક ડિસઓર્ડરની શંકા હોય, તો સ્ત્રીને કહેવાતા જોખમ જૂથમાં શામેલ કરવામાં આવે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, વધુ સચોટ (આક્રમક) પરીક્ષા પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આવી પ્રક્રિયાઓ એમ્નિઅટિક કોથળીને પંચર કરવા પર આધારિત છે. આમાં કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ, કોર્ડોસેન્ટેસીસ અને એમ્નીયોસેન્ટેસીસનો સમાવેશ થાય છે.

કોર્ડોસેન્ટેસિસ માટેના સંકેતો તદ્દન સાંકડા છે. આમાં શામેલ છે:

• માતા અથવા પિતાના પરિવારમાં આનુવંશિક અસાધારણતાની હાજરી;
• કુટુંબમાં બાળક નીચે;
• સગર્ભા સ્ત્રીની ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ છે;
• અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણો દરમિયાન નિદાનની સંભાવના.

પ્રક્રિયા 18 મા અઠવાડિયા પછી હાથ ધરવામાં આવે છે, કારણ કે આ પહેલા નાભિની વાહિનીઓ ખૂબ પાતળા હોવાને કારણે લોહી ખેંચવું અશક્ય છે. વિશ્લેષણ માટે શ્રેષ્ઠ સમયગાળો 22-25 અઠવાડિયા છે.

આ તકનીકનો સાર એ છે કે ગર્ભાશય અથવા પેટની દિવાલના વિસ્તારમાં પંચર કરવું એ નાળની વાહિનીઓમાંથી લોહી ખેંચવા માટે છે. કોર્ડોસેંટીસિસ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સેન્સરના નિયંત્રણ હેઠળ કરવામાં આવે છે.

જ્યારે પ્રક્રિયા પ્રતિબંધિત છે:

• સ્ત્રી અંગોમાંથી લોહિયાળ સ્રાવ સાથે;
• જો દર્દીનું લોહી ગંઠાઈ ગયું હોય તો;
• જાડા ગર્ભાશયની દિવાલ સાથે;
• જ્યારે કસુવાવડનો ભય હોય છે;
• સગર્ભા સ્ત્રીમાં તીવ્ર અથવા ક્રોનિક ચેપી રોગો માટે.

કોર્ડ રક્ત પરીક્ષણ 99% સંભાવના સાથે નિદાન કરવાની મંજૂરી આપે છે. જો, વિશ્લેષણ દરમિયાન, 21 મી જોડીમાં ત્રણ રંગસૂત્રો નાળના રક્તમાં મળી આવે છે, તો અમે ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ.

કેટલીકવાર કોર્ડોસેન્ટેસીસ કેટલીક ગૂંચવણોનું કારણ બને છે. આમાં બાળકમાં ધબકારા ધીમી થવો, ગર્ભમાં ચેપ લાગવો, પંચર વિસ્તારમાંથી રક્તસ્રાવ થવો, નાભિની કોર્ડમાં હેમેટોમાસનું નિર્માણ અને અકાળ બાળકનો જન્મ સામેલ છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માર્ગદર્શન હેઠળ એમ્નિઅટિક પ્રવાહી અથવા એમ્નિઓસેન્ટેસીસનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. આ કરવા માટે, લાંબી પાતળી સોયનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જેના દ્વારા થોડી માત્રામાં પ્રવાહી દોરવામાં આવે છે. પંચર પેટ અથવા યોનિમાર્ગના વિસ્તારમાં કરવામાં આવે છે. એમ્નીયોસેન્ટેસિસ 8 થી 14 અઠવાડિયા સુધી કરવામાં આવે છે. ક્યારેક 15 અઠવાડિયા પછી.

કોના માટે વિશ્લેષણ છે:

• જો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને બાયોકેમિસ્ટ્રી દરમિયાન આનુવંશિક ડિસઓર્ડરની શંકા હોય;
• જો કુટુંબમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા સંબંધીઓ હતા;
• લોહીના સંબંધીઓ વચ્ચે લગ્નના કિસ્સામાં;
• જો સ્ત્રીની ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ હોય.

જો કસુવાવડનું જોખમ હોય, જો માતાને તીવ્ર અથવા ક્રોનિક ચેપી રોગો હોય, જો પ્લેસેન્ટા આગળ જોડાયેલ હોય અને જો માતાને ગર્ભાશયની ખોડખાંપણ હોય તો પ્રક્રિયા બિનસલાહભર્યા છે.

એમ્નિઅટિક પ્રવાહી, ગર્ભના કોર્ડ રક્તની જેમ, બધા રંગસૂત્રો ધરાવે છે. જો 21મી જોડીમાં ત્રણ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે, તો રોગની સંભાવના 99% છે. વધુ વખત નહીં, પરીક્ષણ પરિણામો થોડા દિવસોમાં મેળવી શકાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં તમારે કેટલાક અઠવાડિયા રાહ જોવી પડશે.

પ્રક્રિયાની ગૂંચવણો:

• કસુવાવડનું જોખમ;
• ગર્ભના ચેપની સંભાવના;
• 36 અઠવાડિયા પછી અકાળ જન્મ.

એક નિયમ તરીકે, એમ્નિઓસેન્ટેસિસ પછીની ગૂંચવણો અત્યંત ભાગ્યે જ વિકસે છે.

કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગમાં પ્લેસેન્ટા પર સ્થિત વૃદ્ધિમાંથી નમૂના લેવાનો સમાવેશ થાય છે. વિશ્લેષણ માટે જૈવિક સામગ્રી લાંબી પાતળી સોયનો ઉપયોગ કરીને લેવામાં આવે છે. ગર્ભાશય દ્વારા નમૂનાઓ લેવા માટે ખાસ પાતળી તપાસનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ પૃથ્થકરણથી એક સપ્તાહમાં માહિતી મેળવી શકાશે. વધુ સચોટ પરિણામો માટે લગભગ એક મહિના રાહ જોવી પડશે.

પ્રક્રિયા હાથ ધરવામાં આવે છે:

• 35 વર્ષ પછી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન;
• માતાપિતામાં રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓની હાજરીમાં;
• જો કુટુંબમાં પહેલેથી જ ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળક હોય;
• સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાનની શંકા.

જો માતાને ચેપી રોગો હોય, જો સ્ત્રીને રક્તસ્રાવ હોય, જો પેલ્વિક વિસ્તારમાં કસુવાવડ અને સંલગ્નતાનો ભય હોય તો પ્રક્રિયા પ્રતિબંધિત છે.

કોરિઓનિક વિલીનો અભ્યાસ કરવાની પદ્ધતિ અગાઉના વિકલ્પોની જેમ જ આધારિત છે. વિલી પાસે બધા રંગસૂત્રો છે. જો 21 મી જોડીમાં 3 રંગસૂત્રો હોય, તો બીમાર બાળક હોવાની સંભાવના 99% છે.

કેટલીકવાર વિશ્લેષણ પછી ગૂંચવણો ઊભી થાય છે. આ સૂચિમાં શામેલ હોવું જોઈએ:

• ગર્ભપાત
• પંચર વિસ્તારમાં દુખાવો;
• ગર્ભ પટલમાં બળતરા પ્રક્રિયાનો વિકાસ;
• રક્તસ્ત્રાવ;
• જૈવિક સામગ્રીના સંગ્રહના ક્ષેત્રમાં હેમેટોમાની રચના.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આક્રમક તકનીકો સાચા પરિણામ દર્શાવે છે તે હકીકત હોવા છતાં, તંદુરસ્ત બાળકની સંભાવના હજુ પણ અસ્તિત્વમાં છે. જો બાળકમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમની શંકા હોય, તો ગર્ભ રાખવા કે ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવી તે અંગેનો નિર્ણય માતાપિતાએ ડૉક્ટર સાથે મળીને લેવો જોઈએ.

નવજાત શિશુમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ

તમામ નવજાત શિશુઓમાંથી 90% માં આનુવંશિક રોગના લક્ષણો હોય છે. આ 21મી જોડીમાં ત્રીજા રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે છે. આવા બાળકોની એક વિશિષ્ટ વિશેષતા એ તેમની એકબીજા સાથે સમાનતા અને તેમના માતાપિતા સાથે તેમની સમાનતામાં તફાવત છે.

નીચે આપણે શિશુઓમાં પેથોલોજી દર્શાવતા ચિહ્નોને ધ્યાનમાં લઈએ છીએ:

• શરીરનું વજન અને ઊંચાઈ સામાન્ય રીતે સરેરાશ કરતાં ઓછી હોય છે. નવજાત શિશુઓ 45 સેમીથી વધુ ઊંચા હોતા નથી અને તેનું વજન ત્રણ કિલોગ્રામ હોય છે.
• બ્રેચીસેફાલીની હાજરી - એક નાનું માથું. આ કિસ્સામાં, ખોપરીના મોટા ટ્રાંસવર્સ અને નાના રેખાંશ વોલ્યુમ જોવા મળે છે. આ લક્ષણ આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ બાળકોમાંથી 80% થી વધુમાં જોવા મળે છે.
• તે વિસ્તારમાં જ્યાં ક્રેનિયલ હાડકાં જોડાય છે, નવજાત શિશુમાં કહેવાતા ત્રીજા ફોન્ટનેલ હોય છે. આ ખોપરીના હાડકાના વિકાસમાં વિલંબને કારણે છે.
• આ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર ધરાવતા 70% થી વધુ બાળકોમાં સપાટ occiput હોય છે.
• 90% શિશુઓમાં ક્લિનિકલ ચિહ્ન હોય છે જેમ કે ગોળ અને થોડો ચપટો ચહેરો.
• ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા 80% બાળકોની આંખનો આકાર મોંગોલૉઇડ હોય છે. આ કિસ્સામાં, પોપચાના બાહ્ય ખૂણાઓ આંતરિક કરતા ઉંચા સ્થિત છે.
• આંખના સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે, કેટલાક શિશુઓને સ્ટ્રેબિસમસ હોવાનું નિદાન થાય છે. જો કે, આવા લક્ષણ હંમેશા ડાઉન સિન્ડ્રોમ સૂચવતા નથી.
• બ્રશફિલ્ડ સ્પોટની હાજરી. આ રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓ છે જે મેઘધનુષ પર સ્થિત છે. આ નિશાની પ્રકાશ આંખો (વાદળી, રાખોડી) ધરાવતા બાળકોમાં સ્પષ્ટપણે દેખાય છે.
• જિનેટિક ડિસઓર્ડર ધરાવતા 60% બાળકોની જીભ પહોળી હોય છે જે ઘણીવાર બહાર નીકળી જાય છે. તે મૌખિક પોલાણમાં ફિટ નથી.
• ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોનું નાક પહોળું અને ચપટી પુલ સાથે નાકનું નાક હોય છે.
• સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો થવાને કારણે, બાળકોનું મોં થોડું ખુલ્લું હોય છે. આ લક્ષણ રોગના 60% થી વધુ કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે.
• ટૂંકી અને પહોળી ગરદન. આ કિસ્સામાં, ઘણીવાર ગરદન પર ચામડીની વિશાળ ગણો હોય છે.
• ત્રીજી સદીની હાજરી. ફોલ્ડ આંખના આંતરિક ખૂણામાં સ્થિત છે.
• કાન નાના છે. માંદા બાળકોના કાન નરમ, ચપળ અને ઘણીવાર અસમપ્રમાણતાવાળા હોય છે.
• સામાન્ય બાળકોની હથેળીઓ સામાન્ય રીતે નાની હોય છે. નાની આંગળીની વક્રતાનું વારંવાર નિદાન થાય છે.
• સેન્ડલ આકારના ગેપની હાજરી. આ કિસ્સામાં, અંગૂઠો અન્ય લોકોથી અંતરે સ્થિત છે, અને ત્યાં એક ગણો છે.
• હથેળી પર એક ટ્રાંસવર્સ ફોલ્ડ, જે મન અને હૃદયની રેખાના મર્જરને કારણે થાય છે.

મોટેભાગે, જન્મ પછી તરત જ, પેથોલોજીના ચિહ્નો ખૂબ નબળા અથવા સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે. તે જ સમયે, ઉપરોક્ત કેટલાક સંકેતો તંદુરસ્ત બાળકોમાં થઈ શકે છે. આના પરથી આપણે નિષ્કર્ષ પર આવી શકીએ છીએ કે ફક્ત બાહ્ય લક્ષણોના આધારે નિદાન કરવું અશક્ય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમનું સચોટ નિદાન ખાસ આનુવંશિક પરીક્ષણો દ્વારા જ કરી શકાય છે.

વૃદ્ધાવસ્થામાં પેથોલોજીના ચિહ્નો

મોટા બાળકોમાં, જન્મ સમયે જોવા મળતા લક્ષણો ચાલુ રહે છે. પરંતુ વય સાથે, અન્ય લાક્ષણિક લક્ષણો દેખાઈ શકે છે. ચાલો જાણીએ કે આ લક્ષણો શું છે:

• સામાન્ય કરતાં ઓછી ઊંચાઈ. આ સંકેત 90% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. સામાન્ય રીતે, સૂચકાંકો ચોક્કસ વય માટે ધોરણ કરતાં 15-20 સેમી નીચે હોય છે, આ એડ્રેનલ કોર્ટેક્સ દ્વારા વૃદ્ધિ હોર્મોનના નબળા ઉત્પાદન દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે. વધુમાં, વૃદ્ધિ નળીઓવાળું હાડકાંના કેટલાક લક્ષણો દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે.
• શરીરની વૃત્તિ. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોનું વજન ઘણીવાર વધારે હોય છે.
• ખોપરીના હાડકાંનું શોર્ટનિંગ. આનુવંશિક રોગ સાથે, માથું પહોળું અને ટૂંકું દેખાય છે. ચહેરો ગોળ દેખાય છે. ગાલ પર ઘણીવાર બ્લશ હોય છે.
• ત્રાંસી આંખો (મોંગોલિયન કટ) અને ઉપરથી નીચલા પોપચાંની સુધી ચામડીના ફોલ્ડની હાજરી.
• ડેન્ટિશનની વક્રતા. દાંતમાં તીક્ષ્ણ અથવા તેનાથી વિપરીત, સ્થૂળ કોણ હોઈ શકે છે અને તેમની વચ્ચે વ્યાપક અસ્થિક્ષય જોવા મળે છે. જે ક્રમમાં દાંત દેખાય છે તે પણ ખોરવાઈ જાય છે. નાના જડબાના કારણે દાઢ ઘણીવાર વાંકાચૂકા હોય છે.
• ટૂંકું નાક, ચપટી સેપ્ટમ, ક્યારેક અસમપ્રમાણતાવાળા, પહોળા નસકોરા.
• નીચા વાળ, નીચા કપાળ.
• ઉપલા જડબાના અવિકસિત, ઘણીવાર મોં સહેજ ખુલ્લું હોય છે, જીભ બહાર ચોંટી જાય છે. હોઠની રૂપરેખા નબળી છે, સોજો ઉચ્ચારવામાં આવે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં સહેજ ખુલ્લું મોં આ વિસ્તારમાં સ્નાયુઓની નબળાઈ અને ઉપલા જડબાના અવિકસિતતા સાથે સંકળાયેલું છે.

અન્ય અભિવ્યક્તિઓ

રોગના ચિહ્નોમાં પણ શામેલ છે:

• મોટા ખાંચો અને રેખાંશ તિરાડો સાથે ભૌગોલિક જીભ. ઘણીવાર જીભને ફોલ્ડ કરવામાં આવે ત્યારે જ મોંમાં મૂકવામાં આવે છે. આને કારણે, વાણી નબળી પડે છે અને બાળકો સામાન્ય રીતે ચાવી શકતા નથી. ચોક્કસ સંકેતો માટે, જીભની બાજુઓ શસ્ત્રક્રિયાથી કાપી શકાય છે.
• ઓછી પ્રતિરક્ષા. આ આનુવંશિક રોગ ધરાવતા દર્દીઓ ઘણીવાર ચેપી રોગોથી પીડાય છે. આ ખાસ કરીને નાની ઉંમરે ઉચ્ચારવામાં આવે છે. બાળકો ક્રોનિક બ્રોન્કાઇટિસ, ઓટાઇટિસ મીડિયા અને ન્યુમોનિયાથી પીડાય છે.
• શુષ્કતા અને ત્વચા પાતળી. આ કિસ્સામાં, છાલ ઘણી વખત દેખાય છે, દર્દીઓ ખરજવુંથી પીડાય છે, નસો સ્પષ્ટપણે દેખાય છે.
• વાણીની ક્ષતિ. ખામીઓને અવાજના ઉપકરણ અને માનસિક મંદતાની માળખાકીય સુવિધાઓ દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે. તે નોંધવું યોગ્ય છે કે 100% કેસોમાં વાણી વિકૃતિઓ જોવા મળે છે. અવાજ કર્કશ છે, જે વારંવાર ગળાના રોગો સાથે સંકળાયેલ છે. કનેક્ટિવ પેશીની ખામીને કારણે વોકલ કોર્ડ નબળી રીતે વિકસિત થાય છે. બાળકોને વારંવાર સ્પીચ થેરાપીની મદદની જરૂર પડે છે.
• જનન અંગોનો અવિકસિત. પુરુષો ઘણીવાર વંધ્યત્વથી પીડાય છે. જે લોકો ગર્ભ ધારણ કરવા અને બાળકને વહન કરવામાં સક્ષમ હોય છે, તેઓમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું જોખમ 50% કરતા વધારે હોય છે.

નિરાશાજનક આંકડા હોવા છતાં, આ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર ધરાવતા ઘણા લોકો તંદુરસ્ત બાળકોને જન્મ આપવાનું સંચાલન કરે છે.

રોગના લક્ષણોમાં પણ શામેલ છે:

• સાંધાના વારંવાર અવ્યવસ્થા અને સબલક્સેશન, જે સંયુક્ત હાયપરમોબિલિટી સાથે સંકળાયેલ છે. તંદુરસ્ત લોકોમાં, સાંધાઓની મજબૂતાઈ માટે કોલેજન ફાઇબર જવાબદાર છે. આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન ધરાવતા બાળકોમાં, આ તંતુઓ મોટા પ્રમાણમાં નબળા પડે છે.
• નબળા સ્નાયુ ટોન. આ લક્ષણ બાળકના વિકાસમાં વિલંબ ઉશ્કેરે છે. તે જ સમયે, પ્રશ્નમાં રહેલા સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો પાછળથી બેસવાનું, રોલ ઓવર કરવા અને ચાલવાનું શરૂ કરે છે.
• પેટના સ્નાયુઓ ઝૂલતા. આ પેટના સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે પણ છે.
• ટૂંકા અંગો અને સપાટ પગની વૃત્તિ. આવા ચિહ્નો બધા દર્દીઓમાં વધુ કે ઓછા પ્રમાણમાં જોવા મળે છે.
• છાતીના હાડકાની રચનાનું ઉલ્લંઘન. આ કિસ્સામાં, ફનલ-આકારની અને આંસુ-આકારની છાતી દેખાઈ શકે છે. હૃદયની ખામીઓની હાજરીને લીધે, કાર્ડિયાક હમ્પ ઘણીવાર ડાબી બાજુએ રચાય છે.

વર્ણન પરથી તે સ્પષ્ટ છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં એકદમ ઉચ્ચારણ લક્ષણો હોય છે. પેથોલોજી સાથે, માત્ર શારીરિક જ નહીં પણ માનસિક વિકાસ પણ વિક્ષેપિત થાય છે.

વિશેષ જરૂરિયાતો ધરાવતા બાળકોના જીવનમાં રાજ્યની ભાગીદારી

અગાઉ, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો પ્રત્યે સમાજનું અસ્પષ્ટ વલણ હતું. તેમના માટે વિશેષ બોર્ડિંગ શાળાઓ બનાવવામાં આવી હતી, જ્યાં તેઓ પોતાના જેવા જ સાથીદારો સાથે વાતચીત કરી શકે. હવે સની લોકો તરફનો ટ્રેન્ડ કંઈક અંશે બદલાઈ રહ્યો છે. આજે, એવા ઘણા કાર્યક્રમો અને વિકાસ કેન્દ્રો છે જે આવા વિકાસલક્ષી વિકલાંગ બાળકોને સમાજના સંપૂર્ણ સભ્ય બનવામાં મદદ કરે છે.

વૈજ્ઞાનિકોએ સાબિત કર્યું છે કે જો તમે નાનપણથી જ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર ધરાવતા બાળક સાથે નિયમિતપણે કામ કરો છો, તો તેના સમાજમાં સામાન્ય અસ્તિત્વની શક્યતા નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે. આ કિસ્સામાં, સરકારી સંસ્થાઓ સક્રિય ભાગ લે છે.

પુનર્વસન કેન્દ્રો

પેથોલોજીવાળા બાળકો માટે વિશિષ્ટ પુનર્વસન કેન્દ્રો સંખ્યાબંધ સમસ્યાઓ હલ કરવામાં મદદ કરે છે. આમાં શારીરિક, મનોવૈજ્ઞાનિક અને કાનૂની સહાયનો સમાવેશ થાય છે. બાળક જૂથ વર્ગોમાં હાજરી આપી શકે છે અથવા વ્યક્તિગત રીતે અભ્યાસ કરી શકે છે. ઘરે પ્રશિક્ષણ અને વિકાસ પ્રવૃત્તિઓની પણ સંભાવના છે. મદદ માત્ર બાળકોને જ નહીં, પણ પુખ્ત દર્દીઓને પણ આપવામાં આવે છે. સંસ્થાના સભ્યો સમાજને અનુકૂળ થવા, નોકરી મેળવવા, અભ્યાસ કરવામાં મદદ કરે છે.

બાળકના જન્મથી, સ્થાનિક બાળરોગ તેના સ્વાસ્થ્ય માટે જવાબદાર છે. નિષ્ણાતે માતા-પિતાને બાળ સંભાળના નિયમોથી પરિચિત થવામાં મદદ કરવી જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો, અન્ય ડોકટરો દ્વારા પરીક્ષા માટે રેફરલ આપો. માતાપિતાએ યાદ રાખવું જોઈએ કે સમાન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોએ નિયમિત પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવું જોઈએ અને જરૂરી પરીક્ષણો નિયમિતપણે અને નિષ્ફળ થયા વિના પસાર કરવા જોઈએ.

સ્થાનિક બાળરોગ ચિકિત્સક ઉપરાંત, નીચેના ડોકટરોની મદદ વારંવાર જરૂરી છે:

• મનોવિજ્ઞાની - બાળક માટે વિકાસ કાર્યક્રમો પસંદ કરવામાં મદદ કરે છે, ચોક્કસ પ્રવૃત્તિઓ કરવા માટે સલાહ આપે છે. વધુમાં, નિષ્ણાત માતા અને પિતાને તેમના બાળકને પ્રેમ કરવા અને તે કોણ છે તે માટે સ્વીકારવામાં મદદ કરે છે.
• ન્યુરોલોજીસ્ટ - દર્દીની નર્વસ સિસ્ટમના વિકાસનું નિરીક્ષણ કરે છે. તમને સામાન્ય વિકાસ માટે મસાજ, શારીરિક ઉપચાર અને અન્ય પદ્ધતિઓ પસંદ કરવામાં મદદ કરે છે.
• ઇએનટી - સુનાવણીનું નિરીક્ષણ કરે છે, સાંભળવાની ક્ષતિની સમસ્યાઓ હલ કરે છે. ઘણીવાર શબ્દોના ઉચ્ચારણ નબળા સાંભળવાના કારણે ક્ષતિગ્રસ્ત થાય છે. કેટલાક બાળકોને તેમના એડીનોઇડ્સ દૂર કરવાની જરૂર પડે છે, કારણ કે તે દર્દીને નાક દ્વારા શ્વાસ લેવામાં મુશ્કેલીનું કારણ બની શકે છે અને ઘણીવાર તેનું મોં થોડું ખુલ્લું હોય છે.
• ઓક્યુલિસ્ટ - આનુવંશિક વિકૃતિઓ ધરાવતા બાળકોમાં દ્રષ્ટિની ક્ષતિની સારવાર કરે છે. એક નિયમ તરીકે, તમામ દર્દીઓમાંથી 60% માં દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો જોવા મળે છે.
• સ્પીચ થેરાપિસ્ટ એ એક ડૉક્ટર છે જે વાણીની સમસ્યાઓનું નિરાકરણ કરે છે અને ઘણીવાર શક્ય તેટલા શબ્દોના ઉચ્ચારણને સુધારવાનું સંચાલન કરે છે.
• એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ - હોર્મોનલ સ્તરનું નિરીક્ષણ કરે છે, થાઇરોઇડ ગ્રંથિના રોગો સાથે વ્યવહાર કરે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના જીવન અને વિકાસમાં રાજ્યની સક્રિય ભાગીદારી હોવા છતાં, મુખ્ય બોજ હજુ પણ માતા અને પિતા પર પડે છે. માતા-પિતાએ ઘણી મહેનત કરવી પડે છે. "વિશેષ" બાળકના વિકાસમાં સફળતા હાંસલ કરવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. પ્રવૃત્તિઓની સૂચિમાં શારીરિક અને માનસિક કસરતો, વિવિધ તાલીમોનો સમાવેશ થાય છે. આ ક્ષેત્રમાં જરૂરી જ્ઞાન પુનર્વસન કેન્દ્રો અને વિશિષ્ટ સાહિત્યમાંથી મેળવી શકાય છે.

માનસિક અને શારીરિક વિકલાંગતાવાળા બાળકોનો વિકાસ એ ખૂબ જ મુશ્કેલ કાર્ય છે જેમાં તમારા બાળક માટે ધીરજ અને પ્રેમની જરૂર છે. "અસાધારણ" બાળકોની ક્ષમતાઓને સુધારવા માટે વિવિધ કાર્યક્રમો છે. ચાલો તેમાંથી થોડાક જોઈએ.

મોન્ટેસરી સિસ્ટમ

મારિયા મોન્ટેસરીની પદ્ધતિ તમને સર્જનાત્મકતા, મેમરી, વાણી અને તાર્કિક વિચારસરણી વિકસાવવા માટે પરવાનગી આપે છે. પ્રોગ્રામના સિદ્ધાંતોમાં શામેલ છે:

• રમત આધારિત શિક્ષણ;
• બાળક સ્વતંત્ર રીતે કસરત કરે છે;
• દરેક બાળક માટે વ્યક્તિગત અભિગમ;
• બાળકોને તેમની પ્રવૃત્તિઓ માટે સ્વતંત્ર રીતે રમકડાં પસંદ કરવાની તક;
• બાળકોના શિક્ષણ માટે અનુકૂળ પરિસ્થિતિઓ બનાવવી;
• તમારી ભૂલો પર સ્વતંત્ર રીતે કામ કરવાની ક્ષમતા;
• જૂથ પ્રવૃત્તિઓનો ઉપયોગ, જે સમાજમાં વાતચીત કરવાની ક્ષમતાને સુધારવામાં મદદ કરે છે.

મોન્ટેસરી પ્રણાલી અનુસાર, મુખ્ય ધ્યાન વિકાસ માટેની સામગ્રી પર નહીં, પરંતુ બાળકને પોતે જ આપવું જોઈએ.

આ પ્રોગ્રામની મદદથી, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક બાળકો કેટલાક વિસ્તારોમાં તેમના સામાન્ય રીતે વિકાસ કરતા સાથીદારોને પાછળ રાખી દે છે.

નાના પગલાઓનો કાર્યક્રમ

“લિટલ સ્ટેપ્સ” એ પુસ્તકનું શીર્ષક છે જે બૌદ્ધિક વિકલાંગ બાળકોને શીખવવા માટેના એક પગલું-દર-પગલાં કાર્યક્રમની રૂપરેખા આપે છે. અહીં મોટી સંખ્યામાં પદ્ધતિઓ અને શ્રેષ્ઠ શિક્ષકોનો અનુભવ એકત્રિત કરવામાં આવ્યો છે. પ્રેક્ટિસ કરવા માટે તમારી પાસે કોઈ ચોક્કસ કૌશલ્ય હોવું જરૂરી નથી. ફક્ત ધીરજ અને માતાપિતાની તેમના બાળકને મદદ કરવાની ઇચ્છાની જરૂર છે. સામગ્રીના એસિમિલેશનને સુધારવા માટે, પુસ્તકો સાથે વિડિઓ પાઠ શામેલ છે.

ભાષણ વિકાસ કાર્યક્રમ

આ તકનીક પૂર્વશાળાના બાળકો માટે બનાવાયેલ છે. પ્રોગ્રામ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોની ઉંમર અને વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓ પર આધારિત છે. વર્ગો જૂથ અને વ્યક્તિગત સ્વરૂપમાં હાથ ધરવામાં આવે છે. તાલીમનો સમયગાળો 3 વર્ષનો છે.

આ કાર્યક્રમ માનસિક અને શારીરિક વિકલાંગતા ધરાવતા બાળકોના વિકાસ પર તેના ધ્યાન દ્વારા અલગ પડે છે. વર્ગો માટે આભાર, બાળકને સમાજના જીવનમાં સક્રિયપણે ભાગ લેવાની અને તેના સંપૂર્ણ સભ્ય બનવાની તક મળે છે.

પ્રવૃત્તિઓ કરતી વખતે, માતાપિતાએ યાદ રાખવું જોઈએ કે તે તેમના બાળકની ભૂલ નથી કે તે કોઈ બાબતમાં સફળ થશે નહીં. મૈત્રીપૂર્ણ, શાંત, દર્દી બનો. માત્ર ખંત અને ધીરજ જ તમને ઇચ્છિત પરિણામ પ્રાપ્ત કરવામાં મદદ કરશે. જો તમને એવું લાગે છે કે તમે લાંબા સમયથી ઇચ્છિત પરિણામ પ્રાપ્ત કરી શક્યા નથી, તો નિરાશ થશો નહીં, બધું ચોક્કસપણે કાર્ય કરશે. દરેક બાળક વ્યક્તિગત છે. કેટલાક લોકો તેને વધુ સારી રીતે કરે છે, કેટલાક તેને ખરાબ કરે છે, પરંતુ નિયમિત અભ્યાસથી તમને ચોક્કસપણે પરિણામ મળશે.

"સન્ની ચિલ્ડ્રન" ની સિદ્ધિઓ

જે લોકો ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોનો સામનો ન કર્યો હોય તેઓ માને છે કે આવા બાળકો કોઈપણ ક્ષેત્રમાં સફળતા હાંસલ કરવામાં સક્ષમ નથી. હકીકતમાં, આ કેસ નથી. ઘણીવાર આનુવંશિક વિકૃતિવાળા બાળકો સર્જનાત્મક વ્યક્તિઓ હોય છે; તેઓ માટી, લાકડા અને અન્ય સામગ્રીમાંથી હસ્તકલા બનાવવાનું પસંદ કરે છે. ચાલો "અસાધારણ" બાળકોની શક્તિઓ જોઈએ:

• વિગતોને સારી રીતે યાદ રાખવાની અને વસ્તુઓને દૃષ્ટિની રીતે સમજવાની ક્ષમતા. પ્રારંભિક બાળપણથી, માતાપિતાને તેમના નાના બાળકોને પ્રાણીઓ, વસ્તુઓ અને અક્ષરોની છબીઓ સાથે કાર્ડ બતાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. બાળક દરરોજ ઘણી નવી વિભાવનાઓને યાદ કરવામાં સક્ષમ છે.
• જિનેટિક ડિસઓર્ડરવાળા બાળકો ખૂબ ઝડપથી વાંચવાનું શીખે છે.
• પુખ્ત વયના લોકો અને બાળકોને તેમની પોતાની ઉંમરનું અવલોકન કરીને, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ઝડપથી તેમનું અનુકરણ કરવાનું અને નવી ક્રિયાઓ કરવાનું શીખે છે.
• સર્જનાત્મક ક્ષમતાઓ પણ સારી રીતે વિકસિત છે. આ નૃત્ય, કવિતા લખવા અને ચિત્રકામના પ્રેમમાં વ્યક્ત થાય છે.
• ઘણીવાર "ખાસ" બાળકો વિવિધ રમતગમતની સિદ્ધિઓની બડાઈ કરી શકે છે.
• છોકરાઓ અને છોકરીઓ ખૂબ જ ઝડપથી અને સરળતાથી કોમ્પ્યુટરમાં નિપુણતા મેળવે છે.

કોઈ એ હકીકતને અવગણી શકે નહીં કે આવા લોકો સહાનુભૂતિની સંભાવના ધરાવે છે.

તેઓ દયાળુ છે, જેની જરૂર હોય તેમને નૈતિક અને શારીરિક સમર્થન આપવા માટે હંમેશા તૈયાર હોય છે. તે જ સમયે, તેઓ નિષ્ઠાવાનતાને સારી રીતે અનુભવે છે.

આનુવંશિક રોગવાળા બાળકોના વ્યક્તિગત ગુણો સામાન્ય માનવ માનસિકતાથી કંઈક અંશે અલગ હોય છે. આ 21મી જોડીમાં ત્રીજા રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે છે. નીચે અમે તમને આવા દર્દીઓ માટે લાક્ષણિક શું છે તે ધ્યાનમાં લેવા આમંત્રણ આપીએ છીએ.

ઓટીસ્ટીક વિકૃતિઓ

મોટે ભાગે, પ્રશ્નમાં રહેલા સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ઓટીસ્ટીક-પ્રકારની વિકૃતિઓ વિકસાવે છે. એક નિયમ તરીકે, આ લક્ષણ 15-20% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. તે પુનરાવર્તિત ક્રિયાઓ, આક્રમકતા અને ક્રિયાઓની શ્રેણીના એકવિધ પુનરાવર્તનમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, નવું ચાલવા શીખતું બાળક લાંબા સમય સુધી રમકડા વડે ટેબલને અથડાવી શકે છે, કારને આગળ-પાછળ ફેરવી શકે છે અથવા હાથ, માથું અથવા શરીરના અન્ય ભાગ વડે એકવિધ હિલચાલ કરી શકે છે. ઓટીઝમનું એક સામાન્ય લક્ષણ પોતાને નુકસાન પહોંચાડવાની ઇચ્છા છે. ઉદાહરણ તરીકે, બાળક પોતાને માથા પર ફટકારી શકે છે અથવા પોતાને ડંખ મારી શકે છે.

જો આવા ચિહ્નો મળી આવે, તો તમારે તાત્કાલિક મનોચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ અને ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ.

સાયકોફિઝિકલ પ્રક્રિયાઓનું અસંયમ

રંગસૂત્રોની 21મી જોડીની ટ્રાઇસોમી સાથે, બધા લોકો, વધુ કે ઓછા અંશે, તેમની માનસિક અને શારીરિક પ્રક્રિયાઓને નિયંત્રિત કરવામાં મુશ્કેલીઓ અનુભવે છે. આ સંદર્ભમાં, ભાવનાત્મક વિસ્ફોટો દરમિયાન પોતાને એક સાથે ખેંચવું તેમના માટે ખૂબ મુશ્કેલ છે. તેઓ જે કરવા માંગતા નથી તે કરવા માટે તેઓ પોતાને લાવી શકતા નથી. આ બિલકુલ ધૂન નથી, કારણ કે આ લક્ષણ એ હકીકત દ્વારા સમજાવવામાં આવ્યું છે કે તેમનું સ્વ-નિયમન તંદુરસ્ત લોકો કરતા વધુ ખરાબ છે જેઓ શબ્દો અને છબીઓની મદદથી તેમના માનસને પ્રભાવિત કરે છે. મનોવૈજ્ઞાનિકો દિવસના એક જ સમયે બીમાર બાળક સાથે વર્ગો ચલાવવાની ભલામણ કરે છે. આનાથી તેને શાસનની આદત પાડવામાં અને શિસ્ત વધારવામાં મદદ મળશે.

થોડી પ્રેરણા

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતાં બાળકો ભવિષ્યને પ્રોજેક્ટ કરવા, ક્રિયાઓ અને ઘટનાઓની આગાહી કરવામાં સક્ષમ નથી. તેઓ અહીં અને હવે વિચારે છે. "વિશેષ" બાળક પાસેથી કોઈપણ સતત ક્રિયાઓની માંગ કરવાની જરૂર નથી. જો તમે તેને કોઈ કાર્ય પૂર્ણ કરવા માટે કહો છો, તો તમારે તેને તબક્કામાં વહેંચવાની જરૂર છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક જ સમયે એક પિરામિડ બનાવવાને બદલે, મોટાની ટોચ પર એક નાની પિરામિડ રિંગ મૂકવી. આ તેના માટે શું કરવાની જરૂર છે તે સમજવામાં સરળ બનાવશે.

ધીમે ધીમે, નાનો વધુ જટિલ કાર્યો કરવા માટે તૈયાર થઈ જશે.

બાળક કેવી રીતે વિશ્વનો અનુભવ કરે છે

સની બાળકોના માતાપિતાએ નોંધ્યું છે કે તેમના બાળકો સામાન્ય છોકરાઓ અને છોકરીઓ કરતાં અલગ રીતે વિશ્વનો અનુભવ કરે છે. ચાલો કેટલીક વિશેષતાઓને પ્રકાશિત કરીએ:

• તાર્કિક વિચારસરણીમાં મુશ્કેલી, નબળી વિકસિત ટૂંકા ગાળાની મેમરી, વ્યવહારમાં સૈદ્ધાંતિક જ્ઞાન લાગુ કરવાની નબળી ક્ષમતા. આ બધું નબળી ગાણિતિક ક્ષમતાઓનું કારણ બને છે.
• નાની વિગતો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સંપૂર્ણ ચિત્ર પર નહીં, પરંતુ તેની નાની વિગતો પર ધ્યાન આપે છે. બાળકો રંગો, ટેક્સ્ચર અને આકારોને અલગ પાડવામાં મહાન છે. એક નવું ચાલવા શીખતું બાળક અમુક વિશિષ્ટ લક્ષણ અનુસાર વસ્તુઓ ગોઠવવાનું શીખવવા માટે, તે સામાન્ય રીતે 2-3 પાઠ કરવા માટે પૂરતું છે.
• જિનેટિક ડિસઓર્ડર ધરાવતા બાળકોના માતા-પિતાએ ધ્યાન રાખવું જોઈએ કે કમ્પ્યુટર ગેમ્સ અને લાંબા સમય સુધી ટેલિવિઝન જોવું તેમના બાળક માટે હાનિકારક હોઈ શકે છે. હકીકત એ છે કે ચિત્રોના ઝડપી પરિવર્તનને લીધે, બાળકના માનસ પર મજબૂત પ્રભાવ છે. આ હસ્તગત ઓટીઝમનું કારણ બની શકે છે. ટીવી જોવામાં દિવસમાં 15 મિનિટથી વધુ સમય ન લેવો જોઈએ.
• લખવું અને વાંચવું એકદમ સરળ છે. દર્દીઓ ઝડપથી તેમની શબ્દભંડોળ વિસ્તૃત કરે છે, તેઓને તે ગમે છે. ઘણા લોકો મૌખિક પ્રશ્નનો લેખિત જવાબ આપવાનો પ્રયત્ન કરે છે.
• અવકાશી અને વિઝ્યુઅલ મેમરી સારી રીતે વિકસિત છે. બાળકો માટે શ્રવણ દ્વારા નહીં, પણ દૃષ્ટિ દ્વારા વસ્તુઓને સમજવી સરળ છે. આ કરવા માટે, તમે ઑબ્જેક્ટ્સની છબીઓ સાથે વિશિષ્ટ કાર્ડ્સનો ઉપયોગ કરી શકો છો અને તેમને અવાજ આપી શકો છો. આ બાળકને તેણે જોયેલી વસ્તુનું નામ યાદ રાખવાનું સરળ બનાવશે. કોઈપણ ક્રિયાઓ કરતી વખતે, માતાપિતાએ તેમને અવાજ આપવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, હવે હું ફૂલોને પાણી પીવડાવી રહ્યો છું, અથવા હું ખીલી મારી રહ્યો છું.
• નબળા ટૂંકા ગાળાની શ્રાવ્ય મેમરી. ટૂંકા ગાળાની મેમરી સામાન્ય વ્યક્તિને અન્ય લોકોની વાણીને સમજવામાં, માહિતીની પ્રક્રિયા કરવામાં અને તેને આત્મસાત કરવામાં મદદ કરે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ધીમે બોલે છે. તે જ સમયે, આ ખૂબ જ મેમરીની ક્ષમતા ખૂબ ઓછી છે. આનુવંશિક રોગવાળા બાળકોને તેમની ટૂંકા ગાળાની યાદશક્તિને સતત તાલીમ આપવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. માતાપિતા અથવા શિક્ષકોએ ટૂંકા શબ્દસમૂહોનું પુનરાવર્તન કરવાનું કાર્ય સેટ કરવું જોઈએ, ધીમે ધીમે ભાર વધારવો. આ દર્દીઓને ધીમે ધીમે વધુ અને વધુ માહિતી સમજવામાં મદદ કરે છે.

માતાપિતાએ યાદ રાખવું જોઈએ કે સની બાળકોમાં નબળાઈઓ અને શક્તિઓ બંને હોય છે. બીમાર બાળકોને ભણાવવાની પ્રક્રિયામાં આના પર આધાર રાખવો જોઈએ. તમારે તમારા બાળક માટે કોઈ પણ સંજોગોમાં ઉતાવળ કરવી જોઈએ નહીં. પ્રેમ અને સમર્થન બાળકને ચોક્કસ ઊંચાઈ સુધી પહોંચવામાં મદદ કરશે.

તમારે ટ્રાઇસોમી 21 જોડી રંગસૂત્રો ધરાવતા બાળકો સાથે સ્પષ્ટ અને ભાવનાત્મક રીતે વાત કરવાની જરૂર છે. માતા-પિતા જેટલો વધુ સમય સંદેશાવ્યવહાર માટે ફાળવે છે, તેમનું બાળક એટલું જ સારું બોલશે. પ્રારંભિક બાળપણથી, તમારે તમારા બાળક સાથે ઘણી વાતો કરવાની જરૂર છે, તમારી ક્રિયાઓને અવાજ આપો, પરંતુ તેની સાથે કૂવો નહીં. વાતચીત દરમિયાન, તમારી લાગણીઓ, આશ્ચર્ય, આનંદ, ડર, વગેરે બતાવવાનો પ્રયાસ કરો.

વધુમાં, તમે નીચેની બાબતો કરીને તમારા બાળકને મદદ કરી શકો છો:

• મોંમાં ચેતા અંતની ઉત્તેજનાનું પ્રદર્શન. આંગળીની આસપાસ લપેટી જંતુરહિત પટ્ટી વડે એક સરળ મસાજ કરવામાં આવે છે. તમારે તમારી આંગળીને નીચલા અને ઉપલા તાળવામાં કાળજીપૂર્વક ચલાવવાની જરૂર છે. પ્રક્રિયાને દિવસમાં ત્રણ વખત પુનરાવર્તિત કરી શકાય છે. તમે વાત કરતી વખતે તમારા બાળકના હોઠને બંધ કરવા અને ખોલવાનો પ્રયાસ કરવા માટે તમારા અંગૂઠા અને તર્જનીનો પણ ઉપયોગ કરી શકો છો. આ રમતના સ્વરૂપમાં કરવાની જરૂર છે. આનાથી તેને ચોક્કસ અવાજોનું ઉચ્ચારણ કેવી રીતે કરવું તે સમજવામાં મદદ મળશે.
• કોઈપણ ક્રિયાઓ કરતી વખતે, તમારે તેમને હંમેશાં અવાજ કરવાની જરૂર છે (હું બ્રેડ કાપીશ, હું બિલાડીને ખવડાવું છું, હું વાનગીઓ ધોઉં છું, હું તમને એક સફરજન આપું છું). આ બાળક માટે વસ્તુઓ વચ્ચેના જોડાણને સમજવા અને તેમના નામ યાદ રાખવાનું સરળ બનાવશે.
• તાલીમ દરમિયાન સકારાત્મક વાતાવરણ હોવું જોઈએ. જો બાળક માટે કંઈક કામ ન કરે તો તમે ગુસ્સે થઈ શકતા નથી અને તમારો અવાજ ઉઠાવી શકતા નથી. સ્પર્શેન્દ્રિય સંપર્ક કરવાનો પ્રયાસ કરો, નાનાને સ્ટ્રોક કરો, તેને ગલીપચી કરો, તેના પગ અને હાથ થપથપાવો. આવી ક્રિયાઓ મોટર પ્રવૃત્તિને ઉત્તેજિત કરે છે, અને પરિણામે, વિવિધ અવાજોના ઉચ્ચારણ. જો તમે હજી સુધી સમજી શકતા નથી કે નાનો માણસ શું કહેવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યો છે, તો પણ તેની સાથે વાત કરો અને તેની પછી પુનરાવર્તન કરો. બાળક ખુશ થશે કે તેઓ તેને સમજે છે અને તેની સાથે સંપર્ક કરે છે.
• વિષયોનો અભ્યાસ કરવા માટે માત્ર ચિત્રો જ નહીં, હાવભાવ, લાગણીઓ અને પ્રતીકોનો પણ ઉપયોગ કરો. ઉદાહરણ તરીકે, જો તમે ચિત્રમાં કૂતરો બતાવો છો, તો પ્રાણીને શેરીમાં બતાવો અને ભસતા દર્શાવો. ભવિષ્યમાં, જ્યારે બાળક કૂતરો શબ્દ સાંભળે છે, ત્યારે તે તેની યાદમાં ખ્યાલોની સમગ્ર સાંકળને પુનઃઉત્પાદિત કરવામાં સક્ષમ હશે.

આ તેને તેના શબ્દભંડોળને વિસ્તૃત કરવામાં, અમૂર્ત વિચારસરણીમાં સુધારો કરવામાં અને આસપાસની ઘટનાઓને વધુ સારી રીતે સમજવાની ક્ષમતામાં મદદ કરશે.

શારીરિક વિકાસની લાક્ષણિકતાઓ

નિષ્ણાતો માને છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળક માટે વિકાસના પ્રથમ 12 મહિના સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે. જો તમે આ સમયગાળા દરમિયાન તમારા બાળક સાથે કામ ન કરો, તો પછીથી કોઈપણ પરિણામ પ્રાપ્ત કરવું વધુ મુશ્કેલ બનશે. જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં શારીરિક મંદતા શિશુમાં હળવી હોવા છતાં, બાળક પર વિશેષ ધ્યાન આપવું જોઈએ. એક નિયમ તરીકે, આ તબક્કે બાળકોના વિકાસમાં માત્ર થોડા મહિના વિલંબ થાય છે. તંદુરસ્ત બાળકોની જેમ, દરેક તબક્કો આગામી સાથે હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો કોઈ નવું ચાલવા શીખતું બાળક તેના પેટ પર સૂતી વખતે માથું ઊંચું કરવાનું શીખી ગયું હોય, તો તે ટૂંક સમયમાં જ તેના હાથ પર ફરી શકે છે, બેસી શકે છે અને તેના હાથને જાતે જ ચાલાકી કરી શકશે.

મસાજ

સ્નાયુઓના સ્વરને સુધારવા અને સ્નાયુઓને મજબૂત કરવાની એક સરસ રીત મસાજ છે. પ્રક્રિયા બે અઠવાડિયાની ઉંમરથી સૂચવવામાં આવે છે. કોર્સ દર છ મહિનામાં એકવાર હાથ ધરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો માતાને ચોક્કસ જ્ઞાન હોય, તો મસાજ ઘરે સ્વતંત્ર રીતે કરી શકાય છે.

• ત્યાં કોઈ આક્રમક હલનચલન ન હોવી જોઈએ. દબાવવું અને સ્ટ્રોક કરવું સરળ અને સાવચેત હોવું જોઈએ. ખૂબ સખત દબાવવાથી તમારા બાળકના પહેલેથી જ નબળા પડી ગયેલા સ્નાયુ તંતુઓને નુકસાન થઈ શકે છે.
• બધી હિલચાલ પ્રકૃતિમાં સ્લાઇડિંગ હોવી જોઈએ. તે ત્વચાને ખેંચવા અથવા વિસ્થાપિત કરવા માટે પ્રતિબંધિત છે.
• બાળકના આગળના ભાગ અને હાથ પર પૂરતું ધ્યાન આપવું જોઈએ. હકીકત એ છે કે તે આ ઝોનમાં છે કે ભાષણ માટે જવાબદાર રીફ્લેક્સ અંત સ્થિત છે.
• પ્રક્રિયા દરમિયાન, તમારે ચહેરાના વિસ્તારમાં મસાજ કરવાનું ભૂલવું જોઈએ નહીં. આ બાળકના ચહેરાના હાવભાવ અને વાણીમાં વિવિધતા લાવવામાં મદદ કરશે. તમારે મોંની આસપાસનો વિસ્તાર, નાકથી કાન, રામરામ, કપાળ, ગાલ સુધીનો વિસ્તાર મસાજ કરવાની જરૂર છે.
• ખોરાક આપતા પહેલા પ્રક્રિયા કરવી વધુ સારું છે. ખાધા પછી મસાજ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી.

મસાજ ઉપરાંત, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને જિમ્નેસ્ટિક્સ કરવાની જરૂર છે.

જિમ્નેસ્ટિક્સ

અલબત્ત, બાળક નાની ઉંમરે માતા-પિતાની વિનંતી પર ચોક્કસ કસરતો કરી શકશે નહીં. વિકાસમાં સુધારો કરવા માટે, માતાને દિવસમાં 1-2 વખત બાળક સાથે કામ કરવા માટે તે પૂરતું હશે. આ કિસ્સામાં, તમારે બાળકને હાથથી પકડવાની જરૂર છે જેથી તે પોતાને ઉપર ખેંચવાનો, તેના અંગોને વાળવા અને સીધો કરવાનો પ્રયાસ કરે અને તેને તેના પેટ પર સુવડાવી દે.

મસાજ અને જિમ્નેસ્ટિક્સ બાળકના તમામ અંગો અને સિસ્ટમો પર હકારાત્મક અસર કરે છે અને રક્ત પરિભ્રમણને વેગ આપે છે. જો બાળકને હૃદયની ખામી હોય, તો આવી પ્રક્રિયાઓ ફક્ત ડૉક્ટરની પરવાનગીથી જ થવી જોઈએ.

જ્યારે પ્રથમ સ્મિત દેખાય છે

પ્રથમ સ્મિત તરીકે માતાપિતા માટે આવી લાંબા સમયથી રાહ જોવાતી ઘટના, એક નિયમ તરીકે, દોઢથી ચાર મહિનાના સમયગાળામાં થાય છે. બાળક તરફ જોયું અને તેની તરફ સ્મિત કર્યા પછી, મમ્મી-પપ્પા બદલામાં સ્મિત જુએ છે.

તે જ સમયે, તમારા બાળકને સ્નેહ, ચુંબન અથવા આલિંગન સાથે પુરસ્કાર આપવાનું ભૂલશો નહીં. આ બાળકને હસ્તગત કૌશલ્યને વધુ સારી રીતે એકીકૃત કરવામાં મદદ કરશે.

બાળક કઈ ઉંમરે બેસવાનું શરૂ કરે છે?

પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના અંગો તંદુરસ્ત બાળકો કરતા થોડા ટૂંકા હોય છે. પરિણામે, તેમના હાથ પર ઝુકાવવું, નીચે બેસવું તેમના માટે વધુ મુશ્કેલ બનશે. માતાપિતાએ તેમના બાળકને આડી સ્થિતિ પ્રાપ્ત કરવામાં મદદ કરવી જોઈએ. તમે સમજી શકો છો કે નવું ચાલવા શીખતું બાળક આવા ચિહ્નો દ્વારા બેસવા માટે તૈયાર છે જેમ કે રોલ ઓવર કરવાની ક્ષમતા અને વિશ્વાસપૂર્વક તેનું માથું પકડી રાખવું. નવું ચાલવા શીખતું બાળક 9 મહિનાની આસપાસ આત્મવિશ્વાસથી બેસવાનું શરૂ કરે છે, પરંતુ જો આ સમય સુધીમાં આવું ન થયું હોય તો અસ્વસ્થ થશો નહીં. કેટલાક બાળકો બે વર્ષના થાય ત્યાં સુધી બેસતા નથી.

પુનર્જીવન સંકુલનો વિકાસ

શિશુ પુનરુત્થાન સંકુલમાં અનેક ઘટકોનો સમાવેશ થાય છે. આમાં શામેલ છે:

• પુખ્ત વ્યક્તિ પર તમારી નજર કેન્દ્રિત કરવાની ક્ષમતા;
• હકારાત્મક લાગણીઓનું અભિવ્યક્તિ, સ્મિત;
• માતાપિતાની નજરમાં મોટર પ્રવૃત્તિ - હાથ, પગ હલાવવા, માથું ખસેડવું;
• વોકલાઇઝેશન - ચીસો, ઘોંઘાટ, ગુંજાર.

આનુવંશિક ડિસઓર્ડર ધરાવતા બાળકોમાં, પુનરુત્થાન સંકુલ તેમના સ્વસ્થ સાથીઓ કરતાં પાછળથી જોવા મળે છે. ઘણા માબાપ વિચારે છે કે તેમના બાળકો તેમને ઓળખશે નહીં, પરંતુ આ સાચું નથી. હકીકત એ છે કે છ મહિના સુધી, બાળકો ફક્ત તેમની લાગણીઓને વ્યક્ત કરવામાં સક્ષમ નથી, જે માનસિક વિકાસમાં વિલંબ દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે. મમ્મી-પપ્પાએ યાદ રાખવું જોઈએ કે તેમના બાળકને જોઈને આનંદકારક અને સકારાત્મક લાગણીઓ ન હોવા છતાં, બાળકને તેમના સ્નેહ અને સંભાળની ખૂબ જરૂર છે.

બાળક ક્યારે ચાલવાનું શરૂ કરે છે?

સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવાની ક્ષમતા નાના જીવતંત્રના વ્યક્તિગત ગુણો અને તેમના બાળક સાથેની પ્રવૃત્તિઓ અંગે માતાપિતાના પ્રયત્નો પર આધારિત છે. એક નિયમ મુજબ, બાળકો 18 મહિનામાં ક્રોલ કરવાનું શરૂ કરે છે. તેઓ 2-2.5 વર્ષમાં તેમના પ્રથમ પગલાં લે છે. જો કોઈ છોકરો અથવા છોકરી ચાલવાનો પ્રયાસ કરતી વખતે તેના પગને ખૂબ પહોળા કરે છે, તો તમારે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. આ કિસ્સામાં, નિષ્ણાત જાંઘ અથવા અન્ય ઉપકરણ પર સ્થિતિસ્થાપક પટ્ટી પહેરવાની સલાહ આપી શકે છે.

નિઃશંકપણે, કુટુંબમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકનો જન્મ એ મમ્મી અને પપ્પા માટે મુશ્કેલ પરીક્ષણ છે. આ હોવા છતાં, માતાપિતાએ નિરાશ થવું જોઈએ નહીં. તે યાદ રાખવું જોઈએ કે આવા બાળક લગભગ કંઈપણ શીખી શકે છે. મુખ્ય વસ્તુ એ છે કે તેને શક્ય તેટલું ધ્યાન આપવું, તે કોણ છે તેના માટે તેને સ્વીકારવું અને પ્રેમ કરવો.

મનો-ભાવનાત્મક સ્થિતિ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ખૂબ જ નાજુક સ્વભાવના હોય છે. તેઓ, બીજા કોઈની જેમ, પોતાની તરફ અજાણી વ્યક્તિનો મૂડ અનુભવે છે. જો અન્યની લાગણીઓ અવિવેકી હોય, તો આવા બાળકો તરત જ આ સમજી જશે. માતાપિતા માટે જેમના પરિવારમાં "અસાધારણ" બાળક છે, તેને પ્રેમ કરવો અને સ્વીકારવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. નહિંતર, તમારા પુત્ર અથવા પુત્રી સાથે ભાષા શોધવાનું મુશ્કેલ બનશે. નજીકના બંધન માટે, બાળકને સ્તનપાન કરાવવાની અને બાળક સાથે શક્ય તેટલો સમય પસાર કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

મનોવૈજ્ઞાનિક બાજુથી, સૌથી મુશ્કેલ તબક્કો એ સમયગાળો માનવામાં આવે છે જ્યારે માતાપિતા નિદાન વિશે શીખે છે અને આગામી બે અઠવાડિયા દરમિયાન. જો કે, ઘણા યુગલો આવા ભારનો સામનો કરી શકતા નથી અને મનોવિજ્ઞાની સાથે પરામર્શની જરૂર છે. આ હેતુ માટે, ત્યાં વિવિધ પુનર્વસન કેન્દ્રો, માતાપિતાના જૂથો છે જેમણે પણ આ સમસ્યાનો સામનો કર્યો હતો. સમજવું કે માતાપિતા એકલા નથી અને સમાજનો ટેકો જીવનની આવી મુશ્કેલ પરિસ્થિતિનો સામનો કરવામાં, તમારા બાળકને સ્વીકારવામાં અને પ્રેમ કરવામાં મદદ કરે છે.

જો માતા અને પિતા તેમના બાળકને ખરેખર પ્રેમ કરે છે, તો ટૂંક સમયમાં બાળક પોતે જ તેમનો આધાર બનશે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ખૂબ જ સહાનુભૂતિ ધરાવતા હોય છે અને મુશ્કેલ પરિસ્થિતિઓમાં તેઓને ટેકો અને આરામ મળે છે.

કેવી રીતે સન્ની બાળકો લાગણીઓ દર્શાવે છે

વિભાવના દરમિયાન આનુવંશિક નિષ્ફળતાને લીધે, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં થોડી લાગણી દર્શાવે છે, કારણ કે તેમના ચહેરાના હાવભાવ નબળી રીતે વિકસિત હોય છે. બે વર્ષની ઉંમર સુધી, વાણી પણ ગંભીર રીતે નબળી પડી જાય છે અને માતા-પિતા માટે તેમનું બાળક શું અનુભવે છે તે સમજવું ક્યારેક મુશ્કેલ હોય છે. આસપાસ બનતી ઘટનાઓની પ્રતિક્રિયા પણ નબળી રીતે વ્યક્ત થાય છે. ઘણા લોકો આ વર્તનને તેમની આસપાસના વિશ્વ પ્રત્યે ઉદાસીનતા સાથે મૂંઝવણમાં મૂકે છે, પરંતુ વાસ્તવમાં આ કેસ નથી. "વિશેષ" બાળકોનો સ્વભાવ ખૂબ જ સૂક્ષ્મ અને ઊંડો આંતરિક વિશ્વ હોય છે, પરંતુ શારીરિક વિકાસની સમસ્યાઓને કારણે, આ સમજવું મુશ્કેલ છે.

બાળકોની સામાજિકતા

આનુવંશિક ડિસઓર્ડરવાળા બાળકો તેમના માતાપિતા, ભાઈ-બહેન અને અન્ય પ્રિયજનો સાથે ખૂબ જ જોડાયેલા હોય છે. પ્રેક્ટિસ બતાવે છે તેમ, ટોડલર્સ તેઓ જે લોકો પર વિશ્વાસ કરે છે તેમની સાથે વાતચીત કરવામાં ખુશ છે. તેઓ મૈત્રીપૂર્ણ, ખુલ્લા, જિજ્ઞાસુ છે. વર્ણવેલ સિન્ડ્રોમ સાથે, તે અસંભવિત છે કે તમે કંટાળાજનક, ઉપાડેલા બાળકને મળશો. મમ્મી અને પપ્પાનું કાર્ય તેમના બાળકના સામાજિક વર્તુળને ફક્ત કુટુંબ અને પુનર્વસન કેન્દ્ર સુધી મર્યાદિત કરવાનું નથી. જો તમારું બાળક તેના સાથીદારો સાથે સક્રિય રીતે વાતચીત કરે છે, તો તે ખૂબ ઝડપથી વિકાસ કરશે અને નવી વસ્તુઓ શીખશે.

નકારાત્મક લાગણીઓનો પ્રકોપ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં ક્યારેક જોવા મળતી ચીડિયાપણું તેમના નિદાન સાથે સંબંધિત નથી. અહીં કારણ ઘણીવાર તણાવ અને સમાજ તરફથી અસ્વીકાર છે. કેટલીકવાર ભાવનાત્મક વિસ્ફોટ એવી પરિસ્થિતિઓમાં થાય છે જેમ કે રહેઠાણનું સ્થાન બદલવું, માતાપિતાથી અલગ થવું વગેરે.

વાતચીતમાં સકારાત્મક વલણ, યોગ્ય દિનચર્યા અને તંદુરસ્ત આહાર આનો સામનો કરવામાં મદદ કરે છે. વધુમાં, બાળકને વિટામિન તૈયારીઓ લેવી જોઈએ જે નર્વસ સિસ્ટમની સામાન્ય કામગીરીને સુનિશ્ચિત કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે, બી વિટામિન્સ.

કિશોરાવસ્થા દરમિયાન ખાસ જરૂરિયાતો ધરાવતા બાળકોમાં ડિપ્રેશન જોવા મળે છે. આ સ્થિતિનું કારણ એ જાગૃતિ છે કે તેઓ તેમના સાથીદારોથી અલગ છે. નોંધનીય છે કે બુદ્ધિ જેટલી વિકસિત હશે તેટલી ઊંડી ડિપ્રેશન આવી શકે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો તેમની હતાશ સ્થિતિ વિશે ભાગ્યે જ વાત કરે છે. ક્યારેક ડિપ્રેશન એટલું ગંભીર હોય છે કે બાળક આત્મહત્યા કરવાનું નક્કી કરી શકે છે.

માતા-પિતાએ ભાવનાત્મક તકલીફના સંભવિત સંકેતો પ્રત્યે સજાગ રહેવું જોઈએ. નીચેના લક્ષણો આને સૂચવી શકે છે:

• આઇસોલેશન;
• બેચેની;
• હતાશા;
• નબળી ઊંઘ;
• ભૂખ ન લાગવી;
• વજનમાં ઘટાડો;
• શૈક્ષણિક અંતર.

જો આવી વિકૃતિઓ મળી આવે, તો તમારે ચોક્કસપણે તમારા બાળકને મનોચિકિત્સકને બતાવવું જોઈએ. વધુ વખત કસરત અને એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સની મદદથી દર્દીને ડિપ્રેશનમાંથી બહાર કાઢવાનું શક્ય બને છે.

તણાવ પ્રત્યે વધેલી સંવેદનશીલતાના કારણો

ટ્રાઇસોમી 21 ધરાવતા બાળકોમાં તણાવ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા વધી છે. આ હકીકત દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે કે પ્રશ્નમાં સિન્ડ્રોમ ઊંઘની વિક્ષેપ અને તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓમાં વધેલી સંવેદનશીલતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તદુપરાંત, છોકરાઓમાં, આ લક્ષણ છોકરીઓ કરતાં વધુ ઉચ્ચારણ છે.

માતાપિતાએ તેમના બાળકને નકારાત્મક પ્રભાવોથી બચાવવું જોઈએ. વિવિધ પરિસ્થિતિઓને બાકાત રાખવાનો પ્રયાસ કરવો જરૂરી છે જે બાળકના માનસને આઘાત આપી શકે છે. કૌભાંડો, માતાપિતા વચ્ચેના ઝઘડાઓ અને સાથીદારો તરફથી ઉપહાસને બાકાત રાખવું મહત્વપૂર્ણ છે. જો બાળક હજી પણ કંઈક વિશે અસ્વસ્થ છે, તો તમારે તેને નકારાત્મક વિચારોથી વિચલિત કરવાનો પ્રયાસ કરવાની જરૂર છે. તમે તેની સાથે રમી શકો છો, વાંચી શકો છો, મસાજ કરી શકો છો અથવા સુખદાયક જડીબુટ્ટીઓ સાથે સ્નાન કરી શકો છો.

સ્તનપાનનું મહત્વ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ખાસ બાળકો છે જેમને તેમના માતાપિતાના ધ્યાન અને સમર્થનની જરૂર હોય છે. આવા નાના બાળકો માટે જન્મના પ્રથમ દિવસથી માતાનું દૂધ મેળવવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ બાળકને મજબૂત અને ઝડપથી વિકાસ કરવામાં મદદ કરે છે. સની બાળકો માટે માતાના દૂધના ફાયદા:

• વિવિધ ચેપ સામે રક્ષણ. પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, આ પ્રકારના આનુવંશિક ડિસઓર્ડરવાળા બાળકો વારંવાર ચેપી રોગોની સંભાવના ધરાવે છે. માતાના દૂધમાં ઘણી ઉપયોગી એન્ટિબોડીઝ હોય છે જે બાળકને પ્રસારિત કરવામાં આવે છે અને તેને વાયરલ, બેક્ટેરિયલ અને ફંગલ રોગોથી બચાવે છે.
• પાચન તંત્રની સામાન્ય કામગીરી માટે માતાનું દૂધ ખૂબ જ ફાયદાકારક છે. આનુવંશિક ડિસઓર્ડરવાળા બાળકોને નબળા સ્નાયુઓના સ્વરને કારણે પેટ અને આંતરડાના કામકાજમાં ઘણીવાર સમસ્યા હોય છે, તેમના માટે સ્તનપાન ફરજિયાત હોવું જોઈએ.
• સ્તન દૂધનો આભાર, એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓ થવાની સંભાવના ઓછી થાય છે. આ ખંજવાળવાળી ત્વચા, શુષ્ક ત્વચાકોપ, ખરજવું, સેબોરિયા, ચેઇલીટીસ અને અન્ય જેવી સમસ્યાઓ ટાળવામાં મદદ કરે છે.
• સ્તન ચૂસવાથી વોકલ ઉપકરણમાં સ્નાયુઓને મજબૂત અને તાલીમ આપવામાં મદદ મળે છે, જે ભવિષ્યમાં વાણી પર સકારાત્મક અસર કરશે.
• ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ઘણીવાર હૃદય, આંખો, પાચન અંગો વગેરેની વિવિધ ખામીઓ સાથે જન્મે છે. તબીબી ઘટનાઓ અને પીડાદાયક પ્રક્રિયાઓ પછી, સ્તનો એ તણાવ માટે શ્રેષ્ઠ સુખદાયક ઉપાય છે.
• માતા અને બાળક વચ્ચેના સંપર્કને મજબૂત બનાવવો. સ્તનપાન માતા અને બાળક વચ્ચે શારીરિક અને માનસિક બંધનને મજબૂત બનાવવામાં મદદ કરે છે.
• માતાના દૂધમાં એક ઘટક હોય છે જે મગજના વિકાસ માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, જેને ડોકોસોહેક્સેનોઈક એસિડ કહેવાય છે. વ્યવહારમાં, તે સાબિત થયું છે કે જે બાળકોએ માતાનું દૂધ મેળવ્યું હતું તેઓ તેમના સાથીદારો કરતાં વધુ બુદ્ધિ ધરાવતા હોય છે જેમને બોટલથી ખવડાવવામાં આવે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો માટે, આ પ્રકારની મગજ ઉત્તેજના જરૂરી છે.

વધુમાં, સ્તનપાન દરમિયાન, ઓક્સિટોસિન ઉત્પન્ન થાય છે, જે સ્ત્રીઓ માટે એક મહત્વપૂર્ણ હોર્મોન છે. મમ્મી તેના બાળકને સમજવાનું અને તેના મૂડને અનુભવવાનું શીખે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો વારંવાર જે રોગોનો સામનો કરે છે

જિનેટિક ડિસઓર્ડરવાળા બાળકો વિવિધ બીમારીઓથી પીડાય છે. આનું કારણ ઘણા અવયવો અને સિસ્ટમોના વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ છે.

તેથી, માતાપિતા કઈ મુશ્કેલીઓનો સામનો કરી શકે છે:

• સાંભળવાની વિકૃતિઓ. ઘણીવાર આ લક્ષણ મધ્ય કાનમાં સ્થિત શ્રાવ્ય ઓસીકલ્સની અયોગ્ય રચનાને કારણે થાય છે. ચેપી રોગોની સમયસર સારવાર આવી સમસ્યાઓ ટાળવામાં મદદ કરે છે.
• નબળી દૃષ્ટિ. આ સમસ્યા 60% થી વધુ બાળકોમાં જોવા મળે છે. મોતિયા, માયોપિયા, ઇન્ટ્રાઓક્યુલર દબાણમાં વધારો અને કોર્નિયલ ક્લાઉડિંગ જેવા રોગો અહીં થાય છે. આ પેથોલોજીઓનું કારણ આંખના સ્નાયુઓનો ક્ષતિગ્રસ્ત વિકાસ અને વારંવાર બળતરા રોગો છે. ગૂંચવણો અટકાવવા માટે, તમારે વર્ષમાં ઓછામાં ઓછા એક વખત નેત્ર ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કરવાની જરૂર છે.
• હૃદયની ખામી. 21મી જોડીમાં વધારાના રંગસૂત્રને કારણે ઘણીવાર હૃદયની ખામીઓ થાય છે. મોટેભાગે, બાળકોમાં ઇન્ટરવેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટમ અથવા એટ્રિયાની ફાટ હોવાનું નિદાન થાય છે, ફેલોટ અને ડક્ટસ બોટાનસની ટેટ્રાલોજીની ફાટ ઓછી વાર. નિયમ પ્રમાણે, બાળકના જીવનના થોડા મહિના પછી ડિસઓર્ડર મળી આવે છે. વધુ ગંભીર ખામીઓ માટે, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે. 40% કેસોમાં હૃદયની ખામી જોવા મળે છે.
• ઊંઘ દરમિયાન શ્વાસ રોકવો (એપનિયા). આ ડિસઓર્ડરનું કારણ એ છે કે જીભ ખૂબ મોટી છે અને ગળાનો સ્વર નબળો છે. શ્વસન માર્ગના અવરોધને કારણે શ્વસન ધરપકડ અને મૃત્યુ થઈ શકે છે. શિશુઓને તેમની બાજુ પર સૂવા માટે મૂકવું જોઈએ. આ એપનિયાને રોકવામાં મદદ કરશે.
• વારંવાર શરદી. નબળી રોગપ્રતિકારક શક્તિને કારણે, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને શરદી થવાની સંભાવના વધુ હોય છે. તેઓ વિવિધ ગૂંચવણો માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે. આમાં ઓટાઇટિસ મીડિયા, બ્રોન્કાઇટિસ, ન્યુમોનિયા, સાઇનસાઇટિસ અને સાઇનસાઇટિસનો સમાવેશ થાય છે.
• પાચન તંત્રના રોગો. તેમાં ફૂડ રિફ્લક્સ અને ડ્યુઓડીનલ સ્ટેનોસિસનો સમાવેશ થાય છે. સ્ટેનોસિસ ઘણીવાર જીવનના પ્રથમ દિવસોથી થાય છે. આને ઘણીવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર પડે છે.
• હાઇપોથાઇરોડિઝમ અથવા થાઇરોઇડ ગ્રંથિની તકલીફ. આનાથી નબળા હોર્મોન ઉત્પાદન, સુસ્તી, ઉદાસીનતા અને શારીરિક પ્રવૃત્તિનો અભાવ થાય છે.

સૌથી ભયંકર ગૂંચવણ જન્મજાત લ્યુકેમિયા અથવા બ્લડ કેન્સર છે. રોગના લક્ષણોમાં વ્યાપક હેમરેજિસ, લોહિયાળ ઉલટી અને લોહિયાળ સ્ટૂલનો સમાવેશ થાય છે. પેથોલોજીની સારવાર કીમોથેરાપી દ્વારા કરવામાં આવે છે. કમનસીબે, માત્ર કામચલાઉ રાહત મેળવી શકાય છે. ઘણા બાળકો નાની ઉંમરથી જ વિકલાંગ બની જાય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં વર્ણવેલ રોગો એકદમ સામાન્ય છે, પરંતુ તેનો અર્થ એ નથી કે તમારા બાળકને પણ તે હશે.

સૌર લોકોની આયુષ્ય

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો કેટલો સમય જીવે છે તે ચોક્કસ કહેવું અશક્ય છે. કેટલાક ડેટા અનુસાર, તેમની સરેરાશ આયુષ્ય 25-30 વર્ષ છે. નિરાશાજનક આંકડા હોવા છતાં, એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં "વિશેષ" લોકો લાંબા સમય સુધી જીવ્યા. અહીં, વિવિધ રોગોની સમયસર સારવાર, બાળકની જીવનશૈલી અને સંભાળ પર ઘણું નિર્ભર છે.

વિકાસ માટે કયા રમકડાં જરૂરી છે

નિષ્ણાતો કહે છે કે સની બાળક માનસિક વિકાસમાં તેના સ્વસ્થ સાથીઓ કરતાં થોડા મહિના પાછળ છે. એટલે કે, તમારે સામાન્ય બાળકો કરતાં તેમની સાથે વધુ કામ કરવાની જરૂર છે. વિવિધ રમકડાં આમાં મદદ કરશે. માતાપિતા માટે આ અથવા તે વસ્તુનો યોગ્ય રીતે ઉપયોગ કેવી રીતે કરવો તે સમજવું મહત્વપૂર્ણ છે. તેથી, ચાલો સિદ્ધાંત જોઈએ કે જેના દ્વારા તમારે વિકાસ માટે રમકડાં પસંદ કરવા જોઈએ:

• કુદરતી સામગ્રી. પ્રાકૃતિક સામગ્રીમાંથી બનાવેલા રમકડાંને પ્રાધાન્ય આપવું જોઈએ. તે સુતરાઉ ફેબ્રિક, લાકડું, ઊન, ચામડું, એકોર્ન, ચેસ્ટનટ હોઈ શકે છે. સ્પર્શેન્દ્રિય સંવેદનાઓને તાલીમ આપવા માટે, તેમની પાસે એક અલગ માળખું હોવું આવશ્યક છે.
• ઑબ્જેક્ટને ચાલાકી કરવાની ક્ષમતા. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને ફરતી વસ્તુઓ, વિન્ડ-અપ રમકડાં અને ટમ્બલર સાથે રમવાનું ખૂબ જ રસપ્રદ લાગશે. હવે તમે સ્ટોર્સમાં અને ઑનલાઇન મોન્ટેસરી રમકડાં શોધી શકો છો.
• મ્યુઝિકલ પેનલ્સ. આવા રમકડાં ફક્ત બાળકને કંઈક નવું શીખવવામાં મદદ કરશે નહીં, પરંતુ તેના આત્માને સંપૂર્ણ રીતે ઉત્તેજીત કરશે.
• ઢીંગલી મોજા. આવી ડોલ્સની મદદથી તમે સમગ્ર પ્રદર્શનનું સ્ટેજ કરી શકો છો. બાળક પોતે આમાં ભાગ લેવા માટે ખુશ થશે.

વૃદ્ધ બાળકો માટે, પેન્સિલો, ફિંગર પેઇન્ટ, સાબુના પરપોટા, પાઇપ્સ, પિયાનો અને ડ્રમ્સ યોગ્ય છે. ત્રણ વર્ષનો બાળક ઇન્ટરેક્ટિવ પોસ્ટરો અને પેનલ્સનો અભ્યાસ કરવામાં ખુશ થશે. માતાપિતાએ ક્યુબ્સ અને પિરામિડમાંથી ટાવર્સ બનાવવા વિશે ભૂલવું જોઈએ નહીં.

આંગળીઓની રમતો અને ચહેરાના જિમ્નેસ્ટિક્સ બાળકોનો સારી રીતે વિકાસ કરે છે. રમત દરમિયાન, મમ્મી-પપ્પાએ સકારાત્મક વલણ જાળવી રાખવું જોઈએ અને તેમના બાળક તરફ સ્મિત કરવું જોઈએ. આ શીખવામાં સફળતા પ્રાપ્ત કરવામાં અને વાતાવરણને આનંદમય અને મૈત્રીપૂર્ણ બનાવવામાં મદદ કરશે.

શું રોગ અટકાવવાનું શક્ય છે?

હકીકત એ છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્રોની 21 મી જોડીના ટ્રાઇસોમીને કારણે થાય છે, આ રોગને રોકી શકાતો નથી. આ ડિસઓર્ડર આનુવંશિક સ્તરે થાય છે અને કોઈપણ કારણોના પરિણામ સ્વરૂપે નહીં પણ અકસ્માત તરીકે થાય છે. આ હોવા છતાં, તમે ચોક્કસ પરિબળોને દૂર કરીને પેથોલોજીના વિકાસના જોખમને ઘટાડવાનો પ્રયાસ કરી શકો છો. બાળકની કલ્પના કરતા પહેલા, માતાપિતાને સલાહ આપવામાં આવે છે કે તેઓ આનુવંશિક નિષ્ણાતની મુલાકાત લો અને તેમનું રક્ત પરીક્ષણ કરાવો. જો માતા અથવા પિતા પાસે "ખોટા" રંગસૂત્રો છે, તો ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકનું જોખમ ઘણું વધારે છે.

આ ઉપરાંત, બિનતરફેણકારી પરિબળોમાં માતાના શરીરના હાનિકારક પર્યાવરણીય પ્રભાવોના સંપર્કમાં સમાવેશ થાય છે. કેટલાક વૈજ્ઞાનિકો સૂચવે છે કે આ આનુવંશિક વિકૃતિને કારણે હોઈ શકે છે. પરંતુ તે નોંધવું યોગ્ય છે કે વ્યવહારમાં આવા સિદ્ધાંતની પુષ્ટિ થઈ નથી. ચેર્નોબિલ અકસ્માતના ઝોનમાં બાળકોના જન્મ દરના અભ્યાસના પરિણામે, તે બહાર આવ્યું છે કે અહીં ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોની ટકાવારી સામાન્ય પ્રદેશોમાં ટકાવારી કરતાં વધી નથી.

તમે નીચેના નકારાત્મક પરિબળોને દૂર કરીને આનુવંશિક ડિસઓર્ડર ધરાવતા બાળકનું જોખમ ઘટાડી શકો છો:

• સ્ત્રીઓ અથવા પુરુષોમાં પ્રજનન તંત્રના ક્રોનિક રોગો;
• 35 પછી સ્ત્રીની ઉંમર અને 45 પછી પુરુષની ઉંમર;
• જીવનસાથીઓના પરિવારમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા સંબંધીઓની હાજરી;
• ભાગીદારો વચ્ચે સુસંગતતા;
• રંગસૂત્રોની 21મી જોડીની ટ્રાઇસોમી સાથે પ્રથમ બાળકનો જન્મ;
• બાળકના જન્મ પહેલાં માતામાં કસુવાવડ;
• પુરુષ અથવા સ્ત્રીના કિરણોત્સર્ગના સંપર્કમાં;
• ખોરાકમાં મોટી માત્રામાં નાઈટ્રેટ્સ;
• ચુંબકીય ક્ષેત્રો, સ્પંદનો, ઝેર, અલ્ટ્રાસાઉન્ડના શરીર પર હાનિકારક અસરો;
• નિકોટિન, આલ્કોહોલિક પીણાંનો દુરુપયોગ;
• સ્ત્રી અથવા પુરુષ દ્વારા દવાઓનો ઉપયોગ;
• વાયરલ રોગોનું પ્રસારણ - હર્પીસ, ઓરી, ટોક્સોપ્લાસ્મોસિસ, ગાલપચોળિયાં, રૂબેલા અને અન્ય;
• સ્ત્રી પેલ્વિક વિસ્તારમાં ગાંઠના રોગો;
• ચોક્કસ દવાઓ ખૂબ લાંબી અથવા ખોટી રીતે લેવી - એન્ટિબાયોટિક્સ, એન્ટિહાઇપરટેન્સિવ્સ, એન્ટિહિસ્ટામાઇન્સ.

એ નોંધવું અગત્યનું છે કે તમે તમારા બાળકને પ્રશ્નમાં રહેલા રોગ સામે વીમો કરાવી શકતા નથી.

આ રોગવિજ્ઞાન જાતીય ભાગીદારોના શારીરિક અથવા માનસિક સ્વાસ્થ્ય પર સીધો આધાર રાખતો નથી. સન્ની બાળકો તેમના માતાપિતાના બૌદ્ધિક વિકાસ અને સામાજિક દરજ્જાને ધ્યાનમાં લીધા વિના સમાન આવર્તન સાથે જન્મે છે. મોટેભાગે આવા બાળકો એકદમ પ્રખ્યાત લોકોમાં જન્મે છે. આનું આકર્ષક ઉદાહરણ એવેલિના બ્લેડન્સ છે, જેણે આ સિન્ડ્રોમ સાથે પુત્રને જન્મ આપ્યો હતો. આ હોવા છતાં, એ નોંધવું જોઇએ કે "ખાસ" બાળકો હજી પણ 35-40 વર્ષ પછી સ્ત્રીઓમાં વધુ વખત જન્મે છે.

સ્ત્રી પ્રજનન પ્રણાલીને બચાવવા માટે, તમારે નીચેની ભલામણોનું પાલન કરવું આવશ્યક છે:

• સ્ત્રી જનન અંગો સાથે સંકળાયેલ વિવિધ રોગોની સમયસર અને સક્ષમ સારવાર;
• ખરાબ ટેવોથી ઇનકાર કરો;
• શારીરિક પ્રવૃત્તિ જાળવી રાખો. તે સાબિત થયું છે કે સ્ત્રી કોશિકાઓનું સ્વાસ્થ્ય રક્ત પરિભ્રમણ દ્વારા મોટા પ્રમાણમાં પ્રભાવિત થાય છે. જો તે અપૂરતું હોય, તો વિવિધ વિકૃતિઓ વિકસી શકે છે;
• શરીરના વધારાના વજનને મંજૂરી આપવી જોઈએ નહીં;
• પોષણ સ્વસ્થ અને સંતુલિત હોવું જોઈએ;
• નિષ્ણાતો પાનખરના અંતમાં અથવા ઉનાળાના પ્રારંભમાં વિભાવનાનું આયોજન કરવાની ભલામણ કરે છે. આ સમયગાળા દરમિયાન, શરીર વિટામિન્સથી સંતૃપ્ત થાય છે અને ઊર્જા સાથે ચાર્જ થાય છે;
• વિભાવનાના છ મહિના પહેલાં, તમારે વિટામિન્સ લેવું જોઈએ અને તમારા આહારને ઉપયોગી ખનિજોથી સંતૃપ્ત કરવું જોઈએ.

ચાલો તેનો સરવાળો કરીએ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ઘણી વાર જન્મે છે. આ સારા સ્વભાવના અને મૈત્રીપૂર્ણ બાળકો ઘણીવાર પ્રતિભાશાળી લોકો અને સારા મિત્રો હોય છે. અલબત્ત, સની લોકોને તેમના માતાપિતા પાસેથી વધુ ધ્યાન આપવાની જરૂર છે, તેમને અનુકૂલનશીલ શારીરિક શિક્ષણ, સમાવેશ - સામાન્ય સમાજમાં ભાગીદારીની ડિગ્રી વધારવાની પ્રક્રિયા, શિક્ષણશાસ્ત્રની સહાય અને મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થનની જરૂર છે. કમનસીબે, સમસ્યાની સમજણના અભાવ અને તેના કારણોની અજ્ઞાનતાને લીધે, આવા લોકોનો સતાવણી સમાજમાં વારંવાર થાય છે. રાજ્યનું કાર્ય આવા દર્દીઓને મદદ કરવા, લોકોને સમસ્યા વિશે જાણ કરવા અને તેમને હકારાત્મક અને મૈત્રીપૂર્ણ મૂડમાં સેટ કરવાનું છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના ફોટા

ફોટામાં તમે જોઈ શકો છો કે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સકારાત્મક અને મૈત્રીપૂર્ણ લોકો છે.

આનુવંશિક રોગવાળા બાળકો તેમના સાથીદારો અને પુખ્ત વયના લોકો સાથે સંપર્ક કરવામાં ખુશ છે.

કોઈ પણ સંજોગોમાં "ખાસ" બાળકોને તેમની ખામીઓ માટે ન્યાય ન કરવો જોઈએ.

વિડિયો

આ ફિલ્મ તમને સની બાળકો વિશે વધુ જણાવશે.

બાળકને 100% નિશ્ચિતતા સાથે પેથોલોજી છે કે કેમ તે નિદાન કરવું અશક્ય છે. જો કે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો જોવા મળે છે.

અમુક પરીક્ષણો, જ્યારે એકબીજા સાથે અને જોખમ પરિબળો જેમ કે વય અને કૌટુંબિક ઇતિહાસ સાથે જોડવામાં આવે છે, ત્યારે બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા ગર્ભના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ટ્રાઇસોમી 21 જનીન ધરાવે છે તેની સંભાવનાનો અંદાજ આપી શકે છે, અને નિદાન પરીક્ષણો ઓફર કરવામાં આવે છે જે નક્કી કરે છે. બાળક જનીન વહન કરે છે કે કેમ, પરંતુ તેમને કસુવાવડનું જોખમ છે.

સામાન્ય સંજોગોમાં, માનવ કોષમાં 23 જોડી રંગસૂત્રો હોય છે, જેમાં પ્રત્યેક જોડીમાં દરેક માતાપિતાના એક રંગસૂત્રનો સમાવેશ થાય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ, જેને ટ્રાઇસોમી 21 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળકના અમુક અથવા તમામ કોષોમાં રંગસૂત્ર 21 ની વધારાની નકલ હોય છે.

તે શા માટે દેખાય છે, ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ (એક વધારાનું સંપૂર્ણ અથવા આંશિક રંગસૂત્ર) ના કારણો હજુ પણ અજ્ઞાત છે. ટ્રાઇસોમી 21 નું વય-સંબંધિત જોખમ એકમાત્ર સાબિત પરિબળ છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા 80% બાળકો 30 વર્ષની ઉંમર પછી સ્ત્રીઓમાં જન્મે છે.

કોઈપણ વ્યક્તિ રંગસૂત્રની અસામાન્યતા ધરાવતું બાળક ધરાવી શકે છે

લોકપ્રિય માન્યતાથી વિપરીત, બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ વારસામાં મળતું નથી.
એકમાત્ર પ્રકાર કે જે માતાપિતા પાસેથી બાળક સુધી પસાર થઈ શકે છે તે VNI ટ્રાન્સલોકેશન છે. જો કે, આ એક દુર્લભ સ્વરૂપ છે જેનું નિદાન ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં થાય છે.

સ્થાનાંતરણને વારસામાં લેવાનો અર્થ એ છે કે પિતા અથવા માતાએ આનુવંશિક સામગ્રીને ફરીથી ગોઠવી છે. આનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિ એક સંતુલિત વાહક છે, જેની પાસે કોઈ ચિહ્નો અથવા લક્ષણો નથી પરંતુ તે બાળકને સરળતાથી પસાર કરી શકે છે.

ટ્રાઇસોમીના જોખમો

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તમને ડાઉન સિન્ડ્રોમનું જોખમ છે કે કેમ તે જાણવા માટે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.
ટ્રાઇસોમી 21 નું અપેક્ષિત જોખમ લગભગ 95% કિસ્સાઓમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમનું મૂળ કારણ છે. આ કિસ્સામાં, બાળકને દરેક કોષોમાંથી બેને બદલે રંગસૂત્ર 21 ની ત્રણ નકલો મળે છે, દરેક માતાપિતા પાસેથી એક.

તે અસામાન્ય કોષ વિભાજનના પરિણામે થાય છે જ્યારે શુક્રાણુ અથવા ઇંડા વિકાસશીલ હોય છે. આ પ્રકારના લોકોના દરેક કોષમાં વધારાના રંગસૂત્ર (46ને બદલે 47) હોય છે.
અસાધારણતાના પ્રકારને આધારે જોખમ પરિબળો બદલાઈ શકે છે.

ટ્રાઇસોમી 21 મૂળભૂત જોખમ:

• જેમ જેમ સ્ત્રી મોટી થાય છે તેમ તેમ આનુવંશિક સમસ્યા ધરાવતું બાળક થવાનું જોખમ વધી જાય છે.
• અગાઉની ગર્ભાવસ્થા છે જેમાં ગર્ભને ડાઉન સિન્ડ્રોમ હતો. ટ્રાઇસોમી 21 સાથે સગર્ભાવસ્થા ધરાવતી સ્ત્રીઓને બીજા સમાન બાળક થવાની સંભાવના 100 માં 1 છે.

મોઝેઇકિઝમ.આ પ્રકાર માત્ર 47 રંગસૂત્રો ઉત્પન્ન કરતા અમુક કોષોને કારણે થાય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 100 માંથી 3 લોકોમાં મોઝેકિઝમ જોવા મળે છે. મોઝેઇકિઝમ માટેના જોખમ પરિબળો ટ્રાઇસોમી 21 માટે સમાન છે.

ટ્રાઇસોમી 21 વ્યક્તિગત જોખમ ટ્રાન્સલોકેશન સાથે થાય છે - એકમાત્ર એક જે પરિવારો દ્વારા પ્રસારિત થઈ શકે છે. આ પ્રકારની વ્યક્તિમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે, પરંતુ એક રંગસૂત્રનો ભાગ તૂટી જાય છે અને પછી બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાય છે.

જો તમારી પાસે હોય તો તમે ટ્રાન્સલોકેશન રંગસૂત્રના વાહક બની શકો છો:

• ડાઉન સિન્ડ્રોમનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ.
• આ પેથોલોજીવાળા અન્ય બાળકો છે.

શું અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ કરીને ડાઉન સિન્ડ્રોમ શોધવું શક્ય છે?

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર નિષ્ણાત ડાઉન સિન્ડ્રોમ શોધી કાઢશે તેવી થોડી તક છે. આમાં માથાના પાછળના ભાગમાં ત્વચાની માત્રામાં વધારો, જાંઘના કદમાં ઘટાડો અથવા મગજમાં કોથળીઓનો સમાવેશ થાય છે. ડોક્ટરોના મતે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન થઈ શકતું નથી. આ પરીક્ષણ ટ્રાઇસોમી 21 ના ​​અપેક્ષિત જોખમને શોધી શકશે નહીં.

20 અઠવાડિયામાં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ઇમેજિંગનો ઉપયોગ ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે સ્ક્રીનીંગ કરવા માટે કરી શકાય છે.

1 મોટા મૂત્રાશયવાળા ગર્ભનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ 2 મોટું એનટી અને ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા 11-અઠવાડિયાના ગર્ભમાં નાકનું હાડકું ખૂટે છે

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર ડાઉન સિન્ડ્રોમના ઇકો ચિહ્નો, જે ગર્ભાવસ્થાના બીજા ત્રિમાસિકમાં જોવામાં આવે ત્યારે વધેલા જોખમને સૂચવે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ગર્ભમાં નાનું અથવા ગેરહાજર નાનું હાડકું, મોટા સેરેબ્રલ વેન્ટ્રિકલ્સ, જાડા ન્યુચલ ફોલ્ડ અને અસામાન્ય જમણી સબક્લાવિયન ધમની હોઈ શકે છે.
ઘણા ચિહ્નોની હાજરી અથવા ગેરહાજરી વધુ સચોટ છે.

શું બાળકના જન્મ પછી તરત જ ડાઉન સિન્ડ્રોમને ઓળખવું શક્ય છે, આ પ્રશ્નનો જવાબ આપતા પહેલા, તે સમજવું જરૂરી છે કે તે કયા પ્રકારનું સિન્ડ્રોમ છે, તે ક્યારે દેખાય છે અને તે કેવી રીતે ફેલાય છે, તેના ચિહ્નો શું છે અને કેવી રીતે જીવવું? તે

12 1605026

ફોટો ગેલેરી: શું બાળકના જન્મ પછી તરત જ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ઓળખવું શક્ય છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એક રંગસૂત્ર પેથોલોજી છે, એટલે કે. જન્મ સમયે, બાળકને સામાન્ય 46 ને બદલે એક વધારાનું રંગસૂત્ર મળે છે, બાળક 47 રંગસૂત્રો વિકસાવે છે. સિન્ડ્રોમ શબ્દનો અર્થ કોઈપણ ચિહ્નો, લાક્ષણિક લક્ષણોનો સમૂહ છે. આ ઘટનાને સૌપ્રથમવાર 1866માં ઈંગ્લેન્ડના ડૉક્ટર જ્હોન ડાઉન દ્વારા વર્ણવવામાં આવી હતી, તેથી આ રોગનું નામ છે, જોકે ડૉક્ટર ક્યારેય તેનાથી બીમાર નહોતા, કારણ કે ઘણા લોકો ભૂલથી માને છે. પ્રથમ વખત કોઈ અંગ્રેજ ડૉક્ટરે આ રોગની લાક્ષણિકતા દર્શાવી માનસિક વિકૃતિ. 1970 ના દાયકા સુધી, આ રોગ આ કારણોસર જાતિવાદ સાથે જોડાયેલો હતો. નાઝી જર્મનીમાં, આમ, તેઓનો નાશ થયો હલકી ગુણવત્તાવાળા લોકો. 20મી સદીના મધ્ય સુધી, આ વિચલનની ઉત્પત્તિ વિશે અનેક સિદ્ધાંતો હતા:

વિકલાંગ બાળકના જન્મ અને માતાની ઉંમર (35 વર્ષથી વધુ) વચ્ચેનો સંભવિત સંબંધ;

આનુવંશિક અને વારસાગત પરિબળો વચ્ચે થોડો સંબંધ હોય ત્યારે જ સિન્ડ્રોમ પોતાને પ્રગટ કરે છે;

સત્યથી દૂરની બાબત એ સિદ્ધાંત છે કે આ સિન્ડ્રોમ જન્મની ઇજાઓને કારણે થાય છે.

આધુનિક તકનીકોની શોધ બદલ આભાર કે જેણે વૈજ્ઞાનિકોને કહેવાતા અભ્યાસ કરવાની મંજૂરી આપી કેરીયોટાઇપ(એટલે ​​​​કે, રંગસૂત્ર સમૂહ એ માનવ શરીરના કોષોમાં રંગસૂત્રોની લાક્ષણિકતાઓનો સમૂહ છે), રંગસૂત્રોની વિસંગતતાઓનું અસ્તિત્વ સાબિત કરવું શક્ય બન્યું. ફક્ત 1959 માં, ફ્રેન્ચ આનુવંશિકશાસ્ત્રી જેરોમ લેજેયુન સાબિત થયું કે આ સિન્ડ્રોમ 21મા રંગસૂત્રની ટ્રાયસોમી (એટલે ​​​​કે શરીરના રંગસૂત્ર સમૂહમાં વધારાના રંગસૂત્રની હાજરી - બાળકને માતા અથવા પિતા પાસેથી વધારાનો 21મો રંગસૂત્ર મળે છે)ને કારણે દેખાય છે. મોટેભાગે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ એવા બાળકોમાં જોવા મળે છે જેમની માતાઓ પહેલેથી જ ખૂબ વૃદ્ધ છે, તેમજ નવજાત શિશુઓમાં જેમના પરિવારોમાં આ રોગનો કેસ છે. આધુનિક સંશોધન મુજબ, ઇકોલોજી અને અન્ય બાહ્ય પરિબળો આ વિચલનનું કારણ બની શકતા નથી. ઉપરાંત, સંશોધન મુજબ, 42 વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકના પિતા નવજાત શિશુમાં સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે.

અગાઉથી જાણવા માટે કે શું સગર્ભા સ્ત્રીને રંગસૂત્રીય અસાધારણતાવાળા બાળકને જન્મ આપવાની પેથોલોજી છે, આજે ઘણા બધા નિદાન છે, જે કમનસીબે, સ્ત્રી અને તેના અજાત બાળક માટે હંમેશા હાનિકારક નથી.

એમિનોસેન્ટેસિસઆ પેથોલોજી નક્કી કરવા માટે સૌથી સચોટ પરીક્ષણો પૈકી એક ગણવામાં આવે છે. તે પ્રવાહીના વિશ્લેષણના આધારે હાથ ધરવામાં આવે છે જેમાંથી ગર્ભ પાછળથી વિકાસ કરશે. સાચા પરિણામની સંભાવના 99.8% છે.

કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સીઆક્રમક પ્રકારના સંશોધનનો સંદર્ભ આપે છે, જ્યારે સગર્ભા સ્ત્રીના ગર્ભાશયમાં સાધનસામગ્રી દાખલ કરવામાં આવે છે જેના આધારે પરિણામ આવશે. આવા અભ્યાસો સાથે કસુવાવડનું જોખમ 1% છે, પરંતુ તે હજી પણ અસ્તિત્વમાં છે.

આ પ્રકારના ડાયગ્નોસ્ટિક્સનો ઉપયોગ ત્યારે થવો જોઈએ જ્યારે માતાપિતામાંના કોઈને આ સિન્ડ્રોમ વિકસાવવા માટે આનુવંશિક વલણ હોય.

સામાન્ય કિસ્સાઓમાં, સગર્ભા સ્ત્રીઓને સ્ક્રીનીંગમાંથી પસાર થવા માટે કહેવામાં આવે છે, જેમાં રક્ત પરીક્ષણ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાનો સમાવેશ થાય છે. આ અભ્યાસના પરિણામો એવું કહી શકતા નથી કે તમારા બાળકને આ સિન્ડ્રોમ નહીં હોય, પરંતુ તે તેની ઘટનાની સંભાવના દર્શાવે છે, જો તે વધારે હોય, તો તમે આક્રમક તકનીકોનો આશરો લઈ શકો છો.

ત્યાં પણ કહેવાતા છે "ટ્રિપલ ટેસ્ટ"જ્યારે સગર્ભા સ્ત્રી 3 સૂચકાંકો માટે રક્ત પરીક્ષણ લે છે: માનવ કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિન, ફ્રી એસ્ટ્રિઓલ અને આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન. પરંતુ તાજેતરના અભ્યાસો દર્શાવે છે તેમ, આ બાયોકેમિકલ પરીક્ષણ ગર્ભની પેથોલોજી શોધી શકતું નથી. આ ટેસ્ટ ખૂબ ખર્ચાળ છે અને તેથી બધી સગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે ઉપલબ્ધ નથી.

પ્રેક્ટિસ બતાવે છે તેમ, આ ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિનો સામાન્ય કરતાં કોઈ ફાયદો નથી. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. નિયમિત પરંતુ સંપૂર્ણ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા સાથે, અનુભવી ડૉક્ટર ગર્ભની પેથોલોજીને ઓળખી શકે છે (પરંતુ ભૂલશો નહીં કે ડૉક્ટર માત્ર ત્યારે જ ધોરણમાંથી વિચલનો નક્કી કરી શકે છે જ્યારે ગર્ભમાં અવયવોના ચિહ્નો પહેલેથી જ દેખાય છે - આ 10-14 અઠવાડિયાની ઉંમર છે) .

નવજાત શિશુમાં વધારાના રંગસૂત્રને નિર્ધારિત કરવાની સૌથી વિશ્વસનીય રીત એ છે કે કહેવાતા "બાયોકેમિકલ માર્કર્સ" માટે સગર્ભા સ્ત્રી (16 અઠવાડિયા સુધી) ના લોહીનું પરીક્ષણ કરવું, આ ચોક્કસ પ્રકારના પ્રોટીન માટેનું વિશ્લેષણ છે. સગર્ભા સ્ત્રીના લોહીમાં અજાત બાળકના કેટલાક કોષો હોવાથી, આ વિશ્લેષણ સો ટકા સચોટ છે. સામગ્રીનો અભ્યાસ કરવાની વિશેષ પદ્ધતિને લીધે, આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ માત્ર મોસ્કો અને સેન્ટ પીટર્સબર્ગ જેવા કેટલાક મોટા શહેરોમાં પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક કેન્દ્રોમાં થાય છે. સદભાગ્યે, રશિયાના લગભગ તમામ શહેરોમાં તબીબી આનુવંશિક ક્લિનિક્સ અને સેવાઓ છે જ્યાં પરિણીત યુગલો નિદાન મેળવી શકે છે અને તેમના અજાત બાળકના આનુવંશિકતા સંબંધિત કોઈપણ આગાહીઓ શોધી શકે છે.

બાળકના વિકાસમાં બાહ્ય પરિબળો આનુવંશિક અસાધારણતાને નોંધપાત્ર રીતે પ્રભાવિત કરતા નથી તે હકીકત હોવા છતાં, સગર્ભા સ્ત્રીને ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ તબક્કામાં પહેલાથી જ શાંતિ અને યોગ્ય કાળજી પૂરી પાડવી જરૂરી છે. કમનસીબે, આપણા દેશમાં બધું બીજી રીતે કરવામાં આવે છે: મોટાભાગના લોકો લગભગ ગર્ભાવસ્થાના અંત સુધી કામ કરે છે અને, ડોકટરો સાથે મળીને, પ્રસૂતિ રજા દરમિયાન જ પોતાની સંભાળ લેવાનું શરૂ કરે છે, જે મૂળભૂત રીતે ખોટું છે. અગાઉ સૂચવ્યા મુજબ, સ્ત્રીની ઉંમર સાથે સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું જોખમ વધે છે, ઉદાહરણ તરીકે, 39 વર્ષની સ્ત્રીઓમાં, આવા બાળકની સંભાવના 80 માંથી 1 છે. નવીનતમ માહિતી અનુસાર, જોખમ જૂથમાં 16 વર્ષની વય પહેલાં ગર્ભવતી બનેલી યુવતીઓનો પણ સમાવેશ થાય છે, અને આપણા દેશમાં અને સમગ્ર યુરોપમાં આવા કેસોની સંખ્યા તાજેતરમાં નોંધપાત્ર રીતે વધી રહી છે. તાજેતરના અભ્યાસો બતાવે છે તેમ, જે સ્ત્રીઓ ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ તબક્કામાં પહેલેથી જ વિવિધ વિટામિન સંકુલ મેળવે છે તેમને કોઈપણ પેથોલોજીવાળા બાળકની સંભાવના ઓછી હોય છે.

જો, તેમ છતાં, ખર્ચાળ પરીક્ષણો હાથ ધરવા અને નવજાતમાં આ સિન્ડ્રોમ વિકસાવવાની સંભાવના વિશે શોધવાનું શક્ય ન હતું, તો બાળકના જન્મ પછી આ ચિહ્નો કેવી રીતે ઓળખી શકાય? બાળકના જન્મ પછી તરત જ, તેની શારીરિક લાક્ષણિકતાઓના આધારે, ડૉક્ટર નક્કી કરી શકે છે કે તેને આ રોગ છે કે નહીં. નીચેના ચિહ્નોના આધારે તમે અસ્થાયી રૂપે ધારી શકો છો કે તમારા બાળકને આ રોગ છે:

સ્ક્રીનીંગના પરિણામો અનુસાર, જો તે થયું હોય, તો ગર્ભની પેથોલોજીની શોધની અસ્પષ્ટ ચિત્ર હતી;

માતાપિતાના તબીબી રેકોર્ડમાંથી માહિતી - જો તેમાંથી કોઈ એક અથવા પરિવારના સભ્યોમાં આ વિચલન હોય (આ સંજોગોમાં એકલા પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં ડોકટરોને ચેતવણી આપવી જોઈએ);

કોઈપણ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ માટે તમારા બાળકની તપાસ કરો

નિદાનની પુષ્ટિ કરવા અથવા રદિયો આપવા માટે, શિશુઓ પાસેથી રક્ત પરીક્ષણ લેવામાં આવે છે, જે કેરીયોટાઇપમાં અસાધારણતાની હાજરીને ચોક્કસપણે દર્શાવે છે.

શિશુઓમાં, આ "પ્રારંભિક સંકેતો" હોવા છતાં, રોગના અભિવ્યક્તિઓ અસ્પષ્ટ થઈ શકે છે, પરંતુ થોડા સમય પછી (જ્યારે પરીક્ષણ પરિણામો તૈયાર કરવામાં આવે છે), વિચલનને સંખ્યાબંધ શારીરિક સંકેતો દ્વારા ઓળખી શકાય છે:

સૌ પ્રથમ, આ એક "સપાટ ચહેરો" છે, જે 90% કેસોમાં નક્કી થાય છે;

ગરદન પર ચામડીના ફોલ્ડની રચના, જે સામાન્ય બાળકો માટે બિલકુલ લાક્ષણિક નથી - લગભગ 80%;

ટૂંકા અંગો;

ડેન્ટલ અસાધારણતા;

માથાની પાછળનો ભાગ સપાટ છે, જેમ કે ચહેરો છે;

તાળવાના અસામાન્ય વિકાસને કારણે સતત મોં ખોલવું;

સહેજ સ્ટ્રેબિસમસ (બાળક મોંગોલોઇડ જાતિના પ્રતિનિધિ જેવું લાગે છે);

સપાટ નાક પુલ

કમનસીબે, આ સિન્ડ્રોમના તમામ શારીરિક ચિહ્નો નથી. પછીની ઉંમરે અને તેમના સમગ્ર જીવન દરમિયાન, આ લોકો શ્રવણ, દ્રષ્ટિ, વિચાર વિકૃતિઓ, જઠરાંત્રિય માર્ગમાં વિક્ષેપ, માનસિક મંદતા વગેરેથી પીડાય છે. આજે, છેલ્લી સદીની તુલનામાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોનું ભવિષ્ય નોંધપાત્ર રીતે સારું બન્યું છે. વિશિષ્ટ સંસ્થાઓ, ખાસ વિકસિત કાર્યક્રમો અને સૌથી અગત્યનું પ્રેમ અને સંભાળને કારણે આભાર, આ બાળકો સામાન્ય લોકોની વચ્ચે રહી શકે છે અને સામાન્ય રીતે વિકાસ કરી શકે છે, પરંતુ આ માટે ખૂબ જ મહેનત અને ધીરજની જરૂર છે.

જો તમે કુટુંબનું આયોજન કરી રહ્યા છો, તો તમારા અને તમારા પતિ પર અગાઉથી તમામ સંશોધન કરવાનો પ્રયાસ કરો જેથી ભવિષ્યમાં તમને તંદુરસ્ત બાળકો મળી શકે. તમારા સ્વાસ્થ્યની કાળજી લો! હવે તમે જાણો છો કે શું બાળકના જન્મ પછી તરત જ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ઓળખી શકાય છે.

બાળકોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના વિકાસ સાથે સંકળાયેલ છે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં જન્મજાત અસાધારણતા. આ પેથોલોજી માટે પૂર્વસૂચન મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં બિનતરફેણકારી છે.

આ રોગ એ સૌથી જટિલ અને ગંભીર પરિસ્થિતિઓમાંની એક છે જે દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ફેરફાર કરે છે.

તબીબી વ્યવહારમાં, સિન્ડ્રોમ છે બાળરોગનો અલગ વિભાગ. અમે આ લેખમાં નવજાત શિશુમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો વિશે વાત કરીશું.

બ્રેચીડેક્ટીલી બાળકને કેવી રીતે વારસામાં મળે છે? અમારા તરફથી આ વિશે જાણો.

ખ્યાલ અને લાક્ષણિકતાઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે રંગસૂત્રીય અસાધારણતા, જેમાં રંગસૂત્ર 21 જોડીની નકલ દેખાય છે.

કેરીયોટાઇપ 47 રંગસૂત્રો દ્વારા રજૂ થાય છે. તબીબી પ્રેક્ટિસમાં આ રોગ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે.

જાતિપેથોલોજીના વિકાસના જોખમને અસર કરતું નથી. સિન્ડ્રોમને તેનું નામ બાળરોગ ચિકિત્સકના માનમાં મળ્યું જેણે સૌપ્રથમ આ પ્રકારની જન્મજાત અસાધારણતા તરફ ધ્યાન દોર્યું - એલ. ડાઉન.

આ રોગમાં ઉચ્ચારણ લક્ષણો છે અને ચોક્કસ ઉપચારની જરૂર છે.

વિશિષ્ટતારોગો:

1. ધોરણ એ નવજાત શિશુમાં 46 રંગસૂત્રો (23 જોડી) ની હાજરી માનવામાં આવે છે, જે પિતા અને માતા પાસેથી સમાન માત્રામાં વારસામાં મળે છે;
2. રંગસૂત્ર 21 ની નકલ વધારાની આનુવંશિક સામગ્રીને કારણે રચાય છે (આવી પ્રક્રિયામાં હંમેશા તેના વિકાસ માટે ચોક્કસ કારણો હોય છે).

આવા બાળકો કેમ જન્મે છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું મુખ્ય કારણ છે તેના માતાપિતાનું સ્વાસ્થ્ય. તેમની ઉંમર, વંશીયતા, પ્રતિકૂળ પર્યાવરણીય વાતાવરણમાં રહેતા અને અન્ય સંખ્યાબંધ પરિબળો દ્વારા વિશેષ ભૂમિકા ભજવવામાં આવે છે.

આ રોગ વારસાગત છે. જો કુટુંબમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના જન્મના કિસ્સાઓ છે, તો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સ્ત્રીને વિશેષ પ્રકારની પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવું આવશ્યક છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના કારણોનીચેના પરિબળો સામેલ હોઈ શકે છે:

ક્યારેય ડાઉન સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે નહીં ગર્ભાવસ્થા સાથેના બિનતરફેણકારી પરિબળો. ઉદાહરણ તરીકે, ખરાબ ટેવોનો દુરુપયોગ, તણાવ, વાયરલ અથવા ચેપી રોગો, વગેરે.

આ રોગ ફક્ત રંગસૂત્રો અને જન્મજાત અસાધારણતા છે. તેના વિકાસનું જોખમ વધે છે જો માતાપિતામાંથી ઓછામાં ઓછું એક 21 મા રંગસૂત્રના સ્થાનાંતરણનું વાહક હોય.

બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો કેવા દેખાય છે? ડાઉન સિન્ડ્રોમ હંમેશા બાળકના દેખાવમાં ફેરફાર કરે છે. વિઝ્યુઅલ તફાવતોતેમના જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં દેખાય છે. ધીરે ધીરે, કેટલીક વિશેષતાઓ વધુ અલગ બને છે.

આ પેથોલોજીવાળા બાળકો આક્રમકતા માટે સંવેદનશીલ નથી. તેઓ શાંતિપ્રિય, સારા સ્વભાવના અને બનતી કોઈપણ ઘટનાઓનો આનંદ માણવા સક્ષમ છે.

આવા પરિબળો કારણ બને છે અતિશય હસવુંબાળકો

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક - ફોટો:

બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓડાઉન સિન્ડ્રોમ:

• મોંગોલોઇડ આંખનો આકાર;
• નાકનો સપાટ પુલ;
• લૅક્રિમલ ટ્યુબરકલ પર ફોલ્ડ;
• વિવિધ વાણી ખામીઓ;
• પહોળા હાથ;
• માથાના ઓસિપિટલ ભાગનું કદ વધે છે;
• અપ્રમાણસર રીતે મોટા ચહેરાના લક્ષણો.

લક્ષણો અને ચિહ્નો

નવજાત શિશુમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે નક્કી કરવું?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સંપૂર્ણ ગાળામાં જન્મે છે, પરંતુ ગર્ભાવસ્થાના 6-8 અઠવાડિયામાં સ્ત્રીને કસુવાવડનું જોખમ રહેલું છે.

નવજાત શિશુમાં પેથોલોજીનું વિઝ્યુઅલ નિદાન મુશ્કેલ નથી. આ નિદાનવાળા બાળકો શરીરની રચના, વર્તન અને પર્યાવરણીય પરિબળોની પ્રતિક્રિયામાં સ્વસ્થ શિશુઓથી અલગ હોય છે.

નવજાત શિશુમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોનીચેના રાજ્યો છે:

• બાળકના શરીરનું વજન સામાન્ય કરતા 8-10% ઓછું છે;
• ક્રેનિયોફેસિયલ ડિસફોર્મિયા;
• ઘટાડો;
• હોઠ અને જીભના કદમાં વધારો;
• ત્રીજા ફોન્ટનેલની હાજરી;
• કાનની વિકૃતિ;
• વિરૂપતા;
• ટૂંકા અંગો;
• નાની આંગળીની વક્રતા;
• કમાનવાળા તાળવું;
• malocclusion

પ્રિનેટલ નિદાન

ડાઉન સિન્ડ્રોમ પ્રિનેટલ નિદાન દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે છે. સર્વે હાથ ધરવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થાના વિવિધ તબક્કામાં.

જો પેથોલોજીના ચિહ્નો મળી આવે, તો નિષ્ણાતો સૂચવી શકે છે કે સ્ત્રી ગર્ભને જન્મ આપવાની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ પાડે છે. અંતિમ નિર્ણય માતાપિતા દ્વારા લેવામાં આવે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પરીક્ષા દેખાઈ શકે છે ખોટા હકારાત્મક, પરંતુ તબીબી વ્યવહારમાં આવી પરિસ્થિતિઓ દુર્લભ છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ નીચેની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે:

1. સ્ક્રીનીંગગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિક (ગર્ભની રચનાનું નિરીક્ષણ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ દ્વારા કરવામાં આવે છે, સ્ત્રીના લોહીની બાયોકેમિકલ રચનાનો પણ અભ્યાસ કરવામાં આવે છે).
2. બાયોપ્સી chorion (અભ્યાસનો હેતુ ગર્ભના પટલના પેશીઓનો અભ્યાસ કરવાનો છે).
3. પ્રસૂતિશાસ્ત્ર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ(સ્ત્રી પ્રજનન તંત્રની વ્યાપક પરીક્ષા).
4. એમ્નિઓસેન્ટેસીસ(એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું વિગતવાર વિશ્લેષણ).
5. સામાન્ય છે રક્ત પરીક્ષણોસગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે (સામાન્ય, બાયોકેમિકલ, હોર્મોન્સ, વગેરે).
6. કોર્ડોસેન્ટેસિસફેટલ કેરીયોટાઇપિંગ સાથે (પ્રક્રિયા એ ગર્ભના રક્તની ખાસ કસોટી છે જે નાળમાંથી લેવામાં આવે છે).

શારીરિક અને માનસિક વિકાસ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ કારણ બને છે ક્ષતિઓબાળકના શરીરની તમામ સિસ્ટમો.

આ નિદાનવાળા બાળકો માનસિક, મોટર અને શારીરિક વિકાસમાં પાછળ રહે છે, પરંતુ માત્ર એક ચોક્કસ તબક્કા સુધી.

શરીરની સામાન્ય નબળાઈ બાળકના જીવનના પ્રથમ પાંચ વર્ષમાં મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે. જો કે, અનુકૂળ પરિબળો અને યોગ્ય ઉપચારની હાજરીમાં, બાળક વિકાસ કરી શકે છે ઉચ્ચારણ પ્રતિભા.

"શક્તિઓ"ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને નીચેના પરિબળોથી અસર થઈ શકે છે:

• વાંચવાનું ઝડપી શિક્ષણ;
• સારી શીખવાની ક્ષમતા;
• સર્જનાત્મક વિશેષતાઓમાં પ્રતિભા;
• કેટલીક રમતગમતની સિદ્ધિઓ.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો વિગતો પ્રત્યે ખૂબ સચેત હોય છે. તેમની પાસે છે સારી વિઝ્યુઅલ મેમરી. અવલોકન તેમને ઝડપથી યાદ રાખવામાં અને અન્ય લોકોની ક્રિયાઓનું પુનરાવર્તન કરવામાં મદદ કરે છે.

વધુમાં, આવા બાળકો વલણ ધરાવે છે સહાનુભૂતિ. તેઓ અનુભવો સાથે સહાનુભૂતિ ધરાવે છે, મુશ્કેલ સમયમાં જરૂરિયાતમંદ વ્યક્તિને ટેકો આપવાની ઇચ્છા દર્શાવે છે અને છેતરપિંડી ઓળખવામાં સારા છે.

"નબળી બાજુઓડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક:

• ગાણિતિક ગણતરીઓ સાથે મુશ્કેલીઓ;
• ઓછી સાંદ્રતા;
• નબળી શબ્દભંડોળ;
• ચોક્કસ સામગ્રીનું વિશ્લેષણ કરવામાં અસમર્થતા.

સાથેની બીમારીઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો વારંવાર બિમારીઓ માટે સંવેદનશીલવિવિધ ઇટીઓલોજી.

પેથોલોજીના વિકાસ દ્વારા તેમની પ્રતિરક્ષા નોંધપાત્ર રીતે ઓછી થાય છે.

આવા બાળકોને શરદી, ન્યુમોનિયા વગેરેનો ભોગ બનવાની શક્યતા વધુ હોય છે.

શરીરના ચેપી અને વાયરલ જખમ ગૂંચવણો સાથેઅને ક્રોનિક બની શકે છે.

સંબંધિતનીચેની પેથોલોજીઓ રોગો બની શકે છે:

• સ્ટ્રેબિસમસ;
• વાઈ;
• folliculitis;
• વંધ્યત્વ;
• બહેરાશ;
• સ્થૂળતા;
• એપિસિન્ડ્રોમ;
• મોતિયા
• ખરજવું;
• ગ્લુકોમા;
• અલ્ઝાઇમર રોગ;
• લ્યુકેમિયા

શું આનુવંશિક વિકૃતિઓ સારવાર યોગ્ય છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઉપચાર કરવો અશક્ય છે, પરંતુ બાળક માટે સમયસર અને વ્યાપક ઉપચાર તેની કેટલીક કુશળતા સુધારવામાં અને તેના સ્વાસ્થ્યને સુધારવામાં મદદ કરે છે.

કેટલાક દર્દીઓ પ્રભાવશાળી સફળતા પ્રાપ્ત કરે છે કાર્ય પ્રવૃત્તિ અથવા સામાજિક અનુકૂલનમાંપુખ્તાવસ્થામાં. સકારાત્મક સારવાર પરિણામ માટેની સ્થિતિ એ જીવનભર સતત ઉપચાર છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમની સારવારનીચેની તકનીકોનો સમાવેશ થાય છે:

• વિશિષ્ટ નિષ્ણાતો દ્વારા સતત દેખરેખ;
• સહવર્તી રોગોની લાક્ષાણિક સારવાર;
• ફિઝીયોથેરાપી અને કસરત ઉપચાર;
• ભાષણ ઉપચાર વર્ગો;
• થાઇરોઇડ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી.

શું શિશુમાં ચહેરાની અસમપ્રમાણતા સુધારવી શક્ય છે? હવે શોધો.

શિક્ષણની વિશેષતાઓ

માતાપિતાએ તેમની જીવનશૈલી બદલવા માટે અગાઉથી તૈયારી કરવાની જરૂર છે;

બાળક તરફ ધ્યાન આપવાની અસ્થાયી અભાવ પણ તેની સ્થિતિને વધુ ખરાબ કરી શકે છે અને ઉપચારની અસરકારકતા ઘટાડી શકે છે.

માતાપિતાએ જોઈએ:

1. માનસિક ક્ષમતાઓ અને મોટર કુશળતા વિકસાવવાના હેતુથી નિયમિત વર્ગો ચલાવો.
2. બાળકની યોગ્ય સંભાળ પૂરી પાડો.
3. રોગનિવારક પ્રક્રિયાઓ હાથ ધરો.
4. તમારા બાળક સાથે વધુ વાતચીત કરો.
5. બાળકના આત્મસન્માનમાં વધારો.
6. નૈતિક સમર્થન આપો.
7. તમારા બાળકની નિષ્ફળતાઓ પ્રત્યે ધીરજ રાખો.
8. તમારા બાળકને ચોક્કસ દિનચર્યાની આદત પાડવાનો પ્રયાસ કરો.
9. બાળક માટે પ્રેરણા બનાવો.

અનુકૂળ વાતાવરણની ગેરહાજરીમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકની સહાનુભૂતિ બદલાઈ શકે છે આક્રમકતા.

એક જ પ્રકારનાં કાર્યો ચીડિયાપણું ઉશ્કેરશે.

આત્મસન્માન ઘટશે અને જટિલતાઓ દેખાશે. બાળક પાછો ખેંચી લેશેપોતાની જાતમાં અને તેની આસપાસના લોકો સાથે સંપર્ક બંધ કરો. આવા પરિણામોને સુધારવું અત્યંત મુશ્કેલ હશે.

પરિવારો માટે આગાહી

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળક માટેનો પૂર્વસૂચન સીધો આધાર રાખે છે વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓતેના શરીર અને રોગનિવારક પગલાં માતાપિતા દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે.

યોગ્ય અભિગમ સાથે, આવા બાળકો મૂળભૂત સંચાર અને રોજિંદા કુશળતાનો સારી રીતે સામનો કરે છે.

એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ બાળકમાં દખલ કરતું નથી સર્જનાત્મક સિદ્ધિઓમાં નોંધપાત્ર સફળતા મેળવો(દા.ત. સંગીત, દ્રશ્ય કળા, હસ્તકલા). પુખ્તાવસ્થામાં, રોગ પરિવારો શરૂ કરવામાં અને ઉચ્ચ શિક્ષણ મેળવવામાં દખલ કરતું નથી.

સકારાત્મક આગાહીઓજો નીચેના પરિબળો હાજર હોય તો જ શક્ય છે:

• બાળક પ્રત્યે સચેત વલણ;
• નિયત ઉપચારનો સતત અમલ;
• બાળક સાથે શૈક્ષણિક પ્રવૃત્તિઓ;
• વિશિષ્ટ નિષ્ણાતો સાથે વર્ગો.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને જરૂર છે ખાસ રહેવાની પરિસ્થિતિઓ.

શિક્ષકો અને માતાપિતા સાથે નિયમિત સત્રો સફળ ઉપચારની ચાવી છે.

પેથોલોજીની જટિલ સારવાર કરાવતા બાળકો, વધુ સારી રીતે અનુકૂલન કરોસમાજમાં અને તેમની પ્રતિભાનો અહેસાસ કરો.

રોગના વિકાસ પર ધ્યાન આપ્યા વિના, પૂર્વસૂચન અત્યંત પ્રતિકૂળ છે અને તેમાં નાની ઉંમરે મૃત્યુનું જોખમ શામેલ છે.

આ વિડિઓમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિશે:

અમે તમને સ્વ-દવા ન કરવા વિનંતી કરીએ છીએ. ડૉક્ટર સાથે મુલાકાત લો!