પેથોલોજી ડાઉન સિન્ડ્રોમ. કેવી રીતે સન્ની બાળકો લાગણીઓ દર્શાવે છે

રંગસૂત્ર 21 માં ફેરફારને કારણે થતી આનુવંશિક પેથોલોજી એ મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે. ચાલો તેના લક્ષણો, નિદાનની પદ્ધતિઓ, સારવાર અને નિવારણને ધ્યાનમાં લઈએ.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ સૌથી સામાન્ય જન્મજાત આનુવંશિક વિકૃતિઓમાંની એક છે. તે ગંભીર માનસિક મંદતા અને અસંખ્ય ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ટ્રાઇસોમીવાળા બાળકોના ઉચ્ચ જન્મ દરને કારણે, ઘણા અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવ્યા છે. પેથોલોજી વિશ્વના તમામ લોકોના પ્રતિનિધિઓમાં થાય છે, તેથી કોઈ ભૌગોલિક અથવા વંશીય અવલંબન સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું નથી.

ICD-10 કોડ

Q90 ડાઉન સિન્ડ્રોમ

રોગશાસ્ત્ર

તબીબી આંકડા અનુસાર, ડાઉન સિન્ડ્રોમ 700-1000 જન્મોમાં 1 બાળકમાં જોવા મળે છે. ડિસઓર્ડરની રોગચાળા અમુક પરિબળો સાથે સંકળાયેલી છે: વારસાગત વલણ, માતાપિતાની ખરાબ ટેવો અને તેમની ઉંમર.

રોગ ફેલાવાની પેટર્ન ભૌગોલિક, લિંગ, રાષ્ટ્રીયતા અથવા કુટુંબની આર્થિક સ્થિતિ સાથે સંબંધિત નથી. ટ્રાઇસોમી બાળકના વિકાસમાં વિક્ષેપને કારણે થાય છે.

મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમના કારણો

મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમના મુખ્ય કારણો આનુવંશિક વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે. તંદુરસ્ત વ્યક્તિમાં 23 જોડી રંગસૂત્રો હોય છે: સ્ત્રી કેરીયોટાઇપ 46, XX, પુરુષ 46, XY. દરેક જોડીના રંગસૂત્રોમાંથી એક માતા પાસેથી પ્રસારિત થાય છે, અને બીજો પિતા પાસેથી. આ રોગ ઓટોસોમ્સના જથ્થાત્મક ડિસઓર્ડરના પરિણામે વિકસે છે, એટલે કે, 21 મી જોડીમાં વધારાની આનુવંશિક સામગ્રી ઉમેરવામાં આવે છે. રંગસૂત્ર 21 પર ટ્રાઇસોમી ખામીના લક્ષણો માટે જવાબદાર છે.

મોઝેક સિન્ડ્રોમ નીચેના કારણોસર થઈ શકે છે:

• ઝાયગોટમાં અથવા ક્લીવેજના પ્રારંભિક તબક્કામાં સોમેટિક પરિવર્તન.
• સોમેટિક કોષોમાં પુનઃવિતરણ.
• મિટોસિસ દરમિયાન રંગસૂત્રનું વિભાજન.
• માતા અથવા પિતા તરફથી આનુવંશિક પરિવર્તનનો વારસો.

અસામાન્ય ગેમેટ્સની રચના માતાપિતાના જનન વિસ્તારના અમુક રોગો, કિરણોત્સર્ગ, ધૂમ્રપાન અને મદ્યપાન, દવાઓ અથવા દવાઓ લેવા, તેમજ રહેઠાણના સ્થળની પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે.

લગભગ 94% સિન્ડ્રોમ સિમ્પલ ટ્રાઇસોમી સાથે સંકળાયેલ છે, એટલે કે: કેરીયોટાઇપ 47, XX, 21+ અથવા 47, XY, 21+. બધા કોષોમાં રંગસૂત્ર 21 ની નકલો છે, કારણ કે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન પેરન્ટ કોષોમાં જોડી રંગસૂત્રોનું વિભાજન વિક્ષેપિત થાય છે. લગભગ 1-2% કેસો ગેસ્ટ્રુલા અથવા બ્લાસ્ટુલા સ્ટેજ પર ગર્ભ કોષોના અશક્ત મિટોસિસને કારણે થાય છે. મોઝેકિઝમ અસરગ્રસ્ત કોષના ડેરિવેટિવ્સમાં ટ્રાઇસોમી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જ્યારે બાકીનામાં સામાન્ય રંગસૂત્ર પૂરક છે.

ટ્રાન્સલોકેશન ફોર્મમાં, જે 4-5% દર્દીઓમાં થાય છે, 21મું રંગસૂત્ર અથવા તેનો ટુકડો અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન ઓટોસોમમાં સ્થાનાંતરિત થાય છે, તેની સાથે નવા રચાયેલા કોષમાં પ્રવેશ કરે છે. સ્થાનાંતરણની મુખ્ય વસ્તુઓ રંગસૂત્રો 14, 15 અને ઓછી વાર 4, 5, 13 અથવા 22 છે. આ પ્રકારના ફેરફારો અવ્યવસ્થિત હોઈ શકે છે અથવા માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે જે ટ્રાન્સલોકેશન અને સામાન્ય ફિનોટાઇપના વાહક તરીકે કાર્ય કરે છે. જો પિતાને આવી વિકૃતિઓ હોય, તો પછી બીમાર બાળક થવાનું જોખમ 3% છે. જ્યારે માતાની બાજુ પર લઈ જવામાં આવે છે - 10-15%.

જોખમ પરિબળો

ટ્રાઇસોમી એ આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે જીવન દરમિયાન મેળવી શકાતી નથી. તેના વિકાસ માટેના જોખમી પરિબળો જીવનશૈલી અથવા વંશીયતા સાથે સંબંધિત નથી. પરંતુ નીચેના સંજોગોમાં બીમાર બાળક થવાની સંભાવના વધે છે:

• મોડા જન્મ - 20-25 વર્ષની સ્ત્રીઓમાં આ રોગ સાથે બાળકને જન્મ આપવાની શક્યતા ઓછી હોય છે, પરંતુ 35 વર્ષ પછી જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે.
• પિતાની ઉંમર - ઘણા વૈજ્ઞાનિકો એવી દલીલ કરે છે કે આનુવંશિક રોગ માતાની ઉંમર પર એટલો આધાર રાખતો નથી કે પિતાની ઉંમર કેટલી છે. એટલે કે, વૃદ્ધ માણસ, પેથોલોજીની શક્યતાઓ વધારે છે.
• આનુવંશિકતા - દવા એવા કિસ્સાઓ જાણે છે કે જ્યાં નજીકના સંબંધીઓ પાસેથી ખામી વારસામાં મળી હતી, તે હકીકતને ધ્યાનમાં લેતા કે માતાપિતા બંને એકદમ સ્વસ્થ છે. જો કે, સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ પ્રકારો માટે જ એક વલણ છે.
• વ્યભિચાર - લોહીના સંબંધીઓ વચ્ચેના લગ્નમાં ટ્રાઇસોમી સહિત વિવિધ તીવ્રતાના આનુવંશિક પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે.
• ખરાબ ટેવો અજાત બાળકના સ્વાસ્થ્ય પર નકારાત્મક અસર કરે છે, તેથી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તમાકુનો દુરુપયોગ જીનોમિક અસાધારણતા તરફ દોરી શકે છે. મદ્યપાન સાથે સમાન વસ્તુ જોવા મળે છે.

એવા સૂચનો છે કે રોગનો વિકાસ દાદીએ જન્મ આપ્યો તે ઉંમર અને અન્ય પરિબળો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. પ્રીમ્પપ્લાન્ટેશન નિદાન અને અન્ય સંશોધન પદ્ધતિઓ માટે આભાર, ડાઉન બાળક થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઓછું થાય છે.

પેથોજેનેસિસ

આનુવંશિક રોગનો વિકાસ રંગસૂત્રોની અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલ છે, જેમાં દર્દીમાં 46 ને બદલે 47 રંગસૂત્રો હોય છે. મોઝેક સિન્ડ્રોમના પેથોજેનેસિસમાં એક અલગ વિકાસ પદ્ધતિ છે. માતાપિતાના લૈંગિક કોષો (ગેમેટ્સ) માં સામાન્ય સંખ્યામાં રંગસૂત્રો હોય છે. તેમના ફ્યુઝનથી 46, XX અથવા 46, XY ના કેરીયોટાઇપ સાથે ઝાયગોટની રચના થઈ. મૂળ કોષની ડીએનએ વિભાજન પ્રક્રિયા ખોટી હતી અને વિતરણ ખોટું હતું. એટલે કે, કેટલાક કોષોને સામાન્ય કેરીયોટાઇપ પ્રાપ્ત થાય છે, અને કેટલાકને પેથોલોજીકલ પ્રાપ્ત થાય છે.

રોગના 3-5% કેસોમાં આ પ્રકારની વિસંગતતા જોવા મળે છે. તેનું સકારાત્મક પૂર્વસૂચન છે કારણ કે તંદુરસ્ત કોષો આનુવંશિક વિકૃતિ માટે આંશિક રીતે વળતર આપે છે. આવા બાળકો સિન્ડ્રોમના બાહ્ય ચિહ્નો અને વિકાસમાં વિલંબ સાથે જન્મે છે, પરંતુ તેમનો અસ્તિત્વ દર ઘણો વધારે છે. તેઓ જીવન સાથે અસંગત આંતરિક પેથોલોજી હોવાની શક્યતા ઓછી છે.

મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

સજીવની અસામાન્ય આનુવંશિક વિશેષતા જે ત્યારે થાય છે જ્યારે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો થાય છે જેમાં સંખ્યાબંધ બાહ્ય અને આંતરિક લાક્ષણિકતાઓ હોય છે. મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો માનસિક અને શારીરિક વિકાસમાં વિલંબ દ્વારા પ્રગટ થાય છે.

રોગના મુખ્ય શારીરિક લક્ષણો:

• નાની અને ધીમી વૃદ્ધિ.
• સ્નાયુઓની નબળાઇ, શક્તિ કાર્યમાં ઘટાડો, પેટની નબળાઇ (પેટ ઝૂલવું).
• ફોલ્ડ સાથે ટૂંકી, જાડી ગરદન.
• નાના અંગો અને મોટા અને અનુક્રમણિકાના અંગૂઠા વચ્ચેનું મોટું અંતર.
• બાળકોની હથેળીઓ પર ત્વચાનો ચોક્કસ ફોલ્ડ.
• નીચા સમૂહ અને નાના કાન.
• જીભ અને મોંનો વિકૃત આકાર.
• વાંકાચૂંકા દાંત.

આ રોગ વિકાસ અને આરોગ્ય સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. સૌ પ્રથમ, આ જ્ઞાનાત્મક મંદતા, હૃદયની ખામી, દાંત, આંખો, પીઠ અને સાંભળવાની સમસ્યાઓ છે. વારંવાર ચેપી અને શ્વસન રોગોની વૃત્તિ. રોગના અભિવ્યક્તિઓની ડિગ્રી જન્મજાત પરિબળો અને યોગ્ય રીતે પસંદ કરેલ સારવાર પર આધારિત છે. મોટાભાગના બાળકો માનસિક, શારીરિક અને માનસિક મંદતા હોવા છતાં શીખી શકે છે.

પ્રથમ સંકેતો

મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં ડિસઓર્ડરના ક્લાસિક સ્વરૂપથી વિપરીત ઓછા ગંભીર લક્ષણો છે. ગર્ભાવસ્થાના 8-12 અઠવાડિયામાં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર પ્રથમ સંકેતો જોઈ શકાય છે. તેઓ કોલર વિસ્તારમાં વધારો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. પરંતુ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા રોગની હાજરીની 100% ગેરંટી પૂરી પાડતી નથી, પરંતુ ગર્ભમાં વિકાસલક્ષી ખામીઓની સંભાવનાનું મૂલ્યાંકન કરવાની મંજૂરી આપે છે.

સૌથી લાક્ષણિકતા બાહ્ય લક્ષણો છે; તેમની સહાયથી, ડોકટરો સંભવતઃ બાળકના જન્મ પછી તરત જ પેથોલોજીનું નિદાન કરે છે. ખામી આના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

• ત્રાંસી આંખો.
• "સપાટ" ચહેરો.
• ટૂંકા માથાવાળું.
• જાડી સર્વાઇકલ ત્વચા ગણો.
• આંખોના આંતરિક ખૂણા પર સેમિલુનર ફોલ્ડ.

વધુ તપાસ નીચેની સમસ્યાઓ દર્શાવે છે:

• સ્નાયુ ટોન ઘટાડો.
• સંયુક્ત ગતિશીલતામાં વધારો.
• કોષના ઢગલાનું વિરૂપતા (કીલ્ડ, ફનલ-આકારનું).
• પહોળા અને ટૂંકા હાડકાં, સપાટ નેપ.
• વિકૃત કાન અને ફોલ્ડ નાક.
• નાનું કમાનવાળું આકાશ.
• મેઘધનુષની ધાર સાથે પિગમેન્ટેશન.
• ટ્રાંસવર્સ પામર ફોલ્ડ.

બાહ્ય લક્ષણો ઉપરાંત, સિન્ડ્રોમમાં આંતરિક વિકૃતિઓ પણ છે:

• જન્મજાત હૃદયની ખામી અને રક્તવાહિની તંત્રની અન્ય વિકૃતિઓ, મોટા જહાજોની વિસંગતતાઓ.
• ઓરોફેરિંક્સની માળખાકીય સુવિધાઓ અને મોટી જીભને કારણે શ્વસનતંત્રની પેથોલોજીઓ.
• સ્ટ્રેબિસમસ, જન્મજાત મોતિયા, ગ્લુકોમા, સાંભળવાની ક્ષતિ, હાઇપોથાઇરોડિઝમ.
• જઠરાંત્રિય વિકૃતિઓ: આંતરડાની સ્ટેનોસિસ, ગુદા અને ગુદામાર્ગની એટ્રેસિયા.
• હાઇડ્રોનેફ્રોસિસ, રેનલ હાયપોપ્લાસિયા, હાઇડ્રોરેટર.

ઉપર વર્ણવેલ લક્ષણોને શરીરની સામાન્ય સ્થિતિ જાળવવા માટે સતત સારવારની જરૂર છે. તે જન્મજાત ખામી છે જે ડાઉન્સના ટૂંકા જીવનનું કારણ બને છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમના મોઝેક સ્વરૂપના બાહ્ય ચિહ્નો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમના મોઝેક સ્વરૂપના બાહ્ય ચિહ્નો જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે. જનીન પેથોલોજીના ઉચ્ચ વ્યાપને કારણે, તેના લક્ષણોનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે અને તેનું વિગતવાર વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.

21મા રંગસૂત્રમાં થતા ફેરફારો નીચેના બાહ્ય ચિહ્નો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

1. ખોપરીની અસામાન્ય રચના.

આ સૌથી નોંધપાત્ર અને ઉચ્ચારણ લક્ષણ છે. સામાન્ય રીતે, બાળકોનું માથું પુખ્ત વયના લોકો કરતાં મોટું હોય છે. તેથી, કોઈપણ વિકૃતિ જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે. ફેરફારો ક્રેનિયમ અને ચહેરાના ખોપરીના બંધારણની ચિંતા કરે છે. દર્દીને તાજના હાડકાના વિસ્તારમાં અસમાનતા હોય છે. ઓસીપુટનું ચપટીપણું, એક સપાટ ચહેરો અને ઉચ્ચારણ ઓક્યુલર હાઇપરટેલરિઝમ પણ છે.

1. આંખના વિકાસની વિકૃતિઓ.

આ રોગ ધરાવતી વ્યક્તિ મંગોલોઇડ જાતિના પ્રતિનિધિ જેવું લાગે છે. આવા ફેરફારો જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે અને સમગ્ર જીવન દરમિયાન ચાલુ રહે છે. આ ઉપરાંત, 30% દર્દીઓમાં સ્ટ્રેબિસમસ, પોપચાના આંતરિક ખૂણામાં ચામડીના ફોલ્ડની હાજરી અને મેઘધનુષના રંગદ્રવ્યને દૂર કરવા યોગ્ય છે.

1. મૌખિક પોલાણની જન્મજાત ખામી.

આ પ્રકારની ડિસઓર્ડર 60% દર્દીઓમાં નિદાન થાય છે. તેઓ બાળકને ખવડાવતી વખતે મુશ્કેલીઓ બનાવે છે, તેની વૃદ્ધિ ધીમી કરે છે. સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિમાં જાડા પેપિલરી સ્તર (સલ્કેટેડ જીભ)ને કારણે જીભની સપાટી બદલાઈ જાય છે. 50% કિસ્સાઓમાં, એક ગોથિક તાળવું અને સકીંગ રીફ્લેક્સમાં વિક્ષેપ છે, અડધા ખુલ્લા મોં (સ્નાયુ હાયપોટોનિયા). દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, "ફાટેલા તાળવું" અથવા "ફાટેલા હોઠ" જેવી વિસંગતતાઓ જોવા મળે છે.

1. કાનનો અનિયમિત આકાર.

આ ઉલ્લંઘન 40% કિસ્સાઓમાં થાય છે. અવિકસિત કોમલાસ્થિ એક અનિયમિત ઓરીકલ બનાવે છે. કાન જુદી જુદી દિશામાં બહાર નીકળી શકે છે અથવા આંખના સ્તરની નીચે સ્થિત છે. ખામીઓ કોસ્મેટિક હોવા છતાં, તેઓ ગંભીર સુનાવણી સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે.

1. વધારાની ત્વચા folds.

60-70% દર્દીઓમાં થાય છે. દરેક ચામડીની ફોલ્ડ હાડકાના અવિકસિતતા અને તેમના અનિયમિત આકારને કારણે થાય છે (ત્વચા ખેંચાતી નથી). ટ્રાઇસોમીની આ બાહ્ય નિશાની ગરદન પર વધુ પડતી ચામડી, કોણીના સાંધામાં જાડું થવું અને હથેળીમાં ટ્રાંસવર્સ ફોલ્ડ તરીકે પ્રગટ થાય છે.

1. મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમના વિકાસની પેથોલોજીઓ

ગર્ભના ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસના વિક્ષેપને કારણે થાય છે. સાંધાઓની જોડાયેલી પેશીઓ અને કેટલાક હાડકાં પાસે જન્મ પહેલાં સંપૂર્ણ રીતે રચના કરવાનો સમય નથી. સૌથી સામાન્ય અસાધારણતા છે ટૂંકી ગરદન, સાંધાની ગતિશીલતામાં વધારો, ટૂંકા અંગો અને વિકૃત આંગળીઓ.

1. છાતીની વિકૃતિ.

આ સમસ્યા અસ્થિ પેશીના અવિકસિત સાથે સંકળાયેલ છે. દર્દીઓ થોરાસિક કરોડરજ્જુ અને પાંસળીના વિકૃતિનો અનુભવ કરે છે. મોટેભાગે, છાતીની સપાટીની ઉપર એક બહાર નીકળેલી સ્ટર્નમનું નિદાન થાય છે, એટલે કે, એક કીલ્ડ આકાર અને વિરૂપતા જેમાં સોલર પ્લેક્સસ વિસ્તારમાં ફનલ-આકારનું ડિપ્રેશન હોય છે. જેમ જેમ લોકો વૃદ્ધ અને વૃદ્ધ થાય છે તેમ તેમ બંને વિકૃતિઓ ચાલુ રહે છે. તેઓ શ્વસન ઉપકરણ અને રક્તવાહિની તંત્રની રચનામાં વિક્ષેપ ઉશ્કેરે છે. આવા બાહ્ય લક્ષણો રોગના નબળા પૂર્વસૂચન સૂચવે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમના મોઝેક સ્વરૂપનું મુખ્ય લક્ષણ એ છે કે તેની સાથે ઉપરોક્ત વર્ણવેલ ઘણા લક્ષણો ગેરહાજર હોઈ શકે છે. આ પેથોલોજીને અન્ય રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓથી અલગ પાડવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે.

સ્વરૂપો

સિન્ડ્રોમના ઘણા પ્રકારો છે, ચાલો તેમને ધ્યાનમાં લઈએ:

• મોઝેક - શરીરના તમામ કોષોમાં વધારાનું રંગસૂત્ર જોવા મળતું નથી. આ પ્રકારના રોગ તમામ કિસ્સાઓમાં 5% માટે જવાબદાર છે.
• પારિવારિક - 3% દર્દીઓમાં થાય છે. તેની વિશિષ્ટતા એ છે કે દરેક માતાપિતામાં સંખ્યાબંધ વિચલનો હોય છે જે બહારથી વ્યક્ત થતા નથી. ઇન્ટ્રાઉટેરિન ડેવલપમેન્ટ દરમિયાન, 21મા રંગસૂત્રનો ભાગ બીજા સાથે જોડાયેલો હોય છે, જે તેને માહિતીનો પેથોલોજીકલ વાહક બનાવે છે. આ ખામીવાળા માતાપિતા સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને જન્મ આપે છે, એટલે કે, વિસંગતતા વારસામાં મળે છે.
• 21મા રંગસૂત્રના ભાગનું ડુપ્લિકેશન એ એક દુર્લભ પ્રકારનો રોગ છે, જેની ખાસિયત એ છે કે રંગસૂત્રો વિભાજિત કરવામાં સક્ષમ નથી. એટલે કે, 21 મા રંગસૂત્રની વધારાની નકલો દેખાય છે, પરંતુ બધા જનીનો માટે નહીં. પેથોલોજીકલ લક્ષણો અને બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ વિકસે છે જો ગોનાના ટુકડાઓ ડુપ્લિકેટ કરવામાં આવે છે, જે ખામીનું ક્લિનિકલ ચિત્ર નક્કી કરે છે.

ગૂંચવણો અને પરિણામો

ક્રોમોસોમલ મોઝેકિઝમ પરિણામો અને ગૂંચવણોનું કારણ બને છે જે સ્વાસ્થ્યને નકારાત્મક અસર કરે છે અને રોગના પૂર્વસૂચનને નોંધપાત્ર રીતે વધુ ખરાબ કરે છે.

ચાલો ટ્રાઇસોમીના મુખ્ય જોખમોને ધ્યાનમાં લઈએ:

• કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર સિસ્ટમ અને હૃદયની ખામીઓની પેથોલોજીઓ. લગભગ 50% દર્દીઓમાં જન્મજાત ખામી હોય છે જેને નાની ઉંમરે સર્જિકલ સારવારની જરૂર હોય છે.
• ચેપી રોગો - રોગપ્રતિકારક શક્તિમાં ખામીઓ વિવિધ ચેપી રોગવિજ્ઞાન, ખાસ કરીને શરદી પ્રત્યે સંવેદનશીલતામાં વધારો કરે છે.
• સ્થૂળતા - સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય વસ્તી કરતા વધારે વજનનું વલણ હોય છે.
• હિમેટોપોએટીક સિસ્ટમના રોગો. તંદુરસ્ત બાળકો કરતાં ડાઉન્સ લ્યુકેમિયાથી પીડિત થવાની શક્યતા વધુ હોય છે.
• ટૂંકું આયુષ્ય - જીવનની ગુણવત્તા અને અવધિ જન્મજાત રોગોની ગંભીરતા, રોગના પરિણામો અને ગૂંચવણો પર આધારિત છે. 1920 ના દાયકામાં, સિન્ડ્રોમવાળા લોકો 10 વર્ષ સુધી જીવતા ન હતા; આજે દર્દીઓની ઉંમર 50 વર્ષ કે તેથી વધુ સુધી પહોંચે છે.
• ઉન્માદ - નબળી માનસિકતા અને જ્ઞાનાત્મક પ્રવૃત્તિમાં સતત ઘટાડો મગજમાં અસામાન્ય પ્રોટીનના સંચય સાથે સંકળાયેલ છે. ડિસઓર્ડરના લક્ષણો 40 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. આ ડિસઓર્ડર હુમલાના ઊંચા જોખમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
• ઊંઘ દરમિયાન શ્વાસ લેવાનું બંધ કરવું - એપનિયા સોફ્ટ પેશીઓ અને હાડપિંજરની અસામાન્ય રચના સાથે સંકળાયેલું છે, જે વાયુમાર્ગના અવરોધ માટે સંવેદનશીલ હોય છે.

ઉપર વર્ણવેલ ગૂંચવણો ઉપરાંત, ટ્રાઇસોમી થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, નબળા હાડકાં, નબળી દ્રષ્ટિ, સાંભળવાની ખોટ, પ્રારંભિક મેનોપોઝ અને આંતરડાની અવરોધ સાથેની સમસ્યાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન

આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન જન્મ પહેલાં શોધી શકાય છે. મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન રક્ત અને પેશીઓના કોષોના કેરીયોટાઇપના અભ્યાસ પર આધારિત છે. ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં, મોઝેકિઝમના ચિહ્નોને ઓળખવા માટે કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી કરવામાં આવે છે. આંકડા મુજબ, ફક્ત 15% સ્ત્રીઓ જે બાળકમાં આનુવંશિક અસાધારણતા વિશે શીખે છે તેઓ તેને રાખવાનું નક્કી કરે છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, ગર્ભાવસ્થાના અકાળ સમાપ્તિ સૂચવવામાં આવે છે - ગર્ભપાત.

ચાલો ટ્રાઇસોમીના નિદાન માટે સૌથી વિશ્વસનીય પદ્ધતિઓનો વિચાર કરીએ:

• બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ - રક્ત પરીક્ષણ માટે માતા પાસેથી લેવામાં આવે છે. શરીરના પ્રવાહીનું મૂલ્યાંકન β-hCG સ્તરો અને પ્લાઝ્મા પ્રોટીન A માટે કરવામાં આવે છે. બીજા ત્રિમાસિકમાં, β-hCG, AFP અને ફ્રી એસ્ટ્રિઓલના સ્તરને મોનિટર કરવા માટે અન્ય એક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. AFP (ગર્ભના યકૃત દ્વારા ઉત્પાદિત હોર્મોન) નું ઓછું સ્તર રોગ સૂચવવાની ખૂબ જ સંભાવના છે.

• અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા - ગર્ભાવસ્થાના દરેક ત્રિમાસિકમાં કરવામાં આવે છે. પ્રથમ અમને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે: anencephaly, સર્વાઇકલ હાઇગ્રોમા, અને કોલર ઝોનની જાડાઈ નક્કી કરે છે. બીજું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ હૃદયની ખામીઓ, કરોડરજ્જુ અથવા મગજના વિકાસમાં અસાધારણતા, જઠરાંત્રિય માર્ગની વિકૃતિઓ, સુનાવણીના અંગો અને કિડનીને ટ્રૅક કરવાનું શક્ય બનાવે છે. આવી પેથોલોજીની હાજરીમાં, ગર્ભાવસ્થાના સમાપ્તિ સૂચવવામાં આવે છે. ત્રીજા ત્રિમાસિકમાં કરવામાં આવેલ અંતિમ પરીક્ષણ નાની અસાધારણતાઓને જાહેર કરી શકે છે જે ડિલિવરી પછી સુધારી શકાય છે.

ઉપર વર્ણવેલ અભ્યાસો અમને સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના જોખમનો અંદાજ કાઢવાની મંજૂરી આપે છે, પરંતુ તેઓ સંપૂર્ણ ગેરંટી આપતા નથી. તે જ સમયે, સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન હાથ ધરવામાં આવેલા ભૂલભરેલા ડાયગ્નોસ્ટિક પરિણામોની ટકાવારી ઓછી છે.

વિશ્લેષણ કરે છે

જીનોમિક પેથોલોજીનું નિદાન ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન શરૂ થાય છે. ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવે છે. ટ્રાઇસોમીની હાજરી માટેના તમામ પરીક્ષણોને સ્ક્રીનીંગ અથવા સ્ક્રીનીંગ કહેવામાં આવે છે. તેમના શંકાસ્પદ પરિણામો મોઝેકિઝમની હાજરી સૂચવે છે.

• પ્રથમ ત્રિમાસિક - 13 મા અઠવાડિયા સુધી, એચસીજી (હ્યુમન કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિન) અને પીએપીપી-એ પ્રોટીન માટે વિશ્લેષણ હાથ ધરવામાં આવે છે, એટલે કે, માત્ર ગર્ભ દ્વારા સ્ત્રાવિત પદાર્થો. રોગની હાજરીમાં, hCG વધે છે અને PAPP-A ના સ્તરમાં ઘટાડો થાય છે. આવા પરિણામો સાથે, એમ્નીયોસ્કોપી કરવામાં આવે છે. સગર્ભા સ્ત્રીના ગર્ભાશયની પોલાણમાંથી સર્વિક્સ દ્વારા કોરિઓનના નાના કણો દૂર કરવામાં આવે છે.

• બીજા ત્રિમાસિક - hCG અને estriol, AFP અને inhibin-A માટેના પરીક્ષણો. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિક સામગ્રીની તપાસ કરવામાં આવે છે. તેને એકત્રિત કરવા માટે, ગર્ભાશયને પેટ દ્વારા પંચર કરવામાં આવે છે.

જો પરીક્ષણ પરિણામો ટ્રાઇસોમીના ઉચ્ચ જોખમને સૂચવે છે, તો સગર્ભા સ્ત્રીને આનુવંશિક પરામર્શ સૂચવવામાં આવે છે.

ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

મોઝેકિઝમ સહિત ગર્ભમાં ઇન્ટ્રાઉટેરિન પેથોલોજીને ઓળખવા માટે, ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ સૂચવવામાં આવે છે. જો ડાઉન સિન્ડ્રોમ શંકાસ્પદ હોય, તો સમગ્ર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સ્ક્રીનીંગ કરવામાં આવે છે, તેમજ ગર્ભના સર્વિક્સના પાછળના ભાગની જાડાઈને માપવા માટે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કરવામાં આવે છે.

ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ નિદાનની સૌથી ખતરનાક પદ્ધતિ એમ્નિઓસેન્ટેસિસ છે. આ એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનો અભ્યાસ છે, જે 18 અઠવાડિયાના સમયગાળામાં હાથ ધરવામાં આવે છે (પ્રવાહીની પૂરતી માત્રા જરૂરી છે). આ વિશ્લેષણનો મુખ્ય ભય એ છે કે તે ગર્ભ અને માતાના ચેપ, પટલના ભંગાણ અને કસુવાવડ પણ તરફ દોરી શકે છે.

વિભેદક નિદાન

21 મા રંગસૂત્રમાં ફેરફારોના મોઝેક સ્વરૂપને સાવચેત અભ્યાસની જરૂર છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમનું વિભેદક નિદાન નીચેની પેથોલોજીઓ સાથે કરવામાં આવે છે:

• ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ
• શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ
• એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ
• ડી લા ચેપેલ સિન્ડ્રોમ
• જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ
• રંગસૂત્ર અસાધારણતાના અન્ય સ્વરૂપો

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, XX/XY સેક્સ રંગસૂત્રોનું મોઝેકિઝમ સાચા હર્મેફ્રોડિટિઝમ તરફ દોરી જાય છે. ગોનાડ્સના મોઝેઇકિઝમ માટે પણ ભિન્નતા જરૂરી છે, જે ગર્ભના વિકાસના પછીના તબક્કામાં થાય છે તે અંગ પેથોલોજીના વિશિષ્ટ કેસ છે.

મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમની સારવાર

રંગસૂત્રીય રોગો માટે ઉપચાર અશક્ય છે. મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમની સારવાર આજીવન છે. તેનો ઉદ્દેશ્ય વિકાસલક્ષી ખામીઓ અને સંકળાયેલ રોગોને દૂર કરવાનો છે. આ નિદાન ધરાવતી વ્યક્તિ આવા નિષ્ણાતોના નિયંત્રણ હેઠળ છે: બાળરોગ, મનોવિજ્ઞાની, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, મનોચિકિત્સક, એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ, નેત્રરોગ ચિકિત્સક, ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ અને અન્ય. તમામ સારવારનો હેતુ સામાજિક અને કૌટુંબિક અનુકૂલનનો છે. માતાપિતાનું કાર્ય બાળકને સંપૂર્ણ સ્વ-સંભાળ અને અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક શીખવવાનું છે.

ડાઉન્સની સારવાર અને પુનર્વસનમાં નીચેની પ્રક્રિયાઓનો સમાવેશ થાય છે:

• મસાજ - આ સિન્ડ્રોમવાળા શિશુઓ અને પુખ્ત વયના બંનેની સ્નાયુબદ્ધ સિસ્ટમ અવિકસિત છે. ખાસ જિમ્નેસ્ટિક્સ સ્નાયુઓના સ્વરને પુનઃસ્થાપિત કરવામાં મદદ કરે છે અને તેમને સામાન્ય સ્થિતિમાં જાળવી રાખે છે. હાઇડ્રોમાસેજ પર ખાસ ધ્યાન આપવામાં આવે છે. સ્વિમિંગ અને વોટર જિમ્નેસ્ટિક્સ મોટર કુશળતામાં સુધારો કરે છે અને સ્નાયુઓને મજબૂત બનાવે છે. ડોલ્ફિન ઉપચાર લોકપ્રિય છે, જ્યારે દર્દી ડોલ્ફિન સાથે સ્વિમ કરે છે.
• ન્યુટ્રિશનિસ્ટ સાથે પરામર્શ - ટ્રાઇસોમીવાળા દર્દીઓને વધારે વજનની સમસ્યા હોય છે. સ્થૂળતા વિવિધ વિકૃતિઓનું કારણ બની શકે છે, જેમાં સૌથી સામાન્ય રક્તવાહિની તંત્ર અને પાચનતંત્રની વિકૃતિઓ છે. ન્યુટ્રિશનિસ્ટ પોષણની ભલામણો આપે છે અને, જો જરૂરી હોય તો, આહાર સૂચવે છે.
• ભાષણ ચિકિત્સક સાથે પરામર્શ - મોઝેકિઝમ, અન્ય પ્રકારના સિન્ડ્રોમની જેમ, ભાષણ વિકાસમાં વિક્ષેપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સ્પીચ થેરાપિસ્ટ સાથેના વર્ગો દર્દીને તેના વિચારો યોગ્ય અને સ્પષ્ટ રીતે વ્યક્ત કરવામાં મદદ કરશે.
• વિશેષ તાલીમ કાર્યક્રમ - સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો વિકાસમાં તેમના સાથીદારોથી પાછળ છે, પરંતુ તેઓ શીખવવા યોગ્ય છે. યોગ્ય અભિગમ સાથે, બાળક મૂળભૂત જ્ઞાન અને કુશળતામાં નિપુણતા મેળવી શકે છે.

યોગ્ય પોષણ અને સામાન્ય વજન. વિટામિન્સ, ખનિજો અને અન્ય પોષક તત્ત્વો માત્ર રોગપ્રતિકારક શક્તિને જ મજબૂત બનાવતા નથી, પરંતુ હોર્મોનલ સંતુલન પણ જાળવી રાખે છે. વધુ પડતું વજન અથવા વધુ પડતું પાતળુંપણું હોર્મોનલ સંતુલનને ખલેલ પહોંચાડે છે અને જર્મ કોશિકાઓની પરિપક્વતા અને વિકાસમાં વિક્ષેપ ઉશ્કેરે છે.

ગર્ભાવસ્થા માટે તૈયારી. આયોજિત વિભાવનાના થોડા મહિના પહેલાં, તમારે સ્ત્રીરોગચિકિત્સકની સલાહ લેવાની અને વિટામિન અને ખનિજ સંકુલ લેવાનું શરૂ કરવાની જરૂર છે. ફોલિક એસિડ, વિટામીન B અને E પર ખાસ ધ્યાન આપવું જોઈએ. તેઓ જનન અંગોની કામગીરીને સામાન્ય બનાવે છે અને સૂક્ષ્મજીવ કોષોમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓને સુધારે છે. ભૂલશો નહીં કે વિકલાંગતાવાળા બાળકનું જોખમ એવા યુગલોમાં વધે છે જ્યાં સગર્ભા માતાની ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ હોય, અને પિતા 45 વર્ષથી વધુ હોય.

પ્રિનેટલ નિદાન. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કરવામાં આવતી ટેસ્ટ, સ્ક્રીનીંગ અને અન્ય સંખ્યાબંધ ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાઓ ગર્ભમાં ગંભીર અસાધારણતાને ઓળખવાનું અને વધુ ગર્ભાવસ્થા અથવા ગર્ભપાત અંગે નિર્ણય લેવાનું શક્ય બનાવે છે.

મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પ્રખ્યાત લોકો

21મા રંગસૂત્રમાં થતા ફેરફારો અફર પરિણામો તરફ દોરી જાય છે જેની સારવાર કરી શકાતી નથી. પરંતુ, આ હોવા છતાં, ટ્રાઇસોમી સાથે જન્મેલા લોકોમાં કલાકારો, સંગીતકારો, લેખકો, અભિનેતાઓ અને અન્ય ઘણા કુશળ વ્યક્તિત્વો છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમના મોઝેક સ્વરૂપવાળા પ્રખ્યાત લોકો હિંમતભેર તેમની બીમારી જાહેર કરે છે. તેઓ એ હકીકતનું ઝળહળતું ઉદાહરણ છે કે જો તમે ઇચ્છો, તો તમે કોઈપણ સમસ્યાનો સામનો કરી શકો છો. નીચેની હસ્તીઓ જીનોમિક ડિસઓર્ડર ધરાવે છે:

• જેમી બ્રેવર એક અભિનેત્રી છે જે ટીવી શ્રેણી અમેરિકન હોરર સ્ટોરીમાં તેની ભૂમિકા માટે જાણીતી છે. છોકરી માત્ર ફિલ્મોમાં જ કામ કરતી નથી, તે એક મોડલ પણ છે. જેમીએ ન્યૂયોર્કમાં મર્સિડીઝ બેન્ઝ ફેશન વીક શોમાં ભાગ લીધો હતો.

• રેમન્ડ હુ કેલિફોર્નિયા, યુએસએનો એક યુવાન કલાકાર છે. તેમના ચિત્રોની ખાસિયત એ છે કે તેઓ તેમને પ્રાચીન ચાઇનીઝ તકનીક અનુસાર દોરે છે: ચોખાના કાગળ, પાણીના રંગ અને શાહી પર. વ્યક્તિની સૌથી લોકપ્રિય કૃતિઓ પ્રાણીઓના પોટ્રેટ છે.

• પાસ્કલ ડ્યુક્વેન એક અભિનેતા છે, કેન્સ ફિલ્મ ફેસ્ટિવલમાં સિલ્વર એવોર્ડ વિજેતા છે. જેકો વાન ડોર્મેલ “ધ એઈથ ડે”ની ફિલ્મમાં તેની ભૂમિકા માટે તે પ્રખ્યાત બન્યો.

• રોનાલ્ડ જેનકિન્સ આંતરરાષ્ટ્રીય ખ્યાતિપ્રાપ્ત સંગીતકાર અને સંગીતકાર છે. સંગીત પ્રત્યેના તેમના પ્રેમની શરૂઆત ભેટથી થઈ - એક સિન્થેસાઈઝર જે નાતાલ માટે બાળપણમાં પ્રાપ્ત થયું હતું. આજે, રોનાલ્ડને યોગ્ય રીતે ઇલેક્ટ્રોનિક સંગીતનો પ્રતિભાશાળી માનવામાં આવે છે.

• કેરેન ગાફની એક શિક્ષણ સહાયક અને રમતવીર છે. યુવતી સ્વિમર છે અને તેણે ઈંગ્લિશ ચેનલ મેરેથોનમાં ભાગ લીધો હતો. +15°C ના પાણીના તાપમાનમાં 15 કિમી તરીને તે મોઝેઇકિઝમ ધરાવતી પ્રથમ વ્યક્તિ બની હતી. કારેનનું પોતાનું ચેરિટેબલ ફાઉન્ડેશન છે, જે રંગસૂત્રીય પેથોલોજી ધરાવતા લોકોના હિતોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે.
• ટિમ હેરિસ એક રેસ્ટોરેચર અને "વિશ્વની સૌથી મૈત્રીપૂર્ણ રેસ્ટોરન્ટ" ના માલિક છે. સ્વાદિષ્ટ મેનૂ ઉપરાંત, ટિમની સ્થાપના મફત આલિંગન આપે છે.

• મિગુએલ ટોમાસિન રેનોલ્સ બેન્ડ, ડ્રમર અને પ્રાયોગિક સંગીત ગુરુના સભ્ય છે. આ વ્યક્તિ તેના પોતાના ગીતો અને પ્રખ્યાત રોક સંગીતકારોના કવર બંને કરે છે. તે સખાવતી કાર્યમાં સામેલ છે, બીમાર બાળકોને ટેકો આપવા માટે કેન્દ્રોમાં અને કોન્સર્ટમાં પ્રદર્શન કરે છે.

• બોગદાન ક્રાવચુક યુક્રેનમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવનાર પ્રથમ વ્યક્તિ છે જેણે યુનિવર્સિટીમાં પ્રવેશ કર્યો છે. આ વ્યક્તિ લુત્સ્કમાં રહે છે, વિજ્ઞાનમાં રસ ધરાવે છે અને તેના ઘણા મિત્રો છે. બોગડને ઇતિહાસ ફેકલ્ટીમાં લેસ્યા યુક્રેનકા ઇસ્ટર્ન યુરોપિયન નેશનલ યુનિવર્સિટીમાં પ્રવેશ કર્યો.

પ્રેક્ટિસ અને વાસ્તવિક ઉદાહરણો બતાવે છે કે, જીન પેથોલોજીની તમામ ગૂંચવણો અને સમસ્યાઓ હોવા છતાં, તેના સુધારણા માટે યોગ્ય અભિગમ સાથે, તમે સફળ અને પ્રતિભાશાળી બાળકને ઉછેરી શકો છો.

ડાઉન સિન્ડ્રોમએક આનુવંશિક રોગ છે જે વધારાના 47મા રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે અને શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં ક્ષતિ તરફ દોરી જાય છે.

આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1866માં અંગ્રેજી ચિકિત્સક જ્હોન લેંગડન ડાઉન દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું અને તેમના છેલ્લા નામ પરથી નામ આપવામાં આવ્યું હતું, પરંતુ સિન્ડ્રોમની આનુવંશિક પ્રકૃતિ ફક્ત 20મી સદીના મધ્યમાં જ સાબિત થઈ હતી.

ડાઉન સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ

માહિતીડાઉન સિન્ડ્રોમ એ દુર્લભ રોગવિજ્ઞાન નથી: સરેરાશ, 700-800 ગર્ભાવસ્થામાં રોગનો એક કેસ છે. આ રંગસૂત્રની અસાધારણતા લિંગ, રાષ્ટ્રીયતા અને સામાજિક દરજ્જાને ધ્યાનમાં લીધા વિના, ગ્રહના તમામ રહેવાસીઓમાં સમાન આવર્તન સાથે વહેંચવામાં આવે છે.

પ્રકારો અને કારણો

તંદુરસ્ત વ્યક્તિમાં 23 જોડી રંગસૂત્રો હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં, 21 જોડી ત્રણ ગણી થાય છે, પરિણામે વધારાના 47મા રંગસૂત્રમાં વધારો થાય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ત્રણ પ્રકારના હોય છે

1. સ્ટાન્ડર્ડ ટ્રાઇસોમી(રંગસૂત્ર 21 નું સંપૂર્ણ ત્રણગણું). આ પ્રકાર સૌથી સામાન્ય છે, 94% કિસ્સાઓમાં થાય છે;
2. રંગસૂત્ર સ્થાનાંતરણ. આ પ્રજાતિ માતાપિતામાંથી એક પાસેથી વારસામાં મળી છે અને 4% કિસ્સાઓમાં થાય છે;
3. મોઝેક આકાર(લગભગ 2% કેસ). આ સ્વરૂપમાં, ત્રણ ગણો રંગસૂત્ર શરીરના કેટલાક કોષોમાં જ સમાયેલ છે. બીમાર વ્યક્તિનો દેખાવ અને બૌદ્ધિક વિકાસ સામાન્ય હોય છે, પરંતુ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો થવાનું જોખમ વધી જાય છે.

આ પેથોલોજીના વિકાસ માટેના ચોક્કસ કારણો સંપૂર્ણપણે સમજી શક્યા નથી. આ ક્ષણે, માત્ર ઘણા પરિબળો, જેની હાજરી સિન્ડ્રોમ વિકસાવવાનું જોખમ વધારે છે:

1. માતાપિતાની ઉંમર: પિતા 45 વર્ષથી વધુ ઉંમરના, માતા 18 વર્ષથી ઓછી અથવા 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના;
2. નજીકના સંબંધીઓ વચ્ચે લગ્ન.

લક્ષણો

વધુમાંબાળકના રંગસૂત્ર સમૂહ (કેરીયોટાઇપ)ની તપાસ કર્યા પછી જ અંતિમ નિદાન કરી શકાય છે.

ત્યાં સંખ્યાબંધ બાહ્ય ચિહ્નો છે, જેનો ઉપયોગ ડાઉન સિન્ડ્રોમની શંકા કરવા માટે થઈ શકે છે:

• સપાટ ચહેરો, સાંકડી ત્રાંસી આંખો;
• ગરદન પર ઉચ્ચારણ ત્વચા ફોલ્ડ;
• સપાટ નેપ સાથે ટૂંકી ખોપરી;
• આંખની આંતરિક ધારની ઉચ્ચારણ ગણો;
• ટૂંકા ઉપલા અને નીચલા અંગો, ટૂંકી આંગળીઓ;
• પહોળું, સપાટ નાક;
• તાળવાની રચનામાં વિસંગતતાઓ, જેના કારણે બાળકનું મોં થોડું ખુલ્લું હોય છે;
• ગંભીર સંયુક્ત ગતિશીલતા, સ્નાયુ ટોન ઘટાડો;
• હાથ પર નાની આંગળીની વક્રતા;
• પામમાં ઉચ્ચારણ ટ્રાંસવર્સ ફોલ્ડ;
• સ્ટ્રેબિસમસ;
• વિકૃત છાતી;
• દ્રશ્ય ક્ષતિ;
• બ્રશફિલ્ડ ફોલ્લીઓ (મેઘધનુષની ધાર સાથે રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓ);
• જીભ પર ઉચ્ચારણ ગ્રુવ્સ, દાંતના વિકાસમાં અસાધારણતા;
• વિકૃત કાન.

બાળકની વિગતવાર તપાસ કરવાથી ખબર પડી શકે છે આંતરિક અવયવોની સંખ્યાબંધ પેથોલોજીઓ:

• રક્તવાહિની તંત્રની વિવિધ ખામીઓ(વેસ્ક્યુલર વિસંગતતાઓ, ઇન્ટરએટ્રિયલ અને ઇન્ટરવેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટાની ખામી);
• વિઝ્યુઅલ અને સાંભળવાની ક્ષતિ;
• જઠરાંત્રિય માર્ગની ખોડખાંપણ(ગુદા અને ગુદામાર્ગની ગેરહાજરી, આંતરડાના સાંકડા);
• પેશાબની સિસ્ટમની ખોડખાંપણ(કિડનીની અવિકસિતતા અથવા ગેરહાજરી);
• રુધિરાભિસરણ તંત્રની વિસંગતતાઓ(જન્મજાત લ્યુકેમિયા);
• અંતઃસ્ત્રાવી સિસ્ટમના રોગો(થાઇરોઇડ ગ્રંથિનું હાયપોફંક્શન);
• શ્વસનતંત્રની પેથોલોજી(તાળવાની અનિયમિત રચના અને જીભના મોટા કદને લીધે, ઊંઘ દરમિયાન શ્વસન ધરપકડના કિસ્સાઓ શક્ય છે).

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં વિલંબિત શારીરિક અને માનસિક વિકાસની વિવિધ ડિગ્રી હોય છે, જે બાળપણથી જ પ્રગટ થાય છે. બાળક તેના સાથીઓની તુલનામાં ધીમી ગતિએ વિકાસ કરે છે, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તે હજી પણ વિકાસના તમામ જરૂરી તબક્કાઓમાંથી પસાર થાય છે: ચાલવું, બોલવું, લખવું, વાંચવું.

પ્રમાણભૂત ટ્રાઇસોમી સાથેમાનસિક મંદતા એકદમ સ્પષ્ટ છે અને લગભગ તમામ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે (સામાન્ય રીતે માનસિક મંદતા). ઉંમરને ધ્યાનમાં લીધા વિના વિચારવું સુપરફિસિયલ રહે છે, જો કે, બાળક ધીમે ધીમે સરળ કુશળતા અને ક્ષમતાઓમાં નિપુણતા મેળવે છે. અન્ય સ્વરૂપોમાં, એક નિયમ તરીકે, બૌદ્ધિક ક્ષતિ ઓછી ઉચ્ચારણ છે.

આ પેથોલોજીવાળા બાળકોને ઘણીવાર "સની બાળકો" કહેવામાં આવે છે: દર્દીઓ ખૂબ જ સારા સ્વભાવના, પ્રેમાળ અને અજાણ્યા લોકો સાથે સરળતાથી સંપર્ક કરે છે.

સિન્ડ્રોમનું નિદાન

પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સના સ્તરમાં વધારો સાથેગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ નક્કી કરવાનું શક્ય બન્યું:

1. પ્રથમ સ્ક્રીનીંગ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ(10-14 અઠવાડિયા). ડૉક્ટર ગરદનના ફોલ્ડની પહોળાઈ અને અનુનાસિક હાડકાંનું કદ માપે છે. 3 સે.મી.થી વધુની ગડીની જાડાઈ અને નાનું કદ અથવા અનુનાસિક હાડકાંની ગેરહાજરી પરોક્ષ રીતે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સહિતની શક્ય રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓ સૂચવે છે;
2. હોર્મોનલ રક્ત પરીક્ષણ. 13 અઠવાડિયા સુધી, "ડબલ ટેસ્ટ" હાથ ધરવામાં આવે છે - hCG અને પ્લાઝ્મા પ્રોટીન A નું નિર્ધારણ. 16-18 અઠવાડિયામાં, hCG, ફ્રી એસ્ટ્રિઓલ અને આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીનનું સ્તર તપાસવામાં આવે છે ("ટ્રિપલ ટેસ્ટ").

જો અગાઉની પદ્ધતિઓ પરોક્ષ રીતે ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમની હાજરી સૂચવે છે, તો પછી સ્ત્રીને સંદર્ભિત કરવી આવશ્યક છે. વધારાની પરીક્ષા માટે આનુવંશિક સાથે પરામર્શ:

1. (કોરિઓનિક પેશીનું વિશ્લેષણ);
2. (એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું વિશ્લેષણ).

આ પદ્ધતિઓ સૌથી વિશ્વસનીય છે, પરંતુ તેમાં ગૂંચવણોનું નાનું જોખમ છે, તેથી તે માત્ર કડક સંકેતો માટે સૂચવવામાં આવે છે.

સારવાર

માહિતીકમનસીબે, આજે ડાઉન સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઉપચાર કરવો અશક્ય છે. પ્રથમ તબક્કે, આંતરિક અવયવોના સંભવિત સહવર્તી ખોડખાંપણની સુધારાત્મક સારવાર હાથ ધરવી મહત્વપૂર્ણ છે.

ત્યારબાદ, બાળકના સામાજિક અનુકૂલન માટે પુનર્વસન પગલાં હાથ ધરવા જરૂરી છે: મનોવિજ્ઞાની, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ, વિશિષ્ટ કિન્ડરગાર્ટન્સ અને શાળાઓમાં વર્ગો સાથે પરામર્શ.

પુનર્વસવાટની અસરકારકતા વધારવા માટે, નૂટ્રોપિક દવાઓ સૂચવવામાં આવે છે જે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ (પિરાસેટમ, એમિનોલોન, સેરેબ્રોલિસિન, બી વિટામિન્સ) ની કામગીરીમાં સુધારો કરે છે.

નિવારણ

રંગસૂત્રીય અસાધારણતાની ઘટનાને સંપૂર્ણપણે ટાળવું અશક્ય છે; નિવારક પગલાંનો સમૂહ ફક્ત પેથોલોજીની પ્રારંભિક તપાસને ધ્યાનમાં રાખીને કરવામાં આવે છે. એકવાર નિદાનની પુષ્ટિ થઈ જાય, પછી ગર્ભાવસ્થા જાળવવા અથવા સમાપ્ત કરવાનો પ્રશ્ન ફક્ત માતાપિતા દ્વારા જ નક્કી કરવામાં આવે છે.

દરેક માતા ઈચ્છે છે કે તેનું બાળક સ્વસ્થ અને સંપૂર્ણ વિકસિત થાય. માતાપિતા માટે સૌથી વધુ ચિંતાજનક સમય ગર્ભાવસ્થા છે, કારણ કે જન્મની રાહ જોતી વખતે ઘણા પ્રશ્નો ઉભા થાય છે - બાળક કેવું હશે, તેનું લિંગ કેવું હશે, તે કોણ દેખાશે. અતિશય શંકાસ્પદ પિતા અને માતાને બાળકના સ્વાસ્થ્ય વિશે બધું શોધવાનું વળગણ હોઈ શકે છે. ખાસ કરીને ઘણીવાર આનુવંશિક રોગોની હાજરી માટે બાળકને તપાસવાની ઇચ્છા હોય છે; પ્રશ્ન ઊભો થઈ શકે છે - ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે નક્કી કરવું. પરંતુ શું આ શક્ય છે અને શું આવા પ્રયાસો હાનિકારક છે? ખરેખર, નકારાત્મક નિદાનના કિસ્સામાં, જો તે ખોટું હોય તો પણ, "ખોટા સકારાત્મક", જેમ કે ડોકટરો કહે છે, વ્યક્તિ બાળકના જન્મ પહેલાં અપ્રિય વિચારો કરવાનું શરૂ કરશે, અને જન્મ પછી બાળક તેનો ઉદ્દેશ્ય બનશે. સાવચેત અને કંટાળાજનક તબીબી સંશોધન.

સામાન્ય માહિતી

આ રોગનું નામ બ્રિટિશ ડૉક્ટર જોન લેંગડન ડાઉન પરથી પડ્યું, જેમણે 1886 માં આ રોગ પરના તેમના સંશોધનના પરિણામો પ્રકાશિત કર્યા. આંખોના લાક્ષણિક આકારને કારણે આ રોગને લાંબા સમયથી મોંગોલોઇડ સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે, જેને એન્ટિ-મોંગોલોઇડ કહેવામાં આવે છે. જો કે, રોગના નામને કોઈપણ રાષ્ટ્ર સાથે સાંકળવામાં ન આવે તે માટે, આ આનુવંશિક ખામીનું નામ ડૉક્ટરના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું જેમણે પ્રથમ વૈજ્ઞાનિક રીતે તેનું વર્ણન કર્યું હતું.

આ રોગવિજ્ઞાન દુર્લભ છે, સરેરાશ 700 જન્મ દીઠ એક બાળક. ખરેખર કેટલા બાળકોમાં આ ખામી છે તે નક્કી કરવું મુશ્કેલ છે, કારણ કે તેમાંથી ઘણા ગર્ભપાતનો ભોગ બને છે. તદુપરાંત, ડોકટરો દ્વારા કરવામાં આવેલા નિદાનના પ્રભાવ હેઠળ, પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગના આધારે નિષ્કર્ષ કાઢતા, ગર્ભાશયમાં ઘણીવાર બાળકોની હત્યા કરવામાં આવે છે. આવા નિદાનના કારણે આંકડાઓમાં ફેરફાર થયો છે - 1000 નવજાત શિશુઓ દીઠ એક બાળક બીમાર જન્મે છે, બાકીના, કમનસીબે, ડોકટરોની ભૂલને કારણે જન્મ સુધી જીવતા નથી.

આટલી મોટી સંખ્યામાં સગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત થવાનું કારણ પ્રિનેટલ નિદાન પર વધુ પડતી નિર્ભરતા છે, જે ઘણીવાર ભૂલભરેલું નથી, પરંતુ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે પરીક્ષણો લેવાની આક્રમકતાને કારણે માતા અને બાળકના સ્વાસ્થ્ય માટે પણ જોખમી છે (ઉદાહરણ તરીકે , પ્લેસેન્ટાને સિરીંજથી વીંધવાથી કસુવાવડ થઈ શકે છે). ડોકટરો અને સંબંધીઓ પણ ઘણીવાર માતા પર દબાણ લાવે છે, જે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન મુશ્કેલ માનસિક પરિસ્થિતિમાં હોય છે, સંભવિત વિકાસલક્ષી વિકલાંગતાવાળા અજાત બાળકની પરિસ્થિતિને અતિશયોક્તિ કરે છે. પરંતુ પ્રથમ, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકમાં ખામી નથી, અને બીજું, ઘણા બાળકો તદ્દન તંદુરસ્ત મૃત્યુ પામે છે, ગર્ભપાત ઉદ્યોગનો પ્રતિકાર કરવામાં અસમર્થ છે, જે કેટલાક દેશોમાં, ઉદાહરણ તરીકે યુક્રેન અને રશિયામાં, એસેમ્બલી લાઇન પર મૂકવામાં આવે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ફક્ત ત્યારે જ વારસામાં મળે છે જો માતાપિતા પાસે વધારાનું જનીન હોય; મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિક ખામી રેન્ડમ હોય છે. 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની સ્ત્રીઓમાં સિન્ડ્રોમ સાથે બાળક થવાની ઉચ્ચ સંભાવના છે, જો કે રંગસૂત્રોની ખામીવાળા મોટાભાગના બાળકો યુવાન માતાઓને જન્મે છે, કારણ કે 30 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના જન્મ દર પછીની ઉંમર કરતાં વધુ છે.

કારણો

સિન્ડ્રોમનું કારણ રંગસૂત્ર 21 ની વધારાની નકલનો દેખાવ છે, અને તે સંપૂર્ણપણે કૉપિ કરી શકાય છે, પછી ટ્રાઇસોમી થાય છે, અથવા રંગસૂત્રના વ્યક્તિગત વિભાગોની નકલ કરી શકાય છે, પછી રોગનું ટ્રાન્સલોકેશન વેરિઅન્ટ થાય છે. આનુવંશિક ધોરણ 46 રંગસૂત્રો છે, જ્યારે 47 રંગસૂત્રો હોય ત્યારે સિન્ડ્રોમ થાય છે.

ટ્રાઇસોમી 21 ને સૌપ્રથમ ફ્રેન્ચ બાળરોગ નિષ્ણાત જેરોમ લેજેયુન દ્વારા સમજાવવામાં આવ્યું હતું, જેમાં રોગને આનુવંશિક ખામી તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવ્યો હતો. તેણે ડાઉન સિન્ડ્રોમનો અભ્યાસ કર્યો - આ રોગના દર્દીઓને કેવી રીતે ઇલાજ કરવો તે કેવી રીતે નક્કી કરવું. તેમણે ગર્ભપાતના ઉદ્દેશ્યથી કરવામાં આવેલા પ્રિનેટલ રિસર્ચ માટે તેમની શોધના ઉપયોગની પણ નિંદા કરી હતી. વિભાવનાની ક્ષણથી જીવનનું રક્ષણ કરવાના હેતુથી તેમની સ્થિતિએ વૈજ્ઞાનિકને નોબેલ પુરસ્કાર ગુમાવવો પડ્યો (આ બિનસત્તાવાર છે, પરંતુ નોબેલ સમિતિમાં વ્યક્તિત્વ પણ હાજર છે). પોપ જ્હોન પોલ II એ વૈજ્ઞાનિકની નિમણૂક કરી કે જેઓ રોગના વિકાસની પેટર્નને ઓળખવામાં સક્ષમ હતા તે પાપલ એકેડેમી ઑફ લાઇફના પ્રથમ પ્રમુખ તરીકે હતા.

હવે રોમમાં જેરોમ લેજેયુનનાં કેનોનાઇઝેશન માટેના કેસની વિચારણા કરવામાં આવી રહી છે, જીવનના બચાવમાં તેમના શબ્દો આજે ખાસ ધ્યાન આપવાના પાત્ર છે: “માનવ આનુવંશિકતાને આ મૂળભૂત માન્યતામાં સારાંશ આપી શકાય છે: શરૂઆતમાં એક સંદેશ છે, અને ત્યાં એક સંદેશ છે. જીવનમાં સંદેશ, અને સંદેશ એ જીવન છે. અને જો સંદેશ માનવ સંદેશ છે, તો જીવન એ માનવ જીવન છે. વ્યક્તિ પાસે શું આનુવંશિક છે તેનાથી કોઈ ફરક પડતો નથી. મુખ્ય વસ્તુ એ છે કે આ એક માનવ જીવન છે, જેનું મૂલ્ય સમાન હોવું જોઈએ; સ્વાસ્થ્યના કારણો સહિત કોઈપણ કારણોસર લોકો સાથે ભેદભાવ અટકાવવો જોઈએ.

લેજેયુને એમ પણ કહ્યું: "જીવનના દુશ્મનો જાણે છે કે ખ્રિસ્તી સંસ્કૃતિને નષ્ટ કરવા માટે, તેઓએ પહેલા કુટુંબને તેના સૌથી નબળા બિંદુએ - બાળકનો નાશ કરવાની જરૂર છે. અને સૌથી નબળામાં, તેઓએ સૌથી વધુ સંવેદનશીલ પસંદ કરવું જોઈએ - એક બાળક કે જેને હજી સુધી કોઈએ જોયું નથી, એક બાળક જે હજી સુધી જાણીતું નથી અને શબ્દના સામાન્ય અર્થમાં પ્રેમ નથી કરતું, જેણે દિવસનો પ્રકાશ જોયો નથી, જે કરી શકતો નથી. દુ:ખથી રડવું પણ." તે માત્ર રોગને ઓળખવા માટે જ નહીં, પણ વ્યક્તિને સમાજમાં સ્વીકારવા માટે પણ મહત્વપૂર્ણ છે; માતાએ વ્યક્તિગત મુશ્કેલીઓ, તબીબી સૂચનાઓ અને સંબંધીઓના દબાણ છતાં ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાનું ટાળવાની જરૂર છે.

જેરોમ લેજેયુન

આ રોગ કોઈપણ બાહ્ય પરિબળો પર આધારિત નથી, પરંતુ સ્ત્રીની ઉંમર પર નીચેની અવલંબન આંકડાકીય રીતે શોધી કાઢવામાં આવી છે:

• 20 થી 24 વર્ષની વય વચ્ચે, આનુવંશિક ખામી ધરાવતા બાળકની આંકડાકીય સંભાવના લગભગ 1500 માં 1 અથવા 0.07 ટકા છે, એટલે કે, એક ટકાના દસમા ભાગ કરતાં ઓછી;
• અનુક્રમે, 25 થી 35 વર્ષ સુધી - 1 થી 1000 અથવા 0.1 ટકા;
• 35 - 39 વર્ષની ઉંમર - આશરે 0.5 ટકા અથવા 200 માં 1;
• 45 વર્ષથી વધુ ઉંમરની સ્ત્રીઓ તંદુરસ્ત બાળકને જન્મ આપી શકે છે, પરંતુ આ ઉંમરે સિન્ડ્રોમનું જોખમ નોંધપાત્ર છે - લગભગ 5 ટકા બાળકો વધારાના 21 મા રંગસૂત્ર સાથે જન્મે તેવી શક્યતા છે.

શક્ય છે કે વય સાથે, પુરુષોમાં આનુવંશિક સામગ્રી પણ નબળી પડી જાય, પરંતુ આ સ્વાસ્થ્ય અને જીવનશૈલી પર ખૂબ આધાર રાખે છે. વંશપરંપરાગત આનુવંશિકતાનું બગાડ જીવનની રીત અને ખરાબ ટેવો પર ખૂબ આધાર રાખે છે, તેથી તમારે નૈતિક અને સ્વસ્થ જીવન જીવવાની જરૂર છે, અને આ ફક્ત તમારા નજીકના સંતાનો પર જ નહીં, પણ ભવિષ્યના સ્વાસ્થ્ય પર પણ સકારાત્મક અસર કરશે. પેઢીઓ

જે લોકો પહેલાથી જ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવે છે તેઓને આનુવંશિક વિકાર સાથે બાળકો થવાની સંભાવના 50 ટકા સુધી હોય છે. મોટાભાગની સ્ત્રીઓને બાળકો હોઈ શકે છે, મોટાભાગના પુરુષો બિનફળદ્રુપ છે, પરંતુ બધા જ નહીં, હજુ પણ ફળદ્રુપ લોકોની થોડી ટકાવારી છે, આ શક્યતા નક્કી કરવી મુશ્કેલ છે. તેથી, જે લોકો પહેલાથી જ આનુવંશિક ખામી ધરાવે છે તેઓને ગર્ભાવસ્થાને કેવી રીતે ટાળવું તે જાણવાની જરૂર નથી, તેઓએ સામાન્ય રીતે જાતીય સંભોગથી દૂર રહેવાની જરૂર છે. જો ગર્ભાવસ્થા થાય છે, તો કંઈપણ થઈ શકે છે, ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે કે નહીં તેનાથી કોઈ ફરક પડતો નથી, બાળકનો જીવ બચાવવો જોઈએ, જન્મ લેવાની તક આપવામાં આવે છે અને સંપૂર્ણ જીવન જીવવામાં મદદ કરવી જોઈએ. સમાજે આવા પરિવારોમાં માંદા અને સ્વસ્થ બંને બાળકોના ઉછેરમાં માતાપિતાને મદદ કરવી જોઈએ.

ડાયગ્નોસ્ટિક લક્ષણો

સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન સુરક્ષિત રીતે અને તે જ સમયે ઉચ્ચ સંભાવના સાથે થઈ શકતું નથી. અલબત્ત, જો તમે ઘણા પરીક્ષણો પસાર કરો છો, તો આ ઉચ્ચ ડિગ્રીની સંભાવના સાથે કરી શકાય છે, પરંતુ સ્ત્રીઓને તે નક્કી કરવાની જરૂર છે કે શું તેમને સિદ્ધાંતમાં પરિણામની જરૂર છે.

પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સના નકામા કારણો:

1. શારીરિક સ્વાસ્થ્યને નોંધપાત્ર નુકસાન પહોંચાડે છે - ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટેના કેટલાક પરીક્ષણો માતાના પેટમાં દાખલ કરાયેલી સિરીંજનો ઉપયોગ કરીને લેવામાં આવે છે, આવા મેનિપ્યુલેશન્સ બાળકને નુકસાન પહોંચાડે છે (અને બાળકને પણ નુકસાન પહોંચાડે છે), અને કસુવાવડનું કારણ પણ બને છે.
2. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને આ રોગના ચિહ્નોને ઓળખવાના પ્રયાસોથી માતાને કોઈ પણ સંજોગોમાં નોંધપાત્ર માનસિક નુકસાન થાય છે - જો બાળક બીમાર હોય, તો માતાને ગર્ભપાત કરાવવા માટે સમજાવવામાં આવી શકે છે, ભ્રૂણહત્યાનો પ્રતિકાર સંઘર્ષની પરિસ્થિતિઓમાં પરિણમી શકે છે અને વહન કરી શકે છે. બાળકને જાણવું કે તે બીમાર છે તે માતા માટે માનસિક આઘાત છે જેની તેને બિલકુલ જરૂર નથી. જો બાળક સ્વસ્થ છે, પરંતુ નિદાન ખોટું છે, તો મનોવૈજ્ઞાનિક અનુભવો તેને અને માતા બંનેને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે, અને જન્મ પછી આવા બાળક બિનજરૂરી શંકાના દાયરામાં આવે છે; માત્ર આવકારદાયક આનંદ બનવાને બદલે, તેની મહિનાઓ સુધી પરીક્ષણ કરી શકાય છે. અસ્તિત્વમાં નથી તેવા રોગની હાજરી.
3. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમની તપાસ - પરીક્ષણો, સ્ક્રિનિંગ, પરીક્ષણો, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સો ટકા સંભાવના સાથે રોગનું નિદાન કરી શકતા નથી, અને ઘણીવાર ભૂલભરેલું અને તેથી નકામું હોય છે.

હાનિકારક આક્રમક ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગ જરૂરી નથી અને તે માતા અને બાળકના શારીરિક અને માનસિક સ્વાસ્થ્ય માટે હાનિકારક હોઈ શકે છે. વધુમાં, તેઓ ઘણા પૈસા ખર્ચે છે, જેનો ઉપયોગ નવજાત બાળકના વિકાસ માટે અથવા સગર્ભા માતા માટે વધુ સારી પરિસ્થિતિઓ પ્રદાન કરવા માટે થઈ શકે છે. અલબત્ત, સૌથી ખરાબ બાબત એ છે કે આવા અભ્યાસો "ફક્ત જાણવા" માટે કરવામાં આવતા નથી અને બાળકની સારવાર માટે નથી, જેમ કે ઘણીવાર રજૂ કરવામાં આવે છે, પરંતુ ગર્ભાવસ્થાના સમાપ્તિના સ્વરૂપમાં આવી માહિતીની કમાણી ચાલુ રાખવા માટે ચોક્કસપણે. , અથવા ગર્ભપાત, આ કેટલાક કારણોસર તેઓ શબ્દ ટાળવાનું પસંદ કરે છે. ગર્ભપાત વિશે વાત કરતી વખતે, માતાને હત્યા કરવા માટે સમજાવવા માટે, ડોકટરો ઘણીવાર બાળકને નિરાકાર શબ્દ "ગર્ભ" કહે છે. તે તે બિંદુએ પહોંચી ગયું છે જ્યાં હત્યાને બોલચાલની ભાષામાં "સફાઇ" કહેવામાં આવે છે, કદાચ આ મહાન પાપથી માનસિક રીતે પોતાને દૂર કરવા માટે.

પ્રથમ ત્રિમાસિક

પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં, જે માતાઓને ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો માટે સંયુક્ત તપાસની ઓફર કરવામાં આવી છે તેઓ રક્ત પરીક્ષણોમાંથી પસાર થાય છે - તેઓ ક્રોનિક ગોનાટ્રોપિન, પ્રોટીન A ના સ્તરને માપે છે અને વિશિષ્ટ પરિમાણની જાડાઈને માપવા માટે અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ કરે છે - બાળકનું ન્યુચલ અર્ધપારદર્શકતા. શંકાના કિસ્સામાં (પરીક્ષણોમાં ઘણીવાર ભૂલો હોય છે), આનુવંશિકશાસ્ત્રી સ્ત્રીના શરીરમાં એકંદર યાંત્રિક હસ્તક્ષેપનો સમાવેશ કરતી વિવિધ પરીક્ષણો કરવાનું સૂચન કરે છે, અને આ માતા અને બાળકના સ્વાસ્થ્ય માટે જોખમી છે.

HCG સ્તર માપન

રક્ત નસમાંથી લેવામાં આવે છે, જેમાં ગર્ભાવસ્થા હોર્મોન માનવ ક્રોનિક ગોનાડોટ્રોપિન (hCG) ના બીટા સબ્યુનિટનું સ્તર નક્કી થાય છે. એવું માનવામાં આવે છે કે ક્રોનિક ગોનાડોટ્રોપિનના એલિવેટેડ સ્તર સાથે બાળકમાં રંગસૂત્રોની અસામાન્યતાઓ શક્ય છે. પરંતુ ડાઉન સિન્ડ્રોમ આ સૂચક સાથે ખૂબ જ મજબૂત રીતે સંકળાયેલું છે, જો કે આ હોર્મોનની સામગ્રીમાં વધારો થવાના અન્ય કારણો શક્ય છે:

• સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર ખોટી રીતે સેટ કરવામાં આવી છે, અને તે મુજબ હોર્મોનની સામાન્ય સાંદ્રતાની ગણતરી ખોટી રીતે કરવામાં આવે છે;
• gestosis ના સ્વરૂપમાં ગર્ભાવસ્થાની ગૂંચવણો, એટલે કે, અંતમાં ટોક્સિકોસિસ (દરેક સ્ત્રીને આવી ગૂંચવણ થઈ શકે છે અને તે હકીકત નથી કે તે નુકસાન પહોંચાડે છે);
• માતાને ડાયાબિટીસ મેલીટસ છે;
• ઇન્ટ્રાઉટેરિન ડેવલપમેન્ટમાં વિવિધ વિસંગતતાઓ, જેમાંથી ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે (અથવા ન પણ હોઈ શકે, વાંધો);
• બાળકમાં પેથોલોજી (આ સંભવિત ચિહ્નોમાંનું એક છે, જો કે બાળક ખરેખર સ્વસ્થ હોઈ શકે છે);
• કૃત્રિમ મૂળના ગેસ્ટેજેન્સ, તેમજ એચસીજી દવાઓ સહિત વિવિધ દવાઓ લેતા, જ્યારે કસુવાવડનો ભય હોય ત્યારે તેનો ઉપયોગ ગર્ભાવસ્થા જાળવવા માટે થાય છે;
• પોસ્ટ-મેચ્યોરિટી (પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં આ ભાગ્યે જ સંબંધિત છે).

આ વિશ્લેષણ ઘણી વખત લેવામાં આવે છે, કારણ કે વિશ્લેષણની ભૂલો શક્ય છે, જેમાં લોહીના નમૂના લેવા દરમિયાનનો સમાવેશ થાય છે. પરિણામો હોવા છતાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે એચસીજીના એલિવેટેડ સ્તરને સીધી રીતે લિંક કરવાની જરૂર નથી; આ પદ્ધતિ રોગનું ચોક્કસ નિદાન કરતી નથી, પરંતુ બાળકના વિકાસ અને ગર્ભાવસ્થાના કોર્સની સંભવિત લાક્ષણિકતાઓ વિશે વાત કરે છે.

પ્રોટીન A સ્તર

PAPP-A (પ્લાઝ્મા પ્રોટીન A) નું સ્તર લોહીમાં નક્કી થાય છે; જો આ પ્રોટીનની સામગ્રી ઓછી હોય, તો ડોકટરો સંભવિત ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરે છે. પરંતુ સંભવિત વિશ્લેષણ ભૂલ સહિત ઘણા કારણોસર આ પદાર્થનું સ્તર ઓછું હોઈ શકે છે. પરંતુ જે માતાઓ નીચા પ્લાઝ્મા પ્રોટીન A હોવાનું નિદાન થયું છે તેઓ દિવસ દરમિયાન ડોકટરો પાસે જવાનું શરૂ કરે છે, અને સાંજે તેઓ બાળકની ચિંતા કરીને રડે છે, આ નાળ દ્વારા જોડાયેલા બે લોકો માટે ગંભીર તાણ અને નકારાત્મક પરિણામો તરફ દોરી શકે છે. .

માતાને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માટે, આનુવંશિકશાસ્ત્રી અને અન્ય નિષ્ણાતો પાસે મોકલવામાં આવે છે જેઓ સૂચવે છે કે માતા એમ્નિઓસેન્ટેસીસમાંથી પસાર થાય છે - પેટમાં દાખલ કરેલી લાંબી સોયનો ઉપયોગ કરીને આનુવંશિક વિશ્લેષણ માટે એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનો સંગ્રહ. આ પ્રક્રિયા ખૂબ જ ખતરનાક છે અને બાળકને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અને કસુવાવડ થઈ શકે છે. મુખ્ય સમસ્યા એ છે કે PAPP-Aનું નીચું સ્તર ઘણી માતાઓમાં જોવા મળે છે જેમનું બાળક સંપૂર્ણ સ્વસ્થ જન્મે છે. પરંતુ તેમ છતાં, આવા વિશ્લેષણ સ્વતંત્ર ન હોઈ શકે, પરંતુ માત્ર બીજા સ્ક્રિનિંગ માટે માતાને તૈયાર કરો, જે બીજા ત્રિમાસિકમાં હાથ ધરવામાં આવે છે - જો પ્રથમ સ્ક્રીનીંગના કોઈ નકારાત્મક પરિણામો ન હોય તો માતાએ બીજી સ્ક્રીનીંગ ન કરી હોત. તેથી નકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામ વિશ્વાસપાત્ર હોવું જરૂરી નથી, પરંતુ ડોકટરો તેને વધુ સંશોધન માટેનો આધાર માને છે - અને આનો અર્થ છે વધારાની ચિંતાઓ, નાણાકીય ખર્ચ અને માતા અને બાળકના સ્વાસ્થ્ય માટે જોખમ.

આ પ્રિનેટલ મેડિસિન ઉદ્યોગ છે - એક ડૉક્ટર નકારાત્મક પરીક્ષણ આપે છે, પછી બીજા ઘણા નિષ્ણાતોને નોકરીએ રાખવામાં આવે છે, જો કે આ બધું ટાળી શકાયું હોત જો કોઈ સ્ક્રીનિંગ કરવામાં ન આવ્યું હોત. તદુપરાંત, લોહી દોર્યા પછી પણ, તેઓ વારંવાર વધુ સંશોધન માટે પેટને સોયથી વીંધવાનું સૂચન કરે છે, અને આ પહેલેથી જ માતા અને બાળકના સ્વાસ્થ્ય અને જીવનને જોખમમાં મૂકે છે. શક્ય છે કે ટ્રાઇસોમી 21 સાથે પ્લાઝ્મા પ્રોટીન Aનું સ્તર ખરેખર ઓછું હોય, પરંતુ આ આનુવંશિક રોગ સામાન્ય રીતે દુર્લભ છે, અને નબળા પરીક્ષણો વારસાગત રોગોથી સંબંધિત ન હોય તેવા વિવિધ સંજોગોમાં થઈ શકે છે. પરંતુ આવા વિશ્લેષણો સ્ત્રીની ઉન્માદપૂર્ણ સ્થિતિ તરફ દોરી જાય છે, જેમાં તેણીને ચાલાકી કરવી સરળ છે; માતાપિતા સંશોધન ચાલુ રાખવા માટે નોંધપાત્ર રકમ સાથે ભાગ લેવા માટે આ તબક્કે તૈયાર છે, જો કે આ અભ્યાસ સામાન્ય રીતે નકામી છે.

કોલરની જાડાઈ

પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં, બાળકની કોલર સ્પેસની જાડાઈ નક્કી કરવામાં આવે છે. માપ બાળકની ત્વચાની આંતરિક સપાટી અને સર્વાઇકલ પ્રદેશમાં કરોડરજ્જુને આવરી લેતી નરમ પેશીઓ વચ્ચેના અંતરનો સંદર્ભ આપે છે. ધોરણમાંથી આ પરિમાણના વિચલનો ત્યારે થાય છે જ્યારે બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોય છે, જો કે, માપના આધારે, તેઓ સંભવિત "જોખમ જૂથ" વિશે વાત કરે છે, અને ચોક્કસ નિદાન વિશે નહીં. કોલર સ્પેસના કદમાં વિચલનોના અન્ય સંભવિત કારણો:

• ટર્નર, એડવર્ડ્સ, પટ્ટાઉ સિન્ડ્રોમ્સ
• હૃદયની ખામીઓ, લસિકા પરિભ્રમણની સમસ્યાઓ, જોડાયેલી પેશીઓ, સામાન્ય રંગસૂત્ર સમૂહ સાથે હાડકાની રચના
• સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માતાના શરીરમાં અનુભવાતી ગૂંચવણો - એનિમિયા, જેને ટેક્સોપ્લાઝ્મોસીસ, સાયટોમેગાલોવાયરસ, પરવોવાયરસ પણ કહેવાય છે, જો કે પછીના વાયરસ કંઈપણ અસર કરે તેવી શક્યતા નથી, સૈદ્ધાંતિક રીતે, પરીક્ષણોમાં તેમની હાજરીનો કોઈ અર્થ નથી.
• સંપૂર્ણ સામાન્ય બાળકમાં પણ ધોરણમાંથી વિચલનો હોઈ શકે છે, જેને કોલર સ્પેસની જાડાઈને માપતી વખતે પણ ધ્યાનમાં લેવાની જરૂર છે.

માપન ભૂલ તદ્દન શક્ય છે, કારણ કે ધોરણ 0.7 થી 3 મિલીમીટર સુધીનો છે, અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડમાં ખૂબ જ મોટો અવાજ છે, આધુનિક અને ખર્ચાળ ઉપકરણો પણ, તેથી આ પરિમાણને ચોક્કસપણે નક્કી કરવું ખૂબ મુશ્કેલ છે, કારણ કે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન બધું જોવું મુશ્કેલ છે, બાળક સહિત, એવી સ્થિતિ લઈ શકે છે જેમાં કોલરની જગ્યા ચોક્કસ રીતે નક્કી કરી શકાતી નથી - માથું છાતી પર દબાવી શકાય છે, અથવા બાજુ તરફ વળેલું હોઈ શકે છે.

જે સ્ત્રીના બાળકમાં અલ્ટ્રાસાઉન્ડ મુજબ કેટલાક ખોટા પરિમાણ હોય તે ડોકટરોના રડાર હેઠળ આવે છે - તેણીને દર મહિને નિદાનનું પુનરાવર્તન કરવાની જરૂર છે. સ્ત્રીને આનુવંશિકશાસ્ત્રી પાસે પણ ઓળખવામાં આવે છે, જે માતાને સંપૂર્ણપણે હાનિકારક પ્રક્રિયાઓમાંથી પસાર થવા માટે સમજાવવાનું શરૂ કરે છે જે બાળકને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અથવા અકાળ જન્મનું કારણ બની શકે છે - આવી હાનિકારક પ્રક્રિયાઓમાં એમ્નિઓસેન્ટોસિસ છે, જેમાં ગર્ભમાંથી પાણી લેવામાં આવે છે, કોરિઓનિક બાયોપ્સી અને પ્લેસેન્ટલ. બાયોપ્સી, જેમાં પ્લેસેન્ટલ કોષો વિશ્લેષણ માટે લેવામાં આવે છે, કોર્ડોસેંટીસિસ - માનવ ગર્ભના નાળ અને વિલીમાંથી લોહીનું વિશ્લેષણ. જો આવા અભ્યાસો, આંકડા અનુસાર, ત્રણસોમાંથી એક કેસમાં કસુવાવડ તરફ દોરી જાય છે, તો પછી ગર્ભાવસ્થાની ગૂંચવણો સાથે બાળકને નુકસાન વધુ વખત થાય છે.

કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ ખાસ કરીને ખતરનાક છે, જે સર્વિક્સ દ્વારા લેવામાં આવે છે. આવા "સંશોધન" સાથે બાળક મરી શકે છે. ટ્રાંસર્વિકલ એમ્નીયોસ્કોપી સાથે, જે આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ પણ કરવાનું સૂચન કરે છે, બાળક અને માતા બંને માટે જટિલતાઓ શક્ય છે - એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના અકાળ ભંગાણ સાથે પટલનું ભંગાણ, સર્વાઇકલ કેનાલને યાંત્રિક નુકસાનને કારણે રક્તસ્ત્રાવ.

જો આપણે ત્રણ પરિમાણોને ધ્યાનમાં લઈએ - hCG સ્તર, પ્રોટીન A, નુચલ અર્ધપારદર્શકતા, સત્તાવાર ડેટા અનુસાર પણ, ડાઉન સિન્ડ્રોમને ઓળખવાની સંભાવના ઘણી ઓછી છે. પરંતુ વાસ્તવમાં, આ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને ટ્રાઇસોમી 21 નક્કી કરવાની સંભાવના ઘણી ઓછી છે, કારણ કે ડાઉન સિન્ડ્રોમની હાજરી માટે કોઈ ગર્ભપાત કરાયેલા બાળકોની તપાસ કરતું નથી. અને એક સ્ત્રી જે પોતાને મુશ્કેલ જીવનની પરિસ્થિતિમાં શોધે છે તેને સરળતાથી ફોલ્લીઓ ક્રિયાઓ તરફ ધકેલી શકાય છે, બાળકની હત્યા જેવી ગંભીર બાબતો પણ. પરંતુ પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં સ્ક્રીનીંગ એ બધું જ નથી; ડોકટરો બીજા ત્રિમાસિકમાં ઘણા પરીક્ષણો કરવાનું સૂચન કરે છે. ઘણી સગર્ભા માતાઓએ તમામ નકારાત્મક તબીબી સંશોધનમાંથી પસાર થવું આવશ્યક છે, અને આ એક અસાધ્ય રોગ નક્કી કરવા માટે છે (અંતઃ ગર્ભાશયના અસાધ્ય રોગ વિશે જાણવાનો કોઈ અર્થ નથી), જેની સંભાવના 1000 માં 1 છે, પરંતુ આને પર્યાપ્ત સાથે ટાળી શકાય છે. માહિતી તમારે બાળકના સ્વાસ્થ્ય, સુખાકારી અને ભાવિ ઉછેરની કાળજી લેવાની જરૂર છે, અને આર્થિક રીતે રસ ધરાવતા લોકોની સતત દરખાસ્તોને વશ ન થાવ.

બીજા ત્રિમાસિક

બીજી સ્ક્રીનીંગ બીજા ત્રિમાસિકમાં હાથ ધરવામાં આવે છે, 16 - 18 અઠવાડિયામાં, તેમાં ઘણી પ્રક્રિયાઓનો પણ સમાવેશ થાય છે - hCG, a-fetoprotein, free estriol, inhibin A, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, તેમજ આનુવંશિક અભ્યાસ - ટ્રાન્સએબડોમિનલ. આકાંક્ષા અને કોર્ડોસેન્ટનેસિસ. આ બધી પ્રક્રિયાઓ બાળક અને સગર્ભા સ્ત્રી બંને માટે હાનિકારક છે.

એચસીજી સ્તર

તેઓ hCG - ક્રોનિક ગોનાડોટ્રોપિનનું સ્તર તપાસવા માટે ફરીથી રક્તદાન કરે છે. પરિણામો, પ્રથમ ત્રિમાસિકની જેમ, માત્ર રંગસૂત્રોની ખામીઓ પર જ નહીં, પણ અન્ય ઘણા કારણો પર પણ આધાર રાખે છે. વધુ સંશોધન માટે સગર્ભા સ્ત્રીને સંદર્ભિત કરવા માટે ડોકટરો રક્તમાં પદાર્થના સ્તરમાં કેટલાક વિચલનોનો ઉપયોગ કરે છે.

α-ફેટોપ્રોટીન સ્તર

આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન (AFP) નું સ્તર લોહીમાં નક્કી થાય છે. આ એક પ્રોટીન સંયોજન છે જે બાળકના પેટ અને યકૃતમાં બને છે. આ પદાર્થ સ્ત્રીની રોગપ્રતિકારક શક્તિને અસર કરે છે અને બાળકને માતાના શરીર દ્વારા અસ્વીકારથી બચાવવામાં મદદ કરે છે. સમગ્ર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન લોહીમાં આ પદાર્થનું સ્તર વધે છે, બાળજન્મ પહેલાં મહત્તમ સુધી પહોંચે છે. જો એ-ફેટોપ્રોટીન સામાન્ય કરતાં ઓછું હોય, તો અલગ કિસ્સાઓમાં આ આનુવંશિક નિષ્ફળતાનું જોખમ સૂચવી શકે છે, પરંતુ અન્ય કારણો પણ શક્ય છે:

• ગર્ભ વિકાસની પેથોલોજી, કહેવાતા હાઇડેટીડીફોર્મ મોલ;
• શક્ય ગર્ભ મૃત્યુ;
• શક્ય કસુવાવડ;
• ખોટી ગર્ભાવસ્થા અથવા ખોટી સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર;
• અન્ય કારણો - તમારે પરીક્ષણો વિશે વધુ ચિંતા ન કરવી જોઈએ, આ માત્ર એક નિદાન પદ્ધતિઓ છે, કાગળ પરના ખરાબ પરીક્ષણો પણ પરિસ્થિતિગત હોઈ શકે છે અને કોઈપણ સમસ્યા સૂચવતા નથી, અને ભૂલની સંભાવનાને નકારી શકાય નહીં.

ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ પ્રોટીનનું નીચું સ્તર ગર્ભાવસ્થાના ખોટા સમયને સૂચવી શકે છે.

એએફપીમાં વધારો વિવિધ કારણો સૂચવી શકે છે:

• વિશ્લેષણની ભૂલને નકારી શકાતી નથી; લોહીના નમૂના ખાસ નિયમો અનુસાર કરવામાં આવે છે જે તોડવામાં સરળ હોય છે;
• બાળકમાં વાયરલ ચેપ જે તેના યકૃતને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે;
• એક જગ્યાએ દુર્લભ રોગ સાથે - સ્પિના બિફિડા, પરીક્ષણોમાં ધોરણમાંથી વિચલનો પણ બાળકની ન્યુરલ ટ્યુબના વિકાસમાં સમસ્યાઓ સૂચવી શકે છે, જે દુર્લભ પણ છે;
• જો માતાના પેટમાં બે કે તેથી વધુ બાળકોનો વિકાસ થાય છે;
• જો પ્યુર્યુલન્ટ-સેપ્ટિક ગૂંચવણ વિકસે છે, જે થાય છે જો પેટની પોલાણની અગ્રવર્તી દિવાલ મટાડતી નથી;
• બાળકના પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર સાથે સમસ્યાઓ.

આ વિશ્લેષણની ખાસિયત એ છે કે તંદુરસ્ત બાળકોમાં અને માતામાં સમસ્યાઓની ગેરહાજરીમાં પણ એ-પ્રોટીનનું સ્તર સામાન્ય કરતા વધારે અથવા ઓછું હોઈ શકે છે.

મફત એસ્ટ્રિઓલ

ડાઉન સિન્ડ્રોમની સંભાવના નક્કી કરવા માટે મફત એસ્ટ્રિઓલ પરીક્ષણ પણ કરવામાં આવે છે. પરંતુ, અન્ય પરીક્ષણોની જેમ, આ સ્ત્રી સેક્સ હોર્મોનનો અભાવ માતાના શરીરમાં થતી વિવિધ પ્રક્રિયાઓને સૂચવી શકે છે, અને ગર્ભાવસ્થાના કોર્સની વિશિષ્ટતાઓને પણ સૂચવી શકે છે.

લોહીના સીરમમાં ફ્રી એસ્ટ્રિઓલના નીચા સ્તર સાથે સંભવિત સમસ્યાઓ:

• અકાળ જન્મની ધમકી, આવા પરીક્ષણોને હોસ્પિટલ સેટિંગમાં રાખવાની જરૂર પડી શકે છે;
• પોસ્ટ-મેચ્યોરિટી, અમારા કિસ્સામાં બીજા ત્રિમાસિકમાં આ કારણ અપ્રસ્તુત છે, પરંતુ જો સમય મોડો હોય અને પોસ્ટ-પરિપક્વતા ખરેખર થાય, તો તમારે શ્રમ પ્રેરિત કરવા વિશે વિચારવાની જરૂર છે જો સ્ત્રી સતત સંકોચનથી પીડાતી હોય;
• એક ચેપી પ્રક્રિયા જે માતાના ગર્ભાશયમાં થઈ શકે છે;
• બાળકમાં એન્સેફાલી (મગજના ગોળાર્ધની સંપૂર્ણ અથવા આંશિક ગેરહાજરી);
• ગર્ભસ્થ અપૂર્ણતા (લક્ષણોનો સમૂહ જે પ્લેસેન્ટાના વિકૃતિઓનું પરિણામ હોઈ શકે છે, અને વિવિધ પ્રસૂતિ લક્ષણોનું પરિણામ પણ હોઈ શકે છે);
• બાળકમાં એડ્રેનલ હાયપોપ્લાસિયા.

ફરીથી પરીક્ષણો વિશે ચિંતા કરવાની જરૂર નથી - એન્ટિબાયોટિક્સ, ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ લેતી વખતે અથવા યકૃતની સમસ્યાઓ સાથે, પેટમાં બાળક મોટું હોય, અથવા જોડિયા અથવા ત્રિપુટી હોય ત્યારે પણ એસ્ટ્રિઓલ ઘટી શકે છે. પૃથ્થકરણ ચોક્કસ પોષક પરિસ્થિતિઓ હેઠળ જ લેવું જોઈએ, અને જો બધી આવશ્યકતાઓ પૂરી થઈ જાય, તો પણ એ હકીકત નથી કે વિશ્લેષણ સચોટ હશે.

ઇન્હિબિન એ

બીજા ત્રિમાસિકમાં, સ્ક્રીનીંગમાં ઇન્હિબિન A ના સ્તરને માપવાનો સમાવેશ થાય છે. આ એક પ્રોટીન હોર્મોન છે જે પુરુષ શરીરમાં વ્યવહારીક રીતે ગેરહાજર છે; સ્ત્રીઓમાં, તેનું સંશ્લેષણ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ફોલિકલ્સમાં, તેમજ બાળકના પેશીઓમાં થાય છે અને પ્લેસેન્ટામાં. હોર્મોનની સાંદ્રતા 10 અઠવાડિયે તેની મહત્તમ સુધી પહોંચે છે, પછી તેનું સ્તર ઘટે છે, 17 અઠવાડિયા સુધીમાં લઘુત્તમ સુધી પહોંચે છે, પછી તેની માત્રા થોડી વધે છે.

વિશ્લેષણ વિશિષ્ટ પરિસ્થિતિઓ હેઠળ નસમાંથી લેવામાં આવે છે - તમે ભારે ખોરાક ખાઈ શકતા નથી, અથવા તમારી જાતને શારીરિક રીતે વધુ પડતો મહેનત કરી શકતા નથી. હોર્મોનનું ઘટતું સ્તર કસુવાવડના જોખમને સૂચવી શકે છે જો તે પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં કરવામાં આવે, જ્યારે હોર્મોનની સાંદ્રતા ઘણી વધારે હોય, તેમજ સંભવિત હાઇડેટીડિફોર્મ મોલ (ગર્ભનો રોગ જ્યારે કોરિઓનિક વિલી ક્ષતિગ્રસ્ત થાય છે. પ્રવાહી સાથે વેસિકલ્સ, જ્યારે વિલીનો ઉપકલા વધે છે; આ રોગ 1000 જન્મ દીઠ લગભગ એક વાર થાય છે). વિશ્લેષણ પ્રિક્લેમ્પસિયાની સંભાવના પણ બતાવી શકે છે - આ અંતમાં ટોક્સિકોસિસ છે, જે બીજા ત્રિમાસિકના અંતમાં થાય છે - ત્રીજા ત્રિમાસિકની શરૂઆતમાં, આ ટોક્સિકોસિસ હાઈ બ્લડ પ્રેશર અને એડીમા સાથે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ અને અન્ય આનુવંશિક રોગોમાં, લોહીમાં ઇન્હિબિન Aનું સ્તર સામાન્ય કરતા વધારે હોય છે. પરંતુ તેમ છતાં, જો પરીક્ષણો ખરાબ હોય, તો ચિંતા કરવાની જરૂર નથી, કારણ કે તે વિવિધ પરિબળોથી પ્રભાવિત છે જે આનુવંશિક રોગોથી સંબંધિત નથી. ડોકટરો વિવિધ આક્રમક અભ્યાસોની ભલામણ કરી શકે છે જેમાં માતા અથવા બાળકના શરીરમાં દખલનો સમાવેશ થાય છે; આ ભલામણોને અવગણવું વધુ સારું છે, કારણ કે તે માતા અને બાળકના સ્વાસ્થ્યને ન ભરવાપાત્ર નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. અને પરીક્ષણ પરિણામો, ભલે તે નકારાત્મક હોય, પણ માતાના જીવનમાં સુધારો કરવાનો આધાર હોવો જોઈએ - સુધારેલ પોષણ, વધુ આરામ, વધુ વારંવાર ચાલવું, જો કસુવાવડનો ભય હોય તો કદાચ હોસ્પિટલમાં જવાની જરૂર છે. ખરાબ પરીક્ષણો એ સગર્ભા માતા માટે વધુ ચિંતા દર્શાવવા અને સગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવા વિશે વિચાર ન કરવા માટે પ્રિયજનો માટે સંકેત છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ

બીજા ત્રિમાસિકમાં, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ યોજના મુજબ કરવામાં આવે છે. બાળક એકદમ નાનું છે, અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ડાયગ્નોસ્ટિક ટેક્નોલોજી, નવી પણ, બાળક કેવું દેખાય છે તેનું સંપૂર્ણ ચિત્ર આપતું નથી. અને તે માત્ર "અવાજ" નથી જે છબીની સ્પષ્ટતાને અડધાથી ઘટાડે છે. હકીકત એ છે કે દરેક વ્યક્તિમાં ઘણી વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓ હોય છે, તેથી બાળકના દેખાવ દ્વારા ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવું, અને તે પણ એક ગર્ભાશયમાં, મૂળભૂત રીતે ખોટું છે. આનુવંશિક ખામી નક્કી કરવા અથવા ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે સ્ક્રિનિંગના ભાગ રૂપે હાથ ધરવામાં આવેલી અન્ય પરીક્ષાઓના પરિણામોની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા પુષ્ટિ કરવાની આ પદ્ધતિમાં વિશ્વસનીયતા ઓછી છે, તેથી તમારે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ સાથે ખૂબ દૂર ન થવું જોઈએ.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડને મુખ્યત્વે તમારા બાળકને તેના જન્મની આતુરતાપૂર્વક રાહ જોતા તેને વધુ સારી રીતે જાણવાની તક તરીકે જોવું જોઈએ. કેટલાક લોકોને આશ્ચર્ય થાય છે કે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને ડાઉન સિન્ડ્રોમ શોધવું શક્ય છે કે કેમ અને તે કયા સમયે કરી શકાય છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ કરીને ટ્રાઇસોમી નક્કી કરવા માટે કેટલાક ડોકટરો કઈ દલીલો આપે છે:

1. બાળક સામાન્ય કરતા નાનું છે. શબ્દ, તેમજ વજન અને શરીરની લંબાઈ નક્કી કરવામાં ભૂલ હોઈ શકે છે - એક ખૂબ જ વ્યક્તિગત લક્ષણ જે બાળકના પોષણ અને આનુવંશિકતા પર આધારિત છે. ગર્ભાશયના કદ દ્વારા બાળકનું સ્વાસ્થ્ય નક્કી કરવું ઓછામાં ઓછું ગંભીર નથી. બાળક ધોરણ કરતા નાનું હોઈ શકે છે, ધોરણ કરતા મોટું હોઈ શકે છે અને તે ધોરણને અનુરૂપ પણ હોઈ શકે છે. તે કદ વિશે નથી, પરંતુ સ્થાપિત ધોરણ વિશે છે; તે વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓ માટે ગોઠવણો વિના સરેરાશ આંકડાઓ દર્શાવે છે. આ રીતે ટ્રાઈસોમી જ નહીં, કોઈપણ રોગને ઓળખવો ખૂબ જ મુશ્કેલ છે.
2. નાકનું હાડકું ટૂંકું અથવા ગેરહાજર છે - આ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરની અસ્પષ્ટ વિગતો છે. બાળકના હાડકાં નબળાં છે, ખાસ કરીને માથા પર. આ બાળકના જન્મ માટે શરીરની તૈયારી છે. ઓસિફિકેશન સક્રિય રીતે જન્મ પછી થાય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમના પ્રિનેટલ નિદાનમાં માથાના હાડકાંનું આ માળખાકીય લક્ષણ ચોક્કસપણે નોંધપાત્ર ગણી શકાય નહીં.
3. ઉપલા જડબા સામાન્ય કરતા નાનું હોય છે - આ લક્ષણ આનુવંશિક રીતે સંપૂર્ણપણે સામાન્ય બાળકમાં નક્કી કરી શકાય છે, એ હકીકતનો ઉલ્લેખ ન કરવો કે બીજા ત્રિમાસિકમાં ધોરણની તુલનામાં શરીરનું કદ નક્કી કરવું ખોટું છે, કારણ કે 16 અઠવાડિયામાં, બાળકની શરૂઆત થાય છે. બીજા ત્રિમાસિકમાં, બાળક લગભગ 15 સેન્ટિમીટર માપે છે અને તેનું વજન - લગભગ 130 ગ્રામ.
4. ખભા અને હિપ્સના ટૂંકા હાડકાં - બાળક ગર્ભની સ્થિતિમાં છે, જેમાં ઉપલા અને નીચલા હાથપગના હાડકાના કદને માપવું મુશ્કેલ છે, અને આ લક્ષણો બધા લોકો માટે વ્યક્તિગત છે.
5. ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરતી વખતે, તેઓ મૂત્રાશયનું કદ માપી શકે છે, જે ખૂબ જ નાનું છે, અને નાળની નજીકની ધમનીઓની ગણતરી કરી શકે છે; આ ધમનીઓ જોવામાં મુશ્કેલ છે.
6. માતાના પેટમાં થોડું કે ઓછું પાણી. Oligohydramnios ગર્ભાવસ્થાના 3 ટકામાં જોવા મળે છે અને તેના ઘણા કારણો છે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ લગભગ 0.1 ટકામાં જોવા મળે છે. પૂરતું પાણી ન પીવું એ બાળકના સ્વાસ્થ્ય માટે જોખમ ઊભું કરી શકે છે, અને તે આનુવંશિક રોગની નિશાની નથી.
7. બાળકમાં ઝડપી ધબકારાનાં વિવિધ કારણો હોઈ શકે છે અને મોટાભાગે તે ટ્રાઈસોમી સાથે સંકળાયેલ નથી, જેમ કે પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગના સમર્થકો દ્વારા દાવો કરવામાં આવ્યો છે.

આનુવંશિક નિષ્ણાતો, જેમને ડોકટરો તમામ શંકાસ્પદ કેસોમાં સંદર્ભિત કરે છે, તેઓ કોરીયોનિક વિલસ બાયોપ્સી (ટ્રાન્સસર્વિકલ કોરિઓનિક બાયોપ્સી, કોરિઓનિક વિશ્લેષણ) અથવા પ્લેસેન્ટલ વિલસ પેશીઓની ટ્રાન્સએબડોમિનલ એસ્પિરેશન કરવાનું સૂચન કરી શકે છે. આ એક અત્યંત હાનિકારક પ્રક્રિયા છે જેમાં નીચેની ગૂંચવણો છે:

1. આ પીડાદાયક પ્રક્રિયામાંથી પસાર થનારી ત્રીજા ભાગની સ્ત્રીઓમાં બ્લડી ડિસ્ચાર્જ થાય છે, જે નકામી અને અપમાનજનક પણ છે. દરેક વીસમી સ્ત્રીમાં રક્તસ્ત્રાવ હિમેટોમામાં વિકસી શકે છે, જે ટૂંક સમયમાં ઉકેલાઈ શકે છે. અતિશય રક્તસ્રાવ, જે સ્વાસ્થ્ય માટે જોખમી છે, તે પણ શક્ય છે.
2. ચેપ લાગવો શક્ય છે જે કોરિઓઆમ્નોનાઇટિસનું કારણ બને છે, એમ્નિઅટિક પટલની બળતરા અને એમ્નિઅટિક પ્રવાહી. સ્ત્રીઓનું શરીર અને પેટમાં રહેલું બાળક બેક્ટેરિયાથી સારી રીતે સુરક્ષિત છે. પરંતુ પેટમાં અણસમજુ હસ્તક્ષેપ પટલના ભંગાણ અને બાળકની ખોટ તરફ દોરી શકે છે, જો સિઝેરિયન વિભાગ કરવામાં આવે તો પણ (સમયગાળો ખૂબ જ ટૂંકો છે, આવા નાના બાળક માટે જીવવું મુશ્કેલ છે).
3. સગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં કોરિઓઆમ્નોનાઇટિસનો વિકાસ ઘણીવાર પટલના ભંગાણ અને અકાળ જન્મ તરફ દોરી જાય છે. બાળજન્મ પછી (સિઝેરિયન વિભાગ અને કુદરતી બંને દ્વારા), કોરિઓઆમ્નોનાઇટિસ એન્ડોમેટ્રિટિસમાં વિકસી શકે છે, એટલે કે, ગર્ભાશયની આંતરિક મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનની બળતરા. જો બાળક સ્વસ્થ હતું અને બધું વ્યવસ્થિત હતું, તો પણ આવા પરીક્ષણોથી સમસ્યાઓ શરૂ થઈ શકે છે, અને બાયોપ્સી કરવાનો ઇનકાર કરીને આ નુકસાન ટાળી શકાયું હોત.
4. પટલની અખંડિતતાનું ઉલ્લંઘન.
5. લોહીમાં એફેટપ્રોટીનનું સ્તર વધે છે.
6. બાળકમાં એલોઇમ્યુન સાયટોપેનિયાના વિકાસ (રક્ત કોશિકાઓનો વિનાશ) માટે કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી પછી દવાની હસ્તક્ષેપની જરૂર છે.
7. દરેક ત્રીસમી સ્ત્રીને કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી પછી કસુવાવડ થાય છે - આ ઘણું છે, તેઓ તેના વિશે વાત કરવાનું ભૂલી જાય છે (તેઓ ઘણીવાર આ ખતરનાક પ્રક્રિયા પછી બાળકોના મૃત્યુના જોખમી આંકડા વિશે વાત કરવા માંગતા નથી), સગર્ભા માતાના શરીરમાં ખતરનાક આક્રમક હસ્તક્ષેપ.

જો દરેક કિસ્સામાં ગૂંચવણો થવાની સંભાવના નજીવી હોય (અને ઘણીવાર ગૂંચવણો ખૂબ જ ખતરનાક હોય છે), તો પણ કુલ જોખમ ખૂબ જ મજબૂત હોય છે, ઘણીવાર જીવલેણ હોય છે. ઉપરાંત, સ્ત્રી મોટી સંખ્યામાં આડઅસરોની અપેક્ષા રાખી શકે છે. જોખમ એવી સ્ત્રીની પણ રાહ જુએ છે જે સ્ક્રીનીંગના ભાગ રૂપે બીજી પ્રક્રિયામાંથી પસાર થવા માટે સંમત થાય છે - નાભિની વાહિનીઓનું પંચર સાથે ટ્રાન્સએબડોમિનલ કોર્ડોસેંટીસિસ; આ પ્રક્રિયા ગંભીર નુકસાન પણ કરી શકે છે. જેઓ આવા અભ્યાસને હળવાશથી લે છે, તેમને "ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન ટેસ્ટ," "ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન ટેસ્ટ" કહીને બોલાવે છે, તેઓ કદાચ બધા જોખમોને ધ્યાનમાં લેતા નથી અને ભૂલભરેલી ક્રિયાઓ કરે છે જે ગંભીર સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે. તમારે માત્ર એટલું ધ્યાનમાં રાખવાની જરૂર છે કે બાળકના જન્મ પછી જ ડાઉન સિન્ડ્રોમ 100% નિશ્ચિતતા સાથે નક્કી કરી શકાય છે.

સ્ત્રીનું સુખ માતૃત્વમાં રહેલું છે. ત્યાં કોઈ વિશેષ અથવા બિન-વિશેષ બાળકો નથી, બધા બાળકો અલગ છે, અન્ય લોકોથી અલગ છે અને તેમની માતા માટે સૌથી મૂલ્યવાન છે. બાળકને તે જેમ છે તેમ સ્વીકારવાની જરૂર છે - ખૂબ જ પ્રતિભાશાળી અથવા આનુવંશિક તફાવતો સાથે (ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો પણ ખૂબ પ્રતિભાશાળી હોઈ શકે છે). બાળક એ મમ્મી-પપ્પાનો ટુકડો છે; જીવનનો નાશ કરવો એ તમારો અને સમાજ બંનેનો નાશ કરવો છે. છેવટે, બાળક એ સૌથી નબળું પ્રાણી છે જે પોતાનું રક્ષણ કરી શકતું નથી. પોતાના માટે ઊભા રહી શકે તેવા લોકો પર અત્યાચાર કરનારા ગુનેગારોને તમે કેવી રીતે ક્રૂરતાથી સજા કરી શકો છો અને તે જ સમયે માતાના ગર્ભાશયમાં બાળકોની હત્યા વિશે મૌન રહી શકો છો જેઓ રડી પણ શકતા નથી. તમારા બાળકને જીવન અને પ્રેમ આપો અને તમારા માટેના તેના શાશ્વત પ્રેમ પર શંકા ન કરો. કોઈપણ પરીક્ષણો, સ્ક્રીનીંગ, વિશ્લેષણ કરવાની જરૂર નથી જેનો હેતુ ગર્ભપાત છે; આવા અભ્યાસો પોતે જ જોખમી છે અને ઘણા વર્ષો સુધી નકારાત્મક પરિણામો લાવી શકે છે. તદુપરાંત, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું જોખમ ખૂબ જ ઓછું છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ- સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્ર પેથોલોજી. તે ત્યારે થાય છે જ્યારે, રેન્ડમ પરિવર્તનના પરિણામે, 21મી જોડીમાં અન્ય રંગસૂત્ર દેખાય છે. તેથી, આ રોગને ટ્રાઇસોમી 21 પણ કહેવામાં આવે છે.

આનો મતલબ શું થયો? માનવ શરીરના દરેક કોષમાં ન્યુક્લિયસ હોય છે. તે આનુવંશિક સામગ્રી ધરાવે છે જે વ્યક્તિગત કોષ અને સમગ્ર જીવતંત્રના દેખાવ અને કાર્યને નિર્ધારિત કરે છે. મનુષ્યમાં, 25 હજાર જનીનો રંગસૂત્રોની 23 જોડીમાં એસેમ્બલ થાય છે, જે દેખાવમાં સળિયા જેવું લાગે છે. દરેક જોડીમાં 2 રંગસૂત્રો હોય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં, 21મી જોડીમાં 3 રંગસૂત્રો હોય છે.

વધારાના રંગસૂત્ર લોકોમાં લાક્ષણિક લક્ષણોનું કારણ બને છે: નાકનો સપાટ પુલ, મોંગોલૉઇડ આંખો, ચપટો ચહેરો અને માથાના પાછળના ભાગ, તેમજ વિકાસમાં વિલંબ અને ચેપ સામે પ્રતિકાર ઓછો. આ લક્ષણોના સંગ્રહને સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે. તેનું નામ ફિઝિશિયન જ્હોન ડાઉનના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું, જેમણે તેનું સંશોધન હાથ ધર્યું હતું.

આ પેથોલોજીનું જૂનું નામ "મોંગોલિઝમ" છે. આંખોના મોંગોલૉઇડ આકાર અને ચામડીના વિશિષ્ટ ફોલ્ડને કારણે આ રોગ કહેવાતો હતો જે લૅક્રિમલ ટ્યુબરકલને આવરી લે છે. પરંતુ 1965 માં, મોંગોલિયન ડેપ્યુટીઓએ વિશ્વ આરોગ્ય સંસ્થાને અપીલ કર્યા પછી, આ શબ્દનો સત્તાવાર રીતે ઉપયોગ થતો નથી.

આ રોગ ખૂબ પ્રાચીન છે. પુરાતત્વવિદોને એક દફન સ્થળ મળી આવ્યું છે જે દોઢ હજાર વર્ષ જૂનું છે. શરીરના માળખાકીય લક્ષણો સૂચવે છે કે વ્યક્તિ ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પીડિત છે. અને હકીકત એ છે કે તેને શહેરના કબ્રસ્તાનમાં અન્ય લોકોની જેમ સમાન રિવાજો અનુસાર દફનાવવામાં આવ્યો હતો તે દર્શાવે છે કે દર્દીઓએ ભેદભાવનો અનુભવ કર્યો ન હતો.

47 રંગસૂત્રો સાથે જન્મેલા બાળકોને "સૂર્યના બાળકો" પણ કહેવામાં આવે છે. તેઓ ખૂબ જ દયાળુ, પ્રેમાળ અને દર્દી છે. આવા બાળકોને ઉછેરતા ઘણા માતા-પિતા દાવો કરે છે કે તેમના બાળકો તેમની સ્થિતિથી પીડાતા નથી. તેઓ ખુશખુશાલ અને ખુશ મોટા થાય છે, તેઓ ક્યારેય જૂઠું બોલતા નથી, ધિક્કાર અનુભવતા નથી અને કેવી રીતે માફ કરવું તે જાણે છે. આવા બાળકોના માતાપિતા માને છે કે વધારાના રંગસૂત્ર એ કોઈ રોગ નથી, પરંતુ એક લક્ષણ છે. તેઓ બાળકોને નીચે બોલાવવામાં આવે અથવા માનસિક રીતે બીમાર હોવાના વિરોધમાં છે. યુરોપમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો નિયમિત શાળાઓમાં અભ્યાસ કરે છે, વ્યવસાય મેળવે છે, સ્વતંત્ર રીતે જીવે છે અથવા કુટુંબ શરૂ કરે છે. તેમનો વિકાસ વ્યક્તિગત ક્ષમતાઓ પર આધારિત છે, શું બાળકને તાલીમ આપવામાં આવી હતી અને કઈ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો.

ડાઉન સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ.દર 600-800 નવજાત શિશુઓ, અથવા 1:700 માટે આવા એક બાળકનો જન્મ થાય છે. પરંતુ 40 વર્ષથી વધુ ઉંમરની માતાઓ માટે, આ આંકડો 1:19 સુધી પહોંચે છે. એવા સમયગાળા હોય છે જ્યારે અમુક વિસ્તારોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોની સંખ્યામાં વધારો થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, યુકેમાં છેલ્લા એક દાયકામાં આ આંકડો 15% વધ્યો છે. વૈજ્ઞાનિકોને હજુ સુધી આ ઘટના માટે કોઈ સમજૂતી મળી નથી.

રશિયામાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા 2,500 બાળકો દર વર્ષે જન્મે છે. 85% પરિવારો આવા બાળકોને નકારે છે. જોકે સ્કેન્ડિનેવિયન દેશોમાં માતાપિતા આ પેથોલોજીવાળા બાળકોને છોડી દેતા નથી. આંકડા મુજબ, ગર્ભમાં રંગસૂત્રોની અસાધારણતા છે તે જાણ્યા પછી 2/3 સ્ત્રીઓનો ગર્ભપાત થાય છે. આ વલણ પૂર્વીય અને પશ્ચિમ યુરોપના દેશો માટે લાક્ષણિક છે.
ટ્રાઇસોમી 21 ધરાવતું બાળક કોઈપણ કુટુંબમાં જન્મી શકે છે. આ રોગ તમામ ખંડો અને તમામ સામાજિક સ્તરોમાં સમાન રીતે જોવા મળે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોનો જન્મ રાષ્ટ્રપતિઓ જોન કેનેડી અને ચાર્લ્સ ડી ગોલના પરિવારોમાં થયો હતો.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના માતાપિતાએ શું જાણવાની જરૂર છે.

1. વિકાસમાં વિલંબ હોવા છતાં, બાળકો શીખવવા યોગ્ય છે. વિશેષ કાર્યક્રમોની મદદથી, તેમનો IQ 75 સુધી વધારવો શક્ય છે. શાળા પછી, તેઓ વ્યવસાય મેળવી શકે છે. તેમના માટે ઉચ્ચ શિક્ષણ પણ ઉપલબ્ધ છે.
2. આવા બાળકોનો વિકાસ ઝડપથી આગળ વધે છે જો તેઓ તંદુરસ્ત સાથીદારોથી ઘેરાયેલા હોય અને તેઓનો ઉછેર કોઈ વિશિષ્ટ બોર્ડિંગ સ્કૂલને બદલે પરિવારમાં થાય.
3. "સૂર્યના બાળકો" તેમની દયા, નિખાલસતા અને મિત્રતામાં તેમના સાથીદારોથી ખૂબ જ અલગ છે. તેઓ નિષ્ઠાવાન પ્રેમ માટે સક્ષમ છે અને પરિવારો બનાવી શકે છે. સાચું છે, બીમાર બાળકને જન્મ આપવાનું તેમનું જોખમ 50% છે.
4. આધુનિક દવા આયુષ્યને 50 વર્ષ સુધી વધારી શકે છે.
5. માતાપિતા તેમના બાળકની માંદગી માટે દોષિત નથી. વય-સંબંધિત જોખમ પરિબળો હોવા છતાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા 80% બાળકો 18-35 વર્ષની વયની એકદમ સ્વસ્થ સ્ત્રીઓમાં જન્મે છે.
6. જો તમારા પરિવારમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેનું બાળક છે, તો પછીના બાળકને સમાન રોગવિજ્ઞાન હોવાનું જોખમ માત્ર 1% છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમના કારણો

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન છે,જે ગર્ભમાં વિભાવનાની ક્ષણે દેખાય છે, જ્યારે ઇંડા અને શુક્રાણુનું મિશ્રણ થાય છે. 90% કિસ્સાઓમાં, આવું થાય છે કારણ કે સ્ત્રી પ્રજનન કોષ જરૂરી 23 ને બદલે 24 રંગસૂત્રોનો સમૂહ ધરાવે છે. 10% કિસ્સાઓમાં, વધારાના રંગસૂત્ર પિતા તરફથી બાળકને પસાર કરવામાં આવે છે.

આમ, સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માતાની માંદગી, તણાવ, માતાપિતાની ખરાબ ટેવો, નબળું પોષણ અને મુશ્કેલ બાળજન્મ બાળકમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના દેખાવને અસર કરી શકતા નથી.

રંગસૂત્ર પેથોલોજીની ઘટનાની પદ્ધતિ.એક ખાસ પ્રોટીન એ હકીકત માટે જવાબદાર છે કે સૂક્ષ્મજંતુના કોષોમાંના એકમાં વધારાના રંગસૂત્ર હોય છે. તેનું કાર્ય વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોને કોષના ધ્રુવો તરફ ખેંચવાનું છે, જેથી પરિણામે દરેક પુત્રી કોષ જોડીમાંથી એક રંગસૂત્ર મેળવે. જો એક બાજુ પ્રોટીન માઇક્રોટ્યુબ્યુલ પાતળું અને નબળું હોય, તો જોડીમાંથી બંને રંગસૂત્રો વિરુદ્ધ ધ્રુવ તરફ ખેંચાય છે. મધર કોષમાં રંગસૂત્રો ધ્રુવોથી અલગ થઈ ગયા પછી, તેમની આસપાસ એક શેલ રચાય છે, અને તેઓ સંપૂર્ણ સુક્ષ્મ જંતુનાશકોમાં ફેરવાય છે. પ્રોટીનની ખામી સાથે, એક કોષ 24 રંગસૂત્રોનો સમૂહ ધરાવે છે. જો આવા જર્મ સેલ (પુરુષ કે સ્ત્રી) ગર્ભાધાનમાં સામેલ હોય, તો સંતાનમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ થાય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડરની પદ્ધતિ."વધારાની" રંગસૂત્ર 21 નર્વસ સિસ્ટમના વિકાસમાં વિશિષ્ટતાઓનું કારણ બને છે. આ વિચલનો માનસિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબને અંતર્ગત કરે છે.

• સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહી પરિભ્રમણ વિકૃતિઓ. મગજના વેન્ટ્રિકલ્સના કોરોઇડ પ્લેક્સસમાં, વધુ માત્રામાં ઉત્પાદન થાય છે, અને શોષણ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આ ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ દબાણમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે.
• મગજ અને પેરિફેરલ ચેતાને ફોકલ નુકસાન. આ ફેરફારો સંકલન અને હલનચલન સાથે સમસ્યાઓનું કારણ બને છે અને એકંદર અને સરસ મોટર કુશળતાના વિકાસને અવરોધે છે.
• સેરેબેલમ કદમાં નાનું છેઅને તેના કાર્યો પૂરતા પ્રમાણમાં કરતા નથી. પરિણામે, લાક્ષણિક લક્ષણો દેખાય છે: નબળા સ્નાયુ ટોન, વ્યક્તિ માટે અવકાશમાં તેના શરીરને નિયંત્રિત કરવું અને તેના અંગોની હિલચાલને નિયંત્રિત કરવી મુશ્કેલ છે.
• મગજનો પરિભ્રમણ વિકૃતિઓ.નબળા અસ્થિબંધન અને સર્વાઇકલ સ્પાઇનની અસ્થિરતાને લીધે, મગજના કાર્યને ટેકો આપતી રક્તવાહિનીઓ સંકુચિત થાય છે.
• મગજની માત્રામાં ઘટાડોઅને વેન્ટ્રિક્યુલર વોલ્યુમમાં વધારો.
• સેરેબ્રલ કોર્ટેક્સની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો- ઓછા ચેતા આવેગ થાય છે, જે સુસ્તી, મંદતા અને વિચાર પ્રક્રિયાઓની ગતિમાં ઘટાડો દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરે છે.

પરિબળો અને પેથોલોજીઓ જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી શકે છે

• નજીકના સંબંધીઓ વચ્ચે લગ્ન.નજીકના સંબંધીઓ સમાન આનુવંશિક પેથોલોજીના વાહક છે. તેથી, જો બે લોકોમાં 21મા રંગસૂત્રમાં ખામી હોય અથવા રંગસૂત્રોના વિતરણ માટે જવાબદાર પ્રોટીન હોય, તો તેમના બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ થવાની સંભાવના વધારે છે. તદુપરાંત, સંબંધની ડિગ્રી જેટલી નજીક છે, આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન વિકસાવવાનું જોખમ વધારે છે.

• 18 વર્ષથી ઓછી ઉંમરની પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થા.
  યુવાન છોકરીઓમાં, શરીર હજી સંપૂર્ણ રીતે રચાયું નથી. ગોનાડ્સ સ્થિર રીતે કાર્ય કરી શકશે નહીં. ઇંડા પરિપક્વતાની પ્રક્રિયાઓ ઘણીવાર નિષ્ફળ જાય છે, જે બાળકમાં આનુવંશિક અસામાન્યતાઓ તરફ દોરી શકે છે.

• માતાની ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ છે.
  સમગ્ર જીવન દરમિયાન, ઇંડા વિવિધ હાનિકારક પરિબળોના સંપર્કમાં આવે છે. તેઓ આનુવંશિક સામગ્રીને નકારાત્મક અસર કરે છે અને રંગસૂત્ર વિભાજનની પ્રક્રિયાને વિક્ષેપિત કરી શકે છે. તેથી, 35 વર્ષ પછી, સગર્ભા માતાએ જન્મ પહેલાં બાળકમાં આનુવંશિક પેથોલોજી નક્કી કરવા માટે તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શમાંથી પસાર થવું જરૂરી છે. સ્ત્રી જેટલી મોટી છે, તેના સંતાનોના સ્વાસ્થ્ય માટે જોખમ વધારે છે. આમ, 45 વર્ષ પછી, 3% ગર્ભાવસ્થા ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકના જન્મમાં સમાપ્ત થાય છે.
• પિતાની ઉંમર 45 વર્ષથી વધુ છે.
  જેમ જેમ પુરુષોની ઉંમર વધે છે તેમ, શુક્રાણુની રચનાની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ આવે છે અને આનુવંશિક સામગ્રીમાં અસાધારણતાની સંભાવના વધે છે. જો આ ઉંમરે કોઈ પુરુષ પિતા બનવાનું નક્કી કરે છે, તો પછી શુક્રાણુની ગુણવત્તા નક્કી કરવા માટે પ્રથમ પરીક્ષણ કરવું અને વિટામિન ઉપચારનો અભ્યાસક્રમ પસાર કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે: વિટામિન ઇ અને ખનિજો લેવાના 30 દિવસ.
• તેણીએ બાળકને જન્મ આપ્યો તે સમયે દાદીની ઉંમર.
  દાદી જ્યારે ગર્ભવતી હતી ત્યારે તે જેટલી મોટી હતી, તેની પૌત્રીઓ માટે જોખમ એટલું જ વધારે હતું. હકીકત એ છે કે માતાના તમામ ઇંડા ગર્ભાશયના વિકાસ દરમિયાન રચાયા હતા. સ્ત્રીના જન્મ પહેલાં જ, તેણી પાસે પહેલેથી જ આજીવન ઇંડાનો પુરવઠો હોય છે. તેથી, જો દાદીની ઉંમર 35 વર્ષથી વધી ગઈ હોય, તો પછી બીમાર બાળકની માતાને રંગસૂત્રોના ખોટા સેટ સાથે ઇંડા હોવાનું ઉચ્ચ જોખમ છે.
• માતાપિતા 21મા રંગસૂત્રના સ્થાનાંતરણના વાહક છે.
  આ શબ્દનો અર્થ એ છે કે માતાપિતામાંના એકમાં 21મા રંગસૂત્રનો એક વિભાગ બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે, મોટાભાગે 14મી સાથે. આ લક્ષણ બાહ્ય રીતે કોઈપણ રીતે પોતાને પ્રગટ કરતું નથી અને વ્યક્તિ તેના વિશે જાણતી નથી. પરંતુ આવા માતા-પિતાને ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે. આ ઘટનાને "ફેમિલીઅલ ડાઉન સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે. રોગના તમામ કેસોમાં તેનો હિસ્સો 2% થી વધુ નથી. પરંતુ તમામ યુવાન યુગલો કે જેમને સિન્ડ્રોમ સાથેનું બાળક છે તેમની ટ્રાન્સલોકેશનની હાજરી માટે તપાસ કરવામાં આવે છે. આ અનુગામી ગર્ભાવસ્થામાં આનુવંશિક વિકૃતિઓ વિકસાવવાનું જોખમ નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ગણવામાં આવે છે રેન્ડમ આનુવંશિક પરિવર્તન. તેથી, જોખમી પરિબળો જેમ કે ચેપી રોગો, ઉચ્ચ સ્તરના રેડિયેશનવાળા વિસ્તારમાં રહેવું અથવા આનુવંશિક રીતે સંશોધિત ખોરાક લેવાથી તેની ઘટનાનું જોખમ વધતું નથી. સિન્ડ્રોમ ગંભીર ગર્ભાવસ્થા અને મુશ્કેલ બાળજન્મનું કારણ બની શકતું નથી. તેથી, માતાપિતાએ આ હકીકત માટે પોતાને દોષી ઠેરવવો જોઈએ નહીં કે તેમના બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે. આ પરિસ્થિતિમાં તમે એક જ વસ્તુ કરી શકો છો તે છે બાળકને સ્વીકારવું અને પ્રેમ કરવો.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો અને લક્ષણો

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક અસાધારણતા માટે સ્ક્રીનીંગ

પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગગર્ભમાં એકંદર વિકૃતિઓ અને આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાનને ઓળખવાના હેતુથી અભ્યાસનો સમૂહ છે. તે પ્રસૂતિ પહેલાના ક્લિનિકમાં નોંધાયેલ સગર્ભા સ્ત્રીઓને આપવામાં આવે છે. સંશોધન અમને સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાનને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે: ડાઉન સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી.

પ્રથમ, ચાલો જોઈએ બિન-આક્રમક પરીક્ષા પદ્ધતિઓ.તેમને એમ્નિઅટિક કોથળીની અખંડિતતાના વિક્ષેપની જરૂર નથી જેમાં બાળક ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સ્થિત છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ

સમયમર્યાદા: પ્રથમ ત્રિમાસિક, શ્રેષ્ઠ રીતે ગર્ભાવસ્થાના 11માથી 13મા સપ્તાહ સુધી. પુનરાવર્તિત અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ગર્ભાવસ્થાના 24 અને 34 અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે. પરંતુ ડાઉન સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે આ અભ્યાસો ઓછા માહિતીપ્રદ માનવામાં આવે છે.

સંકેતો: બધી સગર્ભા સ્ત્રીઓ.

વિરોધાભાસ:પાયોડર્મા (પ્યુર્યુલન્ટ ત્વચાના જખમ).

પરિણામોનું અર્થઘટન.સંભવિત ડાઉન સિન્ડ્રોમ આના દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે:

• અવિકસિત અનુનાસિક હાડકાં. તેઓ તંદુરસ્ત બાળકો કરતા ટૂંકા હોય છે અથવા સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે.
• ગર્ભની ન્યુચલ જગ્યાની પહોળાઈ 3 મીમી કરતાં વધી જાય છે(સામાન્ય રીતે 2 મીમી સુધી). ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે, ગરદનના હાડકા અને ગર્ભની ગરદન પર ત્વચાની સપાટી વચ્ચેની જગ્યા વધે છે, જેમાં પ્રવાહી એકઠા થાય છે.
• હ્યુમરસ અને ફેમર ટૂંકા કરવામાં આવે છે;
• મગજના કોરોઇડ પ્લેક્સસમાં કોથળીઓ;વેનિસ નલિકાઓમાં લોહીની હિલચાલ વિક્ષેપિત થાય છે.
• પેલ્વિસના iliac હાડકાં ટૂંકા કરવામાં આવે છે, અને તેમની વચ્ચેનો કોણ વધે છે.
• કોક્સિક્સ-પેરિએટલ કદ(ગર્ભના તાજથી કોક્સિક્સ સુધીનું અંતર) પ્રથમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડમાં 45.85 મીમી કરતા ઓછું છે.
• હૃદયની ખામી -હૃદયના સ્નાયુના વિકાસમાં અસાધારણતા.

એવા વિચલનો છે જે ડાઉન્સ રોગના લક્ષણો નથી, પરંતુ તેની હાજરીની પુષ્ટિ કરે છે:

• વિસ્તૃત મૂત્રાશય;
• ઝડપી ગર્ભના ધબકારા (ટાકીકાર્ડિયા);
• એક નાભિની ધમનીની ગેરહાજરી.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડને વિશ્વસનીય પદ્ધતિ ગણવામાં આવે છે, પરંતુ નિદાનમાં ડૉક્ટરની વ્યાવસાયીકરણ પર ઘણો આધાર રાખે છે. તેથી, જો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર સમાન ચિહ્નો જોવા મળે છે, તો આ ફક્ત રોગની સંભાવના સૂચવે છે. જો લક્ષણોમાંથી એક ઓળખાય છે, તો પેથોલોજીની સંભાવના લગભગ 2-3% છે, પરંતુ જો સૂચિબદ્ધ તમામ ચિહ્નો શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકને જન્મ આપવાનું જોખમ 92% છે.

રક્ત રસાયણશાસ્ત્ર

પ્રથમ અને બીજા ત્રિમાસિકમાં, બાયોકેમિકલ પરીક્ષણ માટે માતા પાસેથી લોહી લેવામાં આવે છે. તે વ્યાખ્યાયિત કરે છે:

1. હ્યુમન કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિન (hCG)સગર્ભા સ્ત્રીના શરીરમાં પ્લેસેન્ટા દ્વારા સ્ત્રાવ થતો હોર્મોન.
2. ગર્ભાવસ્થા સાથે સંકળાયેલ પ્રોટીન A (PAPP-A). ગર્ભ પ્રત્યે માતાની પ્રતિરક્ષાના હુમલાને દબાવવા માટે ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કા દરમિયાન પ્લેસેન્ટા દ્વારા આ પ્રોટીન ઉત્પન્ન થાય છે.
3. મફત એસ્ટ્રિઓલગર્ભ મૂત્રપિંડ પાસેના ગ્રંથીઓ દ્વારા સ્ત્રાવિત પૂર્વવર્તી હોર્મોનમાંથી પ્લેસેન્ટામાં ઉત્પન્ન થતો સ્ત્રી સ્ટીરોઈડ હોર્મોન છે.
4. આલ્ફા ફેટોપ્રોટીન (AFP)- માતાની રોગપ્રતિકારક શક્તિ સામે રક્ષણ આપવા માટે ગર્ભના યકૃત અને પાચન તંત્રમાં ઉત્પન્ન થયેલ પ્રોટીન.

સમયમર્યાદા:

• ગર્ભાવસ્થાના 10 થી 13 મા અઠવાડિયા સુધીનો પ્રથમ ત્રિમાસિક. hCG અને PAPP-A માટે બ્લડ સીરમની તપાસ કરવામાં આવે છે. આ કહેવાતા છે ડબલ ટેસ્ટ. તે બીજા ત્રિમાસિકમાં રક્ત પરીક્ષણ કરતાં વધુ સચોટ માનવામાં આવે છે. તેની વિશ્વસનીયતા 85% છે.
• સગર્ભાવસ્થાના 16 થી 18 અઠવાડિયા સુધીનો બીજો ત્રિમાસિક. hCG, AFP અને ફ્રી એસ્ટ્રિઓલનું સ્તર નક્કી કરવામાં આવે છે. આ અભ્યાસ કહેવામાં આવ્યો હતો ટ્રિપલ ટેસ્ટ. આત્મવિશ્વાસ 65%.

સંકેતો. આ પરીક્ષા ફરજિયાત નથી, પરંતુ નીચેના કેસોમાં તેને પસાર કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે:

• માતાની ઉંમર 30 વર્ષથી વધુ;
• કુટુંબમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો છે;
• આનુવંશિક રોગોવાળા નજીકના સંબંધીઓ છે;
• ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગંભીર બીમારીનો સામનો કરવો પડ્યો;
• અગાઉની ગર્ભાવસ્થા (2 અથવા વધુ) કસુવાવડમાં સમાપ્ત થાય છે.

વિરોધાભાસ:અસ્તિત્વમાં નથી.

પરિણામોનું અર્થઘટન.

પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં ડબલ પરીક્ષણ પરિણામો:

• hCGધોરણની નોંધપાત્ર વધારા (288,000 mU/ml થી વધુ) આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન, બહુવિધ ગર્ભાવસ્થા અથવા ખોટી સગર્ભાવસ્થા વય સૂચવે છે.
• આરઆરઆર-એ 0.6 MoM કરતા ઓછો ઘટાડો ડાઉન સિન્ડ્રોમ, કસુવાવડ અથવા બિન-વિકાસશીલ ગર્ભાવસ્થાનો ભય સૂચવે છે.

બીજા ત્રિમાસિકમાં ટ્રિપલ પરીક્ષણ પરિણામો:

• hCG 2 કરતાં વધુ MoM ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું જોખમ સૂચવે છે;
• એએફપી 0.5 કરતાં ઓછી MoM સૂચવે છે કે બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ અથવા એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ છે.
• મફત એસ્ટ્રિઓલ 0.5 કરતાં ઓછી MoM સૂચવે છે કે ગર્ભની મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ પૂરતી કામ કરતી નથી, જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે થાય છે.

પરિસ્થિતિનું યોગ્ય રીતે મૂલ્યાંકન કરવા માટે, ડૉક્ટર પાસે બંને સ્ક્રીનીંગના પરિણામો હોવા આવશ્યક છે. આ કિસ્સામાં, કોઈ વ્યક્તિ હોર્મોન સ્તરોમાં વૃદ્ધિની ગતિશીલતાનો નિર્ણય કરી શકે છે. પરીક્ષણ પરિણામો આનુવંશિક પેથોલોજી ધરાવતા બાળકની સંભાવનાની પુષ્ટિ કરે છે. પરંતુ તેમના આધારે, "ડાઉન સિન્ડ્રોમ" નું નિદાન કરી શકાતું નથી, કારણ કે પરિણામો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સ્ત્રી દ્વારા લેવામાં આવતી વિવિધ દવાઓ દ્વારા અસર કરી શકે છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણોના પરિણામોના આધારે, "જોખમ જૂથ" રચાય છે. તેમાં એવી સ્ત્રીઓનો સમાવેશ થાય છે જેમને ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે બાળક હોઈ શકે છે. આવા દર્દીઓને વધુ ચોક્કસ આક્રમક અભ્યાસ માટે સંદર્ભિત કરવામાં આવે છે જેમાં એમ્નિઅટિક કોથળીના પંચરનો સમાવેશ થાય છે. આમાં એમ્નિઓસેન્ટેસીસ, કોર્ડોસેન્ટેસીસ અને કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સીનો સમાવેશ થાય છે. 35 વર્ષની વય પહેલા ગર્ભવતી બનેલી મહિલાઓ માટે, અભ્યાસ માટે આરોગ્ય મંત્રાલય દ્વારા ચૂકવણી કરવામાં આવે છે, જો કે આનુવંશિક નિષ્ણાત દ્વારા રેફરલ આપવામાં આવ્યો હોય.

એમ્નિઓસેન્ટેસીસ

સંશોધન માટે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી (એમ્નિઅટિક પ્રવાહી) એકત્ર કરવાની આ પ્રક્રિયા છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ નિયંત્રણ હેઠળ, પેટ અથવા યોનિમાર્ગ તિજોરી દ્વારા પંચર બનાવવા અને 10-15 મિલી પ્રવાહી દોરવા માટે ખાસ સોયનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયાને તમામ આક્રમક પરીક્ષાઓમાં સૌથી સુરક્ષિત ગણવામાં આવે છે.

સમયમર્યાદા:

• 8 થી 14 અઠવાડિયા સુધી;
• ગર્ભાવસ્થાના 15 મા અઠવાડિયા પછી.

સંકેતો:

• અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરિણામો ડાઉન સિન્ડ્રોમની સંભાવના દર્શાવે છે;
• બાયોકેમિકલ સ્ક્રિનિંગના પરિણામો ક્રોમોસોમલ પેથોલોજી સૂચવે છે;
• માતાપિતામાંના એકને રંગસૂત્ર રોગ છે;
• રક્ત સંબંધીઓ વચ્ચે લગ્ન;
• માતાની ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ છે અને પિતાની ઉંમર 40 વર્ષથી વધુ છે.

વિરોધાભાસ:

• માતાના તીવ્ર અથવા ક્રોનિક રોગો;
• પ્લેસેન્ટા અગ્રવર્તી પેટની દિવાલ પર સ્થિત છે;
• સ્ત્રીને ગર્ભાશયની ખોડખાંપણ છે.

એમ્નિઓસેન્ટેસીસ પરિણામોનું અર્થઘટન

ગર્ભના કોષો એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાં જોવા મળે છે. તેમાં બધા રંગસૂત્રો હોય છે. જો આનુવંશિક વિશ્લેષણ ત્રણ 21મા રંગસૂત્રો દર્શાવે છે, તો બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોવાની સંભાવના 99% છે. પરીક્ષણ પરિણામો 3-4 દિવસમાં તૈયાર થઈ જશે. પરંતુ જો કોષોને વધવા માટે વધુ સમયની જરૂર હોય, તો તમારે 2-3 અઠવાડિયા રાહ જોવી પડશે.

amniocentesis ની સંભવિત ગૂંચવણો

• કસુવાવડનું જોખમ 1% છે.
• એમ્નિઅટિક પ્રવાહી સુક્ષ્મસજીવો દ્વારા ચેપનું જોખમ 1% છે.
• 36 અઠવાડિયા પછી, શ્રમ શરૂ થઈ શકે છે. પછીના તબક્કામાં, ગર્ભાશયની કોઈપણ ઉત્તેજના અથવા તણાવ અકાળ પ્રસૂતિનું કારણ બની શકે છે.

કોર્ડોસેન્ટેસીસ

કોર્ડોસેન્ટેસીસ -કોર્ડ રક્ત પરીક્ષણ માટેની પ્રક્રિયા. પેટની દિવાલ અથવા સર્વિક્સમાં પંચર બનાવવા માટે પાતળી સોયનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ નિયંત્રણ હેઠળ, નાળની વાસણમાં સોય દાખલ કરવામાં આવે છે અને 5 મિલી રક્ત પરીક્ષણ માટે લેવામાં આવે છે.

સમયમર્યાદા: પ્રક્રિયા ગર્ભાવસ્થાના 18મા અઠવાડિયાથી હાથ ધરવામાં આવે છે. આ પહેલા, લોહીના નમૂના લેવા માટે નાળની નળીઓ ખૂબ જ પાતળી હોય છે. શ્રેષ્ઠ સમયગાળો 22-24 અઠવાડિયા છે.

સંકેતો:

• માતાપિતા અથવા તેમના રક્ત સંબંધીઓમાં આનુવંશિક રોગો;
• રંગસૂત્ર પેથોલોજીવાળા કુટુંબમાં એક બાળક છે;
• અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને બાયોકેમિકલ સ્ક્રીનીંગના પરિણામોના આધારે, આનુવંશિક પેથોલોજી ઓળખવામાં આવી હતી;
• માતાની ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ છે.

વિરોધાભાસ:

• માતાના ચેપી રોગો;
• કસુવાવડની ધમકી;
• ગર્ભાશયની ગર્ભાશયની દિવાલમાં કોમ્પેક્શન;
• માતૃત્વ રક્તસ્રાવ ડિસઓર્ડર;
• યોનિમાંથી લોહિયાળ સ્રાવ.

કોર્ડોસેન્ટેસીસ પરિણામોનું અર્થઘટન

નાળના રક્તમાં કોષો હોય છે જે ગર્ભના રંગસૂત્ર સમૂહને વહન કરે છે. ત્રણ રંગસૂત્રો 21 ની હાજરી ડાઉન સિન્ડ્રોમ સૂચવે છે. અભ્યાસની વિશ્વસનીયતા 98-99% છે.

કોર્ડોસેન્ટેસીસની સંભવિત ગૂંચવણોગૂંચવણોનું જોખમ 5% કરતા ઓછું છે.

• ધીમો ગર્ભ હૃદય દર
• પંચર સાઇટ પરથી રક્તસ્ત્રાવ;
• નાભિની દોરી પર હેમેટોમાસ;
• ત્રીજા ત્રિમાસિકમાં અકાળ જન્મ;
• બળતરા પ્રક્રિયાઓ જે કસુવાવડ તરફ દોરી શકે છે.

કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી

આગળની તપાસ માટે પ્લેસેન્ટા પર નાની આંગળી જેવા અંદાજોમાંથી પેશીના નમૂનાઓ દૂર કરવાની પ્રક્રિયા. પેટની દિવાલમાં પંચર બનાવવામાં આવે છે અને અભ્યાસ માટે બાયોપ્સી સોય સાથે નમૂના લેવામાં આવે છે. જો ડૉક્ટર સર્વિક્સ દ્વારા બાયોપ્સી કરવાનું નક્કી કરે છે, તો પછી પાતળા લવચીક ચકાસણીનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. અભ્યાસના પરિણામો 7-10 દિવસમાં તૈયાર થઈ જશે. ઊંડાણપૂર્વક વિશ્લેષણ માટે 2-4 અઠવાડિયાની જરૂર છે.

સમયમર્યાદા: ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભથી 9.5-12 અઠવાડિયા.

સંકેતો:

• સગર્ભા સ્ત્રીની ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ છે;
• એક અથવા બંને માતાપિતા આનુવંશિક અથવા રંગસૂત્ર પેથોલોજી ધરાવે છે;
• અગાઉની ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, ગર્ભમાં રંગસૂત્રીય રોગોનું નિદાન થયું હતું;
• સ્ક્રીનીંગના પરિણામો અનુસાર, ડાઉન સિન્ડ્રોમ થવાનું જોખમ વધારે છે.

બિનસલાહભર્યું:

• તીવ્ર ચેપી રોગો અથવા તીવ્ર તબક્કામાં ક્રોનિક રોગો;
• યોનિમાંથી રક્તસ્ત્રાવ;
• સર્વાઇકલ નબળાઇ;
• કસુવાવડની ધમકી;
• પેલ્વિસમાં એડહેસિવ પ્રક્રિયા.

કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ પરિણામોનું અર્થઘટન

કોરિયનમાંથી લેવામાં આવેલા કોષોમાં ગર્ભ જેવા જ રંગસૂત્રો હોય છે. પ્રયોગશાળા સહાયક રંગસૂત્રોનો અભ્યાસ કરે છે: તેમની સંખ્યા અને બંધારણ. જો 21મી જોડીના ત્રણ રંગસૂત્રો મળી આવે છે, તો ગર્ભમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમની સંભાવના 99% ની નજીક છે.

કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગની સંભવિત ગૂંચવણો

• પેટની દિવાલ દ્વારા પંચર સાથે ગર્ભાવસ્થાની સ્વયંસ્ફુરિત સમાપ્તિ, જોખમ 2% છે, સર્વિક્સ દ્વારા 14% સુધી;
• જ્યાં નમૂના લેવામાં આવ્યો હતો તે સ્થળે દુખાવો;
• ગર્ભના પટલની બળતરા - chorioamnionitis;
• સેમ્પલિંગના સ્થળે હેમેટોમા.

આક્રમક પદ્ધતિઓ એકદમ સચોટ હોવા છતાં, બાળક બીમાર છે કે કેમ તે અંગે તેઓ 100% વિશ્વસનીય જવાબ આપી શકતા નથી. તેથી, માતાપિતાએ, આનુવંશિકશાસ્ત્રી સાથે મળીને, વધારાના સંશોધનમાંથી પસાર થવું કે કેમ, તબીબી કારણોસર ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવી કે કેમ અથવા બાળકના જીવનને બચાવવું કે કેમ તે નક્કી કરવું આવશ્યક છે.

નવજાત શિશુમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો અને લક્ષણો

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા 90% નવજાત શિશુમાં લાક્ષણિક બાહ્ય ચિહ્નો હોય છે. આવા બાળકો એકબીજા જેવા હોય છે, પરંતુ તેમના માતાપિતા સાથે બિલકુલ સામ્યતા ધરાવતા નથી. દેખાવના લક્ષણો વધારાના રંગસૂત્રમાં સહજ છે.
પેથોલોજીવાળા 10% નવજાત શિશુઓમાં, આ ચિહ્નો હળવા હોઈ શકે છે. તે જ સમયે, આવા દેખાવ લક્ષણો તંદુરસ્ત બાળકોમાં હાજર હોઈ શકે છે. તેથી, ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન એક અથવા વધુ સૂચિબદ્ધ લક્ષણોના આધારે કરી શકાતું નથી. આનુવંશિક વિશ્લેષણ પછી જ રંગસૂત્ર પેથોલોજીની હાજરીની પુષ્ટિ કરી શકાય છે.

બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો અને લક્ષણો

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો નવજાત શિશુમાં દેખાતા લાક્ષણિક બાહ્ય ચિહ્નોને જાળવી રાખે છે. પરંતુ ઉંમર સાથે, અન્ય લક્ષણો દેખાય છે અથવા સ્પષ્ટ થાય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનો વિકાસ કેવી રીતે થાય છે?

કેટલાક દાયકાઓ પહેલા, એવું માનવામાં આવતું હતું કે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માતાપિતા માટે બોજ અને સમાજ માટે બોજ છે. તેઓ વિશેષ બોર્ડિંગ શાળાઓમાં અલગ હતા, જ્યાં બાળકોનો વિકાસ વ્યવહારીક રીતે બંધ થઈ ગયો હતો. આજે પરિસ્થિતિ બદલાવા લાગી છે. જો માતાપિતા વિશેષ શૈક્ષણિક કાર્યક્રમોનો ઉપયોગ કરીને પ્રથમ મહિનાથી બાળકના વિકાસમાં સામેલ હોય, તો પછી આ નાના વ્યક્તિને સંપૂર્ણ વ્યક્તિમાં ફેરવવાની મંજૂરી આપે છે: સ્વતંત્ર રીતે જીવો, વ્યવસાય મેળવો, કુટુંબ શરૂ કરો.

રાજ્ય અને જાહેર સંસ્થાઓ આવા પરિવારોને વ્યાપક સહાય પૂરી પાડે છે:

• સ્થાનિક બાળરોગ ચિકિત્સક.પ્રસૂતિ હોસ્પિટલ છોડ્યા પછી આ વ્યક્તિ તમારા બાળકના સ્વાસ્થ્ય માટે જવાબદાર છે. ડૉક્ટર તમને જણાવશે કે તમારા બાળકની સંભાળ કેવી રીતે રાખવી અને તમને તપાસ માટે રેફરલ આપશે. તમારા ડોકટરોની સલાહ લેવાની અને જરૂરી પરીક્ષણો લેવાની ખાતરી કરો. આ સહવર્તી પેથોલોજીઓને તાત્કાલિક ઓળખવામાં અને સમયસર સારવાર શરૂ કરવામાં મદદ કરશે. છેવટે, વિવિધ રોગો માનસિક અને શારીરિક વિકાસમાં વિલંબને વધારી શકે છે.
• ન્યુરોલોજીસ્ટ.આ નિષ્ણાત નર્વસ સિસ્ટમના વિકાસ પર નજર રાખે છે અને તમને જણાવશે કે બાળકને કેવી રીતે મદદ કરવી. તે યોગ્ય વિકાસને ઉત્તેજીત કરવા માટે દવાઓ, મસાજ, શારીરિક ઉપચાર અને શારીરિક ઉપચાર તકનીકો લખશે.
• ઓક્યુલિસ્ટડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 60% બાળકોમાં થતી દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓને તાત્કાલિક ઓળખવામાં મદદ કરશે. નાની ઉંમરે, તેમને તમારા પોતાના પર નક્કી કરવું અશક્ય છે, તેથી આ નિષ્ણાતની મુલાકાત લેવાનું ચૂકશો નહીં.
• ENTબાળકની સુનાવણી તપાસે છે. આ વિકૃતિઓ વાણી અને ઉચ્ચારની સમસ્યાઓને વધુ ખરાબ કરી શકે છે. સાંભળવાની સમસ્યાઓની પ્રથમ નિશાની એ છે કે બાળક તીક્ષ્ણ મોટા અવાજથી ઝબકતું નથી. ડૉક્ટર ઑડિઓમેટ્રિક પરીક્ષા કરશે અને નક્કી કરશે કે તમારી સુનાવણી નબળી છે કે નહીં. એડીનોઈડ્સને દૂર કરવાની જરૂર પડી શકે છે. આ ઓપરેશનથી નાક દ્વારા શ્વાસ લેવામાં અને મોં બંધ રાખવાનું સરળ બને છે.
• એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટઅંતઃસ્ત્રાવી ગ્રંથીઓ, ખાસ કરીને થાઇરોઇડની કામગીરીમાં વિક્ષેપ દર્શાવે છે. જો તમારું બાળક સારું થવા લાગે, સુસ્તી આવે, સુસ્તી વધે, પગ અને હથેળીઓ ઠંડા હોય, તાપમાન 36.5 થી નીચે હોય, કબજિયાત વધુ વારંવાર થાય તો તેનો સંપર્ક કરો.
• વાણી ચિકિત્સક.સ્પીચ થેરાપિસ્ટ સાથેના વર્ગો ઉચ્ચાર અને વાણી સાથેની સમસ્યાઓ ઘટાડવામાં મદદ કરશે.
• મનોવિજ્ઞાની. માતાપિતાને પરિસ્થિતિ સ્વીકારવામાં અને તેમના બાળકને પ્રેમ કરવામાં મદદ કરે છે. ભવિષ્યમાં, મનોવિજ્ઞાની સાથે સાપ્તાહિક સત્રો બાળકને યોગ્ય રીતે વિકાસ કરવામાં અને તેની કુશળતા સુધારવામાં મદદ કરશે. નિષ્ણાત તમને જણાવશે કે કઈ પદ્ધતિઓ અને કાર્યક્રમો તમારા બાળક માટે વધુ અસરકારક અને યોગ્ય છે.
• પુનર્વસન કેન્દ્રડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માટે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ એસોસિએશન. જાહેર સંસ્થાઓ પરિવારોને વ્યાપક સહાય પૂરી પાડે છે: શિક્ષણશાસ્ત્ર, મનોવૈજ્ઞાનિક, તબીબી, અને સામાજિક અને કાનૂની સમસ્યાઓ ઉકેલવામાં મદદ કરશે. એક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકો માટે, નિષ્ણાતો દ્વારા ઘરની મુલાકાતો આપવામાં આવે છે. પછી તમે અને તમારું બાળક જૂથ વર્ગો અને વ્યક્તિગત પરામર્શમાં હાજરી આપી શકશો. ભવિષ્યમાં, એસોસિએશનો ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા પુખ્ત વયના લોકોને સમાજ સાથે અનુકૂલન કરવામાં મદદ કરે છે.

પરંતુ તેમ છતાં, જ્યારે બાળક આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન સાથે જન્મે છે, ત્યારે મુખ્ય બોજ માતાપિતાના ખભા પર પડે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને સમાજનો સભ્ય બનવા માટે, તમારે પ્રચંડ પ્રયત્નો કરવાની જરૂર છે. રમત દરમિયાન તમારે સતત બાળકની શારીરિક અને માનસિક ક્ષમતાઓ વિકસાવવી જોઈએ. તમે વિશિષ્ટ સાહિત્યમાંથી જરૂરી જ્ઞાન મેળવી શકો છો.

1. પ્રારંભિક શૈક્ષણિક સહાય કાર્યક્રમ "નાના પગલાં", જે રશિયન શિક્ષણ મંત્રાલય દ્વારા ભલામણ કરવામાં આવે છે. ઓસ્ટ્રેલિયન લેખકો પીટરસી એમ અને ટ્રિલોર આરએ તેને ખાસ કરીને વિકાસલક્ષી વિકલાંગ બાળકો માટે વિકસાવ્યું હતું. પ્રોગ્રામ તબક્કાવાર અને વિગતવાર કસરતોનું વર્ણન કરે છે જે વિકાસના તમામ પાસાઓ સાથે સંબંધિત છે.
2. મોન્ટેસરી સિસ્ટમમારિયા મોન્ટેસરી દ્વારા વિકસિત પ્રારંભિક બાળ વિકાસની સિસ્ટમ વિકાસલક્ષી વિલંબવાળા બાળકોના વિકાસ માટે ઉત્તમ પરિણામો પ્રદાન કરે છે. વ્યક્તિગત અભિગમ માટે આભાર, તે બાળકોને, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેમના સાથીદારોને સામાન્ય વિકાસ સાથે પણ પાછળ રહેવાની મંજૂરી આપે છે.

માતાપિતાએ ધીરજ રાખવાની જરૂર છે. તમારા બાળકને અન્ય બાળકો કરતાં વધુ કસરતની જરૂર છે. તેની પોતાની ગતિ છે. શાંત, સતત અને મૈત્રીપૂર્ણ બનો. અને સફળ વિકાસ માટે એક વધુ પૂર્વશરત એ છે કે બાળકની શક્તિઓને જાણવી અને વિકાસમાં તેના પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું. આ બાળકને તેની સફળતામાં વિશ્વાસ કરવામાં અને આનંદ અનુભવવામાં મદદ કરશે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોની શક્તિ

• સારી વિઝ્યુઅલ ધારણા અને વિગતવાર ધ્યાન.પ્રથમ દિવસથી, તમારા બાળ કાર્ડને વસ્તુઓ અને સંખ્યાઓ સાથે બતાવો અને તેમને નામ આપો. આમ, દરરોજ 2-3 નવા ખ્યાલો શીખો. ભવિષ્યમાં, શિક્ષણ પણ વિઝ્યુઅલ એઇડ્સ, સંકેતો અને હાવભાવ પર આધારિત હશે.
• તેઓ ખૂબ જ ઝડપથી વાંચવાનું શીખે છે. તેઓ ટેક્સ્ટ શીખી શકે છે અને તેનો ઉપયોગ કરી શકે છે.
• પુખ્ત વયના લોકો અને સાથીદારોના ઉદાહરણમાંથી શીખવાની ક્ષમતા, અવલોકન પર આધારિત;
• કલાત્મક પ્રતિભા. બાળકોને ડાન્સ કરવાનું, ગાવાનું, કવિતા લખવાનું અને સ્ટેજ પર પ્રદર્શન કરવાનું પસંદ છે. તેથી, વિકાસ માટે કલા ઉપચારનો વ્યાપકપણે ઉપયોગ થાય છે: ચિત્રકામ, લાકડાની પેઇન્ટિંગ, મોડેલિંગ.
• રમતગમતની સિદ્ધિઓ. સિન્ડ્રોમ ધરાવતા એથ્લેટ્સ સ્પેશિયલ ઓલિમ્પિક્સમાં ઉત્તમ પરિણામો દર્શાવે છે. તેઓ નીચેની રમતોમાં સફળ થાય છે: સ્વિમિંગ, જિમ્નેસ્ટિક્સ, દોડવું.
• સહાનુભૂતિ- અન્ય લોકોની લાગણીઓને સમજવી, ભાવનાત્મક ટેકો આપવાની ઇચ્છા. બાળકો તેમની આસપાસના લોકોના મૂડ અને લાગણીઓને સંપૂર્ણ રીતે કેપ્ચર કરે છે અને જૂઠાણાને સૂક્ષ્મ રીતે અનુભવે છે.
• સારી કમ્પ્યુટર કુશળતા. કોમ્પ્યુટર કૌશલ્ય ભવિષ્યના વ્યવસાયનો આધાર બની શકે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકના શારીરિક વિકાસની સુવિધાઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકના જીવનમાં પ્રથમ વર્ષ એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ સમયગાળો છે. જો માતાપિતા ફક્ત બાળકને ખવડાવે છે અને કપડાં પહેરે છે, અને પછી સુધી વિકાસ અને સંદેશાવ્યવહાર મુલતવી રાખે છે, તો તે ક્ષણ ચૂકી જશે. આ કિસ્સામાં, વાણી, લાગણીઓ અને શારીરિક ક્ષમતાઓ વિકસાવવી વધુ મુશ્કેલ હશે.

જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં, વિરામ જીવનના અનુગામી તબક્કા કરતા નોંધપાત્ર રીતે ઓછો છે. વિકાસ માત્ર 2-5 મહિના જેટલો વિલંબિત છે. વધુમાં, બધા કાર્યો એકબીજા પર આધાર રાખે છે. ઉદાહરણ તરીકે: તમે તમારા બાળકને બેસવાનું શીખવ્યું. આ અન્ય કુશળતા તરફ દોરી જાય છે - બાળક બેસીને રમકડાંની હેરફેર કરે છે, જે મોટર કુશળતા (મોટર પ્રવૃત્તિ) અને વિચારસરણી વિકસાવે છે.

મસાજ અને જિમ્નેસ્ટિક્સસ્નાયુઓને મજબૂત કરવા અને તેમનો સ્વર વધારવાનો શ્રેષ્ઠ માર્ગ. 2 અઠવાડિયાથી વધુ ઉંમરના અને 2 કિલોથી વધુ વજનવાળા બાળકોને મસાજ આપવામાં આવે છે. દર દોઢ મહિને મસાજ અભ્યાસક્રમો લેવા જરૂરી છે. મસાજ થેરાપિસ્ટનો સતત સંપર્ક કરવાની જરૂર નથી. તમે જાતે મસાજ કરી શકો છો. આ કિસ્સામાં, માતૃત્વની મસાજ વ્યાવસાયિક મસાજ જેટલી અસરકારક છે.

મસાજ તકનીક

• હલનચલન પ્રકાશ, સ્ટ્રોકિંગ હોવી જોઈએ. વધુ પડતું દબાણ તમારા બાળકના પહેલેથી જ નાજુક સ્નાયુઓને નબળા બનાવી શકે છે.
• તમારો હાથ બાળકના શરીર પર સરકવો જોઈએ. તેની ત્વચા ખેંચાઈ કે હલનચલન ન થવી જોઈએ.
• તમારા હાથ અને ફોરઆર્મ્સ પર વિશેષ ધ્યાન આપો. અહીં રીફ્લેક્સ ઝોન છે જે ભાષણ માટે જવાબદાર છે.
• ચહેરાની મસાજ ચહેરાના હાવભાવને સમૃદ્ધ બનાવવામાં અને અવાજના ઉચ્ચારણને સુધારવામાં મદદ કરે છે. નાકના પાછળના ભાગથી કાન સુધી, રામરામથી મંદિરો સુધી તમારી આંગળીઓથી સ્ટ્રોક કરો. ગોળાકાર ગતિમાં તમારા મોંની આસપાસના સ્નાયુઓને મસાજ કરો.
• અંતિમ તબક્કો એ છે કે તમારી આંગળીઓથી તમારા કપાળ અને ગાલને હળવાશથી સ્પર્શ કરો. જો તમે આ મસાજ ખવડાવવાની 15 મિનિટ પહેલા કરો છો, તો બાળકને ચૂસવામાં સરળતા રહેશે.

નિષ્ણાતો પીટર લૌટસ્લેગર પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને સક્રિય જિમ્નેસ્ટિક્સ અથવા વોઈટ પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને રિફ્લેક્સિવ જિમ્નેસ્ટિક્સ સાથે મસાજને પૂરક બનાવવાની ભલામણ કરે છે. પરંતુ ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટે ગતિશીલ જિમ્નેસ્ટિક્સ અને સખ્તાઇ બિનસલાહભર્યા છે.

યાદ રાખો કે મસાજ અને જિમ્નેસ્ટિક્સ રક્ત પ્રવાહને વેગ આપે છે અને હૃદય પરનો ભાર વધારે છે. તેથી, જો કોઈ બાળકને હૃદયની ખામી હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો સૌપ્રથમ કાર્ડિયોલોજિસ્ટની પરવાનગી લેવી જરૂરી છે.

પ્રથમ સ્મિત, હજુ પણ નબળા અને અસ્પષ્ટ, 1.5-4 મહિનામાં દેખાશે. તેને બોલાવવા માટે, બાળકની આંખોમાં જુઓ અને તેની તરફ સ્મિત કરો. જો બાળક સ્મિત કરે છે, તો તેની પ્રશંસા કરો અને તેને પ્રેમ કરો. આવા પુરસ્કાર હસ્તગત કૌશલ્યને મજબૂત બનાવશે.

પુનર્જીવન સંકુલ.બાળક તમારા સુધી પહોંચવાનું શરૂ કરશે અને 6 મહિનામાં ચાલશે. આ ક્ષણ સુધી, ઘણી માતાઓ વિચારે છે કે બાળક તેમને ઓળખતું નથી અથવા તેમને પ્રેમ કરતું નથી. આ ખોટું છે. બસ એટલું જ કે જ્યાં સુધી બાળક છ મહિનાનું ન થાય ત્યાં સુધી તે સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે પોતાનો પ્રેમ વ્યક્ત કરી શકતો નથી. યાદ રાખો કે તમારું બાળક તમને બીજા કોઈની જેમ પ્રેમ કરતું નથી. તેને તેના સાથીદારો કરતાં આખા કુટુંબના પ્રેમ અને સંભાળની જરૂર છે.

બેસવાની ક્ષમતા.તે મહત્વનું છે કે બાળક શક્ય તેટલું વહેલું બેસવાનું શીખે. તમે સમજી શકશો કે જ્યારે બાળક સ્વતંત્ર રીતે પાછળથી પેટ અને પીઠ તરફ વળે છે, અને વિશ્વાસપૂર્વક તેનું માથું પણ પકડી રાખે છે ત્યારે તે આ માટે તૈયાર છે. બાળક તેના પોતાના પર બેસી જાય તેની રાહ જોવાની જરૂર નથી. એનાટોમિકલ લાક્ષણિકતાઓને લીધે, તેના માટે આ કરવું મુશ્કેલ બનશે. છેવટે, તેના સાથીદારોના હાથ થોડા લાંબા અને મજબૂત છે, અને તેઓ તેનો ઉપયોગ ઝૂકવા અને બેસવા માટે કરે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક 9-10 મહિનામાં બેસવાનું શરૂ કરે છે. પરંતુ દરેક બાળકના વિકાસની પોતાની ગતિ હોય છે અને કેટલાક બાળકો 24-28 મહિનામાં જ બેસી જાય છે. બેસવાની ક્ષમતા રમકડાંની હેરફેર કરવાનું શક્ય બનાવે છે, જે વિચારના પ્રારંભિક સ્વરૂપના વિકાસ માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. જ્યારે બાળક બેસવાનું શરૂ કરે છે, ત્યારે તે સ્વતંત્ર રીતે ક્રેકર અથવા બોટલ પકડવાનો અથવા ચમચીમાંથી ખોરાક લેવાનો સમય હતો. આ સમયગાળા દરમિયાન, તમે તમારા બાળકને પોટી તાલીમ આપી શકો છો.

સ્વતંત્ર ચળવળ.એક બાળક દોઢ વર્ષની ઉંમરે ક્રોલ કરવાનું શરૂ કરે છે, અને બે વર્ષની ઉંમરે ચાલવાનું શરૂ કરે છે. પ્રારંભિક તબક્કામાં, તમારે તમારા બાળકને તેના પગ ખસેડવામાં મદદ કરવી પડશે જેથી તે સમજી શકે કે તેના માટે શું જરૂરી છે. જો તે તેના પગને ખૂબ પહોળા કરે છે, તો તેના હિપ્સની આસપાસ સ્થિતિસ્થાપક પટ્ટી પહેરવાનો પ્રયાસ કરો.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક લગભગ બધું જ શીખી શકે છે જે અન્ય બાળકો કરી શકે છે: જિમ્નેસ્ટિક્સ, બોલ રમવું, સાયકલ ચલાવવી. પરંતુ આ થોડા મહિના પછી થશે. કેવી રીતે યોગ્ય રીતે ખસેડવું અને કઈ હલનચલન કરવી તે બતાવો. તમારા બાળકની સહેજ પણ સફળતાની ઉજવણી કરો. તમારી પ્રશંસા સાથે ઉદાર બનવાની ખાતરી કરો.

ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં વ્યક્તિત્વ વિકાસ

ઓછું સ્વ-નિયમન.ટ્રાઇસોમી 21 ધરાવતા બાળકો અને પુખ્ત વયના બંનેને તેમની મનોશારીરિક પ્રક્રિયાઓનું નિયમન કરવું મુશ્કેલ લાગે છે. તેમના માટે એવી લાગણીઓનો સામનો કરવો મુશ્કેલ છે જે તેમને ઘેરી લે છે, થાક લાગે છે અને પોતાને એવું કંઈક કરવા દબાણ કરે છે જે તેઓ કરવા માંગતા નથી. આવું થાય છે કારણ કે સ્વ-નિયમન શબ્દો અને છબીઓનો ઉપયોગ કરીને પોતાને પ્રભાવિત કરવા પર આધારિત છે. અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને આની સમસ્યા હોય છે. દિનચર્યાને અનુસરવાથી પરિસ્થિતિ સુધારવામાં મદદ મળશે. દરરોજ એક જ સમયે તમારા બાળક સાથે પ્રેક્ટિસ કરો. આનાથી બાળકને સુરક્ષાની ભાવના મળે છે અને શિસ્ત શીખવે છે.

પ્રેરણાનો અભાવ.આવા બાળકો માટે તેમની ક્રિયાઓના અંતિમ ધ્યેયની કલ્પના કરવી મુશ્કેલ છે. તે આ છબી છે જેણે પ્રવૃત્તિને પ્રોત્સાહિત કરવી જોઈએ. તેથી, બાળકો સરળ એક-પગલાની સમસ્યાઓ ઉકેલવામાં વધુ સફળ થાય છે અને તેમાંથી ખૂબ આનંદ મેળવે છે. તેથી, તમારા બાળક સાથે કામ કરતી વખતે, કાર્યને સરળ પગલાઓમાં વિભાજીત કરો. ઉદાહરણ તરીકે, બાળક એક ક્યુબને બીજાની ટોચ પર મૂકી શકે છે, પરંતુ જો તમે તેને તાત્કાલિક ઘર બનાવવા માટે કહો તો તે તે કરી શકશે નહીં.

ઓટીસ્ટીક વિકૃતિઓડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 20% બાળકોમાં જોવા મળે છે. તેઓ વાતચીત કરવાનો ઇનકાર અને સમાન ક્રિયાઓ, એકવિધતાની ઇચ્છા અને આક્રમકતાના હુમલામાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, બાળક સતત ઘણી વખત ચોક્કસ ક્રમમાં રમકડાં મૂકી શકે છે, તેના હાથને લક્ષ્ય વિના હલાવી શકે છે અથવા માથું હલાવી શકે છે. ઓટીઝમનું લક્ષણ સ્વ-નુકસાન, કરડવાથી છે. જો તમે તમારા બાળકમાં આ ચિહ્નો જોશો, તો મનોચિકિત્સકનો સંપર્ક કરો.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકનું જ્ઞાનાત્મક ક્ષેત્ર

વિગતવાર ધ્યાન.બાળકો સંપૂર્ણ છબી કરતાં નાની વિગતો પર વધુ ધ્યાન આપે છે. તેમના માટે મુખ્ય લક્ષણ ઓળખવું મુશ્કેલ છે. બાળકો આકારો અને રંગોને અલગ પાડવામાં સારા છે. ઘણા પાઠ પછી તેઓ ચોક્કસ માપદંડ અનુસાર વસ્તુઓને સૉર્ટ કરી શકે છે.

ટીવી જોઉં છુંદિવસમાં 15 મિનિટથી વધુ સમય ન લેવો જોઈએ. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો જોવાનું પસંદ કરે છે. ઝડપથી ચિત્રો બદલવાથી માનસિક સ્વાસ્થ્ય માટે હાનિકારક છે અને તે ઓટીઝમનું કારણ બની શકે છે.

વાંચનતે બાળકો માટે એકદમ સરળતાથી આવે છે. તે શબ્દભંડોળને વિસ્તૃત કરે છે અને વિચારને સુધારે છે. આ જ લેખન માટે લાગુ પડે છે. કેટલાક બાળકો મૌખિક રીતે પ્રશ્નનો જવાબ આપવાને બદલે લેખિત જવાબ આપવાનું પસંદ કરે છે.

ટૂંકા ગાળાની શ્રાવ્ય મેમરીઅવિકસિત લોકો માટે ભાષણને સમજવું, આત્મસાત કરવું અને તેનો પ્રતિસાદ આપવો જરૂરી છે. મેમરી ક્ષમતા સીધી રીતે બોલવાની ગતિના પ્રમાણસર છે. સિન્ડ્રોમવાળા લોકો ધીમે ધીમે બોલે છે અને તેથી આ મેમરીનું પ્રમાણ ખૂબ નાનું છે. આને કારણે, તેમના માટે ભાષણમાં નિપુણતા મેળવવી વધુ મુશ્કેલ છે, અને તેમની શબ્દભંડોળ નબળી છે. આ જ કારણોસર, તેમના માટે સૂચનાઓનું પાલન કરવું, તેઓ જે વાંચે છે તે સમજવું અને તેમના માથામાં ગણવું મુશ્કેલ છે. ટૂંકા ગાળાની શ્રાવ્ય મેમરીને તાલીમ આપવી શક્ય છે. આ કરવા માટે, તમારે બાળકને તેણે સાંભળેલા શબ્દસમૂહોને પુનરાવર્તિત કરવા માટે કહેવાની જરૂર છે, ધીમે ધીમે શબ્દોની સંખ્યા વધારીને 5 કરો.

વિઝ્યુઅલ અને અવકાશી મેમરીડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં ક્ષતિગ્રસ્ત નથી. તેથી, જ્યારે તાલીમ આપવામાં આવે છે, ત્યારે તેમના પર આધાર રાખવો જરૂરી છે. નવા શબ્દો શીખતી વખતે, તેની છબી સાથે કોઈ વસ્તુ અથવા કાર્ડ બતાવો. જ્યારે તમે વ્યસ્ત હોવ, ત્યારે તમે શું કરો છો તે અવાજ આપો: "હું બ્રેડ કાપી રહ્યો છું," "હું મારો ચહેરો ધોઈ રહ્યો છું."

ગણિત સાથે સમસ્યાઓ.અપૂરતી ટૂંકા ગાળાની યાદશક્તિ, ઓછી એકાગ્રતા અને સામગ્રીનું પૃથ્થકરણ કરવામાં અને સૈદ્ધાંતિક જ્ઞાન લાગુ કરવાની અસમર્થતા જ્યારે કાર્યો પૂર્ણ કરવામાં આવે છે ત્યારે બાળકો માટે ગંભીર અવરોધ બની જાય છે. મૌખિક ગણતરી ખાસ કરીને પીડાય છે. તમે તમારા બાળકને ગણતરી સામગ્રીનો ઉપયોગ કરવાની અથવા પરિચિત વસ્તુઓની ગણતરી કરવાની ઓફર કરીને મદદ કરી શકો છો: પેન્સિલો, ક્યુબ્સ.

શીખવાની પ્રક્રિયામાં, તમારી શક્તિઓ પર આધાર રાખો: અનુકરણ અને ખંત. તમારા બાળકને એક નમૂનો બતાવો. શું કરવાની જરૂર છે તે સમજાવો, અને તે કાર્યને શક્ય તેટલી અસરકારક રીતે પૂર્ણ કરવાનો પ્રયાસ કરશે.

સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોની પોતાની ગતિ હોય છે. તેઓ સેરેબ્રલ કોર્ટેક્સમાં આવેગનો અનુભવ અન્ય કરતા ઓછી વાર કરે છે. તેથી, તમારા બાળકને ઉતાવળ કરશો નહીં. તેના પર વિશ્વાસ કરો અને તેને કાર્ય પૂર્ણ કરવા માટે જરૂરી સમય આપો.

ભાષણ વિકાસ

ખૂબ અને ભાવનાત્મક રીતે વાત કરો.તમે તમારા બાળક સાથે જેટલી વધુ વાતચીત કરશો, તેટલું સારું બોલશે અને તેની પાસે વધુ શબ્દભંડોળ હશે. પ્રથમ દિવસથી, તમારા બાળક સાથે ખૂબ જ ભાવનાત્મક રીતે વાત કરો, પરંતુ બાળક ન કરો. તમારો અવાજ ઊંચો અને ઓછો કરો, નરમ અને મોટેથી બોલો. આ રીતે તમે વાણી, લાગણીઓ અને સુનાવણીનો વિકાસ કરો છો.

મોં મસાજ.તમારી આંગળીની આસપાસ સ્વચ્છ પટ્ટીનો ટુકડો લપેટો અને તમારા મોંની છત, તમારા પેઢાની આગળ અને પાછળ અને તમારા હોઠને હળવા હાથે સાફ કરો. આ પ્રક્રિયાને દિવસમાં 2-3 વખત પુનરાવર્તિત કરો. આ મસાજ મોંમાં ચેતા અંતને ઉત્તેજિત કરે છે, તેમને વધુ સંવેદનશીલ બનાવે છે. ભવિષ્યમાં, બાળક માટે તેના હોઠ અને જીભને નિયંત્રિત કરવાનું સરળ બનશે.
રમતી વખતે તમારા બાળકના હોઠને બંધ કરવા અને ખોલવા માટે તમારા અંગૂઠા અને તર્જનીનો ઉપયોગ કરો. જ્યારે તે ગુંજારતો હોય ત્યારે આ કરવાનો પ્રયાસ કરો. આ રીતે તે “ba”, “va” નો ઉચ્ચાર કરી શકશે.

વસ્તુઓને નામ આપો અને તમારી ક્રિયાઓને અવાજ આપો.“હવે આપણે બોટલમાંથી પીશું! મમ્મી તમારા માટે સ્વેટર પહેરશે.” પુનરાવર્તિત પુનરાવર્તન બાળકને શબ્દો શીખવામાં અને તેને વસ્તુઓ સાથે સાંકળવામાં મદદ કરશે.

બધી પ્રવૃત્તિઓ હકારાત્મક લાગણીઓ સાથે હોવી જોઈએ.તમારા બાળકને ગલીપચી કરો, તેના હાથને સ્ટ્રોક કરો, તેના પગ અને પેટને થપથપાવો. આ તેને ઉત્તેજિત કરશે અને મોટર પ્રવૃત્તિનું કારણ બનશે, જે અવાજોના ઉચ્ચારણ સાથે છે. તમારા બાળક પછી આ અવાજોનું પુનરાવર્તન કરો. તેને આનંદ થશે કે તમે તેને સમજો છો. આ વાતચીતનો પ્રેમ જગાડશે.

શબ્દો શીખતી વખતે ચિત્રો, પ્રતીકો અને હાવભાવનો ઉપયોગ કરો. ઉદાહરણ તરીકે, તમે કાર શબ્દ શીખી રહ્યા છો. તમારા બાળકને એક વાસ્તવિક કાર અને રમકડાની કાર બતાવો. એન્જિનનો અવાજ વગાડો અને કલ્પના કરો કે તમે સ્ટીયરિંગ વ્હીલ કેવી રીતે ફેરવો છો. આગલી વખતે જ્યારે તમે "કાર" કહો ત્યારે તમારા બાળકને આખી સાંકળ યાદ કરાવો. આ બાળકને તેની યાદમાં શબ્દને એકીકૃત કરવામાં મદદ કરશે.

તમારા બાળકને વાંચો.તેજસ્વી ચિત્રો અને વિકાસની દૃષ્ટિએ યોગ્ય લખાણ સાથે પુસ્તકો પસંદ કરો. તમે જે વાંચો છો તેમાંથી પાત્રો દોરો અને વાર્તાને એકસાથે ફરી કહો.

ભાવનાત્મક ક્ષેત્ર

ભાવનાત્મક સંવેદનશીલતા.ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતાં બાળકો તેમની તરફ નિર્દેશિત તમારી લાગણીઓ પ્રત્યે ખૂબ જ સંવેદનશીલ હોય છે. તેથી, તમે તમારા બાળકને રાખવાનું નક્કી કર્યા પછી, તેને ખરેખર પ્રેમ કરવાનો પ્રયાસ કરો. માતૃત્વની વૃત્તિ સંપૂર્ણ રીતે પ્રગટ થાય તે માટે, બાળક સાથે વધુ સમય પસાર કરવો અને તેને સ્તનપાન કરાવવું જરૂરી છે.

માતાપિતા માટે સૌથી મુશ્કેલ સમય એ નિદાન પછીના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયા છે. વિશેષ જરૂરિયાતો ધરાવતા બાળકોને સહાય માટે પ્રાદેશિક કેન્દ્રમાં મનોવિજ્ઞાનીનો સંપર્ક કરો. તમારા જેવા બાળકોને ઉછેરતા માતાપિતાના જૂથમાં જોડાઓ. આ તમને પરિસ્થિતિનો સામનો કરવામાં અને સ્વીકારવામાં મદદ કરશે. ભવિષ્યમાં, બાળક પોતે જ તમારો આધાર બનશે. 2 વર્ષ પછી, બાળકો તેમના ઇન્ટરલોક્યુટરની લાગણીઓને સંપૂર્ણ રીતે વાંચે છે, તેના તાણને પસંદ કરે છે અને ઘણીવાર તેને સાંત્વના આપવાનો પ્રયાસ કરે છે.

લાગણીઓની સુસ્ત અભિવ્યક્તિ.જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષો દરમિયાન, અવ્યક્ત ચહેરાના હાવભાવ બાળકની આંતરિક દુનિયાને જોવાની મંજૂરી આપતા નથી, અને વાણી સાથેની સમસ્યાઓ તેને તેની લાગણીઓ વ્યક્ત કરતા અટકાવે છે. બાળકો જે થઈ રહ્યું છે તેના પર ખૂબ સક્રિય રીતે પ્રતિક્રિયા આપતા નથી અને અડધા ઊંઘમાં હોય તેવું લાગે છે. આને કારણે, બાળકમાં ભાવનાત્મક પ્રતિભાવ જગાડવાનું ઓછું જણાય છે. જો કે, તે નથી. તેમનું આંતરિક વિશ્વ ખૂબ જ સૂક્ષ્મ, ઊંડું અને વૈવિધ્યસભર છે.

સામાજિકતા.ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો તેમના માતા-પિતા અને તેમની સંભાળ રાખનારા લોકોને પ્રેમ કરે છે. તેઓ ખૂબ જ ખુલ્લા, મૈત્રીપૂર્ણ અને સાથીદારો અને પુખ્ત વયના લોકો સાથે વાતચીત કરવા આતુર છે. તે મહત્વનું છે કે તમારા પરિચિતોનું વર્તુળ પુનર્વસન કેન્દ્ર પૂરતું મર્યાદિત નથી. સિન્ડ્રોમ વિના સાથીદારો સાથે રમવાથી બાળકને ઝડપથી વિકાસ કરવામાં અને સમાજના સભ્યની જેમ અનુભવવામાં મદદ મળશે.

તણાવ પ્રત્યે સંવેદનશીલતામાં વધારો. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો વધેલી ચિંતા અને ઊંઘની વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. છોકરાઓમાં, આ વિચલનો વધુ સામાન્ય છે. તમારા બાળકને આઘાતજનક પરિસ્થિતિઓથી બચાવવાનો પ્રયાસ કરો. જો આ નિષ્ફળ જાય, તો પછી બાળકને વિચલિત કરો. તેને રમવા માટે આમંત્રિત કરો, તેને આરામદાયક મસાજ આપો.

ડિપ્રેશનની વૃત્તિ. કિશોરાવસ્થા દરમિયાન, જ્યારે બાળકોને ખ્યાલ આવે છે કે તેઓ તેમના સાથીદારોથી અલગ છે, ત્યારે હતાશા આવી શકે છે. તદુપરાંત, વ્યક્તિનો બૌદ્ધિક વિકાસ જેટલો ઊંચો છે, તેટલો મજબૂત છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો તેમના હતાશા અથવા આત્મહત્યા કરવાની યોજના વિશે વાત કરતા નથી, જો કે તેઓ આ કૃત્ય કરી શકે છે. તેમનામાં ઉદાસીનતા ડિપ્રેશનની સ્થિતિમાં, વિલંબિત પ્રતિક્રિયાઓ, ઊંઘમાં વિક્ષેપ, ભૂખ ન લાગવી અને વજન ઘટાડામાં પ્રગટ થાય છે. જો તમને ભયજનક લક્ષણો દેખાય, તો મનોચિકિત્સકની સલાહ લો. તે બાળકની માનસિક સ્થિતિ નક્કી કરશે અને જો જરૂરી હોય તો, એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ સૂચવશે.

ચીડિયાપણું અને અતિસક્રિયતા. લાગણીઓના વિસ્ફોટો ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા નથી. આવા વિસ્ફોટ એ સામાજિક એકલતા, માતાપિતાની સ્થિતિ અથવા બાળક જેની સાથે જોડાયેલ હતું તે વ્યક્તિની ખોટને કારણે સહવર્તી પેથોલોજીઓ અને તણાવનું પરિણામ છે. દિનચર્યાને અનુસરવાથી પરિસ્થિતિ સુધારવામાં મદદ મળશે. બાળકને પૂરતી ઊંઘ લેવી જોઈએ અને યોગ્ય રીતે ખાવું જોઈએ. વધારાના બી વિટામિન્સ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, જે નર્વસ સિસ્ટમની કામગીરીને સામાન્ય બનાવે છે.

સ્તનપાનના ફાયદા. સ્તનપાન કરાવતા બાળકો વધુ સારી રીતે બોલે છે, ઝડપથી વિકાસ કરે છે અને ખુશ અનુભવે છે. પરંતુ મોંના સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે, તેઓ ચૂસવાનો ઇનકાર કરી શકે છે. સકીંગ રીફ્લેક્સને ઉત્તેજીત કરવા માટે, તમારા બાળકના ગાલ અથવા તેના અંગૂઠાના આધાર પર સ્ટ્રોક કરો. અહીં રીફ્લેક્સ ઝોન છે જે બાળકને ચૂસવાનું ચાલુ રાખવા માટે પ્રોત્સાહિત કરે છે.

રમતો

રમકડાનો ઉપયોગ કેવી રીતે કરવો તે શીખવો. આ રેટલ્સ અને વધુ જટિલ રમકડાં પર પણ લાગુ પડે છે: ક્યુબ્સ, પિરામિડ. બાળકના હાથમાં ઑબ્જેક્ટ મૂકો, તેને યોગ્ય રીતે કેવી રીતે પકડી રાખવું તે બતાવો, તેની સાથે કઈ ક્રિયાઓ કરી શકાય છે.

જરૂરી તત્વો: નર્સરી રાઈમ ગેમ્સ, ફિંગર ગેમ્સ (જાણીતા મેગપી-ક્રો), વ્યાયામનું પાલનપોષણ. રમતી વખતે, તમારા બાળકને હસાવવાનો પ્રયાસ કરો. હાસ્ય એ શ્વાસ લેવાની કસરત, ઈચ્છાશક્તિ અને લાગણીઓ વિકસાવવાની એક પદ્ધતિ અને બાળકને ખુશ કરવાની એક રીત છે.

કુદરતી રમકડાં.રમકડાં પ્રાકૃતિક સામગ્રીમાંથી બનાવવામાં આવે તે વધુ સારું છે: ધાતુ, લાકડું, ફેબ્રિક, ઊન, ચામડું, ચેસ્ટનટ્સ. આ સ્પર્શેન્દ્રિય સંવેદનશીલતા વિકસાવવામાં મદદ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, રેટલ ખરીદતી વખતે, તેના હેન્ડલની આસપાસ જાડા વૂલન દોરાને લપેટો. રસ્ટલિંગ પ્લાસ્ટિક બેગ માટે તેજસ્વી ફેબ્રિકમાંથી ઓશીકું બનાવો, ખૂણા પર ઘણા રંગીન સાદા સિલ્ક સ્કાર્ફને જોડો. ફરતા રમકડાં યોગ્ય છે: ફરતી ઢોરની ગમાણ મોડ્યુલો, લુહાર રમકડાં. દુકાનો મોન્ટેસરી રમકડાં વેચે છે જે શૈક્ષણિક રમત માટે ઉત્તમ છે.

સંગીતનાં રમકડાં.તમારે તમારા બાળક માટે ઈલેક્ટ્રોનિક સંગીતવાળા રમકડાં ખરીદવા જોઈએ નહીં. તેના બદલે, તેને રમકડાનો પિયાનો, ગિટાર, પાઇપ, ઝાયલોફોન, રેટલ્સ આપો. આ સંગીતનાં સાધનોની મદદથી, તમે તમારા બાળકની લયની ભાવના વિકસાવી શકો છો. આ કરવા માટે, સંગીતના સાથ સાથે રમતો રમો. ફાસ્ટ મ્યુઝિક સાંભળતી વખતે, બૉલને એકસાથે ફેરવો અથવા તમારા પગને ઝડપથી થોભાવો; ધીમા સંગીત સાંભળતી વખતે, હલનચલન સરળતાથી કરો.

ગ્લોવ ડોલ્સ અથવા બાય-બા-બો. તમે તમારા હાથ પર આવા રમકડા મૂકો અને તે એક નાના કઠપૂતળી થિયેટર જેવું જ કંઈક બહાર વળે છે. bi-ba-bo ની મદદથી, તમે બાળકને રસ લઈ શકો છો, તેને પ્રવૃત્તિઓમાં સામેલ કરી શકો છો અને તેને શાંત કરી શકો છો. એવું નોંધવામાં આવ્યું છે કે કેટલાક કિસ્સાઓમાં બાળકો તેમના માતાપિતા કરતાં આવી ઢીંગલીઓને વધુ સારી રીતે સાંભળે છે.

પેથોલોજીઓ કે જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકમાં શોધી શકાય છે

જો કે આ પેથોલોજીઓ ઘણી વાર ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે હોય છે, તે જરૂરી નથી કે તે તમારા બાળકમાં નિદાન થાય. કોઈ પણ સંજોગોમાં, આધુનિક દવા આ સમસ્યાઓનો સામનો કરી શકે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ નિવારણ

• તમારા ડૉક્ટરનો તાત્કાલિક સંપર્ક કરોવિવિધ પેથોલોજીની સારવાર માટે.
• સ્વસ્થ જીવનશૈલી જીવો. સક્રિય ચળવળ રક્ત પરિભ્રમણને સુધારે છે અને ઇંડા ઓક્સિજન ભૂખમરોથી સુરક્ષિત છે.
• બરાબર ખાઓ.હોર્મોનલ સંતુલન જાળવવા અને રોગપ્રતિકારક શક્તિને મજબૂત કરવા માટે પોષક તત્વો, વિટામિન્સ અને સૂક્ષ્મ તત્વો જરૂરી છે.
• તમારું વજન જુઓ.અતિશય પાતળાપણું અથવા સ્થૂળતા શરીરમાં હોર્મોન્સનું સંતુલન ખોરવે છે. આંતરસ્ત્રાવીય અસંતુલન જર્મ કોશિકાઓની પરિપક્વતામાં વિક્ષેપ પેદા કરી શકે છે.
• પ્રિનેટલ નિદાન(સ્ક્રીનિંગ) તમને ગર્ભમાં ગંભીર વિકૃતિઓનું સમયસર નિદાન કરવા અને ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાની સલાહ પર નિર્ણય લેવાની મંજૂરી આપે છે.
• ઉનાળાના અંતમાં અથવા પાનખરની શરૂઆતમાં ગર્ભ ધારણ કરવાની યોજના બનાવોજ્યારે શરીર મજબૂત અને વિટામિન્સથી સંતૃપ્ત થાય છે. ફેબ્રુઆરીથી એપ્રિલ સુધીનો સમયગાળો ગર્ભધારણ માટે પ્રતિકૂળ માનવામાં આવે છે.
• વિટામિન-ખનિજ સંકુલ લેવુંવિભાવનાના 2-3 મહિના પહેલા. તેમાં ફોલિક એસિડ, વિટામિન બી અને ઇ હોવા જોઈએ. આ તમને જનન અંગોની કામગીરીને સામાન્ય બનાવવા, સૂક્ષ્મજંતુના કોષોમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ અને આનુવંશિક ઉપકરણની કામગીરીમાં સુધારો કરવા દે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક અકસ્માત છે, પરંતુ પ્રકૃતિની ઘાતક ભૂલ નથી. તમારું બાળક પોતાનું જીવન ખુશીથી જીવી શકે છે. આમાં તેને મદદ કરવી તે તમારી શક્તિમાં છે. અને તેમ છતાં આપણો દેશ હજી આવા બાળકોને સ્વીકારવા માટે તૈયાર નથી, પરિસ્થિતિ પહેલેથી જ બદલાવાની શરૂઆત થઈ છે. અને એવી આશા છે કે નજીકના ભવિષ્યમાં આ સિન્ડ્રોમવાળા લોકો સમાજમાં બીજા બધાની સાથે સમાન ધોરણે જીવી શકશે.

બાળકોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના વિકાસ સાથે સંકળાયેલ છે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં જન્મજાત અસાધારણતા. આ પેથોલોજી માટે પૂર્વસૂચન મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં બિનતરફેણકારી છે.

આ રોગ એ સૌથી જટિલ અને ગંભીર પરિસ્થિતિઓમાંની એક છે જે દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ફેરફાર કરે છે.

તબીબી વ્યવહારમાં, સિન્ડ્રોમ છે બાળરોગનો અલગ વિભાગ. અમે આ લેખમાં નવજાત શિશુમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો વિશે વાત કરીશું.

બ્રેચીડેક્ટીલી બાળકને કેવી રીતે વારસામાં મળે છે? અમારા તરફથી આ વિશે જાણો.

ખ્યાલ અને લાક્ષણિકતાઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે રંગસૂત્રીય અસાધારણતા, જેમાં રંગસૂત્ર 21 જોડીની નકલ દેખાય છે.

કેરીયોટાઇપ 47 રંગસૂત્રો દ્વારા રજૂ થાય છે. તબીબી પ્રેક્ટિસમાં આ રોગ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે.

જાતિપેથોલોજીના વિકાસના જોખમને અસર કરતું નથી. સિન્ડ્રોમને તેનું નામ બાળરોગ ચિકિત્સકના માનમાં મળ્યું જેણે સૌપ્રથમ આ પ્રકારની જન્મજાત અસાધારણતા તરફ ધ્યાન દોર્યું - એલ. ડાઉન.

આ રોગમાં ઉચ્ચારણ લક્ષણો છે અને ચોક્કસ ઉપચારની જરૂર છે.

વિશિષ્ટતારોગો:

1. ધોરણને નવજાત શિશુમાં 46 રંગસૂત્રો (23 જોડી) ની હાજરી માનવામાં આવે છે, જે પિતા અને માતા પાસેથી સમાન માત્રામાં વારસામાં મળે છે; રંગસૂત્ર 47 ની હાજરી હંમેશા ડાઉન સિન્ડ્રોમના વિકાસને સૂચવે છે.
2. રંગસૂત્ર 21 ની નકલ વધારાની આનુવંશિક સામગ્રીને કારણે રચાય છે (આવી પ્રક્રિયામાં હંમેશા તેના વિકાસ માટે ચોક્કસ કારણો હોય છે).

આવા બાળકો કેમ જન્મે છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું મુખ્ય કારણ છે તેના માતાપિતાનું સ્વાસ્થ્ય. તેમની ઉંમર, વંશીયતા, પ્રતિકૂળ પર્યાવરણીય વાતાવરણમાં રહેતા અને અન્ય સંખ્યાબંધ પરિબળો દ્વારા વિશેષ ભૂમિકા ભજવવામાં આવે છે.

આ રોગ વારસાગત છે. જો કુટુંબમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના જન્મના કિસ્સાઓ છે, તો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સ્ત્રીને વિશેષ પ્રકારની પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવું આવશ્યક છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકના કારણોનીચેના પરિબળો સામેલ હોઈ શકે છે:

ક્યારેય ડાઉન સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે નહીં ગર્ભાવસ્થા સાથેના બિનતરફેણકારી પરિબળો. ઉદાહરણ તરીકે, ખરાબ ટેવોનો દુરુપયોગ, તણાવ, વાયરલ અથવા ચેપી રોગો, વગેરે.

આ રોગ ફક્ત એક રંગસૂત્ર અને જન્મજાત અસાધારણતા છે. તેના વિકાસનું જોખમ વધે છે જો માતાપિતામાંથી ઓછામાં ઓછું એક 21 મા રંગસૂત્રના સ્થાનાંતરણનું વાહક હોય.

બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો કેવા દેખાય છે? ડાઉન સિન્ડ્રોમ હંમેશા બાળકના દેખાવમાં ફેરફાર કરે છે. વિઝ્યુઅલ તફાવતોતેમના જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં દેખાય છે. ધીરે ધીરે, કેટલીક વિશેષતાઓ વધુ અલગ બને છે.

આ પેથોલોજીવાળા બાળકો આક્રમકતા માટે સંવેદનશીલ નથી. તેઓ શાંતિપ્રિય, સારા સ્વભાવના અને બનતી કોઈપણ ઘટનાઓનો આનંદ માણવા સક્ષમ છે.

આવા પરિબળો કારણ બને છે અતિશય હસવુંબાળકો

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક - ફોટો:

બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓડાઉન સિન્ડ્રોમ:

• મોંગોલોઇડ આંખનો આકાર;
• નાકનો સપાટ પુલ;
• લૅક્રિમલ ટ્યુબરકલ પર ફોલ્ડ;
• વિવિધ વાણી ખામીઓ;
• પહોળા હાથ;
• માથાના ઓસિપિટલ ભાગનું કદ વધે છે;
• અપ્રમાણસર રીતે મોટા ચહેરાના લક્ષણો.

લક્ષણો અને ચિહ્નો

નવજાત શિશુમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે નક્કી કરવું?

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સંપૂર્ણ ગાળામાં જન્મે છે, પરંતુ ગર્ભાવસ્થાના 6-8 અઠવાડિયામાં સ્ત્રીને કસુવાવડનું જોખમ રહેલું છે.

નવજાત શિશુમાં પેથોલોજીનું વિઝ્યુઅલ નિદાન મુશ્કેલ નથી. આ નિદાનવાળા બાળકો શરીરની રચના, વર્તન અને પર્યાવરણીય પરિબળોની પ્રતિક્રિયામાં સ્વસ્થ શિશુઓથી અલગ હોય છે.

નવજાત શિશુમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોનીચેના રાજ્યો છે:

• બાળકના શરીરનું વજન સામાન્ય કરતા 8-10% ઓછું છે;
• ક્રેનિયોફેસિયલ ડિસફોર્મિયા;
• ઘટાડો;
• હોઠ અને જીભના કદમાં વધારો;
• ત્રીજા ફોન્ટનેલની હાજરી;
• કાનની વિકૃતિ;
• વિરૂપતા;
• ટૂંકા અંગો;
• નાની આંગળીની વક્રતા;
• કમાનવાળા તાળવું;
• malocclusion

પ્રિનેટલ નિદાન

ડાઉન સિન્ડ્રોમ પ્રિનેટલ નિદાન દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે છે. સર્વે હાથ ધરવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થાના વિવિધ તબક્કામાં.

જો પેથોલોજીના ચિહ્નો મળી આવે, તો નિષ્ણાતો સૂચવી શકે છે કે સ્ત્રી ગર્ભને જન્મ આપવાની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ પાડે છે. અંતિમ નિર્ણય માતાપિતા દ્વારા લેવામાં આવે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પરીક્ષા દેખાઈ શકે છે ખોટા હકારાત્મક પરિણામો, પરંતુ તબીબી પ્રેક્ટિસમાં આવી પરિસ્થિતિઓ દુર્લભ છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ નીચેની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે:

1. સ્ક્રીનીંગગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિક (ગર્ભની રચનાનું નિરીક્ષણ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ દ્વારા કરવામાં આવે છે, સ્ત્રીના લોહીની બાયોકેમિકલ રચનાનો પણ અભ્યાસ કરવામાં આવે છે).
2. બાયોપ્સી chorion (અભ્યાસનો હેતુ ગર્ભના પટલના પેશીઓનો અભ્યાસ કરવાનો છે).
3. પ્રસૂતિશાસ્ત્ર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ(સ્ત્રી પ્રજનન તંત્રની વ્યાપક પરીક્ષા).
4. એમ્નિઓસેન્ટેસીસ(એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું વિગતવાર વિશ્લેષણ).
5. સામાન્ય છે રક્ત પરીક્ષણોસગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે (સામાન્ય, બાયોકેમિકલ, હોર્મોન્સ, વગેરે).
6. કોર્ડોસેન્ટેસીસફેટલ કેરીયોટાઇપિંગ સાથે (પ્રક્રિયા એ ગર્ભના રક્તની ખાસ કસોટી છે જે નાળમાંથી લેવામાં આવે છે).

શારીરિક અને માનસિક વિકાસ

ડાઉન સિન્ડ્રોમ કારણ બને છે ક્ષતિઓબાળકના શરીરની તમામ સિસ્ટમો.

આ નિદાનવાળા બાળકો માનસિક, મોટર અને શારીરિક વિકાસમાં પાછળ રહે છે, પરંતુ માત્ર એક ચોક્કસ તબક્કા સુધી.

શરીરની સામાન્ય નબળાઈ બાળકના જીવનના પ્રથમ પાંચ વર્ષમાં મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે. જો કે, અનુકૂળ પરિબળો અને યોગ્ય ઉપચારની હાજરીમાં, બાળક વિકાસ કરી શકે છે ઉચ્ચારણ પ્રતિભા.

"શક્તિઓ"ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને નીચેના પરિબળોથી અસર થઈ શકે છે:

• વાંચવાનું ઝડપી શિક્ષણ;
• સારી શીખવાની ક્ષમતા;
• સર્જનાત્મક વિશેષતાઓમાં પ્રતિભા;
• કેટલીક રમતગમતની સિદ્ધિઓ.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો વિગતો પ્રત્યે ખૂબ સચેત હોય છે. તેમની પાસે છે સારી વિઝ્યુઅલ મેમરી. અવલોકન તેમને ઝડપથી યાદ રાખવામાં અને અન્ય લોકોની ક્રિયાઓનું પુનરાવર્તન કરવામાં મદદ કરે છે.

વધુમાં, આવા બાળકો વલણ ધરાવે છે સહાનુભૂતિ. તેઓ અનુભવો સાથે સહાનુભૂતિ ધરાવે છે, મુશ્કેલ સમયમાં જરૂરિયાતમંદ વ્યક્તિને ટેકો આપવાની ઇચ્છા દર્શાવે છે અને છેતરપિંડી ઓળખવામાં સારા છે.

"નબળી બાજુઓડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક:

• ગાણિતિક ગણતરીઓ સાથે મુશ્કેલીઓ;
• ઓછી સાંદ્રતા;
• નબળી શબ્દભંડોળ;
• ચોક્કસ સામગ્રીનું વિશ્લેષણ કરવામાં અસમર્થતા.

સાથેની બીમારીઓ

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો વારંવાર બિમારીઓ માટે સંવેદનશીલવિવિધ ઇટીઓલોજી.

પેથોલોજીના વિકાસ દ્વારા તેમની પ્રતિરક્ષા નોંધપાત્ર રીતે ઓછી થાય છે.

આવા બાળકોને શરદી, ન્યુમોનિયા વગેરેનો ભોગ બનવાની શક્યતા વધુ હોય છે.

શરીરના ચેપી અને વાયરલ જખમ ગૂંચવણો સાથેઅને ક્રોનિક બની શકે છે.

સંબંધિતનીચેની પેથોલોજીઓ રોગો બની શકે છે:

• સ્ટ્રેબિસમસ;
• વાઈ;
• folliculitis;
• વંધ્યત્વ;
• બહેરાશ;
• સ્થૂળતા;
• એપિસિન્ડ્રોમ;
• મોતિયા
• ખરજવું;
• ગ્લુકોમા;
• અલ્ઝાઇમર રોગ;
• લ્યુકેમિયા

શું આનુવંશિક વિકૃતિઓ સારવાર યોગ્ય છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઉપચાર કરવો અશક્ય છે, પરંતુ બાળક માટે સમયસર અને વ્યાપક ઉપચાર તેની કેટલીક કુશળતા સુધારવામાં અને તેના સ્વાસ્થ્યને સુધારવામાં મદદ કરે છે.

કેટલાક દર્દીઓ પ્રભાવશાળી સફળતા પ્રાપ્ત કરે છે કાર્ય પ્રવૃત્તિ અથવા સામાજિક અનુકૂલનમાંપુખ્તાવસ્થામાં. સકારાત્મક સારવાર પરિણામ માટેની સ્થિતિ એ જીવનભર સતત ઉપચાર છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમની સારવારનીચેની તકનીકોનો સમાવેશ થાય છે:

• વિશિષ્ટ નિષ્ણાતો દ્વારા સતત દેખરેખ;
• સહવર્તી રોગોની લાક્ષાણિક સારવાર;
• ફિઝીયોથેરાપી અને કસરત ઉપચાર;
• ભાષણ ઉપચાર વર્ગો;
• થાઇરોઇડ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી.

શું શિશુમાં ચહેરાની અસમપ્રમાણતા સુધારવી શક્ય છે? હમણાં શોધો.

શિક્ષણની વિશેષતાઓ

માતાપિતાએ તેમની જીવનશૈલી બદલવા માટે અગાઉથી તૈયારી કરવાની જરૂર છે; બાળકને મોટાભાગની જરૂર પડશે.

બાળક તરફ ધ્યાન આપવાની અસ્થાયી અભાવ પણ તેની સ્થિતિને વધુ ખરાબ કરી શકે છે અને ઉપચારની અસરકારકતા ઘટાડી શકે છે.

માતાપિતાએ જોઈએ:

1. માનસિક ક્ષમતાઓ અને મોટર કુશળતા વિકસાવવાના હેતુથી નિયમિત વર્ગો ચલાવો.
2. બાળકની યોગ્ય સંભાળ પૂરી પાડો.
3. રોગનિવારક પ્રક્રિયાઓ હાથ ધરો.
4. તમારા બાળક સાથે વધુ વાતચીત કરો.
5. બાળકના આત્મસન્માનમાં વધારો.
6. નૈતિક સમર્થન આપો.
7. તમારા બાળકની નિષ્ફળતાઓ પ્રત્યે ધીરજ રાખો.
8. તમારા બાળકને ચોક્કસ દિનચર્યાની આદત પાડવાનો પ્રયાસ કરો.
9. બાળક માટે પ્રેરણા બનાવો.

અનુકૂળ વાતાવરણની ગેરહાજરીમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકની સહાનુભૂતિ બદલાઈ શકે છે આક્રમકતા.

એક જ પ્રકારનાં કાર્યો ચીડિયાપણું ઉશ્કેરશે.

આત્મસન્માન ઘટશે અને જટિલતાઓ દેખાશે. બાળક પાછો ખેંચી લેશેપોતાની જાતમાં અને તેની આસપાસના લોકો સાથે સંપર્ક બંધ કરો. આવા પરિણામોને સુધારવું અત્યંત મુશ્કેલ હશે.

પરિવારો માટે આગાહી

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળક માટેનો પૂર્વસૂચન સીધો આધાર રાખે છે વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓતેના શરીર અને રોગનિવારક પગલાં માતાપિતા દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે.

યોગ્ય અભિગમ સાથે, આવા બાળકો મૂળભૂત સંચાર અને રોજિંદા કુશળતાનો સારી રીતે સામનો કરે છે.

એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ બાળક સાથે દખલ કરતું નથી સર્જનાત્મક સિદ્ધિઓમાં નોંધપાત્ર સફળતા મેળવો(દા.ત. સંગીત, દ્રશ્ય કલા, હસ્તકલા). પુખ્તાવસ્થામાં, રોગ પરિવારો શરૂ કરવામાં અને ઉચ્ચ શિક્ષણ મેળવવામાં દખલ કરતું નથી.

સકારાત્મક આગાહીઓજો નીચેના પરિબળો હાજર હોય તો જ શક્ય છે:

• બાળક પ્રત્યે સચેત વલણ;
• નિયત ઉપચારનો સતત અમલ;
• બાળક સાથે શૈક્ષણિક પ્રવૃત્તિઓ;
• વિશિષ્ટ નિષ્ણાતો સાથે વર્ગો.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને જરૂર છે ખાસ રહેવાની પરિસ્થિતિઓ.

શિક્ષકો અને માતાપિતા સાથે નિયમિત સત્રો સફળ ઉપચારની ચાવી છે.

પેથોલોજીની જટિલ સારવાર કરાવતા બાળકો, વધુ સારી રીતે અનુકૂલન કરોસમાજમાં અને તેમની પ્રતિભાનો અહેસાસ કરો.

રોગના વિકાસ પર ધ્યાન આપ્યા વિના, પૂર્વસૂચન અત્યંત પ્રતિકૂળ છે અને તેમાં નાની ઉંમરે મૃત્યુનું જોખમ શામેલ છે.

આ વિડિઓમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિશે:

અમે તમને સ્વ-દવા ન કરવા વિનંતી કરીએ છીએ. ડૉક્ટર સાથે મુલાકાત લો!