સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ થવી જોઈએ!

1. C1 અવરોધક ધ્યાન કેન્દ્રિત (C1-ઇનહિબિટર).
   અ) મૂળ C1 અવરોધક (પ્લાઝમાથી અલગ): બેરીનેર્ટ, સિનરીઝ(કિશોરો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં), સેટર;
   b) રિકોમ્બિનન્ટ C1-અવરોધક (આનુવંશિક રીતે સંશોધિત સસલાના દૂધમાંથી મેળવેલ): રુસિન.
2. બ્રેડીકીનિન રીસેપ્ટર વિરોધીઓ: ફિરાઝીર (આઇકાટીબન્ટ) .
   માત્ર વયસ્કો. બાળરોગમાં, સંશોધન ચાલુ રહે છે.
3. કાલ્લિક્રેઇન અવરોધક: કાલબિટર (એકલાન્ટાઇડ)
4. તાજા સ્થિર પ્લાઝ્મા, જો C1 અવરોધક દવાઓ અને અન્ય આધુનિક દવાઓનો ઉપયોગ કરવો શક્ય ન હોય તો.

*NAO સર્વસંમતિ 2010 મુજબ

વારસાગત એન્જીયોએડીમાની લાંબા ગાળાની રોકથામ

ક્રેગ એટ અલ મુજબ. (2009), દર્દીઓ માટે લાંબા ગાળાની પ્રોફીલેક્સીસ જરૂરી છે જો:

• HAE ની તીવ્રતાની આવર્તન દર મહિને એક કરતાં વધુ તીવ્રતા;
• કંઠસ્થાન માં ક્યારેય સોજો અનુભવાય છે;
• ક્યારેય શ્વાસનળીના ઇન્ટ્યુબેશન અથવા સઘન સંભાળ એકમમાં પ્રવેશની જરૂર હોય;
• HAE ના હુમલાઓ અસ્થાયી વિકલાંગતા અથવા દર વર્ષે 10 દિવસથી વધુ સમય માટે વર્ગોમાં ગેરહાજરી સાથે છે;
• HAE ના હુમલાઓને કારણે, જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે;
• દર્દીને કોઈપણ ડ્રગ વ્યસન છે;
• આરોગ્ય કેન્દ્રો સાથે દર્દીનો સંપર્ક મર્યાદિત છે;
• દર્દી HAE ના તીવ્ર વિકાસનો અનુભવ કરે છે;
• જો કહેવાતા બિનઅસરકારક છે માંગ પર ઉપચાર(માગ પર ઉપચાર).

લાંબા ગાળાના નિવારણ માટે, HAE (2010) ની સારવાર પર આંતરરાષ્ટ્રીય સર્વસંમતિના નિષ્ણાતો દવાઓના નીચેના જૂથોની ભલામણ કરે છે:

1. ટી.એન. "હળવા" એન્ડ્રોજન: સ્ટેનોઝોલોલ, ડેનાઝોલ, ઓક્સેન્ડ્રોલોન.
   દવાઓનું આ જૂથ તદ્દન અસરકારક છે, પરંતુ તેની મોટી સંખ્યામાં ગંભીર આડઅસરો છે. અને, જો ક્લિનિકલ અસર (નિયંત્રણ કરી શકાય તેવી સ્થિતિ) મેળવવા માટે 200 મિલિગ્રામ/દિવસ કરતાં વધુની માત્રાની જરૂર હોય (ડેનાઝોલ મુજબ), તો અપેક્ષિત લાભોને આડઅસરોના સંભવિત જોખમ સામે માપવા જોઈએ.
2. ફાઈબ્રિનોલિસિસ અવરોધકો (એન્ટીફાઈબ્રિનોલિટીક્સ): ε-એમિનોકાપ્રોઇકઅને ટ્રાનેક્સામિકએસિડ
   આ દવાઓ લાંબા ગાળાના નિવારણ માટે અસરકારક હોઈ શકે છે, પરંતુ તેની અસંખ્ય આડઅસરો છે, અને તેથી નિષ્ણાતો આ જૂથ કરતાં એન્ડ્રોજનનો ઉપયોગ પસંદ કરે છે, કારણ કે તે વધુ અસરકારક છે.
3. C-1 અવરોધક
   એ) મૂળ (પ્લાઝમા): સિનરીઝ(કિશોરો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં), બેરીનેર્ટ, સેટર,
   b) રિકોમ્બિનન્ટ: રુસિન, રૂકોનેસ્ટ- પ્રોફીલેક્ટીક એજન્ટ તરીકે ઉપયોગ કરવાની મંજૂરી આપવા માટે હાલમાં ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સ હેઠળ છે). તેની અસરકારકતા મલ્ટિસેન્ટર અભ્યાસમાં દર્શાવવામાં આવી છે.

વારસાગત એન્જીયોએડીમાની ટૂંકા ગાળાની રોકથામ

HAE ના વધારાની સારવાર માટે વપરાતી દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે. પ્રોડ્રોમલ લક્ષણો (પૂર્વવર્તી) ના કિસ્સામાં, તે અસરકારક હોઈ શકે છે ટ્રૅનેક્સામિક એસિડઅથવા ડેનાઝોલતીવ્રતાના વિકાસને રોકવા માટે 2-3 દિવસ માટે.

વારસાગત એન્જીયોએડીમાની સારવાર અને નિવારણ માટે વપરાતી દવાઓ

1. "એમિનોકાપ્રોન્કા" મોટે ભાગે મદદ કરશે નહીં. સામાન્ય રીતે, તે ખૂબ ઓછા HAE દર્દીઓને મદદ કરે છે, પરંતુ તેમ છતાં, કેટલીકવાર તે મદદ કરે છે. તે અફસોસની વાત છે કે અમારા ડોકટરો (અન્ય અસરકારક દવાઓની અછતને કારણે, તેમજ HAE વિશેના જ્ઞાનના અભાવને કારણે) હજુ પણ તે સૂચવે છે.
2. TRANEXAMIC ACID પર ધ્યાન આપવું વધુ સારું છે. રશિયા અને યુક્રેનમાં TRANEXAM જેવી દવા છે. જો કે, કમનસીબે, આ દવા પણ બિનઅસરકારક માનવામાં આવે છે. પરંતુ તમે પ્રયાસ કરી શકો છો.
3. વધુમાં, ઉપલબ્ધમાંથી ડેનોવલ, ડેનોલ, ડેનાઝોલના વેપારી નામો સાથે "ડેનાઝોલ" છે. સામાન્ય રીતે, HAE ના દર્દીઓ આ દવા 50 મિલિગ્રામ - 200 મિલિગ્રામ પ્રતિ દિવસ લે છે અને જો હુમલાની શક્યતા હોય તો ડોઝ વધારો (અને હુમલા થાય છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે ઘણી ઓછી વાર). ધ્યાન આપો! ડેનાઝોલની ખરાબ આડઅસરની સંપૂર્ણ શ્રેણી છે, ખાસ કરીને સ્ત્રીઓ માટે, ખાસ કરીને જો દવા મોટી માત્રામાં લેવામાં આવે. પરંતુ, તમામ "પરંતુ" હોવા છતાં, દવા ઘણા HAE દર્દીઓ માટે કામ કરે છે.
4. સ્ટેનોઝોલોલ નામની દવા પણ છે. તે ડેનાઝોલ જેટલું અસરકારક છે, પરંતુ તેની આડઅસર ઘણી ઓછી છે. તેના પર ધ્યાન આપો. બાળકોમાં, સાહિત્ય અનુસાર, ઓક્સેન્ડ્રોલોનની ઓછી માત્રા સાથેની સારવાર વધુ પ્રાધાન્યક્ષમ છે.
5. વિદેશમાં (ત્યાં, ત્યાં) એડીમા (કંઠસ્થાન, પેટ, ચહેરો) ના તીવ્ર હુમલા દરમિયાન નીચેની દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે:
   + C1 અવરોધક ધ્યાન કેન્દ્રિત (બેરિનેર્ટ, સિનરીઝ, સેટર);
   + રિકોમ્બિનન્ટ C1 અવરોધક ધ્યાન કેન્દ્રિત (રુકોનેસ્ટ/રુસિન);
   + B2 રીસેપ્ટર વિરોધીઓ (ફિરાઝીર).

   આ તમામ દવાઓ ખૂબ મોંઘી છે. દર્દીઓ ભાગ્યે જ તેમના માટે ચૂકવણી કરે છે. લોકોને રાજ્ય, વીમા સંસ્થાઓ અને ચેરિટેબલ ફાઉન્ડેશનો દ્વારા મદદ કરવામાં આવે છે, જે દવાઓની સંપૂર્ણ કિંમત અથવા તેનો ભાગ ચૂકવે છે. ઘણી વાર, આવી મોંઘી દવાઓ રેફ્રિજરેટરમાં સંગ્રહિત થાય છે અને તેમના માલિકોના તીવ્ર હુમલા માટે "રાહ જુઓ". આ દવાઓ CIS દેશોમાં ઉપલબ્ધ થાય તે માટે, દર્દીઓએ સારવાર અને નિદાનની પ્રક્રિયામાં સક્રિય ભાગ લેવો જોઈએ. HAE દર્દીઓ અને ચિકિત્સકો વચ્ચે ભાગીદારીને શ્રેષ્ઠ બનાવવા માટે, ઘણા પશ્ચિમી દેશોમાં HAE દર્દી સંગઠનો અથવા જૂથો અસ્તિત્વમાં છે.

   મહેરબાની કરીને નોંધ કરો કે ફિરાઝીર સત્તાવાર રીતે રશિયામાં નોંધાયેલ છે, જેનો અર્થ છે કે તે દર્દીઓ માટે ઉપલબ્ધ હોવું જોઈએ. તીવ્ર એડીમાની રાહત માટે ઓછામાં ઓછા મોટા શહેરોમાં ક્લિનિક્સમાં.

જો ફકરા 5 માં જણાવેલ કોઈપણ વસ્તુ ઉપલબ્ધ ન હોય, અને ત્યાં ખતરનાક એડીમા હોય, તો સઘન સંભાળ એકમમાં તાત્કાલિક હોસ્પિટલમાં દાખલ થવું જરૂરી છે (તે સલાહ આપવામાં આવે છે કે દર્દી ત્યાં ઓળખાય છે, તેથી તમારે અગાઉથી સંમત થવું જોઈએ) અને પરિચય C1 અવરોધકથી સમૃદ્ધ તાજા ફ્રોઝન પ્લાઝ્મા (તે તમારી જાતને અગાઉથી પસંદ કરવું અને તેને સંગ્રહિત કરવું વધુ સારું છે, ઉદાહરણ તરીકે, રેફ્રિજરેટરમાં). સાવધાની: HAE ની તીવ્રતાની સારવાર પરના તાજેતરના અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે તાજા સ્થિર પ્લાઝ્મામાં કિનિનોજેન્સ (બ્રેડીકીનિન પૂર્વવર્તી) હોઈ શકે છે, અને તેથી દર્દીની સ્થિતિ વધુ ખરાબ થઈ શકે છે.

આ વિભાગ લખવામાં મદદ કરવા બદલ હું ડારિયા અલેકસાન્ડ્રોવના યાર્તસેવા (ડિપાર્ટમેન્ટ ઑફ ફેકલ્ટી પેડિયાટ્રિક્સના આસિસ્ટન્ટ, મેડિકલ સાયન્સના ઉમેદવાર, ઝાપોરોઝ્ય સ્ટેટ મેડિકલ યુનિવર્સિટી, ફેકલ્ટી પેડિયાટ્રિક્સ વિભાગ)નો વિશેષ આભાર વ્યક્ત કરવા માંગુ છું.

નૉૅધ. Berinert P, Cinryze, Ruconest અને Icatibant (Firazyr) તૈયારીઓ માટેની સૂચનાઓ વેબસાઈટ પરથી પુનઃમુદ્રિત કરવામાં આવી છે.

C1 એસ્ટેરેઝ અવરોધકના સ્તરના નિર્ધારણનો ઉપયોગ વારસાગત એન્જીયોએડીમાના નિદાનમાં થાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓ (85%) C1 એસ્ટેરેઝ અવરોધકની કુલ માત્રામાં ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે; બાકીના 15% આ પ્રોટીનની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો અનુભવે છે.

C1 એસ્ટેરેઝ અવરોધકનું નિર્ધારણ પોલીક્લોનલ એન્ટિબોડીઝ અને C1 એસ્ટેરેઝ અવરોધક એન્ટિસેરમ અને PEG ની હાજરીમાં શ્રેષ્ઠ pH પર અનુરૂપ એન્ટિજેન વચ્ચેની વિશિષ્ટ ક્રિયાપ્રતિક્રિયા પર આધારિત છે. કોમ્પ્લેક્સની રચનાના પરિણામે સોલ્યુશનની ટર્બિડિટી એ નમૂનામાં C1 એસ્ટેરેઝ અવરોધકની સાંદ્રતાના સીધા પ્રમાણમાં છે.

C1 એસ્ટેરેઝ ઇન્હિબિટર ટેસ્ટ માટે કેવી રીતે તૈયારી કરવી?

ખાલી પેટ પર છાશ.

C1 એસ્ટેરેઝ અવરોધકનું દાન કરવા માટેની સામગ્રી

સીરમ, પ્લાઝ્મા (EDTA).

C1 એસ્ટેરેઝ અવરોધક માટે લીડ ટાઇમ

નીચેના રોગોમાં ધોરણમાં ઘટાડો જોવા મળે છે: C1 એસ્ટેરેઝ અવરોધક

અવરોધક સ્તરો ઘટાડવા C1-એસ્ટેરેઝ અને a2-ન્યુરામિનોગ્લાયકોપ્રોટીન વારસાગત એજીયોન્યુરોટિક એડીમા (વિશાળ અિટકૅરીયા) માં જોવા મળે છે. પ્રોટીડ એસ્ટેરેઝની પ્રવૃત્તિને અટકાવે છે, જે પૂરક નિયુક્ત C1 ના ઘટક છે.

હુમલા દરમિયાન એસ્ટેરેઝ પ્રવૃત્તિ તીવ્રપણે વધે છે, જે કેશિલરી અભેદ્યતામાં વધારોનું કારણ બને છે. આ રોગ ઓછામાં ઓછા બે અલગ અલગ આનુવંશિક ખામીઓને કારણે થઈ શકે છે: એક C1-એસ્ટેરેઝ અવરોધકના સ્તરમાં ઘટાડો સાથે, અને બીજો બદલાયેલ બંધારણ સાથે અવરોધક પ્રોટીનના સંશ્લેષણ સાથે.

તાજા ફ્રોઝન પ્લાઝ્મા ટ્રાન્સફ્યુઝન અસરકારક હોઈ શકે છે જો એડીમા અને/અથવા પેટના દુખાવાના તીવ્ર તબક્કા દરમિયાન કરવામાં આવે. દર્દીઓ હેટરોઝાયગોટ્સ તરીકે દેખાય છે અને અવરોધક સ્તરમાં અવલોકન કરાયેલ વધઘટ એપિસોડિક એડીમાના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. આ રોગ ધરાવતા હોમોઝાયગસ વ્યક્તિઓ અજાણ્યા છે. પૂરક ઉણપ. પૂરક ઉણપની વિવિધ ડિગ્રી ધરાવતા દર્દીઓની મોટી સંખ્યામાં વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.

ટ્રાન્સકોબાલામીન II ની ઉણપ

વિટામિન B 12 બે અલગ અલગ છાશ પ્રોટીન દ્વારા બંધાયેલ છે. તેમાંથી એકની ઉણપ, ટ્રાન્સકોબાલામીન I (એ-ગ્લોબ્યુલિન), એવા બે ભાઈ-બહેનોમાં જોવા મળી હતી જેમને કોઈ દેખીતા ક્લિનિકલ અથવા હેમેટોલોજીકલ ફેરફારો ન હતા. અન્ય પ્રોટીનની ઉણપ, ટ્રાન્સકોબાલામીન II (β-ગ્લોબ્યુલિન), ગંભીર મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા ધરાવતા કેટલાક બાળકોમાં તેમજ ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ધરાવતા બાળકોમાં ઓળખવામાં આવી છે.

વિટામિન B 12, homocysteine ​​methyltransferase અને methylmalonyl-CoA mutase ના સહઉત્સેચક સ્વરૂપની ભાગીદારી સાથે થતી પ્રતિક્રિયાઓમાં કોઈ ફેરફાર જોવા મળ્યા નથી. સારવારમાં વિટામીન B 12 ના મોટા ડોઝના પેરેંટરલ વહીવટનો સમાવેશ થાય છે.

C1 અવરોધક એક અવરોધક છે જેનું મુખ્ય કાર્ય સ્વયંસ્ફુરિત સક્રિયકરણને રોકવા માટે પૂરક સિસ્ટમને અટકાવવાનું છે. તે લોહીમાં ફરતું એક્યુટ ફેઝ પ્રોટીન છે. તે ફાઈબ્રિનોલિટીક, કિનિન માર્ગો અને રક્ત કોગ્યુલેશન સિસ્ટમમાં પ્રતિક્રિયાઓના કાસ્કેડને પણ અટકાવે છે. પૂરક પરિબળ C1 અવરોધકની પ્રવૃત્તિમાં વધારો અથવા ઘટાડો એ સંખ્યાબંધ રોગપ્રતિકારક તંત્રના રોગો સૂચવી શકે છે.

સમાનાર્થી રશિયન

C1-ઇન્હિબિટર, C1-INH ટેસ્ટ.

અંગ્રેજી સમાનાર્થી

C1-inh, C1 એસ્ટેરેઝ અવરોધક.

સંશોધન પદ્ધતિ

એન્ઝાઇમ-લિંક્ડ ઇમ્યુનોસોર્બન્ટ એસે (ELISA).

એકમો

cu/ml (મિલિલીટરમાં મનસ્વી એકમો).

સંશોધન માટે કઈ બાયોમટીરિયલનો ઉપયોગ કરી શકાય?

વેનિસ રક્ત.

સંશોધન માટે યોગ્ય રીતે કેવી રીતે તૈયારી કરવી?

• ટેસ્ટના 24 કલાક પહેલા તમારા આહારમાંથી ચરબીયુક્ત ખોરાક ટાળો.
• પરીક્ષણ પહેલાં 30 મિનિટ માટે શારીરિક અને ભાવનાત્મક તાણ ટાળો.
• પરીક્ષણ પહેલાં 30 મિનિટ સુધી ધૂમ્રપાન કરશો નહીં.

અભ્યાસ વિશે સામાન્ય માહિતી

પૂરક પ્રણાલી એ જન્મજાત રોગપ્રતિકારક શક્તિનો એક ભાગ છે. તેમાં નવ પ્રોટીનનો સમાવેશ થાય છે - C1 થી C9 સુધી. તેઓ શરીરને રોગનું કારણ બની શકે તેવા વિદેશી કોષોને ઓળખવામાં મદદ કરે છે. કેટલીક સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ આ પ્રોટીનની ઉણપનું કારણ બની શકે છે. પૂરક પ્રોટીન સ્તર તપાસવા માટે રક્ત પરીક્ષણ જરૂરી છે. આવી એક કસોટી C1INH અવરોધક પ્રવૃત્તિ પરીક્ષણ છે. આ તમારા શરીરમાં પૂરતું C1-INH પ્રોટીન છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવામાં મદદ કરશે.

વારસાગત એન્જીઓએડીમા એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગ છે જે C1 અવરોધક જનીન (C1INH) માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે પ્લાઝ્મા C1 અવરોધક સ્તરમાં ઘટાડો અથવા ક્ષતિગ્રસ્ત પ્રોટીન કાર્ય તરફ દોરી જાય છે. બાયોકેમિકલ ખામી તરીકે રોગનું કારણ C1-એસ્ટેરેઝ અવરોધકની ઉણપ છે. આ ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનના ઊંડા સ્તરોની વેસ્ક્યુલર પ્રતિક્રિયા છે, જે સ્થાનિક વિસ્તરણ અને રક્ત વાહિનીઓની અભેદ્યતામાં વધારો સાથે છે, પરિણામે પેશીઓમાં સોજો આવે છે. સોજો અસમપ્રમાણ છે, જ્યારે દબાવવામાં આવે છે, ત્યારે તેના પર કોઈ નિશાન બાકી નથી; ટ્રેસ વિના અદૃશ્ય થઈ જાય છે. તે રક્ત વાહિનીઓની અભેદ્યતામાં અસ્થાયી વધારાને કારણે થાય છે, જે એક અથવા વધુ ન્યુરોટ્રાન્સમીટરના પ્રકાશન દ્વારા મધ્યસ્થી થાય છે. C1 અવરોધક C1q ને C1r2s2 ના બંધનને વિક્ષેપિત કરે છે, ત્યાં તે સમયને મર્યાદિત કરે છે જે દરમિયાન C1s C4 અને C2 ના સક્રિયકરણ ક્લીવેજને ઉત્પ્રેરિત કરે છે. વધુમાં, C1inh રક્ત પ્લાઝ્મામાં C1 ના સ્વયંભૂ સક્રિયકરણને મર્યાદિત કરે છે. આનુવંશિક ખામી સાથે, વારસાગત એન્જીયોએડીમા વિકસે છે. તેના પેથોજેનેસિસમાં પૂરક પ્રણાલીની દીર્ઘકાલીન રીતે વધેલી સ્વયંસ્ફુરિત સક્રિયકરણ અને એનાફિલેક્ટિક્સ (C3a અને C5a) ના અતિશય સંચયનો સમાવેશ થાય છે, જે એડીમાનું કારણ બને છે.

C1INH પ્રવૃત્તિ પરીક્ષણનો ઉપયોગ વારસાગત એન્જીઓએડીમા માટે સ્ક્રીનીંગ કરવા માટે કરી શકાય છે. લક્ષણો:

• પગ, ચહેરો, હાથ, શ્વસન માર્ગ અને જઠરાંત્રિય દિવાલમાં સોજો;
• પેટ નો દુખાવો;
• ઉબકા અને ઉલટી.

આ અભ્યાસ તમને એ જાણવામાં મદદ કરી શકે છે કે કોઈ વ્યક્તિ સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ જેમ કે સિસ્ટમિક લ્યુપસ એરિથેમેટોસસ (SLE) માટે સારવાર માટે કેવી પ્રતિક્રિયા આપે છે.

અભ્યાસ ક્યારે સુનિશ્ચિત થયેલ છે?

• એન્જીઓએડીમાની હાજરીમાં;
• જો પ્રણાલીગત સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગની હાજરી શંકાસ્પદ છે, ખાસ કરીને પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરિથેમેટોસસ (જોકે અભ્યાસ પોતે, પૂરક પરિબળ C1 અવરોધકની પ્રવૃત્તિને નિર્ધારિત કરે છે, કોઈ ચોક્કસ નિદાનને અસ્પષ્ટપણે ચકાસવાની મંજૂરી આપતું નથી; વધારાના પ્રયોગશાળા અને ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ સંશોધન જરૂરી છે. ).

પરિણામોનો અર્થ શું છે?

સંદર્ભ મૂલ્યો: 0.7 - 1.3 cu/ml

પૂરક પરિબળ C1 અવરોધકની વધેલી પ્રવૃત્તિના કારણો:

• ચેપી રોગો.

પૂરક પરિબળ C1 અવરોધકની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થવાના કારણો:

• પ્રણાલીગત લ્યુપસ erythematosus;
• વારંવાર બેક્ટેરિયલ ચેપ;
• એન્જીયોએડીમા;
• સેપ્સિસ



મહત્વપૂર્ણ નોંધો

• પૂરક પરિબળ C1 અવરોધકની વધેલી પ્રવૃત્તિ ચેપી રોગની હાજરીમાં જોઇ શકાય છે. જો કે, ચેપ શોધવા માટે આ પરીક્ષણ નિયમિતપણે કરવામાં આવતું નથી.
• પૂરક પરિબળ C1 અવરોધક પ્રવૃત્તિમાં ફેરફાર એ નિદાન નથી. સંખ્યાબંધ પ્રયોગશાળા અને ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ અભ્યાસો અને નિષ્ણાત પરામર્શ જરૂરી છે.

• Hep2 કોષો પર એન્ટિન્યુક્લિયર ફેક્ટર
• હેમોલિટીક એનિમિયામાં મોનોસ્પેસિફિક એગ્ગ્લુટીનિન્સ નક્કી કરવા માટે ઇમ્યુનોલોજીકલ ટેસ્ટ

અભ્યાસનો આદેશ કોણ આપે છે?

જનરલ પ્રેક્ટિશનર, ઈન્ટર્નિસ્ટ, ચેપી રોગ નિષ્ણાત, હિમેટોલોજિસ્ટ, રુમેટોલોજિસ્ટ, ઇમ્યુનોલોજિસ્ટ, એલર્જીસ્ટ, ન્યુરોલોજીસ્ટ, ત્વચારોગ વિજ્ઞાની.

સાહિત્ય

• ડેવિસ AE (સપ્ટેમ્બર 2004). "C1 અવરોધકની જૈવિક અસરો". ડ્રગ સમાચાર પરિપ્રેક્ષ્ય. 17 (7): 439–46.
• સિકાર્ડી એમ, ઝિંગાલ એલ, ઝાનીચેલ્લી એ, પપ્પાલાર્ડો ઇ, સિકાર્ડી બી (નવેમ્બર 2005). "C1 અવરોધક: મોલેક્યુલર અને ક્લિનિકલ પાસાઓ". સ્પ્રિંગર સેમિન. ઇમ્યુનોપેથોલ. 27 (3): 286–98.
• ડેવિસ AE (જાન્યુઆરી 2008). "વારસાગત એન્જીઓએડીમા: વર્તમાન અદ્યતન સમીક્ષા, III: વારસાગત એન્જીયોએડીમાની પદ્ધતિઓ." એન. એલર્જી અસ્થમા ઇમ્યુનોલ. 100(1 સપ્લાય 2): S7–12.
• ઝુરાવ બીએલ, ક્રિશ્ચિયનસેન એસસી. વારસાગત એન્જીયોએડીમા અને બ્રેડીકીનિન-મધ્યસ્થી એન્જીયોએડીમા. મિડલટનની એલર્જી: સિદ્ધાંતો અને પ્રેક્ટિસ, 37, 588-601.

વિટેબ્સ્ક પ્રદેશના એક વાચક, રેજિના કે., ઘણા વર્ષોથી પીડાતા દુર્લભ રોગ - વારસાગત એન્જીયોએડીમા વિશે વિવિધ વિશેષતાઓના ડોકટરો માટે માહિતી છાપવાની વિનંતી સાથે સંપાદકને બોલાવ્યા.

"હું હંમેશા મારા નિદાન વિશે દંત ચિકિત્સક અને ઓટોલેરીંગોલોજિસ્ટને ચેતવણી આપું છું," મહિલાએ સમજાવ્યું. - હું કહું છું કે નરમ પેશીઓની હેરફેરથી ગંભીર સોજો આવી શકે છે, જેનો સામનો કરવો સરળ નથી. કેટલાક લોકો મૂંઝવણમાં છે. અને કેટલાક મને મેલીંગર અથવા હાઈપોકોન્ડ્રીયાક તરીકે પણ લે છે.

અમને આ રોગના લક્ષણો, અભિવ્યક્તિઓની રોકથામ અને સારવાર વિશે જણાવો.

તાત્યાના ઉગ્લોવા,રિપબ્લિકન સાયન્ટિફિક એન્ડ પ્રેક્ટિકલ સેન્ટર ફોર પેડિયાટ્રિક ઓન્કોલોજી, હેમેટોલોજી અને ઇમ્યુનોલોજીના વૈજ્ઞાનિક વિભાગના ક્લિનિકલ રિસર્ચ લેબોરેટરીના વડા, મેડિકલ સાયન્સના ઉમેદવાર. વિજ્ઞાન, એસોસિયેટ પ્રોફેસર.

વારસાગત એન્જીયોએડીમા (HAE) એ એક દુર્લભ, સંભવિત જીવન માટે જોખમી, આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગ છે જેમાં ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતું વારસાગત પેટર્ન અને અપૂર્ણ પ્રવેશ છે. HAE નું નિદાન કરવું મુશ્કેલ નથી, પરંતુ, કમનસીબે, ડોકટરોની અપૂરતી સતર્કતાને લીધે, પેથોલોજી ઘણા વર્ષો સુધી અજાણી રહી શકે છે. દર્દીઓને વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા જોવામાં આવે છે. ઘણીવાર નિદાન એ એનાફિલેક્સિસ, એન્જીયોએડીમા અથવા એલર્જીક એન્જીઓએડીમા છે. જો કે, સારવાર માટેના અભિગમો મૂળભૂત રીતે અલગ છે: એન્ટિહિસ્ટામાઇન્સ, ગ્લુકોકોર્ટિકોસ્ટેરોઇડ્સ, એપિનેફ્રાઇન, જે સફળતાપૂર્વક એલર્જીક એન્જીયોએડીમા માટે ઉપયોગમાં લેવાય છે, તે HAE માટે બિનઅસરકારક છે.

HAE એ ચેપી સિન્ડ્રોમ વિના પ્રાથમિક (જન્મજાત) ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી છે. પેથોજેનેસિસમાં મહત્વની ભૂમિકા SERPING જનીન (C1 INH) માં ખામીને કારણે પૂરક ઘટક C1 (C1 અવરોધક) ના એસ્ટેરેઝ અવરોધકની માત્રા અને/અથવા પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો દ્વારા ભજવવામાં આવે છે, જે રંગસૂત્ર 11 (11q12) પર મેપ થયેલ છે. -q13.1) અને C1 અવરોધકના સંશ્લેષણને એન્કોડ કરે છે. HAE ધરાવતા દર્દીઓમાં અંદાજે 300 જનીન પરિવર્તનનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, જેમાંથી મોટા ભાગનામાં એક્સોન 8 સામેલ છે.

C1 અવરોધક હેપેટોસાઇટ્સ અને મોનોસાઇટ્સમાં ઉત્પન્ન થાય છે. તે પૂરકના C1 ઘટકને અને C1r અને C1s સાથે જોડાઈને પૂરક સક્રિયકરણના ક્લાસિકલ પાથવેને નિષ્ક્રિય કરે છે, પ્રિકલ્લિક્રેઈનને કલ્લિક્રેઈનથી, પ્લાઝમિનોજેનથી પ્લાઝમિનનું સંક્રમણ અટકાવે છે અને કોગ્યુલેશન ફેક્ટર XII ના સક્રિયકરણને અટકાવે છે. તેની ઉણપ સાથે, વેસ્ક્યુલર દિવાલની અભેદ્યતા અને એડીમાના વિકાસમાં અનુગામી વધારા સાથે બ્રેડીકીનિનની સામગ્રી વધે છે. હિસ્ટામાઇન HAE માં એડીમાના વિકાસમાં સામેલ નથી.

સ્ત્રીઓને વધુ સોજો આવે છે

HAE નો વ્યાપ 1: 10,000 થી 1: 50,000 વસ્તી વચ્ચે છે. પુરૂષો અને સ્ત્રીઓ સમાન રીતે વારંવાર બીમાર પડે છે, જોકે વાજબી સેક્સમાં આ રોગ વધુ ગંભીર હોય છે.

40% દર્દીઓમાં, HAE નો પ્રથમ એપિસોડ 5 વર્ષની ઉંમર પહેલા થાય છે, 75% માં - 15 વર્ષની ઉંમર પહેલા. HAE હુમલાની શરૂઆતના દર્દીઓમાં વધુ ખરાબ પૂર્વસૂચન હોય છે. 5% પુખ્ત વયના લોકોમાં, આ રોગ એસિમ્પટમેટિક છે; તેમના બાળકોમાં રોગની ઓળખ કર્યા પછી તેનું નિદાન કરવામાં આવ્યું હતું.

કેવી રીતે ઓળખવું

પ્રબળ અભિવ્યક્તિ એડીમા છે. તેઓ નિસ્તેજ, ગાઢ છે (જ્યારે દબાવવામાં આવે ત્યારે કોઈ ડિપ્રેશન બાકી નથી), મર્યાદિત. તેઓ ચેપ, ઇજાઓ, ડેન્ટલ દરમિયાનગીરીઓ, અંગોના સંકોચન, શારીરિક તાણ, કાકડાની સમસ્યા, ભાવનાત્મક ઉત્તેજના, તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓ, આજુબાજુના તાપમાનમાં અચાનક ફેરફાર, ગર્ભાવસ્થા, માસિક સ્રાવ, અમુક દવાઓ લેવાથી ઉશ્કેરવામાં આવે છે (ACE અવરોધકો - કેપ્ટોપ્રિલ, એનલાપ્રિલ, રેમીપ્રિલ, લિસિનોપ્રિલ, વગેરે.; એન્જીયોટેન્સિન II રીસેપ્ટર વિરોધીઓ - એપ્રોસાર્ટન, વલસાર્ટન, ટેલ્મિસારટન; એસ્ટ્રોજેનિક હોર્મોન્સ ધરાવતી દવાઓ). જો કે, મોટાભાગના હુમલા સ્વયંભૂ વિકસે છે.

આશરે 33% દર્દીઓને મહિનામાં એક કરતા વધુ વખત હુમલા થાય છે, અને 40% દર્દીઓને વર્ષમાં 6-11 વખત હુમલા થાય છે. અને માત્ર 22% પાસે સમયાંતરે તે હોય છે.

એક નિયમ તરીકે, ચહેરાની ચામડી (હોઠ, પોપચા) પર સોજો સ્થાનિક છે; જનનાંગો ઘણીવાર સામેલ હોય છે. ત્યાં કોઈ ખંજવાળ નથી. દર્દીને "વધારો" અને ત્વચાની જાડાઈ અથવા અસરગ્રસ્ત વિસ્તારમાં ઝણઝણાટ અનુભવાય છે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં દુખાવો થાય છે.

સોજો 12-24 કલાકમાં વધે છે અને સામાન્ય રીતે 72 કલાક ચાલે છે. કેટલાક માટે, લક્ષણો 5 દિવસ સુધી ચાલુ રહે છે, અને સોજો સ્થળાંતર કરે છે.

HAE ધરાવતા 70-80% દર્દીઓ પેટમાં દુખાવાની ફરિયાદ કરે છે. એક ક્વાર્ટરમાં તે પ્રબળ છે અને તે જઠરાંત્રિય માર્ગના કોઈપણ ભાગની મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનની સોજોને કારણે થાય છે. પીડાની તીવ્રતા "તીવ્ર પેટ" જેવી જ છે; ક્યારેક ઉબકા, ઉલટી, ઝાડા અને ક્યારેક કબજિયાત અને આંતરડાના અવરોધ સાથે.

પેરિફેરલ રક્ત વિશ્લેષણ અને પેટના અલ્ટ્રાસાઉન્ડમાં દાહક ફેરફારોની ગેરહાજરી વિભેદક નિદાનમાં મદદ કરે છે.

જો પેશાબની વ્યવસ્થાને અસર થાય છે, તો દુખાવો, પેશાબની જાળવણી અથવા અનુરિયા નોંધવામાં આવે છે.

દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, જ્યારે મેનિન્જિયલ મેમ્બ્રેન સામેલ હોય છે, ત્યારે મેનિન્જિયલ લક્ષણો (ગરદન સખત, ગંભીર માથાનો દુખાવો, ઉલટી), ડિપ્લોપિયા અને એટેક્સિયા નોંધવામાં આવે છે. જ્યારે ભુલભુલામણી પ્રણાલીઓને નુકસાન થાય છે, ત્યારે મેનિયર્સ સિન્ડ્રોમ વિકસે છે. ખૂબ જ ભાગ્યે જ - વાઈના હુમલા, રેનાઉડ સિન્ડ્રોમ.

કંઠસ્થાન, નાક અને જીભના મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનનો સોજો સંભવિત રીતે જીવન માટે જોખમી છે (અસ્ફીક્સિયાનું જોખમ). પુરોગામી છે ગળી જવાની તકલીફ, કર્કશતા, ડિસફોનિયા, એફોનિયા, ચિંતા, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ. આ પરિસ્થિતિમાં, તાત્કાલિક હોસ્પિટલમાં દાખલ થવા અને કટોકટીની તબીબી હસ્તક્ષેપ સૂચવવામાં આવે છે, કારણ કે તાત્કાલિક સ્થિતિ સામાન્ય રીતે 8-12 કલાકની અંદર વિકસે છે, પરંતુ તે ઝડપી હોઈ શકે છે.

HAE નું નિદાન

1. એનામેનેસિસ ડેટા: વિવિધ સ્થાનિકીકરણના એડીમાના કૌટુંબિક કેસો; લેરીન્જિયલ એડીમાથી સંબંધીઓનું મૃત્યુ; પછીથી સ્થાનિક નિદાનની સ્થાપના કર્યા વિના "તીવ્ર પેટ" માટે હોસ્પિટલમાં દાખલ થવું; ઇજા, ભાવનાત્મક તાણ, ACE અવરોધકો અથવા એન્જીયોટેન્સિન II રીસેપ્ટર બ્લૉકર લેવા સાથે એડીમાનું જોડાણ; પરિવારમાં HAE ધરાવતા દર્દીની હાજરી.
2. શારીરિક તપાસના પરિણામો: નિસ્તેજ, ગાઢ સોજો, ખંજવાળની ​​ગેરહાજરી, ચેતવણી ચિહ્નોની હાજરી, ક્લિનિકલ ચિત્ર, એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ અને ગ્લુકોકોર્ટિકોસ્ટેરોઈડ્સની બિનઅસરકારકતા.
3. લેબોરેટરી પરીક્ષા ડેટા:

• સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણમાં, હિમેટોક્રિટમાં વધારો શક્ય છે, ઇઓસિનોફિલિયા અને લ્યુકોસાઇટોસિસ ગેરહાજર છે;
• રક્ત સીરમમાં પૂરકનો C4 ઘટક - 14 mg/l કરતાં ઓછો;
• C1q - 77 mg/l કરતાં વધુ;
• C1 એન્ટિજેનિક અવરોધક - નીચે 199 mg/l;
• C1 અવરોધકની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિ - સંદર્ભ મૂલ્યોના 72% સુધી;
• સીએચ 50;
• હુમલા દરમિયાન પ્રોથ્રોમ્બિન (F1+2) અને ડી-ડાઇમર્સના ટુકડા.

આનુવંશિક સંશોધન.

NAO વર્ગીકરણ

પ્રકાર I- લોહીના સીરમમાં C1 અવરોધક અને પૂરકના C4 ઘટકમાં ઘટાડો (બાદનું સ્ક્રીનિંગ પરિબળ છે) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. C1q સ્તર સામાન્ય છે. 80-85% દર્દીઓમાં થાય છે. SERPING જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

પ્રકાર II- C1 અવરોધકની પ્રવૃત્તિ સામાન્ય અથવા વધેલી સાંદ્રતામાં ઓછી થાય છે. પૂરક C4 સ્તર નીચા છે. C1q સ્તર અપરિવર્તિત છે. 10-15% કેસોમાં થાય છે. તે SERPING જનીનમાં બિંદુ પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

III પ્રકાર- C1 અવરોધક, C4 અને C1q પૂરક ઘટકોનું સામાન્ય સ્તર. તેનું કારણ છે F12 જનીનમાં પરિવર્તન, એન્કોડિંગ કોગ્યુલેશન ફેક્ટર XII (c.1032C->A, c.1032C->G, Thr309 Lys). મહિલાઓને અસર થાય છે. એન્જીયોટેન્સિન I નું નીચું સ્તર લાક્ષણિકતા છે.

C1 અવરોધક ઉણપ હસ્તગત કરી શકાય છે અને તે લિમ્ફોપ્રોલિફેરેટિવ રોગો (પ્રકાર I), સ્વયંપ્રતિરક્ષા, ઓન્કોલોજીકલ પેથોલોજી અને યકૃતના રોગો (પ્રકાર II) ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. હસ્તગત સ્વરૂપોની નિશાની (HAE ના વિરોધમાં) એ C1q નું નીચું સ્તર છે.

એન્જીયોએડીમા સાથે વિભેદક નિદાન પણ હાથ ધરવામાં આવવું જોઈએ, જેનું મધ્યસ્થી હિસ્ટામાઇન છે. આ કિસ્સામાં એડીમા ગરમ, હાયપરેમિક, ખંજવાળ છે, ઝડપથી થાય છે (કેટલીક મિનિટથી એક કલાક સુધી), અને ઘણીવાર અિટકૅરીયા સાથે હોય છે. પૂર્વવર્તી લાક્ષણિક નથી. સીરમ C4 સ્તર સામાન્ય છે.
એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ અસરકારક છે.

રોગનિવારક યુક્તિઓ. વિકલ્પો

રોગના તીવ્ર અભિવ્યક્તિઓની સતત આજીવન નિવારણ જરૂરી છે. જો તેઓ થાય, તો તેમને રોકો. ટોરોન્ટો (2010)માં HAE પર III ઇન્ટરનેશનલ કોંગ્રેસમાં, HAE ના નિદાન, સારવાર અને વ્યવસ્થાપન પર આંતરરાષ્ટ્રીય સર્વસંમતિ અપનાવવામાં આવી હતી: તીવ્ર હુમલા, ટૂંકા ગાળાના અને લાંબા ગાળાના નિવારણની સારવાર માટે સંકેતો અને સિદ્ધાંતો નક્કી કરવામાં આવ્યા હતા.

A. તીવ્ર હુમલામાં રાહત
1. હળવા પેરિફેરલ એડીમાને કટોકટીની સારવારની જરૂર નથી.
2. ગંભીર પેરિફેરલ એડીમાની હાજરીમાં, કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે, -
પ્રથમ લાઇન ઉપચાર:

• નસમાં

2જી લાઇન ઉપચાર:

• એન્ટિફિબ્રિનોલિટીક્સ (ટ્રાનેક્સામિક એસિડ 1-1.5 ગ્રામની માત્રામાં મૌખિક રીતે દર 3-4 કલાકે, -એમિનોકાપ્રોઇક એસિડ 7-10 ગ્રામ/દિવસ.

3. પેટના સિન્ડ્રોમની હાજરીમાં:

• હોસ્પિટલમાં દાખલ;
• તીવ્ર સર્જિકલ પેથોલોજીને બાકાત રાખવા માટે સર્જન સાથે પરામર્શ;
• bradykinin અવરોધકો (icatibant) - 18 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બિનસલાહભર્યા;
• ઉપયોગ માટેની સૂચનાઓ અનુસાર C1 ઇન્હિબિટર કોન્સન્ટ્રેટ (દાતા અથવા રિકોમ્બિનન્ટ) નું વહીવટ;
• મૂળ અથવા તાજા સ્થિર પ્લાઝ્મા.

4. ઉપલા શ્વસન માર્ગના ધીમે ધીમે વધતા અવરોધ સાથે માથા, ગરદન, જીભમાં સોજો:

• હોસ્પિટલમાં દાખલ;
• bradykinin અવરોધકો (icatibant) - 18 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બિનસલાહભર્યા;
• ઉપયોગ માટેની સૂચનાઓ અનુસાર C1 ઇન્હિબિટર કોન્સન્ટ્રેટ (દાતા અથવા રિકોમ્બિનન્ટ) નું વહીવટ;
• મૂળ અથવા તાજા સ્થિર પ્લાઝ્મા;
• એન્ટિફિબ્રિનોલિટીક્સ (દર 3-4 કલાકે મૌખિક રીતે 1-1.5 ગ્રામની માત્રામાં ટ્રેનેક્સામિક એસિડ), 5-10 ગ્રામ (5% સોલ્યુશનના 100-200 મિલી) ની માત્રામાં નસમાં એમિનોકાપ્રોઇક એસિડ, પછી ડોઝ પર દર 4 કલાકે 5 ગ્રામ (100 મિલી 5% સોલ્યુશન);
• β-adrenergic agonists ના ઇન્હેલેશન;
• જો બિનઅસરકારક હોય તો - ઇન્ટ્યુબેશન, કોનીકોટોમી, ટ્રેચેઓસ્ટોમી.

5. ઉપરના શ્વસન માર્ગમાં ઝડપથી વધતા જીવલેણ અવરોધ સાથે માથા, ગરદન, જીભમાં સોજો:
સઘન સંભાળ એકમમાં પ્રવેશ;
સ્ટેજ 1: ક્લિનિકલ પરિસ્થિતિના આધારે યુક્તિઓની પસંદગી - કોનિકોટોમી, ટ્રેચેઓસ્ટોમી, ઇન્ટ્યુબેશન;
2 જી તબક્કો:

• bradykinin અવરોધકો (icatibant) - 18 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બિનસલાહભર્યા;
• ઉપયોગ માટેની સૂચનાઓ અનુસાર ε-aminocaproic એસિડનો વહીવટ;
• મૂળ અથવા તાજા સ્થિર પ્લાઝ્મા;
• એન્ટિફિબ્રિનોલિટીક્સ (ટ્રેનેક્સામિક એસિડ 1-1.5 ગ્રામની માત્રામાં મૌખિક રીતે દર 3-4 કલાકે; -એમિનોકાપ્રોઇક એસિડ નસમાં 5-10 ગ્રામ (5% સોલ્યુશનના 100-200 મિલી), પછી 5 ગ્રામની માત્રામાં (5% સોલ્યુશન સોલ્યુશનના 100 મિલી) દર 4 કલાકે;
• β-adrenergic agonists ના ઇન્હેલેશન.

B. હુમલાઓનું ટૂંકા ગાળાનું નિવારણ
સંકેતો: ડેન્ટલ પ્રક્રિયાઓ, આયોજિત શસ્ત્રક્રિયા, આક્રમક પરીક્ષા પદ્ધતિઓ, આગામી ભાવનાત્મક તણાવ (અંતિમ સંસ્કાર, પરીક્ષાઓ, વગેરે).
1 લી લાઇન ઉપચાર- 1-1.5 કલાક પહેલાં ઉપયોગ માટેની સૂચનાઓ અનુસાર C1 અવરોધક સાંદ્ર (દાતા અથવા રિકોમ્બિનન્ટ) નું વહીવટ.
2જી લાઇન ઉપચાર- ડેનાઝોલ 3 દિવસ પહેલા અને 3 દિવસ પછી; એન્ટિફિબ્રિનોલિટીક્સ (-એમિનોકાપ્રોઇક એસિડ 16 ગ્રામ/દિવસ 4 ડોઝમાં - 2 દિવસ પહેલા અને પછી, ટ્રેનેક્સામિક એસિડ 4 ગ્રામ/દિવસ 4 ડોઝમાં - મેનીપ્યુલેશનના 2 દિવસ પહેલા અને પછી).

B. હુમલાની લાંબા ગાળાની રોકથામ
સંકેતો:

• મહિનામાં એક કરતા વધુ વખત તીવ્રતા;
• જો તમે ક્યારેય કંઠસ્થાનની સોજો અનુભવી હોય;
• જો શ્વાસનળીના ઇન્ટ્યુબેશન અથવા સઘન સંભાળ એકમમાં હોસ્પિટલમાં દાખલ થવાની ક્યારેય જરૂર પડી હોય;
• હુમલાઓ અસ્થાયી અપંગતા અથવા દર મહિને 5 દિવસથી વધુ સમય માટે વર્ગોમાં ગેરહાજરી સાથે છે;
• જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો;
• આરોગ્ય સંભાળ સંસ્થાઓથી રહેઠાણની જગ્યાની દૂરસ્થતા;
• હુમલા સામાન્ય રીતે દુર્લભ છે.

1 લી લાઇન ઉપચાર- ડેનાઝોલ
(10 મિલિગ્રામ/કિલો, પરંતુ 2 મિલિગ્રામ/કિલોગ્રામ/દિવસ સુધી ધીમે ધીમે ઘટાડા સાથે 800 મિલિગ્રામ/દિવસ કરતાં વધુ નહીં), એન્ટિફિબ્રિનોલિટિક્સ.
2જી લાઇન ઉપચાર- C1 ઇન્હિબિટર કોન્સન્ટ્રેટ (દાતા અથવા રિકોમ્બિનન્ટ) જરૂરિયાત મુજબ.

ગર્ભાવસ્થા અને સમગ્ર સગર્ભાવસ્થાના સમયગાળા માટે HAE સાથે સ્ત્રીઓને તૈયાર કરતી વખતે, તમે ફક્ત C1 અવરોધક ધ્યાન કેન્દ્રિત (દાતા અથવા પુનઃસંયોજક), મૂળ અથવા તાજા સ્થિર પ્લાઝ્મા, એન્ટિફિબ્રિનોલિટીક્સ (સાવધાની સાથે, દર 2 અઠવાડિયામાં એકવાર કોગ્યુલોગ્રામનું નિરીક્ષણ કરો) નો ઉપયોગ કરી શકો છો. ઇમ્યુનોલોજિસ્ટ દ્વારા અવલોકન સગર્ભાવસ્થાના સમગ્ર સમયગાળા દરમિયાન બાળજન્મ સાથેના અલ્ગોરિધમના નિર્ધારણ સાથે સૂચવવામાં આવે છે.

HAE ધરાવતા લોકો માટે સલાહ આપવામાં આવે છે કે તેઓ "HAE દર્દીનો પાસપોર્ટ" અથવા તબીબી બ્રેસલેટ સાથે રાખે, જેમાં રોગ વિશેની માહિતી અને કટોકટીની સંભાળ માટેની ભલામણો હોય.

વર્ણન

નિર્ધારણ પદ્ધતિ ઇમ્યુનોકેમિકલ પદ્ધતિ (કાર્યાત્મક પરીક્ષણ).

અભ્યાસ હેઠળની સામગ્રીપ્લાઝ્મા (સાઇટ્રેટ)

આ અભ્યાસનો ઉપયોગ વારસાગત એન્જીયોએડીમાના નિદાનમાં થાય છે.

C1-એસ્ટેરેઝ અવરોધક (C1-INH) એ એક નિયમનકારી પ્રોટીન છે જે ઘણા સેરીન પ્રોટીઝના અવરોધક તરીકે કામ કરે છે, જેમાં પૂરક પ્રોટીઝ C1r અને C1, તેમજ કલ્લીક્રીન-કિનિન સિસ્ટમમાં કલ્લીક્રીનના સક્રિયકરણમાં સામેલ પ્રોટીઝ, પરિબળ XIa, રક્ત કોગ્યુલેશન સિસ્ટમમાં XIIa અને પ્લાઝમિન. C1 અવરોધક કાર્યની ઉણપ, જથ્થાત્મક ઉણપ અથવા ઘટાડેલી પ્રવૃત્તિ સાથે સંકળાયેલ, એ પૂરક સિસ્ટમની સૌથી સામાન્ય જન્મજાત ખામીઓમાંની એક છે. તે વારસાગત એન્જીયોએડીમાનું કારણ બને છે, જે વેસ્ક્યુલર એડીમાના પુનરાવર્તિત એપિસોડ્સ દ્વારા પ્રગટ થાય છે, જેમાં શ્વસન માર્ગ, પાચનતંત્ર અને સબક્યુટેનીયસ પેશીના સબમ્યુકોસલ સ્તરનો સમાવેશ થાય છે. સૌથી ખતરનાક એ લેરીંજલ એડીમા છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગ બાળપણમાં જ પ્રગટ થાય છે, પુખ્તાવસ્થામાં ઘણી વાર.

જન્મજાત C1-INH ની ઉણપમાં આ વિકૃતિઓનું એક કારણ ક્લાસિકલ પાથવે સાથે પૂરક પ્રણાલીનું અયોગ્ય અતિશય સક્રિયકરણ છે, જે એનાફિલેક્ટિક, કેમોટેક્ટિક અને વાસોએક્ટિવ પેપ્ટાઇડ્સના ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે. બીજું કારણ અતિશય બ્રેડીકીનિનના પ્રભાવ હેઠળ વેસ્ક્યુલર અભેદ્યતામાં વધારો છે, જે કલ્લીક્રીનના સ્તરમાં વધારો થવાના પરિણામે રચાય છે (પ્રીકાલીક્રેઇનને કલ્લિક્રેઇનમાં રૂપાંતરિત કરવાની પ્રતિક્રિયાના અવરોધકની ઉણપની સ્થિતિમાં).

C3 અને C4 પૂરક પરિબળો () ના અભ્યાસ સાથે એકસાથે C1 અવરોધકની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. વારસાગત એન્જીયોએડીમા C1-INH ની ઉણપ અને નીચા C4 સ્તર (30% કરતા ઓછા) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

સાહિત્ય

1. એલર્જી અને ઇમ્યુનોલોજી. રાષ્ટ્રીય માર્ગદર્શિકા (સંક્ષિપ્ત આવૃત્તિ). - એમ.: પબ્લિશિંગ હાઉસ. "GEOTAR-મીડિયા". 2013:640.
2. ગોમ્પલ્સ એમ.એમ. વગેરે C1 અવરોધક ઉણપ: સર્વસંમતિ દસ્તાવેજ. ક્લિનિકલ અને પ્રાયોગિક ઇમ્યુનોલોજી. 2005; 139:379-394.
3. રીએજન્ટ કીટ માટે સૂચનાઓ.

તૈયારી

અભ્યાસ કોઈપણ ઉપચાર વિના હાથ ધરવામાં આવે છે (દવાઓના સંભવિત ઉપાડ અંગે ઉપસ્થિત ચિકિત્સક સાથે પરામર્શ કર્યા પછી). છેલ્લા ભોજન પછી 4 કલાક કરતાં પહેલાં રક્ત સંગ્રહ કરવામાં આવે છે.

ઉપયોગ માટે સંકેતો

ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સીના નિદાનમાં પૂરક સિસ્ટમ પ્રોટીનની ઉણપ માટે સ્ક્રીનીંગ, જે પુનરાવર્તિત પ્યુર્યુલન્ટ અને સેપ્ટિક ચેપ દ્વારા પ્રગટ થાય છે; રોગપ્રતિકારક જટિલ રોગોનું નિરીક્ષણ.

પરિણામોનું અર્થઘટન

સંશોધન પરિણામોના અર્થઘટનમાં ઉપસ્થિત ચિકિત્સક માટેની માહિતી શામેલ છે અને તે નિદાન નથી. આ વિભાગમાંની માહિતીનો ઉપયોગ સ્વ-નિદાન અથવા સ્વ-સારવાર માટે થવો જોઈએ નહીં. ડૉક્ટર આ પરીક્ષાના પરિણામો અને અન્ય સ્રોતોમાંથી જરૂરી માહિતી બંનેનો ઉપયોગ કરીને સચોટ નિદાન કરે છે: તબીબી ઇતિહાસ, અન્ય પરીક્ષાઓના પરિણામો વગેરે.

એકમો