الاضطرابات الوراثية عند الأطفال: كيف يعبرون عن أنفسهم وماذا يفعلون. الأمراض الوراثية - من أكثر الأمراض شيوعًا كيفية التعرف على الأمراض الوراثية

ليس فقط العلامات الخارجية ، ولكن الأمراض أيضًا يمكن أن تكون وراثية. نتيجة لذلك ، يؤدي الفشل في جينات الأجداد إلى عواقب في النسل. سنتحدث عن الأمراض الوراثية السبعة الأكثر شيوعًا.

تنتقل الخصائص الوراثية إلى أحفاد الأسلاف في شكل جينات مدمجة في كتل تسمى الكروموسومات. تحتوي جميع خلايا الجسم ، باستثناء الخلايا الجنسية ، على مجموعة مزدوجة من الكروموسومات ، نصفها من الأم ، والجزء الثاني من الأب. الأمراض التي تسببها عيوب معينة في الجينات وراثية.

قصر النظر

أو قصر النظر. مرض محدد وراثيا ، جوهره أن الصورة لا تتشكل على شبكية العين ، ولكن أمامها. يعتبر السبب الأكثر شيوعًا لهذه الظاهرة هو تضخم مقلة العين. كقاعدة عامة ، يتطور قصر النظر خلال فترة المراهقة. في الوقت نفسه ، يرى الشخص قريبًا جيدًا ، لكنه يرى بشكل ضعيف من مسافة بعيدة.

إذا كان كلا الوالدين مصابين بقصر النظر ، فإن خطر الإصابة بقصر النظر لدى أطفالهم يزيد عن 50٪. إذا كان كلا الوالدين يتمتعان برؤية طبيعية ، فإن احتمال الإصابة بقصر النظر لا يزيد عن 10٪.

عند البحث عن قصر النظر ، توصل موظفو الجامعة الوطنية الأسترالية في كانبيرا إلى استنتاج مفاده أن قصر النظر متأصل في 30٪ من القوقازيين ويؤثر على ما يصل إلى 80٪ من الآسيويين ، بما في ذلك سكان الصين واليابان وكوريا الجنوبية ، إلخ. أكثر من 45 ألف شخص ، حدد العلماء 24 جينًا مرتبطًا بقصر النظر ، وأكدوا أيضًا ارتباطهم بجينين تم إنشاؤهما مسبقًا. كل هذه الجينات مسؤولة عن نمو العين وهيكلها ، والإشارات في أنسجة العين.

متلازمة داون

المتلازمة ، التي سميت على اسم الطبيب الإنجليزي جون داون ، الذي وصفها لأول مرة عام 1866 ، هي شكل من أشكال الطفرات الصبغية. متلازمة داون تصيب جميع الأجناس.

المرض ناتج عن حقيقة أنه لا توجد نسختان ، بل ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين في الخلايا. يسمي علماء الوراثة هذا التثلث الصبغي. في معظم الحالات ، ينتقل الكروموسوم الإضافي إلى الطفل من الأم. من المقبول عمومًا أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يعتمد على عمر الأم. ومع ذلك ، نظرًا لحقيقة أنهم ، بشكل عام ، يولدون في الغالب في سن الشباب ، فإن 80 ٪ من جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن 30 عامًا.

على عكس الجينات ، فإن تشوهات الكروموسومات هي حالات فشل عشوائية. وفي الأسرة يمكن أن يكون هناك شخص واحد فقط يعاني من هذا المرض. ولكن حتى هنا توجد استثناءات: في 3-5 ٪ من الحالات ، هناك أكثر ندرة - أشكال الانتقال من متلازمة داون ، عندما يكون لدى الطفل بنية أكثر تعقيدًا من مجموعة الكروموسومات. يمكن تكرار نوع مماثل من المرض في عدة أجيال من نفس العائلة.
وفقًا لمؤسسة Downside Up الخيرية ، يولد حوالي 2500 طفل مصاب بمتلازمة داون في روسيا كل عام.

متلازمة كلاينفلتر

اضطراب كروموسومي آخر. تقريبًا لكل 500 ولد حديث الولادة ، هناك طفل مصاب بهذه الحالة المرضية. تظهر متلازمة كلاينفيلتر عادة بعد سن البلوغ. الرجال الذين يعانون من هذه المتلازمة يعانون من العقم. بالإضافة إلى ذلك ، فهي تتميز بالتثدي - زيادة في الغدة الثديية مع تضخم في الغدد والأنسجة الدهنية.

حصلت المتلازمة على اسمها تكريما للطبيب الأمريكي هاري كلاينفيلتر ، الذي وصف الصورة السريرية لأول مرة لعلم الأمراض في عام 1942. بالاشتراك مع اختصاصي الغدد الصماء فولر أولبرايت ، وجد أنه إذا كان لدى النساء عادةً زوج من الكروموسومات الجنسية XX ، وكان لدى الرجال XY ، فعند هذه المتلازمة ، يكون لدى الرجال من واحد إلى ثلاثة كروموسومات X إضافية.

عمى الألوان

أو عمى الألوان. إنه وراثي ، نادرًا ما يتم الحصول عليه. يتم التعبير عنها في عدم القدرة على تمييز لون واحد أو أكثر.
يرتبط عمى الألوان بالكروموسوم X وينتقل من الأم ، صاحبة الجين "المكسور" ، إلى ابنها. وعليه ، فإن ما يصل إلى 8٪ من الرجال ولا يزيد عن 0.4٪ من النساء يعانون من عمى الألوان. والحقيقة هي أنه عند الرجال ، لا يتم تعويض "الزواج" في كروموسوم X واحد ، لأنهم لا يمتلكون كروموسوم X ثانٍ ، على عكس النساء.

الهيموفيليا

مرض آخر يورثه الأبناء من الأمهات. قصة أحفاد الملكة الإنجليزية فيكتوريا من سلالة وندسور معروفة على نطاق واسع. لم تعاني هي ولا والديها من هذا المرض الخطير المرتبط بضعف تخثر الدم. من المفترض أن الطفرة الجينية حدثت تلقائيًا ، بسبب حقيقة أن والد فيكتوريا في وقت حملها كان بالفعل يبلغ من العمر 52 عامًا.

ورث الأطفال الجين "القاتل" من فيكتوريا. توفي ابنها ليوبولد بسبب مرض الهيموفيليا عن عمر يناهز 30 عامًا ، وحملت اثنتان من بناتها الخمس ، أليس وبياتريس ، الجين المشؤوم. أحد أشهر أحفاد فيكتوريا الذين عانوا من مرض الهيموفيليا هو ابن حفيدتها تساريفيتش أليكسي ، الابن الوحيد لآخر إمبراطور روسي نيكولاس الثاني.

التليف الكيسي

مرض وراثي يتجلى في تمزق الغدد المفرزة الخارجية. يتميز بزيادة التعرق وإفراز المخاط الذي يتراكم في الجسم ويمنع نمو الطفل ، والأهم من ذلك أنه يمنع عمل الرئتين بشكل كامل. الموت المحتمل بسبب فشل الجهاز التنفسي.

وفقًا لبيانات الفرع الروسي لشركة الكيماويات والأدوية الأمريكية أبوت ، يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع لمرضى التليف الكيسي في الدول الأوروبية 40 عامًا ، في كندا والولايات المتحدة - 48 عامًا ، في روسيا - 30 عامًا. ومن الأمثلة الشهيرة المغني الفرنسي جريجوري ليمارشال ، الذي توفي عن عمر يناهز 23 عامًا. يُفترض أن فريدريك شوبان عانى أيضًا من التليف الكيسي ، وتوفي نتيجة لفشل الرئة عن عمر يناهز 39 عامًا.

مرض ورد ذكره في البرديات المصرية القديمة. من الأعراض المميزة للصداع النصفي نوبات صداع شديدة عرضية أو منتظمة في جانب واحد من الرأس. أطلق الطبيب الروماني من أصل يوناني جالينوس ، الذي عاش في القرن الثاني ، على هذا المرض اسم "نصف الرأس". من هذا المصطلح جاءت كلمة "الصداع النصفي". في التسعينيات. في القرن العشرين ، وجد أن الصداع النصفي يرجع في الغالب إلى عوامل وراثية. تم اكتشاف عدد من الجينات المسؤولة عن انتقال الصداع النصفي عن طريق الوراثة.

من الوالدين ، يمكن للطفل أن يكتسب ليس فقط لونًا معينًا للعين أو الطول أو شكل الوجه ، ولكن أيضًا موروثًا. ما هم؟ كيف يمكنك اكتشافهم؟ ما هو التصنيف الموجود؟

آليات الوراثة

قبل الحديث عن الأمراض ، يجدر بنا أن نفهم ما تحتويه كل المعلومات المتعلقة بنا في جزيء الحمض النووي ، والذي يتكون من سلسلة طويلة لا يمكن تصورها من الأحماض الأمينية. إن تناوب هذه الأحماض الأمينية فريد من نوعه.

شظايا سلسلة الحمض النووي تسمى الجينات. يحتوي كل جين على معلومات متكاملة حول واحدة أو أكثر من خصائص الجسم ، والتي تنتقل من الآباء إلى الأطفال ، على سبيل المثال ، لون الجلد والشعر والسمات الشخصية وما إلى ذلك. عندما تتلف أو تتعطل عملهم ، يتم توريث الأمراض الوراثية.

يتم تنظيم الحمض النووي في 46 كروموسومًا أو 23 زوجًا ، أحدها جنسي. الكروموسومات مسؤولة عن نشاط الجينات ونسخها وكذلك إصلاحها في حالة حدوث ضرر. نتيجة الإخصاب ، يمتلك كل زوج كروموسوم واحد من الأب والآخر من الأم.

في هذه الحالة ، سيكون أحد الجينات هو المسيطر والآخر متنحي أو مكبوت. ببساطة ، إذا كان الجين المسؤول عن لون العين هو السائد في الأب ، فإن الطفل سيرث هذه الصفة منه ، وليس من الأم.

أمراض وراثية

تحدث الأمراض الوراثية عندما تحدث تشوهات أو طفرات في آلية تخزين ونقل المعلومات الجينية. إن الكائن الحي الذي تلف جينه ينقله إلى نسله بنفس الطريقة التي تنقله إلى نسله الصحي.

في الحالة التي يكون فيها الجين المرضي متنحيًا ، فقد لا يظهر في الأجيال القادمة ، لكنهم سيكونون حاملين له. توجد فرصة عدم ظهوره عندما يتبين أن الجين السليم أيضًا هو المسيطر.

يوجد حاليًا أكثر من 6 آلاف مرض وراثي معروف. يظهر الكثير منهم بعد 35 عامًا ، وقد لا يعلن البعض أنفسهم للمالك أبدًا. يتجلى داء السكري والسمنة والصدفية ومرض الزهايمر والفصام واضطرابات أخرى بتردد مرتفع للغاية.

تصنيف

الأمراض الوراثية الموروثة لها عدد كبير من الأصناف. لفصلهم إلى مجموعات منفصلة ، يمكن أخذ موقع الاضطراب ، والأسباب ، والصورة السريرية ، وطبيعة الوراثة في الاعتبار.

يمكن تصنيف الأمراض حسب نوع الوراثة وموقع الجين المعيب. لذلك ، من المهم أن يكون الجين موجودًا في كروموسوم الجنس أو الكروموسوم غير الجنسي (جسيم جسدي) ، وما إذا كان قمعًا أم لا. تخصيص الأمراض:

• صبغي جسدي سائد - عضلي ، عنكبوتي ، خارج العدسة.
• صفة متنحية متنحية - المهق ، خلل التوتر العضلي ، الحثل.
• جنس محدود (لوحظ فقط عند النساء أو الرجال) - الهيموفيليا A و B ، عمى الألوان ، الشلل ، داء الفوسفات.

يميز التصنيف الكمي والنوعي للأمراض الوراثية أنواع الجينات والكروموسومات والميتوكوندريا. يشير الأخير إلى اضطرابات الحمض النووي في الميتوكوندريا خارج النواة. يحدث أول نوعين في الحمض النووي ، الموجود في نواة الخلية ، وله عدة أنواع فرعية:

أحادي المنشأ	الطفرات أو عدم وجود الجين في الحمض النووي.	متلازمة مارفان ، متلازمة أدرينوجينيتال عند الأطفال حديثي الولادة ، ورم ليفي عصبي ، الهيموفيليا أ ، اعتلال عضلي دوشين.
متعدد الجينات	الاستعداد والعمل	الصدفية ، الفصام ، المرض الإقفاري ، تليف الكبد ، الربو القصبي ، داء السكري.
الكروموسومات
	تغيير في بنية الكروموسومات.	متلازمات ميلر ديكر ، ويليامز ، لانجر جيديون.
	تغيير في عدد الكروموسومات.	متلازمات داون ، باتو ، إدواردز ، كلايفنتر.

الأسباب

لا تميل جيناتنا إلى تجميع المعلومات فحسب ، بل تميل أيضًا إلى تغييرها واكتساب صفات جديدة. هذه هي الطفرة. نادرًا ما يحدث ، حوالي مرة واحدة في مليون حالة ، وينتقل إلى أحفاد إذا حدث في الخلايا الجرثومية. بالنسبة للجينات الفردية ، فإن معدل الطفرات هو 1: 108.

الطفرات هي عملية طبيعية وتشكل أساس التباين التطوري لجميع الكائنات الحية. يمكن أن تكون مفيدة وضارة. يساعدنا البعض على التكيف بشكل أفضل مع البيئة وأسلوب الحياة (على سبيل المثال ، الإبهام المعاكس) ، والبعض الآخر يؤدي إلى الأمراض.

يزداد حدوث الأمراض في الجينات بسبب الخواص الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية ، وبعض القلويات والنترات والنتريت وبعض المضافات الغذائية والمبيدات الحشرية والمذيبات والمنتجات البترولية لها هذه الخاصية.

من بين العوامل الفيزيائية هي الإشعاع المؤين والإشعاعي والأشعة فوق البنفسجية ودرجات الحرارة المرتفعة والمنخفضة بشكل مفرط. الأسباب البيولوجية هي فيروسات الحصبة الألمانية والحصبة والمستضدات وما إلى ذلك.

الاستعداد الوراثي

الآباء يؤثرون علينا ليس فقط من خلال التعليم. من المعروف أن بعض الناس أكثر عرضة للإصابة بأمراض معينة من غيرهم بسبب الوراثة. يحدث الاستعداد الوراثي للأمراض عندما يكون لدى أحد الأقارب خلل في الجينات.

يعتمد خطر الإصابة بمرض معين لدى الطفل على جنسه ، لأن بعض الأمراض تنتقل فقط من خلال خط واحد. كما يعتمد على عرق الشخص ودرجة علاقته بالمريض.

إذا وُلد طفل لشخص مصاب بطفرة ، فإن فرصة وراثة المرض ستكون 50٪. قد لا يظهر الجين نفسه بأي شكل من الأشكال ، كونه متنحيًا ، وفي حالة الزواج من شخص سليم ، فإن فرص انتقاله إلى الأحفاد ستكون بالفعل 25٪. ومع ذلك ، إذا كان الزوج يمتلك أيضًا مثل هذا الجين المتنحي ، فإن فرص ظهوره في الأحفاد ستزداد مرة أخرى إلى 50 ٪.

كيف يتم التعرف على المرض؟

سيساعد المركز الجيني في الكشف عن المرض أو الاستعداد له في الوقت المناسب. عادة ما يكون هذا في جميع المدن الكبرى. قبل إجراء الاختبارات ، يتم إجراء استشارة مع الطبيب لمعرفة المشكلات الصحية التي يتم ملاحظتها لدى الأقارب.

يتم إجراء الفحص الطبي الجيني عن طريق أخذ الدم للتحليل. يتم فحص العينة بعناية في المختبر بحثًا عن أي تشوهات. عادة ما يحضر الآباء الحوامل مثل هذه الاستشارات بعد الحمل. ومع ذلك ، فإن الأمر يستحق المجيء إلى المركز الجيني أثناء التخطيط له.

تؤثر الأمراض الوراثية بشكل خطير على الصحة العقلية والجسدية للطفل ، وتؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع. يصعب علاج معظمهم ، ولا يتم تصحيح مظاهرهم إلا بالوسائل الطبية. لذلك ، من الأفضل الاستعداد لذلك حتى قبل الحمل.

متلازمة داون

تعد متلازمة داون من أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. يحدث في 13 حالة من أصل 10000. وهذا شذوذ حيث لا يمتلك الشخص 46 كروموسومًا بل 47 كروموسومًا. يمكن تشخيص المتلازمة فور الولادة.

من بين الأعراض الرئيسية تسطح الوجه ، وارتفاع زوايا العينين ، وقصر العنق ، ونقص توتر العضلات. عادة ما تكون الأذنين صغيرة ، وشق العين مائل ، وشكل الجمجمة غير منتظم.

في الأطفال المرضى ، لوحظت الاضطرابات والأمراض المصاحبة - الالتهاب الرئوي ، السارس ، إلخ. قد تحدث نوبات تفاقم ، على سبيل المثال ، فقدان السمع ، فقدان البصر ، قصور الغدة الدرقية ، أمراض القلب. مع النزعة النزعة النزعة إلى النزعة النزعة النزعة ، يتباطأ الأمر ويظل في الغالب عند مستوى سبع سنوات.

العمل المستمر والتمارين والاستعدادات الخاصة تحسن الوضع بشكل كبير. تُعرف العديد من الحالات عندما يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة مماثلة أن يعيشوا حياة مستقلة والعثور على عمل وتحقيق النجاح المهني.

الهيموفيليا

مرض وراثي نادر يصيب الرجال. تحدث مرة واحدة من كل 10000 حالة. لا يتم علاج الهيموفيليا ويحدث نتيجة لتغير في جين واحد على كروموسوم الجنس X. النساء هن فقط من يحملن المرض.

السمة الرئيسية هي عدم وجود بروتين مسؤول عن تخثر الدم. في هذه الحالة ، حتى الإصابات البسيطة تسبب نزيفًا ليس من السهل إيقافه. في بعض الأحيان تظهر نفسها فقط في اليوم التالي بعد الكدمة.

كانت الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا حاملة للهيموفيليا. لقد نقلت المرض إلى العديد من أحفادها ، بما في ذلك تساريفيتش أليكسي ، ابن القيصر نيكولاس الثاني. بفضلها ، بدأ يطلق على المرض اسم "ملكي" أو "فيكتوري".

متلازمة أنجلمان

غالبًا ما يُطلق على المرض اسم "متلازمة الدمية السعيدة" أو "متلازمة بتروشكا" ، حيث يعاني المرضى من نوبات متكررة من الضحك والابتسامات وحركات اليد الفوضوية. مع هذا الشذوذ ، يعد انتهاك النوم والنمو العقلي سمة مميزة.

تحدث المتلازمة مرة واحدة من كل 10000 حالة بسبب عدم وجود جينات معينة في الذراع الطويلة للكروموسوم الخامس عشر. يتطور مرض أنجلمان فقط إذا كانت الجينات مفقودة من الكروموسوم الموروث من الأم. عندما تكون نفس الجينات مفقودة من كروموسوم الأب ، تحدث متلازمة برادر ويلي.

لا يمكن الشفاء من المرض بشكل كامل ، ولكن من الممكن التخفيف من ظهور الأعراض. لهذا ، يتم تنفيذ الإجراءات الجسدية والتدليك. لا يصبح المرضى مستقلين تمامًا ، ولكن يمكنهم خدمة أنفسهم أثناء العلاج.

محتوى

يعاني الإنسان خلال حياته من العديد من الأمراض البسيطة أو الخطيرة ، ولكن في بعض الحالات يولد معها بالفعل. تتجلى الأمراض الوراثية أو الاضطرابات الوراثية في الطفل بسبب طفرة في أحد كروموسومات الحمض النووي ، مما يؤدي إلى تطور المرض. بعضها يحمل تغييرات خارجية فقط ، ولكن هناك عددًا من الأمراض التي تهدد حياة الطفل.

ما هي الأمراض الوراثية

هذه أمراض وراثية أو تشوهات صبغية ، يرتبط تطورها بانتهاك الجهاز الوراثي للخلايا المنقولة عبر الخلايا التناسلية (الأمشاج). يرتبط حدوث مثل هذه الأمراض الوراثية بعملية نقل المعلومات الوراثية وتنفيذها وتخزينها. يعاني المزيد والمزيد من الرجال من مشكلة الانحرافات من هذا النوع ، وبالتالي تقل فرصة إنجاب طفل سليم. يبحث الطب باستمرار لتطوير إجراء لمنع ولادة الأطفال ذوي الإعاقة.

الأسباب

تتشكل الأمراض الوراثية من النوع الوراثي عندما يتم تحور المعلومات الجينية. يمكن اكتشافها فور ولادة الطفل أو بعد فترة طويلة من تطور علم الأمراض. هناك ثلاثة أسباب رئيسية لتطور الأمراض الوراثية:

• شذوذ الكروموسومات؛
• اضطرابات الكروموسومات
• الطفرات الجينية.

يتم تضمين السبب الأخير في مجموعة من النوع المهيأ وراثيًا ، لأن العوامل البيئية تؤثر أيضًا على تطورها وتنشيطها. ومن الأمثلة الصارخة على هذه الأمراض ارتفاع ضغط الدم أو داء السكري. بالإضافة إلى الطفرات ، يتأثر تطورها بالإجهاد المطول للجهاز العصبي وسوء التغذية والصدمات العقلية والسمنة.

أعراض

كل مرض وراثي له سماته الخاصة. في الوقت الحالي ، من المعروف أن أكثر من 1600 مرض مختلف تسبب تشوهات وراثية وصبغية. تختلف المظاهر في الشدة والسطوع. لمنع ظهور الأعراض ، من الضروري تحديد احتمالية حدوثها في الوقت المناسب. للقيام بذلك ، استخدم الطرق التالية:

1. تَوأَم. يتم تشخيص الأمراض الوراثية عند دراسة الاختلافات والتشابهات بين التوائم لتحديد تأثير الخصائص الجينية والبيئة الخارجية على تطور الأمراض.
2. علم الأنساب. تتم دراسة احتمالية تطوير السمات المرضية أو الطبيعية باستخدام نسب الشخص.
3. خلوي. يتم فحص كروموسومات الأشخاص الأصحاء والمرضى.
4. البيوكيميائية. تتم مراقبة التمثيل الغذائي البشري ، ويتم إبراز ميزات هذه العملية.

بالإضافة إلى هذه الأساليب ، تخضع معظم الفتيات لفحص الموجات فوق الصوتية أثناء الإنجاب. يساعد على تحديد احتمالية حدوث تشوهات خلقية (من الثلث الأول من الحمل) بناءً على علامات الجنين ، مما يشير إلى وجود عدد معين من أمراض الكروموسومات أو الأمراض الوراثية للجهاز العصبي لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

عند الأطفال

تظهر الغالبية العظمى من الأمراض الوراثية في مرحلة الطفولة. كل مرض له علاماته الخاصة التي تنفرد بها كل مرض. هناك عدد كبير من الحالات الشاذة ، لذلك سيتم وصفها بمزيد من التفصيل أدناه. بفضل طرق التشخيص الحديثة ، من الممكن تحديد الانحرافات في نمو الطفل ، لتحديد احتمالية الإصابة بأمراض وراثية حتى أثناء الحمل.

تصنيف الأمراض البشرية الوراثية

يتم تجميع الأمراض ذات الطبيعة الوراثية بسبب حدوثها. الأنواع الرئيسية للأمراض الوراثية هي:

1. وراثي - ينشأ من تلف الحمض النووي على مستوى الجينات.
2. الاستعداد حسب النوع الوراثي ، أمراض وراثية متنحية.
3. شذوذ الكروموسومات. تنشأ الأمراض بسبب ظهور زيادة أو فقدان أحد الكروموسومات أو انحرافاتها أو حذفها.

قائمة الأمراض الوراثية البشرية

يعرف العلم أكثر من 1500 مرض تقع ضمن الفئات المذكورة أعلاه. بعضها نادر للغاية ، لكن هناك أنواعًا معينة يسمعها الكثيرون. أشهرها تشمل الأمراض التالية:

• مرض أولبرايت
• السماك.
• الثلاسيميا.
• متلازمة مارفان؛
• تصلب الأذن.
• الشلل العضلي الانتيابي.
• الهيموفيليا.
• مرض فابري
• ضمور العضلات؛
• متلازمة كلاينفيلتر
• متلازمة داون؛
• متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
• متلازمة تبكي القط
• انفصام فى الشخصية؛
• خلع خلقي في الورك؛
• عيوب القلب
• انقسام الحنك والشفتين.
• ارتفاق الأصابع (اندماج الأصابع).

التي هي الأكثر خطورة

من بين الأمراض المذكورة أعلاه ، هناك تلك الأمراض التي تعتبر خطرة على حياة الإنسان. كقاعدة عامة ، تتضمن هذه القائمة الحالات الشاذة التي تحتوي على تعدد الصبغي أو التثلث الصبغي في مجموعة الكروموسوم ، عندما يتم ملاحظة من 3 إلى 5 أو أكثر بدلاً من اثنين. في بعض الحالات ، تم العثور على كروموسوم واحد بدلاً من 2. كل هذه الحالات الشاذة ناتجة عن خلل في انقسام الخلية. مع مثل هذا المرض ، يعيش الطفل حتى عامين ، إذا لم تكن الانحرافات خطيرة جدًا ، فإنه يعيش حتى 14 عامًا. أخطر الاعتلالات هي:

• مرض كانافان
• متلازمة إدواردز
• الهيموفيليا.
• متلازمة باتو
• ضمور عضلي في العمود الفقري.

متلازمة داون

يتم توريث المرض عندما يكون لدى كلا الوالدين أو أحدهما كروموسومات معيبة. تتطور متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 للكروموسوم (بدلاً من 2 هناك 3). يعاني الأطفال المصابون بهذا المرض من الحول ، وتشوه الأذنين بشكل غير طبيعي ، وتجاعيد في الرقبة ، وتأخر عقلي ومشاكل في القلب. هذا الشذوذ الكروموسومي لا يشكل خطرا على الحياة. وفقًا للإحصاءات ، يولد واحد من أصل 800 مصابًا بهذه المتلازمة. النساء اللواتي يرغبن في الولادة بعد سن 35 هن أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بأسفل (1 من 375) ، بعد 45 يكون الاحتمال 1 من 30.

acrocraniodysphalangia

المرض له نوع وراثي سائد وراثي من الشذوذ ، والسبب هو انتهاك في الكروموسوم 10. يطلق العلماء على هذا المرض اسم acrocraniodysphalangia أو متلازمة Apert. يتميز بالأعراض التالية:

• انتهاكات نسبة الطول والعرض للجمجمة (عضلة الرأس) ؛
• يتكون ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) داخل الجمجمة بسبب اندماج الغرز التاجية ؛
• ارتفاق الأصابع.
• التخلف العقلي على خلفية الضغط على الدماغ بجمجمة ؛
• جبين محدب.

ما هي خيارات العلاج للأمراض الوراثية؟

يعمل الأطباء باستمرار على حل مشكلة تشوهات الجينات والكروموسومات ، ولكن يتم تقليل كل العلاج في هذه المرحلة إلى قمع الأعراض ، ولا يمكن تحقيق الشفاء التام. يتم اختيار العلاج اعتمادًا على علم الأمراض من أجل تقليل شدة الأعراض. غالبًا ما تستخدم خيارات العلاج التالية:

1. زيادة كمية الإنزيمات المساعدة الواردة ، مثل الفيتامينات.
2. العلاج الغذائي. نقطة مهمة تساعد على التخلص من عدد من العواقب غير السارة للتشوهات الوراثية. في حالة انتهاك النظام الغذائي ، يلاحظ على الفور تدهور حاد في حالة المريض. على سبيل المثال ، مع بيلة الفينيل كيتون ، يتم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين تمامًا من النظام الغذائي. يمكن أن يؤدي عدم اتخاذ هذا الإجراء إلى حماقة شديدة ، لذلك يركز الأطباء على الحاجة إلى العلاج الغذائي.
3. استهلاك تلك المواد الغائبة في الجسم بسبب تطور علم الأمراض. على سبيل المثال ، مع بيلة أوروتاسيدية يصف حمض السيتيدليك.
4. في حالة الاضطرابات الأيضية ، من الضروري ضمان تطهير الجسم في الوقت المناسب من السموم. يتم علاج مرض ويلسون (تراكم النحاس) باستخدام د-بنسيلامين ، واعتلال الهيموجلوبين (تراكم الحديد) مع ديسفيرال.
5. تساعد المثبطات في منع نشاط الإنزيم المفرط.
6. من الممكن زرع الأعضاء وأقسام الأنسجة والخلايا التي تحتوي على معلومات وراثية طبيعية.

وفقًا للبيانات التي قدمتها منظمة الصحة العالمية ، يولد حوالي 6٪ من الأطفال مصابين باضطرابات نمو مختلفة ناجمة عن الوراثة. يأخذ هذا المؤشر أيضًا في الاعتبار تلك الأمراض التي لا تظهر على الفور ، ولكن مع نمو الأطفال. في العالم الحديث ، تتزايد نسبة الأمراض الوراثية كل عام ، مما يجذب الانتباه ويقلق بشكل كبير المتخصصين في جميع أنحاء العالم.

بالنظر إلى دور العوامل الوراثية ، يمكن تقسيم الأمراض الوراثية البشرية إلى المجموعات الثلاث التالية:

1. الأمراض ، التي يرجع تطورها فقط إلى وجود جين متحور
تنتقل هذه الأمراض من جيل إلى جيل. وتشمل ستة أصابع ، وقصر النظر ، وضمور العضلات.

2. أمراض ذات استعداد وراثي
تطورهم يتطلب تأثير عوامل خارجية إضافية. على سبيل المثال ، يمكن أن يتسبب مكون طبيعي معين في تركيبة المنتج في حدوث تفاعل تحسسي خطير ، ويمكن أن تؤدي إصابة الدماغ المؤلمة إلى الإصابة بالصرع.

3. الأمراض الناجمة عن تأثير العوامل المعدية أو الإصابات ، ولكن لا ترتبط بالطفرات الجينية التي أنشأها المتخصصون
في هذه الحالة ، لا تزال الوراثة تلعب دورًا. على سبيل المثال ، في بعض العائلات ، غالبًا ما يعاني الأطفال من نزلات البرد ، بينما في حالات أخرى ، حتى مع الاتصال الوثيق مع المرضى المصابين بالعدوى ، يظلون بصحة جيدة. يعتقد الباحثون أن الخصائص الوراثية للجسم تحدد أيضًا تنوع أنواع وأشكال الأمراض المختلفة.

أسباب الأمراض الوراثية

السبب الرئيسي لأي مرض وراثي هو طفرة ، أي تغيير مستمر في النمط الجيني. تختلف الطفرات في المواد الوراثية البشرية ، وهي مقسمة إلى عدة أنواع:

— الطفرات الجينيةهي تغييرات هيكلية في أجزاء الحمض النووي - جزيء ضخم يوفر تخزين ونقل وتنفيذ البرنامج الجيني لتنمية جسم الإنسان. تصبح هذه التغييرات خطيرة عندما تؤدي إلى تكوين بروتينات ذات خصائص غير عادية. كما تعلم ، البروتينات هي أساس جميع أنسجة وأعضاء جسم الإنسان. تتطور العديد من الأمراض الوراثية بسبب الطفرات. على سبيل المثال ، التليف الكيسي ، قصور الغدة الدرقية ، الهيموفيليا وغيرها.

— الطفرات الجينومية والكروموسومية- هذه هي التغييرات النوعية والكمية في الكروموسومات - العناصر الهيكلية لنواة الخلية التي تضمن نقل المعلومات الوراثية من جيل إلى جيل. إذا حدثت التحولات فقط في هيكلها ، فقد لا تكون انتهاكات الوظائف الأساسية للجسم والسلوك البشري واضحة. عندما تؤثر التغييرات أيضًا على عدد الكروموسومات ، تتطور أمراض خطيرة للغاية.

— الطفرات الجنسية أو الجسدية(لا تشارك في التكاثر الجنسي) الخلايا. في الحالة الأولى ، يكتسب الجنين الموجود بالفعل في مرحلة الإخصاب تشوهات تطورية محددة وراثيًا ، وفي الحالة الثانية ، تظل بعض أنسجة الجسم سليمة.

يحدد الخبراء عددًا من العوامل التي يمكن أن تثير طفرات في المادة الوراثية ، وفي المستقبل - ولادة طفل يعاني من تشوهات وراثية. وتشمل هذه ما يلي:

— العلاقة بين الأب والأم للطفل الذي لم يولد بعد
في هذه الحالة ، يزداد خطر أن يكون الوالدان حاملين لجينات ذات أضرار متطابقة. مثل هذه الظروف سوف تستبعد فرص الطفل في اكتساب نمط ظاهري صحي.

— عمر آباء المستقبل
بمرور الوقت ، يتجلى قدر متزايد من الضرر الجيني ، وإن كان طفيفًا جدًا ، في الخلايا الجرثومية. نتيجة لذلك ، يزداد خطر إنجاب طفل بتشوه وراثي.

— انتماء الأب أو الأم إلى مجموعة عرقية معينة
على سبيل المثال ، غالبًا ما يوجد مرض جوشر بين ممثلي اليهود الأشكناز ، ومرض ويلسون بين شعوب البحر الأبيض المتوسط ​​والأرمن.

— تأثير التشعيع على جسم أحد الوالدين، وهو سم قوي أو دواء.

— نمط الحياة غير الصحي
يتأثر هيكل الكروموسومات بالعوامل الخارجية طوال حياة الشخص. يمكن أن تؤدي العادات السيئة وسوء التغذية والتوتر الشديد والعديد من الأسباب الأخرى إلى "انهيار" الجينات.

إذا أردت ، عند التخطيط للحمل ، استبعاد الأمراض الوراثية للجنين ، فتأكدي من الخضوع للفحص. من خلال القيام بذلك في أقرب وقت ممكن ، يحصل الآباء على فرصة إضافية لمنح أطفالهم صحة جيدة.

تشخيص الاضطرابات الوراثية

الطب الحديث قادر على اكتشاف وجود مرض وراثي في ​​مرحلة نمو الجنين ، مع وجود احتمال كبير للتنبؤ بالاضطرابات الوراثية المحتملة أثناء التخطيط للحمل. هناك عدة طرق للتشخيص:

1. التحليل البيوكيميائي للدم المحيطيوالسوائل البيولوجية الأخرى في جسم الأم
يسمح لك بتحديد مجموعة من الأمراض المحددة وراثيا المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي.
2. التحليل الوراثي الخلوي
تعتمد هذه الطريقة على تحليل الهيكل الداخلي والترتيب المتبادل للكروموسومات داخل الخلية. يعتبر التحليل الجيني الجزيئي الأكثر تقدمًا هو التحليل الوراثي الخلوي الجزيئي ، والذي يسمح باكتشاف أدنى تغيرات في بنية أهم عناصر نواة الخلية.
3. تحليل متلازمة
إنه ينطوي على اختيار عدد من الميزات من المجموعة الكاملة المتأصلة في مرض وراثي معين. يتم ذلك عن طريق فحص شامل للمريض ومن خلال استخدام برامج محوسبة خاصة.
4. الموجات فوق الصوتية للجنين
يكتشف بعض أمراض الكروموسومات.
5. التحليل الجيني الجزيئي
يكتشف حتى أصغر التغييرات في بنية الحمض النووي. يسمح لك بتشخيص الأمراض والطفرات أحادية الجين.

من المهم تحديد وجود أو احتمال وجود أمراض وراثية في الجنين في الوقت المناسب. سيسمح لك ذلك باتخاذ إجراءات في المراحل الأولى من نمو الجنين وتوقع الفرص لتقليل الآثار الضارة.

طرق علاج الأمراض الوراثية

حتى وقت قريب ، لم يتم علاج الأمراض الوراثية عمليًا نظرًا لحقيقة أنها كانت تعتبر غير واعدة. تم افتراض تطورهم الذي لا رجعة فيه وعدم وجود نتيجة إيجابية في سياق التدخل الطبي والجراحي. ومع ذلك ، فقد أحرز الخبراء تقدمًا كبيرًا في البحث عن طرق فعالة جديدة لعلاج الأمراض الوراثية.

حتى الآن ، هناك ثلاث طرق رئيسية:

1. طريقة الأعراض
يهدف إلى القضاء على الأعراض المؤلمة وإبطاء تقدم المرض. تتضمن هذه التقنية استخدام المسكنات للألم ، واستخدام عقاقير منشط الذهن للخرف ، وما شابه.

2. العلاج الممرض
إنه ينطوي على القضاء على العيوب التي يسببها الجين المتحور. على سبيل المثال ، إذا لم ينتج بروتينًا معينًا ، فسيتم إدخال هذا المكون بشكل مصطنع في الجسم.

3. الطريقة المسببة
يعتمد على تصحيح الجينات: عزل جزء الحمض النووي التالف ، واستنساخه واستخدامه مرة أخرى للأغراض الطبية.

يعالج الطب الحديث بنجاح عشرات الأمراض الوراثية ، لكن لا يزال من المستحيل الحديث عن تحقيق نتائج مطلقة. يوصي الخبراء بالتشخيص في الوقت المناسب ، وإذا لزم الأمر ، اتخاذ تدابير لتقليل الاضطرابات الوراثية المحتملة لدى طفلك الذي لم يولد بعد.

جميع الأزواج ، الذين يحلمون بطفل ، يريدون أن يولد الطفل دون أن يفشل بصحة جيدة. ولكن هناك احتمال ، على الرغم من كل الجهود المبذولة ، أن يولد الطفل بمرض خطير. غالبًا ما يحدث هذا بسبب أمراض وراثية حدثت في عائلة أحد الوالدين أو حتى اثنين. ما هي الأمراض الوراثية الأكثر شيوعاً؟

احتمالية الإصابة بمرض وراثي عند الطفل

يُعتقد أن احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض خلقية أو وراثية ، أو ما يسمى بالمخاطر الإحصائية العامة أو السكانية ، هو ما يقرب من 3-5 ٪ لكل امرأة حامل. في حالات نادرة ، يمكن التنبؤ باحتمالية ولادة طفل مصاب بمرض وراثي ويمكن تشخيص علم الأمراض بالفعل في فترة نمو الطفل داخل الرحم. يتم تحديد بعض التشوهات والأمراض الخلقية باستخدام أساليب المختبر البيوكيميائية والخلوية والوراثية الجزيئية حتى في الجنين ، حيث يتم اكتشاف بعض الأمراض خلال مجموعة معقدة من طرق التشخيص قبل الولادة (ما قبل الولادة).

متلازمة داون

المرض الأكثر شيوعًا الناجم عن تغيير في مجموعة الكروموسومات هو مرض داون ، الذي يحدث في طفل واحد من بين 700 مولود جديد. يجب إجراء هذا التشخيص عند الطفل من قبل طبيب حديثي الولادة في أول 5-7 أيام بعد الولادة وتأكيده من خلال فحص النمط النووي للطفل. في حالة وجود مرض داون عند الطفل ، يكون النمط النووي 47 كروموسومًا ، بينما يوجد 21 زوجًا من الكروموسوم الثالث. يكون الأولاد والبنات أكثر عرضة للإصابة بمرض داون بنفس التواتر.

يحدث مرض Shereshevsky-Turner عند الفتيات فقط. يمكن أن تصبح علامات هذه الحالة المرضية ملحوظة في سن 10-12 ، عندما يكون ارتفاع الفتاة صغيرًا جدًا ، ويكون شعر مؤخرة رأسها منخفضًا جدًا. في عمر 13-14 عامًا ، لا تعاني الفتاة المصابة بهذا المرض من أي تلميحات للدورة الشهرية. هناك أيضًا تخلف عقلي خفيف. العقم هو العرض الرئيسي عند الفتيات البالغات المصابات بمرض شيريشيفسكي-تورنر. النمط النووي لمثل هذا المريض هو 45 كروموسومًا ، كروموسوم X واحد مفقود.

مرض كلاينفيلتر

يحدث مرض كلاينفيلتر عند الرجال فقط ، وغالبًا ما يتم تشخيص هذا المرض في سن 16-18. يتمتع الشاب المريض بنمو مرتفع للغاية - من 190 سم وما فوق ، بينما غالبًا ما يتم ملاحظة التخلف العقلي ، ويلاحظ وجود أذرع طويلة بشكل غير متناسب ، والتي يمكن أن تغطي الصدر بالكامل. في دراسة النمط النووي ، تم العثور على 47 كروموسومًا - 47 ، XXY. في الرجال البالغين المصابين بمرض كلاينفيلتر ، العقم هو العرض الرئيسي.

مع بيلة الفينيل كيتون ، أو قلة البيروفرينيا ، وهو مرض وراثي ، يمكن أن يكون والدا الطفل المريض أصحاء تمامًا ، ولكن يمكن أن يكون كل منهما حاملًا لنفس الجين المرضي تمامًا ، في حين أنه من الممكن أن يكون لديهم طفل مريض. حوالي 25٪. في أغلب الأحيان ، تحدث مثل هذه الحالات في الزيجات ذات الصلة. بيلة الفينيل كيتون هي أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، حيث يبلغ معدل حدوثها 1: 10000 مولود جديد. يتمثل جوهر بيلة الفينيل كيتون في أن الجسم لا يمتص الحمض الأميني فينيل ألانين ، بينما يؤثر التركيز السام سلبًا على النشاط الوظيفي للدماغ وعدد من أعضاء وأنظمة الطفل الأخرى. هناك تأخر في النمو العقلي والحركي للطفل ، والنوبات الشبيهة بالصرع ، ومظاهر عسر الهضم والتهاب الجلد هي العلامات السريرية الرئيسية لهذا المرض. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي خاص ، بالإضافة إلى الاستخدام الإضافي لمخاليط الأحماض الأمينية الخالية من الحمض الأميني فينيل ألانين.

الهيموفيليا

غالبًا ما تظهر الهيموفيليا نفسها بعد عام من حياة الطفل. يعاني الأولاد في الغالب من هذا المرض ، لكن الأمهات غالبًا ما يحملن هذه الطفرة الجينية. غالبًا ما يؤدي اضطراب النزيف الذي يحدث في الهيموفيليا إلى تلف المفاصل الشديد ، مثل التهاب المفاصل النزفي وآفات الجسم الأخرى ، عندما تتسبب الجروح البسيطة في حدوث نزيف طويل الأمد ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً للشخص.