أمراض وراثية. أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً عند الأطفال أمراض وراثية للأطفال

كل جين في جسم الانسان يحتوي على معلومات فريدةالواردة في الحمض النووي. يوفر النمط الجيني لفرد معين ميزاته الخارجية الفريدة ويحدد إلى حد كبير حالة صحته.

يتزايد الاهتمام الطبي بعلم الوراثة بشكل مطرد منذ النصف الثاني من القرن العشرين. يفتح تطور هذا المجال العلمي طرقًا جديدة لدراسة الأمراض ، بما في ذلك الأمراض النادرة التي كانت تعتبر غير قابلة للشفاء. حتى الآن ، تم اكتشاف عدة آلاف من الأمراض التي تعتمد كليًا على التركيب الوراثي البشري. ضع في اعتبارك أسباب هذه الأمراض ، وخصوصياتها ، وما هي طرق تشخيصها وعلاجها التي يستخدمها الطب الحديث.

أنواع الأمراض الوراثية

تعتبر الأمراض الوراثية من الأمراض الوراثية التي تسببها طفرات في الجينات. من المهم أن نفهم أن العيوب الخلقية التي تظهر نتيجة للعدوى داخل الرحم ، وتعاطي النساء الحوامل لأدوية غير مشروعة وعوامل خارجية أخرى يمكن أن تؤثر على الحمل لا علاقة لها بأمراض وراثية.

تنقسم الأمراض الوراثية البشرية إلى الأنواع التالية:

الانحرافات الصبغية (إعادة الترتيب)

تشمل هذه المجموعة الأمراض المرتبطة بالتغيرات في التركيب الهيكلي للكروموسومات. هذه التغييرات ناتجة عن تمزق الكروموسومات ، مما يؤدي إلى إعادة توزيع أو مضاعفة أو فقدان المادة الوراثية فيها. يجب أن تضمن هذه المواد تخزين واستنساخ ونقل المعلومات الوراثية.

تؤدي إعادة ترتيب الكروموسومات إلى حدوث خلل جيني ، مما يؤثر سلبًا على المسار الطبيعي لتطور الكائن الحي. هناك انحرافات في أمراض الكروموسومات: متلازمة بكاء القط ، متلازمة داون ، متلازمة إدواردز ، تعدد الأعضاء على الكروموسوم X أو الكروموسوم Y ، إلخ.

أكثر شذوذ الكروموسومات شيوعًا في العالم هو متلازمة داون. يرجع هذا المرض إلى وجود كروموسوم إضافي واحد في النمط الجيني البشري ، أي أن المريض لديه 47 كروموسومًا بدلاً من 46. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون ، يحتوي الزوج الحادي والعشرون (23 في المجموع) من الكروموسومات على ثلاث نسخ ، وليس اثنين. هناك حالات نادرة عندما يكون هذا المرض الوراثي ناتجًا عن إزاحة الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات أو الفسيفساء. في الغالبية العظمى من الحالات ، لا تكون المتلازمة اضطرابًا وراثيًا (91 من 100).

أمراض أحادية الجين

هذه المجموعة غير متجانسة تمامًا من حيث المظاهر السريرية للأمراض ، لكن كل مرض وراثي هنا ناتج عن تلف الحمض النووي على المستوى الجيني. حتى الآن ، تم اكتشاف ووصف أكثر من 4000 مرض أحادي الجين. وتشمل هذه الأمراض مع التخلف العقلي ، وأمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، والأشكال المعزولة من صغر الرأس ، واستسقاء الرأس ، وعدد من الأمراض الأخرى. بعض الأمراض يمكن ملاحظتها بالفعل عند الأطفال حديثي الولادة ، والبعض الآخر لا يشعر بها إلا في فترة البلوغ أو عندما يبلغ الشخص 30-50 عامًا.

أمراض متعددة الجينات

يمكن تفسير هذه الأمراض ليس فقط من خلال الاستعداد الوراثي ، ولكن أيضًا ، إلى حد كبير ، من خلال العوامل الخارجية (سوء التغذية ، وسوء البيئة ، وما إلى ذلك). تسمى الأمراض متعددة الجينات أيضًا متعددة العوامل. هذا ما يبرره حقيقة أنها تظهر نتيجة لتصرفات العديد من الجينات. تشمل الأمراض متعددة العوامل الأكثر شيوعًا: التهاب المفاصل الروماتويدي ، ارتفاع ضغط الدم ، أمراض القلب التاجية ، داء السكري ، تليف الكبد ، الصدفية ، الفصام ، إلخ.

تمثل هذه الأمراض حوالي 92٪ من العدد الإجمالي للأمراض الموروثة. مع تقدم العمر ، يزداد تواتر الأمراض. في مرحلة الطفولة ، يبلغ عدد المرضى 10 ٪ على الأقل ، وفي كبار السن - 25-30 ٪.

حتى الآن ، تم وصف عدة آلاف من الأمراض الوراثية ، وفيما يلي قائمة قصيرة ببعض منها:

أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا	أندر الأمراض الوراثية
الهيموفيليا (اضطراب تخثر الدم)	وهم كابجراس (يعتقد الشخص أن شخصًا قريبًا منه قد تم استبداله باستنساخ).
عمى الألوان (عدم القدرة على تمييز الألوان)	متلازمة كلاين ليفين (النعاس المفرط ، الاضطرابات السلوكية)
التليف الكيسي (ضعف الجهاز التنفسي)	مرض الفيل (نمو جلدي مؤلم)
السنسنة المشقوقة (الفقرات لا تغلق حول الحبل الشوكي)	شيشرون (اضطراب نفسي ، رغبة في أكل أشياء غير صالحة للأكل)
مرض تاي ساكس (تلف الجهاز العصبي المركزي)	متلازمة ستيندال (خفقان ، هلوسة ، فقدان للوعي عند رؤية الأعمال الفنية)
متلازمة كلاينفيلتر (نقص الأندروجين عند الرجال)	متلازمة روبن (تشوه منطقة الوجه والفكين)
متلازمة برادر ويلي (تأخر في النمو الجسدي والعقلي ، عيوب في المظهر)	فرط الشعر (نمو الشعر الزائد)
بيلة الفينيل كيتون (ضعف استقلاب الأحماض الأمينية)	متلازمة الجلد الأزرق (لون الجلد الأزرق)

يمكن أن تظهر بعض الأمراض الوراثية حرفيًا في كل جيل. كقاعدة عامة ، لا تظهر عند الأطفال ، ولكن مع تقدم العمر. عوامل الخطر (البيئة السيئة ، الإجهاد ، عدم التوازن الهرموني ، سوء التغذية) تساهم في ظهور خطأ وراثي. وتشمل هذه الأمراض مرض السكري ، والصدفية ، والسمنة ، وارتفاع ضغط الدم ، والصرع ، والفصام ، ومرض الزهايمر ، إلخ.

تشخيص أمراض الجينات

لا يتم اكتشاف كل مرض وراثي منذ اليوم الأول من حياة الإنسان ، فبعضها لا يظهر إلا بعد بضع سنوات. في هذا الصدد ، من المهم جدًا إجراء بحث في الوقت المناسب لوجود أمراض الجينات. من الممكن تنفيذ مثل هذا التشخيص في كل من مرحلة التخطيط للحمل وأثناء فترة الحمل.

هناك عدة طرق للتشخيص:

التحليل البيوكيميائي

يسمح لك بتحديد الأمراض المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي الوراثي. تتضمن الطريقة فحص دم بشري ، ودراسة نوعية وكمية لسوائل الجسم الأخرى ؛

الطريقة الخلوية الوراثية

يكشف عن أسباب الأمراض الوراثية ، والتي تكمن في انتهاكات تنظيم الكروموسومات الخلوية ؛

الطريقة الجزيئية الخلوية

نسخة محسّنة من طريقة الوراثة الخلوية ، والتي تسمح لك باكتشاف حتى التغييرات الدقيقة وأصغر انهيار للكروموسومات ؛

طريقة متلازمة

قد يكون للمرض الوراثي في ​​كثير من الحالات نفس الأعراض التي تتزامن مع مظاهر أمراض أخرى غير مرضية. تكمن الطريقة في حقيقة أنه بمساعدة الفحص الجيني وبرامج الكمبيوتر الخاصة ، يتم عزل فقط تلك التي تشير على وجه التحديد إلى مرض وراثي من مجموعة الأعراض الكاملة.

الطريقة الوراثية الجزيئية

في الوقت الحالي هو الأكثر موثوقية ودقة. يجعل من الممكن دراسة الحمض النووي البشري والحمض النووي الريبي ، للكشف حتى عن التغييرات الطفيفة ، بما في ذلك في تسلسل النوكليوتيدات. تستخدم لتشخيص الأمراض والطفرات أحادية الجين.

الفحص بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية)

للكشف عن أمراض الجهاز التناسلي الأنثوي ، يتم استخدام الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض. كما تستخدم الموجات فوق الصوتية لتشخيص الأمراض الخلقية وبعض أمراض الكروموسومات التي تصيب الجنين.

من المعروف أن حوالي 60٪ من حالات الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ترجع إلى حقيقة أن الجنين كان مصابًا بمرض وراثي. وهكذا يتخلص جسد الأم من الجنين غير القابل للحياة. يمكن أن تسبب الأمراض الوراثية أيضًا العقم أو الإجهاض المتكرر. غالبًا ما يتعين على المرأة أن تخضع للعديد من الفحوصات غير الحاسمة حتى تلجأ إلى اختصاصي وراثة.

أفضل طريقة للوقاية من حدوث مرض وراثي في ​​الجنين هو الفحص الجيني للوالدين أثناء التخطيط للحمل. حتى عندما يكون الرجل أو المرأة يتمتع بصحة جيدة ، يمكن أن يحمل أقسامًا تالفة من الجينات في التركيب الوراثي. الاختبار الجيني الشامل قادر على اكتشاف أكثر من مائة مرض تعتمد على الطفرات الجينية. مع العلم أن أحد الوالدين المستقبليين على الأقل حامل للاضطرابات ، سيساعدك الطبيب في اختيار الأساليب المناسبة للاستعداد للحمل وإدارته. الحقيقة هي أن التغيرات الجينية المصاحبة للحمل يمكن أن تسبب ضررًا لا يمكن إصلاحه للجنين بل وقد تصبح تهديدًا لحياة الأم.

أثناء الحمل ، تُشخص النساء أحيانًا بمساعدة دراسات خاصة بأمراض وراثية للجنين ، مما قد يثير التساؤل عما إذا كان الأمر يستحق الحفاظ على الحمل على الإطلاق. أقرب وقت لتشخيص هذه الأمراض هو الأسبوع التاسع. يتم إجراء هذا التشخيص باستخدام بانوراما آمنة وغير جراحية لاختبار الحمض النووي. يتكون الاختبار من حقيقة أن الدم يؤخذ من أم المستقبل من الوريد باستخدام طريقة التسلسل ، يتم عزل المادة الوراثية للجنين منه ودراستها لوجود تشوهات صبغية. الدراسة قادرة على تحديد التشوهات مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو ومتلازمات الحذف الصغير وأمراض الكروموسومات الجنسية وعدد من الحالات الشاذة الأخرى.

يمكن لأي شخص بالغ ، بعد اجتياز الاختبارات الجينية ، معرفة استعداده للأمراض الوراثية. في هذه الحالة ، ستتاح له فرصة اللجوء إلى تدابير وقائية فعالة ومنع حدوث حالة مرضية من خلال مراقبته من قبل أخصائي.

علاج الأمراض الوراثية

يمثل أي مرض وراثي صعوبات للطب ، خاصة وأن بعضًا منها يصعب تشخيصه. عدد كبير من الأمراض لا يمكن علاجها من حيث المبدأ: متلازمة داون ، متلازمة كلاينفيلتر ، الحماض الكيسي ، إلخ. بعضها يقلل بشكل خطير من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص.

طرق العلاج الرئيسية:

• مصحوب بأعراض

  يخفف الأعراض التي تسبب الألم وعدم الراحة ، ويمنع تقدم المرض ، لكنه لا يقضي على سببه.

  اختصاصي وراثة

  كييف جوليا كيريلوفنا

  اذا كنت تمتلك:

  • أسئلة حول نتائج التشخيص قبل الولادة ؛
  • نتائج الفحص السيئة
  نحن نقدم لك احجز استشارة مجانية مع عالم وراثة*

  * يتم إجراء الاستشارات لسكان أي منطقة في روسيا عبر الإنترنت. بالنسبة لسكان موسكو ومنطقة موسكو ، يمكن إجراء استشارة شخصية (مع جواز سفر وبوليصة تأمين طبي إلزامي سارية معك)

اليوم ، ينصح أطباء أمراض النساء جميع النساء بالتخطيط لحملهن. بعد كل شيء ، بهذه الطريقة يمكن تجنب العديد من الأمراض الوراثية. هذا ممكن من خلال فحص طبي شامل لكلا الزوجين. هناك نقطتان في مسألة الأمراض الوراثية. الأول هو الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض ، والذي يتجلى بالفعل مع نضج الطفل. لذلك ، على سبيل المثال ، يمكن أن يظهر مرض السكري ، الذي يعاني منه أحد الوالدين ، في الأطفال في سن المراهقة ، وارتفاع ضغط الدم - بعد 30 عامًا. النقطة الثانية هي الأمراض الوراثية التي يولد بها الطفل. سيتم مناقشتها اليوم.

أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً عند الأطفال: الوصف

أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا عند الأطفال هي متلازمة داون. يحدث في حالة واحدة من أصل 700. يقوم طبيب حديثي الولادة بتشخيص الطفل أثناء وجود المولود في المستشفى. في مرض داون ، يحتوي النمط النووي للأطفال على 47 كروموسومًا ، أي أن الكروموسوم الإضافي هو سبب المرض. يجب أن تعلم أن الفتيات والفتيان معرضون بشكل متساوٍ لعلم الأمراض الصبغية. بصريًا ، هؤلاء هم الأطفال الذين لديهم تعبير وجه محدد ، متخلفون في النمو العقلي.

يُعد مرض شيرشيفسكي-تورنر أكثر شيوعًا عند الفتيات. وتظهر أعراض المرض في سن 10-12: المرضى ليسوا طويلون ، وشعر مؤخرة الرأس منخفض ، وفي سن 13-14 ليس لديهم سن البلوغ ولا توجد فترات. في هؤلاء الأطفال ، هناك تأخر طفيف في النمو العقلي. العقم هو العرض الرئيسي لهذا المرض الوراثي عند المرأة البالغة. النمط النووي لهذا المرض هو 45 كروموسومًا ، أي أن كروموسوم واحد مفقود. معدل انتشار مرض شيريشيفسكي - تورنر هو حالة واحدة لكل 3000. وبين الفتيات حتى طول 145 سم ، 73 حالة لكل 1000.

يعاني الذكور فقط من مرض كلاينفيلتر. تم تحديد هذا التشخيص في سن 16-18 سنة. علامات المرض - نمو مرتفع (190 سم وأكثر) ، تخلف عقلي طفيف ، أذرع طويلة بشكل غير متناسب. النمط النووي في هذه الحالة هو 47 كروموسوم. من العلامات المميزة للذكور البالغين العقم. يحدث مرض كلاينفيلتر في حالة واحدة من كل 18000 حالة.

عادة ما يتم ملاحظة مظاهر مرض معروف إلى حد ما - الهيموفيليا - عند الأولاد بعد عام واحد من العمر. معظمهم من ممثلي النصف القوي للبشرية يعانون من علم الأمراض. أمهاتهم هم فقط حاملين للطفرة. اضطراب تخثر الدم هو العرض الرئيسي للهيموفيليا. غالبًا ما يؤدي هذا إلى حدوث تلف حاد في المفاصل ، مثل التهاب المفاصل النزفي. مع الهيموفيليا ، نتيجة لأي إصابة بجرح في الجلد ، يبدأ النزيف ، والذي يمكن أن يكون قاتلاً بالنسبة للرجل.

مرض وراثي خطير آخر هو التليف الكيسي. عادة ، يحتاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة ونصف إلى التشخيص لتحديد هذا المرض. وتتمثل أعراضه في التهاب الرئتين المزمن مع أعراض عسر الهضم على شكل إسهال ، يليه إمساك مع غثيان. معدل تكرار المرض هو حالة واحدة لكل 2500.

أمراض وراثية نادرة عند الأطفال

هناك أيضًا أمراض وراثية لم يسمع بها الكثير منا. يظهر أحدهم في سن 5 سنوات ويسمى الحثل العضلي الدوشيني.

الأم هي حاملة الطفرة. يتمثل العرض الرئيسي للمرض في استبدال العضلات المخططة الهيكلية بنسيج ضام غير قادر على الانقباض. في المستقبل ، سيواجه مثل هذا الطفل الجمود الكامل والموت في العقد الثاني من العمر. حتى الآن ، لا يوجد علاج فعال لحثل دوشين العضلي ، على الرغم من سنوات عديدة من البحث واستخدام الهندسة الوراثية.

مرض وراثي نادر آخر هو تكوّن العظم الناقص. هذا هو علم الأمراض الوراثي للجهاز العضلي الهيكلي ، والذي يتميز بتشوه العظام. يتميز تكوّن العظام بانخفاض كتلة العظام وزيادة هشاشتها. هناك افتراض أن سبب هذا المرض يكمن في اضطراب خلقي في التمثيل الغذائي للكولاجين.

Progeria هو عيب وراثي نادر إلى حد ما ، يتم التعبير عنه في الشيخوخة المبكرة للجسم. هناك 52 حالة من الشيخوخة المبكرة في العالم. حتى ستة أشهر ، لا يختلف الأطفال عن أقرانهم. علاوة على ذلك ، يبدأ جلدهم في التجعد. تظهر أعراض الشيخوخة في الجسم. عادةً لا يعيش الأطفال المصابون بالشُياخ بعد سن 15 عامًا. هذا المرض ناجم عن طفرات جينية.

السماك هو مرض جلدي وراثي يحدث كجلد. يتميز السماك بانتهاك التقرن ويتجلى في قشور على الجلد. سبب السماك هو أيضًا طفرة جينية. يحدث المرض في حالة واحدة من عدة عشرات الآلاف.

داء السيستين هو مرض يمكن أن يحول الشخص إلى حجر. يتراكم جسم الإنسان كثيرًا من السيستين (حمض أميني). تتحول هذه المادة إلى بلورات مسببة تصلب جميع خلايا الجسم. يتحول الرجل تدريجياً إلى تمثال. عادة لا يعيش هؤلاء المرضى حتى 16 عامًا. خصوصية المرض هي أن الدماغ يبقى سليما.

الجمدة مرض له أعراض غريبة. عند أدنى ضغط وعصبية وتوتر عصبي ، تسترخي جميع عضلات الجسم فجأة - ويفقد الشخص وعيه. كل تجاربه تنتهي بالإغماء.

مرض غريب ونادر آخر هو متلازمة الجهاز خارج السبيل الهرمي. الاسم الثاني للمرض هو رقصة القديس فيتوس. هجماتها تتفوق على شخص فجأة: أطرافه وعضلات وجهه ترتعش. تتطور متلازمة الجهاز خارج السبيل الهرمي وتسبب تغيرات في النفس وتضعف العقل. هذا المرض عضال.

ضخامة النهايات لها اسم آخر - العملقة. يتميز المرض بنمو مرتفع للإنسان. وينتج المرض عن الإنتاج المفرط لهرمون النمو السوماتوتروبين. يعاني المريض دائمًا من الصداع والنعاس. كما أن ضخامة النهايات اليوم ليس لها علاج فعال.

يصعب علاج كل هذه الأمراض الوراثية ، وغالبًا ما تكون غير قابلة للشفاء تمامًا.

كيفية التعرف على المرض الوراثي عند الطفل

يجعل مستوى الطب اليوم من الممكن منع الأمراض الوراثية. للقيام بذلك ، يتم تشجيع النساء الحوامل على الخضوع لمجموعة من الدراسات لتحديد الوراثة والمخاطر المحتملة. بكلمات بسيطة ، يتم إجراء التحليلات الجينية لتحديد ميل الجنين للأمراض الوراثية. لسوء الحظ ، تسجل الإحصائيات عددًا متزايدًا من التشوهات الجينية عند الأطفال حديثي الولادة. وتظهر الممارسة أنه يمكن تجنب معظم الأمراض الوراثية عن طريق علاجها قبل الحمل أو إنهاء الحمل المرضي.

يؤكد الأطباء أنه بالنسبة للآباء المستقبليين ، فإن الخيار المثالي هو تحليل الأمراض الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل.

وبالتالي ، يتم تقييم خطر انتقال الاضطرابات الوراثية إلى الجنين. لهذا ، يُنصح الزوجان اللذان يخططان للحمل باستشارة أخصائي وراثة. يسمح لنا الحمض النووي للآباء المستقبليين فقط بتقييم مخاطر إنجاب الأطفال المصابين بأمراض وراثية. بهذه الطريقة ، يتم أيضًا التنبؤ بصحة الجنين ككل.

الميزة غير المشكوك فيها للتحليل الجيني هي أنه يمكن حتى منع الإجهاض. لكن لسوء الحظ ، وفقًا للإحصاءات ، تلجأ النساء في أغلب الأحيان إلى التحليلات الجينية بعد الإجهاض.

ما الذي يؤثر على ولادة الأطفال غير الأصحاء

لذا ، تسمح لنا التحليلات الجينية بتقييم مخاطر إنجاب أطفال غير أصحاء. أي ، يمكن لطبيب الوراثة أن يذكر أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، على سبيل المثال ، يتراوح من 50 إلى 50. ما هي العوامل التي تؤثر على صحة الطفل الذي لم يولد بعد؟ ها هم:

1. عمر الوالدين. مع تقدم العمر ، تتراكم الخلايا الجينية "الانهيارات" أكثر فأكثر. هذا يعني أنه كلما كبر الأب والأم ، كلما زاد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
2. علاقة وثيقة بين الوالدين. من المرجح أن يحمل كل من أبناء العم وأبناء العم من الدرجة الثانية نفس الجينات المريضة.
3. إن ولادة أطفال مرضى لأبوين أو لأقارب مباشرين يزيد من فرص إنجاب طفل آخر مصاب بأمراض وراثية.
4. الأمراض المزمنة ذات الطبيعة الأسرية. إذا كان كل من الأب والأم يعانيان ، على سبيل المثال ، من مرض التصلب المتعدد ، فإن احتمال الإصابة بالمرض والجنين مرتفع للغاية.
5. الآباء الذين ينتمون إلى مجموعات عرقية معينة. على سبيل المثال ، مرض جوشر ، الذي يتجلى في تلف نخاع العظام والخرف ، هو أكثر شيوعًا بين اليهود الأشكناز ، ومرض ويلسون - بين شعوب البحر الأبيض المتوسط.
6. بيئة غير مواتية. إذا كان الآباء المستقبليون يعيشون بالقرب من مصنع كيميائي ، ومحطة طاقة نووية ، ومركبة فضائية ، فإن الماء والهواء الملوثين يساهمان في حدوث طفرات جينية لدى الأطفال.
7. كما أن التعرض للإشعاع على أحد الوالدين يزيد من خطر حدوث طفرات جينية.

لذلك ، اليوم ، لدى الآباء المستقبليين كل الفرص والفرصة لتجنب ولادة أطفال مرضى. موقف مسؤول تجاه الحمل ، سيسمح لك تخطيطه بالشعور الكامل بفرحة الأمومة والأبوة.

خاصة بالنسبة لـ - ديانا رودينكو

في بداية القرن الحادي والعشرين ، يوجد بالفعل أكثر من 6 آلاف نوع من الأمراض الوراثية. الآن في العديد من معاهد العالم ، تتم دراسة الشخص ، وقائمتهم ضخمة.

يعاني السكان الذكور من عيوب وراثية أكثر فأكثر وفرصة أقل وأقل لإنجاب طفل سليم. في حين أن جميع أسباب أنماط تطور العيوب غير واضحة ، إلا أنه يمكن الافتراض أنه في المائة أو 200 سنة القادمة سيتعامل العلم مع حل هذه القضايا.

ما هي الامراض الوراثية؟ تصنيف

بدأ علم الوراثة كعلم مساره البحثي في ​​عام 1900. الأمراض الوراثية هي تلك التي ترتبط بخلل في بنية الجينات البشرية. يمكن أن تحدث الانحرافات في كل من جين واحد وفي عدة جين.

الأمراض الوراثية:

1. العامل الوراثي المسيطر.
2. صفة متنحية.
3. مدمن مخدرات على الأرض.
4. أمراض الكروموسومات.

يبلغ احتمال حدوث انحراف جسمي قاهر 50٪. مع صفة متنحية متنحية - 25٪. الأمراض المرتبطة بالجنس هي تلك التي يسببها كروموسوم X تالف.

الأمراض الوراثية

فيما يلي بعض الأمثلة على الأمراض حسب التصنيف أعلاه. لذلك ، تشمل الأمراض السائدة المتنحية ما يلي:

• متلازمة مارفان.
• الشلل العضلي الانتيابي.
• الثلاسيميا.
• تصلب الأذن.

الصفة الوراثية النادرة:

• بيلة فينيل كيتون.
• السماك.
• آخر.

الأمراض المرتبطة بالجنس:

• الهيموفيليا.
• ضمور العضلات.
• مرض فاربي.

أيضا على سماع أمراض الكروموسومات البشرية الوراثية. قائمة التشوهات الكروموسومية هي كما يلي:

• متلازمة شيرشيفسكي تيرنر.
• متلازمة داون.

تشمل الأمراض متعددة الجينات:

• خلع الورك (خلقي).
• عيوب القلب.
• فُصام.
• الشفة المشقوقة والحنك.

الشذوذ الجيني الأكثر شيوعًا هو ارتفاق الأصابع. أي انصهار الأصابع. ارتفاق الأصابع هو أكثر الاضطرابات حميدة ويتم علاجه بالجراحة. ومع ذلك ، فإن هذا الانحراف يصاحب متلازمات أخرى أكثر خطورة.

ما هي الأمراض الأكثر خطورة

من بين تلك الأمراض المدرجة ، يمكن تمييز أخطر الأمراض الوراثية البشرية. تتكون قائمتهم من تلك الأنواع من الحالات الشاذة حيث يحدث التثلث الصبغي أو التعدد الصبغي في مجموعة الكروموسوم ، أي عند ملاحظة وجود 3 أو 4 أو 5 أو أكثر بدلاً من زوج من الكروموسومات. يوجد أيضًا كروموسوم واحد بدلاً من 2. كل هذه الانحرافات تحدث بسبب انتهاك انقسام الخلية.

أخطر الأمراض الوراثية البشرية:

• متلازمة إدواردز.
• ضمور العضلات الشوكي.
• متلازمة باتو.
• الهيموفيليا.
• أمراض أخرى.

نتيجة لهذه الانتهاكات ، يعيش الطفل لمدة عام أو عامين. في بعض الحالات ، لا تكون الانحرافات خطيرة جدًا ، ويمكن للطفل أن يعيش حتى 7 أو 8 أو حتى 14 عامًا.

متلازمة داون

تُورث متلازمة داون إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما يحمل كروموسومات معيبة. وبشكل أكثر تحديدًا ، ترتبط المتلازمة بالكروموسوم (أي أن الكروموسوم 21 هو 3 وليس 2). يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من الحول ، وتجعد في الرقبة ، وتشوه الأذنين ، ومشاكل في القلب ، وتأخر عقلي. ولكن بالنسبة لحياة الأطفال حديثي الولادة ، فإن شذوذ الكروموسومات لا يشكل خطراً.

تشير الإحصاءات الآن إلى أنه من بين 700-800 طفل ، ولد واحد بهذه المتلازمة. النساء اللواتي يرغبن في إنجاب طفل بعد سن 35 هم أكثر عرضة لإنجاب مثل هذا الطفل. الاحتمال هو في مكان ما حوالي 1 من 375. لكن المرأة التي تقرر إنجاب طفل في سن 45 لديها احتمال 1 من 30.

acrocraniodysphalangia

نوع وراثة الشذوذ هو صفة جسمية سائدة. سبب المتلازمة هو انتهاك للكروموسوم 10. في العلم ، يسمى هذا المرض acrocraniodysphalangia ، إذا كان أبسط ، ثم متلازمة Apert. يتميز بسمات هيكلية للجسم مثل:

• صرع الدماغ (انتهاكات نسبة عرض وطول الجمجمة) ؛
• اندماج الغرز التاجية للجمجمة ، مما يؤدي إلى ارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة) ؛
• ارتفاق الأصابع.
• جبين محدب
• غالبًا ما يكون التخلف العقلي على خلفية حقيقة أن الجمجمة تضغط على الدماغ ولا تسمح للخلايا العصبية بالنمو.

في الوقت الحاضر ، يخضع الأطفال المصابون بمتلازمة أبيرت لعملية جراحية لتكبير الجمجمة لاستعادة ضغط الدم لديهم. والتخلف العقلي يعالج بالمنشطات.

إذا كان هناك طفل في الأسرة تم تشخيصه بالمتلازمة ، فإن احتمالية ولادة طفل ثان بنفس الشذوذ تكون عالية جدًا.

متلازمة هابي دول ومرض كانافان فان بوغارت برتراند

دعونا نلقي نظرة فاحصة على هذه الأمراض. يمكنك التعرف على متلازمة إنجلمان في مكان ما من 3-7 سنوات. يعاني الأطفال من تقلصات وسوء الهضم ومشاكل في تنسيق الحركات. يعاني معظمهم من الحول ومشاكل في عضلات الوجه ، والتي بسببها غالبًا ما تكون الابتسامة على الوجه. حركات الطفل مقيدة للغاية. بالنسبة للأطباء ، هذا أمر مفهوم عندما يحاول الطفل المشي. الآباء في معظم الحالات لا يعرفون ما يحدث وأكثر من ذلك مع ما هو مرتبط. بعد ذلك بقليل ، من الملاحظ أيضًا أنهم لا يستطيعون التحدث ، فهم يحاولون فقط تمتم شيء ما بشكل غير واضح.

سبب إصابة الطفل بمتلازمة هو مشكلة في الكروموسوم الخامس عشر. المرض نادر للغاية - حالة واحدة لكل 15 ألف ولادة.

مرض آخر - مرض كانافان - يتميز بحقيقة أن الطفل يعاني من ضعف في العضلات ، ويعاني من مشاكل في ابتلاع الطعام. المرض ناتج عن تلف في الجهاز العصبي المركزي. والسبب هو هزيمة جين واحد على الكروموسوم السابع عشر. نتيجة لذلك ، يتم تدمير الخلايا العصبية في الدماغ بسرعة تدريجية.

يمكن رؤية علامات المرض في عمر 3 أشهر. يتجلى مرض كانافان على النحو التالي:

1. ضخامة الرأس.
2. تظهر النوبات في عمر شهر واحد.
3. الطفل غير قادر على رفع رأسه في وضع مستقيم.
4. بعد 3 أشهر ، تزداد ردود الأوتار.
5. يصاب العديد من الأطفال بالعمى في سن الثانية.

كما ترون ، فإن الأمراض الوراثية البشرية متنوعة للغاية. هذه القائمة على سبيل المثال فقط وهي بعيدة عن الاكتمال.

أود أن أشير إلى أنه إذا كان لدى كلا الوالدين انتهاك في الجين 1 ونفس الجين ، فإن فرص ولادة طفل مريض تكون عالية ، ولكن إذا كانت هناك حالات شاذة في جينات مختلفة ، فلا داعي للخوف. من المعروف أنه في 60٪ من الحالات تؤدي التشوهات الكروموسومية في الجنين إلى الإجهاض. لكن لا يزال 40٪ من هؤلاء الأطفال يولدون ويكافحون من أجل حياتهم.

الأمراض الوراثية هي الأمراض التي تحدث عند الإنسان بسبب طفرات صبغية وعيوب في الجينات ، أي في الجهاز الخلوي الوراثي. يؤدي تلف الجهاز الوراثي إلى مشاكل خطيرة ومتنوعة - فقدان السمع وضعف البصر وتأخر النمو النفسي والجسدي والعقم والعديد من الأمراض الأخرى.

مفهوم الكروموسومات

تحتوي كل خلية من خلايا الجسم على نواة خلية ، والجزء الرئيسي منها هو الكروموسومات. مجموعة من 46 كروموسوم هو النمط النووي. 22 زوجًا من الكروموسومات هي صبغيات ، وآخر 23 زوجًا هي كروموسومات جنسية. هذه هي الكروموسومات الجنسية التي يختلف الرجال والنساء عن بعضهم البعض.

يعلم الجميع أن تكوين الكروموسومات عند النساء هو XX ، وفي الرجال - XY. عندما تنشأ حياة جديدة ، تمرر الأم الكروموسوم X والأب إما X أو Y. وبهذه الكروموسومات ، أو بالأحرى مع أمراضهم ، ترتبط الأمراض الوراثية.

يمكن للجين أن يتحور. إذا كانت متنحية ، فيمكن أن تنتقل الطفرة من جيل إلى جيل دون أن تظهر بأي شكل من الأشكال. إذا كانت الطفرة هي السائدة ، فإنها ستظهر نفسها بالتأكيد ، لذلك يُنصح بحماية عائلتك من خلال التعرف على المشكلة المحتملة في الوقت المناسب.

الأمراض الوراثية هي مشكلة العالم الحديث.

تظهر الأمراض الوراثية كل عام أكثر فأكثر. أكثر من 6000 اسم من الأمراض الوراثية معروفة بالفعل ، وهي مرتبطة بالتغيرات الكمية والنوعية في المادة الوراثية. وفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، يعاني ما يقرب من 6٪ من الأطفال من أمراض وراثية.

الشيء الأكثر إزعاجًا هو أن الأمراض الوراثية لا يمكن أن تظهر إلا بعد بضع سنوات. يفرح الآباء في طفل يتمتع بصحة جيدة ، ولا يشتبهون في أن الأطفال مرضى. لذلك ، على سبيل المثال ، يمكن أن تظهر بعض الأمراض الوراثية في العمر الذي يكون فيه المريض نفسه لديه أطفال. وقد يكون نصف هؤلاء الأطفال محكوم عليهم بالفناء إذا كان الوالد يحمل الجين المرضي السائد.

لكن في بعض الأحيان يكفي معرفة أن جسم الطفل غير قادر على امتصاص عنصر معين. إذا تم تحذير الوالدين من هذا في الوقت المناسب ، فعندئذ في المستقبل ، ببساطة تجنب المنتجات التي تحتوي على هذا المكون ، يمكنك حماية الجسم من مظاهر المرض الوراثي.

لذلك ، من المهم جدًا إجراء اختبار للأمراض الوراثية عند التخطيط للحمل. إذا أظهر الاختبار احتمال انتقال الجين المتحور إلى الجنين ، فيمكنه في العيادات الألمانية إجراء تصحيح الجينات أثناء التلقيح الاصطناعي. يمكن أيضًا إجراء الاختبار أثناء الحمل.

في ألمانيا ، يمكنك الحصول على تقنيات مبتكرة لأحدث التطورات التشخيصية التي يمكن أن تبدد كل شكوكك وشكوكك. يمكن التعرف على حوالي 1000 مرض وراثي حتى قبل ولادة الطفل.

الأمراض الوراثية - ما هي أنواعها؟

سننظر في مجموعتين من الأمراض الوراثية (في الواقع هناك المزيد)

1. الأمراض ذات الاستعداد الوراثي.

يمكن أن تظهر هذه الأمراض تحت تأثير العوامل البيئية الخارجية وتعتمد بشكل كبير على الاستعداد الوراثي الفردي. قد تظهر بعض الأمراض عند كبار السن ، بينما قد تظهر أمراض أخرى بشكل غير متوقع ومبكر. لذلك ، على سبيل المثال ، يمكن أن تؤدي الضربة القوية على الرأس إلى حدوث الصرع ، ويمكن أن يتسبب تناول منتج غير قابل للهضم في حدوث حساسية شديدة ، وما إلى ذلك.

2. الأمراض التي تتطور بوجود جين مرضي سائد.

تنتقل هذه الأمراض الوراثية من جيل إلى جيل. على سبيل المثال ، الحثل العضلي ، الهيموفيليا ، ستة أصابع ، بيلة الفينيل كيتون.

العائلات المعرضة بشكل كبير لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.

ما هي العائلات التي تحتاج إلى حضور الاستشارة الوراثية في المقام الأول وتحديد مخاطر الإصابة بأمراض وراثية في ذريتهم؟

1. زواج الأقارب.

2. العقم مجهول المسببات.

3. سن الوالدين. يعتبر عامل خطر إذا كان عمر الأم الحامل أكثر من 35 عامًا والأب أكبر من 40 عامًا (وفقًا لبعض المصادر ، يزيد عمره عن 45 عامًا). مع تقدم العمر ، يظهر المزيد والمزيد من الضرر في الخلايا الجرثومية ، مما يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية.

4. أمراض الأسرة الوراثية ، أي أمراض متشابهة لدى فردين أو أكثر من أفراد الأسرة. هناك أمراض ذات أعراض واضحة ولا شك في أن هذا مرض وراثي لدى الوالدين. ولكن هناك علامات (تشوهات دقيقة) على أن الآباء لا يهتمون بها. على سبيل المثال ، شكل غير عادي للجفون والأذنين ، وتدلي الجفون ، وبقع بلون القهوة على الجلد ، ورائحة غريبة للبول ، والعرق ، إلخ.

5. تاريخ الولادة المشدد - ولادة جنين ميت ، أكثر من إجهاض تلقائي ، حالات حمل مفقودة.

6. الآباء ممثلون لمجموعة عرقية صغيرة أو أشخاص من منطقة صغيرة واحدة (في هذه الحالة ، هناك احتمال كبير لزواج الأقارب)

7. تأثير العوامل المنزلية أو المهنية السلبية على أحد الوالدين (نقص الكالسيوم ، نقص التغذية بالبروتين ، العمل في المطبعة ، إلخ.)

8. وضع بيئي سيء.

9. استخدام الأدوية ذات الخصائص المسخية أثناء الحمل.

10. الأمراض وخاصة المسببات الفيروسية (الحصبة الألمانية والجدري المائي) التي تعاني منها المرأة الحامل.

11. أسلوب الحياة غير الصحي. يمكن أن يتسبب الإجهاد المستمر والكحول والتدخين والمخدرات وسوء التغذية في تلف الجينات ، حيث يمكن أن يتغير هيكل الكروموسومات تحت تأثير الظروف المعاكسة طوال الحياة.

الأمراض الوراثية - ما هي طرق تحديد التشخيص؟

يعتبر تشخيص الأمراض الوراثية في ألمانيا فعالاً للغاية ، حيث يتم استخدام جميع الأساليب عالية التقنية المعروفة وجميع إمكانيات الطب الحديث على الإطلاق (تحليل الحمض النووي ، وتسلسل الحمض النووي ، وجواز السفر الجيني ، وما إلى ذلك) لتحديد المشاكل الوراثية المحتملة. دعنا نتحدث عن الأكثر شيوعًا.

1. الطريقة السريرية والأنساب.

هذه الطريقة هي شرط مهم للتشخيص النوعي لمرض وراثي. ماذا تشمل؟ بادئ ذي بدء ، مسح مفصل للمريض. إذا كان هناك اشتباه في وجود مرض وراثي ، فإن المسح لا يتعلق فقط بالوالدين أنفسهم ، ولكن أيضًا جميع الأقارب ، أي أنه يتم جمع معلومات كاملة وشاملة عن كل فرد من أفراد الأسرة. بعد ذلك ، يتم تجميع النسب التي تشير إلى جميع العلامات والأمراض. تنتهي هذه الطريقة بالتحليل الجيني ، على أساسه يتم التشخيص الصحيح واختيار العلاج الأمثل.

2. الطريقة الخلوية الوراثية.

بفضل هذه الطريقة ، يتم تحديد الأمراض التي تنشأ بسبب مشاكل في الكروموسومات في الخلية ، حيث تقوم الطريقة الوراثية الخلوية بفحص التركيب الداخلي للكروموسومات وترتيبها. هذه تقنية بسيطة للغاية - يتم أخذ الكشط من الغشاء المخاطي للسطح الداخلي للخد ، ثم يتم فحص الكشط تحت المجهر. يتم تنفيذ هذه الطريقة مع الوالدين وأفراد الأسرة. تباين طريقة الوراثة الخلوية هو علم الوراثة الخلوية الجزيئي ، والذي يسمح لك برؤية أصغر التغييرات في بنية الكروموسومات.

3. طريقة الكيمياء الحيوية.

يمكن لهذه الطريقة ، عن طريق فحص السوائل البيولوجية للأم (الدم ، واللعاب ، والعرق ، والبول ، وما إلى ذلك) تحديد الأمراض الوراثية على أساس الاضطرابات الأيضية. المهق هو أحد أشهر الأمراض الوراثية المرتبطة باضطرابات التمثيل الغذائي.

4. الطريقة الوراثية الجزيئية.

هذه هي الطريقة الأكثر تقدمًا في الوقت الحالي ، والتي تحدد الأمراض أحادية الجين. إنه دقيق للغاية ويكشف عن علم الأمراض حتى في تسلسل النيوكليوتيدات. بفضل هذه الطريقة ، من الممكن تحديد الاستعداد الوراثي لتطور الأورام (سرطان المعدة ، الرحم ، الغدة الدرقية ، البروستاتا ، اللوكيميا ، وما إلى ذلك) ، لذلك فهي موصوفة بشكل خاص للأشخاص الذين عانى أقاربهم من ذلك. أمراض الغدد الصماء والعقلية والأورام والأوعية الدموية.

في ألمانيا ، من أجل تشخيص الأمراض الوراثية ، سيتم تقديم مجموعة كاملة من الدراسات الوراثية الخلوية والكيميائية الحيوية والجزيئية والتشخيص قبل الولادة وبعدها ، بالإضافة إلى فحص حديثي الولادة. يمكنك هنا إجراء حوالي 1000 اختبار جيني تمت الموافقة عليها للاستخدام السريري في الدولة.

الحمل والأمراض الوراثية

يوفر التشخيص قبل الولادة فرصًا كبيرة لتحديد الأمراض الوراثية.

يشمل التشخيص قبل الولادة اختبارات مثل

• خزعة المشيمة - تحليل نسيج الغشاء المشيمي للجنين في 7-9 أسابيع من الحمل ؛ يمكن إجراء الخزعة بطريقتين - من خلال عنق الرحم أو عن طريق ثقب جدار البطن الأمامي ؛
• بزل السلى - في الأسبوع 16-20 من الحمل ، يتم الحصول على السائل الأمنيوسي بسبب ثقب في جدار البطن الأمامي ؛
• يعتبر بزل الحبل السري من أهم طرق التشخيص ، حيث يفحص دم الجنين المأخوذ من الحبل السري.

أيضًا في التشخيص ، يتم استخدام طرق الفحص مثل الاختبار الثلاثي وتخطيط صدى القلب للجنين وتحديد البروتين الجنيني ألفا.

يمكن أن يقلل التصوير بالموجات فوق الصوتية للجنين بأبعاد ثلاثية ورباعية الأبعاد بشكل كبير من ولادة الأطفال المصابين بالتشوهات. كل هذه الطرق لها مخاطر منخفضة من الآثار الجانبية ولا تؤثر سلبًا على مسار الحمل. إذا تم اكتشاف مرض وراثي أثناء الحمل ، فسيقدم الطبيب بعض الأساليب الفردية لإدارة المرأة الحامل. يمكن إجراء تصحيح الجينات في العيادات الألمانية في فترة الحمل المبكرة. إذا تم إجراء تصحيح الجينات في الفترة الجنينية في الوقت المحدد ، فيمكن تصحيح بعض العيوب الجينية.

فحص حديثي الولادة لطفل في ألمانيا

يكشف فحص حديثي الولادة عن الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا عند الرضيع. يسمح لك التشخيص المبكر بفهم أن الطفل مريض حتى قبل ظهور العلامات الأولى للمرض. وبالتالي ، يمكن التعرف على الأمراض الوراثية التالية - قصور الغدة الدرقية ، وبيلة ​​الفينيل كيتون ، ومرض شراب القيقب ، ومتلازمة الأدرينوجين التناسلية ، وغيرها.

إذا تم اكتشاف هذه الأمراض في الوقت المناسب ، فإن فرصة علاجها عالية جدًا. يعد فحص حديثي الولادة عالي الجودة أحد الأسباب التي تدفع النساء إلى السفر إلى ألمانيا للولادة هنا.

علاج الأمراض الوراثية البشرية في ألمانيا

في الآونة الأخيرة ، لم تتم معالجة الأمراض الوراثية ، واعتبرت مستحيلة ، وبالتالي فهي غير واعدة. لذلك ، كان تشخيص المرض الوراثي بمثابة جملة ، وفي أحسن الأحوال ، يمكن للمرء أن يعتمد فقط على علاج الأعراض. أما الآن فقد تغير الوضع. التقدم ملحوظ ، وظهرت نتائج إيجابية للعلاج ، علاوة على ذلك ، يكتشف العلم باستمرار طرقًا جديدة وفعالة لعلاج الأمراض الوراثية. وعلى الرغم من أنه لا يزال من المستحيل علاج العديد من الأمراض الوراثية اليوم ، إلا أن علماء الوراثة متفائلون بشأن المستقبل.

علاج الأمراض الوراثية عملية معقدة للغاية. وهو يقوم على نفس مبادئ التأثير مثل أي مرض آخر - مسببات الأمراض ومسببات الأمراض والأعراض. دعونا نلقي نظرة موجزة على كل منها.

1. مبدأ المسببات للتأثير.

مبدأ التعرض المسبب للمرض هو الأفضل ، حيث يتم توجيه العلاج مباشرة إلى أسباب المرض. يتم تحقيق ذلك باستخدام طرق تصحيح الجينات وعزل الجزء التالف من الحمض النووي واستنساخه وإدخاله في الجسم. في الوقت الحالي ، هذه المهمة صعبة للغاية ، لكنها ممكنة بالفعل في بعض الأمراض.

2. إمراضي مبدأ التأثير.

يهدف العلاج إلى آلية تطور المرض ، أي أنه يغير العمليات الفسيولوجية والكيميائية الحيوية في الجسم ، ويزيل العيوب التي يسببها الجين المرضي. مع تطور علم الوراثة ، يتوسع مبدأ التأثير الوراثي ، وبالنسبة للأمراض المختلفة كل عام ستكون هناك طرق وإمكانيات جديدة لتصحيح الروابط المقطوعة.

3. مبدأ التأثير أعراض.

وفقًا لهذا المبدأ ، يهدف علاج المرض الوراثي إلى تخفيف الألم والظواهر غير السارة الأخرى ومنع تفاقم المرض. يوصف علاج الأعراض دائمًا ، ويمكن دمجه مع طرق أخرى للتعرض ، أو يمكن أن يكون علاجًا مستقلاً ووحيدًا. هذا هو تعيين المسكنات والمهدئات ومضادات الاختلاج والأدوية الأخرى. لقد تطورت صناعة المستحضرات الصيدلانية الآن بشكل كبير ، لذا فإن مجموعة الأدوية المستخدمة لعلاج (أو بالأحرى ، للتخفيف من مظاهر) الأمراض الوراثية واسعة جدًا.

بالإضافة إلى العلاج الدوائي ، يشمل علاج الأعراض استخدام إجراءات العلاج الطبيعي - التدليك ، والاستنشاق ، والعلاج الكهربائي ، والعلاج بالمياه المعدنية ، إلخ.

في بعض الأحيان يتم استخدام طريقة علاج جراحية لتصحيح التشوهات الخارجية والداخلية.

يتمتع علماء الوراثة الألمان بالفعل بخبرة واسعة في علاج الأمراض الوراثية. اعتمادًا على مظهر المرض ، وفقًا للمعايير الفردية ، يتم استخدام الأساليب التالية:

• علم التغذية الوراثي
• العلاج الجيني،
• زرع الخلايا الجذعية،
• زرع الأعضاء والأنسجة ،
• العلاج بالأنزيم ،
• العلاج البديل بالهرمونات والإنزيمات.
• امتصاص الدم ، ورحلان البلازما ، والامتصاص الليمفاوي - تنظيف الجسم باستخدام مستحضرات خاصة ؛
• الجراحة.

بالطبع ، علاج الأمراض الوراثية طويل وليس ناجحًا دائمًا. لكن في كل عام يتزايد عدد الأساليب الجديدة للعلاج ، لذلك فإن الأطباء متفائلون.

العلاج الجيني

يعلق الأطباء والعلماء في جميع أنحاء العالم آمالًا خاصة على العلاج الجيني ، والذي بفضله يمكن إدخال مادة وراثية عالية الجودة في خلايا كائن حي مريض.

يتكون تصحيح الجينات من الخطوات التالية:

• الحصول على مادة وراثية (خلايا جسدية) من المريض ؛
• إدخال جين علاجي في هذه المادة يصحح الخلل الجيني ؛
• استنساخ الخلايا المصححة.
• إدخال خلايا صحية جديدة في جسم المريض.

يتطلب تصحيح الجينات عناية كبيرة ، لأن العلم ليس لديه معلومات كاملة حتى الآن عن عمل الجهاز الجيني.

قائمة الأمراض الوراثية التي يمكن التعرف عليها

هناك تصنيفات عديدة للأمراض الوراثية ، فهي مشروطة وتختلف في مبدأ البناء. نقدم أدناه قائمة بأكثر الأمراض الجينية والوراثية شيوعًا:

• مرض غونتر
• مرض كانافان
• مرض نيمان بيك
• مرض تاي ساكس
• مرض شاركو ماري
• الهيموفيليا.
• فرط الشعر.
• عمى الألوان - المناعة ضد الألوان ، عمى الألوان ينتقل فقط مع الكروموسوم الأنثوي ، لكن الرجال فقط هم من يعانون من المرض ؛
• وهم الكابجراس.
• حثل المادة البيضاء من Peliceus-Merzbacher ؛
• خطوط Blaschko
• ميكروبسيا.
• التليف الكيسي؛
• ورم ليفي عصبي.
• انعكاس متزايد
• البورفيريا.
• بروجيريا.
• السنسنة المشقوقة؛
• متلازمة أنجلمان
• متلازمة الرأس المنفجر
• متلازمة الجلد الأزرق
• متلازمة داون؛
• متلازمة الجثة الحية
• متلازمة جوبيرت
• متلازمة الرجل الحجري
• متلازمة كلاينفيلتر
• متلازمة كلاين ليفين
• متلازمة مارتن بيل
• متلازمة مارفان؛
• متلازمة برادر ويلي
• متلازمة روبن
• متلازمة Stendhal
• متلازمة تيرنر
• مرض الفيل
• بيلة الفينيل كيتون.
• شيشرون وغيرهم.

في هذا القسم ، سوف نتناول كل مرض بالتفصيل ونخبرك كيف يمكنك علاج بعضها. لكن الوقاية من الأمراض الوراثية أفضل من معالجتها ، خاصة وأن الطب الحديث لا يعرف كيف يعالج الكثير من الأمراض.

الأمراض الوراثية هي مجموعة من الأمراض غير المتجانسة في مظاهرها السريرية. المظاهر الخارجية الرئيسية للأمراض الوراثية:

• رأس صغير (صغر الرأس) ؛
• الميكروبات الدقيقة ("الجفن الثالث" ، العنق القصير ، الأذنين بشكل غير عادي ، إلخ.)
• تأخر النمو البدني والعقلي.
• تغيير في الأعضاء التناسلية.
• استرخاء العضلات المفرط
• تغيير في شكل أصابع القدم واليدين.
• اضطراب نفسي ، إلخ.

أمراض وراثية - كيف تحصل على استشارة في ألمانيا؟

يمكن للمحادثة في الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة أن تمنع الأمراض الوراثية الحادة التي تنتقل على المستوى الجيني. الهدف الرئيسي من الاستشارة مع أخصائي علم الوراثة هو تحديد درجة خطر الإصابة بمرض وراثي عند حديثي الولادة.

من أجل الحصول على مشورة ونصائح عالية الجودة بشأن الإجراءات الأخرى ، يجب على المرء أن يضبط بجدية للتواصل مع الطبيب. قبل الاستشارة ، من الضروري الاستعداد بشكل مسؤول للمحادثة ، وتذكر الأمراض التي عانى منها الأقارب ، ووصف جميع المشاكل الصحية ، وكتابة الأسئلة الرئيسية التي ترغب في تلقي إجابات عليها.

إذا كان لدى الأسرة بالفعل طفل يعاني من تشوهات خلقية ، فقم بالتقاط صوره. احرصي على التحدث عن حالات الإجهاض التلقائي ، وحالات الإملاص ، وكيف سارت (تسير) الحمل.

سيتمكن طبيب الاستشارة الوراثية من حساب خطر إصابة طفل بأمراض وراثية شديدة (حتى في المستقبل). متى يمكننا التحدث عن ارتفاع مخاطر الإصابة بمرض وراثي؟

• تعتبر المخاطر الوراثية تصل إلى 5٪ منخفضة ؛
• لا يزيد عن 10 ٪ - يزداد الخطر قليلاً ؛
• من 10٪ إلى 20٪ - خطر متوسط ​​؛
• فوق 20٪ - الخطر مرتفع.

ينصح الأطباء بالنظر في خطر بنسبة 20٪ أو أكثر كسبب لإنهاء الحمل أو (إن لم يكن بالفعل) كمانع للحمل. لكن القرار النهائي يتخذ بالطبع من قبل الزوجين.

يمكن أن تتم الاستشارة على عدة مراحل. عند تشخيص مرض وراثي لدى المرأة ، يطور الطبيب تكتيكات لإدارتها قبل الحمل ، وإذا لزم الأمر ، أثناء الحمل. يخبر الطبيب بالتفصيل عن مسار المرض ، ومتوسط ​​العمر المتوقع في هذا المرض ، وعن جميع إمكانيات العلاج الحديث ، وعن مكون السعر ، وعن تشخيص المرض. في بعض الأحيان ، يؤدي تصحيح الجينات أثناء التلقيح الاصطناعي أو أثناء التطور الجنيني إلى تجنب مظاهر المرض. في كل عام ، يتم تطوير طرق جديدة للعلاج الجيني والوقاية من الأمراض الوراثية ، وبالتالي فإن فرص علاج الأمراض الوراثية تتزايد باستمرار.

في ألمانيا ، يتم إدخال طرق مكافحة الطفرات الجينية بمساعدة الخلايا الجذعية بشكل نشط ويتم تطبيقها بنجاح بالفعل ، ويتم النظر في تقنيات جديدة لعلاج وتشخيص الأمراض الوراثية.

13282 0

الجميع أمراض وراثية، التي يعرف عنها اليوم عدة آلاف ، ناتجة عن شذوذ في المادة الوراثية (DNA) للإنسان.

يمكن أن ترتبط الأمراض الوراثية بطفرة في جين واحد أو أكثر ، أو اختلال في المحاذاة ، أو غياب أو ازدواجية كروموسومات كاملة (أمراض الكروموسومات) ، بالإضافة إلى الطفرات التي تنتقل عن طريق الأم في المادة الوراثية للميتوكوندريا (أمراض الميتوكوندريا).

تم وصف أكثر من 4000 مرض مرتبط باضطرابات الجين الواحد.

قليلا عن الأمراض الوراثية

لطالما عرف الطب أن المجموعات العرقية المختلفة لديها استعداد للإصابة بأمراض وراثية معينة. على سبيل المثال ، من المرجح أن يعاني سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​من مرض الثلاسيميا. نحن نعلم أن خطر الإصابة بعدد من الأمراض الوراثية لدى الطفل يعتمد بشدة على عمر الأم.

ومن المعروف أيضًا أن بعض الأمراض الوراثية نشأت فينا كمحاولة من الجسم لمقاومة البيئة. نشأ فقر الدم المنجلي ، وفقًا للبيانات الحديثة ، في إفريقيا ، حيث كانت الملاريا بلاءً حقيقيًا للبشرية لآلاف السنين. في فقر الدم المنجلي ، يكون لدى البشر طفرة في خلايا الدم الحمراء تجعل العائل مقاومًا للملاريا المتصورة.

اليوم ، طور العلماء اختبارات لمئات من الأمراض الوراثية. يمكننا اختبار التليف الكيسي ومتلازمة داون ومتلازمة X الهشة والتخثرات الوراثية ومتلازمة بلوم ومرض كانافان وفقر الدم فانكوني وخلل التوازن العائلي ومرض جوشر ومرض نيمان بيك ومتلازمة كلاينفلتر والثلاسيميا والعديد من الأمراض الأخرى.

التليف الكيسي.

يعد التليف الكيسي ، المعروف في الأدب الإنجليزي باسم التليف الكيسي ، أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا ، خاصة بين القوقازيين واليهود الأشكناز. وهو ناتج عن نقص في البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريدات في الخلايا. نتيجة نقص هذا البروتين هو سماكة وانتهاك خصائص إفراز الغدد. يتجلى التليف الكيسي من خلال انتهاكات وظائف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي. يمكن أن تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة للغاية. لكي يحدث المرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجينات المعيبة.

متلازمة داون.

هذا هو أشهر أمراض الكروموسومات التي تحدث بسبب وجود مادة وراثية زائدة على الكروموسوم 21. يتم تسجيل متلازمة داون في طفل واحد من بين 800-1000 مولود جديد. يتم الكشف عن هذا المرض بسهولة عن طريق فحص ما قبل الولادة. تتميز المتلازمة بوجود شذوذ في بنية الوجه ، وانخفاض توتر العضلات ، وتشوهات في القلب والأوعية الدموية والجهاز الهضمي ، فضلاً عن تأخيرات في النمو. يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من أعراض تتراوح من إعاقات نمو خفيفة إلى شديدة للغاية. هذا المرض خطير بنفس القدر لجميع المجموعات العرقية. أهم عامل خطر هو عمر الأم.

متلازمة X الهشة.

ترتبط متلازمة X الهش ، أو متلازمة مارتن بيل ، بالنوع الأكثر شيوعًا من التخلف العقلي الخلقي. يمكن أن يكون التأخر في النمو طفيفًا جدًا أو شديدًا ، وأحيانًا ترتبط المتلازمة بالتوحد. تم العثور على هذه المتلازمة في 1 من 1500 رجل و 1 من 2500 امرأة. يرتبط المرض بوجود مواقع تكرار غير طبيعية في الكروموسوم X - فكلما زاد عدد هذه المواقع ، زاد المرض شدة.

اضطرابات النزيف الوراثي.

يعتبر تخثر الدم من أكثر العمليات الكيميائية الحيوية تعقيدًا التي تحدث في الجسم ، لذلك هناك عدد كبير من اضطرابات التخثر في مراحلها المختلفة. يمكن أن تسبب اضطرابات التخثر الميل إلى النزيف أو ، على العكس من ذلك ، تكوين جلطات دموية.

من بين الأمراض المعروفة التهاب الوريد الخثاري المرتبط بطفرة ليدن (العامل الخامس لايدن). هناك اضطرابات تخثر جينية أخرى ، بما في ذلك نقص البروثرومبين (العامل الثاني) ، ونقص البروتين C ، ونقص البروتين S ، ونقص مضاد الثرومبين III ، وغيرها.

لقد سمع الجميع عن مرض الهيموفيليا - وهو اضطراب تخثر وراثي يحدث فيه نزيف خطير في الأعضاء الداخلية والعضلات والمفاصل ونزيف غير طبيعي في الدورة الشهرية ، وأي إصابة طفيفة يمكن أن تؤدي إلى عواقب لا يمكن إصلاحها بسبب عدم قدرة الجسم على وقف النزيف. الأكثر شيوعًا هو الهيموفيليا A (نقص عامل التخثر الثامن) ؛ الهيموفيليا B (نقص العامل التاسع) والهيموفيليا C (نقص العامل الحادي عشر) معروفة أيضًا.

هناك أيضًا مرض فون ويلبراند الشائع جدًا ، حيث يلاحظ نزيف تلقائي بسبب انخفاض مستوى العامل الثامن. تم وصف المرض في عام 1926 من قبل طبيب الأطفال الفنلندي فون ويلبراند. يعتقد الباحثون الأمريكيون أن 1٪ من سكان العالم يعانون منه ، ولكن في معظمهم لا يسبب الخلل الوراثي أعراضًا خطيرة (على سبيل المثال ، يمكن للمرأة أن تعاني من حيض غزير فقط). في رأيهم ، لوحظت الحالات المهمة سريريًا في شخص واحد لكل 10000 ، أي 0.01 ٪.

ارتفاع الكولسترول العائلي.

هذه مجموعة من الاضطرابات الأيضية الوراثية التي تتجلى في ارتفاع مستويات الدهون والكوليسترول في الدم بشكل غير طبيعي. يرتبط فرط كوليسترول الدم العائلي بالسمنة وضعف تحمل الجلوكوز والسكري والسكتات الدماغية والنوبات القلبية. يشمل علاج المرض تغيير نمط الحياة واتباع نظام غذائي صارم.

مرض هنتنغتون.

مرض هنتنغتون (أحيانًا مرض هنتنغتون) هو مرض وراثي يسبب تدهورًا تدريجيًا في الجهاز العصبي المركزي. يترافق فقدان وظيفة الخلايا العصبية في الدماغ مع تغيرات سلوكية ، وحركات متشنجة غير معتادة (رقص) ، وتقلصات عضلية غير منضبطة ، وصعوبة في المشي ، وفقدان الذاكرة ، وضعف في الكلام والبلع.

يهدف العلاج الحديث إلى مكافحة أعراض المرض. يبدأ داء هنتنغتون عادةً في الظهور في غضون 30-40 عامًا ، وقبل ذلك قد لا يخمن الشخص مصيره. أقل شيوعًا ، يبدأ المرض في التقدم في مرحلة الطفولة. هذا مرض وراثي سائد - إذا كان أحد الوالدين لديه الجين المعيب ، فإن الطفل لديه فرصة بنسبة 50 ٪ للإصابة به.

الحثل العضلي الدوشيني.

في الحثل العضلي الدوشيني ، تظهر الأعراض عادة قبل سن 6 سنوات. وتشمل هذه التعب ، وضعف العضلات (بدءاً من الساقين والارتفاع أعلى) ، والتخلف العقلي المحتمل ، ومشاكل في القلب والجهاز التنفسي ، وتشوهات العمود الفقري والصدر. يؤدي ضعف العضلات التدريجي إلى الإعاقة ؛ بحلول سن 12 ، يكون العديد من الأطفال مرتبطين بالكرسي المتحرك. الأولاد مرضى.

حثل بيكر العضلي.

في حثل بيكر العضلي ، تشبه الأعراض الحثل الدوشيني ، ولكنها تظهر لاحقًا وتتطور بشكل أبطأ. ضعف العضلات في الجزء العلوي من الجسم ليس واضحًا كما هو الحال في النوع السابق من الحثل. الأولاد مرضى. ظهور المرض يحدث في سن 10-15 سنة ، وبحلول سن 25-30 ، عادة ما يقتصر المرضى على كرسي متحرك.

فقر الدم المنجلي.

مع هذا المرض الوراثي ، يتم اضطراب شكل خلايا الدم الحمراء ، والتي تصبح مثل المنجل - ومن هنا جاءت تسميتها. لا تستطيع خلايا الدم الحمراء المتغيرة توصيل ما يكفي من الأكسجين للأعضاء والأنسجة. يؤدي المرض إلى أزمات شديدة تحدث مرات عديدة أو مرات قليلة فقط في حياة المريض. بالإضافة إلى آلام الصدر والبطن والعظام ، هناك إرهاق وضيق في التنفس وعدم انتظام دقات القلب والحمى وما إلى ذلك.

يشمل العلاج مسكنات الألم وحمض الفوليك لدعم تكون الدم ونقل الدم وغسيل الكلى وهيدروكسي يوريا لتقليل تكرار النوبات. يحدث فقر الدم المنجلي في الغالب عند الأشخاص من أصل أفريقي ومتوسطي ، وكذلك في أمريكا الجنوبية والوسطى.

الثلاسيميا.

الثلاسيميا (ثلاسيميا بيتا وثلاسيمية ألفا) هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي يتعطل فيها التركيب الصحيح للهيموجلوبين. نتيجة لذلك ، يتطور فقر الدم. يشكو المرضى من التعب وضيق التنفس وآلام العظام وتضخم الطحال وهشاشة العظام وضعف الشهية والبول الداكن واصفرار الجلد. هؤلاء الناس عرضة للأمراض المعدية.

بيلة فينيل كيتون.

ينتج بيلة الفينيل كيتون عن نقص في إنزيم الكبد اللازم لتحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر ، وهو التيروزين. إذا لم يتم تشخيص المرض في الوقت المناسب ، تتراكم كميات كبيرة من الفينيل ألانين في جسم الطفل ، مما يتسبب في تخلف عقلي ، وتلف في الجهاز العصبي ونوبات صرع. يتكون العلاج من اتباع نظام غذائي صارم واستخدام العامل المساعد tetrahydrobiopterin (BH4) لخفض مستويات الدم من فينيل ألانين.

نقص ألفا -1 أنتيتريبسين.

يحدث هذا المرض بسبب الكميات غير الكافية من إنزيم alpha-1-antitropsin في الرئتين والدم ، مما يؤدي إلى عواقب مثل انتفاخ الرئة. تشمل الأعراض المبكرة للمرض ضيق التنفس والصفير. الأعراض الأخرى: فقدان الوزن ، التهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، التعب ، تسرع القلب.

بالإضافة إلى تلك المذكورة أعلاه ، هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية الأخرى. حتى الآن ، لا توجد علاجات جذرية لهم ، لكن العلاج الجيني ينطوي على إمكانات هائلة. يمكن السيطرة بنجاح على العديد من الأمراض ، خاصة مع التشخيص في الوقت المناسب ، ويتمتع المرضى بفرصة عيش حياة كاملة ومنتجة.