مرض مثل الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة نادر للغاية. يمكن لمثل هذا المرض أن يعرض حياة الطفل للخطر وينعكس في حياته اللاحقة بأكملها. من أجل التخلص منه ، لن يساعدك أي دواء ، لذلك عليك أن تعرف كيفية التعامل مع مثل هذه المشكلة.
أعراض المشكلة وجوهرها
قد لا يكون الجالاكتوز في الدم واضحًا في البداية. قد لا يلاحظ الآباء الجدد وحتى الأطباء تطورها. ومع ذلك ، بعد أيام قليلة ، أصبحت العلامات واضحة. الحقيقة هي أن الغذاء الرئيسي لحديثي الولادة هو الحليب والمنتجات التي تحتوي على الحليب. تحتوي على مادة تسمى الجالاكتوز. في ظل وجود هذا المرض ، لا يمتص الجسم الجالاكتوز عند الوليد ويتراكم تدريجياً ، مما يؤدي إلى تغيرات خطيرة.
يتم التعبير عن أكثر الأعراض المميزة للجالاكتوز في الدم على النحو التالي:
- الغثيان والقيء بعد الرضاعة.
- إسهال متكرر
- حالة اللامبالاة للطفل.
- انتفاخ.
- غشاوة عدسة العين.
- تضخم الكبد
- استسقاء.
- اليرقان؛
- التشنجات.
- فرط في الإثارة.
في كثير من الأحيان ، يشير الوزن الزائد عند الولادة إلى خطر محتمل للإصابة بالجالاكتوز في الدم. إذا كان وزن الطفل أكثر من 5 كجم ، فمن المرجح أنه يعاني من مشاكل صحية معينة. لا يمكن التحقق من موثوقية التشخيص إلا من خلال اجتياز اختبارات خاصة.
الأسباب
السؤال الفعلي: ما الذي يثير تطور الجالاكتوز في الدم؟ الأسباب الأولية لهذا الفشل حتى يومنا هذا لا تزال غير مفهومة بالكامل. العامل الرئيسي المسؤول عن تطور المرض هو الوراثة. يتميز الجالاكتوز في الدم باستعداد وراثي لحدوثه. في الوقت نفسه ، لوحظت ظاهرة مثيرة للاهتمام للغاية: يمكن للوالدين الأصحاء أن ينجبوا أطفالًا أصحاء ، لكن الأحفاد يظهرون فجأة علامات ضعف امتصاص الجالاكتوز.
يكمن جوهر المشكلة في حقيقة أن المرحلة النشطة من الجالاكتوز في الدم لا يمكن ملاحظتها إلا في هؤلاء الأطفال الذين تلقوا من والديهم كلا الكروموسومات لما يسمى الجين الطافرة. إذا لم ينتقل هذا الأخير تمامًا إلى الطفل ، على الأرجح ، سيكون بصحة جيدة ، ولن يخمن حتى أنه حامل الجينات لهذا الاضطراب. لا يمكن أن يظهر المرض إلا بعد بضعة أجيال ، وهذا هو سبب ندرة المرض.
المخاطر
للأطفال الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم ، هناك حاجة لشروط خاصة. في غياب العلاج وعدم الامتثال للتغذية السليمة ، يلوح تهديد خطير على صحتهم وحياتهم. لفهم درجة المخاطر وإدراك جميع التهديدات المحتملة ، يجدر الانتباه إلى المشاكل الأكثر شيوعًا لمثل هذه الحالات:
- تليف الكبد.
- التأخر العقلي؛
- تعفن الدم.
- إعتمام عدسة العين؛
- اضطرابات الجهاز العصبي المركزي.
- انتهاك الجهاز الهضمي.
- تراكم السوائل في الأعضاء وتجويف البطن.
على خلفية هذه الاضطرابات ومع تطورها ، يصبح من المستحيل ببساطة الحفاظ على الأداء الطبيعي لجميع أجهزة الجسم. نتيجة لذلك ، في غياب تدابير الاستجابة ، فإن حالات الوفاة ليست نادرة ، إلى حد كبير بسبب تطور تعفن الدم.
عندما يكون الجالاكتوز في الدم عند الرضع ، إذا لم يعالج بشكل صحيح ، فقد تعاني بعض الأعضاء
التشخيص
من أجل تحديد وجود الجالاكتوز في الدم في الوقت المناسب ، يتعين على الأطباء الذين ما زالوا في مستشفى الولادة إجراء تحليل روتيني خاص. كما هو الحال مع معظم الحالات الأخرى ، فإنه يعتمد على فحص عينة دم مأخوذة من المولود الجديد من الكعب في اليوم الرابع من العمر.
بعد البحث الدقيق ، من الممكن الكشف عن زيادة محتوى الجالاكتوز. علامة غير مباشرة تشير إلى احتمال وجود مثل هذه المشكلة هي انخفاض محتوى السكر. يمكنك أيضًا تحديد المخاطر المحتملة من خلال ملاحظاتك الخاصة لسلوك الطفل ، بناءً على الأعراض الموضحة أعلاه. بالإضافة إلى ذلك ، فإن مظهر الطفل ، ولا سيما التورم ولون الجلد غير الصحي ، يشير أيضًا إلى الجالاكتوز في الدم.
طريقة العلاج
المشكلة الرئيسية التي تقلق آباء الأطفال الذين يواجهون ، للأسف ، مثل هذه المشكلة ، هي علاج الجالاكتوز في الدم. هنا يكمن تعقيد الوضع. في الواقع ، هذا المرض غير قابل للعلاج الأساسي. بما أن المشكلة مخفية على المستوى الجيني ، فسيتعين على الشخص تحمل وجودها منذ الولادة حتى الأيام الأخيرة والتكيف مع الاحتياجات الخاصة لجسده. بمعنى آخر ، يلزم اتباع نظام غذائي خاص ، والذي يجب اتباعه مدى الحياة.
مع وجود الجالاكتوز في الدم عند الطفل ، يجب على الآباء الالتزام الصارم بالنظام الغذائي الذي يصفه الطبيب. خلاف ذلك ، لا يمكن تجنب العواقب غير السارة.
بالنسبة لحديثي الولادة ، تصبح الرضاعة الطبيعية من المحرمات التي تعتمد عليها حياة الطفل وتطوره. من المهم أيضًا استبعاد تركيبات الحليب المختلفة للتغذية الاصطناعية. على عكس نقص اللاكتيز ، يعد الجالاكتوز في الدم اضطرابًا أكثر حدة. في هذه الحالة ، تحتاج إلى استبعاد جميع الأطعمة التي تحتوي على الجالاكتوز تمامًا من النظام الغذائي. هذا ينطبق على بدائل الحليب الخالية من اللاكتوز.
في المستقبل ، لن يتمكن الطفل أيضًا من تناول منتجات الألبان والزبدة والسمن وجميع تلك المنتجات التي قد تحتوي على آثار منها. بمعنى آخر ، سيتعين عليك التخلي عن الخبز ومنتجات النقانق ومعظم الحلويات وما إلى ذلك إلى الأبد. المشكلة هي أنه أثناء إنتاج المنتجات الغذائية ، قد يحتوي بعضها على آثار من الحليب بسبب خصائص التكنولوجيا. لن تسبب الجرعات الصغيرة من الجالاكتوز في الحياة اللاحقة ضررًا كبيرًا إذا لم يتم إدخال هذا الحادث إلى الأبد.
ما الذي يمكن أن يحل محل الألبان؟بالنسبة لحديثي الولادة ، قد يكون الحل هو تناول الماء مع نشا الذرة وحليب اللوز ومنتجات الصويا والأطعمة المماثلة. مع نمو الطفل ، من الضروري تعديل النظام الغذائي وإدخال العديد من الحبوب المغذية تدريجيًا المحضرة حصريًا على الماء. يمكن استخلاص الفيتامينات الموجودة في الحليب والمنتجات المماثلة من الأطعمة الأخرى المتاحة للاستهلاك: الفواكه والخضروات والبيض ، وكذلك أطباق الأسماك واللحوم والزيوت النباتية ، إلخ.
لا تخف ولا تثبط عزيمتك إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالجالاكتوز في الدم. كل ما هو مطلوب في هذه الحالة هو اتباع النظام الغذائي الصحيح. بالطبع ، لن يكون قادرًا على الاستمتاع بجميع المأكولات الشهية في المستقبل ، لكن هذا لا يعني على الإطلاق أنه يمكن للمرء أن يضع حدًا للحياة ، لأنه مع نمط الحياة الصحيح ، سيتطور الطفل بشكل طبيعي وكامل. بعد ذلك ، سيصبح مثل هذا النظام الغذائي عادة ، ولن يلاحظ الشخص ببساطة مثل هذا النقص في جسده.
يشعر الكثير من الآباء بالقلق بشأن سبب قيام أطفالهم حديثي الولادة في كثير من الأحيان بالبصق ورفض الرضاعة والتصرف. في بعض الأحيان في مثل هذه الحالات ، يقوم الأطباء بتشخيص إصابة الطفل بالجالاكتوز في الدم. ما هذا؟ ما مدى خطورة هذا المرض؟ ما سبب ذلك؟ كيف نعالجها؟ سنحاول في مقالتنا الإجابة على كل هذه الأسئلة.
الجالاكتوز في الدم - ما هو؟
يتميز هذا المرض بانتهاك العملية الطبيعية لعملية التمثيل الغذائي للكربوهيدرات. يعتمد على عدم تحويل الجالاكتوز إلى الجلوكوز بسبب طفرة في الجين المسؤول عن ذلك. الجالاكتوز في الدم عند الأطفال نادر جدًا. لذلك ، في 50000 حالة ، هناك حالة واحدة فقط بهذا التشخيص. يتأثر الجهاز العصبي والبصري والجهاز الهضمي بحقيقة أن جسم الطفل لا يستطيع استخدام الجالاكتوز.
تم تشخيص المرض ووصفه لأول مرة في عام 1908. يعاني الطفل من سوء تغذية حاد. بعد أن ألغوا تغذية الحليب ، اختفى الجالاكتوز في الدم ، الذي تسببت أعراضه في الكثير من القلق للطفل.
أسباب المرض
السبب الرئيسي للجالاكتوز في الدم هو طفرة جينية. يشير هذا المرض إلى الأمراض الخلقية ذات النوع المتنحي من الوراثة. وهكذا ، يظهر الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة عندما يرث الطفل نسختين من الجين المتحور من الأب والأم.
يمكن أن يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذا العيب في حد ذاته من هذا المرض ، والذي يحدث في كل من الأشكال الحادة والخفيفة. يدخل الجالاكتوز إلى جسم الإنسان مع سكر الحليب الموجود في الطعام. بالنسبة لأولئك الذين يعانون من هذا المرض ، فإن تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز غير مكتمل. تتراكم المخلفات في أنسجة الأعضاء وفي الدم. هذا ضار جدا ، لأنها سامة للكبد وعدسة العين والجهاز العصبي.
الجالاكتوز في الدم: الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة
هناك ثلاثة أنواع من الأمراض: الكلاسيكية ، والزنجية ، و "دوارتي". هذا الأخير يتميز بعدم وجود أي علامات.
في الأساس ، مع هذا المرض ، هناك عدم تحمل لمنتجات الألبان والحليب الزبادي ، وتلف الكلى والعينين والكبد ، والإرهاق الشديد ، وفقدان الشهية ، وتأخر النمو العقلي والحركي.
تظهر أعراض المرض فور ولادة الطفل تقريبًا. من نواح كثيرة ، تعتمد الأعراض على طبيعة مسار المرض.
علامات المرض الشديد
تظهر أعراض الجالاكتوز في الدم بعد أن يجرب الطفل الحليب الصناعي أو حليب الثدي.
غالبًا ما تكون درجة المرض هذه من سمات الأطفال الذين يزيد وزنهم عن 5 كجم وعلامات اليرقان الوليدي. أيضًا ، يعاني هؤلاء الأطفال من انخفاض في مستويات السكر في الدم ونوبات صرع. يتجشأ الطفل بغزارة بعد كل رضعة. برازه مائي ، وبسبب نقص عوامل تخثر الدم ، تتشكل نزيف على الجلد.
عندما يبلغ الطفل سن شهرين ، تضاف أعراض مثل إعتام عدسة العين الثنائي والفشل الكلوي وسوء التغذية بسبب رفض الطفل تناول الطعام.
في سن 3 أشهر (في حالة عدم وجود علاج مناسب) ، يتم إضافة تليف الكبد وتضخم الكبد والطحال والاستسقاء وتأخر النمو العقلي والحركي إلى العلامات الموصوفة سابقًا.
مع هذه الدرجة من الجالاكتوز في الدم ، يصاب الطفل بفشل حاد في الكبد والكلى ، وتنضم العدوى ، ويلاحظ سوء التغذية الحاد. في هذه الحالة ، إذا لم يتم تشخيص المرض في الوقت المحدد ، فمن الممكن أن تكون النتيجة مميتة.
ما هي أعراض المرض الخفيف؟
كقاعدة عامة ، في هذه الحالة ، يتقيأ الوليد بعد الرضاعة أو شرب الخليط. يمكن لطبيب الأطفال بصريًا ووفقًا لنتائج الموجات فوق الصوتية تشخيص تضخم الكبد. ويصاب الطفل أيضًا باليرقان وفقر الدم. تشمل العلامات الأخرى لشدة الجالاكتوز في الدم المعتدلة إعتام عدسة العين وتأخر النمو الحركي والعقلي.
بالطبع ، في هذه الحالة ، تكون الأعراض أسهل بكثير. ولكن مهما كانت شدة المرض فلا بد من اكتشافه وعلاجه. خلاف ذلك ، من الممكن حدوث مضاعفات خطيرة مع صحة الطفل.
الجالاكتوز في الدم خفيف
يمكن أن يحدث هذا النوع من المرض دون أي أعراض. يمكنك معرفة وجوده عن طريق اجتياز اختبارات الإنزيمات اللازمة.
أيضا ، مع وجود درجة خفيفة من الجالاكتوز في الدم ، هناك عسر الهضم وإعتام عدسة العين.
ومن أهم أعراض هذا الشكل من المرض رفض الرضيع للرضاعة ، على الرغم من جوعه وقلة وزنه وطوله. ينضم إليهم القيء بعد تناول الحليب وتأخر تطور الكلام. بسبب كل هذا ، مع العلاج المبكر ، تتشكل أمراض الكبد المزمنة.
ما هي المضاعفات المحتملة؟
في حالة عدم وجود علاج ، من الممكن حدوث عواقب وخيمة للجالاكتوز في الدم:
- الإنتان. لوحظ هذا النوع من المضاعفات عند الرضع. قاتلة جدا.
- قلة النوم.
- متلازمة إرهاق المبيض.
- تليف الكبد.
- انقطاع الطمث الأولي.
- موتور العاليا.
- نزيف في الجسم الزجاجي للعين.
يمكن تجنب هذه المضاعفات إذا كنت تشك في وجود مرض ، اتصلت على الفور بأخصائي وحصلت على العلاج المناسب. تذكر أن صحة جسم الطفل في يديك.
كيف يتم التشخيص؟
من أجل تجنب العواقب الوخيمة للمرض ، يجب أن تخضع لفحص الجالاكتوز في الدم. من الممكن تشخيص المرض عندما يكون الجنين لا يزال في الرحم. في هذه الحالة ، يتم إجراء تحليل للسائل الأمنيوسي أو خزعة المشيمة.
يتم فحص المرض لجميع الأطفال حديثي الولادة تمامًا. لذلك ، بالنسبة للأطفال الناضجين ، يتم إجراؤها في اليوم الرابع وللأطفال المبتسرين - في اليوم العاشر. للتحليل ، يتم أخذ الدم الشعري ، والذي يتم تطبيقه على ورق الترشيح. يتم تسليم التحليل إلى المختبر الجيني على شكل بقعة جافة.
إذا ظهرت فجأة ، نتيجة الفحص ، اشتباه في متلازمة الجالاكتوز في الدم ، يتم إجراء التشخيص الثاني لتأكيد التشخيص أو دحضه. إذا كانت النتيجة إيجابية ، فيجب أن يُظهر التحليل مستوى عالٍ من الجالاكتوز أو مستوى أدنى من الإنزيم الذي يكسرها.
هناك طرق تشخيص أخرى. لذلك ، في بعض الأحيان في مؤسسة طبية ، يقوم المتخصصون بجمع البول لفحص مستوى الجالاكتوز فيه. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء فحص دم للطفل بعد تحميله بالجلوكوز.
يخضع الأطفال حديثو الولادة الذين لديهم تشخيص مؤكد لتخطيط كهربية الدماغ وثقب خزعة الكبد والموجات فوق الصوتية في البطن. لتحديد درجة الضرر الذي يلحق بالأعضاء الداخلية ، يتم أخذ عينة عامة من الدم والبول. إذا تم تأكيد التشخيص الأولي ، يجب استشارة المتخصصين مثل أخصائي الوراثة وطبيب عيون الأطفال وطبيب الأعصاب.
هناك مرض آخر له أعراض مشابهة. يطلق عليه بيلة الفينيل كيتون. الجالاكتوز في الدم لديه اختلاف رئيسي واحد عنه ، وهو أنه موروث ، أي أنه خلقي. مع بيلة الفينيل كيتون ، يولد الطفل بصحة جيدة. كما يجب التمييز بين الجالاكتوز في الدم وأمراض مثل التهاب الكبد والتليف الكيسي واليرقان الانحلالي لحديثي الولادة وداء السكري.
ما هي السمات الغذائية للأطفال المصابين بهذا التشخيص؟
في حالة الجالاكتوز في الدم ، تتطلب الأعراض التي تظهر عند الأطفال حديثي الولادة والتي تؤكدها نتائج الاختبار علاجًا دقيقًا. هذا الأخير هو التغذية الغذائية السليمة للطفل. تُستثنى منتجات الألبان من النظام الغذائي للطفل مدى الحياة.
يتم نقل الأطفال حديثي الولادة الذين يرضعون من الثدي إلى مصطنعة. هناك مخاليط تحتوي فقط على أحماض أمينية صناعية أو تشمل منتجات من Nutritek و Humana و Mid Johnson و Nutricia. يتم إدخال المخاليط المتخصصة تدريجياً. في نفس الوقت ، يتم تقليل كمية حليب الثدي في كل مرة. بمجرد أن يصبح الطفل جاهزًا لإدخال الأطعمة التكميلية ، عليك أيضًا توخي الحذر. لا ينبغي إعطاء الطفل البقوليات والمنتجات التي تحتوي على الحليب.
يمكن للأطفال المصابين بالجالاكتوز في الدم الخلقي شرب العصائر والفواكه والخضروات المهروسة وصفار البيض والأسماك والزيت النباتي. يمنع منعا باتا استخدام عصيدة الحليب والجبن ومنتجات اللبن الزبد والزبدة.
يحتاج الأطفال الذين يبلغون من العمر سنة واحدة أيضًا إلى اتباع النظام الغذائي أعلاه. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على أولئك الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على الجالاكتوز من النظام الغذائي: السبانخ والكاكاو والمكسرات والفول والفول والعدس. بعض الأطعمة من أصل حيواني هي أيضا بطلان: نقانق الكبد والكبد والبايت.
علاج المرض بالأدوية
أجبنا على السؤال ، الجالاكتوز في الدم ، ما هو. من الضروري معالجته ليس فقط بنظام غذائي ، ولكن أيضًا بالأدوية. اعتمادًا على شدة المرض ، قد يتم وصف عدد من الأدوية للأطفال التي تؤدي وظيفة داعمة.
لتحسين عمليات التمثيل الغذائي ، يتم وصف الفيتامينات والدواء "Orotate البوتاسيوم". يتم وصف مستحضرات الكالسيوم أيضًا ، نظرًا لأن جسم الأطفال يفتقر إلى هذا العنصر الناقص نظرًا لعدم وجود منتجات ألبان في النظام الغذائي للطفل. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف مضادات الأكسدة والأدوية الوعائية وأجهزة حماية الكبد. في الحالات التي يكون فيها الكبد غير قادر على تصنيع عوامل تخثر الدم ، يتم تبادل الدم.
التنبؤ
في حالة تشخيص المرض في المراحل المبكرة ، يتم إجراء العلاج بشكل صحيح ويتم الالتزام بالنظام الغذائي بدقة ، ويمكن تجنب تطور المضاعفات مثل إعتام عدسة العين وتليف الكبد وقلة النوم. إذا بدأ العلاج في وقت متأخر ، بعد هزيمة الجهاز العصبي المركزي ، فإن الهدف من العلاج سيكون فقط إبطاء تطور المرض. لسوء الحظ ، يمكن أن تكون الدرجات الشديدة من الجالاكتوز في الدم قاتلة.
الطفل الذي تم تأكيد تشخيصه يتلقى مجموعة إعاقة. كما تم تسجيله لدى متخصصين مثل اختصاصي الوراثة وطبيب الأطفال وطبيب الأعصاب وطبيب العيون طوال حياته.
هل من الممكن تجنب المرض؟
ردا على السؤال ، الجالاكتوز في الدم ، ما هو ، أوضحنا أن هذا مرض نادر إلى حد ما ، مثل الأمراض الأخرى ، يحتاج إلى تدابير وقائية. تتكون في التشخيص المبكر وتقييم احتمالية الإصابة بالجالاكتوز في الدم عند الطفل.
للقيام بذلك ، حدد العائلات التي يوجد فيها خطر كبير للإصابة بهذا المرض. يتم فحص الأطفال حديثي الولادة في مستشفى الولادة. يتم ذلك لتجنب المضاعفات لاحقًا. إذا تم الكشف عن مرض ما ، يتم إجراء انتقال مبكر إلى التغذية الاصطناعية. بالنسبة للعائلات التي يوجد بها مرضى بهذا المرض ، يتم تقديم الاستشارات الطبية الوراثية.
يجب على النساء الحوامل المعرضات للخطر الحد من استهلاكهن لمنتجات الألبان والحليب الزبادي.
تذكر: التشخيص المبكر والعلاج في الوقت المناسب والنظام الغذائي الصحيح والالتزام بنظام غذائي سيضمن صحة طفلك ومستقبله الجيد.
أساس المرض هو تراكم الجالاكتوز في الجسم ، ونتيجة لذلك تتلف الكلى والكبد والجهاز العصبي المركزي. يمكن أن يؤدي الاكتشاف المتأخر للمرض وعدم العلاج إلى الوفاة. يحدث انتقال المرض بطريقة جسمية متنحية. لذلك ، تتكون مجموعة المخاطر من الأطفال الذين يكون آباؤهم حاملين للجين المعيب. في البلدان المختلفة ، يتراوح معدل انتشار المرض بين طفل واحد لكل 10000 - 50000.
أعراض الجالاكتوز في الدم
تظهر العلامات السريرية للمرض في سن مبكرة بسبب حقيقة أن الجالاكتوز غير القابل للاستقلاب موجود في منتجات الألبان. في المراحل الأولى ، قد يبدو المولود وكأنه طفل قوي وصحي تمامًا ، ولكن بعد بضعة أيام أو أسابيع ، تُلاحظ اضطرابات في الجهاز الهضمي تسبب سوء التغذية وضعف زيادة الوزن وانخفاض نسبة السكر في الدم والتهيج والخمول.
إذا لم يتم تشخيص المرض ، فإن تلف الكبد يتجلى في متلازمة النزف وتضخم الكبد وتليف الكبد. في غضون أسابيع قليلة ، سيتم إضافة ضعف البصر (إعتام عدسة العين) ومشاكل الكلى والتشنجات وتورم الأطراف إلى الانتهاكات المذكورة أعلاه. بعد بضعة أشهر ، هناك تأخير في التطور الحركي والنمو والمهارات الحركية وانخفاض في كثافة العظام. يمكن الجمع بين الأعراض المذكورة أعلاه بطرق مختلفة.
علاج الجالاكتوز في الدم
الشرط الرئيسي للعلاج الناجح هو استبعاد جميع المنتجات التي تحتوي على الجالاكتوز. لا تشمل هذه الفئة الحليب ومنتجات الألبان فحسب ، بل تشمل أيضًا دواخل الحيوانات. في المراحل الأولى من حياة الطفل ، يتم استبدال الحليب بمزيج صناعي أو حليب الصويا. من المهم جدًا أن يحصل جسم الطفل على كمية كافية من الكالسيوم.
بمرور الوقت ، يتوسع النظام الغذائي ليشمل اللحوم والخضروات والأسماك. لا تزال مسألة وقف النظام الغذائي مثيرة للجدل ، ويرى بعض الأطباء أنه في سن 10 سنوات ، يمكنك التوقف عن اتباعها ، والبعض الآخر يصر على اتباع نظام غذائي مدى الحياة.
غالبًا ما يتم الخلط بين الجالاكتوز في الدم وعدم تحمل اللاكتوز ، ولكن يجب أن يُفهم أنه في حالة المرض الأول ، يكون خطر الإصابة بالاضطرابات المرضية أعلى بكثير. سيسمح المرض الذي يتم تشخيصه في الوقت المناسب للطفل بأن يعيش حياة طبيعية ، وستكون أفضل مساعدة له هي اختيار النظام الغذائي الصحيح مع نظام غذائي متنوع.
تاريخ النشر: 2014/10/30
الجالاكتوز في الدم (الجالاكتوز في الدم) هو مرض نادر إلى حد ما ذو طبيعة وراثية ، يعتمد على اضطراب التمثيل الغذائي للكربوهيدرات أثناء تحويل الجالاكتوز إلى الجلوكوز. في جسم المريض المصاب بمرض ، يتم تحور الجين الذي يضمن إنتاج إنزيم يكسر الجالاكتوز. يتميز المرض بارتفاع نسب الكربوهيدرات والجالاكتوز في دم الأطفال.
علم الأمراض وراثي ، لذلك يحدث في كثير من الأحيان عند الأطفال حديثي الولادة ، ولكنه يحدث أيضًا عند الأطفال الأكبر سنًا. الوراثة صفة متنحية. غالبًا ما تسبب متلازمة الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة أمراضًا في العين (العدسة) أو الجهاز العصبي أو الكبد. إذا لم يكن هناك علاج ، أو لم يتم تسليمه بشكل صحيح ، فإن المتلازمة عند الأطفال حديثي الولادة ، أكثر من 70 ٪ من الحالات ، تنتهي قاتلة.
الأسباب
من الناحية المثالية ، يتم تكسير اللاكتوز الغذائي عن طريق الإنزيمات إلى الجالاكتوز والجلوكوز. في المستقبل ، يخضع الجالاكتوز أيضًا للتحلل إلى جلوكوز. ولكن مع الطفرات الجينية ، عندما لا يتم إطلاق الإنزيم الذي يعزز الانقسام ، لا يمكن للجالاكتوز تنفيذ عملية الانقسام. نتيجة لذلك ، عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال الأكبر سنًا ، يتراكم الجالاكتوز في الأنسجة وبلازما الدم ، مما يؤدي إلى تأثيرات سامة على الكبد والعينين والجهاز العصبي. غالبًا ما يكون الجالاكتوز في الدم مصحوبًا بالتهابات من أصل جرثومي ، والتي ترتبط بزيادة الجالاكتوز وتثبيط الكريات البيض.
تتطور متلازمة الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة فقط إذا كان الجين المتحور موروثًا من كلا الوالدين. هذه هي الطبيعة المتنحية الجسدية للميراث. إذا كان هناك جين متحور واحد فقط ، فيُعتبر الشخص حاملًا للمتلازمة ، في حين أنه قد يكون لديه أعراض المرض ، ولكن ليس زاهيًا ، على سبيل المثال ، كما هو الحال مع.
أعراض
تظهر أعراض الجالاكتوز في الدم ، إذا حكمنا من خلال صور المرضى ، بشكل مشرق للغاية. إذا استمرت المتلازمة بشكل خفيف أو معتدل ، فإن الأعراض ناتجة عن الرفض المبكر للطفل من الثدي ، وضعف تحمل حليب الثدي. يبدأ المرض تدريجيًا ، ويبدو الطفل ، للوهلة الأولى ، بصحة جيدة تمامًا. مع تطور شكل أكثر خطورة ، كما يظهر في الصورة ، يكتسب الجالاكتوز في الدم أعراض اليرقان ، ويعاني الأطفال حديثي الولادة من تدهور الشهية ، ويظهر القيء ، ويظهر تورم شديد في الأنسجة.
ثم يتم استكمال الأعراض ببراز مائي سائل ، وإذا لم يكن هناك علاج يبدأ تضخم واضح في الطحال والكبد. في الفضاء خلف الصفاق ، تظهر علامات تراكم السوائل (الاستسقاء) ، ويكتسب الكبد تناسقًا كثيفًا. تظهر صور المرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم بوضوح أعراض اصفرار الجلد والأسطح المخاطية. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر علامات اصفرار على بروتينات العين. عندها فقط (أخيرًا) تبدأ باطن القدمين والجوانب الداخلية للنخيل والمثلث الأنفي والإبط بالتحول إلى اللون الأصفر ، كما في الصورة.
تؤثر العلامات أيضًا على الجهاز البصري والجهاز العصبي. على سبيل المثال ، يعاني المرضى من تقلصات عضلية متشنجة وحركات عفوية لتفاح العين (أو رأرأة). في الأطفال ، لوحظت أعراض انخفاض قوة العضلات ، وتلاحظ ضبابية في العدسة ، والنفسية العصبية ، والتطور البدني يتأخر بشكل ملحوظ. ترتبط أعراض الجهاز البولي التناسلي بالسكر الزائد والبروتين في البول ، وهو ما تؤكده الاختبارات المناسبة.
تتميز متلازمة الجالاكتوز في الدم بكثرة نزيف اللثة أو الأنف أو البواسير أو الجهاز الهضمي. سطح الجلد ، بالإضافة إلى اللون الأصفر ، بسبب تلف جدران الأوعية الدموية ، قد يصبح مغطى بطفح جلدي نزفي لا يتغير مع الضغط.
بشكل عام ، يحدث الجالاكتوز في الدم في ثلاثة أنواع: النوع الكلاسيكي ، ومتغير دوارتي ، والنوع الزنجي. الأكثر شيوعًا هو الجالاكتوز في الدم من النوع الكلاسيكي ، والذي يتميز بظهور الأعراض الأولى في غضون يومين بعد الولادة. ثم تبدأ الأعراض في اكتساب الزخم تدريجيًا وتستكمل بعلامات جديدة. والأخطر من بين الأعراض المميزة للمتلازمة هو تليف الكبد الذي ينتهي في معظم الحالات (إذا لم يكن هناك علاج) بوفاة الطفل.
ليست كل أنواع مسار المرض مصحوبة بمظاهر حية. في بعض الأحيان ، يهتم الأطفال فقط بعدم تحمل اللبن والانتفاخ والغازات والاضطرابات المعوية. على سبيل المثال ، يكون متغير دوارتي بدون أعراض. ولكن عادة ما يكون هذا الشكل معقدًا بسبب أمراض الكبد ونزيف وتعتيم العدسة والتسمم البكتيري وفشل المبيض.
علاج او معاملة
لتأكيد التشخيص ، يحتاج المريض إلى اجتياز بعض الاختبارات ، والخضوع لفحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن ، وخزعة من الكبد ، وما إلى ذلك. إذا كان هناك مرض ، فإن اختبارات البول تظهر زيادة في السكر والبروتين والجلاكتوز. تكشف تحاليل الدم عن فقر الدم المصاحب للجالاكتوز ونقص الجلوكوز في الدم. يحتاج المريض أيضًا إلى اجتياز اختبارات الدم البيوكيميائية.
يعتمد العلاج على تغيير النظام الغذائي للأطفال. يجب استبعاد الأطعمة التي تحتوي على الجالاكتوز واللاكتوز من النظام الغذائي. يتم استبدال منتجات الألبان بتغذية خاصة لحديثي الولادة ، والتي تعتمد على حليب الصويا ، على سبيل المثال ، nutramigen ، فول الصويا ، والخالي من اللاكتوز. يتم اتباع نظام غذائي مماثل حسب التوصيات الطبية حتى يبلغ الطفل سن الخامسة. 
إذا كان الجالاكتوز في الدم شديدًا ، فإن التغذية الغذائية تصبح مدى الحياة. بالإضافة إلى النظام الغذائي الخالي من اللاكتوز ، يشمل العلاج حقن البلازما أو نقل الدم أو نقل الدم الجزئي.
العلاج الدوائي هو علاج للأعراض ويهدف إلى تطبيع عمليات التمثيل الغذائي في الجسم ، والقضاء على الخلل الوظيفي للأعضاء التي تعرضت لتأثيرات سامة أثناء تطور متلازمة الجالاكتوز في الدم. لهذا ، يتم وصف الأدوية للمرضى التي تعمل على تحسين التمثيل الغذائي. العلاج المناسب وفي الوقت المناسب يتجنب مشاكل التخلف العصبي النفسي والجسدي والعقلي.
تحسبًا للحدث الأكثر إثارة في حياتها - ولادة طفلها الحبيب ، تخضع الأم الحامل بشكل دوري لدراسات مختلفة.
وبعد الولادة مباشرة تقريبًا ، يخضع الطفل لسلسلة من الاختبارات لتحديد الأمراض. لا يفهم الآباء المستقبليون دائمًا الحاجة إلى مثل هذه الاختبارات.
ومع ذلك ، إذا تم إهمالها ، فقد لا يتم اكتشاف الأمراض الخطيرة في الوقت المناسب ، أحدها هو الجالاكتوز في الدم عند الأطفال حديثي الولادة ، وتصنف أعراضه إلى ثلاث درجات من الشدة.
الجالاكتوز في الدم هو مرض وراثي يتمثل في عدم قدرة الجسم على تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز بسبب خلل في الإنزيم المسؤول عن معالجته.
الجالاكتوز هو أبسط أشكال السكر (الكربوهيدرات). تحت تأثير إنزيم معين ، يتحول إلى شكل آخر من أشكال السكر - الجلوكوز ، وهو مصدر لا غنى عنه للطاقة.
إذا لم يكن هناك تحويل للجالاكتوز ، فإنه يبدأ في التراكم في الجسم ويسبب التسمم. مثل هذا المرض نادر للغاية ، حالة واحدة من بين خمسين ألف مولود جديد.
لا يوجد علاج حاليًا للجالاكتوز في الدم.
أعراض الجالاكتوز في الدم
بغض النظر عن الشكل ، يتميز المرض بسمات مشتركة:
- الغثيان والقيء بعد الرضاعة والإسهال.
- اليرقان؛
- تضخم الكبد والكلى.
- حالة من الإثارة المفرطة أو ، على العكس من ذلك ، الخمول ؛
- انتفاخ.
- تغيم عدسات العيون.
- تشنجات.
وبحسب شدة الأعراض هناك: أشكال خفيفة ومتوسطة وحادة من الجالاكتوز في الدم.
الجالاكتوز في الدم خفيف
يتم تشخيص هذا النموذج ، كقاعدة عامة ، عن طريق الصدفة.
الأعراض الوحيدة هي القيء بعد الرضاعة ورفض الطفل الرضاعة الطبيعية أو زجاجة الرضاعة.
لذلك ، يجب الانتباه إلى هذا السلوك للطفل والتأكد من إبلاغ طبيب الأطفال به.
في المستقبل ، هناك تأخر جسدي للطفل (في الطول والوزن) ، وتأخر في تطور الكلام.
يتم تصحيح درجة خفيفة من الجالاكتوز في الدم عن طريق النظام الغذائي. الحليب ومنتجات الألبان غنية بالجلاكتوز ، لذلك من الضروري استبعاد تناولها تمامًا في الجسم. يُعطى الطفل تركيبة خالية من الألبان. هناك أنواع مختلفة من هذه الخلطات. يمكن أن تعتمد على بروتين الصويا المعزول ، الكازين المائي ، الأحماض الأمينية الاصطناعية. يجب على جميع الشركات المصنعة الرئيسية لأغذية الأطفال إنتاج تركيبات خالية من اللاكتوز ، والتي يكون فيها اللاكتوز (سكر الحليب) غائبًا عمليًا. نظرًا لتنوع أغذية الأطفال ، يجب أن يحدد الطبيب اختيار الخليط بناءً على الخصائص الفردية للطفل ومسار المرض.
يتم تقديم الأطعمة التكميلية لهؤلاء الأطفال في أقرب وقت ممكن من أجل تعويض نقص الفيتامينات والعناصر النزرة اللازمة للنمو الكامل. من أربعة أشهر ، يتم إدخال عصائر الفاكهة والخضروات والحبوب على الماء في نظام الطفل الغذائي. من ستة اشهر ومرق اللحم.
يجب اتباع نظام غذائي خال من الألبان حتى يبلغ الطفل سن الخامسة. علاوة على ذلك ، من الممكن التعويض الجزئي عن الأداء غير الصحيح للأنزيمات. يتم تعديل النظام الغذائي من قبل الطبيب.
متوسط درجة الجالاكتوز في الدم
يتجلى بنفس الأعراض مثل درجة خفيفة ، في قلس غزير ، قيء بعد الرضاعة بحليب الأم أو اللبن الصناعي ، رفض الطفل الرضاعة الطبيعية ، فقدان الوزن ، والإسهال.
مسار المرض معقد بسبب إضافة اليرقان الذي يؤثر على لون الجلد ، الصلبة.
في كثير من الأحيان يكون هناك زيادة في الكبد والطحال.
بالإضافة إلى تخلف الطفل من حيث الوزن والطول ، يساهم المرض في حدوث التخلف العقلي.لتصحيح صحة الطفل ، من الضروري اتباع نظام غذائي صارم خالٍ من منتجات الألبان ، وكذلك علاج المضاعفات التي يسببها الجالاكتوز في الدم. مع تقدم العمر ، من الممكن أيضًا تحسين الحالة الصحية ، ونتيجة لذلك يتم تعديل النظام الغذائي من قبل الطبيب.
درجة شديدة من الجالاكتوز في الدم
يؤثر الجالاكتوز في الدم الشديد على أعضاء البطن والعينين ويؤثر على الجهاز العصبي المركزي.
علامات المرض في هذه الحالة يتم رصدها من الأيام الأولى من حياة الطفل.
حالة الطفل خمول أو مفرط في الإثارة. يتقيأ بعد الرضاعة ، منزعج من المغص ، انتفاخ البطن ، إفرازات غزيرة من ريح البطن ، الإسهال.
حديث الولادة فجأة. بادئ ذي بدء ، يحدث تلف في الكبد: يظهر اليرقان ، ويزداد حجم الكبد.
تكتسب الأغشية المخاطية وجلد الطفل لونًا أصفر. إذا لم تتخذ أي إجراء ، فإن فشل الكبد يتطور بسرعة.في غضون شهرين ، يتطور تليف الكبد - وهو مرض لا يمكن علاجه حيث يتم تدمير خلايا الكبد واستبدالها بنسيج ضام كثيف.
أحد أعراض الدرجة الشديدة من المرض هو الاستسقاء - وهو تراكم السوائل في تجويف البطن. ويتجلى ذلك في انتفاخ بطن الطفل وارتفاع وزنه عند الولادة. وزن الطفل عند الولادة ، أكثر من خمسة كيلوغرامات ، هو علامة غير مباشرة تدل على الجالاكتوز في الدم. مثل هذا الطفل يحتاج إلى فحص شامل.
تتعطل عمليات تخثر الدم ، مما يؤدي إلى حدوث نزيف تحت الجلد ونزيف مختلف (أنفي ، داخلي). يعتبر تسمم الدم أحد العواقب الوخيمة للمرض.
بحلول الشهر الثالث من العمر ، يتطور إعتام عدسة العين في كلتا العينين. يرافقه فشل كلوي.
تلف الجهاز العصبي ، ونتيجة لذلك تضعف قوة العضلات ، ومن الممكن حدوث تشنجات ، ويتخلف الطفل في تنمية المهارات الذهنية والحركية.
هناك تأخير في تطور الكلام ، وغالبًا ما يكون نطق الأصوات الوسواسية موجودًا ، وقد يخلط الطفل في ترتيب المقاطع في الكلمة.
فقط في ربع الحالات يمكن إنقاذ الطفل ، لذلك يجب اتخاذ الإجراءات على الفور.
بادئ ذي بدء ، من الضروري إزالة الحليب ومخاليط الحليب من نظام الطفل الغذائي. يجب اتباع نظام غذائي صارم مدى الحياة. من الضروري استبعاد المصادر المحتملة للجالاكتوز: الحلويات والأطعمة النشوية وجميع المنتجات القائمة على الحليب والنقانق ومخلفاتها والبيض والبقوليات.
للتعويض عن نقص المواد العضوية الأساسية والمعادن والعناصر النزرة والفيتامينات والكالسيوم وأدينوسين ثلاثي الفوسفات موصوفة - مصدر للطاقة ومضادات الأكسدة. لتحسين عمليات التمثيل الغذائي ، من الضروري تناول أورتات البوتاسيوم ، cocarboxylase. يجب عليك أيضًا تناول أدوية حماية الكبد ، وهي أدوية مصممة لحماية الكبد من التلف.
ابدأ فورًا في علاج عواقب الجالاكتوز في الدم. في الحالات الشديدة بشكل خاص ، يلزم نقل الدم للمساعدة في تقليل السموم في الجسم.
المرضى الذين يعانون من الجالاكتوز في الدم هو بطلان في العلاجات المثلية ، لأنها تحتوي على اللاكتوز.
تشخيص الجالاكتوز في الدم
يمكن الكشف عن الجالاكتوز في الدم حتى في فترة ما قبل الولادة. إذا تم اختبار الأم الحامل لوجود جين الجالاكتوز في الدم وتعلم بوجوده ، فمن المستحسن أخذ السائل الأمنيوسي وإجراء سلسلة من الاختبارات والدراسات.
في الأسبوع الأول بعد الولادة ، يتم أخذ أنبوب شعري في مستشفى الولادة ، ويتم تطبيقه على ورقة خاصة.
ثم يفحص المختبر العينة الناتجة لتحديد الأمراض ، بما في ذلك الجالاكتوز في الدم.
إذا تم الكشف عن مستوى مرتفع من الجالاكتوز ، فيجب إعادة الاختبار. بعد ذلك ، يعلن الطبيب التشخيص.
سيكون المؤشر هو اختبار البول لمحتوى الجالاكتوز.
لتحديد المحتوى الكمي للجالاكتوز ، يتم إجراء تحليل للبول ومصل الدم. مثل هذا التحليل مفيد لتجميع النظام الغذائي للطفل.
عندما يتم تشخيص الجالاكتوز في الدم ، من الضروري إجراء دراسات للأضرار التي لحقت بالأعضاء الداخلية والعينين.
لهذا عليك القيام بما يلي:
- الموجات فوق الصوتية لأعضاء البطن.
- تخطيط كهربية الدماغ.
- الفحص المجهري الحيوي.
- الموجات فوق الصوتية للعين
- التحليل العام والكيميائي الحيوي للدم.
في بعض الحالات ، يتم أخذ خزعة من الكبد.
يتم إجبار المرضى الذين تم تشخيص إصابتهم بالجالاكتوز في الدم على المراقبة من قبل الأخصائيين التاليين في المستقبل: طبيب أعصاب ، أخصائي تغذية ، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، طبيب عيون ، أخصائي أمراض الدم.
سيكون لدى الطفل المصاب بمثل هذا التشخيص مجموعة إعاقة. ومع ذلك ، فإن تشخيص مسار المرض إيجابي ، حيث يزداد نشاط الإنزيمات الأخرى مع تقدم العمر ، مما يساهم في إزالة الجالاكتوز من الجسم.
يحتاج الآباء والأمهات الذين تم تشخيص إصابة طفلهم بالجالاكتوز في الدم إلى زيارة أخصائي علم الوراثة عند التخطيط لحملهم التالي ، لأن المرض وراثي.
الجالاكتوز في الدم مرض خطير للغاية. عندما يسمع الآباء تشخيص الطبيب ، فإنهم عادة ما يقعون في اليأس. يلعب عامل الوقت دورًا مهمًا في تطور العواقب الوخيمة.
كلما تم اكتشاف الجالاكتوز في الدم بشكل أسرع ، زادت فرصة إنقاذ حياة الطفل ، وكذلك القدرة على منع التخلف العقلي والجسدي. لذلك لا يمكنك إهمال الزيارة المنتظمة للعيادة من متطلبات الطبيب. لم يتم الشفاء بعد من الجالاكتوز في الدم. لكن اتباع نظام غذائي صارم وتنفيذ جميع توصيات الأطباء سيسمح لك أن تعيش حياة سعيدة كاملة.
