إن مشكلة صحة الإنسان وعلم الوراثة مترابطة بشكل وثيق. حاليًا ، تم التعرف على أكثر من 5500 مرض وراثي بشري. من بينها أمراض الجينات والكروموسومات ، وكذلك الأمراض ذات الاستعداد الوراثي.
أمراض وراثيةهذه مجموعة كبيرة من الأمراض الناتجة عن تلف الحمض النووي على مستوى الجينات. عادة ، يتم تحديد هذه الأمراض بواسطة زوج واحد من الجينات الأليلية ويتم توريثها وفقًا لقوانين G.Mendel. وفقًا لنوع الميراث ، يتم تمييز الأمراض الجسدية السائدة والجسم المتنحي والأمراض المرتبطة بالجنس. معدل انتشار الأمراض الجينية بين البشر هو 2-4٪.
ترتبط معظم أمراض الجينات بطفرات في جينات معينة ، مما يؤدي إلى تغيرات في بنية ووظائف البروتينات المناظرة وتظهر نفسها ظاهريًا. تشمل الأمراض الوراثية العديد من الاضطرابات الأيضية (الكربوهيدرات ، والدهون ، والأحماض الأمينية ، والمعادن ، وما إلى ذلك). بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تسبب الطفرات الجينية تطورًا غير طبيعي وعمل بعض الأعضاء والأنسجة. لذلك ، تسبب الجينات المعيبة الصمم الوراثي ، وضمور العصب البصري ، وضمور الأصابع الستة ، وقصر الأصابع ، والعديد من العلامات المرضية الأخرى.
مثال على مرض جيني مرتبط بانتهاك استقلاب الأحماض الأمينية هو بيلة الفينيل كيتون.هو اضطراب وراثي جسمي متنحي مع حدوث 1: 8000 مولود جديد. وهو ناتج عن خلل في الجين المشفر للإنزيم الذي يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر هو التيروزين. يولد الأطفال المصابون بيلة الفينيل كيتون بصحة جيدة ظاهريًا ، لكن هذا الإنزيم غير نشط فيهم. لذلك يتراكم فينيل ألانين في الجسم ويتحول إلى عدد من المواد السامة التي تضر بالجهاز العصبي.
نظام الطفل. نتيجة لذلك ، تتطور اضطرابات توتر العضلات وردود الفعل ، والتشنجات ، ثم ينضم التخلف العقلي لاحقًا. عند التشخيص مبكرًا (في المراحل المبكرة من نمو الطفل) ، يتم علاج بيلة الفينيل كيتون بنجاح باتباع نظام غذائي خاص منخفض في فينيل ألانين. لا يلزم اتباع نظام غذائي صارم طوال الحياة ، لأن الجهاز العصبي للبالغين أكثر مقاومة للمنتجات السامة لعملية التمثيل الغذائي للفينيل ألانين.
نتيجة لطفرة في الجين المسؤول عن تخليق أحد بروتينات ألياف النسيج الضام ، متلازمة مارفان.هذا المرض موروث بطريقة وراثية سائدة. يتميز المرضى بالنمو المرتفع ، والأطراف الطويلة ، وأصابع العنكبوت الطويلة جدًا ، والأقدام المسطحة ، وتشوه الصدر (الشكل 111). بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون المرض مصحوبًا بتخلف العضلات ، والحول ، وإعتام عدسة العين ، وعيوب خلقية في القلب ، وما إلى ذلك. وتجدر الإشارة إلى أن مشاهير مثل N. Paganini و A. Lincoln عانوا من متلازمة مارفان.
مثال آخر على مرض وراثي هو الهيموفيليا- اضطراب النزيف الوراثي. ينتج هذا المرض المتنحي المرتبط بالكروموسوم X عن نقص أو اضطراب في تخليق عامل تخثر دم معين. في الهيموفيليا الشديدة ، يمكن أن يكون سبب النزيف الذي يهدد حياة المريض حتى من إصابة طفيفة على ما يبدو. يعتمد علاج مرضى الهيموفيليا على إدخال عامل التخثر المفقود.
أمراض الكروموسوماتناتجة عن طفرات كروموسومية وجينومية ، أي ترتبط بتغيير في بنية أو عدد الكروموسومات. من بينها ، يمكن للمرء أن يفرد الشذوذ في الكروموسومات الجنسية ، والتثلث الصبغي في الجسيمات الذاتية ، وكذلك التشوهات الهيكلية للكروموسومات.
تشمل المتلازمات ذات التشوهات العددية للكروموسومات الجنسية: متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر ، متلازمة تعدد الصبغي X في النساء ، متلازمة كلاينفيلتر ، إلخ. سبب هذه الأمراض هو انتهاك تباعد الكروموسومات الجنسية أثناء تكوين الأمشاج.
متلازمة شيرشيفسكي— تيرنريتطور عند الفتيات ذوات مجموعة الكروموسوم 44L + F) (لا يوجد كروموسوم X ثانٍ). تواتر الحدوث هو 1: 3000 مولود جديد. يتميز المرضى بقصر القامة (في المتوسط 140 سم) ، وعنق قصير مع طيات جلدية عميقة من مؤخرة الرأس إلى الكتفين ، وتقصير الإصبعين الرابع والخامس ، وغياب أو ضعف تطور الخصائص الجنسية الثانوية ، والعقم ( الشكل 112). في 50٪ من الحالات ، يُلاحظ التخلف العقلي أو الميل إلى الذهان.
متلازمة Polysomy Xفي النساء قد يكون بسبب التثلث الصبغي (المجموعة 44 A + XXX) ،تيتراسومي (44 أ + XXXX)أو بنتاسوميا (44 لتر + ХХХХХ).يحدث التثلث الصبغي بمعدل 1: 1000 طفلة حديثي الولادة. المظاهر متنوعة تمامًا: هناك انخفاض طفيف في الذكاء ، وتطور الذهان والفصام ، ومن الممكن حدوث خلل في وظيفة المبيض. مع تيتراسومي و pentasomy ، تزداد احتمالية التخلف العقلي ، ويلاحظ تخلف الخصائص الجنسية الأولية والثانوية.
متلازمة كلاينفلترلوحظ مع تكرار 1: 500 ولد حديث الولادة. المرضى لديهم كروموسوم X إضافي (44 لتر + XXY).يتجلى المرض خلال فترة البلوغ ويتم التعبير عنه في تخلف الأعضاء التناسلية والخصائص الجنسية الثانوية. يتميز الرجال المصابون بهذه المتلازمة بنمو مرتفع ، ونوع جسم الأنثى (أكتاف ضيقة ، وحوض عريض) ، وتضخم الغدد الثديية ، وضعف نمو شعر الوجه. في المرضى ، تتعطل عملية تكوين الحيوانات المنوية ، وفي معظم الحالات يعانون من العقم. لوحظ تأخر التطور الفكري فقط في 5٪ من الحالات.
المتلازمة معروفة أيضًا الشذوذ على الكروموسوم Y.(44 لترًا + س ص ص).لوحظ مع التردد
1: 1000 مولود جديد. عادة لا يختلف الرجال المصابون بهذه المتلازمة عن القاعدة في النمو العقلي والجسدي. ربما زيادة طفيفة في النمو فوق المتوسط ، وانخفاض طفيف في الذكاء ، والميل إلى العدوانية.
التثلث الصبغي الجسدي الأكثر شيوعًا هو متلازمة داون،بسبب التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين. معدل تكرار المرض يبلغ 1: 700 مولود جديد. يتميز المرضى بقصر القامة ، ووجه مستدير مسطح ، وشق منغولي للعينين مع ep و cantus som - ثنية متدلية فوق الجفن العلوي ، وآذان صغيرة مشوهة ، وفك بارز ، وأنف صغير مع جسر مسطح عريض. الأنف واضطرابات النمو العقلي (الشكل 113). يصاحب المرض انخفاض في المناعة وتعطل الغدد الصماء. يعاني حوالي نصف المرضى من تشوهات في الجهاز القلبي الوعائي.
هناك أيضًا أمراض مرتبطة بالتثلث الصبغي على الكروموسومات 13 و 18. عادةً ما يموت الأطفال المصابون بهذه الحالات الشاذة في سن مبكرة بسبب التشوهات المتعددة.
حوالي 90٪ من العدد الإجمالي للأمراض الوراثية البشرية هي الأمراض ذات الاستعداد الوراثي.تشمل الأمراض الأكثر شيوعًا من هذا النوع: الروماتيزم ، تليف الكبد ، داء السكري ، ارتفاع ضغط الدم ، أمراض القلب التاجية ، الفصام ، الربو القصبي ، إلخ.
يكمن الاختلاف الرئيسي بين هذه الأمراض من أمراض الجينات والكروموسومات في التأثير الكبير للظروف البيئية وأسلوب حياة الشخص على تطور المرض. يمكن أن تؤدي مجموعة معينة من العوامل الخارجية إلى التطور المبكر للمرض. على سبيل المثال ، يمكن أن يؤدي التدخين إلى تحفيز الإصابة بالربو القصبي وارتفاع ضغط الدم وما إلى ذلك.
الوقاية من الأمراض الوراثية وتشخيصها وعلاجهالها أهمية كبيرة. وتحقيقا لهذه الغاية ، في العديد من بلدان العالم ، بما في ذلك بيلاروسيا ، تم إنشاء شبكة من المؤسسات التي تقدم المشورة الطبية الوراثية للسكان. الهدف الرئيسي من الاستشارة الوراثية هو منع ولادة الأطفال المصابين بأمراض وراثية.
الاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة مطلوبفي الحالات التي يكون فيها والدا الطفل الذي لم يولد بعد:
هم أقارب (مع زواج وثيق الصلة ، تزداد احتمالية إنجاب الأطفال المصابين بأمراض وراثية متنحية عدة مرات) ؛
فوق 35 سنة
العمل في صناعة خطرة ؛
لديك أقارب محرومون وراثيًا أو لديهم أطفال بالفعل يعانون من أمراض خلقية.
إن استخدام مجموعة من طرق التشخيص (الأنساب ، الوراثة الخلوية ، الكيمياء الحيوية ، إلخ) يجعل من الممكن حساب خطر إنجاب طفل مصاب بتشوه وراثي ، لتحديد أسباب المرض في المراحل الأولى من التطور والتطبيق طرق العلاج المناسبة. وتجدر الإشارة إلى أن التدخين وتعاطي الكحول والمخدرات من قبل أم أو والد الطفل الذي لم يولد بعد يزيد بشكل كبير من احتمالية إنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية.
في حالة ولادة طفل مريض مع الكشف في الوقت المناسب عن عدد من الأمراض الوراثية ، فمن الممكن العلاج الدوائي أو الغذائي أو الهرموني.
1. ما هي أنواع الأمراض الوراثية البشرية المميزة؟
2. ما هي الأمراض الجينية التي يمكنك تسميتها؟ ما هي أسبابهم؟
3. تسمية ووصف أمراض الكروموسومات البشرية المعروفة لديك. ما هي أسبابهم؟
4. ما هي العوامل التي يمكن أن تسهم في تطور الأمراض ذات الاستعداد الوراثي؟
5. ما هي المهام الرئيسية للاستشارة الوراثية الطبية؟
6. للأشخاص الذين يعانون من أمراض وراثية يمكن استخدام العلاج الهرموني؟ العلاج الغذائي؟
7. ما هي ولادة الأطفال الذين يعانون من أمراض الكروموسومات الممكنة إذا استمر انقسام الأب بشكل طبيعي ، ولم تتباعد الكروموسومات الجنسية للأم (كلاهما ينتقل إلى نفس القطب من الخلية)؟ أو إذا استمر انقسام الأم بشكل طبيعي ، وكان الأب لا ينفصل عن الكروموسومات الجنسية؟
8. إذا تمت تربية الأطفال متماثلي اللواقح لجين بيلة الفينيل كيتون على نظام غذائي منخفض في فينيل ألانين منذ الأيام الأولى من الحياة ، فإن المرض لا يتطور. من زيجات هؤلاء الأشخاص من أزواج أصحاء متماثلين ، عادة ما يولد أطفال أصحاء متغاير الزيجوت. ومع ذلك ، فإن العديد من الحالات معروفة عندما يكون لدى النساء اللائي نشأن على نظام غذائي وتزوجن من رجال أصحاء متماثلين أطفالًا متخلفين عقليًا. كيف يمكن تفسير هذا؟
- § 1. محتوى العناصر الكيميائية في الجسم. الكلي والعناصر الدقيقة
- § 2. المركبات الكيميائية في الكائنات الحية. مواد غير عضوية
- § 10. تاريخ اكتشاف الخلية. إنشاء نظرية الخلية
- § 15. الشبكة الإندوبلازمية. مجمع جولجي. الجسيمات المحللة
- § 24. الخصائص العامة لعملية التمثيل الغذائي وتحويل الطاقة
الفصل 1. المكونات الكيميائية للكائنات الحية
الفصل 2. الخلية - الوحدة الهيكلية والوظيفية للكائنات الحية
الفصل 3
الفصل 4. التنظيم الهيكلي وتنظيم الوظائف في الكائنات الحية
يرتبط ظهور بعض الأمراض الموروثة عند البشر ، حسب العلماء ، بعدة أسباب:
- تغيير في عدد الكروموسومات ؛
- انتهاكات في بنية كروموسومات الوالدين ؛
- الطفرات على المستوى الجيني.
من الإجمالي ، يحتوي زوج واحد فقط على كروموسومات جنسية ، وكل البقية جسمية وتختلف عن بعضها البعض في الحجم والشكل. الشخص السليم لديه 23 زوجًا من الكروموسومات. يؤدي ظهور كروموسوم إضافي أو اختفائه إلى تغيرات بنيوية مختلفة في جسم الإنسان.
نتيجة لتطور العلم الحديث ، لم يقم العلماء بحساب الكروموسومات فحسب ، بل يمكنهم الآن التعرف على كل زوج. يسمح لك إجراء تحليلات للأنماط النووية بالتعرف على وجود مرض وراثي في المراحل المبكرة من حياة الشخص. ترتبط هذه التغييرات بخلل في زوج كروموسوم معين.
أسباب الأمراض الوراثية
أسباب الأمراض الوراثيةيمكن تقسيم الأسباب الوراثية إلى عدة مجموعات:
- أمراض ذات تأثير مباشر أو خلقي ؛ تظهر في الطفل بعد الولادة مباشرة. تشمل الممثلين النموذجيين الهيموفيليا ، بيلة الفينيل كيتون ، مرض داون. يربط العلماء بشكل مباشر بين حدوث مثل هذه الأمراض بطريقة وظروف الحياة التي عاشها كلا الوالدين قبل الدخول في زواج مشترك وإنجاب طفل. غالبًا ما يكون سبب تطور هذا النوع من الأمراض هو نمط حياة الأم الحامل أثناء الحمل. في أغلب الأحيان ، من بين الأسباب المساهمة في التغييرات في مجموعة الكروموسومات استخدام المشروبات الكحولية والمواد المحتوية على المخدرات والظروف البيئية السلبية.
- أمراض موروثة من الوالدين ، ولكن ينشطها التعرض الحاد للمنبهات الخارجية. تتطور هذه الأمراض في عملية نمو الطفل وتطوره ، وسيؤدي حدوثها والتوسع الإضافي إلى إثارة سلبية الآليات المسؤولة عن الوراثة. العامل الرئيسي الذي يؤدي إلى زيادة الأعراض هو نمط الحياة السلبي اجتماعيًا. في أغلب الأحيان ، يمكن أن تسبب هذه العوامل مرض السكري والاضطرابات العقلية.
- الأمراض المرتبطة مباشرة بالاستعداد الوراثي. في ظل وجود عوامل خطيرة مرتبطة بالظروف الخارجية ، يمكن أن يتطور الربو القصبي وتصلب الشرايين وبعض أمراض القلب والقرحة وما إلى ذلك. تشمل العوامل الضارة سوء التغذية ، والبيئة السلبية ، والأدوية الطائشة ، والاستخدام المستمر للمواد الكيميائية المنزلية.
التغيرات الوراثية الصبغية
تبدو الطفرات المرتبطة بتغيير عدد الكروموسومات وكأنها انتهاك لعملية الانقسام - الانقسام الاختزالي. نتيجة لفشل في "البرنامج" ، هناك ازدواجية في أزواج الكروموسومات الموجودة ، الجنسية والجسدية. يتم نقل الانحرافات الوراثية المعتمدة على الجنس باستخدام كروموسوم الجنس X.
في جسم الذكر ، يكون هذا الكروموسوم بدون زوج ، وبالتالي يحافظ على ظهور مرض وراثي لدى الرجال مقدمًا. يوجد في الجسد الأنثوي زوج من "X" ، لذلك تعتبر النساء حاملة لكروموسوم X منخفض الجودة. إلى الأمراض الوراثية الصبغيةينتقل بشكل حصري من خلال خط الأنثى ، من الضروري وجود زوج غير طبيعي. مثل هذا التأثير نادر جدًا في الطبيعة.
أمراض وراثية وراثية
تحدث معظم الأمراض الوراثية نتيجة للطفرات الجينية ، وهي تغيرات في الحمض النووي على المستوى الجزيئي وهي معروفة جيدًا لعلماء الجينات وأطباء الأطفال. هناك طفرات جينية تظهر نفسها على المستويات الجزيئية أو الخلوية أو الأنسجة أو الأعضاء. على الرغم من حقيقة أن الفترة من حدوث طفرة على مستوى جزيئات الحمض النووي إلى النمط الظاهري الرئيسي كبيرة ، يجب التأكيد على أن جميع الطفرات المحتملة في الأنسجة والأعضاء وخلايا الجسم تنتمي إلى النمط الظاهري. على الرغم من أنها تغييرات خارجية بحتة.
من بين أمور أخرى ، لا ينبغي لأحد أن يغفل عن احتمال حدوث تأثير خطير على البيئة والجينات الأخرى التي تسبب تعديلات مختلفة وتنفذ وظائف الجينات الطافرة. تؤثر الأشكال المتعددة للبروتينات وتنوع وظائفها ونقص المعرفة العلمية في مجال عمليات التمثيل الغذائي بشكل سلبي على محاولات إنشاء تصنيف للأمراض الجينية.
استنتاج
يحتوي الطب الحديث على حوالي 5500-6500 من الأشكال السريرية للأمراض الجينية. هذه البيانات إرشادية بسبب عدم وجود حدود واضحة عند فصل الأشكال الفردية. بعض أمراض وراثية وراثيةهي أشكال مختلفة من وجهة نظر سريرية ، ولكنها من وجهة نظر جينية هي نتائج طفرة في موضع واحد.
الأمراض الوراثية يبقى ظهور الأمراض الوراثية التي تسببها الطفرات الصبغية والجينية أحد الألغاز.
كقاعدة عامة ، عندما يصاب الطفل بمرض وراثي أحد الوالدين أو كلاهما يحمل الجين المعيب.أقل شيوعًا ، يحدث هذا نتيجة لتغيير في رمز الجين الخاص به تحت تأثير الظروف الداخلية (في الجسم أو الخلية) أو الخارجية في وقت الحمل. إذا كان الوالدان في المستقبل أو أحدهما في الأسرة يعاني من مثل هذه الأمراض ، فقبل إنجاب طفل ، يجب عليهما استشارة أخصائي علم الوراثة لتقييم مخاطر إنجاب الأطفال المرضى.
أنواع الأمراض الوراثية
من بين الأمراض الوراثية عادة ما يتم تمييزها:
. أمراض الكروموسوماتتنشأ عن التغيرات في بنية وعدد الكروموسومات (على وجه الخصوص ، متلازمة داون). هم سبب شائع للإجهاض ، لأن. لا يمكن للجنين الذي يعاني من مثل هذه الانتهاكات الجسيمة أن يتطور بشكل طبيعي. في الأطفال حديثي الولادة ، هناك درجات مختلفة من الأضرار التي تلحق بالجهاز العصبي والكائن الحي بأكمله ، وتأخر في النمو البدني والعقلي.
. الأمراض المصاحبة لاضطرابات التمثيل الغذائي، والتي تشكل جزءًا كبيرًا من جميع الأمراض الوراثية. وهذا يشمل الأمراض التي نشأت بسبب انتهاك التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية ، والتمثيل الغذائي للدهون (يؤدي ، على وجه الخصوص ، إلى ضعف نشاط الدماغ) ، وأيض الكربوهيدرات ، وغيرها. لا يمكن علاج الكثير منهم إلا باتباع نظام غذائي صارم.
. اضطرابات المناعةيؤدي إلى انخفاض في إنتاج الغلوبولين المناعي - بروتينات خاصة توفر الدفاعات المناعية للجسم. المرضى أكثر عرضة للإصابة بالإنتان والأمراض المزمنة ، وهم أكثر عرضة لهجمات العدوى المختلفة.
. الأمراض, تؤثر على جهاز الغدد الصماءأولئك. تعطيل عملية إفراز هرمونات معينة ، مما يتداخل مع التمثيل الغذائي الطبيعي وعمل الأعضاء وتطورهم.
فحص حديثي الولادة
هناك المئات من الأمراض الوراثية ، ومع معظمها من الضروري البدء في القتال في أقرب وقت ممكن ، ويفضل أن يكون ذلك منذ الولادة. الآن ، في العديد من البلدان ، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن وجود مثل هذه الأمراض - وهذا ما يسمى فحص حديثي الولادة. ولكن لا يتم تضمين جميع الأمراض في البرنامج.
تحدد منظمة الصحة العالمية معايير إدراج المرض في الفحص:
شائع نسبيًا (على الأقل في أراضي بلد معين) ؛
له عواقب وخيمة يمكن تجنبها إذا بدأ العلاج على الفور ؛
لا توجد أعراض واضحة في الأيام الأولى أو حتى أشهر بعد الولادة ؛
هناك طريقة فعالة للعلاج.
التشخيص الشامل مفيد اقتصاديًا للرعاية الصحية في البلاد.
يؤخذ الدم للتحليل من كعب جميع الأطفال في الأسبوع الأول من الحياة. يتم تطبيقه على شكل خاص مع الكواشف وإرساله إلى المختبر. عند تلقي رد فعل إيجابي ، سيحتاج الطفل إلى الخضوع للإجراء مرة أخرى لتأكيد التشخيص أو دحضه.
فحص حديثي الولادة في روسيا
في روسيا ، منذ عام 2006 ، تم اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن خمسة أمراض.
التليف الكيسي.يؤثر على غدد الإفراز الخارجي. يصبح المخاط والسر الذي يفرزهما أكثر ثخانة ولزوجة ، مما يؤدي إلى أعطال خطيرة في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي ، حتى وفاة المرضى. طوال الحياة ، يلزم علاج مكلف ، وكلما بدأ مبكرًا ، كلما كان المرض أسهل.
قصور الغدة الدرقية الخلقي.يؤدي إلى انتهاك إنتاج هرمونات الغدة الدرقية ، مما يؤدي إلى تأخير خطير في النمو البدني وتطور الجهاز العصبي لدى الأطفال. يمكن إيقاف المرض تمامًا إذا بدأت بتناول الأدوية الهرمونية فور اكتشافها.
بيلة فينيل كيتون.يتجلى في عدم كفاية نشاط الإنزيم الذي يكسر الحمض الأميني فينيل ألانين ، الموجود في الأطعمة البروتينية. تبقى نواتج تسوس الأحماض الأمينية في الدم ، وتتراكم هناك وتسبب تلفًا في الدماغ ، وتأخرًا عقليًا ، ونوبات صرع. يجب أن يتبع المرضى نظامًا غذائيًا صارمًا مدى الحياة ، مع استبعاد الأطعمة البروتينية تمامًا تقريبًا.
متلازمة الأندرينوجين التناسلية.إنها مجموعة كاملة من الأمراض المرتبطة بانتهاك الغدد الكظرية لإنتاج الهرمونات. يتم تعطيل عمل الكلى والجهاز القلبي الوعائي ، وتثبيط تطور الأعضاء التناسلية. لا يمكن تصحيح الوضع إلا من خلال تناول الهرمونات المفقودة في الوقت المناسب وبشكل مستمر.
الجالاكتوز في الدم.يحدث بسبب نقص إنزيم يحول الجالاكتوز الموجود في سكر الحليب إلى جلوكوز. ففائض الجالاكتوز يضر الكبد والأعضاء البصرية والنمو العقلي والبدني بشكل عام. من النظام الغذائي للمريض ، من الضروري استبعاد جميع منتجات الألبان تمامًا.
لا داعي للخوف من إجراء الفحص في مستشفى الولادة - فهو آمن تمامًا. ولكن إذا تبين أن طفلك هو مجرد واحد من بين عدة آلاف لم يحالفهم الحظ بما يكفي لأن يولدوا مصابين بأي من هذه الأمراض ، سيساعد العلاج في الوقت المناسب على تجنب المزيد من المضاعفات.أو حتى إزالة العواقب تمامًا.
الأمراض الوراثية هي أمراض يرجع تطورها إلى بعض الطفرات الجينية والكروموسومية. في كثير من الأحيان ، يتم الخلط بين مصطلحات مثل "الأمراض الوراثية" و "الأمراض الخلقية" ، والتي يمكن استخدامها أيضًا كمرادفات.
تشمل الأمراض الخلقية تلك الأمراض التي توجد عند ولادة الطفل ، في حين أن نموها يمكن أن يحدث ليس فقط بسبب عوامل وراثية ، ولكن أيضًا بسبب عوامل خارجية.
على سبيل المثال ، قد تشمل هذه التشوهات في القلب ، والتي قد تترافق مع التأثير السلبي للمركبات الكيميائية على الطفل ، والإشعاع المؤين ، والأدوية المختلفة التي تتناولها المرأة أثناء الحمل ، وبالطبع وجود عدوى مختلفة داخل الرحم.
في الوقت نفسه ، لن يتم تصنيف جميع الأمراض الوراثية على أنها أمراض خلقية ، لأن العديد منها قد يبدأ في الظهور بعد فترة حديثي الولادة (على سبيل المثال ، بعد 40 عامًا ، يمكن اكتشاف رقص هنتنغتون).
في ما يقرب من 30٪ من الحالات ، يدخل الأطفال المستشفى بسبب أمراض خلقية ووراثية. في هذه الحالة ، ستكون الطبيعة غير المستكشفة لمرض معين ذات أهمية قصوى ، والتي يمكن أن تكون إلى حد كبير بسبب وجود عوامل وراثية.
يمكن أن يكون للأمراض الوراثية أيضًا مرادف مثل "أمراض الأسرة" ، لأن بداية تطورها ، في أغلب الأحيان ، لا يرجع فقط إلى عوامل وراثية معينة ، ولكن أيضًا إلى التقاليد المهنية أو الوطنية للأسرة ، وبالطبع الحياة البشرية الظروف.
مع الأخذ في الاعتبار نوع الارتباط الموجود في تطور مرض معين ، عوامل خارجية ووراثية ، في التسبب في المرض والمسببات ، يمكن تقسيم جميع الأمراض البشرية بشكل مشروط إلى ثلاث فئات بالضبط:
- الفئة 1 - هذه هي تلك الأمراض الوراثية التي تظهر نفسها مع الأخذ في الاعتبار الطفرة المرضية كعامل مسبب للمرض ، والتي لن تعتمد عمليًا على تأثير البيئة ، حيث سيتم تحديدها في هذه الحالة فقط على أنها شدة علامات معينة من المرض نفسه. ستشمل الفئة الأولى من الأمراض الوراثية جميع أمراض الجينات والكروموسومات التي تتميز بمظاهر كاملة (على سبيل المثال ، ستشمل ، إلخ) ؛
- الفئة الثانية هي تلك الأمراض التي تسمى الأمراض متعددة العوامل. أي أن تطورها يعتمد على تفاعل العوامل البيئية والوراثية. تشمل هذه الفئة من الأمراض الوراثية أمراضًا مثل القرحة الهضمية في الاثني عشر والمعدة ، ومجموعة متنوعة من أمراض الحساسية ، بالإضافة إلى التشوهات المختلفة وبعض أشكال السمنة.
إن وجود العوامل الوراثية ، التي يبدو أنها نظام متعدد الجينات مميز ، سيكون بسبب الاستعداد الوراثي ، في حين أن بداية تنفيذه قد تحدث في حالة التعرض لعوامل بيئية ضارة أو غير مواتية (على سبيل المثال ، إرهاق عقلي أو جسدي ، انتهاك لنظام غذائي متوازن وعقلاني ، انتهاك للنظام المعتاد وما إلى ذلك). في الوقت نفسه ، بالنسبة لفئة واحدة من الناس ، سيكون مثل هذا التأثير أقل أهمية ، وبالنسبة لفئة أخرى أكثر.
ستشمل الأمراض متعددة العوامل أيضًا ظروفًا معينة يلعب فيها جين واحد متحور الدور الرئيسي للعامل الوراثي. ومع ذلك ، لا تظهر هذه الحالة إلا في ظل ظروف مواتية معينة (على سبيل المثال ، يمكن أن تتجلى هذه الحالة مع نازعة الهيدروجين ، أي نقص الجلوكوز 6 فوسفات) ؛
- الفئة 3 - هذه أمراض معينة ، يرتبط ظهورها مباشرة بالتعرض لعوامل بيئية ضارة أو سلبية ، في حين أن وجود الوراثة لن يلعب أي دور عمليًا. تشمل هذه الفئة الحروق والإصابات والأمراض المعدية الحادة. ولكن ، في الوقت نفسه ، يمكن أن يتأثر مسار المرض نفسه بشكل مباشر بعوامل وراثية معينة (على سبيل المثال ، سرعة الشفاء ، وتطور تعويض وظيفة الأعضاء المصابة ، والانتقال من الشكل الحاد إلى الحالة المزمنة. واحد ، وما إلى ذلك). في أغلب الأحيان ، تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاث مجموعات رئيسية - وهي أحادية الجين وكروموسومات ومتعددة الجينات (أي الأمراض ذات الاستعداد الوراثي أو متعدد العوامل).
تصنيف الأمراض الوراثية
يعتمد التصنيف السريري للأمراض على مبدأ الجهاز والعضو. بالنظر إلى هذا التصنيف ، فإن الأمراض الوراثية هي أمراض الغدد الصماء والجهاز العصبي والقلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي. وكذلك الجهاز الهضمي والكبد وأنظمة الدم والكلى والعينين والأذن والجلد ، إلخ.
في الوقت نفسه ، يعتبر هذا التصنيف مشروطًا ، لأن معظم الأمراض الوراثية ستتميز بدقة من خلال إشراك الضرر الجهازي للأنسجة أو العديد من الأعضاء في العملية المرضية نفسها.
وفقًا لنوع الميراث ، يمكن أن تكون الأمراض أحادية الجين متنحية ، وراثي جسمي قاهر ، ومرتبط بالجنس. مع الأخذ في الاعتبار مظاهر النمط الظاهري - اعتلال الخميرة ، أي أمراض التمثيل الغذائي ، والتي تشمل الأمراض التي تعاني من خلل في إصلاح الحمض النووي. تشمل المظاهر المظهرية علم أمراض المناعة (أيضًا الأمراض التي نتجت عن اضطرابات في النظام التكميلي) ، وأمراض نظام تخثر الدم ، وضعف تخليق هرمونات الببتيد وبروتينات النقل.
ستشمل الأمراض أحادية الجين أيضًا مجموعة من المتلازمات التي تحتوي على عدد كبير من التشوهات الخلقية ، حيث لن يتم تحديد العيب الأساسي للجين الطافر. سيتم توريث جميع الأمراض أحادية الجين من الوالدين ، مع مراعاة جميع قوانين مندل.
معظم الأمراض الوراثية المعروفة للعلم سببها على وجه التحديد طفرات في الجينات البنيوية ، بينما لا يزال لديها اليوم دليل غير مباشر واحتمال الدور المسبب للطفرات الجينية التنظيمية في فئة معينة من الأمراض.
بالنسبة للأمراض التي يعتمد تطورها على انتهاك التركيب الصحيح للبروتينات أو البروتينات الهيكلية التي تؤدي وظائف محددة معينة (على سبيل المثال ، الهيموجلوبين) ، فإن نوع وراثي جسمي سائد من السمات المميزة.
في حالة وجود نوع وراثي جسمي سائد من الوراثة ، فإن تأثير الجين الطافر سيظهر نفسه في جميع الحالات تقريبًا. بنفس الوتيرة ، تحدث ولادة كل من الفتيات والفتيان المرضى. في هذه الحالة ، في النسل ، يبلغ احتمال ظهور المرض حوالي 50 ٪. إذا حدثت طفرة مرة أخرى في الأمشاج لأحد الوالدين ، فقد تحدث حالة متفرقة من الأمراض السائدة. يمكن أن ينتقل مرض أولبرايت ، وتصلب الأذن ، وخلل العظام ، والثلاسيميا ، وشلل عضلي الانتيابي ، وما إلى ذلك وفقًا لهذا النوع من الوراثة.
في حالة وجود نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث ، فإن الجين الطافر نفسه سوف يظهر نفسه حصريًا في الحالة المتماثلة اللواقح. في الوقت نفسه ، تحدث ولادة الفتيات والفتيان المرضى بالتساوي. تبلغ درجة ولادة طفل مريض حوالي 20٪. في هذه الحالة ، يمكن أيضًا أن يولد الطفل المريض لأبوين يتمتعان بصحة جيدة ظاهريًا ، ويكونان في نفس الوقت حاملين للجين الطافر.
أكثر ما يميزها هو النوع المتنحي الجسدي من وراثة الأمراض لتلك الأمراض ، والتي سيؤدي تطورها إلى تعطيل وظائف عدة إنزيمات أو إنزيم واحد ، وهو ما يسمى بالاعتلال المخمر.
أساس الميراث المتنحي ، المرتبط بالكروموسوم X ، هو على وجه التحديد تأثير الجين الطافر ، والذي يحدث ظهوره حصريًا مع مجموعة XY من الكروموسومات الجنسية ، لذلك ، عند الأولاد. ما يقرب من 50٪ هو احتمال ولادة أم حاملة للجين الطافر ، ولد مريض. ستكون الفتيات المولودات في صحة جيدة من الناحية العملية ، بينما سيكون بعضهن حوامل للجين الطافر ، والذي يمكن أن يطلق عليه أيضًا "الموصلات".
الوراثة السائدة ، التي ترتبط بالكروموسوم X ، تعتمد على تأثير الجين الطافر السائد ، والذي يمكن أن يتجلى في وجود أي مجموعة من الكروموسومات الجنسية. تحدث أشد هذه الأمراض عند الأولاد. في رجل مريض بهذا النوع من الميراث ، يكون جميع الأبناء أصحاء تمامًا ، لكن البنات يولدن مصابات. في المستقبل ، يمكن للمرأة المريضة أن تنقل الجين المعدل لبناتها وأبنائها.
نتيجة لحدوث طفرة جينية ، قد يكون هناك انتهاك للتركيب الصحيح للبروتينات التي تؤدي وظائف هيكلية أو بلاستيكية. السبب الأكثر احتمالا لظهور أمراض مثل تكون العظم الناقص وخلل التنسج العظمي هو على وجه التحديد انتهاك تخليق البروتينات الهيكلية.
حتى الآن ، هناك أدلة على أن مثل هذه الاضطرابات تلعب دورًا مهمًا في التسبب في أمراض تشبه التهاب الكلية الوراثي (بيلة دموية عائلية ، متلازمة ألبورت). نتيجة للتشوهات التي حدثت في بنية البروتينات ، يمكن ملاحظة خلل التنسج النسيجي في كل من الكلى وأي أعضاء أخرى. إن علم أمراض البروتينات الهيكلية هو الذي يميز معظم الأمراض الوراثية التي لها نوع وراثي سائد من الوراثة.
نتيجة لطفرة جينية حدثت ، يمكن أن تحدث الإصابة بالأمراض التي تسببها حالات نقص المناعة. سيكون من الصعب إلى حد ما المضي قدمًا في حدوث agammaglobulinemia ، خاصة إذا تم دمجه مع عدم تنسج الغدة الصعترية.
سيكون السبب الرئيسي لتكوين الهيموجلوبين ، الذي له بنية غير طبيعية في فقر الدم المنجلي ، هو استبدال بقايا حمض الجلوتاميك في جزيئاته ببقايا الفانيلين. هذا الاستبدال هو نتيجة طفرة جينية حدثت. نتيجة لهذا الاكتشاف ، بدأت دراسة أكثر تفصيلاً لمجموعة كبيرة إلى حد ما من الأمراض الوراثية التي يمكن استفزازها.
حتى الآن ، حدد العلماء عددًا من الجينات الطافرة التي تتحكم في تكوين عوامل تخثر الدم. نتيجة لاضطرابات الحتمية الجينية التي حدثت في تخليق الجلوبيولين المضاد للهيموفيليك ، قد يبدأ التطور. في حالة حدوث انتهاك في تخليق مكون التجلط الدموي ، يبدأ تطور الهيموفيليا B. ونتيجة لعدم وجود سلائف الثرومبوبلاستين ، تم العثور على أساس التسبب في مرض الهيموفيليا C.
نتيجة للطفرات الجينية التي حدثت يمكن أن يحدث انتهاك في آلية النقل عبر أغشية الخلايا للمركبات المختلفة. حتى الآن ، فإن أكثر الأمراض التي تمت دراستها هي أمراض وراثية لنقل الأحماض الأمينية في الكلى والأمعاء.
أساس الأمراض الوراثية متعددة العوامل أو متعددة الجينات ، أو الأمراض التي لها استعداد وراثي ، هو تفاعل العديد من الجينات في وقت واحد ، سواء في الأنظمة متعددة الجينات أو العوامل البيئية. على الرغم من حقيقة أن الأمراض ذات الاستعداد الوراثي شائعة جدًا اليوم ، إلا أنها لا تزال غير مفهومة جيدًا حتى يومنا هذا.
يمكن فقط للأخصائي المتمرس أن يخبرنا عن احتمالية أن يرث الطفل مرضًا معينًا.
عند دراسة طبيعة وراثة السمات المختلفة في البشر ، يتم وصف جميع أنواع الوراثة المعروفة وجميع أنواع السيادة. يتم توريث العديد من السمات أحادي المنشأ، بمعنى آخر. يتم تحديدها بواسطة جين واحد ويتم توريثها وفقًا لقوانين مندل. تم وصف أكثر من ألف سمة أحادية الجين. من بينها كلاهما وراثي ومرتبط بالجنس. بعضها مدرج أدناه.
تحدث الأمراض أحادية الجين في 1-2٪ من سكان العالم. هذا كثير. يعكس تواتر الأمراض أحادية الجين المتفرقة تواتر عملية الطفرات العفوية. من بينها نسبة كبيرة من الأمراض التي بها عيب كيميائي حيوي. مثال نموذجي بيلة الفينيل كيتون.
مظهر من مظاهر الأسرة
متلازمة مورفان
هذا مرض وراثي حاد ناتج عن طفرة جينية واحدة تعطل الدورة الطبيعية لتحول الفينيل ألانين. في المرضى ، يتراكم هذا الحمض الأميني في الخلايا. يصاحب المرض أعراض عصبية شديدة (التهيج) وصغر الرأس (رأس صغير) ويؤدي في النهاية إلى البلاهة. يتم التشخيص بطريقة كيميائية حيوية. في الوقت الحالي ، يتم إجراء فحص 100٪ لحديثي الولادة للكشف عن بيلة الفينيل كيتون في مستشفيات الولادة. المرض قابل للشفاء إذا تم نقل الطفل في الوقت المناسب إلى نظام غذائي خاص يستبعد الفينيل ألانين.
مثال آخر على مرض أحادي الجين متلازمة مورفان أو مرض إصبع العنكبوت. الطفرة السائدة في جين واحد لها تأثير تعدد الاتجاهات قوي. بالإضافة إلى زيادة نمو الأطراف (الأصابع) ، يعاني المرضى من الوهن وأمراض القلب وخلع عدسة العين وتشوهات أخرى. يتقدم المرض على خلفية زيادة الذكاء ، فيما يُطلق عليه اسم "مرض العظماء". لقد كان مريضًا ، على وجه الخصوص ، الرئيس الأمريكي أ. لينكولن وعازف الكمان البارز ن. باغانيني.
ترتبط العديد من الأمراض الوراثية بتغيير في بنية الكروموسومات أو عددها الطبيعي ، أي. مع الطفرات الكروموسومية أو الجينومية. وبالتالي ، فإن المرض الوراثي الشديد عند الأطفال حديثي الولادة ، والمعروف باسم " متلازمة القط البكاء"، بسبب فقدان (حذف) الذراع الطويلة للكروموسوم الخامس. تؤدي هذه الطفرة إلى نمو غير طبيعي في الحنجرة ، مما يتسبب في بكاء الطفل. المرض لا يتوافق مع الحياة.
معروف بكثرة مرض داونهو نتيجة التواجد في النمط النووي لكروموسوم إضافي من الزوج الحادي والعشرين (التثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين). والسبب هو عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء تكوين الخلايا الجرثومية في الأم. في معظم حالات ظهور كروموسوم إضافي عند الأطفال حديثي الولادة ، يصل عمر الأم إلى 35 عامًا على الأقل. رصد تواتر هذا المرض في المناطق ذات التلوث البيئي الشديد وجد زيادة ملحوظة في عدد مرضى هذه المتلازمة. كما يفترض أن يكون تأثير العدوى الفيروسية على جسم الأم أثناء نضوج البويضة.
فئة منفصلة من الأمراض الوراثية المتلازمات المرتبطة بتغيير في العدد الطبيعي للكروموسومات الجنسية. مثل مرض داون ، تحدث عندما يكون هناك انتهاك لعملية فصل الكروموسوم في تكوين الأمشاج في الأم.
في البشر ، على عكس ذبابة الفاكهة والحيوانات الأخرى ، يلعب كروموسوم Y دورًا كبيرًا في تحديد الجنس وتطويره. في حالة عدم وجوده في المجموعة مع أي عدد من الكروموسومات X ، سيكون الفرد أنثى نمطًا ظاهريًا ، ويحدد وجوده التطور تجاه الجنس الذكري. على وجه الخصوص ، يمرض الذكور الذين لديهم مجموعة كروموسوم XXY + 44A متلازمة كلاينفلتر. تتميز بالتخلف العقلي ، والنمو غير المتناسب للأطراف ، والخصيتين الصغيرتين للغاية ، وغياب الحيوانات المنوية ، والتطور غير الطبيعي للغدد الثديية ، وغيرها من السمات المرضية. لا تؤدي الزيادة في عدد الكروموسومات X إلى جانب كروموسوم Y واحد إلى تغيير تعريف الذكر ، ولكنها تعزز فقط متلازمة كلاينفيلتر. لأول مرة ، تم وصف النمط النووي XXYY في عام 1962 في صبي يبلغ من العمر 15 عامًا يعاني من تخلف عقلي كبير ، ونسب جسم الخصية ، والخصيتين الصغيرتين ، والشعر الأنثوي. علامات مماثلة نموذجية للمرضى الذين يعانون من النمط النووي XXXYY.
متلازمة كلاينفيلتر (1) ومتلازمة تيرنر شيريشيفسكي (2)
يؤدي عدم وجود أحد الكروموسومات X في النمط النووي الأنثوي (XO) إلى التطور متلازمة تيرنر شيريشيفسكي. عادة ما تكون النساء المصابات قصيرات ، أقل من 140 سم ، ممتلئات الجسم ، مع غدد ثديية غير متطورة ، ولديها ثنيات جناحية مميزة على الرقبة. كقاعدة عامة ، فإنهم يعانون من العقم بسبب تخلف الجهاز التناسلي. في أغلب الأحيان ، يؤدي الحمل بهذه المتلازمة إلى إجهاض تلقائي. فقط حوالي 2٪ من النساء المريضة يبقين حملهن حتى النهاية.
غالبًا ما يتسبب التثلث الصبغي (XXX) أو تعدد الصبغي على الكروموسوم X عند النساء في حدوث مرض مشابه لمتلازمة تيرنر شيريشيفسكي.
يتم تشخيص الأمراض الوراثية المرتبطة بالتغير في عدد الكروموسومات X بالطريقة الخلوية من خلال عدد أجسام Barr أو الكروماتين الجنسي في الخلايا. في عام 1949 ، وجد M. Barr و C. Bertram ، أثناء دراسة نوى الطور البيني للخلايا العصبية في قطة ، جسمًا كثيف الألوان فيهما. كانت موجودة فقط في نوى الخلايا الأنثوية. اتضح أنه يحدث في العديد من الحيوانات ويرتبط دائمًا بالجنس. هذا الهيكل يسمى كروماتين الجنس، أو جثث البر. في سياق تحليل خلوي وخلوي شامل ، وجد أن الكروماتين الجنسي هو أحد الكروموسومات الجنسية الأنثوية ، والتي تكون في حالة تصاعدية قوية وبالتالي غير نشطة. في النساء المصابات بمتلازمة تيرنر شيريشيفسكي (XO karyotype) ، لم يتم الكشف عن الكروماتين الجنسي ، وكذلك في الرجال العاديين XY. لدى كل من النساء العاديات XX والرجال غير الطبيعيين جسد بار واحد ، في حين أن كل من XXX من النساء والرجال XXXY لديهم جسدان ، وهكذا.
عادة ما يولد الأفراد المصابون بأمراض وراثية بتشوهات جسدية كبيرة ، مما يسمح بالتشخيص المبكر للمرض. لكن في بعض الأحيان لا يظهر المرض نفسه لأشهر وحتى عقود. على سبيل المثال ، مرض وراثي خطير ناتج عن تلف في الجهاز العصبي المركزي - رقص هنتنغتون- لا يمكن أن تظهر إلا بعد 40 عامًا ، وبعد ذلك يكون لدى الناقل وقت لمغادرة النسل. يتميز المرضى بحركات ارتعاش لا إرادية في الرأس والأطراف.
يحدث أن يعطي الشخص انطباعًا بأنه يتمتع بصحة جيدة تمامًا ، ولكن لديه استعداد وراثي لمرض معين ، والذي يتجلى تحت تأثير العوامل الخارجية أو الداخلية. على سبيل المثال ، يعاني بعض الأشخاص من رد فعل شديد تجاه بعض الأدوية ، والذي يرجع إلى خلل جيني - عدم وجود إنزيم معين في الجسم. في بعض الأحيان يكون هناك رد فعل قاتل للتخدير لدى الأشخاص الأصحاء على ما يبدو ، لكنهم في الواقع يحملون مرض عضلي وراثي خاص في شكل كامن. في مثل هؤلاء المرضى ، أثناء أو بعد إجراء عملية تحت التخدير ، ترتفع درجة الحرارة فجأة (حتى 42 درجة).
