ความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็ก: พวกเขาแสดงออกอย่างไรและต้องทำอย่างไร โรคทางพันธุกรรม - โรคที่พบบ่อยที่สุด วิธีการระบุโรคทางพันธุกรรม

ไม่เพียง แต่สัญญาณภายนอกเท่านั้น แต่ยังสามารถถ่ายทอดโรคได้อีกด้วย ความล้มเหลวในยีนของบรรพบุรุษนำไปสู่ผลที่ตามมาในลูกหลาน เราจะพูดถึงเจ็ดโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด

คุณสมบัติทางพันธุกรรมถูกส่งไปยังลูกหลานจากบรรพบุรุษในรูปแบบของยีนที่รวมกันเป็นบล็อกที่เรียกว่าโครโมโซม ทุกเซลล์ในร่างกาย ยกเว้นเซลล์เพศ มีโครโมโซมคู่ ครึ่งหนึ่งมาจากแม่ และส่วนที่สองมาจากพ่อ โรคที่เกิดจากความล้มเหลวบางอย่างในยีนเป็นกรรมพันธุ์

สายตาสั้น

หรือสายตาสั้น โรคที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม ซึ่งมีสาระสำคัญคือภาพไม่ได้เกิดขึ้นที่เรตินา แต่อยู่ข้างหน้ามัน สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของปรากฏการณ์นี้ถือเป็นลูกตาโต ตามกฎแล้วสายตาสั้นจะพัฒนาในช่วงวัยรุ่น พร้อมกันนั้น บุคคลย่อมมองเห็นได้ดีในที่ใกล้ แต่มองเห็นได้ไม่ดีในระยะไกล

หากทั้งพ่อและแม่สายตาสั้น ความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะสายตาสั้นในลูกมีมากกว่า 50% หากทั้งพ่อและแม่มีสายตาปกติ ความน่าจะเป็นของการพัฒนาสายตาสั้นจะไม่เกิน 10%

จากการค้นคว้าเกี่ยวกับสายตาสั้น เจ้าหน้าที่ของมหาวิทยาลัยแห่งชาติออสเตรเลียในแคนเบอร์ราสรุปได้ว่าสายตาสั้นมีอยู่ใน 30% ของชาวคอเคเชียน และส่งผลกระทบต่อคนเอเชียมากถึง 80% รวมถึงชาวจีน ญี่ปุ่น เกาหลีใต้ เป็นต้น โดยได้รวบรวมข้อมูลจาก นักวิทยาศาสตร์มากกว่า 45,000 คน ระบุยีนที่เกี่ยวข้องกับสายตาสั้น 24 ตัว และยังยืนยันความเชื่อมโยงกับยีน 2 ยีนที่สร้างไว้ก่อนหน้านี้ ยีนทั้งหมดเหล่านี้มีหน้าที่ในการพัฒนาดวงตา โครงสร้าง ส่งสัญญาณในเนื้อเยื่อของดวงตา

ดาวน์ซินโดรม

ซินโดรมนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น ดาวน์ ซึ่งอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2409 เป็นรูปแบบหนึ่งของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ดาวน์ซินโดรมมีผลกระทบต่อทุกเชื้อชาติ

โรคนี้เป็นผลมาจากความจริงที่ว่าไม่มีโครโมโซมที่ 21 สอง แต่มีสามสำเนาในเซลล์ นักพันธุศาสตร์เรียก trisomy นี้ ในกรณีส่วนใหญ่ โครโมโซมเสริมจะถูกส่งต่อจากแม่ไปยังลูก เป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าความเสี่ยงของการมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมขึ้นอยู่กับอายุของมารดา อย่างไรก็ตาม เนื่องจากโดยทั่วไปแล้ว เด็กเหล่านี้มักให้กำเนิดบุตรในวัยหนุ่มสาว 80% ของเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์เกิดจากผู้หญิงที่มีอายุต่ำกว่า 30 ปี

ความผิดปกติของโครโมโซมต่างจากยีนคือความล้มเหลวแบบสุ่ม และในครอบครัวสามารถมีได้เพียงคนเดียวที่เป็นโรคนี้ แต่ถึงกระนั้นก็มีข้อยกเว้น: ใน 3-5% ของกรณีมีรูปแบบการโยกย้ายของดาวน์ซินโดรมที่หายากมากขึ้นเมื่อเด็กมีโครงสร้างที่ซับซ้อนมากขึ้นของชุดโครโมโซม โรคที่คล้ายคลึงกันสามารถเกิดซ้ำได้ในหลายชั่วอายุคนในครอบครัวเดียวกัน
ตามข้อมูลของมูลนิธิการกุศล Downside Up เด็กประมาณ 2,500 คนที่มีอาการดาวน์เกิดในรัสเซียทุกปี

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

ความผิดปกติของโครโมโซมอื่น สำหรับเด็กแรกเกิดทุกๆ 500 คน จะมีคนหนึ่งที่เป็นโรคนี้ Klinefelter's syndrome มักปรากฏขึ้นหลังวัยแรกรุ่น ผู้ชายที่เป็นโรคนี้จะมีบุตรยาก นอกจากนี้ยังมีลักษณะ gynecomastia - การเพิ่มขึ้นของต่อมน้ำนมที่มีการเจริญเติบโตมากเกินไปของต่อมและเนื้อเยื่อไขมัน

กลุ่มอาการของโรคได้รับชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่แพทย์ชาวอเมริกัน Harry Klinefelter ซึ่งเป็นคนแรกที่บรรยายภาพทางคลินิกของพยาธิวิทยาในปี 1942 ร่วมกับนักต่อมไร้ท่อ Fuller Albright เขาพบว่าถ้าผู้หญิงปกติมีโครโมโซมเพศ XX คู่และผู้ชายมี XY แล้วด้วยโรคนี้ ผู้ชายจะมีโครโมโซม X เพิ่มเติมจากหนึ่งถึงสาม

ตาบอดสี

หรือตาบอดสี มันเป็นกรรมพันธุ์ที่ได้มาน้อยมาก มันแสดงออกในการไม่สามารถแยกแยะสีได้ตั้งแต่หนึ่งสีขึ้นไป
ตาบอดสีมีความเกี่ยวข้องกับโครโมโซม X และถ่ายทอดจากแม่ซึ่งเป็นเจ้าของยีน "แตก" ไปยังลูกชายของเธอ ดังนั้น ผู้ชายถึง 8% และผู้หญิงไม่เกิน 0.4% จะต้องตาบอดสี ความจริงก็คือว่าในผู้ชาย "การแต่งงาน" ในโครโมโซม X เดียวไม่ได้รับการชดเชยเนื่องจากพวกเขาไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สองซึ่งแตกต่างจากผู้หญิง

ฮีโมฟีเลีย

อีกโรคหนึ่งที่สืบทอดมาจากบุตรจากมารดา เรื่องราวของทายาทของสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียอังกฤษจากราชวงศ์วินด์เซอร์เป็นที่รู้จักอย่างกว้างขวาง ทั้งเธอและพ่อแม่ของเธอไม่ป่วยด้วยโรคร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือดบกพร่อง สันนิษฐานได้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ เนื่องจากพ่อของวิกตอเรียในช่วงเวลาที่ปฏิสนธิของเธอมีอายุ 52 ปีแล้ว

เด็ก ๆ สืบทอดยีน "ร้ายแรง" จากวิกตอเรีย เลียวโปลด์ ลูกชายของเธอเสียชีวิตด้วยโรคฮีโมฟีเลียเมื่ออายุ 30 ปี และลูกสาวสองคนในห้าคนของเธอ อลิซและเบียทริซ เป็นพาหะของยีนที่โชคร้าย หนึ่งในทายาทที่มีชื่อเสียงที่สุดของวิกตอเรียที่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียคือลูกชายของหลานสาวของเธอ Tsarevich Alexei ลูกชายคนเดียวของจักรพรรดิรัสเซีย Nicholas II คนสุดท้าย

โรคปอดเรื้อรัง

โรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกในการหยุดชะงักของต่อมหลั่งภายนอก เป็นลักษณะเหงื่อออกที่เพิ่มขึ้น การหลั่งของเมือกที่สะสมในร่างกายและป้องกันไม่ให้เด็กพัฒนา และที่สำคัญที่สุดคือป้องกันการทำงานของปอดอย่างเต็มที่ อาจเสียชีวิตเนื่องจากการหายใจล้มเหลว

ตามข้อมูลของสาขารัสเซียของ บริษัท เคมีและเภสัชกรรมอเมริกัน Abbott อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคซิสติกไฟโบรซิสในประเทศแถบยุโรปคือ 40 ปีในแคนาดาและสหรัฐอเมริกา - 48 ปีในรัสเซีย - 30 ปี ตัวอย่างที่มีชื่อเสียง ได้แก่ นักร้องชาวฝรั่งเศส Gregory Lemarchal ซึ่งเสียชีวิตเมื่ออายุ 23 ปี สันนิษฐานได้ว่า Frederic Chopin ยังป่วยด้วยโรคซิสติกไฟโบรซิสซึ่งเสียชีวิตจากภาวะปอดล้มเหลวเมื่ออายุ 39 ปี

โรคที่กล่าวถึงในปาปิริอียิปต์โบราณ อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะของไมเกรนคืออาการปวดศีรษะข้างใดข้างหนึ่งเป็นจังหวะหรือรุนแรงเป็นประจำ แพทย์ชาวโรมันชาวกรีกชาวกรีกซึ่งอาศัยอยู่ในศตวรรษที่ 2 เรียกโรคนี้ว่า hemicrania ซึ่งแปลว่า "ครึ่งหนึ่งของศีรษะ" จากคำนี้คำว่า "ไมเกรน" มา ในยุค 90 ในศตวรรษที่ 20 พบว่าไมเกรนมีสาเหตุหลักมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม มีการค้นพบยีนจำนวนหนึ่งที่รับผิดชอบในการถ่ายทอดไมเกรนโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

จากพ่อแม่เด็กสามารถได้รับสีตาความสูงหรือรูปร่างใบหน้าเท่านั้น แต่ยังได้รับมรดกอีกด้วย พวกเขาคืออะไร? คุณจะค้นพบพวกเขาได้อย่างไร? มีการจัดประเภทใดบ้าง?

กลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ก่อนที่จะพูดถึงโรคต่างๆ คุณควรทำความเข้าใจว่าข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับเรานั้นมีอยู่ในโมเลกุล DNA อย่างไร ซึ่งประกอบด้วยกรดอะมิโนสายยาวอย่างคาดไม่ถึง การสลับกันของกรดอะมิโนเหล่านี้มีลักษณะเฉพาะ

ชิ้นส่วนของสายโซ่ดีเอ็นเอเรียกว่ายีน ยีนแต่ละตัวมีข้อมูลครบถ้วนเกี่ยวกับลักษณะเฉพาะของร่างกายตั้งแต่หนึ่งอย่างขึ้นไป ซึ่งถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก เช่น สีผิว ผม ลักษณะนิสัย ฯลฯ เมื่อสิ่งเหล่านี้ได้รับความเสียหายหรือถูกรบกวนจากการทำงาน โรคทางพันธุกรรมก็สืบทอดมา

ดีเอ็นเอ จัดเป็นโครโมโซม 46 ตัว หรือ 23 คู่ ซึ่งหนึ่งในนั้นเป็นเพศ โครโมโซมมีหน้าที่ในการทำงานของยีน การคัดลอก และการซ่อมแซมในกรณีที่เกิดความเสียหาย ผลจากการปฏิสนธิทำให้แต่ละคู่มีโครโมโซมหนึ่งจากพ่อและอีกโครโมโซมจากแม่

ในกรณีนี้ ยีนตัวหนึ่งจะมีลักษณะเด่น ส่วนอีกยีนหนึ่งจะด้อยหรือถูกกดทับ พูดง่ายๆ ก็คือ หากยีนที่รับผิดชอบต่อสีตานั้นโดดเด่นในตัวพ่อ ลูกก็จะสืบทอดลักษณะนี้จากเขา ไม่ใช่จากแม่

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในกลไกการจัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรม สิ่งมีชีวิตที่ยีนได้รับความเสียหายจะส่งผ่านไปยังลูกหลานในลักษณะเดียวกับวัสดุที่มีสุขภาพดี

ในกรณีที่ยีนทางพยาธิวิทยามีลักษณะด้อย ยีนอาจไม่ปรากฏในรุ่นต่อๆ ไป แต่จะเป็นพาหะของยีนดังกล่าว โอกาสที่ยีนจะไม่ปรากฏออกมาจะมีขึ้นเมื่อยีนที่มีสุขภาพดีกลายเป็นยีนเด่น

ปัจจุบันรู้จักโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 6 พันโรค หลายคนปรากฏขึ้นหลังจาก 35 ปีและบางคนอาจไม่เคยประกาศตัวเองต่อเจ้าของ โรคเบาหวาน, โรคอ้วน, โรคสะเก็ดเงิน, โรคอัลไซเมอร์, โรคจิตเภทและความผิดปกติอื่น ๆ เป็นที่ประจักษ์ด้วยความถี่ที่สูงมาก

การจำแนกประเภท

โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมานั้นมีมากมายหลากหลายสายพันธุ์ หากต้องการแยกพวกมันออกเป็นกลุ่มๆ ให้พิจารณาถึงตำแหน่งของความผิดปกติ สาเหตุ ภาพทางคลินิก และลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคสามารถจำแนกได้ตามประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและตำแหน่งของยีนที่บกพร่อง ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญไม่ว่ายีนจะอยู่บนโครโมโซมเพศหรือโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ (ออโตโซม) และไม่ว่าจะมีการกดขี่หรือไม่ก็ตาม จัดสรรโรค:

• autosomal เด่น - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ของเลนส์
• autosomal recessive - เผือก, กล้ามเนื้อดีสโทเนีย, เสื่อม
• จำกัดเพศ (สังเกตได้เฉพาะในผู้หญิงหรือผู้ชาย) - ฮีโมฟีเลีย A และ B, ตาบอดสี, อัมพาต, เบาหวานฟอสเฟต

การจำแนกประเภทโรคทางพันธุกรรมในเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพของยีน โครโมโซมและไมโตคอนเดรีย หลังหมายถึงการรบกวนของดีเอ็นเอในไมโตคอนเดรียนอกนิวเคลียส สองตัวแรกเกิดขึ้นใน DNA ซึ่งอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ และมีหลายประเภทย่อย:

โมโนเจนิค	การกลายพันธุ์หรือการขาดยีนใน DNA นิวเคลียร์	Marfan syndrome, adrenogenital syndrome ในทารกแรกเกิด, neurofibromatosis, hemophilia A, Duchenne myopathy
โพลิเจนิก	ความโน้มเอียงและการกระทำ	โรคสะเก็ดเงิน, โรคจิตเภท, โรคขาดเลือด, โรคตับแข็ง, โรคหอบหืด, โรคเบาหวาน
โครโมโซม
	การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม	กลุ่มอาการของ Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion
	เปลี่ยนจำนวนโครโมโซม	Syndromes of Down, Patau, Edwards, ไคลเฟนเตอร์

สาเหตุ

ยีนของเราไม่เพียงแต่จะรวบรวมข้อมูลเท่านั้น แต่ยังเปลี่ยนแปลงข้อมูลเพื่อให้ได้คุณสมบัติใหม่อีกด้วย นี่คือการกลายพันธุ์ มันเกิดขึ้นค่อนข้างน้อย ประมาณ 1 ครั้งในล้านกรณี และถูกส่งไปยังลูกหลานถ้าเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ สำหรับยีนแต่ละตัว อัตราการกลายพันธุ์คือ 1:108

การกลายพันธุ์เป็นกระบวนการทางธรรมชาติและเป็นพื้นฐานของความแปรปรวนทางวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด พวกเขาสามารถเป็นประโยชน์และเป็นอันตราย บางอย่างช่วยให้เราปรับตัวเข้ากับสิ่งแวดล้อมและวิถีชีวิตได้ดีขึ้น (เช่น นิ้วโป้งที่ไม่เห็นด้วย) ส่วนอื่นๆ นำไปสู่โรคภัยไข้เจ็บ

การเกิดพยาธิสภาพในยีนเพิ่มขึ้นตามคุณสมบัติทางกายภาพ เคมี และชีวภาพ อัลคาลอยด์ ไนเตรต ไนไตรต์ วัตถุเจือปนอาหารบางชนิด ยาฆ่าแมลง ตัวทำละลาย และผลิตภัณฑ์ปิโตรเลียมบางชนิดมีคุณสมบัตินี้

ปัจจัยทางกายภาพได้แก่ รังสีไอออไนซ์และกัมมันตภาพรังสี รังสีอัลตราไวโอเลต อุณหภูมิสูงและต่ำเกินไป สาเหตุทางชีวภาพ ได้แก่ ไวรัสหัดเยอรมัน หัด แอนติเจน ฯลฯ

ความบกพร่องทางพันธุกรรม

พ่อแม่มีอิทธิพลต่อเราไม่เพียงโดยการศึกษาเท่านั้น เป็นที่ทราบกันดีว่าบางคนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคบางอย่างมากกว่าคนอื่นเนื่องจากกรรมพันธุ์ ความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคเกิดขึ้นเมื่อญาติคนใดคนหนึ่งมีความผิดปกติในยีน

ความเสี่ยงของโรคเฉพาะในเด็กขึ้นอยู่กับเพศของเขาเพราะโรคบางโรคติดต่อได้ทางเดียวเท่านั้น นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับเชื้อชาติของบุคคลและระดับความสัมพันธ์กับผู้ป่วย

หากเด็กเกิดมาจากบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ โอกาสในการถ่ายทอดโรคจะอยู่ที่ 50% ยีนอาจไม่แสดงออกในทางใดทางหนึ่ง ด้อย และในกรณีของการแต่งงานกับคนที่มีสุขภาพดี โอกาสที่ยีนจะถูกส่งต่อไปยังทายาทจะมีอยู่แล้ว 25% อย่างไรก็ตาม หากคู่สมรสมียีนด้อยดังกล่าว โอกาสที่ยีนจะปรากฏตัวในลูกหลานก็จะเพิ่มขึ้นเป็น 50% อีกครั้ง

จะระบุโรคได้อย่างไร?

ศูนย์พันธุกรรมจะช่วยในการตรวจหาโรคหรือจูงใจให้ทันเวลา โดยปกติแล้วจะมีอยู่ในเมืองใหญ่ๆ ทั้งหมด ก่อนทำการทดสอบจะมีการปรึกษาหารือกับแพทย์เพื่อค้นหาปัญหาสุขภาพที่พบในญาติ

การตรวจทางพันธุศาสตร์โดยการตรวจเลือด ตัวอย่างจะได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดในห้องปฏิบัติการเพื่อหาความผิดปกติ ผู้ปกครองที่คาดหวังมักจะเข้าร่วมการปรึกษาหารือดังกล่าวหลังการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม ควรมาที่ศูนย์พันธุกรรมระหว่างการวางแผน

โรคทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตและร่างกายของเด็กอย่างจริงจังส่งผลต่ออายุขัย ส่วนใหญ่รักษายากและอาการของพวกเขาจะได้รับการแก้ไขโดยวิธีการทางการแพทย์เท่านั้น ดังนั้นจึงเป็นการดีกว่าที่จะเตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์ด้วยซ้ำ

ดาวน์ซินโดรม

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือดาวน์ซินโดรม มันเกิดขึ้นใน 13 กรณีจาก 10,000 นี่เป็นความผิดปกติที่บุคคลไม่มีโครโมโซม 46 แต่มี 47 โครโมโซม สามารถวินิจฉัยโรคได้ทันทีที่เกิด

อาการหลักๆ ได้แก่ ใบหน้าแบน มุมตายก คอสั้น และกล้ามเนื้อขาด ใบหูมักมีขนาดเล็ก แผลที่ตาเฉียง กะโหลกศีรษะมีรูปร่างผิดปกติ

ในเด็กที่ป่วยพบความผิดปกติและโรคร่วมกัน - โรคปอดบวมโรคซาร์ส ฯลฯ อาการกำเริบอาจเกิดขึ้นเช่นการสูญเสียการได้ยินการสูญเสียการมองเห็น hypothyroidism โรคหัวใจ ด้วย Downism มันช้าลงและมักจะยังคงอยู่ที่ระดับเจ็ดปี

การทำงานอย่างต่อเนื่อง แบบฝึกหัดพิเศษ และการเตรียมการช่วยปรับปรุงสถานการณ์ได้อย่างมาก หลายกรณีเป็นที่ทราบกันดีว่าผู้ที่มีอาการคล้ายคลึงกันสามารถดำเนินชีวิตอิสระ หางานทำ และประสบความสำเร็จในอาชีพการงานได้เป็นอย่างดี

ฮีโมฟีเลีย

โรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยากในผู้ชาย เกิดขึ้นครั้งเดียวใน 10,000 กรณี ฮีโมฟีเลียไม่ได้รับการรักษาและเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งตัวในโครโมโซมเพศ X ผู้หญิงเป็นเพียงพาหะของโรค

ลักษณะสำคัญคือการไม่มีโปรตีนที่มีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือด ในกรณีนี้ แม้แต่อาการบาดเจ็บเล็กน้อยก็ทำให้เลือดออกได้ยาก บางครั้งก็ปรากฏตัวเฉพาะในวันรุ่งขึ้นหลังจากรอยฟกช้ำ

สมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งอังกฤษเป็นพาหะของฮีโมฟีเลีย เธอส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกหลานของเธอหลายคนรวมถึง Tsarevich Alexei ลูกชายของซาร์นิโคลัสที่ 2 ต้องขอบคุณเธอโรคนี้จึงถูกเรียกว่า "ราชวงศ์" หรือ "วิคตอเรีย"

แองเจิลแมนซินโดรม

โรคนี้มักถูกเรียกว่า "กลุ่มอาการตุ๊กตามีความสุข" หรือ "โรค Petrushka" เนื่องจากผู้ป่วยมักมีเสียงหัวเราะและรอยยิ้ม การเคลื่อนไหวของมือที่วุ่นวาย ด้วยความผิดปกตินี้ การนอนหลับและการพัฒนาจิตใจจึงเป็นลักษณะเฉพาะ

โรคนี้เกิดขึ้น 1 ครั้งใน 10,000 รายเนื่องจากไม่มียีนบางตัวที่แขนยาวของโครโมโซมที่ 15 โรค Angelman พัฒนาได้ก็ต่อเมื่อยีนขาดหายไปจากโครโมโซมที่สืบทอดมาจากแม่ เมื่อยีนเดียวกันหายไปจากโครโมโซมของบิดา จะเกิดกลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่

โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้อย่างสมบูรณ์ แต่สามารถบรรเทาอาการได้ สำหรับสิ่งนี้จะดำเนินการตามขั้นตอนทางกายภาพและการนวด ผู้ป่วยไม่ได้เป็นอิสระอย่างสมบูรณ์ แต่ในระหว่างการรักษาพวกเขาสามารถให้บริการตัวเองได้

เนื้อหา

บุคคลในช่วงชีวิตของเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บป่วยเล็กน้อยหรือร้ายแรงหลายอย่าง แต่ในบางกรณีเขาเกิดมาพร้อมกับพวกเขาแล้ว โรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในเด็กเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมดีเอ็นเอตัวใดตัวหนึ่งซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรค บางคนมีการเปลี่ยนแปลงภายนอกเท่านั้น แต่มีโรคหลายอย่างที่คุกคามชีวิตของทารก

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร

เหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งการพัฒนาเกี่ยวข้องกับการละเมิดในเครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์ที่ส่งผ่านเซลล์สืบพันธุ์ (gametes) การเกิดโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวเกี่ยวข้องกับกระบวนการถ่ายทอดการใช้งานการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม ผู้ชายจำนวนมากขึ้นมีปัญหากับการเบี่ยงเบนในลักษณะนี้ ดังนั้นโอกาสในการตั้งครรภ์เด็กที่แข็งแรงจึงน้อยลงเรื่อยๆ ยามีการค้นคว้าวิจัยอย่างต่อเนื่องเพื่อพัฒนาวิธีการป้องกันการคลอดบุตรที่มีความทุพพลภาพ

เหตุผล

โรคทางพันธุกรรมของประเภทพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อข้อมูลยีนกลายพันธุ์ พวกเขาสามารถตรวจพบได้ทันทีหลังคลอดหรือหลังจากผ่านไปนานกับการพัฒนาทางพยาธิวิทยาเป็นเวลานาน มีสามสาเหตุหลักของการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม:

• ความผิดปกติของโครโมโซม
• ความผิดปกติของโครโมโซม
• การกลายพันธุ์ของยีน

เหตุผลหลังรวมอยู่ในกลุ่มของประเภทที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรมเนื่องจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมยังมีอิทธิพลต่อการพัฒนาและการกระตุ้น ตัวอย่างที่โดดเด่นของโรคดังกล่าวคือความดันโลหิตสูงหรือเบาหวาน นอกจากการกลายพันธุ์แล้ว ความก้าวหน้าของพวกมันยังได้รับผลกระทบจากการออกแรงมากเกินไปเป็นเวลานานของระบบประสาท ภาวะทุพโภชนาการ การบาดเจ็บทางจิต และโรคอ้วน

อาการ

โรคทางพันธุกรรมแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะของตนเอง ในขณะนี้ เป็นที่ทราบกันดีว่ามีพยาธิสภาพต่างๆ มากกว่า 1,600 ชนิดที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม อาการแสดงแตกต่างกันในความรุนแรงและความสว่าง เพื่อป้องกันการเริ่มมีอาการจำเป็นต้องระบุความเป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นทันเวลา เมื่อต้องการทำเช่นนี้ ใช้วิธีการต่อไปนี้:

1. ราศีเมถุน โรคทางพันธุกรรมได้รับการวินิจฉัยโดยการศึกษาความแตกต่างความคล้ายคลึงกันของฝาแฝดเพื่อตรวจสอบอิทธิพลของลักษณะทางพันธุกรรมสภาพแวดล้อมภายนอกต่อการพัฒนาของโรค
2. ลำดับวงศ์ตระกูล ศึกษาความเป็นไปได้ในการพัฒนาลักษณะทางพยาธิวิทยาหรือลักษณะปกติโดยใช้สายเลือดของบุคคล
3. ไซโตจีเนติก มีการตรวจโครโมโซมของคนที่มีสุขภาพดีและป่วย
4. ชีวเคมี มีการตรวจสอบการเผาผลาญของมนุษย์โดยเน้นคุณสมบัติของกระบวนการนี้

นอกจากวิธีการเหล่านี้แล้ว เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ยังได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์ระหว่างคลอดบุตร ช่วยในการกำหนดแนวโน้มของความผิดปกติ แต่กำเนิด (จากไตรมาสที่ 1) ตามสัญญาณของทารกในครรภ์เพื่อแนะนำว่ามีโรคโครโมโซมจำนวนหนึ่งหรือโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทในเด็กในครรภ์

ในเด็ก

โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่แสดงออกในวัยเด็ก โรคแต่ละโรคมีสัญญาณเฉพาะของแต่ละโรค มีความผิดปกติจำนวนมาก ดังนั้นจะอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมด้านล่าง ด้วยวิธีการวินิจฉัยที่ทันสมัยทำให้สามารถระบุความเบี่ยงเบนในการพัฒนาเด็กเพื่อกำหนดแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้แม้ในระหว่างการคลอดบุตร

การจำแนกโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์

การจัดกลุ่มโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการเกิดขึ้น โรคทางพันธุกรรมประเภทหลักคือ:

1. พันธุกรรม - เกิดจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน
2. จูงใจตามประเภททางพันธุกรรม, โรคถอย autosomal
3. ความผิดปกติของโครโมโซม โรคเกิดขึ้นเนื่องจากการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษหรือการสูญเสียอย่างใดอย่างหนึ่งหรือความคลาดเคลื่อนการลบ

รายชื่อโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์

วิทยาศาสตร์รู้จักโรคมากกว่า 1,500 โรคที่จัดอยู่ในหมวดหมู่ที่อธิบายข้างต้น บางตัวหายากมาก แต่บางประเภทก็ได้ยินมาบ้าง ที่มีชื่อเสียงที่สุด ได้แก่ โรคต่อไปนี้:

• โรคของไบรท์;
• ichthyosis;
• ธาลัสซีเมีย;
• กลุ่มอาการ Marfan;
• โรคหูน้ำหนวก;
• สายตาสั้น paroxysmal;
• ฮีโมฟีเลีย;
• โรค Fabry;
• กล้ามเนื้อเสื่อม;
• กลุ่มอาการของ Klinefelter;
• ดาวน์ซินโดรม;
• เชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์ซินโดรม;
• อาการร้องไห้ของแมว;
• โรคจิตเภท;
• ความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดของสะโพก
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• การแตกของเพดานปากและริมฝีปาก
• syndactyly (การรวมนิ้ว)

อันไหนอันตรายที่สุด

จากโรคข้างต้นมีโรคที่ถือว่าเป็นอันตรายต่อชีวิตมนุษย์ ตามกฎแล้ว รายการนี้รวมถึงความผิดปกติที่มีพหุโซมหรือไตรโซมีในชุดโครโมโซม เมื่อสังเกตจาก 3 ถึง 5 หรือมากกว่าแทนที่จะเป็นสอง ในบางกรณีพบ 1 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 2 ความผิดปกติทั้งหมดดังกล่าวเป็นผลมาจากความผิดปกติในการแบ่งตัวของเซลล์ ด้วยพยาธิสภาพดังกล่าวเด็กอายุไม่เกิน 2 ปีหากการเบี่ยงเบนไม่ร้ายแรงมากเขาก็มีชีวิตอยู่ถึง 14 ปี โรคที่อันตรายที่สุดคือ:

• โรคคานาวาน;
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม;
• ฮีโมฟีเลีย;
• กลุ่มอาการ Patau;
• อะมิโอโทรฟีของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

ดาวน์ซินโดรม

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์เมื่อพ่อแม่ทั้งสองหรือคนใดคนหนึ่งมีโครโมโซมบกพร่อง ดาวน์ซินโดรมพัฒนาเนื่องจากโครโมโซม trisomy 21 (แทนที่จะเป็น 2 มี 3) เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอาการตาเหล่ หูมีรูปร่างผิดปกติ มีรอยย่นที่คอ ปัญญาอ่อน และปัญหาหัวใจ ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ไม่เป็นอันตรายต่อชีวิต จากสถิติพบว่า 1 ใน 800 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ผู้หญิงที่ต้องการคลอดบุตรหลังอายุ 35 ปี มีแนวโน้มที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ (1 ใน 375) หลังจากอายุ 45 ปี ความน่าจะเป็นคือ 1 ใน 30

acrocraniodysphalangia

โรคนี้มีความผิดปกติแบบ autosomal ที่โดดเด่นสาเหตุคือการละเมิดโครโมโซม 10 นักวิทยาศาสตร์เรียกโรคนี้ว่า acrocraniodysphalangia หรือ Apert's syndrome มีลักษณะอาการดังต่อไปนี้

• การละเมิดอัตราส่วนของความยาวและความกว้างของกะโหลกศีรษะ (brachycephaly);
• ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง) เกิดขึ้นภายในกะโหลกศีรษะเนื่องจากการหลอมรวมของการเย็บหลอดเลือดหัวใจ
• syndactyly;
• ปัญญาอ่อนกับพื้นหลังของการบีบสมองด้วยกะโหลกศีรษะ;
• หน้าผากนูน

ทางเลือกการรักษาโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?

แพทย์กำลังทำงานอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับปัญหาของยีนและความผิดปกติของโครโมโซม แต่การรักษาทั้งหมดในขั้นตอนนี้จะลดลงเหลือเพียงการปราบปรามอาการไม่สามารถกู้คืนได้อย่างสมบูรณ์ การบำบัดจะถูกเลือกขึ้นอยู่กับพยาธิสภาพเพื่อลดความรุนแรงของอาการ มักใช้ตัวเลือกการรักษาต่อไปนี้:

1. เพิ่มปริมาณโคเอ็นไซม์ที่เข้ามา เช่น วิตามิน
2. การบำบัดด้วยอาหาร จุดสำคัญที่ช่วยกำจัดผลที่ไม่พึงประสงค์หลายประการของความผิดปกติทางพันธุกรรม หากอาหารถูกละเมิดจะสังเกตเห็นการเสื่อมสภาพของผู้ป่วยทันที ตัวอย่างเช่น เมื่อใช้ฟีนิลคีโตนูเรีย อาหารที่มีฟีนิลอะลานีนจะถูกแยกออกจากอาหารโดยสิ้นเชิง ความล้มเหลวในการดำเนินการนี้อาจนำไปสู่ความงี่เง่าที่รุนแรง ดังนั้นแพทย์จึงให้ความสำคัญกับความจำเป็นในการบำบัดด้วยอาหาร
3. การบริโภคสารเหล่านั้นที่ไม่มีอยู่ในร่างกายอันเนื่องมาจากการพัฒนาของพยาธิวิทยา ตัวอย่างเช่นด้วย orotaciduria กำหนดกรด cytidylic
4. ในกรณีของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมจำเป็นต้องทำความสะอาดร่างกายจากสารพิษอย่างทันท่วงที โรค Wilson's (การสะสมของทองแดง) รักษาด้วย d-penicillamine และ hemoglobinopathies (การสะสมของธาตุเหล็ก) ด้วย desferal
5. สารยับยั้งช่วยป้องกันการทำงานของเอนไซม์มากเกินไป
6. เป็นไปได้ที่จะปลูกถ่ายอวัยวะ ส่วนเนื้อเยื่อ เซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมตามปกติ

จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก ประมาณ 6% ของเด็กเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพัฒนาการต่างๆ ที่เกิดจากพันธุกรรม ตัวบ่งชี้นี้ยังคำนึงถึงพยาธิสภาพที่ไม่ปรากฏขึ้นทันที แต่เมื่อเด็กโตขึ้น ในโลกสมัยใหม่ เปอร์เซ็นต์ของโรคทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นทุกปี ซึ่งดึงดูดความสนใจและทำให้ผู้เชี่ยวชาญทั่วโลกกังวลอย่างมาก

ตามบทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่มต่อไปนี้:

1. โรคที่เกิดจากการพัฒนาของยีนที่กลายพันธุ์เท่านั้น
โรคดังกล่าวถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น เหล่านี้รวมถึงหกนิ้ว สายตาสั้น กล้ามเนื้อเสื่อม

2. โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
การพัฒนาของพวกเขาต้องได้รับอิทธิพลจากปัจจัยภายนอกเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่น ส่วนประกอบทางธรรมชาติบางอย่างในองค์ประกอบของผลิตภัณฑ์อาจทำให้เกิดอาการแพ้อย่างรุนแรง และการบาดเจ็บที่สมองที่กระทบกระเทือนจิตใจสามารถนำไปสู่โรคลมบ้าหมูได้

3. โรคที่เกิดจากอิทธิพลของเชื้อโรคหรือการบาดเจ็บ แต่ไม่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญ
ในกรณีนี้ กรรมพันธุ์ยังคงมีบทบาท ตัวอย่างเช่น ในบางครอบครัว เด็ก ๆ มักเป็นหวัด ในขณะที่คนอื่น ๆ แม้จะสัมผัสใกล้ชิดกับผู้ป่วยติดเชื้อ พวกเขายังคงมีสุขภาพดี นักวิจัยเชื่อว่าลักษณะทางพันธุกรรมของร่างกายยังกำหนดความหลากหลายของประเภทและรูปแบบของโรคต่างๆ

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

สาเหตุหลักของโรคทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์นั่นคือการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์อย่างต่อเนื่อง การกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรมของมนุษย์นั้นแตกต่างกันแบ่งออกเป็นหลายประเภท:

— การกลายพันธุ์ของยีนคือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในส่วนดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่ที่ให้การจัดเก็บ การถ่ายทอด และการนำโปรแกรมพันธุกรรมไปใช้ในการพัฒนาร่างกายมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวกลายเป็นอันตรายเมื่อนำไปสู่การก่อตัวของโปรตีนที่มีลักษณะผิดปกติ ดังที่คุณทราบ โปรตีนเป็นพื้นฐานของเนื้อเยื่อและอวัยวะทั้งหมดของร่างกายมนุษย์ โรคทางพันธุกรรมจำนวนมากเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส, พร่อง, โรคฮีโมฟีเลียและอื่น ๆ

— การกลายพันธุ์ของจีโนมและโครโมโซม- นี่คือการเปลี่ยนแปลงเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณในโครโมโซม - องค์ประกอบโครงสร้างของนิวเคลียสของเซลล์ที่รับรองการถ่ายโอนข้อมูลทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น หากการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในโครงสร้างเท่านั้น การละเมิดหน้าที่พื้นฐานของร่างกายและพฤติกรรมของมนุษย์อาจไม่เด่นชัดนัก เมื่อการเปลี่ยนแปลงยังส่งผลต่อจำนวนโครโมโซมทำให้เกิดโรคร้ายแรงขึ้น

— การกลายพันธุ์ของเพศหรือร่างกาย(ไม่เกี่ยวข้องกับการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ) เซลล์. ในกรณีแรก ทารกในครรภ์ที่อยู่ในขั้นตอนของการปฏิสนธิจะได้รับความผิดปกติของพัฒนาการที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม และในประการที่สอง เนื้อเยื่อบางส่วนของร่างกายเท่านั้นที่ยังคงมีสุขภาพดี

ผู้เชี่ยวชาญระบุปัจจัยหลายประการที่สามารถกระตุ้นการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรมและในอนาคต - การกำเนิดของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

— ความสัมพันธ์ระหว่างพ่อกับแม่ของลูกในท้อง
ในกรณีนี้ ความเสี่ยงที่ผู้ปกครองจะเป็นพาหะของยีนที่มีความเสียหายเหมือนกันจะเพิ่มขึ้น สถานการณ์ดังกล่าวจะไม่รวมโอกาสของทารกที่จะได้รับฟีโนไทป์ที่ดีต่อสุขภาพ

— อายุของพ่อแม่ในอนาคต
เมื่อเวลาผ่านไป ความเสียหายทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้น แม้ว่าจะมีเพียงเล็กน้อย แต่ก็ปรากฏในเซลล์สืบพันธุ์ เป็นผลให้ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้น

— เป็นของบิดาหรือมารดาของกลุ่มชาติพันธุ์ใดกลุ่มหนึ่งโดยเฉพาะ
ตัวอย่างเช่น โรคของ Gaucher มักพบในตัวแทนของชาวยิวอาซเกนาซี และโรคของวิลสันในหมู่ชาวเมดิเตอร์เรเนียนและชาวอาร์เมเนีย

— ผลกระทบต่อร่างกายของพ่อแม่คนใดคนหนึ่งจากการฉายรังสี, ยาพิษหรือยาที่มีศักยภาพ

— ไลฟ์สไตล์ที่ไม่ดีต่อสุขภาพ
โครงสร้างของโครโมโซมได้รับอิทธิพลจากปัจจัยภายนอกตลอดชีวิตของบุคคล นิสัยที่ไม่ดี โภชนาการที่ไม่ดี ความเครียดที่รุนแรง และสาเหตุอื่นๆ มากมายสามารถนำไปสู่การ "สลาย" ของยีนได้

หากในการวางแผนการตั้งครรภ์ คุณต้องการแยกโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ออกไป อย่าลืมตรวจร่างกาย การทำเช่นนี้ให้เร็วที่สุด ผู้ปกครองจะได้รับโอกาสเพิ่มเติมเพื่อให้ลูกมีสุขภาพที่ดี

การวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรม

ยาแผนปัจจุบันสามารถตรวจพบโรคทางพันธุกรรมได้ในระยะของการพัฒนาของทารกในครรภ์ และมีความเป็นไปได้สูงที่จะทำนายความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธี:

1. การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของเลือดส่วนปลายและของเหลวชีวภาพอื่นๆ ในร่างกายของมารดา
ช่วยให้คุณสามารถระบุกลุ่มของโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ
2. การวิเคราะห์ทางเซลล์สืบพันธุ์
วิธีนี้ใช้การวิเคราะห์โครงสร้างภายในและการจัดเรียงโครโมโซมร่วมกันภายในเซลล์ อะนาล็อกขั้นสูงกว่าคือการวิเคราะห์เซลล์โมเลกุล ซึ่งช่วยให้ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยในโครงสร้างขององค์ประกอบที่สำคัญที่สุดของนิวเคลียสของเซลล์
3. การวิเคราะห์ซินโดรม
มันเกี่ยวข้องกับการเลือกคุณสมบัติหลายประการจากความหลากหลายทั้งหมดที่มีอยู่ในโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะ ดำเนินการโดยการตรวจร่างกายผู้ป่วยอย่างละเอียดและผ่านการใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษ
4. อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์
ตรวจพบโรคโครโมโซมบางชนิด
5. การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล
ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงแม้แต่น้อยที่สุดในโครงสร้างของดีเอ็นเอ ช่วยให้คุณวินิจฉัยโรคและการกลายพันธุ์ของโมโนเจนิก

สิ่งสำคัญคือต้องระบุการมีอยู่หรือแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์อย่างทันท่วงที สิ่งนี้จะช่วยให้สามารถใช้มาตรการในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์และคาดการณ์โอกาสในการลดผลกระทบให้เหลือน้อยที่สุด

วิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรม

จนกระทั่งเมื่อเร็วๆ นี้ โรคทางพันธุกรรมไม่ได้รับการรักษาเนื่องจากถือว่าไม่มีท่าว่าจะดี การพัฒนาที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และไม่มีผลในเชิงบวกในการแทรกแซงทางการแพทย์และการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม ผู้เชี่ยวชาญมีความก้าวหน้าอย่างมากในการค้นหาวิธีที่มีประสิทธิภาพในการรักษาโรคทางพันธุกรรม

จนถึงปัจจุบันมีสามวิธีหลัก:

1. วิธีการตามอาการ
มีวัตถุประสงค์เพื่อขจัดอาการเจ็บปวดและชะลอความก้าวหน้าของโรค เทคนิคนี้รวมถึงการใช้ยาแก้ปวดเพื่อบรรเทาอาการปวด การใช้ยา nootropic สำหรับภาวะสมองเสื่อม และอื่นๆ ในทำนองเดียวกัน

2. การบำบัดทางจุลพยาธิวิทยา
มันเกี่ยวข้องกับการกำจัดข้อบกพร่องที่เกิดจากยีนกลายพันธุ์ ตัวอย่างเช่น ถ้ามันไม่ได้ผลิตโปรตีนบางอย่าง ส่วนประกอบนี้จะถูกนำเข้าสู่ร่างกายเทียม

3. วิธีการทางสาเหตุ
มันขึ้นอยู่กับการแก้ไขยีน: การแยกส่วนของ DNA ที่เสียหาย การโคลนและการนำไปใช้เพื่อการรักษาโรค

ยาแผนปัจจุบันประสบความสำเร็จในการรักษาโรคทางพันธุกรรมหลายสิบโรค แต่ก็ยังเป็นไปไม่ได้ที่จะพูดถึงการบรรลุผลลัพธ์ที่แน่นอน ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้วินิจฉัยโรคอย่างทันท่วงทีและหากจำเป็น ให้ดำเนินมาตรการเพื่อลดความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นในเด็กในครรภ์ของคุณ

คู่รักทุกคู่ใฝ่ฝันอยากมีลูกเกิดมามีสุขภาพแข็งแรง แต่มีความเป็นไปได้ที่เด็กจะป่วยหนักถึงแม้จะพยายามทำทุกวิถีทางก็ตาม บ่อยครั้งสิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในครอบครัวของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือสองคน โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร?

โอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมในเด็ก

เป็นที่เชื่อกันว่าความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีพยาธิสภาพโดยกำเนิดหรือพันธุกรรม ซึ่งเรียกว่าประชากรหรือความเสี่ยงทางสถิติทั่วไป อยู่ที่ประมาณ 3-5% สำหรับหญิงตั้งครรภ์แต่ละคน ในบางกรณีความน่าจะเป็นที่จะคลอดบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมสามารถคาดการณ์ได้และสามารถวินิจฉัยพยาธิสภาพได้ในช่วงที่มีพัฒนาการของมดลูกในเด็ก ความผิดปกติและโรคที่มีมาแต่กำเนิดบางอย่างเกิดขึ้นโดยใช้วิธีทางชีวเคมีในห้องปฏิบัติการ เซลล์พันธุกรรมและโมเลกุลทางพันธุกรรม แม้แต่ในครรภ์ เนื่องจากโรคบางชนิดตรวจพบได้ในระหว่างวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดที่ซับซ้อน (ก่อนคลอด) ที่ซับซ้อน

ดาวน์ซินโดรม

โรคที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงชุดของโครโมโซมคือโรคดาวน์ ซึ่งเกิดขึ้นในเด็กหนึ่งคนในทารกแรกเกิด 700 คน การวินิจฉัยในเด็กควรทำโดยนักประสาทวิทยาใน 5-7 วันแรกหลังคลอด และยืนยันโดยการตรวจสอบคาริโอไทป์ของเด็ก ในการปรากฏตัวของโรคดาวน์ในเด็ก karyotype คือ 47 โครโมโซมเมื่อมี 21 คู่จะมีโครโมโซมที่สาม เด็กหญิงและเด็กชายมีความอ่อนไหวต่อโรคดาวน์ที่มีความถี่เท่ากัน

โรค Shereshevsky-Turner เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น สัญญาณของพยาธิวิทยานี้สามารถสังเกตเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุ 10-12 ปีเมื่อความสูงของหญิงสาวนั้นเล็กเกินไปและผมที่ด้านหลังศีรษะของเธอต่ำเกินไป เมื่ออายุ 13-14 ปี เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ไม่มีสัญญาณของการมีประจำเดือนด้วยซ้ำ ยังมีภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อย อาการหลักในเด็กผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Sheshevsky-Turner คือภาวะมีบุตรยาก คาริโอไทป์ของผู้ป่วยรายนี้คือโครโมโซม 45 ตัว โครโมโซม X หนึ่งตัวหายไป

โรคไคลน์เฟลเตอร์

โรคของไคลน์เฟลเตอร์เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ชาย การวินิจฉัยโรคนี้มักเกิดขึ้นในช่วงอายุ 16-18 ปี ชายหนุ่มที่ป่วยมีการเติบโตที่สูงมาก - ตั้งแต่ 190 ซม. ขึ้นไปในขณะที่มักมีอาการปัญญาอ่อนและสังเกตเห็นแขนยาวที่ไม่สมส่วนซึ่งสามารถปิดหน้าอกได้อย่างสมบูรณ์ ในการศึกษาคาริโอไทป์พบว่ามีโครโมโซม 47 ตัว - 47, XXY ในผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Klinefelter ภาวะมีบุตรยากเป็นอาการหลัก

ด้วย phenylketonuria หรือ pyruvic oligophrenia ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรม พ่อแม่ของเด็กป่วยสามารถเป็นคนที่มีสุขภาพดีได้ แต่แต่ละคนสามารถเป็นพาหะของยีนทางพยาธิวิทยาที่เหมือนกันทุกประการในขณะที่เสี่ยงต่อการมีลูกป่วย อยู่ที่ประมาณ 25% บ่อยครั้งที่กรณีดังกล่าวเกิดขึ้นในการแต่งงานที่เกี่ยวข้อง Phenylketonuria เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โดยมีอุบัติการณ์ของทารกแรกเกิด 1:10,000 สาระสำคัญของฟีนิลคีโตนูเรียคือกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนไม่ถูกดูดซึมโดยร่างกายในขณะที่ความเข้มข้นที่เป็นพิษส่งผลเสียต่อการทำงานของสมองและอวัยวะและระบบอื่น ๆ ของเด็ก มีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหวของทารกอาการชักคล้าย epileptiform อาการป่วยและโรคผิวหนังเป็นสัญญาณทางคลินิกหลักของโรคนี้ การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารพิเศษ เช่นเดียวกับการใช้ส่วนผสมของกรดอะมิโนเพิ่มเติมโดยปราศจากกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน

ฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลียมักปรากฏขึ้นหลังจากอายุได้หนึ่งปีเท่านั้น เด็กผู้ชายส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ แต่มารดามักเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ ความผิดปกติของเลือดออกในฮีโมฟีเลียมักนำไปสู่ความเสียหายที่ข้อต่ออย่างรุนแรง เช่น โรคข้ออักเสบจากเลือดออกและรอยโรคอื่นๆ ในร่างกาย เมื่อบาดแผลเพียงเล็กน้อยจะทำให้เลือดออกเป็นเวลานาน ซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้