โรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในเด็ก โรคทางพันธุกรรมของเด็ก

ทุกยีนในร่างกายมนุษย์ มีข้อมูลเฉพาะที่มีอยู่ในดีเอ็นเอ จีโนไทป์ของปัจเจกบุคคลนั้นมีทั้งลักษณะภายนอกที่เป็นเอกลักษณ์และเป็นตัวกำหนดสถานะของสุขภาพเป็นส่วนใหญ่

ความสนใจทางการแพทย์ในด้านพันธุศาสตร์ได้เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องตั้งแต่ช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 การพัฒนาวิทยาศาสตร์สาขานี้ทำให้เกิดวิธีการใหม่ในการศึกษาโรค รวมถึงโรคหายากที่ถือว่ารักษาไม่หาย จนถึงปัจจุบันมีการค้นพบโรคหลายพันโรคซึ่งขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของมนุษย์อย่างสมบูรณ์ พิจารณาสาเหตุของโรคเหล่านี้ความจำเพาะวิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่แพทย์แผนปัจจุบันใช้

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมถือเป็นโรคที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าความพิการแต่กำเนิดที่เกิดจากการติดเชื้อในมดลูก สตรีมีครรภ์ที่ใช้ยาผิดกฎหมาย และปัจจัยภายนอกอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์ไม่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์แบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:

ความผิดปกติของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่)

กลุ่มนี้รวมถึงพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบโครงสร้างของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากการแตกของโครโมโซมซึ่งนำไปสู่การแจกจ่ายซ้ำ เพิ่มเป็นสองเท่า หรือสูญเสียสารพันธุกรรมในโครโมโซม เป็นวัสดุนี้ที่ควรรับรองการจัดเก็บการทำซ้ำและการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม

การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลเสียต่อการพัฒนาปกติของสิ่งมีชีวิต มีความผิดปกติในโรคโครโมโซม: กลุ่มอาการร้องไห้ของแมว, กลุ่มอาการดาวน์, กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด, พหุโซมบนโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y เป็นต้น

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในโลกคือดาวน์ซินโดรม พยาธิสภาพนี้เกิดจากการมีโครโมโซมพิเศษหนึ่งโครโมโซมในจีโนไทป์ของมนุษย์ นั่นคือ ผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 อันแทนที่จะเป็น 46 อัน ในคนที่เป็นโรคดาวน์ โครโมโซมคู่ที่ 21 (ทั้งหมด 23 ตัว) มีสามชุดและไม่ใช่ สอง. มีบางกรณีที่โรคทางพันธุกรรมนี้เป็นผลมาจากการโยกย้ายของโครโมโซมคู่ที่ 21 หรือโมเสค ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม (91 จาก 100)

โรคโมโนเจนิกส์

กลุ่มนี้ค่อนข้างต่างกันในแง่ของอาการทางคลินิกของโรค แต่โรคทางพันธุกรรมแต่ละโรคที่นี่เกิดจากความเสียหายของ DNA ที่ระดับยีน จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบและอธิบายโรคที่เกิดจากเชื้อโมโนเจนิกมากกว่า 4,000 โรค ซึ่งรวมถึงโรคที่มีภาวะปัญญาอ่อนและโรคเมตาบอลิทางพันธุกรรม รูปแบบที่แยกได้ของ microcephaly, hydrocephalus และโรคอื่น ๆ อีกจำนวนหนึ่ง โรคบางชนิดสามารถสังเกตได้ชัดเจนในเด็กแรกเกิด ส่วนโรคอื่นๆ ทำให้ตนเองรู้สึกได้เฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นหรือเมื่อบุคคลอายุ 30-50 ปี

โรคโพลีจีนิก

โรคเหล่านี้สามารถอธิบายได้ไม่เพียงแค่ความบกพร่องทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัจจัยภายนอกในระดับสูงด้วย (ภาวะทุพโภชนาการ ระบบนิเวศที่ไม่ดี ฯลฯ) โรค Polygenic เรียกอีกอย่างว่า multifactorial นี่เป็นเหตุผลที่ถูกต้องจากข้อเท็จจริงที่ว่ามันเกิดขึ้นจากการกระทำของยีนหลายชนิด โรคหลายปัจจัยที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ โรคไขข้ออักเสบ, ความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจ, เบาหวาน, โรคตับแข็ง, โรคสะเก็ดเงิน, โรคจิตเภท ฯลฯ

โรคเหล่านี้คิดเป็นประมาณ 92% ของจำนวนโรคที่สืบทอดมาทั้งหมด เมื่ออายุมากขึ้นความถี่ของโรคจะเพิ่มขึ้น ในวัยเด็กจำนวนผู้ป่วยอย่างน้อย 10% และในผู้สูงอายุ - 25-30%

จนถึงปัจจุบันมีการอธิบายโรคทางพันธุกรรมหลายพันโรค นี่เป็นเพียงรายการสั้น ๆ ของโรคเหล่านี้:

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด	โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุด
ฮีโมฟีเลีย (ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด)	Capgras delusion (คนที่เชื่อว่ามีคนใกล้ชิดกับเขาถูกแทนที่ด้วยโคลน)
ตาบอดสี (ไม่สามารถแยกแยะสีได้)	กลุ่มอาการไคลน์-เลวิน (ง่วงนอนมากเกินไป, ความผิดปกติทางพฤติกรรม)
Cystic fibrosis (ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ)	โรคช้าง (การเจริญเติบโตของผิวหนังเจ็บปวด)
Spina bifida (กระดูกสันหลังไม่ปิดรอบไขสันหลัง)	ซิเซโร (ความผิดปกติทางจิต, ความปรารถนาที่จะกินสิ่งที่กินไม่ได้)
โรค Tay-Sachs (ความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง)	Stendhal syndrome (ใจสั่น, หลอน, หมดสติเมื่อเห็นงานศิลปะ)
Klinefelter syndrome (การขาดแอนโดรเจนในผู้ชาย)	กลุ่มอาการของโรบิน (ความผิดปกติของบริเวณใบหน้าขากรรไกร)
กลุ่มอาการ Prader-Willi (พัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาล่าช้า มีลักษณะบกพร่อง)	Hypertrichosis (การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไป)
Phenylketonuria (การเผาผลาญกรดอะมิโนบกพร่อง)	กลุ่มอาการผิวสีฟ้า (สีผิวสีฟ้า)

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถปรากฏได้อย่างแท้จริงในทุกรุ่น ตามกฎแล้วจะไม่ปรากฏในเด็ก แต่ตามอายุ ปัจจัยเสี่ยง (สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี ความเครียด ความไม่สมดุลของฮอร์โมน ภาวะทุพโภชนาการ) มีส่วนทำให้เกิดข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม โรคดังกล่าว ได้แก่ เบาหวาน โรคสะเก็ดเงิน โรคอ้วน ความดันโลหิตสูง โรคลมบ้าหมู โรคจิตเภท โรคอัลไซเมอร์ เป็นต้น

การวินิจฉัยโรคของยีน

ไม่ใช่ทุกโรคทางพันธุกรรมที่ตรวจพบตั้งแต่วันแรกของชีวิตบางคนก็ปรากฏตัวขึ้นหลังจากไม่กี่ปีเท่านั้น ในเรื่องนี้ การวิจัยอย่างทันท่วงทีเกี่ยวกับพยาธิสภาพของยีนเป็นสิ่งสำคัญมาก เป็นไปได้ที่จะใช้การวินิจฉัยดังกล่าวทั้งในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์และในช่วงที่มีบุตร

มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธี:

การวิเคราะห์ทางชีวเคมี

ช่วยให้คุณสร้างโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม วิธีการนี้แสดงถึงการตรวจเลือดของมนุษย์ การศึกษาเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของของเหลวในร่างกายอื่นๆ

วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์

เผยสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมซึ่งอยู่ในการละเมิดในการจัดโครโมโซมของเซลล์

วิธีเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล

เวอร์ชันปรับปรุงของวิธีไซโตเจเนติกส์ ซึ่งช่วยให้คุณตรวจจับการเปลี่ยนแปลงระดับจุลภาคและการสลายโครโมโซมที่เล็กที่สุดได้

วิธีซินโดรม

โรคทางพันธุกรรมในหลายกรณีอาจมีอาการเดียวกัน ซึ่งจะตรงกับอาการของโรคอื่นที่ไม่ใช่โรคทางพยาธิวิทยา วิธีการนี้อยู่ในความจริงที่ว่าด้วยความช่วยเหลือของการตรวจทางพันธุศาสตร์และโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษเฉพาะผู้ที่บ่งชี้ถึงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้นที่แยกออกจากอาการทั้งหมด

วิธีการทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

ในขณะนี้เป็นที่น่าเชื่อถือและแม่นยำที่สุด ทำให้สามารถศึกษา DNA และ RNA ของมนุษย์ เพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อย รวมถึงในลำดับนิวคลีโอไทด์ ใช้ในการวินิจฉัยโรคและการกลายพันธุ์ของโมโนเจนิก

การตรวจอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์)

เพื่อตรวจหาโรคของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงจะใช้อัลตราซาวนด์ของอวัยวะอุ้งเชิงกราน อัลตราซาวนด์ยังใช้ในการวินิจฉัยโรคที่มีมา แต่กำเนิดและโรคโครโมโซมบางอย่างของทารกในครรภ์

เป็นที่ทราบกันดีว่าประมาณ 60% ของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์นั้นเกิดจากการที่ทารกในครรภ์มีโรคทางพันธุกรรม ร่างกายของแม่จึงกำจัดตัวอ่อนที่ไม่มีชีวิต โรคทางพันธุกรรมยังสามารถทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือแท้งซ้ำได้ บ่อยครั้งที่ผู้หญิงต้องผ่านการตรวจที่สรุปไม่ได้หลายครั้งจนกว่าเธอจะหันไปหานักพันธุศาสตร์

การป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ดีที่สุดคือการตรวจพันธุกรรมของผู้ปกครองระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ แม้ว่าชายหรือหญิงจะมีสุขภาพแข็งแรงดีก็ตามก็สามารถพกพาส่วนที่เสียหายของยีนไปไว้ในจีโนไทป์ได้ การทดสอบทางพันธุกรรมแบบสากลสามารถตรวจพบโรคได้มากกว่าร้อยโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เมื่อรู้ว่าพ่อแม่ในอนาคตอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นพาหะของความผิดปกติ แพทย์จะช่วยคุณเลือกกลวิธีที่เหมาะสมในการเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์และการจัดการ ความจริงก็คือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มาพร้อมกับการตั้งครรภ์สามารถก่อให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์และกลายเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของมารดาได้

ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงด้วยความช่วยเหลือจากการศึกษาพิเศษ บางครั้งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ซึ่งอาจก่อให้เกิดคำถามว่าควรรักษาการตั้งครรภ์ไว้หรือไม่ เวลาที่เร็วที่สุดในการวินิจฉัยโรคเหล่านี้คือสัปดาห์ที่ 9 การวินิจฉัยนี้ดำเนินการโดยใช้การตรวจดีเอ็นเอแบบพาโนรามาที่ไม่รุกรานอย่างปลอดภัย การทดสอบประกอบด้วยการเอาเลือดจากแม่ในอนาคตจากหลอดเลือดดำโดยใช้วิธีการจัดลำดับสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จะถูกแยกออกจากมันและศึกษาการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซม การศึกษานี้สามารถระบุความผิดปกติต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรม, พาทูซินโดรม, กลุ่มอาการไมโครดีเลชัน, พยาธิสภาพของโครโมโซมเพศ และความผิดปกติอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

ผู้ใหญ่ที่ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถค้นพบเกี่ยวกับความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ ในกรณีนี้เขาจะมีโอกาสหันไปใช้มาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพและป้องกันการเกิดภาวะทางพยาธิวิทยาโดยการสังเกตจากผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมใด ๆ ทำให้เกิดความยุ่งยากในการแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากโรคบางชนิดวินิจฉัยได้ยาก โดยหลักการแล้ว โรคจำนวนมากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม, กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์, โรคซิสติกแอซิโดซิส เป็นต้น บางคนลดอายุขัยของบุคคลลงอย่างจริงจัง

วิธีการรักษาหลัก:

• อาการ

  ช่วยบรรเทาอาการที่ทำให้เกิดอาการปวดและไม่สบายป้องกันความก้าวหน้าของโรค แต่ไม่สามารถขจัดสาเหตุได้

  ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์

  Kyiv Julia Kirillovna

  ถ้าคุณมี:

  • คำถามเกี่ยวกับผลการวินิจฉัยก่อนคลอด
  • ผลการตรวจคัดกรองไม่ดี
  เราขอเสนอให้คุณ จองคำปรึกษาฟรีกับนักพันธุศาสตร์*

  *มีการให้คำปรึกษาสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในภูมิภาคใด ๆ ของรัสเซียผ่านทางอินเทอร์เน็ต สำหรับผู้พักอาศัยในมอสโกและภูมิภาคมอสโก สามารถปรึกษาส่วนตัวได้ (มีหนังสือเดินทางและกรมธรรม์ประกันสุขภาพภาคบังคับที่มีผลบังคับใช้กับคุณ)

วันนี้นรีแพทย์แนะนำให้ผู้หญิงทุกคนวางแผนการตั้งครรภ์ ท้ายที่สุดด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมได้มากมาย เป็นไปได้ด้วยการตรวจสุขภาพของคู่สมรสทั้งสองอย่างถี่ถ้วน มีสองประเด็นในคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ประการแรกคือความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคบางชนิดซึ่งแสดงออกพร้อมกับการเจริญเติบโตของเด็ก ตัวอย่างเช่น โรคเบาหวานซึ่งผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งทนทุกข์ทรมานสามารถแสดงออกในเด็กในวัยรุ่นและความดันโลหิตสูง - หลังจาก 30 ปี จุดที่สองคือโรคทางพันธุกรรมโดยตรงที่เด็กเกิดมา พวกเขาจะหารือกันในวันนี้

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก: คำอธิบาย

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของทารกคือดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้น 1 รายจากทั้งหมด 700 ราย แพทย์ทารกแรกเกิดทำการวินิจฉัยในเด็กขณะที่ทารกแรกเกิดอยู่ในโรงพยาบาล ในโรค Down โครโมโซมของเด็กมี 47 โครโมโซมนั่นคือโครโมโซมพิเศษเป็นสาเหตุของโรค คุณควรรู้ว่าเด็กหญิงและเด็กชายมีความอ่อนไหวต่อพยาธิสภาพของโครโมโซมเท่ากัน สายตาเหล่านี้คือเด็กที่มีการแสดงออกทางสีหน้าโดยเฉพาะซึ่งล้าหลังในการพัฒนาจิตใจ

โรค Shereshevsky-Turner พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิง และอาการของโรคปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 10-12 ปี: ผู้ป่วยไม่สูง, ขนที่ด้านหลังศีรษะต่ำ, และเมื่ออายุ 13-14 ปีไม่มีวัยแรกรุ่นและไม่มีประจำเดือน ในเด็กเหล่านี้มีพัฒนาการทางจิตเล็กน้อย อาการสำคัญของโรคทางพันธุกรรมนี้ในผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่คือภาวะมีบุตรยาก โครโมโซมสำหรับโรคนี้คือโครโมโซม 45 ตัวนั่นคือไม่มีโครโมโซมหนึ่งตัว ความชุกของโรค Shereshevsky-Turner คือ 1 รายต่อ 3000 ราย และในกลุ่มเด็กผู้หญิงที่มีความสูงไม่เกิน 145 ซม. มี 73 รายต่อ 1,000 ราย

ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ การวินิจฉัยนี้เกิดขึ้นเมื่ออายุ 16-18 ปี สัญญาณของโรค - ความสูง (190 เซนติเมตรขึ้นไป) ปัญญาอ่อนเล็กน้อยแขนยาวไม่สมส่วน คาริโอไทป์ในกรณีนี้คือ 47 โครโมโซม สัญญาณลักษณะสำหรับผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่คือภาวะมีบุตรยาก โรคของไคลน์เฟลเตอร์เกิดขึ้นใน 1 ใน 18,000 ราย

อาการของโรคที่รู้จักกันดีคือฮีโมฟีเลียมักพบในเด็กผู้ชายหลังจากผ่านไปหนึ่งปี ตัวแทนส่วนใหญ่ของมนุษย์ครึ่งหนึ่งที่เข้มแข็งต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิวิทยา แม่ของพวกเขาเป็นเพียงพาหะของการกลายพันธุ์ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดเป็นอาการหลักของฮีโมฟีเลีย บ่อยครั้งสิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาความเสียหายที่ข้อต่ออย่างรุนแรงเช่นโรคข้ออักเสบริดสีดวงทวาร ด้วยโรคฮีโมฟีเลียอันเป็นผลมาจากการบาดเจ็บที่ผิวหนังทำให้มีเลือดออกซึ่งสำหรับผู้ชายอาจถึงแก่ชีวิตได้

โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงอีกประการหนึ่งคือโรคซิสติกไฟโบรซิส โดยปกติ เด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปีครึ่งจะต้องได้รับการวินิจฉัยเพื่อระบุโรคนี้ อาการของมันคือการอักเสบเรื้อรังของปอดที่มีอาการผิดปกติในรูปแบบของท้องเสีย ตามมาด้วยอาการท้องผูกที่มีอาการคลื่นไส้ ความถี่ของโรคคือ 1 รายต่อ 2500

โรคทางพันธุกรรมที่หายากในเด็ก

นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่เราหลายคนไม่เคยได้ยิน หนึ่งในนั้นปรากฏขึ้นเมื่ออายุได้ 5 ปีและเรียกว่า Duchenne muscle dystrophy

พาหะของการกลายพันธุ์คือแม่ อาการหลักของโรคคือการเปลี่ยนกล้ามเนื้อโครงร่างด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่สามารถหดตัวได้ ในอนาคตเด็กดังกล่าวจะต้องเผชิญกับความพิการและความตายอย่างสมบูรณ์ในทศวรรษที่สองของชีวิต จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับ Duchenne myodystrophy แม้ว่าจะมีการวิจัยและการใช้พันธุวิศวกรรมเป็นเวลาหลายปี

โรคทางพันธุกรรมที่หายากอีกโรคหนึ่งคือ osteogenesis imperfecta นี่เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการเสียรูปของกระดูก Osteogenesis มีลักษณะเฉพาะโดยการลดลงของมวลกระดูกและความเปราะบางที่เพิ่มขึ้น มีข้อสันนิษฐานว่าสาเหตุของพยาธิสภาพนี้อยู่ในความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญคอลลาเจน

Progeria เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากซึ่งแสดงออกในการแก่ก่อนวัยของร่างกาย Progeria มี 52 รายในโลก นานถึงหกเดือนเด็ก ๆ ก็ไม่ต่างจากคนรอบข้าง นอกจากนี้ผิวของพวกเขาเริ่มเกิดริ้วรอย อาการของความชราปรากฏในร่างกาย เด็กที่เป็นโรค progeria มักมีอายุไม่เกิน 15 ปี โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน

Ichthyosis เป็นโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเป็นโรคผิวหนัง Ichthyosis มีลักษณะเป็นการละเมิด keratinization และเป็นที่ประจักษ์โดยเกล็ดบนผิวหนัง สาเหตุของ ichthyosis ก็เป็นการกลายพันธุ์ของยีนเช่นกัน โรคนี้เกิดขึ้นในกรณีเดียวในหลายหมื่น

Cystinosis เป็นโรคที่สามารถเปลี่ยนคนให้เป็นหินได้ ร่างกายมนุษย์สะสมซีสทีนมากเกินไป (กรดอะมิโน) สารนี้จะกลายเป็นผลึกทำให้เซลล์ในร่างกายทั้งหมดแข็งตัว ชายคนนั้นค่อยๆกลายเป็นรูปปั้น โดยปกติผู้ป่วยดังกล่าวจะมีอายุไม่เกิน 16 ปี ลักษณะเฉพาะของโรคคือสมองยังคงไม่บุบสลาย

Cataplexy เป็นโรคที่มีอาการแปลกๆ เมื่อมีความเครียดน้อยที่สุด, หงุดหงิด, ตึงเครียด, กล้ามเนื้อทั้งหมดของร่างกายก็ผ่อนคลาย - และบุคคลนั้นหมดสติ ประสบการณ์ทั้งหมดของเขาจบลงด้วยการเป็นลม

โรคที่แปลกและหายากอีกโรคหนึ่งคือกลุ่มอาการของระบบ extrapyramidal ชื่อที่สองของโรคคือการเต้นรำของ St. Vitus การโจมตีของเธอแซงหน้าบุคคลโดยฉับพลัน: แขนขาและกล้ามเนื้อใบหน้ากระตุก การพัฒนากลุ่มอาการของระบบ extrapyramidal ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจิตใจทำให้จิตใจอ่อนแอลง โรคนี้รักษาไม่หาย

Acromegaly มีชื่ออื่น - ความใหญ่โต โรคนี้มีลักษณะการเจริญเติบโตสูงของบุคคล และโรคนี้เกิดจากการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตของ somatotropin มากเกินไป ผู้ป่วยมักปวดหัวง่วงนอน Acromegaly ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้รักษาได้ยาก และบ่อยครั้งที่โรคเหล่านี้รักษาไม่หายขาด

วิธีการระบุโรคทางพันธุกรรมในเด็ก

ระดับของยาในปัจจุบันทำให้สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ ในการทำเช่นนี้ สตรีมีครรภ์ควรได้รับการศึกษาชุดหนึ่งเพื่อตรวจสอบพันธุกรรมและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น กล่าวง่ายๆ ก็คือ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะทำเพื่อระบุแนวโน้มของทารกในครรภ์ต่อโรคทางพันธุกรรม น่าเสียดายที่สถิติบันทึกความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นในทารกแรกเกิด และการปฏิบัติแสดงให้เห็นว่าโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการรักษาให้หายขาดก่อนตั้งครรภ์หรือโดยการยุติการตั้งครรภ์ทางพยาธิวิทยา

แพทย์เน้นว่าสำหรับผู้ปกครองในอนาคต ตัวเลือกที่เหมาะสมที่สุดคือการวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์

ดังนั้นความเสี่ยงของการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปยังทารกในครรภ์จะได้รับการประเมิน สำหรับเรื่องนี้ คู่สามีภรรยาที่วางแผนจะตั้งครรภ์ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ มีเพียง DNA ของพ่อแม่ในอนาคตเท่านั้นที่ทำให้เราประเมินความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมได้ ด้วยวิธีนี้จะทำนายสุขภาพของเด็กในครรภ์โดยรวมได้เช่นกัน

ข้อได้เปรียบที่ไม่อาจปฏิเสธได้ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคือสามารถป้องกันการแท้งบุตรได้ แต่น่าเสียดายที่ตามสถิติพบว่าผู้หญิงใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมบ่อยที่สุดหลังจากการแท้งบุตร

สิ่งที่ส่งผลต่อการเกิดของเด็กที่ไม่แข็งแรง

ดังนั้น การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทำให้เราสามารถประเมินความเสี่ยงของการมีลูกที่ไม่แข็งแรงได้ กล่าวคือ นักพันธุศาสตร์สามารถระบุได้ว่าความเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมคือ 50 ถึง 50 ปัจจัยใดบ้างที่ส่งผลต่อสุขภาพของเด็กในครรภ์? นี่คือ:

1. อายุของพ่อแม่. เมื่ออายุมากขึ้น เซลล์พันธุกรรมก็จะสะสม "การพังทลาย" มากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งหมายความว่ายิ่งพ่อและแม่สูงวัยยิ่งเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมากขึ้น
2. ความสัมพันธ์ใกล้ชิดของพ่อแม่ ทั้งลูกพี่ลูกน้องและลูกพี่ลูกน้องคนที่สองมีแนวโน้มที่จะมียีนที่เป็นโรคเดียวกัน
3. การให้กำเนิดบุตรที่ป่วยกับพ่อแม่หรือญาติโดยตรงจะเพิ่มโอกาสในการมีลูกอีกคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
4. โรคเรื้อรังในธรรมชาติของครอบครัว ตัวอย่างเช่น หากทั้งพ่อและแม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ความน่าจะเป็นที่จะเป็นโรคนี้และทารกในครรภ์จะมีสูงมาก
5. ผู้ปกครองที่เป็นของกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม ตัวอย่างเช่น โรคของ Gaucher ซึ่งแสดงโดยความเสียหายต่อไขกระดูกและภาวะสมองเสื่อมนั้นพบได้บ่อยในชาวยิวอาซเกนาซี โรคของวิลสัน - ท่ามกลางผู้คนในแถบเมดิเตอร์เรเนียน
6. สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย หากพ่อแม่ในอนาคตอาศัยอยู่ใกล้โรงงานเคมี โรงไฟฟ้านิวเคลียร์ คอสโมโดรม จากนั้นน้ำและอากาศที่ปนเปื้อนมีส่วนทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนในเด็ก
7. การได้รับรังสีจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งก็เพิ่มความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของยีน

ดังนั้นวันนี้พ่อแม่ในอนาคตจึงมีโอกาสและโอกาสในการหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย ทัศนคติที่รับผิดชอบต่อการตั้งครรภ์การวางแผนจะช่วยให้คุณรู้สึกถึงความสุขของการเป็นแม่และพ่ออย่างเต็มที่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ - Diana Rudenko

ในตอนต้นของศตวรรษที่ 21 มีโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 6,000 ชนิดแล้ว ขณะนี้บุคคลหนึ่งกำลังศึกษาอยู่ในสถาบันหลายแห่งของโลกซึ่งมีรายชื่อมากมาย

ประชากรชายมีความบกพร่องทางพันธุกรรมมากขึ้นเรื่อยๆ และมีโอกาสน้อยที่จะตั้งครรภ์เด็กที่มีสุขภาพดี แม้ว่าเหตุผลทั้งหมดสำหรับรูปแบบของการพัฒนาข้อบกพร่องนั้นไม่ชัดเจน แต่ก็สามารถสันนิษฐานได้ว่าในอีก 100-200 ปีข้างหน้าวิทยาศาสตร์จะรับมือกับการแก้ปัญหาเหล่านี้

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร? การจำแนกประเภท

พันธุศาสตร์ในฐานะวิทยาศาสตร์เริ่มเส้นทางการวิจัยในปี 1900 โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครงสร้างยีนของมนุษย์ การเบี่ยงเบนสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งใน 1 ยีนและในหลายยีน

โรคทางพันธุกรรม:

1. autosomal เด่น
2. ถอยอัตโนมัติ
3. ติดพื้น.
4. โรคโครโมโซม

ความน่าจะเป็นของการเบี่ยงเบนที่โดดเด่นของ autosomal คือ 50% ด้วย autosomal recessive - 25% โรคที่เกี่ยวข้องกับเพศคือโรคที่เกิดจากโครโมโซม X ที่เสียหาย

โรคทางพันธุกรรม

ต่อไปนี้คือตัวอย่างบางส่วนของโรคตามการจำแนกประเภทข้างต้น ดังนั้นโรคที่เด่นชัด ได้แก่ :

• กลุ่มอาการมาร์แฟน
• สายตาสั้น Paroxysmal
• ธาลัสซีเมีย.
• โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ.

ถอย:

• ฟีนิลคีโตนูเรีย
• ไอคไทโอซิส
• อื่น.

โรคที่เกี่ยวข้องกับเพศ:

• ฮีโมฟีเลีย
• กล้ามเนื้อเสื่อม
• โรคฟาร์บี้

เกี่ยวกับการได้ยินโรคทางพันธุกรรมของโครโมโซมของมนุษย์ รายการความผิดปกติของโครโมโซมมีดังนี้

• เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม
• ดาวน์ซินโดรม.

โรค Polygenic รวมถึง:

• ความคลาดเคลื่อนของสะโพก (พิการ แต่กำเนิด)
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• โรคจิตเภท.
• ปากแหว่งและเพดานโหว่

ความผิดปกติของยีนที่พบบ่อยที่สุดคือ syndactyly นั่นคือการหลอมรวมของนิ้ว Syndactyly เป็นโรคที่ไร้พิษภัยมากที่สุด และรักษาได้ด้วยการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม ความเบี่ยงเบนนี้มาพร้อมกับอาการอื่นๆ ที่ร้ายแรงกว่า

โรคอะไรอันตรายที่สุด

โรคเหล่านี้สามารถจำแนกโรคทางพันธุกรรมที่อันตรายที่สุดของมนุษย์ได้ รายการของพวกเขาประกอบด้วยความผิดปกติประเภทนั้นที่ trisomy หรือ polysomy เกิดขึ้นในชุดโครโมโซมนั่นคือเมื่อมีการสังเกตการมีอยู่ของ 3, 4, 5 หรือมากกว่านั้นแทนที่จะเป็นคู่ของโครโมโซม นอกจากนี้ยังมีโครโมโซม 1 อันแทนที่จะเป็น 2 การเบี่ยงเบนทั้งหมดนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการละเมิดการแบ่งเซลล์

โรคทางพันธุกรรมที่อันตรายที่สุดของมนุษย์:

• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม.
• อะมิโอโทรฟีของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง
• กลุ่มอาการปาเตา
• ฮีโมฟีเลีย
• โรคอื่นๆ.

อันเป็นผลมาจากการละเมิดดังกล่าว เด็กมีชีวิตอยู่เป็นเวลาหนึ่งปีหรือสองปี ในบางกรณี การเบี่ยงเบนนั้นไม่ร้ายแรงนัก และเด็กสามารถอยู่ได้ถึง 7, 8 หรือ 14 ปี

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกรรมพันธุ์ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่เป็นพาหะของโครโมโซมที่บกพร่อง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง กลุ่มอาการนี้เชื่อมโยงกับโครโมโซม (เช่น โครโมโซม 21 คือ 3 ไม่ใช่ 2) เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีอาการตาเหล่ มีรอยย่นที่คอ หูมีรูปร่างผิดปกติ มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ และปัญญาอ่อน แต่สำหรับชีวิตของทารกแรกเกิด ความผิดปกติของโครโมโซมไม่ก่อให้เกิดอันตราย

ตอนนี้สถิติบอกว่าในเด็ก 700-800 คน มี 1 คนที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ผู้หญิงที่ต้องการมีลูกหลังจากอายุ 35 ปีมีแนวโน้มที่จะมีลูกเช่นนี้ ความน่าจะเป็นอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 375 แต่ผู้หญิงที่ตัดสินใจจะมีลูกเมื่ออายุ 45 ปี มีความน่าจะเป็นที่ 1 ใน 30

acrocraniodysphalangia

ประเภทของการสืบทอดของความผิดปกติเป็นแบบ autosomal dominant สาเหตุของโรคคือการละเมิดโครโมโซม 10 ในทางวิทยาศาสตร์ โรคนี้เรียกว่า acrocraniodysphalangia ถ้าง่ายกว่าก็ Apert's syndrome มีลักษณะเฉพาะทางโครงสร้างของร่างกายดังนี้

• brachycephaly (การละเมิดอัตราส่วนความกว้างและความยาวของกะโหลกศีรษะ);
• การหลอมรวมของรอยประสานของกะโหลกศีรษะซึ่งเป็นผลมาจากความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตเพิ่มขึ้นภายในกะโหลกศีรษะ);
• syndactyly;
• หน้าผากนูน;
• มักจะปัญญาอ่อนกับพื้นหลังของความจริงที่ว่ากะโหลกศีรษะบีบสมองและไม่อนุญาตให้เซลล์ประสาทเติบโต

ทุกวันนี้ เด็กที่เป็นโรค Apert จะได้รับการผ่าตัดเสริมกะโหลกศีรษะเพื่อฟื้นฟูความดันโลหิต และความล้าหลังทางจิตใจก็รักษาด้วยสารกระตุ้น

หากมีเด็กในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โอกาสที่ลูกคนที่สองจะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติแบบเดียวกันนั้นสูงมาก

Happy Doll Syndrome และโรค Canavan-Van Bogart-Bertrand

มาดูโรคเหล่านี้กันดีกว่า คุณสามารถรับรู้กลุ่มอาการของ Engelman ได้ตั้งแต่ 3-7 ปี เด็กเป็นตะคริว ย่อยอาหารไม่ดี มีปัญหากับการประสานงานของการเคลื่อนไหว ส่วนใหญ่มีอาการตาเหล่และมีปัญหากับกล้ามเนื้อใบหน้าเพราะรอยยิ้มมักปรากฏบนใบหน้า การเคลื่อนไหวของเด็กมีข้อ จำกัด มาก สำหรับแพทย์ สิ่งนี้สามารถเข้าใจได้เมื่อเด็กพยายามเดิน ผู้ปกครองส่วนใหญ่ไม่ทราบว่าเกิดอะไรขึ้นและยิ่งกว่านั้นกับสิ่งที่เกี่ยวโยงกัน อีกไม่นานก็สังเกตเห็นได้ว่าพวกเขาไม่สามารถพูดได้ พวกเขาเพียงแต่พยายามพึมพำอะไรบางอย่างที่ไม่ชัดแจ้ง

สาเหตุที่เด็กพัฒนากลุ่มอาการเป็นปัญหาในโครโมโซมที่ 15 โรคนี้หายากมาก - 1 รายต่อการเกิด 15,000 ราย

โรคอื่น - โรคของ Canavan - โดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าเด็กมีกล้ามเนื้ออ่อนแอเขามีปัญหากับการกลืนอาหาร โรคนี้เกิดจากความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง เหตุผลก็คือความพ่ายแพ้ของยีนหนึ่งตัวบนโครโมโซมที่ 17 เป็นผลให้เซลล์ประสาทของสมองถูกทำลายด้วยความเร็วที่ก้าวหน้า

สัญญาณของโรคสามารถเห็นได้เมื่ออายุ 3 เดือน โรค Canavan แสดงออกดังนี้:

1. มาโครเซฟาลี
2. อาการชักปรากฏขึ้นเมื่ออายุหนึ่งเดือน
3. เด็กไม่สามารถยกศีรษะขึ้นได้
4. หลังจาก 3 เดือน การตอบสนองของเส้นเอ็นจะเพิ่มขึ้น
5. เด็กหลายคนตาบอดเมื่ออายุ 2 ขวบ

อย่างที่คุณเห็น โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์นั้นมีความหลากหลายมาก รายการนี้เป็นเพียงตัวอย่างเท่านั้นและยังไม่สมบูรณ์

ฉันอยากจะสังเกตว่าถ้าทั้งพ่อและแม่มีการละเมิดใน 1 และยีนเดียวกันโอกาสของการคลอดบุตรที่ป่วยมีสูง แต่ถ้ามีความผิดปกติในยีนที่แตกต่างกันก็ไม่ต้องกลัว เป็นที่ทราบกันดีว่าใน 60% ของกรณีความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์นำไปสู่การแท้งบุตร แต่ถึงกระนั้น 40% ของเด็กเหล่านี้เกิดและต่อสู้เพื่อชีวิตของพวกเขา

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดขึ้นในมนุษย์เนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและความบกพร่องของยีน กล่าวคือ ในอุปกรณ์เซลล์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความเสียหายต่อเครื่องมือทางพันธุกรรมนำไปสู่ปัญหาร้ายแรงและหลากหลาย - การสูญเสียการได้ยิน ความบกพร่องทางสายตา การพัฒนาทางจิตและร่างกายที่ล่าช้า ภาวะมีบุตรยาก และโรคอื่น ๆ อีกมากมาย

แนวคิดของโครโมโซม

แต่ละเซลล์ของร่างกายมีนิวเคลียสของเซลล์ ซึ่งส่วนหลักคือโครโมโซม ชุดโครโมโซม 46 ชุดเป็นโครโมโซม โครโมโซม 22 คู่เป็นออโตโซม และ 23 คู่สุดท้ายเป็นโครโมโซมเพศ เหล่านี้เป็นโครโมโซมเพศที่ชายและหญิงแตกต่างกัน

ทุกคนรู้ว่าในผู้หญิงองค์ประกอบของโครโมโซมคือ XX และในผู้ชาย - XY เมื่อชีวิตใหม่เกิดขึ้น แม่จะส่งต่อโครโมโซม X และพ่ออาจเป็น X หรือ Y โรคทางพันธุกรรมนั้นสัมพันธ์กับโครโมโซมเหล่านี้ หรือมากกว่านั้นกับพยาธิวิทยาของพวกมัน

ยีนสามารถกลายพันธุ์ได้ หากเป็นถอย การกลายพันธุ์สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นโดยไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่ง หากการกลายพันธุ์มีผลเหนือกว่า การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นแน่นอน ดังนั้นจึงแนะนำให้ปกป้องครอบครัวของคุณด้วยการเรียนรู้เกี่ยวกับปัญหาที่อาจเกิดขึ้นได้ทันท่วงที

โรคทางพันธุกรรมเป็นปัญหาของโลกสมัยใหม่

พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมทุกปีมีแสงสว่างมากขึ้น รู้จักชื่อโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 6,000 ชื่อแล้ว ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทั้งเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพในสารพันธุกรรม จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก เด็กประมาณ 6% เป็นโรคทางพันธุกรรม

สิ่งที่ไม่พึงประสงค์ที่สุดคือโรคทางพันธุกรรมสามารถแสดงออกได้ภายในเวลาไม่กี่ปีเท่านั้น พ่อแม่ชื่นชมยินดีในทารกที่แข็งแรงไม่สงสัยว่าลูกป่วย ตัวอย่างเช่น โรคทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถแสดงออกได้ตั้งแต่อายุที่ผู้ป่วยมีบุตรเอง และครึ่งหนึ่งของเด็กเหล่านี้อาจถึงวาระหากผู้ปกครองมียีนทางพยาธิวิทยาที่โดดเด่น

แต่บางครั้งก็เพียงพอที่จะรู้ว่าร่างกายของเด็กไม่สามารถดูดซับองค์ประกอบบางอย่างได้ หากผู้ปกครองได้รับคำเตือนเกี่ยวกับเรื่องนี้ในเวลาต่อมาเพียงแค่หลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนประกอบนี้คุณสามารถปกป้องร่างกายจากอาการของโรคทางพันธุกรรมได้

ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่ต้องทำการทดสอบโรคทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ หากการทดสอบแสดงแนวโน้มที่จะถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ไปยังทารกในครรภ์ จากนั้นในคลินิกของเยอรมัน พวกเขาสามารถดำเนินการแก้ไขยีนในระหว่างการผสมเทียม การทดสอบสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์

ในประเทศเยอรมนี คุณสามารถนำเสนอเทคโนโลยีที่เป็นนวัตกรรมของการพัฒนาการวินิจฉัยล่าสุดที่สามารถขจัดข้อสงสัยและความสงสัยทั้งหมดของคุณ สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมได้ประมาณ 1,000 โรคแม้กระทั่งก่อนคลอดบุตร

โรคทางพันธุกรรม - มีกี่ประเภท?

เราจะดูโรคทางพันธุกรรมสองกลุ่ม (อันที่จริงมีมากกว่านั้น)

1. โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

โรคดังกล่าวสามารถแสดงออกได้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมภายนอกและขึ้นอยู่กับความโน้มเอียงทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล โรคบางชนิดอาจปรากฏในผู้สูงอายุ ในขณะที่โรคอื่นๆ อาจปรากฏขึ้นโดยไม่คาดคิดและเร็วขึ้น ตัวอย่างเช่น การกระแทกที่ศีรษะอย่างรุนแรงอาจทำให้เกิดโรคลมชักได้ การบริโภคผลิตภัณฑ์ที่ย่อยไม่ได้อาจทำให้เกิดอาการแพ้อย่างรุนแรง เป็นต้น

2. โรคที่พัฒนาต่อหน้ายีนพยาธิวิทยาที่โดดเด่น

โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ตัวอย่างเช่น กล้ามเนื้อเสื่อม ฮีโมฟีเลีย หกนิ้ว ฟีนิลคีโตนูเรีย

ครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม

ครอบครัวใดบ้างที่ต้องเข้ารับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกและระบุความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในลูกหลานของพวกเขา?

1. การแต่งงานติดต่อกัน

2. ภาวะมีบุตรยากของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ

3. อายุของผู้ปกครอง ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงหากสตรีมีครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี และพ่อมีอายุมากกว่า 40 ปี (ตามแหล่งข้อมูลบางแห่ง อายุมากกว่า 45 ปี) เมื่ออายุมากขึ้น เซลล์สืบพันธุ์ได้รับความเสียหายมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการมีลูกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

4. โรคในตระกูลทางพันธุกรรม กล่าวคือ โรคที่คล้ายคลึงกันในสมาชิกในครอบครัวตั้งแต่สองคนขึ้นไป มีโรคที่มีอาการเด่นชัดและไม่ต้องสงสัยเลยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมในพ่อแม่ แต่มีสัญญาณ (microanomalies) ที่ผู้ปกครองไม่ใส่ใจ ตัวอย่างเช่น รูปร่างที่ผิดปกติของเปลือกตาและหู หนังตาตก จุดสีกาแฟบนผิวหนัง กลิ่นปัสสาวะ เหงื่อออก เป็นต้น

5. ประวัติสูติกรรมรุนแรงขึ้น - การตายคลอด, การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองมากกว่าหนึ่งราย, การตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ

6. พ่อแม่คือตัวแทนของกลุ่มชาติพันธุ์เล็กๆ หรือผู้คนจากท้องถิ่นเล็กๆ แห่งหนึ่ง (ในกรณีนี้ มีความเป็นไปได้สูงที่จะแต่งงานกัน)

7. ผลกระทบของปัจจัยทางครัวเรือนหรือทางอาชีพที่ไม่พึงประสงค์ต่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง (การขาดแคลเซียม สารอาหารโปรตีนไม่เพียงพอ ทำงานในโรงพิมพ์ ฯลฯ)

8. สถานการณ์ทางนิเวศวิทยาที่ไม่ดี

9. การใช้ยาที่มีคุณสมบัติในการทำให้ทารกอวัยวะพิการในระหว่างตั้งครรภ์

10. โรคโดยเฉพาะสาเหตุของไวรัส (หัดเยอรมัน, อีสุกอีใส) ซึ่งหญิงตั้งครรภ์ได้รับความเดือดร้อน

11. วิถีชีวิตที่ไม่แข็งแรง ความเครียดอย่างต่อเนื่อง แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ ยาเสพติด โภชนาการที่ไม่ดีสามารถก่อให้เกิดความเสียหายต่อยีนได้ เนื่องจากโครงสร้างของโครโมโซมภายใต้อิทธิพลของสภาวะที่ไม่พึงประสงค์สามารถเปลี่ยนแปลงได้ตลอดชีวิต

โรคทางพันธุกรรม - วิธีการวินิจฉัยคืออะไร?

ในเยอรมนี การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้นมีประสิทธิภาพสูง เนื่องจากวิธีการที่ใช้เทคโนโลยีขั้นสูงที่เป็นที่รู้จักและความเป็นไปได้ทั้งหมดของการแพทย์แผนปัจจุบัน (การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การจัดลำดับดีเอ็นเอ หนังสือเดินทางทางพันธุกรรม ฯลฯ) ถูกนำมาใช้เพื่อระบุปัญหาทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น มาอาศัยกันมากที่สุด

1. วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล

วิธีนี้เป็นเงื่อนไขสำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในเชิงคุณภาพ ประกอบด้วยอะไรบ้าง? ประการแรก การสำรวจผู้ป่วยโดยละเอียด หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม การสำรวจนี้ไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับพ่อแม่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติทุกคนด้วย กล่าวคือ มีการรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับสมาชิกในครอบครัวแต่ละคนอย่างครบถ้วนและละเอียดถี่ถ้วน ต่อจากนั้นมีการรวบรวมสายเลือดบ่งชี้สัญญาณและโรคทั้งหมด วิธีนี้จบลงด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมบนพื้นฐานของการวินิจฉัยที่ถูกต้องและเลือกการรักษาที่เหมาะสม

2. วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์

ด้วยวิธีนี้จะกำหนดโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาในโครโมโซมของเซลล์ วิธี cytogenetic ตรวจสอบโครงสร้างภายในและการจัดเรียงของโครโมโซม นี่เป็นเทคนิคที่ง่ายมาก - ขูดจากเยื่อเมือกของพื้นผิวด้านในของแก้มจากนั้นตรวจดูการขูดด้วยกล้องจุลทรรศน์ วิธีนี้ดำเนินการกับผู้ปกครองกับสมาชิกในครอบครัว ความผันแปรของวิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์คือการสร้างเซลล์แบบโมเลกุล ซึ่งช่วยให้คุณเห็นการเปลี่ยนแปลงที่เล็กที่สุดในโครงสร้างของโครโมโซม

3. วิธีทางชีวเคมี

วิธีนี้โดยการตรวจของเหลวทางชีววิทยาของมารดา (เลือด น้ำลาย เหงื่อ ปัสสาวะ ฯลฯ) สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมโดยพิจารณาจากความผิดปกติของการเผาผลาญ Albinism เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีที่สุดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ

4. วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์

วิธีนี้เป็นวิธีที่ก้าวหน้าที่สุดในปัจจุบัน ซึ่งเป็นตัวกำหนดโรคโมโนเจนิกส์ มีความแม่นยำมากและสามารถตรวจจับพยาธิสภาพได้แม้ในลำดับนิวคลีโอไทด์ ด้วยวิธีนี้จึงเป็นไปได้ที่จะกำหนดความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อการพัฒนาของเนื้องอก (มะเร็งของกระเพาะอาหาร, มดลูก, ต่อมไทรอยด์, ต่อมลูกหมาก, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, ฯลฯ ) ดังนั้นจึงมีการระบุโดยเฉพาะสำหรับผู้ที่ญาติสนิทได้รับความทุกข์ทรมานจาก โรคต่อมไร้ท่อ จิต เนื้องอก และหลอดเลือด

ในประเทศเยอรมนี สำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม คุณจะได้รับการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์พันธุกรรม ชีวเคมี การศึกษาระดับโมเลกุล การวินิจฉัยก่อนคลอดและหลังคลอด รวมทั้งการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ที่นี่คุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ประมาณ 1,000 ครั้งซึ่งได้รับการอนุมัติให้ใช้ทางคลินิกในประเทศ

การตั้งครรภ์และโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอดให้โอกาสที่ดีในการระบุโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงการทดสอบเช่น

• การตรวจชิ้นเนื้อ chorion - การวิเคราะห์เนื้อเยื่อของเยื่อหุ้ม chorionic ของทารกในครรภ์ที่ 7-9 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การตรวจชิ้นเนื้อสามารถทำได้สองวิธี - ผ่านปากมดลูกหรือโดยการเจาะผนังหน้าท้อง
• การเจาะน้ำคร่ำ - เมื่อตั้งครรภ์ 16-20 สัปดาห์จะได้รับน้ำคร่ำเนื่องจากการเจาะผนังช่องท้องด้านหน้า
• Cordocentesis เป็นหนึ่งในวิธีการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุด เนื่องจากจะตรวจเลือดของทารกในครรภ์ที่ได้รับจากสายสะดือ

นอกจากนี้ ในการวินิจฉัยยังใช้วิธีการตรวจคัดกรอง เช่น การทดสอบ 3 ครั้ง การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงของทารกในครรภ์ และการตรวจอัลฟา-เฟโตโปรตีน

ภาพอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ด้วยการวัด 3 มิติและ 4 มิติสามารถลดการเกิดของทารกที่มีรูปร่างผิดปกติได้อย่างมาก วิธีการทั้งหมดเหล่านี้มีความเสี่ยงต่ำของผลข้างเคียงและไม่ส่งผลเสียต่อการตั้งครรภ์ หากตรวจพบโรคทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์จะเสนอกลยุทธ์เฉพาะสำหรับการจัดการหญิงตั้งครรภ์ ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ในคลินิกของเยอรมันสามารถแก้ไขยีนได้ หากการแก้ไขยีนดำเนินการในช่วงเวลาของตัวอ่อนตรงเวลาความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถแก้ไขได้

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในประเทศเยอรมนี

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเผยให้เห็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในทารก การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้คุณเข้าใจว่าเด็กป่วยก่อนที่สัญญาณแรกของโรคจะปรากฏขึ้น ดังนั้นจึงสามารถระบุโรคทางพันธุกรรมต่อไปนี้ได้ - พร่อง, ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล, โรคต่อมหมวกไตและอื่น ๆ

หากตรวจพบโรคเหล่านี้ทันเวลา โอกาสรักษาโรคได้ค่อนข้างสูง การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดคุณภาพสูงยังเป็นหนึ่งในเหตุผลที่ผู้หญิงบินไปเยอรมนีเพื่อคลอดบุตรที่นี่

การรักษาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ในประเทศเยอรมนี

ไม่นานมานี้ โรคทางพันธุกรรมไม่ได้รับการรักษา ถือว่าเป็นไปไม่ได้ ดังนั้นจึงไม่มีท่าว่าจะดี ดังนั้น การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมจึงถือเป็นประโยคเดียว และอย่างดีที่สุด เราสามารถนับการรักษาตามอาการเท่านั้น ตอนนี้สถานการณ์เปลี่ยนไปแล้ว ความคืบหน้าเป็นที่สังเกตได้ ผลลัพธ์ในเชิงบวกของการรักษาได้ปรากฏขึ้น นอกจากนี้ วิทยาศาสตร์ยังค้นพบวิธีการใหม่และมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่อง และถึงแม้จะยังเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากในทุกวันนี้ แต่นักพันธุศาสตร์ก็ยังมองโลกในแง่ดีเกี่ยวกับอนาคต

การรักษาโรคทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมาก มันขึ้นอยู่กับหลักการของอิทธิพลเดียวกันกับโรคอื่น ๆ - สาเหตุสาเหตุการเกิดโรคและอาการ มาดูทีละอย่างกัน

1. หลักการสาเหตุของอิทธิพล

หลักการสาเหตุของการได้รับสารนั้นเหมาะสมที่สุดเนื่องจากการรักษามุ่งตรงไปที่สาเหตุของโรค ซึ่งทำได้โดยใช้วิธีการแก้ไขยีน การแยกส่วนที่เสียหายของ DNA การโคลนและการเข้าสู่ร่างกาย ในขณะนี้ภารกิจนี้ยากมาก แต่ในบางโรคก็เป็นไปได้แล้ว

2. หลักการก่อโรคของอิทธิพล

การรักษามุ่งเป้าไปที่กลไกของการพัฒนาของโรคนั่นคือการเปลี่ยนแปลงกระบวนการทางสรีรวิทยาและชีวเคมีในร่างกายขจัดข้อบกพร่องที่เกิดจากยีนทางพยาธิวิทยา เมื่อพันธุกรรมพัฒนาขึ้น หลักการก่อโรคของอิทธิพลก็ขยายออกไป และสำหรับโรคต่างๆ ทุกปี จะมีวิธีและความเป็นไปได้ใหม่ๆ ในการแก้ไขการเชื่อมโยงที่ขาดหาย

3. หลักการของอาการแสดง

ตามหลักการนี้ การรักษาโรคทางพันธุกรรมมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการปวดและอาการไม่พึงประสงค์อื่นๆ และป้องกันการลุกลามของโรคต่อไป การรักษาตามอาการมีการกำหนดไว้เสมอ สามารถใช้ร่วมกับวิธีการสัมผัสอื่น ๆ หรืออาจเป็นการรักษาที่เป็นอิสระและเพียงอย่างเดียว เป็นการแต่งตั้งยาแก้ปวด ยากล่อมประสาท ยากันชัก และยาอื่นๆ อุตสาหกรรมยาในปัจจุบันได้รับการพัฒนาอย่างมาก ดังนั้นช่วงของยาที่ใช้ในการรักษา (หรือมากกว่านั้น เพื่อบรรเทาอาการ) โรคทางพันธุกรรมจึงกว้างมาก

นอกจากการรักษาด้วยยาแล้ว การรักษาตามอาการยังรวมถึงการใช้กระบวนการกายภาพบำบัด เช่น การนวด การสูดดม การบำบัดด้วยไฟฟ้า การบำบัดด้วยความเย็น เป็นต้น

บางครั้งใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติทั้งภายนอกและภายใน

นักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมันมีประสบการณ์มากมายในการรักษาโรคทางพันธุกรรมแล้ว ขึ้นอยู่กับอาการของโรคโดยใช้วิธีการต่อไปนี้:

• โภชนาการทางพันธุกรรม
• ยีนบำบัด
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด,
• การปลูกถ่ายอวัยวะและเนื้อเยื่อ
• การบำบัดด้วยเอนไซม์
• การบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนและเอนไซม์
• hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - ทำความสะอาดร่างกายด้วยการเตรียมการพิเศษ
• การผ่าตัด.

แน่นอนว่าการรักษาโรคทางพันธุกรรมนั้นใช้เวลานานและไม่ประสบความสำเร็จเสมอไป แต่ทุกๆ ปี แนวทางการรักษาใหม่ๆ เพิ่มมากขึ้น แพทย์จึงมองโลกในแง่ดี

ยีนบำบัด

แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกต่างตั้งความหวังไว้เป็นพิเศษเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีน ซึ่งทำให้สามารถนำสารพันธุกรรมคุณภาพสูงเข้าสู่เซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นโรคได้

การแก้ไขยีนประกอบด้วยขั้นตอนต่อไปนี้:

• รับสารพันธุกรรม (โซมาติกเซลล์) จากผู้ป่วย
• การนำยีนบำบัดมาใช้ในวัสดุนี้ ซึ่งแก้ไขข้อบกพร่องของยีน
• การโคลนเซลล์ที่ถูกแก้ไข
• การนำเซลล์ใหม่ที่แข็งแรงเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วย

การแก้ไขยีนต้องได้รับการดูแลเป็นอย่างดี เนื่องจากวิทยาศาสตร์ยังไม่มีข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับการทำงานของเครื่องมือทางพันธุกรรม

รายชื่อโรคทางพันธุกรรมที่สามารถระบุได้

โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภทซึ่งมีเงื่อนไขและแตกต่างกันในหลักการก่อสร้าง ด้านล่างนี้คือรายชื่อโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด:

• โรคของกุนเธอร์;
• โรคคานาวาน;
• โรค Niemann-Pick;
• โรค Tay-Sachs;
• โรค Charcot-Marie;
• ฮีโมฟีเลีย;
• hypertrichosis;
• ตาบอดสี - ภูมิคุ้มกันต่อสี, ตาบอดสีจะถูกส่งต่อกับโครโมโซมเพศหญิงเท่านั้น แต่ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้
• ความเข้าใจผิดของ Capgras;
• เม็ดเลือดขาวของ Peliceus-Merzbacher;
• เส้น Blaschko;
• ไมโครเซีย;
• โรคปอดเรื้อรัง;
• โรคประสาทอักเสบ;
• สะท้อนความคิดริเริ่ม;
• พอร์ฟีเรีย;
• โพรจีเรีย;
• spina bifida;
• แองเจิลแมนซินโดรม;
• กลุ่มอาการหัวระเบิด
• กลุ่มอาการผิวสีฟ้า;
• ดาวน์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการศพที่มีชีวิต;
• กลุ่มอาการของ Joubert;
• สโตนแมนซินโดรม
• กลุ่มอาการของ Klinefelter;
• ไคลน์-เลวินซินโดรม;
• มาร์ติน-เบลล์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการ Marfan;
• กลุ่มอาการ Prader-Willi;
• โรคของโรบิน;
• สเตนดาลซินโดรม;
• เทิร์นเนอร์ซินโดรม;
• โรคช้าง
• ฟีนิลคีโตนูเรีย
• ซิเซโรและอื่น ๆ

ในส่วนนี้เราจะพูดถึงรายละเอียดเกี่ยวกับโรคแต่ละโรคและบอกคุณว่าคุณจะรักษาบางโรคได้อย่างไร แต่จะป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ดีกว่าการรักษา โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากการแพทย์แผนปัจจุบันไม่ทราบวิธีรักษาโรคต่างๆ

โรคทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มของโรคที่แตกต่างกันมากในอาการทางคลินิก อาการภายนอกหลักของโรคทางพันธุกรรม:

• หัวเล็ก (microcephaly);
• microanomalies ("เปลือกตาที่สาม" คอสั้น หูที่มีรูปร่างผิดปกติ ฯลฯ )
• พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจล่าช้า
• การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะเพศ;
• การผ่อนคลายกล้ามเนื้อมากเกินไป
• เปลี่ยนรูปร่างของนิ้วเท้าและมือ
• ความผิดปกติทางจิต ฯลฯ

โรคทางพันธุกรรม - จะรับคำปรึกษาในประเทศเยอรมนีได้อย่างไร?

การสนทนาในการปรึกษาหารือทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่ถ่ายทอดในระดับยีนได้ เป้าหมายหลักของการให้คำปรึกษากับนักพันธุศาสตร์คือการระบุระดับความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิด

เพื่อให้ได้รับคำปรึกษาและคำแนะนำคุณภาพสูงในการดำเนินการต่อไป เราต้องปรับตัวให้เข้ากับการสื่อสารกับแพทย์อย่างจริงจัง ก่อนการปรึกษาหารือ จำเป็นต้องเตรียมการสนทนาด้วยความรับผิดชอบ จดจำความเจ็บป่วยที่ญาติประสบ อธิบายปัญหาสุขภาพทั้งหมด และเขียนคำถามหลักที่คุณต้องการรับคำตอบ

หากครอบครัวมีลูกที่มีความผิดปกติอยู่แล้ว แต่กำเนิด ให้ถ่ายภาพของเขา อย่าลืมบอกเกี่ยวกับการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง เกี่ยวกับกรณีของการตายคลอด เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้น (ไป)

แพทย์ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะสามารถคำนวณความเสี่ยงของทารกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงได้ (แม้ในอนาคต) เราจะพูดถึงความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้เมื่อใด

• ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงถึง 5% ถือว่าต่ำ
• ไม่เกิน 10% - ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
• จาก 10% ถึง 20% - ความเสี่ยงปานกลาง
• สูงกว่า 20% - ความเสี่ยงสูง

แพทย์แนะนำให้พิจารณาความเสี่ยงประมาณหรือสูงกว่า 20% เป็นเหตุผลในการยุติการตั้งครรภ์หรือ (หากยังไม่ได้ดำเนินการ) เป็นข้อห้ามในการปฏิสนธิ แต่การตัดสินใจขั้นสุดท้ายเกิดขึ้นโดยทั้งคู่

การปรึกษาหารือสามารถทำได้ในหลายขั้นตอน เมื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในผู้หญิง แพทย์จะพัฒนากลวิธีในการจัดการกับโรคนี้ก่อนตั้งครรภ์และหากจำเป็น ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์บอกรายละเอียดเกี่ยวกับโรค, อายุขัยในพยาธิวิทยานี้, เกี่ยวกับความเป็นไปได้ทั้งหมดของการบำบัดสมัยใหม่, เกี่ยวกับองค์ประกอบราคา, เกี่ยวกับการพยากรณ์โรค บางครั้งการแก้ไขยีนในระหว่างการผสมเทียมหรือในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนจะช่วยหลีกเลี่ยงอาการของโรค ทุกปีมีการพัฒนาวิธีการใหม่ ๆ ของยีนบำบัดและการป้องกันโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นโอกาสในการรักษาโรคทางพันธุกรรมจึงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง

ในประเทศเยอรมนี วิธีการต่อสู้กับการกลายพันธุ์ของยีนด้วยความช่วยเหลือของสเต็มเซลล์กำลังได้รับการแนะนำอย่างแข็งขันและกำลังถูกนำไปใช้อย่างประสบความสำเร็จ เทคโนโลยีใหม่ ๆ กำลังได้รับการพิจารณาสำหรับการรักษาและวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม

13282 0

ทั้งหมด โรคทางพันธุกรรมซึ่งปัจจุบันรู้จักหลายพันคน เกิดจากความผิดปกติในสารพันธุกรรม (DNA) ของบุคคล

โรคทางพันธุกรรมสามารถเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีนตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไป การจัดตำแหน่งที่ไม่ถูกต้อง ขาดหรือทำซ้ำของโครโมโซมทั้งหมด (โรคโครโมโซม) รวมถึงการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดจากมารดาในสารพันธุกรรมของไมโตคอนเดรีย (โรคไมโตคอนเดรีย)

มีการอธิบายโรคมากกว่า 4,000 โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนเดี่ยว

เล็กน้อยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม

แพทย์ทราบมานานแล้วว่ากลุ่มชาติพันธุ์ต่าง ๆ มีความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมบางชนิด ตัวอย่างเช่น ผู้คนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียมากกว่า เรารู้ว่าความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างในเด็กนั้นขึ้นอยู่กับอายุของมารดาเป็นอย่างมาก

เป็นที่ทราบกันดีว่าโรคทางพันธุกรรมบางอย่างเกิดขึ้นในตัวเราเนื่องจากความพยายามของร่างกายในการต่อต้านสิ่งแวดล้อม โรคโลหิตจางชนิดเคียว ตามข้อมูลสมัยใหม่ มีต้นกำเนิดในแอฟริกา โดยที่โรคมาลาเรียเป็นโรคระบาดที่แท้จริงของมนุษยชาติมาเป็นเวลาหลายพันปี ในโรคโลหิตจางชนิดเคียว มนุษย์มีการกลายพันธุ์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ทำให้โฮสต์สามารถต้านทานโรคมาลาเรียจากพลาสโมเดียม

วันนี้ นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาการทดสอบสำหรับโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยชนิด เราสามารถตรวจหาซิสติกไฟโบรซิส, ดาวน์ซินโดรม, เอ็กซ์ซินโดรมที่เปราะบาง, โรคลิ่มเลือดอุดตันทางพันธุกรรม, โรคบลูม, โรคคานาวาน, โรคโลหิตจาง Fanconi, ความผิดปกติในครอบครัว, โรคเกาเชอร์, โรคนีมันน์-พิก, โรคไคลน์เฟลเตอร์, โรคธาลัสซีเมีย และโรคอื่นๆ อีกมากมาย

โรคปอดเรื้อรัง.

Cystic fibrosis หรือที่รู้จักในวรรณคดีอังกฤษว่า cystic fibrosis เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหมู่คนผิวขาวและชาวยิวอาซเคนาซี เกิดจากการขาดโปรตีนที่ควบคุมสมดุลของคลอไรด์ในเซลล์ ผลของการขาดโปรตีนนี้คือความหนาและการละเมิดคุณสมบัติของการหลั่งของต่อม ซิสติกไฟโบรซิสเป็นที่ประจักษ์โดยการละเมิดการทำงานของระบบทางเดินหายใจ, ทางเดินอาหาร, ระบบสืบพันธุ์ อาการอาจมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงมาก สำหรับโรคที่จะเกิดขึ้นทั้งพ่อและแม่จะต้องเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง

ดาวน์ซินโดรม.

นี่เป็นโรคโครโมโซมที่รู้จักกันดีที่สุดซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากมีสารพันธุกรรมมากเกินไปในโครโมโซม 21 ดาวน์ซินโดรมมีการลงทะเบียนในเด็ก 1 คนในทารกแรกเกิด 800-1,000 คน โรคนี้ตรวจพบได้ง่ายโดยการตรวจคัดกรองก่อนคลอด กลุ่มอาการของโรคมีลักษณะผิดปกติในโครงสร้างของใบหน้า, กล้ามเนื้อลดลง, ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบย่อยอาหาร, เช่นเดียวกับพัฒนาการล่าช้า เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีอาการตั้งแต่ระดับอ่อนไปจนถึงระดับรุนแรงมาก โรคนี้เป็นอันตรายต่อทุกกลุ่มชาติพันธุ์เท่าเทียมกัน ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดคืออายุของมารดา

เปราะบาง X ซินโดรม

Fragile X syndrome หรือ Martin-Bell syndrome มีความเกี่ยวข้องกับภาวะปัญญาอ่อนที่มีมา แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด พัฒนาการล่าช้าอาจเล็กน้อยหรือรุนแรงมาก บางครั้งกลุ่มอาการอาจสัมพันธ์กับออทิซึม โรคนี้พบในผู้ชาย 1 ใน 1,500 คน และผู้หญิง 1 ใน 2500 คน โรคนี้เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของตำแหน่งซ้ำที่ผิดปกติในโครโมโซม X - ยิ่งตำแหน่งดังกล่าวมากเท่าไหร่โรคก็จะยิ่งรุนแรงขึ้นเท่านั้น

ความผิดปกติของเลือดออกทางพันธุกรรม

การแข็งตัวของเลือดเป็นหนึ่งในกระบวนการทางชีวเคมีที่ซับซ้อนที่สุดที่เกิดขึ้นในร่างกาย จึงมีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดจำนวนมากในระยะต่างๆ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอาจทำให้เลือดออกหรือในทางกลับกันการก่อตัวของลิ่มเลือด

ในบรรดาโรคที่รู้จักคือ thrombophilia ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ Leiden (ปัจจัย V Leiden) มีความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดทางพันธุกรรมอื่น ๆ รวมถึงการขาด prothrombin (factor II), การขาดโปรตีน C, การขาดโปรตีน S, การขาด antithrombin III และอื่น ๆ

ทุกคนเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย ซึ่งเป็นโรคการแข็งตัวของเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีเลือดออกที่เป็นอันตรายในอวัยวะภายใน กล้ามเนื้อ ข้อต่อ การตกเลือดประจำเดือนผิดปกติ และการบาดเจ็บเล็กน้อยอาจนำไปสู่ผลที่แก้ไขไม่ได้เนื่องจากร่างกายไม่สามารถหยุดเลือดได้ ที่พบมากที่สุดคือฮีโมฟีเลีย A (ขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII); โรคฮีโมฟีเลียบี (การขาดปัจจัย IX) และโรคฮีโมฟีเลียซี (การขาดปัจจัย XI) เป็นที่รู้จักกัน

นอกจากนี้ยังมีโรค von Willebrand ที่พบบ่อยมากซึ่งมีเลือดออกเองเนื่องจากระดับปัจจัย VIII ที่ลดลง โรคนี้อธิบายในปี 1926 โดยกุมารแพทย์ชาวฟินแลนด์ชื่อ von Willebrand นักวิจัยชาวอเมริกันเชื่อว่า 1% ของประชากรโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ แต่ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่ก่อให้เกิดอาการร้ายแรง (เช่น ผู้หญิงสามารถมีประจำเดือนได้มากเท่านั้น) ตามความเห็นของพวกเขากรณีที่มีนัยสำคัญทางคลินิกนั้นพบได้ใน 1 คนต่อ 10,000 นั่นคือ 0.01%

ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว

นี่คือกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยระดับไขมันและคอเลสเตอรอลในเลือดสูงผิดปกติ ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวมีความเกี่ยวข้องกับโรคอ้วน ความทนทานต่อกลูโคสบกพร่อง เบาหวาน โรคหลอดเลือดสมอง และหัวใจวาย การรักษาโรคนี้รวมถึงการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตและการรับประทานอาหารที่เข้มงวด

โรคฮันติงตัน

โรคฮันติงตัน (บางครั้งเป็นโรคฮันติงตัน) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งทำให้เกิดความเสื่อมของระบบประสาทส่วนกลางอย่างค่อยเป็นค่อยไป การสูญเสียการทำงานของเซลล์ประสาทในสมองนั้นมาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม การเคลื่อนไหวกระตุกอย่างผิดปกติ (คอเรีย) การหดตัวของกล้ามเนื้อที่ไม่สามารถควบคุมได้ เดินลำบาก สูญเสียความทรงจำ ปัญหาในการพูดและการกลืน

การรักษาสมัยใหม่มีจุดมุ่งหมายเพื่อต่อสู้กับอาการของโรค โรคฮันติงตันมักจะเริ่มปรากฏให้เห็นใน 30-40 ปีและก่อนหน้านั้นบุคคลอาจคาดเดาชะตากรรมของเขาไม่ได้ โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะเริ่มคืบหน้าในวัยเด็ก โรคนี้เป็นโรคที่มีลักษณะเด่นของ autosomal - หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนบกพร่อง เด็กมีโอกาส 50% ที่จะได้รับยีนดังกล่าว

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อาการมักปรากฏก่อนอายุ 6 ขวบ ซึ่งรวมถึงความเหนื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง (เริ่มจากขาและสูงขึ้น) ปัญญาอ่อนที่อาจเกิดขึ้น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบทางเดินหายใจ ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและหน้าอก กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบลุกลามนำไปสู่ความพิการ เมื่ออายุ 12 ปี เด็กจำนวนมากต้องนั่งรถเข็น เด็กชายป่วย

เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม

ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker อาการคล้ายกับ Duchenne dystrophy แต่ปรากฏขึ้นในภายหลังและพัฒนาช้ากว่า ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในร่างกายส่วนบนนั้นไม่เด่นชัดเหมือนในโรคเสื่อมประเภทก่อนหน้า เด็กชายป่วย เริ่มมีอาการของโรคเมื่ออายุ 10-15 ปี และเมื่ออายุ 25-30 ปี ผู้ป่วยมักจะต้องนั่งรถเข็น

โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้ รูปร่างของเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกรบกวน ซึ่งกลายเป็นเหมือนเคียว - จึงเป็นที่มาของชื่อ เซลล์เม็ดเลือดแดงที่เปลี่ยนแปลงไปไม่สามารถส่งออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อได้เพียงพอ โรคนี้นำไปสู่วิกฤตการณ์ร้ายแรงที่เกิดขึ้นหลายครั้งหรือเพียงไม่กี่ครั้งในชีวิตของผู้ป่วย นอกจากเจ็บหน้าอก ท้อง และกระดูกแล้ว ยังมีอาการอ่อนเพลีย หายใจลำบาก อิศวร มีไข้ เป็นต้น

การรักษารวมถึงยาแก้ปวด กรดโฟลิกเพื่อสนับสนุนการสร้างเม็ดเลือด การถ่ายเลือด การล้างไต และไฮดรอกซียูเรียเพื่อลดความถี่ของอาการ โรคโลหิตจางเซลล์เคียวเกิดขึ้นอย่างเด่นชัดในคนที่มีเชื้อสายแอฟริกันและเมดิเตอร์เรเนียน เช่นเดียวกับในอเมริกาใต้และอเมริกากลาง

ธาลัสซีเมีย.

ธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมียและอัลฟาธาลัสซีเมีย) เป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้การสังเคราะห์ฮีโมโกลบินไม่ถูกต้อง เป็นผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง ผู้ป่วยบ่นถึงความเหนื่อยล้า หายใจลำบาก ปวดกระดูก มีม้ามโตและกระดูกเปราะ เบื่ออาหาร ปัสสาวะสีเข้ม ผิวเหลือง คนเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคติดเชื้อ

ฟีนิลคีโตนูเรีย

Phenylketonuria เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ตับซึ่งจำเป็นในการเปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนไปเป็นกรดอะมิโนอื่นคือไทโรซีน หากไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคทันเวลา ฟีนิลอะลานีนจำนวนมากจะสะสมในร่างกายของเด็ก ทำให้ปัญญาอ่อน ระบบประสาทและอาการชักเสียหาย การรักษาประกอบด้วยการรับประทานอาหารที่เข้มงวดและการใช้ cofactor tetrahydrobiopterin (BH4) เพื่อลดระดับฟีนิลอะลานีนในเลือด

การขาดสารแอนติทริปซินอัลฟ่า-1

โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากปริมาณเอนไซม์ alpha-1-antitropsin ในปอดและเลือดไม่เพียงพอซึ่งนำไปสู่ผลที่ตามมาเช่นภาวะอวัยวะ อาการเริ่มต้นของโรค ได้แก่ หายใจถี่, หายใจดังเสียงฮืด ๆ อาการอื่นๆ : น้ำหนักลด, ติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อย, เหนื่อยล้า, อิศวร

นอกจากที่กล่าวข้างต้นแล้ว ยังมีโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกเป็นจำนวนมาก จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาแบบรุนแรงสำหรับพวกเขา แต่การบำบัดด้วยยีนมีศักยภาพมหาศาล โรคต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อวินิจฉัยได้ทันท่วงที สามารถควบคุมได้สำเร็จ และผู้ป่วยจะได้รับโอกาสมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีประสิทธิผล