โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์โดยสังเขป รายชื่อโรคทางพันธุกรรม

ปัญหาสุขภาพของมนุษย์และพันธุกรรมสัมพันธ์กันอย่างใกล้ชิด ปัจจุบันรู้จักโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์มากกว่า 5500 โรค ในหมู่พวกเขามีโรคของยีนและโครโมโซมเช่นเดียวกับโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มโรคสำคัญที่เกิดจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน โดยปกติโรคเหล่านี้จะถูกกำหนดโดยยีนอัลลีลิกหนึ่งคู่และสืบทอดตามกฎหมายของจี. เมนเดล ตามประเภทของการสืบทอดโรค autosomal dominant, autosomal recessive และ sex-linked มีความแตกต่างกัน ความถี่โดยรวมของโรคยีนในประชากรมนุษย์คือ 2-4%

โรคของยีนส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนบางตัว ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีนที่สอดคล้องกันและแสดงออกในลักษณะฟีโนไทป์ โรคทางพันธุกรรมรวมถึงความผิดปกติของการเผาผลาญมากมาย (คาร์โบไฮเดรต ไขมัน กรดอะมิโน โลหะ ฯลฯ) นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ของยีนอาจทำให้เกิดการพัฒนาและการทำงานของอวัยวะและเนื้อเยื่อบางอย่างผิดปกติ ดังนั้น ยีนที่บกพร่องทำให้เกิดอาการหูหนวกทางพันธุกรรม เส้นประสาทตาเสื่อม หกนิ้ว นิ้วสั้น และสัญญาณทางพยาธิวิทยาอื่นๆ อีกมากมาย

ตัวอย่างของโรคยีนที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดการเผาผลาญกรดอะมิโนคือ ฟีนิลคีโตนูเรียเป็นความผิดปกติแบบถอยอัตโนมัติที่มีอุบัติการณ์ของทารกแรกเกิด 1:8000 เกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่เข้ารหัสเอ็นไซม์ที่เปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนไปเป็นกรดอะมิโนอีกตัวหนึ่งคือไทโรซีน เด็กที่มีฟีนิลคีโตนูเรียเกิดมาภายนอกแข็งแรง แต่เอ็นไซม์นี้ไม่ทำงานในตัวพวกเขา ดังนั้นฟีนิลอะลานีนจึงสะสมในร่างกายและกลายเป็นสารพิษจำนวนหนึ่งที่ทำลายระบบประสาท

ระบบของเด็ก เป็นผลให้การละเมิดของกล้ามเนื้อและปฏิกิริยาตอบสนอง, ชักพัฒนาและปัญญาอ่อนเข้าร่วมในภายหลัง เมื่อวินิจฉัยได้เร็ว (ในระยะแรกของพัฒนาการของเด็ก) ฟีนิลคีโตนูเรียจะได้รับการรักษาด้วยอาหารพิเศษที่มีฟีนิลอะลานีนต่ำ ไม่จำเป็นต้องรับประทานอาหารที่เข้มงวดตลอดชีวิตเพราะระบบประสาทของผู้ใหญ่มีความทนทานต่อผลิตภัณฑ์ที่เป็นพิษของการเผาผลาญฟีนิลอะลานีน

อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์หนึ่งในโปรตีนของเส้นใยเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน a กลุ่มอาการมาร์แฟนโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะเด่น autosomal ผู้ป่วยมีความโดดเด่นด้วยการเติบโตสูง, แขนขายาว, นิ้วแมงมุมที่ยาวมาก, เท้าแบน, หน้าอกผิดรูป (รูปที่ 111) นอกจากนี้ โรคนี้อาจมาพร้อมกับกล้ามเนื้อล้าหลัง ตาเหล่ ต้อกระจก หัวใจพิการแต่กำเนิด เป็นต้น ควรสังเกตว่าคนที่มีชื่อเสียงเช่น N. Paganini และ A. Lincoln ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรค Marfan's

อีกตัวอย่างหนึ่งของโรคทางพันธุกรรมคือ ฮีโมฟีเลีย- โรคเลือดออกจากกรรมพันธุ์ โรคด้อยที่เชื่อมโยงกับ X นี้เกิดจากการลดลงหรือการหยุดชะงักในการสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดบางอย่าง ในโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง เลือดออกที่คุกคามชีวิตผู้ป่วยอาจเกิดจากอาการบาดเจ็บเล็กน้อยที่ดูเหมือน การรักษาผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียขึ้นอยู่กับการแนะนำปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไป

โรคโครโมโซมเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม กล่าวคือ มีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซม ในหมู่พวกเขา เราสามารถแยกแยะความผิดปกติในโครโมโซมเพศ, ไทรโซมีในออโตโซม เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม

กลุ่มอาการที่มีความผิดปกติทางตัวเลขของโครโมโซมเพศ ได้แก่ กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี-เทิร์นเนอร์, กลุ่มอาการโพลีโซมีเอ็กซ์-โครโมโซมในผู้หญิง, กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ เป็นต้น สาเหตุของโรคเหล่านี้คือการละเมิดความแตกต่างของโครโมโซมเพศระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์

กลุ่มอาการเชอเชฟสกี— เทิร์นเนอร์พัฒนาในเด็กผู้หญิงที่มีโครโมโซมชุด 44L + F) (ไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สอง) ความถี่ของการเกิดคือ 1: 3000 ทารกแรกเกิด ผู้ป่วยมีลักษณะเตี้ย (โดยเฉลี่ย 140 ซม.), คอสั้นที่มีผิวหนังพับลึกจากด้านหลังศีรษะถึงไหล่, นิ้วที่ 4 และ 5 สั้นลง, การขาดหรือการพัฒนาที่อ่อนแอของลักษณะทางเพศรอง, ภาวะมีบุตรยาก ( มะเดื่อ 112) ใน 50% ของกรณีจะสังเกตเห็นความบกพร่องทางสติปัญญาหรือแนวโน้มที่จะเป็นโรคจิต

โพลิโซมี เอ็กซ์ ซินโดรมในผู้หญิงอาจเกิดจากไทรโซมี (ชุด 44 เอ + XXX)เตตราโซมี (44 เอ + XXXX)หรือเพนตาโซเมีย (44L +ХХХХХ). Trisomy เกิดขึ้นกับความถี่ 1: 1,000 ทารกแรกเกิด การสำแดงมีความหลากหลายมาก: มีความฉลาดลดลงเล็กน้อยการพัฒนาโรคจิตและโรคจิตเภทและการทำงานของรังไข่บกพร่อง ด้วย tetrasomy และ pentasomy ความน่าจะเป็นของปัญญาอ่อนเพิ่มขึ้นและด้อยพัฒนาของลักษณะทางเพศหลักและรอง

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์สังเกตด้วยความถี่ 1:500 เด็กแรกเกิด ผู้ป่วยมีโครโมโซม X เกินมา (44L +XXY).โรคนี้แสดงออกในช่วงวัยแรกรุ่นและแสดงออกในความด้อยพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์และลักษณะทางเพศรอง ผู้ชายที่เป็นโรคนี้มีลักษณะการเจริญเติบโตสูง ประเภทของร่างกายผู้หญิง (ไหล่แคบ กระดูกเชิงกรานกว้าง) ต่อมน้ำนมขยายใหญ่ ขนบนใบหน้าอ่อนแอ ในผู้ป่วย กระบวนการสร้างสเปิร์มจะหยุดชะงัก และในกรณีส่วนใหญ่จะมีบุตรยาก ความล่าช้าของการพัฒนาทางปัญญาพบได้เพียง 5% ของกรณีทั้งหมด

ซินโดรมยังเป็นที่รู้จัก ความผิดปกติของโครโมโซม Y(44L +XYY).สังเกตด้วยความถี่

1: 1,000 เด็กแรกเกิด โดยปกติผู้ชายที่เป็นโรคนี้จะไม่แตกต่างจากปกติในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย บางทีการเติบโตที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยเล็กน้อย ความฉลาดลดลงเล็กน้อย แนวโน้มที่จะก้าวร้าว

trisomy autosomal ที่พบมากที่สุดคือ ดาวน์ซินโดรม,เกิดจากไตรโซมีบนโครโมโซมที่ 21 ความถี่ของโรคเฉลี่ย 1: 700 ทารกแรกเกิด ผู้ป่วยมีลักษณะรูปร่างเตี้ย ใบหน้ากลม รอยกรีดตาแบบมองโกลอยด์ด้วย ep และ cantus som - การพับเหนือเปลือกตาบน หูพิการขนาดเล็ก กรามที่ยื่นออกมา จมูกเล็กที่มีสะพานแบนกว้างของ จมูก, ความผิดปกติของพัฒนาการทางจิต (รูปที่ 113) โรคนี้มาพร้อมกับภูมิคุ้มกันลดลงการหยุดชะงักของต่อมไร้ท่อ ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีอาการผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด

นอกจากนี้ยังมีโรคที่เกี่ยวข้องกับ trisomy ในโครโมโซมที่ 13 และ 18 เด็กที่มีความผิดปกติเหล่านี้มักจะเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากมีความผิดปกติหลายอย่าง

ประมาณ 90% ของจำนวนโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมด โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมโรคที่พบบ่อยที่สุดของประเภทนี้ ได้แก่ โรคไขข้อ, โรคตับแข็ง, เบาหวาน, ความดันโลหิตสูง, โรคหลอดเลือดหัวใจ, โรคจิตเภท, โรคหอบหืดเป็นต้น

ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างโรคเหล่านี้จากโรคของยีนและโครโมโซมอยู่ในอิทธิพลที่สำคัญของสภาพแวดล้อมและวิถีชีวิตของบุคคลที่มีต่อการพัฒนาของโรค การรวมกันของปัจจัยภายนอกบางอย่างสามารถกระตุ้นการพัฒนาของโรคในระยะเริ่มต้น ตัวอย่างเช่น การสูบบุหรี่สามารถกระตุ้นการพัฒนาของโรคหอบหืด ความดันโลหิตสูง เป็นต้น

การป้องกัน การวินิจฉัย และการรักษาโรคทางพันธุกรรมมีความสำคัญอย่างยิ่ง ด้วยเหตุนี้ ในหลายประเทศทั่วโลก รวมทั้งเบลารุส จึงมีการสร้างเครือข่ายสถาบันที่ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์สำหรับประชากร เป้าหมายหลักของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมคือการป้องกันการคลอดบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอด ที่จำเป็นในกรณีที่ผู้ปกครองของทารกในครรภ์:

เป็นญาติ (ด้วยการแต่งงานที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบถอยกลับเพิ่มขึ้นหลายเท่า);

อายุมากกว่า 35 ปี;

ทำงานในอุตสาหกรรมอันตราย

มีญาติที่ด้อยโอกาสทางพันธุกรรมหรือมีบุตรที่มีพยาธิสภาพแต่กำเนิดอยู่แล้ว

การใช้วิธีการวินิจฉัยที่ซับซ้อน (ลำดับวงศ์ตระกูล, เซลล์, ชีวเคมี, ฯลฯ ) ทำให้สามารถคำนวณความเสี่ยงของการมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม เพื่อหาสาเหตุของโรคในระยะแรกของการพัฒนาและนำไปใช้ วิธีการรักษาที่เหมาะสม ควรสังเกตว่าการสูบบุหรี่ การดื่มแอลกอฮอล์ และการใช้ยาเสพติดโดยมารดาหรือบิดาของทารกในครรภ์เพิ่มโอกาสในการมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมได้อย่างมาก

ในกรณีของการเกิดของเด็กป่วยที่มีการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมได้ทันท่วงที การรักษาด้วยยา การควบคุมอาหาร หรือการรักษาด้วยฮอร์โมน

1. โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ประเภทใดที่มีความโดดเด่น?

2. คุณตั้งชื่อโรคของยีนอะไรได้บ้าง? เหตุผลของพวกเขาคืออะไร?

3. ชื่อและลักษณะโรคโครโมโซมของมนุษย์ที่คุณรู้จัก เหตุผลของพวกเขาคืออะไร?

4. ปัจจัยอะไรที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม?

5. งานหลักของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์คืออะไร?

6. สำหรับผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมสามารถใช้การรักษาด้วยฮอร์โมนได้หรือไม่? การบำบัดด้วยอาหาร?

7. การคลอดบุตรที่เป็นโรคโครโมโซมเป็นไปได้อย่างไรหากไมโอซิสของบิดาดำเนินไปตามปกติ และโครโมโซมเพศของมารดาไม่แยกจากกัน (ทั้งสองเคลื่อนไปที่ขั้วเดียวกันของเซลล์)? หรือถ้าไมโอซิสของแม่ดำเนินไปตามปกติและพ่อมีโครโมโซมเพศไม่แตก?

8. หากเด็กที่เป็น homozygous สำหรับยีน phenylketonuria ได้รับการเลี้ยงดูด้วยอาหารที่มี phenylalanine ต่ำตั้งแต่วันแรกของชีวิต โรคจะไม่พัฒนา จากการแต่งงานของคนเหล่านี้กับคู่สมรสที่มีสุขภาพดีมักเกิดเด็กต่างเพศที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตาม หลายกรณีเป็นที่ทราบกันดีว่าผู้หญิงที่เติบโตขึ้นมาด้วยการรับประทานอาหารและแต่งงานกับผู้ชายที่เป็นโฮโมไซกัสที่มีสุขภาพดีล้วนมีเด็กปัญญาอ่อน สิ่งนี้สามารถอธิบายได้อย่างไร?

บทที่ 1 องค์ประกอบทางเคมีของสิ่งมีชีวิต

• § 1. เนื้อหาขององค์ประกอบทางเคมีในร่างกาย มาโครและองค์ประกอบขนาดเล็ก
• § 2. สารประกอบทางเคมีในสิ่งมีชีวิต สารอนินทรีย์

บทที่ 2 เซลล์ - หน่วยโครงสร้างและหน้าที่ของสิ่งมีชีวิต

• § 10. ประวัติการค้นพบเซลล์ การสร้างทฤษฎีเซลล์
• § 15. เอนโดพลาสซึมเรติเคิล กอลจิ คอมเพล็กซ์ ไลโซโซม

บทที่ 3

• § 24. ลักษณะทั่วไปของการเผาผลาญและการแปลงพลังงาน

บทที่ 4 การจัดโครงสร้างและการควบคุมหน้าที่ในสิ่งมีชีวิต

นักวิทยาศาสตร์ระบุว่าการปรากฏตัวในมนุษย์ของโรคบางชนิดที่สืบทอดมาจากสาเหตุหลายประการ:

• การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม
• การละเมิดโครงสร้างของโครโมโซมของผู้ปกครอง
• การกลายพันธุ์ในระดับยีน

จากทั้งหมดนั้น มีเพียงคู่เดียวเท่านั้นที่มีโครโมโซมเพศ และที่เหลือทั้งหมดนั้นเป็นออโตโซมและมีขนาดและรูปร่างแตกต่างกัน คนที่มีสุขภาพดีมีโครโมโซม 23 คู่ การปรากฏตัวของโครโมโซมส่วนเกินหรือการหายไปของโครโมโซมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงตามรัฐธรรมนูญต่างๆ ในร่างกายมนุษย์

อันเป็นผลมาจากการพัฒนาของวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ นักวิทยาศาสตร์ไม่เพียงแต่นับโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังสามารถจำแนกแต่ละคู่ได้อีกด้วย การวิเคราะห์คาริโอไทป์ช่วยให้คุณสามารถระบุการมีอยู่ของโรคทางพันธุกรรมในช่วงแรกของชีวิตของบุคคล การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความไม่สมดุลของโครโมโซมคู่หนึ่ง

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุทางพันธุกรรมสามารถแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม:

• โรคที่มีผลโดยตรงหรือโดยกำเนิด ปรากฏในเด็กทันทีหลังคลอด ตัวแทนทั่วไป ได้แก่ ฮีโมฟีเลีย, ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคดาวน์ นักวิทยาศาสตร์เชื่อมโยงการเกิดโรคดังกล่าวโดยตรงกับวิธีการและเงื่อนไขของชีวิตที่พ่อแม่ทั้งสองอาศัยอยู่ก่อนแต่งงานร่วมกันและตั้งครรภ์ บ่อยครั้งที่สาเหตุของการพัฒนาพยาธิวิทยาประเภทนี้คือวิถีชีวิตของสตรีมีครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์ สาเหตุส่วนใหญ่ที่ส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงชุดโครโมโซมคือการใช้เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ สารที่มีส่วนผสมของยา สภาพแวดล้อมเชิงลบ
• โรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ แต่กระตุ้นโดยการสัมผัสสิ่งเร้าภายนอกที่คมชัด โรคดังกล่าวมีความคืบหน้าในกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็ก การเกิดขึ้นและการขยายตัวต่อไปจะกระตุ้นการปฏิเสธของกลไกที่รับผิดชอบต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ปัจจัยหลักที่ทำให้เกิดอาการเพิ่มขึ้นคือวิถีชีวิตเชิงลบทางสังคม ส่วนใหญ่แล้ว ปัจจัยเหล่านี้อาจทำให้เกิดโรคเบาหวานและความผิดปกติทางจิต
• โรคที่เกี่ยวข้องโดยตรงกับจูงใจทางพันธุกรรม ในการปรากฏตัวของปัจจัยร้ายแรงที่เกี่ยวข้องกับสภาวะภายนอก, โรคหอบหืด, หลอดเลือด, โรคหัวใจ, แผลและอื่น ๆ สามารถพัฒนาได้ ปัจจัยที่เป็นอันตราย ได้แก่ โภชนาการที่มีคุณภาพต่ำ ระบบนิเวศวิทยาเชิงลบ การใช้ยาโดยเปล่าประโยชน์ การใช้สารเคมีในครัวเรือนอย่างต่อเนื่อง

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของโครโมโซม

การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมดูเหมือนเป็นการละเมิดกระบวนการแบ่ง - ไมโอซิส อันเป็นผลมาจากความล้มเหลวใน "โปรแกรม" มีการทำซ้ำของโครโมโซมคู่ที่มีอยู่ทั้งทางเพศและร่างกาย ความเบี่ยงเบนทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับเพศจะถูกถ่ายโอนโดยใช้โครโมโซมเพศ X

ในร่างกายของผู้ชายโครโมโซมนี้ไม่มีคู่จึงรักษาการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมในผู้ชายไว้ล่วงหน้า ในร่างกายของผู้หญิงมี "X" คู่หนึ่ง ดังนั้นผู้หญิงจึงถือเป็นพาหะของโครโมโซม X คุณภาพต่ำ ถึง โรคทางพันธุกรรมของโครโมโซมส่งผ่านสายเพศหญิงเท่านั้นจำเป็นต้องมีคู่ที่ผิดปกติ ผลกระทบดังกล่าวค่อนข้างหายากในธรรมชาติ

โรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงของ DNA ในระดับโมเลกุล และเป็นที่รู้จักกันดีในหมู่นักพันธุศาสตร์และกุมารแพทย์ มีการกลายพันธุ์ของยีนที่แสดงออกในระดับโมเลกุล เซลล์ เนื้อเยื่อ หรืออวัยวะ แม้ว่าช่วงเวลาจากการกลายพันธุ์ที่ระดับโมเลกุลดีเอ็นเอไปจนถึงฟีโนไทป์หลักจะมีขนาดใหญ่ แต่ต้องเน้นว่าการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้ทั้งหมดในเนื้อเยื่อ อวัยวะ และเซลล์ของร่างกายอยู่ในฟีโนไทป์ แม้ว่าจะเป็นการเปลี่ยนแปลงภายนอกอย่างหมดจด

เหนือสิ่งอื่นใด เราไม่ควรมองข้ามความเป็นไปได้ของผลกระทบที่เป็นอันตรายของระบบนิเวศน์และยีนอื่น ๆ ที่ก่อให้เกิดการดัดแปลงต่างๆ และใช้ฟังก์ชันของการกลายพันธุ์ของยีน โปรตีนหลายรูปแบบ ความหลากหลายของการทำงาน และการขาดความรู้ทางวิทยาศาสตร์ในด้านกระบวนการเมตาบอลิซึม ส่งผลเสียต่อความพยายามในการสร้างการจำแนกโรคของยีน

บทสรุป

ยาแผนปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมประมาณ 5500-6500 รูปแบบทางคลินิก ข้อมูลเหล่านี้บ่งชี้เนื่องจากไม่มีขอบเขตที่ชัดเจนเมื่อแยกแต่ละแบบฟอร์ม บาง โรคทางพันธุกรรมเป็นรูปแบบที่แตกต่างจากมุมมองทางคลินิก แต่จากมุมมองทางพันธุกรรม ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ในสถานเดียว

โรคทางพันธุกรรม ความลึกลับอย่างหนึ่งยังคงเป็นลักษณะของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและยีน

ตามกฎแล้วเด็กได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมเมื่อ พ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องโดยทั่วไปน้อยกว่านี้เกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงรหัสยีนของเขาเองภายใต้อิทธิพลของภายใน (ในร่างกายหรือเซลล์) หรือสภาวะภายนอกในขณะที่คิด หากพ่อแม่ในอนาคตหรือคนใดคนหนึ่งในครอบครัวมีอาการป่วยดังกล่าว ก่อนมีลูก ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์เพื่อประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่ป่วย

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมมักจะมีความโดดเด่น:

. โรคโครโมโซมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและจำนวนโครโมโซม (โดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม) สิ่งเหล่านี้เป็นสาเหตุทั่วไปของการแท้งบุตรเพราะ ทารกในครรภ์ที่มีการละเมิดขั้นต้นดังกล่าวไม่สามารถพัฒนาได้ตามปกติ ในทารกแรกเกิดมีระดับที่แตกต่างกันของความเสียหายต่อระบบประสาทและร่างกายทั้งหมด ความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจ

. โรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งประกอบขึ้นเป็นส่วนสำคัญของโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด ซึ่งรวมถึงโรคที่เกิดขึ้นจากการเผาผลาญกรดอะมิโนที่บกพร่อง เมแทบอลิซึมของไขมัน (โดยเฉพาะนำไปสู่การทำงานของสมองบกพร่อง) เมแทบอลิซึมของคาร์โบไฮเดรต และอื่นๆ หลายคนสามารถรักษาได้ด้วยการรับประทานอาหารที่เข้มงวดเท่านั้น

. ภูมิคุ้มกันบกพร่องทำให้การผลิตอิมมูโนโกลบูลินลดลง - โปรตีนพิเศษที่ให้ภูมิคุ้มกันของร่างกาย ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะพัฒนาภาวะติดเชื้อ, โรคเรื้อรัง, พวกเขามีความอ่อนไหวต่อการโจมตีจากการติดเชื้อต่างๆ

. โรค, ส่งผลต่อระบบต่อมไร้ท่อเหล่านั้น. รบกวนกระบวนการหลั่งฮอร์โมนบางชนิดซึ่งขัดขวางการเผาผลาญปกติการทำงานและการพัฒนาของอวัยวะ

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด

มีโรคทางพันธุกรรมหลายร้อยโรค และส่วนใหญ่จำเป็นต้องเริ่มต่อสู้ให้เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ โดยเฉพาะตั้งแต่แรกเกิด ขณะนี้ ในหลายประเทศ ทารกแรกเกิดได้รับการตรวจสอบว่ามีโรคดังกล่าวหรือไม่ ซึ่งเรียกว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด แต่ความเจ็บป่วยบางอย่างไม่รวมอยู่ในโปรแกรม

เกณฑ์การรวมโรคในการตรวจคัดกรองถูกกำหนดโดย WHO:

ค่อนข้างบ่อย (อย่างน้อยก็ในอาณาเขตของประเทศที่กำหนด);

มีผลร้ายแรงที่สามารถหลีกเลี่ยงได้หากเริ่มการรักษาทันที

ไม่มีอาการเด่นชัดในวันแรกหรือหลายเดือนหลังคลอด

มีวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

การตรวจวินิจฉัยจำนวนมากมีประโยชน์ทางเศรษฐกิจต่อการดูแลสุขภาพของประเทศ

เลือดเพื่อการวิเคราะห์จะนำมาจากส้นเท้าของทารกทุกคนในสัปดาห์แรกของชีวิต มันถูกนำไปใช้กับรูปแบบพิเศษที่มีรีเอเจนต์และส่งไปยังห้องปฏิบัติการ เมื่อได้รับการตอบรับในเชิงบวก ทารกจะต้องเข้ารับการรักษาอีกครั้งเพื่อยืนยันหรือหักล้างการวินิจฉัย

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในรัสเซีย

ในรัสเซีย ตั้งแต่ปี 2549 ทารกแรกเกิดทุกคนได้รับการทดสอบหาโรคห้าโรค

โรคปอดเรื้อรัง.ส่งผลต่อต่อมหลั่งภายนอก เมือกและความลับที่หลั่งออกมาจะหนาขึ้นและมีความหนืดมากขึ้น ซึ่งทำให้ระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหารทำงานผิดปกติอย่างรุนแรง จนถึงขั้นเสียชีวิตของผู้ป่วย ตลอดชีวิตจำเป็นต้องมีการรักษาที่มีราคาแพง และยิ่งเริ่มต้นเร็วเท่าไหร่ โรคก็จะยิ่งดำเนินไปได้ง่ายขึ้นเท่านั้น

hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิดมันนำไปสู่การละเมิดการผลิตฮอร์โมนไทรอยด์ซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าอย่างร้ายแรงในการพัฒนาร่างกายและการพัฒนาระบบประสาทในเด็ก โรคนี้สามารถหยุดได้อย่างสมบูรณ์หากคุณเริ่มใช้ยาฮอร์โมนทันทีหลังจากตรวจพบ

ฟีนิลคีโตนูเรียมันแสดงออกในกิจกรรมไม่เพียงพอของเอนไซม์ที่ทำลายลงกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนซึ่งพบในอาหารที่มีโปรตีน ผลิตภัณฑ์จากการสลายตัวของกรดอะมิโนยังคงอยู่ในเลือด สะสมอยู่ที่นั่นและทำให้สมองเสียหาย ปัญญาอ่อน และอาการชัก ผู้ป่วยต้องปฏิบัติตามการควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัดตลอดชีวิต โดยแทบทั้งหมดจะไม่รวมอาหารที่มีโปรตีน

กลุ่มอาการแอนดรีโนเจนนิทอลเป็นกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดการผลิตฮอร์โมนโดยต่อมหมวกไต การทำงานของไตและระบบหัวใจและหลอดเลือดหยุดชะงักการพัฒนาของอวัยวะสืบพันธุ์ถูกยับยั้ง สถานการณ์สามารถแก้ไขได้โดยการบริโภคฮอร์โมนที่ขาดหายไปในเวลาที่เหมาะสมและสม่ำเสมอเท่านั้น

กาแลคโตซีเมียมันเกิดขึ้นเนื่องจากขาดเอนไซม์ที่แปลงกาแลคโตสที่มีอยู่ในน้ำตาลนมเป็นกลูโคส กาแลคโตสที่มากเกินไปเป็นอันตรายต่อตับ อวัยวะที่มองเห็น พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจโดยทั่วไป จากอาหารของผู้ป่วยจำเป็นต้องยกเว้นผลิตภัณฑ์นมทั้งหมด

ไม่จำเป็นต้องกลัวการตรวจคัดกรองในโรงพยาบาลคลอดบุตร - ปลอดภัยอย่างสมบูรณ์ แต่ถ้าลูกของคุณกลายเป็นเพียงหนึ่งในหลายพันคนที่ไม่โชคดีพอที่จะเกิดมาพร้อมกับโรคเหล่านี้ การรักษาอย่างทันท่วงทีจะช่วยหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรือแม้แต่ขจัดผลที่ตามมาให้หมดไป

โรคทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของยีนและการกลายพันธุ์ของโครโมโซม บ่อยครั้งที่คำศัพท์เช่น "โรคทางพันธุกรรม" และ "โรคประจำตัว" มักสับสนซึ่งสามารถใช้เป็นคำพ้องความหมายได้

โรคประจำตัวรวมถึงโรคที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดในขณะที่การพัฒนาของพวกเขาสามารถเกิดขึ้นได้ไม่เพียงแค่ปัจจัยทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังเกิดจากโรคจากภายนอกด้วย

ตัวอย่างเช่น สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงความผิดปกติของหัวใจ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับผลกระทบเชิงลบต่อลูกของสารเคมี การฉายรังสีไอออไนซ์ ยาหลายชนิดที่ผู้หญิงใช้ในระหว่างตั้งครรภ์ และแน่นอน การติดเชื้อในมดลูกต่างๆ

ในเวลาเดียวกัน ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมทั้งหมดที่จะจัดเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด เนื่องจากหลายโรคอาจเริ่มปรากฏขึ้นหลังจากช่วงแรกเกิด (เช่น หลังจาก 40 ปี เราสามารถตรวจพบอาการชักของฮันติงตันได้)

ในเกือบ 30% ของกรณี เด็กเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเนื่องจากโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ ธรรมชาติที่ยังไม่ได้สำรวจของโรคใดโรคหนึ่งจะมีความสำคัญมากที่สุด ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการมีปัจจัยทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมยังสามารถมีคำพ้องความหมายเช่น "โรคในครอบครัว" เพราะจุดเริ่มต้นของการพัฒนาส่วนใหญ่มักเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่างเท่านั้น แต่ยังรวมถึงประเพณีอาชีพหรือระดับชาติของครอบครัวและแน่นอนว่าการดำรงชีวิตของมนุษย์ เงื่อนไข.

โดยคำนึงถึงชนิดของความสัมพันธ์ที่มีอยู่ในการพัฒนาของโรคโดยเฉพาะ ปัจจัยภายนอกและกรรมพันธุ์ ในการเกิดโรคและสาเหตุ โรคทั้งหมดของมนุษย์สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภทตามเงื่อนไข:

• หมวดที่ 1 - โรคเหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกโดยคำนึงถึงการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาเป็นปัจจัยสาเหตุซึ่งในทางปฏิบัติจะไม่ขึ้นอยู่กับผลกระทบของสิ่งแวดล้อมเนื่องจากในกรณีนี้จะพิจารณาเฉพาะความรุนแรงของสัญญาณบางอย่างของ โรคนั้นเอง โรคทางพันธุกรรมประเภทที่ 1 จะรวมถึงโรคของยีนและโครโมโซมทั้งหมดที่มีลักษณะโดยสมบูรณ์ (ตัวอย่างเช่น จะรวมถึง ฯลฯ )
• ประเภทที่ 2 คือโรคที่เรียกว่าโรคหลายปัจจัย นั่นคือการพัฒนาของพวกเขาขึ้นอยู่กับปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมประเภทนี้จะรวมถึงโรคต่างๆ เช่น แผลในกระเพาะอาหารของลำไส้เล็กส่วนต้นและกระเพาะอาหาร โรคภูมิแพ้ต่างๆ ความผิดปกติต่างๆ และโรคอ้วนบางรูปแบบ

การปรากฏตัวของปัจจัยทางพันธุกรรมซึ่งดูเหมือนจะเป็นระบบ polygenic ที่มีลักษณะเฉพาะจะเกิดจากความโน้มเอียงทางพันธุกรรมในขณะที่การเริ่มต้นของการดำเนินการอาจเกิดขึ้นในกรณีที่สัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เป็นอันตรายหรือไม่เอื้ออำนวย (เช่นการทำงานหนักทางจิตใจหรือทางร่างกาย , การละเมิดอาหารที่สมดุลและมีเหตุผล, การละเมิดระบอบการปกครองที่เป็นนิสัยและอื่น ๆ ) ในขณะเดียวกัน สำหรับคนประเภทหนึ่ง ผลกระทบดังกล่าวจะมีความสำคัญน้อยกว่า และสำหรับคนอื่นๆ มากกว่า

โรคหลายปัจจัยจะรวมถึงเงื่อนไขบางประการที่ยีนกลายพันธุ์เพียงยีนเดียวจะมีบทบาทหลักของปัจจัยทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม เงื่อนไขนี้ปรากฏภายใต้เงื่อนไขที่เอื้ออำนวยเท่านั้น (ตัวอย่างเช่น เงื่อนไขดังกล่าวสามารถแสดงออกได้ด้วยดีไฮโดรจีเนส นั่นคือ การขาดกลูโคส -6-ฟอสเฟต);

• ประเภทที่ 3 - โรคเหล่านี้เป็นโรคบางชนิด ซึ่งการเริ่มต้นนั้นเกี่ยวข้องโดยตรงกับการสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อมที่เป็นอันตรายหรือเชิงลบ ในขณะที่การปรากฏตัวของพันธุกรรมจะไม่มีบทบาทในทางปฏิบัติ หมวดหมู่นี้รวมถึงการไหม้ การบาดเจ็บ และโรคติดเชื้อเฉียบพลัน แต่ในขณะเดียวกันโรคสามารถได้รับอิทธิพลโดยตรงจากปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่าง (เช่นความเร็วของการฟื้นตัวการพัฒนา decompensation ของการทำงานของอวัยวะที่ได้รับบาดเจ็บการเปลี่ยนจากรูปแบบเฉียบพลันเป็นเรื้อรัง หนึ่ง ฯลฯ ) ส่วนใหญ่โรคทางพันธุกรรมจะถูกแบ่งออกเป็นสามกลุ่มหลัก - เหล่านี้คือ monogenic, โครโมโซมและ polygenic (นั่นคือโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือ multifactorial)

การจำแนกโรคทางพันธุกรรม

การจำแนกโรคทางคลินิกขึ้นอยู่กับหลักการของระบบและอวัยวะ จำแนกตามนี้ โรคทางพันธุกรรมมีความโดดเด่นในระบบต่อมไร้ท่อ ประสาท หัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินหายใจ รวมทั้งระบบทางเดินอาหาร ตับ ระบบเลือด ไต ตา หู ผิวหนัง เป็นต้น

ในเวลาเดียวกัน การจำแนกประเภทนี้มีเงื่อนไข เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะมีลักษณะเฉพาะอย่างแม่นยำโดยการมีส่วนร่วมของความเสียหายอย่างเป็นระบบต่อเนื้อเยื่อหรืออวัยวะต่างๆ ในกระบวนการทางพยาธิวิทยาเอง

ตามประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคโมโนเจนิคสามารถเป็น autosomal recessive, autosomal dominant, sex-linked โดยคำนึงถึงอาการฟีโนไทป์ - fermentopathy นั่นคือโรคเมตาบอลิซึมซึ่งรวมถึงโรคที่มีการซ่อมแซม DNA บกพร่อง อาการทางฟีโนไทป์รวมถึงภูมิคุ้มกัน (เช่นโรคที่เกิดจากความผิดปกติในระบบเสริม), พยาธิสภาพของระบบการแข็งตัวของเลือด, การสังเคราะห์ฮอร์โมนเปปไทด์บกพร่องและโปรตีนการขนส่ง

โรคโมโนเจนิกจะรวมถึงกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดจำนวนมาก โดยจะไม่ระบุข้อบกพร่องหลักของยีนกลายพันธุ์ โรคโมโนเจนิกส์ทั้งหมดจะสืบทอดมาจากพ่อแม่ โดยคำนึงถึงกฎหมายทั้งหมดของเมนเดล

โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่นักวิทยาศาสตร์รู้จักนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีโครงสร้างอย่างแม่นยำ ในขณะที่ในปัจจุบันยังคงมีหลักฐานทางอ้อมและความน่าจะเป็นของบทบาททางสาเหตุของการกลายพันธุ์ของยีนควบคุมในบางโรค

สำหรับโรคที่มีการพัฒนาบนพื้นฐานของการละเมิดการสังเคราะห์โปรตีนหรือโปรตีนโครงสร้างที่ถูกต้องซึ่งทำหน้าที่เฉพาะบางอย่าง (เช่นเฮโมโกลบิน) ลักษณะเฉพาะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal

ในกรณีที่มีมรดกประเภท autosomal ที่โดดเด่น ผลกระทบของยีนกลายพันธุ์จะปรากฏออกมาในเกือบทุกกรณี ด้วยความถี่ที่เท่ากัน การเกิดของทั้งหญิงป่วยและเด็กชายป่วยจึงเกิดขึ้น ในกรณีนี้ในลูกหลานความน่าจะเป็นของการเกิดโรคจะอยู่ที่ประมาณ 50% หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นอีกครั้งใน gamete ของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งอาจเกิดกรณีของพยาธิวิทยาที่โดดเด่นได้เป็นระยะ ๆ โรคของ Albright, otosclerosis, dysostosis, thalassemia, paroxysmal myoplegia ฯลฯ สามารถถ่ายทอดได้ตามมรดกประเภทนี้

ในกรณีของการมีอยู่ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับ autosomal ยีนกลายพันธุ์เองจะแสดงออกมาในสถานะ homozygous เท่านั้น ในเวลาเดียวกัน การเกิดของเด็กหญิงและเด็กชายป่วยก็เกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกัน ระดับการเกิดของทารกที่ป่วยอยู่ที่ประมาณ 20% ในกรณีนี้ เด็กที่ป่วยสามารถเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรง ซึ่งในขณะเดียวกันก็เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์

ลักษณะเฉพาะที่สุดคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคแบบ autosomal recessive สำหรับโรคเหล่านั้นซึ่งการพัฒนาจะขัดขวางการทำงานของเอนไซม์หลายตัวหรือหนึ่งตัวซึ่งเรียกว่า fermentopathy

พื้นฐานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X คือผลของยีนกลายพันธุ์อย่างแม่นยำซึ่งการปรากฏตัวเกิดขึ้นเฉพาะกับชุดโครโมโซมเพศ XY ดังนั้นในเด็กผู้ชาย ประมาณ 50% คือความน่าจะเป็นที่จะให้กำเนิดมารดาที่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ เด็กผู้ชายที่ป่วย เด็กผู้หญิงที่เกิดมาจะมีสุขภาพแข็งแรง ในขณะที่เด็กผู้หญิงบางคนจะเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ ซึ่งสามารถเรียกได้ว่าเป็น "ตัวนำ"

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นซึ่งเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ขึ้นอยู่กับอิทธิพลของยีนกลายพันธุ์ที่โดดเด่นซึ่งสามารถแสดงออกได้เมื่อมีโครโมโซมเพศใด ๆ เลย โรคดังกล่าวที่รุนแรงที่สุดจะเกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย ในชายที่ป่วยด้วยมรดกประเภทนี้ ลูกชายทุกคนจะมีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง แต่ลูกสาวเกิดมาได้รับผลกระทบ ในอนาคต ผู้หญิงที่ป่วยสามารถถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไปให้กับลูกสาวและลูกชายได้

อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้น อาจมีการละเมิดการสังเคราะห์โปรตีนที่ถูกต้องซึ่งทำหน้าที่โครงสร้างหรือพลาสติก สาเหตุที่เป็นไปได้มากที่สุดของการเริ่มต้นของการพัฒนาของโรคเช่น osteogenesis imperfecta และ osteodysplasia นั้นเป็นการละเมิดการสังเคราะห์โปรตีนโครงสร้างอย่างแม่นยำ

จนถึงปัจจุบัน มีหลักฐานว่าความผิดปกติดังกล่าวมีบทบาทสำคัญในการก่อโรคของโรคที่คล้ายกับโรคไตอักเสบจากกรรมพันธุ์ อันเป็นผลมาจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นในโครงสร้างของโปรตีน dysplasia ของเนื้อเยื่อสามารถสังเกตได้ทั้งในไตและในอวัยวะอื่น ๆ เป็นพยาธิสภาพของโปรตีนโครงสร้างที่เป็นลักษณะของโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal

อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้น การพัฒนาของโรคที่เกิดจากภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องสามารถเกิดขึ้นได้ มันจะค่อนข้างยากสำหรับ agammaglobulinemia โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ารวมกับ aplasia ของต่อมไทมัส

สาเหตุหลักของการก่อตัวของเฮโมโกลบินซึ่งมีโครงสร้างผิดปกติในโรคโลหิตจางเซลล์เคียวคือการแทนที่กรดกลูตามิกที่ตกค้างในโมเลกุลด้วยสารตกค้างวานิลลิน เป็นการทดแทนที่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้น จากการค้นพบครั้งนี้ จึงมีการศึกษารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมกลุ่มที่ค่อนข้างใหญ่ที่สามารถกระตุ้นได้

จนถึงปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุยีนกลายพันธุ์จำนวนหนึ่งที่ควบคุมการสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด อันเป็นผลมาจากความผิดปกติที่กำหนดทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในการสังเคราะห์ antihemophilic globulin การพัฒนาอาจเริ่มต้นขึ้น ในกรณีที่มีการละเมิดในการสังเคราะห์ส่วนประกอบ thromboplastic การพัฒนาของ hemophilia B จะเริ่มต้นขึ้น และจากการขาดสารตั้งต้นของ thromboplastin พบว่าพื้นฐานของการเกิดโรคของฮีโมฟีเลียซี

เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นซึ่งอาจทำให้เกิดการละเมิดกลไกการขนส่งผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ของสารประกอบต่างๆ จนถึงปัจจุบันการศึกษาส่วนใหญ่เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของการขนส่งในไตและลำไส้ของกรดอะมิโน

พื้นฐานของโรคทางพันธุกรรมหลายปัจจัยหรือโรคทางพันธุกรรมหรือโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมคือการทำงานร่วมกันของยีนหลายตัวในคราวเดียวทั้งในระบบ polygenic และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม แม้ว่าโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมจะพบได้บ่อยในทุกวันนี้ แต่ก็ยังไม่ค่อยเข้าใจในทุกวันนี้

เฉพาะผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์เท่านั้นที่สามารถบอกเกี่ยวกับโอกาสที่เด็กจะเป็นโรคนี้ได้

เมื่อศึกษาธรรมชาติของการสืบทอดลักษณะต่าง ๆ ในมนุษย์ จะมีการอธิบายการสืบทอดทุกประเภทที่ทราบและการครอบงำทุกประเภท สืบทอดมาหลายลักษณะ โมโนเจนิค, เช่น. ถูกกำหนดโดยยีนเดียวและสืบทอดตามกฎหมายของเมนเดล มีการอธิบายลักษณะโมโนเจนิกมากกว่าหนึ่งพันลักษณะ ในหมู่พวกเขามีทั้ง autosomal และ sex-linked บางส่วนของพวกเขามีการระบุไว้ด้านล่าง

โรคโมโนเจนิกส์เกิดขึ้นใน 1-2% ของประชากรโลก นี้เป็นจำนวนมาก ความถี่ของโรคโมโนเจนิคเป็นระยะสะท้อนถึงความถี่ของกระบวนการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ในหมู่พวกเขาส่วนใหญ่เป็นโรคที่มีข้อบกพร่องทางชีวเคมี ตัวอย่างทั่วไปคือ ฟีนิลคีโตนูเรีย.

การสำแดงครอบครัว
กลุ่มอาการมอร์แฟน

นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมขั้นรุนแรงที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่ขัดขวางวงจรปกติของการแปลงฟีนิลอะลานีน ในผู้ป่วย กรดอะมิโนนี้จะสะสมอยู่ในเซลล์ โรคนี้มาพร้อมกับอาการทางระบบประสาทที่รุนแรง (หงุดหงิด), microcephaly (หัวเล็ก) และในที่สุดก็นำไปสู่ความงี่เง่า การวินิจฉัยจะทำทางชีวเคมี ปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับฟีนิลคีโตนูเรีย 100% ในโรงพยาบาลคลอดบุตร โรคนี้รักษาให้หายขาดได้หากเด็กถูกถ่ายโอนไปยังอาหารพิเศษที่ไม่รวมฟีนิลอะลานีนในเวลาที่เหมาะสม

อีกตัวอย่างหนึ่งของโรคโมโนเจนิคคือ Morfan's syndrome หรือ โรคนิ้วแมงมุม. การกลายพันธุ์ที่โดดเด่นในยีนหนึ่งมีผล pleiotropic ที่แข็งแกร่ง นอกจากการเติบโตของแขนขา (นิ้ว) ที่เพิ่มขึ้นแล้ว ผู้ป่วยจะมีอาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง โรคหัวใจ ความคลาดเคลื่อนของเลนส์ตา และความผิดปกติอื่นๆ โรคนี้ดำเนินไปตามภูมิหลังของความฉลาดที่เพิ่มขึ้นซึ่งเกี่ยวข้องกับที่เรียกว่า "โรคของคนที่ยิ่งใหญ่" โดยเฉพาะประธานาธิบดีเอ. ลินคอล์นของอเมริกา และเอ็น. ปากานินี นักไวโอลินยอดเยี่ยม

โรคทางพันธุกรรมจำนวนมากเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมหรือจำนวนปกติของโครโมโซมเช่น ด้วยการกลายพันธุ์ของโครโมโซมหรือจีโนม ดังนั้นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงในทารกแรกเกิดที่เรียกว่า “ อาการแมวร้องไห้” เกิดจากการสูญเสีย (การลบ) ของแขนยาวของโครโมโซมที่ 5 การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้เกิดการพัฒนากล่องเสียงที่ผิดปกติ ซึ่งทำให้ทารกร้องไห้ตามลักษณะเฉพาะ โรคนี้เข้ากันไม่ได้กับชีวิต

เป็นที่รู้จักกันอย่างแพร่หลาย โรคดาวน์เป็นผลมาจากการมีอยู่ของโครโมโซมเสริมจากคู่ที่ 21 (trisomy บนโครโมโซมที่ 21) เหตุผลก็คือการไม่แยกโครโมโซมเพศระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ในแม่ ในกรณีส่วนใหญ่ของการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษในทารกแรกเกิด อายุของมารดาถึงอย่างน้อย 35 ปี การตรวจสอบความถี่ของโรคนี้ในพื้นที่ที่มีมลภาวะต่อสิ่งแวดล้อมรุนแรงพบว่ามีผู้ป่วยโรคนี้เพิ่มขึ้นอย่างมาก นอกจากนี้ยังสันนิษฐานว่าผลของการติดเชื้อไวรัสในร่างกายของมารดาในช่วงที่ไข่สุก

โรคทางพันธุกรรมที่แยกจากกันคือ อาการที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมเพศปกติ. เช่นเดียวกับโรคดาวน์ เกิดขึ้นเมื่อมีการละเมิดกระบวนการแยกโครโมโซมในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในมารดา

ในมนุษย์ซึ่งแตกต่างจากแมลงหวี่และสัตว์อื่น ๆ โครโมโซม Y มีบทบาทสำคัญในการกำหนดและพัฒนาเพศ ในกรณีที่ไม่มีโครโมโซม X จำนวนหนึ่งอยู่ในชุด บุคคลนั้นจะเป็นเพศหญิงและการปรากฏตัวของมันจะกำหนดพัฒนาการไปสู่เพศชาย โดยเฉพาะผู้ชายที่มีโครโมโซมเซ็ต XXY + 44A ป่วย กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์. มีอาการผิดปกติทางจิต แขนขาโตไม่สมส่วน ลูกอัณฑะมีขนาดเล็กมาก ไม่มีอสุจิ พัฒนาการของต่อมน้ำนมผิดปกติ และลักษณะทางพยาธิวิทยาอื่นๆ การเพิ่มจำนวนโครโมโซม X ร่วมกับโครโมโซม Y หนึ่งโครโมโซมไม่ได้เปลี่ยนคำจำกัดความของเพศชาย แต่จะช่วยเพิ่มกลุ่มอาการของ Klinefelter เท่านั้น เป็นครั้งแรกที่มีการอธิบายคาริโอไทป์ XXYY ในปี 1962 ในเด็กชายอายุ 15 ปีที่มีภาวะปัญญาอ่อนอย่างมาก สัดส่วนร่างกายที่ไร้รูปร่าง ลูกอัณฑะขนาดเล็ก และผมแบบผู้หญิง อาการคล้ายคลึงกันเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยที่มีคาริโอไทป์ XXXYY

Klinefelter syndrome (1) และ Turner-Shereshevsky syndrome (2)

การขาดโครโมโซม X หนึ่งในสองในโครโมโซมเพศหญิง (XO) ทำให้เกิดการพัฒนา เทอร์เนอร์-เชเรเชฟสกีซินโดรม. ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมักจะเตี้ย น้อยกว่า 140 ซม. แข็งแรง มีต่อมน้ำนมที่พัฒนาไม่ดี มีรอยพับต้อเนื้อที่คอ ตามกฎแล้วพวกเขามีบุตรยากเนื่องจากระบบสืบพันธุ์ด้อยพัฒนา ส่วนใหญ่การตั้งครรภ์ที่มีอาการนี้นำไปสู่การทำแท้งโดยธรรมชาติ มีสตรีป่วยเพียง 2% เท่านั้นที่ตั้งครรภ์จนถึงที่สุด

Trisomy (XXX) หรือ polysomy บนโครโมโซม X ในผู้หญิงมักทำให้เกิดโรคที่คล้ายกับ Turner-Shereshevsky syndrome

โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม X ได้รับการวินิจฉัยโดยวิธีทางเซลล์วิทยาตามจำนวนร่างกายของ Barr หรือโครมาตินเพศในเซลล์ ในปี 1949 M. Barr และ C. Bertram ได้ศึกษานิวเคลียสระหว่างเฟสของเซลล์ประสาทในแมว พบร่างกายที่มีสีเข้ม มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์เพศหญิงเท่านั้น ปรากฎว่าเกิดขึ้นในสัตว์หลายชนิดและมักเกี่ยวข้องกับเพศ โครงสร้างนี้เรียกว่า โครมาตินเพศหรือร่างกายของ Barr ในระหว่างการวิเคราะห์ทางเซลล์วิทยาและเซลล์เจเนติกอย่างละเอียดถี่ถ้วน พบว่าโครมาตินเพศเป็นหนึ่งในโครโมโซมเพศหญิงหนึ่งในสองโครโมโซม ซึ่งอยู่ในสถานะของการทำให้เป็นวงก้นหอยอย่างแรงและดังนั้นจึงไม่ทำงาน ในผู้หญิงที่เป็นโรค Turner-Shereshevsky (XO karyotype) จะตรวจไม่พบโครมาตินทางเพศเช่นเดียวกับในผู้ชาย XY ปกติ ผู้หญิง XX ปกติและผู้ชายผิดปกติแต่ละคนมีร่างกาย Barr หนึ่งตัว ในขณะที่ผู้หญิง XXX และผู้ชาย XXXY แต่ละคนมีร่างกาย 2 ตัว และอื่นๆ

บุคคลที่เป็นโรคทางพันธุกรรมมักเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางร่างกายที่สำคัญ ทำให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆ แต่บางครั้งโรคไม่ได้ทำให้ตัวเองรู้สึกเป็นเวลาหลายเดือนหรือหลายสิบปี ตัวอย่างเช่น โรคทางพันธุกรรมรุนแรงที่เกิดจากความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลาง - ท่าเต้นของฮันติงตัน- สามารถปรากฏตัวได้หลังจากผ่านไป 40 ปีแล้วผู้ให้บริการก็มีเวลาที่จะออกจากลูกหลาน ผู้ป่วยมีลักษณะการเคลื่อนไหวของศีรษะและแขนขาโดยไม่สมัครใจ

มันเกิดขึ้นที่บุคคลสร้างความประทับใจให้กับบุคคลที่มีสุขภาพดีอย่างสมบูรณ์ แต่เขามีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคบางอย่างซึ่งแสดงออกภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกหรือภายใน ตัวอย่างเช่น บางคนมีปฏิกิริยารุนแรงต่อยาบางชนิด ซึ่งเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม - การไม่มีเอนไซม์จำเพาะในร่างกาย บางครั้งอาจมีปฏิกิริยาร้ายแรงต่อการดมยาสลบในคนที่มีสุขภาพดีอย่างเห็นได้ชัด แต่ในความเป็นจริง พวกเขามีโรคกล้ามเนื้อทางพันธุกรรมแบบพิเศษในรูปแบบแฝง ในผู้ป่วยดังกล่าวในระหว่างหรือหลังการผ่าตัดภายใต้การดมยาสลบอุณหภูมิจะสูงขึ้นอย่างกะทันหัน (สูงถึง 42 °)