การตรวจเลือดหากาแลคโตสในทารกแรกเกิด กาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิด

พื้นฐานของโรคคือการสะสมของกาแลคโตสในร่างกายส่งผลให้ไตตับและระบบประสาทส่วนกลางเสียหาย การตรวจพบโรคช้าและขาดการรักษาอาจทำให้เสียชีวิตได้ การแพร่กระจายของโรคเกิดขึ้นในลักษณะถอยอัตโนมัติ ดังนั้นกลุ่มเสี่ยงจึงเกิดจากทารกที่พ่อแม่เป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง ในประเทศต่างๆ ความชุกของโรคจะแตกต่างกันไประหว่างเด็ก 1 คนต่อ 10,000 - 50,000 คน

อาการของกาแลคโตซีเมีย

อาการทางคลินิกของโรคปรากฏขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากมีกาแลคโตสที่ไม่สามารถเผาผลาญได้ในผลิตภัณฑ์นม ในระยะแรก ทารกแรกเกิดอาจดูเหมือนทารกที่แข็งแรงสมบูรณ์ แต่หลังจากผ่านไปสองสามวันหรือหลายสัปดาห์ พบว่ามีความผิดปกติของระบบย่อยอาหารที่ทำให้เกิดภาวะทุพโภชนาการ น้ำหนักขึ้นไม่ดี น้ำตาลในเลือดต่ำ ความหงุดหงิด และความเกียจคร้าน

หากไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคตับถูกทำลายแสดงในกลุ่มอาการตกเลือด, การขยายตัวของตับ, โรคตับแข็ง ในเวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์ ความบกพร่องทางสายตา (ต้อกระจก) ปัญหาเกี่ยวกับไต อาการชัก และการบวมของแขนขาจะถูกเพิ่มเข้าไปในการละเมิดข้างต้น ไม่กี่เดือนต่อมา พัฒนาการของจิต การเจริญเติบโต ทักษะยนต์ และความหนาแน่นของกระดูกลดลง อาการข้างต้นสามารถรวมกันได้หลายวิธี

การรักษากาแลคโตซีเมีย

เงื่อนไขหลักสำหรับการรักษาที่ประสบความสำเร็จคือการยกเว้นผลิตภัณฑ์ทั้งหมดที่มีกาแลคโตส หมวดหมู่นี้ไม่เพียงแต่รวมถึงนมและผลิตภัณฑ์จากนมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงอวัยวะภายในของสัตว์ด้วย ในช่วงแรกของชีวิตทารก นมจะถูกแทนที่ด้วยส่วนผสมเทียมหรือนมถั่วเหลือง มันสำคัญมากที่ร่างกายของทารกจะได้รับแคลเซียมเพียงพอ

เมื่อเวลาผ่านไป อาหารจะขยายไปถึงเนื้อสัตว์ ผักใบเขียว และปลา ปัญหาของการหยุดอาหารยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ แพทย์บางคนมีความเห็นว่าเมื่ออายุได้ 10 ปี คุณสามารถเลิกติดตามได้ คนอื่นๆ ยืนกรานที่จะควบคุมอาหารตลอดชีวิต

บ่อยครั้งที่กาแลคโตซีเมียสับสนกับการแพ้แลคโตส แต่ควรเข้าใจว่าในกรณีของโรคแรกความเสี่ยงของการพัฒนาความผิดปกติทางพยาธิวิทยานั้นสูงกว่ามาก โรคที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงทีจะช่วยให้เด็กมีชีวิตที่ปกติความช่วยเหลือที่ดีที่สุดสำหรับเขาคือการเลือกอาหารที่เหมาะสมกับอาหารที่หลากหลาย

หายากมากในเด็ก 1 ใน 40-60 พันคน สำหรับทารกที่โรคทางพันธุกรรมนี้ก่อให้เกิดอันตรายมากที่สุด สิ่งสำคัญคือต้องวินิจฉัยก่อนเริ่มมีอาการทางคลินิกครั้งแรก

สาระสำคัญของกาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิด

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งแสดงออกโดยความผิดปกติของการเผาผลาญโดยเฉพาะอย่างยิ่งการละเมิดการเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคส กาแลคโตซีเมียกำลังพัฒนาอย่างรวดเร็วและหากตรวจไม่พบในวันแรกหลังคลอดลูกจะมีอาการหลังจาก 2-4 สัปดาห์

ด้วยกาแลคโตซีเมีย ทารกแรกเกิดจำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันที

กาแลคโตสเป็นสารสำคัญสำหรับการทำงานปกติของสมองและอวัยวะภายใน แต่ความเข้มข้นที่มากเกินไปในร่างกาย (กาแลคโตซีเมีย) ทำให้เกิดอาการมึนเมา เนื่องจากกาแลคโตสเป็นส่วนสำคัญของแลคโตส ภาวะหมักหมมอื่นปรากฏขึ้นบนพื้นหลังของกาแลคโตซีเมีย - การขาดแลคเตสในทารก นี่คือการไม่สามารถย่อยสลายน้ำตาลในนมและทำให้ไม่สามารถทนต่อนมได้รวมทั้งนมแม่

ประเภทมรดก

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ ถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ เพื่อให้ทารกป่วย เขาต้องสืบทอดยีนที่บกพร่อง 2 ยีน ยีนจากพ่อและแม่อย่างละตัว หากมีการถ่ายโอนยีนกลายพันธุ์ 1 ยีน ทารกจะกลายเป็นพาหะและทายาทของเขาจะตกอยู่ในอันตราย

กาแลคโตซีเมียไม่จำเป็นต้องปรากฏในทารกของพ่อแม่ที่ป่วย ก็เพียงพอแล้วที่พ่อหรือแม่เป็นพาหะ

อาการของโรค

อาการทางคลินิกครั้งแรกเกิดขึ้นไม่นานเนื่องจากทารกทันทีหลังคลอดเริ่มได้รับนมแม่ เห็นได้ชัดเจนในสัปดาห์แรกของชีวิตของทารก บ่อยขึ้นในวันที่ 5-7 อาการเริ่มแรก ได้แก่ :

• อาเจียนหรือคายน้ำพุหลังให้อาหาร
• การปฏิเสธเต้านม
• ความอ่อนแอ, ความง่วงหรือตรงกันข้าม, การกระตุ้นมากเกินไป;
• ท้องเสีย;
• โรคดีซ่านทางสรีรวิทยา

ต่อมาอาการบวมของใบหน้าและแขนขาจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน น้ำในช่องท้องพัฒนานั่นคือของเหลวสะสมในช่องท้อง อุณหภูมิร่างกายของทารกสูงขึ้นอาจเกิดอาการชักได้

ด้วยกาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิด ระบบประสาทส่วนกลาง ตับ ม้าม ไต ลำไส้ และอวัยวะที่มองเห็นจะได้รับผลกระทบเป็นหลัก

อาการอาจไม่รุนแรง ปานกลาง หรือรุนแรง การพยากรณ์โรคเพิ่มเติมส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค ด้วยการพัฒนาอย่างรวดเร็วโอกาสของภาวะแทรกซ้อนในช่วงเดือนแรกของชีวิตจึงสูง แต่หลักสูตรที่ไม่มีอาการอาจเป็นอันตรายได้เช่นกัน

ผลที่ตามมาของความผิดปกติของการเผาผลาญอาจเกิดจากความเสียหายของสมอง, ความผิดปกติของระบบประสาท, ต้อกระจก, ตับและม้ามโต, โรคตับแข็ง, ไตวาย มีโอกาสสูงที่จะสูญเสียการมองเห็นบางส่วนหรือทั้งหมดปัญญาอ่อน เด็กล้าหลังในการพัฒนาจากคนรอบข้างมีปัญหาในการพูดความสามารถทางปัญญา

กาแลคโตซีเมียรูปแบบรุนแรงจะสิ้นสุดลงในช่วงเดือนแรกของชีวิต เนื่องจากส่งผลกระทบต่ออวัยวะและระบบที่สำคัญ

การวินิจฉัย

พื้นฐานของการวินิจฉัยคือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดซึ่งดำเนินการในโรงพยาบาลคลอดบุตรในวันที่ 4-5 ของชีวิตทารก เรียกอีกอย่างว่าการทดสอบส้นเนื่องจากเลือดถูกนำออกจากส้นเท้าเพื่อการวิเคราะห์ ด้วยสิ่งนี้คุณสามารถตรวจพบไม่เพียง แต่กาแลคโตซีเมียเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายอีก 4 โรค:

• ซิสติกไฟโบรซิส - โรคที่เกิดจากความเสียหายต่อต่อมหลั่งภายนอกซึ่งการทำงานของอวัยวะภายในที่สำคัญหยุดชะงัก
• phenylketonuria - โรคที่มีปัญหาเกี่ยวกับการสลายตัวของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน
• hypothyroidism แต่กำเนิด - พยาธิวิทยาต่อมไร้ท่อ;
• adrenogenital syndrome - โรคที่เกิดจากความผิดปกติของต่อมหมวกไต

มีโรคทางพันธุกรรมซึ่งแตกต่างจากโรคเหล่านี้ซึ่งมีอาการใกล้เคียงกับช่วงวัยแรกรุ่น นี่คือกลุ่มอาการของไคลน์เฟลเตอร์ แต่สามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมนี้และป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ด้วยการวินิจฉัยก่อนคลอด

หากตรวจพบกาแลคโตซีเมียอันเป็นผลมาจากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ผู้ปกครองจะได้รับแจ้งทันที กำหนดการตรวจเพิ่มเติมซึ่งเกี่ยวข้องกับ:

• การวิเคราะห์เลือดและปัสสาวะ - กำหนดบรรทัดฐานของแลคโตส
• การวิจัยทางพันธุกรรม - ตรวจพบยีนที่มีข้อบกพร่อง
• การตรวจเลือดทางชีวเคมี - ประเมินสภาพทั่วไปของทารก

จากผลการตรวจพลาสมาพบว่าเพิ่มระดับแลคโตส กาแลคโตส บิลิรูบินทางอ้อม และเศษส่วนของโปรตีนลดลง นอกจากนี้ยังอาจขาดเอนไซม์ดังกล่าว:

• GALT - กาแลคโตส-1-ฟอสเฟต uridyltransferase;
• GALK - กาแลคโตไคเนส;
• GALE - ยูริดีน ไดฟอสเฟต-กาแลคโตส-4-เอพิเมอเรส

หากจำเป็นให้ทำอัลตราซาวนด์ของอวัยวะภายในและตรวจเลนส์ตาเพื่อตรวจจับความขุ่น ไม่เพียง แต่นักพันธุศาสตร์เท่านั้นที่มีส่วนร่วมในการวินิจฉัย แต่ยังรวมถึงจักษุแพทย์, นักประสาทวิทยา, นักตับ, นักไตวิทยาด้วย

หากตรวจพบกาแลคโตซีเมียก่อนเริ่มมีอาการ สามารถหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนได้

การรักษา

แม้ว่ากาแลคโตซีเมียจะไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้ แต่เด็กก็ต้องการการรักษาพยาบาล หากการรักษาไม่ทันเวลา ทารกอาจเสียชีวิตจากปัญหาสุขภาพที่รุนแรงหรือจากภาวะติดเชื้อจากแบคทีเรีย ซึ่งมักเกิดขึ้นกับภูมิหลังของโรคทางพันธุกรรมนี้ ยิ่งเริ่มการรักษาเร็วเท่าไร โอกาสที่โรคจะหายก็จะยิ่งมากขึ้นเท่านั้น การบำบัดเกี่ยวข้องกับอาหารที่ปราศจากนมและการใช้ยาเพื่อปรับปรุงการเผาผลาญ

นมแม่ที่มีกาแลคโตซีเมียเป็นอันตรายต่อทารกแรกเกิด

ต้องปฏิบัติตามแนวทางทางคลินิกต่อไปนี้:

• ปฏิเสธที่จะให้นมลูก;
• ละเว้นจากผลิตภัณฑ์นมใด ๆ ไปตลอดชีวิต

คุณสามารถให้อาหารทารกด้วยส่วนผสมของถั่วเหลืองอนุญาตให้ใช้นมอัลมอนด์ เป็นอาหารที่อนุญาตสำหรับทารกแรกเกิดเท่านั้น

เป็นอาหารที่เป็นกุญแจสู่ความเป็นอยู่ปกติของทารก จะต้องสังเกตตลอดชีวิต ห้ามใช้ผลิตภัณฑ์ที่มีนมในปริมาณเล็กน้อย สิ่งนี้ใช้กับผลิตภัณฑ์กึ่งสำเร็จรูป มัฟฟิน ไส้กรอก มาการีนและอื่น ๆ ในการเลือกอาหารสำหรับเด็กคุณต้องระมัดระวังอย่างยิ่ง

คุณสามารถเติมเต็มการขาดสารอาหารด้วยความช่วยเหลือจากอาหารอื่น ๆ เช่น ผัก ผลไม้ เนื้อสัตว์ ปลา ผู้ปกครองควรไปพบนักโภชนาการที่จะพูดคุยเกี่ยวกับโภชนาการที่เหมาะสม

ด้วยความผิดปกติของคำพูด ชั้นเรียนที่มีนักบำบัดด้วยการพูดมีความสำคัญ ความผิดปกติทางระบบประสาทจะได้รับการแก้ไขด้วยยา

การป้องกัน

กาแลคโตซีเมียเป็นอันตรายมากเพราะไม่สามารถรักษาได้ เด็กสามารถเกิดมาป่วยได้แม้กระทั่งกับพ่อแม่ที่ดูเหมือนมีสุขภาพดี เนื่องจากการขนส่งของยีนที่บกพร่องนั้นไม่ปรากฏให้เห็นในทางใดทางหนึ่ง เพื่อป้องกันทารกจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่รุนแรง ควรใช้มาตรการป้องกันในขั้นตอนการวางแผนหรือในระยะแรกของการตั้งครรภ์

การป้องกันเกี่ยวข้องกับการทดสอบทางพันธุกรรมโดยทั้งพ่อและแม่ หากจากผลการศึกษาพบว่ามีความเสี่ยงที่จะเกิดกาแลคโตซีเมียในเด็ก มารดาต้องปฏิบัติตามอาหารที่ปราศจากนมอย่างเคร่งครัด ผลิตภัณฑ์นมไม่รวมอยู่ในอาหาร สิ่งนี้จะเพิ่มโอกาสที่ทารกจะมีชีวิตปกติ

กาแลคโตซีเมียของทารกแรกเกิด - ด้วยการวินิจฉัยดังกล่าว เด็กทุกคนที่ 60,000 ออกจากโรงพยาบาลคลอดบุตร และทุกๆ 200 คนสามารถเป็นพาหะของโรคได้ นี่คือหลักฐานจากสถิติโลก แน่นอนว่ามีการกระจายไปทั่วโลกอย่างไม่เท่าเทียมกัน แต่ละประเทศมีสถานการณ์ของตัวเอง และภายในประเทศ ตัวชี้วัดก็ต่างกันเช่นกัน ตัวอย่างเช่น ในรัสเซียโดยเฉลี่ยแล้ว ทารก 1 คนจาก 20-30,000 คนป่วย ในสหรัฐอเมริกา - 1 ใน 30-190,000 ในยุโรป - 1 จาก 18-180 พัน ตัวเลขดังกล่าวทำให้สามารถพิจารณาโรคนี้ได้ไม่บ่อยนัก มันคืออะไรและพ่อแม่ต้องรู้อะไรบ้าง? อ่านต่อ.

เกี่ยวกับโรค: มันคืออะไร, สาเหตุ

กาแลคโตซีเมียเป็นการละเมิดการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตในแง่ของการเปลี่ยนกาแลคโตส (น้ำตาลอย่างง่าย) เป็นกลูโคส

โดยปกติแลคโตสซึ่งเข้าสู่ร่างกายของทารกแรกเกิดด้วยนมแม่หรือส่วนผสมจะแตกตัวเป็นกลูโคสและกาแลคโตส หลังจะถูกแปลงเป็นกลูโคสในระหว่างการหมัก

ด้วยกาแลคโตซีเมีย กาแลคโตสจะไม่ถูกทำลายอย่างสมบูรณ์ และผลิตภัณฑ์ครึ่งชีวิตที่เป็นอันตรายเริ่มสะสมในร่างกาย ซึ่งในทางกลับกัน นำไปสู่ความเสียหายต่ออวัยวะและระบบการทำงานเนื่องจากการสัมผัสกับสารพิษ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผลกระทบคือการมองเห็น การได้ยิน อวัยวะย่อยอาหาร และระบบประสาทส่วนกลาง ในกรณีที่รุนแรงและในกรณีที่รุนแรง อาจส่งผลร้ายแรง

สาเหตุของโรคอยู่ในการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการประมวลผลกาแลคโตส แต่โรคจะแสดงออกมาก็ต่อเมื่อเด็กได้รับสำเนายีนนี้จากพ่อแม่ทั้งสองในคราวเดียว จากนั้นการผลิตเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องก็ล้มเหลว และการแลกเปลี่ยนกาแลคโตสจะถูกรบกวนด้วยผลที่ตามมาทั้งหมด

ผู้ที่ได้รับยีน "ผิด" เพียงสำเนาเดียวเป็นพาหะของโรค บางคนอาจมีอาการเล็กน้อยที่จัดการได้ง่ายด้วยอาหารพิเศษ

ดังนั้นโรคนี้จึงมีมา แต่กำเนิดและไม่สามารถรักษาได้ หากเกิดปัญหาในการประมวลผลกาแลคโตสในระยะหลัง สาเหตุของโรคจะแตกต่างกัน และไม่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ แม้จะมีอาการคล้ายคลึงกัน

ความหลากหลายของโรค

กาแลคโตซีเมียถูกจำแนกตามพารามิเตอร์สองประการ: การขาดเอนไซม์เฉพาะ (1 จาก 3) และความรุนแรง

จากการขาดเอ็นไซม์ ได้แก่

• รุ่นคลาสสิคเมื่อมีกาแลคโตส-1-ฟอสเฟต uridyltransferase ไม่เพียงพอ (ขาด) อาการจะแสดงออกมาแม้เพียงเล็กน้อย และอาการรุนแรงอาจส่งผลร้ายแรงได้
• ตัวแปร Duarte. การสังเคราะห์กาแลคโตไคเนสบกพร่อง รูปแบบของโรคที่ค่อนข้างไม่รุนแรง ซึ่งสามารถระบุได้ระหว่างการตรวจคัดกรองในโรงพยาบาลคลอดบุตร หากไม่ทำการตรวจคัดกรองด้วยเหตุผลบางประการ สัญญาณทางอ้อมที่ยืนยันการวินิจฉัยคือต้อกระจก ปัญญาอ่อนเล็กน้อย และอาการทางระบบประสาทที่ไม่รุนแรง
• ตัวเลือก "ลอสแองเจลิส". ระดับเล็กน้อยดำเนินไปโดยไม่มีอาการใด ๆ โดยมีภาพทางคลินิกที่รุนแรงเหมือนกับในรูปแบบคลาสสิก นอกจากนี้อาการของโรคยังสร้างความเสียหายต่ออวัยวะการได้ยิน จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยโดยละเอียด เนื่องจากมีรูปแบบที่ไม่มีอาการ หากตรวจพบโรคตรงเวลามีโอกาสที่จะหลีกเลี่ยงผลกระทบด้านลบส่วนใหญ่ได้

กาแลคโตซีเมียมีความรุนแรง 3 ระดับ:

• ไม่รุนแรง - อาการหลักของมันคือการปฏิเสธทารกจากเต้านมและการแพ้นม
• ปานกลาง - อาการจะปรากฏขึ้นทันทีหลังจากให้นมลูก (ท้องเสีย อาเจียน และส่งผลให้น้ำหนักลด) บางครั้งมีการขยายตัวของตับ
• รุนแรง - กับมันนอกเหนือจากสัญญาณที่ระบุข้างต้นสามารถเกิดขึ้นได้: การสะสมของของเหลวในช่องท้อง, การพัฒนาอย่างรวดเร็วของต้อกระจก, ความเสียหายของไต, ภาวะติดเชื้อ

สูตรสำหรับโอกาส::

ระดับนี้อันตรายที่สุดเพราะเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงต่อร่างกาย

การวินิจฉัย

เช่นเดียวกับโรคอื่นๆ การตรวจหาโดยเร็วที่สุดเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง แม้แต่การวินิจฉัยโรคกาแลคโตซีเมียในมดลูกก็ยังเป็นไปได้ ในรัสเซียมีกฎเกณฑ์ซึ่งในวันแรกของชีวิตทารกจะได้รับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม นำเลือดฝอยมาทาบนกระดาษ ตากแห้ง และส่งไปวิเคราะห์ทางพันธุกรรม หากสงสัยว่าเป็นผลให้เด็กมีกาแลคโตซีเมีย จะทำการวิเคราะห์ครั้งที่สอง หากผลการทดสอบได้รับการยืนยัน เด็กจะได้รับการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย ข้อมูลที่จำเป็นทั้งหมดจะถูกส่งไปยังแพทย์ในพื้นที่และผู้ปกครองที่มีลูกจะถูกส่งไปยังแผนกพันธุกรรมเพื่อขอคำปรึกษา เขาวิเคราะห์ปัจจัยทางพันธุกรรม ทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดยีนที่มีการกลายพันธุ์ และยังให้ข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับอาหารที่ทารกต้องปฏิบัติตามในตอนนี้

อาจจำเป็นต้องกำหนดความเข้มข้นของกาแลคโตสในปัสสาวะและทำการทดสอบความเครียด การติดตามผลการตรวจเลือดและปัสสาวะทำให้สามารถสรุปเกี่ยวกับสถานะของอวัยวะภายในได้ นอกจากนี้ เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยัน เด็กมักจะต้องการ:

• การปรึกษาหารือของจักษุแพทย์
• ปรึกษากับนักประสาทวิทยา
• EEG (การศึกษาการทำงานของสมองโดยการบันทึกแรงกระตุ้นไฟฟ้า);
• การตรวจอัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้อง
• การควบคุมสถานะของอวัยวะที่มองเห็น

กาแลคโตซีเมียเป็นสิ่งสำคัญที่จะไม่สับสนกับโรคอื่นที่มีอาการคล้ายคลึงกัน ตัวอย่างเช่น กับโรค hemolytic โรคตับอักเสบ เบาหวานชนิดที่ 1 และอื่น ๆ

อาการ

อาการของกาแลคโตซีเมียแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบและความรุนแรง ในรูปแบบที่ไม่รุนแรง นี่คือ:

• อุจจาระเหลว
• สำรอกบ่อย;
• การปฏิเสธที่จะกินเด็ก

แบบฟอร์มนี้มีลักษณะคล้ายคลึงกับการแพ้แลคโตสเพียงต้องการทัศนคติที่จริงจังมากขึ้นเท่านั้น

อาการหลักในระดับปานกลางและรุนแรงจะคล้ายกับสัญญาณของพยาธิสภาพของตับ

สำหรับหลักสูตรที่รุนแรงอาการเป็นลักษณะเฉพาะ:

• ท้องเสีย;
• การขยายตัวของม้ามและ (หรือ) ตับ;
• ตับหนาขึ้น
• โรคดีซ่าน: ครั้งแรกที่ตาขาวเปลี่ยนเป็นสีเหลือง จากนั้นใบหน้าและร่างกาย และสุดท้ายมีสีเหลืองของฝ่ามือ เท้าและรักแร้
• อาการชัก;
• การเคลื่อนไหวของลูกตาโดยไม่สมัครใจ
• กล้ามเนื้อลดลง
• ต้อกระจก;
• ความล่าช้าในการพัฒนาทั่วไป
• เพิ่มเลือดออก;
• ผื่นเลือดออก

• โรคโลหิตจาง;
• ขาดน้ำตาลกลูโคสโปรตีนทั้งหมด
• ความเข้มข้นของกาแลคโตสเกิน 0.8 g/l;
• ระดับบิลิรูบินสูง
• เพิ่มระดับของเอนไซม์ตับ
• กิจกรรมที่ลดลงของเอนไซม์ที่เปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคส

• การปรากฏตัวของน้ำตาลและ (หรือ) โปรตีน
• กาแลคโตสส่วนเกิน

วิธีการรักษา. อาหาร

การรักษาในทารกเริ่มต้นด้วยการยกเว้นผลิตภัณฑ์ที่มีแลคโตสและกาแลคโตส (ใช้ได้กับทั้งนมผงสำหรับทารกและนมแม่) ร่วมกับแพทย์จะเลือกส่วนผสมที่ปราศจากนม ควบคู่ไปกับการรักษาอวัยวะและระบบที่ได้รับผลกระทบจากสารพิษ แต่งตั้ง:

• สารต้านอนุมูลอิสระ
• วิตามิน;
• ยาเพื่อป้องกันตับ
• การเตรียมแคลเซียม
• การเตรียมการแก้ไขการเผาผลาญควบคุมพิษ เพื่อจุดประสงค์เดียวกันจะมีการถ่ายเลือด

ดังที่ได้กล่าวไปแล้วด้วยกาแลคโตซีเมียมีการกำหนดอาหาร และจะต้องปฏิบัติตามอย่างต่อเนื่อง ควรเข้าใจว่าการปรากฏตัวของอาหารประเภทนมในเมนูในทารกสามารถกระตุ้นผลกระทบร้ายแรง เช่น ภาวะติดเชื้อหรือโรคตับแข็งของตับ เป็นอันตรายต่อชีวิตของทารกแรกเกิด!

สินค้าอะไรจะถูกแบน:

• แป้ง;
• หวาน (กับซูโครส);
• อะไรก็ได้ที่มีโกโก้
• ถั่ว;
• พืชตระกูลถั่ว, ถั่วเหลือง;
• ไส้กรอก;
• ผักโขม;
• ไข่;
• เครื่องใน;
• ผลิตภัณฑ์นมใดๆ

ที่น่าสนใจคือ รูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคจะไม่ต้องการการจำกัดอาหารที่เข้มงวดสำหรับชีวิต แต่การเพิ่มสิ่งใหม่ ๆ ให้กับอาหารนั้นจะต้องทำอย่างช้าๆ ด้วยการตรวจสอบพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการที่จำเป็น

การลดปริมาณกาแลคโตสในเมนูในขณะที่ทานยาช่วยให้คุณหยุดการพัฒนาของโรคและหลีกเลี่ยงผลที่ไม่พึงประสงค์

การป้องกัน

ดังนั้นจึงไม่มีการป้องกัน มีเพียงการวินิจฉัยของทารกในครรภ์เท่านั้น สำหรับผู้ที่มีกรณีของกาแลคโตซีเมียในครอบครัว เป็นการดีที่สุดที่จะได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมในขณะตั้งครรภ์ หากตรวจพบโรค ผู้หญิงจะต้องควบคุมอาหารตลอดการตั้งครรภ์ โดยไม่รวมอาหารต้องห้ามทั้งหมดออกจากอาหาร

นอกจากนี้ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นสิ่งสำคัญ: หากเด็กป่วยได้รับการปรับอาหารและการรับประทานอาหารที่ถูกต้องทันที ผลลัพธ์ที่ไม่อาจย้อนกลับได้สามารถหลีกเลี่ยงได้ มิฉะนั้นหลังจากหนึ่งเดือนการทำงานของอวัยวะภายในจะล้มเหลว

เมื่อได้ยินการวินิจฉัยดังกล่าว อย่าเสียหัวใจและอย่ายอมแพ้: กาแลคโตซีเมียไม่ใช่ประโยคเดียว ด้วยวิธีการที่ถูกต้อง ลูกของคุณมีโอกาสมีชีวิตที่ยืนยาวและมีความสุขทุกเวลา การวินิจฉัย การควบคุมอาหาร และการรักษาในระยะแรกเป็นองค์ประกอบหลักของความสำเร็จ

โรคเช่นกาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดนั้นหายากมาก โรคดังกล่าวอาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของทารกและสะท้อนให้เห็นในชีวิตที่ตามมาทั้งหมดของเขา เพื่อกำจัดมันไม่มียาใดที่จะช่วยได้ดังนั้นคุณจำเป็นต้องรู้วิธีจัดการกับปัญหาดังกล่าว

อาการและสาระสำคัญของปัญหา

กาแลคโตซีเมียอาจไม่ชัดเจนในตอนแรก พ่อแม่มือใหม่และแม้แต่แพทย์ก็อาจไม่สังเกตเห็นพัฒนาการของมัน อย่างไรก็ตาม หลังจากผ่านไปสองสามวัน สัญญาณก็ปรากฏชัดเจน ความจริงก็คืออาหารหลักของทารกแรกเกิดคือนมและผลิตภัณฑ์ที่มีนม ประกอบด้วยสารที่เรียกว่ากาแลคโตส ในการปรากฏตัวของโรคนี้ galactose ในทารกแรกเกิดจะไม่ถูกดูดซึมโดยร่างกายและค่อยๆสะสมซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่รุนแรง

อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะที่สุดของกาแลคโตซีเมียมีดังนี้:

• คลื่นไส้และอาเจียนหลังให้อาหาร
• ท้องเสียบ่อย;
• ภาวะไม่แยแสของทารก;
• อาการบวม;
• ขุ่นมัวของเลนส์ตา;
• การขยายตัวของตับ;
• น้ำในช่องท้อง;
• โรคดีซ่าน;
• อาการชัก;
• ตื่นเต้นมากเกินไป

บ่อยครั้ง การมีน้ำหนักเกินเกินเมื่อแรกเกิดบ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดการพัฒนากาแลคโตซีเมีย หากทารกมีน้ำหนักมากกว่า 5 กก. เป็นไปได้มากว่าเขามีปัญหาสุขภาพบางอย่าง สามารถตรวจสอบความน่าเชื่อถือของการวินิจฉัยได้โดยผ่านการทดสอบพิเศษเท่านั้น

เหตุผล

คำถามจริง: อะไรกระตุ้นการพัฒนาของกาแลคโตซีเมีย? สาเหตุเบื้องต้นของความล้มเหลวดังกล่าวมาจนถึงทุกวันนี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ ปัจจัยหลักที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรคคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กาแลคโตซีเมียมีลักษณะเฉพาะด้วยความจูงใจทางพันธุกรรมต่อการเกิดขึ้น ในเวลาเดียวกัน มีการสังเกตปรากฏการณ์ที่น่าสนใจมาก: พ่อแม่ที่มีสุขภาพดีสามารถมีลูกที่แข็งแรงได้ แต่ลูกหลานก็แสดงสัญญาณการดูดซึมกาแลคโตสที่บกพร่อง

แก่นแท้ของปัญหาอยู่ที่ความจริงที่ว่าระยะที่ใช้งานของกาแลคโตซีเมียในกลุ่มสามารถสังเกตได้เฉพาะในทารกที่ได้รับโครโมโซมทั้งสองของสิ่งที่เรียกว่ายีนกลายพันธุ์จากพ่อแม่ หากระยะหลังไม่ได้ถ่ายทอดสู่เด็กอย่างสมบูรณ์ เป็นไปได้มากว่าเขาจะแข็งแรงและจะไม่เดาด้วยซ้ำว่าเขาเป็นพาหะของยีนสำหรับโรคนี้ โรคนี้สามารถแสดงออกได้หลังจากผ่านไปสองสามชั่วอายุคนเท่านั้นซึ่งเป็นสาเหตุที่หายากมาก

ความเสี่ยง

สำหรับเด็กที่มีกาแลคโตซีเมียจำเป็นต้องมีเงื่อนไขพิเศษ ในกรณีที่ไม่มีการรักษาและการไม่ปฏิบัติตามโภชนาการที่เหมาะสม ภัยคุกคามที่ร้ายแรงก็ปรากฏขึ้นเหนือสุขภาพและชีวิตของพวกเขา เพื่อให้เข้าใจระดับความเสี่ยงและตระหนักถึงภัยคุกคามที่อาจเกิดขึ้นทั้งหมด ควรให้ความสนใจกับปัญหาที่พบบ่อยที่สุดสำหรับกรณีดังกล่าว:

• โรคตับแข็งของตับ;
• ปัญญาอ่อน;
• ภาวะติดเชื้อ;
• ต้อกระจก;
• ความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง
• การละเมิดทางเดินอาหาร
• การสะสมของของเหลวในอวัยวะและช่องท้อง

เมื่อเทียบกับภูมิหลังของความผิดปกติดังกล่าวและความก้าวหน้าของพวกเขา มันเป็นไปไม่ได้เลยที่จะรักษาการทำงานปกติของระบบร่างกายทั้งหมด เป็นผลให้หากไม่มีมาตรการตอบสนองกรณีการเสียชีวิตจึงไม่ใช่เรื่องแปลกในระดับที่มากขึ้นเนื่องจากการพัฒนาของภาวะติดเชื้อ

เมื่อกาแลคโตซีเมียในทารก หากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อวัยวะบางส่วนอาจประสบ

การวินิจฉัย

เพื่อตรวจสอบสถานะของกาแลคโตซีเมียในเวลาที่กำหนด แพทย์ที่ยังคงอยู่ในโรงพยาบาลแม่จะต้องทำการวิเคราะห์ตามปกติเป็นประจำ เช่นเดียวกับกรณีอื่นๆ ส่วนใหญ่ ขึ้นอยู่กับการตรวจตัวอย่างเลือดจากทารกแรกเกิดจากส้นเท้าในวันที่ 4 ของชีวิต

หลังจากการวิจัยอย่างถี่ถ้วนแล้ว ก็เป็นไปได้ที่จะตรวจพบปริมาณกาแลคโตสที่เพิ่มขึ้น สัญญาณทางอ้อมที่บ่งชี้ว่าปัญหาดังกล่าวอาจเป็นไปได้คือมีปริมาณน้ำตาลต่ำ คุณยังสามารถกำหนดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้จากการสังเกตพฤติกรรมของทารกตามอาการที่อธิบายไว้ข้างต้น นอกจากนี้ การปรากฏตัวของเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการบวมและสีผิวที่ไม่แข็งแรง ยังบ่งบอกถึงกาแลคโตซีเมีย

วิธีการรักษา

ปัญหาหลักที่ทำให้ผู้ปกครองของเด็ก ๆ กังวลซึ่งต้องเผชิญกับปัญหาดังกล่าวคือการรักษากาแลคโตซีเมีย ความซับซ้อนของสถานการณ์อยู่ในนั้น อันที่จริง โรคนี้ไม่คล้อยตามการรักษาที่สำคัญ เนื่องจากปัญหาซ่อนอยู่ที่ระดับพันธุกรรม บุคคลจึงต้องอดทนตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวาระสุดท้าย และปรับให้เข้ากับความต้องการพิเศษของร่างกาย กล่าวอีกนัยหนึ่งจำเป็นต้องมีอาหารพิเศษซึ่งจะต้องปฏิบัติตามตลอดชีวิต

ด้วยกาแลคโตซีเมียในทารก ผู้ปกครองต้องปฏิบัติตามอาหารที่แพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด มิฉะนั้นจะไม่สามารถหลีกเลี่ยงผลที่ไม่พึงประสงค์ได้

สำหรับทารกแรกเกิดการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่กลายเป็นข้อห้ามที่ชีวิตและพัฒนาการของทารกขึ้นอยู่กับ สิ่งสำคัญคือต้องแยกนมสูตรต่างๆ สำหรับการให้อาหารเทียม กาแลคโตซีเมียเป็นโรคที่รุนแรงกว่าซึ่งแตกต่างจากการขาดแลคเตส ในกรณีนี้คุณต้องแยกอาหารทั้งหมดที่มีกาแลคโตสออกจากอาหารอย่างสมบูรณ์ สิ่งนี้ใช้กับสารทดแทนนมที่ปราศจากแลคโตส

ในอนาคต เด็กจะไม่สามารถบริโภคผลิตภัณฑ์จากนม เนยและมาการีน และผลิตภัณฑ์ทั้งหมดที่อาจมีร่องรอยของพวกเขา กล่าวอีกนัยหนึ่ง คุณจะต้องเลิกทำขนม ไส้กรอก ของหวาน และอื่นๆ ตลอดไป ปัญหาคือในระหว่างการผลิตผลิตภัณฑ์อาหาร บางผลิตภัณฑ์อาจมีร่องรอยของนมเนื่องจากลักษณะเฉพาะของเทคโนโลยี กาแลคโตสในปริมาณเล็กน้อยในชีวิตในภายหลังจะไม่ก่อให้เกิดอันตรายมากนักหากอุบัติเหตุนี้ไม่เกิดขึ้นอย่างถาวร

สิ่งที่สามารถทดแทนนม?สำหรับทารกแรกเกิด วิธีแก้ไขอาจเป็นการทานน้ำที่มีแป้งข้าวโพด นมอัลมอนด์ ผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง และอาหารที่คล้ายกัน เมื่อเด็กโตขึ้น จำเป็นต้องปรับอาหารและค่อยๆ แนะนำซีเรียลที่มีคุณค่าทางโภชนาการต่างๆ ที่เตรียมเฉพาะในน้ำ วิตามินที่มีอยู่ในนมและผลิตภัณฑ์ที่คล้ายกันสามารถสกัดได้จากอาหารอื่นๆ ที่บริโภคได้ เช่น ผลไม้ ผัก ไข่ รวมทั้งอาหารประเภทปลาและเนื้อสัตว์ น้ำมันพืช เป็นต้น

อย่ากลัวและท้อแท้หากบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกาแลคโตซีเมีย สิ่งที่จำเป็นในกรณีนี้คือการปฏิบัติตามอาหารที่ถูกต้อง แน่นอนว่าเขาจะไม่สามารถเพลิดเพลินกับอาหารรสเลิศได้ทั้งหมดในอนาคต แต่นี่ไม่ได้หมายความว่าคนๆ หนึ่งจะสามารถจบชีวิตลงได้ เพราะด้วยไลฟ์สไตล์ที่ถูกต้อง เด็กจะมีพัฒนาการค่อนข้างเป็นธรรมชาติและเต็มที่ ต่อจากนั้นอาหารดังกล่าวจะกลายเป็นนิสัยและบุคคลก็จะไม่สังเกตเห็นว่าร่างกายของเขาขาด

การวินิจฉัยกาแลคโตซีเมียในทารกที่มีรายการผลที่ตามมาสามารถทำให้แม่ตกใจได้ หลายคนไม่รู้ว่ามันคืออะไร แต่หลังจากคำพูดของแพทย์เกี่ยวกับผลลัพธ์ที่อาจถึงตายได้ ผู้ปกครองก็ประสบกับความเครียดอย่างร้ายแรง

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่หายากซึ่งแสดงออกในเด็กในช่วงวันแรกของชีวิต ซึ่งอยู่บนพื้นฐานของการละเมิดการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตในทางของการเปลี่ยนกาแลคโตส (น้ำตาลธรรมดา) เป็นน้ำตาลกลูโคส

สถิติโลกเกี่ยวกับโรค - เด็ก 1 คนต่อทารกแรกเกิด 60,000 คน สำหรับบางประเทศ ข้อมูลอาจแตกต่างกัน - ในญี่ปุ่น กาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดนั้นหายากมาก ในไอร์แลนด์พบได้บ่อยกว่ามาก

เหตุผล

สาเหตุเดียวของโรคคือความบกพร่องของยีน กาแลคโตซีเมียเป็นผลมาจากการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ 2 ชุดพร้อมกัน การผลิตเอนไซม์ที่ถูกต้องที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตจะหยุดชะงักและการเผาผลาญของกาแลคโตสล้มเหลว

บุคคลที่สืบทอดยีนบกพร่อง 1 สำเนาเป็นพาหะของโรค ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค พวกเขาอาจพบอาการเล็กน้อยที่หายไปพร้อมกับอาหาร ตามแหล่งต่างๆ 1 คนจาก 200-250 คนเป็นพาหะและมีการกระจายไปทั่วโลกอย่างไม่สม่ำเสมอ

น่าสนใจ!โรคนี้เองและไม่ใช่การขนส่งนั้นเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะด้อย autosomal - สำหรับการเกิดขึ้นพ่อแม่ทั้งสองต้องมียีนที่เสียหาย กาแลคโตซีเมียไม่สามารถสืบทอดได้จากแม่หรือพ่อเท่านั้น

การขาดเอนไซม์หรือกิจกรรมต่ำทำให้เกิดการสะสมของกาแลคโตส-1-ฟอสเฟต ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์จากการแปลงกาแลคโตสที่ไม่สมบูรณ์ ส่วนประกอบนี้เป็นพิษต่อร่างกาย และที่ความเข้มข้นสูง จะส่งผลต่ออวัยวะต่างๆ ทำให้เกิดอาการรุนแรง

สายพันธุ์ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกาแลคโตซีเมีย

ปัญหาที่เกิดขึ้นในกระบวนการผลิตกาแลคโตสมีสาเหตุอื่นและอาจก่อให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน แต่เกี่ยวข้องกับโรคอื่น ๆ กาแลคโตซีเมียที่มีมาแต่กำเนิดนั้นรักษาไม่หาย โดยโรคนี้มักมีความพิการ มีหลายพันธุ์โดยพิจารณาจากความรุนแรงของหลักสูตรและโดยการขาดเอนไซม์หนึ่งในสามตัว

พันธุ์

ความรุนแรงสามระดับมีความโดดเด่นขึ้นอยู่กับระยะของกาแลคโตซีเมีย: เล็กน้อยปานกลางและรุนแรง ระดับหลังที่ไม่มีการรักษามักเป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ก็ขึ้นอยู่กับความแตกต่างของกาแลคโตซีเมียเนื่องจากขาดเอนไซม์ชนิดหนึ่ง

การจำแนกประเภทตามข้อบกพร่องของเอนไซม์เฉพาะแยกประเภทต่อไปนี้:

• รุ่นคลาสสิค

การผลิตกาแลคโตส-1-ฟอสเฟต uridyltransferase (GALT) ไม่เพียงพอหรือขาดหายไปทั้งหมด อาการจะสังเกตได้แม้ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงระดับที่รุนแรงของโรคจะเต็มไปด้วยความตาย

• ตัวแปร Duarte

การผลิตกาแลคโตไคเนส (GALK) บกพร่อง รูปแบบที่ค่อนข้างไม่รุนแรงของหลักสูตร สามารถวินิจฉัยได้เฉพาะในการศึกษาในห้องปฏิบัติการเท่านั้น ในกรณีที่ไม่มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในโรงพยาบาลคลอดบุตร การวินิจฉัยจะพิจารณาจากต้อกระจกที่กำลังพัฒนา

• ตัวแปร "นิโกร" หรือรูปแบบ "ลอสแองเจลิส"

ข้อบกพร่องในการผลิตกาแลคโตส-4-เอพิเมอเรส (GALE) โรคที่ไม่รุนแรงไม่มีอาการ เมื่อมีอาการรุนแรง จะคล้ายกับกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิก แต่มีลักษณะพิเศษเพิ่มเติมจากการสูญเสียการได้ยินหรือหูหนวกโดยสมบูรณ์

เนื่องจากมีรูปแบบที่ไม่มีอาการจึงจำเป็นต้องมีการวินิจฉัยเพิ่มเติม การตรวจหาโรคอย่างทันท่วงทีช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงผลกระทบร้ายแรงมากมาย

การวินิจฉัย

เมื่อรู้ว่าเป็นโรคชนิดใดและเข้าใจถึงอันตรายต่อชีวิตประเทศที่พัฒนาแล้วส่วนใหญ่จึงเริ่มทำการตรวจทารกแรกเกิดในโรงพยาบาลคลอดบุตร ผู้หญิงที่เลือกคลอดบุตรที่บ้านต้องได้รับการตรวจหาโรคทางพันธุกรรมหลายโรคโดยอิสระ การวิเคราะห์มวลกาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดช่วยให้คุณตรวจพบโรคในรุ่นคลาสสิกได้ทันที และลดโอกาสในการเสียชีวิต

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทำได้โดยใช้เลือดฝอย เลือดถูกนำไปใช้กับกระดาษกรองและวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม

หากตรวจพบสัญญาณของโรคให้ทำการตรวจครั้งที่สอง ในกรณีของการทดสอบในเชิงบวกทุติยภูมิ ครอบครัวจะถูกส่งไปปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ และเด็กจะได้รับการตรวจเพิ่มเติม

ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรค การตรวจคัดกรองในโรงพยาบาลอาจไม่แสดงว่ามีกาแลคโตซีเมีย ในอนาคตอาการนี้จะเปิดเผย นอกจากนี้ยังสามารถระบุโรคในเด็กที่เกิดได้ทุกที่นอกสถาบันทางการแพทย์

อาการ

อาการของโรคจะแตกต่างกันไปตามความรุนแรง ในโรคกาแลคโตซีเมียที่ไม่รุนแรง อาการสำรอกบ่อยและท้องเสียเป็นน้ำอาจเป็นเพียงอาการเดียว อาการหลักของโรคในรูปแบบปานกลางและรุนแรงคล้ายกับสัญญาณของความเสียหายของตับนอกจากนี้ยังพบโรคดีซ่านและตับในเด็ก

ความสนใจ!หากวินิจฉัยไม่ทัน โรคจะทำลายระบบประสาทส่วนกลาง อาการของกาแลคโตซีเมียในระยะหลังไม่สามารถย้อนกลับได้ ดังนั้นการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความสำคัญ

ในรูปแบบที่รุนแรงจะมีอาการดังต่อไปนี้:

• ความเกียจคร้านทั่วไป
• โรคโลหิตจาง;
• ภาวะน้ำตาลในเลือด;
• ขาดสารอาหาร;
• อาเจียน, ท้องร่วง;
• ฟังก์ชั่นทางจิตบกพร่อง
• ความเหลืองของผิวหนัง
• การขยายตัวของตับและม้าม;
• ต้อกระจก;
• จุดตกเลือด;
• ไตและตับล้มเหลว

สัญญาณที่ไม่ชัดเจนของกาแลคโตซีเมียคือการที่ทารกปฏิเสธที่จะให้นมลูกหรือขวดนมสูตร รูปแบบที่ไม่รุนแรงคล้ายกับการแพ้แลคโตส แต่แตกต่างจากเงื่อนไขนี้ กาแลคโตซีเมียต้องให้ความสนใจมากขึ้นในการรักษา

การรักษา

การรักษาในทารกแรกเกิดมักเริ่มต้นด้วยการยกเลิกอาหารที่มีแลคโตสและกาแลคโตสอย่างสมบูรณ์ ข้อห้ามยังรวมถึงนมผงสำหรับทารกและนมแม่ด้วย นักพันธุศาสตร์แนะนำผู้ปกครองในรายละเอียดเกี่ยวกับคุณสมบัติของการเลือกส่วนผสมที่ปราศจากนม

การรักษาด้วยยาร่วมกับอาหารเพื่อรักษาอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจากพิษ

อาจกำหนดยาต่อไปนี้:

• สารต้านอนุมูลอิสระ
• ตัวป้องกันตับ;
• การเตรียมแคลเซียม
• คอมเพล็กซ์วิตามิน
• ตัวแก้ไขกระบวนการเผาผลาญ

ยาหลังนี้รวมถึง ATP, Potassium orotate และยาอื่น ๆ ที่ควบคุมพิษของ galactose-1-phosphate นอกจากนี้ยังมีการฝึกถ่ายเลือดหรือพลาสมาเพื่อลดความเข้มข้นของสารพิษในร่างกาย ด้วยการรักษาที่ไม่เหมาะสมและความเสียหายต่ออวัยวะและระบบที่ปรากฏจึงมีการกำหนดยาเพื่อฟื้นฟู

น่ารู้!ในช่วงวัยแรกรุ่น การชดเชยสภาวะเล็กน้อยจะเริ่มปรากฏขึ้น ซึ่งสามารถกระตุ้นการผลิตเอนไซม์ที่ขาดหายไปเพิ่มเติม หรือเริ่มต้นวิถีอื่นๆ ในการดูดซึมกาแลคโตส เด็กผู้ชายที่มีกาแลคโตซีเมียโชคดีกว่า - ภายใต้อิทธิพลของเทสโทสเตอโรนสุขภาพของพวกเขาจะดีขึ้น

ด้วยกาแลคโตซีเมียแนะนำให้รับประทานอาหาร - นี่คือพื้นฐานของการรักษา ไม่มียาเฉพาะสำหรับทดแทนเอนไซม์ที่บกพร่องอย่างสมบูรณ์ แต่สัดส่วนของกาแลคโตสในอาหารและยาร่วมที่ลดลงจะช่วยหลีกเลี่ยงผลกระทบส่วนใหญ่และป้องกันการลุกลามของโรค

คุณสมบัติทางโภชนาการ

ในกรณีส่วนใหญ่ อาหารสำหรับกาแลคโตซีเมียจะถูกติดตามไปตลอดชีวิต แม้ว่าจะอ่อนลงตามอายุก็ตาม ในขั้นต้น ผลิตภัณฑ์จำนวนมากที่ใช้กันทั่วไปในอาหารของคนที่มีสุขภาพดีอยู่ภายใต้การห้าม

จะทำอย่างไรกับกาแลคโตซีเมีย:

• การอบแป้ง
• ขนมที่มีซูโครส
• โกโก้, ช็อคโกแลต, ถั่ว;
• พืชตระกูลถั่ว, ถั่วเหลืองบริสุทธิ์;
• ไข่ ผักโขม;
• ผลพลอยได้และไส้กรอก
• ผลิตภัณฑ์นมและอนุพันธ์ทั้งหมด

ทารกแรกเกิดควรเปลี่ยนมารับประทานอาหารที่ปราศจากนม สำหรับการให้อาหารทารกจะเลือกส่วนผสมพิเศษ

สำคัญยิ่งนัก!การละเลยคำแนะนำของแพทย์ในการยกเว้นผลิตภัณฑ์นมในเด็กที่มีกาแลคโตซีเมีย อาจนำไปสู่โรคตับแข็งที่ลุกลามอย่างรวดเร็วหรือกระตุ้นการพัฒนาของภาวะติดเชื้อจากแบคทีเรีย ทั้งสองเงื่อนไขคุกคามชีวิตของเด็ก!

รูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคไม่ต้องการอาหารที่เข้มงวดตลอดชีวิต แต่จำเป็นต้องกระจายเมนูทีละน้อยโดยควบคุมตัวชี้วัดด้วยการทดสอบปกติ ในรูปแบบที่รุนแรง อาหารจะคงอยู่ตลอดชีวิตเนื่องจากการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย

พยากรณ์

หากการรักษากาแลคโตซีเมียไม่เริ่มทันเวลา อาจมีโอกาสเกิดความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง การพัฒนาจิตจะล่าช้า ในกรณีที่รุนแรง แม้แต่การย้ายเด็กไปรับประทานอาหารที่ปราศจากนมอย่างรวดเร็วก็สามารถก่อให้เกิดผลที่ตามมาในอนาคตได้:

1. ผู้ป่วยนอก
2. ความยากลำบากในการเรียนรู้
3. อาการทางระบบประสาท
4. ความล่าช้าในการพูด
5. การสูญเสียรังไข่ในเด็กผู้หญิง

การปรากฏตัวของอาการที่ชัดเจนนั้นหมายถึงความเสียหายอย่างร้ายแรงต่ออวัยวะและระบบต่างๆ ของร่างกาย และโภชนาการที่ไม่เหมาะสมกับกาแลคโตซีเมียจะทำให้อาการของเด็กแย่ลง กระตุ้นให้เกิดความผิดปกติที่ไม่สามารถกลับคืนสภาพเดิมได้

การป้องกัน

ไม่มีมาตรการป้องกัน เฉพาะการวินิจฉัยก่อนคลอดของทารกในครรภ์เท่านั้นที่เป็นไปได้ แพทย์แนะนำให้ผู้ปกครองทุกคนที่มีญาติของผู้ที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์

หากแม่ในอนาคตได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคก็จำเป็นต้องรับประทานอาหารด้วย เธอจำเป็นต้องจำกัดแป้งและขนมหวาน ยกเว้นผลิตภัณฑ์นมในระหว่างตั้งครรภ์จากอาหารของเธอ

เพื่อป้องกันผลกระทบร้ายแรง เด็กทุกคนควรได้รับการตรวจหากาแลคโตซีเมียในวันแรกหลังคลอด

หากเด็กที่ป่วยไม่ได้รับการโภชนาการที่เหมาะสมในทันทีเมื่ออายุได้หนึ่งเดือนพวกเขาจะมีปัญหาในการทำงานของอวัยวะต่างๆ ในรูปแบบที่รุนแรงของกาแลคโตซีเมียแบบคลาสสิกโดยไม่ได้รับการรักษา เด็ก ๆ เสียชีวิตในปีแรกของชีวิต การรักษาอย่างทันท่วงทีช่วยให้คนส่วนใหญ่มีชีวิตที่เกือบจะปกติในอนาคต

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตในร่างกายบกพร่องซึ่งแสดงออกโดยโรคดีซ่าน, น้ำตาลในเลือดต่ำ, แพ้นมแม่, นมสูตร, อาการเบื่ออาหาร, อาเจียนและนำไปสู่โรคตับแข็ง, ความเสียหายต่อดวงตา (ต้อกระจก), ปัญญาอ่อน การทดสอบกาแลคโตซีเมียดำเนินการกับทารกแรกเกิดทุกคน นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดสิ่งต่อไปนี้: การกำหนดเนื้อหาของกาแลคโตสในปัสสาวะและเลือด, การทดสอบความเครียดด้วยกลูโคสและกาแลคโตส, EEG, อัลตราซาวนด์ของช่องท้อง, การทดสอบทางพันธุกรรม การรักษากาแลคโตซีเมียคือการปฏิบัติตามอาหารที่ปราศจากแลคโตสซึ่งกำหนดตั้งแต่วันแรกของชีวิต

สาเหตุของกาแลคโตซีเมีย

กาแลคโตซีเมียเป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดที่สืบทอดจากพ่อแม่สู่ลูกในลักษณะด้อย autosomal ซึ่งหมายความว่าโรคนี้จะปรากฏเองหากเด็กได้รับยีนกลายพันธุ์สองชุดจากผู้ปกครองแต่ละคน บุคคลที่ได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องเพียงสำเนาเดียวเป็นพาหะของโรค แม้ว่าพวกเขาอาจแสดงอาการบางอย่างของกาแลคโตซีเมียด้วย แต่ในระดับที่เบากว่า เอนไซม์สามชนิดเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคส: GALT, GALK และ GALE กาแลคโตซีเมียประเภทที่หนึ่ง, สองและสามนั้นขึ้นอยู่กับการขาดเอนไซม์ตัวใดตัวหนึ่ง การขาดเอนไซม์เหล่านี้ทำให้ความเข้มข้นของกาแลคโตสในเลือดของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญและสารระดับกลางของกาแลคโตสสะสมในร่างกายทำให้เกิดพิษต่อตับ ม้าม ไต ลำไส้ ระบบประสาทส่วนกลาง และอวัยวะที่มองเห็น . กาแลคโตซีเมียชนิดที่พบบ่อยที่สุดในทารกแรกเกิดหรือที่เรียกว่าคลาสสิก เกิดจากการละเมิดกิจกรรมของเอนไซม์ GALT

อาการของกาแลคโตซีเมีย

กาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดสามารถ:

• ระดับอ่อน;
• ระดับปานกลาง
• ระดับรุนแรง

อาการแรกของกาแลคโตซีเมียรุนแรงเกิดขึ้นในวันแรกของชีวิตทารกแรกเกิด หลังจากให้นมแม่หรือส่วนผสมแก่เด็ก เขามีอาการท้องร่วง อาเจียน และมีอาการมึนเมา เด็กปฏิเสธเต้านมกลายเป็นเซื่องซึม cachexia และภาวะทุพโภชนาการพัฒนาอย่างรวดเร็ว ทารกแรกเกิดกังวลเกี่ยวกับอาการจุกเสียดท้องอืดท้องเฟ้อ เมื่อตรวจทารกที่มีกาแลคโตซีเมีย นักทารกแรกเกิดสังเกตการสูญพันธุ์ของปฏิกิริยาตอบสนองของช่วงทารกแรกเกิด ด้วยโรคนี้โรคดีซ่านถาวรตับจะเกิดขึ้นทันทีตับวายพัฒนา เมื่ออายุ 2-3 เดือนจะพบโรคตับแข็ง ม้ามโต และน้ำในช่องท้อง เนื่องจากการละเมิดการแข็งตัวของเลือดทารกจึงมีเลือดออกที่เยื่อเมือกและผิวหนัง เด็กเหล่านี้ล้าหลังในการพัฒนาจิต เมื่ออายุ 1-2 เดือน จะพบต้อกระจกทวิภาคีในเด็กที่มีการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตบกพร่อง ในระยะสุดท้ายของโรค เด็กเสียชีวิตจากการขาดสารอาหารอย่างรุนแรง ตับวาย และการติดเชื้อทุติยภูมิ กาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดที่มีความรุนแรงปานกลางแสดงออกโดย: โรคดีซ่าน, อาเจียน, โรคโลหิตจาง, ความล่าช้าในการพัฒนาจิต, ต้อกระจก, ตับ, ภาวะทุพโภชนาการ ด้วยระดับที่ไม่รุนแรงของโรคอาการของกาแลคโตซีเมียจะปรากฏในรูปแบบของ: การปฏิเสธที่จะให้นมลูก, การอาเจียนหลังจากดื่มนม, การพูดช้าและการพัฒนาทางกายภาพ แม้จะมีโรคในระดับเล็กน้อย แต่เด็กก็มีโรคตับเรื้อรังอันเนื่องมาจากพิษของกาแลคโตส โรคนี้สามารถแสดงออกได้เพียงอาการเดียว (monosymptomatic form) ตัวอย่างเช่น อาการป่วยผิดปกติหรือรอยโรคของระบบประสาทส่วนกลาง หรืออาจไม่มีอาการของกาแลคโตซีเมียเลย (แบบไม่มีอาการ) ในกรณีนี้ จะตรวจพบการขาดเอนไซม์เมื่อทำการวิเคราะห์กาแลคโตซีเมียเท่านั้น ภาวะแทรกซ้อนของกาแลคโตซีเมีย ได้แก่

• ภาวะติดเชื้อ;
• โรคตับแข็งของตับ;
• เลือดออกในร่างกายน้ำเลี้ยง;
• อาการอ่อนเพลียจากรังไข่;
• ประจำเดือนปฐมภูมิ

ในเด็กครึ่งหนึ่งที่มีกาแลคโตซีเมียในวัยก่อนเรียนพบ motor alalia ซึ่งมีลักษณะดังนี้: ความยากจนของคำศัพท์, ปัญหาเกี่ยวกับการจัดการเคลื่อนไหวของคำพูด, ความเพียรและความอุปถัมภ์มากมายในขณะที่ยังคงเข้าใจคำพูดที่ส่งถึงพวกเขา

การวินิจฉัยกาแลคโตซีเมีย

เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อนของกาแลคโตซีเมีย การวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคนี้สามารถทำได้ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำการเจาะน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic ปัจจุบันในรัสเซียกำลังดำเนินการวิเคราะห์กาแลคโตซีเมียในทารกแรกเกิดครบกำหนดทั้งหมดในวันที่ 3-5 ในทารกที่คลอดก่อนกำหนด - ในวันที่ 7-10 ในการทำเช่นนี้ เลือดฝอยจะถูกนำออกจากเด็กและถ่ายโอนไปยังกระดาษกรอง ตามด้วยส่งไปยังห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม หากสงสัยว่ามีกาแลคโตซีเมีย เด็กจะได้รับการตรวจซ้ำ ในบางกรณี ในการวินิจฉัยโรค กำหนดระดับของกาแลคโตสในปัสสาวะ การทดสอบความเครียดด้วยกลูโคสและกาแลคโตส การตรวจปัสสาวะและเลือดทั่วไป พารามิเตอร์ทางชีวเคมีของเลือดจะถูกตรวจสอบเพื่อประเมินระดับความเสียหายต่ออวัยวะภายใน ของเด็ก เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันแล้ว ข้อมูลเกี่ยวกับเด็กที่ป่วยจะถูกโอนไปยังกุมารแพทย์ประจำเขต และพ่อแม่ของเขาจะได้รับเชิญให้เข้ารับการปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อวิเคราะห์สายเลือด การทดสอบทางพันธุกรรม และอธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับโภชนาการของเด็กป่วย

การรักษากาแลคโตซีเมีย

พื้นฐานของการรักษากาแลคโตซีเมียคือการบำบัดด้วยอาหารซึ่งประกอบด้วยการยกเว้นอาหารที่มีกาแลคโตสและแลคโตส เหล่านี้รวมถึง: นมใด ๆ (สูตรสำหรับแม่ แพะ วัว นมสำหรับทารก) ผลิตภัณฑ์นมทั้งหมด ไส้กรอก ขนมปัง ขนมหวาน ขนมอบ มาการีนและอื่น ๆ ห้ามมิให้บริโภคผลิตภัณฑ์จากสัตว์และพืชที่มีกาแลคโตไซด์ (ถั่วเหลือง พืชตระกูลถั่ว) และนิวคลีโอโปรตีน (ตับ ไต ไข่) ซึ่งเป็นแหล่งที่มีศักยภาพของกาแลคโตส เด็กที่มีกาแลคโตซีเมียจะได้รับสารผสมพิเศษที่ทำจากเคซีนไฮโดรไลเสต, โปรตีนถั่วเหลืองแยก, กรดอะมิโนสังเคราะห์ สารผสมเคซีนที่โดดเด่นปราศจากแลคโตส เมื่ออายุสี่เดือนเด็กเหล่านี้ได้แนะนำให้รู้จักกับผลไม้เล็ก ๆ และน้ำผลไม้ ใน 4.5 - น้ำซุปข้นผลไม้; ใน 5 - น้ำซุปข้นผัก; ใน 5.5 - ซีเรียลจากบัควีท, ข้าวโพด, แป้งข้าวเจ้าไม่มีนม ใน 6 - อาหารเสริมเนื้อสัตว์พร้อมไก่, กระต่าย, เนื้อวัว, ไก่งวง; ที่ 8 - ปลา ในฐานะที่เป็นแหล่งของคาร์โบไฮเดรตสำหรับผู้ป่วยโรคกาแลคโตซีเมีย จึงใช้ผลิตภัณฑ์ที่มีฟรุกโตส เพื่อปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญในกาแลคโตซีเมีย, กำหนด cocarboxylase, วิตามินรวม, โพแทสเซียม orotate, ATP ดังนั้น กาแลคโตซีเมียจึงเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากแต่ค่อนข้างร้ายแรงซึ่งบุคคลต้องอยู่ด้วยตลอดชีวิตของเขา โดยยึดมั่นในอาหารพิเศษที่ปราศจากแลคโตสและปราศจากกาแลคโตส หากคุณไม่เริ่มการรักษาตั้งแต่แรกเกิด อาจส่งผลร้ายแรงต่อเด็กและอาจถึงแก่ชีวิตได้ (ด้วยกาแลคโตซีเมียในระดับรุนแรง)

กาแลคโตซีเมียในเด็กนั้นหายากมาก ด้วยพยาธิวิทยา 1 ใน 60,000 ทารกแรกเกิดเกิด

กาแลคโตซีเมียคืออะไร?

กาแลคโตซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งมีพื้นฐานมาจากการละเมิดการเปลี่ยนกาแลคโตสเป็นกลูโคสเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบ

สาเหตุของกาแลคโตซีเมีย

สาเหตุเดียวของโรคคือการกลายพันธุ์ของยีน กาแลคโตซีเมียเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าโรคนี้จะปรากฏขึ้นก็ต่อเมื่อเด็กได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุดจากพ่อแม่ทั้งสอง

กาแลคโตสเข้าสู่ร่างกายโดยเป็นส่วนหนึ่งของแลคโตส (น้ำตาลนม) พร้อมอาหาร ในกรณีที่เจ็บป่วย การเปลี่ยนกลูโคสเป็นกลูโคสยังไม่สมบูรณ์ และสารจะสะสมอยู่ในเนื้อเยื่อและเลือด ส่งผลเสียต่อระบบประสาท เลนส์ตา และตับ

ประเภทของโรค

กาแลคโตซีเมียมีสามประเภท:

1. คลาสสิค.
2. นิโกร
3. Galactosemia Duarte (ไม่มีอาการ)

อาการของกาแลคโตซีเมีย

ในภาพทางคลินิกของโรคมีสัญญาณของการแพ้ผลิตภัณฑ์นม, ภาวะทุพโภชนาการ, อาการเบื่ออาหาร, ความเสียหายต่อไต, ตับ, ดวงตา, ​​ความผิดปกติ, การพัฒนาจิตใจและมอเตอร์ล่าช้า อาการของโรคเริ่มปรากฏขึ้นไม่กี่วันหลังคลอดและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

ระดับรุนแรง

อาการของกาแลคโตซีเมียในเด็กแรกเกิดเกิดขึ้นในวันแรกหลังจากรับประทานสูตรหรือนมแม่ อาการทั่วไป ได้แก่ :

• น้ำหนักแรกเกิดมากกว่า 5 กก.
• สัญญาณของโรคดีซ่าน;
• ลดระดับน้ำตาลในเลือด
• อาการชัก;
• ตื่นเต้นมากเกินไป;
• สำรอกมากหรืออาเจียนรุนแรงหลังให้อาหาร
• ท้องเสียเป็นน้ำ
• เลือดออกบนผิวหนังและเยื่อเมือกเนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด
• การสูญพันธุ์ของปฏิกิริยาตอบสนองของทารกแรกเกิด

ภายใน 1 - 2 เดือนของชีวิตปรากฏขึ้น:

• ภาวะทุพโภชนาการ, cachexia เนื่องจากการปฏิเสธที่จะกิน;
• ต้อกระจกทวิภาคี
• ไตล้มเหลว.

เมื่อถึงเดือนที่ 3 ของชีวิตอาการเหล่านี้เข้าร่วมโดย:

• hepatosplenomegaly;
• สัญญาณของความเสียหายที่ก้าวหน้าต่อระบบประสาทส่วนกลาง - ความล้มเหลวของกล้ามเนื้อกระจาย, โรคซึมเศร้า, การพัฒนาจิตใจและมอเตอร์ล่าช้า;
• น้ำในช่องท้อง;
• โรคตับแข็งของตับ

ด้วยโรคที่รุนแรง เด็กอาจเสียชีวิตเนื่องจากภาวะไตวายเรื้อรังและตับวาย ภาวะทุพโภชนาการรุนแรง และการติดเชื้อ

ความรุนแรงปานกลาง

มีลักษณะเด่นดังนี้

• อาเจียน;
• โรคดีซ่าน;
• โรคโลหิตจาง;
• การขยายตัวของตับ;
• การพัฒนาจิตใจและการเคลื่อนไหวล่าช้า
• ขาดสารอาหาร;
• ต้อกระจก.

เจ็บป่วยเล็กน้อย

• การปฏิเสธเต้านม
• อาเจียนหลังดื่มนม
• การเจริญเติบโตและน้ำหนักล่าช้า
• พัฒนาการพูดช้า
• โรคตับเรื้อรัง

โรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบ monosymptomatic เมื่อมีเพียงอาการของความเสียหายของ CNS, ต้อกระจกหรือความผิดปกติของระบบย่อยอาหารเท่านั้น นอกจากนี้ยังมีการอธิบายขั้นตอนของกาแลคโตซีเมียที่ไม่มีอาการซึ่งการขาดเอนไซม์จะพิจารณาเฉพาะในการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการเท่านั้น

ภาวะแทรกซ้อนของกาแลคโตซีเมีย

1. โรคตับแข็งของตับ
2. เลือดออกในร่างกายน้ำเลี้ยง
3. แบคทีเรีย (ในทารกแรกเกิดและทารก)
4. ประจำเดือนปฐมภูมิ
5. กลุ่มอาการอ่อนเพลียจากรังไข่
6. มอเตอร์อะลาเลีย
7. ผู้ป่วยนอก

การวินิจฉัยโรค

ควรระบุกาแลคโตซีเมียให้เร็วที่สุดเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้แม้ในครรภ์โดยการตรวจชิ้นเนื้อ chorionic หรือการวิเคราะห์น้ำคร่ำ

การตรวจคัดกรองกาแลคโตซีเมียจะดำเนินการสำหรับทารกแรกเกิดครบกำหนดทั้งหมดในวันที่ 3 - 5 คลอดก่อนกำหนดในวันที่ 7 - 10 หลังคลอด นำเลือดฝอยตามด้วยการกรองกระดาษและส่งไปยังห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมในรูปแบบของจุดแห้ง

หากสงสัยว่ามีกาแลคโตซีเมียจากผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ควรตรวจเด็กอีกครั้ง หากการตรวจเลือดเพื่อหากาแลคโตซีเมียมีระดับกาแลคโตสสูงหรือมีเอนไซม์ที่ทำลายระดับต่ำ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยัน

บางครั้งใช้เพื่อวัตถุประสงค์ในการวินิจฉัย:

• การศึกษาระดับกาแลคโตสในปัสสาวะ
• ตรวจเลือดหลังจากโหลดด้วยกาแลคโตสและกลูโคส

เพื่อกำหนดระดับของความเสียหายต่ออวัยวะภายในพวกเขาดำเนินการ:

• การวิเคราะห์ทางคลินิกทั่วไปของเลือดและปัสสาวะ
• เคมีในเลือด

เด็กที่มีกาแลคโตซีเมียยังได้รับ:

• การตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง
• อัลตร้าซาวด์ของอวัยวะในช่องท้อง;
• biomicroscopy ตา;
• เจาะชิ้นเนื้อของตับ

การให้คำปรึกษาบังคับ:

1. ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์;
2. นักประสาทวิทยาเด็ก;
3. จักษุแพทย์เด็ก

กาแลคโตซีเมียจะต้องแตกต่างจาก:

• เบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลิน;
• atresia แต่กำเนิดของท่อน้ำดี;
• โรคตับอักเสบ;
• โรคดีซ่าน hemolytic ของทารกแรกเกิด;
• โรคปอดเรื้อรัง.

การรักษากาแลคโตซีเมีย

บทบาทหลักในการรักษาโรคเป็นของการบำบัดด้วยอาหาร นมและผลิตภัณฑ์จากนมทั้งหมดไม่รวมอยู่ในอาหารตลอดชีวิต

คุณสมบัติทางโภชนาการของเด็กที่มีกาแลคโตซีเมียถึงหนึ่งปี

ทารกจะได้รับการแสดงการให้อาหารเทียมด้วยส่วนผสมพิเศษจากโปรตีนถั่วเหลืองไอโซเลต เคซีนไฮโดรไลเสต หรือกรดอะมิโนสังเคราะห์ สารผสมดังกล่าวสามารถพบได้ในผลิตภัณฑ์:

• นูทริเทค;
• อาหารฟรีสแลนด์;
• นูทริเซีย;
• ฮิวแมนนา;
• มิดจอห์นสัน

มีการแนะนำส่วนผสมพิเศษโดยค่อยๆลดส่วนของนมผู้หญิงลงตลอดทั้งสัปดาห์ ปริมาณเริ่มต้นคือ 10-20% ของปริมาณรายวัน

คุณสมบัติของการแนะนำอาหารเสริมสำหรับเด็กป่วย

อาหารเสริมไม่ควรมีนมหรือพืชตระกูลถั่ว เมื่อเลือกผลิตภัณฑ์จำเป็นต้องให้ความสนใจกับฉลากที่ระบุปริมาณกาแลคโตส:

• ไม่เกิน 5 มก. ต่อผลิตภัณฑ์ 100 กรัม - ผลิตภัณฑ์ที่ปลอดภัย
• 5 - 20 มก. ต่อ 100 กรัม - ใช้ผลิตภัณฑ์อย่างระมัดระวังภายใต้การควบคุมเนื้อหาของกาแลคโตสในเลือด
• มากกว่า 20 มก. ต่อ 100 กรัม - ไม่ได้ใช้ผลิตภัณฑ์

แผนการให้อาหารเสริม

คุณสมบัติของโภชนาการเด็กหลังหนึ่งปี

เด็กที่มีอายุมากกว่าหนึ่งปีมีข้อห้ามในผลิตภัณฑ์นม, ขนมปัง, ขนมอบ, ไส้กรอก, มาการีน, เนย เด็กไม่ควรได้รับอาหารจากพืชที่มีแหล่งที่มาของกาแลคโตส:

• พืชตระกูลถั่ว (ถั่ว, ถั่ว, ถั่ว, ถั่วเขียว, ถั่ว, ถั่วชิกพี);
• ถั่วเหลืองบริสุทธิ์ (ไม่แยก);
• โกโก้, ช็อคโกแลต, ถั่ว;
• ผักโขม

ผลิตภัณฑ์บางชนิดที่มาจากสัตว์ก็มีข้อห้ามเช่นกัน:

• ตับและเครื่องในอื่น ๆ
• ตับบด;
• หัว;
• ไข่.

การรักษากาแลคโตซีเมียทางการแพทย์

การรักษาพยาบาลเป็นอาการและประคับประคอง เด็กป่วยอาจถูกกำหนด:

1. เพื่อปรับปรุงกระบวนการเผาผลาญ - ATP, Cocarboxylase, วิตามิน, โพแทสเซียม orotate
2. สารต้านอนุมูลอิสระ
3. สารป้องกันตับ
4. ยาหลอดเลือด
5. การเตรียมแคลเซียมเพื่อชดเชยการขาดสารอาหารในร่างกายอันเนื่องมาจากอาหารที่ปราศจากนม
6. การแลกเปลี่ยนหรือทดแทนการถ่ายเลือด - ดำเนินการในกรณีที่ตับถูกทำลายอย่างรุนแรงซึ่งไม่สามารถสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดได้

เมื่อกำหนดยาอื่น ๆ ให้กับเด็กที่มีกาแลคโตซีเมียควรให้ความสนใจกับองค์ประกอบของพวกเขา เด็กป่วยไม่ได้กำหนดยาชีวจิต ทิงเจอร์ และรูปแบบยาที่มีแอลกอฮอล์

หากการรักษาเริ่มขึ้นในวันแรกของชีวิตก็สามารถหลีกเลี่ยงการพัฒนาของโรคตับแข็ง oligophrenia และต้อกระจกได้ หากเริ่มการรักษาในภายหลังและเกิดความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนกลางและตับ การลุกลามของโรคจะช้าลง กาแลคโตซีเมียรูปแบบรุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้

เด็กที่เป็นโรคกาแลคโตซีเมียจะได้รับกลุ่มผู้ทุพพลภาพและลงทะเบียนกับกุมารแพทย์ นักพันธุศาสตร์ นักโภชนาการ จักษุแพทย์ และนักประสาทวิทยาตลอดชีวิต

สามารถหลีกเลี่ยงความเจ็บป่วยได้หรือไม่?

การป้องกันโรคประกอบด้วยการประเมินความเป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นในเด็กและการวินิจฉัยเบื้องต้น เพื่อจุดประสงค์นี้พวกเขาดำเนินการ:

• การระบุครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงต่อพยาธิวิทยา
• วิธีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
• ถ่ายโอนไปยังการให้อาหารที่ปราศจากนมก่อนเมื่อตรวจพบการเจ็บป่วย
• การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์สำหรับครอบครัวที่มีผู้ป่วยโรคกาแลคโตซีเมีย
• การจำกัดการใช้ผลิตภัณฑ์นมสำหรับสตรีมีครรภ์ที่มีความเสี่ยง

คุณหมอให้ความสนใจ

1. เมื่อแนะนำอาหารเสริมประเภทเนื้อสัตว์ให้กับเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปี ควรเลือกอาหารกระป๋องที่ใช้ในการผลิตทางอุตสาหกรรม
2. ในกรณีของการวินิจฉัยโรคในมดลูกอาจมีคำถามเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์ซึ่งผู้ปกครองเป็นผู้ตัดสินใจ

วิดีโอสำหรับบทความ

การรักษาภาวะขาดแลคโตสในทารก

ยังไม่ได้ชอบ?