Można dziedziczyć nie tylko oznaki zewnętrzne, ale także choroby. Niepowodzenia w genach przodków prowadzą w rezultacie do konsekwencji u potomstwa. Porozmawiamy o siedmiu najczęstszych chorobach genetycznych.
Właściwości dziedziczne są przekazywane potomkom przodków w postaci genów połączonych w bloki zwane chromosomami. Wszystkie komórki ciała, z wyjątkiem komórek płciowych, mają podwójny zestaw chromosomów, z których połowa pochodzi od matki, a druga część od ojca. Choroby spowodowane pewnymi wadami genów są dziedziczne.
Krótkowzroczność
Albo krótkowzroczność. Choroba uwarunkowana genetycznie, której istotą jest to, że obraz powstaje nie na siatkówce, ale przed nią. Za najczęstszą przyczynę tego zjawiska uważa się powiększenie gałki ocznej. Z reguły krótkowzroczność rozwija się w okresie dojrzewania. Jednocześnie osoba widzi dobrze w pobliżu, ale widzi słabo z daleka.
Jeśli oboje rodzice są krótkowzroczni, ryzyko rozwoju krótkowzroczności u ich dzieci wynosi ponad 50%. Jeśli oboje rodzice mają normalne widzenie, prawdopodobieństwo rozwoju krótkowzroczności nie przekracza 10%.
Badając krótkowzroczność, pracownicy Australijskiego Uniwersytetu Narodowego w Canberze doszli do wniosku, że krótkowzroczność jest nieodłączna u 30% osób rasy kaukaskiej i dotyka do 80% Azjatów, w tym mieszkańców Chin, Japonii, Korei Południowej itp. Po zebraniu danych z Ponad 45 tysięcy osób naukowcy zidentyfikowali 24 geny związane z krótkowzrocznością, a także potwierdzili ich związek z dwoma wcześniej ustalonymi genami. Wszystkie te geny odpowiadają za rozwój oka, jego budowę, sygnalizację w tkankach oka.
Zespół Downa
Zespół, nazwany na cześć angielskiego lekarza Johna Downa, który po raz pierwszy opisał go w 1866 roku, jest formą mutacji chromosomowej. Zespół Downa dotyczy wszystkich ras.
Choroba jest konsekwencją tego, że w komórkach występują nie dwie, ale trzy kopie 21. chromosomu. Genetycy nazywają to trisomią. W większości przypadków dodatkowy chromosom jest przekazywany dziecku przez matkę. Powszechnie przyjmuje się, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zależy od wieku matki. Jednak ze względu na to, że na ogół rodzą się one najczęściej w młodości, 80% wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi kobiety w wieku poniżej 30 lat.
W przeciwieństwie do genów anomalie chromosomalne są przypadkowymi niepowodzeniami. A w rodzinie może być tylko jedna osoba cierpiąca na taką chorobę. Ale nawet tutaj są wyjątki: w 3-5% przypadków występują rzadsze - translokacyjne formy zespołu Downa, gdy dziecko ma bardziej złożoną strukturę zestawu chromosomów. Podobny wariant choroby może się powtórzyć w kilku pokoleniach tej samej rodziny.
Według fundacji charytatywnej Downside Up co roku w Rosji rodzi się około 2500 dzieci z zespołem Downa.
Zespół Klinefeltera
Kolejne zaburzenie chromosomalne. W przybliżeniu na każde 500 nowonarodzonych chłopców przypada jeden z tą patologią. Zespół Klinefeltera pojawia się zwykle po okresie dojrzewania. Mężczyźni cierpiący na ten zespół są bezpłodni. Ponadto charakteryzują się ginekomastią - powiększeniem gruczołu sutkowego z przerostem gruczołów i tkanki tłuszczowej.
Zespół otrzymał swoją nazwę na cześć amerykańskiego lekarza Harry'ego Klinefeltera, który po raz pierwszy opisał kliniczny obraz patologii w 1942 roku. Wraz z endokrynologiem Fullerem Albrightem odkrył, że jeśli kobiety normalnie mają parę chromosomów płci XX, a mężczyźni mają XY, to w przypadku tego zespołu mężczyźni mają od jednego do trzech dodatkowych chromosomów X.
ślepota barw
Albo ślepota barw. Jest dziedziczna, znacznie rzadziej nabyta. Wyraża się w niemożności rozróżnienia jednego lub więcej kolorów.
Ślepota barw związana jest z chromosomem X i jest przekazywana z matki, właścicielki „złamanego” genu, na jej syna. W związku z tym aż 8% mężczyzn i nie więcej niż 0,4% kobiet cierpi na ślepotę barw. Faktem jest, że u mężczyzn „małżeństwo” w jednym chromosomie X nie jest kompensowane, ponieważ nie mają drugiego chromosomu X, w przeciwieństwie do kobiet.
Hemofilia
Kolejna choroba odziedziczona przez synów od matek. Powszechnie znana jest historia potomków angielskiej królowej Wiktorii z dynastii Windsorów. Ani ona, ani jej rodzice nie cierpieli na tę poważną chorobę związaną z zaburzeniami krzepnięcia krwi. Przypuszczalnie mutacja genu nastąpiła spontanicznie, ze względu na fakt, że ojciec Victorii w momencie jej poczęcia miał już 52 lata.
Dzieci odziedziczyły „śmiertelny” gen po Victorii. Jej syn Leopold zmarł na hemofilię w wieku 30 lat, a dwie z jej pięciu córek, Alice i Beatrice, nosiły niefortunny gen. Jednym z najsłynniejszych potomków Wiktorii, który cierpiał na hemofilię, jest syn jej wnuczki carewicza Aleksieja, jedynego syna ostatniego rosyjskiego cesarza Mikołaja II.
mukowiscydoza
Choroba dziedziczna objawiająca się przerwaniem zewnętrznych gruczołów wydzielniczych. Charakteryzuje się wzmożoną potliwością, wydzielaniem śluzu, który gromadzi się w organizmie i uniemożliwia rozwój dziecka, a co najważniejsze uniemożliwia pełne funkcjonowanie płuc. Możliwa śmierć z powodu niewydolności oddechowej.
Według danych rosyjskiego oddziału amerykańskiej korporacji chemiczno-farmaceutycznej Abbott średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą w krajach europejskich wynosi 40 lat, w Kanadzie i USA - 48 lat, w Rosji - 30 lat. Znane przykłady to francuski piosenkarz Gregory Lemarchal, który zmarł w wieku 23 lat. Przypuszczalnie na mukowiscydozę cierpiał również Fryderyk Chopin, który zmarł w wyniku niewydolności płuc w wieku 39 lat.
Choroba wspomniana w starożytnych egipskich papirusach. Charakterystycznym objawem migreny są epizodyczne lub regularne silne napady bólu głowy po jednej stronie głowy. Rzymski lekarz pochodzenia greckiego Galen, który żył w II wieku, nazwał chorobę hemicrania, co tłumaczy się jako „połowa głowy”. Od tego terminu pochodzi słowo „migrena”. W latach 90. W XX wieku odkryto, że migrena jest spowodowana głównie czynnikami genetycznymi. Odkryto szereg genów odpowiedzialnych za przenoszenie migreny przez dziedziczenie.
Od rodziców dziecko może nabyć nie tylko określony kolor oczu, wzrost czy kształt twarzy, ale także odziedziczyć. Czym oni są? Jak możesz je odkryć? Jaka klasyfikacja istnieje?
Mechanizmy dziedziczenia
Zanim zaczniemy mówić o chorobach, warto zrozumieć, jakie wszystkie informacje o nas zawarte są w cząsteczce DNA, która składa się z niewyobrażalnie długiego łańcucha aminokwasów. Zamiana tych aminokwasów jest wyjątkowa.
Fragmenty łańcucha DNA nazywane są genami. Każdy gen zawiera integralną informację o jednej lub więcej cechach ciała, która jest przekazywana od rodziców do dzieci, na przykład kolor skóry, włosy, cechy charakteru itp. Kiedy są uszkodzone lub ich praca jest zaburzona, choroby genetyczne są dziedziczone.
DNA jest zorganizowane w 46 chromosomów lub 23 pary, z których jedna jest płciowa. Chromosomy odpowiadają za aktywność genów, ich kopiowanie, a także naprawę w przypadku uszkodzenia. W wyniku zapłodnienia każda para ma jeden chromosom od ojca, a drugi od matki.
W takim przypadku jeden z genów będzie dominujący, a drugi recesywny lub stłumiony. Mówiąc prościej, jeśli gen odpowiedzialny za kolor oczu dominuje u ojca, to dziecko odziedziczy tę cechę po nim, a nie po matce.
Choroby genetyczne
Choroby dziedziczne występują, gdy w mechanizmie przechowywania i przekazywania informacji genetycznej występują nieprawidłowości lub mutacje. Organizm, którego gen jest uszkodzony, przekaże go potomstwu w taki sam sposób, jak zdrowy materiał.
W przypadku, gdy patologiczny gen jest recesywny, może nie pojawić się w kolejnych pokoleniach, ale będą jego nosicielami. Szansa, że się nie ujawni, istnieje, gdy zdrowy gen również okaże się dominujący.
Obecnie znanych jest ponad 6 tysięcy chorób dziedzicznych. Wiele z nich pojawia się po 35 latach, a niektóre mogą nigdy nie zadeklarować się właścicielowi. Cukrzyca, otyłość, łuszczyca, choroba Alzheimera, schizofrenia i inne zaburzenia manifestują się niezwykle często.
Klasyfikacja
Dziedziczne choroby genetyczne mają ogromną liczbę odmian. Aby podzielić je na odrębne grupy, można wziąć pod uwagę lokalizację zaburzenia, przyczyny, obraz kliniczny i charakter dziedziczności.
Choroby można klasyfikować według rodzaju dziedziczenia i lokalizacji wadliwego genu. Dlatego ważne jest, czy gen znajduje się na chromosomie płciowym czy niepłciowym (autosom) i czy jest supresyjny, czy nie. Przydziel choroby:
- Autosomalna dominacja - brachydaktylia, arachnodaktylia, ektopia soczewki.
- Autosomalny recesywny - bielactwo, dystonia mięśniowa, dystrofia.
- Ograniczona płeć (obserwowana tylko u kobiet lub mężczyzn) - hemofilia A i B, ślepota barw, paraliż, cukrzyca fosforanowa.
W klasyfikacji ilościowej i jakościowej chorób dziedzicznych wyróżnia się typy genowe, chromosomalne i mitochondrialne. To ostatnie odnosi się do zaburzeń DNA w mitochondriach poza jądrem. Pierwsze dwa występują w DNA, które znajduje się w jądrze komórkowym i mają kilka podtypów:
Monogeniczny | Mutacje lub brak genu w jądrowym DNA. | Zespół Marfana, zespół adrenogenitalny u noworodków, nerwiakowłókniakowatość, hemofilia A, miopatia Duchenne'a. |
poligeniczny | predyspozycje i działanie | Łuszczyca, schizofrenia, choroba niedokrwienna, marskość wątroby, astma oskrzelowa, cukrzyca. |
Chromosomalny |
||
Zmiana w strukturze chromosomów. | Zespoły Millera-Dikkera, Williamsa, Langera-Gidiona. |
|
Zmiana liczby chromosomów. | Zespoły Downa, Patau, Edwardsa, Klayfentera. |
|
Powoduje
Nasze geny mają tendencję nie tylko do gromadzenia informacji, ale także do ich zmiany, nabywania nowych jakości. To jest mutacja. Występuje dość rzadko, około 1 raz na milion przypadków i jest przenoszona na potomnych, jeśli występuje w komórkach zarodkowych. Dla poszczególnych genów częstość mutacji wynosi 1:108.
Mutacje są naturalnym procesem i stanowią podstawę ewolucyjnej zmienności wszystkich żywych istot. Mogą być pomocne i szkodliwe. Jedne pomagają nam lepiej przystosować się do środowiska i stylu życia (na przykład przeciwny kciuk), inne prowadzą do chorób.
Występowanie patologii w genach potęgują właściwości fizyczne, chemiczne i biologiczne, które mają niektóre alkaloidy, azotany, azotyny, niektóre dodatki do żywności, pestycydy, rozpuszczalniki i produkty ropopochodne.
Do czynników fizycznych należą promieniowanie jonizujące i radioaktywne, promienie ultrafioletowe, zbyt wysokie i niskie temperatury. Przyczynami biologicznymi są wirusy różyczki, odra, antygeny itp.
genetyczne predyspozycje
Rodzice wpływają na nas nie tylko poprzez edukację. Wiadomo, że niektórzy ludzie są bardziej narażeni na niektóre choroby niż inni z powodu dziedziczności. Genetyczna predyspozycja do chorób występuje, gdy jeden z krewnych ma nieprawidłowości w genach.
Ryzyko wystąpienia konkretnej choroby u dziecka zależy od jego płci, ponieważ niektóre choroby przenoszone są tylko jedną linią. Zależy to również od rasy osoby i stopnia relacji z pacjentem.
Jeśli dziecko urodzi się z osobą z mutacją, szansa na odziedziczenie choroby wyniesie 50%. Gen może się w żaden sposób nie ujawnić, będąc recesywnym, a w przypadku małżeństwa ze zdrową osobą jego szanse na przekazanie go potomkom wyniosą już 25%. Jeśli jednak małżonek posiada również taki recesywny gen, szanse na jego ujawnienie się u potomków ponownie wzrosną do 50%.
Jak rozpoznać chorobę?
Centrum genetyczne pomoże na czas wykryć chorobę lub predyspozycje do niej. Zwykle dzieje się tak we wszystkich większych miastach. Przed przystąpieniem do testów odbywa się konsultacja z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie problemy zdrowotne obserwuje się u krewnych.
Badanie medyczno-genetyczne przeprowadza się, pobierając krew do analizy. Próbka jest dokładnie badana w laboratorium pod kątem wszelkich nieprawidłowości. Przyszli rodzice zazwyczaj biorą udział w takich konsultacjach po ciąży. Warto jednak przyjechać do centrum genetycznego podczas jego planowania.
Choroby dziedziczne poważnie wpływają na zdrowie psychiczne i fizyczne dziecka, wpływają na długość życia. Większość z nich jest trudna do leczenia, a ich manifestacja jest korygowana jedynie środkami medycznymi. Dlatego lepiej przygotować się na to jeszcze przed poczęciem dziecka.
Zespół Downa
Jedną z najczęstszych chorób genetycznych jest zespół Downa. Występuje w 13 przypadkach na 10 000. Jest to anomalia, w której dana osoba ma nie 46, ale 47 chromosomów. Zespół można zdiagnozować natychmiast po urodzeniu.
Główne objawy to spłaszczona twarz, uniesione kąciki oczu, krótka szyja i brak napięcia mięśniowego. Małżowiny uszne są zwykle małe, nacięcie oczu jest skośne, czaszka o nieregularnym kształcie.
U chorych dzieci obserwuje się współistniejące zaburzenia i choroby - zapalenie płuc, SARS itp. Mogą wystąpić zaostrzenia, na przykład utrata słuchu, utrata wzroku, niedoczynność tarczycy, choroby serca. W przypadku Downizmu jest on spowolniony i często utrzymuje się na poziomie siedmiu lat.
Ciągła praca, specjalne ćwiczenia i przygotowania znacznie poprawiają sytuację. Znanych jest wiele przypadków, w których osoby z podobnym zespołem mogłyby z powodzeniem prowadzić samodzielne życie, znaleźć pracę i osiągnąć sukces zawodowy.
Hemofilia
Rzadka choroba dziedziczna dotykająca mężczyzn. Występuje raz na 10 000 przypadków. Hemofilia nie jest leczona i występuje w wyniku zmiany jednego genu na chromosomie X płci. Kobiety są tylko nosicielkami choroby.
Główną cechą jest brak białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. W takim przypadku nawet niewielki uraz powoduje krwawienie, które nie jest łatwe do zatrzymania. Czasami objawia się dopiero następnego dnia po siniaku.
Angielska królowa Wiktoria była nosicielką hemofilii. Chorobę przekazała wielu swoim potomkom, w tym carewiczowi Aleksiejowi, synowi cara Mikołaja II. Dzięki niej chorobę zaczęto nazywać „królewską” lub „wiktoriańską”.
Zespół Angelmana
Choroba jest często nazywana „syndromem szczęśliwej lalki” lub „syndromem Pietruszki”, ponieważ pacjenci mają częste wybuchy śmiechu i uśmiechów, chaotyczne ruchy rąk. Przy tej anomalii charakterystyczne jest naruszenie snu i rozwoju umysłowego.
Zespół występuje raz na 10 000 przypadków z powodu braku pewnych genów w długim ramieniu 15. chromosomu. Choroba Angelmana rozwija się tylko wtedy, gdy w chromosomie odziedziczonym po matce brakuje genów. Kiedy tych samych genów brakuje w chromosomie ojcowskim, pojawia się zespół Pradera-Williego.
Choroby nie da się całkowicie wyleczyć, ale możliwe jest złagodzenie objawów. W tym celu przeprowadzane są zabiegi fizyczne i masaże. Pacjenci nie stają się całkowicie samodzielni, ale w trakcie leczenia mogą służyć sobie.
Zawartość
Człowiek w swoim życiu cierpi na wiele drobnych lub poważnych chorób, ale w niektórych przypadkach rodzi się już z nimi. Choroby dziedziczne lub zaburzenia genetyczne objawiają się u dziecka z powodu mutacji jednego z chromosomów DNA, co prowadzi do rozwoju choroby. Niektóre z nich niosą tylko zmiany zewnętrzne, ale istnieje wiele patologii, które zagrażają życiu dziecka.
Czym są choroby dziedziczne
Są to choroby genetyczne lub nieprawidłowości chromosomalne, których rozwój wiąże się z naruszeniem aparatu dziedzicznego komórek przenoszonych przez komórki rozrodcze (gamety). Występowanie takich dziedzicznych patologii wiąże się z procesem przekazywania, wdrażania, przechowywania informacji genetycznej. Coraz więcej mężczyzn ma problem z tego typu odchyleniami, więc szansa na poczęcie zdrowego dziecka jest coraz mniejsza. Medycyna nieustannie prowadzi badania w celu opracowania procedury zapobiegania narodzinom dzieci niepełnosprawnych.
Powody
Choroby genetyczne typu dziedzicznego powstają, gdy informacja genowa jest zmutowana. Można je wykryć natychmiast po urodzeniu dziecka lub po długim czasie z długim rozwojem patologii. Istnieją trzy główne przyczyny rozwoju dolegliwości dziedzicznych:
- nieprawidłowości chromosomalne;
- zaburzenia chromosomowe;
- mutacje genów.
Ten ostatni powód zaliczany jest do grupy o typie predysponowanym dziedzicznie, gdyż czynniki środowiskowe wpływają również na ich rozwój i aktywizację. Uderzającym przykładem takich chorób jest nadciśnienie lub cukrzyca. Oprócz mutacji na ich progresję wpływa przedłużający się nadmierny wysiłek układu nerwowego, niedożywienie, uraz psychiczny i otyłość.
Objawy
Każda choroba dziedziczna ma swoje specyficzne cechy. Obecnie znanych jest ponad 1600 różnych patologii, które powodują nieprawidłowości genetyczne i chromosomalne. Manifestacje różnią się intensywnością i jasnością. Aby zapobiec wystąpieniu objawów, konieczne jest określenie prawdopodobieństwa ich wystąpienia w czasie. Aby to zrobić, użyj następujących metod:
- Bliźnięta. Patologie dziedziczne diagnozuje się, badając różnice, podobieństwa bliźniąt w celu określenia wpływu cech genetycznych, środowiska zewnętrznego na rozwój chorób.
- Genealogiczny. Prawdopodobieństwo rozwoju cech patologicznych lub normalnych bada się na podstawie rodowodu danej osoby.
- Cytogenetyczne. Badane są chromosomy osób zdrowych i chorych.
- Biochemiczne. Metabolizm człowieka jest monitorowany, podkreślane są cechy tego procesu.
Oprócz tych metod większość dziewcząt przechodzi badanie ultrasonograficzne podczas rodzenia. Pomaga określić prawdopodobieństwo wad wrodzonych (od I trymestru) na podstawie objawów płodu, sugerować obecność pewnej liczby chorób chromosomowych lub dziedzicznych dolegliwości układu nerwowego u nienarodzonego dziecka.
U dzieci
Zdecydowana większość chorób dziedzicznych objawia się w dzieciństwie. Każda z patologii ma swoje własne objawy, które są unikalne dla każdej choroby. Istnieje duża liczba anomalii, więc zostaną one opisane bardziej szczegółowo poniżej. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym możliwe jest zidentyfikowanie odchyleń w rozwoju dziecka, określenie prawdopodobieństwa chorób dziedzicznych nawet podczas rodzenia dziecka.
Klasyfikacja ludzkich chorób dziedzicznych
Grupowanie chorób o charakterze genetycznym odbywa się ze względu na ich występowanie. Główne rodzaje chorób dziedzicznych to:
- Genetyczne - powstają w wyniku uszkodzenia DNA na poziomie genów.
- Predyspozycje według typu dziedzicznego, choroby autosomalne recesywne.
- Nieprawidłowości chromosomalne. Choroby powstają w wyniku pojawienia się dodatkowego lub utraty jednego z chromosomów lub ich aberracji, delecji.
Lista ludzkich chorób dziedzicznych
Nauka zna ponad 1500 chorób, które należą do opisanych powyżej kategorii. Niektóre z nich są niezwykle rzadkie, ale niektóre typy są słyszane przez wielu. Do najbardziej znanych należą następujące patologie:
- choroba Albrighta;
- rybia łuska;
- talasemia;
- Zespół Marfana;
- otoskleroza;
- napadowa mioplegia;
- hemofilia;
- choroba Fabry'ego;
- dystrofia mięśniowa;
- zespół Klinefeltera;
- Zespół Downa;
- zespół Shereshevsky'ego-Turnera;
- zespół płaczu kota;
- schizofrenia;
- wrodzone zwichnięcie biodra;
- wady serca;
- rozdwajanie podniebienia i ust;
- syndaktylia (fuzja palców).
Które są najbardziej niebezpieczne
Spośród powyższych patologii są choroby uważane za niebezpieczne dla ludzkiego życia. Z reguły te anomalie, które mają polisomię lub trisomię w zestawie chromosomów, znajdują się na tej liście, gdy zamiast dwóch obserwuje się od 3 do 5 lub więcej. W niektórych przypadkach znajduje się 1 chromosom zamiast 2. Wszystkie takie anomalie są wynikiem nieprawidłowości w podziale komórek. Przy takiej patologii dziecko żyje do 2 lat, jeśli odchylenia nie są bardzo poważne, to żyje do 14 lat. Najgroźniejsze dolegliwości to:
- choroba Canavana;
- zespół Edwardsa;
- hemofilia;
- zespół Pataua;
- rdzeniowa amiotrofia mięśniowa.
Zespół Downa
Choroba jest dziedziczona, gdy oboje lub jedno z rodziców ma wadliwe chromosomy. Zespół Downa rozwija się z powodu trisomii 21 chromosomu (zamiast 2 jest 3). dzieci z tą chorobą cierpią na zeza, mają nieprawidłowy kształt uszu, zmarszczkę na szyi, upośledzenie umysłowe i problemy z sercem. Ta anomalia chromosomowa nie stanowi zagrożenia dla życia. Według statystyk 1 na 800 rodzi się z tym zespołem. Kobiety, które chcą urodzić po 35 roku życia, częściej mają dziecko z Downem (1 na 375), po 45 roku prawdopodobieństwo to 1 na 30.
akrokraniodysfalangia
Choroba ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia anomalii, przyczyną jest naruszenie chromosomu 10. Naukowcy nazywają tę chorobę akrokraniodysfalangią lub zespołem Aperta. Charakteryzuje się następującymi objawami:
- naruszenia stosunku długości i szerokości czaszki (brachycefalia);
- wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) powstaje wewnątrz czaszki w wyniku połączenia szwów wieńcowych;
- syndaktyl;
- upośledzenie umysłowe na tle ściskania mózgu czaszką;
- wypukłe czoło.
Jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych?
Lekarze nieustannie pracują nad problemem nieprawidłowości genów i chromosomów, ale całe leczenie na tym etapie sprowadza się do tłumienia objawów, nie można osiągnąć całkowitego wyzdrowienia. Terapię dobiera się w zależności od patologii w celu zmniejszenia nasilenia objawów. Często stosowane są następujące opcje leczenia:
- Zwiększenie ilości przychodzących koenzymów, na przykład witamin.
- Terapia dietetyczna. Ważny punkt, który pomaga pozbyć się wielu nieprzyjemnych konsekwencji anomalii dziedzicznych. Jeśli dieta zostanie naruszona, natychmiast obserwuje się gwałtowne pogorszenie stanu pacjenta. Na przykład w przypadku fenyloketonurii żywność zawierająca fenyloalaninę jest całkowicie wykluczona z diety. Niepodjęcie tego środka może prowadzić do poważnego idiotyzmu, dlatego lekarze koncentrują się na potrzebie terapii dietetycznej.
- Spożycie tych substancji, których nie ma w organizmie z powodu rozwoju patologii. Na przykład z orotacidurią przepisuje kwas cytydylowy.
- W przypadku zaburzeń metabolicznych konieczne jest zapewnienie terminowego oczyszczenia organizmu z toksyn. Choroba Wilsona (nagromadzenie miedzi) jest leczona d-penicylaminą, a hemoglobinopatie (akumulacja żelaza) desferalem.
- Inhibitory pomagają blokować nadmierną aktywność enzymów.
- Możliwe jest przeszczepianie narządów, skrawków tkanek, komórek zawierających normalną informację genetyczną.
Według danych Światowej Organizacji Zdrowia około 6% dzieci rodzi się z różnymi zaburzeniami rozwojowymi spowodowanymi genetyką. Ten wskaźnik uwzględnia również te patologie, które nie pojawiają się natychmiast, ale wraz z wiekiem dzieci. We współczesnym świecie odsetek chorób dziedzicznych rośnie z roku na rok, co przyciąga uwagę i bardzo niepokoi specjalistów na całym świecie.
Biorąc pod uwagę rolę czynników genetycznych, choroby dziedziczne człowieka można podzielić na następujące trzy grupy:
1. Choroby, których rozwój wynika wyłącznie z obecności zmutowanego genu
Takie patologie są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Należą do nich sześciopalczaste, krótkowzroczność, dystrofia mięśniowa.
2. Choroby z predyspozycjami genetycznymi
Ich rozwój wymaga wpływu dodatkowych czynników zewnętrznych. Na przykład pewien naturalny składnik w składzie produktu może powodować poważną reakcję alergiczną, a urazowe uszkodzenie mózgu może prowadzić do epilepsji.
3. Choroby wywołane wpływem czynników zakaźnych lub urazów, ale nie związane z mutacjami genetycznymi ustalonymi przez specjalistów
W tym przypadku dziedziczność nadal odgrywa rolę. Na przykład w niektórych rodzinach dzieci bardzo często cierpią na przeziębienia, podczas gdy w innych, nawet przy bliskim kontakcie z pacjentami zakaźnymi, pozostają zdrowe. Badacze uważają, że cechy dziedziczne organizmu decydują również o różnorodności typów i postaci różnych chorób.
Przyczyny chorób dziedzicznych
Główną przyczyną każdej choroby dziedzicznej jest mutacja, czyli trwała zmiana genotypu. Mutacje ludzkiego materiału dziedzicznego są różne, dzielą się na kilka typów:
— Mutacje genów to zmiany strukturalne w segmentach DNA – makrocząsteczce, która zapewnia przechowywanie, transmisję i realizację programu genetycznego dla rozwoju organizmu człowieka. Takie zmiany stają się niebezpieczne, gdy prowadzą do powstania białek o nietypowych właściwościach. Jak wiesz, białka są podstawą wszystkich tkanek i narządów ludzkiego ciała. Wiele chorób genetycznych rozwija się z powodu mutacji. Na przykład mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy, hemofilia i inne.
— Mutacje genomowe i chromosomowe- są to zmiany jakościowe i ilościowe w chromosomach - elementach strukturalnych jąder komórkowych, które zapewniają przekazywanie informacji dziedzicznej z pokolenia na pokolenie. Jeśli przekształcenia zachodzą tylko w ich strukturze, wówczas naruszenia podstawowych funkcji ciała i ludzkich zachowań mogą nie być tak wyraźne. Kiedy zmiany wpływają również na liczbę chromosomów, rozwijają się bardzo poważne choroby.
— Mutacje seksualne lub somatyczne(nie uczestniczy w rozmnażaniu płciowym) komórki. W pierwszym przypadku płód już na etapie zapłodnienia nabywa uwarunkowane genetycznie nieprawidłowości rozwojowe, w drugim zdrowe pozostają tylko niektóre części tkanek ciała.
Eksperci identyfikują szereg czynników, które mogą wywoływać mutacje w materiale dziedzicznym, aw przyszłości - narodziny dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi. Należą do nich:
— Związek między ojcem a matką nienarodzonego dziecka
W takim przypadku wzrasta ryzyko, że rodzice będą nosicielami genów o identycznych uszkodzeniach. Takie okoliczności wykluczają szanse dziecka na uzyskanie zdrowego fenotypu.
— Wiek przyszłych rodziców
Z biegiem czasu w komórkach zarodkowych manifestuje się coraz większa ilość uszkodzeń genetycznych, choć bardzo niewielkich. W rezultacie wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną anomalią.
— Przynależność ojca lub matki do określonej grupy etnicznej
Na przykład choroba Gauchera jest często spotykana wśród przedstawicieli Żydów aszkenazyjskich, a choroba Wilsona wśród ludów śródziemnomorskich i Ormian.
— Wpływ na ciało jednego z rodziców przez napromieniowanie, silna trucizna lub lek.
— Niezdrowy tryb życia
Przez całe życie człowieka na strukturę chromosomów mają wpływ czynniki zewnętrzne. Złe nawyki, złe odżywianie, silny stres i wiele innych przyczyn może prowadzić do „rozpadów” genów.
Jeśli planując ciążę chcesz wykluczyć choroby genetyczne nienarodzonego dziecka, koniecznie poddaj się badaniu. Robiąc to jak najwcześniej, rodzice zyskują dodatkową szansę na zapewnienie dziecku dobrego zdrowia.
Diagnoza zaburzeń genetycznych
Współczesna medycyna jest w stanie wykryć obecność choroby dziedzicznej na etapie rozwoju płodu i z dużym prawdopodobieństwem przewidzieć możliwe zaburzenia genetyczne podczas planowania ciąży. Istnieje kilka metod diagnostycznych:
1. Analiza biochemiczna krwi obwodowej i inne płyny biologiczne w ciele matki
Pozwala zidentyfikować grupę chorób uwarunkowanych genetycznie, związanych z zaburzeniami metabolicznymi.
2. Analiza cytogenetyczna
Metoda ta opiera się na analizie struktury wewnętrznej i wzajemnego rozmieszczenia chromosomów wewnątrz komórki. Jej bardziej zaawansowanym odpowiednikiem jest molekularna analiza cytogenetyczna, która umożliwia wykrycie najmniejszych zmian w strukturze najważniejszych elementów jądra komórkowego.
3. Analiza syndromiczna
Polega na wyselekcjonowaniu szeregu cech z całej odmiany tkwiącej w danej chorobie genetycznej. Odbywa się to poprzez dokładne zbadanie pacjenta oraz za pomocą specjalnych programów komputerowych.
4. USG płodu
Wykrywa niektóre choroby chromosomowe.
5. Molekularna analiza genetyczna
Wykrywa nawet najmniejsze zmiany w strukturze DNA. Pozwala diagnozować choroby monogenowe i mutacje.
Ważne jest, aby w odpowiednim czasie określić obecność lub prawdopodobieństwo chorób dziedzicznych u nienarodzonego dziecka. Umożliwi to podjęcie działań na wczesnych etapach rozwoju płodu i przewidzenie możliwości zminimalizowania niekorzystnych skutków.
Metody leczenia chorób dziedzicznych
Do niedawna choroby genetyczne praktycznie nie były leczone ze względu na to, że uważano je za mało obiecujące. Założono ich nieodwracalny rozwój i brak pozytywnego wyniku w trakcie interwencji medycznej i chirurgicznej. Jednak eksperci poczynili znaczne postępy w poszukiwaniu nowych skutecznych sposobów leczenia dziedzicznych patologii.
Do tej pory istnieją trzy główne metody:
1. Metoda objawowa
Ma na celu wyeliminowanie bolesnych objawów i spowolnienie postępu choroby. Ta technika obejmuje stosowanie środków przeciwbólowych na ból, stosowanie leków nootropowych na demencję i tym podobne.
2. Terapia patogenetyczna
Polega na eliminacji defektów spowodowanych przez zmutowany gen. Na przykład, jeśli nie wytwarza określonego białka, to ten składnik jest sztucznie wprowadzany do organizmu.
3. Metoda etiologiczna
Polega na korekcji genu: izolacji uszkodzonego segmentu DNA, jego klonowaniu i dalszym zastosowaniu w celach leczniczych.
Współczesna medycyna z powodzeniem leczy dziesiątki chorób dziedzicznych, ale nadal nie można mówić o osiągnięciu absolutnych rezultatów. Eksperci zalecają szybką diagnozę i, jeśli to konieczne, podjęcie działań w celu zmniejszenia możliwych zaburzeń genetycznych u nienarodzonego dziecka.
Wszystkie pary, marzące o dziecku, chcą, aby dziecko urodziło się niezawodnie zdrowe. Istnieje jednak możliwość, że pomimo wszelkich wysiłków dziecko urodzi się poważnie chore. Często dzieje się tak z powodu chorób genetycznych, które miały miejsce w rodzinie jednego z rodziców lub nawet dwojga. Jakie są najczęstsze choroby genetyczne?
Prawdopodobieństwo choroby genetycznej u dziecka
Uważa się, że prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wrodzoną lub dziedziczną patologią, tzw. ryzykiem populacyjnym lub ogólnym statystycznym, wynosi około 3-5% na każdą ciężarną kobietę. W rzadkich przypadkach można przewidzieć prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą genetyczną i zdiagnozować patologię już w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Niektóre wrodzone wady rozwojowe i choroby są ustalane za pomocą laboratoryjnych metod biochemicznych, cytogenetycznych i molekularnych nawet u płodu, ponieważ niektóre choroby są wykrywane podczas kompleksu prenatalnych (prenatalnych) metod diagnostycznych.
Zespół Downa
Najczęstszą chorobą wywołaną zmianą zestawu chromosomów jest choroba Downa, która występuje u jednego dziecka na 700 noworodków. Taka diagnoza u dziecka powinna zostać postawiona przez neonatologa w ciągu pierwszych 5-7 dni po urodzeniu i potwierdzona badaniem kariotypu dziecka. W przypadku choroby Downa u dziecka kariotyp wynosi 47 chromosomów, gdy przy 21 parach występuje trzeci chromosom. Dziewczęta i chłopcy są podatni na chorobę Downa z tą samą częstotliwością.
Choroba Shereshevsky'ego-Turnera występuje tylko u dziewcząt. Oznaki tej patologii mogą stać się zauważalne w wieku 10-12 lat, kiedy wzrost dziewczynki jest zbyt mały, a włosy z tyłu głowy są zbyt nisko osadzone. W wieku 13-14 lat dziewczyna cierpiąca na tę chorobę nie ma nawet śladów menstruacji. Istnieje również łagodne upośledzenie umysłowe. Głównym objawem u dorosłych dziewcząt z chorobą Shereshevsky'ego-Turnera jest niepłodność. Kariotyp takiego pacjenta to 45 chromosomów, brakuje jednego chromosomu X.
choroba Klinefeltera
Choroba Kleinfeltera występuje tylko u mężczyzn, diagnozę tej choroby ustala się najczęściej w wieku 16-18 lat. Chory młody człowiek ma bardzo wysoki wzrost - od 190 cm i więcej, przy czym często obserwuje się upośledzenie umysłowe i odnotowuje się nieproporcjonalnie długie ramiona, które mogą całkowicie zakryć klatkę piersiową. W badaniu kariotypu znaleziono 47 chromosomów - 47, XXY. U dorosłych mężczyzn z chorobą Klinefeltera głównym objawem jest niepłodność.
W przypadku fenyloketonurii, czyli oligofrenii pirogronowej, która jest chorobą dziedziczną, rodzice chorego dziecka mogą być osobami całkowicie zdrowymi, ale każdy z nich może być nosicielem dokładnie tego samego patologicznego genu, przy czym ryzyko, że może mieć chore dziecko wynosi około 25%. Najczęściej takie przypadki występują w małżeństwach spokrewnionych. Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych, z częstością występowania 1:10 000 noworodków. Istotą fenyloketonurii jest to, że aminokwas fenyloalanina nie jest wchłaniany przez organizm, natomiast stężenie toksyczne wpływa niekorzystnie na czynność funkcjonalną mózgu oraz wielu innych narządów i układów dziecka. Występuje opóźnienie w rozwoju umysłowym i motorycznym dziecka, napady padaczkowe, objawy dyspeptyczne i zapalenie skóry są głównymi objawami klinicznymi tej choroby. Kuracja polega na specjalnej diecie, a także na dodatkowym stosowaniu mieszanin aminokwasów pozbawionych aminokwasu fenyloalaniny.
Hemofilia
Hemofilia najczęściej objawia się dopiero po roku życia dziecka. Na tę chorobę cierpią głównie chłopcy, ale najczęściej nosicielkami tej mutacji genetycznej są matki. Krwawienie występujące w hemofilii często prowadzi do poważnych uszkodzeń stawów, takich jak krwotoczne zapalenie stawów i inne uszkodzenia ciała, gdy najmniejsze skaleczenia powodują przedłużone krwawienie, które może być śmiertelne dla człowieka.
