anomalia ucha. Anomalie ucha wewnętrznego i implantacja ślimaka

Wady rozwojowe uszu występują często u dzieci. Biorąc pod uwagę złożony rozwój embriologiczny ucha, niedobory te mogą dotyczyć poszczególnych jego części, jak również występować w różnych kombinacjach. Wraz z rozwojem metod diagnostycznych (radiologicznych i różnych metod badania słuchu u dzieci) wady rozwojowe ucha środkowego i wewnętrznego są coraz bardziej rozumiane.

Epidemiologia wad rozwojowych ucha

Połowa wszystkich wrodzonych wad rozwojowych ucha, nosa i gardła dotyczy ucha. Niedobory ucha zewnętrznego i środkowego dotyczą głównie prawej strony (58-61%) i większość z nich (około 70-90%) ma charakter jednostronny. Wady ucha wewnętrznego mogą być jednostronne lub dwustronne.

Ogólnie częstość wad ucha wynosi około 1:3800 noworodków. Częstość wad rozwojowych ucha zewnętrznego u noworodków waha się od 1:6000 do 1:6830. Ciężkie wady rozwojowe występują u 1:10 000-1:20 000 noworodków, bardzo ciężkie wady rozwojowe lub aplazja - u 1:17 500 noworodków. Rozpowszechnienie.

Niedobory mogą dotyczyć ucha zewnętrznego (małżowiny usznej i zewnętrznego przewodu słuchowego, EAC), ucha środkowego i wewnętrznego, często w połączeniu. Częstość wad ucha wewnętrznego wynosi 11-30% u osób z niedoborami ucha zewnętrznego i środkowego.

A jednak, pomimo różnej embriogenezy ucha zewnętrznego/środkowego i wewnętrznego, braki w uchu zewnętrznym i/lub środkowym często występują bez braków w uchu wewnętrznym i odwrotnie. Przy pewnych ubytkach małżowiny usznej występują dodatkowe ubytki kosteczek słuchowych (6-33%), okienko okrągłe i owalne (6-15%), pneumatyzacja wyrostka sutkowatego (15%), pasaż nerwu twarzowego (36% ) oraz NSP (42%).

Połączona wada ucha znana jako wrodzona atrezja ucha (wady ucha zewnętrznego i środkowego z atrezją ESP) występuje u 1:10 000 do 1:15 000 noworodków; w 15-20% przypadków stwierdzono obustronne wady.

Częstość występowania wad ucha wewnętrznego u dzieci z wrodzoną głuchotą lub niedosłuchem odbiorczym waha się od 2,3% do 28,4%. Przy użyciu CT i MRI udowodniono, że wady ucha wewnętrznego wystąpiły w 35% przypadków niedosłuchu odbiorczego.

Wady ucha zewnętrznego mogą obejmować aberracje w orientacji, pozycji, wielkości i osłabienie struktury małżowiny usznej, gdy występuje anotia. Może również wystąpić anterioryzacja małżowiny usznej, aplikacje przyuszne, zatoki uszne i przetoki uszne. NSP może być aplastyczny (atrezirovanny) lub hipoplastyczny. Niedobory ucha środkowego mogą dotyczyć konfiguracji i rozmiaru przestrzeni ucha środkowego, a także liczby, rozmiaru i konfiguracji kosteczek słuchowych.

Możliwe anomalie okna owalnego i rzadko - okna okrągłego. Niedobory ucha wewnętrznego mogą wystąpić z powodu zahamowania wzrostu lub zakłócenia rozwoju embrionalnego. Występują również aplazja, hipoplazja oraz niedobory błędnika i dróg czuciowych. Ponadto dopływ wody do przedsionka może być wąski lub szeroki. W obszarze błony bębenkowej wady występują bardzo rzadko. Przy wadach ucha wewnętrznego często zmniejsza się liczba przedsionkowo-akustycznych komórek zwojowych. Wewnętrzny przewód słuchowy również może być niedoskonały, w szczególności może dojść do przemieszczenia tętnic i nerwów (zwłaszcza nerwu twarzowego).

Przyczyny wad rozwojowych ucha

Niedobory uszu mogą mieć przyczynę genetyczną lub nabytą. Wśród wad wrodzonych około 30% przypadków wiąże się z zespołami obejmującymi inne braki i/lub utratę funkcjonalności narządu i układów narządów.

Niesyndromiczne niedobory ucha dotyczą tylko jego anomalii bez innych niedoborów. We wszystkich genetycznie uwarunkowanych niedoborach (syndromicznych lub niesyndromicznych) można założyć wysoką częstość spontanicznych mutacji genetycznych. Za niedobory uszu mogą być odpowiedzialne różne geny, czynniki transkrypcyjne, czynniki sekrecyjne, czynniki wzrostu, receptory, białka adhezyjne komórek i inne cząsteczki.

Wrodzone wady ucha z wyraźnym wywiadem rodzinnym mają dziedziczenie autosomalne dominujące w 90% przypadków, a dziedziczenie sprzężone z chromosomem X w około 1% przypadków. Częstość występowania niesyndromicznych wrodzonych wad słuchu jest bardzo różna: dziedziczenie autosomalne dominujące w około 30% przypadków, autosomalne recesywne w 70%, sprzężone z chromosomem X w około 2-3%, a niekiedy dziedziczenie mitochondrialne.

Nabyte wady rozwojowe uszu mogą wystąpić w wyniku ekspozycji na czynniki egzogenne w czasie ciąży: zakażenia (potwierdzone wobec wirusa różyczki, cytomegalii i wirusa opryszczki pospolitej, ewentualnie odry, świnki, zapalenia wątroby, poliomyelitis i ospy wietrznej, wirusa Coxsackie i wirusa ECHO, toksoplazmozy i kiły), chemikalia, niedożywienie, narażenie, niezgodność Rh, niedotlenienie, zmiany ciśnienia barometrycznego, efekty hałasu. Czynnikami ryzyka są również krwawienia, które wystąpiły w pierwszej połowie ciąży oraz zaburzenia metaboliczne (np. cukrzyca).

Wśród chemicznych teratogenów wiodącą rolę odgrywają leki (np. chinina, antybiotyki aminoglikozydowe, cytostatyki, niektóre leki przeciwpadaczkowe). Zarówno zbyt wysokie dawki kwasu retinowego (embriopatia związana z kwasem retinowym), jak i brak witaminy A (zespół niedoboru witaminy A, zespół VAD) w czasie ciąży mogą powodować wady uszu. Uważa się również, że wady rozwojowe mogą być spowodowane przez hormony, narkotyki, alkohol i nikotynę. Czynniki środowiskowe, takie jak herbicydy, fungicydy rtęciowe i ołów, mogą mieć działanie teratogenne. Brak niektórych hormonów (takich jak hormon tarczycy) może być również związany z problemami z uszami.

Prawdopodobnie udział czynników egzogennych w rozwoju wad ucha zewnętrznego (zwłaszcza małżowiny usznej) wynosi 10%. Jednak w wielu przypadkach prawdziwa przyczyna wad ucha jest nieznana.

Klasyfikacja wad rozwojowych ucha

Klasyfikacja Weerdy (Weerda, 2004) jest uważana za najlepszą do klasyfikacji wad małżowiny usznej i ESP, klasyfikacja Altmanna (Altmann, 1955) dla wrodzonych wad ucha, klasyfikacja Köslinga (Kösling, 1997) dla izolowanych wad ucha środkowego oraz Klasyfikacja Köslinga dla wad ucha wewnętrznego według Jacklera (Jackler, 1987), Marangosa (Marangos, 2002) i Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Przetoki uszne i kości uszne.

Przetoki i torbiele wyścielone nabłonkiem płaskonabłonkowym lub oddechowym najczęściej znajdują się w okolicy przedusznej i wokół szypułki spiralnej. Klinicznie, te przednie torbiele i przetoki są często odkrywane po raz pierwszy, gdy ulegają zapaleniu. Ponadto opisano przetoki górne szyjne lub ucha, które stanowią podwojenie ESP z powodu zmian w pierwszej szczelinie skrzelowej.

Dzielą się na dwa typy:

• Typ I to „podwojenie” NSP, zwykle na skórze. Przetoki i torbiele występują częściej za uchem niż w odcinku przednim, przebiegają równolegle do NSP i zwykle kończą się na ślepo z boku lub powyżej nerwu twarzowego.
• Torbiele i przetoki typu II są prawdziwymi dupleksowymi ESP, są pokryte skórą i zazwyczaj zawierają chrząstkę. Często kończą się w obszarze przejściowym między chrzęstną i kostną częścią NSP lub otwierają się w przedniej części mięśnia mostkowo-obojczykowo-sutkowego. Lekarze zwracają szczególną uwagę na indywidualną anatomię pacjentów planowanych do operacji, ponieważ kości i przetoki mogą się krzyżować lub przechodzić pod nerwem twarzowym.

Niektóre przetoki typu II mogą również otwierać się za uchem. Przy takich dołkach, które otwierają się zausznie, występują współistniejące niedobory ucha środkowego i wewnętrznego.

W przypadku dysplazji I stopnia (drobne niedoskonałości) można znaleźć większość struktur normalnego ucha. Rekonstrukcja tylko sporadycznie wymaga użycia dodatkowej skóry lub chrząstki.

• Umiarkowane anomalie stanowią dysplazję II stopnia, zwaną także mikrotią II stopnia. Niektóre struktury ucha normalnego są rozpoznawalne. Częściowa rekonstrukcja małżowiny usznej wymaga zastosowania dodatkowych elementów skóry i chrząstki.
• Dysplazja III stopnia ma poważne wady. Nie znaleziono żadnej z normalnych struktur małżowiny usznej. Całkowita odbudowa wymaga użycia skóry i dużej ilości chrząstki.

Ucho miseczkowe jest dalej klasyfikowane w następujący sposób:

• Typ I (drobna deformacja odpowiadająca dysplazji I stopnia, wpływająca tylko na zwijanie). Nad dołem trzeszczkowym zwisa nieznaczny występ w kształcie miseczki; dolna noga antyhelisy jest zwykle obecna. Oś podłużna małżowiny usznej jest lekko skrócona. Często towarzyszą wystające uszy.
• W deformacji typu II zmienia się krzywizna, antyhelisa wraz z nogami i dół trzeszczkowy.
• Typ IIa (niewielka do umiarkowanej deformacja, dysplazja stopnia I) - zwijanie się w kształcie kaptura z wystającymi krawędziami, któremu towarzyszy wygładzenie lub brak górnej części przeciwspiralnej i wyraźnej dolnej części przeciwspiralnej. W większym stopniu wyraża się skrócenie podłużnej osi małżowiny usznej. Wystające uszy są również widoczne.
• Typ IIb (umiarkowana do ciężkiej deformacja, dysplazja stopnia I), zwisająca forma zwisająca, skrócenie osi podłużnej jest bardziej wyraźne. Ucho ma zmniejszoną szerokość, zwłaszcza w górnej części. Nogi antyhelisy i samej antyhelisy są wygładzone lub nieobecne; wystające uszy.
• Typ III (poważna deformacja, II stopień dysplazji) - znaczny niedorozwój górnej części małżowiny usznej, duży nawis elementów górnych ucha oraz duże ubytki wysokości i szerokości ucha. Często występuje dystopia, która charakteryzuje się niskim i przednim położeniem małżowiny usznej, często występuje zwężenie NSP, czasem atrezja NSP.

Ze względu na ścisły związek między rozwojem przewodu słuchowego zewnętrznego (EAM) a uchem środkowym mogą występować wady kombinowane, które nazywane są wrodzoną atrezją. Dla nich istnieje osobna klasyfikacja. Opisano trzy stopnie dotkliwości:

• Wady I stopnia - niewielka deformacja, małe deformacje ESP, normalna lub nieco niedorozwojowa jama bębenkowa, zdeformowane kosteczki słuchowe i dobrze pneumatyzowany wyrostek sutkowaty.
• Wady II stopień - umiarkowana deformacja; ślepe zakończenie NSP lub brak NSP, wąska jama bębenkowa, deformacja i utrwalenie kosteczek słuchowych, zmniejszenie pneumatyzacji komórek wyrostka sutkowatego.
• Wady III stopień - poważne odkształcenie; NSP jest nieobecny, ucho środkowe jest hipoplastyczne, a kosteczki słuchowe są znacznie zdeformowane; całkowity brak pneumatyzacji wyrostka sutkowatego.

W przypadkach wrodzonej atrezji ucha, ubytki kosteczek słuchowych charakteryzują się przede wszystkim zespoleniem młoteczka i kowadełka, w tym fiksacją w przestrzeni nadbębenkowej; występuje również zesztywnienie kostne szyjki młoteczka do płytki atrezirovanny oraz hipoplazja rękojeści młoteczka.

Młotek i kowadło mogą być również nieobecne. Co więcej, może występować wiele różnych wad kowadełka i strzemienia. Jak zwykle strzemię jest małe i cienkie, ze zdeformowanymi nogami, ale mocowanie strzemienia jest rzadkie.
Kowadło, staw strzemiączkowy - może być również kruche, a czasami może być reprezentowane tylko przez staw włóknisty. Nerw twarzowy może wejść w strzemię, częściowo zakrywając podstawę. Pełną widoczność strzemienia można zakryć umieszczonymi powyżej kosteczkami słuchowymi. Częste niedobory nerwu twarzowego obejmują całkowite rozejście się odcinka bębenkowego, przemieszczenie odcinka bębenkowego w dół oraz przemieszczenie przedniego i bocznego odcinka nerwu wyrostka sutkowatego. W tym drugim wariancie imadła często zakrywa się okrągłe okno.

Wady ucha środkowego

Opisano trzy stopnie nasilenia izolowanych wad rozwojowych ucha środkowego:

• Łagodne wady - normalna konfiguracja jamy bębenkowej + dysplazja kosteczek słuchowych.
• Umiarkowane niedobory - hipoplazja jamy bębenkowej + szczątkowe lub aplastyczne kosteczki słuchowe.
• Poważne wady - aplastyczna lub szczelinowata jama bębenkowa.

Poważne wady ucha środkowego (czasami z problemami ESP) mogą być związane z problemami ucha wewnętrznego w 10-47% przypadków, szczególnie w połączeniu z mikrotią.

Różne izolowane defekty kosteczek słuchowych (w tym wszystkie lub niektóre łańcuchy kosteczek słuchowych) są klasyfikowane jako łagodne; są one również opisywane jako „małe” niedobory ucha środkowego.

Młotek jest zwykle mniej zaangażowany w izolowane wady rozwojowe ucha środkowego. Najczęściej są to deformacje i hipoplazja głowy i rękojeści młoteczka, przyczepione w kieszonce nadbębenkowej oraz anomalia stawu młoteczka. Może również brakować młoteczka.

Główne wady kowadełka to brak lub niedorozwój długiej łodygi, czemu towarzyszy oddzielenie stawu kowadełko-strzemiączko. Rzadziej długa szypułka może zmienić swoje położenie (np. rotacja pozioma i fiksacja pozioma wzdłuż odcinka bębenkowego kanału nerwu twarzowego) lub może wystąpić całkowita aplazja. Ponadto często występują anomalie synostotyczne lub synchondrotyczne młoteczka i przyczepów w kieszonce nadbębenkowej. W tym przypadku młotek i kowadło wyglądają jak stopiony konglomerat kostny.

Niedobory strzemiączka często występują w izolowanych „małych” malformacjach ucha środkowego. Najczęstszym typem izolowanego ubytku łańcucha kosteczek słuchowych jest połączona deformacja suprastruktury strzemiączka i kowadełka, zwłaszcza długiej szypułki kowadełka.

Często obserwuje się zrost stawu strzemiączkowego i aplazję/hipoplazję suprastruktur strzemiączka (oddzielona głowa strzemiączka, pogrubienie, ścieńczenie i zespolenie nóg strzemiączka), a także masy kostne lub włókniste między strzemiączkami. Ponadto utrwalenie strzemiączka może być spowodowane przez blaszki kostne lub być wynikiem aplazji/dysplazji połączenia pierścieniowego. Ponadto strzemię może być całkowicie nieobecne.

Wśród wad nerwu twarzowego najczęściej stwierdza się rozejście lub przesunięcie w dół jego odcinka bębenkowego. U niektórych pacjentów nerw twarzowy przebiega wzdłuż środkowej części promontorium i znacznie poniżej okienka owalnego.
Analiza radiologiczna wad uszu podczas korekcji chirurgicznej.

Istnieje półilościowy system punktacji służący do oceny ubytków kości skroniowych (na podstawie tomografii komputerowej) i określania różnych wskazań do operacji, w szczególności w celu ustalenia podstaw predykcyjnych dla stosowności rekonstrukcji ucha środkowego.

Skala ta obejmuje stopień rozwoju struktur uważanych za krytyczne dla udanej chirurgicznej rekonstrukcji ucha środkowego. Wysoki wynik ogólny oznacza dobrze rozwinięte lub normalne struktury. NSP, wielkość jamy bębenkowej, konfiguracja kosteczek słuchowych i wolne okna są ważnymi parametrami przestrzennymi w tympanoplastyce. Pneumatyzacja wyrostka sutkowatego i jamy bębenkowej pozwala na wyciągnięcie wniosków na temat stanu funkcjonalnego rurki słuchowej. Nietypowy przebieg tętnic i/lub nerwu twarzowego nie wyklucza operacji, ale zwiększa ryzyko powikłań.

Normalne uszy prawie zawsze charakteryzują się wynikami bliskimi maksimum (28 punktów). Przy dużych defektach uszu wynik jest znacznie obniżony.

W przypadku wad ucha środkowego istnieją inne rozpoznania: przetoki „płyn mózgowo-rdzeniowy-ucho środkowe” (przetoki pośrednie przezlabiryntowe lub bezpośrednie paralabiryntowe płynu mózgowo-rdzeniowego), perlak wrodzony, wrodzony guz dermoidalny, niedobór i nieprawidłowy przebieg nerwu twarzowego (nieprawidłowy kanał jajowodowy, nieprawidłowy przebieg z nieprawidłowym położeniem struny bębna), anomalie żył i tętnic, a także braki w mięśniach ucha środkowego.

W diagnostyce wrodzonego niedosłuchu czuciowo-nerwowego lub głuchoty, zwłaszcza w przypadku wskazań do implantacji ślimakowej (CI), wskazane są CT o wysokiej rozdzielczości i MRI. Ostatnio zidentyfikowano nowe niedociągnięcia, które nie pasują do tradycyjnych klasyfikacji. Nowe klasyfikacje umożliwiają lepszą alokację braków w ramach kategorii.

Diagnoza wad rozwojowych ucha

Do diagnozy wad rozwojowych ucha stosuje się badania kliniczne i audiometryczne, a także metody radiologiczne. Dokładny opis anatomiczny wad rozwojowych za pomocą technik obrazowania jest niezbędny, zwłaszcza w planowaniu wyniku rekonstrukcji chirurgicznych ucha środkowego i implantacji ślimakowej (CI).

Badania kliniczne

Noworodki z deformacją ucha powinny zostać poddane szczegółowemu badaniu struktur twarzoczaszki. Konieczne jest dokładne zbadanie czaszki, twarzy i szyi pod kątem konfiguracji, symetrii, proporcji twarzy, narządu żucia, zgryzu, stanu włosów i skóry, funkcji czuciowych, mowy, głosu i połykania. Szczególnie dokładnie bada się funkcję ucha środkowego, ponieważ rozwój ucha zewnętrznego jest ściśle skorelowany z rozwojem ucha środkowego. Nieprawidłowościom uszu mogą towarzyszyć przetoki lub przyczepy przyuszne, a także niedowład/porażenie nerwu twarzowego.

Oprócz podstawowego badania uszu (badanie, badanie palpacyjne, dokumentacja fotograficzna) zwraca się uwagę na wszelkie cechy anatomiczne, które mogą zwiększać ryzyko lub zagrażać powodzeniu operacji ucha środkowego. Cechy te obejmują dysfunkcję trąbki słuchowej z powodu przerostu migdałków gardłowych, wyraźne skrzywienie przegrody nosowej, a także obecność rozszczepu podniebienia (i błony podśluzowej).

Niedobory uszu mogą być związane z zespołami; w konsekwencji zmiany w narządach wewnętrznych (np. serce i nerki), układzie nerwowym i szkielecie (np. kręgosłup szyjny) powinny być wykluczone przez interdyscyplinarny zespół, w skład którego wchodzą pediatra, neurolog, okulista i ortopeda. Przedoperacyjna ocena funkcji nerwu twarzowego jest niezbędna, jeśli planowana jest operacja rekonstrukcyjna ucha środkowego.

Audiometria

Audiometria jest najważniejszym badaniem czynnościowym u pacjentów z problemami ucha. Poważne wady ucha zewnętrznego, takie jak wrodzona atrezja ucha, często występują w połączeniu z poważnymi zaburzeniami ucha środkowego i mogą wpływać na wszystkie jego struktury. W takich przypadkach dochodzi do przewodzeniowego ubytku słuchu rzędu 45-60 dB, często można znaleźć pełną blokadę przewodzeniową do poziomu około 60 dB.

W przypadkach jednostronnej wrodzonej atrezji ucha, wczesne badanie słuchu pozornie normalnego przeciwstronnego ucha jest ważne w celu zidentyfikowania i wykluczenia obustronnego ubytku słuchu. W zależności od stopnia upośledzenia czynnościowego obustronny ubytek słuchu może znacząco zaburzać rozwój mowy. Dlatego wczesna rehabilitacja jest obowiązkowa (pierwsze aparaty słuchowe, jeśli to konieczne - korekcja chirurgiczna).

Audiometria jest możliwa nawet u niemowląt. Badania fizjologiczne obejmują tympanometrię (pomiar impedancji), otoemisję akustyczną (OAE) i słuchowe potencjały wywołane (odpowiedzi słuchowe pnia mózgu). W celu ustalenia określonych wartości progowych dzieci w wieku około 3 lat poddawane są odruchowym i behawioralnym badaniom audiometrycznym, tympanometrii, pomiarom OAE i odpowiedzi słuchowej pnia mózgu.

Obiektywne metody pomiaru (OAE i odpowiedź słuchowa pnia mózgu) zapewniają wiarygodne wyniki. U starszych dzieci powtarzalne wyniki można osiągnąć, badając odpowiedź słuchową za pomocą tradycyjnej audiometrii tonalnej lub audiometrii behawioralnej. Dla dokładności badanie audiologiczne jest powtarzane, zwłaszcza u małych dzieci i pacjentów z wieloma wadami.

Badanie przedsionkowe ma wartość diagnostyczną różnicową. Naruszenie funkcji przedsionkowej nie wyklucza obecności słuchu.

Metody obrazowania

Konwencjonalna radiografia ma niewielką wartość w diagnostyce wad ucha. Tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości (HRCT), z wyraźnym obrazem struktur kostnych, jest odpowiednia do wykazania zmian w uchu zewnętrznym, przewodzie słuchowym zewnętrznym (EAM), uchu środkowym i wyrostku sutkowatym. Rezonans magnetyczny (MRI) najlepiej nadaje się do obrazowania błoniastego błędnika, struktur nerwowych wewnętrznego przewodu słuchowego oraz kąta mostowo-móżdżkowego. HRCT i MRI są stosowane w połączeniu. Diagnostyka ultrasonograficzna nie ma znaczenia w przypadku wad ucha.

• Tomografia komputerowa.

HRCT kości skroniowej przy użyciu algorytmu kości i grubości warstwy 0,5-1 mm jest odpowiedni do oceny ubytków ucha środkowego. Tradycyjny widok to płaszczyzna osiowa, która pokazuje obie kości skroniowe i umożliwia porównanie obu stron. Skany wieńcowe są przydatnym i ważnym dodatkiem. Technologie skanowania helikalnego zapewniają wysoką rozdzielczość przestrzenną bez utraty jakości i umożliwiają dokumentowanie struktur anatomicznych, widocznych wariantów oraz deformacji wrodzonych lub nabytych. Nowoczesna CT umożliwia rekonstrukcję przekrojów wtórnych na dowolnym poziomie w dowolnej płaszczyźnie, a także tworzenie struktur trójwymiarowych.

HRCT uwidacznia zasięg systemu komórek pneumatycznych oraz lokalizację opuszki żyły szyjnej, zatoki esicy i tętnicy szyjnej wewnętrznej. Ponadto HRCT pokazuje łańcuch kosteczek słuchowych, przebieg segmentów bębenkowych i wyrostka sutkowatego nerwu twarzowego oraz szerokość przewodu słuchowego wewnętrznego. Wyraźny kontrast między kością a powietrzem oraz wysoka rozdzielczość przestrzenna sprawiają, że ta procedura diagnostyczna jest idealna dla ucha środkowego.

Za pomocą HRCT nie zawsze można wykryć fiksację łańcucha kosteczek słuchowych. To może czasami wyjaśniać normalne tomografia komputerowa u pacjentów z przewodzeniowym ubytkiem słuchu. Strzemię nie zawsze jest identyfikowane ze względu na jego mały rozmiar; tylko plasterki nie większe niż 0,5 mm mogą całkowicie pokazać strzemię. Często mierzy się grubość kości czaszki, zwłaszcza w okolicy skroniowej i ciemieniowej, u pacjentów, u których zaplanowano aparat słuchowy zakotwiczony w kości (BHA). Możliwe jest również ustalenie pewnych cech anatomicznych podczas planowania CI.

Tak więc HRCT nie tylko wskazuje na przydatność do zabiegu, ale także wyraźnie wskazuje przeciwwskazania. Pacjenci z bardzo nietypowym przebiegiem nerwu twarzowego w uchu środkowym lub ciężkimi zaburzeniami ucha środkowego nie są kwalifikowani do leczenia operacyjnego.

• Rezonans magnetyczny.

MRI zapewnia wyższą rozdzielczość niż HRCT. Tkanki miękkie są szczegółowo obrazowane po wprowadzeniu środka kontrastowego (gadolin-DTPA) i za pomocą różnych sekwencji. MRI jest niezrównany w wyświetlaniu drobnych szczegółów w kości skroniowej.

Wadą jest długi czas badania (około 20 minut). Sekcje powinny być bardzo cienkie (0,7-0,8 mm). Wyrażone obrazy T2 wzmocnione (sekwencje 3D CISS) są odpowiednie do dokładnego obrazowania błędnika i wewnętrznego przewodu słuchowego. Na przykład płyn mózgowo-rdzeniowy i endolimfa dają bardzo silny sygnał, podczas gdy struktury nerwowe (nerw twarzowy, nerw przedsionkowo-ślimakowy) dają bardzo słaby sygnał. MRI dostarcza doskonałych danych dotyczących wielkości i kształtu spiral, przedsionków i kanałów półkolistych, a także zawartości płynu w spiralach. Włóknista obliteracja błędnika można wykryć za pomocą obrazowania gradientowego. Widoczny jest przewód i worek endolimfatyczny oraz określa się ich wielkość.

MRI jest jedyną metodą demonstrowania nerwu przedsionkowo-ślimakowego jednocześnie z oceną wewnątrzczaszkowych odcinków nerwu twarzowego. Dlatego to badanie jest konieczne przy planowaniu CT.

Analiza genetyczna

Deformacje ucha mogą wystąpić w połączeniu z zespołami genetycznymi. Dlatego pacjenci z klinicznym podejrzeniem zespołów powinni być poddawani molekularnym badaniom genetycznym. Zaleca się również analizę genetyczną rodziców pacjentów pod kątem autosomalnego recesywnego lub sprzężonego z chromosomem X zaburzenia recesywnego (badanie heterozygotyczne).

Mutacje DNA można wykryć poprzez analizę laboratoryjną próbek krwi. Zdrowi członkowie rodziny bez objawów klinicznych są badani pod kątem mutacji w celu określenia prawdopodobieństwa choroby. W przypadku rodzinnego wywiadu wad wykonuje się badanie wewnątrzmaciczne.

Ponadto analiza genetyczna jest odpowiednia w diagnostyce różnicowej chorób dziedzicznych (w tym wad ucha). Molekularna analiza genetyczna jest przydatna tylko wtedy, gdy znane są geny sprawcze, a diagnoza prowadzi do konsekwencji terapeutycznych. W kontekście molekularnej analizy genetycznej powinno istnieć szczegółowe doradztwo dla pacjenta.

Inne metody diagnostyczne

Szczegółowy przebieg naczyń podstawy czaszki można wykazać nieinwazyjnie za pomocą zarówno angiografii CT, jak i angiografii MR.

Szczegółową ocenę strzemienia uzyskuje się za pomocą wideoendoskopii transtubalnej światłowodu. Ta metoda jest lepsza niż HRCT, ponieważ drobne struktury strzemion często nie są „widoczne” metodami radiologicznymi.

Występują anomalie w rozwoju ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego. Wrodzone anomalie narządu słuchu obserwuje się u około 1 na 7000-15000 noworodków, częściej prawostronna lokalizacja. Chłopcy chorują średnio 2-2,5 razy częściej niż dziewczęta. Większość przypadków wad rozwojowych uszu ma charakter sporadyczny, około 15% ma charakter dziedziczny.

Ekspozycja w czasie ciąży:

• Infekcje (grypa, odra, różyczka, opryszczka, CMV, ospa wietrzna).
• Wiek matki ma ponad 40 lat.
• Toksyczne działanie leków (aminoglikozydy, cytostatyki, barbiturany), palenie tytoniu, alkohol.
• Promieniowanie jonizujące.

Stopnie wad:

• I stopień - annotia.
• Stopień 2 - całkowita hipoplazja (mikrotia).
• Stopień 3 - hipoplazja środkowej części małżowiny usznej.
• Stopień 4 - hipoplazja górnej części małżowiny usznej.
• 5 stopni - wystające uszy.

Wrodzony brak małżowiny usznej (Q16.0) - całkowity brak małżowiny usznej.

Obraz kliniczny

W miejscu brakującego małżowiny usznej znajduje się niewielkie zagłębienie (fossa). Brak przewodu słuchowego zewnętrznego. Występuje niedorozwój kości szkieletu twarzy, utrata słuchu. Twarz nie jest symetryczna, linia włosów jest niska.

Diagnoza wrodzonego braku małżowiny usznej

• konsultacja otorynolaryngologa;
• otoskopia;
• CT, MRI mózgu.

Diagnostyka różnicowa: inne wady wrodzone, nabyte choroby ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego.

Leczenie wrodzonego braku małżowiny usznej

Leczenie jest przepisywane dopiero po potwierdzeniu diagnozy przez lekarza specjalistę. Przeprowadzane jest leczenie chirurgiczne, aparaty słuchowe.

Anomalie w rozwoju małżowiny usznej są stosunkowo rzadkie. Pod brzydotą muszli rozumie się zmianę jej kształtu, która według Marchanda zależy od zaburzeń „pierwszej formacji”, ponieważ u ludzi normalne tworzenie narządów kończy się w trzecim miesiącu życia macicy.

To możliwe, że procesy zapalne w genezie deformacji odgrywają pewną rolę; zdarzają się przypadki deformacji małżowin usznych i atrezji przewodu słuchowego zewnętrznego, wyraźnie wynikające ze zmian wewnątrzmacicznych na podłożu kiły wrodzonej (I. A. Romashev, 1928) lub innych schorzeń

Dlatego rozwój ludzkiego ciała trwa po urodzeniu, wtedy bardziej właściwe jest zdefiniowanie pojęcia „brzydoty” jako każdego zaburzenia rozwojowego. Deformacje nie mają nic wspólnego z indywidualnymi wariacjami małżowiny usznej, które są zwykle powszechne i dlatego nie zwracają naszej uwagi.

Deformacje od razu wysypka w oczach przez niewydolność kosmetyczną, którą tworzą albo nadmierny rozmiar, albo odległość od głowy, lub zmniejszenie wielkości małżowiny usznej, obecność przerostów, dodatkowych nacieków, niedorozwój poszczególnych części lub całkowity brak narządu, rozłupywanie skorupy itp.

Marksa(Marx, 1926) dzieli wszystkie deformacje małżowiny usznej na dwie grupy: deformacje ucha u osób normalnie rozwiniętych; są to pierwotne deformacje; deformacje u osób o charakterze ogólnym lub lokalnym; są to deformacje wtórne.

Wśród psychiatrzy przez pewien czas dominowały idealistyczne poglądy Morela (Morela), który uważał, że zmiana małżowiny usznej jest oznaką psychicznej niższości (ucho Morela). Obecnie uważa się, że anomalie małżowiny usznej nie mają znaczenia w ocenie stanu psychicznego jednostki.

Według Valiego anomalie ucha obserwowane częściej u mężczyzn niż u kobiet; przeważają dwustronne nad jednostronnymi, a wśród tych ostatnich lewostronne. Obecnie uważa się, że nieprawidłowości w rozwoju małżowiny usznej można zaobserwować również u osób zdrowych psychicznie.

Zgodnie z badaniami Fraser(Fraser, 1931), Richards (1933) i Van Alyea (1944), ucho narkotyczne, środkowe i wewnętrzne rozwija się z różnych podstaw. Ucho wewnętrzne rozwija się jako pierwsze. pojawiające się w wyniku inwazji ektodermy, która oddziela się od nabłonka, tworząc pęcherzyk zwany otocystą. Z niego powstaje ślimak i odcinek przedsionkowy (labirynt).

Ze względu na że ucho wewnętrzne rozwija się wcześniej niż środkowy i zewnętrzny, jego wady wrodzone zwykle występują bez towarzyszących wad dwóch ostatnich oddziałów. Taka deformacja to aplazja labiryntowa, która powoduje wrodzoną głuchotę dziecka. Ucho zewnętrzne i trąbki Eustachiusza rozwijają się z tylnego odcinka pierwszej szczeliny skrzelowej.

Rozwój małżowiny usznej do pewnego okresu występuje niezależnie od rozwoju zewnętrznego przewodu słuchowego i ucha środkowego; dlatego czasami może wystąpić izolowana wada małżowiny usznej. Częściej jednak niedorozwój rozciąga się na tylne odcinki pierwszej szczeliny skrzelowej, do łuków żuchwowych i gnykowych, a następnie obserwuje się deformacje zarówno zewnętrznego przewodu słuchowego, jak i ucha środkowego (błona bębenkowa, kosteczek słuchowych).

Wrodzone wady rozwoju ucha – zarówno zewnętrznego, jak i wewnętrznego – zawsze stanowiły dla ludzi poważny problem. Medycyna rozwiązuje to poprzez interwencję chirurgiczną dopiero w ciągu ostatniego półtora wieku. Anomalie ucha zewnętrznego (małżowiny uszne, zewnętrzny przewód słuchowy) są eliminowane za pomocą zewnętrznej korekcji chirurgicznej. Wady rozwojowe wymagają bardziej złożonych interwencji.

Budowa i funkcje ucha ludzkiego - rodzaje wrodzonych patologii ucha

Wiadomo, że konfiguracja i rzeźba małżowiny usznej osoby jest tak wyjątkowa i indywidualna, jak jego odciski palców.

Ludzkie ucho to sparowany narząd. Wewnątrz czaszki znajduje się w kościach skroniowych.

Na zewnątrz jest reprezentowany przez małżowiny uszne i przewód słuchowy zewnętrzny. Ucho wykonuje w ludzkim ciele trudne zadanie zarówno narządu słuchu, jak i narządu przedsionkowego. Jest przeznaczony do odbierania dźwięków, a także do utrzymywania równowagi przestrzennej ciała ludzkiego.

Struktura anatomiczna ludzkiego narządu słuchu obejmuje:

• zewnętrzne - małżowina uszna, NSP;
• przeciętny;
• wewnętrzny.

Dziś na każde tysiąc noworodków 3-4 dzieci ma taką lub inną anomalię w rozwoju narządu słuchu.

Główne anomalie w rozwoju aparatu słuchowego dzielą się na:

1. Różne patologie rozwoju małżowiny usznej;
2. Wady wewnątrzmacicznej formacji ucha środkowego o różnym nasileniu;
3. Wrodzone uszkodzenie wewnętrznej części aparatu słuchowego.

Anomalie w rozwoju ucha zewnętrznego

Najczęstsze anomalie dotyczą przede wszystkim małżowiny usznej. Takie wrodzone patologie są wizualnie rozróżnialne. Łatwo je wykryć podczas badania dziecka, nie tylko lekarzy, ale także rodziców dziecka.

Anomalie w rozwoju małżowiny usznej można podzielić na:

• te, w których zmienia się kształt małżowiny usznej;
• te, które zmieniają jego wymiary.

Najczęściej wrodzone patologie w różnym stopniu łączą zarówno zmianę kształtu, jak i zmianę wielkości małżowiny usznej.

Zmiana wielkości może być w kierunku zwiększenia małżowiny usznej. Ta patologia nazywa się macrotia. mikrotia nazywane zmniejszeniem wielkości małżowiny usznej.

Zmiana wielkości małżowiny usznej aż do jej całkowitego zniknięcia nazywa się uwaga .

Najczęstsze wady ze zmianą kształtu małżowiny usznej to:

1. Tak zwany „ucho makaka”. W tym samym czasie loki w małżowinie usznej są wygładzone, prawie zredukowane do zera. Górna część małżowiny usznej skierowana jest do wewnątrz;
2. Zakrzywione usztywnienie. Uszy z taką wadą mają wystający wygląd. Zwykle małżowiny uszne znajdują się równolegle do kości skroniowej. Z wystającymi uszami są do niego pod kątem. Im większy kąt odchylenia, tym większy stopień wyeksponowania. Gdy małżowiny uszne są ustawione pod kątem prostym do kości skroniowej, wada wystającego ucha jest maksymalnie wyrażona. Do tej pory około połowa noworodków ma mniej lub bardziej odstające uszy;
3. Tak zwany „ucho satyra”. W tym przypadku wyraźne jest pociągnięcie małżowiny usznej do góry. W tym przypadku górna końcówka skorupy ma spiczastą strukturę;
4. VRubranyaplazja małżowiny usznej, zwana również annotią, to częściowy lub całkowity brak małżowiny usznej po jednej lub obu stronach. Częściej występuje u dzieci z wieloma chorobami genetycznymi - takimi jak zespół łuku skrzelowego, zespół Goldenhara i inne. Również dzieci mogą urodzić się z anotią, których matki miały wirusowe choroby zakaźne w czasie ciąży.

Aplazja małżowiny usznej może objawiać się małą zmianą skóry i tkanki chrzęstnej lub w obecności tylko małżowiny usznej. Kanał słuchowy w tym przypadku jest bardzo wąski. Przetoki mogą tworzyć się równolegle w okolicy ślinianki przyusznej.Przy absolutnej annotii, czyli całkowitym braku małżowiny usznej, przewód słuchowy jest całkowicie zarośnięty. Z takim organem dziecko nic nie słyszy. Aby uwolnić kanał słuchowy, wymagana jest operacja.

Ponadto występują na nich takie anomalie, jak wyrostki skórne w postaci procesów o różnych kształtach.
Najbardziej odpowiedni wiek dla dzieci do poddania się operacji anomalii ucha wynosi od pięciu do siedmiu lat.

Wrodzone patologie ucha środkowego - odmiany

Wady wrodzone ucha środkowego związane są z patologią błony bębenkowej i całej jamy bębenkowej. Bardziej powszechne:

• deformacja błony bębenkowej;
• obecność cienkiej płytki kostnej w miejscu błony bębenkowej;
• całkowity brak kości bębenkowej;
• zmiana wielkości i kształtu jamy bębenkowej do wąskiej szczeliny w jej miejscu lub całkowity brak jamy;
• patologia powstawania kosteczek słuchowych.

W przypadku anomalii kosteczek słuchowych z reguły uszkodzone są kowadło lub młotek. Połączenie między błoną bębenkową a młoteczkiem może zostać przerwane. Przy patologicznym rozwoju wewnątrzmacicznym środkowej części aparatu ucha typowe jest odkształcenie rękojeści młoteczka. Całkowity brak młoteczka jest związany z przyczepieniem mięśnia błony bębenkowej do zewnętrznej ściany przewodu słuchowego. W takim przypadku trąbka Eustachiusza może być obecna, ale występuje również jej całkowity brak.

Patologie wewnątrzmaciczne powstawania ucha wewnętrznego

Wrodzone wady rozwojowe ucha wewnętrznego występują w następujących postaciach:

• patologia początkowego nasilenia wyraża się w nieprawidłowym rozwoju narządu Corti i komórek rzęsatych. W takim przypadku może to mieć wpływ na nerw słuchowy obwodowy. Tkanki narządu Cortiego mogą być częściowo lub całkowicie nieobecne. Ta patologia w ograniczonym stopniu wpływa na błoniasty błędnik;
• patologia o umiarkowanym nasileniu gdy rozproszone zmiany w rozwoju błoniastego błędnika wyrażają się jako niedorozwój przegród między schodami i lokami. W takim przypadku membrana Reisner może być nieobecna. Może również wystąpić poszerzenie kanału endolimfatycznego lub jego zwężenie z powodu zwiększonej produkcji płynu okołolimfatycznego. Organ Cortiego jest obecny jako ślad lub w ogóle go nie ma. Patologii tej często towarzyszy zanik nerwu słuchowego;
• ciężka patologia w postaci całkowitej nieobecności- aplazja - wewnętrzna część aparatu słuchowego. Ta anomalia rozwojowa prowadzi do głuchoty tego narządu.

Z reguły wadom wewnątrzmacicznym nie towarzyszą zmiany w środkowej i zewnętrznej części tego narządu.

Według statystyk medycznych od 7 do 20 procent ludzi na świecie ma anomalie i wady rozwojowe ucha, które w przypadku małżowiny usznej są rzadziej nazywane deformacjami ucha. Lekarze zwracają uwagę, że wśród pacjentów z takimi zaburzeniami przeważają mężczyźni. Anomalie i wady rozwojowe ucha są wrodzone, wynikające z patologii wewnątrzmacicznych, a nabyte w wyniku urazów spowalniających lub przyspieszających wzrost tego narządu. Naruszenia budowy anatomicznej i rozwoju fizjologicznego ucha środkowego i wewnętrznego prowadzą do pogorszenia lub całkowitej utraty słuchu. W dziedzinie chirurgicznego leczenia anomalii i wad rozwojowych ucha najwięcej operacji nosi nazwiska lekarzy, których metoda nie przeszła żadnych nowych udoskonaleń w historii leczenia tego typu patologii. Poniżej rozważane są anomalie i wady rozwojowe ucha w zależności od ich lokalizacji.

małżowina uszna lub ucho zewnętrzne

Budowa anatomiczna małżowiny usznej jest tak indywidualna, że ​​można ją porównać z odciskami palców – nie ma dwóch takich samych. Normalna fizjologiczna budowa małżowiny usznej ma miejsce, gdy jej długość w przybliżeniu pokrywa się z wielkością nosa, a jego położenie nie przekracza 30 stopni w stosunku do czaszki. Wystające uszy są brane pod uwagę, gdy ten kąt wynosi lub przekracza 90 stopni. Anomalia objawia się w postaci makrotii małżowiny usznej lub jej części w przypadku przyspieszonego wzrostu - na przykład małżowiny uszne lub jedno ucho, a także jego górna część, mogą się zwiększyć. Mniej powszechna jest poliocja, która objawia się obecnością przydatków ucha do całkowicie normalnego małżowiny usznej. Mikrotia to niedorozwój muszli, aż do jej braku. „Ostre ucho” Darwina, który jako pierwszy przypisał je elementom atawizmu, również uważane jest za anomalię. Inną jej manifestację obserwuje się w uchu fauna lub uchu satyra, który jest jednym i tym samym. Ucho kota jest najbardziej wyraźną deformacją małżowiny usznej, gdy guzek górny jest wysoko rozwinięty i jednocześnie pochylony do przodu i do dołu. Coloboma lub rozszczepienie małżowiny usznej lub płatka ucha odnosi się również do anomalii i wad rozwojowych i wzrostu. We wszystkich przypadkach funkcjonalność narządu słuchu nie jest upośledzona, a interwencja chirurgiczna ma charakter bardziej estetyczny i kosmetyczny, jak w przypadku urazów i amputacji małżowiny usznej.

W pierwszej połowie ubiegłego wieku, badając rozwój zarodka, lekarze doszli do wniosku, że wcześniej niż ucho środkowe i zewnętrzne rozwija się ucho wewnętrzne, powstają jego części - ślimak i labirynt (aparat przedsionkowy) . Stwierdzono, że wrodzona głuchota wynika z niedorozwoju lub deformacji tych części - aplazja błędnika. Atrezja lub niedrożność przewodu słuchowego jest wrodzoną anomalią i często obserwuje się ją wraz z innymi wadami ucha, a także towarzyszą jej mikrotia małżowiny usznej, zaburzenia błony bębenkowej, kosteczek słuchowych. Wady błoniastego błędnika nazywane są anomaliami rozlanymi i są związane z infekcjami wewnątrzmacicznymi oraz zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych płodu. Z tego samego powodu pojawia się wrodzona przetoka przeduszna - kilkumilimetrowy kanał, który wchodzi do ucha od tragusa. W wielu przypadkach operacja z wykorzystaniem nowoczesnych technologii medycznych może pomóc w poprawie słuchu w anomaliach ucha środkowego i wewnętrznego. Protetyka ślimakowa i implantacja są bardzo skuteczne.