Choroby genetyczne. Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci Choroby dziedziczne dzieci

Każdy gen w ludzkim ciele zawiera unikalne informacje zawarte w DNA. Genotyp konkretnego osobnika zapewnia zarówno jego unikalne cechy zewnętrzne, jak i w dużej mierze determinuje stan jego zdrowia.

Zainteresowanie medyczne genetyką stale rośnie od drugiej połowy XX wieku. Rozwój tej dziedziny nauki otwiera nowe metody badania chorób, w tym rzadkich, uznawanych za nieuleczalne. Do tej pory odkryto kilka tysięcy chorób całkowicie zależnych od ludzkiego genotypu. Rozważ przyczyny tych chorób, ich specyfikę, jakie metody ich diagnozowania i leczenia stosuje współczesna medycyna.

Rodzaje chorób genetycznych

Choroby genetyczne uważa się za choroby dziedziczne, które są spowodowane mutacjami w genach. Ważne jest, aby zrozumieć, że wady wrodzone, które pojawiły się w wyniku infekcji wewnątrzmacicznych, kobiet w ciąży przyjmujących nielegalne narkotyki i innych czynników zewnętrznych, które mogą mieć wpływ na ciążę, nie są związane z chorobami genetycznymi.

Choroby genetyczne człowieka dzielą się na następujące typy:

Aberracje chromosomowe (rearanżacje)

Ta grupa obejmuje patologie związane ze zmianami w składzie strukturalnym chromosomów. Zmiany te spowodowane są pęknięciem chromosomów, co prowadzi do redystrybucji, podwojenia lub utraty znajdującego się w nich materiału genetycznego. To właśnie ten materiał powinien zapewnić przechowywanie, reprodukcję i przekazywanie informacji dziedzicznych.

Rearanżacje chromosomowe prowadzą do powstania nierównowagi genetycznej, co niekorzystnie wpływa na prawidłowy przebieg rozwoju organizmu. W chorobach chromosomowych występują aberracje: zespół płaczu kota, zespół Downa, zespół Edwardsa, polisomia chromosomu X lub chromosomu Y itp.

Najczęstszą anomalią chromosomową na świecie jest zespół Downa. Ta patologia wynika z obecności jednego dodatkowego chromosomu w ludzkim genotypie, czyli pacjent ma 47 chromosomów zamiast 46. U osób z zespołem Downa 21. para (łącznie 23) chromosomów ma trzy kopie, a nie dwa. Zdarzają się rzadkie przypadki, gdy ta choroba genetyczna jest wynikiem translokacji 21 pary chromosomów lub mozaicyzmu. W zdecydowanej większości przypadków zespół nie jest chorobą dziedziczną (91 na 100).

Choroby monogenowe

Ta grupa jest dość niejednorodna pod względem klinicznych objawów chorób, ale każda choroba genetyczna jest tutaj spowodowana uszkodzeniem DNA na poziomie genu. Do tej pory odkryto i opisano ponad 4000 chorób monogenowych. Należą do nich choroby z upośledzeniem umysłowym i dziedziczne choroby metaboliczne, izolowane formy małogłowie, wodogłowie i szereg innych chorób. Niektóre choroby są już zauważalne u noworodków, inne dają się odczuć dopiero w okresie dojrzewania lub gdy osoba osiąga 30-50 lat.

Choroby wielogenowe

Patologie te można wytłumaczyć nie tylko predyspozycjami genetycznymi, ale także w dużej mierze czynnikami zewnętrznymi (niedożywienie, zła ekologia itp.). Choroby wielogenowe nazywane są również wieloczynnikowymi. Jest to uzasadnione faktem, że pojawiają się one w wyniku działania wielu genów. Do najczęstszych chorób wieloczynnikowych należą: reumatoidalne zapalenie stawów, nadciśnienie, choroba wieńcowa, cukrzyca, marskość wątroby, łuszczyca, schizofrenia itp.

Choroby te stanowią około 92% całkowitej liczby dziedzicznych patologii. Wraz z wiekiem wzrasta częstotliwość chorób. W dzieciństwie liczba pacjentów wynosi co najmniej 10%, a u osób starszych 25-30%.

Do tej pory opisano kilka tysięcy chorób genetycznych, oto tylko krótka lista niektórych z nich:

Najczęstsze choroby genetyczne	Najrzadsze choroby genetyczne
Hemofilia (zaburzenie krzepnięcia krwi)	Złudzenie Capgrasa (osoba uważa, że ​​ktoś bliski został zastąpiony przez klona).
Colordalness (niezdolność do rozróżniania kolorów)	Zespół Kleina-Levina (nadmierna senność, zaburzenia zachowania)
Mukowiscydoza (zaburzenia oddychania)	Choroba słoni (bolesne narośle na skórze)
Rozszczep kręgosłupa (kręgi nie zamykają się wokół rdzenia kręgowego)	Cyceron (zaburzenie psychiczne, chęć jedzenia niejadalnych rzeczy)
Choroba Tay-Sachsa (uszkodzenie OUN)	Zespół Stendhala (palpitacje, halucynacje, utrata przytomności na widok dzieł sztuki)
Zespół Klinefeltera (niedobór androgenów u mężczyzn)	Zespół Robina (wady rozwojowe okolicy szczękowo-twarzowej)
Zespół Pradera-Williego (opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny, wady wyglądu)	Nadmierne owłosienie (nadmierny wzrost włosów)
Fenyloketonuria (zaburzony metabolizm aminokwasów)	Zespół niebieskiej skóry (niebieski kolor skóry)

Niektóre choroby genetyczne mogą pojawiać się dosłownie w każdym pokoleniu. Z reguły nie pojawiają się u dzieci, ale z wiekiem. Czynniki ryzyka (złe środowisko, stres, brak równowagi hormonalnej, niedożywienie) przyczyniają się do manifestacji błędu genetycznego. Takie choroby obejmują cukrzycę, łuszczycę, otyłość, nadciśnienie, epilepsję, schizofrenię, chorobę Alzheimera itp.

Diagnostyka patologii genów

Nie każda choroba genetyczna jest wykrywana od pierwszego dnia życia człowieka, niektóre z nich ujawniają się dopiero po kilku latach. W związku z tym bardzo ważne jest, aby przejść na czas badania pod kątem obecności patologii genów. Taka diagnoza jest możliwa zarówno na etapie planowania ciąży, jak i w okresie rodzenia dziecka.

Istnieje kilka metod diagnostycznych:

Analiza biochemiczna

Umożliwia ustalenie chorób związanych z dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi. Metoda zakłada badanie krwi ludzkiej, jakościowe i ilościowe badanie innych płynów ustrojowych;

Metoda cytogenetyczna

Ujawnia przyczyny chorób genetycznych, które leżą w naruszeniach organizacji chromosomów komórkowych;

Molekularna metoda cytogenetyczna

Ulepszona wersja metody cytogenetycznej, która pozwala wykryć nawet mikrozmiany i najmniejszy rozpad chromosomów;

Metoda syndromiczna

Choroba genetyczna w wielu przypadkach może mieć te same objawy, które będą pokrywać się z objawami innych, niepatologicznych chorób. Metoda polega na tym, że za pomocą badania genetycznego i specjalnych programów komputerowych z całego spektrum objawów izoluje się tylko te, które konkretnie wskazują na chorobę genetyczną.

Molekularna metoda genetyczna

W tej chwili jest najbardziej niezawodny i dokładny. Umożliwia badanie ludzkiego DNA i RNA, wykrywanie nawet niewielkich zmian, w tym w sekwencji nukleotydowej. Służy do diagnozowania chorób monogenowych i mutacji.

Badanie USG (USG)

W celu wykrycia chorób kobiecego układu rozrodczego stosuje się ultradźwięki narządów miednicy. Ultradźwięki są również wykorzystywane do diagnozowania wrodzonych patologii i niektórych chorób chromosomalnych płodu.

Wiadomo, że około 60% samoistnych poronień w pierwszym trymestrze ciąży jest spowodowanych chorobą genetyczną płodu. W ten sposób organizm matki pozbywa się niezdolnego do życia zarodka. Dziedziczne choroby genetyczne mogą również powodować niepłodność lub nawracające poronienia. Często kobieta musi przejść wiele niejednoznacznych badań, zanim zwróci się do genetyka.

Najlepszą prewencją wystąpienia choroby genetycznej u płodu jest badanie genetyczne rodziców podczas planowania ciąży. Nawet zdrowi mężczyzna lub kobieta mogą nosić uszkodzone sekcje genów w swoim genotypie. Uniwersalny test genetyczny jest w stanie wykryć ponad sto chorób, które opierają się na mutacjach genów. Wiedząc, że przynajmniej jeden z przyszłych rodziców jest nosicielem zaburzeń, lekarz pomoże dobrać odpowiednią taktykę przygotowania do ciąży i jej postępowania. Faktem jest, że zmiany genów towarzyszące ciąży mogą spowodować nieodwracalną szkodę dla płodu, a nawet stać się zagrożeniem dla życia matki.

W czasie ciąży u kobiet, za pomocą specjalnych badań, czasami diagnozuje się genetyczne choroby płodu, co może rodzić pytanie, czy w ogóle warto ciążę utrzymywać. Najwcześniejszy czas na zdiagnozowanie tych patologii to 9 tydzień. Diagnozę tę przeprowadza się za pomocą bezpiecznego nieinwazyjnego testu DNA Panorama. Test polega na tym, że krew przyszłej matki pobierana jest z żyły metodą sekwencjonowania, materiał genetyczny płodu jest z niego izolowany i badany pod kątem obecności nieprawidłowości chromosomalnych. Badanie jest w stanie zidentyfikować takie nieprawidłowości, jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespoły mikrodelecji, patologie chromosomów płci i szereg innych anomalii.

Osoba dorosła, po przejściu badań genetycznych, może dowiedzieć się o swojej predyspozycji do chorób genetycznych. W takim przypadku będzie miał szansę skorzystać ze skutecznych środków zapobiegawczych i zapobiec wystąpieniu stanu patologicznego poprzez obserwowanie przez specjalistę.

Leczenie chorób genetycznych

Każda choroba genetyczna stanowi dla medycyny trudności, zwłaszcza że niektóre z nich są dość trudne do zdiagnozowania. Ogromnej liczby chorób w zasadzie nie da się wyleczyć: zespół Downa, zespół Klinefeltera, kwasica torbielowata itp. Niektóre z nich poważnie skracają oczekiwaną długość życia osoby.

Główne metody leczenia:

• Objawowy

  Łagodzi objawy, które powodują ból i dyskomfort, zapobiega postępowi choroby, ale nie eliminuje jej przyczyny.

  genetyk

  Kijów Julia Kirillovna

  Jeśli masz:

  • pytania o wyniki diagnozy prenatalnej;
  • słabe wyniki badań przesiewowych
  oferujemy tobie umówić się na bezpłatną konsultację genetyka*

  *konsultacje prowadzone są dla mieszkańców dowolnego regionu Rosji przez Internet. W przypadku mieszkańców Moskwy i regionu moskiewskiego możliwa jest osobista konsultacja (mieć ze sobą paszport i ważną obowiązkową polisę ubezpieczenia medycznego)

Dziś ginekolodzy radzą wszystkim kobietom zaplanować ciążę. W końcu w ten sposób można uniknąć wielu chorób dziedzicznych. Jest to możliwe dzięki dokładnemu badaniu lekarskiemu obojga małżonków. W kwestii chorób dziedzicznych są dwa punkty. Pierwszy to genetyczne predyspozycje do pewnych chorób, które objawiają się już wraz z dojrzewaniem dziecka. Na przykład cukrzyca, na którą cierpi jeden z rodziców, może objawiać się u dzieci w okresie dojrzewania, a nadciśnienie - po 30 latach. Drugi punkt to bezpośrednio choroby genetyczne, z którymi rodzi się dziecko. Zostaną one omówione dzisiaj.

Najczęstsze choroby genetyczne u dzieci: opis

Najczęstszą chorobą dziedziczną dziecka jest zespół Downa. Występuje w 1 przypadku na 700. Neonatolog stawia diagnozę u dziecka, gdy noworodek jest w szpitalu. W chorobie Downa kariotyp dziecka zawiera 47 chromosomów, czyli dodatkowy chromosom jest przyczyną choroby. Powinieneś wiedzieć, że dziewczynki i chłopcy są jednakowo podatni na tę patologię chromosomową. Wizualnie są to dzieci o specyficznym wyrazie twarzy, opóźnione w rozwoju umysłowym.

Choroba Shereshevsky'ego-Turnera występuje częściej u dziewcząt. A objawy choroby pojawiają się w wieku 10-12 lat: pacjenci nie są wysocy, włosy z tyłu głowy są nisko osadzone, a w wieku 13-14 lat nie mają okresu dojrzewania i nie występują. U tych dzieci występuje niewielkie opóźnienie w rozwoju umysłowym. Wiodącym objawem tej dziedzicznej choroby u dorosłej kobiety jest niepłodność. Kariotyp dla tej choroby to 45 chromosomów, czyli brakuje jednego chromosomu. Częstość występowania choroby Shereshevsky'ego-Turnera wynosi 1 przypadek na 3000. A wśród dziewcząt o wzroście do 145 centymetrów jest to 73 przypadki na 1000.

Tylko mężczyźni mają chorobę Klinefeltera. Diagnozę tę ustala się w wieku 16-18 lat. Oznaki choroby - wysoki wzrost (190 centymetrów i jeszcze wyżej), niewielkie upośledzenie umysłowe, nieproporcjonalnie długie ramiona. Kariotyp w tym przypadku to 47 chromosomów. Charakterystycznym znakiem dla dorosłego mężczyzny jest niepłodność. Choroba Kleinfeltera występuje w 1 na 18 000 przypadków.

Manifestacje dość znanej choroby - hemofilii - obserwuje się zwykle u chłopców po roku życia. Na patologię cierpią głównie przedstawiciele silnej połowy ludzkości. Ich matki są jedynie nosicielkami mutacji. Zaburzenia krzepnięcia krwi są głównym objawem hemofilii. Często prowadzi to do rozwoju poważnych uszkodzeń stawów, takich jak krwotoczne zapalenie stawów. Przy hemofilii, w wyniku jakiegokolwiek urazu z rozcięciem skóry, zaczyna się krwawienie, które dla mężczyzny może być śmiertelne.

Inną poważną chorobą dziedziczną jest mukowiscydoza. Zwykle dzieci poniżej półtora roku życia muszą zostać zdiagnozowane, aby zidentyfikować tę chorobę. Jej objawami są przewlekłe zapalenie płuc z objawami dyspeptycznymi w postaci biegunki, a następnie zaparcia z nudnościami. Częstotliwość choroby wynosi 1 przypadek na 2500.

Rzadkie choroby dziedziczne u dzieci

Istnieją również choroby genetyczne, o których wielu z nas nie słyszało. Jedna z nich pojawia się w wieku 5 lat i nazywa się dystrofią mięśniową Duchenne'a.

Nosicielką mutacji jest matka. Głównym objawem choroby jest zastąpienie mięśni poprzecznie prążkowanych tkanką łączną niezdolną do skurczu. W przyszłości takie dziecko stanie w obliczu całkowitego bezruchu i śmierci w drugiej dekadzie życia. Do tej pory nie ma skutecznej terapii miodystrofii Duchenne'a, pomimo wielu lat badań i stosowania inżynierii genetycznej.

Inną rzadką chorobą genetyczną jest wrodzona wada kości. Jest to genetyczna patologia układu mięśniowo-szkieletowego, która charakteryzuje się deformacją kości. Osteogeneza charakteryzuje się spadkiem masy kostnej i ich zwiększoną kruchością. Przypuszcza się, że przyczyną tej patologii jest wrodzone zaburzenie metabolizmu kolagenu.

Progeria to dość rzadka defekt genetyczny, który wyraża się przedwczesnym starzeniem się organizmu. Na świecie są 52 przypadki progerii. Do sześciu miesięcy dzieci nie różnią się od swoich rówieśników. Co więcej, ich skóra zaczyna się marszczyć. W ciele pojawiają się objawy starości. Dzieci z progerią zwykle nie żyją dłużej niż 15 lat. Choroba jest spowodowana mutacjami genów.

Ichthyosis to dziedziczna choroba skóry występująca jako dermatoza. Ichthyosis charakteryzuje się naruszeniem keratynizacji i objawia się łuskami na skórze. Przyczyną rybiej łuski jest również mutacja genu. Choroba występuje w jednym przypadku na kilkadziesiąt tysięcy.

Cystynoza to choroba, która może zamienić człowieka w kamień. Organizm ludzki gromadzi zbyt dużo cystyny ​​(aminokwasu). Substancja ta zamienia się w kryształy powodując twardnienie wszystkich komórek ciała. Mężczyzna stopniowo zamienia się w posąg. Zwykle tacy pacjenci nie żyją do 16 lat. Osobliwością choroby jest to, że mózg pozostaje nienaruszony.

Katapleksja to choroba, która ma dziwne objawy. Przy najmniejszym stresie, nerwowości, napięciu nerwowym wszystkie mięśnie ciała nagle się rozluźniają - i osoba traci przytomność. Wszystkie jego doświadczenia kończą się omdleniem.

Inną dziwną i rzadką chorobą jest zespół układu pozapiramidowego. Drugie imię choroby to taniec św. Wita. Jej ataki nagle ogarniają człowieka: drgają jego kończyny i mięśnie twarzy. Rozwijający się zespół układu pozapiramidowego powoduje zmiany w psychice, osłabia umysł. Ta choroba jest nieuleczalna.

Akromegalia ma inną nazwę - gigantyzm. Choroba charakteryzuje się wysokim wzrostem osoby. A choroba jest spowodowana nadmierną produkcją hormonu wzrostu somatotropiny. Pacjent zawsze cierpi na bóle głowy, senność. Dzisiejsza akromegalia również nie ma skutecznego leczenia.

Wszystkie te choroby genetyczne są trudne do leczenia, a coraz częściej są całkowicie nieuleczalne.

Jak rozpoznać chorobę genetyczną u dziecka?

Poziom dzisiejszej medycyny pozwala zapobiegać patologiom genetycznym. W tym celu zachęca się kobiety w ciąży do poddania się szeregowi badań w celu określenia dziedziczności i możliwych zagrożeń. W prostych słowach wykonuje się analizy genetyczne w celu określenia skłonności nienarodzonego dziecka do chorób dziedzicznych. Niestety statystyki odnotowują coraz większą liczbę nieprawidłowości genetycznych u noworodków. A praktyka pokazuje, że większości chorób genetycznych można uniknąć, lecząc je przed ciążą lub przerywając ciążę patologiczną.

Lekarze podkreślają, że dla przyszłych rodziców idealną opcją jest analiza pod kątem chorób genetycznych na etapie planowania ciąży.

W ten sposób ocenia się ryzyko przeniesienia zaburzeń dziedzicznych na nienarodzone dziecko. W tym celu para planująca ciążę powinna skonsultować się z genetykiem. Tylko DNA przyszłych rodziców pozwala nam ocenić ryzyko posiadania dzieci z chorobami genetycznymi. W ten sposób przewidywane jest również zdrowie nienarodzonego dziecka jako całości.

Niewątpliwą zaletą analizy genetycznej jest to, że może ona nawet zapobiegać poronieniu. Ale niestety, według statystyk, kobiety najczęściej uciekają się do analiz genetycznych po poronieniu.

Co wpływa na narodziny niezdrowych dzieci

Tak więc analizy genetyczne pozwalają nam ocenić ryzyko posiadania niezdrowych dzieci. Oznacza to, że genetyk może stwierdzić, że ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi na przykład od 50 do 50. Jakie czynniki wpływają na zdrowie nienarodzonego dziecka? Tutaj są:

1. Wiek rodziców. Z wiekiem komórki genetyczne akumulują coraz więcej „rozpadów”. Oznacza to, że im starsi ojciec i matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
2. Bliski związek rodziców. Zarówno kuzyni, jak i kuzyni są bardziej skłonni do posiadania tych samych chorych genów.
3. Narodziny chorych dzieci rodzicom lub bezpośrednim krewnym zwiększają szanse na posiadanie kolejnego dziecka z chorobami genetycznymi.
4. Choroby przewlekłe o charakterze rodzinnym. Jeśli zarówno ojciec, jak i matka cierpią na przykład na stwardnienie rozsiane, to prawdopodobieństwo zachorowania i nienarodzonego dziecka jest bardzo wysokie.
5. Rodzice należący do określonych grup etnicznych. Na przykład choroba Gauchera, która objawia się uszkodzeniem szpiku kostnego i demencją, występuje częściej wśród Żydów aszkenazyjskich, choroba Wilsona - wśród ludów basenu Morza Śródziemnego.
6. Niesprzyjające środowisko. Jeśli przyszli rodzice mieszkają w pobliżu fabryki chemicznej, elektrowni jądrowej, kosmodromu, to zanieczyszczona woda i powietrze przyczyniają się do mutacji genów u dzieci.
7. Narażenie na promieniowanie jednego z rodziców to również zwiększone ryzyko mutacji genów.

Tak więc dzisiaj przyszli rodzice mają wszelkie szanse i możliwości, aby uniknąć narodzin chorych dzieci. Odpowiedzialne podejście do ciąży, jej zaplanowanie pozwoli Ci w pełni poczuć radość macierzyństwa i ojcostwa.

Specjalnie dla - Diany Rudenko

Na początku XXI wieku istnieje już ponad 6 tysięcy rodzajów chorób dziedzicznych. Teraz w wielu instytutach świata bada się osobę, której lista jest ogromna.

Populacja mężczyzn ma coraz więcej wad genetycznych i coraz mniejsze szanse na poczęcie zdrowego dziecka. O ile wszystkie przyczyny wzorców rozwoju defektów są niejasne, to jednak można przypuszczać, że w ciągu najbliższych 100-200 lat nauka poradzi sobie z rozwiązaniem tych problemów.

Czym są choroby genetyczne? Klasyfikacja

Genetyka jako nauka rozpoczęła swoją ścieżkę badawczą w 1900 roku. Choroby genetyczne to te, które są związane z nieprawidłowościami w strukturze ludzkich genów. Odchylenia mogą występować zarówno w 1 genie, jak iw kilku.

Choroby dziedziczne:

1. Autosomalna dominacja.
2. Autosomalny recesywny.
3. Zawieszony na podłodze.
4. Choroby chromosomalne.

Prawdopodobieństwo odchylenia autosomalnego dominującego wynosi 50%. Z autosomalnym recesywnym - 25%. Choroby sprzężone z płcią to choroby spowodowane uszkodzonym chromosomem X.

choroby dziedziczne

Oto kilka przykładów chorób, zgodnie z powyższą klasyfikacją. Tak więc choroby dominująco-recesywne obejmują:

• Zespół Marfana.
• Mioplegia napadowa.
• Talasemia.
• Otoskleroza.

Recesywny:

• Fenyloketonuria.
• Rybia łuska.
• Inny.

Choroby związane z płcią:

• Hemofilia.
• Dystrofia mięśniowa.
• Choroba Farby'ego.

Również na słyszenie ludzkich dziedzicznych chorób chromosomowych. Lista nieprawidłowości chromosomalnych jest następująca:

• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera.
• Zespół Downa.

Choroby wielogenowe obejmują:

• Zwichnięcie biodra (wrodzone).
• Wady serca.
• Schizofrenia.
• Rozszczep wargi i podniebienia.

Najczęstszą anomalią genu jest syndaktyl. To znaczy połączenie palców. Syndactyly jest najbardziej nieszkodliwą chorobą i leczy się ją chirurgicznie. Jednak to odchylenie towarzyszy innym poważniejszym zespołom.

Jakie choroby są najbardziej niebezpieczne

Spośród wymienionych chorób można wyróżnić najgroźniejsze dziedziczne choroby ludzkie. Ich lista składa się z tych typów anomalii, w których trisomia lub polisomia występuje w zestawie chromosomów, to znaczy, gdy zamiast pary chromosomów obserwuje się obecność 3, 4, 5 lub więcej. Istnieje również 1 chromosom zamiast 2. Wszystkie te odchylenia występują z powodu naruszenia podziału komórek.

Najgroźniejsze ludzkie choroby dziedziczne:

• Zespół Edwardsa.
• Rdzeniowy zanik mięśni.
• Zespół Pataua.
• Hemofilia.
• Inne choroby.

W wyniku takich naruszeń dziecko żyje rok lub dwa. W niektórych przypadkach odchylenia nie są tak poważne, a dziecko może żyć nawet 7, 8, a nawet 14 lat.

Zespół Downa

Zespół Downa jest dziedziczony, jeśli jedno lub oboje rodziców są nosicielami wadliwych chromosomów. Dokładniej, zespół jest powiązany z chromosomem (tj. chromosom 21 to 3, a nie 2). Dzieci z zespołem Downa mają zeza, zmarszczki na szyi, nieprawidłowo ukształtowane uszy, problemy z sercem i upośledzenie umysłowe. Ale dla życia noworodków anomalia chromosomalna nie stanowi zagrożenia.

Teraz statystyki mówią, że na 700-800 dzieci 1 rodzi się z tym zespołem. Kobiety, które chcą mieć dziecko po 35 roku życia, częściej mają takie dziecko. Prawdopodobieństwo wynosi około 1 na 375. Ale kobieta, która decyduje się na dziecko w wieku 45 lat, ma prawdopodobieństwo 1 na 30.

akrokraniodysfalangia

Rodzaj dziedziczenia anomalii jest autosomalny dominujący. Przyczyną zespołu jest naruszenie chromosomu 10. W nauce choroba ta nazywa się akrokraniodysfalangią, jeśli jest prostsza, to zespół Aperta. Charakteryzuje się takimi cechami konstrukcyjnymi ciała jak:

• brachycefalia (naruszenia stosunku szerokości i długości czaszki);
• zrost szwów wieńcowych czaszki, w wyniku którego obserwuje się nadciśnienie (podwyższone ciśnienie krwi wewnątrz czaszki);
• syndaktyl;
• wypukłe czoło;
• często upośledzenie umysłowe na tle faktu, że czaszka ściska mózg i nie pozwala na wzrost komórek nerwowych.

Obecnie dzieci z zespołem Aperta poddawane są operacji powiększenia czaszki w celu przywrócenia ciśnienia krwi. A niedorozwój umysłowy leczy się stymulantami.

Jeśli w rodzinie jest dziecko, u którego zdiagnozowano zespół, prawdopodobieństwo, że urodzi się drugie dziecko z tą samą anomalią, jest bardzo wysokie.

Zespół Happy Doll i choroba Canavan-Van Bogart-Bertrand

Przyjrzyjmy się bliżej tym chorobom. Syndrom Engelmana można rozpoznać gdzieś od 3-7 lat. Dzieci mają skurcze, złe trawienie, problemy z koordynacją ruchów. Większość z nich ma zez i problemy z mięśniami twarzy, przez co bardzo często pojawia się uśmiech na twarzy. Ruchy dziecka są bardzo ograniczone. Dla lekarzy jest to zrozumiałe, gdy dziecko próbuje chodzić. Rodzice w większości przypadków nie wiedzą, co się dzieje, a tym bardziej z czym się to wiąże. Nieco później widać też, że nie mogą mówić, tylko próbują coś nieartykułować.

Powodem, dla którego dziecko rozwija syndrom, jest problem w 15. chromosomie. Choroba jest niezwykle rzadka – 1 przypadek na 15 tys. urodzeń.

Inna choroba - choroba Canavana - charakteryzuje się tym, że dziecko ma słabe napięcie mięśniowe, ma problemy z połykaniem pokarmu. Choroba jest spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Powodem jest porażka jednego genu na 17. chromosomie. W rezultacie komórki nerwowe mózgu są niszczone z postępującą prędkością.

Oznaki choroby można zaobserwować w wieku 3 miesięcy. Choroba Canavana objawia się następująco:

1. Makrocefalia.
2. Napady pojawiają się w wieku jednego miesiąca.
3. Dziecko nie jest w stanie utrzymać głowy prosto.
4. Po 3 miesiącach odruchy ścięgniste nasilają się.
5. Wiele dzieci traci wzrok w wieku 2 lat.

Jak widać, choroby dziedziczne człowieka są bardzo zróżnicowane. Ta lista jest tylko na przykład i jest daleka od pełnej.

Chciałbym zauważyć, że jeśli oboje rodzice mają naruszenie w 1 i tym samym genie, to szanse na urodzenie chorego dziecka są wysokie, ale jeśli są anomalie w różnych genach, to nie ma się czego bać. Wiadomo, że w 60% przypadków nieprawidłowości chromosomalne u płodu prowadzą do poronienia. Jednak wciąż 40% takich dzieci rodzi się i walczy o swoje życie.

Choroby genetyczne to choroby występujące u ludzi z powodu mutacji chromosomowych i defektów genów, czyli dziedzicznego aparatu komórkowego. Uszkodzenie aparatu genetycznego prowadzi do poważnych i różnorodnych problemów – utraty słuchu, upośledzenia wzroku, opóźnionego rozwoju psychofizycznego, niepłodności i wielu innych chorób.

Pojęcie chromosomów

Każda komórka ciała ma jądro komórkowe, którego główną częścią są chromosomy. Zestaw 46 chromosomów to kariotyp. 22 pary chromosomów to autosomy, a ostatnie 23 pary to chromosomy płci. Są to chromosomy płci, które różnią się między sobą mężczyznami i kobietami.

Wszyscy wiedzą, że u kobiet skład chromosomów to XX, a u mężczyzn - XY. Kiedy powstaje nowe życie, matka przekazuje chromosom X, a ojciec X lub Y. To właśnie z tymi chromosomami, a raczej z ich patologią, wiążą się choroby genetyczne.

Gen może mutować. Jeśli jest recesywna, mutacja może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, nie ujawniając się w żaden sposób. Jeśli mutacja jest dominująca, to na pewno się zamanifestuje, dlatego wskazane jest, aby chronić swoją rodzinę, dowiadując się o potencjalnym problemie na czas.

Choroby genetyczne to problem współczesnego świata.

Patologia dziedziczna każdego roku coraz bardziej wychodzi na jaw. Znanych jest już ponad 6000 nazw chorób genetycznych, są one związane zarówno ze zmianami ilościowymi, jak i jakościowymi w materiale genetycznym. Według Światowej Organizacji Zdrowia około 6% dzieci cierpi na choroby dziedziczne.

Najbardziej nieprzyjemną rzeczą jest to, że choroby genetyczne mogą ujawnić się dopiero po kilku latach. Rodzice cieszą się ze zdrowego dziecka, nie podejrzewając, że dzieci są chore. Na przykład niektóre choroby dziedziczne mogą objawiać się w wieku, w którym sam pacjent ma dzieci. A połowa tych dzieci może być skazana na zagładę, jeśli rodzic jest nosicielem dominującego patologicznego genu.

Ale czasami wystarczy wiedzieć, że organizm dziecka nie jest w stanie wchłonąć pewnego elementu. Jeśli rodzice zostaną o tym ostrzeżeni na czas, to w przyszłości, po prostu unikając produktów zawierających ten składnik, możesz chronić organizm przed objawami choroby genetycznej.

Dlatego bardzo ważne jest, aby podczas planowania ciąży wykonać test na choroby genetyczne. Jeśli test wykaże prawdopodobieństwo przekazania zmutowanego genu nienarodzonemu dziecku, to w niemieckich klinikach można przeprowadzić korektę genu podczas sztucznego zapłodnienia. Testy można wykonać również w czasie ciąży.

W Niemczech możesz zaoferować innowacyjne technologie najnowszych osiągnięć diagnostycznych, które mogą rozwiać wszystkie Twoje wątpliwości i podejrzenia. Około 1000 chorób genetycznych można zidentyfikować jeszcze przed urodzeniem dziecka.

Choroby genetyczne – jakie są rodzaje?

Przyjrzymy się dwóm grupom chorób genetycznych (w rzeczywistości jest ich więcej)

1. Choroby o predyspozycjach genetycznych.

Choroby takie mogą objawiać się pod wpływem zewnętrznych czynników środowiskowych i są bardzo zależne od indywidualnych predyspozycji genetycznych. Niektóre choroby mogą pojawić się u osób starszych, inne mogą pojawić się niespodziewanie i wcześnie. Na przykład silny cios w głowę może wywołać epilepsję, spożycie niestrawnego produktu może powodować ciężkie alergie itp.

2. Choroby rozwijające się w obecności dominującego genu patologicznego.

Te choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Na przykład dystrofia mięśniowa, hemofilia, sześciopalcowość, fenyloketonuria.

Rodziny z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Które rodziny muszą w pierwszej kolejności skorzystać z poradnictwa genetycznego i zidentyfikować ryzyko chorób dziedzicznych u ich potomstwa?

1. Małżeństwa spokrewnione.

2. Niepłodność o nieznanej etiologii.

3. Wiek rodziców. Jest uważany za czynnik ryzyka, jeśli przyszła matka ma ponad 35 lat, a ojciec ma ponad 40 lat (według niektórych źródeł ponad 45 lat). Wraz z wiekiem w komórkach zarodkowych pojawia się coraz więcej uszkodzeń, co zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną patologią.

4. Dziedziczne choroby rodziny, czyli podobne choroby u dwóch lub więcej członków rodziny. Istnieją choroby o wyraźnych objawach i nie ma wątpliwości, że jest to choroba dziedziczna u rodziców. Ale są oznaki (mikroanomalie), na które rodzice nie zwracają należytej uwagi. Na przykład nietypowy kształt powiek i uszu, opadanie powiek, plamy koloru kawy na skórze, dziwny zapach moczu, potu itp.

5. Zaostrzona historia położnicza - urodzenie martwego dziecka, więcej niż jedno samoistne poronienie, nieodebrane ciąże.

6. Rodzice są przedstawicielami małej grupy etnicznej lub osób z jednej małej miejscowości (w tym przypadku istnieje duże prawdopodobieństwo zawarcia małżeństw spokrewnionych)

7. Wpływ niekorzystnych czynników domowych lub zawodowych na jednego z rodziców (niedobór wapnia, niedożywienie białka, praca w drukarni itp.)

8. Zła sytuacja ekologiczna.

9. Stosowanie leków o właściwościach teratogennych w czasie ciąży.

10. Choroby, zwłaszcza etiologia wirusowa (różyczka, ospa wietrzna), na które cierpiała kobieta w ciąży.

11. Niezdrowy styl życia. Ciągły stres, alkohol, palenie, narkotyki, złe odżywianie mogą powodować uszkodzenie genów, ponieważ struktura chromosomów pod wpływem niekorzystnych warunków może zmieniać się przez całe życie.

Choroby genetyczne – jakie są metody ustalania diagnozy?

W Niemczech diagnostyka chorób genetycznych jest bardzo skuteczna, ponieważ wszystkie znane zaawansowane technologicznie metody i absolutnie wszystkie możliwości współczesnej medycyny (analiza DNA, sekwencjonowanie DNA, paszport genetyczny itp.) są wykorzystywane do identyfikacji potencjalnych problemów dziedzicznych. Zastanówmy się nad najczęstszymi.

1. Metoda kliniczna i genealogiczna.

Ta metoda jest ważnym warunkiem jakościowej diagnozy choroby genetycznej. Co zawiera? Przede wszystkim szczegółowa ankieta pacjenta. Jeśli istnieje podejrzenie choroby dziedzicznej, ankieta dotyczy nie tylko samych rodziców, ale także wszystkich krewnych, to znaczy gromadzone są pełne i dokładne informacje o każdym członku rodziny. Następnie opracowywany jest rodowód wskazujący wszystkie objawy i choroby. Metoda ta kończy się analizą genetyczną, na podstawie której dokonuje się prawidłowej diagnozy i dobiera optymalną terapię.

2. Metoda cytogenetyczna.

Dzięki tej metodzie określa się choroby powstałe w wyniku problemów w chromosomach komórki.Metoda cytogenetyczna bada wewnętrzną strukturę i rozmieszczenie chromosomów. Jest to bardzo prosta technika – z błony śluzowej wewnętrznej powierzchni policzka pobiera się zeskrobanie, które następnie bada się pod mikroskopem. Ta metoda jest przeprowadzana z rodzicami, z członkami rodziny. Odmianą metody cytogenetycznej jest cytogenetyka molekularna, która pozwala dostrzec najmniejsze zmiany w strukturze chromosomów.

3. Metoda biochemiczna.

Ta metoda, poprzez badanie płynów biologicznych matki (krew, ślina, pot, mocz itp.), pozwala określić choroby dziedziczne na podstawie zaburzeń metabolicznych. Albinizm jest jedną z najbardziej znanych chorób genetycznych związanych z zaburzeniami metabolicznymi.

4. Molekularna metoda genetyczna.

Jest to obecnie najbardziej postępowa metoda, która determinuje choroby monogenowe. Jest bardzo dokładny i wykrywa patologię nawet w sekwencji nukleotydowej. Dzięki tej metodzie możliwe jest określenie predyspozycji genetycznych do rozwoju onkologii (rak żołądka, macicy, tarczycy, prostaty, białaczka itp.), dlatego jest szczególnie wskazany dla osób, których bliscy krewni cierpieli na choroby endokrynologiczne, psychiczne, onkologiczne i naczyniowe.

W Niemczech w celu diagnozy chorób genetycznych otrzymasz pełen zakres badań cytogenetycznych, biochemicznych, genetyki molekularnej, diagnostykę prenatalną i postnatalną, a także badania przesiewowe noworodków. Tutaj możesz wykonać około 1000 testów genetycznych, które są zatwierdzone do użytku klinicznego w kraju.

Ciąża i choroby genetyczne

Diagnostyka prenatalna daje duże możliwości w diagnostyce chorób genetycznych.

Diagnostyka prenatalna obejmuje badania takie jak:

• biopsja kosmówki - analiza tkanki błony kosmówkowej płodu w 7-9 tygodniu ciąży; biopsję można wykonać na dwa sposoby - przez szyjkę macicy lub przez nakłucie przedniej ściany brzucha;
• amniopunkcja - w 16-20 tygodniu ciąży płyn owodniowy uzyskuje się z powodu nakłucia przedniej ściany brzucha;
• Kordocenteza jest jedną z najważniejszych metod diagnostycznych, ponieważ bada krew płodu pobraną z pępowiny.

Również w diagnostyce stosuje się metody przesiewowe, takie jak potrójny test, echokardiografia płodu i oznaczanie alfa-fetoproteiny.

Obrazowanie ultrasonograficzne płodu w pomiarach 3D i 4D może znacznie ograniczyć liczbę narodzin dzieci z wadami rozwojowymi. Wszystkie te metody mają niskie ryzyko wystąpienia działań niepożądanych i nie wpływają niekorzystnie na przebieg ciąży. Jeśli w czasie ciąży zostanie wykryta choroba genetyczna, lekarz zaproponuje indywidualną taktykę postępowania z kobietą w ciąży. We wczesnym okresie ciąży w niemieckich klinikach można zaproponować korektę genów. Jeśli korekta genów zostanie przeprowadzona w okresie embrionalnym na czas, niektóre wady genetyczne można skorygować.

Badanie przesiewowe noworodka w Niemczech

Badanie przesiewowe noworodków ujawnia najczęstsze choroby genetyczne niemowlęcia. Wczesna diagnoza pozwala zrozumieć, że dziecko jest chore jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. W ten sposób można zidentyfikować następujące choroby dziedziczne - niedoczynność tarczycy, fenyloketonurię, chorobę syropu klonowego, zespół adrenogenitalny i inne.

Jeśli te choroby zostaną wykryte na czas, szansa na ich wyleczenie jest dość wysoka. Wysokiej jakości badania przesiewowe noworodków to także jeden z powodów, dla których kobiety przylatują do Niemiec, aby tu rodzić.

Leczenie chorób genetycznych człowieka w Niemczech

Niedawno choroby genetyczne nie były leczone, uznano to za niemożliwe, a zatem mało obiecujące. Dlatego diagnozę choroby genetycznej uznano za wyrok, a w najlepszym wypadku można było liczyć tylko na leczenie objawowe. Teraz sytuacja się zmieniła. Postęp jest zauważalny, pojawiły się pozytywne wyniki leczenia, ponadto nauka nieustannie odkrywa nowe i skuteczne sposoby leczenia chorób dziedzicznych. I choć dzisiaj nadal nie da się wyleczyć wielu chorób dziedzicznych, genetycy optymistycznie patrzą w przyszłość.

Leczenie chorób genetycznych to bardzo złożony proces. Opiera się na tych samych zasadach oddziaływania, co każda inna choroba - etiologiczna, patogenetyczna i objawowa. Przyjrzyjmy się pokrótce każdemu.

1. Etiologiczna zasada oddziaływania.

Etiologiczna zasada ekspozycji jest najbardziej optymalna, ponieważ leczenie jest skierowane bezpośrednio na przyczyny choroby. Osiąga się to za pomocą metod korekcji genów, izolacji uszkodzonej części DNA, jej klonowania i wprowadzania do organizmu. W tej chwili to zadanie jest bardzo trudne, ale w niektórych chorobach jest już wykonalne.

2. Patogenetyczna zasada oddziaływania.

Zabieg ma na celu mechanizm rozwoju choroby, czyli zmienia procesy fizjologiczne i biochemiczne w organizmie, eliminując defekty spowodowane patologicznym genem. Wraz z rozwojem genetyki rozszerza się patogenetyczna zasada wpływu, a dla różnych chorób każdego roku pojawią się nowe sposoby i możliwości korygowania zerwanych linków.

3. Symptomatyczna zasada oddziaływania.

Zgodnie z tą zasadą leczenie choroby genetycznej ma na celu złagodzenie bólu i innych nieprzyjemnych zjawisk oraz zapobieganie dalszemu postępowi choroby. Leczenie objawowe jest zawsze przepisywane, może być łączone z innymi metodami ekspozycji lub może być samodzielnym i jedynym leczeniem. To jest powołanie środków przeciwbólowych, uspokajających, przeciwdrgawkowych i innych leków. Przemysł farmaceutyczny jest obecnie bardzo rozwinięty, więc gama leków stosowanych w leczeniu (a raczej łagodzeniu objawów) chorób genetycznych jest bardzo szeroka.

Oprócz leczenia farmakologicznego leczenie objawowe obejmuje stosowanie zabiegów fizjoterapeutycznych - masażu, inhalacji, elektroterapii, balneoterapii itp.

Czasami do korekcji deformacji, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych, stosuje się chirurgiczną metodę leczenia.

Genetycy niemieccy mają już duże doświadczenie w leczeniu chorób genetycznych. W zależności od manifestacji choroby, na poszczególnych parametrach, stosuje się następujące podejścia:

• dietetyka genetyczna;
• Terapia genowa,
• przeszczep komórek macierzystych,
• przeszczepianie narządów i tkanek,
• terapia enzymatyczna,
• terapia zastępcza hormonami i enzymami;
• hemosorpcja, plazmoforeza, limfosorpcja - oczyszczanie organizmu specjalnymi preparatami;
• Chirurgia.

Oczywiście leczenie chorób genetycznych jest długie i nie zawsze skuteczne. Ale z każdym rokiem rośnie liczba nowych podejść do terapii, więc lekarze są optymistami.

Terapia genowa

Lekarze i naukowcy na całym świecie pokładają szczególne nadzieje w terapii genowej, dzięki której możliwe jest wprowadzenie do komórek chorego organizmu wysokiej jakości materiału genetycznego.

Korekta genów składa się z następujących kroków:

• pozyskanie materiału genetycznego (komórek somatycznych) od pacjenta;
• wprowadzenie do tego materiału genu terapeutycznego, który koryguje defekt genu;
• klonowanie poprawionych komórek;
• wprowadzenie do organizmu pacjenta nowych zdrowych komórek.

Korekta genów wymaga dużej ostrożności, ponieważ nauka nie ma jeszcze pełnych informacji o pracy aparatu genetycznego.

Lista chorób genetycznych, które można zidentyfikować

Istnieje wiele klasyfikacji chorób genetycznych, są one warunkowe i różnią się zasadą budowy. Poniżej przedstawiamy listę najczęstszych chorób genetycznych i dziedzicznych:

• choroba Gunthera;
• choroba Canavana;
• choroba Niemanna-Picka;
• Choroba Taya-Sachsa;
• choroba Charcota-Mariego;
• hemofilia;
• nadmierne owłosienie;
• ślepota barw - odporność na kolory, ślepota barw jest przenoszona tylko z żeńskim chromosomem, ale tylko mężczyźni cierpią na tę chorobę;
• złudzenie Capgrasa;
• leukodystrofia Peliceusa-Merzbachera;
• linie Blaschko;
• mikropsja;
• mukowiscydoza;
• nerwiakowłókniakowatość;
• podwyższone odbicie;
• porfiria;
• progeria;
• rozszczep kręgosłupa;
• zespół Angelmana;
• zespół eksplodującej głowy;
• zespół niebieskiej skóry;
• Zespół Downa;
• zespół żywych trupów;
• zespół Jouberta;
• zespół kamieniarza
• zespół Klinefeltera;
• zespół Kleina-Levina;
• zespół Martina-Bella;
• Zespół Marfana;
• zespół Pradera-Williego;
• zespół Robina;
• zespół Stendhala;
• Zespół Turnera;
• choroba słoni;
• fenyloketonuria.
• Cyceron i inni.

W tej sekcji szczegółowo omówimy każdą chorobę i powiemy, jak możesz wyleczyć niektóre z nich. Ale lepiej zapobiegać chorobom genetycznym niż je leczyć, zwłaszcza że współczesna medycyna nie wie, jak leczyć wiele chorób.

Choroby genetyczne to grupa chorób bardzo niejednorodnych pod względem objawów klinicznych. Główne zewnętrzne objawy chorób genetycznych:

• mała głowa (mikrocefalia);
• mikroanomalie („trzecia powieka”, krótka szyja, nietypowe uszy itp.)
• opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy;
• zmiana w genitaliach;
• nadmierne rozluźnienie mięśni;
• zmiana kształtu palców u nóg i dłoni;
• zaburzenia psychiczne itp.

Choroby genetyczne – jak uzyskać konsultację w Niemczech?

Rozmowa podczas konsultacji genetycznej i diagnozy prenatalnej może zapobiec ciężkim chorobom dziedzicznym przenoszonym na poziomie genów. Głównym celem poradnictwa genetyka jest określenie stopnia ryzyka choroby genetycznej u noworodka.

Aby otrzymać wysokiej jakości porady i porady dotyczące dalszych działań, należy poważnie nastawić się na komunikację z lekarzem. Przed konsultacją należy odpowiedzialnie przygotować się do rozmowy, przypomnieć choroby, na które cierpieli bliscy, opisać wszystkie problemy zdrowotne i zapisać główne pytania, na które chcielibyście otrzymać odpowiedzi.

Jeśli w rodzinie jest już dziecko z anomalią, z wrodzonymi wadami rozwojowymi, zrób jego zdjęcia. Pamiętaj, aby opowiedzieć o spontanicznych poronieniach, o przypadkach urodzenia martwego dziecka, o tym, jak poszła (odchodzi) ciąża.

Lekarz poradnictwa genetycznego będzie mógł obliczyć ryzyko dziecka z ciężką patologią dziedziczną (nawet w przyszłości). Kiedy możemy mówić o wysokim ryzyku zachorowania na chorobę genetyczną?

• ryzyko genetyczne do 5% uważa się za niskie;
• nie więcej niż 10% - ryzyko jest nieznacznie zwiększone;
• od 10% do 20% - średnie ryzyko;
• powyżej 20% - ryzyko jest duże.

Lekarze zalecają rozważenie ryzyka około 20% lub więcej jako przyczyny przerwania ciąży lub (jeśli jeszcze nie) jako przeciwwskazania do poczęcia. Ale ostateczną decyzję podejmuje oczywiście para.

Konsultacja może przebiegać w kilku etapach. Podczas diagnozowania choroby genetycznej u kobiety lekarz opracowuje taktykę postępowania z nią przed ciążą i, jeśli to konieczne, w czasie ciąży. Lekarz szczegółowo opowiada o przebiegu choroby, przewidywanej długości życia w tej patologii, o wszystkich możliwościach nowoczesnej terapii, o składniku cenowym, o rokowaniu choroby. Czasami korekta genów podczas sztucznego zapłodnienia lub podczas rozwoju embrionalnego pozwala uniknąć objawów choroby. Każdego roku opracowywane są nowe metody terapii genowej i profilaktyki chorób dziedzicznych, dzięki czemu szanse na wyleczenie patologii genetycznej stale rosną.

W Niemczech aktywnie wprowadzane są i już z powodzeniem stosowane metody zwalczania mutacji genów za pomocą komórek macierzystych, rozważane są nowe technologie w leczeniu i diagnozowaniu chorób genetycznych.

13282 0

Wszystko choroby genetyczne, których kilka tysięcy jest znanych dzisiaj, są spowodowane anomaliami w materiale genetycznym (DNA) człowieka.

Choroby genetyczne mogą być związane z mutacją jednego lub więcej genów, niewspółosiowością, brakiem lub duplikacją całych chromosomów (choroby chromosomowe), a także mutacjami przenoszonymi przez matkę w materiale genetycznym mitochondriów (choroby mitochondrialne).

Opisano ponad 4000 chorób związanych z zaburzeniami pojedynczego genu.

Trochę o chorobach genetycznych

Medycyna od dawna wie, że różne grupy etniczne mają predyspozycje do pewnych chorób genetycznych. Na przykład osoby z regionu Morza Śródziemnego częściej cierpią na talasemię. Wiemy, że ryzyko wielu chorób genetycznych u dziecka silnie zależy od wieku matki.

Wiadomo również, że niektóre choroby genetyczne powstały w nas jako próba oporu organizmu wobec środowiska. Według współczesnych danych anemia sierpowata powstała w Afryce, gdzie malaria jest prawdziwą plagą ludzkości od wielu tysięcy lat. W anemii sierpowatej ludzie mają mutację czerwonych krwinek, która sprawia, że ​​gospodarz jest odporny na malarię Plasmodium.

Dziś naukowcy opracowali testy na setki chorób genetycznych. Możemy badać mukowiscydozę, zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X, dziedziczną trombofilię, zespół Blooma, chorobę Canavana, anemię Fanconiego, dysautonomię rodzinną, chorobę Gauchera, chorobę Niemanna-Picka, zespół Klinefeltera, talasemie i wiele innych chorób.

Mukowiscydoza.

Mukowiscydoza, znana w literaturze angielskiej jako mukowiscydoza, jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, zwłaszcza wśród osób rasy kaukaskiej i Żydów aszkenazyjskich. Jest to spowodowane niedoborem białka kontrolującego równowagę chlorków w komórkach. Skutkiem niedoboru tego białka jest pogrubienie i naruszenie właściwości wydzielania gruczołów. Mukowiscydoza objawia się naruszeniami funkcji układu oddechowego, przewodu pokarmowego, układu rozrodczego. Objawy mogą wahać się od łagodnego do bardzo ciężkiego. Aby choroba wystąpiła, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwych genów.

Zespół Downa.

Jest to najbardziej znana choroba chromosomalna, która występuje z powodu obecności nadmiaru materiału genetycznego na chromosomie 21. Zespół Downa jest zarejestrowany u 1 dziecka na 800-1000 noworodków. Choroba ta jest łatwa do wykrycia w badaniach prenatalnych. Zespół charakteryzuje się anomaliami budowy twarzy, obniżonym napięciem mięśniowym, wadami rozwojowymi układu sercowo-naczyniowego i pokarmowego oraz opóźnieniami rozwojowymi. Dzieci z zespołem Downa mają objawy od łagodnego do bardzo ciężkiego upośledzenia rozwojowego. Ta choroba jest równie niebezpieczna dla wszystkich grup etnicznych. Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest wiek matki.

Zespół łamliwego chromosomu X.

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół Martina-Bella jest związany z najczęstszym rodzajem wrodzonego upośledzenia umysłowego. Opóźnienie rozwoju może być bardzo niewielkie lub ciężkie, czasami zespół jest związany z autyzmem. Zespół ten występuje u 1 na 1500 mężczyzn i 1 na 2500 kobiet. Choroba wiąże się z obecnością nieprawidłowych, powtarzających się miejsc w chromosomie X – im więcej takich miejsc, tym cięższa choroba.

Dziedziczne zaburzenia krwawienia.

Krzepnięcie krwi jest jednym z najbardziej złożonych procesów biochemicznych zachodzących w organizmie, dlatego na różnych jego etapach występuje ogromna liczba zaburzeń krzepnięcia. Zaburzenia krzepnięcia mogą powodować skłonność do krwawień lub odwrotnie, tworzenie skrzepów krwi.

Wśród znanych chorób jest trombofilia związana z mutacją Leiden (czynnik V Leiden). Istnieją inne genetyczne zaburzenia krzepnięcia, w tym niedobór protrombiny (czynnik II), niedobór białka C, niedobór białka S, niedobór antytrombiny III i inne.

Wszyscy słyszeli o hemofilii - dziedzicznym zaburzeniu krzepnięcia, w którym dochodzi do groźnych krwotoków w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, obserwuje się nieprawidłowe krwawienie miesiączkowe, a każdy drobny uraz może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji z powodu niezdolności organizmu do zatrzymania krwawienia. Najczęstszą jest hemofilia A (niedobór czynnika krzepnięcia VIII); Hemofilia B (niedobór czynnika IX) i hemofilia C (niedobór czynnika XI) są również znane.

Istnieje również bardzo powszechna choroba von Willebranda, w której obserwuje się samoistne krwawienie z powodu obniżonego poziomu czynnika VIII. Choroba została opisana w 1926 roku przez fińskiego pediatrę von Willebranda. Amerykańscy badacze uważają, że cierpi na nią 1% światowej populacji, ale u większości z nich defekt genetyczny nie powoduje poważnych objawów (np. kobiety mogą mieć tylko obfite miesiączki). Ich zdaniem klinicznie istotne przypadki obserwuje się u 1 osoby na 10 000, czyli 0,01%.

Rodzinna hipercholesterolemia.

Jest to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które objawiają się nienormalnie wysokim poziomem lipidów i cholesterolu we krwi. Hipercholesterolemia rodzinna wiąże się z otyłością, upośledzoną tolerancją glukozy, cukrzycą, udarami i zawałami serca. Leczenie choroby obejmuje zmiany stylu życia i ścisłą dietę.

Choroba Huntingtona.

Choroba Huntingtona (czasami choroba Huntingtona) jest chorobą dziedziczną, która powoduje stopniową degenerację ośrodkowego układu nerwowego. Utracie funkcji komórek nerwowych w mózgu towarzyszą zmiany behawioralne, nietypowe szarpnięcia (pląsawica), niekontrolowane skurcze mięśni, trudności w chodzeniu, utrata pamięci, problemy z mową i połykaniem.

Nowoczesne leczenie ma na celu zwalczanie objawów choroby. Choroba Huntingtona zwykle zaczyna się objawiać za 30-40 lat, a wcześniej człowiek może nie domyślać się swojego losu. Rzadziej choroba zaczyna się rozwijać w dzieciństwie. Jest to choroba autosomalna dominująca – jeśli jeden z rodziców ma wadliwy gen, dziecko ma 50% szans na jego zachorowanie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

W dystrofii mięśniowej Duchenne'a objawy pojawiają się zwykle przed 6 rokiem życia. Obejmują one zmęczenie, osłabienie mięśni (zaczynające się w nogach i rosnące wyżej), możliwe upośledzenie umysłowe, problemy z sercem i oddychaniem, deformacje kręgosłupa i klatki piersiowej. Postępujące osłabienie mięśni prowadzi do niepełnosprawności, w wieku 12 lat wiele dzieci porusza się na wózku inwalidzkim. Chłopcy są chorzy.

Dystrofia mięśniowa Beckera.

W dystrofii mięśniowej Beckera objawy przypominają dystrofię Duchenne'a, ale pojawiają się później i rozwijają się wolniej. Osłabienie mięśni górnej części ciała nie jest tak wyraźne jak w poprzednim typie dystrofii. Chłopcy są chorzy. Początek choroby występuje w wieku 10-15 lat, a w wieku 25-30 lat pacjenci są zwykle poruszani na wózku inwalidzkim.

Anemia sierpowata.

Przy tej dziedzicznej chorobie zaburzony jest kształt czerwonych krwinek, które stają się jak sierp - stąd nazwa. Zmienione krwinki czerwone nie mogą dostarczać wystarczającej ilości tlenu do narządów i tkanek. Choroba prowadzi do poważnych kryzysów, które występują wielokrotnie lub tylko kilka razy w życiu pacjenta. Oprócz bólu w klatce piersiowej, brzuchu i kościach występuje zmęczenie, duszność, tachykardia, gorączka itp.

Leczenie obejmuje leki przeciwbólowe, kwas foliowy wspomagający hematopoezę, transfuzje krwi, dializy i hydroksymocznik w celu zmniejszenia częstotliwości epizodów. Anemia sierpowata występuje głównie u osób pochodzenia afrykańskiego i śródziemnomorskiego, a także w Ameryce Południowej i Środkowej.

Talasemia.

Talasemia (talasemia beta i talasemia alfa) to grupa chorób dziedzicznych, w których zaburzona jest prawidłowa synteza hemoglobiny. W rezultacie rozwija się anemia. Pacjenci skarżą się na zmęczenie, duszność, bóle kości, mają powiększoną śledzionę i łamliwe kości, słaby apetyt, ciemny mocz, zażółcenie skóry. Tacy ludzie są podatni na choroby zakaźne.

Fenyloketonuria.

Fenyloketonuria jest wynikiem niedoboru enzymu wątrobowego, który jest niezbędny do przekształcenia aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas, tyrozynę. Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana na czas, w organizmie dziecka gromadzą się duże ilości fenyloalaniny, powodując opóźnienie umysłowe, uszkodzenie układu nerwowego i drgawki. Leczenie polega na ścisłej diecie i stosowaniu kofaktora tetrahydrobiopteryny (BH4) w celu obniżenia poziomu fenyloalaniny we krwi.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny.

Choroba ta występuje z powodu niewystarczającej ilości enzymu alfa-1-antytropsyny w płucach i krwi, co prowadzi do takich konsekwencji, jak rozedma płuc. Wczesne objawy choroby to duszność, świszczący oddech. Inne objawy: utrata masy ciała, częste infekcje dróg oddechowych, zmęczenie, tachykardia.

Oprócz wymienionych powyżej istnieje ogromna liczba innych chorób genetycznych. Do tej pory nie ma na nie radykalnych metod leczenia, ale terapia genowa ma ogromny potencjał. Wiele chorób, zwłaszcza przy wczesnej diagnozie, można z powodzeniem kontrolować, a pacjenci mają możliwość pełnego, produktywnego życia.