Choroba taka jak galaktozemia u noworodków jest niezwykle rzadka. Taka choroba może zagrażać życiu dziecka i odbija się na całym jego późniejszym życiu. Aby się go pozbyć, żadne lekarstwo nie pomoże, więc musisz wiedzieć, jak poradzić sobie z takim problemem.
Objawy i istota problemu
Galaktozemia może początkowo nie być oczywista. Nowi rodzice, a nawet lekarze mogą po prostu nie zauważyć jego rozwoju. Jednak po kilku dniach znaki stają się widoczne. Faktem jest, że głównym pokarmem noworodka jest mleko i produkty zawierające mleko. Zawierają substancję zwaną galaktozą. W obecności tej choroby galaktoza u noworodka nie jest wchłaniana przez organizm i stopniowo się gromadzi, co prowadzi do poważnych zmian.
Najbardziej charakterystyczne objawy galaktozemii wyrażają się następująco:
- nudności i wymioty po karmieniu;
- częsta biegunka;
- apatyczny stan dziecka;
- obrzęk;
- zmętnienie soczewki oka;
- powiększenie wątroby;
- wodobrzusze;
- żółtaczka;
- drgawki;
- nadmierne pobudzenie.
Często nadmierna nadwaga przy urodzeniu wskazuje na potencjalne ryzyko rozwoju galaktozemii. Jeśli dziecko waży więcej niż 5 kg, najprawdopodobniej ma pewne problemy zdrowotne. Wiarygodność diagnozy można zweryfikować tylko poprzez przejście specjalnych testów.
Powody
Rzeczywiste pytanie: co wywołuje rozwój galaktozemii? Pierwotne przyczyny takiego niepowodzenia do dziś nie są w pełni zrozumiałe. Głównym czynnikiem odpowiedzialnym za rozwój choroby jest dziedziczność. Galaktozemia charakteryzuje się genetyczną predyspozycją do jej wystąpienia. Jednocześnie obserwuje się bardzo ciekawe zjawisko: zdrowi rodzice mogą mieć zdrowe dzieci, ale wnuki nagle wykazują oznaki upośledzenia wchłaniania galaktozy.
Istota problemu polega na tym, że aktywną fazę galaktozemii w masie można zaobserwować tylko u tych dzieci, które otrzymały od rodziców oba chromosomy tzw. zmutowanego genu. Jeśli ta ostatnia nie zostanie całkowicie przekazana dziecku, najprawdopodobniej będzie zdrowy i nawet nie zgadnie, że jest nosicielem genów tego zaburzenia. Choroba może ujawnić się dopiero po kilku pokoleniach, dlatego jest tak rzadka.
Zagrożenia
W przypadku dzieci z galaktozemią wymagane są specjalne warunki. W przypadku braku leczenia i nieprzestrzegania prawidłowego odżywiania, nad ich zdrowiem i życiem wisi poważne zagrożenie. Aby zrozumieć stopień ryzyka i uświadomić sobie wszystkie potencjalne zagrożenia, warto zwrócić uwagę na najczęstsze problemy w takich przypadkach:
- marskość wątroby;
- upośledzenie umysłowe;
- posocznica;
- zaćma;
- zaburzenia OUN;
- naruszenie przewodu pokarmowego;
- gromadzenie się płynu w narządach i jamie brzusznej.
Na tle takich zaburzeń i ich postępu utrzymanie normalnego funkcjonowania wszystkich układów ciała staje się po prostu niemożliwe. W rezultacie, przy braku środków zaradczych, przypadki zgonów nie są rzadkie, w większym stopniu z powodu rozwoju sepsy.
Gdy galaktozemia u niemowląt nie jest odpowiednio leczona, mogą ucierpieć niektóre narządy
Diagnostyka
W celu określenia na czas obecności galaktozemii lekarze nadal przebywający w szpitalu położniczym są zobowiązani do przeprowadzenia specjalnej rutynowej analizy. Podobnie jak w większości innych przypadków, opiera się na badaniu próbki krwi pobranej od noworodka z pięty w 4. dniu życia.
Po dokładnych badaniach możliwe jest wykrycie zwiększonej zawartości galaktozy. Pośrednim znakiem wskazującym na możliwą obecność takiego problemu jest niska zawartość cukru. Możesz również określić potencjalne ryzyko poprzez własne obserwacje zachowania dziecka, w oparciu o opisane powyżej objawy. Ponadto wygląd dziecka, w szczególności obrzęk i niezdrowy kolor skóry, również wskazuje na galaktozemię.
Metoda leczenia
Głównym problemem, który niepokoi rodziców dzieci, które niestety borykają się z takim problemem, jest leczenie galaktozemii. Na tym polega złożoność sytuacji. W rzeczywistości ta choroba nie podlega leczeniu kardynalnemu. Ponieważ problem jest ukryty na poziomie genetycznym, człowiek będzie musiał znosić jego obecność od urodzenia do ostatnich dni i dostosowywać się do specjalnych potrzeb swojego organizmu. Innymi słowy, wymagana jest specjalna dieta, której trzeba będzie przestrzegać przez całe życie.
W przypadku galaktozemii u dziecka rodzice muszą ściśle przestrzegać diety przepisanej przez lekarza. W przeciwnym razie nie da się uniknąć nieprzyjemnych konsekwencji.
Dla noworodka karmienie piersią staje się tematem tabu, od którego zależy życie i rozwój dziecka. Ważne jest również wykluczenie różnych mieszanek mlecznych do sztucznego karmienia. W przeciwieństwie do niedoboru laktazy, galaktozemia jest poważniejszym zaburzeniem. W takim przypadku musisz całkowicie wykluczyć z diety wszystkie pokarmy zawierające galaktozę. Dotyczy to bezlaktozowych substytutów mleka.
W przyszłości dziecko nie będzie również mogło spożywać nabiału, masła i margaryny oraz wszystkich tych produktów, które mogą zawierać ich śladowe ilości. Innymi słowy, będziesz musiał na zawsze zrezygnować z pieczenia, wędlin, większości słodyczy itp. Problem w tym, że podczas produkcji artykułów spożywczych niektóre z nich mogą zawierać śladowe ilości mleka ze względu na specyfikę technologii. Małe dawki galaktozy w późniejszym życiu nie wyrządzą większych szkód, jeśli ten wypadek nie zostanie wprowadzony na stałe.
Co może zastąpić nabiał? Dla noworodka rozwiązaniem może być spożywanie wody ze skrobią kukurydzianą, mlekiem migdałowym, produktami sojowymi i podobnymi pokarmami. W miarę wzrostu dziecka konieczne jest dostosowanie diety i stopniowe wprowadzanie różnych pożywnych płatków zbożowych przygotowywanych wyłącznie na wodzie. Witaminy zawarte w mleku i podobnych produktach można pozyskać z innych produktów spożywczych dostępnych do spożycia: owoców, warzyw, jajek, a także dań rybnych i mięsnych, olejów roślinnych itp.
Nie bój się i nie zniechęcaj, jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano galaktozemię. Wystarczy w tym przypadku przestrzegać odpowiedniej diety. Oczywiście w przyszłości nie będzie mógł cieszyć się wszystkimi smakołykami gastronomicznymi, ale to wcale nie oznacza, że można położyć kres życiu, ponieważ przy odpowiednim stylu życia dziecko rozwinie się całkiem naturalnie i w pełni. Następnie taka dieta stanie się nawykiem, a osoba po prostu nie zauważy takiego braku swojego ciała.
Wielu rodziców martwi się, dlaczego ich noworodki często plują, odmawiają karmienia i działają. Czasami w takich przypadkach lekarze diagnozują u dziecka galaktozemię. Co to jest? Jak poważna jest ta choroba? Co to spowodowało? Jak to leczyć? W naszym artykule postaramy się odpowiedzieć na wszystkie te pytania.
Galaktozemia – co to jest?
Choroba ta charakteryzuje się naruszeniem normalnego procesu metabolizmu węglowodanów. Opiera się na braku konwersji galaktozy do glukozy z powodu mutacji odpowiedzialnego za to genu. Galaktozemia u dzieci występuje bardzo rzadko. Tak więc w 50 000 przypadków jest tylko jeden z tą diagnozą. Ponieważ organizm dziecka nie może wykorzystywać galaktozy, wpływa to na układ nerwowy, wzrokowy i pokarmowy.
Choroba została po raz pierwszy zdiagnozowana i opisana w 1908 roku. Dziecko cierpiało na poważne niedożywienie. Po odwołaniu karmienia mlekiem zniknęła galaktozemia, której objawy wywoływały u dziecka wiele niepokoju.
Przyczyny choroby
Główną przyczyną galaktozemii jest mutacja genu. Ta choroba odnosi się do chorób wrodzonych o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Tak więc galaktozemia u noworodków pojawia się, gdy dziecko odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu od ojca i matki.
Osoby, które same mają tę wadę, mogą cierpieć na tę chorobę, która występuje zarówno w postaci ciężkiej, jak i łagodnej. Galaktoza wchodzi do organizmu człowieka wraz z cukrem mlecznym, który jest zawarty w pożywieniu. U osób cierpiących na tę chorobę przemiana galaktozy w glukozę jest niepełna. Pozostałości gromadzą się w tkankach narządów i we krwi. Jest to bardzo szkodliwe, ponieważ są toksyczne dla wątroby, soczewki oka i układu nerwowego.
Galaktozemia: objawy u noworodków
Istnieją trzy rodzaje chorób: klasyczna, murzyńska i „Duarte”. Ten ostatni charakteryzuje się brakiem jakichkolwiek znaków.
Zasadniczo przy tej chorobie występuje nietolerancja na produkty mleczne i kwaśne mleko, uszkodzenie nerek, oczu i wątroby, silne wyczerpanie, aż do anoreksji, opóźnienie rozwoju umysłowego i motorycznego.
Objawy choroby pojawiają się niemal natychmiast po urodzeniu dziecka. Pod wieloma względami objawy zależą od charakteru przebiegu choroby.
Oznaki ciężkiej choroby
Objawy galaktozemii pojawiają się po wypróbowaniu przez dziecko mleka modyfikowanego lub mleka matki.
Ten stopień choroby jest najczęściej charakterystyczny dla niemowląt o masie ciała powyżej 5 kg i objawów żółtaczki noworodkowej. Ponadto te dzieci doświadczają spadku poziomu cukru we krwi i drgawek. Dziecko obficie beka po każdym karmieniu. Jego stolce są wodniste, a z powodu niedoboru czynników krzepnięcia krwi na skórze tworzą się krwotoki.
Gdy dziecko osiąga wiek 2 miesięcy, objawy, takie jak obustronna zaćma, niewydolność nerek i niedożywienie, pojawiają się z powodu odmowy jedzenia.
W wieku 3 miesięcy (przy braku odpowiedniego leczenia) do wcześniej opisanych objawów dołącza się marskość wątroby, powiększenie wątroby i śledziony, wodobrzusze oraz opóźniony rozwój umysłowo-ruchowy.
Przy takim stopniu galaktozemii u dziecka rozwija się ciężka niewydolność wątroby i nerek, łączą się infekcje i obserwuje się ciężkie niedożywienie. W takim przypadku, jeśli diagnoza choroby nie zostanie przeprowadzona na czas, możliwy jest śmiertelny wynik.
Jakie są objawy łagodnej choroby?
Z reguły w tej sytuacji noworodek wymiotuje po karmieniu lub wypiciu mieszanki. Pediatra wizualnie i na podstawie wyników USG może zdiagnozować powiększoną wątrobę. U dziecka występuje również żółtaczka i anemia. Inne objawy umiarkowanego nasilenia galaktozemii obejmują zaćmę oraz opóźniony rozwój motoryczny i umysłowy.
Oczywiście w tym przypadku objawy są znacznie łatwiejsze. Ale bez względu na ciężkość choroby należy ją wykryć i leczyć. W przeciwnym razie możliwe są poważne komplikacje ze zdrowiem dziecka.
Łagodna galaktozemia
Ta postać choroby może przebiegać bezobjawowo. Możesz dowiedzieć się o jego obecności, przechodząc testy na niezbędne enzymy.
Ponadto przy łagodnym stopniu galaktozemii występuje niestrawność i zaćma.
Główne objawy tej postaci choroby to odmowa karmienia piersią, mimo że jest głodny, niewielka waga i wzrost. Dołączają do nich wymioty po spożyciu mleka i opóźniony rozwój mowy. Z tego powodu przy przedwczesnym leczeniu powstają przewlekłe choroby wątroby.
Jakie są możliwe komplikacje?
W przypadku braku terapii możliwe są poważne konsekwencje galaktozemii:
- Posocznica. Ten rodzaj komplikacji obserwuje się u niemowląt. Bardzo zabójczy.
- Oligofrenia.
- Zespół wyczerpania jajników.
- Marskość wątroby.
- pierwotny brak miesiączki.
- Alalia motoryczna.
- Krwotok w ciele szklistym oka.
Tych komplikacji można uniknąć, jeśli podejrzewasz chorobę, natychmiast skontaktujesz się ze specjalistą i uzyskasz odpowiednie leczenie. Pamiętaj, zdrowie ciała dziecka jest w twoich rękach.
Jak przeprowadzana jest diagnoza?
Aby uniknąć poważnych konsekwencji choroby, należy wykonać test na galaktozemię. Możliwe jest zdiagnozowanie choroby, gdy płód jest jeszcze w macicy. W takim przypadku wykonuje się analizę płynu owodniowego lub wykonuje się biopsję kosmówki.
Badania przesiewowe w kierunku choroby są wykonywane dla absolutnie wszystkich noworodków. Tak więc w przypadku niemowląt urodzonych w terminie przeprowadza się to czwartego dnia, a dla wcześniaków - dziesiątego. Do analizy pobiera się krew kapilarną, którą nakłada się na bibułę filtracyjną. Analiza jest dostarczana do laboratorium genetycznego w postaci suchej plamki.
Jeśli nagle w wyniku badań przesiewowych pojawią się podejrzenia zespołu galaktozemii, przeprowadza się drugą diagnozę w celu potwierdzenia lub obalenia diagnozy. Jeśli wynik jest pozytywny, analiza powinna wykazać wysoki poziom galaktozy lub minimalny poziom enzymu, który ją rozkłada.
Istnieją inne metody diagnostyczne. Tak więc czasami w placówce medycznej specjaliści zbierają mocz, aby zbadać w nim poziom galaktozy. Ponadto od dziecka pobiera się badanie krwi po obciążeniu glukozą.
Noworodki z potwierdzoną diagnozą przechodzą elektroencefalografię, punkcję biopsji wątroby i USG jamy brzusznej. Aby określić stopień uszkodzenia narządów wewnętrznych, pobiera się ogólną próbkę krwi i moczu. W przypadku potwierdzenia wstępnej diagnozy należy zasięgnąć porady specjalistów, takich jak genetyk, okulista dziecięcy, neurolog.
Istnieje inna choroba, która ma podobne objawy. Nazywa się fenyloketonurią. Galaktozemia ma jedną kluczową różnicę, która polega na tym, że jest dziedziczna, czyli wrodzona. Z fenyloketonurią dziecko rodzi się zdrowe. Należy również odróżnić galaktozemię od takich chorób, jak zapalenie wątroby i mukowiscydoza, żółtaczka hemolityczna noworodków i cukrzyca.
Jakie są cechy żywieniowe dzieci z tą diagnozą?
W przypadku galaktozemii objawy u noworodków potwierdzone wynikami badań wymagają starannego leczenia. To ostatnie to prawidłowe odżywianie dietetyczne dziecka. Produkty mleczne są wyłączone z diety dziecka na całe życie.
Noworodki karmione piersią są przenoszone na sztuczne. Istnieją mieszanki zawierające tylko syntetyczne aminokwasy lub produkty firm Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Mieszanki specjalistyczne wprowadzane są stopniowo. Jednocześnie każdorazowo zmniejsza się ilość mleka matki. Gdy tylko dziecko będzie gotowe do wprowadzenia pokarmów uzupełniających, musisz również zachować ostrożność. Nie należy podawać dziecku roślin strączkowych i produktów zawierających mleko.
Dzieci z wrodzoną galaktozemią mogą pić soki, tłuczone owoce i warzywa, żółtko jajka, ryby, olej roślinny. Surowo zabrania się używania kaszy mlecznej, twarogu, produktów z kwaśnego mleka i masła.
Dzieci w wieku jednego roku również muszą przestrzegać powyższej diety. Ponadto osoby cierpiące na galaktozemię powinny wykluczyć z diety pokarmy zawierające galaktozę: szpinak, kakao i orzechy, fasolę, fasolę, soczewicę. Przeciwwskazane są również niektóre pokarmy pochodzenia zwierzęcego: wątróbka, wątróbka i pasztet.
Leczenie choroby lekami
Odpowiedzieliśmy na pytanie, galaktozemia, co to jest. Konieczne jest leczenie nie tylko dietą, ale także lekami. W zależności od ciężkości choroby niemowlętom można przepisać szereg leków, które pełnią funkcję wspomagającą.
Aby poprawić procesy metaboliczne, przepisuje się witaminy i lek "Orotian potasu". Przepisywane są również preparaty wapniowe, ponieważ w ciele dziecka brakuje tego pierwiastka śladowego, ponieważ w diecie dziecka nie ma produktów mlecznych. Ponadto przepisywane są przeciwutleniacze, leki naczyniowe i hepatoprotektory. W przypadkach, gdy wątroba nie jest w stanie zsyntetyzować czynników krzepnięcia krwi, wykonuje się transfuzję wymienną krwi.
Prognozy
W przypadku zdiagnozowania choroby w pierwszych stadiach, prawidłowo przeprowadzonego leczenia i ścisłego przestrzegania diety, można uniknąć rozwoju powikłań, takich jak zaćma, marskość wątroby i oligofrenia. Jeśli terapia rozpocznie się późno, po klęsce ośrodkowego układu nerwowego, celem leczenia będzie jedynie spowolnienie rozwoju choroby. Niestety ciężkie stopnie galaktozemii mogą być śmiertelne.
Dziecko, u którego diagnoza zostanie potwierdzona, otrzymuje grupę niepełnosprawności. Przez całe życie był również zarejestrowany u takich specjalistów jak genetyk, pediatra, neurolog, okulista.
Czy da się uniknąć choroby?
Odpowiadając na pytanie, galaktozemia, co to jest, wyjaśniliśmy, że jest to dość rzadka choroba, która podobnie jak inne dolegliwości wymaga działań zapobiegawczych. Polegają na wczesnej diagnostyce i ocenie prawdopodobieństwa galaktozemii u dziecka.
Aby to zrobić, zidentyfikuj rodziny, w których istnieje wysokie ryzyko tej choroby. Noworodki są badane w szpitalu położniczym. Odbywa się to w celu uniknięcia późniejszych komplikacji. W przypadku wykrycia choroby następuje wczesne przejście na sztuczne karmienie. Dla rodzin, w których znajdują się pacjenci z tą chorobą, przeprowadzane jest poradnictwo medyczne z zakresu genetyki.
Kobiety w ciąży, które są zagrożone, powinny ograniczyć spożycie produktów mlecznych i kwaśnego mleka.
Pamiętaj: wczesna diagnoza, terminowe leczenie, odpowiednia dieta, przestrzeganie diety zapewnią Twojemu dziecku zdrowie i dobrą przyszłość.
Podstawą choroby jest nagromadzenie galaktozy przez organizm, w wyniku czego dochodzi do uszkodzenia nerek, wątroby i ośrodkowego układu nerwowego. Późne wykrycie choroby i brak leczenia może prowadzić do śmierci. Przenoszenie choroby następuje w sposób autosomalny recesywny. Dlatego grupę ryzyka tworzą dzieci, których rodzice są nosicielami wadliwego genu. W różnych krajach częstość występowania choroby waha się od 1 dziecka na 10 000 - 50 000.
Objawy galaktozemii
Kliniczne objawy choroby pojawiają się w młodym wieku ze względu na fakt, że w produktach mlecznych znajduje się niemetabolizowana galaktoza. W początkowych stadiach noworodek może wyglądać na całkowicie zdrowe i silne, ale już po kilku dniach lub tygodniach obserwuje się zaburzenia trawienia, które powodują niedożywienie, słaby przyrost masy ciała, niski poziom cukru we krwi, drażliwość i letarg.
Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana, uszkodzenie wątroby, wyrażone w zespole krwotocznym, powiększenie wątroby, marskość. W ciągu zaledwie kilku tygodni do powyższych naruszeń zostaną dodane zaburzenia widzenia (zaćma), problemy z nerkami, drgawki i obrzęk kończyn. Po kilku miesiącach następuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, wzrostu, zdolności motorycznych oraz zmniejszenie gęstości kości. Powyższe objawy można łączyć na różne sposoby.
Leczenie galaktozemii
Głównym warunkiem skutecznego leczenia jest wykluczenie wszystkich produktów zawierających galaktozę. Ta kategoria obejmuje nie tylko mleko i produkty mleczne, ale także wnętrza zwierząt. We wczesnych stadiach życia dziecka mleko zastępowane jest sztucznymi mieszankami lub mlekiem sojowym. Bardzo ważne jest, aby organizm dziecka dostawał wystarczającą ilość wapnia.
Z biegiem czasu dieta rozszerza się o mięso, zielone warzywa i ryby. Kwestia zaprzestania diety jest wciąż kontrowersyjna, niektórzy lekarze są zdania, że w wieku 10 lat można przestać jej przestrzegać, inni nalegają na dietę dożywotnią.
Często galaktozemia jest mylona z nietolerancją laktozy, ale należy rozumieć, że w przypadku pierwszej choroby ryzyko rozwoju zaburzeń patologicznych jest znacznie wyższe. W porę zdiagnozowana choroba pozwoli dziecku prowadzić normalne życie, najlepszą pomocą dla niego będzie dobór odpowiedniej diety ze zróżnicowaną dietą.
Data publikacji: 2014-10-30
Galaktozemia (galaktozemia) jest dość rzadką patologią o charakterze dziedzicznym, polegającą na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów podczas konwersji galaktozy do glukozy. W ciele chorego pacjenta mutowany jest gen, który zapewnia produkcję enzymu rozkładającego galaktozę. Choroba charakteryzuje się wysokim poziomem galaktozy węglowodanowej we krwi dzieci.
Patologia jest dziedziczna, dlatego częściej występuje u noworodków, ale zdarza się również u starszych dzieci. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Często zespół galaktozemii u noworodków powoduje choroby oczu (soczewki), układu nerwowego lub wątroby. Jeśli nie ma leczenia lub jest ono niewłaściwie dostarczane, zespół u noworodków w ponad 70% przypadków kończy się śmiertelnie.
Powody
Idealnie, dietetyczna laktoza jest rozkładana przez enzymy na galaktozę i glukozę. W przyszłości galaktoza również ulega rozkładowi do glukozy. Ale w przypadku mutacji genów, gdy enzym promujący rozszczepienie nie jest uwalniany, galaktoza nie może przeprowadzić procesu rozszczepiania. W rezultacie u noworodków i starszych dzieci galaktoza gromadzi się w tkankach i osoczu krwi, co powoduje toksyczne działanie na wątrobę, oczy i układ nerwowy. Często galaktozemii towarzyszą infekcje pochodzenia bakteryjnego, co wiąże się z nadmiarem galaktozy i hamowaniem leukocytów.
Zespół galaktozemii rozwija się u noworodków tylko wtedy, gdy zmutowany gen jest odziedziczony od obojga rodziców. To jest autosomalny recesywny charakter dziedziczenia. Jeśli istnieje tylko jeden gen mutujący, osoba jest uważana za nosiciela zespołu, podczas gdy mogą mieć objawy choroby, ale nie tak jaskrawe, jak na przykład.
Objawy
Objawy galaktozemii, sądząc po zdjęciach pacjentów, pojawiają się dość jasno. Jeśli zespół przebiega w łagodnej lub umiarkowanej postaci, objawy są spowodowane wczesną odmową dziecka od piersi, słabą tolerancją mleka matki. Choroba zaczyna się stopniowo, a dziecko na pierwszy rzut oka wygląda zupełnie zdrowo. Wraz z rozwojem poważniejszej postaci, jak widać na zdjęciu, galaktozemia nabiera objawów żółtaczki, noworodki doświadczają pogorszenia apetytu, pojawiają się wymioty i pojawia się silny obrzęk tkanek.
Wówczas objawy są uzupełniane płynnymi, wodnistymi stolcami, a jeśli nie ma leczenia, zaczyna się wyraźne powiększenie śledziony i wątroby. W przestrzeni zaotrzewnowej pojawiają się oznaki gromadzenia się płynu (wodobrzusze), a wątroba nabiera gęstej konsystencji. Zdjęcia pacjentów z galaktozemią wyraźnie pokazują objawy zażółcenia skóry i powierzchni śluzowych. Ponadto na białkach oka obserwuje się oznaki żółknięcia. Dopiero wtedy (w końcu) podeszwy stóp, wewnętrzne boki dłoni, trójkąt nosowo-wargowy i pachy zaczynają żółknąć, jak na zdjęciu.
Znaki wpływają również na układ wzrokowy i nerwowy. Na przykład pacjenci mają konwulsyjne skurcze mięśni, spontaniczne ruchy jabłek oczu (lub oczopląs). U dzieci obserwuje się objawy obniżonego napięcia mięśniowego, obserwuje się zmętnienie soczewki, neuropsychiczny, rozwój fizyczny wyraźnie opóźnia się. Objawy ze strony układu moczowo-płciowego związane są z nadmiarem cukru i białka w moczu, co potwierdzają odpowiednie badania.
Zespół galaktozemii charakteryzuje się częstymi krwawieniami z dziąseł, nosa, hemoroidów lub przewodu pokarmowego. Powierzchnia skóry, oprócz żółtego odcienia, z powodu uszkodzenia ścian naczyń krwionośnych, może pokryć się wysypką krwotoczną, która nie zmienia się pod wpływem ucisku.
Generalnie galaktozemia występuje w trzech typach: klasycznym, odmianie Duarte i typie murzyńskim. Najczęstszą jest galaktozemia typu klasycznego, która charakteryzuje się pojawieniem się pierwszych objawów w ciągu kilku dni po urodzeniu. Wtedy objawy zaczynają stopniowo nabierać tempa i być uzupełniane przez nowe oznaki. Najgroźniejsza wśród objawów charakterystycznych dla zespołu jest marskość wątroby, która w większości przypadków (jeśli nie ma leczenia) kończy się śmiercią dziecka.
Nie wszystkim rodzajom przebiegu choroby towarzyszą żywe objawy. Czasami dzieci martwią się tylko nietolerancją mleka, wzdęciami i gazami, zaburzeniami jelitowymi. Na przykład wariant Duarte jest bezobjawowy. Ale ta forma jest zwykle komplikowana przez patologie wątroby, krwotok i zmętnienie soczewki, posocznicę bakteryjną i niewydolność jajników.
Leczenie
Aby potwierdzić diagnozę, pacjent musi przejść kilka badań, przejść badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej, biopsję wątroby itp. W przypadku dolegliwości badania moczu wykazują nadmiar cukru, białka i galaktozy. Badania krwi wykazują towarzyszącą niedokrwistość galaktozemiczną i brak glukozy we krwi. Pacjent musi również przejść biochemiczne badania krwi.
Leczenie polega na zmianie diety dzieci. Pokarmy zawierające galaktozę i laktozę należy wykluczyć z diety. Produkty mleczne zastępowane są specjalnymi odżywkami dla noworodków, które bazują na mleku sojowym, np. nutramigen, soja, enlit bez laktozy. Podobną dietę zgodnie z zaleceniami lekarskimi stosuje się do piątego roku życia. 
Jeśli galaktozemia jest ciężka, żywienie dietetyczne trwa całe życie. Oprócz diety bezlaktozowej leczenie obejmuje infuzje osocza, transfuzje krwi lub frakcyjne transfuzje krwi.
Leczenie farmakologiczne jest objawowe i ma na celu normalizację procesów metabolicznych w organizmie, wyeliminowanie dysfunkcji narządów, które uległy toksycznemu działaniu podczas rozwoju zespołu galaktozemii. W tym celu pacjentom przepisuje się leki poprawiające metabolizm. Właściwe i terminowe leczenie pozwala uniknąć problemów z opóźnieniem neuropsychicznym, fizycznym i umysłowym.
W oczekiwaniu na najbardziej ekscytujące wydarzenie w jej życiu - narodziny ukochanego dziecka, przyszła mama jest okresowo poddawana różnym badaniom.
I prawie natychmiast po urodzeniu dziecko otrzymuje serię testów w celu określenia patologii. Nie zawsze przyszli rodzice rozumieją potrzebę takich testów.
Jeśli jednak zostaną zaniedbane, poważne choroby mogą nie zostać wykryte w odpowiednim czasie, z których jedną jest galaktozemia u noworodków, której objawy są podzielone na trzy stopnie nasilenia.
Galaktozemia to choroba genetyczna polegająca na niezdolności organizmu do przekształcania galaktozy w glukozę z powodu nieprawidłowego działania enzymu odpowiedzialnego za jej przetwarzanie.
Galaktoza jest najprostszą formą cukru (węglowodanów). Pod wpływem pewnego enzymu zamienia się w inną formę cukru - glukozę, która jest nieodzownym źródłem energii.
Jeśli nie ma konwersji galaktozy, zaczyna ona gromadzić się w organizmie i powoduje zatrucie. Taka choroba jest niezwykle rzadka, jeden przypadek na pięćdziesiąt tysięcy noworodków.
Obecnie nie ma lekarstwa na galaktozemię.
Objawy galaktozemii
Niezależnie od postaci choroba charakteryzuje się wspólnymi cechami:
- nudności, wymioty po karmieniu, biegunka;
- żółtaczka;
- powiększenie wątroby, nerek;
- stan nadmiernego pobudzenia lub odwrotnie, letarg;
- obrzęk;
- zmętnienie soczewek oczu;
- drgawki.
W zależności od nasilenia objawów wyróżnia się: łagodną, umiarkowaną i ciężką postać galaktozemii.
Łagodna galaktozemia
Ta forma jest z reguły diagnozowana przypadkowo.
Jedynymi objawami są wymioty po karmieniu i odmowa karmienia piersią lub odmowa karmienia piersią lub butelką z mlekiem.
Dlatego należy zwrócić uwagę na to zachowanie dziecka i koniecznie poinformować o tym pediatrę.
W przyszłości występuje fizyczne opóźnienie dziecka (wzrost, waga), opóźnienie rozwoju mowy.
Łagodny stopień galaktozemii jest korygowany dietą. Mleko i produkty mleczne są bogate w galaktozę, dlatego konieczne jest całkowite wykluczenie ich spożycia do organizmu. Dziecko otrzymuje formułę bezmleczną. Istnieją różne rodzaje tych mieszanek. Mogą być oparte na izolacie białka sojowego, hydrolizacie kazeiny, syntetycznych aminokwasach. Wszyscy główni producenci żywności dla niemowląt muszą produkować formuły bezlaktozowe, w których laktoza (cukier mleczny) jest praktycznie nieobecna. Ze względu na różnorodność pokarmów dla niemowląt wybór mieszanki powinien być podyktowany przez lekarza na podstawie indywidualnych cech dziecka oraz przebiegu choroby.
Takim dzieciom jak najwcześniej wprowadza się pokarmy uzupełniające, aby uzupełnić niedobory witamin i pierwiastków śladowych niezbędnych do pełnego rozwoju. Od czterech miesięcy do diety dziecka wprowadzane są soki owocowe i warzywne, płatki zbożowe na wodzie. Od sześciu miesięcy i bulionów mięsnych.
Dieta bezmleczna musi być stosowana do ukończenia przez dziecko piątego roku życia. Ponadto możliwa jest częściowa kompensacja nieprawidłowego funkcjonowania enzymów. Dietę dobiera lekarz.
Średni stopień galaktozemii
Objawia się takimi samymi objawami jak łagodny stopień, obfitą regurgitacją, wymiotami po karmieniu mlekiem matki lub mieszanką mleczną, odmową karmienia piersią, utratą masy ciała i biegunką.
Przebieg choroby komplikuje dodanie żółtaczki, która wpływa na kolor skóry, twardówki.
Często dochodzi do wzrostu wątroby, śledziony.
Oprócz pozostawania w tyle za dzieckiem pod względem wagi i wzrostu, choroba przyczynia się do upośledzenia umysłowego. Aby poprawić stan zdrowia dziecka, konieczna jest ścisła dieta bezmleczna, a także leczenie powikłań wywołanych galaktozemią. Z wiekiem możliwa jest również poprawa stanu zdrowia, w wyniku czego dieta jest dostosowywana przez lekarza.
Ciężki stopień galaktozemii
Ciężka galaktozemia wpływa na narządy jamy brzusznej, oczy, wpływa na ośrodkowy układ nerwowy.
Oznaki choroby w tym przypadku są monitorowane od pierwszych dni życia dziecka.
Stan dziecka jest ospały lub nadmiernie podekscytowany. Wymiotuje po karmieniu, przeszkadza mu kolka, obrzęk brzucha, obfite wydzieliny wzdęcia, biegunka.
Nagle noworodek. Przede wszystkim dochodzi do uszkodzenia wątroby: pojawia się żółtaczka, wątroba powiększa się.
Błony śluzowe i skóra dziecka nabierają żółtego odcienia. Jeśli nie podejmiesz działań, niewydolność wątroby postępuje szybko. W ciągu kilku miesięcy rozwija się marskość wątroby - nieodwracalna choroba, w której komórki wątroby są niszczone i zastępowane gęstą tkanką łączną.
Jednym z objawów ciężkiego stopnia choroby jest wodobrzusze - jest to nagromadzenie płynu w jamie brzusznej. Świadczy o tym obrzęk brzucha dziecka i wysoka masa urodzeniowa. Waga dziecka przy urodzeniu, przekraczająca pięć kilogramów, jest pośrednim znakiem wskazującym na galaktozemię. Takie dziecko wymaga dokładnego zbadania.
Zaburzone są procesy krzepnięcia krwi, co powoduje krwotoki podskórne i różne krwawienia (nosowe, wewnętrzne). Zatrucie krwi jest jedną z poważnych konsekwencji choroby.
W trzecim miesiącu życia rozwija się zaćma w obu oczach. Towarzyszy niewydolność nerek.
Układ nerwowy jest uszkodzony, w wyniku czego napięcie mięśniowe słabnie, możliwe są drgawki, dziecko pozostaje w tyle w rozwoju zdolności intelektualnych i motorycznych.
Występuje opóźnienie w rozwoju mowy, często występuje wymowa dźwięków obsesyjnych, dziecko może pomylić układ sylab w słowie.
Tylko w jednej czwartej przypadków dziecko może zostać uratowane, więc środki należy podjąć natychmiast.
Przede wszystkim należy usunąć z diety dziecka mleko i mieszanki mleczne. Przez całe życie trzeba będzie przestrzegać ścisłej diety. Należy wykluczyć potencjalne źródła galaktozy: słodycze, produkty skrobiowe, wszelkie produkty mleczne, wędliny, podroby, jaja, rośliny strączkowe.
Aby zrekompensować niedobór niezbędnych substancji organicznych, minerałów i pierwiastków śladowych, przepisuje się witaminy, wapń, trifosforan adenozyny - źródło energii, przeciwutleniacze. Aby poprawić procesy metaboliczne, konieczne jest przyjmowanie orotanu potasu, kokarboksylazy. Powinieneś także brać hepatoprotektory, leki mające chronić wątrobę przed uszkodzeniem.
Natychmiast zacznij leczyć konsekwencje galaktozemii. W szczególnie ciężkich przypadkach potrzebna jest transfuzja krwi, aby zmniejszyć toksynę w organizmie.
Pacjenci z galaktozemią są przeciwwskazani w lekach homeopatycznych, ponieważ zawierają laktozę.
Diagnoza galaktozemii
Galaktozemię można wykryć nawet w okresie prenatalnym. Jeśli przyszła mama została przebadana na obecność genu galaktozemii i wie o jego istnieniu, zaleca się pobranie płynu owodniowego i przeprowadzenie szeregu testów i badań.
W pierwszym tygodniu po porodzie w szpitalu położniczym pobiera się kapilarę, nakłada się ją na specjalny papier.
Następnie laboratorium bada uzyskaną próbkę w celu zidentyfikowania patologii, w tym galaktozemii.
W przypadku wykrycia podwyższonego poziomu galaktozy test należy powtórzyć. Następnie lekarz ogłasza diagnozę.
Wskaźnikiem będzie badanie moczu na zawartość galaktozy.
Aby określić ilościową zawartość galaktozy, wykonuje się analizę moczu i surowicy krwi. Taka analiza jest przydatna przy opracowywaniu diety dziecka.
Po zdiagnozowaniu galaktozemii konieczne jest przeprowadzenie badań pod kątem uszkodzenia narządów wewnętrznych i oczu.
W tym celu musisz zrobić:
- USG narządów jamy brzusznej;
- elektroencefalografia;
- biomikroskopia;
- USG oka;
- ogólna i biochemiczna analiza krwi.
W niektórych przypadkach wskazana jest biopsja wątroby.
Pacjenci, u których zdiagnozowano galaktozemię, zmuszeni są w przyszłości do obserwacji przez następujących specjalistów: neurologa, dietetyka, gastroenterologa, okulisty, hematologa.
Dziecko z taką diagnozą będzie miało grupę niepełnosprawności. Rokowanie w przebiegu choroby jest jednak pozytywne, ponieważ wraz z wiekiem wzrasta aktywność innych enzymów, które przyczyniają się do usuwania galaktozy z organizmu.
Rodzice, u których zdiagnozowano galaktozemię, muszą zgłosić się do genetyka podczas planowania kolejnej ciąży, ponieważ choroba jest dziedziczna.
Galaktozemia to bardzo poważna choroba. Kiedy rodzice słyszą diagnozę lekarza, zwykle popadają w rozpacz. Czynnik czasu odgrywa ważną rolę w rozwoju poważnych konsekwencji.
Im szybciej zostanie wykryta galaktozemia, tym większa szansa na uratowanie życia dziecka, a także zdolność do blokowania upośledzenia umysłowego i fizycznego. Dlatego nie można zaniedbywać regularnej wizyty w klinice, wymagań lekarza. Galaktozemia nie została jeszcze wyleczona. Ale ścisła dieta i wdrożenie wszystkich zaleceń lekarzy pozwoli ci prowadzić pełne szczęśliwe życie.
