Badanie krwi na galaktozę u noworodków. Galaktozemia u noworodków

Podstawą choroby jest nagromadzenie galaktozy przez organizm, w wyniku czego dochodzi do uszkodzenia nerek, wątroby i ośrodkowego układu nerwowego. Późne wykrycie choroby i brak leczenia może prowadzić do śmierci. Przenoszenie choroby następuje w sposób autosomalny recesywny. Dlatego grupę ryzyka tworzą dzieci, których rodzice są nosicielami wadliwego genu. W różnych krajach częstość występowania choroby waha się od 1 dziecka na 10 000 - 50 000.

Objawy galaktozemii

Kliniczne objawy choroby pojawiają się w młodym wieku ze względu na fakt, że w produktach mlecznych znajduje się niemetabolizowana galaktoza. W początkowych stadiach noworodek może wyglądać na całkowicie zdrowe i silne, ale już po kilku dniach lub tygodniach obserwuje się zaburzenia trawienia, które powodują niedożywienie, słaby przyrost masy ciała, niski poziom cukru we krwi, drażliwość i letarg.

Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana, uszkodzenie wątroby, wyrażone w zespole krwotocznym, powiększenie wątroby, marskość. W ciągu zaledwie kilku tygodni do powyższych naruszeń zostaną dodane zaburzenia widzenia (zaćma), problemy z nerkami, drgawki i obrzęk kończyn. Po kilku miesiącach następuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, wzrostu, zdolności motorycznych oraz zmniejszenie gęstości kości. Powyższe objawy można łączyć na różne sposoby.

Leczenie galaktozemii

Głównym warunkiem skutecznego leczenia jest wykluczenie wszystkich produktów zawierających galaktozę. Ta kategoria obejmuje nie tylko mleko i produkty mleczne, ale także wnętrza zwierząt. We wczesnych stadiach życia dziecka mleko zastępowane jest sztucznymi mieszankami lub mlekiem sojowym. Bardzo ważne jest, aby organizm dziecka dostawał wystarczającą ilość wapnia.

Z biegiem czasu dieta rozszerza się o mięso, zielone warzywa i ryby. Kwestia zaprzestania diety jest wciąż kontrowersyjna, niektórzy lekarze są zdania, że ​​w wieku 10 lat można przestać jej przestrzegać, inni nalegają na dietę dożywotnią.

Często galaktozemia jest mylona z nietolerancją laktozy, ale należy rozumieć, że w przypadku pierwszej choroby ryzyko rozwoju zaburzeń patologicznych jest znacznie wyższe. W porę zdiagnozowana choroba pozwoli dziecku prowadzić normalne życie, najlepszą pomocą dla niego będzie dobór odpowiedniej diety ze zróżnicowaną dietą.

Jest niezwykle rzadki, u 1 na 40-60 tys. dzieci. To właśnie dla niemowląt ta choroba genetyczna stanowi największe zagrożenie. Ważne jest, aby zdiagnozować go przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych.

Istota galaktozemii u noworodków

Choroba jest spowodowana mutacją genu, objawiającą się zaburzeniami metabolicznymi, w szczególności naruszeniem konwersji galaktozy do glukozy. Galaktozemia rozwija się szybko, a jeśli nie zostanie wykryta w pierwszych dniach po urodzeniu dziecka, to po 2-4 tygodniach pojawiają się objawy.

W przypadku galaktozemii noworodek wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej.

Galaktoza jest substancją ważną dla prawidłowego funkcjonowania mózgu i narządów wewnętrznych, jednak jej nadmierne stężenie w organizmie (galaktozemia) prowadzi do zatrucia. Ponieważ galaktoza jest integralną częścią laktozy, na tle galaktozemii pojawia się kolejna fermentopatia - niedobór laktazy u niemowląt. Jest to niezdolność do rozkładania cukru mlecznego i w konsekwencji nietolerancja mleka, w tym mleka matki.

Rodzaj dziedziczenia

Choroba jest dziedziczna, przenoszona w sposób autosomalny recesywny. Aby dziecko zachorowało, musi odziedziczyć 2 wadliwe geny - po jednym od matki i ojca. W przypadku przeniesienia 1 zmutowanego genu dziecko staje się nosicielem, a jego spadkobiercom grozi niebezpieczeństwo.

Galaktozemia niekoniecznie pojawia się u niemowląt chorych rodziców. Wystarczy, że tata lub mama są nosicielami.

Objawy choroby

Pierwsze objawy kliniczne nie trwają długo, ponieważ dziecko zaraz po urodzeniu zaczyna otrzymywać mleko matki. Są zauważalne już w pierwszym tygodniu życia dziecka, częściej w dniach 5-7. Wczesne objawy obejmują:

• wymioty lub plucie fontanny po karmieniu;
• odrzucenie piersi;
• osłabienie, letarg lub odwrotnie, nadmierne pobudzenie;
• biegunka;
• żółtaczka fizjologiczna.

Później zauważalny jest obrzęk twarzy i kończyn, rozwija się wodobrzusze, czyli płyn gromadzi się w jamie brzusznej. Temperatura ciała dziecka wzrasta, mogą wystąpić drgawki.

W przypadku galaktozemii u noworodków dotyczy to przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego, wątroby, śledziony, nerek, jelit i narządu wzroku.

Objawy mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie. Dalsza prognoza w dużej mierze zależy od ciężkości przebiegu choroby. Przy szybkim rozwoju prawdopodobieństwo powikłań w pierwszych miesiącach życia jest wysokie. Ale bezobjawowy przebieg może być również niebezpieczny.

Konsekwencją zaburzeń metabolicznych może być uszkodzenie mózgu, zaburzenia neurologiczne, zaćma, powiększenie wątroby i śledziony, marskość wątroby, niewydolność nerek. Istnieje duże prawdopodobieństwo częściowej lub całkowitej utraty wzroku, upośledzenia umysłowego. Dziecko pozostaje w tyle w rozwoju od rówieśników, występują problemy z mową, zdolnościami intelektualnymi.

Ciężkie formy galaktozemii kończą się śmiercią w pierwszych miesiącach życia, ponieważ zajęte są ważne narządy i układy.

Diagnostyka

Podstawą diagnozy jest badanie przesiewowe noworodków, które przeprowadza się w szpitalu położniczym w 4-5 dniu życia dziecka. Nazywa się to również testem pięty, ponieważ krew pobierana jest z pięty do analizy. Dzięki niemu można wykryć nie tylko galaktozemię, ale także 4 bardziej nieuleczalne choroby genetyczne:

• mukowiscydoza - choroba objawiająca się uszkodzeniem gruczołów wydzieliny zewnętrznej, w której zaburzona jest praca ważnych narządów wewnętrznych;
• fenyloketonuria – choroba charakteryzująca się problemami z rozpadem aminokwasu fenyloalaniny;
• wrodzona niedoczynność tarczycy - patologia endokrynologiczna;
• zespół adrenogenitalny - choroba objawiająca się dysfunkcją kory nadnerczy.

W przeciwieństwie do tych patologii istnieje choroba genetyczna, której objawy pojawiają się bliżej okresu dojrzewania. To jest zespół Klinefeltera. Ale możliwe jest zidentyfikowanie tej anomalii chromosomalnej i zapobieganie jej powikłaniom za pomocą diagnostyki prenatalnej.

W przypadku wykrycia galaktozemii w wyniku badań przesiewowych noworodków, rodzice są natychmiast powiadamiani, zlecane jest dodatkowe badanie, które obejmuje:

• analiza krwi i moczu - określa się normę laktozy;
• badania genetyczne - wykryto wadliwy gen;
• biochemiczne badanie krwi - ocenia się ogólny stan dziecka.

Zgodnie z wynikami badania osocza wykryto wzrost poziomu laktozy, galaktozy, bilirubiny pośredniej i spadek frakcji białkowych. Może też brakować takich enzymów:

• GALT - urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanowa;
• GALK - galaktokinaza;
• GALE - urydynodifosforan-galaktoz-4-epimeraza.

W razie potrzeby wykonuje się USG narządów wewnętrznych, a także bada się soczewki oczu w celu wykrycia zmętnienia. W diagnozę zaangażowany jest nie tylko genetyk, ale także okulista, neurolog, hepatolog, nefrolog.

Jeśli możliwe jest wykrycie galaktozemii przed wystąpieniem początkowych objawów, można uniknąć powikłań.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na galaktozemię, dziecko potrzebuje pomocy medycznej. Jeśli terapia nie jest na czas, dziecko może umrzeć z powodu poważnych problemów zdrowotnych lub sepsy bakteryjnej, która często rozwija się na tle tej choroby genetycznej. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tym większe prawdopodobieństwo remisji choroby. Terapia polega na diecie bezmlecznej i stosowaniu leków poprawiających przemianę materii.

Mleko matki z galaktozemią jest szkodliwe dla noworodka

Należy przestrzegać następujących wytycznych klinicznych:

• odmowa karmienia piersią;
• powstrzymywanie się od jakichkolwiek produktów mlecznych przez całe życie.

Możesz karmić dziecko mieszankami sojowymi, dozwolone jest mleko migdałowe. Jest to jedyny dozwolony pokarm dla noworodka.

To właśnie dieta jest kluczem do prawidłowego samopoczucia dziecka. Należy go przestrzegać przez całe życie. Wszelkie produkty zawierające co najmniej niewielką ilość mleka są zabronione. Dotyczy to półproduktów, babeczek, wędlin, margaryny i innych. Wybierając jedzenie dla dziecka, trzeba być bardzo ostrożnym.

Możesz uzupełnić niedobór składników odżywczych za pomocą innych pokarmów, na przykład warzyw, owoców, mięsa, ryb. Rodzice powinni odwiedzić dietetyka, który porozmawia o prawidłowym odżywianiu.

W przypadku zaburzeń mowy ważne są zajęcia z logopedą, zaburzenia neurologiczne są korygowane lekami.

Zapobieganie

Galaktozemia jest bardzo niebezpieczna, ponieważ nie można jej leczyć. Dziecko może urodzić się chore nawet pozornie zdrowym rodzicom, ponieważ nosicielstwo wadliwego genu w żaden sposób nie objawia się. Aby uchronić dziecko przed ciężką dziedzicznością, warto podjąć środki zapobiegawcze na etapie planowania lub we wczesnych stadiach ciąży.

Profilaktyka obejmuje testy genetyczne wykonywane przez oboje rodziców. Jeśli zgodnie z wynikami badania istnieje ryzyko rozwoju galaktozemii u dziecka, matka musi ściśle przestrzegać diety bezmlecznej. Wszelkie produkty mleczne są wyłączone z diety. Zwiększa to szanse dziecka na normalne życie.

Galaktozemia noworodków - przy takiej diagnozie co 60 000 dziecko opuszcza szpital położniczy, a co 200 może być nosicielem choroby. Świadczą o tym światowe statystyki. Oczywiście są one nierównomiernie rozmieszczone na całym świecie, każdy kraj ma swoją sytuację. W obrębie krajów wskaźniki są również niejednorodne. Na przykład w Rosji średnio 1 dziecko na 20-30 tysięcy jest chore, w USA - 1 na 30-190 tysięcy, w Europie - 1 na 18-180 tysięcy. Takie liczby pozwalają uznać tę chorobę nie tak często. Co to jest i co rodzice powinni wiedzieć? Czytaj.

O chorobie: co to jest, przyczyny

Galaktozemia jest naruszeniem metabolizmu węglowodanów pod względem konwersji galaktozy (cukru prostego) w glukozę.

Zwykle laktoza, która dostanie się do organizmu noworodka z mlekiem matki lub mieszanką, rozkłada się na glukozę i galaktozę. Ta ostatnia jest następnie przekształcana w glukozę podczas fermentacji.

W przypadku galaktozemii galaktoza nie jest całkowicie rozkładana, aw organizmie zaczynają gromadzić się szkodliwe produkty półtrwania, co z kolei prowadzi do uszkodzenia narządów i układów funkcjonalnych z powodu narażenia na substancje toksyczne. Szczególnie dotknięte są wzrok, słuch, narządy trawienne i ośrodkowy układ nerwowy. W ciężkich przypadkach iw zaawansowanych przypadkach prawdopodobny jest zgon.

Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za przetwarzanie galaktozy. Ale choroba objawi się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy kopie tego genu od obojga rodziców naraz (czyli nie może się objawić, jeśli choruje tylko matka lub ojciec). Wtedy produkcja odpowiednich enzymów zawodzi, a wymiana galaktozy zostaje zakłócona ze wszystkimi wynikającymi z tego konsekwencjami.

Ci, którzy odziedziczyli tylko jedną kopię „niewłaściwego” genu, są nosicielami choroby. Niektóre z nich mogą mieć łagodne objawy, które można łatwo opanować za pomocą specjalnej diety.

Tak więc ta choroba jest wrodzona i nieuleczalna. Jeśli jakiekolwiek trudności z przetwarzaniem galaktozy pojawią się w późniejszym wieku, przyczyny tego są różne i nie są związane z tą chorobą, nawet przy podobnych objawach.

Odmiany choroby

Galaktozemia jest klasyfikowana według dwóch parametrów: braku określonego enzymu (1 z 3) i ciężkości.

Zgodnie z niedoborem enzymów istnieją:

• Wariant klasyczny gdy nie ma wystarczającej ilości (brak) urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej. Objawy są wyrażane nawet przy łagodnym przebiegu, a przy ciężkim bardzo prawdopodobny jest zgon.
• Wariant Duarte. Synteza galaktokinazy jest zaburzona. Stosunkowo łagodna postać choroby, którą można stwierdzić podczas badań przesiewowych w szpitalu położniczym. Jeśli z jakiegoś powodu nie przeprowadzono badań przesiewowych, pośrednimi objawami potwierdzającymi diagnozę są rozwój zaćmy, łagodne upośledzenie umysłowe i łagodne objawy neurologiczne.
• Opcja „Los Angeles”. Łagodny stopień przebiega bezobjawowo, z ciężkim obrazem klinicznym jak w wariancie klasycznym. Również oznaki choroby to uszkodzenie narządu słuchu. Konieczna jest szczegółowa diagnoza, ponieważ występują formy bezobjawowe. Jeśli choroba zostanie wykryta na czas, istnieje szansa na uniknięcie większości negatywnych konsekwencji.

Galaktozemia ma 3 stopnie nasilenia:

• Łagodne - jego główne objawy to wczesna odmowa dziecka z piersi i nietolerancja mleka.
• Średnia – jej objawy pojawiają się zaraz po karmieniu dziecka (biegunka, wymioty, a w efekcie utrata masy ciała). Czasami dochodzi do powiększenia wątroby.
• Ciężkie - wraz z nim, oprócz objawów wskazanych powyżej, może wystąpić: nagromadzenie płynu w otrzewnej, szybki rozwój zaćmy, uszkodzenie nerek, posocznica.

Przepis na okazję::

Ten stopień jest najbardziej niebezpieczny, ponieważ wiąże się ze śmiertelnym ryzykiem dla organizmu.

Diagnostyka

Podobnie jak w przypadku innych chorób niezwykle ważne jest, aby wykryć je jak najwcześniej. Obecnie możliwa jest nawet diagnostyka wewnątrzmaciczna galaktozemii. W Rosji obowiązują zasady, zgodnie z którymi w pierwszych dniach życia dzieci są badane pod kątem chorób genetycznych. Krew włośniczkowa jest pobierana, nakładana na papier, suszona i wysyłana do analizy genetycznej. Jeśli w wyniku tego dziecko jest podejrzewane o galaktozemię, przeprowadza się drugą analizę. Jeśli wyniki testu zostaną potwierdzone, dziecko otrzymuje ostateczną diagnozę. Wszystkie niezbędne informacje przekazywane są miejscowemu lekarzowi, a rodzice z dzieckiem wysyłani są do genetyki na konsultację. Analizuje czynniki dziedziczne, przeprowadza badanie genetyczne, aby określić zmutowany gen, a także podaje szczegółowe informacje na temat diety, którą dziecko musi teraz przestrzegać.

Konieczne może być również oznaczenie stężenia galaktozy w moczu oraz przeprowadzenie testów wysiłkowych. Śledzenie wyników badań krwi i moczu umożliwia wyciągnięcie wniosków na temat stanu narządów wewnętrznych. Ponadto, gdy diagnoza zostanie potwierdzona, dzieci zwykle potrzebują:

• konsultacja okulisty;
• konsultacja z neurologiem;
• EEG (badanie aktywności mózgu poprzez rejestrację impulsów elektrycznych);
• badanie ultrasonograficzne narządów jamy brzusznej;
• kontrola stanu narządów wzroku.

Galaktozemia jest ważna, aby nie mylić z innymi chorobami o podobnych objawach. Na przykład z chorobą hemolityczną, chorobami zapalnymi wątroby, cukrzycą typu 1 i innymi.

Objawy

Objawy galaktozemii różnią się w zależności od jej postaci i nasilenia. W łagodnej formie jest to:

• płynny stolec;
• częsta niedomykalność;
• odmowa jedzenia przez dziecko.

Ta forma z wyglądu przypomina nietolerancję laktozy, wymaga jedynie znacznie poważniejszego podejścia.

Główne objawy w umiarkowanym i ciężkim są podobne do objawów patologii wątroby.

W przypadku ciężkiego przebiegu objawy są charakterystyczne:

• biegunka;
• powiększenie śledziony i (lub) wątroby;
• wątroba gęstnieje;
• żółtaczka: najpierw żółkną białka oczu, potem twarzy i ciała, a na końcu dłoni, stóp i pach;
• drgawki;
• mimowolny ruch gałek ocznych;
• zmniejszone napięcie mięśni;
• zaćma;
• ogólne opóźnienie rozwoju;
• zwiększone krwawienie;
• wysypka krwotoczna.

• niedokrwistość;
• brak glukozy, białko całkowite;
• stężenie galaktozy przekracza 0,8 g/l;
• podwyższony poziom bilirubiny;
• podwyższony poziom enzymów wątrobowych;
• zmniejszona aktywność enzymu przekształcającego galaktozę w glukozę.

• pojawienie się cukru i (lub) białka;
• nadmiar galaktozy.

Jak traktować. Żywność

Leczenie niemowląt rozpoczyna się od wykluczenia produktów zawierających laktozę i galaktozę (dotyczy to zarówno mleka modyfikowanego dla niemowląt, jak i mleka matki). Wraz z lekarzem wybierana jest mieszanka na bazie bezmlecznej. Równolegle prowadzone jest leczenie tych narządów i układów, które zostały dotknięte przez toksyny. Wyznaczać:

• przeciwutleniacze;
• witaminy;
• leki chroniące wątrobę;
• preparaty wapniowe;
• preparaty do korekcji metabolizmu, powstrzymujące działanie toksyczne. W tym samym celu wykonuje się transfuzje krwi.

Jak już wspomniano, przy galaktozemii zalecana jest dieta. I konieczne będzie stałe przestrzeganie tego. Należy rozumieć, że obecność produktów mlecznych w menu u niemowląt może wywołać poważne konsekwencje, na przykład posocznicę lub marskość wątroby. To niebezpieczne dla życia noworodka!

Jakie produkty zostaną zakazane:

• mąka;
• słodki (z sacharozą);
• wszystko, co zawiera kakao;
• orzechy;
• rośliny strączkowe, soja;
• kiełbaski;
• szpinak;
• jajka;
• podroby;
• wszelkie produkty mleczne.

Co ciekawe, łagodne formy choroby nie będą wymagały ścisłych ograniczeń żywieniowych przez całe życie, ale dodawanie czegoś nowego do diety będzie musiało odbywać się powoli, z obowiązkowym monitorowaniem parametrów laboratoryjnych.

Zmniejszenie ilości galaktozy w jadłospisie podczas przyjmowania leków pozwala zatrzymać rozwój choroby i uniknąć nieprzyjemnych konsekwencji.

Zapobieganie

W związku z tym nie ma profilaktyki, istnieje tylko diagnostyka wewnątrzmaciczna płodu. Dla tych, którzy mają w rodzinie przypadki galaktozemii, najlepiej jest uzyskać konsultację genetyczną już w oczekiwaniu na dziecko. Jeśli choroba zostanie wykryta, kobieta będzie musiała przestrzegać diety przez całą ciążę, wykluczając z diety wszystkie zabronione pokarmy.

Ponadto kluczowe znaczenie ma badanie przesiewowe noworodków: jeśli chore dzieci zostaną natychmiast dostosowane do właściwej diety i diety, można uniknąć nieodwracalnych konsekwencji. W przeciwnym razie po miesiącu praca narządów wewnętrznych zawiedzie.

Po usłyszeniu takiej diagnozy nie trać serca i nie poddawaj się: galaktozemia to nie wyrok, przy odpowiednim podejściu Twoje dziecko ma wszelkie szanse na długie i szczęśliwe życie. Wczesna diagnoza, dieta i leczenie to główne elementy sukcesu.

Choroba taka jak galaktozemia u noworodków jest niezwykle rzadka. Taka choroba może zagrażać życiu dziecka i odbija się na całym jego późniejszym życiu. Aby się go pozbyć, żadne lekarstwo nie pomoże, więc musisz wiedzieć, jak poradzić sobie z takim problemem.

Objawy i istota problemu

Galaktozemia może początkowo nie być oczywista. Nowi rodzice, a nawet lekarze mogą po prostu nie zauważyć jego rozwoju. Jednak po kilku dniach znaki stają się widoczne. Faktem jest, że głównym pokarmem noworodka jest mleko i produkty zawierające mleko. Zawierają substancję zwaną galaktozą. W obecności tej choroby galaktoza u noworodka nie jest wchłaniana przez organizm i stopniowo się gromadzi, co prowadzi do poważnych zmian.

Najbardziej charakterystyczne objawy galaktozemii wyrażają się następująco:

• nudności i wymioty po karmieniu;
• częsta biegunka;
• apatyczny stan dziecka;
• obrzęk;
• zmętnienie soczewki oka;
• powiększenie wątroby;
• wodobrzusze;
• żółtaczka;
• drgawki;
• nadmierne pobudzenie.

Często nadmierna nadwaga przy urodzeniu wskazuje na potencjalne ryzyko rozwoju galaktozemii. Jeśli dziecko waży więcej niż 5 kg, najprawdopodobniej ma pewne problemy zdrowotne. Wiarygodność diagnozy można zweryfikować tylko poprzez przejście specjalnych testów.

Powody

Rzeczywiste pytanie: co wywołuje rozwój galaktozemii? Pierwotne przyczyny takiego niepowodzenia do dziś nie są w pełni zrozumiałe. Głównym czynnikiem odpowiedzialnym za rozwój choroby jest dziedziczność. Galaktozemia charakteryzuje się genetyczną predyspozycją do jej wystąpienia. Jednocześnie obserwuje się bardzo ciekawe zjawisko: zdrowi rodzice mogą mieć zdrowe dzieci, ale wnuki nagle wykazują oznaki upośledzenia wchłaniania galaktozy.

Istota problemu polega na tym, że aktywną fazę galaktozemii w masie można zaobserwować tylko u tych dzieci, które otrzymały od rodziców oba chromosomy tzw. zmutowanego genu. Jeśli ta ostatnia nie zostanie całkowicie przekazana dziecku, najprawdopodobniej będzie zdrowy i nawet nie zgadnie, że jest nosicielem genów tego zaburzenia. Choroba może ujawnić się dopiero po kilku pokoleniach, dlatego jest tak rzadka.

Zagrożenia

W przypadku dzieci z galaktozemią wymagane są specjalne warunki. W przypadku braku leczenia i nieprzestrzegania prawidłowego odżywiania, nad ich zdrowiem i życiem wisi poważne zagrożenie. Aby zrozumieć stopień ryzyka i uświadomić sobie wszystkie potencjalne zagrożenia, warto zwrócić uwagę na najczęstsze problemy w takich przypadkach:

• marskość wątroby;
• upośledzenie umysłowe;
• posocznica;
• zaćma;
• zaburzenia OUN;
• naruszenie przewodu pokarmowego;
• gromadzenie się płynu w narządach i jamie brzusznej.

Na tle takich zaburzeń i ich postępu utrzymanie normalnego funkcjonowania wszystkich układów ciała staje się po prostu niemożliwe. W rezultacie, przy braku środków zaradczych, przypadki zgonów nie są rzadkie, w większym stopniu z powodu rozwoju sepsy.

Gdy galaktozemia u niemowląt nie jest odpowiednio leczona, mogą ucierpieć niektóre narządy

Diagnostyka

W celu określenia na czas obecności galaktozemii lekarze nadal przebywający w szpitalu położniczym są zobowiązani do przeprowadzenia specjalnej rutynowej analizy. Podobnie jak w większości innych przypadków, opiera się na badaniu próbki krwi pobranej od noworodka z pięty w 4. dniu życia.

Po dokładnych badaniach możliwe jest wykrycie zwiększonej zawartości galaktozy. Pośrednim znakiem wskazującym na możliwą obecność takiego problemu jest niska zawartość cukru. Możesz również określić potencjalne ryzyko poprzez własne obserwacje zachowania dziecka, w oparciu o opisane powyżej objawy. Ponadto wygląd dziecka, w szczególności obrzęk i niezdrowy kolor skóry, również wskazuje na galaktozemię.

Metoda leczenia

Głównym problemem, który niepokoi rodziców dzieci, które niestety borykają się z takim problemem, jest leczenie galaktozemii. Na tym polega złożoność sytuacji. W rzeczywistości ta choroba nie podlega leczeniu kardynalnemu. Ponieważ problem jest ukryty na poziomie genetycznym, człowiek będzie musiał znosić jego obecność od urodzenia do ostatnich dni i dostosowywać się do specjalnych potrzeb swojego organizmu. Innymi słowy, wymagana jest specjalna dieta, której trzeba będzie przestrzegać przez całe życie.

W przypadku galaktozemii u dziecka rodzice muszą ściśle przestrzegać diety przepisanej przez lekarza. W przeciwnym razie nie da się uniknąć nieprzyjemnych konsekwencji.

Dla noworodka karmienie piersią staje się tematem tabu, od którego zależy życie i rozwój dziecka. Ważne jest również wykluczenie różnych mieszanek mlecznych do sztucznego karmienia. W przeciwieństwie do niedoboru laktazy, galaktozemia jest poważniejszym zaburzeniem. W takim przypadku musisz całkowicie wykluczyć z diety wszystkie pokarmy zawierające galaktozę. Dotyczy to bezlaktozowych substytutów mleka.

W przyszłości dziecko nie będzie również mogło spożywać nabiału, masła i margaryny oraz wszystkich tych produktów, które mogą zawierać ich śladowe ilości. Innymi słowy, będziesz musiał na zawsze zrezygnować z pieczenia, wędlin, większości słodyczy itp. Problem w tym, że podczas produkcji artykułów spożywczych niektóre z nich mogą zawierać śladowe ilości mleka ze względu na specyfikę technologii. Małe dawki galaktozy w późniejszym życiu nie wyrządzą większych szkód, jeśli ten wypadek nie zostanie wprowadzony na stałe.

Co może zastąpić nabiał? Dla noworodka rozwiązaniem może być spożywanie wody ze skrobią kukurydzianą, mlekiem migdałowym, produktami sojowymi i podobnymi pokarmami. W miarę wzrostu dziecka konieczne jest dostosowanie diety i stopniowe wprowadzanie różnych pożywnych płatków zbożowych przygotowywanych wyłącznie na wodzie. Witaminy zawarte w mleku i podobnych produktach można pozyskać z innych produktów spożywczych dostępnych do spożycia: owoców, warzyw, jajek, a także dań rybnych i mięsnych, olejów roślinnych itp.

Nie bój się i nie zniechęcaj, jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano galaktozemię. Wystarczy w tym przypadku przestrzegać odpowiedniej diety. Oczywiście w przyszłości nie będzie mógł cieszyć się wszystkimi smakołykami gastronomicznymi, ale to wcale nie oznacza, że ​​można położyć kres życiu, ponieważ przy odpowiednim stylu życia dziecko rozwinie się całkiem naturalnie i w pełni. Następnie taka dieta stanie się nawykiem, a osoba po prostu nie zauważy takiego braku swojego ciała.

Rozpoznanie galaktozemii u dziecka z listą możliwych konsekwencji może przestraszyć każdą matkę. Wielu nie wie, co to jest, ale po słowach lekarzy o możliwym śmiertelnym wyniku rodzice doświadczają poważnego stresu.

Galaktozemia jest rzadką chorobą wrodzoną, objawiającą się u dzieci w pierwszych dniach życia, która polega na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów na drodze przemiany galaktozy (cukru prostego) w glukozę.

Światowe statystyki dotyczące choroby - 1 dziecko na 60 000 noworodków. Dla poszczególnych krajów dane mogą się różnić – w Japonii galaktozemia u noworodków jest bardzo rzadka, w Irlandii jest znacznie częstsza.

Powody

Jedyną przyczyną choroby jest defekt genu. Galaktozemia objawia się w wyniku jednoczesnego dziedziczenia 2 kopii zmutowanego genu. Prawidłowa produkcja enzymów biorących udział w metabolizmie węglowodanów zostaje zakłócona, a metabolizm galaktozy zawodzi.

Osoby, które odziedziczą 1 kopię wadliwego genu, są nosicielami choroby. W zależności od rodzaju choroby mogą wystąpić łagodne objawy, które ustępują wraz z dietą. Według różnych źródeł 1 osoba na 200-250 jest nosicielem i są one nierównomiernie rozmieszczone na całym świecie.

Ciekawe! Sama choroba, a nie jej nosicielstwo, jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – do jej wystąpienia oboje rodzice muszą mieć uszkodzony gen. Galaktozemii nie można odziedziczyć tylko po mamie lub tacie.

Brak enzymów lub ich niska aktywność prowadzi do akumulacji galaktozo-1-fosforanu, produktu niepełnej konwersji galaktozy. Składnik ten jest toksyczny dla organizmu iw wysokich stężeniach działa na różne narządy, wywołując wyraźne objawy.

Warianty dziedziczenia galaktozemii

Nabyte trudności z przetwarzaniem galaktozy mają inne przyczyny i mogą dawać podobne objawy, ale są związane z innymi chorobami. Wrodzona galaktozemia jest nieuleczalna, a choroba ta często powoduje niepełnosprawność. Istnieje kilka jego odmian, zdeterminowanych ciężkością przebiegu i niedoborem jednego z trzech enzymów.

Odmiany

W zależności od przebiegu galaktozemii wyróżnia się trzy stopnie nasilenia: łagodny, umiarkowany i ciężki. Ten ostatni stopień bez leczenia jest często śmiertelny, ale zależy to również od wariantu galaktozemii jako rodzaju niedoboru określonego enzymu.

Klasyfikacja według niedoborów danego enzymu wyróżnia następujące typy:

• Wariant klasyczny

Niewystarczająca lub całkowicie nieobecna produkcja urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej (GALT). Objawy obserwuje się nawet w łagodnej postaci, ciężki przebieg choroby jest obarczony śmiercią.

• Wariant Duarte

Produkcja galaktokinazy (GALK) jest zaburzona. Stosunkowo łagodna forma kursu, może być zdiagnozowana tylko w badaniu laboratoryjnym. W przypadku braku badań przesiewowych noworodka w szpitalu położniczym, diagnozę określa rozwijająca się zaćma.

• Wariant „Murzyn” lub forma „Los Angeles”

Niedobór produkcji galaktozo-4-epimerazy (GALE). Łagodny przebieg choroby przebiega bezobjawowo. W stanie ciężkim jest podobny do klasycznej galaktozemii, ale dodatkowo charakteryzuje się ubytkiem słuchu lub całkowitą głuchotą.

Ze względu na obecność postaci bezobjawowych wymagana jest dodatkowa diagnostyka. Terminowe wykrycie choroby pozwala uniknąć wielu poważnych konsekwencji.

Diagnostyka

Wiedząc, jaki to rodzaj choroby i rozumiejąc jej zagrożenie dla życia, większość krajów rozwiniętych zaczęła przeprowadzać ogólne badanie noworodków w szpitalach położniczych. Kobiety, które zdecydują się rodzić w domu, muszą być niezależnie przebadane pod kątem wielu chorób genetycznych. Analiza masowa pod kątem galaktozemii u noworodków pozwala natychmiast wykryć klasyczną wersję choroby i zmniejszyć prawdopodobieństwo śmierci.

Badanie przesiewowe noworodków przeprowadza się poprzez pobranie krwi włośniczkowej. Krew jest nakładana na bibułę filtracyjną i analizowana w laboratorium genetycznym.

W przypadku wykrycia objawów choroby zaleca się drugie badanie. W przypadku wtórnych pozytywnych testów rodzina jest kierowana na konsultację do genetyka, a dziecko poddawane jest dodatkowemu badaniu.

W łagodnych postaciach choroby badania przesiewowe w szpitalu mogą nie wykazywać obecności galaktozemii. W przyszłości objawiają to objawy. Możliwe jest również określenie choroby u dzieci urodzonych w dowolnym miejscu poza placówkami medycznymi.

Objawy

Objawy choroby różnią się w zależności od ciężkości. W łagodnej galaktozemii jedynymi objawami mogą być częste zarzucanie i wodnista biegunka. Główne objawy choroby w postaciach umiarkowanych i ciężkich są podobne do objawów uszkodzenia wątroby, ponadto u dzieci obserwuje się żółtaczkę i powiększenie wątroby.

Uwaga! Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana na czas, uszkadza ośrodkowy układ nerwowy. Późne objawy galaktozemii są nieodwracalne, dlatego ważna jest wczesna diagnoza i leczenie.

W ciężkich postaciach występują następujące objawy:

• ogólny letarg;
• niedokrwistość;
• hipoglikemia;
• hipotrofia;
• wymioty, biegunka;
• upośledzona funkcja umysłowa;
• zażółcenie skóry;
• powiększenie wątroby i śledziony;
• zaćma;
• krwotoki punktowe;
• niewydolność nerek i wątroby.

Nieoczywistym objawem galaktozemii jest odmowa dziecka karmienia piersią lub butelki z mlekiem modyfikowanym. Łagodna postać jest podobna do nietolerancji laktozy, ale w przeciwieństwie do tej choroby, galaktozemia wymaga większej uwagi w leczeniu.

Leczenie

Leczenie u noworodków zawsze zaczyna się od całkowitego zniesienia pokarmu zawierającego laktozę i galaktozę. Zakaz obejmuje również mleko modyfikowane dla niemowląt i mleko matki. Genetyk szczegółowo doradza rodzicom cechy doboru mieszanki bezmlecznej.

Wraz z dietą stosuje się leczenie farmakologiczne w celu utrzymania narządów narażonych na działanie toksyczne.

Można przepisać następujące leki:

• przeciwutleniacze;
• hepatoprotektory;
• preparaty wapniowe;
• kompleksy multiwitaminowe;
• korektory procesów metabolicznych.

Te ostatnie leki obejmują ATP, orotan potasu i inne leki, które ograniczają toksyczne działanie galaktozy-1-fosforanu. Praktykuje się również wymienne transfuzje krwi lub osocza, zmniejszając stężenie toksyny w organizmie. W przypadku przedwczesnego leczenia i uszkodzenia narządów i układów, które się pojawiły, przepisywane są leki w celu ich przywrócenia.

Warto wiedzieć! W okresie dojrzewania zaczyna pojawiać się niewielka kompensacja stanu, co może stymulować dodatkową produkcję brakujących enzymów lub uruchamiać inne szlaki wchłaniania galaktozy. Chłopcy z galaktozemią mają więcej szczęścia – pod wpływem testosteronu ich zdrowie staje się korzystniejsze.

Przy galaktozemii zalecana jest dieta – to podstawa leczenia. Nie ma swoistych leków do całkowitego zastąpienia niedoborów enzymów, ale zmniejszenie udziału galaktozy w pożywieniu i równoczesna terapia lekowa pozwala uniknąć większości negatywnych konsekwencji i zapobiega postępowi choroby.

Funkcje żywieniowe

W większości przypadków dieta na galaktozemię jest przestrzegana przez całe życie, chociaż z wiekiem staje się ona bardziej miękka. Początkowo zakazem podlega duża liczba produktów, które są wspólne dla diety zdrowych ludzi.

Czego nie robić z galaktozemią:

• wszelkie pieczenie mąki;
• słodycze zawierające sacharozę;
• kakao, czekolada, orzechy;
• rośliny strączkowe, czysta soja;
• jajko, szpinak;
• produkty uboczne i kiełbasy;
• wszystkie produkty mleczne i ich pochodne.

Noworodki należy przestawić na dietę bezmleczną. Do karmienia niemowląt wybierane są specjalne mieszanki.

Szczególnie ważne! Zaniedbanie zaleceń lekarzy dotyczących wykluczenia produktów mlecznych u dzieci z galaktozemią może prowadzić do szybko postępującej marskości wątroby lub wywołać rozwój sepsy bakteryjnej. Oba stany zagrażają życiu dziecka!

Łagodne formy choroby nie wymagają ścisłej diety przez całe życie, ale konieczne jest stopniowe urozmaicenie menu, kontrolując wskaźniki za pomocą regularnych testów. W ciężkiej postaci dieta jest utrzymywana do końca życia ze względu na niekorzystne rokowanie.

Prognozy

Jeśli leczenie galaktozemii nie zostanie rozpoczęte w odpowiednim czasie, istnieje prawdopodobieństwo zaburzeń OUN, opóźnień rozwoju psychomotorycznego. W ciężkich przypadkach nawet szybkie przejście dziecka na dietę bezmleczną może w przyszłości wywołać następujące konsekwencje:

1. Oligofrenia.
2. Trudności w nauce.
3. objawy neurologiczne.
4. Opóźnienie mowy.
5. Ubytek jajników u dziewcząt.

Pojawienie się oczywistych objawów oznacza już poważne uszkodzenie narządów i układów organizmu, a niewłaściwe odżywianie z galaktozemią pogarsza stan dziecka, wywołując nieodwracalne zaburzenia.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze nie istnieją, możliwa jest tylko diagnostyka prenatalna płodu. Lekarze zalecają, aby wszyscy rodzice, którzy mają krewnych osób z galaktozemią, poddawali się badaniu genetycznemu w czasie ciąży.

Jeśli u przyszłej matki zostanie zdiagnozowana choroba, konieczna jest również dieta. Musi ograniczyć mąkę i słodycze, wykluczyć z diety produkty mleczne w czasie ciąży.

Aby zapobiec poważnym konsekwencjom, wszystkie dzieci powinny być badane pod kątem obecności galaktozemii w pierwszych dniach po urodzeniu.

Jeśli chore dzieci nie zostaną natychmiast przeniesione na właściwe odżywianie, to w wieku jednego miesiąca będą już miały zaburzenia w pracy wielu narządów. W ciężkiej postaci klasycznej odmiany galaktozemii, bez leczenia dzieci umierają w pierwszym roku życia. Terminowe leczenie pozwala większości z nich prowadzić w przyszłości prawie normalne życie.

Galaktozemia to rzadka choroba wrodzona związana z zaburzeniami metabolizmu węglowodanów w organizmie, objawiająca się żółtaczką, niskim poziomem cukru we krwi, nietolerancją mleka matki, mleka modyfikowanego, anoreksją, wymiotami i prowadzącą do marskości wątroby, uszkodzenia oczu (zaćma), opóźnienie psychomotoryczne. Badanie na galaktozemię przeprowadza się u wszystkich noworodków. Dodatkowo można zlecić: oznaczenie zawartości galaktozy w moczu i krwi, testy wysiłkowe z glukozą i galaktozą, EEG, USG jamy brzusznej, badania genetyczne. Leczenie galaktozemii polega na stosowaniu diety bezlaktozowej, która jest przepisywana od pierwszych dni życia.

Przyczyny galaktozemii

Galaktozemia jest wrodzoną patologią dziedziczoną z rodziców na dzieci w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba objawi się, jeśli dziecko odziedziczy dwie kopie zmutowanego genu od każdego z rodziców. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną kopię wadliwego genu, są nosicielami choroby, chociaż mogą również wykazywać pewne objawy galaktozemii, ale w łagodniejszym stopniu. W przemianę galaktozy w glukozę zaangażowane są trzy enzymy: GALT, GALK i GALE. W zależności od niedoboru jednego z tych enzymów rozróżnia się pierwszy, drugi i trzeci rodzaj galaktozemii. Przy niedoborze jednego z tych enzymów stężenie galaktozy we krwi pacjenta znacznie wzrasta, a pośrednie metabolity galaktozy gromadzą się w organizmie, powodując toksyczne uszkodzenie wątroby, śledziony, nerek, jelit, ośrodkowego układu nerwowego i narządów wzroku . Najczęstszy rodzaj galaktozemii u noworodków, zwany również klasyczną, jest spowodowany naruszeniem aktywności enzymu GALT.

Objawy galaktozemii

W jej przebiegu galaktozemia u noworodków może być:

• łagodny stopień;
• średni stopień;
• poważny stopień.

Pierwsze objawy ciężkiej galaktozemii pojawiają się w pierwszych dniach życia noworodka. Po karmieniu dziecka mlekiem matki lub mieszanką rozwija się biegunka, wymioty i pojawiają się objawy zatrucia. Dziecko odmawia piersi, staje się apatyczne, szybko rozwija się wyniszczenie i niedożywienie. Noworodek martwi się kolką, wzdęciami, silnym wyładowaniem gazowym. Podczas badania dziecka z galaktozemią neonatolog obserwuje wygaśnięcie odruchów charakterystycznych dla okresu noworodkowego. W przypadku tej choroby natychmiast pojawia się uporczywa żółtaczka, powiększenie wątroby, rozwija się niewydolność wątroby. W wieku 2-3 miesięcy obserwuje się już marskość wątroby, powiększenie śledziony i wodobrzusze. Z powodu naruszenia krzepliwości krwi dziecko ma krwotoki na błonach śluzowych i skórze. Takie dzieci pozostają w tyle za rówieśnikami w rozwoju psychomotorycznym. W wieku 1-2 miesięcy u dzieci z zaburzeniami metabolizmu węglowodanów stwierdza się obustronną zaćmę. W końcowej fazie choroby dziecko umiera z powodu ciężkiego niedożywienia, niewydolności wątroby i wtórnych infekcji. Galaktozemia u noworodków o umiarkowanym nasileniu objawia się: żółtaczką, wymiotami, niedokrwistością, opóźnieniem w rozwoju psychoruchowym, zaćmą, powiększeniem wątroby, niedożywieniem. Przy łagodnym stopniu choroby objawy galaktozemii objawiają się: odmową karmienia piersią przez dziecko, wymiotami po wypiciu mleka, opóźnieniem w mowie i rozwoju fizycznym. Nawet przy łagodnym stopniu choroby dziecko ma przewlekłe choroby wątroby z powodu toksycznego działania galaktozy. Choroba ta może objawiać się tylko jednym objawem (postać jednoobjawowa), na przykład zaburzeniami dyspeptycznymi lub uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego, lub mogą w ogóle nie występować objawy galaktozemii (postać bezobjawowa). W takim przypadku niedobór enzymu jest wykrywany tylko podczas wykonywania analizy galaktozemii. Powikłania galaktozemii obejmują:

• posocznica;
• marskość wątroby;
• krwotoki w ciele szklistym;
• zespół wyczerpania jajników;
• pierwotny brak miesiączki.

U połowy dzieci z galaktozemią w wieku przedszkolnym stwierdza się alalia ruchową, która charakteryzuje się: ubóstwem słownictwa, problemami z organizacją ruchów mowy, obfitością perseweracji i parafazji, przy zachowaniu rozumienia kierowanej do nich mowy.

Diagnoza galaktozemii

W celu zmniejszenia ryzyka rozwoju powikłań galaktozemii można przeprowadzić prenatalną diagnostykę tej choroby, polegającą na wykonaniu amniopunkcji i biopsji kosmówki. Obecnie w Rosji przeprowadza się analizę galaktozemii u wszystkich noworodków urodzonych o czasie w 3-5 dniu, u wcześniaków - w 7-10 dniu. Aby to zrobić, krew włośniczkowa jest pobierana od dziecka i przenoszona na bibułę filtracyjną, a następnie wysyłana do laboratorium genetycznego. W przypadku podejrzenia galaktozemii dziecko jest ponownie badane. W niektórych przypadkach w celu zdiagnozowania choroby określa się poziom galaktozy w moczu, przeprowadza się testy wysiłkowe z glukozą i galaktozą, ogólne badania moczu i krwi, monitoruje się parametry biochemiczne krwi w celu oceny stopnia uszkodzenia narządów wewnętrznych dziecka. Po potwierdzeniu diagnozy informacja o chorym dziecku jest przekazywana do powiatowego pediatry, a rodzice zapraszani są na konsultację lekarsko-genetyczną w celu przeanalizowania rodowodu, badań genetycznych oraz wyjaśnienia specyfiki żywienia chorego dziecka.

Leczenie galaktozemii

Podstawą leczenia galaktozemii jest dietoterapia, która polega na wykluczeniu z diety pokarmów zawierających galaktozę i laktozę. Należą do nich: mleko dowolne (matki, kozie, krowie, mleko dla niemowląt), wszelkie produkty mleczne, wędliny, pieczywo, słodycze, ciastka, margaryna i inne. Zabronione jest spożywanie produktów zwierzęcych i roślinnych zawierających galaktozydy (soja, rośliny strączkowe) oraz nukleoproteiny (wątroba, nerki, jaja), które są potencjalnymi źródłami galaktozy. Dzieci z galaktozemią otrzymują specjalne mieszanki na bazie hydrolizatu kazeiny, izolatu białka sojowego, syntetycznych aminokwasów; mieszaniny z przewagą kazeiny bez laktozy. W wieku czterech miesięcy takim dzieciom wprowadza się soki jagodowe i owocowe; w 4,5 - przecier owocowy; w 5 - przecier warzywny; w 5,5 - zboża z gryki, kukurydzy, mąki ryżowej bez mleka; w 6 - mięsne karmy uzupełniające z dodatkiem kurczaka, królika, wołowiny, indyka; o 8 - ryba. Jako źródło węglowodanów dla pacjentów z galaktozemią stosuje się produkty z fruktozą. Aby poprawić proces metaboliczny w galaktozemii, przepisuje się kokarboksylazę, multiwitaminy, orotan potasu, ATP. Tak więc galaktozemia jest rzadką, ale dość poważną chorobą genetyczną, z którą człowiek musi żyć przez całe życie, stosując specjalną dietę bez laktozy i galaktozy. Jeśli nie rozpoczniesz leczenia od urodzenia, może to prowadzić do poważnych konsekwencji dla dziecka, a nawet śmierci (z ciężkim stopniem galaktozemii).

Galaktozemia u dzieci występuje bardzo rzadko. Z patologią rodzi się 1 na 60 000 noworodków.

Co to jest galaktozemia?

Galaktozemia jest chorobą dziedziczną, która polega na naruszeniu przemiany galaktozy w glukozę z powodu mutacji odpowiedzialnego genu.

Przyczyny galaktozemii

Jedyną przyczyną choroby jest mutacja genu. Galaktozemia jest chorobą wrodzoną o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia. Oznacza to, że choroba pojawia się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwie kopie wadliwego genu od obojga rodziców.

Galaktoza wchodzi do organizmu jako część laktozy (cukru mlecznego) z pożywieniem. W przypadku choroby jej przemiana w glukozę nie jest zakończona, a substancja gromadzi się w tkankach i krwi, toksycznie wpływając na układ nerwowy, soczewkę oka i wątrobę.

Rodzaje chorób

Istnieją trzy rodzaje galaktozemii:

1. Klasyczny.
2. Murzyn.
3. Galaktozemia Duarte (ma przebieg bezobjawowy).

Objawy galaktozemii

W obrazie klinicznym choroby występują oznaki nietolerancji na produkty mleczne, niedożywienia, anoreksji, uszkodzenia nerek, wątroby, oczu, zaburzeń dyspeptycznych, opóźnionego rozwoju umysłowego i motorycznego. Objawy choroby zaczynają pojawiać się kilka dni po urodzeniu i zależą od ciężkości choroby.

Poważny stopień

Objawy galaktozemii u noworodka pojawiają się w pierwszych dniach po zażyciu mleka modyfikowanego lub mleka matki. Typowe objawy to:

• masa urodzeniowa powyżej 5 kg;
• oznaki żółtaczki;
• obniżenie poziomu cukru we krwi;
• drgawki;
• nadmierne pobudzenie;
• obfita regurgitacja lub silne wymioty po karmieniu;
• wodnista biegunka;
• krwotoki na skórze i błonach śluzowych z powodu niedoboru czynników krzepnięcia krwi;
• wygaśnięcie odruchów noworodka.

Po 1-2 miesiącach życia pojawiają się:

• niedożywienie, kacheksja z powodu odmowy jedzenia;
• zaćma dwustronna;
• niewydolność nerek.

Do 3 miesiąca życia do tych objawów dołączają:

• hepatosplenomegalia;
• oznaki postępującego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego - rozlana niewydolność mięśni, zespół depresyjny, opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny;
• wodobrzusze;
• marskość wątroby.

Przy ciężkim stopniu choroby dziecko może umrzeć z powodu postępującej niewydolności nerek i wątroby, ciężkiego niedożywienia i infekcji.

Umiarkowane nasilenie

Charakteryzuje się następującymi cechami:

• wymiociny;
• żółtaczka;
• niedokrwistość;
• powiększenie wątroby;
• opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny;
• hipotrofia;
• zaćma.

Łagodna choroba

• odrzucenie piersi;
• wymioty po wypiciu mleka;
• opóźnienie we wzroście i wadze;
• opóźniony rozwój mowy;
• przewlekłe choroby wątroby.

Choroba może również występować w postaci jednoobjawowej, kiedy pojawiają się jedynie objawy uszkodzenia OUN, zaćmy lub zaburzeń trawienia. Opisano również bezobjawowy przebieg galaktozemii, w której niedobór enzymu stwierdza się jedynie w diagnostyce laboratoryjnej.

Powikłania galaktozemii

1. Marskość wątroby.
2. Krwotok w ciele szklistym.
3. Sepsa (u noworodków i niemowląt).
4. pierwotny brak miesiączki.
5. Zespół wyczerpania jajników.
6. Alalia motoryczna.
7. Oligofrenia.

Diagnoza choroby

Galaktozemię należy rozpoznać jak najwcześniej, aby uniknąć powikłań. Chorobę można rozpoznać już w macicy za pomocą biopsji kosmówki lub analizy płynu owodniowego.

Badania przesiewowe w kierunku galaktozemii przeprowadza się u wszystkich noworodków urodzonych o czasie w 3-5 dniu, wcześniaków w 7-10 dniu po urodzeniu. Pobierana jest krew włośniczkowa, następnie nakładana na bibułę filtracyjną i dostarczana do laboratorium genetycznego w postaci suchej plamki.

W przypadku podejrzenia galaktozemii na podstawie wyników badań przesiewowych noworodków należy ponownie zbadać dziecko. Jeśli badanie krwi na galaktozemię wykaże wysoki poziom galaktozy lub niski poziom enzymu, który ją rozkłada, diagnoza jest potwierdzona.

Czasami używany do celów diagnostycznych:

• badanie poziomu galaktozy w moczu;
• badanie krwi po obciążeniu galaktozą i glukozą.

Aby określić stopień uszkodzenia narządów wewnętrznych, przeprowadzają:

• ogólna analiza kliniczna krwi i moczu;
• chemia krwi.

Dzieciom z galaktozemią podaje się również:

• elektroencefalografia;
• USG narządów jamy brzusznej;
• biomikroskopia oka;
• biopsja punkcyjna wątroby.

Obowiązkowe konsultacje:

1. genetyk;
2. neurolog dziecięcy;
3. okulista dziecięcy.

Galaktozemię należy odróżnić od:

• cukrzyca insulinozależna;
• wrodzona atrezja dróg żółciowych;
• zapalenie wątroby;
• żółtaczka hemolityczna noworodków;
• mukowiscydoza.

Leczenie galaktozemii

Główną rolę w leczeniu choroby odgrywa dietoterapia. Wszelkie mleko i wszystkie produkty mleczne są wyłączone z diety na całe życie.

Cechy żywienia dzieci z galaktozemią do roku

Niemowlęta otrzymują sztuczne karmienie specjalnymi mieszankami na bazie izolatu białka sojowego, hydrolizatu kazeiny lub syntetycznych aminokwasów. Takie mieszanki można znaleźć wśród produktów:

• Nutritek;
• Żywność z Fryzji;
• Nutricia;
• Humana;
• Połowa Johnsona.

Wprowadzane są specjalistyczne mieszanki, stopniowo zmniejszając udział kobiecego mleka przez cały tydzień. Dawka początkowa to 10-20% dziennej ilości.

Cechy wprowadzania uzupełniającej żywności dla chorych dzieci

Pokarmy uzupełniające nie powinny zawierać mleka ani roślin strączkowych. Przy wyborze produktu należy zwrócić uwagę na oznakowanie wskazujące ilość galaktozy:

• nie więcej niż 5 mg na 100 g produktu - produkt bezpieczny;
• 5 - 20 mg na 100 g - preparat stosuje się ostrożnie, pod kontrolą zawartości galaktozy w surowicy krwi;
• więcej niż 20 mg na 100 g - produkt nie jest używany.

Schemat żywienia uzupełniającego

Cechy żywienia dzieci po roku

Dzieci starsze niż rok są również przeciwwskazane w produktach mlecznych, chlebie, ciastkach, kiełbasie, margarynie, maśle. Dzieciom nie należy podawać pokarmów roślinnych zawierających potencjalne źródła galaktozy:

• rośliny strączkowe (fasola, fasola, groch, fasola mung, soczewica, ciecierzyca);
• czysta soja (nie izolowana);
• kakao, czekolada, orzechy;
• szpinak.

Niektóre produkty pochodzenia zwierzęcego są również przeciwwskazane:

• wątroba i inne podroby;
• pasztetowa kiełbasa;
• łeb;
• jajka.

Leczenie galaktozemii

Leczenie jest objawowe i podtrzymujące. Chorym dzieciom można przepisać:

1. Aby poprawić procesy metaboliczne - ATP, Cocarboxylase, witaminy, orotan potasu.
2. Przeciwutleniacze.
3. Hepatoprotektory.
4. leki naczyniowe.
5. Preparaty wapniowe wyrównujące jego niedobory w organizmie dzięki diecie bezmlecznej.
6. Wymiana lub wymiana transfuzji krwi - przeprowadza się w przypadku ciężkiego uszkodzenia wątroby, w którym nie jest ona w stanie syntetyzować czynników krzepnięcia krwi.

Przepisując dziecku z galaktozemią jakiekolwiek inne leki, należy zwrócić uwagę na ich skład. Chorym dzieciom nie przepisuje się preparatów homeopatycznych, nalewek i postaci dawkowania zawierających alkohol.

Jeśli leczenie rozpocznie się w pierwszych dniach życia, można uniknąć rozwoju marskości wątroby, oligofrenii i zaćmy. Jeśli leczenie zostanie rozpoczęte w późniejszym terminie i doszło do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i wątroby, postęp choroby ulega spowolnieniu. Ciężkie postacie galaktozemii mogą być śmiertelne.

Dzieci z galaktozemią otrzymują grupę niepełnosprawności i są dożywotnio zarejestrowane u pediatry, genetyka, dietetyka, okulisty i neurologa.

Czy można uniknąć choroby?

Profilaktyka choroby polega na ocenie prawdopodobieństwa jej wystąpienia u dziecka i wczesnej diagnozie. W tym celu wykonują:

• identyfikacja rodzin o wysokim ryzyku patologii;
• metody przesiewowe do badania noworodków;
• wczesne przejście na karmienie bezmleczne po wykryciu choroby;
• medyczne poradnictwo genetyczne dla rodzin z pacjentami z galaktozemią;
• ograniczenie stosowania produktów mlecznych do zagrożonych kobiet w ciąży.

lekarz zwraca uwagę

1. Wprowadzając żywność uzupełniającą mięso dla dziecka poniżej pierwszego roku życia, lepiej jest preferować żywność w puszkach z produkcji przemysłowej.
2. W przypadku wewnątrzmacicznego rozpoznania choroby może pojawić się kwestia przerwania ciąży, o czym decydują rodzice.

Wideo do artykułu

Leczenie niedoboru laktozy u niemowląt

Jeszcze nie polubiłeś?