В организме человека может происходить множество мутаций, меняющих его генную структуру, а, следовательно, и признаки. Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 – это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.
Вычислить возможные группы крови ребёнка по группам крови родителей можно .
В некоторых случаях у ребенка обнаруживается совсем другая группа крови, чем та, которая могла быть унаследована от родителей. Это явление получило название «Бомбейский феномен». Оно возникает в результате редкой генетической мутации у одного человека из 10 миллионов (у европеоидов).
Впервые это явление было описано в Индии в 1952 году: у отца была 1-я группа крови, у матери – 2-я, у ребенка – 3-я, что в норме невозможно. Врач, изучивший этот случай, предположил, что на самом деле у отца была не первая группа крови, а ее имитация, возникшая в результате каких-то генетических изменений.
Отчего так происходит?
Основа развития Бомбейского феномена – рецессивный эпистаз. Чтобы на эритроците появился агглютиноген, например, А, необходимо действие еще одного гена, его назвали H. Под действием этого гена формируется особый белок, который затем трансформируется в запрограммированный генетически тот или иной агглютиноген. Например, образуется агглютиноген А и определяет 2-ю группу крови у человека.
Как любой другой ген человека, Н имеется в каждой из двух парных хромосом. Он кодирует синтез белка-предшественника агглютиногена. Под действием мутации этот ген меняется таким образом, что уже не может активировать синтез белка-предшественника. Если случится так, что в организм попадут два мутированных гена hh, то основы для создания предшественников агглютиногенов не будет, и на поверхности эритроцитов не будет ни белка А, ни В, так как им не из чего будет образоваться. При исследовании такая кровь соответствует I (0), так как в ней нет агглютиногенов.
При Бомбейском феномене группа крови ребенка не поддается правилам наследования от родителей. Например, если в норме у женщины и мужчины с 3-ей группой может родиться ребенок тоже с 3-ей группой III (B), то в случае, если они оба передадут ребенку рецессивные гены h, предшественник агглютиногена В не сможет образоваться.
Как распознать Бомбейский феномен?
В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины а и b в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. В рассмотренном выше примере, хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает 1-ю группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин а. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с 1-й группой имеются оба агглютинина – а и b.
Существует еще одна теория, объясняющая возможный механизм Бомбейского феномена: при образовании половых клеток в одной из них остается двойной набор хромосом, а во второй генов, ответственных в том числе за формирование групп крови, нет. Однако зародыши, образующиеся из подобных гамет, чаще всего нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития.
Пациентам с этим феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Поэтому многие из них сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы при необходимости воспользоваться им.
При вступлении в брак лучше заранее предупредить своего партнера и проконсультироваться у генетика. У пациентов с Бомбейским феноменом чаще всего рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей правилам наследования от родителей.
Со школы мы знаем, что существует четыре основных группы крови. Первые три встречаются часто, а четвертая - редкая. Классификация групп происходит по содержанию в крови агглютиногенов, которые образуют антитела. Однако мало кто знает, что есть еще пятая группа, получившая название «бомбейский феномен».
Чтобы понять, о чем идет речь, следует вспомнить содержание антигенов в крови. Так, во второй группе содержится антиген А, в третьей - В, в четвертой содержатся антигены А и В, а в первой группе эти элементы отсутствуют, но в ней есть антиген Н - это вещество, которое принимает участие в строительстве остальных антигенов. В пятой группе нет ни А, ни В, ни Н.
Наследование
Группа крови определяет наследственность. Если у родителей третья и вторая группы, то их дети могут родиться с любой из четырех групп, в том случае, если у родителей первая группа, то дети будут иметь только кровь первой группы. Однако бывают случаи, когда у родителей рождаются дети с необычной, пятой группой или бомбейским феноменом. В этой крови нет антигенов А и В, из-за чего ее часто путают с первой группой. Но в бомбейской крови нет и антигена Н, содержащегося в первой группе. Если у ребенка окажется бомбейский феномен, то точно определить отцовство не удастся, так как в крови нет ни одного антигена, которые имеются у его родителей.
История открытия
Открытие необычной группы крови было сделано в 1952 году, в Индии, в районе Бомбея. Во время малярии проводились массовые исследования крови. В ходе проведения обследований было выявлено несколько людей, кровь которых не принадлежит ни к одной из четырех известных групп, так как в ней не было антигенов. Эти случаи получили название "бомбейский феномен". Позже по всему миру стали появляться сведения о такой крови, причем в мире на каждые 250 000 человек один имеет пятую группу. В Индии этот показатель выше - один на 7600 человек.
По мнению ученых, появление новой группы в Индии связано с тем, что в этой стране разрешены близкородственные браки. По законам Индии, продолжение рода внутри касты позволяет сберечь позицию в обществе и семейные богатства.
Что дальше
После открытия бомбейского феномена учеными университета Вермонта было сделано заявление о том, что существуют другие редкие группы крови. Последние открытия получили названия Лангерайс и Джуниор. Эти виды содержат совершенно неизвестные ранее белки, отвечающие за группу крови.
Уникальность 5-й группы
Самая распространенная и старая - первая группа. Она возникла во времена неандертальцев - ей более 40 тысяч лет. Практически у половины населения планеты первая группа крови.
Вторая группа появилась примерно 15 тысяч лет тому назад. Она также не считается редкой, но по разным данным, ее носителями являются около 35 % людей. Чаще всего вторая группа встречается в Японии, Западной Европе.
Третья группа распространена реже. Ее носителями является около 15 % населения. Больше всего людей с этой группой встречаются в Восточной Европе.
До недавнего времени самой новой группой считалась четвертая. С момента ее появления прошло около пяти тысяч лет. Она встречается у 5 % населения Земли.
Бомбейский феномен (группа крови V), считается самой новой, так как ее открыли несколько десятилетий назад. На всей планете с такой группой всего 0.001 % людей.
Формирование феномена
Классификация групп крови основана на содержании антигенов. Эти сведения применяются при переливании крови. Считается, что в содержащийся в первой группе антиген Н является «прародителем» всех существующих групп, так как он своего рода строительный материал, из которого появились антигены А и В.
Закладывание химического состава крови происходит еще внутриутробно и зависит от групп крови родителей. И здесь генетики могут сказать, с какими возможными группами может родиться малыш, проведя несложные вычисления. Иногда все же происходят отклонения от привычной нормы, и тогда рождаются дети, у которых проявляется рецессивный эпистаз (бомбейский феномен). В их крови нет антигенов А, В, Н. В этом заключается уникальность пятой группы крови.
Люди с пятой группой
Эти люди живут так же, как и миллионы других, с прочими группами. Хотя для них есть некоторые сложности:
- Сложно найти донора. В случае необходимости сделать переливание крови можно применять только пятую группу. Однако бомбейскую кровь можно применять для всех групп без исключения, причем никаких последствий нет.
- Нельзя установить отцовство. Если нужно будет сделать ДНК-тест на отцовство, то он не даст никаких результатов, так как у ребенка не будет антигенов, которые имеются у его родителей.
В США есть семья, в которой родились двое детей с бомбейским феноменом, да еще и с А-Н типом. Такая кровь была выявлена однажды в Чехии в 1961 году. Для детей в мире нет доноров, а переливание других групп для них смертельно. Из-за этой особенности старший ребенок стал сам для себя донором, такая же учесть ждет его сестру.
Биохимия
Принято считать, что есть три вида генов, отвечающих за группы крови: А, В и 0. Каждый человек имеет два гена - один получает от матери, а второй - от отца. Исходя из этого, есть шесть вариаций генов, которые определяют группу крови:
- Для первой группы характерно наличие генов 00.
- Для второй группы - АА и А0.
- В третьей содержатся антигены 0В и ВВ.
- В четвертой - АВ.
На поверхности эритроцитов располагаются углеводы, они же антигены 0 или антигены Н. Под воздействием определенных ферментов происходит кодирование антигена Н в А. То же самое происходит при кодировании антигена Н в В. Ген 0 не производит никакого кодирования фермента. Когда нет синтеза агглютиногенов на поверхности эритроцитов, т. е. на поверхности нет исходного антигена Н, то эта кровь считается бомбейской. Ее особенность в том, что при отсутствии антигена Н, или «исходного кода», превращать в другие антигены нечего. В остальных случаях на поверхности эритроцитов обнаруживаются различные антигены: для первой группы характерно отсутствие антигенов, но наличие Н, для второй - А, для третьей - В, для четвертой - АВ. У людей с пятой группой нет на поверхности эритроцитов никаких генов, причем даже нет Н, который отвечает за кодирование, даже если имеются ферменты, которые кодируются - превращать Н в другой ген невозможно, ведь этого исходника Н нет.
Исходный антиген Н кодируется геном, который называется Н. Это выглядит следующим образом: Н - ген, который кодирует антиген Н, h - рецессивный ген, при котором антиген Н не формируется. В результате при проведении генетического анализа возможного наследования групп крови у родителей могут рождаться дети с разной группой. К примеру, у родителей с четвертой группой не могут рождаться дети с первой группой, но если у одного из родителей будет бомбейский феномен, то у них могут родиться дети с любой группой, даже с первой.
Заключение
На протяжении многих миллионов лет происходит эволюция, и не только нашей планеты. Все живые существа изменяются. Не оставила эволюция и кровь. Эта жидкость не только позволяет нам жить, но и защищает от негативного воздействия окружающей среды, вирусов и инфекций, нейтрализуя их и не давая проникнуть в жизненно важные системы и органы. Подобные открытия, которые были сделаны учеными несколько десятилетий назад в виде бомбейского феномена, а также другие виды групп крови, остаются загадкой. И неизвестно, сколько еще не раскрытых учеными тайн хранит кровь у людей по всему миру. Может, через некоторое время станет известно об еще одном феноменальном открытии новой группы, которая будет очень новой, уникальной, а люди с ней будут обладать невероятными способностями.
Человек с группой крови, известной как Бомбейский феномен, является универсальным донором: его кровь можно переливать людям с любой группой крови. Однако люди с этой редчайшей группой крови не могут принимать кровь любого другого типа. Почему?
Существует четыре группы крови (первая, вторая, третья и четвертая): классификация групп крови основана на присутствии или отсутствии антигенного вещества, которое проявляется на поверхности клеток крови. Оба родителя влияют на группу крови ребенка и определяют ее.
Зная группу крови, пара может предсказать тип крови своего будущего ребенка, используя решетку Паннета. Например, если у матери третья группа крови, а у отца первая группа крови, то, скорее всего, у их ребенка будет первая группа крови.
Однако существуют редкие случаи, когда у пары рождается ребенок с первой группой крови, даже если у них нет генов первой группы крови. Если так происходит, то, скорее всего, у ребенка Бомбейский феномен, который впервые был обнаружен у трех человек в Бомбее (ныне Мумбаи) в Индии в 1952 году доктором Бхенде и его коллегами. Главной характеристикой эритроцитов при Бомбейском феномене является отсутствие в них h-антигена.
Редкая группа крови
h-антиген расположен на поверхности эритроцитов и является предшественником антигенов А и В. А-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз, которые превращают h-антиген в А-антиген. Таким же образом В-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз для перехода h-антигена в В-антиген. При первой группе крови h-антиген не может быть преобразован, поскольку ферменты трансферазы не вырабатываются. Стоит отметить, что преобразование антигена происходит путем добавления сложных углеводов, вырабатываемых ферментами трансферазами, к h-антигену.
Бомбейский феномен
Человек с Бомбейским феноменом наследует рецессивную аллель для h-антигена от каждого родителя. Он несет гомозиготный рецессивный генотип (hh) вместо гомозиготных доминантных (HH) и гетерозиготных (Hh) генотипов, характерных для всех четырех групп крови. В результате h-антиген не проявляется на поверхности кровяных клеток, поэтому не образуются антигены А и В. h-аллель является результатом мутации H-гена (FUT1), который влияет на проявление h-антигена в эритроцитах. Ученые обнаружили, что люди с Бомбейским феноменом гомозиготные (hh) для мутации T725G (лейцин 242 изменяется на аргинин) в области кодирования FUT1. В результате этой мутации производится инактивированный фермент, неспособный формировать h-антиген.
Выработка антител
У людей с Бомбейским феноменом вырабатываются защитные антитела против антигенов H, A и B. Поскольку в их крови производятся антитела против антигенов H, A и B, они могут получать кровь только от доноров с таким же феноменом. Переливание крови других четырех групп может иметь летальный исход. В прошлом были случаи, когда пациенты с якобы первой группой крови умирали при переливании, поскольку доктора не провели анализ на Бомбейский феномен.
Поскольку Бомбейский феномен – , пациентам с данной группой крови очень сложно найти доноров. Вероятность существования донора с Бомбейским феноменом равна 1 на 250 000 людей. В Индии живет больше всего людей с Бомбейским феноменом: 1 случай на 7600 человек. Генетики убеждены, что большое количество людей с Бомбейским феноменом в Индии связано с однокровными браками между членами одной касты. Однокровный брак в высшей касте позволяет сохранить свои позиции в обществе и защитить богатство.
Сегодня каждому человеку известно о существующем разделении известных групп крови по системе АВ0. На уроках биологии довольно подробно рассказывают о принципах , о совместимости, о распространенности среди населения каждого типа. Так, принято считать, что самая редкая группа крови – четвертая, а самый редкий резус-фактор – негативный. На самом деле подобная информация не соответствует действительности.
Генетические принципы
Опираясь на полученные данные в области археологии и палеонтологии, генетики смогли определить, что впервые разделение на произошло более 40 тысяч лет назад. Именно тогда, по мнению ученых, возникла . В дальнейшем на протяжении тысячелетий в результате определенных мутационных изменений возникли и остальные, известные на сегодняшний день ее типы.
Групповая принадлежность крови человека по системе АВ0 определяется наличием или отсутствием на мембранах эритроцитов уникальных соединений – агглютиногенов (антигенов) А и В.
Группа крови наследуется по законам генетики и обусловлена двумя генами, один из которых ребенку передает мать, а второй – отец. Каждый из этих генов запрограммирован на уровне ДНК на передачу только одного из этих агглютиногенов либо не содержать (а соответственно, и не передавать в поколении) никакой информации (0):
- первая 0(I) -00;
- А(II) – А0 или АА;
- В(III) – В0 или ВВ;
- АВ(IV) – АВ.
, наглядно можно представить в следующих примерах:
- Если у родителей нулевая и четвертая группы, у их потомства возможно наследование только второй или третьей: АВ + 00 = В0 или А0.
- Если оба родителя имеют нулевую группу, то в потомстве никакой другой группы крови возникнуть не может: 00 + 00 = 00.
- У родителей, чьи группы крови вторая и третья, дети имеют равные шансы родиться с любой из возможных групп: АА/А0 + ВВ/В0 = АВ, А0, В0, 00.
В настоящее время известно существование так называемого Бомбейского феномена, открытого учеными в 1952 году. Его суть заключается в том, что у человека определяется групповая принадлежность крови, которая по законам генетики невозможна, каково его объяснение и причина следствия. То есть на мембранах его эритроцитов присутствует агглютиноген, которого нет ни у одного из родителей.
Пример бомбейского феномена, самая редкая группа крови:
- У родителей, имеющих нулевую группу, ребенок рождается с третьей: 00 + 00 = В0.
- У родителей, чьи группы нулевая и , ребенок рождается с четвертой или второй: 00 + В0/ВВ = АВ, А0.
После многочисленных исследований было получено объяснение бомбейского феномена. Ответ заключается в том, что в крайне редких случаях при определении групповой принадлежности крови стандартными методами (по системе АВ0) как нулевой 0 (I), на самом деле она таковой не является. В действительности на мембранах ее эритроцитов присутствует один из агглютиногенов – или А или В, но под воздействием специфических факторов они подавляются и при определении группы кровь ведет себя как 0 (I). Но при наследовании подавленного агглютиногена у детей, он проявляется. Как результат, у родителей возникают сомнения о существовании родства между ними и ребенком.
Как часто встречаются подобные случаи
Частота распространенности людей с бомбейским феноменом крови в мире не превышает 0,0004% всех людей земного шара. Исключение составляет индийский город Мумбаи, где процент частоты возрастает до 0,01%. Именно по названию этого города и был назван данный феномен (старое название – Бомбей).
Одна из теорий, изучающая причины возникновения и факторы, влияющие на проявление данного феномена у населения, гласит, что у индусов более высокая частота проявления данного типа крови обусловлена религиозными особенностями, в частности, запрет употребления в пищу говяжьего мяса.
В Европе подобного запрета не существует и частота проявления бомбейской крови у человека здесь в разы меньше. Это натолкнуло ученых-генетиков на мысль, что с говядине присутствуют специфические антигены, которые подавляют проявление агглютиногенов.
Специфичность жизни людей
В действительности, люди с редкой бомбейской кровью ничем не отличаются от остальных. Единственная трудность, с которой они могут столкнуться - . Из-за уникальности типа крови им нельзя переливать никакой чужой крови, поскольку бомбейская кровь у человека несовместима со всеми остальными группами. Поэтому люди, у которых проявляется данный феномен, вынуждены создавать собственный банк крови, который будет задействован при возникновении экстренных случаев.
В США в штате Массачусетс проживают на сегодняшний день брат и сестра, у которых имеет место проявление и суть Бомбейского феномена. Тип их крови одинаков, однако они не могут быть донорами друг для друга, поскольку у них различаются резус-факторы.
Проблемы установления отцовства
При рождении ребенка с проявлениями Бомбейского феномена доказать его наличие без применения особенных методик исследования групповой принадлежности невозможно. Поэтому наличие бомбейской крови хоть у одного из членов семьи (пусть и самых далеких родственников) обязательно следует принимать во внимание, когда у отца возникает желание установить . Тогда тест на генетические совпадения специалисты будут проводить значительно тщательнее и более расширенно, в процессе исследования проб генетического материала отца и ребенка будет изучаться антигенный состав крови и структуры мембран эритроцитов.
Подтвердить у ребенка проявление Бомбейского феномена возможно только посредством применения определенных генетических тестов, позволяющих установить тип наследования групповой принадлежности крови. По этой причине, если ребенок рождается с неожиданной группой крови, в первую очередь, следует заподозрить у него проявление этого необычного феномена, а не подозревать супругу в неверности. Вот такая вот самая редкая группа крови у человека может встретиться но крайне редко.
10.04.2015 13.10.2015
Кровь - уникальная жидкость в организме человека, она беспрерывно циркулирует по сосудам, питает кислородом, а также необходимыми компонентами внутренние органы. Всем известно, что существует четыре её группы, I, II, III, IV, но далеко не все знают о существовании еще одной, крайне редкой, исключительной группы, под названием бомбейский феномен.
Неизведанная кровь, история открытия
Открытие феномена произошло в 1952 году, в Индии (город Мумбай, ранее Бомбей, откуда возникло название), учёным Бхенде. Произведено открытие было во время исследований по поводу массовой малярии, после того, как у трёх людей отсутствовали необходимые антигены, которые определяют к какому именно виду, относится кровь. Случаи возникновения уникальны, количество людей с бомбейским феноменом в мире один на двести пятьдесят тысяч населения, лишь в Индии эта цифра выше, составляет 1 случай на 7600 человек.
Интересный факт! Учёные считают, что возникновение неизведанной крови в Индии связано с частыми браками с членами своей же семьи. Согласно законам страны, продолжение рода в кругу одной, высшей касты позволяет сберечь богатства и свои позиции в обществе.
Недавно было сделано сенсационное заявление работниками университета Вермонта, о том, что существуют еще виды редчайшей крови, их название Джуниор и Лангерайс. Обнаружены они путём масс-спектрометрии, в результате которой были выявлены два совершенно новых белка, ранее науке было известно про 30 протеинов отвечающих за группу крови, а теперь их стало 32, что позволило учёным заявить о своём открытии. Эксперты считают, что это открытие является новой ступенью для борьбы с раковыми заболеваниями и позволит разработать новую технологию лечения онкологии.
В чём заключается уникальность?
· Первая группа, считается самой распространённой, она возникла во времена неандертальцев и известна более 40 тысяч лет, её носителей на земле практически половина;
· О второй известно уже более 15 тысяч лет, она также не является редкой, по разным данным её носителей около 35%, больше всех людей с этим видом в Японии и Западной Европе;
· третья, чуть менее распространена, чем первые две, известно о ней приблизительно столько же, как и о второй, самое большое скопление людей с этим видом встречается в Восточной Европе, всего её носителей порядка 15%;
· четвертая, самая новая, с момента её образования прошло не более тысячи лет, возникла она в результате слияния I и III, лишь у 5%, а по некоторым данным даже у 3% населения земного шара течёт по сосудам эта такая важная красная жидкость.
А теперь представьте, если IV группа считается молодой и редкой, что говорить о бомбейской, которой чуть более 60 лет с момента открытия и встречается она у 0,001% людей на планете, конечно, её уникальность бесспорна.
Как образовывается феномен?
Классификация по группам основана на содержании антигенов, например, вторая содержит антиген А, третья - B, четвёртая их оба, а в первой они отсутствуют, но имеется изначальный антиген Н и из него возникают все остальные, он своего рода считается «строительным материалом» для А и B.
Закладывание химического состава крови у ребёнка происходит ещё внутриутробно и зависит от того, какая она у родителей, именно наследственность становится основополагающим фактором. Но происходят редкие исключения из правил, которые не поддаются генетическому объяснению. Это возникновение бомбейского феномена, он заключается в том, что рождённые дети имеют тот вид крови, которой априори быть у них не может. Она не имеет антигенов А и B, поэтому её могут спутать с первой группой, но у неё нет также компонента Н, в этом её уникальность.
Как живут с необычной кровью?
Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:
· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.
Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет.
· В организме среднестатистического, взрослого мужчины объём крови составляет 5-6 литров;
· четырнадцатое июня считается всемирным днём донора, приурочен он ко дню рождения Карла Ландштайнера, он впервые классифицировал кровь по группам;
· считается, если икона начала кровоточить - быть беде, существуют люди утверждающие, что наблюдали этот процесс перед терактом 11 сентября 2001 года и началом Второй мировой войны. Также письменные источники гласят о кровоточащей иконе перед Варфоломеевской ночью;
· в середине XX века установлена зависимость между склонностью к некоторым болезням и группой крови, например, обладатели второй группы больше подверженные лейкемии и малярии, с первой - разрывам связок, сухожилий и пептическим язвам;
· диагноз рак, чаще остальных слышат люди с третьей группой, реже остальных с первой;
· существует человек, живущий без пульса, его уникальность состоит в том, что у него вместо сердца, которое ему удалили, установлен аппарат для циркуляции крови, она продолжает функционировать в полном объёме, но пульс отсутствует даже при выполнении ЭКГ;
· в Японии уверенны, что характер и судьба человека зависит от того с каким видом крови он родился.
Много загадок и тайн хранит в себе жидкость, которая эволюционировала миллионы лет, для того, чтоб дарить нам возможность жить. Она защищает нас от воздействия окружающей среды, от различных вирусов и инфекций, нейтрализуя их, не давая проникнуть в жизненно важные органы. Но сколько ещё тайн, помимо бомбейского феномена, а также групп Джуниора и Лангерайса, предстоит раскрыть учёным и поведать всему миру.
