어린이의 유전 장애 : 자신을 나타내는 방법과해야 할 일. 유전 질환 - 가장 흔한 질병의 일부 유전 질환을 식별하는 방법

외부 징후뿐만 아니라 질병도 유전 될 수 있습니다. 조상의 유전자에 결함이 있으면 결과적으로 자손에게 결과가 초래됩니다. 우리는 가장 흔한 7가지 유전 질환에 대해 이야기할 것입니다.

유전적 특성은 염색체라는 블록으로 결합된 유전자의 형태로 조상의 후손에게 전달됩니다. 성 세포를 제외한 신체의 모든 세포에는 이중 염색체 세트가 있으며 그 중 절반은 어머니로부터, 두 번째 부분은 아버지로부터 제공됩니다. 유전자의 특정 실패로 인해 발생하는 질병은 유전적입니다.

근시

또는 근시. 유전적으로 결정된 질병의 본질은 이미지가 망막이 아니라 망막 앞에 형성된다는 것입니다. 이 현상의 가장 흔한 원인은 확대된 안구로 간주됩니다. 일반적으로 근시는 청소년기에 발생합니다. 동시에 사람은 가까이서 잘 보지만 멀리서는 잘 보지 못합니다.

부모 모두 근시인 경우 자녀의 근시 발병 위험은 50% 이상입니다. 두 부모 모두 시력이 정상이면 근시가 발생할 확률은 10%를 넘지 않습니다.

캔버라에 있는 호주국립대학교(Australian National University) 직원은 근시를 연구한 결과 근시가 백인의 30%에 내재되어 있고 중국, 일본, 한국 거주자를 포함한 아시아인의 최대 80%에 영향을 미친다는 결론을 내렸습니다. 45,000명 이상의 과학자들은 근시와 관련된 24개의 유전자를 확인했으며 이전에 확립된 2개의 유전자와의 연관성도 확인했습니다. 이 모든 유전자는 눈의 발달, 구조, 눈 조직의 신호 전달을 담당합니다.

다운 증후군

1866년에 이를 처음 기술한 영국 의사 John Down의 이름을 따서 명명된 이 증후군은 염색체 돌연변이의 한 형태입니다. 다운 증후군은 모든 인종에 영향을 미칩니다.

이 질병은 세포에 21번째 염색체 사본이 2개가 아니라 3개 존재한다는 사실의 결과입니다. 유전학자들은 이것을 삼염색체라고 부릅니다. 대부분의 경우 여분의 염색체는 어머니로부터 아이에게 전달됩니다. 다운증후군 아이를 낳을 위험은 산모의 나이에 달려 있다는 것이 일반적으로 받아들여지고 있습니다. 그러나 일반적으로 청소년기에 가장 자주 출산한다는 사실 때문에 다운 증후군 아동의 80%는 30세 미만의 여성에게서 태어납니다.

유전자와 달리 염색체 이상은 무작위 실패입니다. 그리고 가족에는 그러한 질병으로 고통받는 사람이 한 명뿐입니다. 그러나 여기에도 예외가 있습니다. 3-5 %의 경우에는 아동이 염색체 세트의 더 복잡한 구조를 가질 때 다운 증후군의 전위 형태가 더 드뭅니다. 질병의 유사한 변종은 동일한 가족의 여러 세대에서 반복될 수 있습니다.
Downside Up 자선 재단에 따르면 매년 약 2,500명의 다운 증후군 아동이 러시아에서 태어납니다.

클라인펠터 증후군

또 다른 염색체 장애. 대략 500명의 신생아 소년 중 한 명이 이 병리를 가지고 있습니다. 클라인펠터 증후군은 대개 사춘기 이후에 나타납니다. 이 증후군으로 고통받는 남성은 불임입니다. 또한 여성형 유방이 특징입니다. 유선 및 지방 조직의 비대가있는 유선의 증가입니다.

이 증후군은 1942년 병리학의 임상 양상을 처음으로 기술한 미국 의사 Harry Klinefelter의 이름을 따서 명명되었습니다. 내분비학자 Fuller Albright와 함께 그는 여성이 정상적으로 한 쌍의 XX 성염색체를 갖고 남성에게 XY가 있는 경우 이 증후군에서 남성은 1~3개의 추가 X 염색체를 갖는다는 것을 발견했습니다.

색맹

또는 색맹. 그것은 유전이며 훨씬 덜 자주 획득됩니다. 하나 이상의 색상을 구별할 수 없는 상태로 표현됩니다.
색맹은 X 염색체와 관련이 있으며 "손상된" 유전자의 소유자인 어머니로부터 아들에게 전달됩니다. 따라서 남성의 최대 8%, 여성의 최대 0.4%가 색맹을 앓고 있습니다. 사실 남성의 경우 여성과 달리 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 단일 X 염색체의 "결혼"은 보상되지 않습니다.

혈우병

어머니에게서 아들이 물려받은 또 다른 질병. Windsor 왕조의 영국 빅토리아 여왕의 후손에 대한 이야기는 널리 알려져 있습니다. 그녀와 그녀의 부모 모두 혈액 응고 장애와 관련된 이 심각한 질병을 앓지 않았습니다. 아마도 임신 당시 빅토리아의 아버지가 이미 52세였기 때문에 유전자 돌연변이가 자발적으로 발생했을 것입니다.

아이들은 빅토리아에게서 "치명적인" 유전자를 물려받았습니다. 그녀의 아들 레오폴드는 30세에 혈우병으로 사망했고 다섯 딸 중 앨리스와 베아트리체 두 명은 불운한 유전자를 가지고 있었습니다. 혈우병으로 고통받는 빅토리아의 가장 유명한 후손 중 하나는 마지막 러시아 황제 니콜라스 2세의 외아들인 그녀의 손녀 Tsarevich Alexei의 아들입니다.

낭포성 섬유증

외부 분비선의 붕괴를 나타내는 유전 질환. 그것은 발한 증가, 신체에 축적되어 어린이의 발달을 방해하는 점액 분비, 가장 중요한 것은 폐의 완전한 기능을 방해하는 것이 특징입니다. 호흡 부전으로 인한 사망 가능성.

미국 화학 및 제약 회사 Abbott의 러시아 지사의 데이터에 따르면 유럽 국가에서 낭포성 섬유증 환자의 평균 수명은 40년, 캐나다와 미국에서는 48년, 러시아에서는 30년입니다. 유명한 예로 23세에 사망한 프랑스 가수 그레고리 르마르샬이 있습니다. 아마도 프레데릭 쇼팽도 낭포성 섬유증을 앓았을 것인데, 그는 39세의 나이에 폐부전으로 사망했습니다.

고대 이집트 파피루스에 언급된 질병. 편두통의 특징적인 증상은 머리의 한쪽에 일시적 또는 규칙적으로 심한 두통이 발생하는 것입니다. 2 세기에 살았던 그리스 출신의 로마 의사 Galen은 질병을 "머리의 절반"으로 번역하는 hemicrania라고 불렀습니다. 이 용어에서 "편두통"이라는 단어가 나왔습니다. 90년대. 20세기에는 편두통이 주로 유전적 요인에 기인한다는 것이 밝혀졌습니다. 유전에 의한 편두통의 전염을 담당하는 많은 유전자가 발견되었습니다.

부모로부터 아이는 특정 눈 색깔, 키 또는 얼굴 모양뿐만 아니라 상속받을 수 있습니다. 그들은 무엇인가? 어떻게 발견할 수 있습니까? 어떤 분류가 존재합니까?

유전의 메커니즘

질병에 대해 이야기하기 전에 상상할 수 없을 정도로 긴 아미노산 사슬로 구성된 DNA 분자에 우리에 대한 모든 정보가 포함되어 있는지 이해하는 것이 좋습니다. 이러한 아미노산의 교대는 독특합니다.

DNA 사슬의 단편을 유전자라고 합니다. 각 유전자에는 피부색, 머리카락, 성격 등 부모로부터 자녀에게 전달되는 신체의 하나 이상의 특성에 대한 필수 정보가 포함되어 있습니다. 손상되거나 작업이 방해를 받으면 유전병이 유전됩니다.

DNA는 46개의 염색체 또는 23개의 쌍으로 구성되며 그 중 하나는 성적입니다. 염색체는 유전자의 활동, 복제 및 손상 시 복구를 담당합니다. 수정의 결과로 각 쌍은 아버지의 염색체 하나와 어머니의 염색체 하나를 갖습니다.

이 경우 유전자 중 하나는 우성이고 다른 하나는 열성 또는 억제됩니다. 간단히 말해서 눈 색깔을 담당하는 유전자가 아버지에게서 우성이라면 아이는 이 특성을 어머니가 아닌 아버지에게서 물려받게 됩니다.

유전 질환

유전 질환은 유전 정보를 저장하고 전달하는 메커니즘에 이상이나 돌연변이가 발생했을 때 발생합니다. 유전자가 손상된 유기체는 건강한 물질과 같은 방식으로 자손에게 유전됩니다.

병리학 적 유전자가 열성인 경우 다음 세대에는 나타나지 않을 수 있지만 보인자는 될 것입니다. 그것이 나타나지 않을 가능성은 건강한 유전자도 우성으로 판명될 때 존재합니다.

현재 6,000개 이상의 유전병이 알려져 있습니다. 그들 중 다수는 35년 후에 나타나며 일부는 소유자에게 자신을 절대 선언하지 않을 수 있습니다. 당뇨병, 비만, 건선, 알츠하이머병, 정신분열증 및 기타 장애가 매우 높은 빈도로 나타납니다.

분류

유전되는 유전 질환에는 엄청난 수의 변종이 있습니다. 이들을 별도의 그룹으로 분리하기 위해 장애의 위치, 원인, 임상 양상 및 유전의 특성을 고려할 수 있습니다.

질병은 유전의 유형과 결함 유전자의 위치에 따라 분류할 수 있습니다. 따라서 유전자가 성염색체(상염색체) 또는 비성염색체(상염색체)에 위치하는지, 억제성인지 아닌지가 중요합니다. 질병 할당:

• 상염색체 우성 - brachydactyly, arachnodactyly, 렌즈의 ectopia.
• 상염색체 열성 - 백색증, 근긴장 이상, 영양 장애.
• 성별 제한(여성 또는 남성에서만 관찰됨) - 혈우병 A 및 B, 색맹, 마비, 인산염 당뇨병.

유전 질환의 양적 및 질적 분류는 유전자, 염색체 및 미토콘드리아 유형을 구별합니다. 후자는 핵 외부의 미토콘드리아에서 DNA 교란을 나타냅니다. 처음 두 가지는 세포 핵에 위치한 DNA에서 발생하며 여러 하위 유형이 있습니다.

모노제닉	핵 DNA에 있는 유전자의 돌연변이 또는 부재.	마르판 증후군, 신생아의 부신생식기 증후군, 신경섬유종증, A형 혈우병, 뒤센 근육병증.
다유전자	성향과 행동	건선, 정신분열증, 허혈성 질환, 간경변증, 기관지 천식, 당뇨병.
염색체
	염색체 구조의 변화.	Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion의 증후군.
	염색체 수의 변화.	다운 증후군, Patau, Edwards, Klayfenter.

원인

우리의 유전자는 정보를 축적할 뿐만 아니라 정보를 변경하여 새로운 특성을 획득하는 경향이 있습니다. 이것이 돌연변이입니다. 100만 건 중 1번 정도 아주 드물게 발생하며 생식 세포에서 발생하면 후손에게 전염됩니다. 개별 유전자의 경우 돌연변이 비율은 1:108입니다.

돌연변이는 자연적인 과정이며 모든 생명체의 진화적 다양성의 기초를 형성합니다. 도움이 될 수도 있고 해로울 수도 있습니다. 일부는 환경과 생활 방식(예: 반대쪽 엄지손가락)에 더 잘 적응하는 데 도움이 되고 다른 일부는 질병을 유발합니다.

유전자의 병리 발생은 물리적, 화학적 및 생물학적 특성에 의해 증가되며 일부 알칼로이드, 질산염, 아질산염, 일부 식품 첨가물, 살충제, 용제 및 석유 제품에는 이러한 특성이 있습니다.

물리적 요인 중에는 전리 및 방사성 방사선, 자외선, 과도한 고온 및 저온이 있습니다. 생물학적 원인은 풍진 바이러스, 홍역, 항원 등입니다.

유전적 소인

부모는 교육뿐만 아니라 우리에게 영향을 미칩니다. 어떤 사람들은 유전으로 인해 다른 사람들보다 특정 질병에 걸릴 가능성이 더 높은 것으로 알려져 있습니다. 질병에 대한 유전적 소인은 친척 중 한 명이 유전자에 이상이 있을 때 발생합니다.

일부 질병은 한 줄로만 전염되기 때문에 어린이의 특정 질병의 위험은 성별에 따라 다릅니다. 그것은 또한 그 사람의 인종과 환자와의 관계의 정도에 달려 있습니다.

돌연변이가 있는 사람에게서 아이가 태어났다면 그 질병을 유전받을 확률은 50%입니다. 유전자는 열성이라 어떤 식으로든 나타나지 않을 수 있으며 건강한 사람과 결혼할 경우 자손에게 유전될 확률은 이미 25%입니다. 그러나 배우자도 그러한 열성 유전자를 소유하고 있다면 자손에서 발현될 확률이 다시 50%로 증가합니다.

질병을 식별하는 방법?

유전 센터는 제 시간에 질병이나 소인을 감지하는 데 도움이 될 것입니다. 일반적으로 이것은 모든 주요 도시에 있습니다. 검사를 받기 전에 의사와 상담하여 친척에게서 어떤 건강 문제가 관찰되는지 확인합니다.

Medico-genetic 검사는 분석을 위해 혈액을 채취하여 수행됩니다. 실험실에서 샘플에 이상이 없는지 주의 깊게 검사합니다. 임산부는 일반적으로 임신 후 이러한 상담에 참석합니다. 그러나 계획하는 동안 유전 센터에 올 가치가 있습니다.

유전 질환은 어린이의 정신적, 육체적 건강에 심각한 영향을 미치고 기대 수명에 영향을 미칩니다. 대부분 치료가 어렵고 증상은 의학적 수단으로 만 교정됩니다. 따라서 아기를 잉태하기 전에도 이것을 준비하는 것이 좋습니다.

다운 증후군

가장 흔한 유전 질환 중 하나는 다운 증후군입니다. 10,000건 중 13건에서 발생하는데, 이는 사람의 염색체가 46개가 아닌 47개인 이상입니다. 증후군은 출생 직후에 진단될 수 있습니다.

주요 증상으로는 납작한 얼굴, 돌출된 눈, 짧은 목, 근육긴장도 부족 등이 있습니다. 귀는 일반적으로 작고 눈의 절개는 비스듬하며 두개골의 불규칙한 모양입니다.

아픈 어린이의 경우 폐렴, SARS 등의 수반되는 장애 및 질병이 관찰됩니다. 예를 들어 청력 상실, 시력 상실, 갑상선 기능 저하증, 심장 질환과 같은 악화가 발생할 수 있습니다. Downism의 경우 속도가 느려지고 종종 7년 수준으로 유지됩니다.

끊임없는 작업, 특별한 운동 및 준비는 상황을 크게 개선합니다. 비슷한 증후군을 가진 사람들이 독립적인 삶을 영위하고 일자리를 찾고 전문적인 성공을 거둘 수 있었던 경우가 많이 알려져 있습니다.

혈우병

남성에게 영향을 미치는 희귀 유전병. 10,000건 중 한 번 발생합니다. 혈우병은 치료되지 않으며 성 X 염색체의 한 유전자 변화의 결과로 발생합니다. 여성은 질병의 보균자일 뿐입니다.

주요 특징은 혈액 응고를 담당하는 단백질이 없다는 것입니다. 이 경우 가벼운 부상에도 쉽게 멈추지 않는 출혈이 발생합니다. 때로는 타박상 다음 날에만 나타납니다.

영국의 빅토리아 여왕은 혈우병의 보균자였습니다. 그녀는 차르 니콜라스 2세의 아들인 차레비치 알렉세이를 포함하여 그녀의 많은 후손들에게 이 질병을 물려주었습니다. 그녀 덕분에이 질병은 "왕실"또는 "빅토리아"라고 불리기 시작했습니다.

엔젤만 증후군

이 질병은 환자가 자주 웃음과 미소, 혼란스러운 손 움직임을 나타내기 때문에 "행복한 인형 증후군" 또는 "페트루슈카 증후군"이라고 불립니다. 이 이상으로 수면 및 정신 발달의 위반이 특징적입니다.

증후군은 15번째 염색체의 장완에 특정 유전자가 없기 때문에 10,000건 중 한 번 발생합니다. 엔젤만병은 어머니로부터 물려받은 염색체에서 유전자가 누락된 경우에만 발생합니다. 부계 염색체에서 동일한 유전자가 누락되면 프라더-윌리 증후군이 발생합니다.

질병을 완전히 치료할 수는 없지만 증상의 징후를 완화하는 것은 가능합니다. 이를 위해 신체 절차와 마사지가 수행됩니다. 환자는 완전히 독립적이지는 않지만 치료하는 동안 스스로 치료할 수 있습니다.

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평생 동안 사람은 많은 경미하거나 심각한 질병을 앓지 만 어떤 경우에는 이미 질병으로 태어납니다. 유전 질환이나 유전 질환은 DNA 염색체 중 하나의 돌연변이로 인해 어린이에게 나타나 질병의 발병으로 이어집니다. 그들 중 일부는 외부 변화만을 가지고 있지만 아기의 생명을 위협하는 많은 병리가 있습니다.

유전 질환이란 무엇입니까?

이들은 유전 질환 또는 염색체 이상이며, 그 발달은 생식 세포 (배우체)를 통해 전달되는 세포의 유전 장치 위반과 관련됩니다. 이러한 유전 병리의 발생은 유전 정보의 전송, 구현, 저장 과정과 관련이 있습니다. 점점 더 많은 남성이 이러한 종류의 편차에 문제가 있으므로 건강한 아이를 잉태할 기회가 점점 줄어들고 있습니다. 의학은 장애 아동의 출생을 예방하는 절차를 개발하기 위해 끊임없이 연구하고 있습니다.

그 원인

유전형 유전병은 유전자 정보가 변이되면 생긴다. 그들은 아이가 태어난 직후 또는 오랜 기간 동안 병리학이 발달 한 후 발견 할 수 있습니다. 유전성 질환의 발병에는 세 가지 주요 원인이 있습니다.

• 염색체 이상;
• 염색체 장애;
• 유전자 돌연변이.

후자의 이유는 환경 요인도 발달 및 활성화에 영향을 미치기 때문에 유전적으로 소인이 있는 유형의 그룹에 포함됩니다. 그러한 질병의 두드러진 예는 고혈압이나 당뇨병입니다. 돌연변이에 더하여, 그들의 진행은 신경계의 장기간의 과로, 영양실조, 정신적 외상 및 비만에 의해 영향을 받습니다.

증상

각 유전 질환에는 고유 한 특징이 있습니다. 현재 유전 및 염색체 이상을 일으키는 1600가지 이상의 다양한 병리가 알려져 있습니다. 증상은 심각도와 밝기가 다릅니다. 증상의 발병을 예방하려면 제 시간에 발생 가능성을 식별해야 합니다. 이렇게 하려면 다음 방법을 사용하십시오.

1. 쌍둥이 자리. 유전 적 병리학은 유전 적 특성의 영향, 질병 발병에 대한 외부 환경을 결정하기 위해 쌍둥이의 차이점, 유사성을 연구 할 때 진단됩니다.
2. 족보. 병리학적 또는 정상적 특징이 발생할 가능성은 사람의 가계를 사용하여 연구됩니다.
3. 세포 유전학. 건강한 사람과 아픈 사람의 염색체를 검사합니다.
4. 생화학. 인간의 신진 대사가 모니터링되고이 과정의 특징이 강조 표시됩니다.

이러한 방법 외에도 대부분의 여아는 가임 중에 초음파 검사를 받습니다. 태아의 징후에 따라 선천성 기형의 가능성을 결정하는 데 도움이됩니다.

어린이의 경우

유전 질환의 대다수는 어린 시절에 나타납니다. 각 병리에는 각 질병에 고유한 고유한 징후가 있습니다. 이상 현상이 많기 때문에 아래에서 자세히 설명합니다. 현대 진단 방법 덕분에 아동 발달의 편차를 식별하고 아동을 낳는 동안에도 유전병의 가능성을 결정할 수 있습니다.

인간 유전 질환의 분류

유전 적 성질의 질병 그룹화는 발생으로 인해 수행됩니다. 유전 질환의 주요 유형은 다음과 같습니다.

1. 유전적 - 유전자 수준에서 DNA 손상으로 인해 발생합니다.
2. 유전형에 따른 소인, 상염색체 열성 질환.
3. 염색체 이상. 질병은 염색체 중 하나의 추가 또는 손실 또는 그 이상, 결실의 출현으로 인해 발생합니다.

인간 유전 질환 목록

과학은 위에서 설명한 범주에 속하는 1,500개 이상의 질병을 알고 있습니다. 그들 중 일부는 극히 드물지만 특정 유형은 많은 사람들이 듣습니다. 가장 유명한 병리학은 다음과 같습니다.

• 올브라이트병;
• 어린선;
• 지중해빈혈;
• 마르판 증후군;
• 이경화증;
• 발작성 근마비;
• 혈우병;
• 파브리병;
• 근이영양증;
• 클라인펠터 증후군;
• 다운 증후군;
• 셰레셰프스키-터너 증후군;
• 고양이 울음 증후군;
• 정신 분열증;
• 고관절의 선천적 탈구;
• 심장 결함;
• 구개와 입술의 갈라짐;
• syndactyly (손가락의 융합).

가장 위험한 것은

위의 병리 중 인간의 삶에 위험한 것으로 간주되는 질병이 있습니다. 일반적으로 염색체 세트에 다염색체 또는 삼염색체가 있는 이상은 2개 대신 3개에서 5개 또는 그 이상이 관찰될 때 이 목록에 포함됩니다. 어떤 경우에는 2개 대신 1개의 염색체가 발견됩니다. 이러한 모든 이상은 세포 분열의 이상 결과입니다. 그러한 병리학으로 아이는 최대 2 년 동안 살며 편차가별로 심각하지 않으면 최대 14 년까지 삽니다. 가장 위험한 질병은 다음과 같습니다.

• 카나반병;
• 에드워드 증후군;
• 혈우병;
• 파타우 증후군;
• 척추 근육 근위축증.

다운 증후군

이 질병은 부모 모두 또는 한쪽에 결함이 있는 염색체가 있을 때 유전됩니다. 다운 증후군은 염색체의 21번 삼염색체성으로 인해 발생합니다(2개 대신 3개 있음). 이 질병을 앓고 있는 어린이는 사시로 고통받고 비정상적인 귀 모양, 목 주름, 정신 지체 및 심장 문제가 있습니다. 이 염색체 이상은 생명에 위험을 초래하지 않습니다. 통계에 따르면 800명 중 1명은 이 증후군을 가지고 태어납니다. 35세 이후에 출산을 원하는 여성은 다운이 있는 아이를 낳을 확률이 더 높으며(375분의 1), 45세 이후에는 30분의 1입니다.

견봉두개이스팔랑지아

이 질병에는 상염색체 우성 유전 유형이 있으며 원인은 10번 염색체의 위반입니다. 과학자들은 이 질병을 견두개지절증 또는 에이퍼트 증후군이라고 부릅니다. 다음과 같은 증상이 특징입니다.

• 두개골의 길이와 너비의 비율 위반(단두증);
• 관상 동맥 봉합사의 융합으로 인해 두개골 내부에 고혈압 (고혈압)이 형성됩니다.
• 종합적으로;
• 두개골로 뇌를 쥐어 짜는 배경에 대한 정신 지체;
• 볼록한 이마.

유전 질환의 치료 옵션은 무엇입니까?

의사들은 유전자 및 염색체 이상 문제에 대해 끊임없이 노력하고 있지만 이 단계의 모든 치료는 증상의 억제로 축소되고 완전한 회복을 달성할 수 없습니다. 증상의 중증도를 줄이기 위해 병리학에 따라 치료법이 선택됩니다. 다음 치료 옵션이 자주 사용됩니다.

1. 비타민과 같은 들어오는 보효소의 양을 늘립니다.
2. 다이어트 요법. 유전 적 이상으로 인한 여러 가지 불쾌한 결과를 제거하는 데 도움이되는 중요한 요점. 식이 요법을 위반하면 환자의 상태가 급격히 악화됩니다. 예를 들어, 페닐케톤뇨증의 경우 페닐알라닌을 함유한 식품은 식단에서 완전히 제외됩니다. 이 조치를 거부하면 심각한 바보가 될 수 있으므로 의사는 식이 요법의 필요성에 중점을 둡니다.
3. 병리학의 발달로 인해 신체에없는 물질의 소비. 예를 들어, orotaciduria는 cytidylic acid를 처방합니다.
4. 대사 장애의 경우 독소로부터 신체를 적시에 정화해야합니다. 윌슨-코노발로프병(구리 축적)은 d-페니실라민으로, 혈색소병증(철 축적)은 데스페랄로 치료합니다.
5. 억제제는 과도한 효소 활성을 차단하는 데 도움이 됩니다.
6. 정상적인 유전 정보가 포함된 장기, 조직 절편, 세포를 이식하는 것이 가능합니다.

세계보건기구(WHO)가 제공한 데이터에 따르면, 어린이의 약 6%가 유전으로 인한 다양한 발달 장애를 갖고 태어납니다. 이 지표는 또한 즉시 나타나지 않지만 아이들이 자라면서 나타나는 병리를 고려합니다. 현대 사회에서 유전병의 비율은 매년 증가하고 있으며 이는 전 세계의 관심을 끌고 전문가를 크게 우려하고 있습니다.

유전적 요인의 역할을 감안할 때 인간의 유전 질환은 다음 세 그룹으로 나눌 수 있습니다.

1. 돌연변이 유전자의 존재만으로 발병하는 질병
이러한 병리는 세대에서 세대로 전달됩니다. 여기에는 여섯 손가락, 근시, 근이영양증이 포함됩니다.

2. 유전 적 소인이있는 질병
그들의 발달에는 추가적인 외부 요인의 영향이 필요합니다. 예를 들어, 제품 구성의 특정 천연 성분은 심각한 알레르기 반응을 일으킬 수 있으며 외상성 뇌 손상은 간질로 이어질 수 있습니다.

3. 감염원의 영향이나 부상으로 인한 질병이지만 전문가가 설정한 유전적 변이와 관련이 없는 질병
이 경우 유전이 여전히 역할을 합니다. 예를 들어, 일부 가정에서는 어린이가 감기에 걸리는 경우가 많은 반면, 다른 가정에서는 감염 환자와 밀접하게 접촉하더라도 건강을 유지합니다. 연구자들은 신체의 유전적 특성이 다양한 질병의 유형과 형태의 다양성을 결정한다고 믿습니다.

유전 질환의 원인

모든 유전 질환의 주요 원인은 돌연변이, 즉 유전자형의 지속적인 변화입니다. 인간 유전 물질의 돌연변이는 다르며 여러 유형으로 나뉩니다.

— 유전자 돌연변이 DNA 세그먼트의 구조적 변화 - 인체 발달을 위한 유전 프로그램의 저장, 전달 및 구현을 제공하는 거대 분자입니다. 이러한 변화는 비정상적인 특성을 가진 단백질의 형성으로 이어질 때 위험해집니다. 아시다시피 단백질은 인체의 모든 조직과 기관의 기초입니다. 돌연변이로 인해 많은 유전 질환이 발생합니다. 예를 들어, 낭포성 섬유증, 갑상선 기능 저하증, 혈우병 등이 있습니다.

— 게놈 및 염색체 돌연변이- 이것은 염색체의 질적 및 양적 변화입니다. 유전 정보를 세대에서 세대로 전달하는 세포 핵의 구조적 요소입니다. 변형이 구조에서만 발생하면 신체의 기본 기능과 인간 행동의 위반이 그렇게 발음되지 않을 수 있습니다. 변화가 염색체 수에도 영향을 미치면 매우 심각한 질병이 발생합니다.

— 성적 또는 체세포 돌연변이(성적 번식에 관여하지 않음) 세포. 첫 번째 경우에는 이미 수정 단계에 있는 태아가 유전적으로 결정된 발달 이상을 획득하고 두 번째 경우에는 신체 조직의 일부만 건강하게 유지됩니다.

전문가들은 유전 물질의 돌연변이를 유발할 수 있는 여러 요인과 미래에는 유전적 이상을 가진 아이가 태어날 수 있음을 확인합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

— 태아의 아버지와 어머니의 관계
이 경우 부모가 동일한 손상을 가진 유전자의 운반자가 될 위험이 증가합니다. 그러한 상황은 아기가 건강한 표현형을 얻을 기회를 배제합니다.

— 미래 부모의 나이
시간이 지남에 따라 유전적 손상의 양은 매우 적지만 생식 세포에서 나타납니다. 결과적으로 유전적 기형이 있는 아이를 가질 위험이 증가합니다.

— 특정 민족에 대한 아버지 또는 어머니의 소속
예를 들어, 고셔병은 아슈케나지 유대인의 대표자들 사이에서, 윌슨병은 지중해 사람들과 아르메니아인들 사이에서 종종 발견됩니다.

— 방사선 조사가 부모 중 한 사람의 신체에 미치는 영향, 강력한 독 또는 약물.

— 건강에 해로운 생활 방식
염색체의 구조는 평생 동안 외부 요인의 영향을 받습니다. 나쁜 습관, 영양 부족, 심한 스트레스 및 기타 여러 가지 이유로 인해 유전자 "고장"이 발생할 수 있습니다.

임신을 계획할 때 태아의 유전병을 배제하고 싶다면 반드시 검사를 받아야 합니다. 가능한 한 빨리 이것을 함으로써 부모는 자녀에게 좋은 건강을 줄 수 있는 추가적인 기회를 얻게 됩니다.

유전 질환 진단

현대 의학은 태아 발달 단계에서 유전 질환의 존재를 감지하고 높은 확률로 임신 계획 중에 가능한 유전 질환을 예측할 수 있습니다. 몇 가지 진단 방법이 있습니다.

1. 말초혈액의 생화학적 분석산모의 몸에 있는 다른 생물학적 체액
이를 통해 대사 장애와 관련된 유전적으로 결정된 질병 그룹을 식별할 수 있습니다.
2. 세포유전학적 분석
이 방법은 내부 구조 및 세포 내부 염색체의 상호 배열 분석을 기반으로 합니다. 보다 발전된 유사체는 분자 세포 유전학 분석으로, 세포 핵의 가장 중요한 요소의 구조에서 가장 작은 변화를 감지할 수 있습니다.
3. 증후군 분석
그것은 특정 유전 질환에 내재된 전체 다양성에서 많은 특징을 선택하는 것을 포함합니다. 이것은 환자의 철저한 검사와 특수 컴퓨터 프로그램을 사용하여 수행됩니다.
4. 태아 초음파
일부 염색체 질환을 감지합니다.
5. 분자 유전자 분석
DNA 구조의 가장 작은 변화도 감지합니다. 단일 유전자 질환 및 돌연변이를 진단할 수 있습니다.

태어나지 않은 아기의 유전 질환의 존재 또는 가능성을 적시에 결정하는 것이 중요합니다. 이를 통해 태아 발달의 초기 단계에서 조치를 취하고 부작용을 최소화할 기회를 예측할 수 있습니다.

유전 질환 치료 방법

최근까지 유전 질환은 유망하지 않은 것으로 간주되어 실제로 치료되지 않았습니다. 그들의 돌이킬 수없는 발달과 의학적 및 외과 적 개입 과정에서 긍정적 인 결과가 없다고 가정했습니다. 그러나 전문가들은 유전성 병리를 치료하는 새로운 효과적인 방법을 찾는 데 상당한 진전을 이뤘습니다.

현재까지 세 가지 주요 방법이 있습니다.

1. 증상 방법
그것은 고통스러운 증상을 제거하고 질병의 진행을 늦추는 것을 목표로합니다. 이 기술에는 통증에 대한 진통제의 사용, 치매에 대한 방향성 약물의 사용 등이 포함됩니다.

2. 병원성 치료
그것은 돌연변이된 유전자로 인한 결함의 제거를 포함합니다. 예를 들어 특정 단백질을 생성하지 않으면 이 구성 요소가 인체에 인위적으로 도입됩니다.

3. 병인학적 방법
그것은 유전자 교정을 기반으로 합니다: 손상된 DNA 세그먼트의 분리, 복제 및 의약 목적으로의 추가 적용.

현대 의학은 수십 가지의 유전 질환을 성공적으로 치료하지만 절대적인 결과를 얻는 것에 대해 이야기하는 것은 여전히 ​​​​불가능합니다. 전문가들은 시기 적절한 진단과 필요한 경우 태아의 유전적 장애 가능성을 줄이기 위한 조치를 취할 것을 권장합니다.

아이를 꿈꾸는 모든 부부는 아기가 반드시 건강하게 태어나기를 바랍니다. 그러나 모든 노력에도 불구하고 아이가 중병으로 태어날 가능성이 있습니다. 종종 이것은 부모 중 한 명 또는 두 명의 가족에서 발생한 유전 질환으로 인해 발생합니다. 가장 흔한 유전 질환은 무엇입니까?

어린이의 유전 질환 가능성

소위 인구 또는 일반 통계 위험이라고하는 선천성 또는 유전성 병리학을 가진 아기를 가질 확률은 각 임산부에 대해 약 3-5 %라고 믿어집니다. 드문 경우지만 유전 질환을 가진 아이가 태어날 확률을 예측할 수 있으며 아이의 자궁 내 발달 기간에 이미 병리학을 진단 할 수 있습니다. 특정 선천성 기형 및 질병은 태아에서도 실험실 생화학, 세포 유전학 및 분자 유전적 방법을 사용하여 확립됩니다. 일부 질병은 태아기(산전) 진단 방법의 복합 과정에서 감지되기 ​​때문입니다.

다운 증후군

염색체 세트의 변화로 인한 가장 흔한 질병은 700명의 신생아 중 한 명의 어린이에게 발생하는 다운병입니다. 소아에서 이러한 진단은 출생 후 처음 5-7일 내에 신생아 전문의가 내려야 하며 소아의 핵형을 검사하여 확인해야 합니다. 어린이의 다운 병이있는 경우 핵형은 47 개의 염색체이며 21 쌍의 경우 세 번째 염색체가 있습니다. 소녀와 소년은 동일한 빈도로 다운병에 걸리기 쉽습니다.

Shereshevsky-Turner 질병은 소녀에게서만 발생합니다. 이 병리의 징후는 10-12 세의 나이에 눈에 띄게 될 수 있습니다. 소녀의 키가 너무 작고 머리 뒤쪽의 머리카락이 너무 낮게 설정되어 있습니다. 13-14 세에이 질병으로 고통받는 소녀는 월경의 흔적조차 없습니다. 가벼운 정신 지체도 있습니다. Shereshevsky-Turner 병이있는 성인 소녀의 주요 증상은 불임입니다. 그러한 환자의 핵형은 45개의 염색체이고 1개의 X 염색체가 없습니다.

클라인펠터병

클라인펠터병은 남성에게만 발생하며, 이 질병의 진단은 16-18세에 가장 흔히 이루어집니다. 아픈 청년은 190cm 이상에서 매우 높은 성장을 보이지만 정신 지체가 종종 관찰되고 가슴을 완전히 덮을 수있는 불균형하게 긴 팔이 주목됩니다. 핵형 연구에서 47개의 염색체가 발견되었습니다 - 47, XXY. 클라인펠터병이 있는 성인 남성의 경우 불임이 주요 증상입니다.

유전성 질환인 페닐케톤뇨증 또는 pyruvic oligophrenia의 경우, 아픈 아이의 부모는 꽤 건강한 사람일 수 있지만, 그들 각각은 정확히 동일한 병리학적 유전자의 보인자가 될 수 있으며 아픈 아이를 가질 수 있는 위험 약 25%이다. 대부분의 경우 그러한 경우는 관련 결혼에서 발생합니다. 페닐케톤뇨증은 1:10,000 신생아의 발병률과 함께 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 페닐케톤뇨증의 본질은 아미노산 페닐알라닌이 신체에 흡수되지 않는 반면 독성 농도는 뇌 및 어린이의 여러 다른 기관 및 시스템의 기능적 활동에 악영향을 미친다는 것입니다. 아기의 정신 및 운동 발달에 지연이 있으며, 간질형 발작, 소화 불량 증상 및 피부염이 이 질병의 주요 임상 징후입니다. 치료는 특별식이 요법과 아미노산 페닐알라닌이 없는 아미노산 혼합물의 추가 사용으로 구성됩니다.

혈우병

혈우병은 아이가 태어난 지 1년이 지난 후에야 가장 자주 나타납니다. 대부분 남아가 이 질병으로 고통을 받지만 어머니는 대부분 이 유전적 돌연변이의 보균자입니다. 혈우병에서 발생하는 출혈 장애는 종종 출혈성 관절염 및 기타 신체 병변과 같은 심각한 관절 손상으로 이어지며, 경미한 상처로 인해 사람에게 치명적일 수 있는 장기간의 출혈이 발생합니다.