귀 이상. 내이의 기형과 달팽이관 이식

귀 기형은 어린이에게 자주 발생합니다. 귀의 복잡한 발생학적 발달을 감안할 때, 이러한 결핍은 개별 부분에 영향을 미칠 뿐만 아니라 다양한 조합으로 발생할 수 있습니다. 진단 방법(어린이의 청력 검사를 위한 방사선 및 다양한 방법)의 발전으로 중이 및 내이의 기형에 대한 이해가 점점 더 커지고 있습니다.

귀 기형의 역학

귀, 코, 목의 모든 선천적 기형의 절반은 귀와 관련이 있습니다. 외이 및 중이 결핍은 주로 오른쪽(58-61%)에 영향을 미치며 대부분(70-90%)이 편측성입니다. 내이 결핍은 일측성 또는 양측성일 수 있습니다.

일반적으로 귀 결함의 빈도는 약 1:3800 신생아입니다. 신생아의 외이 기형 빈도는 1:6000에서 1:6830입니다. 심각한 기형은 1:10,000-1:20,000 신생아, 매우 심각한 기형 또는 무형성(1:17,500 신생아)에서 발생합니다. 널리 퍼짐.

결핍은 외이(귓바퀴 및 외이도, EAC), 중이 및 내이에 영향을 미칠 수 있으며 종종 조합됩니다. 내이의 결함 빈도는 외이 및 중이 결함이 있는 개인의 11-30%입니다.

그러나 외이/중이 및 내이의 다양한 배아 발생에도 불구하고 외이 및/또는 중이의 결핍은 종종 내이의 결핍 없이 발생하며 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 귓바퀴의 특정 결핍으로 인해 이골(6-33%), 원형 및 타원형 창유리(6-15%), 유양돌기의 기압화(15%), 안면 신경 통과(36%)의 추가 결핍이 있습니다. ) 및 NSP(42%).

선천적 귀 폐쇄증(ESP 폐쇄증이 있는 외이 및 중이의 결함)으로 알려진 복합 귀 결함은 신생아 1:10,000~1:15,000에서 발생합니다. 15-20%의 경우 양측 결함이 관찰되었습니다.

선천성 난청이나 감각신경성 난청이 있는 소아에서 내이 결함의 유병률은 2.3%에서 28.4%입니다. CT와 MRI를 사용할 때, 감각신경성 난청의 35%에서 내이의 결함이 발생했다는 증거가 있습니다.

외이 결핍은 방향, 위치, 크기의 수차 및 무감각증이 발생할 때 귓바퀴 구조의 약화를 포함할 수 있습니다. 또한 귓바퀴 전방화, 이하선 적용, 귀 부비동 및 귀 누공이 있을 수 있습니다. NSP는 재생 불량(atrezirovanny) 또는 저형성일 수 있습니다. 중이 결핍은 중이 공간의 구성 및 크기뿐만 아니라 소골의 수, 크기 및 구성과 관련될 수 있습니다.

타원형 창의 가능한 이상과 드물게 - 둥근 창. 내이 결핍증은 발육부진이나 ​​배아 발달 장애로 인해 발생할 수 있습니다. 무형성, 저형성, 미로 및 감각 경로의 결핍도 발생합니다. 또한 현관의 물 공급은 좁거나 넓을 수 있습니다. 고막 영역에서는 결함이 매우 드뭅니다. 내이에 결함이 있으면 종종 전정음향신경절 세포의 수가 감소합니다. 내부 이도도 결핍될 수 있으며, 특히 동맥과 신경(특히 안면 신경)이 변위될 수 있습니다.

귀 기형의 원인

귀 결핍은 유전적 또는 후천적 원인이 있을 수 있습니다. 선천성 기형 중에서 약 30%의 경우는 다른 결함 및/또는 장기 및 장기 시스템의 기능 상실을 포함하는 증후군과 관련이 있습니다.

비증후군성 귀 결핍은 다른 결핍 없이 그 이상에만 관련됩니다. 유전적으로 결정된 모든 결핍(증후군 또는 비증후군)에서 높은 빈도의 자발적 유전 돌연변이가 가정될 수 있습니다. 다양한 유전자, 전사 인자, 분비 인자, 성장 인자, 수용체, 세포 접착 단백질 및 기타 분자가 귀 결핍의 원인이 될 수 있습니다.

가족력이 분명한 선천적 귀 결함은 90%의 경우에서 상염색체 우성 유전이 있고 약 1%의 경우에서 X-연관 유전이 있습니다. 비증후군성 선천성 난청의 유병률은 매우 다릅니다: 약 30%의 경우에서 상염색체 우성 유전, 70%에서 상염색체 열성, 약 2-3%에서 X-연관 유전, 때때로 미토콘드리아 관련 유전.

후천적 귀 기형은 임신 중 외인성 요인에 대한 노출로 인해 발생할 수 있습니다. 감염(풍진 바이러스, 거대 세포 바이러스 및 단순 포진 바이러스, 아마도 홍역, 볼거리, 간염, 소아마비 및 수두, 콕사키 바이러스 및 에코 바이러스, 톡소플라스마증 및 매독에 대해 확인됨), 화학 물질, 영양 실조, 노출, Rh 비 호환성, 저산소증, 기압 변화, 소음 효과. 또한 위험 요소는 임신 전반기에 발생한 출혈 및 대사 장애(예: 당뇨병)입니다.

화학 기형 유발 물질 중에서 약물이 주도적인 역할을 합니다(예: 퀴닌, 아미노글리코사이드 항생제, 세포증식억제제, 일부 항간질제). 임신 중 과도하게 고용량의 레티노산(레티노산 관련 배아병증)과 비타민 A 부족(비타민 A 결핍 증후군, VAD 증후군)은 모두 귀 결함을 유발할 수 있습니다. 또한 호르몬, 약물, 알코올 및 니코틴에 의해 기형이 발생할 수 있다고 믿어집니다. 제초제, 수은 살균제 및 납과 같은 환경 요인은 기형을 유발할 수 있습니다. 특정 호르몬(갑상선 호르몬 등)의 결핍도 귀 문제와 관련될 수 있습니다.

아마도 외이(특히 귓바퀴)의 결함 발달에서 외인성 요인의 비율은 10%입니다. 그러나 많은 경우 귀 결함의 실제 원인은 알려져 있지 않습니다.

귀 기형의 분류

Weerda의 분류(Weerda, 2004)는 귓바퀴와 ESP의 기형을 분류하는 데 가장 좋은 것으로 간주되며, Altmann의 분류(Altmann, 1955)는 선천적 귀 결함, Kösling의 분류(Kösling, 1997)는 중이의 기형, 그리고 내이의 결함에 대한 Kösling의 분류 Jackler(Jackler, 1987), Marangos(Marangos, 2002) 및 Sennaroglu(Sennaroglu, Saatci, 2002)에 의한 분류.

귀 누공과 귀 뼈.

편평 상피나 호흡기 상피가 늘어서 있는 누공과 낭종은 전이개 부위와 나선 줄기 주변에서 가장 흔히 발견됩니다. 임상적으로 이러한 전방 낭종과 누공은 염증이 생겼을 때 처음 발견되는 경우가 많습니다. 또한, 첫 번째 분지 균열의 변화로 인해 ESP가 두 배로 증가하는 상부 경추 누공 또는 귀 누공이 설명되었습니다.

두 가지 유형으로 나뉩니다.

• 유형 I은 일반적으로 피부에 NSP의 "배"입니다. 누공과 낭종은 전방 영역보다 귀 뒤에서 더 흔하고 NSP와 평행하게 진행되며 일반적으로 안면 신경의 측면 또는 위에 맹목적으로 끝납니다.
• 유형 II 낭종과 누공은 진정한 이중 ESP이며 피부로 덮여 있으며 일반적으로 연골도 포함합니다. 종종 그들은 NSP의 연골 부분과 뼈 부분 사이의 전환 영역에서 끝나거나 흉쇄 유돌근의 앞쪽 부분에서 열립니다. 뼈와 누공이 안면 신경을 가로지르거나 통과할 수 있기 때문에 의사는 수술이 예정된 환자의 개별 해부학에 세심한 주의를 기울입니다.

일부 유형 II 누공은 귀 뒤에서도 열릴 수 있습니다. 귀 뒤쪽으로 열리는 이러한 포자는 중이와 내이의 동시 결핍이 발생합니다.

1등급 이형성증(경미한 결함)의 경우 정상 귀의 구조 대부분을 찾을 수 있습니다. 재건은 때때로 추가적인 피부나 연골의 사용을 필요로 합니다.

• 중등도의 기형은 2등급 이형성증을 구성하며, 이는 2등급 미세증이라고도 합니다. 정상적인 귀의 일부 구조는 알아볼 수 있습니다. 귓바퀴를 부분적으로 재건하려면 피부와 연골의 몇 가지 추가 요소를 사용해야 합니다.
• III 등급 이형성증은 심각한 단점을 나타냅니다. 귓바퀴의 정상적인 구조는 발견되지 않습니다. 전체 재건에는 피부와 많은 양의 연골이 필요합니다.

컵 이어는 다음과 같이 추가로 분류됩니다.

• 유형 I(컬에만 영향을 미치는 I 등급 이형성에 해당하는 경미한 기형). 컵 모양의 컬이 약간 돌출되어 주상골에 매달려 있습니다. 반나선의 아래쪽 다리는 일반적으로 존재합니다. 귓바퀴의 세로축이 약간 짧아집니다. 튀어나온 귀가 동반되는 경우가 많습니다.
• 유형 II 기형에서는 말림, 다리가 있는 반나선 및 주상골이 변경됩니다.
• 유형 IIa(약간에서 중등도의 기형, 등급 I 이형성증) - 가장자리가 돌출된 후드 같은 컬로, 상부 반나선 십자와 뚜렷한 하부 반나선 십자가 매끄럽거나 없는 상태를 동반합니다. 귓바퀴의 세로축의 단축이 더 많이 표현됩니다. 튀어나온 귀도 눈에 띈다.
• 유형 IIb(중등도에서 중증 기형, 등급 I 이형성), 후드 같은 돌출된 컬 형태, 세로축의 단축이 더 두드러집니다. 귀는 특히 윗부분에서 너비가 줄어듭니다. 반나선의 다리와 반나선 자체는 매끄럽거나 없습니다. 튀어나온 귀.
• 유형 III(심각한 기형, 등급 II 이형성) - 귓바퀴 상부의 현저한 저발달, 상부 귀 구성 요소의 큰 돌출부 및 귀의 높이와 너비의 큰 결함. 종종 귓바퀴의 낮고 앞쪽 위치가 특징 인 디스토피아가 있으며 종종 NSP의 협착이 있고 때로는 NSP의 폐쇄가 있습니다.

외이도(EAM)의 발달과 중이 사이의 밀접한 관계로 인해 선천성 폐쇄증이라고 하는 결합된 결함이 있을 수 있습니다. 그들에게는 별도의 분류가 있습니다. 세 가지 심각도가 설명됩니다.

• I 정도의 단점 - 약간의 기형, ESP의 작은 기형, 정상 또는 다소 저형성 고막강, 변형된 청각 소골 및 잘 압축된 유양돌기.
• 단점 II 정도 - 중간 변형; NSP의 블라인드 엔딩 또는 NSP 없음, 좁은 고막강, 청각 소골의 변형 및 고정, 유양 돌기 세포의 기압 감소.
• 단점 III 정도 - 심한 변형; NSP가 없고 중이가 저형성이며 청각 소골이 크게 변형됩니다. 유양 돌기 과정의 공압이 완전히 없습니다.

선천적 귀 폐쇄증의 경우, 골 결손은 주로 고막강에서의 고정을 포함하여 추골과 침골의 융합을 특징으로 합니다. 또한 atrezirovanny 판에 대한 추골 목의 뼈 강직과 추골 손잡이의 저형성이 있습니다.

추와 모루도 없을 수 있습니다. 또한, 모루와 등자에는 다양한 단점이 있을 수 있습니다. 평소와 같이 등자는 작고 가늘며 다리가 변형되었지만 등자가 고정되는 경우는 드뭅니다.
모루, 등골 관절 - 또한 약할 수 있으며 때로는 섬유질 관절로만 나타낼 수 있습니다. 안면 신경은 부분적으로 기저부를 덮는 등자에 들어갈 수 있습니다. 등자의 완전한 가시성은 위에 배치된 청각 소골로 덮일 수 있습니다. 일반적인 안면 신경 결핍에는 고실 분절의 전체 열개, 고실 분절의 하향 변위, 유양돌기 신경 분절의 전방 및 측방 변위가 포함됩니다. 바이스의 후자 변형을 사용하면 둥근 창을 덮는 경우가 많습니다.

중이 결손

중이의 고립성 기형의 중증도는 3단계로 설명됩니다.

• 경미한 결함 - 고막의 정상적인 구성 + 청각 소골의 형성 장애.
• 중등도 결핍 - 고막의 저형성 + 기초 또는 재생 불량 이소골.
• 심각한 결함 - 재생불량 또는 슬릿 같은 고막강.

심각한 중이 결손(때때로 ESP 문제가 있음)은 10-47%의 경우 내이 문제와 관련될 수 있으며, 특히 소증과 함께 나타날 수 있습니다.

다양한 분리된 골 결손(골 사슬의 전체 또는 일부 포함)은 경증으로 분류됩니다. 그들은 또한 "작은" 중이 결핍증으로 설명됩니다.

추골은 일반적으로 고립된 중이 기형에 덜 관여합니다. 가장 흔히 이들은 고막 주머니에 부착된 추골의 머리와 손잡이의 기형과 저형성, 그리고 추골 관절의 기형입니다. 추골도 없을 수 있습니다.

incus의 주요 단점은 incus-stapedius 관절의 분리를 동반하는 긴 줄기의 부재 또는 저형성입니다. 더 드물게 긴 줄기가 위치를 바꾸거나(예: 안면 신경관의 고막 분절을 따라 수평 회전 및 수평 고정) 완전한 무형성이 있을 수 있습니다. 더욱이, 종종 추골과 고막의 부착물의 synostotic 또는 synchondrotic 기형이 있습니다. 이 경우 망치와 모루는 융합 된 뼈 대기업처럼 보입니다.

등골 결핍은 종종 고립된 "작은" 중이 기형에서 발생합니다. 고립된 ossicular chain 결함의 가장 흔한 유형은 등골과 incus의 상부 구조, 특히 incus의 긴 줄기의 결합된 기형입니다.

등골 관절의 융합 및 등골 상부 구조의 무형성/저형성(등골 머리 분리, 등골 두꺼워짐, 가늘어짐, 등골 다리 융합) 및 등골 사이의 뼈 또는 섬유 덩어리가 종종 관찰됩니다. 더욱이, 등골의 고정은 골판에 의해 야기되거나 고리 연결의 무형성/이형성의 결과일 수 있습니다. 또한 등자가 완전히 없을 수 있습니다.

안면 신경의 결점 중 고막 분절의 열개 또는 하방 변위가 가장 자주 발견됩니다. 일부 환자에서 안면신경은 전조골의 중간 부분을 따라 타원형 창 아래 상당히 아래로 흐릅니다.
수술 교정 중 귀 결함의 방사선학적 분석.

특히 중이 재건의 적절성에 대한 예측 기반을 확립하기 위해 측두골 결핍(CT 기반)을 평가하고 수술에 대한 다양한 적응증을 결정하는 반정량적 점수 시스템이 있습니다.

이 척도는 중이의 성공적인 외과적 재건에 중요한 것으로 간주되는 구조의 발달 정도를 포함합니다. 높은 전체 점수는 잘 발달되었거나 정상적인 구조를 의미합니다. NSP, 고막강의 크기, 청각 소골의 구성 및 자유 창은 고막 성형술을 위한 중요한 공간 매개변수입니다. 유양돌기 과정과 고막강의 공압을 통해 우리는 이관의 기능적 상태에 대한 결론을 도출할 수 있습니다. 동맥 및/또는 안면 신경의 비정형적 진행은 수술을 배제하지 않지만 합병증의 위험을 증가시킵니다.

정상적인 귀는 거의 항상 최대값(28점)에 가까운 점수를 특징으로 합니다. 귀의 큰 결함으로 점수가 크게 감소합니다.

중이의 결함으로 다른 진단이 있습니다: "뇌척수액-중이" 누공(간접 미로 또는 직접 파라미린틴 뇌척수액 누관), 선천성 진피종, 선천성 유피 종양, 안면 신경의 결핍 및 이상 과정(비정상적 열개 나팔관, 잘못된 위치 드럼 스트링이 있는 비정상적인 코스), 정맥 및 동맥의 이상, 중이 근육의 결핍.

선천성 감각신경성 난청 또는 난청의 진단, 특히 와우 이식(CI) 적응증의 경우 고해상도 CT 및 MRI가 표시됩니다. 최근에는 기존 분류에 적합하지 않은 새로운 단점이 확인되었습니다. 새로운 분류를 통해 범주 내에서 결함을 더 잘 할당할 수 있습니다.

귀 기형 진단

귀 기형의 진단을 위해 임상 및 청력 검사와 방사선학적 방법이 사용됩니다. 영상 기술을 사용한 기형에 대한 정확한 해부학적 설명은 특히 계획, 중이의 외과적 재건 및 와우 이식(CI)의 결과에 필수적입니다.

임상 검사

귀 기형이 있는 신생아는 두개안면 구조에 대한 자세한 검사를 받아야 합니다. 두개골, 얼굴 및 목의 형태, 대칭, 얼굴 비율, 저작 장치, 교합, 모발 및 피부 상태, 감각 기능, 언어, 음성 및 삼키기에 대한 철저한 검사가 필요합니다. 외이의 발달은 중이의 발달과 밀접한 관련이 있기 때문에 중이의 기능은 특히 주의 깊게 검사됩니다. 이하선 누공 또는 부착물, 안면 신경의 마비/마비가 귀 이상을 동반할 수 있습니다.

귀의 기본 검사(검사, 촉진, 사진 기록) 외에도 위험을 증가시키거나 중이 수술의 성공을 저해할 수 있는 해부학적 특징에 주의를 기울입니다. 이러한 특징에는 아데노이드의 비대로 인한 청각 관의 기능 장애, 비강 중격의 뚜렷한 만곡, 구개열(및 점막하)의 존재가 포함됩니다.

귀 결핍은 증후군과 관련될 수 있습니다. 결과적으로 내부 장기(예: 심장 및 신장), 신경계 및 골격(예: 경추)의 변화는 소아과 의사, 신경과 의사, 안과 의사 및 정형외과 의사를 포함하는 학제 간 팀에 의해 배제되어야 합니다. 중이 재건 수술을 계획하는 경우 안면 신경 기능의 수술 전 평가가 필수적입니다.

청력 측정

청력 측정은 귀 문제가 있는 환자에서 가장 중요한 기능적 연구입니다. 선천성 이 폐쇄증과 같은 심각한 외이 결함은 종종 심각한 중이 장애와 함께 발생하며 모든 구조에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 경우 45-60dB의 전도성 난청이 발생하며, 종종 최대 약 60dB 수준의 완전한 전도성 차단을 찾을 수 있습니다.

편측 선천성 귀 폐쇄증의 경우, 겉보기에는 정상인 것처럼 보이는 반대쪽 귀에 대한 조기 청력 검사는 양측 청력 손실을 식별하고 배제하는 데 중요합니다. 기능 장애의 정도에 따라 양측 청력 상실은 언어 발달에 상당한 지장을 줄 수 있습니다. 따라서 조기 재활이 필수입니다(필요한 경우 첫 번째 보청기 - 외과적 교정).

유아의 경우에도 청력검사가 가능합니다. 생리학적 연구에는 고실 측정(임피던스 측정), 이음향 방출(OAE) 및 청각 유발 전위(청각 뇌간 반응)가 포함됩니다. 특정 임계값을 설정하기 위해 3세 정도의 어린이는 반사 및 행동 청력 검사, 고실 측정, OAE 측정 및 뇌간 청각 반응을 받습니다.

객관적인 측정 방법(OAE 및 청각 뇌간 반응)은 신뢰할 수 있는 결과를 제공합니다. 나이가 많은 어린이의 경우 전통적인 순음 청력 측정법 또는 행동 청력 측정법을 사용하여 청각 반응을 테스트하여 재현 가능한 결과를 얻을 수 있습니다. 정확성을 위해 특히 어린 아이들과 다발성 결손이 있는 환자에서 청력 검사를 반복합니다.

전정 검사는 감별 진단 가치가 있습니다. 전정 기능의 위반은 청력의 존재를 배제하지 않습니다.

이미징 방법

기존의 방사선 촬영은 귀 결함을 진단하는 데 거의 가치가 없습니다. 고해상도 컴퓨터 단층촬영(HRCT)은 뼈 구조의 선명한 이미지로 외이, 외이도(EAM), 중이 및 유양돌기의 변화를 보여주기에 적합합니다. 자기공명영상(MRI)은 막 미로, 내이도의 신경 구조 및 소뇌교각을 영상화하는 데 가장 좋습니다. HRCT와 MRI를 함께 사용합니다. 초음파 진단은 귀 결함에 중요하지 않습니다.

• CT 스캔.

0.5-1mm의 뼈 알고리즘과 슬라이스 두께를 사용한 측두골의 HRCT는 중이 결핍을 평가하는 데 적합합니다. 전통적인 보기는 양쪽 측두골을 보여주고 양쪽 측면을 비교할 수 있는 축면입니다. 관상 동맥 스캔은 유용하고 중요한 추가 기능입니다. 나선형 스캐닝 기술은 품질 손실 없이 높은 공간 해상도를 제공하고 해부학적 구조, 가시적 변형 및 선천적 또는 후천적 기형을 문서화하는 것을 가능하게 합니다. 현대 CT는 3차원 구조의 생성뿐만 아니라 모든 평면의 원하는 수준에서 2차 섹션의 재구성을 허용합니다.

HRCT는 공기 세포 시스템의 범위와 경정맥, S상동, 내경동맥의 구의 위치를 ​​시각화합니다. 또한, HRCT는 ossicular chain, 안면 신경의 고막 및 유양 돌기 분절의 경로, 내이도의 너비를 보여줍니다. 뼈와 공기 사이의 명확한 대조와 높은 공간 해상도는 이 진단 절차를 중이에 완벽하게 만듭니다.

HRCT로 ossicular chain의 고정을 항상 감지할 수 있는 것은 아닙니다. 이것은 때때로 전도성 난청 환자의 정상적인 CT 스캔을 설명할 수 있습니다. 등자는 크기가 작기 때문에 항상 식별되는 것은 아닙니다. 0.5mm보다 크지 않은 슬라이스만 스트럽을 완전히 보여줄 수 있습니다. 골 고정 보청기(BHA)가 예정된 환자의 경우, 특히 측두골 및 정수리 영역에서 calvaria의 골 두께가 종종 측정됩니다. CI를 계획할 때 특정 해부학적 특징을 설정하는 것도 가능합니다.

따라서 HRCT는 수술의 적합성을 나타낼 뿐만 아니라 금기 사항을 명확하게 나타냅니다. 중이에 매우 비정형적인 안면 신경 경로가 있거나 심각한 중이 장애가 있는 환자는 외과적 치료를 고려하지 않습니다.

• 자기 공명 영상.

MRI는 HRCT보다 더 높은 해상도를 제공합니다. 연조직은 조영제(가돌리늄-DTPA)의 도입과 다양한 시퀀스의 도움으로 자세히 이미지화됩니다. MRI는 측두골의 미세한 세부 사항을 표시하는 데 있어 타의 추종을 불허합니다.

단점은 검사시간이 길다(약 20분). 섹션은 매우 얇아야 합니다(0.7-0.8mm). 표현된 T2 강화 영상(3D CISS 시퀀스)은 미로와 내부 이도의 철저한 영상에 적합합니다. 예를 들어 뇌척수액과 내림프는 매우 강한 신호를 보내는 반면 신경 구조(안면신경, 전정와우신경)는 매우 약한 신호를 보냅니다. MRI는 소용돌이, 전정 및 반고리관의 크기와 모양, 그리고 소용돌이의 체액 함량에 대한 우수한 데이터를 제공합니다. 미로의 섬유질 제거는 그래디언트 이미징을 사용하여 감지할 수 있습니다. 내림프관과 주머니가 보이고 그 크기가 결정됩니다.

MRI는 안면 신경의 두개내 분절을 평가함과 동시에 전정 와우 신경을 입증하는 유일한 방법입니다. 따라서 이 검사는 CT를 계획할 때 필요합니다.

유전자 분석

귀 기형은 유전 증후군과 관련하여 발생할 수 있습니다. 따라서 임상적으로 증후군이 의심되는 환자는 분자유전학적 검사를 받아야 합니다. 상염색체 열성 또는 X-연관 열성 장애 환자의 부모에 대한 유전적 분석(이형접합 검사)도 권장됩니다.

DNA 돌연변이는 혈액 샘플의 실험실 분석으로 감지할 수 있습니다. 임상 징후가 없는 건강한 가족 구성원은 질병의 가능성을 결정하기 위해 돌연변이가 있는지 검사합니다. 결손의 가족력이 있는 경우에는 자궁내 검사를 시행합니다.

또한 유전성 질환(귀 결손 포함)의 감별 진단에 유전자 분석이 적합합니다. 분자 유전자 분석은 원인 유전자가 알려져 있고 진단이 치료적 결과를 초래할 때에만 유용합니다. 분자 유전자 분석의 맥락에서, 상세한 환자 상담이 있어야 합니다.

기타 진단 방법

두개골 기저부 혈관의 상세한 과정은 CT 혈관조영술과 MR 혈관조영술을 모두 사용하여 비침습적으로 입증할 수 있습니다.

등자에 대한 자세한 평가는 경관 광섬유 비디오 내시경을 사용하여 얻을 수 있습니다. 이 방법은 스트럽의 미세 구조가 종종 방사선학적 방법으로 "볼" 수 없기 때문에 HRCT보다 낫습니다.

외이, 중이 및 내이의 발달에 이상이 있습니다. 청각 기관의 선천적 기형은 신생아 7000-15000명 중 약 1명에서 관찰되며, 더 자주 오른쪽 국소화됩니다. 남아는 여아보다 평균 2-2.5배 더 자주 영향을 받습니다. 귀 기형의 대부분은 산발적이며 약 15%는 유전적입니다.

임신 중 노출:

• 감염(인플루엔자, 홍역, 풍진, 헤르페스, CMV, 수두).
• 어머니의 나이는 40세 이상입니다.
• 약물(아미노글리코사이드, 세포증식억제제, 바르비투르산염), 흡연, 알코올의 독성 효과.
• 이온화 방사선.

결함 정도:

• 1도 - annotia.
• 2등급 - 완전한 저형성증(소증).
• 3 등급 - 귀의 중간 부분의 저형성.
• 4등급 - 귓바퀴 상부의 저형성.
• 5도 - 튀어나온 귀.

귓바퀴의 선천적 부재(Q16.0) - 귓바퀴의 완전한 부재.

임상 사진

누락된 귓바퀴 대신에 작은 함몰부(fossa)가 있습니다. 외이도는 없습니다. 안면 골격 뼈의 저개발, 청력 상실이 있습니다. 얼굴이 비대칭이고 헤어라인이 낮습니다.

귓바퀴의 선천적 부재 진단

• 이비인후과 의사와의 상담;
• 이경 검사;
• CT, 뇌 MRI.

감별 진단: 기타 선천성 기형, 외이, 중이 및 내이의 후천성 질환.

귓바퀴의 선천적 결손의 치료

치료는 전문 의사의 진단을 확인한 후에 만 ​​​​처방됩니다. 외과 적 치료, 보청기가 수행됩니다.

귓바퀴 발달의 이상비교적 드물다. 껍질의 추함은 인간의 경우 정상적인 장기 형성이 자궁 생활의 세 번째 달에 끝나기 때문에 Marchand에 따르면 "첫 번째 형성"의 장애에 의존하는 모양의 변화를 의미합니다.

그것은 가능하다 염증 과정기형의 발생에서 특정 역할을합니다. 선천성 매독 (I. A. Romashev, 1928) 또는 기타 질병에 근거한 자궁 내 변화로 인한 외이도 및 외이도 폐쇄의 변형 사례가 있습니다.

왜냐하면 인체의 발달출생 후에도 계속된다면 "추함"의 개념을 발달 장애로 정의하는 것이 더 적절합니다. 기형은 일반적으로 일반적이어서 우리의 주의를 끌지 않는 귓바퀴의 개별적인 변이와 아무 관련이 없습니다.

바로 변형 서두르다과도한 크기 또는 머리로부터의 거리, 또는 귓바퀴의 크기 감소, 파생물의 존재, 추가 형성, 개별 부분의 저발달 또는 기관의 완전한 부재로 인해 생성되는 미용적 불충분이 있는 눈, 껍질 쪼개기 등

마르크스(Marx, 1926) 귓바퀴의 모든 기형을 두 그룹으로 나눕니다. 정상적으로 발달된 개인의 귀 기형; 이것은 일차적 기형입니다. 일반적이거나 지역적인 성격을 가진 사람의 기형; 이들은 2차 기형입니다.

의 사이에 정신과 의사한동안 귓바퀴의 변화가 정신적 열등감(모렐의 귀)의 표시라고 믿었던 모렐(모렐)의 이상주의적 견해가 지배적이었습니다. 현재, 귓바퀴의 이상은 개인의 정신 상태를 평가하는 데 중요하지 않다고 믿어집니다.

발리에 따르면, 귀 이상여성보다 남성에서 더 자주 관찰됩니다. 양측이 일방적보다 우세하고 후자 중에서는 왼쪽이 우세합니다. 현재 정신적으로 건강한 사람들에게서도 귓바퀴 발달의 이상이 관찰될 수 있다는 것이 입증된 것으로 여겨진다.

조사에 따르면 프레이저(Fraser, 1931), Richards(1933), Van Alyea(1944), 마약, 중이, 내이는 서로 다른 기저에서 발생합니다. 내이가 먼저 발달합니다. 외배엽의 함입의 결과로 나타납니다. 외배엽은 상피에서 분리되어 이낭(otocyst)이라는 소포를 형성합니다. 달팽이관과 전정 부분(미로)이 그것으로부터 형성됩니다.

에 비추어 그 내이중간 및 외부보다 먼저 발생하며 선천적 결함은 일반적으로 마지막 두 부서의 결함을 동반하지 않고 발생합니다. 이러한 변형은 어린이의 선천성 난청을 유발하는 미로 형성 장애입니다. 외이와 유스타키오관은 첫 번째 분지 균열의 후분절에서 발달합니다.

귓바퀴의 발달외이도 및 중이의 발달에 관계없이 특정 기간까지 발생합니다. 따라서 귓바퀴의 고립된 기형이 때때로 발생할 수 있습니다. 그러나 더 자주 저발달은 첫 번째 가지 열구의 후방 부분, 하악골 및 설골 아가미궁으로 확장되고 외이도와 중이(고막, 이소골)의 기형이 관찰됩니다.

외부 및 내부 귀 발달의 선천적 결함은 항상 사람들에게 심각한 문제였습니다. 의학은 지난 세기 반 동안에만 외과 적 개입을 통해 해결합니다. 외이도의 이상(귓바퀴, 외이도)은 외부 외과 교정의 도움으로 제거됩니다. 기형에는 더 복잡한 개입이 필요합니다.

인간 귀의 구조와 기능 - 선천적 귀 병리의 유형

사람의 귓바퀴의 구성과 기복은 지문만큼 독특하고 개별적인 것으로 알려져 있습니다.

인간의 귀는 쌍을 이루는 기관입니다. 두개골 내부에는 측두골에 있습니다.

외부에서는 이개와 외이도로 표시됩니다. 귀는 인체에서 청각 및 전정 기관의 어려운 작업을 수행합니다. 소리를 감지하고 인체의 공간적 균형을 유지하도록 설계되었습니다.

인간 청각 기관의 해부학적 구조에는 다음이 포함됩니다.

• 외부 - 귀, NSP;
• 평균;
• 내부.

오늘날, 1,000명의 신생아 중 3-4명의 어린이가 청각 기관의 발달에 한 가지 또는 또 다른 기형을 가지고 있습니다.

귀 장치 개발의 주요 이상은 다음과 같이 나뉩니다.

1. 귓바퀴 발달의 다양한 병리학;
2. 다양한 중증도의 중이의 자궁 내 형성 결함;
3. 귀 장치 내부의 선천적 손상.

외이 발달의 이상

가장 흔한 이상은 무엇보다도 귓바퀴에 관한 것입니다. 이러한 선천적 병리는 시각적으로 구별됩니다. 의사뿐만 아니라 아기의 부모도 아기를 검사 할 때 쉽게 감지됩니다.

귀의 발달 이상은 다음과 같이 나눌 수 있습니다.

• 귓바퀴의 모양이 변하는 것들;
• 치수를 변경하는 것.

대부분의 경우 다양한 정도의 선천적 병리학은 모양의 변화와 귓바퀴의 크기 변화를 결합합니다.

크기의 변화는 귓바퀴를 증가시키는 방향일 수 있습니다. 이 병리를 거대증이라고 합니다. 미세증 귓바퀴의 크기 감소라고 합니다.

완전히 사라질 때까지 귓바퀴의 크기를 변경하는 것을 호출합니다. 애노티아 .

귓바퀴 모양의 변화와 함께 가장 흔한 결함은 다음과 같습니다.

1. 소위 "마카크 귀". 동시에 귓바퀴의 컬이 부드러워져 거의 없어집니다. 귓바퀴의 윗부분은 안쪽으로 향합니다.
2. 귀가 멍멍.이러한 기형이 있는 귀는 돌출된 모양을 가지고 있습니다. 일반적으로 귓바퀴는 측두골과 평행하게 위치합니다. 튀어나온 귀는 귀에 비스듬히 있습니다. 편차 각도가 클수록 돌출 정도가 커집니다. 귓바퀴가 측두골과 직각일 때 돌출된 귀 결손이 최대한 표현됩니다. 현재까지 신생아의 약 절반이 어느 정도 귀가 돌출되어 있습니다.
3. 소위 "사티로스의 귀". 이 경우 귓바퀴를 위로 당기는 것이 발음됩니다. 이 경우 쉘의 상단 팁은 뾰족한 구조를 가지고 있습니다.
4. VR옷을 입고귓바퀴의 무형성, annotia라고도 하며 한쪽 또는 양쪽에 귓바퀴가 부분적으로 또는 완전히 없는 상태입니다. 그것은 아가미 아치 증후군, Goldenhar 증후군 및 기타와 같은 많은 유전 질환을 가진 어린이에게 더 일반적입니다. 또한 임신 중에 어머니가 바이러스 성 전염병을 앓은 어린이는 anotia로 태어날 수 있습니다.

귓바퀴의 무형성은 피부와 연골 조직의 작은 병변으로 또는 귓불만 존재할 때 나타날 수 있습니다. 이 경우 외이도는 매우 좁습니다. 누관은 이하선 부위에 평행하게 형성될 수 있으며, 절대 무신경증, 즉 귓바퀴가 완전히 없으면 이도가 완전히 자란다. 그러한 기관으로 아이는 아무 것도들을 수 없습니다. 외이도를 제거하려면 수술이 필요합니다.

또한 다양한 모양의 과정 형태로 피부 파생물과 같은 이상이 있습니다.
아이들이 귀 기형 수술을 받기에 가장 적합한 연령은 5세에서 7세입니다.

중이의 선천적 병리 - 품종

중이의 선천적 결함은 고막 및 전체 고막의 병리와 관련이 있습니다. 더 일반적인:

• 고막 변형;
• 고막 부위에 얇은 뼈 판의 존재;
• 고막 뼈의 완전한 부재;
• 그 자리에 좁은 틈이 있거나 구멍이 완전히 없을 때까지 고막 구멍의 크기와 모양이 변경됩니다.
• 청각 소골 형성의 병리학.

청각 소골의 이상으로 일반적으로 모루 또는 추골이 손상됩니다. 고막과 추골 사이의 연결이 끊어질 수 있습니다. 귀 장치의 중간 부분의 병리학 적 자궁 내 발달과 함께 추골 손잡이의 변형이 전형적입니다. 추골의 완전한 부재는 외이도의 외벽에 고막 근육의 부착과 관련이 있습니다. 이 경우 유스타키오관이 존재할 수 있지만 완전한 부재도 발생합니다.

내이 형성의 자궁 내 병리학

내이의 선천적 기형은 다음과 같은 형태로 발생합니다.

• 초기 중증도의 병리학코르티 기관과 유모 세포의 비정상적인 발달에서 발현됩니다. 이 경우 청각 말초 신경이 영향을 받을 수 있습니다. 코르티 기관의 조직은 부분적으로 또는 완전히 없을 수 있습니다. 이 병리학은 막 미로에 제한적으로 영향을 미칩니다.
• 중등도의 병리학막성 미로 발달의 확산적 변화가 계단과 컬 사이의 칸막이의 저개발로 표현될 때. 이 경우 Reisner 멤브레인이 없을 수 있습니다. 또한 내림프관이 확장되거나 외림프액 생성 증가로 인해 좁아질 수 있습니다. Corti의 기관은 흔적으로 존재하거나 전혀 없습니다. 이 병리학은 종종 청각 신경의 위축을 동반합니다.
• 완전한 부재 형태의 심각한 병리학- 무형성 - 귀 장치의 내부 부분. 이 발달 이상은 이 기관의 난청으로 이어집니다.

일반적으로 자궁 내 결함은이 기관의 중간 및 외부 부분의 변화를 동반하지 않습니다.

의학 통계에 따르면 전 세계 인구의 7~20%가 귀의 기형과 기형을 가지고 있으며, 이는 귓바퀴와 관련하여 귀 기형이라고 하는 경우가 적습니다. 의사들은 그러한 장애가 있는 환자의 수에서 남성이 우세하다는 사실에 주목합니다. 귀의 기형과 기형은 자궁 내 병리로 인해 선천적이며 부상의 결과로 획득되어이 기관의 성장을 늦추거나 가속화합니다. 중이 및 내이의 해부학적 구조 및 생리학적 발달의 위반은 청력의 악화 또는 완전한 상실로 이어집니다. 귀의 기형 및 기형의 외과 적 치료 분야에서 가장 많은 수의 수술은 이러한 유형의 병리학 치료 역사 동안 새로운 개선을 거치지 않은 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 다음은 현지화에 따라 귀의 이상 및 기형으로 간주됩니다.

귀 또는 외이

귓바퀴의 해부학적 구조는 너무 개별적이어서 지문과 비교할 수 있습니다. 똑같은 것은 없습니다. 귓바퀴의 정상적인 생리적 구조는 귓바퀴의 길이가 코의 크기와 거의 일치하고 위치가 두개골과 관련하여 30도를 초과하지 않는 경우입니다. 이 각도가 90도 이상인 경우 돌출된 귀로 간주됩니다. 이상은 성장이 가속화 된 경우 귓바퀴 또는 그 부분의 거대 형태로 나타납니다. 예를 들어 귓불이나 한쪽 귀뿐만 아니라 윗부분이 증가 할 수 있습니다. 덜 흔한 것은 완전히 정상적인 귓바퀴에 귀 부속기가 있을 때 나타나는 다발성(polyotia)입니다. Microtia는 쉘이 없을 때까지 껍데기의 저개발입니다. 그것을 격변의 요소로 처음 귀인한 다윈의 "예리한 귀"도 변칙으로 간주됩니다. 그것의 또 다른 징후는 하나이고 동일한 목신의 귀나 사티로스의 귀에서 관찰됩니다. 고양이의 귀는 위 결절이 고도로 발달하고 동시에 앞뒤로 구부러진 귓바퀴의 가장 두드러진 변형입니다. 귓바퀴 또는 귓불의 콜로종 또는 갈라짐은 발달 및 성장의 기형 및 기형을 나타냅니다. 모든 경우에 청각 기관의 기능은 손상되지 않으며 외과 개입은 실제로 귓바퀴의 부상 및 절단과 같이 미적 및 미용적 성격에 가깝습니다.

지난 세기 전반기에 배아의 발달을 연구하면서 의사는 중이와 외이보다 먼저 내이가 발달하고 그 부분이 형성된다는 결론에 도달했습니다. 달팽이관과 미로 (전정 장치) . 선천성 난청은 미로 무형성증(labyrinth aplasia)과 같은 이 부분의 저개발 또는 변형으로 인한 것으로 밝혀졌습니다. 외이도의 폐쇄 또는 폐쇄는 선천적 기형이며 종종 귀의 다른 결함과 함께 관찰되며 귓바퀴의 소인증, 고막 장애, 청각 소골을 동반합니다. 막 미로의 결함은 미만성 이상이라고 하며 태아 수막염뿐만 아니라 자궁 내 감염과 관련이 있습니다. 같은 이유로, 선천적 귀의 누공이 나타납니다 - 이주에서 귀 내부로 들어가는 수 밀리미터의 채널. 많은 경우에 현대 의료 기술을 사용한 수술은 중이 및 내이 기형의 청력을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 인공 와우 및 이식은 매우 효과적입니다.