집 안과학 유전 질환. 어린이에게 가장 흔한 유전 질환 어린이의 유전 질환

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유전 질환. 어린이에게 가장 흔한 유전 질환 어린이의 유전 질환

인체의 모든 유전자 고유한 정보가 포함되어 있습니다. DNA에 포함되어 있습니다. 특정 개인의 유전자형은 고유한 외부 특징을 모두 제공하고 건강 상태를 크게 결정합니다.

유전학에 대한 의학적 관심은 20세기 후반 이후 꾸준히 증가하고 있습니다. 이 과학 분야의 발전은 치료가 불가능하다고 여겨지는 희귀 질병을 포함하여 질병을 연구하는 새로운 방법을 열어줍니다. 현재까지 인간 유전자형에 전적으로 의존하는 수천 가지 질병이 발견되었습니다. 이러한 질병의 원인, 특이성, 현대 의학에서 어떤 진단 및 치료 방법을 사용하는지 고려하십시오.

유전 질환의 종류

유전 질환은 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환으로 간주됩니다. 자궁 내 감염, 불법 약물 복용 임산부 및 임신에 영향을 미칠 수 있는 기타 외부 요인으로 인해 나타나는 선천적 기형은 유전 질환과 관련이 없음을 이해하는 것이 중요합니다.

인간의 유전 질환은 다음과 같은 유형으로 나뉩니다.

염색체 이상(재배열)

이 그룹에는 염색체의 구조적 구성 변화와 관련된 병리가 포함됩니다. 이러한 변화는 염색체의 파열로 인해 발생하며, 이로 인해 염색체의 유전 물질이 재분배, 배가 또는 손실됩니다. 유전 정보의 저장, 복제 및 전송을 보장해야 하는 것은 이 자료입니다.

염색체 재배열은 유기체의 정상적인 발달 과정에 부정적인 영향을 미치는 유전적 불균형의 발생으로 이어집니다. 염색체 질환에는 이상이 있습니다: 고양이 울음 증후군, 다운 증후군, 에드워드 증후군, X 염색체 또는 Y 염색체의 다염색체 등

세계에서 가장 흔한 염색체 이상은 다운 증후군입니다. 이 병리는 인간 유전자형에 하나의 추가 염색체가 존재하기 때문입니다. 즉, 환자는 46개 대신 47개의 염색체를 가지고 있습니다. 다운 증후군 환자의 경우 21번째 쌍(총 23개)의 염색체에는 3개의 사본이 있고 그렇지 않습니다. 둘. 이 유전 질환이 21번째 염색체 쌍의 전위 또는 모자이크 현상의 결과인 드문 경우가 있습니다. 대부분의 경우 증후군은 유전 질환이 아닙니다(100명 중 91명).

단일 유전자 질환

이 그룹은 질병의 임상적 발현 측면에서 상당히 이질적이지만 여기에서 각 유전 질병은 유전자 수준에서 DNA 손상에 의해 발생합니다. 현재까지 4,000개 이상의 단일 유전자 질병이 발견되고 기술되었습니다. 여기에는 정신 지체 질환, 유전성 대사 질환, 고립된 형태의 소두증, 수두증 및 기타 여러 질환이 포함됩니다. 일부 질병은 신생아에서 이미 눈에 띄고 다른 질병은 사춘기 또는 사람이 30-50 세가되었을 때만 느껴집니다.

다유전성 질환

이러한 병리학은 유전 적 소인뿐만 아니라 외부 요인 (영양 실조, 열악한 생태 등)에 의해 크게 설명 될 수 있습니다. 다인성 질환은 다인성 질환이라고도 합니다. 이것은 많은 유전자의 작용 결과로 나타난다는 사실에 의해 정당화됩니다. 가장 흔한 다인성 질환에는 류마티스 관절염, 고혈압, 관상동맥 심장병, 당뇨병, 간경변증, 건선, 정신분열증 등이 있습니다.

이 질병은 유전병의 총 수의 약 92%를 차지합니다. 나이가 들면 질병의 빈도가 증가합니다. 어린 시절의 환자 수는 적어도 10 %이고 노인의 경우 25-30 %입니다.

지금까지 수천 가지 유전 질환이 기술되었으며, 다음은 그 중 일부에 대한 간략한 목록입니다.

가장 흔한 유전 질환	희귀 유전병
혈우병(혈액 응고 장애)	Capgras 망상 (사람은 자신과 가까운 사람이 클론으로 대체되었다고 믿습니다).
색맹(색을 구별할 수 없음)	클라인-레빈 증후군(과도한 졸음, 행동 장애)
낭포성 섬유증(호흡기 장애)	코끼리 질병(고통스러운 피부 성장)
척추갈림증(척추 주위에서 척추가 닫히지 않음)	키케로(심리적 장애, 먹을 수 없는 것을 먹고 싶은 욕구)
테이삭스병(CNS 손상)	스탕달 증후군(두근거림, 환각, 예술 작품을 볼 때 의식 상실)
클라인펠터 증후군(남성의 안드로겐 결핍증)	로빈 증후군(악안면 부위의 기형)
프라더-윌리 증후군(신체 및 지적 발달 지연, 외모 결함)	다모증(과도한 모발 성장)
페닐케톤뇨증(아미노산 대사 장애)	푸른 피부 증후군(푸른 피부색)

일부 유전 질환은 문자 그대로 모든 세대에 나타날 수 있습니다. 일반적으로 어린이에게는 나타나지 않지만 나이가 들면 나타납니다. 위험 요소 (열악한 환경, 스트레스, 호르몬 불균형, 영양 실조)는 유전 적 오류의 징후에 기여합니다. 이러한 질병에는 당뇨병, 건선, 비만, 고혈압, 간질, 정신분열증, 알츠하이머병 등이 포함됩니다.

유전자 병리 진단

모든 유전 질환이 사람의 삶의 첫날부터 감지되는 것은 아니며 일부는 몇 년 후에 만 나타납니다. 이와 관련하여 유전자 병리의 존재에 대한 적시 연구를 수행하는 것이 매우 중요합니다. 임신 계획 단계와 아이를 낳는 기간 동안 이러한 진단을 시행하는 것이 가능합니다.

몇 가지 진단 방법이 있습니다.

생화학적 분석

유전성 대사 장애와 관련된 질병을 설정할 수 있습니다. 이 방법은 인간의 혈액 검사, 다른 체액에 대한 정성 및 정량 연구를 의미합니다.

세포유전학적 방법

세포 염색체의 조직을 위반하는 유전 질환의 원인을 밝힙니다.

분자 세포 유전학 방법

미세 변화와 염색체의 가장 작은 파괴까지도 감지할 수 있는 개선된 버전의 세포 유전학;

증후군 방법

많은 경우 유전 질환은 동일한 증상을 보일 수 있으며 이는 다른 비 병리학 적 질병의 징후와 일치합니다. 이 방법은 유전 검사 및 특수 컴퓨터 프로그램의 도움으로 유전 질환을 구체적으로 나타내는 것만을 전체 증상 스펙트럼에서 분리한다는 사실에 있습니다.

분자유전학적 방법

현재 가장 신뢰할 수 있고 정확합니다. 인간의 DNA와 RNA를 연구하여 뉴클레오티드 서열을 포함한 사소한 변화도 감지할 수 있습니다. 단일 유전자 질환 및 돌연변이를 진단하는 데 사용됩니다.

초음파 검사(초음파)

여성 생식 기관의 질병을 감지하기 위해 골반 장기의 초음파가 사용됩니다. 초음파는 또한 태아의 선천적 병리 및 일부 염색체 질환을 진단하는 데 사용됩니다.

임신 1분기 자연유산의 약 60%는 태아에게 유전적 질환이 있기 때문인 것으로 알려져 있습니다. 따라서 어머니의 몸은 생존할 수 없는 배아를 제거합니다. 유전성 유전 질환은 또한 불임이나 반복적인 유산을 유발할 수 있습니다. 종종 여성은 유전학자에게로 돌아갈 때까지 많은 결정적이지 않은 검사를 거쳐야 합니다.

태아의 유전 질환 발생을 예방하는 가장 좋은 방법은 임신 계획 중 부모의 유전 검사입니다. 건강하더라도 남성이나 여성은 유전자형에 손상된 유전자 부분을 가지고 있을 수 있습니다. 보편적인 유전자 검사는 유전자 돌연변이를 기반으로 하는 100개 이상의 질병을 감지할 수 있습니다. 미래의 부모 중 적어도 한 명이 장애의 보균자라는 것을 알고 있으면 의사는 임신 및 임신 관리를 준비하기 위한 적절한 전술을 선택하는 데 도움을 줄 것입니다. 사실 임신에 수반되는 유전자 변화는 태아에게 돌이킬 수 없는 해를 입히고 산모의 생명에 위협이 될 수 있습니다.

임신 중에 여성은 특별한 연구의 도움으로 때때로 태아의 유전 질환으로 진단되어 임신을 유지할 가치가 있는지에 대한 의문을 제기할 수 있습니다. 이러한 병리를 진단하는 가장 빠른 시간은 9주차입니다. 이 진단은 안전한 비침습적 DNA 검사 파노라마를 사용하여 수행됩니다. 이 검사는 시퀀싱 방법을 사용하여 정맥에서 미래의 어머니로부터 혈액을 채취하고 태아의 유전 물질을 분리하고 염색체 이상이 있는지 연구한다는 사실로 구성됩니다. 이 연구는 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 미세결실 증후군, 성염색체의 병리 및 기타 여러 가지 이상과 같은 이상을 식별할 수 있습니다.

유전자 검사를 통과한 성인은 유전 질환에 대한 소인을 알 수 있습니다. 이 경우 그는 효과적인 예방 조치에 의지하고 전문가가 관찰하여 병리학 적 상태의 발생을 예방할 수 있습니다.

유전 질환의 치료

모든 유전 질환은 특히 진단하기 매우 어려운 질환이 있기 때문에 의학적으로 어려움을 겪습니다. 다운 증후군, 클라인 펠터 증후군, 낭포 성 산증 등 많은 질병이 원칙적으로 치료될 수 없습니다. 그들 중 일부는 사람의 기대 수명을 심각하게 단축시킵니다.

주요 치료 방법:

증상이 있는
통증과 불편을 유발하는 증상을 완화하고 질병의 진행을 예방하지만 원인을 제거하지는 않습니다.
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오늘날 산부인과 전문의는 모든 여성에게 임신 계획을 세우라고 조언합니다. 결국, 이런 식으로 많은 유전 질환을 피할 수 있습니다. 이것은 두 배우자의 철저한 건강 검진으로 가능합니다. 유전병의 문제에는 두 가지 요점이 있습니다. 첫 번째는 특정 질병에 대한 유전 적 소인으로 이미 아동의 성숙과 함께 나타납니다. 예를 들어 부모 중 한 명이 앓고있는 당뇨병은 30 년 후에 청소년기의 어린이와 고혈압에서 나타날 수 있습니다. 두 번째 요점은 아이가 태어난 직접적인 유전 질환입니다. 그들은 오늘 논의될 것입니다.

어린이의 가장 흔한 유전 질환 : 설명

아기에게 가장 흔한 유전병은 다운증후군입니다. 700명 중 1명꼴로 발생합니다. 신생아가 병원에 있는 동안 신생아 전문의가 소아를 진단합니다. 다운 병에서 어린이의 핵형에는 47 개의 염색체가 포함되어 있습니다. 즉, 여분의 염색체가 질병의 원인입니다. 소녀와 소년은 이 염색체 병리에 똑같이 취약하다는 것을 알아야 합니다. 시각적으로 이들은 정신 발달이 뒤처진 특정 표정을 가진 어린이입니다.

Shereshevsky-Turner 병은 여아에서 더 흔합니다. 그리고 질병의 증상은 10-12 세에 나타납니다. 환자는 키가 크지 않고 뒷머리가 낮게 설정되어 있으며 13-14에는 사춘기가없고 기간이 없습니다. 이 아이들은 정신 발달에 약간의 지연이 있습니다. 성인 여성에서 이 유전성 질환의 주요 증상은 불임입니다. 이 질병의 핵형은 45개의 염색체, 즉 하나의 염색체가 없습니다. Shereshevsky-Turner 병의 유병률은 3000명당 1명입니다. 그리고 키가 145cm 이하인 소녀들 사이에서는 1000명당 73명입니다.

남성에게만 클라인펠터병이 있습니다. 이 진단은 16-18세에 확립됩니다. 질병의 징후 - 높은 성장 (190 센티미터 이상), 약간의 정신 지체, 불균형하게 긴 팔. 이 경우 핵형은 47개의 염색체입니다. 성인 남성의 특징적인 징후는 불임입니다. 클라인펠터병은 18,000건 중 1건에서 발생합니다.

상당히 잘 알려진 질병 인 혈우병의 징후는 일반적으로 1 년 후에 소년에게서 관찰됩니다. 인류의 강한 절반의 대표자는 대부분 병리학으로 고통받습니다. 그들의 어머니는 돌연변이의 운반자일 뿐입니다. 혈액 응고 장애는 혈우병의 주요 증상입니다. 종종 이것은 출혈성 관절염과 같은 심각한 관절 손상으로 이어집니다. 혈우병의 경우 피부 상처로 인한 부상의 결과로 출혈이 시작되며 이는 남성에게 치명적일 수 있습니다.

또 다른 심각한 유전 질환은 낭포성 섬유증입니다. 일반적으로 1세 반 미만의 어린이는 이 질병을 식별하기 위해 진단을 받아야 합니다. 그 증상은 설사 형태의 소화불량 증상을 동반한 폐의 만성 염증과 메스꺼움을 동반한 변비입니다. 질병의 빈도는 2500명당 1명입니다.

어린이의 희귀 유전병

또한 우리 중 많은 사람들이 들어보지 못한 유전 질환이 있습니다. 그 중 하나는 5세에 나타나며 Duchenne 근이영양증이라고 합니다.

돌연변이의 운반자는 어머니입니다. 이 질병의 주요 증상은 골격근이 수축할 수 없는 결합 조직으로 대체되는 것입니다. 미래에 그러한 아이는 인생의 두 번째 10 년 동안 완전한 부동 상태와 죽음에 직면하게 될 것입니다. 수년간의 연구와 유전 공학의 사용에도 불구하고 현재까지 Duchenne 근이영양증에 대한 효과적인 치료법은 없습니다.

또 다른 희귀 유전 질환은 불완전 골형성증입니다. 이것은 뼈의 변형을 특징으로하는 근골격계의 유전 적 병리학입니다. 골형성은 골질량의 감소와 증가된 취약성을 특징으로 합니다. 이 병리의 원인은 콜라겐 대사의 선천적 장애에 있다는 가정이 있습니다.

Progeria는 신체의 조기 노화로 표현되는 다소 드문 유전 적 결함입니다. 전 세계적으로 52건의 조로증이 있습니다. 최대 6개월까지 아이들은 또래와 다르지 않습니다. 또한 피부에 주름이 생기기 시작합니다. 노쇠의 증상은 몸에 나타납니다. 조로증이 있는 어린이는 일반적으로 15세 이상으로 살지 않습니다. 이 질병은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

Ichthyosis는 피부병으로 발생하는 유전성 피부 질환입니다. Ichthyosis는 각질화의 위반이 특징이며 피부의 비늘로 나타납니다. ichthyosis의 원인은 또한 유전자 돌연변이입니다. 이 질병은 수만 명 중 한 경우에 발생합니다.

Cystinosis는 사람을 돌로 만들 수있는 질병입니다. 인체는 너무 많은 시스틴(아미노산)을 축적합니다. 이 물질은 결정으로 변하여 모든 신체 세포를 경화시킵니다. 남자는 점차 동상으로 변합니다. 일반적으로 그러한 환자는 16세까지 살지 않습니다. 이 질병의 특징은 뇌가 손상되지 않은 상태로 남아 있다는 것입니다.

발작은 이상한 증상을 보이는 질병입니다. 약간의 스트레스, 긴장, 신경 긴장, 신체의 모든 근육이 갑자기 이완되고 사람이 의식을 잃습니다. 그의 모든 경험은 기절로 끝납니다.

또 다른 이상하고 희귀한 질병은 추체외로계 증후군입니다. 질병의 두 번째 이름은 성 비투스의 춤입니다. 그녀의 공격은 갑자기 사람을 추월합니다. 그의 팔다리와 얼굴 근육이 경련합니다. 발달, 추체외로 시스템의 증후군은 정신의 변화를 일으키고 마음을 약화시킵니다. 이 질병은 치료할 수 없습니다.

말단 비대증에는 거인이라는 또 다른 이름이 있습니다. 이 질병은 사람의 높은 성장이 특징입니다. 그리고 이 질병은 소마토트로핀 성장 호르몬의 과도한 생산으로 인해 발생합니다. 환자는 항상 두통, 졸음으로 고통받습니다. 말단비대증은 오늘날에도 효과적인 치료법이 없습니다.

이 모든 유전 질환은 치료하기 어렵고 더 자주 완전히 치료할 수 없습니다.

어린이의 유전 질환을 식별하는 방법

오늘날 의학의 수준은 유전병을 예방할 수 있게 합니다. 이를 위해 임산부는 유전과 가능한 위험을 결정하기 위한 일련의 연구를 받도록 권장됩니다. 간단히 말해서, 태어나지 않은 아기의 유전병 성향을 파악하기 위해 유전자 분석을 합니다. 불행히도 통계에 따르면 신생아의 유전적 이상이 증가하고 있습니다. 그리고 실습에 따르면 대부분의 유전 질환은 임신 전에 치료하거나 병적 임신을 종료함으로써 예방할 수 있습니다.

의사는 미래의 부모에게 이상적인 옵션은 임신 계획 단계에서 유전 질환을 분석하는 것이라고 강조합니다.

따라서 태어나지 않은 아기에게 유전 질환을 전염시킬 위험이 평가됩니다. 이를 위해 임신을 계획 중인 부부는 유전학자와 상담하는 것이 좋습니다. 미래 부모의 DNA만이 유전 질환을 가진 자녀를 가질 위험을 평가할 수 있습니다. 이런 식으로 태아 전체의 건강도 예측됩니다.

유전 분석의 확실한 장점은 유산을 예방할 수도 있다는 것입니다. 그러나 불행히도 통계에 따르면 여성은 유산 후 유전 분석에 가장 자주 의존합니다.

건강하지 못한 아이의 출생에 영향을 미치는 것

따라서 유전자 분석을 통해 건강에 해로운 자녀를 가질 위험을 평가할 수 있습니다. 즉, 유전학자는 예를 들어 다운 증후군이 있는 아기를 낳을 위험이 50에서 50이라고 말할 수 있습니다. 태아의 건강에 영향을 미치는 요인은 무엇입니까? 여기 있습니다:

부모의 나이. 나이가 들어감에 따라 유전 세포는 점점 더 많은 "파괴"를 축적합니다. 이것은 아버지와 어머니가 나이가 많을수록 다운 증후군을 가진 아기를 낳을 위험이 더 높다는 것을 의미합니다.
부모의 친밀한 관계. 사촌과 두 번째 사촌 모두 같은 병에 걸린 유전자를 가지고 있을 가능성이 더 큽니다.
부모 또는 직계 친척에게 아픈 자녀가 출생하면 유전 질환이 있는 다른 아기를 낳을 가능성이 높아집니다.
가족 성격의 만성 질환. 예를 들어 아버지와 어머니가 다발성 경화증으로 고통받는 경우 질병과 태아의 가능성이 매우 높습니다.
특정 민족에 속한 부모. 예를 들어, 골수 손상과 치매로 나타나는 고셔병은 지중해 사람들 사이에서 아슈케나지 유대인, 윌슨병에서 더 흔합니다.
불리한 환경. 미래의 부모가 화학 공장, 원자력 발전소, 우주 비행장 근처에 산다면 오염된 물과 공기가 어린이의 유전자 돌연변이에 기여합니다.
부모 중 한 명이 방사선에 노출되면 유전자 돌연변이의 위험이 증가합니다.

따라서 오늘날 미래의 부모는 아픈 자녀의 출생을 피할 수있는 모든 기회와 기회가 있습니다. 임신에 대한 책임감 있는 태도, 그 계획을 통해 모성과 부성의 기쁨을 충분히 느낄 수 있습니다.

특히 - 다이아나 루덴코

21세기 초에 이미 6,000개 이상의 유형의 유전 질환이 있습니다. 이제 세계의 많은 기관에서 사람이 연구되고 있으며 그 목록은 엄청납니다.

남성 인구는 유전적 결함이 점점 더 많아지고 건강한 아이를 잉태할 가능성이 점점 더 줄어듭니다. 그러나 결함의 발달 패턴에 대한 모든 이유는 불분명하지만 향후 100-200년 안에 과학이 이러한 문제의 해결책에 대처할 것이라고 가정할 수 있습니다.

유전 질환이란 무엇입니까? 분류

과학으로서의 유전학은 1900년에 연구 경로를 시작했습니다. 유전 질환은 인간 유전자 구조의 이상과 관련된 질환입니다. 편차는 1개 유전자와 여러 유전자 모두에서 발생할 수 있습니다.

유전 질환:

상염색체 우성.
상 염색체 열성.
바닥에 꽂혔습니다.
염색체 질환.

상염색체 우성 편차의 확률은 50%입니다. 상염색체 열성 - 25%. 성 관련 질병은 손상된 X 염색체로 인해 발생하는 질병입니다.

유전 질환

다음은 위의 분류에 따른 질병의 몇 가지 예입니다. 따라서 우성-열성 질환에는 다음이 포함됩니다.

마르판 증후군.
발작성 근마비.
지중해빈혈.
이경화증.

열성:

페닐케톤뇨증.
어린선.
다른.

성 관련 질병:

혈우병.
근이영양증.
파비병.

또한 인간의 염색체 유전 질환을 듣는 것. 염색체 이상 목록은 다음과 같습니다.

셰레셰프스키-터너 증후군.
다운 증후군.

다유전성 질환에는 다음이 포함됩니다.

고관절 탈구(선천적).
심장 결함.
정신 분열증.
구순구개열.

가장 흔한 유전자 이상은 syndactyly입니다. 즉, 손가락의 융합입니다. Syndactyly는 가장 무해한 장애이며 수술로 치료합니다. 그러나 이 편차는 다른 더 심각한 증후군을 동반합니다.

어떤 질병이 가장 위험한가

나열된 질병 중에서 가장 위험한 유전성 인간 질병을 구별할 수 있습니다. 그들의 목록은 염색체 세트에서 삼염색체 또는 다염색체가 발생하는, 즉 한 쌍의 염색체 대신 3, 4, 5 또는 그 이상의 존재가 관찰되는 경우의 유형의 이상으로 구성됩니다. 2 대신 1 염색체도 있습니다. 이러한 모든 편차는 세포 분열의 위반으로 인해 발생합니다.

가장 위험한 인간 유전병:

에드워드 증후군.
척추 근육 근위축증.
파타우 증후군.
혈우병.
기타 질병.

이러한 위반의 결과로 아이는 1-2 년 동안 삽니다. 어떤 경우에는 편차가 그렇게 심각하지 않으며 아이는 7, 8 또는 14년까지 살 수 있습니다.

다운 증후군

다운 증후군은 부모 중 하나 또는 둘 모두가 결함이 있는 염색체의 보인자인 경우 유전됩니다. 보다 구체적으로, 증후군은 염색체에 연결되어 있습니다(즉, 21번 염색체는 2가 아니라 3임). 다운 증후군이 있는 어린이는 사시, 목 주름, 비정상적인 모양의 귀, 심장 문제 및 정신 지체가 있습니다. 그러나 신생아의 삶에는 염색체 이상이 위험하지 않습니다.

이제 통계에 따르면 700-800명의 어린이 중 1명이 이 증후군을 가지고 태어납니다. 35세 이후에 아기를 갖고 싶어하는 여성은 그러한 아기를 가질 가능성이 더 높습니다. 확률은 375분의 1 정도입니다. 그러나 45세에 아기를 갖기로 결정한 여성의 확률은 30분의 1입니다.

견봉두개이스팔랑지아

변칙의 유전 유형은 상염색체 우성입니다. 증후군의 원인은 10번 염색체의 위반입니다. 과학에서이 질병은 acrocraniodysphalangia라고하며 더 간단하면 Apert 증후군입니다. 그것은 다음과 같은 신체의 구조적 특징이 특징입니다.

brachycephaly (두개골의 너비와 길이의 비율 위반);
두개골의 관상 봉합사의 융합으로 인해 고혈압이 관찰됩니다 (두개골 내부의 혈압 상승).
종합적으로;
볼록한 이마;
종종 두개골이 뇌를 압박하고 신경 세포가 자라는 것을 허용하지 않는다는 사실을 배경으로 정신 지체.

요즘 에이퍼트 증후군이 있는 어린이들은 혈압을 회복하기 위해 두개골 확대 수술을 받습니다. 그리고 정신적 저개발은 각성제로 치료됩니다.

가족 중에 증후군 진단을 받은 자녀가 있는 경우 동일한 이상을 가진 두 번째 자녀가 태어날 가능성이 매우 높습니다.

행복한 인형 증후군과 Canavan-Van Bogart-Bertrand 질병

이 질병에 대해 자세히 살펴 보겠습니다. 엥겔만 증후군은 3-7년 사이 어딘가에서 알아볼 수 있습니다. 아이들은 경련, 소화 불량, 운동 조정 문제가 있습니다. 그들 중 대부분은 사시와 얼굴 근육에 문제가 있기 때문에 미소가 얼굴에 자주 나타납니다. 아이의 움직임은 매우 제한적입니다. 의사들에게 이것은 아이가 걷려고 할 때 이해할 수 있습니다. 대부분의 경우 부모는 무슨 일이 일어나고 있는지, 그리고 무엇과 관련되어 있는지 알지 못합니다. 조금 후에 그들이 말을 할 수 없다는 것도 눈에 띕니다.

아이에게 증후군이 생기는 이유는 15번 염색체에 문제가 있기 때문입니다. 이 질병은 매우 드뭅니다. 출생 15,000 건당 1 건입니다.

또 다른 질병인 카나반병은 아이가 근육이 약하고 음식을 삼키는 데 문제가 있다는 사실이 특징입니다. 이 질병은 중추 신경계의 손상으로 인해 발생합니다. 그 이유는 17번 염색체에서 하나의 유전자가 패배했기 때문입니다. 그 결과 뇌의 신경 세포가 점진적인 속도로 파괴됩니다.

질병의 징후는 생후 3개월에 볼 수 있습니다. Canavan 질병은 다음과 같이 나타납니다.

대두증.
발작은 생후 한 달에 나타납니다.
아이는 머리를 똑바로 세울 수 없습니다.
3개월 후 힘줄 반사가 증가합니다.
많은 아이들이 2세가 되면 실명합니다.

보시다시피 인간의 유전 질환은 매우 다양합니다. 이 목록은 예시일 뿐이며 완전하지는 않습니다.

나는 두 부모 모두 1과 같은 유전자에 위반이 있으면 아픈 아이를 낳을 확률이 높지만 다른 유전자에 이상이 있다면 두려워 할 필요가 없다는 점에 주목하고 싶습니다. 60%의 경우 태아의 염색체 이상이 유산으로 이어지는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 여전히 그러한 어린이의 40%는 태어나서 목숨을 걸고 싸웁니다.

유전 질환은 염색체 돌연변이 및 유전자, 즉 유전 세포 장치의 결함으로 인해 인간에게 발생하는 질병입니다. 유전 장치의 손상은 청력 상실, 시각 장애, 정신-신체 발달 지연, 불임 및 기타 여러 질병과 같은 심각하고 다양한 문제를 야기합니다.

염색체의 개념

신체의 각 세포에는 세포 핵이 있으며 그 주요 부분은 염색체입니다. 46개의 염색체 세트가 핵형입니다. 22쌍의 염색체는 상염색체이고 마지막 23쌍은 성염색체입니다. 이것은 남성과 여성이 서로 다른 성염색체입니다.

여성의 염색체 구성은 XX이고 남성의 경우 XY라는 것을 모두 알고 있습니다. 새 생명이 생겼을 때 어머니는 X 염색체를, 아버지는 X 또는 Y 염색체를 물려받습니다. 유전 질환이 관련되는 것은 이 염색체 또는 오히려 병리학입니다.

유전자는 변이할 수 있습니다. 열성인 경우 돌연변이는 어떤 식으로든 나타나지 않고 세대에서 세대로 전달될 수 있습니다. 돌연변이가 지배적이라면 분명히 나타날 것이므로 잠재적 인 문제에 대해 제 시간에 학습하여 가족을 보호하는 것이 좋습니다.

유전 질환은 현대 사회의 문제입니다.

매년 유전 병리가 점점 더 밝혀집니다. 6,000개 이상의 유전 질환 이름이 이미 알려져 있으며 유전 물질의 양적 및 질적 변화와 관련이 있습니다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 어린이의 약 6%가 유전병을 앓고 있습니다.

가장 불쾌한 것은 유전 질환이 몇 년 후에 만 나타날 수 있다는 것입니다. 부모는 아이들이 아프다고 의심하지 않고 건강한 아기를 기뻐합니다. 예를 들어, 일부 유전 질환은 환자 자신이 자녀를 낳을 때 나타날 수 있습니다. 그리고 부모가 우성 병리학 적 유전자를 가지고 있다면이 아이들의 절반은 파멸 될 수 있습니다.

그러나 때로는 아이의 몸이 특정 요소를 흡수할 수 없다는 것을 아는 것으로 충분합니다. 부모가 제 시간에 이에 대해 경고를 받으면 앞으로이 구성 요소가 포함 된 제품을 피하면 유전 질환의 징후로부터 신체를 보호 할 수 있습니다.

따라서 임신을 계획할 때 유전 질환에 대한 검사를 수행하는 것이 매우 중요합니다. 검사에서 돌연변이 유전자를 태아에게 전달할 가능성이 나타나면 독일 클리닉에서 인공 수정 중에 유전자 교정을 수행할 수 있습니다. 검사는 임신 중에도 할 수 있습니다.

독일에서는 모든 의심과 의심을 해소할 수 있는 최신 진단 기술의 혁신적인 기술을 제공받을 수 있습니다. 약 1,000가지의 유전 질환은 아이가 태어나기도 전에 식별할 수 있습니다.

유전 질환 - 유형은 무엇입니까?

우리는 유전 질환의 두 그룹을 살펴볼 것입니다(사실 더 있습니다)

1. 유전적 소인이 있는 질병.

이러한 질병은 외부 환경 요인의 영향으로 나타날 수 있으며 개인의 유전 적 소인에 크게 의존합니다. 일부 질병은 노인에게 나타날 수 있지만 다른 질병은 예기치 않게 조기에 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 머리에 강한 타격을 가하면 간질을 유발할 수 있고 소화되지 않는 제품을 섭취하면 심각한 알레르기 등을 유발할 수 있습니다.

2. 지배적 인 병리학 적 유전자의 존재하에 발생하는 질병.

이러한 유전 질환은 대대로 유전됩니다. 예를 들어, 근이영양증, 혈우병, 여섯 손가락, 페닐케톤뇨증.

유전 질환이 있는 아이를 낳을 위험이 높은 가족.

어떤 가족이 먼저 유전 상담을 받고 자손의 유전 질환 위험을 식별해야합니까?

1. 동성결혼.

2. 원인을 알 수 없는 불임.

3. 부모의 나이. 임산부가 35세 이상이고 아버지가 40세 이상인 경우(일부 출처에 따르면 45세 이상) 위험 요인으로 간주됩니다. 나이가 들어감에 따라 생식 세포에 점점 더 많은 손상이 나타나 유전병이 있는 아기를 낳을 위험이 높아집니다.

4. 유전적 가족병, 즉 둘 이상의 가족 구성원에서 유사한 질병. 증상이 뚜렷한 질병이 있으며 이것이 부모의 유전병이라는 것은 의심의 여지가 없습니다. 그러나 부모가 주의를 기울이지 않는 징후(미세 이상)가 있습니다. 예를 들어 눈꺼풀과 귀의 비정상적인 모양, 안검 하수, 피부에 커피 색 반점, 이상한 소변 냄새, 땀 등이 있습니다.

5. 악화된 산과 병력 - 사산, 하나 이상의 자연 유산, 임신 실패.

6. 부모는 소수민족의 대표자 또는 한 지역의 소수민족 대표자(이 경우 근친혼의 가능성이 높음)

7. 부모 중 한 사람에 대한 불리한 가정 또는 직업적 요인의 영향(칼슘 결핍, 단백질 영양 부족, 인쇄소에서 일하는 등)

8. 나쁜 생태 상황.

9. 임신 중 기형 유발 약물의 사용.

10. 임산부가 겪은 질병, 특히 바이러스 병인(풍진, 수두).

11. 건강에 해로운 생활 방식. 지속적인 스트레스, 알코올, 흡연, 약물, 영양 부족은 유전자에 손상을 줄 수 있습니다. 불리한 조건의 영향을받는 염색체의 구조가 평생 바뀔 수 있기 때문입니다.

유전 질환 - 진단을 결정하는 방법은 무엇입니까?

독일에서는 알려진 모든 첨단 방법과 현대 의학의 모든 가능성(DNA 분석, DNA 시퀀싱, 유전자 여권 등)이 잠재적인 유전 문제를 식별하는 데 사용되기 때문에 유전 질환 진단이 매우 효과적입니다. 가장 일반적인 것에 대해 생각해 봅시다.

1. 임상 및 계보 방법.

이 방법은 유전질환의 질적 진단을 위한 중요한 조건이다. 그것은 무엇을 포함합니까? 우선, 환자에 대한 자세한 설문조사입니다. 유전병이 의심되는 경우 설문 조사는 부모 자신뿐만 아니라 모든 친척, 즉 각 가족 구성원에 대한 완전하고 철저한 정보가 수집됩니다. 그 후, 모든 징후와 질병을 나타내는 가계도가 작성됩니다. 이 방법은 정확한 진단이 이루어지고 최적의 치료법이 선택되는 유전자 분석으로 끝납니다.

2. 세포유전학적 방법.

이 방법 덕분에 세포의 염색체 문제로 인해 발생하는 질병을 판별하고 세포유전학적 방법은 염색체의 내부 구조와 배열을 조사합니다. 이것은 매우 간단한 기술입니다. 뺨 안쪽 표면의 점막에서 긁는 것을 가져온 다음 현미경으로 긁는 것을 검사합니다. 이 방법은 가족 구성원과 함께 부모와 함께 수행됩니다. 세포 유전학 방법의 변형은 분자 세포 유전학으로 염색체 구조의 가장 작은 변화를 볼 수 있습니다.

3. 생화학적 방법.

이 방법은 산모의 체액(혈액, 타액, 땀, 소변 등)을 검사하여 대사장애에 따른 유전질환을 판별할 수 있습니다. 백색증은 대사 장애와 관련된 가장 잘 알려진 유전 질환 중 하나입니다.

4. 분자 유전적 방법.

이것은 단일 유전자 질병을 결정하는 현재 가장 진보적인 방법입니다. 그것은 매우 정확하고 뉴클레오티드 서열에서도 병리를 감지합니다. 이 방법 덕분에 종양의 발달에 대한 유전 적 소인 (위암, 자궁, 갑상선, 전립선, 백혈병 등)을 결정할 수 있으므로 가까운 친척이 다음과 같이 고통받는 사람들에게 특히 표시됩니다. 내분비, 정신, 종양 및 혈관 질환.

독일에서는 유전 질환 진단을 위해 세포 유전학, 생화학적, 분자 유전학 연구, 산전 및 산후 진단, 신생아의 신생아 선별 검사의 전체 범위를 제공합니다. 여기에서 국내 임상용으로 승인된 약 1000가지의 유전자 검사를 받을 수 있습니다.

임신 및 유전 질환

산전 진단은 유전 질환을 판별할 수 있는 좋은 기회를 제공합니다.

산전 진단에는 다음과 같은 검사가 포함됩니다.

융모막 생검 - 임신 7-9주에 태아 융모막 조직 분석; 생검은 두 가지 방법으로 수행할 수 있습니다.
양수 천자 - 임신 16-20 주에 전 복벽의 천자로 인해 양수가 얻습니다.
Cordocentesis는 탯줄에서 채취한 태아의 혈액을 검사하므로 가장 중요한 진단 방법 중 하나입니다.

또한 진단시 삼중검사, 태아심초음파검사, 알파태아단백 측정 등의 선별검사 방법을 사용합니다.

3D 및 4D 측정에서 태아의 초음파 영상은 기형이 있는 아기의 출생을 크게 줄일 수 있습니다. 이 모든 방법은 부작용 위험이 낮고 임신 과정에 부정적인 영향을 미치지 않습니다. 임신 중에 유전 질환이 발견되면 의사는 임산부를 관리하기 위한 특정 개별 전술을 제공합니다. 독일 클리닉의 임신 초기에는 유전자 교정이 제공될 수 있습니다. 유전자 교정이 배아기에 적시에 수행되면 일부 유전 적 결함이 교정 될 수 있습니다.

독일에서 어린이의 신생아 검진

신생아의 신생아 선별검사는 영아에서 가장 흔한 유전 질환을 보여줍니다. 조기 진단을 통해 질병의 첫 징후가 나타나기 전에도 아이가 아프다는 것을 이해할 수 있습니다. 따라서 갑상선 기능 저하증, 페닐 케톤뇨증, 메이플 시럽 질환, 부신 생식기 증후군 등의 유전 질환을 확인할 수 있습니다.

이러한 질병이 제 시간에 발견되면 치료 가능성이 상당히 높습니다. 고품질의 신생아 검진은 여성들이 독일에서 출산을 위해 비행기를 타는 이유 중 하나이기도 합니다.

독일의 인간 유전 질환 치료

더 최근에는 유전 질환이 치료되지 않았고 불가능한 것으로 간주되어 유망하지 않은 것으로 간주되었습니다. 따라서 유전병의 진단은 하나의 선고로 여겨져 기껏해야 대증요법에 의존할 수 밖에 없었다. 이제 상황이 바뀌었습니다. 진전이 눈에 띄고 긍정적 인 치료 결과가 나타났으며 과학은 유전 질환을 치료하는 새롭고 효과적인 방법을 끊임없이 발견하고 있습니다. 오늘날 많은 유전성 질병을 치료하는 것은 여전히 불가능하지만 유전학자들은 미래에 대해 낙관적입니다.

유전 질환의 치료는 매우 복잡한 과정입니다. 그것은 병인, 병인 및 증상과 같은 다른 질병과 동일한 영향 원칙을 기반으로합니다. 각각에 대해 간략하게 살펴보겠습니다.

1. 영향의 병인 원리.

치료가 질병의 원인에 직접 지시되기 때문에 노출의 병인 원리가 가장 최적입니다. 이것은 유전자 교정, 손상된 DNA 부분의 분리, 복제 및 체내 도입 방법을 사용하여 달성됩니다. 현재 이 작업은 매우 어렵지만 일부 질병에서는 이미 가능합니다.

2. 영향의 병원성 원리.

치료는 질병의 발병 메커니즘, 즉 신체의 생리 및 생화학 적 과정을 변화시켜 병리학 적 유전자로 인한 결함을 제거하는 것을 목표로합니다. 유전이 발달함에 따라 영향의 병인 원리가 확장되고 다양한 질병에 대해 매년 끊어진 연결을 교정하는 새로운 방법과 가능성이 있습니다.

3. 영향의 증상 원리.

이 원칙에 따르면 유전 질환의 치료는 통증 및 기타 불쾌한 현상을 완화하고 질병의 추가 진행을 예방하는 것을 목표로 합니다. 증상 치료는 항상 처방되며 다른 노출 방법과 결합하거나 독립적이고 유일한 치료가 될 수 있습니다. 이것은 진통제, 진정제, 항 경련제 및 기타 약물의 임명입니다. 이제 제약 산업이 매우 발달하여 유전 질환을 치료(또는 오히려 증상 완화)에 사용되는 약물의 범위가 매우 넓습니다.

약물 치료 외에도 증상 치료에는 마사지, 흡입, 전기 요법, 온천 요법 등 물리 요법 절차의 사용이 포함됩니다.

때때로 외과적 치료 방법은 외부 및 내부 기형을 교정하는 데 사용됩니다.

독일 유전학자들은 이미 유전 질환 치료에 광범위한 경험을 가지고 있습니다. 질병의 징후에 따라 개별 매개 변수에 따라 다음 접근 방식이 사용됩니다.

유전 영양학;
유전자 치료,
줄기세포 이식,
장기 및 조직 이식,
효소 요법,
호르몬 및 효소 대체 요법;
hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - 특별한 준비로 몸을 청소합니다.
수술.

물론 유전 질환의 치료는 길고 항상 성공적인 것은 아닙니다. 그러나 매년 새로운 치료법의 수가 증가하고 있으므로 의사들은 낙관적입니다.

유전자 치료

전 세계의 의사와 과학자들은 질병에 걸린 유기체의 세포에 고품질 유전 물질을 도입할 수 있는 덕분에 유전자 치료에 특별한 희망을 걸고 있습니다.

유전자 교정은 다음 단계로 구성됩니다.

환자로부터 유전 물질(체세포) 획득;
이 물질에 치료 유전자를 도입하여 유전자 결함을 교정합니다.
수정된 세포의 복제;
새로운 건강한 세포를 환자의 몸에 도입합니다.

과학은 아직 유전 장치의 작업에 대한 완전한 정보를 갖고 있지 않기 때문에 유전자 교정에는 세심한 주의가 필요합니다.

확인 가능한 유전 질환 목록

유전 질환에는 많은 분류가 있으며 조건부이며 구성 원칙이 다릅니다. 아래에서 가장 흔한 유전 및 유전 질환 목록을 제공합니다.

군터병;
카나반병;
니만-픽병;
테이삭스병;
샤르코마리병;
혈우병;
다모증;
색맹 - 색에 대한 면역, 색맹은 여성 염색체로만 전달되지만 남성만 질병으로 고통받습니다.
카그라스 망상;
Peliceus-Merzbacher의 백질영양증;
블라쉬코 라인;
소시증;
낭포성 섬유증;
신경섬유종증;
고조된 반사;
포르피린증;
조로증;
척추갈림증;
엔젤만 증후군;
폭발 머리 증후군;
푸른 피부 증후군;
다운 증후군;
살아있는 시체 증후군;
주베르 증후군;
스톤맨 증후군
클라인펠터 증후군;
클라인-레빈 증후군;
마틴-벨 증후군;
마르판 증후군;
프라더-윌리 증후군;
로빈 증후군;
스탕달 증후군;
터너 증후군;
코끼리 질병;
페닐케톤뇨증.
시세로 등.

이 섹션에서는 각 질병에 대해 자세히 설명하고 일부를 치료할 수 있는 방법을 알려 드리겠습니다. 그러나 현대 의학은 많은 질병을 치료하는 방법을 모르기 때문에 유전병을 치료하는 것보다 예방하는 것이 좋습니다.

유전 질환은 임상 증상이 매우 이질적인 질환의 그룹입니다. 유전 질환의 주요 외부 징후 :

작은 머리(소두증);
미세 기형("세 번째 눈꺼풀", 짧은 목, 비정상적인 모양의 귀 등)
신체 및 정신 발달 지연;
생식기의 변화;
과도한 근육 이완;
발가락과 손의 모양 변화;
심리적 장애 등

유전 질환 - 독일에서 상담을 받는 방법은 무엇입니까?

유전자 상담 및 산전 진단에서의 대화는 유전자 수준에서 전염되는 심각한 유전 질환을 예방할 수 있습니다. 유전학자와 상담하는 주요 목표는 신생아의 유전 질환 위험 정도를 확인하는 것입니다.

수준 높은 상담과 향후 조치에 대한 조언을 받기 위해서는 의사와의 의사소통에 진지하게 귀를 기울여야 합니다. 상담하기 전에 책임감있게 대화를 준비하고, 친척이 겪은 질병을 기억하고, 모든 건강 문제를 설명하고, 답변을 받고 싶은 주요 질문을 적어야합니다.

가족에게 이미 선천적 기형이 있는 기형이 있는 자녀가 있는 경우 그의 사진을 캡처하십시오. 자연 유산, 사산 사례, 임신 경과(진행)에 대해 이야기하십시오.

유전 상담 의사는 심각한 유전 병리학이있는 아기의 위험을 계산할 수 있습니다 (미래에도). 유전 질환 발병 위험이 높다고 언제 이야기할 수 있습니까?

최대 5%의 유전적 위험은 낮은 것으로 간주됩니다.
10% 이하 - 위험이 약간 증가합니다.
10%에서 20% - 중간 위험;
20% 이상 - 위험이 높습니다.

의사는 약 20% 이상의 위험을 임신 중절의 이유로 또는 (아직 없는 경우) 수태에 대한 금기로 고려할 것을 조언합니다. 그러나 최종 결정은 물론 부부가 합니다.

상담은 여러 단계로 진행될 수 있습니다. 여성의 유전 질환을 진단할 때 의사는 임신 전과 필요한 경우 임신 중에 이를 관리하기 위한 전술을 개발합니다. 의사는 질병의 경과, 이 병리의 기대 수명, 현대 치료의 모든 가능성, 가격 구성 요소, 질병의 예후에 대해 자세히 알려줍니다. 때때로 인공 수정 또는 배아 발달 중 유전자 교정은 질병의 징후를 피합니다. 매년 새로운 유전자 치료 방법과 유전병 예방이 개발되고 있어 유전병을 치료할 가능성이 지속적으로 증가하고 있습니다.

독일에서는 줄기세포의 도움으로 유전자 돌연변이를 퇴치하는 방법이 활발히 도입되어 이미 성공적으로 적용되고 있으며 유전 질환의 치료 및 진단을 위한 새로운 기술이 고려되고 있습니다.

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모두 유전 질환오늘날 수천 개가 알려져 있는 이 질병은 사람의 유전 물질(DNA)의 이상으로 인해 발생합니다.

유전 질환은 하나 이상의 유전자 돌연변이, 오정렬, 전체 염색체의 부재 또는 복제(염색체 질환), 미토콘드리아 유전 물질의 모체 유전 돌연변이(미토콘드리아 질환)와 관련될 수 있습니다.

단일 유전자 장애와 관련된 4,000개 이상의 질병이 설명되었습니다.

유전 질환에 대해 조금

의학은 다양한 인종 그룹이 특정 유전 질환에 걸리기 쉽다는 것을 오랫동안 알고 있었습니다. 예를 들어 지중해 지역의 사람들은 지중해빈혈을 앓을 가능성이 더 큽니다. 우리는 어린이의 여러 유전 질환의 위험이 어머니의 나이에 크게 좌우된다는 것을 알고 있습니다.

일부 유전병은 우리 몸이 환경에 저항하려는 시도로 발생했다는 것도 알려져 있습니다. 현대 데이터에 따르면 겸상 적혈구 빈혈은 수천 년 동안 말라리아가 인류의 진정한 재앙이었던 아프리카에서 시작되었습니다. 겸상적혈구빈혈에서 인간은 숙주를 Plasmodium malaria에 저항성으로 만드는 적혈구 돌연변이를 가지고 있습니다.

오늘날 과학자들은 수백 가지 유전 질환에 대한 검사를 개발했습니다. 우리는 낭포성 섬유증, 다운 증후군, 취약 X 증후군, 유전성 혈전증, 블룸 증후군, 카나반병, 판코니 빈혈, 가족성 자율신경 장애, 고셔병, 니만-픽병, 클라인펠터 증후군, 지중해빈혈 및 기타 여러 질병에 대해 테스트할 수 있습니다.

낭포성 섬유증.

영어 문헌에서 낭포성 섬유증으로 알려진 낭성 섬유증은 특히 백인과 아슈케나지 유대인 사이에서 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 이는 세포의 염화물 균형을 조절하는 단백질의 결핍으로 인해 발생합니다. 이 단백질 결핍의 결과는 땀샘의 분비 특성이 두꺼워지고 위반되는 것입니다. 낭포성 섬유증은 호흡기, 소화관 및 생식 기관의 기능을 침범하여 나타납니다. 증상은 경증에서 매우 중증까지 다양합니다. 질병이 발생하려면 양쪽 부모 모두 결함이 있는 유전자의 보균자여야 합니다.

다운 증후군.

이것은 21번 염색체에 유전 물질이 과잉으로 존재하여 발생하는 가장 잘 알려진 염색체 질환입니다. 다운증후군은 신생아 800~1000명 중 1명꼴로 나타난다. 이 질병은 산전 검진으로 쉽게 발견할 수 있습니다. 이 증후군은 얼굴 구조의 이상, 근긴장도 감소, 심혈관 및 소화기 계통의 기형, 발달 지연이 특징입니다. 다운 증후군 아동은 경증에서 매우 심각한 발달 장애에 이르는 다양한 증상을 보입니다. 이 질병은 모든 인종 그룹에 똑같이 위험합니다. 가장 중요한 위험 요소는 산모의 나이입니다.

취약 X 증후군.

취약 X 증후군 또는 마틴-벨 증후군은 가장 흔한 유형의 선천성 정신 지체와 관련이 있습니다. 발달 지연은 매우 경미하거나 심각할 수 있으며, 때때로 증후군은 자폐증과 관련이 있습니다. 이 증후군은 남성 1500명 중 1명, 여성 2500명 중 1명에서 발견됩니다. 이 질병은 X 염색체에 비정상적인 반복 부위가 존재하는 것과 관련이 있습니다. 이러한 부위가 많을수록 질병이 더 심각해집니다.

유전성 출혈 장애.

혈액 응고는 신체에서 발생하는 가장 복잡한 생화학적 과정 중 하나이므로 다양한 단계에서 수많은 응고 장애가 있습니다. 응고 장애는 출혈 경향 또는 반대로 혈전 형성을 유발할 수 있습니다.

알려진 질병 중에는 라이덴 돌연변이(인자 V 라이덴)와 관련된 혈전증이 있습니다. 프로트롬빈(인자 II) 결핍, 단백질 C 결핍, 단백질 S 결핍, 안티트롬빈 III 결핍 등을 포함한 다른 유전적 응고 장애가 있습니다.

모든 사람은 혈우병에 대해 들어 본 적이 있습니다. 유전성 응고 장애로 내부 장기, 근육, 관절에 위험한 출혈이 발생하고 비정상적인 월경 출혈이 관찰되며 경미한 부상은 신체가 출혈을 멈출 수 없기 때문에 돌이킬 수 없는 결과를 초래할 수 있습니다. 가장 흔한 것은 A형 혈우병(응고 인자 VIII 결핍)입니다. 혈우병 B(인자 IX 결핍) 및 혈우병 C(인자 XI 결핍)도 알려져 있습니다.

또한 VIII 인자의 낮은 수치로 인해 자발적 출혈이 발생하는 매우 흔한 폰 빌레브란트병이 있습니다. 이 질병은 1926년 핀란드 소아과 의사 von Willebrand에 의해 기술되었습니다. 미국 연구자들은 전 세계 인구의 1%가 이 질환을 앓고 있다고 믿고 있지만 대부분의 경우 유전적 결함이 심각한 증상을 일으키지 않습니다(예: 여성은 월경만 많을 수 있음). 그들의 의견으로는 임상 적으로 중요한 경우가 10,000 명당 1 명, 즉 0.01 %에서 관찰됩니다.

가족성 고콜레스테롤혈증.

이것은 혈액 내 지질과 콜레스테롤 수치가 비정상적으로 높아 나타나는 유전성 대사 장애 그룹입니다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 비만, 내당능 장애, 당뇨병, 뇌졸중 및 심장마비와 관련이 있습니다. 질병 치료에는 생활 방식의 변화와 엄격한 식이 요법이 포함됩니다.

헌팅턴 병.

헌팅턴병(때때로 헌팅턴병)은 중추신경계의 점진적인 퇴화를 유발하는 유전 질환입니다. 뇌의 신경 세포 기능 상실은 행동 변화, 비정상적인 갑작스런 움직임(무도병), 통제되지 않는 근육 수축, 보행 장애, 기억 상실, 언어 및 연하 문제를 동반합니다.

현대 치료는 질병의 증상 퇴치를 목표로합니다. 헌팅턴 병은 일반적으로 30-40 년 안에 나타나기 시작하며 그 전에는 사람이 자신의 운명을 추측하지 못할 수 있습니다. 덜 일반적으로 질병은 어린 시절에 진행되기 시작합니다. 이것은 상염색체 우성 질환입니다. 부모 중 한 사람에게 결함이 있는 유전자가 있으면 자녀에게 유전될 확률이 50%입니다.

뒤센느 근이영양증.

뒤셴 근이영양증에서 증상은 일반적으로 6세 이전에 나타납니다. 여기에는 피로, 근육 약화(다리에서 시작하여 위로 올라감), 가능한 정신 지체, 심장 및 호흡기 문제, 척추 및 가슴 기형이 포함됩니다. 점진적인 근력 약화는 장애로 이어지며 12세가 되면 많은 어린이들이 휠체어에 의지하게 됩니다. 소년들은 아프다.

베커 근이영양증.

베커 근이영양증에서 증상은 뒤센 근이영양증과 유사하지만 나중에 나타나며 더 천천히 진행됩니다. 상체의 근육 약화는 이전 유형의 이영양증에서만큼 뚜렷하지 않습니다. 소년들은 아프다. 발병 연령은 10~15세이며, 25~30세에는 대개 휠체어를 이용하게 된다.

겸상 적혈구 빈혈.

이 유전성 질환으로 적혈구의 모양이 교란되어 낫처럼 되어 이름이 붙여졌습니다. 변형된 적혈구는 장기와 조직에 충분한 산소를 공급할 수 없습니다. 이 질병은 환자의 삶에서 여러 번 또는 몇 번만 발생하는 심각한 위기로 이어집니다. 가슴, 복부, 뼈의 통증 외에도 피로, 숨가쁨, 빈맥, 발열 등이 있습니다.

치료에는 진통제, 조혈을 지원하는 엽산, 수혈, 투석 및 에피소드의 빈도를 줄이기 위한 수산화요소가 포함됩니다. 겸상적혈구빈혈은 주로 중남미뿐만 아니라 아프리카와 지중해 혈통의 사람들에게서 발생합니다.

지중해빈혈.

지중해빈혈(베타 지중해빈혈 및 알파 지중해빈혈)은 헤모글로빈의 올바른 합성이 방해받는 유전성 질환의 그룹입니다. 결과적으로 빈혈이 발생합니다. 환자는 피로, 숨가쁨, 뼈 통증, 비장 비대 및 부서지기 쉬운 뼈, 식욕 부진, 어두운 소변, 피부 황색을 호소합니다. 그러한 사람들은 전염병에 걸리기 쉽습니다.

페닐케톤뇨증.

페닐케톤뇨증은 아미노산 페닐알라닌을 다른 아미노산인 티로신으로 전환하는 데 필요한 간 효소 결핍의 결과입니다. 질병이 제때 진단되지 않으면 많은 양의 페닐알라닌이 아이의 몸에 축적되어 정신 지체, 신경계 손상 및 발작을 유발합니다. 치료는 엄격한 식이요법과 페닐알라닌의 혈중 농도를 낮추기 위한 보조인자 테트라히드로바이오프테린(BH4)의 사용으로 구성됩니다.

알파-1 항트립신 결핍.

이 질병은 폐와 혈액에 효소 알파-1-항트롭신이 충분하지 않아 발생하며, 이는 폐기종과 같은 결과를 초래합니다. 질병의 초기 증상에는 숨가쁨, 천명음이 포함됩니다. 기타 증상: 체중 감소, 빈번한 호흡기 감염, 피로, 빈맥.

위에 열거한 것 외에도 수많은 다른 유전 질환이 있습니다. 현재까지 이들에 대한 근본적인 치료법은 없지만 유전자 요법은 엄청난 잠재력을 가지고 있습니다. 많은 질병, 특히 시기 적절한 진단을 통해 성공적으로 통제할 수 있으며 환자는 완전하고 생산적인 삶을 살 기회를 얻습니다.