인간의 건강과 유전의 문제는 밀접하게 연관되어 있습니다. 현재 5500개 이상의 유전적 인간 질병이 알려져 있습니다. 그 중에는 유전 적 소인이있는 질병뿐만 아니라 유전자 및 염색체 질환이 있습니다.
유전 질환이것은 유전자 수준에서 DNA 손상으로 인한 질병의 중요한 그룹입니다. 일반적으로 이러한 질병은 한 쌍의 대립 유전자에 의해 결정되며 G. Mendel의 법칙에 따라 유전됩니다. 유전의 유형에 따라 상염색체 우성, 상염색체 열성 및 성 관련 질병이 구별됩니다. 인간 인구에서 유전자 질병의 전체 빈도는 2-4%입니다.
대부분의 유전자 질환은 특정 유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 이는 해당 단백질의 구조와 기능을 변화시키고 표현형으로 나타납니다. 유전 질환에는 수많은 대사 장애(탄수화물, 지질, 아미노산, 금속 등)가 포함됩니다. 또한, 유전자 돌연변이는 특정 기관 및 조직의 비정상적인 발달 및 기능을 유발할 수 있습니다. 따라서 결함이 있는 유전자는 유전성 난청, 시신경 위축, 여섯 손가락, 짧은 손가락 및 기타 여러 병리학적 징후를 유발합니다.
아미노산 대사 장애와 관련된 유전자 질환의 예는 다음과 같습니다. 페닐케톤뇨증. 1:8000명의 신생아가 발생하는 상염색체 열성 질환입니다. 이는 아미노산 페닐알라닌을 다른 아미노산인 티로신으로 전환시키는 효소를 코딩하는 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 페닐케톤뇨증이 있는 어린이는 외적으로 건강하게 태어 났지만 이 효소는 비활성화되었습니다. 따라서 페닐알라닌은 몸에 축적되어 신경계를 손상시키는 여러 독성 물질로 변합니다.
아이의 시스템. 결과적으로 근육의 긴장과 반사, 경련이 발생하고 나중에 정신 지체가 발생합니다. 조기에 진단되면(아동 발달의 초기 단계에서) 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 함량이 낮은 특별 식단으로 성공적으로 치료됩니다. 성인 신경계는 페닐알라닌 대사의 독성 산물에 더 내성이 있기 때문에 평생 엄격한 식단이 필요하지 않습니다.
결합 조직 섬유의 단백질 중 하나의 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이의 결과로, 마르판 증후군.이 질병은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 환자는 높은 성장, 긴 팔다리, 매우 긴 거미 손가락, 평평한 발, 가슴의 기형으로 구별됩니다 (그림 111). 또한이 질병에는 근육 발달, 사시, 백내장, 선천성 심장 결함 등이 동반 될 수 있습니다. N. Paganini 및 A. Lincoln과 같은 유명한 사람들은 Marfan 증후군으로 고통 받았다는 점에 유의해야합니다.
유전 질환의 또 다른 예는 다음과 같습니다. 혈우병- 유전성 출혈 장애. 이 X-연관 열성 질환은 특정 혈액 응고 인자 합성의 감소 또는 붕괴로 인해 발생합니다. 중증 혈우병의 경우 환자의 생명을 위협하는 출혈은 겉보기에 경미한 부상으로도 발생할 수 있습니다. 혈우병 환자의 치료는 결손된 응고 인자의 도입을 기반으로 합니다.
염색체 질환염색체 및 게놈 돌연변이에 의해 발생합니다. 즉, 구조 또는 염색체 수의 변화와 관련이 있습니다. 그 중 성염색체의 이상, 상염색체의 삼염색체성, 염색체의 구조적 이상을 구별할 수 있다.
성 염색체의 수치 이상이있는 증후군에는 Shereshevsky-Turner 증후군, 여성의 X- 염색체 다염색체 증후군, Klinefelter 증후군 등이 있습니다. 이러한 질병의 원인은 배우자 형성 중 성 염색체의 발산을 위반하는 것입니다.
셰레셰프스키 증후군— 돌리는 사람염색체 세트 44L + F)를 가진 여아에서 발생합니다(두 번째 X 염색체는 없음). 발생 빈도는 1:3000 신생아 소녀입니다. 환자는 짧은 키 (평균 140cm), 머리 뒤에서 어깨까지 깊은 피부 주름이있는 짧은 목, 네 번째 및 다섯 번째 손가락의 단축, 이차 성징의 부재 또는 약한 발달, 불임 ( 그림 112). 50 %의 경우 정신 지체 또는 정신병 경향이 관찰됩니다.
다염색체 X 증후군여성의 경우 삼염색체성 때문일 수 있습니다(세트 44 A + XXX),사염색체 (44 A + XXXX)또는 펜타소미아(44L +ХХХХХ).삼염색체증은 1:1000 신생아 소녀의 빈도로 발생합니다. 증상은 매우 다양합니다. 지능이 약간 감소하고 정신병 및 정신 분열증이 발병하고 난소 기능이 손상 될 수 있습니다. tetrasomy 및 pentasomy를 사용하면 정신 지체의 가능성이 증가하고 1 차 및 2 차 성징의 발달이 저하됩니다.
클라인펠터 증후군 1:500 신생아 소년의 빈도로 관찰되었습니다. 환자는 여분의 X 염색체(44L +XXY).이 질병은 사춘기 동안 나타나며 생식기의 저개발 및 이차 성징으로 표현됩니다. 이 증후군이 있는 남성은 높은 성장, 여성의 신체 유형(좁은 어깨, 넓은 골반), 확대된 유선, 약한 수염 성장이 특징입니다. 환자의 경우 정자 생성 과정이 중단되며 대부분의 경우 불임입니다. 지적 발달 지연은 5%의 경우에만 관찰됩니다.
증후군도 알려져 있습니다. Y 염색체의 이염색체(44L +XYY).빈도로 관찰된다
1: 1000명의 신생아 소년. 일반적으로이 증후군을 가진 남성은 정신 및 신체 발달의 표준과 다르지 않습니다. 아마도 평균보다 성장이 약간 증가하고 지능이 약간 감소하며 공격적인 경향이 있을 수 있습니다.
가장 흔한 상염색체 삼염색체는 다운 증후군, 21번 염색체의 삼염색체성으로 인해 발생합니다. 질병의 빈도는 평균 1:700 신생아입니다. 환자는 짧은 키, 둥근 평평한 얼굴, ep 및 cantus som이 있는 눈의 몽골로이드 절개-위 눈꺼풀 위로 돌출된 접힘, 작은 변형된 귀, 돌출된 턱, 넓고 평평한 다리가 있는 작은 코가 특징입니다. 코, 정신 발달 장애 (그림 113). 이 질병은 면역 감소, 내분비선 파괴를 동반합니다. 환자의 약 절반이 심혈관계의 기형을 가지고 있습니다.
13번과 18번 염색체에 삼염색체와 관련된 질병도 있습니다. 이러한 기형이 있는 어린이는 일반적으로 다발성 기형으로 인해 이른 나이에 사망합니다.
인간 유전병의 총 수의 약 90%는 유전 적 소인이있는 질병.이 유형의 가장 흔한 질병은 류머티즘, 간경변, 당뇨병, 고혈압, 관상동맥 심장병, 정신분열증, 기관지 천식 등입니다.
이러한 유전자 질환과 염색체 질환의 주요 차이점은 환경 조건과 사람의 생활 방식이 질병 발병에 미치는 중요한 영향에 있습니다. 외부 요인의 특정 조합은 질병의 초기 발병을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 흡연은 기관지 천식, 고혈압 등의 발병을 자극할 수 있습니다.
유전 질환의 예방, 진단 및 치료매우 중요합니다. 이를 위해 벨로루시를 비롯한 세계 여러 국가에서 인구를 대상으로 의학적 유전 상담을 제공하는 기관 네트워크가 만들어졌습니다. 유전 상담의 주요 목표는 유전 질환을 가진 어린이의 출생을 예방하는 것입니다.
유전 상담 및 산전 진단 필수의태아의 부모가 다음과 같은 경우:
친척입니다 (밀접한 결혼 생활을 통해 열성 유전 질환이있는 자녀를 가질 확률이 여러 번 증가합니다).
35세 이상
위험한 산업에서 일하십시오.
유전적으로 불리한 친척이 있거나 이미 선천적 병리를 가진 자녀가 있습니다.
복잡한 진단 방법 (계보, 세포 유전학, 생화학 등)을 사용하면 유전 적 기형이있는 어린이를 가질 위험을 계산하고 발달 초기 단계에서 질병의 원인을 규명하고 적용 할 수 있습니다 적절한 치료 방법. 태아의 어머니 또는 아버지가 흡연, 알코올 및 약물 사용을 하면 유전 질환이 있는 자녀를 낳을 가능성이 크게 높아집니다.
여러 유전 질환을 적시에 발견하여 아픈 아이를 낳은 경우 약물,식이 요법 또는 호르몬 치료가 가능합니다.
1. 어떤 유형의 인간 유전병이 구별됩니까?
2. 어떤 유전자 질환의 이름을 말할 수 있습니까? 그들의 이유는 무엇입니까?
3. 당신에게 알려진 인간 염색체 질환의 이름을 지정하고 특성화하십시오. 그들의 이유는 무엇입니까?
4. 유전적 소인이 있는 질병의 발병에 기여할 수 있는 요인은 무엇입니까?
5. 의료 유전 상담의 주요 업무는 무엇입니까?
6. 어떤 유전 질환이 있는 사람들에게 호르몬 치료를 사용할 수 있습니까? 다이어트 요법?
7. 아버지의 감수분열이 정상적으로 진행되고 어머니의 성염색체가 발산하지 않는 경우(둘 다 세포의 같은 극으로 이동) 어떤 염색체 질환이 있는 자녀의 출생? 아니면 어머니의 감수분열은 정상적으로 진행되고 아버지는 성염색체의 비분열이 있다면?
8. 페닐케톤뇨증 유전자에 대해 동형접합성인 어린이가 생후 첫 날부터 페닐알라닌이 적은 식단으로 양육되면 질병이 발병하지 않습니다. 건강한 동형 접합체 배우자와 그러한 사람들의 결혼에서 건강한 이형 접합체 자녀가 일반적으로 태어납니다. 그러나 식이요법을 하며 성장한 여성과 건강한 동형접합 남성과 결혼한 여성 모두가 정신지체 자녀를 낳은 경우가 많이 알려져 있습니다. 이것을 어떻게 설명할 수 있습니까?
- § 1. 신체의 화학 원소 함량. 거시 및 미량 요소
- § 2. 살아있는 유기체의 화합물. 무기물
- § 10. 세포 발견의 역사. 세포 이론의 생성
- § 15. 소포체. 골지 콤플렉스. 리소좀
- § 24. 대사 및 에너지 전환의 일반적인 특성
1장. 생물체의 화학성분
2장. 세포 - 살아있는 유기체의 구조적 및 기능적 단위
3 장
4장. 생물체의 구조적 조직과 기능 조절
과학자들에 따르면 유전되는 일부 질병의 인간의 발현은 몇 가지 이유와 관련이 있습니다.
- 염색체 수의 변화;
- 부모의 염색체 구조 위반;
- 유전자 수준의 돌연변이.
전체 중 한 쌍만 성염색체를 포함하고 나머지는 모두 상염색체이며 크기와 모양이 서로 다릅니다. 건강한 사람은 23개의 염색체 쌍을 가지고 있습니다. 여분의 염색체가 나타나거나 사라지면 인체의 다양한 체질 변화가 발생합니다.
현대 과학의 발달로 과학자들은 염색체를 세었을 뿐만 아니라 이제 각 쌍을 인식할 수 있게 되었습니다. 핵형 분석을 수행하면 사람의 삶의 초기 단계에서 유전병의 존재를 식별 할 수 있습니다. 이러한 변화는 특정 염색체 쌍의 불균형과 관련이 있습니다.
유전 질환의 원인
유전 질환의 원인유전적 원인과 관련된 여러 그룹으로 나눌 수 있습니다.
- 직접적인 영향 또는 선천적인 질병; 그들은 출생 직후 아이에게 나타납니다. 전형적인 대표자는 혈우병, 페닐 케톤뇨증, 다운 병을 포함합니다. 과학자들은 그러한 질병의 발생을 두 부모가 공동 결혼을하고 아이를 낳기 전에 살았던 삶의 방식과 조건과 직접 연결합니다. 종종 이러한 유형의 병리학 발달의 원인은 임신 중 임산부의 생활 방식입니다. 대부분의 경우 염색체 세트의 변화에 기여하는 이유 중 알코올 음료, 약물 함유 물질, 부정적인 환경 조건의 사용이 있습니다.
- 부모로부터 유전되지만 외부 자극에 대한 급격한 노출에 의해 활성화되는 질병. 이러한 질병은 아동의 성장 및 발달 과정에서 진행되며, 그 발생 및 추가 확장은 유전을 담당하는 메커니즘의 부정성을 유발할 것입니다. 증상의 증가를 유발하는 주요 요인은 사회적으로 부정적인 생활 방식입니다. 대부분의 경우 이러한 요인은 당뇨병과 정신 장애를 유발할 수 있습니다.
- 유전 적 소인과 직접 관련된 질병. 외부 조건과 관련된 심각한 요인이 있으면 기관지 천식, 죽상 동맥 경화증, 일부 심장 질환, 궤양 등이 발생할 수 있습니다. 유해한 요소에는 열악한 영양, 부정적인 생태, 무분별한 약물 치료, 가정용 화학 물질의 지속적인 사용이 포함됩니다.
염색체 유전적 변화
염색체 수의 변화와 관련된 돌연변이는 감수 분열 과정을 위반하는 것처럼 보입니다. "프로그램"의 실패로 인해 기존의 성 염색체 쌍과 체세포 염색체 쌍이 중복됩니다. 성 의존 유전 편차는 성 X 염색체를 사용하여 전달됩니다.
남성의 몸에서이 염색체는 쌍이 없으므로 남성의 유전 질환의 징후를 미리 보존합니다. 여성의 몸에는 한 쌍의 "X"가 있으므로 여성은 저품질 X 염색체의 운반자로 간주됩니다. 에게 염색체 유전 질환암컷 계통을 통해서만 전염되기 위해서는 비정상적인 쌍의 존재가 필요합니다. 그러한 효과는 본질적으로 매우 드뭅니다.
유전병
대부분의 유전 질환은 유전자 돌연변이의 결과로 발생하며, 이는 분자 수준의 DNA 변화이며 유전학자와 소아과 의사에게 잘 알려져 있습니다. 분자, 세포, 조직 또는 기관 수준에서 나타나는 유전자 돌연변이가 있습니다. DNA 분자 수준의 돌연변이에서 주요 표현형까지의 간격이 크다는 사실에도 불구하고 신체의 조직, 기관 및 세포에서 가능한 모든 돌연변이가 표현형에 속한다는 점을 강조해야합니다. 순전히 외부 변경 사항이지만.
무엇보다도 다양한 변형을 유발하고 돌연변이 유전자의 기능을 구현하는 생태 및 기타 유전자의 위험한 영향 가능성을 간과해서는 안됩니다. 다양한 형태의 단백질, 기능의 다양성 및 대사 과정 분야의 과학적 지식 부족은 유전자 질병의 분류를 생성하려는 시도에 부정적인 영향을 미칩니다.
결론
현대 의학에는 약 5500-6500 가지 임상 형태의 유전자 질환이 있습니다. 이러한 데이터는 개별 양식을 구분할 때 명확한 경계가 없기 때문에 나타냅니다. 약간 유전병임상적 관점에서는 다른 형태이지만 유전적 관점에서는 한 유전자좌의 돌연변이 결과이다.
유전 질환 미스터리 중 하나는 염색체 및 유전자 돌연변이로 인한 유전 질환의 출현으로 남아 있습니다.
일반적으로 어린이는 유전성 질환의 영향을 받습니다. 부모 중 하나 또는 둘 모두가 결함이 있는 유전자의 보인자입니다.덜 일반적으로 이것은 임신 당시의 내부(신체 또는 세포) 또는 외부 조건의 영향으로 자신의 유전자 코드가 변경된 결과로 발생합니다. 미래의 부모 또는 가족 중 한 명이 그러한 질병의 사례가 있는 경우 아기를 낳기 전에 유전학자와 상의하여 아픈 자녀를 가질 위험을 평가해야 합니다.
유전 질환의 종류
유전 질환 중 일반적으로 구별됩니다.
. 염색체 질환염색체의 구조와 수의 변화로 인해 발생합니다(특히 다운 증후군). 유산의 흔한 원인입니다. 그러한 심각한 위반이 있는 태아는 정상적으로 발달할 수 없습니다. 신생아의 경우 신경계와 전체 유기체에 손상 정도가 다르며 신체적, 정신적 발달이 지연됩니다.
. 대사 장애와 관련된 질병, 모든 유전 병리의 중요한 부분을 구성합니다. 여기에는 아미노산 대사, 지방 대사 (특히 뇌 활동 장애로 이어짐), 탄수화물 대사 등의 위반으로 인해 발생하는 질병이 포함됩니다. 그들 중 많은 사람들이 엄격한식이 요법으로 만 치료할 수 있습니다.
. 면역 장애신체의 면역 방어를 제공하는 특수 단백질인 면역 글로불린 생산 감소로 이어집니다. 환자는 패혈증, 만성 질환에 걸릴 가능성이 훨씬 높으며 다양한 감염에 의한 공격에 더 취약합니다.
. 질병, 내분비계에 영향을 미치는저것들. 정상적인 신진 대사, 기관의 기능 및 발달을 방해하는 특정 호르몬의 분비 과정을 방해합니다.
신생아 선별검사
수백 가지의 유전 질환이 있으며 대부분은 가능한 한 일찍, 가급적이면 태어날 때부터 싸워야 합니다. 이제 많은 국가에서 새로 태어난 아기에게 그러한 질병이 있는지 확인합니다. 이것을 신생아 선별 검사라고 합니다. 그러나 모든 질병이 프로그램에 포함되는 것은 아닙니다.
스크리닝에 질병을 포함하는 기준은 WHO에서 정의합니다.
상대적으로 일반적입니다(적어도 주어진 국가의 영역에서).
즉시 치료를 시작하면 피할 수 있는 심각한 결과가 있습니다.
생후 첫 날, 심지어 몇 달 동안에는 뚜렷한 증상이 없습니다.
효과적인 치료 방법이 있습니다.
대량 진단은 국가의 건강 관리에 경제적으로 유익합니다.
분석을 위한 혈액은 생후 첫 주에 모든 아기의 발뒤꿈치에서 채취합니다. 시약과 함께 특수한 형태로 도포되어 실험실로 보내집니다. 긍정적인 반응을 받으면 아기는 진단을 확인하거나 반박하기 위해 절차를 다시 받아야 합니다.
러시아의 신생아 검진
러시아에서는 2006년부터 모든 신생아에 대해 5가지 질병에 대한 검사를 받았습니다.
낭포성 섬유증.그것은 외부 분비선에 영향을 미칩니다. 그들에 의해 분비되는 점액과 비밀은 더 두꺼워지고 점성이 높아져 환자의 사망에 이르기까지 호흡기 및 위장관의 심각한 오작동을 일으 킵니다. 일생 동안 값비싼 치료가 필요하며 일찍 시작할수록 질병이 더 쉽게 진행됩니다.
선천성 갑상선 기능 저하증.그것은 갑상선 호르몬 생산을 위반하여 어린이의 신체 발달과 신경계 발달에 심각한 지연을 초래합니다. 발견 직후 호르몬 약을 복용하기 시작하면 질병을 완전히 멈출 수 있습니다.
페닐케톤뇨증.단백질 식품에서 발견되는 아미노산인 페닐알라닌을 분해하는 효소의 활성이 불충분하여 나타납니다. 아미노산의 붕괴산물은 혈액에 남아 혈액에 축적되어 뇌손상, 정신지체, 발작을 일으킵니다. 환자는 단백질 식품을 거의 완전히 제외하고 평생 엄격한 식단을 따라야 합니다.
안드레노생식기 증후군.그것은 부신에 의한 호르몬 생산의 위반과 관련된 질병의 전체 그룹입니다. 신장과 심장 혈관계의 작용이 방해 받고 생식기의 발달이 억제됩니다. 상황은 누락 된 호르몬을 적시에 지속적으로 섭취해야만 해결할 수 있습니다.
갈락토스혈증.유당에 함유된 갈락토오스를 포도당으로 전환시키는 효소가 부족하여 발생합니다. 갈락토오스의 과잉은 일반적으로 간, 시각 기관, 정신 및 신체 발달에 해를 끼칩니다. 환자의 식단에서 모든 유제품을 완전히 배제해야합니다.
산부인과 병원에서 수행되는 검사를 두려워 할 필요가 없습니다. 완전히 안전합니다. 그러나 당신의 아기가 운이 좋지 않은 수천 명의 사람 중 한 명에 불과한 것으로 판명되면, 시기 적절한 치료는 추가 합병증을 피하는 데 도움이 될 것입니다.또는 결과를 완전히 제거할 수도 있습니다.
유전 질환은 특정 유전자 및 염색체 돌연변이로 인한 질병입니다. 종종 "유전 질환"과 "선천성 질환"과 같은 용어가 혼동되어 동의어로 사용될 수도 있습니다.
선천성 질병에는 아이가 태어날 때 나타나는 질병이 포함되며 유전 적 요인뿐만 아니라 외인성 요인에 의해 발달이 촉발 될 수 있습니다.
예를 들어, 여기에는 화학 물질, 이온화 방사선, 임신 중 여성이 복용하는 다양한 약물 및 다양한 자궁 내 감염의 존재와 관련될 수 있는 심장 기형이 포함될 수 있습니다.
동시에 모든 유전성 질병이 선천성으로 분류되지는 않습니다. 그 중 많은 질병이 신생아기 이후에 나타나기 시작할 수 있기 때문입니다(예: 40세 이후에는 헌팅턴 무도병을 발견할 수 있음).
약 30%의 경우 어린이는 선천성 및 유전성 질환으로 인해 입원합니다. 이 경우 특정 질병의 미개척 특성이 가장 중요하며, 이는 주로 유전적 요인의 존재로 인한 것일 수 있습니다.
유전성 질병은 또한 "가족 질병"과 같은 동의어를 가질 수 있습니다. 발달의 시작은 대부분의 경우 특정 유전 요인뿐만 아니라 가족의 직업적 또는 국가적 전통, 그리고 물론 인간 생활에 기인하기 때문입니다. 정황.
특정 질병, 외인성 및 유전 적 요인, 병인 및 병인의 발달에 어떤 종류의 상관 관계가 존재하는지 고려하면 모든 인간 질병은 조건부로 정확히 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다.
- 범주 1 - 병인학 적 요인으로 병리학 적 돌연변이를 고려하여 나타나는 유전 질환으로 환경의 영향에 실질적으로 의존하지 않습니다.이 경우 특정 징후의 심각성으로 만 결정되기 때문입니다. 질병 그 자체. 유전 질환의 첫 번째 범주에는 완전한 발현을 특징으로하는 모든 유전자 및 염색체 질환이 포함됩니다 (예 : 포함).
- 두 번째 범주는 다인성 질환이라고 하는 질병입니다. 즉, 그들의 발달은 환경 적 요인과 유전 적 요인의 상호 작용을 기반으로합니다. 이 범주의 유전 질환에는 십이지장 및 위의 소화성 궤양, 다양한 알레르기 질환, 다양한 기형 및 일부 형태의 비만과 같은 질병이 포함됩니다.
특징적인 다유전자 시스템으로 보이는 유전적 요인의 존재는 유전적 소인으로 인한 것이지만, 실행의 시작은 유해하거나 불리한 환경 요인(예: 정신적 또는 육체적 과로)에 노출된 경우에 발생할 수 있습니다. , 균형 잡히고 합리적인 식단 위반, 습관적 정권 위반 등). 동시에 한 범주의 사람들에게는 그러한 영향이 덜 중요하고 다른 범주에는 더 중요합니다.
다인성 질환은 또한 오직 하나의 돌연변이 유전자가 유전적 요인의 주요 역할을 하는 특정 조건을 포함할 것입니다. 그러나이 상태는 특정 유리한 조건에서만 나타납니다 (예를 들어, 이러한 조건은 탈수소 효소, 즉 글루코스 -6-포스페이트 결핍으로 나타날 수 있음).
- 범주 3-유해한 또는 부정적인 환경 요인에 대한 노출과 직접적인 관련이 있는 특정 질병이며, 유전의 존재는 실질적으로 아무런 역할도 하지 않습니다. 이 범주에는 화상, 부상 및 급성 전염병이 포함됩니다. 그러나 동시에 질병 자체의 경과는 특정 유전 적 요인 (예 : 회복 속도, 손상된 기관의 기능 부전 발달, 급성 형태에서 만성으로의 전환)에 의해 직접적인 영향을받을 수 있습니다. 하나 등). 대부분의 경우 유전성 질병은 단일 유전자, 염색체 및 다 유전자 (즉, 유전 적 소인 또는 다인성 질환)의 세 가지 주요 그룹으로 나뉩니다.
유전 질환의 분류
질병의 임상 분류는 전신 및 장기 원리를 기반으로 합니다. 이 분류를 감안할 때 유전 질환은 내분비계, 신경계, 심혈관 및 호흡기 계통으로 구별됩니다. 뿐만 아니라 위장관, 간, 혈액 시스템, 신장, 눈, 귀, 피부 등
동시에이 분류는 조건부입니다. 왜냐하면 대부분의 유전 질환은 병리학 적 과정 자체에서 조직이나 여러 기관에 대한 전신 손상이 관련되어 정확하게 특징 지어지기 때문입니다.
유전 유형에 따라 단일 유전자 질환은 상염색체 열성, 상염색체 우성, 성 연관이 될 수 있습니다. 표현형 발현 - 발효 병증, 즉 DNA 복구 장애가있는 질병을 포함하는 대사 질환을 고려하십시오. 표현형 발현에는 면역 병리학 (보체 시스템의 장애로 인해 유발 된 질병), 혈액 응고 시스템의 병리학, 펩타이드 호르몬 및 수송 단백질의 손상된 합성이 포함됩니다.
단일 유전자 질환에는 돌연변이 유전자의 주요 결함이 명시되지 않는 많은 수의 선천 기형이 있는 증후군 그룹도 포함됩니다. 모든 단일 유전자 질병은 멘델의 모든 법칙을 고려하여 부모로부터 유전됩니다.
과학에 알려진 유전 질환의 대부분은 정확히 구조 유전자의 돌연변이에 의해 발생하지만, 오늘날에도 여전히 간접적인 증거와 특정 범주의 질병에서 조절 유전자 돌연변이의 병인학적 역할 가능성이 있습니다.
특정 특정 기능(예: 헤모글로빈)을 수행하는 단백질 또는 구조 단백질의 올바른 합성을 위반하여 발병하는 질병의 경우 상염색체 우성 유형의 유전이 특징적입니다.
상 염색체 우성 유형의 유전이있는 경우 돌연변이 유전자의 영향은 거의 모든 경우에 나타납니다. 같은 빈도로 아픈 소녀와 아픈 소년의 탄생이 모두 발생합니다. 이 경우 자손에서 질병 발병의 발병 확률은 약 50 %입니다. 부모 중 한 사람의 배우자에서 돌연변이가 다시 발생하면 우성 병리가 산발적으로 발생할 수 있습니다. 올브라이트병, 이경화증, 골이형성증, 지중해빈혈, 발작성 근마비 등이 이러한 유형의 유전에 따라 전염될 수 있습니다.
상 염색체 열성 유형의 유전이있는 경우 돌연변이 유전자 자체는 독점적으로 동형 접합 상태로 나타납니다. 동시에 아픈 소녀와 소년의 탄생도 똑같이 발생합니다. 아픈 아기의 출생 정도는 약 20%입니다. 이 경우 아픈 아이는 표현적으로 건강한 부모에게서 태어날 수도 있으며, 동시에 돌연변이 유전자의 보균자이기도 합니다.
가장 특징적인 것은 상염색체 열성 유형의 질병 유전이며, 이 질병의 발달은 여러 효소 또는 하나의 효소의 기능을 방해하며 이를 발효병이라고 합니다.
X 염색체에 연결된 열성 유전의 기초는 정확히 돌연변이 유전자의 효과이며, 그 발현은 성염색체의 XY 세트에서만 독점적으로 발생하므로 소년에서 발생합니다. 약 50%는 돌연변이 유전자의 보균자인 어머니, 아픈 소년을 낳을 확률입니다. 태어난 소녀는 실질적으로 건강할 것이며, 그들 중 일부는 "전도체"라고도 하는 돌연변이 유전자의 운반자가 될 것입니다.
X 염색체에 연결된 우성 유전은 절대적으로 모든 성염색체 세트가 있는 경우 나타날 수 있는 우성 돌연변이 유전자의 영향을 기반으로 합니다. 그러한 질병 중 가장 심각한 것은 소년에게서 발생합니다. 이러한 유형의 유전을 가진 병든 남자의 경우 모든 아들은 완전히 건강하지만 딸은 영향을 받아 태어납니다. 미래에 아픈 여성은 변경된 유전자를 딸과 아들에게 전달할 수 있습니다.
발생한 유전자 돌연변이의 결과로 구조적 또는 가소성 기능을 수행하는 단백질의 올바른 합성을 위반할 수 있습니다. osteogenesis imperfecta 및 osteodysplasia와 같은 질병의 발병 발병의 가장 가능성있는 원인은 정확히 구조 단백질 합성의 위반입니다.
현재까지 그러한 장애가 유전성 신염 유사 질환(가족성 혈뇨, 알포트 증후군)의 발병기전에 중요한 역할을 한다는 증거가 있습니다. 단백질 구조에서 발생한 기형의 결과로 조직 이형성증은 신장과 다른 기관 모두에서 관찰될 수 있습니다. 상염색체 우성 유형의 유전을 갖는 대부분의 유전 질환의 특징은 구조 단백질의 병리학입니다.
발생한 유전자 돌연변이의 결과로 면역 결핍 상태에 의해 유발되는 질병이 발생할 수 있습니다. 감마글로불린혈증은 특히 흉선의 무형성과 함께 진행하는 것이 다소 어려울 것입니다.
겸상 적혈구 빈혈에서 비정상적인 구조를 갖는 헤모글로빈이 형성되는 주된 이유는 분자의 글루탐산 잔기가 바닐린 잔기로 대체되기 때문입니다. 발생한 유전자 돌연변이의 결과인 이 교체입니다. 이 발견의 결과, 유발될 수 있는 유전 질환의 다소 큰 그룹에 대한 보다 상세한 연구가 시작되었습니다.
지금까지 과학자들은 혈액 응고 인자의 합성을 조절하는 다수의 돌연변이 유전자를 확인했습니다. 항 혈우병 글로불린 합성에서 발생한 유전 적 결정 장애의 결과로 발달이 시작될 수 있습니다. 혈전 형성 성분의 합성에 위반이있는 경우 혈우병 B의 발병이 시작되고 트롬보플라스틴 전구체가 부족하여 혈우병 C의 발병 기전의 기초가 발견됩니다.
다양한 화합물의 세포막을 통한 수송 메커니즘의 위반이 발생할 수있는 것은 발생한 유전자 돌연변이의 결과입니다. 현재까지 가장 많이 연구된 것은 아미노산의 신장과 내장에서의 유전성 수송 병리학입니다.
다인자 또는 다유전자 유전 질환 또는 유전적 소인이 있는 질병의 기초는 다유전자 시스템과 환경 요인 모두에서 한 번에 여러 유전자의 상호 작용입니다. 유전 적 소인이있는 질병이 오늘날 매우 흔하다는 사실에도 불구하고 오늘날에도 여전히 잘 이해되지 않습니다.
숙련 된 전문가 만이 특정 질병을 유전받을 가능성에 대해 말할 수 있습니다.
인간의 다양한 형질의 유전 특성을 연구할 때 알려진 모든 유형의 유전과 모든 유형의 우성이 설명됩니다. 많은 특성이 유전됨 단일 유전자, 즉. 하나의 유전자에 의해 결정되며 멘델의 법칙에 따라 유전됩니다. 천 개 이상의 단일 유전자 특성이 설명되었습니다. 그 중에는 상염색체와 성 연관이 있습니다. 그 중 일부는 아래에 나열되어 있습니다.
단일 유전자 질병은 세계 인구의 1-2%에서 발생합니다. 이것은 많은 것입니다. 산발성 단일 유전자 질환의 빈도는 자발적 돌연변이 과정의 빈도를 반영합니다. 그 중 많은 부분이 생화학적 결함이 있는 질병입니다. 대표적인 예는 페닐케톤뇨증.
가족 표현
모르판 증후군
이것은 페닐알라닌 전환의 정상적인 주기를 방해하는 단일 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 유전 질환입니다. 환자의 경우 이 아미노산이 세포에 축적됩니다. 이 질병은 심각한 신경학적 증상(과민성), 소두증(작은 머리)을 동반하고 결국에는 바보가 됩니다. 진단은 생화학적으로 이루어집니다. 현재 페닐케톤뇨증에 대한 신생아의 100% 선별검사는 산부인과 병원에서 수행됩니다. 아이가 페닐알라닌을 제외한 특별한 식단으로 제 시간에 옮겨지면 질병을 치료할 수 있습니다.
단일 유전자 질환의 또 다른 예는 다음과 같습니다. 모르판 증후군 또는 거미 손가락 질환. 한 유전자의 우성 돌연변이는 강력한 다면발현 효과를 나타냅니다. 팔다리(손가락)의 증가된 성장 외에도 환자는 무력증, 심장병, 눈의 수정체 탈구 및 기타 기형이 있습니다. 이 질병은 "위대한 사람들의 질병"이라고 불리는 지능 증가의 배경에 대해 진행됩니다. 특히 미국 대통령 A. 링컨과 뛰어난 바이올리니스트 N. 파가니니가 아팠습니다.
많은 유전 질환은 염색체 구조 또는 정상 수의 변화와 관련이 있습니다. 염색체 또는 게놈 돌연변이. 따라서 신생아의 심각한 유전 질환은 " 우는 고양이 증후군"는 5번 염색체의 장완의 상실(결실)로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 후두의 비정상적인 발달을 초래하여 아기의 특징적인 울음을 유발합니다. 질병은 생명과 양립할 수 없습니다.
널리 알려진 다운병핵형에 21번째 쌍(21번째 염색체의 삼염색체)에서 여분의 염색체가 존재하기 때문입니다. 그 이유는 어머니의 생식 세포가 형성되는 동안 성염색체의 비분리 때문입니다. 신생아에서 여분의 염색체가 나타나는 대부분의 경우 어머니의 나이는 최소 35세에 이릅니다. 심각한 환경 오염이 있는 지역에서 이 질병의 빈도를 모니터링한 결과 이 증후군 환자 수가 크게 증가한 것으로 나타났습니다. 또한 알이 성숙하는 동안 바이러스 감염이 어머니의 몸에 미치는 영향도 가정됩니다.
유전 질환의 별도 범주는 정상적인 성염색체 수의 변화와 관련된 증후군. 다운 병과 마찬가지로 어머니의 배우자 형성에서 염색체 분리 과정을 위반했을 때 발생합니다.
인간의 경우 초파리 및 다른 동물과 달리 Y 염색체는 성을 결정하고 발달시키는 데 큰 역할을 합니다. 임의의 수의 X 염색체를 가진 세트에 그것이 없으면 개체는 표현형이 여성이 될 것이며, 그 존재는 남성으로의 발달을 결정합니다. 특히 염색체 세트 XXY + 44A를 가진 남성은 아프다 클라인펠터 증후군. 그들은 정신 지체, 사지의 불균형 성장, 매우 작은 고환, 정자의 부재, 유선의 비정상적인 발달 및 기타 병리학 적 특징이 특징입니다. 하나의 Y염색체와 함께 X염색체 수의 증가는 남성의 정의를 변경하지 않고 클라인펠터 증후군을 강화할 뿐입니다. 1962년에 처음으로 XXYY 핵형이 상당한 정신 지체, 환자형 신체 비율, 작은 고환 및 여성형 모발을 가진 15세 소년에서 기술되었습니다. 유사한 징후가 XXXYY 핵형 환자에게 전형적입니다.
클라인펠터 증후군(1) 및 터너-셰레셰프스키 증후군(2)
여성 핵형(XO)에서 두 개의 X 염색체 중 하나가 없으면 발달이 발생합니다. 터너-셰레셰프스키 증후군. 영향을받는 여성은 일반적으로 짧고 140cm 미만이며 땅딸막하고 유선이 잘 발달하지 않으며 목에 특징적인 익상 주름이 있습니다. 일반적으로 생식 기관의 저개발로 인해 불임입니다. 대부분이 증후군을 가진 임신은 자연 유산으로 이어집니다. 아픈 여성의 약 2%만이 임신을 끝까지 유지합니다.
여성의 X 염색체에 있는 삼염색체(XXX) 또는 다염색체는 종종 터너-셰레셰프스키 증후군과 유사한 질병을 유발합니다.
X 염색체 수의 변화와 관련된 유전 질환은 세포 학적 방법으로 세포의 Barr body 또는 성 염색질 수로 진단합니다. 1949년 M. Barr와 C. Bertram은 고양이 뉴런의 간기 핵을 연구하면서 그 안에서 강렬한 색의 몸체를 발견했습니다. 그것은 여성 세포의 핵에만 존재했습니다. 그것은 많은 동물에서 발생하며 항상 섹스와 관련이 있음이 밝혀졌습니다. 이 구조를 섹스 염색질, 또는 Barr 본체. 철저한 세포 학적 및 세포 유전 학적 분석 과정에서 성 염색질은 두 개의 여성 성 염색체 중 하나이며 강한 나선형 상태에있어 비활성화되어 있음이 밝혀졌습니다. Turner-Shereshevsky 증후군(XO 핵형)이 있는 여성에서는 정상적인 XY 남성과 마찬가지로 성 염색질이 감지되지 않습니다. 정상 XX 여성과 비정상 남성은 각각 하나의 Barr 몸을 가지고 있는 반면 XXX 여성과 XXXY 남성은 각각 2개의 바디를 가지고 있는 식입니다.
유전 질환을 가진 개인은 일반적으로 주요 신체 이상을 갖고 태어나므로 질병의 조기 진단이 가능합니다. 그러나 때로는 질병이 몇 달, 심지어 수십 년 동안 느껴지지 않습니다. 예를 들어, 중추신경계 손상으로 인한 심각한 유전병 - 헌팅턴의 무도회- 40년 후에만 나타날 수 있으며, 그 운반자는 자손을 남길 시간이 있습니다. 환자는 머리와 팔다리의 비자발적 경련 운동이 특징입니다.
사람은 절대적으로 건강한 개인의 인상을 주지만 외부 또는 내부 요인의 영향으로 나타나는 특정 질병에 대한 유전 적 소인이 있습니다. 예를 들어, 일부 사람들은 신체에 특정 효소가 없는 유전적 결함으로 인해 특정 약물에 심각한 반응을 보입니다. 때때로 겉보기에 건강한 사람도 마취에 치명적인 반응을 보이지만 사실 그들은 잠복 형태로 특별한 유전성 근육 질환을 가지고 있습니다. 이러한 환자의 경우 마취 중 또는 수술 후 온도가 갑자기 상승합니다(최대 42°).
