질병의 기본은 몸에 갈락토오스가 축적되어 결과적으로 신장, 간 및 중추 신경계가 손상되는 것입니다. 질병을 늦게 발견하고 치료하지 않으면 사망에 이를 수 있습니다. 질병의 전파는 상염색체 열성 방식으로 발생합니다. 따라서 위험 그룹은 부모가 결함 유전자의 보균자인 아기에 의해 형성됩니다. 다른 국가에서 질병의 유병률은 10,000-50,000명당 1명의 어린이로 다양합니다.
갈락토스혈증의 증상
이 질병의 임상 징후는 유제품에서 대사되지 않는 갈락토오스가 발견된다는 사실 때문에 어린 나이에 나타납니다. 첫 번째 단계에서 신생아는 완전히 건강하고 강한 아기처럼 보일 수 있지만 며칠 또는 몇 주 후에는 영양 실조, 체중 증가 불량, 저혈당, 과민성 및 무기력을 유발하는 소화 장애가 관찰됩니다.
질병이 진단되지 않으면 출혈성 증후군, 간 비대, 간경변으로 표현되는 간 손상. 단 몇 주 안에 시각 장애(백내장), 신장 문제, 경련, 사지의 부종이 위의 위반 사항에 추가됩니다. 몇 개월 후 정신 운동 발달, 성장, 운동 능력이 지연되고 골밀도가 감소합니다. 위의 증상은 다양하게 조합될 수 있습니다.
갈락토스혈증의 치료
성공적인 치료를 위한 주요 조건은 갈락토스를 함유한 모든 제품을 배제하는 것입니다. 이 범주에는 우유 및 유제품뿐만 아니라 동물의 내부도 포함됩니다. 아기의 삶의 초기 단계에서 우유는 인공 혼합물이나 두유로 대체됩니다. 아기의 몸이 충분한 칼슘을 섭취하는 것이 매우 중요합니다.
시간이 지남에 따라 식단은 고기, 녹색 채소 및 생선을 포함하도록 확장됩니다. 다이어트 중단 문제는 여전히 논란의 여지가 있으며 일부 의사는 10 세에 따라 그만 둘 수 있다고 생각하고 다른 사람들은 평생 다이어트를 주장합니다.
종종 갈락토스 혈증은 유당 불내증과 혼동되지만 첫 번째 질병의 경우 병리학 적 장애가 발생할 위험이 훨씬 높다는 것을 이해해야합니다. 적시에 진단 된 질병은 아이가 정상적인 삶을 영위 할 수있게 해 주며, 그를위한 최선의 도움은 다양한 식단으로 올바른 식단을 선택하는 것입니다.
40-60,000명 중 1명꼴로 매우 드뭅니다. 이 유전 질환이 가장 큰 위험을 초래하는 것은 유아입니다. 첫 번째 임상 증상이 나타나기 전에 진단하는 것이 중요합니다.
신생아 갈락토스혈증의 본질
이 질병은 대사 장애, 특히 갈락토오스가 포도당으로 전환되는 것을 위반하는 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 갈락토스 혈증은 빠르게 진행되고 있으며 아기가 태어난 후 첫날에 감지되지 않으면 2-4 주 후에 증상이 나타납니다.
갈락토스혈증이 있는 신생아는 즉각적인 치료가 필요합니다.
갈락토오스는 뇌와 내장의 정상적인 기능에 중요한 물질이지만 체내에 과도한 농도(갈락토오스혈증)는 중독을 일으킵니다. 갈락토오스는 유당의 필수적인 부분이기 때문에 갈락토오스 혈증의 배경에 대해 또 다른 발효 병이 나타납니다 - 유아의 락타아제 결핍. 이것은 유당을 분해할 수 없고 결과적으로 모유를 포함한 우유에 대한 불내증입니다.
상속 유형
이 질병은 유전적이며 상염색체 열성 방식으로 전염됩니다. 아기가 아프기 위해서는 2개의 결함 유전자(엄마와 아빠로부터 각각 하나씩)를 물려받아야 합니다. 1 개의 돌연변이 유전자가 전달되면 아기가 보균자가되고 상속인이 위험에 처하게됩니다.
갈락토스혈증이 반드시 아픈 부모의 아기에게 나타나는 것은 아닙니다. 아빠나 엄마가 보균자이면 충분합니다.
질병의 증상
출생 직후 아기가 모유를 받기 시작하기 때문에 첫 번째 임상 증상은 오래 걸리지 않습니다. 그들은 아기의 삶의 첫 주에 이미 눈에 띄며 더 자주 5-7 일에 나타납니다. 초기 증상은 다음과 같습니다.
- 수유 후 토하거나 분수를 뱉는 것;
- 유방 거부;
- 약점, 혼수 또는 반대로 과잉 흥분;
- 설사;
- 생리적 황달.
나중에 얼굴과 팔다리의 붓기가 눈에 띄게되고 복수가 발생합니다. 즉, 복강에 체액이 축적됩니다. 아기의 체온이 상승하고 경련이 발생할 수 있습니다.
신생아의 갈락토스혈증은 중추신경계, 간, 비장, 신장, 장 및 시력 기관이 주로 영향을 받습니다.
증상은 경증, 중등도 또는 중증일 수 있습니다. 추가 예후는 주로 질병 경과의 중증도에 달려 있습니다. 급속한 발달로 생후 첫 달에 합병증의 가능성이 높습니다. 그러나 무증상 과정도 위험할 수 있습니다.
대사 장애의 결과는 뇌 손상, 신경 장애, 백내장, 간 및 비장 비대, 간경변, 신부전일 수 있습니다. 부분적 또는 완전한 시력 상실, 정신 지체의 가능성이 높습니다. 아이는 또래보다 발달이 뒤처지고 언어, 지적 능력에 문제가 있습니다.
심각한 형태의 갈락토스혈증은 중요한 기관과 시스템이 영향을 받기 때문에 생후 첫 달에 사망합니다.
진단
진단의 기본은 아기의 생후 4-5일째에 산부인과 병원에서 수행되는 신생아 검진입니다. 분석을 위해 발뒤꿈치에서 혈액을 채취하므로 발뒤꿈치 검사라고도 합니다. 이를 통해 갈락토스혈증뿐만 아니라 4가지 더 많은 난치성 유전 질환을 감지할 수 있습니다.
- 낭포성 섬유증 - 중요한 내부 장기의 작업이 방해받는 외부 분비선의 손상으로 나타나는 질병.
- 페닐케톤뇨증 - 아미노산 페닐알라닌의 분해 문제를 특징으로 하는 질병;
- 선천성 갑상선 기능 저하증 - 내분비 병리학;
- 부신 생식기 증후군 - 부신 피질의 기능 장애로 나타나는 질병.
이러한 병리와 달리 유전 질환이 있으며 그 징후는 사춘기에 더 가깝습니다. 이것이 클라인펠터 증후군입니다. 그러나 태아 진단의 도움으로 이 염색체 이상을 식별하고 합병증을 예방할 수 있습니다.
신생아 선별 검사의 결과 갈락토스 혈증이 감지되면 즉시 부모에게 알리고 다음과 같은 추가 검사가 처방됩니다.
- 혈액 및 소변 분석 - 유당의 기준이 결정됩니다.
- 유전 연구 - 결함이 있는 유전자가 감지됩니다.
- 생화학 적 혈액 검사 - 아기의 일반적인 상태를 평가합니다.
혈장 검사 결과에 따르면 유당, 갈락토오스, 간접 빌리루빈 수치의 증가와 단백질 분획의 감소가 감지되었습니다. 그러한 효소가 부족할 수도 있습니다.
- GALT - 갈락토스-1-포스페이트 우리딜트랜스퍼라제;
- GALK - 갈락토키나제;
- GALE - 우리딘 이인산-갈락토스-4-에피머라제.
필요한 경우 내부 장기의 초음파를 수행하고 눈의 수정체도 검사하여 혼탁을 감지합니다. 유전 학자뿐만 아니라 안과 의사, 신경과 전문의, 간 전문의, 신장 전문의도 진단에 참여합니다.
초기 징후가 나타나기 전에 갈락토스혈증을 감지할 수 있다면 합병증을 피할 수 있습니다.
치료
갈락토스혈증에 대한 치료법은 없지만 아이는 의료 조치가 필요합니다. 치료가 적시에 이루어지지 않으면 아기는 심각한 건강 문제나 세균성 패혈증으로 사망할 수 있으며, 이는 종종 이 유전 질환의 배경에 대해 발생합니다. 치료가 빨리 시작될수록 질병의 차도 가능성이 높아집니다. 치료에는 유제품이 없는 식단과 신진대사를 개선하기 위한 약물 사용이 포함됩니다.
갈락토스혈증이 있는 모유는 신생아에게 해롭다
다음 임상 지침을 따라야 합니다.
- 모유 수유 거부;
- 평생 동안 모든 유제품을 금합니다.
아기에게 콩 혼합물을 먹일 수 있으며 아몬드 우유가 허용됩니다. 신생아에게 허용된 유일한 식품입니다.
아기의 정상적인 웰빙의 핵심은 식단입니다. 평생 관찰해야 합니다. 소량의 우유가 포함된 모든 제품은 금지됩니다. 이것은 반제품, 머핀, 소시지, 마가린 등에 적용됩니다. 어린이를위한 음식을 선택할 때 매우 조심해야합니다.
야채, 과일, 고기, 생선과 같은 다른 음식의 도움으로 영양소 결핍을 채울 수 있습니다. 부모는 적절한 영양에 대해 이야기할 영양사를 방문해야 합니다.
언어 장애의 경우 언어 치료사와의 수업이 중요하고 신경 장애는 약물로 교정됩니다.
방지
갈락토스혈증은 치료할 수 없기 때문에 매우 위험합니다. 결함있는 유전자의 운반은 어떤 식 으로든 나타나지 않기 때문에 겉보기에는 건강한 부모조차도 아이가 아프게 태어날 수 있습니다. 심각한 유전으로부터 아기를 보호하려면 계획 단계 또는 임신 초기 단계에서 예방 조치를 취하는 것이 좋습니다.
예방에는 양쪽 부모의 유전자 검사가 포함됩니다. 연구 결과에 따르면 어린이에게 갈락토스 혈증이 발생할 위험이있는 경우 어머니는 유제품이없는 식단을 엄격히 준수해야합니다. 모든 유제품은 식단에서 제외됩니다. 이것은 아기가 정상적인 삶을 영위할 기회를 증가시킵니다.
신생아의 갈락토오스 혈증 - 이러한 진단으로 매 60,000 번째 어린이가 출산 병원을 떠나고 매 200 명이 질병의 보균자가 될 수 있습니다. 이것은 세계 통계에 의해 입증됩니다. 물론 그들은 전 세계적으로 고르지 않게 분포되어 있으며 각 국가마다 고유 한 상황이 있습니다. 그리고 국가 내에서 지표도 이질적입니다. 예를 들어 러시아에서는 평균적으로 20-30,000명 중 1명의 아기가 아프고, 미국에서는 30-190,000명 중 1명, 유럽에서는 18-180,000명 중 1명입니다. 이러한 수치는이 질병을 그렇게 빈번하지 않은 것으로 간주하는 것을 가능하게합니다. 그것은 무엇이며 부모가 알아야 할 것은 무엇입니까? 읽어.
질병에 대해 : 그것이 무엇인지, 원인
갈락토스혈증은 갈락토스(단당)가 포도당으로 전환된다는 점에서 탄수화물 대사의 위반입니다.
일반적으로 모유 또는 혼합물과 함께 신생아의 몸에 들어가는 유당은 포도당과 갈락토스로 분해됩니다. 후자는 또한 발효 중에 포도당으로 전환됩니다.
갈락토오스혈증은 갈락토오스가 완전히 분해되지 않고 체내에 유해한 반감기 생성물이 축적되기 시작하여 독성 물질에 노출되어 기관 및 기능계에 손상을 초래합니다. 특히 시력, 청력, 소화 기관 및 중추 신경계가 영향을 받습니다. 심한 경우와 진행된 경우에는 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다.
질병의 원인은 갈락토스 처리를 담당하는 유전자의 돌연변이에 있습니다. 그러나 질병은 아이가 양쪽 부모로부터 동시에 이 유전자의 사본을 물려받은 경우에만 나타납니다(즉, 엄마나 아빠만 아프면 나타날 수 없습니다). 그러면 상응하는 효소의 생산이 실패하고 갈락토스의 교환이 방해를 받아 모든 결과가 뒤따릅니다.
"잘못된" 유전자의 사본 하나만 상속받은 사람들은 질병의 보균자입니다. 그들 중 일부는 특별한 식단으로 쉽게 관리할 수 있는 경미한 증상을 보일 수 있습니다.
따라서이 질병은 선천적이며 치료할 수 없습니다. 갈락토오스 처리에 어려움이 늦은 나이에 발생하면 그 원인이 다르며 증상이 비슷하더라도 이 질병과 관련이 없습니다.
질병의 종류
갈락토스혈증은 특정 효소의 결핍(3개 중 1개)과 중증도라는 두 가지 매개변수에 따라 분류됩니다.
효소 결핍에 따라 다음이 있습니다.
- 클래식 변형갈락토스-1-포스페이트 우리딜트랜스퍼라제가 충분하지 않을 때(없음). 경미한 경과에도 증상이 나타나며, 심한 경우에는 치명적인 결과를 초래할 가능성이 매우 높습니다.
- 두아르테 변종. 갈락토키나제의 합성이 손상됩니다. 산부인과 병원에서 선별 검사 중에 결정할 수있는 비교적 가벼운 형태의 질병. 어떤 이유에서인지 선별검사를 시행하지 않으면 진단을 확인하는 간접적인 징후로 백내장, 경증 정신지체, 경미한 신경학적 증상이 나타납니다.
- 옵션 "로스앤젤레스". 경미한 정도는 증상 없이 진행되며, 고전적 변이와 동일한 중증 임상 양상을 보입니다. 또한 질병의 징후는 청각 기관의 손상입니다. 무증상 형태가 있기 때문에 자세한 진단이 필요합니다. 질병이 제 시간에 감지되면 대부분의 부정적인 결과를 피할 수 있습니다.
갈락토스혈증의 중증도는 3단계입니다.
- 경미함 - 주요 증상은 유방에서 아기를 조기에 거부하고 우유에 대한 편협함입니다.
- 중간 - 그 증상은 아기에게 먹이를 준 직후에 나타납니다(설사, 구토 및 결과적으로 체중 감소). 때때로 간 비대가 있습니다.
- 심함 - 위에 표시된 징후 외에도 복막에 체액 축적, 백내장의 급속한 발달, 신장 손상, 패혈증이 발생할 수 있습니다.
행사를 위한 레시피::
이 정도는 신체에 대한 치명적인 위험과 관련이 있기 때문에 가장 위험합니다.
진단
다른 질병과 마찬가지로 가능한 한 빨리 발견하는 것이 매우 중요합니다. 갈락토스혈증의 자궁내 진단도 이제 가능합니다. 러시아에는 생후 첫날 아기가 유전 질환을 검사하는 규칙이 있습니다. 모세관 혈액을 채취하여 종이에 바르고 건조시킨 후 유전자 분석을 위해 보냅니다. 결과적으로 소아가 갈락토스혈증이 의심되는 경우 두 번째 분석이 수행됩니다. 검사 결과가 확인되면 아이에게 최종 진단이 내려집니다. 필요한 모든 정보는 지역 의사에게 전달되고 아기가 있는 부모는 상담을 위해 유전학 부서로 보내집니다. 그는 유전적 요인을 분석하고, 돌연변이 유전자를 결정하기 위한 유전 연구를 수행하고, 또한 아기가 지금 따라야 하는 식단에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
또한 소변의 갈락토스 농도를 결정하고 스트레스 테스트를 수행해야 할 수도 있습니다. 혈액 및 소변 검사 결과를 추적하면 내부 장기의 상태에 대한 결론을 내릴 수 있습니다. 또한 진단이 확인되면 소아는 일반적으로 다음이 필요합니다.
- 안과 의사의 상담;
- 신경과 전문의와의 상담;
- EEG(전기 자극을 기록하여 뇌 활동 연구);
- 복부 장기의 초음파 검사;
- 시력 기관의 상태 제어.
갈락토스혈증은 유사한 증상을 보이는 다른 질병과 혼동하지 않는 것이 중요합니다. 예를 들어, 용혈성 질환, 염증성 간 질환, 제1형 당뇨병 등이 있습니다.
증상
갈락토스혈증의 증상은 형태와 중증도에 따라 다릅니다. 가벼운 형태로 이것은 다음과 같습니다.
- 액체 대변;
- 빈번한 역류;
- 아이가 먹기를 거부합니다.
이 형태는 외관상 유당 불내증과 유사하며 훨씬 더 진지한 태도가 필요합니다.
중등도 및 중증의 주요 증상은 간 병리의 징후와 유사합니다.
심한 과정의 경우 증상이 특징적입니다.
- 설사;
- 비장 및 (또는) 간의 확대;
- 간이 두꺼워진다.
- 황달: 먼저 눈의 흰자위가 노랗게 변한 다음 얼굴과 몸이 노랗게 변하고 마지막으로 손바닥, 발 및 겨드랑이가 노랗게 변합니다.
- 경련;
- 안구의 비자발적 움직임;
- 근육 긴장도 감소;
- 백내장;
- 전반적인 발달 지연;
- 출혈 증가;
- 출혈성 발진.
- 빈혈증;
- 포도당 부족, 총 단백질;
- 갈락토스 농도가 0.8g/l를 초과하고;
- 빌리루빈 수치 상승;
- 간 효소 수치 증가;
- 갈락토오스를 포도당으로 전환시키는 효소의 활성 감소.
- 설탕 및 (또는) 단백질의 출현;
- 과잉 갈락토오스.
치료 방법. 음식
유아 치료는 유당과 갈락토오스를 함유한 제품을 배제하는 것으로 시작됩니다(이는 유아용 조제분유와 모유 모두에 적용됨). 의사와 함께 유제품이없는 혼합물이 선택됩니다. 동시에 독소의 영향을 받은 장기 및 시스템의 치료가 수행됩니다. 정하다:
- 항산화제;
- 비타민;
- 간을 보호하는 약물;
- 칼슘 제제;
- 신진 대사 교정을위한 준비, 독성 효과 억제. 같은 목적으로 수혈이 이루어집니다.
이미 언급했듯이 갈락토스 혈증에는식이 요법이 처방됩니다. 그리고 이를 지속적으로 준수해야 합니다. 유아의 메뉴에 유제품이 있으면 패혈증이나 간경변과 같은 심각한 결과를 유발할 수 있음을 이해해야합니다. 신생아의 생명에 위험합니다!
금지되는 제품:
- 밀가루;
- 달콤한 (자당 포함);
- 코코아를 포함하는 모든 것;
- 견과류;
- 콩류, 대두;
- 소세지;
- 시금치;
- 달걀;
- 겨;
- 모든 유제품.
흥미롭게도 경미한 형태의 질병은 평생 동안 엄격한 식품 제한이 필요하지 않지만 식단에 새로운 것을 추가하는 것은 실험실 매개변수를 의무적으로 모니터링하면서 천천히 수행해야 합니다.
약물을 복용하는 동안 메뉴에서 갈락토스의 양을 줄이면 질병의 발병을 멈추고 불쾌한 결과를 피할 수 있습니다.
방지
따라서 예방은 없으며 태아의 자궁 내 진단 만 있습니다. 가족 중에 갈락토스혈증이 있는 분은 아기를 잉태하면서 미리 유전자 상담을 받는 것이 좋습니다. 질병이 발견되면 여성은 식단에서 금지된 모든 음식을 제외하고 임신 기간 동안 식단을 따라야 합니다.
또한 신생아 선별 검사가 중요합니다. 아픈 어린이가 올바른 식단과 식단에 즉시 적응하면 돌이킬 수 없는 결과를 피할 수 있습니다. 그렇지 않으면 한 달 후에 내부 장기 작업이 실패합니다.
그러한 진단을 듣고 낙심하지 말고 포기하지 마십시오. 갈락토스 혈증은 문장이 아니며 올바른 접근 방식으로 자녀가 길고 행복한 삶을 살 수있는 모든 기회가 있습니다. 조기 진단,식이 요법 및 치료가 성공의 주요 구성 요소입니다.
신생아의 갈락토스혈증과 같은 질병은 극히 드뭅니다. 이러한 질병은 아기의 생명을 위험에 빠뜨릴 수 있으며 이후의 전체 삶에 반영됩니다. 그것을 없애기 위해서는 어떤 약도 도움이되지 않으므로 그러한 문제를 다루는 방법을 알아야합니다.
문제의 증상과 본질
갈락토스혈증은 처음에는 분명하지 않을 수 있습니다. 새로운 부모와 의사조차도 그 발달을 알아차리지 못할 수 있습니다. 그러나 며칠 후에 징후가 나타납니다. 사실 신생아의 주요 음식은 우유와 우유 함유 제품입니다. 갈락토오스라는 물질을 함유하고 있습니다. 이 질병이 있으면 신생아의 갈락토오스가 몸에 흡수되지 않고 점차적으로 축적되어 심각한 변화를 초래합니다.
갈락토스혈증의 가장 특징적인 증상은 다음과 같이 표현됩니다.
- 수유 후 메스꺼움과 구토;
- 잦은 설사;
- 아기의 냉담한 상태;
- 붓기;
- 눈의 수정체 흐림;
- 간 확대;
- 복수;
- 황달;
- 경련;
- 과잉 흥분.
종종 출생 시 과체중은 갈락토스혈증이 발생할 잠재적 위험을 나타냅니다. 아기의 체중이 5kg 이상인 경우 특정 건강 문제가 있을 가능성이 큽니다. 특별한 테스트를 통과해야만 진단의 신뢰성을 확인할 수 있습니다.
그 원인
실제 질문 : 갈락토스 혈증의 발병을 유발하는 것은 무엇입니까? 오늘날까지 그러한 실패의 초기 원인은 완전히 이해되지 않은 채로 남아 있습니다. 질병의 발병을 담당하는 주요 요인은 유전입니다. 갈락토스혈증은 유전적 소인이 발생하는 특징이 있습니다. 동시에 매우 흥미로운 현상이 관찰됩니다. 건강한 부모는 건강한 자녀를 가질 수 있지만 손자는 갑자기 갈락토오스 흡수 장애의 징후를 보입니다.
문제의 본질은 대량의 갈락토스 혈증의 활성 단계가 소위 돌연변이 유전자의 두 염색체를 부모로부터받은 아기에서만 관찰 될 수 있다는 사실에 있습니다. 후자가 아이에게 완전히 전염되지 않으면 대부분 건강할 것이며 그가 이 장애의 유전자를 가지고 있다고 추측조차 하지 않을 것입니다. 이 질병은 몇 세대 후에만 나타날 수 있으므로 매우 드뭅니다.
위험
갈락토스혈증이 있는 어린이의 경우 특별한 조건이 필요합니다. 적절한 영양 섭취가 이루어지지 않고 적절한 치료가 이루어지지 않으면 그들의 건강과 생명에 심각한 위협이 가해집니다. 위험의 정도를 이해하고 모든 잠재적인 위협을 실현하려면 다음과 같은 경우에 가장 일반적인 문제에 주의를 기울일 가치가 있습니다.
- 간경화;
- 정신 지체;
- 부패;
- 백내장;
- CNS 장애;
- 소화관 위반;
- 장기와 복강에 체액 축적.
그러한 장애의 배경과 진행에 따라 모든 신체 시스템의 정상적인 기능을 유지하는 것이 단순히 불가능해집니다. 결과적으로, 대응 조치가 없는 경우 패혈증의 발병으로 인해 사망 사례가 더 많이 발생합니다.
유아의 갈락토오스혈증이 적절하게 치료되지 않으면 일부 장기가 손상될 수 있습니다.
진단
제때 갈락토스혈증의 존재를 확인하기 위해 산부인과 병원에 있는 의사는 특별한 일상 분석을 수행해야 합니다. 대부분의 다른 경우와 마찬가지로 생후 4일째 신생아의 발뒤꿈치에서 채취한 혈액 검체 검사를 기반으로 합니다.
주의 깊은 연구 끝에 갈락토스 함량이 증가했음을 감지할 수 있습니다. 이러한 문제가 있을 수 있음을 나타내는 간접적인 표시는 낮은 설탕 함량입니다. 또한 위에 설명된 증상을 기반으로 아기의 행동을 직접 관찰하여 잠재적 위험을 결정할 수 있습니다. 또한, 아이의 외모, 특히 붓기와 건강에 해로운 피부색도 갈락토스혈증을 나타냅니다.
치료 방법
불행히도 그러한 문제에 직면 한 자녀의 부모를 걱정하는 주요 문제는 갈락토스 혈증의 치료입니다. 여기에 상황의 복잡성이 있습니다. 실제로이 질병은 기본 치료가 불가능합니다. 문제는 유전적 수준에 숨겨져 있기 때문에 사람은 태어날 때부터 마지막 날까지 그 존재를 견뎌야 하고 신체의 특별한 필요에 적응해야 합니다. 즉, 평생 따라야 할 특별한식이 요법이 필요합니다.
아기의 갈락토스 혈증이있는 부모는 의사가 처방 한 식단을 엄격히 준수해야합니다. 그렇지 않으면 불쾌한 결과를 피할 수 없습니다.
신생아에게 모유 수유는 아기의 생명과 발달이 좌우되는 금기가 됩니다. 인공 수유를 위해 다양한 분유를 배제하는 것도 중요합니다. 락타아제 결핍과 달리 갈락토스혈증은 더 심각한 장애입니다. 이 경우 갈락토스가 포함된 모든 식품을 식단에서 완전히 제외해야 합니다. 이것은 유당이 없는 우유 대용품에 적용됩니다.
미래에 아이는 유제품, 버터, 마가린, 그리고 그 흔적이 있을 수 있는 모든 제품을 섭취할 수 없게 됩니다. 즉, 베이킹, 소시지 제품, 대부분의 과자 등을 영원히 포기해야 합니다. 문제는 식품을 생산하는 과정에서 기술의 특성상 일부 제품에 우유의 흔적이 있을 수 있다는 점이다. 이 사고가 영구적으로 도입되지 않으면 노년에 소량의 갈락토오스가 큰 피해를 입히지 않을 것입니다.
유제품을 대체할 수 있는 것은 무엇입니까?신생아의 경우 상황에서 벗어나는 방법은 옥수수 전분, 아몬드 우유, 콩 제품 및 이와 유사한 식품과 함께 물을 먹는 것일 수 있습니다. 아이가 성장함에 따라 식단을 조정하고 물에서만 준비된 다양한 영양가있는 시리얼을 점차적으로 도입해야합니다. 우유 및 유사 제품에 함유된 비타민은 과일, 야채, 계란, 생선 및 육류 요리, 식물성 기름 등 섭취 가능한 다른 식품에서 추출할 수 있습니다.
자녀가 갈락토스혈증 진단을 받은 경우 두려워하거나 낙담하지 마십시오. 이 경우 필요한 것은 올바른 식단을 따르는 것입니다. 물론 그는 미래에 모든 미식의 즐거움을 즐길 수는 없지만 이것이 올바른 생활 방식으로 아이가 아주 자연스럽고 완전하게 발달하기 때문에 삶을 끝낼 수 있다는 것을 의미하지는 않습니다. 결과적으로 그러한 다이어트는 습관이 될 것이며 사람은 단순히 자신의 신체 부족을 눈치 채지 못할 것입니다.
가능한 결과 목록이있는 아기의 갈락토스 혈증 진단은 모든 어머니를 놀라게 할 수 있습니다. 많은 사람들이 그것이 무엇인지 모르지만 치명적인 결과에 대한 의사의 말을 듣고 부모는 심각한 스트레스를 경험합니다.
갈락토스 혈증은 갈락토스 (단순 설탕)를 포도당으로 전환시키는 방식으로 탄수화물 대사를 위반하여 생후 첫날 어린이에게 나타나는 드문 선천성 질환입니다.
질병에 대한 세계 통계 - 신생아 60,000명당 어린이 1명. 특정 국가의 경우 데이터가 다를 수 있습니다. 일본에서는 신생아의 갈락토스혈증이 매우 드물며 아일랜드에서는 훨씬 더 일반적입니다.
그 원인
질병의 유일한 원인은 유전자 결함입니다. 갈락토스혈증은 돌연변이 유전자의 2개 사본의 동시 유전의 결과로 나타납니다. 탄수화물 대사에 관여하는 효소의 올바른 생산이 중단되고 갈락토오스 대사가 실패합니다.
결함이 있는 유전자의 사본 1개를 상속받은 개인은 질병의 보균자입니다. 질병의 유형에 따라 식이요법으로 사라지는 경미한 증상을 경험할 수 있습니다. 다양한 소식통에 따르면 200~250명 중 1명은 보균자이며 전 세계적으로 불균등하게 분포하고 있다.
흥미로운!질병 자체가 아니라 질병 자체가 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 발생하려면 양쪽 부모 모두 손상된 유전자를 가지고 있어야 합니다. 갈락토스혈증은 엄마나 아빠에게서만 유전될 수 없습니다.
효소가 부족하거나 활성이 낮으면 갈락토오스의 불완전 전환 산물인 갈락토오스-1-인산이 축적됩니다. 이 성분은 신체에 유독하며 고농도에서는 다양한 기관에 영향을 주어 생생한 증상을 유발합니다.
갈락토스 혈증의 유전 변이
갈락토오스 처리의 후천적 어려움은 다른 원인이 있으며 유사한 증상을 나타낼 수 있지만 다른 질병과 관련이 있습니다. 선천성 갈락토스혈증은 치료가 불가능하며, 이 질병은 종종 장애가 있습니다. 코스의 심각성과 세 가지 효소 중 하나의 결핍에 따라 결정되는 여러 종류가 있습니다.
품종
갈락토스혈증의 경과에 따라 경증, 중등도 및 중증의 세 가지 중증도가 구별됩니다. 치료가 없는 후자의 정도는 종종 치명적이지만 이것은 또한 특정 효소의 결핍 유형으로서 갈락토스혈증의 변이에 따라 다릅니다.
특정 효소의 결핍에 따른 분류는 다음과 같은 유형을 구별합니다.
- 클래식 변형
갈락토스-1-포스페이트 우리딜트랜스퍼라제(GALT)의 생성이 불충분하거나 완전히 결여되어 있습니다. 증상은 경미한 형태로도 관찰되며 질병의 중증도는 사망으로 가득 차 있습니다.
- 두아르테 변종
갈락토키나아제(GALK) 생성이 손상됩니다. 비교적 가벼운 형태의 과정은 실험실 연구에서만 진단할 수 있습니다. 산부인과 병원에서 신생아 선별 검사가 없으면 진단은 백내장 발병에 의해 결정됩니다.
- "흑인" 변형 또는 "로스앤젤레스" 형태
갈락토스-4-에피머라제(GALE) 생성 결핍. 질병의 경미한 경과는 무증상입니다. 심하면 갈락토스혈증의 전형적인 유형과 유사하지만 추가로 청력 상실 또는 완전한 난청이 특징입니다.
무증상 형태의 존재로 인해 추가 진단이 필요합니다. 질병을 적시에 감지하면 많은 심각한 결과를 피할 수 있습니다.
진단
그것이 어떤 질병인지 알고 생명에 대한 위험을 이해하면서 대부분의 선진국은 산부인과 병원에서 신생아에 대한 일반 검사를 실시하기 시작했습니다. 집에서 출산하기로 선택한 여성은 여러 유전 질환에 대해 독립적으로 검사를 받아야 합니다. 신생아의 갈락토스 혈증에 대한 질량 분석을 통해 질병의 고전적인 버전을 즉시 감지하고 사망 가능성을 줄일 수 있습니다.
신생아 선별검사는 모세혈관 혈액을 채취하여 시행합니다. 혈액은 여과지에 적용되고 유전 실험실에서 분석됩니다.
질병의 징후가 감지되면 두 번째 검사가 처방됩니다. 2차 양성 판정의 경우 가족을 보내 유전학자와 상담하고 아이는 추가 검사를 받는다.
경미한 형태의 질병에서는 병원에서 선별검사를 해도 갈락토스혈증이 나타나지 않을 수 있습니다. 앞으로 이것은 증상으로 드러납니다. 의료기관 이외의 곳에서 태어난 어린이의 질병을 판별하는 것도 가능합니다.
증상
질병의 증상은 중증도에 따라 다릅니다. 경증 갈락토스혈증의 경우 빈번한 역류 및 묽은 설사가 유일한 증상일 수 있습니다. 중등도 및 중증 형태의 질병의 주요 증상은 간 손상의 징후와 유사하며 어린이에게서 황달 및 간비대가 관찰됩니다.
주목!제 시간에 진단되지 않으면 질병은 중추 신경계를 손상시킵니다. 갈락토스혈증의 후기 증상은 비가역적이므로 조기 진단과 치료가 중요합니다.
심한 형태에서는 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 전신 혼수;
- 빈혈증;
- 저혈당;
- 비대;
- 구토, 설사;
- 정신 기능 장애;
- 피부의 황변;
- 간과 비장의 확대;
- 백내장;
- 점 출혈;
- 신장 및 간 기능 부전.
갈락토스혈증의 명확하지 않은 징후는 아기가 모유 수유 또는 분유를 거부하는 것입니다. 경증 형태는 유당 불내증과 유사하지만 이 상태와 달리 갈락토스혈증은 치료에 더 많은 주의가 필요합니다.
치료
신생아의 치료는 항상 유당과 갈락토오스가 함유된 음식을 완전히 없애는 것으로 시작됩니다. 금지령에는 유아용 조제분유와 모유도 포함됩니다. 유전 학자는 유제품이없는 혼합물 선택의 특징에 대해 부모에게 자세히 조언합니다.
식이요법과 함께 약물 치료는 독성 영향에 노출된 장기를 유지하는 데 사용됩니다.
다음과 같은 약물이 처방될 수 있습니다.
- 항산화제;
- 간보호제;
- 칼슘 제제;
- 종합 비타민제;
- 신진 대사 과정의 교정기.
후자의 약물에는 ATP, 칼륨 오로테이트 및 갈락토스-1-포스페이트의 독성 효과를 억제하는 기타 약물이 포함됩니다. 혈액이나 혈장의 교환 수혈도 시행되어 체내 독소 농도를 줄입니다. 시기 적절하지 않은 치료와 장기 및 시스템의 손상으로 인해 회복을 위해 약물이 처방됩니다.
알 가치가 있습니다!사춘기 동안 상태의 약간의 보상이 나타나기 시작하여 누락된 효소의 추가 생산을 자극하거나 갈락토스 흡수를 위한 다른 경로를 시작할 수 있습니다. 갈락토스 혈증이있는 소년은 더 운이 좋습니다. 테스토스테론의 영향으로 건강이 더 좋아집니다.
갈락토스 혈증의 경우식이 요법이 권장됩니다. 이것이 치료의 기초입니다. 결핍된 효소를 완전히 대체할 수 있는 특정 약물은 없지만 음식 및 병용 약물 요법에서 갈락토오스 비율의 감소는 대부분의 부정적인 결과를 피하고 질병의 진행을 예방합니다.
영양 특징
대부분의 경우 갈락토스혈증에 대한 식단은 나이가 들어감에 따라 부드러워지지만 평생 따릅니다. 처음에는 건강한 사람들의 식단에 공통된 많은 제품이 금지 대상에 해당합니다.
갈락토스혈증으로 하지 말아야 할 것:
- 모든 밀가루 베이킹;
- 자당을 함유한 과자;
- 코코아, 초콜릿, 견과류;
- 콩류, 순수 대두;
- 계란, 시금치;
- 부산물 및 소시지;
- 모든 유제품 및 그 파생물.
신생아는 유제품이 없는 식단으로 전환해야 합니다. 아기에게 먹이를주기 위해 특별한 혼합물이 선택됩니다.
특히 중요합니다!갈락토스 혈증이있는 어린이의 유제품을 제외하라는 의사의 권고를 무시하면 간경변이 급격히 진행되거나 세균성 패혈증이 발생할 수 있습니다. 두 가지 조건 모두 아이의 생명을 위협합니다!
경미한 형태의 질병은 평생 동안 엄격한식이 요법이 필요하지 않지만 정기적 인 테스트로 지표를 제어하여 점차적으로 메뉴를 다양화해야합니다. 심한 경우에는 예후가 좋지 않아 식이요법이 평생 유지됩니다.
예측
갈락토스 혈증 치료가 적시에 시작되지 않으면 CNS 장애, 정신 운동 발달 지연의 가능성이 있습니다. 심한 경우에는 어린이를 유제품이 없는 식단으로 빠르게 옮기더라도 미래에 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.
- 희소증.
- 학습의 어려움.
- 신경계 증상.
- 언어 지연.
- 여아의 난소 결핍.
명백한 증상의 출현은 이미 신체의 장기와 시스템에 심각한 손상을 의미하며 갈락토스 혈증으로 부적절한 영양 섭취는 어린이의 상태를 악화시켜 돌이킬 수없는 장애를 유발합니다.
방지
예방 조치는 존재하지 않으며 태아의 산전 진단만 가능합니다. 의사는 갈락토스혈증 환자의 친척이 있는 모든 부모가 임신 중에 유전자 검사를 받을 것을 권장합니다.
미래의 어머니가 질병으로 진단되면식이 요법도 필요합니다. 그녀는 밀가루와 과자를 제한하고 임신 중 유제품을 식단에서 제외해야합니다.
심각한 결과를 방지하기 위해 모든 어린이는 출생 후 첫날에 갈락토스혈증의 존재 여부를 검사해야 합니다.
아픈 어린이가 즉시 적절한 영양 섭취로 옮겨지지 않으면 한 달이 지나면 이미 많은 기관의 작업에 장애가있을 것입니다. 심각한 형태의 갈락토스혈증 변이형의 경우, 치료를 받지 않으면 어린이가 생후 첫 해에 사망합니다. 시기 적절한 치료를 통해 대부분은 앞으로 거의 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다.
갈락토스혈증은 황달, 저혈당, 모유 불내성, 분유, 식욕 부진, 구토 및 간경화, 눈 손상(백내장), 정신 운동 지체. 갈락토스혈증 검사는 모든 신생아에 대해 수행됩니다. 또한 소변 및 혈액의 갈락토오스 함량 측정, 포도당 및 갈락토오스로 스트레스 테스트, EEG, 복강 초음파, 유전자 검사를 추가로 처방 할 수 있습니다. 갈락토스혈증의 치료는 생후 첫날부터 처방되는 유당이 없는 식단을 따르는 것입니다.
갈락토스혈증의 원인
갈락토스혈증은 상염색체 열성 방식으로 부모로부터 자녀에게 유전되는 선천적 병리학입니다. 이것은 아이가 각 부모로부터 돌연변이 유전자의 두 사본을 상속하면 질병이 나타날 것임을 의미합니다. 결함이 있는 유전자의 사본을 하나만 유전받은 개인은 갈락토스혈증의 일부 증상을 보일 수 있지만 그 정도는 질병의 보균자입니다. 갈락토스를 포도당으로 전환하는 데에는 GALT, GALK 및 GALE의 세 가지 효소가 관여합니다. 이러한 효소 중 하나의 결핍에 따라 갈락토스혈증의 첫 번째, 두 번째 및 세 번째 유형이 구별됩니다. 이들 효소 중 하나가 결핍되면 환자의 혈액 내 갈락토스 농도가 크게 증가하고 갈락토스의 중간 대사산물이 체내에 축적되어 간, 비장, 신장, 내장, 중추신경계 및 시각 기관에 독성 손상을 유발합니다. . 신생아에서 가장 흔한 유형의 갈락토스혈증(클래식이라고도 함)은 GALT 효소의 활성 위반으로 인해 발생합니다.
갈락토스혈증의 증상
그 과정에서 신생아의 갈락토스혈증은 다음과 같을 수 있습니다.
- 가벼운 정도;
- 중간 정도;
- 심한 정도.
중증 갈락토스혈증의 첫 번째 증상은 신생아의 생후 첫날에 발생합니다. 아이에게 모유나 혼합물을 먹인 후 설사, 구토, 중독 증상이 나타납니다. 아이는 유방을 거부하고 무기력해지며 악액질과 영양 실조가 빠르게 발생합니다. 신생아는 산통, 헛배부름, 강한 가스 배출이 걱정됩니다. 갈락토스 혈증이있는 아기를 검사 할 때 신생아 전문의는 신생아 기간의 특징적인 반사 기능의 소멸을 관찰합니다. 이 질병으로 지속적인 황달, 간비대가 즉시 발생하고 간부전이 발생합니다. 생후 2~3개월에 간경화, 비장종대, 복수가 이미 관찰됩니다. 혈액 응고 위반으로 인해 아기는 점막과 피부에 출혈이 있습니다. 그러한 아이들은 정신 운동 발달에서 또래보다 뒤쳐집니다. 1-2 개월이 되면 탄수화물 대사가 손상된 어린이에게서 양측 백내장이 발견됩니다. 질병의 말기에는 심각한 영양실조, 간부전, 2차 감염으로 아이가 사망합니다. 중등도의 신생아에서 갈락토스 혈증은 황달, 구토, 빈혈, 정신 운동 발달 지연, 백내장, 간비대, 영양 실조로 나타납니다. 가벼운 정도의 질병으로 갈락토스 혈증의 증상은 모유 수유 거부, 우유 마신 후 구토, 언어 및 신체 발달 지연의 형태로 나타납니다. 가벼운 정도의 질병에도 갈락토스의 독성 효과로 인해 어린이는 만성 간 질환을 앓고 있습니다. 이 질병은 소화 불량 장애 또는 중추 신경계 병변과 같은 하나의 증상(단증상형)으로만 나타날 수 있거나 갈락토스혈증의 증상이 전혀 없을 수 있습니다(무증상형). 이 경우 효소 결핍은 갈락토스 혈증에 대한 분석을 수행할 때만 감지됩니다. 갈락토스혈증의 합병증은 다음과 같습니다.
- 부패;
- 간경화;
- 유리체의 출혈;
- 난소 탈진 증후군;
- 원발성 무월경.
취학 전 연령의 갈락토오스 혈증이있는 어린이의 절반에서 어휘의 빈곤, 언어 운동 조직의 문제, 많은 인내와 의역이 특징 인 운동 부종이 발견되며 연설에 대한 이해를 유지합니다.
갈락토스혈증 진단
갈락토스 혈증의 합병증 발병 위험을 줄이기 위해 양수 천자 및 융모막 생검을 포함하는이 질병의 산전 진단을 수행 할 수 있습니다. 현재 러시아에서는 7-10일에 미숙아에서 3-5일에 모든 만삭 신생아의 갈락토스혈증에 대한 분석이 수행되고 있습니다. 이를 위해 어린이의 모세 혈관 혈액을 채취하여 여과지로 옮긴 다음 유전자 검사실로 보냅니다. 갈락토스혈증이 의심되면 소아를 재검사합니다. 어떤 경우에는 질병을 진단하기 위해 소변의 갈락토오스 수준을 결정하고 포도당과 갈락토오스로 스트레스 테스트를 수행하고 일반 소변 및 혈액 검사를 수행하고 혈액 생화학 매개 변수를 모니터링하여 내부 장기의 손상 정도를 평가합니다. 아이의. 진단이 확정되면 아픈 아이에 대한 정보가 지역 소아과 의사에게 전달되고 부모는 의료 유전 상담에 초대되어 혈통 분석, 유전자 검사 및 아픈 아이의 영양에 대한 세부 사항을 설명합니다.
갈락토스혈증의 치료
갈락토오스 혈증 치료의 기본은 갈락토오스와 유당을 함유한 식품을 식단에서 배제하는 식이 요법입니다. 여기에는 모든 우유(어머니용, 염소용, 젖소용, 유아용 분유), 모든 유제품, 소시지, 빵, 과자, 패스트리, 마가린 등이 포함됩니다. 갈락토오스의 잠재적 공급원인 갈락토사이드(대두, 콩류) 및 핵단백질(간, 신장, 계란)을 함유한 동식물 제품의 섭취는 금지되어 있습니다. 갈락토스 혈증이 있는 어린이는 카제인 가수분해물, 분리 콩 단백질, 합성 아미노산을 기본으로 한 특별한 혼합물을 받습니다. 유당이 없는 카제인이 우세한 혼합물. 4 개월이되면 베리와 과일 주스가 그러한 아이들에게 소개됩니다. 4.5에서 - 과일 퓌레; 5 - 야채 퓌레; 5.5에서 - 메밀, 옥수수, 우유가없는 쌀가루의 곡물; 6 - 닭고기, 토끼, 쇠고기, 칠면조가 추가 된 고기 보완 식품; 8시에 - 물고기. 갈락토스 혈증 환자의 탄수화물 공급원으로 과당이 함유 된 제품이 사용됩니다. 갈락토오스 혈증의 대사 과정을 개선하기 위해 코카복실라제, 종합 비타민, 칼륨 오로테이트, ATP가 처방됩니다. 따라서 갈락토스 혈증은 유당이없고 갈락토스가없는 특별한식이 요법을 준수하면서 평생을 살아야하는 드물지만 오히려 심각한 유전 질환입니다. 태어날 때부터 치료를 시작하지 않으면 아이에게 심각한 결과를 초래할 수 있으며 심지어 사망에 이를 수도 있습니다(심각한 정도의 갈락토스혈증).
어린이의 갈락토스혈증은 매우 드뭅니다. 병리학으로 60,000명의 신생아 중 1명이 태어납니다.
갈락토스혈증이란?
갈락토오스 혈증은 유전성 질환으로, 책임 유전자의 돌연변이로 인해 갈락토오스가 포도당으로 전환되는 것을 위반합니다.
갈락토스혈증의 원인
질병의 유일한 원인은 유전자 돌연변이입니다. 갈락토스혈증은 상염색체 열성 유전 방식을 가진 선천성 질환입니다. 이것은 아이가 양쪽 부모로부터 결함 유전자의 두 사본을 물려받은 경우에만 질병이 나타남을 의미합니다.
갈락토오스는 음식과 함께 유당(유당)의 일부로 체내에 들어갑니다. 질병의 경우 포도당으로의 전환이 완료되지 않고 조직과 혈액에 물질이 축적되어 신경계, 눈의 수정체 및 간에 유독한 영향을 미칩니다.
질병의 종류
갈락토스혈증에는 세 가지 유형이 있습니다.
- 권위 있는.
- 흑인.
- Galactosemia Duarte (무증상 경과 있음).
갈락토스혈증의 증상
질병의 임상 사진에는 유제품, 영양 실조, 식욕 부진, 신장 손상, 간, 눈, 소화 불량 장애, 정신 및 운동 지체에 대한 불내증의 징후가 있습니다. 질병의 증상은 출생 후 며칠 후에 나타나기 시작하며 질병의 중증도에 따라 다릅니다.
심한 정도
신생아에서 갈락토스혈증의 증상은 분유 또는 모유를 섭취한 후 첫날에 발생합니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 출생 체중이 5kg 이상;
- 황달 징후;
- 혈당 수치를 낮추는 것;
- 경련;
- 과잉 흥분;
- 수유 후 심한 역류 또는 심한 구토;
- 물 설사;
- 혈액 응고 인자 결핍으로 인한 피부 및 점막 출혈;
- 신생아 반사의 소멸.
생후 1~2개월이 되면 다음과 같이 나타납니다.
- 영양 실조, 식사 거부로 인한 악액질;
- 양측 백내장;
- 신부전.
생후 3개월이 되면 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 간비장종대;
- 중추 신경계의 진행성 손상 징후 - 미만성 근육 부전, 우울증 증후군, 정신 및 운동 발달 지연;
- 복수;
- 간경화.
질병의 정도가 심하면 진행성 신부전 및 간부전, 심각한 영양실조 및 감염으로 인해 어린이가 사망할 수 있습니다.
보통 심각도
다음과 같은 특징이 있습니다.
- 토하다;
- 황달;
- 빈혈증;
- 간 확대;
- 정신 및 운동 발달 지연;
- 비대;
- 백내장.
경증
- 유방 거부;
- 우유를 마신 후 구토;
- 성장과 체중의 지연;
- 지연된 언어 발달;
- 만성 간 질환.
이 질병은 CNS 손상, 백내장 또는 소화 장애의 증상만 나타나는 단일 증상의 형태로도 발생할 수 있습니다. 갈락토스혈증의 무증상 과정도 기술되었으며, 여기서 효소 결핍은 실험실 진단에서만 결정됩니다.
갈락토스혈증의 합병증
- 간경화.
- 유리체의 출혈.
- 패혈증(신생아 및 유아).
- 원발성 무월경.
- 난소 탈진 증후군.
- 모터 알리아.
- 희소증.
질병의 진단
갈락토스혈증은 합병증을 피하기 위해 가능한 한 빨리 확인되어야 합니다. 이 질병은 융모막 생검이나 양수 분석으로 자궁 내에서도 진단할 수 있습니다.
갈락토스혈증 선별검사는 출생 후 3~5일에 모든 만삭 신생아, 7~10일에 미숙아에 대해 실시합니다. 모세혈관 혈액을 채취한 후 여과지에 도포하여 건조 반점 형태로 유전 연구실에 전달합니다.
신생아 검진 결과 갈락토스혈증이 의심되면 소아를 재검사해야 합니다. 갈락토스혈증에 대한 혈액 검사에서 갈락토스 수치가 높거나 이를 분해하는 효소 수치가 낮으면 진단이 확정됩니다.
때때로 진단 목적으로 사용:
- 소변의 갈락토오스 수준 연구;
- 갈락토오스와 포도당을 가한 후 혈액 검사.
내부 장기의 손상 정도를 결정하기 위해 다음을 수행합니다.
- 혈액 및 소변의 일반적인 임상 분석;
- 혈액 화학.
갈락토스혈증이 있는 소아에게도 다음이 제공됩니다.
- 뇌파검사;
- 복부 장기의 초음파;
- 눈 생체현미경;
- 간 천자 생검.
필수 상담:
- 유전학자;
- 소아 신경과 의사;
- 소아 안과 의사.
갈락토스혈증은 다음과 구별되어야 합니다.
- 인슐린 의존성 당뇨병;
- 담관의 선천성 폐쇄증;
- 간염;
- 신생아의 용혈성 황달;
- 낭포성 섬유증.
갈락토스혈증의 치료
질병 치료의 주요 역할은식이 요법에 속합니다. 모든 우유와 모든 유제품은 평생 식단에서 제외됩니다.
갈락토오스 혈증이있는 어린이의 영양 특징
유아는 분리 콩 단백질, 카제인 가수분해물 또는 합성 아미노산을 기반으로 한 특수 혼합물로 인공 수유를 합니다. 이러한 혼합물은 다음 제품에서 찾을 수 있습니다.
- 뉴트리텍;
- 프리슬란트 식품;
- 뉴트리시아;
- 휴마나;
- 미드 존슨.
일주일 내내 전문화된 혼합물이 도입되어 점차적으로 여성용 우유의 양을 줄입니다. 초기 용량은 1일 용량의 10~20%입니다.
아픈 어린이에게 보완 식품 도입의 특징
보완 식품에는 우유나 콩류가 포함되어서는 안 됩니다. 제품을 선택할 때 갈락토오스의 양을 나타내는 라벨에주의를 기울여야합니다.
- 제품 100g당 5mg 이하 - 안전한 제품;
- 100g 당 5 - 20mg - 제품은 혈청의 갈락토오스 함량을 조절하면서 조심스럽게 사용됩니다.
- 100g 당 20mg 이상 - 제품을 사용하지 않습니다.
보충 급식 계획
1 년 후 어린이 영양의 특징
1 세 이상의 어린이는 유제품, 빵, 패스트리, 소시지, 마가린, 버터도 금기입니다. 갈락토스의 잠재적인 공급원이 포함된 식물성 식품을 어린이에게 주어서는 안 됩니다.
- 콩류(콩, 콩, 완두콩, 녹두, 렌즈콩, 병아리콩);
- 순수 대두(분리되지 않음);
- 코코아, 초콜릿, 견과류;
- 시금치.
일부 동물성 제품도 금기 사항입니다.
- 간 및 기타 찌꺼기;
- 간 소시지;
- 머리;
- 달걀.
갈락토스혈증의 치료
의학적 치료는 대증적이고 지지적입니다. 아픈 어린이는 다음과 같이 처방될 수 있습니다.
- 대사 과정을 개선하기 위해 - ATP, Cocarboxylase, 비타민, 칼륨 오로테이트.
- 항산화제.
- 간보호제.
- 혈관 약물.
- 유제품이 없는 식단으로 인한 체내 결핍을 보충하기 위한 칼슘 제제.
- 교환 또는 대체 수혈 - 혈액 응고 인자를 합성할 수 없는 심각한 간 손상의 경우에 수행됩니다.
갈락토스혈증이 있는 어린이에게 다른 약물을 처방할 때는 그 구성에 주의를 기울여야 합니다. 아픈 어린이는 동종 요법 제제, 팅크 및 알코올이 함유 된 제형을 처방하지 않습니다.
삶의 첫날에 치료를 시작하면 간경변, 희소 분열증 및 백내장의 발병을 피할 수 있습니다. 치료가 늦게 시작되고 중추신경계와 간에 손상이 발생한 경우 질병의 진행이 느려집니다. 심각한 형태의 갈락토스혈증은 치명적일 수 있습니다.
갈락토스혈증이 있는 아동은 장애등급을 받고 소아과 의사, 유전학자, 영양사, 안과 의사, 신경과 의사에게 평생 등록됩니다.
질병을 피할 수 있습니까?
질병의 예방은 어린이의 발병 가능성과 조기 진단으로 구성됩니다. 이를 위해 다음을 수행합니다.
- 병리학 위험이 높은 가족 식별;
- 신생아 검사를 위한 선별 방법;
- 질병이 발견되면 유제품이 없는 급식으로 조기 전환;
- 갈락토스혈증 환자 가족을 위한 의학 유전 상담;
- 위험에 처한 임산부에 대한 유제품 사용 제한.
의사가 주의를 기울이다
- 1 세 미만의 어린이에게 육류 보완 식품을 소개 할 때 산업 생산의 통조림 식품을 선호하는 것이 좋습니다.
- 질병의 자궁 내 진단의 경우 부모가 결정하는 임신 중절 문제가 제기 될 수 있습니다.
기사에 대한 비디오
유아의 유당 결핍 치료
아직 마음에 들지 않으세요?
