Аномалии развития девиации половых органов. Эмбриология и пороки развития мужских половых органов

Вы зря считаете, процесс эволюции уже закончен. Природа продолжает ставить на человеке немыслимые эксперименты, результаты которых часто получаются настолько пугающими, что никакой фильм ужасов не может и рядом стоять. Вот, к примеру, десяток документально зафиксированных случаев генетических аномалий, от одного вида которых хочется просто кричать.

Циклопия

Чаще встречается у животных, но случаи проявления у человека также отмечены. Эмбрион по каким-то причинам не разделяет глаза на две полости - в 2006 году такой ребенок появился в Индии.

Три ноги

Лентини (1881 – 1966) родился на солнечном острове Сицилия. Его уродство появилось в результате странной аномалии: один сиамский близнец в утробе частично поглотил другого. По сохранившимся свидетельствам, у Лентини было 16 пальцев и два комплекта функционирующих мужских половых органов.

Каменный человек

Синдром каменного человека или по-научному фибродисплазия является чрезвычайно редким заболеванием соединительной ткани. У людей, которые страдают от фибродисплазии, костная ткань растет там, где обычно располагаются мышцы, сухожилия и другие соединительные ткани. В течение жизни костная ткань разрастается, превращая человека в живую статую.

Хвостатый человек

Чандре Орам, индийский йог из Западной Бенгалии известен своим длинным хвостом. Местные жители принимают Чандре за воплощение Ханумана, индуистского бога. На самом же деле Чандре родился с редким отклонением, известным как расщепление позвоночника.

Синдром Унера Тана

Болезнь названа в честь турецкого эволюционного биолога, Унера Тана. Синдром проявляется чрезвычайно редко - при нем люди ходят на четвереньках и страдают от тяжелой умственной отсталости. Интересно, что все случаи заболевания зафиксированы только в Турции.

Лягушка-ребенок

Это единичный случай проявления страшной аномалии. Ребенок с анэнцефалией родился у матери двух нормальных дочерей. При анэнцефалии человек появляется на свет без основных частей мозга, черепа и кожи головы.

Деревянный человек

Наука знает лишь несколько случаев проявления эпидермодисплазии бородавчатой, характеризующейся генетически ненормальной восприимчивостью к папилломе человека. Из-за этого по всему телу бедняги вырастают странные образования, схожие с деревянной стружкой.

Мигрирующая эритема

Блуждающая сыпь языка выглядит точь-в-точь как рисунок на географической карте. Эта болезнь совершенно безвредна и проявляется у 3% людей по всему миру.

Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина является очень редким и часто фатальным генетическим кожным заболеванием. Дети рождаются с очень толстыми пластами кожи по всему телу и глубокими, сочащимися кровью трещинами.

Гипертрихоз

Широко известный как синдром Амбраса или синдром оборотня, гипертрихоз - это генетическая аномалия, характеризующаяся огромным количеством волос на лице и теле. В средние века таких несчастных просто считали оборотнями и сжигали, теперь же пытаются лечить.

Что называют врожденным пороком развития?

Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения. Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Как синонимы термина «врожденные пороки развития» могут применяться понятия «врожденные аномалии» (anomalia; греч. «отклонение»; в биологии - отклонение от структуры и/или функции, присущей данному биологическому виду, возникшее вследствие нарушения развития организма), «врожденные пороки» и «пороки развития», однако обычно врожденными называют пороки, возникшие внутриутробно. Понятие «врожденный порок» не ограничивается нарушениями развития, а включает в себя и врожденные нарушения обмена веществ. Врожденными аномалиями чаще называют пороки развития, не сопровождающиеся нарушением функции органа.

Как часто встречаются пороки развития?

Частота пороков развития (ПР) половой системы составляет около 2,5%. Хромосомная и генная патология является причиной около 30% нарушений полового развития.

Каковы этапы нормального развития гениталий?

В процессе эмбрионального развития первыми закладываются половые железы. У эмбриона на 3-4-й неделе развития на внутренней поверхности первичной почки образуется закладка гонады. При этом у плода наблюдается асимметрия развития яичников, которая проявляется в анатомическом и функциональном преобладании правого яичника. Эта закономерность сохраняется и в репродуктивном возрасте. Клиническое значение этого явления состоит в том, что после удаления правого яичника у женщин значительно чаще возникают нарушения менструальной функции и нейроэндокринные синдромы.

Образование половой системы тесно связано с развитием мочевой системы, поэтому рассмотрение процесса их развития правильнее осуществить одновременно как единой системы.

Каковы особенности развития мочевой системы?

Почки человека приобретают свою окончательную анатомическую и функциональную форму не сразу, а после двух промежуточных стадий развития: предпочки (pronephos) и первичной почки (mesonephos), или вольфова тела. В результате этих двух превращений образуется оконча- тельная, или вторичная, почка (metanephos). Все эти зачатки образуются последовательно из разных зон нефрогенных тяжей, располагающихся вдоль зачатка позвоночника. При этом предпочка существует короткое время, быстро подвергается обратному развитию и оставляет после себя только первичный мочевой остаток, или вольфов (мезонефральный) проток. Параллельно регрессу предпочки происходит формирование вольфова тела, представляющего собой два продольных валика, распо- лагающихся симметрично вдоль зачатка позвоночника. Окончательная почка образуется из каудального отдела нефрогенного тяжа, а мочеточник - из вольфова протока. По мере развития постоянной почки и мочеточника происходит регресс вольфовых тел и вольфовых ходов. Их остатки в виде тонких канальцев, выстланных эпителием, местами сохраняются и из них могут образоваться кисты (параовариальные). Остаток краниального конца первичной почки (epoophoron) распо- лагается в широкой связке между трубой и яичником; каудальный конец (paroophoron) находится также в широкой связке между трубой и маткой. Остатки вольфова (гартнеровского) протока располагаются в боковых отделах шейки матки и влагалища и могут служить фоном для образования кисты (киста гартнерова хода), а остатки вольфовых тел - параовариальной кисты.

Каковы этапы развития половой системы?

Параллельно с развитием мочевой системы идет образование и половой системы. На 5-й неделе развития на внутренней поверхности вольфовых тел появляются валикообразные утолщения зародышевого эпителия, резко отграниченные от ткани вольфовых тел, - зачатки будущих половых желез (яичников у женщины и яичек у мужчины). Одновременно с закладкой половых желез на наружной поверхности обоих вольфовых тел начинают развиваться утолщения зародышевого эпителия в виде тяжей, называемых мюллеровыми. Они располагаются

параллельно и кнаружи от вольфовых тел. По мере роста в хвостовом направлении мюллеровы тяжи из сплошных эпителиальных образований превращаются в каналы (парамезонефральные). Одновременно с этим у зародыша женского пола постепенно редуцируются вольфово тело и вольфов канал. В дальнейшем верхние отделы мюллеровых каналов остаются кнаружи от вольфовых протоков, а нижние отклоняются кнутри и, взаимно приближаясь до слияния, образуют один общий проток.

В какие сроки беременности образуются внутренние половые органы?

Из верхних отделов мюллеровых каналов образуются маточные трубы, а из нижних - матка и большая часть влагалища. Процесс этот начинается с 5-6-й недели и заканчивается к 18-й неделе внутриутробного развития. Концы верхних отделов расширяются и образуют воронки труб. Постепенно удлиняясь, мюллеровы каналы достигают мочеполового канала и принимают участие в образовании влагалища. С образованием мюллеровых каналов мочеполовой канал разделяется на мочевой и половой. Полное слияние мюллеровых каналов и образование матки происходят в конце 3-го месяца развития эмбриона, а образование просвета влагалища - на 5-м месяце. Участки мюллеровых каналов, участвовавшие в формировании маточных труб, и половые железы (яичники), вначале расположенные по оси тела зародыша (вертикально), постепенно переходят в горизонтальное положение и на 4-м месяце развития плода принимают положение, свойственное взрослой женщине.

Из каких элементов образуются наружные половые органы?

Из мочеполовой клоаки и кожных покровов нижних отделов тела зародыша образуются наружные половые органы. На нижнем конце туловища зародыша образуется клоака, куда впадают конец кишки, вольфовы ходы с развивающимися из них мочеточниками, а затем и мюллеровы ходы. От клоаки отходит аллантоис (мочевой проток). Перегородка, идущая сверху, делит клоаку на дорсальный отдел (rectum) и вентральный отдел - мочеполовую пазуху (sinus urogenitalis). Из верхнего отдела мочеполовой пазухи образуется мочевой пузырь, из нижнего - мочеиспускательный канал и преддверие влагалища. Вентральная поверхность клоаки (клоачная мембрана) вначале является сплошной (табл. 12.1).

Таблица 12.1. Генез нормального развития и пороков развития внутренних половых органов

Сроки эмбриогенеза*	Нормальное развитие	Патологическое развитие
2 нед	Образование мочеполовой складки	Не развиваются предпочка, вольфов ход, мюллеров ход и яичники
4-5 нед	Образование мюллеровых ходов	Не развивается мюллеров ход с одной или с обеих сторон
5-6 нед	Слияние двух половых складок и образование полового тяжа	Неполное слияние мюллеровых ходов или их полная изоляция друг от друга
7-11 нед	В результате слияния дистальных концов мюллеровых ходов образуются шейка матки и влагалище	Дистальные концы мюллеровых ходов не сливаются; образуется двойная матка с частичной или полной перегородкой влагалища
13-14 нед	Образуеются мышечная оболочка внутренних половых органов; матка, трубы и шейка	Не образуется мышечная оболочка матки и труб. Возникает атрезия влагалища и шейки матки
15-16 нед	Происходит слияние рогов матки; матка принимает окончательную форму	Слияния рогов не происходит; образуется двурогая матка с рудиментарным рогом, седловидная матка; матка с час- тичной перегородкой

Примечание: * - сроки от момента зачатия (овуляционный срок)

Что относят к нарушениям развития половой системы?

К нарушениям развития половой системы относят:

1) аномалии полового развития, сопровождающиеся нарушением половой дифференцировки (пороки развития матки и влагалища, дисгенезия гонад, врожденный АГС);

Когда возникают пороки развития половых органов?

Пороки развития половых органов возникают уже в процессе эмбрионального развития, хотя в некоторых случаях могут развиться и постнатально. Пороки развития половых органов могут быть весьма разнообразны как по своему анатомическому характеру, так и по результатам воздействия на состояние здоровья женщины. Для правильной оценки особенностей встречающихся пороков необходимо рассмотреть нормальный процесс развития гениталий.

Каковы причины,

влияющие на нормальный эмбриогенез?

Причины, влияющие на ход нормального процесса эмбрионального развития, многообразны, поэтому установить все факторы, которыми можно было бы обосновать пороки в каждом конкретном случае, невозможно, хотя в некоторых случаях связь между возникновением пороков и определенными повреждающими (тератогенными) факторами может быть четко установлена. Все тератогенные факторы условно можно разделить на следующие группы (табл. 12.2).

а) генетические, определяющие мужскую и женскую половую дифференцировку;

б) внешние (окружающая среда, травма, тератогенное воздействие);

в) внутренние (ферменты, гормоны).

Таблица 12.2. Возможные и маловероятные тератогенные факторы (Слотник Р.,1999)

Возможные факторы	Маловероятные факторы
Алкоголизм	Ингаляционные анестетики
Биопсия хориона	Диоксин
Карбамазепин	Аспирин (ацетилсалициловая кислота)
Дисульфирам	Бендектин
Эрготамин	Наркотики (за исключением кокаина)
Гипервитаминоз А	Метронидазол
Свинец	Вакцина против краснухи
Примидон	Спермициды
Стрептомицин	Излучение от телевизора или компьютера
Дефицит цинка

В какие стадии эмбриогенеза возникают различные пороки развития?

Установлено также, что формирование того или иного порока развития зависит от периода эмбриогенеза, в течение которого оказывает свое действие патогенный фактор.

Основываясь на особенностях морфогенеза и типичных ответных реакциях эмбриона и плода на воздействие патогенных факторов внешней среды, весь период внутриутробного развития можно разделить на следующие стадии: предимплантационное развитие (начальный период); имплантация, органогенез и плацентация (эмбриональный период); фетогенез (плодный период).

Начальный период внутриутробного развития длится с момента оплодотворения до имплантации бластоцисты. Отличительная черта начального периода - большие компенсаторно-приспособительные возможности развивающегося зародыша. При повреждении большого числа клеток зародыш погибает, а при повреждении отдельных бластомеров дальнейший цикл развития не нарушается (принцип «все или ничего»).

Второй период внутриутробного развития - эмбриональный (9-56-е сутки после оплодотворения). В это время, когда зародыш наиболее чувствителен к тератогенным факторам, формируются самые грубые пороки развития. После 36-х суток внутриутробного развития грубые пороки развития (за исключением пороков твердого неба, мочевых путей и половых органов) формируются редко.

Третий период - плодный. Пороки развития для этого периода не характерны. Под влиянием факторов внешней среды происходят торможение роста и гибель клеток плода, что в дальнейшем проявляется недоразвитием или функциональной незрелостью.

Самым ответственным периодом в формировании женской половой системы является 9-я неделя (первый триместр беременности) внутриутробного развития.

Каков механизм возникновения ПР?

Тесная эмбриональная связь половой и мочевыделительной систем обусловливает частые сочетания их аномалий: количество мочеполовых пороков составляет от 10 до 100%.

Механизм возникновения ПР изучен недостаточно. Считают, что формирование ПР происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных

клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей. Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа, нарушению слияния отдельных эмбриональных структур, в норме происходящему в строго определенные периоды. В случаях низкой пролиферативной активности клеток контакт между эмбриональными структурами запаздывает. В результате изменений миграции клеток могут развиться аплазии, гетеротопии и ряд сложных пороков. Изменение дифференцировки клеток может произойти в любой период эмбриогенеза и быть причиной агенезии органа, его морфологической и функциональной незрелости. Задержка физиологического распада клеток, отмирающих в процессе эмбриогенеза, может приводить к атрезии, стенозу.

Какие нарушения развития принято относить к врожденным порокам?

Агенезия - полное врожденное отсутствие органа.

Аплазия - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.

Гипоплазия - недоразвитие органа.

Гиперплазия (гипертрофия) - увеличение относительных размеров органа за счет возрастания количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

Гетеротопия - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно.

Гетероплазия - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.

Эктопия - смещение органа, т. е. расположение его в необычном месте.

Удвоение, а также увеличение в числе того или другого органа или части его.

Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия. Стеноз - сужение канала или отверстия.

Персистирование - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития. Одна из форм персистирования - дизрафия (арафия) - незаращение эмбриональной щели.

Дисхрония - нарушение темпов (ускорение или замедление) раз- вития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма.

По какому принципу различают пороки развития?

Врожденные пороки развития различаются по этиологическому признаку, последовательности возникновения в организме, времени воздействия тератогенного фактора и локализации. Наиболее распро- странены классификации, основанные на этиологическом принципе и локализации.

По этиологическому признаку целесообразно различать три группы пороков: а) наследственные, б) экзогенные, в) мультифакториальные.

Какие пороки относят к наследственным?

К наследственным относят пороки, возникшие в результате мутаций, т.е. стойких изменений наследственных структур в гаметах - гаметические мутации, или (много реже) в зиготе - зиготические мутации. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация - на уровне генов или хромосом, наследственно обусловленные пороки подразделяют на генные и хромосомные.

Какие пороки относят к группе экзогенных?

В группу экзогенных объединены пороки, обусловленные повреждением тератогенными факторами непосредственно эмбриона и плода. Поскольку пороки развития, вызванные тератогенами, могут копировать генетически детерминированные пороки развития, их нередко называют фенокопиями.

Что относят к порокам развития половых органов?

К нарушениям развития половой системы относятся:

1) аномалии полового развития, сопровождающиеся нарушением половой дифференцировки (пороки развития матки и влагалища, дисгенезия гонад, врожденный адреногенитальный синдром - АГС, тес- тикулярная феминизация, различные интерсексуальные состояния);

2) аномалии полового развития без нарушения половой дифференцировки (преждевременное половое созревание, задержка полового созревания).

Частота ПР половой системы составляет около 2,5%. Хромосомная и генная патология является причиной около 30% нарушений полового развития.

ПР половых органов возникают уже в процессе эмбрионального развития, хотя в некоторых случаях могут развиться и постнатально.

Частота врожденных ПР половых органов у новорожденных составляет 0,2-0,9%, а по отношению ко всем порокам развития - около 4%.

Пороки развития половых органов могут быть весьма разнообразными как по своему анатомическому характеру, так и по результатам воздействия на состояние здоровья женщины. Для правильной оценки особенностей встречающихся пороков следует знать нормальный процесс развития гениталий (см. главу 1).

Какова этиология пороков развития половых органов?

Причины, влияющие на ход нормального процесса эмбрионального развития, многообразны, поэтому установить все факторы, которы- ми можно было бы обосновать пороки в каждом конкретном случае, невозможно, хотя иногда связь между возникновением пороков и определенными повреждающими (тератогенными) факторами может быть четко установлена. Все тератогенные факторы условно можно разделить на следующие группы:

Генетические, определяющие мужскую и женскую половую дифференцировку;

Внешние (окружающая среда, травма, тератогенное воздействие);

Внутренние (ферменты, гормоны).

Тесная эмбриональная связь половой и мочевыделительной систем определяют сочетания их аномалий: частота сочетания пороков мочевой и половой сферы составляет от 10 до 100%.

Какие бывают пороки развития вульвы и девственной плевы?

Вульва при неперфорированной девственной плеве у 14-летней девочки.

Среди ПР вульвы наблюдаются деформации вульвы, обусловленные гипоспадией (недоразвитие мочеиспускательного канала с его открытием во влагалище) или эписпадией (неправильно развитые наружные половые органы с недоразвитием передней стенки мочеиспускательного канала, расщеплением клитора и лона) с противоестественным открытием во влагалище или его преддверие просвета прямой кишки.

Наиболее частой патологией является атрезия гимена, которая встречается у 0,02-0,04% девочек. Клинически атрезия девственной плевы проявляется в период полового созревания, когда выявляется отсутствие менструаций. Менструальная кровь, скапливаясь во влагалище, растягивает его стенки (гематокольпос). Верхний полюс его, на

котором видна небольшая плотная матка, находится выше плоскости входа в малый таз. Постепенно менструальная кровь может заполнять и растягивать полость матки (гематометра) и маточных труб (гематосальпинкс).

Атрезия гимена некоторое время может себя ничем не проявлять, но по мере накопления крови во влагалище, матке, маточных трубах возникают симптомы, связанные со сдавлением мочевого пузыря и кишечника, тянущие боли в пояснице, а также схваткообразные боли и недомогание в дни менструаций. При попадании менструальной крови в брюшную полость или ее инфицировании возникают перитонеальные симптомы.

Каковы диагностика и лечение атрезии гимена?

Диагноз устанавливают при осмотре (рис. 12.1) на основании данных УЗИ. Обнаруживается сплошная, слегка выпячивающая кнаружи синеватая девственная плева, а иногда и вся промежность. При ректо- абдоминальном исследовании выявляется опухолевидное эластическое образование, на верхушке которого определяется матка (рис. 12.2).

Рис. 12.1. Атрезия гимена

Рис. 12.2. Сагиттальный срез таза при неперфорированной девствен- ной плеве: 1 - гематосальпинкс; 2 - гематометра; 3 - гематокольпос; 4 - симфиз; 5 - гематоперитонеум

Рис. 12.3. Неперфорированная девственная плева. Крестообразный разрез и циркулярное иссечение

Дифференциальный диагноз следует проводить с дистопированной (тазовой) почкой, опухолью яичника.

Лечение атрезии гимена заключается в крестообразном ее рассечении и наложении отдельных швов на края разреза или частичном ее иссечении. Операцию производят в асептических условиях; она сопровождается опорожнением гематокольпоса (рис. 12.3). Прогноз благоприятный.

Какие встречаются пороки развития влагалища? Каковы причины их возникновения?

Частота аномалий развития влагалища составляет 1:5000 родов.

Агенезия влагалища представляет собой первичное полное отсутствие влагалища. Может быть выявлена до периода полового созревания или до начала половой жизни. При осмотре у таких больных между половыми губами имеется незначительное углубление - до 2-3 см.

Аплазия влагалища наблюдается в результате недостаточного развития нижних отделов мюллеровых (парамезонефрических) протоков. Частота аплазии влагалища и матки составляет 1 на 20 000 женщин. При осмотре у женщин отмечается женский тип телосложения, наружные половые органы развиты правильно; кариотип 46ХХ. Матка часто бывает рудиментарной, маточные трубы и яичники (которые расположены на уровне безымянной линии или выше) нередко с признаками задержки развития. Функция яичников снижена. У некоторых женщин матка развита нормально, могут наблюдаться двухфазные циклические изменения ректальной температуры и экскреция эстрогенов и прогестерона.

Основными жалобами являются отсутствие менструаций (истинная или ложная аменорея), невозможность половой жизни, отсутствие беременности.

Атрезия влагалища возникает вследствие рубцевания после перенесенного воспалительного процесса в антенатальном или постнатальном периоде, что приводит к полному или частичному заращению влагалища. Клинически проявляется в период полового созревания задержкой менструальной крови во влагалище, полости матки, маточных трубах.

Диагноз устанавливают при ректоабдоминальном и влагалищном исследовании, зондировании, вагиноскопии, УЗИ, осмотре влагалища в зеркалах.

Какое лечение возможно при пороках развития влагалища?

Лечение агенезии и аплазии влагалища только хирургическое - создание искусственного влагалища. Для этой цели используют брюшину малого таза, кожный лоскут, участок резецированной сигмовидной или прямой кишки, аллопластические материалы. После проведенной пластической операции женщины могут жить половой жизнью.

Лечение атрезии влагалища хирургическое и заключается - расщепление заросшего пространства. В случае обширной атрезии расщепление завершается пластической операцией.

Иногда во влагалище обнаруживают продольную или поперечную перегородку. Данный вид аномалии может сочетаться с двурогой маткой. Продольная перегородка ничем себя не проявляет и может быть находкой при осмотре гинекологом или акушером в родильном доме.

Что относят к порокам развития матки?

В зависимости от степени выраженности варианты ПР матки весьма разнообразны и зависят от того, произошло ли полное или частичное слияние парамезонефральных протоков в процессе органогенеза (рис. 12.4).

ПР матки обычно связаны с действием повреждающих факторов в первые 3 мес внутриутробного развития или с генетическими факторами. У женщин с ПР матки нередко отмечается отягощенная наследственность, у потомства - повышена частота аномалий развития.

Агенезия матки встречается также у нежизнеспособных плодов в сочетании с другими тяжелыми пороками развития.

Удвоение матки и влагалища (uterus didelphys) наблюдается крайне редко и характеризуется наличием двух совершенно самостоятельных

Рис. 12.4. Неполный перечень вариантов аномалий мюллеровых протоков (по Stoeckel): 1 - u. didelphys; 2 - u. duplex et v. duplex; 3 - u. bicornis bicollis, v. simplex; 4 - u. bicornis unicollis; 5 - u. arcuatus; 6 - u. septus duplex seu bilocularis; 7 - u. subseptus; 8 - u. biforis; 9 - u. foras arcuatus; 10 - v. septa; 11 - v. subsepta; 12 - u. unicornis; 13 - u. bicornis rudimentarius solidus cum v. solida (синдром Mayer- Rokitansky-Kuster); 14 - u. bicornis rudimentariuspartim excavatus; 15 - u. unicornis; 16 - u. bicornis cum haematometra

половин органов: две матки (у каждой имеется одна труба и яичник), две шейки и два влагалища. Матка и влагалище располагаются совершенно раздельно, между ними находятся мочевой пузырь и прямая кишка. Обе половины могут быть развиты удовлетворительно или неравномерно. Обе матки могут хорошо функционировать, и в них поочередно может наступать беременность.

Какие особенности при uterus duplex и vagina duplex (septa)?

Несколько чаще встречаются uterus duplex и vagina duplex (septa). При данном виде аномалии также имеются две матки, две шейки и два влагалища, но на определенном участке (обычно в области шейки матки) обе части половой системы соприкасаются друг с другом часто с помощью фиброзно-мышечной перегородки. Нередко отмечаются недоразвитие одной из маток, атрезия гимена, внутреннего зева, частичная атрезия или аплазия влагалища на одной стороне, что сопровождается развитием одностороннего гематокольпоса.

Какие особенности при двурогой матке?

К другому ПР относится двурогая матка (uterus bicornis bicollis), при которой имеется общее влагалище и раздвоение шейки и тела матки, и uterus bicornis unicollis - только раздвоение тела матки. Двурогость матки может быть выражена незначительно. Если слияния мюллеровых протоков не произошло только в области дна, то это приводит к седло- видному углублению - uterus arcuatus. При значительном отставании в развитии одного из парамезонефральных протоков формируется uterus bicornis с рудиментарным рогом. Редким видом ПР матки является uterus unicornis (uterus pseudounicornis).

Что такое синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера?

К особой аномалии относится uterus bicornis rudimentarius solidus, носящая также название синдрома Майера-Рокитанского-Кюстнера. Этот порок характеризуется наличием тонких соединительных зачатков в области влагалища и матки.

Какова клиника при пороках развития матки?

Удвоение матки и влагалища может протекать бессимптомно. Менструальная, половая и даже детородная функции остаются нор- мальными. Но в связи с тем, что данный вид пороков нередко сопровождается задержкой развития матки и яичников, то наблюдаются

нарушения менструальной функции, повторные самопроизвольные выкидыши, слабость родовой деятельности, кровотечения в после- довом и послеродовом периодах и т. д. Беременность, наступившая в рудиментарном роге, относится к эктопической, а если прерывается (разрыв рудиментарного рога), то характеризуется тяжелым клиническим кровотечением.

Какова диагностика пороков развития матки?

Диагностика. ПР матки в большинстве случаев диагностируют с помощью обычных методов исследования: при помощи зеркал, бимануального исследования, зондирования, УЗИ. Исследование мочевыделительной системы позволяет определить формы пороков развития мочевых органов.

Каково лечение при пороках развития матки?

Лечение. Некоторые виды ПР матки (седловидная, однорогая и др.), протекающие бессимптомно, не требуют никакого лечения. Если тот или иной порок сопровождается невынашиванием беременности, то по показаниям производят пластические операции (рис. 12.5).

Рис. 12.5. Метропластика при двурогой матке (операция Штрассмана): А - поперечный разрез дна матки; Б - иссечение перегородки; В - наложение

швов на матку

Добавочный, или рудиментарный, рог (вне или во время беременности) матки удаляют во время операции.

Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Какие существуют пороки развития яичников?

Аплазия яичников встречается чрезвычайно редко и, очевидно, может наблюдаться только у нежизнеспособных плодов с другими пороками развития, не совместимыми с жизнью.

Отсутствие яичника с одной стороны иногда наблюдается при однорогой матке, однако при однорогой матке чаще бывают развиты два яичника.

Недостаточное анатомическое и функциональное развитие яичников обычно сочетается с недоразвитием других отделов половой системы.

К редкой форме ПР относится отсутствие яичников или дисгенезия гонад (ДГ). Яичники представлены соединительнотканными тяжами, которые могут содержать отдельные группы клеток коркового или мозгового слоя. Наружные половые органы при этом пороке недоразвиты, матка рудиментарная. ДГ возникает в результате хромосомных нарушений.

Выделяют несколько форм ДГ:

Типичная форма ДГ (синдром Шерешевского-Тернера);

Чистая форма ДГ;

Смешанная форма ДГ.

Что характерно для типичной формы ДГ - синдрома Шерешевского - Тернера?

Для данной формы характерны выраженные соматические аномалии: низкий рост (до 150 см), широкие плечи, узкий таз, короткая шея с крыловидными складками и низким ростом волос, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, пороки развития сердечно-сосудистой системы, почек, микрогнатия и высокое небо, низко расположенные ушные раковины, множественные пигментные пятна и др. Характерны признаки задержки полового развития: молочные железы не развиты с широко расставленными сосками, половое оволосение отсутствует, резкая гипоплазия половых органов с соединительнотканными тяжами вместо яичников, первичная аменорея. Интеллектуальное развитие обычное, при исследовании выявляются хромосомные нарушения (45Х0, 46ХХ, 46Х0), половой хроматин снижен или отсутствует, синтез эстрогенов снижен, содержание ФСГ и ЛГ в плазме крови резко повышено.

Типичная форма ДГ диагностируется уже при рождении. Дети отличаются малой массой тела, своеобразными отеками конечностей, которые вскоре проходят без лечения.

Каковы причины и клиническая картина при стертой форме ДГ?

Наибольший интерес для клиники и сложности в диагностике представляет стертая форма ДГ. Причиной заболевания также являются хромосомные аномалии в кариотипе больных. Клинические проявления характеризуются значительной вариабельностью. Наиболее часто выявляется мозаичный характер кариотипа - 45 Х0/46ХХ. При преобладании клона 45Х0 больные по внешнему виду ближе к клинической картине синдрома Шерешевского-Тернера. Превалирование нормального клеточного клона 46ХХ сглаживает соматические при- знаки типичной формы ДГ. У больных реже наблюдается низкий рост, может быть недостаточное, но спонтанное развитие вторичных половых органов при наличии первичной аменореи. Своевременное наступление менструаций бывает у 20% больных, а у 10% отмечают относительно регулярные менструации в течение 10 лет после менархе, которые потом переходят в олигоменорею и вторичную аменорею. При осмотре наружные половые органы гипопластичны. При УЗИ и лапароскопии выявляются также резко гипопластичные яичники, содержащие при гистологическом исследовании элементы стромы, соединительную ткань с единичными примордиальными фолликулами.

Чем характеризуется чистая форма ДГ?

При этом клиническом варианте соматических аномалий нет. Рост обычный или ниже среднего, молочные железы не развиты, половое оволосение скудное или отсутствует. При обследовании наружные половые органы, влагалище и матка недоразвиты, яичники рудиментарные, типична первичная аменорея. Половой хроматин отрицательный, кариотип 46ХУ, 46ХХ, 450. Секреция эстрогенов резко снижена.

Чем характеризуется смешанная форма ДГ?

Данная форма дисгенезии представляет собой аномалии, сочетающие в себе черты чистой формы с проявлениями типичной формы. Для больных характерны нормальный рост, интерсексуальное телосложение, отсутствие соматических отклонений и признаки вирилизации. При исследовании выявляют задержку развития молочных желез, симптомы вирилизации, некоторое увеличение клитора на фоне гипоплазии половых органов. Кариотип чаще 45Х/45ХУ. При лапароскопии и гистологическом исследовании обнаруживают фиброзный тяж с одной стороны и недоразвитые элементы тестикулярной ткани - с другой.

Какое лечение применяют при ДГ?

Лечение ДГ зависит от ее формы и кариотипа больных. При смешанной и чистой формах ДГ с кариотипом 46ХУ лечение следует начинать с удаления гонад, не дожидаясь признаков вирилизации, в связи с высоким риском малигнизации при данных формах дисгенезий. Больным с типичной и чистой формами ДГ при кариотипе 46ХХ проводят заместительную гормонотерапию половыми гормонами, что приводит к феминизации фигуры, развитию молочных желез, наружных и внутренних половых органов и циклическим менструальноподобным выделениям. Все это избавляет девушек от сознания собственной неполноценности и способствует их социальной адаптации.

Какому состоянию соответствует термин «гермафродитизм»?

Этим термином обозначают такую патологию развития гонад, при которой у индивидуума обнаруживают анатомически и функционально развитые гонады обоего пола. Различают два вида гермафроди- тизма: истинный и ложный. Истинный гермафродитизм, или двуполость, - наличие у одного индивидуума гонад обоего пола: яичника и яичка или гонад смешанного строения (овотестис). Ложный гермафродитизм, или псевдогермафродитизм - это несоответствие строения наружных половых органов характеру половых желез. Различают ложный женский и мужской псевдогермафродитизм.

Что такое ложный женский гермафродитизм?

Ложный женский гермафродитизм встречается значительно реже. Причинами данной формы гермафродитизма являются: прием анд- рогенов или прогестерона; наличие у матери андрогенсекретирующей опухоли; генетически обусловленная гиперпродукция андрогенов у ребенка, начавшаяся внутриутробно врожденная форма адреногенитального синдрома. При осмотре внутренние половые органы (влагалище, матка, маточные трубы и яичники) развиты по женскому типу, но при этом сохраняются нередуцированными зачатки мужских половых элементов. Наружные половые органы развиты по типу, приближаю- щемуся к мужскому: клитор увеличен, сросшиеся по средней линии большие половые губы напоминают мошонку, уретра и влагалище в нижней трети не разделены и образуют урогенитальный синус, открывающийся под увеличенным клитором.

Чем характеризуется мужской псевдогермафродитизм?

Мужской псевдогермафродитизм характеризуется обратными соотношениями: при наличии мужских половых желез (яичек) наружные половые органы более или менее напоминают строение женских. При осмотре выявляют небольшой пенис, напоминающий увеличенный клитор, гипоспадию. Нередко мошонка расщеплена на две сросшиеся по средней линии складки, напоминающие большие половые губы.

Каковы диагностика и лечение мужского псевдогермафродитизма?

Диагностика этих пороков нередко трудна, особенно в детском возрасте, поэтому иногда наблюдаются ошибки в воспитании подобных детей: ребенок женского пола воспитывается как мальчик, и наоборот.

Неполноценные яички удаляют хирургически ввиду опасности их малигнизации. Андрогенсекретирующую опухоль также удаляют. Вопрос об оперативном лечении решается индивидуально в каждом конкретном случае и зависит от формы гермафродитизма. Применяют также пластические операции для коррекции наружных половых органов, гормонотерапию.

Что понимают под нарушением полового развития у девочек?

Процесс полового развития (созревания) характеризуется возникновением множественных количественных и качественных изменений в организме девочки, подготавливающих ее к осуществлению репро- дуктивной функции. Выделяют две фазы периода полового созревания. первая - предпубертатная - характеризуется «скачком» роста, появлением вторичных половых признаков, дальнейшим развитием половых органов и заканчивается появлением первых менструаций. Вторая фаза начинается с периода менархе и заканчивается с завершением полового и соматического развития. Физиологический процесс полового развития протекает в определенной генетически закодированной последова- тельности, которому главным образом способствует нейроэндокринная система, особенно половые стероидные гормоны.

Нарушения полового развития неодинаковы по сущности патологического процесса, клинической картине, времени возникновения и проявления симптомов. Различают следующие нарушения полового развития у девочек:

Преждевременное половое развитие;

Задержка полового развития;

Нарушения полового развития в пубертатном возрасте;

Отсутствие полового развития (дисгенезия гонад, аплазия яичников).

Каковы причины нарушения полового развития у девочек?

Большую роль в возникновении нарушений полового развития играют патологические процессы, действующие во внутриутробном периоде, во время родов и в период новорожденности (гестозы, угроза преры- вания беременности, аномалии родовых сил, асфиксия плода, травмы центральной нервной системы, недоношенность, гипотрофия плода, инфекционные заболевания и алкоголизм матери и др.). На особом месте стоят инфекционные заболевания, перенесенные в детском и пубертатном возрасте. Редкими причинами аномалий развития являются новообразования и кисты гипоталамо-гипофизарной системы, яичников, надпочечников. Характер нарушений может быть органическим или функциональным.

Что такое преждевременное половое развитие (ППР) изосексуальной формы (по женскому типу)?

Половое развитие считается преждевременным, если менструация (менструальноподобные выделения) и вторичные половые признаки появляются в первом десятилетии жизни девочки (до 8 лет). В зависимости от выраженности признаков выделяют полную и неполную форму ППР. К полной форме относят те случаи, когда у девочек развиваются все вторичные половые признаки с наличием менструаций (менструальноподобных реакций). Эта форма ППР характеризуется ускорением темпов роста и созревания костной системы, причем процесс созревания костей преобладает над темпом их роста, что обуслов- ливает раннюю остановку роста. Такие девочки имеют низкий рост с признаками диспластического телосложения: узкие плечи, короткие конечности при относительно длинном туловище. При неполной форме развиваются вторичные половые признаки, но менструациия (или менструальноподобные выделения) отсутствуют. В отличие от полной формы, при данной патологии рост и созревание костей происходят одновременно, поэтому значительной задержки роста и существенных изменений в телосложении не наблюдается.

Какие формы ППР различают у девочек?

В зависимости от этиологии, патогенеза и клинической картины выделяют церебральную, яичниковую и конституциональную фор- мы ППР.

Для церебральной формы, кроме признаков ППР, характерно поражение центральной нервной системы. При этом в процесс вовлекаются гипофизотропные структуры гипоталамуса, начинается преждевре- менная секреция РГЛГ, стимулирующая образование и выделение ФСГ и ЛГ гипофизом. Это, в свою очередь, вызывает рост и созревание фолликулов, секрецию эстрогенов в яичниках. В некоторых случаях отмечаются признаки органического поражения ЦНС, сопровождающиеся задержкой интеллектуального развития, в других - неврологические симптомы, указывающие на функциональные нарушения диэнце- фальных структур (умеренное ожирение, гипергидроз, лабильность вазомоторных реакций и др.).

Яичниковая форма ППР (ложное ППР) развивается в результате фолликулярных кист или гормонально-активных опухолей яичника. Рост и умственное развитие таких детей соответствуют возрасту.

При конституциональной форме ППР выявить какую-либо неврологическую, церебральную или иную патологию не удается. Преждевременным является только возраст, когда начинается половое развитие. Очевидно, имеются отклонения в реализации генетической программы созревания нейросекреторных структур гипоталамуса. Процесс формирования цирхорального типа секреции РГ ЛГ происходит не во вторую, а в первую декаду жизни, что косвенно подтверждается наследственным, семейным характером конститу- ционального ППР.

Какова диагностика ППР?

Диагностика ППР не представляет затруднений. Обследование необходимо проводить в специализированных стационарах. Диагноз обычно ставят при объективном осмотре девочки. Труднее бывает выявить причину, вызвавшую ППР. Обязательными методами обследования являются УЗИ органов малого таза, лапароскопия при сомнительных результатах УЗИ, неврологическое исследование с применением ЭЭГ и РЭГ, гормональное исследование (гонадотропины), определение костного возраста. Широко применяют и тесты функциональной диагностики (ТФД).

Каковы принципы лечения ППР?

Лечение ППР проводят в зависимости от выявленной патологии, вызвавшей ППР, и в торможении процесса ППР. Опухоли яичников подлежат оперативному лечению. Фолликулярную кисту, вызвавшую ППР, удалять не рекомендуется, так как она претерпевает обратное развитие, после чего исчезают вызванные ею симптомы. Торможение процесса ППР производится на уровне тканей-мишеней. Так, для подавления преждевременной активности нейроэндокринных структур гипоталамуса и гонадотропных клеток гипофиза применяют синтетические агонисты РГ ЛГ. Действие этих препаратов основано на блокаде рецепторов ЛГ и ФСГ, вследствие чего выделение их передней долей гипофиза резко снижается, что приводит к прекращению преждевременной активности яичников.

Профилактика ППР сводится к охране здоровья матери и отца будущего ребенка, предупреждению осложнений беременности и родов (асфиксий, травм), рациональному лечению инфекционных заболеваний в детском возрасте.

Чем характеризуются нарушения полового развития в пубертатном возрасте (гетеросексуальное ППР)?

Данная форма ППР характеризуется появлением признаков полового созревания противоположного пола (мужского) у девочек в первом десятилетии жизни. Наиболее частой клинической формой гетеросек- суального ППР является патология под названием «адреногенитальный синдром», который известен среди клиницистов как врожденная гиперплазия надпочечников, ложный женский гермафродитизм или ППР девочек по гетеросексуальному типу.

Какова этиология АГС?

АГС является следствием врожденного дефицита ферментной системы (С-21-гидроксилаза), участвующей в синтезе стероидных гормонов надпочечников. При этом нарушается синтез кортизола - основного глю- кокортикоидного гормона коры надпочечников, образование которого уменьшается. По принципу обратной связи возрастает образование АКТГ в передней доле гипофиза и усиливается синтез предшественников кортизола, из которых вследствие дефицита энзима образуются андрогены. Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер и встречается в одном случае на 5000 новорожденных.

Каковы клинические проявления АГС?

Клинически врожденная форма АГС в возрасте 3-5 лет начинает проявляться картиной ППР по мужскому типу: мужской тип телосложения и распределения мышечной и жировой ткани, хорошее развитие костной и мышечной ткани («маленькие Геркулесы», по выражению L. Wilkins).

Нарушение функции надпочечников начинается уже внутриутробно, диагноз врожденного АГС можно поставить у новорожденной девочки. При осмотре выявляют вирилизацию наружных половых органов: увеличение клитора, слияние больших половых губ и персистенция урогенитального синуса, открывающегося под увеличенным клитором. Нередко таких девочек принимают за мальчиков с гипоспадией и крипторхизмом. В случае выраженной вирилизации эту форму ППР называют ложным женским гермафродитизмом, которая является самой частой формой гермафродитизма среди нарушений полового развития. Объективным диагностическим методом остается УЗИ или компьютерная томография надпочечников. Самым информативным тестом служит повышенное содержание 17-КС, 17-ОНП, ДЭА в моче и/или тестостерона в крови, нормализующееся после проведения пробы с глюкокортикоидами.

Дифференциальный диагноз проводят с вирилизирующей опухолью надпочечников, развившейся у девочек в первое десятилетие жизни. При этой патологии вирилизация наружных половых органов про- является только в увеличении клитора. Проба с глюкокортикоидами не приводит к снижению 17-КС или тестостерона. При обследовании обнаруживают одностороннее увеличение надпочечника.

Каковы принципы лечения АГС?

Врожденную форму АГС лечат назначением глюкокортикоидов в течение длительного времени. Доза препарата зависит от уровня гиперандрогении. При грубой вирилизации проводят пластическую корриги- рующую операцию. Лечение опухолей надпочечника оперативное.

Что понимают под задержкой полового развития (ЗПР)?

Под задержкой полового развития понимают отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков в 13-14 лет и отсутствие менархе в возрасте 15-16 лет.

Какова этиология ЗПР?

Причинами ЗПР являются расстройства механизмов регуляции деятельности половой системы или первичная функциональная недостаточность яичников. Большое значение имеют генные нарушения, осложненное течение внутриутробного развития, неблагоприятное воздействие ряда факторов (неполноценное питание, гипотиреоз, хронический тонзиллит, детские и другие инфекции, которые могут оказать неблагоприятное воздействие на яичники; ревматизм, операции на яичниках и др.). Различают 2 формы ЗПР: центрального и яичникового генеза.

Каковы причины ЗПР центрального генеза?

Причинами ЗПР могут быть церебральные нарушения органического характера: травматические, токсические, инфекционные поражения (энцефалиты, эпилепсия, опухоли гипоталамической области). Эта патология ЦНС может вызвать ЗПР, если в процесс вовлечены структуры медиобазального гипоталамуса.

Какие ЗПР относят к церебральным формам?

К церебральным формам относят ЗПР при психозах, неврозах, вследствие стрессовых ситуаций. Одной из церебральных форм ЗПР является нервная анорексия (anorexia nervosa) - отказ от еды, расцениваемый как невротическая ситуация в ответ на изменения, происходящие в организме в пубертатном периоде. К этой форме относят ЗПР на фоне потери массы тела в период полового созревания, когда девушки начинают соблюдать диету.

Каков патогенез ЗПР на фоне потери массы тела?

В результате стрессорных воздействий нарушаются образование и выделение эндорфинов. В надгипоталамических и гипоталамических дофаминергических структурах нарушаются процессы синтеза и секреции гонадолиберинов и как следствие - уменьшается образование гипофизом гонадотропинов. Определенную роль играет уменьшение количества жировой ткани, где осуществляется внегонадный синтез эстрогенов.

Какова клиника церебральных форм ЗПР?

При церебральных формах ЗПР основной и порой единственной жалобой является нарушение полового развития. Девушки с ЗПР отли- чаются от сверстниц недостаточным развитием вторичных половых

признаков и аменореей, отсутствием «феминизации фигуры» - распределением жировой и мышечной ткани по женскому типу и изменением в строении таза.

У девушек с ЗПР отмечается евнухоидное телосложение: удлинение рук и ног, относительно короткое туловище, уменьшение поперечных размеров таза. Рост их обычно выше, чем у сверстниц.

Дефицит эстрогенов, играющих важную роль в процессах окостенения, является причиной затягивания у таких девушек периода роста в длину. При гинекологическом исследовании отмечается гипоплазия половых органов (выраженный половой инфантилизм).

Чем характеризуется яичниковая форма ЗПР?

При яичниковой форме ЗПР отмечается уменьшение фолликулярного аппарата; подобные яичники называют гипопластическими, «нечувствительными», резистентными к гонадотропной стимуляции. Возможно, в патогенезе данной патологии играют определенную роль детские инфекционные заболевания (коревая краснуха, паротит и др.) или токсические влияния, вызывающие нарушения фолликулярного аппарата или иннервации яичников.

Какова клиника при яичниковой форме ЗПР?

Для клинической картины ЗПР при гипопластических яичниках характерны интерсексуальные черты телосложения; несмотря на задержку процессов окостенения эпифизов трубчатых костей, длина тела девочек не превышает обычные возрастные нормативы.

Вторичные половые признаки недоразвиты, отмечается также гипоплазия наружных и внутренних половых органов. Характерна первичная аменорея, однако могут быть скудные и редкие менструации.

Для гормональной характеристики таких больных типично резкое снижение эстрогенов в крови при повышении содержания гонадо- тропинов. В мазке из влагалища преобладают парабазальные клетки, встречаются единичные промежуточные.

Каковы критерии диагностики ЗПР?

При обследовании девушек с ЗПР используют следующие критерии:

Отсутствие менархе в возрасте старше 16 лет;

Отсутствие признаков начала полового созревания в возрасте 13-14 лет и старше;

Отсутствие менархе в течение 3 лет и более от начала появления развития молочных желез и полового оволосения;

Несоответствие показателей роста и массы тела хронологическому возрасту.

Основная проблема в диагностике ЗПР - установление уровня поражения репродуктивной системы. Большое значение имеет анамнез, при сборе которого уточняют сведения о половом развитии сестер и кровных родственников. При осмотре тщательно отмечают особенности телос- ложения, развития вторичных половых признаков и половых органов.

Каковы методы диагностики ЗПР?

У больных с ЗПР при подозрении на церебральные формы патологии необходимо неврологическое обследование. Из инструментальных методов исследования применяют:

ЭЭГ и РЭГ, позволяющие дифференцировать органические или функциональные нарушения церебральных и диэнцефальных структур;

Рентгенографию черепа и турецкого седла, по показаниям - компьютерную томографию мозга;

Пациенткам с выявленной патологией турецкого седла - исследование цветовых полей зрения и глазного дна;

Ультразвуковое исследование органов малого таза для уточнения размеров матки и яичников;

При наличии дополнительных показаний - лапароскопию с биопсией гонад.

Гормональные исследования. Уровень пролактина целесообразно определять пациенткам с нормальным типом телосложения и хорошо развитыми молочными железами.

Если при гормональном исследовании выявляется низкий уровень гонадотропинов (ФСГ и ЛГ), это исключает первичную яичниковую недостаточность, однако не позволяет дифференцировать гипоталамический или гипофизарный уровень патологии.

Какие функциональные пробы проводят с целью дифференциальной диагностики?

1. Проба с РГЛГ: внутривенно вводят 100 мкг РГ ЛГ с последующим определением ЛГ в крови через 15, 30, 60 и 120 мин. Увеличение содержания ЛГ указывает на сохранную гонадотропную активность гипофиза и нарушение функции гипоталамических структур. Отсутствие повышения уровня ЛГ свидетельствует о рефрактерности гипофиза, т. е. отсутствии образования в нем гонадотропинов.

2. Проба с кломифеном: прием клостилбегита (кломифена) по 100 мг в день в течение 5 дней с последующим (через 2-3 дня) определением в крови ЛГ или Е 2 указывает на активацию гонадотропной функции гипофиза и опосредованно яичников. Определение эстрогенов в известной степени может заменить исследование по тестам функциональной диагностики.

3. Проба с пергоналом позволяет выяснить функциональное состояние яичников, их ответ на стимуляцию гонадотропными препаратами и таким образом исключить их первичную неполноценность.

Какое лечение проводится при ЗПР?

В разработке комплексной терапии ЗПР, направленной на нормализацию функции диэнцефальной области, необходимо участие невропатолога.

Помимо общих воздействий, предпринимаемых в целях нормализации функции высших регулирующих репродуктивную функцию структур, применяют гормональную терапию - заместительную, препаратами половых гормонов в циклическом режиме, гонадотропными препаратами, стимулирующими функцию яичников.

Применение РГ ЛГ для лечения гипоталамических форм ЗПР - задача ближайшего будущего.

• на возникающие вследствие недостаточного развития парамезонефральных протоков;
• обусловленные нарушением реканализации парамезонефральных протоков (атрезия матки, влагалища и труб);
• вызванные неполным слиянием парамезонефральных протоков.

Все три типа могут сочетаться с агенезией мочевых органов.

Сращение малых половых губ

В практике гинекологов встречаются случаи сращения малых половых губ у девочек 1-5 лет. Считается, что причинами этого состояния могут послужить перенесенные воспалительные процессы или нарушение обменных процессов в организме.

Обнаруживается сращение малых половых губ, как правило, случайно: либо родители замечают беспокойство ребенка, вызванное зудом в области наружных половых органов, либо сами девочки жалуются на затрудненное мочеиспускание, связанное с тем, что моча вытекает только лишь через небольшое отверстие, сохранившееся между половыми губами. При раздвигании больших половых губ обнаруживается ровная поверхность, над которой возвышается клитор, у нижнего его края имеется буквально точечное отверстие, через которое и выделяется моча; входа во влагалище не обнаруживается.

В этом случае все обстоит просто, так как и распознавание заболевания, и его лечение не составляют особых трудностей. При установлении диагноза врач (возможно, в поликлинике) назначает лекарства для наружного применения, а при грубых спайках - хирургическую коррекцию. Следует отметить, что такая операция является бескровной, кроме того, особых проблем ни для больной, ни для врача она не составляет. После разъединения спаек все наружные половые органы принимают прежний вид. Но, чтобы предотвратить повторное сращение малых половых губ, рекомендуется в течение 5-7 дней после операции делать ежедневные ванны с добавлением перманганата калия, а затем обрабатывать половую щель стерильным вазелиновым маслом. Если врач считает, что можно обойтись без хирургического вмешательства, то назначаются мази с эстрогенами, которыми наружные половые органы смазываются 2-4 раза в день. И в этом случае болезнь излечивается без особого труда. Отмечаются случаи самостоятельного излечивания с наступлением полового созревания при условии тщательного ухода за наружными половыми органами.

Заращение девственной плевы

В медицине есть понятие «гинатрезия», которая определяется как заращение половых путей в области не только девственной плевы, но и влагалища или матки. Кроме того, гинатрезия определяется и как врожденное отсутствие одного из отделов половых путей. Она развивается в результате нарушения развития половых органов или внутриутробного инфекционного процесса в них.

В основном причины патологии являются приобретенными: это травмы половых органов, в том числе и родовые; оперативные вмешательства; воспалительные процессы, а также воздействие прижигающих и радиоактивных препаратов, применяемых в процессе лечения.

Гинатрезия характеризуется нарушением оттока менструальных выделений, которые скапливаются выше уровня препятствия в половых путях. При этом их постоянно увеличивающийся объем приводит к растяжению влагалища, матки, а иногда и маточных труб.

Лечение только оперативное, заключается или в рассечении девственной плевы, или в расширении канала шейки матки и т. д.

В случае своевременного хирургического вмешательства при заращении девственной плевы или нижнего и среднего отделов влагалища, а также канала шейки матки женщина вполне способна к деторождению.

Мерами для предупреждения гинатрезии являются своевременное лечение воспалительных заболеваний половых органов, выполнение врачебных рекомендаций в послеоперационном периоде (при вмешательствах на половых органах), а также правильное ведение родов.

Врожденные пороки развития наружных половых органов

Аномалии вульвы и промежности делятся на пять групп:

1. ректовестибулярные, ректовагинальные и ректоклоакальные свищи;
2. частично маскулинизированная промежность с заращением анального отверстия;
3. расположенное спереди анальное отверстие;
4. желобоватая промежность;
5. промежностный канал.

Наиболее часто встречаются свищи.

Гипертрофия клитора (клитеромегалия) со сращением вульвы и половых губ или без таких аномалий обычно указывает на некоторые гормональные расстройства (адреногенитальный синдром, вирилизирующий синдром или опухоли яичников) у матери ребенка или аномалии гонад (мужской псевдогермафродитизм, истинный гермафродитизм). Сочетается с другими пороками развития.

Описаны единичные случаи агенезии и гипоплазии клитора.

Агенезия влагалища отмечается у девочек с нормальным карнотипом. При этом могут быть различные аномалии матки. Чаще встречается при синдроме Майера - Рокитанского -Кюстера - Гауссера.

Атрезия (поперечная перегородка) влагалища наблюдается в виде четырех форм: гименальной, ретрогименальной, вагинальной и цервикальной. Сочетается с атрезией анального отверстия, различными типами мочеполовых свищей и аномалиями мочевой системы. Является причиной гидрокольпоса (жидкость во влагалище) или гидрометрокольпоса (жидкость во влагалище и матке) у новорожденных и грудных детей.

Удвоение (представлено всеми слоями стенки) и разделение (недоразвиты эпителиальный и мышечный слои) влагалища, гипоплазия влагалища (слепой влагалищный канал) встречаются при мужском псевдогермафродитизме.

Синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Гауссера включает спектр мюллеровых аномалий с почечными аномалиями или без них у гено- и фенотипических девочек с нормальным эндокринным статусом.

Аномалии половой системы представлены вариантами:

1. агенезия влагалища;
2. агенезия влагалища и матки;
3. агенезия влагалища, матки и труб;
4. агенезия яичников и мюллеровых дериватов.

Среди аномалий мочевой системы встречаются арения, эктопия. В 12% случаев выявляются скелетные аномалии. Этот синдром чаще спорадический. Семейный характер с поражением сиблингов женского пола описан у 4% индивидуумов с наличием яичников и фаллопиевых труб, но с агенезией тела матки и верхней части влагалища.

Врожденные пороки развития внутренних половых органов

Аномалии матки встречаются с частотой 2-4%. Имеются данные о влиянии приема во время беременности диэтиль-стильбэстрола на возникновение аномалий матки. Описаны семьи, где 2,7% родственников первой степени родства женщин с ВПР матки также имели аналогичные ВПР. К редким аномалиям матки относятся агенезия и атрезия.

Агенезия матки - полное отсутствие матки при нормальном женском кариотипе встречается крайне редко.

Гипоплазия матки (рудиментарная матка, инфантилизм) - у новорожденной девочки матка имеет длину до 3,5-4 см, массу -2 г. Данный порок клинически, как правило, диагностируется в период полового созревания. Гипоплазия/агенезия матки нередко сочетаются с ВПР МС. Могут быть проявлением синдрома Майера -Рокитанского - Кюстера - Гауссера, смешанной дисгенезии гонад, чистой дисгенезии гонад. Агенезия матки описана при VATER-ассоциации.

Удвоение матки (раздвоение тела матки, uterus duplex) -шейка и оба влагалища сращены. Могут быть варианты: одно из влагалищ замкнутое и в нем скапливается водяночная жидкость или слизь (у менструирующих женщин - кровь - гемато-кольпос), одна из маток не сообщается с влагалищем. Бывает асимметричное развитие такой матки, полное или частичное отсутствие полости в одной из обеих маток, атрезия канала шейки. Такая матка может представлять собой два рудиментарных или слившихся рога, не имеющих полостей (двурогая матка, uterus bicomis). Двурогая матка - самый частый ВПР матки (45% всех ПР этого органа). Двойная матка (uterus didelphus) - наличие двух обособленных маток, каждая из которых соединяется с соответствующей частью раздвоенного влагалища. Седловидная матка - дно без обычного закругления. Часто встречается при МВПР.

Гипоплазия фаллопиевых труб, матки и яичников, частичная или полная атрезия влагалища, поперечная перегородка влагалища, удвоенная матка, гидрометрокольпос описаны при синдроме Бидля - Бардетга - аутосомно-рецессивном синдроме, обусловленном мутациями генов BBS1, BBS2, BBS4, MKKS и BBS7 и характеризующимся пигментной ретинопатией, полидактилией, гипогонадизмом, умственной отсталостью, ожирением и почечной недостаточностью в летальных случаях.

Кномалии яичников представлены их отсутствием (агенезия). недоразвитием (гипоплазия), неправильным развитием дисгенезия) и кистами. При дисгенезии гонад размеры яичника резко уменьшены, иногда он макроскопически имеет вид узких плотных полос (полосатые гонады). Микроскопически: среди разросшейся соединительной ткани недоразвитые рудиментарные фолликулы или только половые клетки, половые клетки и примордиальные фолликулы могут отсутствовать. Характерны для синдрома Тернера (45, Х0) и других аномалий половых хромосом. В них могут возникать злокачественные опухоли. Описаны врожденные кисты (как правило, фолликулярные) и эндометриоз яичников, которые по существу пороком развития не являются. Кисты яичников у новорожденных девочек встречаются в 50% случаев аутопсий, клинически не проявляются.

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования

Дагестанская государственная медицинская академия

Федерального агентства по здравоохранению

и социальному развитию

КАФЕДРА АКУШЕРСТВА И ГИНЕКОЛОГИИ ПЕДИАТРИЧЕСКОГО СТОМАТОЛОГИЧЕСКОГО И МЕДИКО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТОВ

Методическая разработка к практическому занятию по теме:

«Аномалии развития женских половых органов»

Махачкала 2011 г.

Составитель: ассистент кафедры к.м.н. Э.Г.Гарунов
Под редакцией: зав. кафедрой акушерства и гинекологии, заслуженного

врача Дагестана, доктора медицинских наук, профессора

З.М.Алихановой

Рецензент: к.м.н., доцент кафедры акушерства и

гинекологии лечебного факультета ДГМА, Б.Р. Ибрагимов.

1. Краткое содержание темы.

Развитие половых органов происходит в тесной взаимосвязи с развитием мочевыводящих путей и почек. Поэтому аномалии развития этих двух систем часто встречаются одновременно. Почки развиваются по стадиям: предпочка (головная почка), первичная почка (вольфово тело) и окончательная почка. Все эти образования происходят из нефрогенных тяжей, располагающихся вдоль позвоночника.

3) опухоль или гиперплазия кортикотрофов гипофиза

4) ферментативный дефект синтеза кортизола с накоплением предшественников биосинтеза

а) верно 1,2,3

б) верно 1,3

в) верно 2, 4

г) верно 4

д) верно всё перечисленное.

2 . Причиной ложной аменореи у девочек пубертатного возраста может быть все перечисленное, кроме:

а) атрезии гимена;

б) атрезии влагалища;

в) аплазии матки;

г) атрезии цервикального канала.
3. Ложная аменорея может быть обусловлена:

а) атрезией канала шейки матки;

б) аплазией тела матки;

в) дисгенезией гонад;

г) всеми перечисленными выше заболеваниями
4. Характерные особенности телосложения при адреногенитальном синдроме:

а) увеличение ширины плеч;

б) узкий таз;

в) укорочение конечностей;

г) все перечисленное.
5. Атрезия – это:

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленные

г) верно 4

д) ничего из перечисленного
10. Особенности телосложения девочек с врожденным адреногенитальным синдромом:

а) узкие плечи;

б) широкий таз;

в) длинные конечности;

г) высокий рост;

д) ничего из перечисленного.

11. Причиной ложной аменореи у девочек пубертатного возраста может быть

1) атрезия гимена

2) атрезия влагалища

3) атрезия цервикального канала

4) аплазия матки

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

12. При аномалиях развития тела матки производятся операции для восстановления детородной функции женщины. Наибольшее значение из этих операций имеет

а) сальпингостомия

б) сальпинголизис

в) имплантация маточных труб в матку

г) метропластика

д) пересадка яичника в матку

13. Противопоказаниями для пластических операций на шейке матки является

а) беременность

б) подозрение на злокачественный процесс в области шейки матки

в) острый воспалительный процесс гениталий

г) все перечисленное

д) ничего из перечисленного

14. Наилучшие отдаленные результаты операции создания искусственного влагалища получены при методике кольпопоэза

в) из прямой кишки

г) из плодных оболочек

д) из кожи

15. Показаниями к операции при пороках развития матки является

а) привычное невынашивание

б) бесплодие

в) тяжелая дисменорея

г) все перечисленное

д) ничего из перечисленного

16. При наличии перегородки в матке обычно применяется

1) метропластика

2) рассечение перегородки во время операционной гистероскопии

3) иссечение перегородки во время операционной лапароскопии

4) рассечение перегородки ножницами через цервикальный канал

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленное

г) верно 4

д) ничего из перечисленного

17. Показания для рассечения девственной плевы

1) полное ее заращение

2) выраженная ее ригидность, препятствующая половой жизни

3) необходимость выскабливания матки у женщин,

не живших половой жизнью

4) развитие вульвовагинита у девочек

а) верно 1, 2, 3

б) верно 1, 2

в) все перечисленные

г) верно 4

д) ничего из перечисленного
7. Ситуационные задачи
Задача №1
Больная 24 лет, доставлена в гинекологическое отделение машиной «скорой помо­щи» с жалобами на кровяные выделения из половых путей на фоне 2-х недельной за­держки менструации, тянущие боли внизу живота в течение суток. Hb 85 г/л. Менструальная функция без особенностей. В анамнезе 2 преждевременных родов путем операции кесарева сечения. От беременности не предохраняется. При осмотре выявлено: во влагалище имеется полная перегородка , две шейки мат­ки без видимой патологии. Выделения кровяные со сгустками, обильные. Правая матка несколько больше нормы, мягковатой консистенции. Левая матка не увеличена. Об­ласть придатков пальпаторно без особенностей.
Вопросы:

1. 
   Диагноз?
2. 
   План ведения?
3. 
   Метод контрацепции?

Задача №2

Девочку 13,5 лет в течение 5 месяцев беспокоят периодические боли в нижней половине живете. Вторичные половые признаки развиты правильно.

При пальпации живота определяется тугоэластичное образование, верхний полюс которого на 2 поперечных пальца выше лона. При осмотре наружных половых органов: девственная плева выбухает, синюшно-багрового цвета. При ректальном исследовании: в малом тазу определяется тугоэластичное образование.

Вопросы:

1. 
   Диагноз?
2. 
   Тактика лечения?

8. Эталоны ответов к тестам и ситуационным задачам.
К тестам:

1 - г 6 - в 11 - а 16 - б

2 - в 7 - б 12 - г 17 - а

3 - а 8 - а 13 - г

4 - г 9 - а 14 - б

5 - а 10 - д 15 - г

К задачам

Задача № 1

Диагноз: Раздвоенная матка. Маточная беременность в правой матке. Начавшийся аборт в малом сроке. Анемия средней тяжести.

Тактика - выскабливание полости правой матки под контролем УЗИ, лечение анемии.

Контрацепция - комбинированные оральные контрацептивы (с учетом противопоказаний).

Задача № 2

Диагноз: Атрезия девственной плевы. Гематокольпос, гематометра.

Лечение - крестообразный разрез плевы и удаление содержимого половых путей.

ЭМБРИОГЕНЕЗ

Внутренние и наружные половые органы формируются у мужчин в эмбриональном периоде, в пубертатном — продолжается их развитие и совершенствование, заканчивающееся к 18—20 годам. В дальнейшем в течение 25—30 лет поддерживается нормальное функционирование половых желез, сменяющееся постепенным угасанием их функции и обратным развитием. Пол человека определяется прежде всего набором половых хромосом (хромосомный пол), от которых зависят формирование и построение половых желез, влияющих на гормональный пол, который, в свою очередь определяет строение половых органов. От последнего факта зависят воспитание индивида, психический и гражданский пол.

Внутриутробное развитие половых органов происходит в соответствии с генетическим (хромосомным) полом эмбриона. Хромосомный набор обуславливает направленную половую эволюцию и взрослого индивида. Половая клетка человека (мужская или женская) содержит 23 хромосомы (гаплоидный набор). Генетический, или хромосомный, пол определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой хромосомный материал получает яйцеклетка, которая в норме имеег 22 аутосомы и половую Х-хромосому, при слиянии ее со сперматозоидом, содержащим 22 аутосомы и половую Х- или Y-хромосому. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом, несущим Х-хромосому, образуется женский генотип — 46 (XX), первичная половая железа эмбриона будет закладываться по женскому типу (яичники). При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим половую Y-хромосому, первичная половая железа эмбриона будет развиваться по мужскому типу (яички). Нормальный мужской генотип, следовательно, определяется набором, состоящим из 44 аутосомных и 2 половых хромосом X и Y.

Строение половых желез определяет гонадный пол.

Яичники в эмбриональном периоде функционально неактивны, и дифференцировка по женскому типу идет пассивно, не требуя контроля со стороны половых желез. Яичко зародыша очень рано становится активным эндокринным органом. Под влиянием андрогенов, вырабатываемых эмбриональными яичками, происходит развитие и формирование внутренних и наружных половых органов по мужскому типу. Формируются и развиваются семявыносящие канальцы, придатки яичек, семенные пузырьки, предстательная железа; образуются мошонка, половой член, мочеиспускательный канал, происходит постепенное опускание яичек в мошонку.

При отсутствии андрогенов, нарушении их выработки или нечувствительности периферических рецепторов к ним в, процессе эмбриогенеза наружные половые органы могут формироваться ПО женскому типу или же развиваются различные их аномалии. С момента рождения пол определяется строением наружных половых органов, после чего закрепляется психоаффектной сексуализацией на первых 18— 30 мес жизни ребенка и подкрепляется на протяжении всей дальнейшей жизни.

7. Схема половой дифференцировки эмбриона: а — мужской эмбрион после 11 нед; б — 6-недельный эмбрион; в — женский эмбрион после 11 нед; 1 — предстательная железа; 2 — куперовы железы; 3 — уретра; 4 — яичко; 5 — придаток яичка; 6 — семенные пузырьки; 7 — вольеров канал; 8 — первичная прло"вая железа; 9 — вольфово тело; 10 — мюллеров канал; 11 — слившийся мюллеров канал; 12 — влагалище; 13 — яичник; 14 — гартнеров тяж; 15 — маточная труба; 16—матка.

В период половою созревания яички активно продуцируют тестостерон, который способствует появлению вторичных половых признаков, и утверждают мужской гормональный пол. К этому времени оформляется и гражданский пол, характеризующийся внешними признаками прла, одеждой, манерой, социальным поведением, ориентацией полового влечения.

Развитие половых желез. Половые органы тесно связаны, с мочевыми и формируются из первичной почки зародыша — mesonephros. За счет разрастания многослойного эпителиального покрова, покрывающего mesonephros, образуется зародышевый валик— эпителиальный зачаток первичной половой железы. Он проникает в глубину mesonephros, образуя первичые половые тяжи, состоящие из первичных половых клеток — гоноцитов. (предшественников сперматозоидов), соединительнотканных клеток, которые будут секретировать половые гормоны, а также недифференцированных клеток, играющих трофическую и опорную роль. С 7-й недели тканевые структуры первичной половой железы плода начинают дифференцироваться в мужские (яички) или женские (яичники) половые железы. При развитии яичка с 8-й недели первичные половые тяжи активно разрастаются и превращаются в семенные канальцы с образованием в них просветов.

В просвете семенных канальцев находятся половые клетки — сперматогоний, которые образуются из гоноцитов и в будущем положат начало сперматогенезу. Сперматогоний располагаются на сустентоцитах, осуществляющих трофическую функцию. Из соединительнотканных зачатков mesonephros образуются межуточные клетки, способные вырабатывать мужские половые гормоны в течение определенного периода эмбриогенеза. Развитие первичной половой железы в яички завершается к 60-му дню внутриматочного развития плода. Установлено, что плодным яичком выделяются андростандион, андростерон и прочие стероиды андрогенной природы. Выделение тестостерона более выражено на 9—15-й неделе. Уже на 10-й неделе развития уровень тестостерона в яичках плода человека в 4 раза выше, чем в яичниках. На 13—15-й неделе эмбрионального развития содержание тестостерона в яичках превышает его в яичнике в 1000 раз. От продукции тестостерона зависит дальнейшее формирование внутренних и внешних половых органов.

Развитие внутренних половых органов. С развитием тазовой почки у высших позвоночных первичная почка теряет свое назначение выделительного органа. В конце 2-го месяца внутриутробного развития выводной канал первичной почки расщепляется на 2 протока: ductus mesonephricus (вольфов проток) я ductus paramesonepliricus (мюллеров проток — рис. 7). Из ducti mesonephrici развиваются семявыносящие пути, из ducti paramesonephrici формируется маточная труба. Мужские половые гармоны, выделяемые эмбриональными яичками, способствуют обособлению н развитию ducti mesonephrici. Кроме того, яички секретнруют еще какие-то другие факторы нестероидной природы, под влиянием которых происходят регресс и атрофия мюллеровых каналов. Верхний отдел ducti mesonephrici (после обратного развития первичной почки) соединяется с семенными канальцами яичка и образуют семявыносящие канальцы, сеть яичка, канал придатка яичка.

8. Схема дифференцировки наружных половых органов плода (слева — девочка, справа — мальчик), а — 2—3 мес; б—в — 3—4 мес; г—д — в момент рождения; 1 — половая складка; 2 — анус; 3 — половой валик; 4 — половая щель; 5 — половой бугорок; 6—уретральная склвдка; 7 — мошоночный валик; 8 — уретральная щель; 9 — половой отросток; 10 — складка внутренней половой губы; 11 — валик наружной половой губы; 12 — вульварная щепь; 13 — шов мошонки; 14 — мошонка; 15 — уретральный шов; 16 — половой член; 17 — малая половая губа; 18 — вход во влагалище; 19 — отверстие уретры; 20 — большая половая губа; 21 — клитор.

Средняя часть ducti mesonephrici преобразуется в семявыносящий проток. Нижний отдел ducti mesonephrici (примыкающий к мочеполовому синусу) ампуловидно расширяется, образует выпячивание, из которого формируется семенной пузырек. Самая нижняя часть ducti mesoneplirici, открывающаяся в мочеполовой синус, превращается в семявыбрасывающий проток. Тазовая часть мочеполового синуса трансформируется в предстательную и мембранозную части мочеиспускательного канала и дает зачатки предстательной железы, врастая в окружающую мезенхиму в виде сплошных тяжей. Из мезенхимы развиваются мышечные и соединительнотканные элементы железы.

Просветы в предстательной железе появляются после рождения, к периоду полового созревания. Ductus paramesonepliricus при развитии мужского организма исчезают, остаются только иx рудименты: верхняя часть — отросток яичка и самая нижняя часть, из которой образуется мужская маточка — слепой придаток предстательной части уретры па семенном бугорке.

Развитие наружных половых органов. Наружные половые органы формируются у обоих полов из полового бугорка и клоакальной щели. Общая клоака еще на ранних стадиях развития зародыша разделяется спускающейся сверху перегородкой на 2 отдела: задний (задний проход) и передний (мочеполовая щель, в которую выходят вольфовы и мюллеровы протоки). Из мочеполовой щели формируются мочевой пузырь и мочеиспускательный канал, а также мочеточники и почечные лоханки. На нейтральной стадии наружные половые органы представлены половым бугорком мочеполовой щели и двумя парами складок, охватывающих ее (рис. 8).

Внутренние называются половыми складками, внешние — половыми валиками, С 4-го месяца эмбриональной жизни начинается дифференцировка наружных половых органов. У мужского зародыша под действием выделяемых яичком андрогенов половой бугорок растет, и из него развивается головка, а позднее — пещеристые тела полового члена. Половые складки, окружая мочеполовое отверстие, -распространяются на нижнюю часть полового бугорка, образуют уретральную бороздку. Края половых складок, срастаясь вдоль уретральной бороздки, формируют мочеиспускательный канал, вокруг которого из мезенхимы полового бугорка формируется пещеристое тело уретры.

Половые валики у мужчин, соединяясь по всей протяженности, образуют кожную часгь мошонки. В нее к моменту рождения плода опускаются яички. Хромосомные нарушения (количественные, структурные, генные мутации), эмбриотоксические воздействия эндогенного и экзогенного характера могут привести к развитию аномалий внутренних и наружных половых органов. Аномалии развития яичек включают аномалии положения, а также количественные и структурные.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЯИЧЕК АНОМАЛИИ ПОЛОЖЕНИЯ ЯИЧЕК (КРИПТОРХИЗМ)

Яички в процессе эмбриогенеза закладываются вместе с первичной почкой, и к концу 3-го месяца они мигрируют в подвздошную область. При смещении яичко вдается в брюшную полость, отодвигая перед собой брюшину, которая образует 2 складки. Краниальная складка брюшины покрывает сосуды и нервы, питающие яичко. Каудальная складка образует влагалищный отросток брюшины и покрывает задним своим листком направительный тяж, который состоит в основном из гладкомышечных волокон. К концу 7-го месяца яичко подходит к внутреннему кольцу пахового канала, куда до этого проникает направительный тяж.

Активную роль в перемещении яичка в мошонку играют сократительная способность направительного тяжа, напряжение мышц живота, повышение внутрибрюшного давления. На 8-м месяце яичко проходит паховый канал, при этом просвет влагалищного отростка брюшины широко сообщается с брюшной полостью. На 9-м месяце яичко опускается в мошонку. Направительный тяж редуцируется, превращаясь в связку, соединяющую каудальный полюс яичка с дном мошонки. Влагалищный отросток брюшины облитерируется в проксимальном отделе, и брюшная полость отграничивается от межоболочечного синуса яичка.

Отсутствие одного или обоих яичек в мошонке называется крипторхизмом (от греч. хрupтоs; — скрытый и орxis — яичко). Крипторхизм определяется у 10—20% новорожденных, у 2—3% годовалых детей, у 1% в пубертатном периоде и лишь у 0,2— 0,3% взрослых мужчин. Такая статистика обусловлена тем, что незавершенное опущение яичка у новорожденных в большинстве наблюдений ликвидируется в первые недели внеутробного развития. До 1 года самостоятельное опущение яичка отмечается еще у 70% детей с крипторхизмом. В дальнейшем возможность самостоятельного смещения яичек в мошонку существует до периода половой зрелости.

Этнология и патогенез. Задержка миграции яичка в мошонку может быть обусловлена эндокринными нарушениями, механическими причинами, дисгенезией половых желез, наследственно-генетическими моментами и сочетанием указанных факторов. В возникновении крипторхизм а важная роль отводится эндокринному фактору. Гормональные днскорреляции у беременных женщин, нарушение инкреторной функции яичек, щитовидной железы, гипофиза эмбриона способны вызвать задержку перемещения яичек в мошонку. Указанные причины имеют значение при двустороннем крилторхизме.

При односторонней задержке яичка определенную роль играют механические факторы, среди которых во время операции выявляются узость пахового канала; отсутствие туннеля в мошонку; укорочение семенного канатика, влагалищного отростка брюшины, сосудов, питающих яичко; недоразвитие направляющей связки; пёритонеальные сращения в области внутреннего отверстия пахового канала и др. Перечисленные изменения могут возникать вследствие перенесенных заболеваний, травм во время беременности, но могут носить и вторичный характер на фоне гормональных нарушений во внутриутробном периоде развития плода.

Двусторонний брюшной крипторхизм нередко сочетается с дисгенезией яичек. Гистологическими исследованиями почти в половине наблюдений устанавливается первичная гипоплазия, неопустившихся яичек. Поэтому у части больных, несмотря на раннее низведение в мошонку, яички остаются неполноценными. Вполне вероятно, что неправильно сформированное в эмбриональном периоде яичко предрасполагает к развитию крипторхизма вследствие нарушения инкреторной функции. В пользу дисгенезии яичек свидетельствует и большое количество аномалий придатка и семявыносящего протока, которые обнаруживаются прикрипторхизме.

В ряде случаев неопущение яичек имеет наследственно-генетическую природу. Наблюдается семейный крипторхизм у мужчин нескольких поколений. Врачи, которые лечат крипторхизм, должны Обращать внимание, на изучение семей больных мальчиков.

Классификация. До настоящего времени нет общепринятой классификации крипторхизма. Наиболее соответствует правильному толкованию терминологии этого заболевания классификация С.Л.Горелика, Ю.Д.Мирлеса (1968). Мы пользуемся своей классификацией крипторхизма и считаем ее удобной для применения в практической работе.
Крипторхизм может быть односторонним и двусторонним. Выделяются 4 вида крипторхизма: обусловленный ретенцией, эктопией, а также ложный и приобретенный.

9. Варианты нисхождения яичка (схема). 1,4 — обычный путь нисхождения яичка; 2 — задержка яичка в брюшной полости; 3 — задержка яичка в паховом канале; 5—8 — эктопия яичка, отклонение от обычного пути в мошонку; 7 — пенальная эктопия; 8 — бедренная эктопия.

Крипторхизм, обусловленный ретенцией (задержкой) яичка. Ретенция может быть брюшная, паховая и комбинированная. При брюшной ретенции одно или оба яичка могут располагаться в поясничной или подвздошной области; при паховой — в паховом канале. При комбинированной ретенции яичко с одной стороны обнаруживается в паховом канале, а с другой стороны находится в брюшной полости (рис. 9).

Крипторхизм, обусловленный эктопией (необычным местом расположения опустившегося яичка). Эктопия бывает промежностная, лобковая, бедренная, пенальная, поперечная и др. Эктопия возникает вследствие отклонения яичка от обычного пути следования в мошонку. При этом яичко может располагаться на лобке, промежности, внутренней поверхности бедра, у основания полового члена. При поперечной эктопии оба яичка находятся в одной из половин мошонки.

Ложный крипторхизм (так называемое мигрирующее яичко). Яичко может временно под воздействием холода или физических нагрузок мигрировать в паховый канал и даже в брюшную полость. При согревании и расслаблении мышц оно возвращается в мошонку. При ложном крипторхизме мошонка всегда хорошо развита, с выраженной складчатостью и заметным срединным швом, паховое кольцо несколько расширено.

Приобретенный крипторхизм. Чаще всего после травмы яичко может уйти в брюшную полость или паховый канал. К этому предрасположено мигрирующее яичко, при котором паховый канал достаточно широк. В других случаях миграции яичка в брюшную полость способствует его атрофии.

Диагностика крипторхизма основывается на анализе жалоб и осмотре больного. Основными симптомами являются недоразвитие, асимметрия мошонки, отстутствие одного или обоих яичек в мошонке. Часто больные жалуются на ноющие боли в паховой области или в животе. При крипторхизме, обусловленном паховой ретенцией или эктопией, боли появляются уже в раннем возрасте из-за частого травмирования, ущемления, перекрута яичка. При брюшной задержке яичка боль, как правило, присоединяется лишь в периоде полового созревания. Она может усиливаться при физической нагрузке, задержке стула, половом возбуждении.

У многих больных наблюдается сочетание крипторхизма с паховой грыжей. Поэтому пациентов нужно осматривать лежа, в спокойном состоянии и при напряжении брюшного пресса. При натуживании в паховый канал может опускаться грыжевый мешок вместе с яичком, которое становится доступным для исследования. Если в паховом канале прощупать яичко не удается, то следует тщательно осмотреть и пропальпировать места возможной эктопии. Только при исключении необычной локализации яичка можно заподозрить наличие брюшной ретенции. У 5—10% больных, особенно при двустороннем крипторхизме, могут наблюдаться признаки эндокринной недостаточности (евнухоидное телосложение, ожирение, недоразвитие полового члена, оволосение но женскому типу, гинекомастия).

Однако эти симптомы более характерны для анорхизма. У некоторых больных отмечается задержка полового развития. Брюшную двустороннюю задержку яичек следует дифференцировать от анорхизма, а одностороннюю — от монорхизма, что нередко довольно трудно. В настоящее время для этого с успехом применяется магниторезонансиая томография, ультразвуковое сканирование, а также сцинтиграфия яичек после введения соединений Тс. При сцинтиграфии с помощью гамма-камеры удается определить не только локализацию и размеры яичка, но и его функциональное состояние. Ценную информацию может дать ангиография: исследование брюшной аорты для обнаружения яичковой артерии, а также суперселективное зондирование внутренней яичковой вены с выполнением венографии неопустившегося яичка. В сомнительных случаях показана оперативная ревизия паховой области и забрюшинного пространства.

При различных видах крипторхизмана яичко, расположенное в необычных для него условиях, действует ряд неблагоприятных факторов; повышенная температура, постоянная травматизация, нарушение питания, а также гиперстимуляция со стороны гипофиза. Эти условия приводят к развитию атрофических процессов в яичке, к нарушению сперматогенеза и могут вызвать его злокачественное перерождение. При крипторхизме могут также наблюдаться ущемление или перекрут яичка. Признаками этих осложнений являются внезапное появление болей в ретенированном или эктопированном яичке, припухлость, в редких случаях — повышение температуры тела. При подозрении на перекруг или ущемление для предупреждения некротических изменений в яичке необходимо срочное оперативное вмешательство.

Лечение крипторхизма может быть консервативным, оперативным и комбинированным. Консервативное лечение должно быть направлено на улучшение функционального состояния яичка и на коррекцию эндокринных нарушений, которые нередко сопутствуют крнпторхизму. Терапия может проводиться во всех случаях как предоперационная подготовка у больных с гормональными нарушениями, а также иметь место в послеоперационном периоде.

Лечение начинают с 4—5-летнего возраста. Широко используют витаминные препараты. Токоферола ацетат (витамин Е) регулирует гистобиохимические процессы в гландулоцитах и в эпителии канальцев яичка путем стимуляции гипоталамо-гипофизарной системы. Ретинол (витамин А) активизирует процессы регенерации клеток в яичках, а также участвует в формировании ядерных структур сперматогенного эпителия. Витамины С, Р, В, улучшают окислительно-восстановительные процессы в тканях, имеют большое значение для нормального функционирования эндокринных желез центральной и периферической нервной системы.

И.Ф. Юнда (1981) рекомендует начинать лечение истинного крипторхизма сразу же после рождения ребенка назначением кормящей матери токоферола ацетата внутримышечно по 200—300 мг/сут. В возрасте старше 1 мес ребенку дают токоферола ацетат в микстуре по 5—10 мг/сут в 2—3 приема в течение 1 1/2—2 мес. С месячным перерывом курс лечения повторяют 3—4 раза в год: Кормящей матери назначают поливитамины, Важное значение должно придаваться полноценному питанию ребенка. Пища должна содержать достаточное количество белков, жиров и углеводов.

При пониженном питании можно провести лечение нероболилом, который относится к анаболическим стероидам, стимулирует синтез белка в организме, улучшает обменные процессы в придаточных половых железах. При избыточном питании, ожирении рекомендуется применять тиреоидин, который повышает тканевое дыхание, улучшает обмен веществ в организме, активирует антитоксическую функцию печени, выделительную способность почек, нормализует функции щитовидной и половых желез.

Указанные препараты назначают в зависимости от возраста, индивидуальных особенностей и состояния пациента. Тиреоидин в таблетках рекомендуют по 0,005 г в возрасте 5 лет, 0,05 г — в возрасте 15 лет 1—2 раза в день в течение 15—25 дней. Нероболил в таблетках назначают: от 3 мг 1 раз в день в возрасте 5 лет, до 5 мг 1—2 раза в день в возрасте 15 лет (в течение 20—30 дней).

Ретенированное яичко отличается пониженной способностью к выработке тестостерона, что при двустороннем, а нередко и при одностороннем процессе сопровождается гипоандрогенемией. Для стимуляции функции интеретициальных клеток яичка проводится терапия хорионическим гонадотропином или его аналогом, содержащим преимущественно ЛГ. Увеличение выработки тестостерона межуточными клетками может способствовать опущению задержавшегося яичка. В зависимости от возраста вводят внутримышечно 250, 500 или 1000 ЕД хорионического гонадотропина (хориогонина) От 1 до 3 раз в неделю, на курс лечения 6—18 инъекций. М.Г. Георгиева (1969) рекомендует вводить хориогонин по 500—700 ЕД 1 раз в день в течение 3 дней в паховый канал со стороны нештущенного яичка, что оказывает, кроме обычного, местное депреесорно-лизирующее действие.

При выраженной аидрогенной недостаточности возможно сочетанное применение нероболила (неробола) и хориогонина в дозах, соответствующих возрасту. В период полового созревания при явных признаках гипогонадизма целесообразно назначать внутримышечные инъекции тестостерона по 10—20 мг через день (на курс 15 — 20 инъекций). После этого проводится лечение хориогонином по 1000 ЕД внутримышечно 3 раза в неделю (на курс 12 инъекций).

Основным методом лечения крипторхизма остается оперативный (орхнпексия). Мы считаем, чтр орхипексию целесообразно проводить в возрасте 5—б лет, к моменту поступления ребенка в школу. Более раннее оперативное лечение, очевидно, не имеет смысла, так как в этом возрасте еще не сформированы сосудистая система и семенной канатик.

Существует большое количество способов низведения яичек в мошонку. Но все они различаются в конечном счете лишь методами фиксации.

Операцию проводят под наркозом. Разрез производят в паховой области, как при грыжесечении. После вскрытия передней стенки пахового канала отыскивают яичко. Основным методом низведения яичка в мошонку является мобилизация семенного канатика (рис. 10, а). При этом следует обязательно отделить от него незаращенный влагалищный отросток брюшины (рис. 10, б). При наличии грыжи влагалищный отросток превращается в грыжевой мешок. В таком случае его следует вскрыть, затем с помощью препаровки рассечь в поперечном направлении брюшину, покрывающую семенной канатик, и, снимая ее с семенного канатика, выделить, прошить и перевязать, шейку грыжевого мешка.

После этого следует пальцем проникнуть во внутреннее кольцо пахового канала, тупо расшить его в медиальном направлении и отделить брюшину от семенного канатика. Указанные манипуляции в большинстве случаев способствуют низведению яичка в мошонку Следует критически относится к рекомендациям пересекать яичковую артерию для удлинения семенного канатика, так как это может привести к атрофии яичка из-за нарушения питания. Однако при короткой сосудистой ножке возможна аутотрансплантация яичка в мошонку с использованием для артериализации его нижней надчревной артерии. Менее благоприятна пересадка яичка на подвздошные сосуды.

В соответствующей половине мошонки, раздвигая ткани, создают ложе для яичка. У взрослых яичко чаще фиксируют в мошонке толстой шелковой лигатурой, прошитой через мобилизованные его оболочки, выведенной через дно мошонки и прикрепленной посредством эластической резиновой тяги к специальной манжетке, надетой на верхнюю треть голени. Операцию заканчивают пластикой пахового канала по способу Мартынова или Кимбаровского.

10. Мобилизация семенного канатика и яичка единым блоком вместе с влагалищным отростком брюшины (а); мобилизация семенного канатика выделением влагалищного отростка брюшины и грыжевого мешка (б).

У детей орхипексию можно выполнять в 2 этапа методом Торека — Герцена и модификациями. После мобилизации семейного канатика яичко проводят в соответствующую половину мошонки. Через разрез в дне мошонки и кожи бедра яичко подводят и подшивают к широкой фасции, бедра. Затем над яичком сшивают края разрезов мошонки и кожи бедра. Ногу укладывают на шину Белера.

Больных выписывают на 10—12-й день после операции. Второй этап операции производят через 2—3 мес. Он заключается в иссечении кожного анастомоза и зашивании небольших ран на бедре и мошонке.

Операция при эктопии бывает достаточно проста вследствие значительной длины семенного канатика. Поперечная эктопия яичка лечения не требует.

При двусторонней ретенции вопрос решают индивидуально с учетом жалоб больного и сохранности одного из яичек. Предпочтение следует отдавать раздельному низведению яичек. При этом мы начинаем с менее сложного оперативного вмешательства.

Прогноз при крипторхизме, обусловленном ретенцией яичек, улучшается после оперативного лечения. Бесплодие излечивается у 80% оперированных при одностороннем и у 30% — при двустороннем крипторхизме.

АНОМАЛИИ КОЛИЧЕСТВА ЯИЧЕК

Причиной нарушения нормального хода эмбриогенеза половых желез могут быть хромосомные аномалии (структурные или количественные), нарушения хода дифференцировки половых желез на ранних этапах эмбрионального развития вседствие тяжелых инфекционных заболеваний, интоксикаций, алиментарной дистрофии или гормональных сдвигов у беременной. Чисто количественные аномалии яичек встречаются крайне редко, в большинстве случаев они сочетаются с их структурными изменениями.

Полиорхизм. Наличие более 2 яичек является редкой аномалией. Описано 36 случаев полиорхизма .

Добавочное яичко, может иметь свой придаток и семявыносящий проток. Яичко и придаток обычно недоразвиты. Пальпации недостаточно для Подтверждения наличия дополнительного яичка, так как опухоли яичка, добавочные придатки, кисты и другие внутримошоночные образования могут быть ошибочно приняты за дополнительное яичко. Удвоенные яички могут располагаться в брюшной, полости и подвергаться дегенеративным изменениям. Учитывая склонность гипоплазированных яичек к злокачественному перерождению, показано оперативное удаление добавочного яичка с низведением нормального при наличии крипторхизма.

Синорхидизм. Крайне редко наблюдается внутрибрюшное сращение яичек, что препятствует их опущению в мошонку. Гормональных нарушений при этом не выявляется, что отличает данное патологическое состояние от анорхизма и двусторонней брюшной ретенции яичек. Диагностика основана на УЗ-сканировании и оперативной ревизии забрюшинного пространства.

Монорхизм (односторонняя агенезия яичка) — врожденная аномалия, характеризующаяся наличием одного яичка. Данная аномалия возникает в результате нарушения эмбриональной закладки первичной почки с одной стороны, из которой образуется половая железа, поэтому монорхизм нередко сочетается с врожденной аплазией почки, отутствием придатка и семявыносящего протока, наблюдается недоразвитие мошонки на соответствующей стороне. Наличие одного нормального яичка не проявляется расстройствами сперматогенеза и эндокринными нарушениями. Если же единственное яичко не опускается в мошонку или находится в рудиментарном состоянии, то наблюдаются признаки гипогонадизма.

Диагноз должен быть установлен с помощью ангиографии, сцинтиграфии яичек или при ревизии забрюшинного пространства и брюшной полости.

Лечение. При гипоплазии единственного яичка показана заместительная терапия андрогенами, особенно в период полового созревания. Такая терапия будет способствовать нормальному.развитию половых органов.

Анорхизм (гонадная агенезия) — врожденное отутствие яичек у индивида с кариотипом 46 XY. В связи с тем, что яички в эмбриональном периоде не секретируют андрогены, половые органы развиваются по женскому типу или имеют рудиментарное строение. Гораздо реже при этом наружные половые органы развиваются по мужскому,типу. В таком случае наблюдается евнухоидное телосложение, отсутствие придатков яичка, семявыносящих протоков, предстательной железы; мошонка рудиментарная.

Окончательный диагноз ставят после исключения двусторонней брюшной ретенции яичек. Для этого могут быть произведены радионуклидные исследования и сцинтиграфия яичек после введения соединений Тс. После внутривенного введения препарата на гамма-камере, определяют локализацию и характер крипторхизма. При анорхизме локального накопления препарата не будет. Можно провести пробу с хориогонином на наличие тестикулярных андрогенов в крови. В сомнительных случаях показана оперативная ревизия брюшной полости и забрюшинного пространства.

Лечение. При анорхизме проводят заместительную терапию половыми гормонами в зависимости от строения наружных половых органов, и морфотипа больного, Терапия андрогенными препаратами включает назначение метилтестоетерона, андриола в таблетках 3 раза в день или тестостерона пропионата по 50 мг (1 мл 5% масляного раствора) внутримышечно ежедневно. В дальнейшем можно применять препараты пролонгированного действия: сустанон-250, омнодрен-250, тестенат. Все они вводятся внутримышечно по 1 мл 1 раз в 2—3 нед. Применяется трансплантация половозрелых яичек на сосудистой ножке, а также свободная пересадка яичек плодов и новорожденных.

Феминизирующая терапия проводится в период полового созревания. При резком недоразвитии вторичных половых признаков назначают 0,1% масляный раствор зет-радиола дипропионата по 1 мл внутримышечно 1 раз в 7—10 дней. Лечение длится 3—4 мес для стимуляции вторичных половых признаков, после, чего переходят на циклическую терапию. Назначают эстрадиола дипропиоиат по 1 мл 0,1% масляного раствора 1 раз в 3 дня, 5—7 внутримышечных инъекций. Вместе с последней инъекцией вводят прогестерон (1 мл 1% масляного раствора) а затем продолжают вводить его 7 дней подряд внутримышечно. Такие курсы циклической терапии повторяют 4—б раз.

АНОМАЛИИ СТРУКТУРЫ ЯИЧКА

Гермафродитизм (двуполость) проявляется наличием у одного индивидуума признаков обоего пола. Различают истинный и ложный гермафродитизм. При истинном гермафродитизме в половых железах развиваются элементы как яичковой, так и яичниковой ткани. Половая железа может быть смешанной (овотестие), или, наряду с яичником (чаще слева), с другой стороны существует яичко. Нарушение дифференциации половых желез обусловлено хромосомными мозаиками XX/XY; XX/XXY; XX/ XXYY и др., но встречаются также при ка-риотипе 46ХХ и 46XY.

Гонадная ткань развивается неодинаково. На той стороне, где преимущественно развивается яичниковая ткань, сохраняются производные ducti paramesonephrici (матка, трубы). На стороне, где формируется яичко, сохраняются производные duett mesonephrici (семявыносящий проток, придаток яичка). Наружные половые органы имеют двойственное строение с преобладанием мужских или женских половых признаков. Морфотип больных определяется превалированием гормональной активности одной из половых желез в период полового созревания. Половой член развит, при наличии гипоспадии, под ним располагается недоразвитое влагалище. Нередко наблюдаются циклические выделения крови из влагалища или мочеполового синуса.

Развиваются молочные железы. Психический пол больных определяется чаще воспитанием, а не строением наружных половых органов. В зависимости от строения внутренних и наружных половых органов проводится корригирующее оперативное лечение, а также терапия женскими или мужскими гормонами. Ложный мужской гермафродитизм отмечается у индивидов с кариотипом 46XY, у которых при наличии яичек наружные половые органы развиваются по женскому или интерсексуальному типу. Причинами ложного мужского гермафродитизма могут быть гормональные нарушения во время беременности, токсоплазмоз, интоксикации.

К этой аномалии яичек приводит также ряд генетически обусловленных заболеваний, из которых наиболее известен синдром феминизирующих яичек.

Синдром феминизирующих яичек. Эта аномалия развивается у лиц с мужским кариотипом 46XY и женским фенотипом, Она обусловлена нечувствительностью периферических тканей к андрогенам. Наружные половые органы развиты по женскому типу. У больных отсутствует матка, маточные трубы, влагалище недоразвито, оканчивается слепо. Молочные железы развиты хорошо. Яички могут располагаться в толще больших половых губ, в паховых каналах, в брюшной полости.

Семенные канальцы недоразвиты, межуточная ткань гиперплазирована. Яички продуцируют нормальное количество андрогенов и повышенное количество эстрогенов. Заболевание генетически обусловлено, передается здоровой женщиной, носительницей рецессивного гена, половине своих сыновей. Лечение путем введения экзогенных андрогенов не вызывает вирилизации. Яички сохраняют, так как они являются источником эстрогенов. Проводят феминизирующую гормональную терапию (см. Анорхизм).

Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев) описан в 1942 г. Заболевание обусловлено наличием не менее одной добавочной Х-хромосомы в комплексе половых хромосом. Основная форма кариотипа 47ХХУ установлена P. Jacobs и 1. Strong в 1959 г. Наблюдаются и другие хромосомные варианты этого синдрома — XXXY, XXXXY, XXYY, а также мозаичные формы типа XY/XXY и др. Частота синдрома среди новорожденных мальчиков достигает 2,5:1000. Заболевание проявляется в период полового созревания у относительно нормальных мальчиков. Взрослые мужчины обращаются к врачу по поводу бесплодия.

Клиническая картина характеризуется недостаточным развитием вторичных половых признаков: высоким ростом, евнухоидным телосложением, маленькими яичками, нормально развитым или уменьшенным половым членом, скудным ростом волос на яйце и оволосением на лобке по женскому типу У 50% больных выявляется гинекомастия. Клиническое проявление андрогенной недостаточности объясняется нарушением рецепции тканями тестостерона. Иногда отмечается различная степень психического недоразвития (более отягощена у больных с большим числом Х-хромосом). При исследовании эякулята выявляется азооспермия. Устанавливается наличие Х-полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

При биопсии яичек определяется аплазия сперматогенного эпителия с гиалинозом семенных канальцев и гиперплазией интерстициальных клеток. Гормональная картина характеризуется низким уровнем тестостерона и высокими показателями ФСГ и ЛГ в плазме крови.

Лечение заключается в назначении тестостерона и других андрогенов, витаминотерапии. Однако заместительная терапия бывает недостаточно эффективной из-за нарушения рецепции андрогенов клетками-мишенями придаточных половых желез, половых органов и других тканей. Гинекомастия подлежит оперативному лечению, так как существует риск малигнизации молочных желез.

В период полового созревания и позднее проводится лечение тестенатом, су-станоном-250 или омнодроном-250, которые вводят внутримышечно по 1 мл через каждые 3—4 нед. Лечение направлено на развитие вторичных половых признаков, рост полового члена, поддержание и усиление либидо. Сперматогенез не восстанавливается.

Описан хроматин-отрицательный вариант синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47XYY. Гораздо реже у больных наблюдается полисомия Y-хромосом с набором XYYY или XYYYY. Индивиды с таким набором хромосом отличаются высоким ростом, большой физической силой, психопатическим поведением с чертами агрессивности и легкой степенью умственной отсталости. Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков 1:1000. Мужчины с кариотипом 47XYY фертильны. Дети от них могут иметь нормальный кариотип или иногда гетероплоидный набор хромосом.

Синдром Шерешевского — Тернера является вариантом чистой дисгенезии желез. Заболевание описано в 1925 г. Н.А.Шерешевским у женщин, в 1938 г. Тернер для характеристики этого синдрома предложил основные симптомы: инфантилизм, крыловидная шейная складка, вальгусная девиация локтевых и коленных суставов. Кроме того, синдром Шерешевского — Тернера проявляется низким ростом (широкий плечевой пояс, узкий таз, укорочение нижних конечностей с деформацией пальцев рук и ног). При этом заболевании выражен половой инфантилизм. Яичники недоразвиты, в них практически отсутствует фолликулярный эпителий, продукция эстрогенов находится на очень низком уровне. Это приводит к недоразвитию матки, влагалища, аменорее, бесплодию, остутствию вторичных половых признаков.

Было установлено, что более половины женщин с этим синдромом имеют моносомию Х-хромосом, кариотип 45Х0. Возникновение этой аномалии связывают с нарушением сперматогенеза или овогенеза у родителей. Наблюдаются мозаичные формы (X0/XX, X0/XY). Реже фенотипический синдром Тернера определяется у мужчин с кариотипом 46XY. Этиология заболевания в таком случае объясняется наличием транслокации части Х-хромосом на Y-хромосому. Иногда выявляется мозаика X0/XY. Синдром Тернера проявляется у мужчин низким ростом и указанными изменениями тела, а также анатомическим и функциональным гипогонадизмом (гипотрофией половых органов, двусторонним крипторхизмом, низкой выработкой тестостерона, гипоплазированными яичками).

Лечение заключается в проведении феминизирующей терапии женщинам и назначении андрогенов мужчинам. Для стимулирования роста больных и развития наружных половых органов можно проводить лечение соматотропином, анаболическими гормонами и витаминотерапию.

11. Варианты гипоспадии. 1 — головчатая; 2 — стволовая; 3 — мошоночная; 4 — промежностная.

Синдром Дель Кастильо (терминальная агенезия). Этнология заболевания изучена недостаточно. Заболевание проявляется у взрослых мужчин с нормально развитыми наружными половыми органами и выраженными вторичными половыми признаками. Основной жалобой является бесплодие. Дички у больных нормальных размеров или слегка уменьшены. Гинекомастия не выявляется.

При исследовании эякулята определяется аспермия, реже — азооспермия. При гистологическом изучении биопсийного материала яичка выявляется отсутствие сперматогенного эпителия в канальцах. Базальная мембрана их выстлана лишь сустентоцитами. Межуточная ткань яичка при этом синдроме не страдает. Секреция половых гормонов снижена. Уровни гонадротропинов повышены. При генетических исследованиях у больных устанавливается нормальный кариотип 46XY.
Del Castillo и соавт. (1947) считали терминальную агенезию врожденным пороком. В дальнейшем аналогичные, изменения в канальцах яичек (терминальная атрофия) определялись у больных после лучевого воздействия и в эксперименте на животных при применении цистостатических препаратов.

Прогноз в отношении восстановления сперматогенеза неблагоприятный.

Врожденная гипоплазия яичек. Этиология полностью не изучена. В основе ее лежит недоразвитие половых желез в эмбриональном периоде при отсутствии цитогенетических отклонений у больных с мужским кариотипом 46XY. Гипоплазия чаще диагностируется случайно, при обращении пациентов по поводу бесплодного брака. Характерны для всей этой группы больных уменьшение яичек, расположенных в мошонке, гипоплазия придатков яичек, полового члена, предстательной железы, недостаточное терминальное оволосение, сопровождающееся иногда диспропорциональным развитием частей тела, псевдогинекомастией. При исследовании биоптатов яичка выявляется различной степени гипоплазия сперматогенного эпителия в канальцах, сперматозоиды встречаются редко или совсем отсутствуют. В межуточной ткани отмечаются дегенерация и скопление гландулоцитов. Секреция половых гормонов снижена при повышенном или пониженном уровне гонадотропинов.

Лечение заключается в проведении андрогенной терапии или назначении гонадотропинов, биогенных стимуляторов, витаминов А, Е и др.

АНОМАЛИИ ПОЛОВОГО ЧЛЕНА И МОЧЕИСПУСКАТЕЛЬНОГО КАНАЛА

Гипоспадия — врожденное недоразвитие губчатой уретры с замещением недостающего участка соединительной тканью и искривлением полового члена в сторону мошонки, Она является одной из наиболее часто встречающихся аномалий мочеиспускательного канала (у 1 из 150—100 новорожденных). Гилоспадня развивается вследствие задержки или нарушения формирования уретры на 10—14-й неделе эмбрионального развития. Причинами ее могут быть экзогенные интоксикации, внутриуфобные инфекции, гиперэстрогения у матери во время формирования у плода половых органов и мочеиспускательного канала.

В результате наружное отверстие мочеиспускательного канала открывается выше естественного и может располагаться в области венечной борозды, на вентральной поверхности полового члена, в области мошонки или промежности (рис. 11), В зависимости от локализации наружного отверстия уретры различают головчатую, стволовую, мошоночную и промежностную гипоспадию. При любой форме гипоспадии между наружным отверстием и головкой сохраняется узкая полоска слизистой оболочки и плотный фибриозный тяж (хорда). При этой форме аномалии мочеиспускательный канал становится короче кавернозных тел. Наличие укороченной уретры и короткой неэластической хорды приводит к искривлению полового члена. Головка полового члена пригнута книзу, широкая, а препуциальный мешок имеет вид капюшона.

Клиническая картина. Жалобы больного зависят от их возраста и от вида гипоспадии. Если детей беспокоит главным образом расстройство мочеиспускания, то взрослых — затруднение или невозможность полового акта.

При головчатой гипоспадии, на которую приходится почти 70% всех гипоспадии, дети и взрослые жалоб почти не предъявляют. Мочеиспускательный канал при этом открывается у места обычного расположения уздечки, что не вызывает особых расстройств. Жалобы возникают лишь при наличии стеноза наружного отверстия или при слишком сильно наклоненной головке, когда моча может попадать на ноги.

При стволовой гипоспадии деформация полового члена более выражена. Наружное отверстие располагается на задней поверхности полового члена между головкой и корнем мошонки. Во время мочеиспускания струя направлена книзу, что затрудняет опорожнение мочевого пузыря. Эрекция становится болезненной, а деформация полового члена нарушает половой акт.

При мошоночной гипоспадии половой член несколько уменьшен и напоминает клитор, а наружное отверстие уретры располагается в области расщепленной, напоминающей половые губы, мошонки. Больные при этом мочатся по женскому типу, моча разбрызгивается, что вызывает мацерацию внутренних поверхностей бедер. Новорожденных с мошоночной гипоспадией иногда ошибочно принимают за девочек или ложных гермафродитов.

При промелсностной гипоспадии отверстие уретры располагается еще более кзади, на промежности. Половой член также напоминает клитор, а расщепленная мошонка — половые губы. Промежностная гипоспадия часто сочетается с крипторхизмом, что еще более затрудняет половую дифференциацию больных.

Дети рано начинают понимать свою неполноценность, становятся замкнутыми, раздражительными, уединяются. После окончания полового созревания они жалуются на невозможность совершения полового акта.

Диагностика типичной гипоспадии особых трудностей не вызывает. Однако дифференцировать мошоночную и промежностную гипоспадню от женского ложного гермафродитизма подчас очень трудно. Необходимо обращать внимание на крайнюю плоть, которая у мальчиков с гипоспадией располагается на дорсальной поверхности полового члена. При ложном гермафродитизме она переходит на вентральную поверхность клитора и сливается с малыми половыми губами.

Влагалище у этих больных сформировано хорошо, но иногда как дивертикул выходит из просвета уретры. Необходимо также исследовать содержание 17-КС в моче и выявлять мужской и женский хроматин. Из рентгенологических данных применяют генитографию (для обнаружения матки и придатков), уретрографию (для выявления мочеполового синуса) и оксигеносупраренографию. Значительные возможности имеет магниторезонансная томография и УЗ-диагностика. В особо затруднительных случаях для выявления яичников производят лапароскопию или лапаротомию.

Лечение. Головчатая гипоспадия и гипоспадия дистальной стволовой трети мочеиспускательного канала, если нет значительного искривления полового члена или стеноза, в хирургической коррекции не нуждаются. В остальных случаях оперативное лечение является методом выбора.

К настоящему времени предложено много различных оперативных методов лечения, но общими для всех являются следующие рекомендации: производить Операцию уже в первые годы жизни, т.е. еще до появления необратимых процессов в кавернозных телах; первый этап операции — выпрямление полового члена — осуществляют в возрасте 1—2 года; второй этап — создание недостающего отрезка уретры — в возрасте 6—13 лет.

12. Варианты операции выпрямления полового члена при гипоспадии (1—5).

13. Схема пластики кожного дефекта по Смиту — Блекфилду в модификации Савченко (1—3 — этапы операции).

15. Схема пластики мочеиспускательного канала по Сесилу — Каппу (1—5— этапы операции).

Первый этап заключается в тщательном иссечении хорды (рубцовых тканей на задней поверхности), фиброзной перегородки кавернозных тел, мобилизации полового члена из рубцов в мошонке и иссечение уздечки. Одновременно производят выделение наружного отверстия уретры и перемещение его кверху. Для нормального развития кавернозных тел образовавшийся после выпрямления дефект полового члена подлежит закрытию кожным лоскутом. Применяется много различных методов закрытия дефекта кожи (мостовидные лоскуты кожи живота или бедра, перемещение кожи крайней плоти из верхней части головки полового члена на нижнюю, применение фидатовского стебля и т.д.). Однако эти методы не получили широкого распространения.

Чаще всего для замещения дефекта применяют так называемую унифицированную схему, когда используют кожу препуциального мешка и мошонки в виде мобильных треугольных лоскутов на широком питающем основании [Савченко Н.Е., 1977] (рис. 12). Унификация позволяет мобилизовать и переместить запасы кожи крайней плоти и мошонки по методу Смита — Блекфилда в модификации Н.Е.Савченко (рис. 13). Как правило, после операции наблюдаются смещение мочеиспускательного канала в проксимальном направлении и увеличение степени гипоспадии. Однако это не влияет на дальнейший ход Операций. Половой член затем фиксируют на 8—10 дней к коже живота. Операция заканчивается отведением мочи через уретральный катетер.

Второй этап операции производится не ранее чем через 5 мес после первого. Предложено около 50 различных способов формирования мочеиспускательного канала. Однако наиболее перспективными являются методы с использованием близлежащих тканей! Так, например, по Дюплею, на нижней поверхности полового члена от головки и вокруг отверстия уретры выкраивают кожный лоскут и формируют мочеиспускательный канал (рис. 14). Затем уретру погружают путем сшивания по средней линии оставшимися по бокам лоскутами. Если кожи недостаточно, то погрузить вновь созданную уретру можно встречными треугольными лоскутами.

Если же дефект кожи носит тотальный характер на всем протяжении полового члена, то уретру можно временно погрузить в мошонку. После приживления на мошонке производят параллельные разрезы и выкраивают лоскуты для прикрытия вновь сформированного мочеиспускательного канала по. Сесилу — Калпу (рис. 15). Методика операции в модификации Н.Е.Савченко позволяет унифицировать пластику мочеиспускательного канала при всех видах гипоспадии и является методом выбора. Во избежание эрекции всем больным после операции назначают транквилизаторы, валериану или бромиды (камфоры монобромид, натрия бромид).

16. Варианты эписпадии. 1 — головчатая форма; 2 — эписпадия полового члена; 3 — полная эписпадия.

Эписпадия — порок развития мочеиспускательного канала, для которого характерно недоразвитие или отсутствие на большем или меньшем протяжении верхней его стенки. Встречается реже, чем гипоспадия, примерно у 1 из 50000 новорожденных. У мальчиков различают эписпадию головки, эписпадию полового члена, тотальную эписпадию. Мочеиспускальный канал в этих случаях расположен на дорсальной поверхности полового члена между расщепленными пещеристыми телами.

При любой форме эписпадии половой член в той или иной степени уплощается и укорачивается за счет подтянутости к передней брюшной стенке, а крайняя плоть сохраняется лишь на его вентральной поверхности. Причиной эписпадии является неправильное развитие мочеполового синуса, полового бугорка и урогенитальной мембраны. В результате смещения урегральной пластинки она оказывается над половым бугорком. Половые складки при формировании мочеиспускательного канала не срастаются, оставляя расщепленной его верхнюю стенку.

Клиническая картина. Симптоматика зависит от формы эписпадии. Эписпадия головки полового члена характеризуется расщеплением спонгиозного тела головки на дорсальной поверхности, где у венечной борозды определяется наружное отверстие мочеиспускательного канала. Головка уплощена. При эрекции отмечается незначительное, искривление полового члена кверху. Мочеиспускание не нарушено, отмечается лишь ненормальное направление струи мочи.

Эписпадия полового члена сопровождается уплощением, укорочением и искривлением его кверху. Головка и пещеристые тела расщеплены, по дорсальной поверхности свободны от крайней плоти, которая сохраняется на вентральной стороне полового члена. Наружное отверстие в виде воронки открывается на теле полового члена или у корня его (рис. 16). От наружного отверстия до головки тянется уретральный желоб, выстланный полоской слизистой оболочки. Сфинктер мочевого пузыря сохранен, тем не менее нередко отмечается слабость его. Поэтому при напряжении брюшного пресса может наблюдаться недержание мочи. Значительное разбрызгивание мочи заставляет мочиться сидя, оттягивая половой член к промежности. У взрослых присоединяются жалобы на затруднение или невозможность совершения полового акта из-за деформации и искривления полового члена, усиливающихся во время эрекции.

Тотальная эписпадия характеризуется полным отсутствием передней стенки мочеиспускательного канала, расщеплением на всем протяжении пещеристых тел и сфинктера мочевого пузыря. Половой член недоразвит изогнут кверху и подтянут к животу. Наружное отверстие мочеиспускательного канала в виде широкой воронки располагается у основания полового члена и ограничено сверху кожной складкой передней брюшной стенки. Из-за постоянного подтекания мочи имеется мацерация кожи промежности и бедер. При тотальной эписпадии наблюдается значительное расхождение костей лобкового симфиза, в связи с чем у больных отмечается утиная походка и распластанный живот.

Заболевание сочетается с крипторхизмом, гипоплазией яичек, с недоразвитием мошонки, предстательной железы и пороками развития верхних мочевых путей. Тотальная эписпадия обуславливает наибольшую степень расстройств мочеиспускания и полностью лишает взрослых больных половой функции.

Диагностика эписпадии трудностей не вызывает и основывается на простом осмотре больных. Необходимо исследовать почки и верхние мочевые пути для исключения аномалии и пиелонефрита.

Лечение. Эписпадия головки в коррекции чаше всего не нуждается. В остальных случаях показано оперативное лечение, которое должно быть направлено на восстановление мочеиспускательного канала, шейки мочевого пузыря, коррекцию деформаций и Искривления полового члена. Выбор метода операции должен производиться в зависимости от формы эписпадии и индивидуальных особенностей больного. Оперативная коррекция выполняется в возрасте 4—5 лет. Перед операцией необходимо устранить опрелости и мацерацию кожи.

Значительные трудности возникают при восстановлении сфинктера мочевого пузыря с последующей пластикой мочеиспускательного канала. Наибольшее распространение получили операции пластики шейки мочевого пузыря и уретры по Юнгу—Диссу и пластики шейки мочевого пузыря по Державину.

Операция Юнга —Дисса заключается в иссечении рубцовой ткани и формировании задней уретры и шейки мочевого пузыря за счет мочевого треугольника. Мочевой пузырь вскрывают разрезом от верхушки до наружного сфинктера: С боков выкраивают И иссекают 2 треугольных участка слизистой оболочки. Из оставшейся срединной дорожки слизистой оболочки формируют уретру. Демукозированные боковые лоскуты мобилизуют и сшивают внахлест, формируя шейку мочевого пузыря. Лобковые кости сближают капроновыми щвами. Сформированную дистальную часть мочеиспускательного канала погружают, сшивая над ней пещеристые тела за белочную оболочку и кожу полового члена (рис. 17). Для. отведения мочи используют эпицистостому.

а — мочевой пузырь вскрыт по средней линии, выкроены и иссечены треугольные лоскуты слизистой оболочки (пунктир); б — мобилизованные стенки мочевого пузыря сшиты внахлест; из срединной пластинки сформирована на катетере уретра.

18. Пластика шейки мочевого пузыря по Державину при полной эписпадии. а — наложение первого ряда швов, сужающих шейку мочевого пузыря; б — наложение второго ряда швов.

Операция Державина заключается в формировании сфинктера мочевого пузыря без рассечения стенки за счет продольного гофрирования шейки и стенки его. Продольным чрезлобковым рассечением тканей обнажают переднюю стенку мочевого пузыря. Затем на катетере двумя рядами погружных швов ингвагинируют каждый раз продольную полоску мочевого пузыря шириной около 3 см на протяжении 6 —7 см (рис. 18). Добившись плотного охвата катетера сшитыми тканями, дренируют паравезикальное пространство, послойно зашивал рану. Катетер оставляют на 12—14 дней для дренирования мочевого пузыря.

Пластика мочеиспускательного канала применяется как самостоятельная операция при эписпадии головки или полового члена, она может также являться завершающим этапом в лечении тотальной эписпадии. Различные методы формирования мочеиспускательного канала при эписпадии отличаются друг от друга степенью мобилизации слизистой оболочки при создании уретральной трубки, а также перемещением ее на вентральную поверхность или оставлением на тыльной поверхности полового члена.

19. Этапы пластики уретры по Дюплею при эписпадии (а — д).

Операция Дюплея (рис. 19). Разрезом, окаймляющим наружное отверстие мочеиспускательного канала и продолжающимися на границе слизистого и кожи о го покрова, выкраивают лоскут, ширина которого должна быть не менее 14—16 см. Края лоскута отсепаровывают от кавернозных тел на 3— 4 мм и сшивают на катетере тонкими синтетическими нитями на протяжении стволовой части. Вторым рядом швов сближают кавернозные тела, третьим — кожу. Для отведения мочи используют уретральный катетер или накладывают цистостому. При этой операции существует опасность образования уретральных свищей по линии совпадения швов уретры и кожи.

20. Пластика уретры по Тиршу при эписпадии (а — в — этапы операции).

Этого недостатка лишен способ Тирша (рис. 20). При нем линии внутренних и наружного швов находятся в разных проекциях. Кроме того, за счет мобилизации кожных лоскутов возможно формирование уретральной трубки большого размера. При недостатке кржи рана полового члена может подшиваться к передней брюшной стенке с последующим использованием кожи живота для закрытия кожного дефекта (рис. 21).

21. Закрытие раневого дефекта при пластике уретры по поводу эписпадии (а — б).

Пластика уретры по Юнгу заключается в перемещении вновь сформированного мочеиспускательного канала на вентральную поверхность полового члена (рис. 22). Разрез производят по обе стороны уретральной борозды и окаймляют наружное отверстие мочеиспускательного канала, который потом мобилизуют до бульбозного отдела. Края лоскута на остальном протяжении полностью отделяют от одного из пещеристых тел и спонгиозного тела головки. С другой стороны лоскут мобилизуют лишь для захвата швами. После формирования уретральной трубки на катерере ее перемещают на вентральную поверхность и фиксируют там за счет сшивания над ней кавернозных и спонинозных тел. После этого третьим рядом шпон сшивают кожу полового члена. Отведение мочи осуществляют с помощью инстостомы.

22. Этапы пластики уретры по Юнгу при эписпадии (а — е).

У взрослых при пластике уретры нами получены лучшие результаты у оперированным по способу Юнга. Следует отметить, что при всех вариантах операций наиболее грудным моментом является формирование головчатого отдела мочеиспускательного канала.

Скрытый половой член считается довольно редко встречащимся пороком развития, при котором половой член не имеет собственной кожи и располагается под кожей мошонки, лобка, промежности или бедра. Эту аномалию необходимо дифференцировать от micropenis, от эктопии, или от врожденного отсутствия полового члена, при котором нередко отмечается расщепление мошонки, а наружное отверстие редуцированного мочеиспускательного канала открывается на промежности или в прямой кишке.

Лечение должно быть оперативным и заключаться в высвобождении полового члена из клетчатки и формировании собственного кожного покрова.

Для профилактики расстройств психического состояния ребенка, а также для создания благоприятных условий для развития пещеристых тел оперативное лечение показано в возрасте от 3 до 6 лет.

Перепончатый половой член. При этой аномалии кожа мошонки отходит от середины или даже у головки полового члена. Довольно частая аномалия, диагностируемая, однако, у взрослых мужчин, так как затрудняет половое сношение.

Лечение оперативное. Производится освобождение полового члена поперечным рассечением перепончатой части мошонки. Разрез после мобилизации полового члена сшивают продольно. Иногда приходится прибегать к частичному иссечению мошонки.

Фимоз. Частым пороком развития полового члена является фимоз — сужение крайней плоти, препятствующее освобождению головки из препуцинального пешка.

При фимозе внутри препуциального мешка скапливается беловатое сальное вещество (смегма), продуцируемая железами, расположенными на головке полового члена. Смегма может сгущаться, инкрустироваться солями, а при присоединении инфекции — разлагаться, вызывая воспаление головки и крайней плоти полового члена (баланопостит), что в дальнейшем может привести к развитию рака. Выраженный фимоз может вызвать затруднение мочеиспускания у детей, задержку мочи и даже явиться причиной расширения верхних мочевых путей (уретерогидронефроз).

Лечение. У детей нередко удается освободить, головку полового члена после расширения отверстия крайней плоти и разъединения рыхлых спаек между головкой и внутренним листком крайней плоти металлическим зондом. У взрослых, а также прн выраженном фимозе у детей показана операция — круговое иссечение крайней плоти с последующим сшиванием внутреннего и наружного листков ее, рассечение крайней плоти и др.

Парафимоз. Одним из опасных осложнений фимоза является парафимоз, когда вследствие каких-либо причин (половой акт, мастурбация и др.) суженная крайняя плоть сдвигается за головку полового члена, развивается ее отек, что приводит к ущемлению головки и нарушению ее кровоснабжения. При отсутствии срочной помощи может развиться некроз ущемленной головки полового члена.

Лечение парафимоза заключается в попытке вправления обильно смазанной вазелиновым маслом головки полового члена. Если эти попытки не приводят к успеху, то производят рассечение ущемляющего кольца. В последующем показано круговое иссечение крайней плоти в плановом порядке.

Короткая уздечка полового члена может сопутствовать фимозу или встречаться самостоятельно. Короткая уздечка препятствует освобождению головки полового члена из препуциального мешка, вызывая искривление полового члена при эрекции и возникновение боли при половом сношении. При этом короткая уздечка нередко надрывается, вызывая кровотечение.

О.Л. Тиктинский, В.В. Михайличенко
Лечение заключается в рассечении короткой уздечки в поперечном направлении и сшивании раны продольно.