Миотонический синдром причины. Как лечить миотонический синдром у грудных детей? Что такое миотонический синдром

Здоровые, улыбающиеся дети - самая большая радость для родителей. Но не всегда бывает так, что у заботливых и внимательных пап и мам растут не болеющие малыши.

В педиатрии есть такие состояния, о которых родители просто не знают и не догадываются. Поэтому, когда врач поставит диагноз ребенку «миотонический синдром», то это зачастую является ударом для его родственников. Что же это за состояние, каковы его симптомы, угрозы, и чем лечить болезнь?

Симптомы миотонического синдрома у детей

После того, как родители услышат подобный диагноз, паниковать не нужно, да и времени на это нет. Следует оперативно приниматься за лечение и сделать все, чтобы вылечить ребенка, устранить возникающие угрозы.

Миотонический синдром - заболевание нервно-мышечного характера. Оно характеризуется снижением общего тонуса мышц. Когда они отвечают сокращением на внешние раздражители, то затем с большим трудом расслабляются. Такая мышечная слабость всегда формирует у мальчика или девочки вялую осанку. Дети значительно позже своих сверстников начинают ходить, им тяжело держать спину ровной. Нередко у таких деток наблюдаются нарушения работы суставов. Следует отметить, что пониженный тонус характерен всем мышцам, в том числе и мышцам лица, языка, по этой причине дети и говорить начинают гораздо позже. А если речь развивается вовремя, то с большими нарушениями, невыразительностью.

Слабый мышечный каркас таких детей в зоне пресса приводит также к нарушениям работы желчно-выводящих путей, к запорам. Иногда низкий тонус мышц провоцирует энурез, а слабость глазных мышц - близорукость. Дети с миотоническим синдромом устают быстрее других малышей, они утомляются даже от небольших умственных и физических нагрузок. Это значит, что учиться им будет трудно. Ведь практически регулярно таких деток мучают головные боли. С детства у них развивается сколиоз и остеохондроз, может деформироваться позвоночник, что, конечно же, влияет и на психическое состояние детей.

Читайте также

Все эти признаки миотонического синдрома заметны не сразу после рождения, и, возможно, родителям самим даже трудно вначале диагностировать какие-либо отклонения. Симптомы миотонического синдрома выявляет педиатр. Поэтому следует регулярно посещать с ребенком детскую консультацию, ходить на плановые медицинские осмотры, чтобы вовремя диагностировать возможные проблемы развития малыша.

Причины возникновения

Врачи не зря говорят, что беременность надо планировать. В организме здоровой мамы, которая серьезно относиться к появлению на свет своего первенца, формируются здоровые половые клетки. Прием фолиевой кислоты еще до наступления беременности обезопасит родителей от появления на свет нездорового ребенка, предотвратит пороки его внутриутробного развития.

Причиной митонического синдрома у детей бывают и генетические факторы, а именно особенности тонуса мышц, которые передаются по наследству. Нередко возникновение вышеуказанной болезни у детей - это последствия рахита и нервно-мышечных заболеваний, нарушения обмена веществ и гиподинамия самой мамы в период вынашивания ребенка.

Лечение миотонического синдрома у детей

Прежде всего, нужно организовать здоровый и активный образ жизни малыша после его появления на свет. Это означает кормление грудью и прогулки на свежем воздухе в любое время года, массажи и ежедневную гимнастику, зарядку по утрам. Такие процедуры станут хорошими профилактическими мероприятиями, чтобы избежать дальнейшего прогресса слабости мышц. Но не всегда этих мер бывает достаточно. Речь идет о случаях, когда причиной миотонического синдрома являются генетические факторы. Тогда назначается квалифицированное лечение, к которому привлекаются логопеды и ортопеды, терапевты и окулисты. Для успешного устранения миотонического синдрома у малыша надо прибегнуть к курсу массажа и обязательно пройти полный курс физиотерапевтических процедур. Иногда назначается и медикаментозный курс лечения. Доктора приписывают препараты, улучшающие обменные процессы и повышающие нервно-психическую проводимость.

Можно также лечить детей с миотоническим синдромом в специальных медицинских центрах, где разработаны программы коррекции здоровья. Они включают физиотерапию и занятия с логопедом, психологом, иглорефлексотерапию.

Каждый родитель желает, чтобы его ребенок рос здоровым, но, к сожалению, не всегда удается избежать каких-либо отклонений. К редким наследственным патологиям относится миотонический синдром, проявляющийся не только у грудных детей, но и в более старшем возрасте. Самостоятельно диагностировать недуг довольно сложно, поэтому без помощи хорошего педиатра и невропатолога не обойтись.

Что собой представляет патология?

Миотонию некоторые специалисты вообще не относят к заболеваниям, называя такое состояние симптоматическим проявлением нервно-мышечных нарушений. Распознать отклонение в развитии, особенно в первый год жизни малыша, практически невозможно. Главная особенность - длительный спазм мышц, который наблюдается после очередного движения или напряжения. Родителям необходимо внимательно следить за тем, как развивается ребенок, и регулярно посещать детского врача. Также важно осознать, что для того, чтобы малыш мог развиваться наравне с остальными детьми и жить полноценной жизнью, понадобится приложить максимум усилий и постоянно заниматься данной проблемой.

Всему виной гены!

В настоящее время установить истинную причину миотонического синдрома ученым не удалось. Врожденный недуг (классическая форма) передается по аутосомно-доминантному типу, хондродистрофическая миотония - по аутосомно-рецессивному. Это значит, что в первом случае измененный ген начинает доминировать и подавлять нормальную копию, тем самым вызывая развитие генетических отклонений. Вероятность того, что ребенок родится с врожденным недугом (у больного родителя) - 50%. Не стоит отчаиваться, ведь каждый малыш имеет шанс появиться на свет абсолютно здоровым, если ему передастся здоровая копия гена. Врожденный миотонический синдром у детей может проявляться в разной степени, но встречается он в каждом поколении.

По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром Шварца-Джампела (хондродистрофическая миотония). Для того чтобы недуг себя проявил, необходимо получить от каждого из родителей по одной измененной копии гена. Если же ребенок унаследует только одну «неправильную» копию, а вторую - здоровую, он будет являться только носителем.

Другие причины

Неврологический миотонический синдром в большинстве случаев является наследственным недугом, но вызвать его могут и не «генные» причины, среди которых:

• Родовые травмы.
• Перинатальная энцефалопатия.
• Нарушение обмена веществ.
• Малая двигательная активность в детском возрасте.
• Перенесенный в младенчестве рахит.
• Нервно-мышечные заболевания.
• Гиподинамия (снижение активности) в период беременности.

Синдром, который развился вследствие возникновения этих причин, считается приобретенным и хорошо поддается лечению, в отличие от генетического типа недуга.

Виды миотонического синдрома

Медицине известны следующие разновидности миотонии:

• Миотония Томсона (Томсена) - аутосомно-доминантный тип недуга, который передается от одного родителя. Впервые заболевание было описано детским врачом Асмусом Юлиусом Томсеном, обнаружившим его у себя и членов своей семьи. Первые симптомы отклонения могут проявиться еще в грудном возрасте, но бывают случаи, когда недуг дает о себе знать только в 6-12 лет.
• Миотония Беккера - передается по аутосомно-рецессивному типу и встречается намного чаще предыдущего вида. Развитие признаков недуга у девочек происходит раньше (4-12 лет), чем у мальчиков (16-18 лет).
• Синдром Шварца-Джампела - проявляется уже в первый год жизни. Ребенок отличается врожденными аномалиями скелета, черепа, умственной отсталостью. Синдром передается на генетическом уровне только от обоих родителей.
• Дистрофическая миотония - ее еще называют болезнью Куршмана-Штейнерта. Объединяет в себе отклонения нервно-мышечного характера и патологии глаз, вегетативной и эндокринной системы.
• Парамиотония врожденная - встречается редко и передается по аутосомно-доминантному типу. Сочетает в себе симптомы периодического паралича и миотонии.

Миотонический синдром: симптомы

Основной признак отклонения, который объединяет все разновидности недуга - спазм мышц. Заключается он в том, что после резкого сокращения мышца не может расслабиться сразу, а только после нескольких повторений движения. Тоническое напряжение остро проявляется после недлительного отдыха. Первые шаги даются больному с трудом, так как для того, чтобы мышца расслабилась, необходимо не менее 30 секунд.

Для выявления нарушений больного просят сжать, а затем быстро разжать кулак или пройтись по лестнице. С первых попыток это сделать не удается, но с каждым разом тонус будет уменьшаться до тех пор, пока мышца полностью не расслабится. В некоторых случая, например, при миотонии Томсена, создается видимость атлетического телосложения и хорошо развитой мускулатуры у пациента. Это вызвано гипертрофией некоторых мышечных групп.

При парамиотонии симптоматика проявляется при воздействии холода и полностью исчезает в тепле. Спазм может длиться от нескольких минут до 2-3 часов, слабость мышц (после применения тепла) наблюдается в течение нескольких суток. При диагностике с помощью электрического тока характерных миотонических явлений не наблюдается.

Миотоническая дистрофия характеризуется проявлением атрофии мышц шеи и лица, а характерные для синдрома спазмы наблюдаются в жевательных мышцах, дистальных отделах конечностей. Мужчины часто страдают облысением, умственной отсталостью.

Рефлекторный миотонический синдром (мышечный спазм) чаще всего возникает в грушевидной и передней лестничной мышце (расположена на шее).

Как выявить отклонение у детей?

Распознать отклонения могут родители у новорожденного малыша. Миотонический синдром у грудничка проявляется даже при сосательных движениях. Такие детки начинают намного позже держать голову, переворачиваться со спины на живот, ползать и ходить. Мышечная слабость приводит к развитию неправильной осанки, сколиозу, возникновению проблем с желудочно-кишечным трактом (запоры, колики).

Миотонический синдром у детей проявляется и тем, что не позволяет вовремя делать первые шаги. Малыши часто падают, теряют равновесие, не могут быстро бегать и ходить по лестнице из-за мышечного спазма. Играть в подвижные активные игры им также не под силу - дети быстро устают.

Слабость лицевых мышц влияет на способность нормально разговаривать. Уже в раннем возрасте проявляются признаки близорукости, так как синдром поражает и глазные мышцы. Симптоматика недуга у каждого ребенка проявляется в разной степени. Следует учитывать, что первые проявления могут возникнуть только в подростковом возрасте. Определить синдром можно попытаться самостоятельно. Для этого по икроножной мышце необходимо легонько постучать, и если произойдет спазм (иногда даже болезненный), значит, понадобиться консультация врача-невролога.

Диагностика

Дать заключение о том, что ребенок страдает миотонией, может только специалист. Для более полной картины врачу необходимо знать о наличии аналогичного синдрома у ближайших родственников. Наиболее простым способом обнаружения дефекта является простукивание перкуссионным молоточком. В качестве инструментального метода диагностики используется электромиография. Метод позволяет врачу установить степень поражения скелетных мышц путем регистрирования их электрической активности.

Парамиотония диагностируется с помощью холодовой пробы, которая вначале вызывает появление миотонических разрядов, после чего любые феномены, характерные для синдрома, исчезают.

Заключительным этапом диагностики является анализ крови на наличие генетических патологий. Его проводят новорожденным детям при наличии различных жалоб родителей (плохой набор веса, отставание в физическом развитии, частые срыгивания) и более взрослым пациентам.

Проявление недуга у взрослых

В юношеском и зрелом возрасте могут проявиться признаки дистрофического типа миотонического синдрома (болезнь Штейнера). Довольно часто это сопровождается сопутствующими патологиями сердца, нарушением менструального цикла у женской половины пациентов и импотенцией у мужчин. Помимо неврологических отклонений, наблюдается значительное снижение уровня интеллекта.

Миотонический синдром у взрослых лиц проявляется весьма своеобразно. Мужчины (более подвержены синдрому) с гипертрофией мышц выглядят спортивно и подтянуто, но на самом деле такие мышцы не обладают силой. Миотонические спазмы приводят к изменению голоса, трудностям при глотании и дыхании (поражение дыхательных мышц). Первые спазмы мышц обычно поражают ноги. При этом больной может абсолютно нормально ходить по ровной поверхности, но если ему понадобится подняться по ступенькам, то есть задействовать другую группу мышц, преодолеть первый подъем будет довольно сложно.

У пациента с миотоническим синдромом можно наблюдать феномен приседания. Ему не удастся присесть так, чтобы задняя поверхность бедер соприкасалась с голенью и при этом полностью опираться на стопу. Больной не в состоянии удержать равновесие в таком положении и просто упадет. Обычное для здорового человека полное приседание он выполняет с широко расставленными ногами и опирается на носки (полностью присесть при этом все равно не получается).

Миотонический синдром: лечение

Чем раньше будет обнаружено отклонение и начато лечение, тем больше шансов у пациента на нормальное развитие. Обнаружив симптомы нарушения работы мышц у ребенка, необходимо незамедлительно обратиться к педиатру или неврологу. В процессе диагностики специалисты прежде всего должны выявить этиологию недуга, а затем подбирать подходящие меры лечебного воздействия.

Для того чтобы малыш не отставал в физическом развитии, понадобится пройти курс (не один!) физиопроцедур и лечебного массажа. При положительных результатах в дальнейшем ребенок будет посещать специальные занятия ЛФК. Даже при врожденном синдроме эти меры значительно облегчают состояние. Родителям придется научиться делать массаж для того, чтобы в домашних условиях поддерживать здоровье ребенка.

Для улучшения самочувствия понадобиться придерживаться диетического питания (ограничивается потребление солей калия). Важно избегать переохлаждения, стрессовых ситуаций, длительного нахождения в расслабленном состоянии.

Медикаментозное воздействие

Некоторые специалисты придерживаются мнения, что лечить миотонический синдром лекарственными препаратами абсолютно не эффективно, и положительный результат возможет только при постоянных физических занятиях. Определять нагрузку должен только специалист. Но для того чтобы снять спазм мышц в некоторых случаях назначают препарат «Фенитоин». Это мышечный релаксант, обладающий противосудорожным действием. Суточная доза средства рассчитывается в зависимости от веса и возраста пациента. У взрослых она не может превышать 500 мг, у детей - 300 мг в сутки.

При миотоническом синдроме также могут быть назначены следующие препараты:

• «Актовегин» - способствует повышению энергетического ресурса клеток, улучшает процессы метаболизма. Препарат можно применять как для внутривенного введения (инъекции), так и в форме таблеток.
• «Пантогам» - эффективное ноотропное средство, активизирующее метаболизм в клетках и имеющее противосудорожное действие. Справляется с психомоторной возбудимостью, неврозами. Хорошо зарекомендовал себя в лечении умственной отсталости у детей.
• «Элькар» - капли, повышающие мозговую активность и нормализующие процессы метаболизма. В списке показаний к назначению присутствует хроническая мышечная слабость, наследственные патологии мышечной дистрофии.

В обязательном порядке больным с миотоническим синдромом назначают диуретики. Они снижают уровень калия в плазме крови, который обычно повышается после очередного приступа.

Врожденные болезни нервной системы требуют постоянного поддерживающего лечения. Для того чтобы уменьшить симптоматику проявления недуга, врачи рекомендуют заниматься плаванием. Маленькому ребенку достаточно пространства будет и в домашней ванне, а в старшем возрасте можно посещать бассейн.

В поликлинике в обязательном порядке ребенку назначают физиотерапевтические процедуры. Отказываться от них не желательно, потому как электрофорез действительно приносит облегчение деткам, страдающим от миотонии. Метод абсолютно безболезненный и предполагает местное введение лекарств посредством постоянного тока.

Необходима консультация врача-генетика и при планировании беременности. В зоне риска находятся мужчины и женщины, в чьем роду уже встречались хромосомные отклонения. Настоятельно рекомендуется таким парам проходить генетическую диагностику во время самой беременности. Для этого применяется анализ околоплодных вод (амниоцентез) на 14-18 неделе, биопсия хориона на 10-12 неделе, кордоцентез (проводится после 18 недель). Стоит отметить, что риск рождения ребенка с таким отклонение значительно повышается, если женщине более 35 лет. С помощью генетического исследования крови врачи могут определить предрасположенность будущего малыша к серьезным недугам.

Профилактика

Еще в период беременности женщина, находящаяся в зоне риска, обязана наблюдаться у врача и проходить обследования, помогающие обнаружить генетические патологии. Новорожденному малышу необходимо чаще находиться на свежем воздухе, делать массаж (профилактический). Важно принять меры для предупреждения развития рахита.

1. Миотония Томпсона (Thomson) и (реже) миотония Беккера (strongecker).
2. Парамиотония Эйленбурга (Eulenburg).
3. Нейромиотония (синдром Исаакса ).
4. Синдром ригидного человека.
5. Энцефаломиелит с ригидностью.
6. Дистрофическая миотония.
7. Шварца-Джампела синдром (Schwartz-Jampel).
8. Пседомиотония при гипотиреозе.
9. Тетанус (столбняк).
10. Псевдомиотония при шейной радикулопатии.
11. Укус паука «Чёрная вдова».
12. Злокачественная гипертермия.
13. Злокачественный нейролептический синдром.
14. Тетания.

Миотония Томпсона

Классическим образцом миотонического синдрома является миотония Томпсона, которая относится к наследственным заболеваниям с аутосомно-диминантным (редко аутосомно-рецессивным - болезнь Беккера) наследованием и начинается в любом возрасте, но чаще всего в раннем детском или юношеском возрасте. У младенца начальные симптомы обычно заметны для матери: первые сосательные движения совершаются медленно,а затем становятся более энергичными; после падения во время игры ребёнок долго не может встать; чтобы взять у ребёнка какой-либо захваченный им предмет, необходимо насильно разжимать ему пальцы и т. д. В школе больной не может сразу начать писать или быстро встать из-за парты и идти к доске. Эти дети не участвуют в играх, требующих быстрых движений. Довольно типичны крампи в икроножных мышцах. Замедленное расслабление мышц иногда сопровождается их миотоническим спазмом. Пассивные движения и произвольные движения, совершаемые с небольшим усилием или медленно, миотоническим спазмом не сопровождаются. Миотонические спазмы могут наблюдаться в различных группах: в мышцах рук и ног, шеи,жевательных, глазодвигательных, мимических, в мускулатуре языка и туловища. Холод усиливает проявления миотонии;алкоголь - облегчает. Состояние тонического спазма при миотонии измеряется в большинстве случаев секундами и почти никогда не длится свыше одной-двух минут. Довольно часто больные жалуются на боли в различных местах тела.

Для миотонии Томпсона характерно атлетическое телосложение и выраженная гипертрофия (иногда она более или менее избирательна по локализации) поперечнополосатых мышц. Ценным тестом для выявления миотонии является ходьба по лестнице. При ходьбе по ровному полу затруднения возникают особенно часто после длительного покоя, а также при смене темпа или характера движения. Миотонические спазмы в руках затрудняют письмо, рукопожатие и другие манипуляции. Миотонический феномен может проявиться в артикуляции при произношении первых нескольких слов (смазанность речи); во время глотания (первые глотательные движения). Иногда затрудняются первые жевательные движения и т.д. У некоторых больных миотонический спазм наблюдается в круговых мышцах глаз. Попытка открыть глаза после крепкого зажмуривания затруднена; возникающий спазм ликвидируется постепенно, иногда через 30-40 сек.

Характерным проявлением миотонии является повышение механической и электрической возбудимости мышц: так называемая «перкуссионная миотония» и «миотонический феномен» при ЭМГ-исследовании. При ударе неврологическим молоточком на месте удара образуется характерное углубление, заметное в дельтовидных, ягодичных мышцах, мышцах бедра и голени и, особенно, - в мышце языка. Наиболее простой феномен - приведение большого пальца при ударе молоточком по возвышению большого пальца. Наглядным также является резкое сжимание пальцев кулак, после которого больной не может сразу его разжать. Длительность миотонической «ямки» отражает тяжесть миотонии в целом. Замечено, что после сна миотонические симптомы могут временно усилиться. Течение заболевания после начального периода нарастания в целом стационарное.

Описана также так называемая ремиттирующая миотонии (миотония, усиливающаяся при избытке калия), клинические проявления которой схожи с болезнью Томпсона. Миотония носит генерализованный характер, проявляясь и в мышцах лица. Характерны колебания выраженности миотонии ото дня ко дню (усиливаясь после интенсивной физической нагрузки или после поступления в организм большого количества калия с пищей). На ЭМГ выявляется миотонический феномен; в биоптате мышц патологии не обнаруживается.

Парамиотония Эйленбурга

Парамиотония Эйленбурга - редкое аутосомно-доминантное заболевание, названное врождённой парамиотонией. Вне охлаждения больные чувствуют себя здоровыми. Часто выявляется хорошо развитая мускулатура и повышение механической возбудимости мышц («ямка» в языке, симптом большого пальца). После общего охлаждения (редко - после локального) развивается спазм мускулатуры, напоминающий миотонический. В первую очередь вовлекаются мышцы лица (круговая мышца глаз, рта, жевательные, иногда - глазодвигательные мышцы). Также характерно вовлечение мышц дистальных отделов рук. Как и при миотонии после резкого сокращения этих мышц возникает резкое затруднение расслабления. Однако, в отличие от миотонии Томпсона, при повторных движениях этот спазм не уменьшается, а, напротив, усиливается (stiffness).

У большинства больных после мышечного спазма вскоре развиваются парезы и даже параличи поражённых мышц, длительность которых составляет от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Эти параличи развиваются на фоне гипокалиемии или гиперкалиемии. Очень редко больные с врождённой парамиотонией проявляют постоянную мышечную слабость и атрофии. Мышечный биоптат выявляет слабо выраженные признаки миопатии. Активность ферментов в крови - нормальная.

Нейромиотония

Нейромиотония (синдром Исаакса, псевдомиотония, синдром постоянной активности мышечных волокон) начинается в любом возрасте (чаще в 20-40 лет) с постоянного повышения мышечного тонуса (stiffness) в дистальных отделах рук и ног. Постепенно процесс распространяется на проксимальные отделы конечностей, а также мышцы лица и глотки. Мышцы туловища и шеи вовлекаются реже и в меньшей степени. В результате постоянного мышечного гипертонуса, который не исчезает во сне, начинают формироваться сгибательные мышечные контрактуры. Характерны постоянные крупные медленные фасцикулярные подёргивания (миокимии) в мышцах рук и ног. Активные движения могут усилить мышечное напряжение (напоминающее спазмы). Механическая возбудимость мышц не повышена. Сухожильные рефлексы снижены. Заболевание медленно прогрессирует с тенденцией к генерализации процесса. Походка в скованной ригидной манере - походка «броненосца». На ЭМГ - спонтанная нерегулярная активность в покое.

Синдром ригидного человека

Синдром ригидного человека (stiff-man syndrome; stiff-person syndrome) в типичных случаях начинается на третьей - четвёртой декаде жизни с незаметного появления ригидности (stiffness) в аксиальной мускулатуре, особенно в мышцах шеи и нижней части спины. Постепенно мышечное напряжение распространяется от аксиальных к проксимально расположенным мышцам. В далеко зашедших стадиях имеется тенденция (редко) и к вовлечению дистальных отделов конечностей и, иногда, - лица. Обычно выявляется симметричное постоянное мышечное напряжение в конечностях, туловище и шее; мышцы плотные при пальпации. Ригидность брюшной стенки и параспинальных мышц приводит к характерному фиксированному гиперлордозу в поясничном отделе, который персистирует в покое. Этот постуральный феномен настолько типичен, что при его отсутствии диагноз должен подвергаться сомнению. Движения затруднены из-за резкой ригидности. Напряжение мышц грудной клетки может стеснять дыхание.

На фоне мышечной ригидности любые внезапные стимулы сенсорного или эмоционального характера провоцируют мучительные (болезненные) мышечные спазмы. Провоцирующими стимулами могут служить неожиданный шум, резкий звук, активные и пассивные движения в конечностях, прикосновение, испуг и даже глотание и жевание. Ригидность уменьшается во время сна, наркоза и введения бензодиазепина или баклофена. Однако даже во сне не устраняется гиперлордоз, который может быть очень выраженным (руки врача свободно проходят под параспинальными мышцами при лежачем положении больного).

Примерно у трети больных с синдромом ригидного человека развивается сахарный диабет I типа и другие аутоиммунные заболевания (тиреоидит, миастения, пернициозная анемия, витилиго и др.), что позволяет предположительно относить данное заболевание к аутоиммунным. Это подтверждается также и тем, что у 60 % пациентов обнаруживается очень высокий титр антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты.

Вариантом синдрома ригидного человека является синдром «вздрагивающего ригидного человека» («Jerking stiff-man syndrome»), при котором кроме постоянного мышечного напряжения наблюдаются быстрые выраженные (ночные и дневные) миоклонические подёргивания аксиальных и проксимальных мышц конечностей. Миоклонические вздрагивания обычно появляются уже на фоне существующего несколько лет заболевания и откликаются на диазепам. У этих больных часто выявляется стимул-чувствительный миоклонус.

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Исаакса, при котором на ЭМГ выявляются миокимии. Иногда необходимо исключать спастичность при пирамидном синдроме (однако при синдроме ригидного человека нет высоких рефлексов) и ригидность при прогрессирующем супрануклеарном параличе (здесь имеют место симптомы, напоминающие паркинсонизм и дисто-ния). Мощные мышечные спазмы нередко заставляют дифференцировать заболевание со столбняком, но тризм не характерен для синдрома ригидного человека. Электромиография позволяет дифференцировать этот синдром не только с синдромом Исаакса, но и с различными вариантами миопатии и мышечной дистрофии.

Прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью

Прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью (или «подострый миоклонический спинальный нейронит») также проявляется ригидностью аксиальных и проксимальных мышц и болезненными мышечными спазмами, которые также провоцируются сенсорными и эмоциональными стимулами. Возможен лёгкий плеоцитоз в ликворе. В неврологическом статусе иногда по мере течения заболевания выявляется негрубая мозжечковая атаксия. МРТ позволяет исключить это заболевание.

Дистрофическая миотония

Дистрофическая миотония (или миотоническая дистрофия) - по-видимому, наиболее частая форма миотонии и характеризуется тремя основными синдромами:

1. миотоническим типом нарушения движений;
2. миопатическим синдромом с характерным распределением амиотрофий (поражение мускулатуры лица, шеи, дистальных отделов рук и ног);
3. вовлечением в процесс эндокринной, вегетативной и других систем (мультисистемные проявления).

Возраст начала заболевания и его проявления очень вариабельны. Миотонические нарушения больше выражены в сгибателях пальцев рук (схватывание предметов затрудняется в наибольшей степени); при повторных движениях миотонический феномен уменьшается и исчезает. Слабость и атрофии мышц, как правило, появляются позже. Они захватывают мышцы лица, особенно жевательные, в том числе височные, кивательные мышцы и мышцы, поднимающие верхнее веко, периоральную мускулатуру; развивается типичный вид: амимия, полуопущенные веки, подчёркнутые височные ямки, диффузная атрофия мышц лица, дизартрия и низкий глухой голос. Часто отмечается атрофия дистальных отделов рук и перонеальной группы мышц на ногах.

Характерно наличие катаракты; у мужчин - атрофия яичек и импотенция; у женщин - инфантилизм и ранний климакс. У 90 % больных выявляются те или иные отклонения на ЭКГ, пролапс митрального клапана, нарушения двигательных функций желудочно-кишечного тракта. МРТ нередко выявляет корковую атрофию, расширение желудочков, фокальные изменения белого вещества, отклонения в височных долях. Часто выявляется гиперинсулинемия. Уровень КФК обычно нормален. На ЭМГ - характерные миотонические разряды. В мышечном биоптате - разнообразные гистологические нарушения.

Шварца-Джампела синдром

Шварца-Джампела синдром (хондродистрофическая миотония) начинается на первом году жизни и проявляется резким затруднением расслабления сокращённых мышц в сочетании с повышенной механической и электрической возбудимостью мышц. Иногда наблюдаются спонтанные сокращения мышц и крампи. Некоторые мышцы гипертрофированы и плотные при пальпации в состоянии покоя. Болезненные сокращения наблюдаются в конечностях, мышцах живота, а также в области лица (миотонический блефароспазм; болезненные сокращения мышц гортани, языка, глотки, которые могут вызывать иногда состояния асфиксии). Очень часто выявляются различные аномалии скелета - карликовость, короткая шея, кифоз, сколиоз, асимметрия лица, ретрогнатия, и др. Как правило, имеет место задержка умственного развития. На ЭМГ - миотонические разряды.

Псевдомиотония при гипотиреозе

Этот синдром проявляется медленным сокращением и таким же медленным расслаблением мышц, что наглядно выявляется уже при вызывании сухожильных рефлексов, особенно ахиллова рефлекса. Мышцы отёчны. На ЭМГ типичных миотонических разрядов нет; после произвольного сокращения иногда видны потенциалы последействия. Для распознавания псевдомиотонии при гипотиреозе важна своевременная диагностика гипотиреоза.

Столбняк

Столбняк (тетанус) - инфекционное заболевание. Тризм («челюсти на замке») - первый симптом столбняка в 80 % случаев. Вслед за тризмом, а иногда одновременно с ним, появляется напряжение мышц затылка и сведение мышц лица (facies tetanica): лоб сморщивается, глазные щели суживаются, рот растягивается в смеющейся гримасе («сардоническая улыбка»). Один из кардинальных признаков столбняка - дисфагия. При возрастании напряжения затылочных мышц сначала становится невозможным наклон головы вперёд, затем голова запрокидывается назад (опистотонус). Развивается спазм мышц спины; мышцы туловища и живота напряжены, становятся очень рельефными. Живот приобретает доскообразную твёрдость, брюшное дыхание затрудняется. Если ригидность охватывает и конечности, то в таком положении всё тело больного может приобретать форму столба (orthotonus), вследствие чего заболевание и получило своё название. Судороги очень болезненны и возникают почти беспрерывно. Любые внешние стимулы (прикосновение, стук, свет и т.д.) провоцируют общие тетанические судороги.

Помимо генерализованного описан и так называемый местный столбняк («лицевой паралитический столбняк»).

Дифференциальный диагноз столбняка проводят с тетанией, бешенством, истерией, эпилепсией, менингитом, отравлением стрихнином.

Псевдомиотония при шейной радикулопатии

Это - редкий синдром, наблюдаемый при поражении корешка С7. Такие больные жалуются на трудности раскрывания кисти после захватывания предмета. Пальпация кисти выявляет при этом напряжении мышц («псевдомиотония»), которое возникает из-за парадоксального сокращения флексоров пальцев при попытке активировать экстензоры пальцев.

Укус паука «Чёрная вдова» может сопровождаться повышением тонуса мышц, подёргиваниями и крампи в области укуса.

Тетания

Тетания отражает явную или скрытую недостаточность паращитовидных желез (гипопаратиреоз) и проявляется синдромом повышенной нервномышечной возбудимости. Явная форма наблюдается при эндокринопатии и протекает со спонтанными мышечными судорогами. Скрытая форма провоцируется чаще всего нейрогенной гипервентиляцией (в картине перманентных или пароксизмальных психовегетативных расстройств) и проявляется парестезиями в конечностях и лице, а также избирательными мышечными судорогами («карпопедальные спазмы», «рука акушера») и эмоциональными расстройствами. Может наблюдаться тризм и спазм других мышц лица. В выраженных случаях возможно вовлечением мышц спины, диафрагмы и даже гортани (ларингоспазм). Выявляется симптом Хвостека и симптом Труссо-Бансдорфа и другие аналогичные симптомы. Возможен также низкий уровень кальция (существуют и нормокальциемические нейрогенные варианты) и повышение содержание фосфора в крови.

Дифференциальный диагноз: необходимо исключать заболевания паращитовидных желез, аутоиммунные процессы, психогенные расстройства нервной системы.

Миотония впервые описана датским врачом Ю. Томсеном, который болел сам и в пяти поколениях своей семьи наблюдал 20 человек, страдающих этой болезнью. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Клинически проявляется своеобразным нарушением двигательного акта. После первого активного сокращения мышцы возникает тоническое ее напряжение, из-за чего затруднено расслабление. Сжав кисть в кулак, больной с трудом ее разжимает. Такое затруднение возникает в начале движения, при последующих движениях оно уменьшается. Мышца как бы “разрабатывается”. Указанные затруднения усиливаются на холоде, а также под влиянием эмоций и уменьшаются в тепле.

Наиболее ранним симптомом миотонии является спазм мышц ног, выявляемый при ходьбе. Больной по прямой линии идет удовлетворительно, но если ему надо подняться по лестнице или повернуть в сторону, т. е. включить в двигательный акт другую группу мышц, он вначале как бы застывает, с трудом преодолевает первую ступеньку, а дальше поднимается быстрее и легче. Если стоящего больного слегка толкнуть, он падает, так как необходимые для поддержания равновесия мышцы не в состоянии своевременно сократиться. Если при быстрой ходьбе или беге больной споткнется, то также не удерживает равновесия и падает. Больной миотонией не может сесть на корточки, опираясь всей подошвой о пол. Он может присесть только на пальцах, а пятки отрывает от пола. Из-за повышенного тонуса и нарушения синкинезии век и глазных яблок может наблюдаться ложный симптом Грефе. Отмечается миотоническая реакция и при аккомодации. Если больному быстро приблизить книгу к глазам или отдалить от глаз, то он различает буквы не сразу, а через некоторое время, как бы адаптируясь к расстоянию.

Вторым кардинальным симптомом миотонии является извращение механической возбудимости мышц. Так, при ударе молоточком по тена-ру возникает спазм мышц, быстрое приведение большого пальца к кисти и медленное, постепенное его отведение. При ударе по разги&ате-лям кисти с радиальной стороны предплечья наблюдается быстрая дорзальная флексия кисти и медленное, ступенеобразное ее опускание. При ударе молоточком по мышцам плечевого пояса, ягодичным мышцам и языку на месте удара остается мышечный валик, который сглаживается постепенно.

Отмечается миотонический тип сухожильных рефлексов. После сокращения мышца расслабляется очень медленно. У больных извращена электрическая возбудимость исчерченной мускулатуры При электрическом раздражении сокращение мышцы сохраняется некоторое время после прекращения раздражения.

Кроме этой основной описан ряд других форм миотонии. Так, Ьеккер в 1961 г. описал случаи миотонии с рецессивным типом наследования. Развитие симптомов начиналось позже, но болезнь протекала тяжелее. Болеют в основном мальчики. Тальма в 1892 г описал ряд спорадических случаев миотонии с более легким течением. При всех указанных формах миотонии атрофии мышц не наблюдается, наоборот мышцы развиты хорошо или даже чрезмерно, но сила их снижена (79).

Штайнерт, Баннет и Куршман в 1909-1912 гг. описали атро-фическую миотонию (или миотоническую дистрофию), при которой у больных наблюдаются миотонические явления и атрофия мышц. При этом миотонические явления у больных больше выражены в сгибателях кисти и жевательной мускулатуре, а атрофия - в мышцах лица, шеи и дистального отдела рук. У больных атрофической миотонией отмечается ряд других симптомов и расстройств- раннее облысение, ранняя катаракта, гипоплазия яичек, снижение интеллекта. Нередко отмечается гиперостоз внутренней пластинки лобной кости и уменьшение размеров турецкого седла. Степень гипогонадизма и гиперостоза внутренней пластинки лобной кости пропорциональна длительности заболевания. Предполагают, что в их возникновении определенную роль играет повышение уровня гормона роста. Это аутосомно-доминантное заболевание со 100% пенетрантностью у мужчин и 64%-у женщин.

В 1886 г. Ейленбург описал врожденную парамиотонию -заболевание, при котором миотонические явления проявляются под влиянием холода и не отмечаются в тепле Тонический спазм обычно длится от 15 мин до нескольких часов При применении тепла миотонические явления проходят, но наступает слабость соответствующих мышц, которая длится часами и даже сутками. Механическая возбудимость мышц при парамиотонии не повышена. Не наблюдается миотонических явлений и при раздражении электрическим током. Наследуется заболевание аутосомно-доминантно с полной пенетрантностью. Некоторые авторы описывали парамиотонию как приобретенное заболевание. Ряд авторов считают парамиотонию абортивной формой миотонии Томсена или ее начальной стадией.

Для объяснения патогенеза миотонии высказывался ряа, гипотез: поражение вегетативной нервной системы, дисфункция подкорковых вегетативных центров, мозжечка, эндокринных желез и др. Есть ряд фактических данных о нарушении нервно-мышечной синаптической передачи и поражении клеточных мембран мышечных волокон.

Прозерин усиливает миотонические явления, поэтому в неясных случаях применяется прозериновая проба для их выявления. Предполагают, что в основе миотонического феномена лежит повышенное содержание ацетилхолина или снижение активности холиэстеразы.

При лечении больных преследуется цель стабилизации проницаемости клеточных мембран путем введения внутримышечно сульфата хинина, внутривенно кальция хлорида, магния сульфата внутривенно или внутримышечно; кофеина, брома, аскорбиновой кислоты, дифенина - перорально. Положительный эффект наблюдается от тепловых процедур, массажа, гальванизации и фарадизации нервных стволов. Больные должны избегать пищевых продуктов, богатых солями калия (картофеля, изюма и др.), а также физических перенапряжений. Больные миотонией не должны купаться в холодной воде, есть мороженое и пить холодные напитки. При атрофической миотонии лечение больных проводится, так же, как и при миопатии.

Миотонические явления наблюдаются также при гликогенозе Мак Ардля, при котором у больных отсутствует мышечная фосфорилаза, превращающая мышечный гликоген в глюкозу. Заболевание начинается в детском возрасте и проявляется патологической утомляемостью. В дальнейшем, в возрасте 20-40 лет, у больных появляются мышечные спазмы при физических напряжениях, боль в мышцах и слабость. Особенно резко эти симптомы проявляются в икроножных мышцах при подъеме больных по лестнице. Степень мышечных расстройств пропорциональна степени нагрузки и длительности мышечного сокращения. Наряду с судорогами скелетных мышц у больных наблюдается тахикардия, чувство общей усталости. После отдыха, а также после внутривенного введения глюкозы указанные симптомы проходят. После 40-летнего возраста у больных появляется мышечная слабость, которая выявляется даже после незначительной нагрузки. Наследуется заболевание аутосомно-рецессивно.

Окончательная диагностика заболевания может быть проведена на основании биохимического исследования крови и гистохими-ческого исследования мышечного биоптата. В крови больных исследуют содержание глюкозы, молочной и пировиноградной кислот до физической нагрузки. Затем на плечо накладывают жгут или манжетку аппарата Рива-Роччи, накачивают воздух до прекращения поступления крови в эту руку, просят больного поработать кистью до утомления и, не снимая манжетки, берут повторно кровь из вены и снова исследуют содержание глюкозы, пировиноградной и молочной кислот. В норме у здоровых лиц после физической нагрузки происходит незначительное падение концентрации глюкозы и резкое повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот (в 3-4 раза). У больных с синдромом Мак-Ардля концентрация молочной кислоты увеличивается всего в 2-2,5 раза, но уровень глюкозы значительно снижается. При биопсии мышц и гистохимическом их исследовании в мышечной ткани отсутствует мышечная фосфорилаза.

Эффективного лечения не существует. Больным перед физической нагрузкой необходимо принимать глюкозу или мед. Показано введение АТФ, глюкагона.

Диагноз «миотонический синдром», как правило, вводит родителей в ступор, так как не все слышали о таком у детей и не знают, что это такое. Тут главное не увлекаться чтением всего подряд на эту тему и не впадать в депрессию. Конечно, ничего хорошего в таком нарушении нет, однако на самом деле ситуация бывает не такой катастрофической, как это часто описывают неврологи.

Что это за нарушение

Миотонический синдром - нарушение в работе нервно-мышечной системы, которое проявляется снижением мышечного тонуса, вследствие чего ребёнку тяжело нормально передвигаться . При наличии данного синдрома мышцы спазмируются при напряжении и медленно расслабляются после него. Таким образом, в состоянии покоя конечности кажутся вялыми и атрофированными, а при попытке сделать движение наступает спазм и движение причиняет боль.

Знаете ли вы? Кости у чрезвычайно эластичные и мягкие. Природа не зря так задумала, ведь если бы скелет ребёнка сразу был окостенелым, малыш не смог бы пройти по . При рождении у ребенка имеется 300 отдельных костей, а у взрослых людей их уже 206. Это происходит потому, что часть костей, к примеру черепные, срастаются позже.

Причины возникновения

Пока врачам не удалось достоверно установить причину возникновения синдрома. Большинство мнений сводится к тому, что эти нарушения происходят на уровне генетики. Если в роду были люди с таким синдромом, либо с другими нарушениями опорно-двигательного аппарата, эндокринной системы, то и малыш может унаследовать подобные нарушения.

Клинические проявления

Современные медики различают несколько видов миотонического синдрома: парамиотомия, болезнь Томсена, миотония Бейкера, миотоническая дистрофия. Все они имеют схожую клиническую картину, с разницей в степени поражения тех или иных мышц.

Общие симптомы могут проявляться следующим образом:

• визуально заметна нарушенная ;
• малыш не держит спинку, не может прямо стоять или ;
• , смехе или напряжении происходит ;
• очень быстрая утомляемость, апатия, отсутствие интереса к подвижным играм;
• и (развитие );
• частые головные боли без видимой на то причины;
• уровень интеллекта явно ниже, чем у ровесников;
• неспособность удерживать равновесие, падение при беге, быстрой ходьбе, подъёме по лестнице или склону.

Знаете ли вы? Причиной неустойчивого поведения и нервозности двухлетних детей является большое к оличество нервных путей в головном мозге, которое больше, чем у взрослого человека, в два раза. В этом возрасте у малыша в мозге насчитывается более 100 триллионов нервных соединений.

Заподозрить миотонический синдром у грудничка можно легонько постукав его по икроножной мышце - произойдёт болезненное спазмирование и будут хорошо видны бугорки мышц в течение нескольких минут. Спазмироваться могут не только мышцы конечностей, но и челюстно-лицевые, что отражается на мимике, приёме пищи и речи. При малейшем подозрении на данное заболевание нужно срочно обратиться к врачу.

Диагностика

Для точной постановки диагноза доктор назначит ребёнку биохимический анализ крови, обследование на электромиографе, гистологию мышечных волокон, биопсию. Только после всех этих процедур можно установить точный диагноз и определить необходимую терапию.

Лечение

Лечение заболевания сводится к поддержанию активного образа жизни и комплексу поддерживающих процедур. Малышу нужны зарядка по утрам, регулярный , побольше прогулок на свежем воздухе, специальная . В случае, если заболевание врождённое, то полностью его излечить практически невозможно, однако вовремя начатая длительная терапия поможет минимизировать болевые ощущения и даст возможность в будущем вести практически полноценную жизнь. К клиническим методам лечения относятся:

• иглорефлексотерапия, электрофорез;
• лечебная физкультура;
• мануальный массаж;
• приём препаратов;
• занятия с логопедом и психологом.

Важно! Не все виды спорта одинаково полезны для детей, особенно дошкольного возраста. Наименее травматичными врачи считают плавание, легкую атлетику, спортивное ориентирование, лыжи. Эти виды спорта благотворно влияют на весь организм.

Массаж должен проводиться несколькими курсами у квалифицированного специалиста. Также в поликлинике на ЛФК родителям покажут, как правильно заниматься с малышом дома. Все процедуры необходимо проводить каждый день.
Также огромную пользу приносит плавание и закаливание организма. Когда ребёнок подрастёт, его нужно обязательно записать в бассейн - вода хорошо расслабляет мышцы и держит их в тонусе. Необходимо избегать переохлаждения, стрессовых ситуаций и тяжёлых физических нагрузок, а также продолжительного пребывания в одной расслабленной позе.

Нужно знать, как правильно снимать миотонические атаки. Так, в случае переохлаждения атака снимается согревающими процедурами - принять тёплый душ, укутаться в одеяло.

Сегодня существуют специальные медицинские центры для таких детей, в которых разработаны оздоровительные программы и работают специалисты. В них с детьми занимаются психологи, логопеды, физиотерапевты. Больным миотонией рекомендуют занятия танцами, а именно сальсой, брейк-дансом, бальными танцами. Это и умеренная физическая нагрузка, и яркие, положительные эмоции одновременно, что тоже очень важно.