Фокальная дистония кисти. Дистония

Мышечная дистония — непроизвольные, спонтанно возникающие сокращения мышц, которые сопровождаются нехарактерной двигательной активностью с ненормальным положением частей тела.

Это довольно тяжелая болезнь, которая чаще всего развивается в раннем детском возрасте. Однако встречается и взрослых людей.

При синдроме мышечной дистонии у больного может происходить деформация лица, шеи, рук, туловища, ног. При этом тело принимает патологические позы. В патологический процесс может быть вовлечена одна мышца либо целая группа мышц. При этом не происходит нарушение интеллекта либо иных нарушений психики.

Наиболее часто симптомы этого заболевания проявляются к вечеру или в моменты нервного напряжения. В период покоя проявления болезни очень редки.

Как возникает

В результате нарушения функционирования экстрапирамидной системы головного мозга возникают расстройства движений, проявляющиеся сокращениями мышц. Это происходит из-за того, что при дистонии нарушается выработка нейротрансмиттеров, которые обеспечивают связь между нейронами.

При этом нарушается процесс обработки нервных импульсов и часть их остается необработанными нервной системой. Это приводит к тому, что происходит одновременное сокращение мышц-антагонистов и мышц-агонистов, которые при нормальном функционировании нервной системы должны противодействовать друг другу.

Такой процесс и становится причиной возникновения тремора, судорог, нарушений речи, скручиваний, морганий и т.д. Такие спазмы мышц приводят к изменениям положения тела человека, снижению его трудоспособности и причиняя массу других неудобств.

Виды мышечных дистоний

Современная медицина различает множество форм мышечной дистонии, которые различаются этиологическими характеристиками, симптоматикой и проявлениями.

В зависимости от причины возникновения различают идиопатическую или первичную и вторичную мышечную дистонию. Первый вид этого недуга характерен для раннего детства и встречается в 90% случаев болезни. Такую дистонию вызывает генетическая предрасположенность. Второй тип дистонии возникает у более старших людей на фоне приема определенных препаратов или вследствие перенесенных болезней.

В зависимости от возраста пациента различают:

• младенческую — от рождения и до 2 лет;
• детскую — у детей в возрасте от 2 до 12 лет;
• подростковую — в возрасте от 12 до 20 лет;
• молодого возраста — 20-40 лет;
• взрослого возраста — у людей старше 40 лет.

В зависимости от проявления различают:

• гипотонус, при котором наблюдается слабость мышц либо абсолютная их обездвиженность;
• гипертонус, при котором мышцы наоборот напряжены, вплоть до полной парализации движений.

В зависимости от вовлеченности частей тела в патологический процесс различают:

Синдромы мышечной дистонии

Выделяют несколько синдромов мышечной дистонии:

Стадии болезни

Мышечная дистония обычно развивается постепенно и проходит несколько стадий:

• 1-я стадия — симптомы проявляются только после нервного перенапряжения, а в период спокойствия самостоятельно исчезают;
• 2-я стадия — симптомы начинают проявляться во время любой двигательной активности, даже в период покоя;
• 3-я стадия — физические изменения становятся сильно заметными;
• 4-я стадия — происходят существенные нарушения двигательных способностей организма.

Причины развития болезни у взрослых

Как уже упоминалось первичная дистония мышц возникает из-за генетической предрасположенности. Вторичная же дистония у взрослых может возникать по следующим причинам:

• энцефалит;
• прием некоторых лекарственных средств;
• онкологические болезни;
• церебральный паралич;
• болезнь Гетингтона;
• рассеянный склероз;
• болезнь Вильсона-Коновалова.

Симптомы болезни у взрослых

Проявления мышечной дистонии будет зависеть от ее вида и места локализации. Насторожить взрослого человека должно возникновение следующих симптомов, являющихся ранними признаками болезни:

• боль в мышцах;
• тремор головы и/или рук;
• постоянное движение нижней челюсти;
• зажмуривание глаз;
• наклон головы в сторону;
• сковывающие спазмы;
• глухой, напряженный голос;
• нарушения речи;
• патологические позы, например, подворачивание стоп или выкривление позвоночника.

Особенности мышечной дистонии у детей

Причинами развития мышечной дистонии у новорожденных может служить также генетическая предрасположенность. Однако, нередко эта патология имеет вторичную природу, вследствие следующих причин:

• угроза выкидыша во время беременности;
• курение и употребление алкоголя во время беременности;
• многоводие при беременности;
• стремительные или затяжные роды;
• хроническая гипоксия плода;
• кровотечение во время родов;
• родоразрешение при помощи кесарева сечения;
• патология беременности;
• родовые и иные травмы;
• интоксикация организма;
• заболевания головного мозга, сердца и сосудов инфекционного характера.

Симптомы мышечной дистонии у новорожденных и детей

Проявляться дистония у детей может так же по разному, как и у взрослых. Насторожить родителей и послужить причиной обращения к педиатру, а затем и невропатологу, должны следующие симптомы:

• непроизвольные периодические подергивания конечностями;
• длительное сохранение позы эмбриона после рождения;
• неправильное патологическое положение стоп;
• патологический разворот тела;
• хождение на носочках;
• разворот кистей рук;
• невозможность удерживать в руках какие-либо предметы.

В запущенных случаях возможно полное нарушение двигательной активности вплоть до невозможности осуществления даже самых простых движений.

Лечение

Мышечная дистония, хоть и серьезное заболевание, но не безнадежное.

При правильном подходе к лечению, а главное, своевременном обнаружении проблемы и обращению к врачу, мышечные функции можно восстановить практически во всех случаях. Если же болезнь запущена, то целью терапии являются облегчение симптомов и улучшение двигательной активности пациента.

Медикаментозное лечение

Лечение медикаментами подразумевает применение лекарственных средств, которые способны повлиять на нейромедиаторы. С этой целью применяют:

1. Допаминергические препараты (Тетрабеназин, Леводопа). Эти препараты влияют на систему дофамина и нейротрансмисттерадопамина, участвующих в работе мышц.
2. Антихолинергические средства (Тригексифенидил, Бензтропин). Эти препараты блокируют действие ацетилхолина, являющегося нейротрансмисттером.
3. ГАМК-эргические средства (Диазепам, Баклофен, Клоназепам, Лоразепам). Эта группа средств регулирует нейротрансмисттер ГАМК.

Ботулинотерапия

Эта методика подразумевает введение инъекций ботулинического токсина, который в малых дозах способен предотвратить мышечные сокращения. Это вызывает временное улучшение состояния, с исчезновением аномальных патологических поз и непроизвольных движений. Эффект после введения препарата развивается через несколько дней и может длиться несколько месяцев.

Глубокая стимуляция мозга

Этот вид лечения назначается при недостаточной эффективности лекарственных средств или при невозможности их приема из-за сильно выраженных побочных эффектов. Процедура подразумевает имплантацию небольших электродов в определенные отделы головного мозга, контролирующие двигательные функции.

Лечебная физкультура

Этот вид терапии является обязательной составной лечения. Виды упражнений и курс лечения подбираются в каждом конкретном случае в индивидуальном порядке в зависимости от вида и тяжести мышечной дистонии.

Массаж

Массаж является очень важной составной комплексной терапии заболевания, особенно в детском возрасте. Важно, чтобы его проводил только специалист, чтобы не навредить здоровью и не усугубить заболевание.

Физиотерапия

Физиотерапевтические методы практически всегда применяются в комплексной терапии дистонии. Особенно в детской практике. Могут быть назначены:

• ультразвуковая терапия;
• электрофорез;
• магнитотерапия;
• водолечение;
• грязелечение;
• теплолечение.

Вспомогательная терапия

Дополнением к основному лечению, оказывающим положительное влияние на процесс выздоровления и приведение тонуса мышц в норму могут назначаться:

• иглотерапия;
• остеопатия;
• стоунтерапия;
• гирудотерапия и др.

Хирургическое вмешательство

Оперативным путем мышечная дистония лечится лишь в случае неэффективности остальных методов терапии.

Это синдром поражения ЦНС, проявляющийся несогласованными аритмичными изменениями тонуса различных групп мышц. Клинически характеризуется фокальными или генерализованными непроизвольными фиксированными позами или двигательными актами. Диагностика проводится по клиническим данным о наличии дистонических феноменов. Инструментальные обследования (МРТ, УЗДГ, ЭНМГ) направлены на поиск причинного заболевания. Консервативная терапия включает кинезиотерапию, назначение фармпрепаратов, локальное введение ботулотоксина, физиотерапевтические воздействия. При генерализованных формах возможно нейрохирургическое лечение.

Мышечное напряжение (тонус) необходимо для поддержания позы тела, осуществления движений. В отличие от сниженного (гипотонус) и повышенного (гипертонус) напряжения мышц, мышечная дистония (МД) обозначает нарушение адекватного соотношения тонуса отдельных мышц или мышечных групп. МД не является нозологической единицей, представляет собой синдром, встречающийся при различных поражениях центральной нервной системы. По данным европейских исследований, мышечная дистония встречается в странах Западной Европы с частотой 11,2 случая на 100 тыс. населения. Начало проявлений возможно в любом возрасте. Более ранний дебют симптоматики ведёт к более быстрому прогрессированию синдрома с последующей генерализацией процесса.

Причины

Этиофакторами МД могут выступать различные поражения головного мозга, распространяющиеся на структуры ответственной за регуляцию тонуса экстрапирамидной системы. У детей первого года жизни мышечная дистония развивается преимущественно вследствие нарушений развития нервной системы во внутриутробном периоде или её повреждений в процессе родов . К возможным причинам относят гипоксию плода , внутриутробные инфекции , токсические воздействия (курение, приём алкоголя, наркомания , медикаментозное лечение беременной), родовую травму новорожденного . У детей старшего возраста и взрослых выделяют следующие основные этиологические факторы:

• Генетические изменения . Генные мутации обуславливают изменения медиаторной или рецепторной части нервных синапсов, участвующих в передаче регулирующих тонус воздействий. К наследственным формам МД относятся идиопатический блефароспазм , миоклоническая дистония , первичная торсионная дистония .
• Черепно-мозговая травма. Повреждение подкорковых структур при ЧМТ , проводящих трактов экстрапирамидной системы обуславливает расстройство центральной регуляции тонуса мышц. При неполном восстановлении мышечная дистония сохраняется в посттравматическом периоде.
• Опухоль головного мозга. Прорастая церебральные ткани, агрессивные разрушают нейроны и проводящие пути. При неинвазивном росте по мере увеличения размеров опухоли возникает компрессия окружающих образований. МД возникает при вовлечении в патологический процесс экстрапирамидных структур.
• Энцефалит. Воспалительное поражение различных уровней экстрапирамидной системы при энцефалите влечёт расстройство её регулирующего воздействия на мышечный тонус. МД может проявляться на фоне стихания острого воспалительного процесса и регресса более грубой неврологической симптоматики.
• Медикаментозное воздействие . Спровоцировать дистонические расстройства способны атипаркинсонические фармпрепараты, нейролептики, антидепрессанты, антипсихотики. Факторами риска возникновения побочных эффектов терапии являются большая длительность приёма и высокие дозировки.

Патогенез

Указанные выше этиофакторы вызывают дисфункцию многоуровневой системы регуляции мышечного напряжения. В результате возникает спонтанная импульсация, чрезмерно активирующая определённые мышцы. Активированная мышечная группа входит в состояние тонического сокращения, что приводит к насильственному движению с последующим застыванием. В зависимости от локализации подверженной патологической импульсации мышечной группы возможен непроизвольный поворот головы, скручивание туловища, зажмуривание глаза, дистонический тризм и т. п. Чередование избыточного напряжения мышц-антагонистов лежит в основе гиперкинезов - непроизвольных двигательных актов различной амплитуды и скорости. Патогенетический механизм развития многих МД продолжает изучаться.

Классификация

По локализации дистонических феноменов выделяют краниальную, параорбитальную, оромандибулярную, цервикальную, фарингеальную, торсионную и прочие формы МД. По этиологии дистонический синдром классифицируют на первичный (наследственный, идиопатический), вторичный (приобретённый). В основу следующей классификации легла распространённость патологического процесса на мышечные группы. В соответствии с данным критерием выделяют следующие формы МД:

• Фокальная. Патологический процесс охватывает не более одной мышечной группы. К фокальным формам относится писчий спазм , блефароспазм, спастическая дисфония.
• Сегментарная. Тоническое сокращение распространяется на несколько рядом расположенных мышечных групп. Примером может служить комбинированная оромандибулярная МД .
• Мультифокальная . Фокальные дистонические феномены наблюдаются в нескольких участках тела. Патологические мышечные сокращения в них могут происходить одновременно и независимо друг от друга.
• Генерализованная . Непроизвольное мышечное напряжение распространяется практически на всю скелетную мускулатуру. Начавшись с фокальных форм, МД способна трансформироваться в генерализованную форму.

По мере развития дистонического синдрома усугубляется выраженность патологических изменений. В связи с этим выделяют 4 степени выраженности МД. В клинической практике они оцениваются как стадии развития дистонии.

• I - изменения выражены минимально. Дистонический синдром проявляется в ситуации повышенного психического напряжения, при переутомлении.
• II - мышечная дистония регулярно возникает при физической активности. В покое дистонические феномены отсутствуют.
• III - мышечная дистония носит постоянный характер, усиливается при произвольных движениях. Отмечаются затруднения при выполнении действий с участием подверженных дистонии мышечных групп. Возникают ограничения в профессиональной деятельности.
• IV - выраженная МД, лишающая пациента возможности самостоятельного выполнения отдельных движений. Инвалидизирует больного.

Симптомы мышечной дистонии

Основные клинические проявления: дистонические позы и двигательные акты. Полиморфизм симптоматики обусловлен различной локализацией процесса, силой, скоростью и частотой мышечных сокращений. Общей закономерностью для дистонических феноменов является их стереотипный характер, возникновение в процессе выполнения произвольных двигательных актов, усиление при переутомлении, депривации сна, стрессе, уменьшение после сна, отдыха, в гипнотическом состоянии.

В большинстве случаев мышечная дистония манифестирует фокальными формами. Писчий спазм проявляется спастическим сокращением мышц кисти, что делает невозможным дальнейшее написание текста. Идиопатический блефароспазм характеризуется сокращением круговой мышцы глаза, приводящим к зажмуриванию. Оромандибулярная форма имеет несколько вариантов: тризм, насильственное открывание рта, вытягивание губ, высовывание языка. Цервикальная МД характеризуется насильственным поворотом, наклоном головы, фарингеальная - нарушением глотания, торсионная - скручивающими туловище поворотами. Приспосабливаясь к дистоническим приступам, пациенты вырабатывают привычные корригирующие жесты и движения, уменьшающие выраженность мышечных нарушений.

У грудничков мышечная дистония проявляется неестественными позами, поворотом головы всегда в одну сторону, переворачиванием только через один бок, отставанием статико-моторного развития. Во многих случаях фокальные проявления постепенно трансформируются в сегментарные, распространяются на другие участки тела, спустя несколько лет переходят в генерализованную МД. Чем раньше произошёл дебют дистонии, тем быстрее возникает генерализация. Длительное изолированное течение фокальных дистоний наблюдается у больных с манифестацией клинической симптоматики после 25-35 лет.

Осложнения

Прогрессирующая мышечная дистония значительно нарушает двигательную сферу больного, затрудняет профессиональную и бытовую деятельность. Со временем выполнение профессиональных обязанностей становиться невозможным, пациент переходит на инвалидность. Цервикальная форма осложняется развитием кривошеи. При торсионной МД развиваются искривления позвоночника, на поздних стадиях возможны дыхательные расстройства. Блефароспазм приводит к возникновению энтропиона, сухости переднего сегмента глаза. В ряде случаев отмечается возникновение невритов и компрессионных невропатий периферических нервов конечности, осуществляющей корригирующие дистонию движения.

Диагностика

Диагноз устанавливается врачом-неврологом на основании клинических данных с учетом жалоб на дистонические проявления и результатов осмотра. Дальнейшие диагностические обследования направлены на определение причины возникновения дистонического синдрома, верификацию базового заболевания. Основными этапами диагностики являются:

• Сбор анамнеза . Диагностическое значение имеет возраст дебюта симптоматики, последовательность её развития. У детей младшего возраста обращают внимание на перинатальный анамнез, у старших пациентов - на принимаемые лекарственные препараты. В рамках семейного анамнеза устанавливают наличие заболеваний с дистоническими проявлениями у ближайших родственников. При подозрении на наследственный характер МД назначается консультация генетика, проводится генеалогический анализ.
• Осмотр невролога . В неврологическом статусе определяется фокальное или генерализованное нарушение тонуса. Мышечная сила сохранена или незначительно снижена. Рефлекторная и чувствительная сферы без патологии, могут быть нарушены при развитии вторичных невропатий.
• Инструментальные исследования . Проводятся с целью выявления органической патологии нервной системы. В соответствии с симптоматикой могут назначаться рентгенография позвоночника , МРТ одного отдела позвоночника, УЗДГ головы и шеи , МРТ головного мозга , электронейромиография , УЗИ нерва . Блефароспазм выступает показанием к консультации офтальмолога . При исключении всех возможных органических заболеваний устанавливается диагноз идиопатической МД.

Дифференциальная диагностика проводится с боковым амиотрофическим склерозом , нейроакантоцитозом , болезнью Мачадо-Джозефа . Отличительным признаком МД является наличие корригирующего жеста, который отсутствует при иных экстрапирамидных расстройствах. Отсутствие мышечных атрофий позволяет отличить дистонический синдром от болезни двигательного нейрона. Для нейроакантоцитоза характерно наличие невротических расстройств , выявление в анализе крови изменённых эритроцитов (акантоцитов).

Лечение мышечной дистонии

Терапия направлена на уменьшение симптоматики, улучшение самочувствия пациента. Её составляющей является исключение усугубляющих дистонию факторов (переутомления, избыточного мышечного напряжения, недостаточного сна, стрессовых ситуаций). С целью достижения лучшего результата в лечении используются сочетание нескольких из указанных ниже методик:

• Кинезиотерапия. Осуществляется специалистами восстановительной медицины: реабилитологом, кинезиотерапевтом, массажистом. Пациентам рекомендованы как пассивные методики (массаж , механотерапия), так активные занятия специально подобранной корригирующей гимнастикой, плавание в бассейне.
• Медикаментозное лечение . Базовыми препаратами выступают бензодиазепины, снижающие нейрональную возбудимость. Возможны их комбинации с миорелаксантами, седативными средствами, антидепрессантами. Положительный терапевтический эффект холинолитиков обусловлен их способностью замедлять прохождение нервного импульса.
• Ботулинотерапия. Применяется при фокальных и сегментарных формах. Введение ботулинического нейротоксина производится непосредственно в мышцы, вовлечённые в патологические феномены. Ботулотоксин блокирует холинергическую передачу в иннервирующих мышцы окончаниях. Действие препарата продолжается до 1 месяца.
• Физиотерапия. Положительный эффект оказывает водолечение , применение лечебных грязей . В комплексе с общей фармакотерапией назначается электрофорез лекарственных препаратов, локальная магнитотерапия , лечение ультразвуком .

Хирургическое лечение показано при выраженной генерализованной МД на фоне недостаточной эффективности консервативных методов. Наиболее часто применяется стереотаксическая деструкция вентролатерального таламического ядра. Методики хирургического лечения различных форм заболевания продолжают разрабатываться.

Прогноз и профилактика

Течение вторичного дистонического синдрома зависит от характера основного заболевания. Прогноз идиопатических форм тем серьёзнее, чем раньше произошла манифестация клинических проявлений. Своевременно начатая комплексная терапия позволяет намного улучшить качество жизни пациента, отсрочить инвалидизацию. Профилактика состоит в исключении неблагоприятных воздействий на плод в период внутриутробного развития, адекватном выборе способа родоразрешения, предупреждении травматизма, инфекционных и онкологических поражений ЦНС, тщательном планировании сроков и дозировок при проведении медикаментозной терапии.

Кардиолог

Высшее образование:

Кардиолог

Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского (СГМУ, СМИ)

Уровень образования - Специалист

Дополнительное образование:

«Неотложная кардиология»

1990 - Рязанский медицинский институт имени академика И.П. Павлова

Синдром мышечной дистонии может возникать в любом возрасте и доставлять массу неудобств и даже приводить к потере трудоспособности. Патологическое состояние провоцируется нарушением работы головного мозга. Болезнь выражается во внезапном сокращении мышц, вызывающем непроизвольные движения с неестественным положением частей тела.

Как развивается болезнь?

Дистония определяется как мышечный спазм. При этом спазм может наступать в сгибательной и разгибательной мышце одновременно, от того возникают вынужденные патологические позы. Почему так происходит?

Нарушается работа участков мозга, отвечающих за мышечный тонус и управление движениями (экстрапирамидной системы). Дистония провоцирует снижение выработки специальных гормонов, которые называются нейромедиаторами. Эти вещества отвечают за передачу сигналов от нейрона к нейрону и от нейронов к мышцам. Часть сигналов головной мозг не обрабатывает, что приводит к «конфликту» мышечных сгибателей и разгибателей.

Мышечная дистония выражается в виде судорог, дрожания головы, частого моргания, непроизвольной мимики, выгибания позвоночника, кривошеи.

Причины

Синдром мышечной дистонии бывает первичным (идиопатическим) и вторичным. Идиопатическая дистония носит наследственный характер, проявляется в младенчестве или в детстве и занимает до 90% всех случаев заболевания. Вторичная мышечная дистония развивается у взрослых в результате болезней или на фоне приема некоторых лекарств.

Причины вторичной формы у детей

Вторичную форму у детей провоцируют неблагоприятные факторы, связанные с беременностью и родами. Причины врожденной патологии:

• вредные привычки мамы – курение и спиртное во время беременности;
• патологические роды, а также в некоторых случаях кесарево сечение;
• многоводная и многоплодная беременность;
• хроническое внутриутробное кислородное голодание;
• травмы при родах.

Взрослые страдают синдромом в результате перенесенных или имеющихся хронических заболеваний, для которых он является одним из характерных проявлений:

• энцефалит, в том числе клещевой;
• онкология;
• рассеянный склероз и церебральный паралич;
• инсульт или травма мозга;
• отравление свинцом;
• хорея Гетингтона.

Виды мышечной дистонии

Существует обширная классификация синдрома – по стадиям, причинам, локализации и количеству вовлеченных участков тела:

1. Острая дистония является реакцией на прием нейролептических препаратов (психотропов).
2. Эгодистония – это острая реакция на стресс или неприятные события. Рассматривается как психологическое нарушение.
3. Органическое или функциональное расстройство нервной системы вызывает гиперкинезию – повышенную возбудимость.
4. Торсионная дистония носит хронический, неуклонно прогрессирующий характер.

Классификация по участкам поражения

В зависимости от вовлеченности участков тела в патологический процесс различают несколько видов мышечной дистонии:

• спастическая кривошея при нарушении двигательной активности мышц шеи;
• блефароспазм – непроизвольное частое моргание двумя или одним глазом, при отсутствии лечения может привести к функциональной слепоте – полному закрытию век при отсутствии нарушения зрения;
• спазм кистей или писчий спазм, вызывается во время письма;
• краниальная дистония охватывает не только мышцы шеи, но и лица, что выражается в непроизвольных гримасах.

Патология может затрагивать одну или несколько мышц. Если поражение сосредоточено в одной части тела, говорят о фокальной дистонии. Мультифокральным называется поражение двух и более частей. Генерализованная дистония охватывает мышцы всего тела. Для людей старшего возраста характерна сегментарная форма, когда поражаются мышцы соседних участков тела.

Стадии развития синдрома и характерные признаки

Мышечная дистония развивается постепенно и проходит несколько стадий. Взрослых людей должны насторожить даже ее начальные симптомы. Своевременное обращение к врачу поможет предупредить дальнейшее развитие патологии. Имеет значение и состояние, в котором возникают спазмы.

Стадия болезни	Время возникновения спазмов	Клиническое проявление
Первая	Только в состоянии напряжения	судороги в мышцах ног;
		скованность;
		изменение почерка;
		частое моргание;
		«скручивание» шеи;
		онемение ног при длительной ходьбе или физических нагрузках.
Вторая	Во время обычной активности, иногда в состоянии покоя	Неестественное положение частей тела становится заметно окружающим
Третья	Не зависит от физической активности	Физические дефекты, образующиеся в результате длительных мышечных спазмов (деформация позвоночника, искривление шеи, вывернутость стоп)
Четвертая		Ограничение подвижности и частичная потеря способности к самообслуживанию.

К подобным нарушениям приводит торсионная дистония. В случае наследственного происхождения болезнь не лечится, а проводится поддерживающая терапия. С ее помощью можно лишь увеличить периоды более или менее благополучного состояния больного.

Как протекает торсионная дистония?

Торсионная дистония – одна из самых тяжелых форм болезни. Она характеризуется длительными обострениями и относительно короткими периодами ремиссии. Этиологические факторы – наследственность и перенесенные тяжелые заболевания.

Генетическая торсионная дистония начинает проявляться с 4 до 20 лет. Сначала меняется походка, затем возникают спазмы шейных мышц, периодически появляются судороги. Локальная на начальном этапе дистония переходит в генерализованную форму.

У взрослых людей торсионная дистония начинается резко и протекает в острой форме. Ее признаками могут быть ларинго- и бронхоспазмы, непроизвольные ротационные движения туловища (с разворотом), движения тазового, плечевого пояса или конечностей. Такие состояния называются гиперкинезом. Спазмы усиливаются в минуты физического и эмоционального напряжения и самостоятельно исчезают во время сна.

Признаки дистонии у детей

У детей мышечная дистония может проявиться в любом возрасте. В связи с этим ее делят на младенческую, детскую и подростковую. Симптомы младенческой дистонии появляются в возрасте от 0 до 2 лет. На что родителям следует обратить внимание? Важным показателем является нарушение мышечного тонуса. В норме у детей до полутора лет сохраняется немного повышенный тонус. Признаки патологического гипертонуса:

• беспокойный сон;
• сильное сопротивление разгибанию ног и рук;
• дрожащий подбородок;
• частые капризы и плач;
• сильное срыгивание.

Сон у такого ребенка поверхностный, его может разбудить малейший шорох, а яркий свет вызывает раздражение.

Пониженный тонус – это тоже неблагоприятный симптом. Он выражается в расслабленности мышц – ребенка легко одевать, купать, он много спит и вяло ест. Поэтому у таких детей часто наблюдается недобор веса. Гипотонус может быть предвестником серьезных заболеваний, например, полиомиелита или сахарного диабета.

Неравномерный тонус

Неравномерный тонус означает наличие одновременно повышенного и пониженного напряжения мышц. Есть простой тест, который покажет, где у ребенка увеличен тонус. В позе на животе он начнет разворачиваться в ту стороны, где мышцы более напряжены. Если лежа на спине, малыш изгибается в одну сторону, это тоже свидетельствует о неравномерном тонусе. При наличии таких особенностей необходим осмотр невролога.

Лечение

Мышечная дистония лечится медикаментами, физиопроцедурами, массажем и лечебной физкультурой. Медикаменты используют для влияния на нейромедиаторы. Для временного облегчения и обездвиживания пораженных мышц применяют инъекции слабых доз ботулотоксина. Он начинает действовать через несколько дней после введения и приносит облегчение на несколько месяцев.

В тяжелых случаях делают операцию – вживляют в мозг электроды, которые контролируют двигательные функции. Этот метод применяют в случае полного отсутствия эффекта от медикаментов и прочих способов лечения.

Дистония, захватывающая мышцы шеи и конечностей, иногда имитирует миоклонию или дрожательный гиперкинез.

Дистонии классифицируют:

• по этиологии;
• по возрасту начала;
• по локализации.

Многие авторы считают термин атетоз излишним, считая это двигательное расстройство вариантом дистонии. Атетоз представляет собой непроизвольные червеобразные постоянные медленные движения. Это расстройство чаще всего возникает вследствие перинатальной энцефалопатии или деафферентации. Из прагматических соображений мы не будем далее специально рассматривать «атетоз», так как дифференциальная диагностика и лечение при атетозе проводится по тем же принципам, что и при дистонии.

Дистония характеризуется наличием неритмичных медленных мышечных сокращений. Дистонии делятся на первичные и вторичные, а также на генерализованные, фокальные и сегментарные. При лечении генерализованных форм дистонии часто совместно применяются препараты из групп холиноблокаторов, миорелаксантов и бензодиазепинов. Для лечения фокальных и сегментарных форм дистонии часто применяются препараты ботулинического токсина; при тяжелых генерализованных формах, а также в случае резистентности к терапии улучшение может достигаться хирургическим лечением.

Дистонии делятся на первичные (идиопатические) и вторичные по отношению к нейродегенеративному заболеванию, метаболическому поражению ЦНС (например, при болезни Вильсона, пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации, различных болезнях накопления липидов, рассеянном склерозе, инсульте, гипоксии головного мозга) или применению лекарственных препаратов (чаще всего препаратов фенотиазинового ряда, производных тиоксантена, бутирофенонов и противорвотных средств).

Генерализованная дистония . Эта редкая форма дистонии является прогрессирующей и характеризуется формированием устойчивых, часто причудливых, поз. У асимптомных сибсов часто выявляется стертая форма заболевания. Чаще всего развитие этой формы дистонии связано с мутацией в гене DYT1 (дистония DYT1).

Как правило, симптомы заболевания проявляются в детстве с подворачивания и патологической установки стопы при ходьбе. Дистонические проявления могут наблюдаться как изолированно в туловище или ноге, так и во всем теле. При наиболее тяжелых формах у пациентов могут формироваться вычурные патологические позы, что в конечном счете делает больных прикованными к инвалидному креслу. При дебюте заболевания во взрослом возрасте симптомы заболевания чаще всего проявляются в лицевой мускулатуре или руках. Интеллект, как правило, остается сохранным.

Фокальные дистонии . При этих формах дистонии клинические признаки заболевания наблюдаются в какой-либо одной части тела. В типичных случаях данными формами страдают лица в возрасте 30-40 лет, чаще женщины. Первоначально мышечные спазмы могут быть периодическими, спонтанными или возникать при эмоциональном стрессе. Они также могут провоцироваться определенными движениями в пораженной части тела и исчезать в состоянии покоя. В течение дней, недель и многих лет выраженность мышечного напряжения может увеличиваться: спазмы могут провоцироваться движениями в непораженных частях тела и даже сохраняться в состоянии покоя. В конечном счете это приводит к тому, что пораженная часть тела становится фиксированной в патологической, часто болезненной, позе. Непосредственные клинические проявления варьируют в зависимости от вовлеченных в процесс мышц.

Профессиональные дистонии представляют собой вариант фокальных дистаний, провоцируемых выполнением определенных рабочих движений.

Спастическая дисфония характеризуется напряженным, хриплым или скрипучим голосом вследствие патологического непроизвольного сокращения мышц гортани.

Спастическая кривошея начинает проявляться с ощущения напряжения, сопровождаемого стойким поворотом и наклоном головы и шеи. Причина часта остается неясной, но в ряде случаев может иметь место наличие генетических факторов. На ранних стадиях насильственные движения удается произвольно подавлять. Пациенты могут использовать сенсорные или тактильные корригирующие жесты с целью предотвращения мышечного спазма, например прикосновение к лицу на стороне, противоположной локализации дистонии. К цервикальной дистонии может также приводить применение препаратов, блокирующих дофаминовые рецепторы (галоперидол).

Сегментарные дистонии . При данной форме дистоний поражается 2 и более смежных сегментов тела.

Синдром Мейжа (блефароспазм с оромандибулярной дистонией) включает в себя насильственное моргание, жевательные движения нижней челюсти и гримасничанье и развивается, как правило, в среднем возрасте. Он может имитировать щечно-язычно-лицевые движения при поздней дискинезии.

Причины дистонии

Лишь у 20% пациентов с дистонией удается выяснить ее причину. В этих случаях можно говорить о вторичной дистонии. Вторичная дистония может развиться вследствие структурных изменений в базальных ганглиях, метаболических нарушений (например, при гепатолентикулярной дегенерации).

Различают следующие типы дистонии:

• Первичная (идиопатическая) дистония . Сейчас считают, что решающее значение в развитии первичной дистонии играют генетические факторы. У многих родственников пациентов удается выявить симптомы дистонии лишь при целенаправленном обследовании. При типичной форме первичной дистонии, которая начинается в детском возрасте и первоначально вовлекающей одну из нижних конечности, выявлен дефектный ген на коротком плече 9-й хромосомы (DYT1), который кодирует АТФ-связанный белок.

К первичным относятся также пароксизмальные дистонии, некоторые из которых считают расстройствами, близкими к эпилепиформным (так как они хорошо поддаются лечению противоэпилептическими средствами), и дистонию с выраженными суточными флуктуациями и дебютом в детском возрасте.

У некоторых детей с синдромом Сегавы ошибочно диагностируют церебральный паралич, хотя при применении препаратов L-ДОФА симптомы заболевания становятся незаметными!

• Генерализованная дистония . Данной формой дистонии страдают менее 3% пациентов. Наиболее часто генерализованная дистония наблюдается в юношеском возрасте, в этих случаях особенно важно своевременное проведение терапевтических мероприятий с тем, чтобы избежать вторичных осложнений, таких как фиксированная патологическая установка конечностей или сколиоз.
• Фокальные дистонии :
  • Блефароспазм . Это заболевание может приводить к функциональной слепоте при сохранности органа зрения. Форма заболевания, при которой нарушается способность произвольно или по команде открывать глаз обозначается как «апраксия открывания глаз». При осмотре в этом случае обнаруживается сокращение лобной мышцы с образованием складок на лбу. Такая форма хуже всего лечится периорбитальными инъекциями ботулотоксина.
  • Оромандибулярная дистония . Различают оромандибулярную дистонию периорального типа (затрагивающую поверхностные мышцы лица и губы), дистонию со спазмом мышц, закрывающих рот (дистонический тризм) и открывающих рот.
  • Синдром Мейжа .
  • Цервикальная дистония .
  • Спастическая дисфони я. Гиперактивность мышц гортани. Различают два типа дисфонии: спастическая дисфония приводящего типа (вовлекающая мышцы, смыкающие голосовые складки), при которой пациенты разговаривают «сдавленным» голосом, как будто им что-то сжимает горло и душит, и отводящего типа (затрагивающая мышцы, размыкающие голосовые складки), при котором наблюдается шепотная речь. В некоторых случаях симптомы бывают настолько выраженными, что окружающие перестают понимать речь больного.
  • Дистония в конечностях чаще всего характеризуется спазмами мышечных групп, провоцирующиеся движениями, иногда строго определенными (например, писчий спазм). Аналогичные симптомы могут наблюдаться у музыкантов, секретарей и спортсменов (например, у игроков в гольф). Реже встречается дистония стопы. Она может приводить к повреждению 1 пальца стопы при беге. Спонтанные ремиссии при дистонии очень редки. Кратковременные ремиссии чаще наблюдаются при спастической кривошее (у 10% пациентов).

Дифференциальный диагноз дистонии

Дифференциальный диагноз дистонических синдромов проводят с другими двигательными расстройствами, в том числе тиками, миоклонией, тремором и спастичностью. Наиболее тщательная дифференциальная диагностика необходима при указаниях на симптоматический характер дистонии и при дебюте в юношеском возрасте. Особенно важно выявление гепатолентикулярной дегенерации.

Лечение дистонии

• При генерализованной дистонии - холиноблокаторы, миорелаксанты или их сочетание.
• При фокальной дистонии - ботулинический токсин.

Лечение часто не дает эффекта. При генерализованной дистонии, как правило, применяют холиноблокаторы в высоких дозах, нередко сочетая с миорелаксантом (как правило, баклофен), препаратом бензодиазепинового ряда (например, клоназепам) или и тем и другим. При тяжелых формах генерализованной дистонии или в случае резистентности к терапии возможно проведение операции по имплантации электродов для стимуляции внутреннего сегмента бледного шара.

При фокальных и сегментарных листаниях, а также при генерализованной дистонии с преимущественным вовлечением в гиперкинез какой-либо определенной части тела предпочтение в лечении отдается введению опытным специалистом в пораженные мышцы очищенного ботулинического токсина типа А. Он ослабляет мышечные сокращения, не влияя при этом на патологическую нервную импульсацию. Дозы его могут значительно варьировать. Также необходимо его повторное введение каждые 3-6 мес.

Селективная временная денервация путем локального введения ботулотоксина А - терапия выбора при:

• блефароспазме;
• цервикальной дистонии;
• спастической дисфонии приводящего типа;
• оромандибулярной дистонии со спазмом мышц, закрывающих рот (при хорошем владения техникой введения, а также знании локальной анатомии и фармакологии лекарственных форм ботулотоксина).

Другие фокальные дистонии и двигательные расстройства, сопровождаемые повышением мышечного тонуса, также являются показаниями для лечения препаратами ботулотоксина.

Ботулотоксин выпускается в виде препаратов диспорт и ботокс. Доза препаратов измеряется в единицах биологической активности. Единицы дозы обоих препаратов не идентичны! Вводимый в мышцу (например, в шейные мышцы) или под кожу век, токсин вызывает слабость мышц и их невосприимчивость к поступающим по нервам импульсам. Действие препаратов может иметь различную длительность и в среднем составляет три месяца. После введения оно, в зависимости от вида дистонии, наступает сразу же или спустя несколько дней. При цервикальной дистонии (тортиколлисе) максимальный эффект может развиваться через 20 дней, но в среднем проявляется через 10 дней. При спастической дисфонии, напротив, уже через 24 ч наступает заметное улучшение. Из-за того что во время первой инъекции обычно вводится минимальная доза, эффект вначале может быть недостаточным.

При блефароспазме у многих пациентов удается достигнуть временного, но полного устранения симптомов (у 90% выявляется значительное улучшение). При цервикальной дистонии у 80% пациентов наблюдается устранение патологической установки головы и улучшается контроль над положением головы. Кроме того, многие пациенты отмечают уменьшение болезненных ощущений, связанных со спастическим сокращением мышц.

При спастической дисфонии приводящего типа инъекции производят через кожу (под контролем ЭМГ) или через полость рта в группу мышц, управляющих голосовыми складками и черпаловидным хрящом (щито-черпаловидный мышечный комплекс). Около 80% пациентов способны после инъекции нормально или почти нормально разговаривать. Эффект длится около 3 мес. Случаи ослабления эффекта после повторного введения не описаны. Опубликованы наблюдения над пациентами, которые перенесли более 40 инъекций.

Побочное действие ботулотоксина . Побочные эффекты, наблюдаемые при применении препаратов ботулотоксина, обычно бывают кратковременными и объясняются либо слишком сильным расслаблением мышцы-мишени, либо слабостью соседних с ней мышц.

• Блефароспазм: припухлость века, птоз, сухость глаз (необходимо применять глазные капли), слезотечение, лагофтальм и др. редко встречающиеся побочные эффекты, такие как эктропи-он, кератит, двоение, кровотечение и энтропион.
• Цервикальная дистония.
• Спастическая дисфония: шепотная речь и гипервентиляция в течение первых шести недель. В редких случаях могут быть нарушения глотания.
• Писчий спазм: слабость мышц, которая иногда приводит к тому, что функция руки временно оказывается нарушенной больше, чем до инъекции.
• «Спазм музыканта» плохо поддается лечению ботулотоксином. Выбор мышцы для проведения инъекции и подбор дозы требуют большого опыта.

Нейтрализующие антитела к ботулотоксину . При цервикальной дистонии и других заболеваниях, требующих применения высоких доз ботулотоксина, у 1-10% пациентов происходит образование нейтрализующих антител к токсину. Обычно у таких пациентов после первых инъекций наблюдается достаточный эффект, а затем, после очередной инъекции препарат неожиданно не оказывает обычного действия (вторичная резистентность). Атрофия мышц, в которые производились инъекции, не возникает.

Факторами риска являются короткие перерывы между инъекциями и женский пол.

При резистентности к терапии необходимо учитывать такие факторы, как преувеличенные ожидания пациента, неправильная техника проведения инъекции, слишком маленькая доза, низкая активность данного образца препарата и др.

Медикаментозная терапия

Синдром Сегавы - единственный вид дистонии, чувствительный к препаратам L-ДОФА. Для лечения этого заболевания применяют препараты L-ДОФА с ингибитором периферической декарбоксилазы. Пробное лечение препаратом L-ДОФА в течение 8 нед. показано у всех детей и подростков, страдающих дистонией. В любом возрасте может встретиться симтоматическая форма синдрома Сегавы, при которой также может наблюдаться положительный эффект препаратов L-ДОФА, хотя и менее значительный. При генерализованных, мультифокальных или тяжелых фокальных дистониях, которые плохо поддаются лечению препаратами ботулотоксина (например, при дистонии жевательных мышц, аксиальной дистонии, тортипельвисе), в зависимости от клинической ситуации (субъективное и объективное ухудшение качества жизни, вторичные скелетно-мышечные изменения, повышение уровня КФК) применяются различные лекарственные препараты. Ниже представлен список который может оказаться эффективными при дистонии, но при этом все они имеют побочные эффекты.

Индивидуальный подбор дозы требует большого терпения. Сперва рекомендуется монотерапия, в дальнейшем возможно применение комбинации лекарственных препаратов:

• антихолинергические средства: бипериден (акинетон) с увеличением дозы на 1-2 мг в нед. до достижения границы переносимости. Перед началом лечения необходима психометрическая оценка когнитивных функций - с тем, чтобы в последующем осуществлять контроль за их состоянием при назначении высоких доз антихолинергических средств.
• симпатолитики: тетрабеназин, нарушающий дофаминергическую и норадренергическую передачу в ЦНС. Побочные эффекты: утомляемость, головокружение, лекарственный паркинсонизм, депрессия, острая акатизия.
• комбинация бипериден (акинетон) с нейролептиком пимозидом (орапом). (возможно также одновременное назначение тетрабеназина). Лечение проводят при регулярном контроле ЭКГ (оценка интервала QT). У пациентов подросткового возраста возможно также сочетание тригексифенидила и баклофена (лиорезала). Эти препараты являются средствами выбора при так называемом дистоническом статусе, при котором может потребоваться применение миорелаксантов и подключение к аппарату ИВЛ.
• Нейролептики при дистонических синдромах используются крайне редко с большой осторожностью, что связано с опасностью присоединения к идиопатической дистонии поздней дискинезии. Нейролептики не могут служить основным средством лечения дистонии!
• Эндолюмбальное введение баклофена с помощью имплантированной помпы (в настоящее время данный метод пока рассматривается как экспериментальный) может применяться при тяжелой аксиальной дистонии или дистонических синдромах в конечностях. (Методика применения та же, что и при спастичности, однако для лечения дистонии нужны более высокие дозы; многие пациенты резистентны к данному методу лечения.)
• Бензодиазепины (например, диазепам) часто оказывают временный эффект, связанный с неспецифическим седативным действием.

Хирургическое лечение

• На уровне периферической нервной системы: при цервикальной дистонии - селективная денервация по Bertrand, при блефароспазме - селективная денервация лица и миэктомия (после данной операции часто наблюдаются рецидивы). В мире немного хирургов, имеющих большой опыт проведения подобных вмешательств.
• На уровне центральной нервной системы: вентролатеральная таламотомия проводится лишь в нескольких медицинских центрах и показана при тяжелой гемидистонии - после того, как все попытки медикаментозного лечения и оперативные вмешательства на уровне периферической нервной системы оказались неэффективными.

Нелекарственная терапия

• Лечебная гимнастика для предотвращения мышечных контрактур.
• Психотерапия: при дистонии применяют различные методы психотерапии (психоанализ, поведенческая терапия,). Они не являются средством выбора при лечении дистонии, но необходимы для предотвращения тяжелых невротических расстройств, связанных с наличием хронического стигматизирующего заболевания и разработки стратегий преодоления психологических проблем.

Дистония - это заболевание, характеризующееся непроизвольными мышечными сокращениями, которые приводят к медленным повторяющимся движениям или вызывают аномальные позы. Движения могут быть болезненными, а некоторые люди с дистонией могут испытывать тремор, дрожь конечностей или другие неврологические нарушения. Существует несколько различных форм дистонии, которые могут воздействовать только на одну мышцу, группы мышц или мышцы по всему телу. Некоторые формы дистонии являются генетически обусловленными, но первостепенная причина для большинства случаев болезни неизвестна.

Симптомы дистонии

Дистония может поражать многие разные части тела, и симптомы различаются в зависимости от формы дистонии.

Ранние симптомы могут включать судороги стопы или спазмы, при которых одна нога подворачивается либо внезапно, либо после бега или ходьбы на некотором расстоянии, или ухудшение почерка после написания нескольких строк. В других случаях шея может непроизвольно подергиваться, особенно когда человек устал или находится в напряжении. Иногда оба глаза могут быстро и неудержимо моргать; в других случаях спазмы заставят глаза закрыться. Симптомы могут также включать тремор или трудности при разговоре.

В некоторых случаях дистония может влиять только на одно конкретное действие, позволяя другим беспрепятственно. Например, у музыканта может быть дистония при использовании ее руки, чтобы играть на инструменте, но не при использовании одной и той же руки для ввода. Первоначальные симптомы могут быть очень мягкими и могут быть заметны только после продолжительного напряжения, стресса или усталости.

С течением времени симптомы могут стать более заметными или более выраженными; иногда, однако, болезнь прогрессирует медленными темпами или вообще не прогрессирует. Дистония обычно не связана с проблемами мышления или понимания, но может присутствовать депрессия и тревога.

Причины дистонии

Причины дистонии неизвестны. Ученые считают, что дистония является результатом аномальности развития или повреждения базальных ганглиев или других областей головного мозга, которые контролируют движение. Могут возникнуть аномалии в способности мозга обрабатывать группу химических веществ, называемых нейротрансмиттерами, которые помогают клеткам мозга взаимодействовать друг с другом. Также могут быть отклонения в том, каким образом головной мозг обрабатывает информацию и генерирует команды для движения. В большинстве случаев аномалии не видны с помощью магнитно-резонансной томографии или другой диагностической визуализации.

Виды дистонии

Дистонии можно разделить на три группы: идиопатические, генетические и приобретенные.

Идиопатическая дистония относится к дистонии, которая не имеет очевидной причины. Многие случаи дистонии являются идиопатическими.

Существует несколько генетических причин дистонии. Некоторые формы, по-видимому, наследуются доминирующим образом, а это означает, что только один родитель, который несет дефектный ген, необходим, чтобы передать расстройство своему ребенку. Каждый ребенок родителя с аномальным геном будет иметь 50-процентный шанс на перенос дефектного гена. Важно отметить, что симптомы могут сильно различаться по типу и степени тяжести даже среди членов одной семьи. В некоторых случаях лица, которые наследуют дефектный ген, могут не развиваться дистония. Наличие одного мутантного гена, по-видимому, является достаточным, чтобы вызвать химический дисбаланс, который может привести к дистонии, но другие генетические или даже факторы окружающей среды могут играть определенную роль. Знание структуры наследования может помочь семьям понять риск передачи дистонии вместе с будущими поколениями.

Приобретенная дистония, также называемая вторичной дистонией, является результатом экологического или другого повреждения головного мозга или от воздействия определенных видов лекарств. Некоторые причины приобретенной дистонии включают родовые травмы (включая гипоксию, недостаток кислорода в мозге и кровоизлияние в головной мозг новорожденного), некоторые инфекции, реакции на определенные наркотические и сильнодействующие средства, отравление металлами или угаром углерода, травму или инсульт. Дистония может быть симптомом других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными. Приобретенная дистония часто находится в состоянии плато и не распространяется на другие части тела. Дистония, которая возникает в результате приема медикаментов, часто прекращается, если быстро прекращаются прием вызывавших ее лекарственных препаратов.

В каком возрасте возникает дистония?

Дистония может возникать в любом возрасте, но часто описывается как раннее, так и детское начало болезни, а также развитие болезни во взрослом периоде.

Ранняя дистония часто начинается с симптомов в конечностях и может прогрессировать для вовлечения других областей тела. Некоторые симптомы, как правило, происходят после периодов напряженности и /или колеблются в течение дня.

Взрослая дистония обычно развивается в одной или соседних частях тела, чаще всего с шеей и / или лицевыми мышцами. Приобретенная дистония может влиять на другие области тела.

Дистонии часто прогрессируют на разных этапах. Первоначально дистонические движения могут быть прерывистыми и проявляться только во время произвольных движений или стресса. Позже у больных могут возникать дистонические позы и движения во время ходьбы и, в конечном счете, даже тогда, когда они расслаблены. Дистония может быть связана с фиксированными позами и сокращением сухожилий.

Классификации дистонии

Один из способов классификации дистонии основан на областях тела, на которые они влияют:

Генерализованная дистония влияет на большинство или на все тело.

Фокальная дистония локализуется в определенной части тела.

Мультифокальная дистония включает в себя две или несколько несвязанных частей тела.

Сегментарная дистония влияет на две или более смежные части тела.

Гемидистония влияет на руку и ногу на одной стороне тела.

Существует несколько различных форм дистонии. Некоторые из наиболее распространенных фокальных форм:

Цервикальная дистония , также называемая спастическая кривошея , является наиболее распространенной из фокальных дистоний. При цервикальной дистонии затрагиваются мышцы шеи, контролирующие положение головы, заставляя голову поворачиваться на одну сторону или тянуться вперед или назад. Иногда плечо подтягивается. Цервикальная дистония может возникать в любом возрасте, хотя большинство людей впервые испытывают симптомы в среднем возрасте. Она часто начинается медленно и обычно достигает плато в течение нескольких месяцев или лет. Около 10% из больных могут испытывать спонтанную ремиссию, но, к сожалению, ремиссия может быть недолговечной.

Блефароспазм , второй по частоте очаговой дистонии, является непроизвольным, насильственным сокращением мышц, контролирующих глаз. Первые симптомы могут быть увеличены миганием, и обычно оба глаза поражаются. Спазмы могут привести к тому, что веки полностью закрываются, что приводит к «функциональной слепоте», даже если глаза здоровы, а зрение является нормальным.

Краниальная дистония - это термин, используемый для описания дистонии, которая поражает мышцы головы, лица и шеи (например, блефароспазм). Термин «синдром Мейге» иногда применяется к черепно-лицевой дистонии, сопровождающейся блефароспазмом. Оромандибулярная дистония влияет на мышцы челюсти, губ и языка. Эта дистония может вызвать трудности при открытии и закрытии челюсти, и может быть затронута речь и глотание. Спазматическая дисфония , также называемая гортанной дистонией, включает в себя мышцы, которые контролируют голосовые связки, что приводит к напряженной или дыхательной речи.

Профессиональные дистонии - это очаговые дистонии, которые имеют тенденцию возникать только при выполнении определенной повторяющейся деятельности. Примеры включают судорогу писателя, которая затрагивает мышцы руки, а иногда и предплечье, и возникает только во время почерка.

Подобные очаговые дистонии также назывались судорогой машинистки, судорогой пианиста и судорогой музыканта. Дистония музыканта - это термин, используемый для классификации фокальных дистоний, затрагивающих музыкантов, в частности их способность играть на инструменте. Она может оказывать влияние на руки у клавишников или струнных музыкантов, рот и губы в ветровых играх или голос у певцов.

Лечение дистонии

В настоящее время не существует лекарств для предотвращения дистонии или замедления ее прогрессирования. Однако есть несколько вариантов лечения, которые могут облегчить некоторые симптомы дистонии, поэтому врачи могут выбрать терапевтический подход, основанный на симптомах каждого человека.

Ботулинический токсин

Ботулинические инъекции часто являются наиболее эффективным методом лечения фокальных дистоний. Инъекции небольшого количества этого химического вещества в пораженные мышцы предотвращают мышечные сокращения и могут временно улучшить аномальные позы и движения, которые характеризуют дистонию. Сначала используется для лечения блефароспазма, такие инъекции в настоящее время широко используются для лечения других очаговых дистоний. Токсин уменьшает мышечные спазмы, блокируя высвобождение нейротрансмиттера ацетилхолина, что обычно приводит к сокращению мышц. Эффект обычно наблюдается через несколько дней после инъекций и может длиться несколько месяцев до того, как инъекции необходимо повторить. Детали лечения будут варьироваться у людей.

Лекарственные препараты. Несколько классов лекарств, которые влияют на различные нейротрансмиттеры, могут быть эффективны при различных формах дистонии. Эти лекарственные препараты включают:

Антихолинергические агенты блокируют действие нейротрансмиттера ацетилхолина. Препараты в этой группе включают тригексифенидил и бензтропин. Иногда эти лекарства могут иметь успокаивающее действие или вызывать трудности с памятью, особенно при более высоких дозах и у пожилых людей. Эти побочные эффекты могут ограничить их полезность. Другими побочными эффектами, такими как сухость во рту и запор, как правило, можно управлять с помощью диетических изменений или других лекарств.

ГАМКергические агенты - это препараты, которые регулируют нейротрансмиттер ГАМК. Эти лекарства включают бензодиазепины, такие как диазепам, лоразепам, клоназепам и баклофен. Сонливость - их общий побочный эффект.

Допаминергические средства действуют на систему допамина и дофамин нейротрансмиттера, который помогает контролировать движение мышц. Некоторые люди могут воспользоваться лекарствами, которые блокируют действие допамина, такого как тетрабеназин. Побочные эффекты (такие как увеличение веса и непроизвольные и повторяющиеся мышечные движения) могут ограничить использование этих препаратов. Допо-чувствительная дистония (DRD) является специфической формой дистонии, которая чаще всего поражает детей, и часто может быть хорошо управляема леводопой.

Для некоторых людей с дистонией может быть рекомендована , особенно когда препараты недостаточно облегчают симптомы или побочные эффекты слишком суровы. Глубокая стимуляция мозга включает хирургическое имплантацию небольших электродов, которые соединены с генератором импульсов в определенные области мозга, которые контролируют движение. Контролируемое количество электричества направляется в точную область мозга, которая генерирует дистонические симптомы и мешает и блокирует электрические сигналы, вызывающие симптомы. Глубокая стимуляция головного мозга должна проводиться междисциплинарной врачебной командой, включающей неврологов, нейрохирургов, психиатров и нейропсихологов, так как есть интенсивное наблюдение и корректировки для оптимизации настроек стимуляции мозга человека.

Другие операции направлены на то, чтобы прервать пути, ответственные за аномальные движения на различных уровнях нервной системы. Некоторые операции преднамеренно повреждают небольшие области таламуса (таламотомия), globus pallidus (паллидотомия) или другие глубокие центры в головном мозге. Другие операции включают режущие нервы, ведущие к нервным корням глубоко в шею близко к спинному мозгу (передняя шейная ризотомия) или удаление нервов в момент, когда они входят в сжимающиеся мышцы (селективная периферическая денервация). Некоторые пациенты сообщают о значительном уменьшении симптомов после операции.

Физические и другие методы лечения могут быть полезны для людей с дистонией и могут быть дополнением к другим терапевтическим подходам. Речевая терапия и / или голосовая терапия могут быть весьма полезны для некоторых, страдающих спазматической дисфонией. Физическая терапия, использование шин, управление стрессом и биологическая обратная связь также могут помочь людям с определенными формами дистонии.