Боковой амиотрофический склероз — что это такое и как лечить. Симптомы бас

Основные симптомы:

• Атрофия мышц конечностей
• Гнусавость речи
• Нарушение работы опорно двигательного аппарата
• Невозможность нормально пережевывать пищу
• Невозможность проглатывать пищу
• Неконтролируемый плач
• Неконтролируемый смех
• Нечеткость речи
• Отвисание нижней челюсти
• Ощущение волн по ноге
• Подергивание мышц ног
• Подергивание мышц рук
• Подергивание языка
• Свисание головы
• Снижение мышечного тонуса
• Частичный паралич рук

Боковой амиотрофический склероз – недуг нейродегенеративного характера, при котором поражаются периферические, а также центральные мотонейроны (двигательные нервные волокна). Вследствие прогрессирования этого синдрома у больного человека наблюдается атрофия скелетной мускулатуры, фасцикуляции, гиперрефлексия и прочие расстройства. Остановить протекание патологии на это время не является возможным, поэтому постепенное усиление симптоматики неизбежно приводит к летальному исходу.

Впервые описание бокового амиотрофического склероза было представлено в медицинской сфере в 1896 году. Сделал это французский врач-психиатр – Жан-Мартен Шарко. Позже этот синдром переименовали в его честь, и он стал называться «болезнь Шарко». Уточнение в названии недуга «боковой» (или «латеральный») непосредственно указывает на локализацию нервных волокон, которые чаще всего подвергаются изменениям. В международной классификации болезней боковой амиотрофический склероз имеет свой код - G 12.2.

Этиологические факторы

На сегодня истинные причины возникновения и прогрессирования у человека бокового амиотрофического склероза остаются неизвестными, но исследования в данной области продолжаются. В частности, такой интерес к недугу вызван его распространённостью, а также невозможностью пока провести его лечение (так как неизвестна причина развития). Медицинская статистика такова, что в год регистрируют такой синдром у 4–6 людей на 100 тысяч населения.

Но все же учёные продолжают исследования в данной области и на сегодняшний день имеют несколько предположений, касательно причин прогрессирования бокового амиотрофического синдрома. Так, по их мнению, синдром может проявиться из-за следующих факторов:

• атака нервных волокон различными вирусными агентами;
• мутация генов наследственного типа (учёные склоняются к мнению, что именно эта причина может выступать в роли основной в прогрессировании бокового амиотрофического склероза);
• секреция и накопление организмом специфических белковых соединений, которые становятся причиной гибели нервных клеток;
• нарушение биохимических процессов, протекающих в теле человека. Способствовать тому может масса причин, но результат всегда один – в теле постепенно скапливается большое количество глутаминовой кислоты. Повышение её концентрации приводит к гибели нейронов;
• протекание аутоиммунных реакций, вследствие которых сама иммунная система человека атакует свои же нервные окончания.

Факторы риска для развития такого синдрома:

• трудовая деятельность, связанная с близким контактом со свинцом;
• наследственная предрасположенность;
• процесс старения организма (чаще боковой амиотрофический склероз начинает развиваться у людей, которые перешагнули сорокалетний рубеж);
• табакокурение;
• мужской пол.

Разновидности

На данный момент клиницисты выделяют 4 вида бокового амиотрофического склероза:

• церебральная, также именуемая высокой;
• бульбарная;
• пояснично-крестцовая;
• шейно-грудная.

Симптоматика

Каждая, из указанных выше форм бокового амиотрофического склероза, имеет свои симптомы и характер их выражения. Но существует группа признаков, которые являются характерными для любой из разновидностей недуга:

• возникновения судорог различной интенсивности в поражённых участках тела;
• двигательные нарушения;
• расстройств чувствительности не наблюдается;
• расстройств со стороны системы мочевыделения не наблюдается;
• боковой амиотрофический склероз прогрессирует постоянно, и неважно, какая именно его форма поразила человека. Недуг атакует все новые мышечные структуры, и в конечном результате человек может полностью оказаться обездвиженным или же умереть.

Пояснично-крестцовый тип

Эта разновидность синдрома у больного человека может протекать в двух вариациях:

• протекание недуга начинается с атаки только периферического мотонейрона. Симптомы бокового амиотрофического склероза такого типа проявляются у больного постепенно. Сначала он отмечает, что в одной из ног появилась мышечная слабость, которая постепенно распространяется и на вторую. Одномоментно с этим наблюдается снижение сухожильных рефлексов, характерных для нижних конечностей. Речь идёт о коленном и ахилловом. Снижается мышечный тонус в конечностях, и проявляется атрофия. Все эти патологические процессы обязательно сопровождаются фасцикуляциями. Фасцикуляция – это мышечное подёргивание, которое осознанно человек контролировать не может. Пациент отмечает, что появилось чувство «волн» по ноге, или же ему кажется, что «мускулы шевелятся». Далее в процесс вовлекается мускулатура рук, с проявлением такой же симптоматики, как описано выше. Далее атакуется бульбарная группа мотонейронов, что приводит к появлению следующих симптомов: проблемы с пережёвыванием поступающей еды, голос становится гнусавым, речь нечёткая, нижняя челюсть отвисает;
• вторая вариация встречается несколько реже. Боковой амиотрофический склероз проявляется одномоментным поражением как периферического, так и центрального мотонейронов, которые отвечают за двигательную функцию ног. Как результат, в конечностях наблюдается атрофия мускулатуры, повышение рефлексов, а также мышечного тонуса. Все эти же симптомы позже проявляются и на руках. В патологический процесс могут быть вовлечены мотонейроны мозга. В таком случае проявятся такие симптомы: подёргивания языка, нарушение речи, нарушение пережёвывания пищи, неконтролируемый плач или же сильный смех.

Шейно-грудная форма

Эта разновидность синдрома также протекает в двух вариациях:

• атака периферического мотонейрона. Проявляется появлением парезов, фасцикуляций, а также снижением тонуса мускулатуры в одной кисти. По мере прогрессирования недуга, указанная симптоматика проявляется и на второй кисти. Поражённые кисти приобретают характерный вид – «обезьянья лапа». Одномоментно с такими признаками наблюдается поражение мышечных структур ног – они ослабевают. Далее поражается бульбарный отдел мозга. Клиническая картина дополняется следующими признаками: парез языка, нарушение речи и проблемы с проглатыванием. Поражение мышечных структур шеи проявляется свисанием головы;
• одномоментное поражение периферического и центрального мотонейронов. Сразу поражаются и изменяются две кисти. В ногах же сначала повышаются рефлексы, а позже снижается сила мускулатуры, проявляются патологические стопные признаки. Затем поражается и бульбарный отдел мозга.

Бульбарная форма

Основные симптомы этой формы бокового амиотрофического склероза:

• нарушение артикуляции;
• атрофия языка и проявление на нём фасцикуляций;
• поперхивание во время потребления еды;
• больной с трудом может двигать языком;
• усиление нижнечелюстного и глоточного рефлексов;
• появление неконтролируемого плача или же смеха;
• усиление рвотного рефлекса;
• поражение мускулатуры рук и ног – возрастание тонуса, рефлексов, также атрофические изменения.

Высокая форма

Эта форма синдрома характеризуется преимущественным поражением центрального мотонейрона. В этом случае парезы наблюдаются во всех мускулах тела. Одномоментно с этим наблюдается повышение их тонуса, а также прочие патологические симптомы, как и при других формах.

Также при таком синдроме проявляются и психические нарушения:

• нарушение памяти;
• нарушение рационального мышления;
• снижение интеллекта.

Диагностика

При подозрении на прогрессирование такого синдрома, врачами проводятся следующие диагностические мероприятия:

• сбор жалоб;
• уточнение анализа жизни и самого заболевание;
• исследование ликвора;
• молекулярно-генетический анализ;
• лабораторные анализы. Важно установить уровень АлАТ, КФК, АсАТ, а также креатинина.

Лечебные мероприятия

Как было уже сказано выше, полностью излечить такой синдром не представляется возможным. Но вот замедлить его прогрессирование при помощи специальных препаратов врачи могут. Основной препарат выбора – Рилузол. Он содержит в своём составе активные вещества, которые блокируют секрецию глутамина, тем самым предотвращая гибель нейронов.

Лечение бокового амиотрофического синдрома должно быть только комплексным и включать в себя такие фармацевтические средства и лечебные мероприятия:

• транквилизаторы и антидепрессанты;
• фармацевтические средства с бензодиазепином назначают в том случае, если при синдроме отмечается нарушение сна;
• миорелаксанты показаны при проявлении достаточно сильных мышечных спазмов при таком неизлечимом синдроме;
• антибиотики назначаются только в случае, если одномоментно с синдромом протекают патологии бактериальной природы;
• уменьшение слюноотделения при помощи специального отсоса или же фармацевтических средств;
• логопедическая терапия;
• диета;
• использование специальных приспособлений, которые могли бы в значительной мере облегчить передвижение больного;
• в тяжёлых случаях показана трахеостомия или ИВЛ.

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС, «болезнь Шарко», "болезнь Герига", «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга .

Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет . Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых , и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.
В 90% случаев БАС носит спорадический , а в 10% - семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.

Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.

ЭТИОЛОГИЯ

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.

В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.

Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:
Структурные поражения:
парасагиттальные опухоли
опухоли большого затылочного отверстия
спондилез шейного отдела позвоночника
синдром Арнольда-Киари
гидромиелия
артериовенозная аномалия спинного мозга
Инфекции:
бактериальные - столбняк, болезнь Лайма
вирусные - полиомиелит, опоясывающий лишай
ретровирусная миелопатия
Интоксикации, физические агенты:
токсины - свинец, алюминий, другие металлы.
медикаменты - стрихнин, фенитоин
электрошок
рентгеновское излучение
Иммунологические механизмы:
дискразия плазмоцитов
аутоиммунная полирадикулоневропатия
Паранеопластические процессы:
паракарциноматозные
паралимфоматозные
Метаболические нарушения:
гипогликемия
гиперпаратиреоз
тиреотоксикоз
дефицит фолиевой кислоты,
витаминов В12,Е
мальабсорбция
Наследственные биохимические нарушения:
дефект андроген-рецепторов - болезнь Кеннеди
недостаточность гексозаминидазы
недостаточность а-глюкозидазы - болезнь Помпе
гиперлипидемия
гиперглицинурия
метилкротонилглицинурия

Все эти состояния могут вызывать появление симптомов, встречающихся при БАС, и их следует учитывать при дифференциальной диагностике.

ПАТОГЕНЕЗ

На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза. Согласно современным представлениям , развитие БАС обусловлено взаимодействием наследственных и экзогенных провоцирующих факторов. Множество патологических изменений в нейронах приводит к предположению, о многовариантном этиологическом факторе.

Расстройства на клеточном уровне при болезни двигательного нейрона обширны и включают:
изменения в цитоскелете: структурную дезорганизацию нейрофиламентов, что ведет к нарушению аксонального транспорта
токсичное действие внутриклеточных белковых агрегатов, влияющих на функционирование митохондриального аппарата и нарушение вторичной сборки цитоплазматических белков
микроглиальную активацию и изменения метаболизма свободных радикалов и глутамата.

В норме SOD-1 ингибирует ИЛ-1b-конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ-1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибированию ИЛ-1b-конвертирующего фермента, образующийся ИЛ-b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы.

Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза включают в себя представление о большой роли окислительного стресса в развитии этой патологии.

Предполагается , что перекись водорода, может служить аномальным субстратом для конформированной молекулы SOD1. В результате происходит усиление пероксидантных реакций и возрастает продукция токсичных гидроксильных радикалов. Существенная роль окислительного стресса в патогенезе БАС подтверждается биохимическими исследованиями, при которых обнаружилось наличие у больных недостаточности ряда систем антиоксидантной защиты, дисфункции митохондрий, дисметаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и механизмов глутаматного транспорт. Возможно, окислительное повреждение белковых мишеней (SOD1, нейрофиламентных белков, альфа-синукленина и т.д.) может облегчать и ускорять их совместную агрегацию, формирование цитоплазматических включений, которые служат субстратом для дальнейших патохимических окислительных реакций.

КЛАССИФИКАЦИЯ

По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:
шейно-грудная форма (50% случаев)
бульбарная форма (25% случаев)
пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев)
высокая (церебральная) форма (1 – 2%)

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы "БАС-плюс", к которым относят:
БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

Североамериканская классификация БАС (Hudson A.J. 1990)
Спорадический БАС
1. Классический БАС
Дебюты:
бульбарный
шейный
грудной
поясничный
диффузный
респираторный
2. Прогрессирующий бульбарный паралич
3. Прогрессирующая мышечная атрофия
4. Первичный боковой склероз
Семейный БАС
1. Аутосомно-доминантный

без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен)
2. Аутосомно-рецессивный
ассоциированный с мутациями СОД-1
другие формы (всего известно 10 локусов сцепления)
3. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция

Классификация БАС О.А. Хондкариана (1978)
Формы БАС:
бульбарная
шейно-грудная
пояснично-крестцовая
первично-генерализованная
высокая
Варианты:
смешанный (классический) – ровномерное поражение ЦМН и ПМН
сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН
пирамидный (высокая форма БАС) – приемущественное поражение ЦМН

ПАТОМОРФОЛОГИЯ

При патоморфологическом исследовании находят:
избирательная атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах
задние чувствительные корешки остаются нормальными
в нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы
в некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва
атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления
утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры
дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга
атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц)

КЛИНИКА

Начальные проявления заболевания:
слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания

Характерные клинические проявления БАС
Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.
Признаки поражения нижнего мотонейрона:
мышечная слабость (парезы)
гипорефлексия (снижение рефлексов)
мышечные атрофии
фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон)
Признаки поражения верхнего мотонейрона:
мышечная слабость (парезы).
спастичость (повышение мышечного тонуса)
гиперрефлексия (повышение рефлексов)
патологические стопные и кистевые знаки

Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики .

В атрофированных или даже внешне интактных мышцах обнаруживаются фасцикуляции (мышечные подергивания), которые могут проявляться в локальной группе мышц или же быть распространенными.

В типичном случае начало заболевания с похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца, (обычно асимметрично), что затрудняет схватывание большим и указательным пальцами и приводит к нарушениям тонкого моторного контроля в мышцах кисти. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.

Затем, по мере прогрессирования заболевания , в процесс вовлекаются мышцы предплечья, а кисть приобретает вид «когтистой лапы». Через несколько месяцев развивается сходное поражение другой руки. Атрофия, постепенно распространяясь, захватывает мышцы плеча и плечевого пояса.

Одновременно с этим или позже часто развивается поражение бульбарных мышц: фасцикуляции и атрофия языка, парез мягкого неба, атрофия мышц гортани и глотки, что проявляется в виде дизартрии (нарушения речи), дисфагии (нарушения глотания), слюнотечения.

Мимические и жевательные мышцы обычно поражаются позже других групп мышц . По мере развития заболевания становится невозможным высовывание языка, надувание щек, вытягивание губ в трубочку.

Иногда развивается слабость разгибателей головы , из за чего больной не может держать голову прямо.

При вовлечении в процесс диафрагмы наблюдается парадоксальное дыхание (на вдохе живот западает, на выдохе выпячивается).

На ногах обычно первыми атрофируются передняя и боковая группы мышц, что проявляется «свисающей стопой» и походкой типа степпаж (больной высоко поднимает ногу и выбрасывает ее вперед, резко опуская).

!!! Характерно, что мышечные атрофии имеют избирательный характер.
На руках наблюдаются атрофии:
тенара
гипотенара
межкостных мышц
дельтовидных мышц
На ногах вовлекаются мышцы , осуществляющие тыльное сгибание стопы.
В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы языка и мягкого неба.

Пирамидный синдром развивается, как правило, на ранней стадии БАС и проявляется оживлением сухожильных рефлексов. Вслед за этим нередко развивается нижний спастический парапарез. В руках повышение рефлексов сочетается с мышечными атрофиями, т.е. наблюдается сочетанное, одновременное поражение центральных (пирамидных) путей и периферического мотонейрона, что является характерным для БАС. Поверхностные брюшные рефлексы исчезают по мере прогрессирования процесса. Симптом Бабинского (при штриховом раздражении подошвы большой палец стопы разгибается, другие пальцы веерообразно расходятся и разгибаются) наблюдается в половине случаев заболевания.

Могут быть нарушения чувствительности . У 10% больных наблюдаются парестезии в дистальных отделах рук и ног. Боли, порою выраженные, обычно ночные, могут быть связаны с тугоподвижностью суставов, длительной неподвижностью, спазмами вследствие высокой спастичности, с крампи (болезненными мышечными спазмами), депрессией. Выпадения чувствительности не характерны.

Глазодвигательные нарушения не характерны и встречаются на терминальной стадиях заболевания.

!!! Нарушения функций тазовых органов не характерны , но в далеко зашедшей стадии может наблюдаться задержка или недержание мочи.

Умеренно выраженные когнитивные расстройства (снижение памяти и умственной работоспособности) проявляются у половины больных. У 5% больных развивается деменция лобного типа, которая может сочетаться с паркинсоническим синдромом.

!!! Особенностью БАС является отсутствие пролежней даже у парализованных лежачих больных.

Клиника основных форм заболевания
Шейно-грудная форма (50% случаев):
характерны атрофические и спастико-атрофические парезы рук и спастические парезы ног
Бульбарная форма :
встречается в 25% случаев БАС
преобладают бульбарные нарушения (паралич мягкого неба, языка, слабость жевательных мышц, нарушения речи, глотания, непрерывное истечение слюны, на поздних стадиях дыхательные расстройства), возможно присоединение псевдобульбарных проявлений в виде насильственного смеха и плача, оживления нижнечелюстного рефлекса
позднее присоединяются признаки поражения конечностей
при этой форме самая короткая продолжительность жизни: больные умирают от бульбарных нарушений (вследствие аспирационной пневмонии, дыхательной недостаточности), при этом нередко оставаясь способны к самостоятельному передвижению
Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев):
развиваются атрофические парезы ног при нерезко выраженных пирамидных симптомах
на поздних этапах вовлекаются мышцы рук и краниальная мускулатура
Высокая (церебральная) форма (1 – 2%):
проявляется спастическим тетрапарезом (или нижним парапарезом), псевдобульбарным синдромом (насильственный смех и плач, оживление нижнечелюстного рефлекса) при минимальных признаках поражения периферических мотонейронов

Осложнения БАС
парезы и параличи конечностей, мышц шеи (невозможность держать голову)
нарушения глотания
нарушения дыхания, дыхательная недостаточность
аспирационная пневмония
контрактуры конечностей
уросепсис
депрессия
множественные крампи (болезненные мышечные спазмы)
кахексия

Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2-6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.

Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)

Диагностические критерии БАС всемирной организации неврологов (1998):
поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически
поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины
прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования

!!! При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.

Диагностические критерии БАС:
Клинически достоверный БАС диагностируется:
при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног)
или
при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях
Клинически вероятный БАС диагностируется:
при поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы
и
при наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона
Клинически возможный БАС:
симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела
или
симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич
Подозрение на БАС:
при наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы

NB!!! Регионы тела подразделяются на:
орально-лицевой
брахиальный
круральный
торакальный
туловищный

Критерии подтверждения БАС:
фасцикуляции в одной или более областях
сочетание признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича
быстрое прогрессирование с развитием летального исхода в течение нескольких лет
отсутствие глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности
немиотомным распределением мышечной слабости (например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце; обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами)
отсутствие признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте
нерегиональное распределение мышечной слабости (например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога)
необычное течение заболевания во времени (для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии)

Критерии исключения БАС
Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:
сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли)
тазовых расстройств - нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания)
зрительных нарушений
вегетативных нарушений
болезни Паркинсона
деменции альцгеймеровского типа
синдромов, похожих на БАС

ЭМГ (электромиография) помогает в подтверждении клинических данных и находок.
Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:
фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы
уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц
нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины)
нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов

Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
Спондилогенная шейная миелопатия.
Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
Краниовертебральные аномалии.
Сирингомиелия.
Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
Постполиомиелитический синдром.
Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
Диабетическая амиотрофия.
Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
Синдром БАС при парапротеинемии.
Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
Лучевая миопатия.
Синдром Гийена-Барре.
Миастения.
Рассеянный склероз.
ОНМК.
Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
Синдром мальабсорбции.
Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
Первичный боковой склероз.

ЛЕЧЕНИЕ

Эффективного лечения заболевания не существует . Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.

Основу лечения составляет симптоматическая терапия:
Лечебная гимнастика .
Физическая активность . Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
Диета . Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
Применение ортопедических приспособлений : шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.
При крампи (болезненным мышечных спазмах): хинина сульфат 200 мг два раза в день, или фенитоин (Дифенин) 200–300 мг/сут, или карбамазепин (Финлепсин, Тегретол,) 200–400 мг/сут, и/или витамин Е 400 мг два раза в день, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).
При спастичности : баклофен (Баклосан) 10 – 80 мг/сут, или тизанидин (Сирдалуд) 6 – 24 мг/сут, а также клоназепам 1 – 4 мг/сут, или мемантин 10 – 60 мг/сут.
При слюнотечении атропин 0,25 – 0,75 мг три раза в день, или гиосцин (Бускопан) 10 мг три раза в день.
При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.
При болевых синдромах используют весь арсенал аналгетиков. В том числе на конечных стадиях наркотические аналгетики.
Иногда некоторое временное улучшение приносят антихолинэстеразные препараты (неостигмина метилсульфат - прозерин).
Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.
Антидепрессанты : Серталин 50 мг/день или Паксил 20 мг/день или Амитриптилин 75-150 мг/день (препарат дешевле, но имеет более выраженные побочные действия; часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
При появлении дыхательных нарушений : искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
Ведутся разработки к применению гормона роста , нейротрофических факторов при БАС.
Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками . Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

ПРОГНОЗ

Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием . Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.

Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).

ПРОФИЛАКТИКА

Специфическая профилактика отсутствует.

Заболевание моторных нейронных клеток, имени Лу Герига, имени Шарко, мотонейронное заболевание – все это амиотрофический боковой склероз, который называют также латеральным и дают ему аббревиатурное обозначение, под которым он более-менее известен – БАС. Почему более-менее, а не, например, широко? Потому что заболевших БАС на сегодняшний день в мире – около 350 тысяч. И большинство не только далеких от медицины граждан, но и профессиональных врачей о таком диагнозе только читали в учебниках, но никогда не видели, и тем более не лечили пациента с БАС.

Всего лишь десятилетие назад в России не было абсолютно никакой программы помощи пациентам с этой неизлечимой дегенеративной патологией ЦНС. Им ставили неутешительный диагноз и отправляли домой мучительно умирать от удушья, поскольку даже в хосписах не было соответствующих условий и оборудования, чтобы поддерживать и продлять жизнь этих пациентов.

Недуг неизлечим. И происхождение его точно неизвестно. То есть кто, когда и почему может заболеть БАС, врачи сказать не могут. Известна лишь мировая статистика – 350 тысяч больных на данный момент, из них 8,5 тысяч проживают в России. Около двух новых заболевших на 100000 человек ежегодно.

Кстати. Известно, что болезнь поражает людей в возрасте после 40 лет (в основном, известны случаи и более раннего начала, но дети боковым амиотрофическим склерозом не болеют). Также по статистике чаще от БАС страдают мужчины, чем женщины.

Основная масса диагнозов выставляется в возрасте от 50 до 70 лет. В среднем длительность болезни статистически равна двум с половиной годам после диагностирования. Но это лишь цифры. И поскольку диагноз ставится практически всегда год или более спустя после начала болезни, можно говорить о пяти годах жизни с обнаруженным БАС. Только 5% больных проживают дольше десяти лет.

Болезнь распространяется медленно, но последствия неотвратимы. Поражается мозговая кора головы, дегенеративным изменениям подвергается спинной мозг, выходят из строя ядра черепно-мозговых нервов, постепенно деструктурируя мышечную систему. В результате гибели нейронов с пациентом случается паралич, происходит полная атрофия мышечных тканей, отказывает дыхательная мускулатура, наступает удушье.

Важно! Пациентам для поддержания жизни необходима постоянная помощь специалистов различного профиля, а также, на последних стадиях заболевания, требуется сложная и дорогостоящая аппаратура.

Специальная помощь требуется уже даже при диагностировании данного заболевания. Не все врачи сталкивались с данной болезнью, тем более что ее симптоматика многообразна и изменчива.

Причины возникновения

Как уже было отмечено, точных причин возникновения данного заболевания до сих пор не выявлено. Есть гипотезы о генетических мутациях, ставших природой заболевания, их даже обнаружено несколько, но ученые подозревают, что их намного больше, чем им на данный момент известно.

Чтобы как-то классифицировать заболевание, различают две его формы: спорадическую и семейную.

Форма семейная может подозреваться, когда в анамнезе у старших родственников пациента были случаи деменции, болезни Паркинсона, тяжелые депрессии и склонность к суициду. Подтвердить данное предположение иногда помогает генетическое тестирование, но далеко не в ста процентах случаев.

Спорадический БАС возникает неизвестно откуда, и по какой причине.

Начало болезни

Как правило, от первых проявлений симптоматики до диагностирования заболевания проходит около года или полтора. Это мировая статистика. Первые симптомы размыты и малозаметны, к тому же они настолько «безобидны», что абсолютное большинство пациентов, даже знающих о таком диагнозе, как БАС, уверены, что у них ни в коем случае не это заболевание.

Важно! После появления начальных симптомов состояние человека не ухудшается резко лишь по той причине, что повреждается сначала лишь часть нейронов, а здоровые, неповрежденные клетки берут их функции на себя. Но постепенно повреждения захватывают все большее количество клеток, здоровые перестают справляться с их функциями, и состояние пациента ухудшается.

Симптомы

Каковы первые признаки бокового амиотрофического склероза? Их много, и они разные. Причем, не обязательно проявляются все и у всех, и не обязательно в определенном порядке. Но каждый из этих симптомов, а особенно последовательное или одновременное проявление нескольких из них, должны насторожить, и требуют неотложного посещения врача.

Таблица. Описание симптомов БАС.

Проявление симптома	Описание
	Один из первоначальных и часто встречающихся симптомов. Под кожей дергаются мышцы, непроизвольно, подобно тику. Происходит из-за сокращений мышечной ткани. Сначала имеют узкую локализацию, позже могут распространяться на большие участки.
	Поскольку нейроны выходят из строя, снижается поток сигналов, идущий от них к мышцам. Мышцы перестают в полной мере работать и атрофируются или «застывают». Слабость и скованность мышц усиливается при неполноценном или недостаточном питании, которое часто наблюдается у пациентов с БАС, ввиду нарушений глотательной функции. Слабость мышц ведет к утрате равновесия и затруднениям при ходьбе.
	Еще один распространенный симптом, при котором стоит насторожиться. Спазм начинается внезапно, сопровождается сильной болью. Может локализоваться в любой точке тела. В итоге это тоже ведет к нарушению двигательной активности.
	Боль может чувствоваться не только при мышечных судорогах, а и вследствие других изменений, например, сдавливания кожи. Само по себе заболевание БАС не вызывает болевой синдром, боль дают лишь его отдельные побочные проявления.
	Быстрая утомляемость связана с атрофией мышц. На сохранение их активности человек тратит все больше энергии, и если он не получает усиленного питания, быстро устает и не может заниматься какой-либо деятельностью.
	Наступает при поражении мышц гортани. Глотать становится трудно, поэтому изменяется качественно прием пищи и воды. Рацион становится неполным, начинается обезвоживание. Пациента приходится кормить и поить через трубку.
	Проистекает симптом из трудностей с глотанием. Слюна и мокрота скапливаются во рту и вытекают наружу. Пациент может этого даже не осознавать, а если и чувствует, ничего не может с этим сделать.
	Могут начаться с удушья и кашля при попадании еды или слюны в дыхательные пути. На серьезной стадии болезни, когда дыхательные мышцы практически парализованы, пациенту требуются аппараты для осуществления дыхания.
	Рано или поздно, когда мышцы гортани практически перестают действовать, пациент лишается возможности говорить. Какое-то время, до наступления паралича, он может писать и объясняться жестами, а также общаться с помощью компьютера. Затем ему остается лишь контакт глаз.
	К ним относится частое изменение эмоционального состояния, потеря памяти, затруднения в общении из-за неумения подобрать (вспомнить) слова, депрессивные и агрессивные неконтролируемые состояния.

Важно! Согласно статистике, если не помогать больным БАС справляться с симптомами, продолжительность их жизни от момента появления начальных симптомов составляет от полутора до пяти лет. Если больному оказывается помощь, его жизнь продлевается на годы, а в отдельных редких случаях болезнь сама собой затихает и уходит. Эти случаи являются исключительными, но они есть. Излечившихся пациентов исследуют, пытаясь выяснить причину того, что болезнь отступила, но пока безрезультатно.

Диагностика БАС

Сложность в том, что развитие БАС начинается малозаметно и происходит индивидуально, поэтому начальные симптомы игнорируются большинством пациентов, и диагностика на ранней стадии затруднена.

Часто БАС выявляют при обращении пациентов для утверждения иных диагнозов.

На что жалуются больные боковым амиотрофическим склерозом на ранних стадиях его возникновения.

Болезнь Лу Герига, или боковой амиотрофический склероз, является быстро прогрессирующей патологией нервной системы, которая характеризуется поражением двигательных нейронов в спинном мозге, стволе и коре головного мозга. Помимо этого, в патологический процесс вовлекаются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов (языкоглоточный, лицевой, тройничный).

Этиология заболевания

Данное заболевание является довольно редким и возникает у двух-пяти человек на 100000. Есть мнение, что болезнь чаще развивается у мужчин после пятидесяти лет. Боковой амиотрофический склероз не делает исключение ни для кого и поражает людей различных профессий (учителей, инженеров, нобелевских лауреатов, сенаторов, актеров) и различного социального статуса. Наиболее известным пациентом с диагнозом «боковой амиотрофический склероз» являлся чемпион мира по бейсболу Лу Гериг, который и дал альтернативное название данной болезни.

В России болезнь Лу Герига также имеет широкое распространение. На сегодняшний день насчитывается около 15-20 тысяч пациентов с таким диагнозом. Среди наиболее известных людей на территории России с такой патологией стоит отметить композитора Дмитрия Шостаковича, исполнителя Владимира Мигулю, политика Юрия Гладкова.

Причины болезни Лу Герига

В основе данного заболевания лежит скопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, что приводит к их гибели. Причина данной патологии до сегодняшнего дня не выяснена, однако имеется множество теорий. Среди основных:

Нейронная – британские ученые предполагают, что развитие заболевания связано с элементами глии, это клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Многочисленные исследования показали, что при снижении функций астроцитов, которые удаляют глутамат с нервных окончаний, вероятность развития грозного заболевания возрастает в десятки раз.

Генная – у 20% больных обнаруживают нарушения в генах, которые кодируют фермент Супероксиддисмутазу-1. Данный фермент отвечает за преобразование токсичных для нервных клеток супероксидов в кислород.

Аутоиммунная – теория основана на обнаружении в крови специфических антител, которые начинают ликвидировать двигательные нервные клетки. Есть исследования, которые доказывают существование таких антител на фоне присутствия других тяжелых заболеваний (к примеру, при лимфоме Ходжкина или раке легкого).

Наследственная – патология имеет наследственный характер в 10% случаев.

Вирусная – теория была особо популярна в 60-70-х годах прошлого века, однако не нашла подтверждения в дальнейшем. Ученые из СССР и США проводили опыты на обезьянах путем введения им в спинной мозг экстрактов, полученных от больных людей. Другие исследователи пробовали доказать причастность вируса полиомиелита к формированию патологии.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По характеру наследования:	По частоте встречаемости:
аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный.	семейный – у пациентов имелись родственные связи; спорадический – единичные случаи, которые не связаны между собой.
Нозологические формы болезни:	По уровню поражения ЦНС:
Западно-Тихоокеанский комплекс (деменция-паркинсонизм-БАС). Прогрессирующая мышечная атрофия. Прогрессирующий бульбарный паралич. Первичный боковой склероз. Классический БАС	респираторный; диффузный; поясничный; бульбарный

Проявления болезни Лу Герига

Любая из форм заболевания начинается одинаково: больной жалуется на нарастающую слабость мышц, снижение мышечной массы и возникновение фасцикуляций (мышечные подергивания).

Бульбарная форма бокового амиотрофического склероза характеризуется поражением черепно-мозговых нервов (12, 10 и 9 пар):

у пациентов нарушается произношение и речь, становится тяжело шевелить языком;

со временем начинает нарушаться акт глотания, больной часто поперхивается, пища может выстреливать через ходы носа;

пациенты чувствуют непроизвольные подергивания языка;

прогрессирование болезни Лу Герига сопровождается развитием полной атрофии мышц шеи и лица, полностью теряется мимика, больной не может открыть рот, пережевывать пищу.

Шейно-грудной вариант заболевания поражает верхние конечности, при этом процесс развивается симметрично, с обеих сторон:

сначала пациент ощущает ухудшение функций кистей, затрудняется письмо, игра на музыкальных инструментах, становится сложно выполнять сложные движения;

при этом присутствует сильное напряжение мышц рук, повышаются сухожильные рефлексы;

со временем слабость начинает распространяться на мышцы плеча и предплечья, происходит их атрофирование, верхняя конечность напоминает повисшую плеть.

Пояснично-крестцовая форма начинается с ощущения слабости нижних конечностей:

больные жалуются на то, что им тяжело подниматься по ступенькам, ходить на дальние расстояния, стоять на ногах, выполнять повседневную работу;

по истечении определенного времени начинает отвисать стопа, происходит атрофирование мышц ног, такие пациенты не способны стать на ноги;

возникают патологические рефлексы сухожилий (Бабинского), больные начинают страдать от недержания кала и мочи.

Независимо от варианта заболевания на начальных этапах болезни исход является одинаковым для всех. Болезнь постоянно прогрессирует и распространяется на все мышцы организма, включая даже мышцы дыхательной системы. После их отказа больного необходимо переводить на искусственную вентиляцию легких и обеспечить постоянный уход.

Такие пациенты умирают чаще всего от развития сопутствующих заболеваний (сепсис, пневмония). Даже в случае обеспечения должного ухода у них начинают развиваться пролежни, гипостатические пневмонии. Осознавая полноту тяжести собственного заболевания, такие больные нередко впадают в апатию, депрессию, перестают интересоваться своими близкими и внешним миром.

С течением времени психика больных подвергается значительным изменениям. Так пациенты могут проявлять несдержанность, агрессивность, эмоциональную лабильность, капризничать. Проведение интеллектуальных тестов показывает снижение мышления и умственных способностей, ухудшение внимания и памяти.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Среди основных методов диагностики выделяют:

МРТ головного и спинного мозга – метод является весьма информативным и позволяет выявлять атрофию моторных отделов головного мозга, а также дегенерацию пирамидных структур.

Цереброспинальная пункция – обычно присутствует повышенное или нормальное содержание белка.

Нейрофизиологические обследования – транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС), электромиография (ЭМГ), электронейрография (ЭНГ).

Молекулярно-генетический анализ – исследование гена, который отвечает за кодирование Супероксиддисмутазу-1.

Биохимическое исследование крови – выявляет повышение креатинфосфокиназы (фермент, который образуется при распаде мышечной ткани), незначительное повышение печеночных ферментов (АСТ, АЛТ), накопление шлаков в крови (креатинин, мочевина).

В связи с тем, что боковой амиотрофический склероз имеет симптоматику, сходную с другими патологиями, необходимо провести дифференциальную диагностику:

синдром Ламберта-Итона, миастения – заболевания нервно-мышечного синапса;

заболевания периферических нервов: мультифокальная моторная невропатия, нейромиотония Исаакса, синдром Персонейджа-Тернера;

заболевания спинного мозга: лимфома или лимфолейкоз, сирингомиелия, спинальная амиотрофия, опухоли спинного мозга;

системные заболевания;

болезни мышц: миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит, околофаренгиальная миодистрофия;

заболевания головного мозга: дисциркуляторная энцефалопатия, мультисистемная атрофия, опухоли черепной ямки (задней).

Лечение болезни Лу Герига или бокового амиотрофического склероза

Любое лечение данного заболевания на данное время является неэффективным. Должный уход за больным, лекарственные препараты способны продлить жизнь больного, однако не обеспечивают выздоровление. Симптоматическая терапия подразумевает:

Рилутек (Рилузол) – препарат, который хорошо зарекомендовал себя в Великобритании и США. Принцип его действия заключается в блокировке глутамата в мозге, улучшая этим работу Супероксиддисмутазы-1.

РНК-интерференция – довольно перспективный метод лечения данного заболевания, создатели которого были награждены Нобелевской премией. Методика основана на блокировке синтеза патологического белка в самих нервных клетках, что препятствует их последующей гибели.

Трансплантация стволовых клеток – исследования показывают, что при трансплантации стволовых клеток в ЦНС наблюдается предотвращение смерти нервных клеток, улучшается рост нервных волокон и восстанавливаются нейронные связи.

Миорелаксанты – устраняют подергивания и мышечные спазмы (Сирдалуд, Мидокалм, Баклофен).

Ретаболил (Анаболики) – способствуют увеличению мышечной массы.

Антихолинэстеразные препараты (Пиридостигмин, Калимин, Прозерин) – препятствуют быстрому разрушению в нервно-мышечных синапсах ацетилхолина.

Витамины группы В (Нейровитан, Нейрорубин), витамины С, Е, А – данные препараты улучшают проведение нервных импульсов по волокнам.

Антибиотики широкого спектра действия (карбопенемы, фторхинолоны, цефалоспорины 3-4 поколения) – показаны в случае развития осложнений инфекционной природы, сепсиса.

Комплексная терапия заболевания обязательно включает использование назогастрального зонда для кормления, занятия с врачом ЛФК, массаж, консультации психолога.

Прогноз

Прогноз при наличии бокового амиотрофического склероза неблагоприятен. Пациент умирает буквально через несколько месяцев или лет после начала заболевания, средняя продолжительность жизни таких больных составляет:

при поясничном дебюте – 2,5 года;

при бульбарном – 3-5 лет;

только около 7% живут более пяти лет.

Прогноз более благоприятный при наследственном характере заболевания, которое ассоциируется с мутациями гена, который кодирует Супероксиддисмутазу-1.

Ситуацию в России омрачает отсутствие надлежащей помощи пациентам, о чем может свидетельствовать такой факт, что препарат Рилузот, который способен существенно замедлить течение болезни, на территории России до 2011 года даже не был зарегистрирован, а само заболевание в том же году (катастрофическое промедление) было внесено в список редких патологий. Однако на территории Москвы действуют:

фонд благотворительной помощи больным БАС имени Г. Н. Левицкого;

фонд помощи больным болезнью Лу Герига при Марфо-Мариинском центре милосердия.

В конце хочется отметить, что такое грозное заболевание не остается незамеченным широкой общественностью, а именно в июле 2014 года была проведена благотворительная акция Ice Bucket Challenge. Эта акция была направлена на сбор средств для поддержки больных на боковой амиотрофический склероз, акция получилась довольно масштабной. В ее ходе организаторам удалось собрать свыше сорока миллионов долларов на нужды больных БАС.

Суть данной акции заключалась в том, что человек либо обливает себя ледяной водой и снимает это на видеокамеру, или жертвует некоторую сумму денег на нужды организации. Акция стала особо популярной вследствие участия в ней известных политиков, актеров и исполнителей.

Боковой амиотрофический склероз – это хроническое медленно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно характеризуется поражением центрального и периферического двигательного нейрона – главного участника осознанных движений человека. Ж. Шарко в 1869 г. первым описал эту болезнь. Синонимы заболевания: болезнь двигательного мотонейрона, мотонейронная болезнь, заболевание Шарко или Лу Герига. БАС, как одна из многих других заболеваний нейродегенеративной группы, медленно прогрессирует и слабо поддается лечению.

Продолжительность жизни в среднем после начала патологического процесса составляет в среднем 3 года. Прогноз жизни зависит от формы: при некоторых вариант течения продолжительность жизни не превышает двух лет. Однако у менее 10% пациентов живут дольше 7 лет. Известны случаи долгожительства при боковом амиотрофическом склерозе. Так, известный физик и популяризатор науки Стивен Хокинг прожил 76 лет: он прожил с болезнью 50 лет. Эпидемиология: болезнь поражает 2-3 людей на 1 миллион населения за один год. Средний возраст пациента – от 30 до 50 лет. Статистически женщины болеют чаще мужчин.

Болезнь начинается скрытно. Первые признаки появляются, когда поражается более 50% мотонейронов. До этого клиническая картина протекает латентно. Это затрудняет диагностику. Больные обращаются к врачам уже на стадии разгара заболевания, когда нарушается глотание или дыхание.

Латеральный амиотрофический склероз не имеет точно установленной причины развития. Исследователи склоняются к семейной наследственности как к основной причине недуга. Так, наследственные формы встречаются в 5%. Из этих пяти процентов более 20% связаны с мутацией гена супероксиддисмутазы, который располагается в 21 хромосоме. Это также позволило создать ученым модели бокового амиотрофического склероза на экспериментальных мышах.

Установлены и другие причины заболевания. Так, исследователи из Балтимора выявили в разрушающихся клетках специфические соединения – четырехспиральные ДНК и РНК. Ген, в котором существовала мутация был известен ранее, однако информации об его функции не было. В результате мутации патологические соединения связываются с белками, синтезирующими рибосомы, из-за чего нарушается образование новых клеточных белков.

Другая теория связана с мутацией гена FUS в 16 хромосоме. Эта мутация ассоциируется с наследственными разновидностями бокового амиотрофического склероза.

Менее исследуемые теории и гипотезы:

1. Сниженный иммунитет или нарушение его работы. Так, при боковом амиотрофическом склерозе в спинномозговой жидкости и плазме крови выявляются антитела к собственным нейронам, что указывает на аутоиммунную природу.
2. Нарушение работы паращитовидных желез.
3. Нарушение обмена нейромедиаторов, в частности нейротрансмиттеров, участвующих в глутаматергической системе (избыточное количество глутамата – возбуждающего нейромедиатора – вызывает перевозбуждение нейронов и их гибель).
4. Вирусная инфекция, выборочно поражающая двигательный нейрон.

В публикации национальной медицинской библиотеки США приводится статистическая взаимосвязь между болезнью и отравлением сельскохозяйственными пестицидами.

В основе патогенеза лежит явление эксайтотоксичности. Это – патологический процесс, который ведет к разрушению нервных клеток под воздействием нейротрансмиттеров, которые активируют NMDA и AMPA-системы (рецепторы глутамата – основного возбуждающего медиатора). Вследствие перевозбуждения внутри клетки накапливается кальций. Патогенез последнего приводит к возрастанию окислительных процессов и высвобождению большого количества свободных радикалов – неустойчивых продуктов распада кислорода, обладающих огромным количеством энергии. Это вызывает окислительный стресс – главный фактор повреждения нейронов.

Патоморфологически под микроскопом находят разрушенные клетки передних рогов в спинном мозгу – здесь проходит двигательный путь. Наибольшая степень повреждения нервных клеток можно отметить в шее и в нижней области стволовых структур ГМ. Разрушение также наблюдается в передцентральной извилине лобных отделов. Боковой амиотрофический склероз, кроме изменений в двигательных нейронах, сопровождается демиелинизацией – разрушением миелиновой оболочки в аксонах.

Клиническая картина

Симптоматика группы заболеваний моторного нейрона зависит от сегментарного уровня дегенерации нервных клеток и формы. Разделяют следующие подвиды БАС в зависимости от локализации дегенерации мотонейронов:

• Церебральная или высокая.
• Шейно-грудная.
• Пояснично-крестцовая форма.
• Бульбарная.

Начальные симптомы шейной или грудной формы: снижается сила мышц верхних конечностей и мускулов верхнего плечевого пояса. Отмечается появление патологических рефлексов, а физиологические усиливаются (гиперрефлексия). Параллельно развивается парез в мышцах нижних конечностей. Для бокового амиотрофического склероза также характерны следующие синдромы:

Бульбарный.

Синдром сопровождается поражением черепно-мозговых нервов на выходе из продолговатого мозга, а именно: поражается языкоглоточный, подъязычный и блуждающий нервы. Название происходит от словосочетания bulbus cerebri.

Этот синдром сопровождается нарушением речи (дизартрия) и акта глотания (дисфагия) на фоне пареза или паралича мышц языка, глотки и гортани. Это заметно, когда люди часто поперхиваются едой, особенно жидкой пищей. При быстрой прогрессии бульбарный синдром сопровождается нарушением витальных функций дыхания и сердцебиения. Снижается сила голоса. Он становится тихим и вялым. Голос может исчезнуть полностью (болезнь мотонейрона бульбарная форма).

Со временем атрофируются мускулы, чего не происходит при псевдобульбарном параличе. Это ключевое отличие между симптомокомплексами.

Псевдобульбарный синдром.

Для этого синдрома характерна классическая триада: нарушение глотания, расстройство речи и снижение звучности голоса. В отличие от предыдущего синдрома, при псевдобульбарном наблюдается равномерный и симметричный парез лицевых мышц. Также характерны психоневрологические расстройства: больного мучает насильственный смех и плач. Проявление этих эмоций не зависит от ситуации.

Первые симптомы бокового амиотрофического склероза преимущественно поясничной локализации: асимметрично ослабляется сила скелетных мышц нижних конечностей, исчезают сухожильные рефлексы. Позже клиническая картина дополняется парезом мышц рук. В конце заболевания наблюдается нарушение глотания и речи. Масса тела постепенно снижается. На поздних стадиях при боковом амиотрофическом склерозе поражаются дыхательные мышцы, из-за чего больным трудно дышать. В конечном итоге для поддержания жизни используется искусственная вентиляция легких.

Болезнь верхнего мотонейрона (высокая или церебральная форма) характеризуется дегенерацией двигательных нейронов прецентральной извилины лобной доли, также повреждаются мотонейроны кортикоспинального и кортикобульбарного трактов. Клиническая картина нарушения верхнего мотонейрона характеризуется двойным парезом рук или ног.

Генерализованная болезнь мотонейрона или диффузный дебют мотонейронной болезни начинается с общим неспецифических признаков: похудение, нарушение акта дыхания и ослаблением мускулов рук или ног с одной стороны, например, гемипарез (снижение мышечной силы в руке и ноге на одной стороне тела).

Как начинается боковой амиотрофический склероз в общем:

• судороги;
• подергивания;
• развивающаяся мышечная слабость;
• трудности в произношении.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Это вторичное нарушение, возникающее на фоне БАС. Патология проявляется классическими симптомами: нарушением глотания, речи и голоса. Речь становится смазанной, больные выговаривают звуки нечетко, появляется гнусавость и осиплость голоса.

При объективном осмотре пациенты обычно с открытым ртом, на лице нет мимики, пища при попытке глотания может вываливаться изо рта, а жидкость попадает в носовую полость. Мышцы языка атрофируются, он становится неровным и складчатым.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Эта форма БАС впервые проявляется мышечными подергиваниями, очаговыми судорогами и фасцикуляциями – спонтанными и синхронными сокращениями одного пучка мышц, видимых для глаза. Позднее дегенерация нижнего мотонейрона приводит к парезу и атрофии мышц рук. В среднем больные с прогрессирующей мышечной атрофией живут до 10 лет с момента постановки диагноза.

Клиническая картина развивается в течение 2-3 лет. Характеризуется такими симптомами:

• повышение тонуса мышц нижних конечностей;
• у больных нарушается ходьба: они часто спотыкаются и им трудно поддерживать равновесие;
• расстраивается голос, речь и глотание;
• к концу заболевания возникают трудности при дыхании.

Первичный латеральный склероз – одна из самых редких форм. Из 100% пациентов с болезнью двигательного мотонейрона латеральным склерозом страдают не более 0.5% людей. Продолжительность жизни зависит от прогрессирования заболевания. Так, люди с ПЛС могут прожить среднюю продолжительность жизни здоровых людей, если ПЛС не перейдет в боковой амиотрофический склероз.

Как выявляется заболевание

Проблематика диагностики состоит в том, что многие другие нейродегенеративные патологии обладают похожей симптоматикой. То есть диагноз выставляется методом исключения путем дифференциальной диагностики.

Международная федерация неврологии разработала критерии для диагностики болезни:

1. Клиническая картина включает признаки поражения центрального двигательного нейрона.
2. Клиническая картина включает признаки поражения периферического двигательного нейрона.
3. Болезнь прогрессирует в нескольких участках тела.

Ключевой диагностический способ – электромиография. Болезнь при помощи этого метода бывает:

• Достоверной. Под критерий «достоверный» патология подпадает, если на электромиографии есть признаки поражения ПМН и ЦМН, также наблюдаются поражения нервов продолговатого мозга и других отделов спинного мозга.
• Клинически вероятной. Такой выставляется, если есть комбинация симптомов повреждения центрального и периферического мотонейронов не более, чем на трех уровнях, например, на уровне шеи и поясницы.
• Возможной. Под такую графу патология подпадает, если есть признаки поражения центрального или периферического мотонейронов на одном из 4 уровней, например, только на уровне шейного отдела спинного мозга.

Айрли Хаус выделил такие миографические критерии БАС:

1. Присутствуют симптомы хронической или острой дегенерации мотонейрона. Присутствуют функциональные нарушения мышцы, например, фасцикуляции.
2. Скорость проведения нервного импульса снижена более, чем на 10%.

В настоящее время чаще используется классификация, разработанная Международной федерацией неврологии.

В диагностике играют роль и второстепенные инструментальные методы исследования:

1. Магнитно-резонансная и компьютерная. МРТ признаки БАС: на послойных изображениях отмечается усиление сигнала в области внутренней капсулы головного мозга. На МРТ также выявляется дегенерация пирамидных путей.
2. Биохимический анализ крови. В лабораторных показателях отмечается повышение креатинфосфокиназы в 2-3 раза. Также повышается уровень ферментов печени: аланинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы и аспартатаминотрансферазы.

Как лечится

Перспективы лечения скудные. Сама болезнь не вылечивается. Главное звено – симптоматическая терапия, направленная на облегчение состояния больного. Перед врачами ставятся такие цели:

• Замедлить развитие и прогрессирование заболевания.
• Продлить жизнь больному.
• Сохранить способность к самообслуживанию.
• Уменьшить проявления клинической картины.

Обычно при подозрении или подтвержденном диагнозе больные госпитализируются. Стандарт лечения болезни – препарат Рилузол. Его действие: Рилузол затормаживает высвобождение возбуждающих нейромедиаторов в синаптическую щель, что замедляет разрушение нервных клеток. Этот препарат рекомендуется для использования Международной федерацией неврологии.

Симптомы устраняются при помощи паллиативной терапии. Рекомендации:

1. Чтобы уменьшить выраженность фасцикуляций назначается Карбамазепин в дозе 300 мг на сутки. Аналоги: препараты на основе магния или фенитоин.
2. Снизить ригидность или мышечный тонус можно при помощи миорелаксантов. Представители: Мидокалм, Тизанидин.
3. После того, как человек узнал о своем диагнозе, у него может сформироваться депрессивный синдром. Для его устранения рекомендуется Флуоксетин или Амитриптилин.

Немедикаментозная терапия:

• Для разработки мышц и сохранности их тонуса показаны регулярные физические упражнения и кардиотренировки. Подходят занятия в тренажерном зале или плавание в теплом бассейне.
• При бульбарных и псевдобульбарных расстройствах в общении с другими людьми рекомендуется использовать лаконичные речевые конструкции.

Прогноз для жизни неблагоприятный. В среднем больные живут 3-4 года. При менее агрессивных формах длительность жизни достигает 10 лет. Реабилитация в виде регулярных физических упражнений позволяет поддерживать мышцы в силе и тонусе, сохранить подвижность суставов и устранить дыхательные проблемы.

Профилактика: для болезней двигательного мотонейрона, пока неизвестна причина недуга, специфической профилактики нет. Неспецифическая профилактика заключается в ведении здорового образа жизни и отказе от вредных привычек.

Питание

Правильное питание при боковом амиотрофическом склерозе обуславливается тем, что при заболевании нарушается акт глотания. Пациенту необходимо подбирать рацион и пищевые продукты, простые в усвоении и проглатывании.

Питание при боковом амиотрофическом склерозе состоит из полутвердых и гомогенных пищевых продуктов. В диету рекомендуется включить картофельные пюре, суфле и жидкие каши.