Пол как признак. Половой диморфизм. Первичные и вторичные половые признаки.

Половое размножение присуще большинству живых организмов. Существование полового процесса у прокариотов и эукариотов предполагает наличие по крайней мере двух полов. В природе чаще всего встречается раздельнополость, т.е. самостоятельное существование женских и мужских особей. Однако иногда у животных, а чаще у растений имеются формы, у которых оба пола существуют совместно. Это так называемый гермафродитизм.

Пол представляет собой совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизведение потомства и передачу наследственной информации.

Половой диморфизм – это различия морфологических, физиологических и биохимических признаков у особей разных полов.

У прокариотов черты полового диморфизма выражены слабо и ограничиваются наличием в мужских бактериальных клетках полового фактора – фрагмента ДНК, существующий виде цитоплазматической структуры или структуры, интегрированной в хромосому.

У водорослей, грибов, некоторых простейших (инфузории) имеется несколько половых форм. У водорослей, к примеру, это плюс- и минус-формы, выполняющие соответственно роль «мужских» и «женских» клеток.

У более высоко развитых эукариотов наблюдается четкий половой диморфизм, при котором различия между особями женского и мужского пола проявляются уже и по морфологическим признакам.

Все признаки, отличающие один пол от другого, условно делят на 2 группы: первичные и вторичные.

Первичные половые признаки обеспечивают образование гамет и соединение их в процессе оплодотворения. К ним относятся гонады и половые органы.

Вторичные половые признаки – это совокупность морфологических и физиологических признаков и свойств, определяющих фенотипические различия между особями разных полов. Значение их в размножении косвенное (тип волосяного покрова, тембр голоса, брачная окраска животных), но формирование контролируется деятельностью половых гормонов, т.е. они связаны с функцией гонад.

Иногда выделяют признаки, не относящиеся к чертам полового диморфизма, но проявление их зависит от гормональной активности половых желез. Так, гены молочности не выражаются фенотипически у быков, яйценоскости – у мужских особей птиц.

Количество мужских и женских половых гормонов в крови влияет и на форму доминирования (ген рогатости у баранов, ген лысости у человека).

Определение пола.

Давно замечено, что соотношение мужского и женского полов в потомстве фактически от любого скрещивания близко соответствует соотношению 1:1, т.е. в достаточно большой группе потомков на 100 самцов рождается 100 самок. Совершенно очевидно, что такое расщепление коррелирует с результатами особого генетического скрещивания – аналитического – когда один из родителей гетерозиготен, другой – гомозиготен по анализируемому признаку. Поэтому a priori можно предположить, что один из полов как бы гетерозиготен, а другой гомозиготен по фактору, определяющему пол. Цитологический анализ выявляет наиболее заметное различие у полов – сочетание половых хромосом в кариотипе, причем один пол имеет одинаковые хромосомы, в кариотипе другого - две разных половых хромосомы, т.е. этот пол как бы "гетерозиготен".

Привлекает внимание огромное разнообразие вариантов полового размножения и соответствующих ему версий определения пола, затруднена даже их классификация.

Выделяют несколько типов определения пола в зависимости от числа и состава половых хромосом, например, у самца могут быть Х- и Y -хромосомы, а у самки – XX. К такому типу относятся человек, дрозофила, водяной клоп Ligaeus, по имени которого и назван данный тип определения пола, а также многие другие виды животных.

Еще один тип, названный по имени другого водяного клопа Protenor, и встречающийся у некоторых бабочек и червей, связан с наличием у самцов Х0 хромосом, а у самок двух Х -хромосом.

Другой тип хромосомного определения пола найден у птиц, некоторых бабочек, рыб, земноводных и цветковых растений. У них гетерогаметным (т.е. с разными половыми хромосомами) полом является женский, и самки имеют набор половых хромосом ZW или Z0, в то время как самцы – ZZ.

Известны и некоторые другие типы определения пола.

Свободно плавающие личинки, развивающиеся после оплодотворения яйцеклеток, некоторое время ведут свободный образ жизни, а затем прикрепляются к хоботу половозрелой самки, либо оседают и прикрепляются ко дну.

Половые различия между самкой и самцом у морского червя Bonellia viridis

3. Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты и другие половые отклонения

У дрозофилы и у других организмов известны случаи гинандроморфизма, когда разные участки тела по своим признакам принадлежат разным полам. Организм выглядит как мозаик, у которого одна часть мужская, а другая женская (Рис). В данном случае зигота имела две X- хромосомы и должна была развиться в самку. Она была гетерозиготой по генам белоглазия и маленьких крыльев w m/w + m + . Во время первых делений дробления хромосома w + m + была утеряна и экватор митотического деления располагался по линии симметрии от головной до хвостовой части эмбриона. В результате левая часть тела мухи состояла из клеток, имеющих только одну Х-хромосому, что соответствует генотипу самца. Правая сторона имела две Х-хромосомы и развилась в самку.

У непарного шелкопряда Lymantria dispar имеются резкие различия между самками и самцами. Скрещивания разных географических рас этой бабочки (европейских и японских) привело к появлению форм, переходных по своим

Билатеральный гинандроморф y Drosophila melanogastei

признакам между самцами и самками, т.е. к появлению интерсексуальности . Интерсексы обнаружены и у дрозофилы.

От гинандроморфов интерсексы отличаются тем, что у них отсутствуют различно детерминированные по полу сектора.

У интерсексов до определенного момента развития сохраняется генетически детерминированный пол, но затем развитие продолжается в направлении противоположного пола. В результате интерсексы отличаются от нормальных особей тем, что у них первичные и вторичные половые признаки носят промежуточный характер, образуя непрерывный ряд переходов от нормального самца к нормальной самке.

Наряду с разнополостью у многих растений и у низших животных мужской и женский пол совмещается в одном организме, который таким образом является гермофродитом .

Недостаточное развитие вторичных половых признаков чаще всего свидетельствует о серьезных нарушениях в эндокринной системе женщины и о связанных с этими нарушениями заболеваниях.

Характеристика вторичных половых признаков

Первичные половые признаки - это особенности строения репродуктивной системы, гениталиев. Вторичные половые признаки - это телесные или соматические черты, которые формируют различия у обоих полов. Выделяют еще третичные признаки. Они присущи лишь человеку. Это осознание половой или гендерной принадлежности, и связанные с этим правила поведения в обществе.

Вторичные половые признаки женского пола включают в себя:

• Развитые молочные железы.
• Высокий тембр голоса.
• Оволосение лобка по женскому типу: верхняя граница представляет четкую горизонтальную линию. Сам волосяной покров в интимной зоне имеет вид треугольника, обращенного основанием вверх.
• Особенности волосяного покрова в других местах. Оволосение подмышечных впадин. Пышные мягкие шелковистые волосы на голове. Растительность на лице отсутствует или выражена слабо. То же самое касается конечностей.
• Особенности телосложения. Костный скелет не такой массивный, как у мужчин. Мускулатура тоже выражена слабо. Относительно большое содержание жировой ткани. Жир сосредоточен на бедрах и ягодицах. Таз расширен, плечи сужены.
• К вторичным половым признакам причисляют и некоторые особенности функционирования репродуктивной системы, а именно: регулярный цикл с менструальными выделениями.

Половая принадлежность человека и животных предопределена еще с момента зачатия, когда гаметы (мужская и женская половые клетки) сливаются между собой, и образуют зиготу. У мужского эмбриона набор пары половых хромосом имеет вид XY, женщин - ХХ. Таким образом, лишь одна хромосома отличает мужчину от женщины. Но какие существенные различия!

Закладка гениалиев происходит еще во внутриутробном периоде, примерно на 12 нед. беременности. В это время половой бугорок преобразуется в мужские или женские гениталии. Вторичные половые признаки появляются намного позже, во время полового созревания, в пубертатный период . Пубертат у женщин заканчивается к 18-19 годам.

В это время женщина достигает половой зрелости и фертильности (способности к деторождению). Об этом сигнализирует наличие вторичных половых признаков. Если же к концу полового созревания вторичные половые признаки не достигли должной степени выраженности, говорят об их недоразвитии.

Причины отсутствия вторичных половых признаков

За развитие вторичных половых признаков ответственна эндокринная система. У женщин они появляются под действием женских половых гормонов, эстрогенов , секретируемых яичниками. Последние контролируются гипофизом и гипоталамусом. Эти мозговые структуры, в свою очередь, находятся в тесной взаимосвязи со щитовидной железой, надпочечниками. Любые нарушения в этой четко отлаженной, но легко ранимой системе приведут к недостаточному развитию вторичных половых признаков и к другим негативным последствиям.

Среди причин этих нарушений:

• Хромосомные аномалии

Это изменения кариотипа, набора хромосом. Типичный пример: сидром Шерешевского-Тернера или моносомия Х . При этой аномалии половые хромосомы вместо модификации ХХ имеют вид Х0 - одна Х хромосома отсутствует. Конкретные причины этой патологии многообразны: инфекции, интоксикации, вредные привычки, и многие другие факторы, изменяющие хромосомный набор.

• Генетические аномалии

Набор хромосом может быть нормальным, а патологические изменения затрагивают гены, кодированные на хромосомных участках. Суть в том, что синтез эстрогенов, как и других гормонов, осуществляется под действием ферментов. А образование ферментов контролируется соответствующими им генами.

Примечательно, что эстрогены синтезируются из мужских андрогенов под действием фермента ароматазы. Следовательно, генетический дефект ароматазы приведет к снижению количества эстрогенов и к накоплению андрогенов. То же самое произойдет при дефиците другого фермента, С21-гидроксилазы, вследствие чего надпочечники усиленно продуцируют андрогены.

• Патология беременности

Внутриутробные инфекции, неудовлетворительное питание, гестозы , гипоксия (дефицит кислорода) плода во время беременности и в родах - все эти факторы в дальнейшем могут негативно сказаться на состоянии эндокринной системы девочки, девушки.

• Органические поражения ЦНС (центральной нервной системы)

Опухолевые процессы, перенесенные инфекции, черепно-мозговые травмы - все это отрицательно влияет на состояние гипоталамо-гипофизарной системы.

• Дисплазия яичников

Дисплазия носит характер поликистоза (синдром поликистозных яичников , СПКЯ), когда в функциональной ткани яичников на месте фолликулов образуется множество полостных образований, кист. СПКЯ может быть врожденным вследствие хромосомных аномалий, инфекций во внутриутробном периоде, или приобретенным. Причины приобретенного СПКЯ: воспалительные заболевания яичников в пубертатный период, патология гипоталамо-гипофизарной системы, надпочечников.

• Другие причины

К недоразвитию вторичных половых признаков приводят многие тяжелые инфекционные и соматические заболевания, в т.ч. туберкулез, гипотиреоз (недостаточная функция щитовидной железы), сахарный диабет. Иногда причинами являются плохие материально бытовые условия с неудовлетворительным питанием, авитаминозы, интоксикации (промышленные выбросы, алкоголь, наркотики), а также частые стрессы или однократные, но сильные нервные потрясения, перенесенные в пубертатный период.

Признаки вирилизации

Таким образом, недоразвитие вторичных половых признаков - это следствие дефицита эстрогенов с относительным или абсолютным преобладанием андрогенов. Хотя в некоторых ситуациях при высоком уровне андрогенов (гиперандрогении) компенсаторно повышается количество эстрогенов. Но андрогены все равно преобладают.

В облике женщины проявляются мужские черты. Это явление именуют вирилизацией (лат. virilis - мужчина). Признаки вирилизации :

• Низкий тембр голоса.
• Недоразвитые, слабо контурирующиеся грудные железы.
• Гирсутизм - наличие растительности на лице.
• Избыточное овололосение в других участках тела. Оволосение лобка по мужском типу с наличием «дорожки» к пупку. Повышенная жесткость волос.
• Повышение жирности кожи (жирная себорея). Появление на коже акне (угревой сыпи).
• Появление «адамова яблока» - выступающего кадка.
• Мужской тип телосложения - суженный таз, широкие плечи, хорошо развитая мускулатура.
• Изменения менструального цикла. Нарушение овуляции (ановуляция) сопровождается длительной аменореей, отсутствием менструаций. В других случаях они могут быть скудными и нерегулярными.

При слабой выраженности вторичных признаков часто страдают и первичные признаки. Это недоразвитие (гипоплазия) яичников, инфантилизм матки, влагалища, что делает невозможным зачатие и последующую беременность.

Особенно это характерно для генно-хромосомных аномалий, когда патология репродуктивной системы сочетается с нервно-психическими расстройствами (олигофрения, судорожный синдром) и соматическими изменениями.

Соматические изменения в значительной степени характерны для СПКЯ. У пациенток формируется резистентность тканей к инсулину. Следствием этого является сахарный диабет II типа и ожирение. Причем жир откладывается по центральному или мужскому типу - на передней брюшной стенке.

Из-за повышения уровня липидных (жировых) соединений развивается атеросклероз и связанные с ним заболевания - гипертоническая болезнь, ИБС (ишемическая болезнь сердца). Если уровень эстрогенов компенсаторно повышается, увеличивается риск злокачественных новообразований матки, молочных желез.

Что делать при недоразвитие вторичных половых признаков

Прежде всего, необходимо установить причину отсутствия вторичных половых признаков . Для этого исследуют кровь на гормоны. Определяют уровень всех основных гормонов: эстрогенов, андрогенов, гормонов гипофиза, щитовидной железы, надпочечников. Дальнейшая диагностика направлена на выявление возможных структурных изменений. С этой целью проводят:

• рентгенографию костей черепа
• КТ и МРТ черепа, головного мозга
• допплерографию внутричерепных сосудов
• УЗИ щитовидной железы, яичников, надпочечников.

В большинстве случаев положение можно исправить консервативными мерами. Корригируют гормональный фон - назначают синтетические аналоги эстрогенов в сочетании с препаратами, оказывающими антиандрогенное действие. Проводят лечение сопутствующих соматических расстройств. При СКПЯ, возможно, потребуется хирургическое вмешательство - резекция (частичное удаление) ткани яичников или ее каутеризация (прижигание). Сейчас эти операции осуществляют лапароскопическим доступом.

Если недоразвитие вторичных половых признаков возникло на фоне врожденных структурных изменений репродуктивной системы, проводят пластику матки, влагалища. Не менее важная задача - искусственно сформировать менструальный цикл. Для этого эстрогены чередуют с синтетическими прогестинами (аналогами гормона прогестерона). При успешном лечении меняется в позитивную сторону внешний облик, менструальный цикл становится регулярным, женщина может беременеть и рожать.

8-9 лет. Быстрое увеличение окружности таза, появление жировой ткани на бедрах.

9-10 лет. Рост сосков.

10-11 лет. Начало роста молочных желез (телархе).

11-12 лет. Рост волос на лобке (пубархе).

12-13 лет. Пигментация сосков, увеличение молочных желез.

13-14 лет. Первая менструация (менархе).

14-15 лет. Рост волос в подмышечных участках.

15-16 лет. Установка двухфазных менструальных циклов (фолликулиновой и лютеиновой фазы).

17-18 лет. Замедление роста скелета.

Примечания:

1. Отставание в темпах развития на 2 года и отсутствие менструации в 15 лет следует рассматривать как задержку полового развития.

2. Появление вторичных половых признаков до 7 лет и первой маточного кровотечения до 8 лет следует рассматривать как преждевременное половое созревание.

Чтобы оценить своевременность появления вторичных половых признаков у девочек, можно воспользоваться следующей формулой:

Ма + Р + Ах + Ме

Ма – развитие молочных желез в баллах;

Р – состояние оволосения лобка в баллах;

Ах – состояние оволосения подмышечных впадин в баллах;

Ме – оценка выраженности менструальной функции в баллах.

Таблица для оценки развития молочных желез у девочек в баллах.

	Количество баллов	Характеристика
		Молочная железа не увеличена, сосок маленький, непигментированный.
		Набухание околососкового кольца, увеличение его диаметра, пигментация соска не выражена.
		Молочная железа конической формы, околососковые кольца не пигментированные, сосок не повышен.
		Юношеская грудь округлой формы, околососковые кольца пигментированные, сосок повышается.
		Зрелая грудь округлой формы.

Таблица для оценки состояния оволосения лобка и подмышечных впадин в баллах.

	Количество баллов	Характеристика
		Волосы на лобке и в подмышечных участках отсутствуют.
		Одиночные прямые волоски.
		Волосы более густые и длинные, размещается в центральной части лобка и подмышечных участков.
		Волосы на всем треугольнике лобка и больших половых губах густые, вьются; подмышечные участки все покрыты волосами.

Таблица для оценки выраженности менструальной функции в баллах.

Как оценить степень полового развития у девочек?

Оцените развитие молочных желез, состояние оволосения и выраженность менструальной функции в баллах, сложите баллы. Ориентируйтесь на таблицу, в которой представлены 3 варианта нормального физиологического течения полового развития девочек.

• Первый столбец - с относительно ранним началом полового развития, когда менархе наступает в 11 лет;
• Второй столбец со средним началом полового развития - менархе наступает в 13 лет;
• Третий столбец - с относительно поздним началом полового развития - менархе наступает в 14,5 и более лет.

Баллы полового развития	Календарный возраст	Календарный возраст	Календарный возраст

Отставание в темпах развития – меньшее количество баллов в данном календарном возрасте, чем в третьем столбце. Преждевременное половое созревание – большее количество баллов в данном календарном возрасте, чем в первом столбце.

ПОЛОВОЕ РАЗВИТИЕ И ПОЛОВОЕ ПОВЕДЕНИЕ

(Психосексуальное развитие)

1. Понятие о поле. Виды пола.

2. Половой диморфизм. Первичные и вторичные половые признаки.

3. Половое развитие. Понятие о половой дифференцировке. Половая дифференцировка мозга.

4. Нарушения психосексуального развития и поведение.

Понятие о поле. Виды пола

Общебиологическое определение пола касается репродуктивного аспекта и одинаково справедливо как для человека, так и для лягушки, курицы и т.д. В литературе приводятся разные варианты подобных определений.

Пол – совокупность взаимоконтрастирующих генеративных и связанных с ними признаков особей одного вида.

Пол - совокупность генетических, морфологических и физиологических особенностей, обеспечивающих половое размножение.

В более широком, человеческом смысле, пол – комплекс репродуктивных, телесных, поведенческих и социальных признаков, определяющих индивида как мужчину или женщину. Понятие пола для человека и животных не идентично, т.к. человек социальное существо, а половые отношения не связаны только с размножением. Для человека это еще и удовольствие, возможность выказать признание и любовь, одна из основ построения отношений в обществе.

Раличают следующие виды пола:

№№ п/п	Вид пола	Критерий	Женский пол	Мужской пол
	генетический	набор половых хромосом	ХХ	ХУ
	гонадный	половая железа	яичник	семенник (яичко)
	гаметный	половые клетки	яйцеклетка	сперматозоид
	гормональный	половые гормоны	эстрогены	андрогены
	соматический	фенотип
	гражданский (паспортный)	фенотип	женские половые органы и вторичные половые признаки	мужские половые органы и вторичные половые признаки
	пол воспитания	поведение	женский тип поведения	мужской тип поведения
	пол самосознания	осознание собственной половой принадлежности		полоролевое поведение и сексуальная ориентация

Половой диморфизм. Первичные и вторичные половые признаки.

Под половым диморфизмом понимают морфологические, физиологические и психологические отличия представителей разных полов.

Морфологические признаки пола – это первичные и вторичные половые признаки. Первичные определяются генетически (половая железа, наружные и внутренние половые органы), а вторичные определяются гормонально и появляются в период полового созревания, когда гормоны, соответствующие генетическому полу начинают преобладать (оволосение лица, подмышечных впадин, лобка, появление кадыка, молочных желез, поллюций и менструаций, мутация голоса, жироотложение и развитие опорно-двигательного аппарата по женскому и мужскому типу).

Физиологические признаки пола:

А) сроки созревания и угасания половой функции – у женщин раньше, чем у мужчин;

Б) тонический тип активности половой системы у мужчин и циклический – у женщин;

В) структура и количество созревающих половых клеток: у женщин примерно 450 яйцеклеток за репродуктивный период, а у мужчин – около 200 млн. сперматозоидов при одном половом акте;

Г) наличие у женщин временных эндокринных желез: желтого тела (появляется в середине каждого цикла) и плаценты (появляется во время беременности;

Д) у женщин более высокая устойчивость к стрессу и генетическим вторжениям (иммунитет);

Е) различные формы и степень участия в половом процессе (ухаживание, зачатие, беременность, роды, лактация, проявление инстинкта материнства и отцовства);

Ж) наличие оргазма: у мужчин всегда, у женщин может отсутствовать, но это обстоятельство не мешает зачатию.

Психологические отличия чаще выражаются в поведении. Половое поведение – важнейший вторичный половой признак. Отличия в поведении имеют место с рождения, т.е. закреплены генетически и не зависят от преобладания гормонов, соответствующих полу. У детей дошкольного возраста и даже первого года жизни имеют место сексуально значимые реакции и варианты поведения, обусловленные половым влечением и не связанные с ним. Психологические отличия связаны и с особенностями восприятия, мышления. Поэтому люди иногда не понимают друг друга.

Теория полового диморфизма сформулирована в 60-е г.г. 20 века В.А.Геодакяном. Согласно этой теории, женское начало обеспечивает неизменность потомства от поколения к поколению, сохранение накопленного в ходе эволюции генетического материала. Женское начало – это золотые кладовые наследственности. Отсюда лозунг «Здоровье женщины – здоровье нации!».

Мужской пол – передовой отряд популяции, берущий на себя функцию столкновения с новыми условиями существования. С мужским полом связано формирование новых генетических тенденций под влиянием средыи передача их потомству. Функция столкновения с условиями среды и формирование новых генетических тенденций, а стало быть, новых вариантов развития делают мужской организм более уязвимым и сопряжены со значительными потерями. Отсюда лозунг «Берегите мужчин!». Соотношение между количеством мужских и женских особей на разных этапах онтогенеза выглядит следующим образом.

Половые признаки, морфологические и функциональные признаки, определяют половую принадлежность организма. Подразделяются на первичные и вторичные. Первичные и вторичные признаки обусловлены генетически, их структура заложена уже в оплодотворенной яйцеклетке задолго до рождения ребёнка. Первичные половые признаки - это признаки, относящиеся к строению половых органов. Они закладываются в эмбриогенезе и формируются к моменту появления организма на свет. Под первичными половыми признаками понимают гонады или половые железы (семенники у самцов, яичники у самок) и другие половые органы: семявыносящие пути, яйцеводы, матку и т.д. Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече представителей двух полов. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием половых гормонов и появляются у человека в период полового созревания. Вторичные половые признаки, совокупность особенностей или признаков, отличающих один пол от другого (за исключением половых желёз, являющихся первичными половыми признаками). Примеры вторичных половых признаков человека: у мужчин - усы, борода, тембр голоса, выступающий хрящ на гортани («адамово яблоко»); у женщин - типичное развитие грудных желёз, форма таза, большее развитие жировой клетчатки. Вторичные половые признаки животных: характерное яркое оперение самцов птиц, пахучие железы, хорошо развитые рога, клыки у самцов млекопитающих. Вторичные половые признаки сохраняются постоянно (например, различия в размерах и пропорциях тела, окраске; грива у самцов львов и павианов, рога у самцов копытных) или появляются только на время брачных сезонов (например, окраска и брачный наряд некоторых рыб и птиц). К сезонным вторичным половым признакам относят также брачное поведение («ухаживание», турниры, строительство гнёзд и др.). Вторичные половые признаки помогают особям разного пола найти и узнать друг друга, стимулируют созревание гонад и половое поведение самок, играют важную роль в половом отборе. Исследованиями по кастрации и пересадками половых желёз (от особи одного пола особи другого пола) показана зависимость между функцией половых желёз и развитием вторичных половых признаков у млекопитающих, птиц, земноводных и рыб. Эти опыты позволили советскому исследователю М. М. Завадовскому условно разделить вторичные половые признаки на зависимые (эусексуальные), которые развиваются в связи с деятельностью половых желёз, и независимые (псевдосексуальные), развитие которых совершается независимо от функции половых желёз. Зависимые вторичные половые признаки в случае кастрации животного не развиваются. Если к этому моменту они уже успели развиться, то постепенно они теряют своё функциональное значение и иногда совсем исчезают. В результате кастрации самцов и самок получаются в основном сходные формы; если же такой "асексуальной" особи пересадить половую железу или ввести половой гормон, то развиваются характерные зависимые вторичные половые признаки соответствующего пола. Примером таких опытов служит развитие у кастрированной курицы под влиянием мужской половой железы головного убора петуха (гребень, бородка, серёжки), петушиного голоса, самцового поведения. Независимые вторичные половые признаки, например шпоры или петушиное оперение, развиваются без участия половых гормонов, что удалось установить опытами с удалением половых желёз: у кастрированных петухов также обнаруживаются эти признаки. Помимо зависимых и независимых вторых половых признаков, выделяют ещё группу сомосексуальных, или тканеполовых, вторичных половых признаков, которые присущи только одному полу, однако не зависят от функции половых желёз; в случае кастрации половые различия по этим признакам полностью сохраняются. Эта группа вторичных половых признаков характерна для насекомых.

4. Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость - изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений. Например, немецкий палеонтолог В. Вааген называл мутацией переход от одних ископаемых форм к другим. Мутацией называли также появление редких признаков, в частности, меланистических форм среди бабочек. Современные представления о мутациях сложились к началу XX столетия. Например, российский ботаник Сергей Иванович Коржинский в 1899 г. разработал эволюционную теорию гетерогенезиса, основанную на представлениях о ведущей эволюционной роли дискретных (прерывистых) изменений. Однако наиболее известной стала мутационная теория голландского ботаника Де Фриза (1901 г.), который ввел современное, генетическое понятие мутации для обозначения редких вариантов признаков в потомстве родителей, которые не имели этого признака. Де Фриз разработал мутационную теорию на основе наблюдений за широко распространенным сорным растением – ослинником двулетним, или энотерой (Oenothera biennis ). У этого растения существует несколько форм: крупноцветковые и мелкоцветковые, карликовые и гигантские. Де Фриз собирал семена с растения определенной формы, высевал их и получал в потомстве 1…2% растений другой формы. В дальнейшем было установлено, что появление редких вариантов признака у энотеры не является мутацией; данный эффект обусловлен особенностями организацией хромосомного аппарата этого растения. Кроме того, редкие варианты признаков могут быть обусловлены редкими сочетаниями аллелей (например, белая окраска оперения у волнистых попугайчиков определяется редким сочетанием aabb ).

Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза остаются справедливыми и по сей день и сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.

2. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.

3. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации не направлены (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Мутационная изменчивость проявляется в фенотипе, и по сути дела лишь по наличию качественно новых признаков и свойств организма можно предполагать ее возникновение. Изменения фенотипа вызываются нарушением наследственных структур, которое обусловливается влиянием различных факторов внешней среды. Иными словами, внешняя среда, воздействуя на генотип, вызывает его структурные изменения, приводящие к формированию новых признаков и свойств организма. В связи с этим исследование мутаций должно вестись с разных позиций: с точки зрения характера изменений в генотипе, локализации их в различных клетках и тканях, фенотипического выражения и эволюционной роли мутаций, а также с точки зрения природы причинного фактора.

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные . В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

• геномные ;
• хромосомные ;
• генные .

Геномные - полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) - изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай - объединение целых хромосом, Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации , дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов - пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов - например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift) . Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода. Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией , а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Почковые мутации - стойкие внезапно возникшие генетические изменения в отдельных почках растений. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями.