Боковой амиотрофический склероз: симптомы, принципы диагностики и лечения. Болезнь БАСа: описание болезни и симптомы

Боковой амиотрофический склероз (также БАС, болезнь двигательных нейронов, болезнь Шарко и Лу Герига) – заболевание ЦНС, в процессе которого поражаются моторные нервные клетки спинного и головного мозга. В процессе развития губительному воздействию болезни также подвергаются тройничный, языковый, глоточный и лицевой двигательный нерв, в результате чего у больного боковым амиотрофическим склерозом кроме двигательных ограничений появляются необратимые нарушения глотательных функций и разговорной речи. По МКБ-10 БАС относят к категории системных атрофий, поражающих преимущественно ЦНС. В классификаторе ему присвоен код G12.2 «Болезнь двигательного нейрона».

Классификация (формы болезни)

Боковой амиотрофический склероз классифицируют по нескольким признакам. В зависимости от зоны поражения ЦНС боковой амиотрофический склероз бывает:

• Поясничный – поочередно страдают ноги, после чего при развитии болезни может нарушиться дыхание, движения рук, глотание и речь.
• Грудной – на ранней стадии характеризуется сложностью нахождения в положении стоя и наклоном тела. При развитии болезни поражается нога и рука с одной стороны, затем – с другой. В некоторых случаях ограничению подаются функции дыхания, речи и глотания.
• Шейный – поочередно страдают обе руки, затем – дыхание, речевой аппарат, глотательный рефлекс и обе ноги.
• Бульбарный – в начале болезни нарушается речь и глотательный рефлекс. На следующей стадии ограничению поддаются вначале с одной стороны нога и рука, затем – с другой.
• Диффузный – болезнь характеризуется стремительной потерей веса, нарушением дыхания, а также ощущением односторонней слабости в конечностях.

По типу наследования различают БАС:

• Аутосомно-рецессивный – появляется в случае наличия «дефектного» гена у обоих родителей.
• Аутосомно-доминантный – развивается при наличии генной патологии у одного из родителей.

БАС также различают по скорости течения и локализации очагов:

• Классический БАС – поражаются нейроны спинного и головного мозга, в результате чего возникает атрофия и спастичность мышц. Болезнь встречается в 85% случаев, из которых 60% составляют мужчины. При ее развитии преимущественно после 55-ти лет появляется слабость в конечностях, неуклюжесть при ходьбе, волочение ноги.
• Прогрессирующий бульбарный паралич – диагностируется примерно в 25% случаев, поражение нейронов головного и спинного мозга приводит к затрудненности глотания и нарушениям речи. Эта разновидность заболевания встречается чаще у женщин преимущественно в пожилом возрасте.
• Прогрессирующая мышечная атрофия – более редкая разновидность, встречающаяся преимущественно у мужчин в молодом возрасте. При ее развитии поражается нижний отдел двигательных нейронов, в результате чего у больного возникает атрофия мышц в конечностях и судороги, снижается масса тела.
• Первичный боковой склероз – поражению повергаются верхние двигательные нейроны, что приводит к слабости ног и нарушению походки как следствие. Иногда могут появиться речевые расстройства. Болезнь развивается преимущественно у мужчин возрастом от 50-ти лет.

Из-за чего возникает БАС: причины

Запуску механизма уничтожения двигательных клеток нервной системы способствует накопление в них нерастворимого белка (глутамина). Причины развития этого процесса в настоящее время мировой медицине не известны, однако существуют теории, что провокаторами болезни могут выступать:

• Наследственность – до 10% из всех случаев диагностированного бокового амиотрофического склероза передаются по наследству от одного или обоих родителей.
• Аутоиммунные процессы – такие тяжелые патологии, как злокачественная опухоль в легких и рак крови, могут способствовать образованию антител, уничтожающих моторные нервные клетки.
• Генетика – в 20% случаев заболевания при исследовании генетической цепочки выявляется нарушение гена, который отвечает за выработку Супероксиддисмутазы-1 – фермента, преобразующего губительный для нейронов Супероксид в кислород.
• Нарушение обменных процессов в нервной системе – жизнедеятельность нейронов обеспечивается глиальными клетками и множеством ферментов. По одной из теорий, риск заболевания БАС возрастает в десятки раз при снижении функции астроцитов, отвечающих за расщепление глутамина в нервных тканях.
• Вирусы – теория существует, однако на практике мало доказана. По мнению американских ученых процесс развития бокового амиотрофического склероза может запустить вирус полиомиелита.

Выявление хотя бы одного фактора, способного спровоцировать развитие БАС, и характерных для заболевания симптомов, является поводом для безотлагательного посещения врача и прохождения детального обследования.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Начальная стадия болезни характеризуется появлением таких распространенных симптомов, как судороги, слабость и кратковременное онемение конечностей. Проявляться они могут по всему телу, однако чаще всего неприятные ощущения развиваются в нижних конечностях. К прочим признакам БАС на ранней стадии относятся:

• слабость в кистях рук и их похудание, реже болезнь затрагивает мышцы предплечья и плечевого пояса;
• нарушение моторики пальцев, мышечные подергивания;
• мышечная слабость ног, сопровождающаяся болезненными спазмами;
• проявление бульбарных расстройств – нарушение глотательной функции и работы речевого аппарата;
• крампи – мышечные спазмы с выраженным болевым синдромом.

Характер специфических симптомов зависит от того, какая форма БАС развивается и прогрессирует:

Вас что-то беспокоит? Болезнь или ситуация из жизни?

1. Шейная и грудная форма:

• слабость в кистях, из-за которой становится сложно выполнять определенные действия – писать, физически работать, заниматься спортом, играть на инструментах;
• напряженность мышц кисти, ощущение стянутости сухожилий;
• распространение слабости на область предплечья и плеча из-за атрофии мышц;
• обвисание руки.

1. Поясничная форма:

• сложность ходьбы – на дальние расстояния, поднятие по ступенькам;
• быстрая утомляемость и боль в нижних конечностях при длительном нахождении в положении стоя;
• отвисание стопы, вследствие чего – невозможность опереться на ногу;
• отсутствие рефлекса сгибания и разгибания пальцев ног;
• непроизвольное мочеиспускание, акт дефекации.

1. Бульбарная форма:

• ухудшение речи – неразборчивость и невнятность при выговаривании простых слов и предложений, затрудненность шевеления языком;
• затрудненность глотания – непроходимость жесткой пищи, больной давится и поперхивается;
• сокращение языковых мышц, проявляющееся в виде внезапного подергивания языка;
• полная атрофия шейных и лицевых мышц, проявляющаяся на поздней стадии в виде отсутствия контроля над мимикой, невозможности открывать рот и самостоятельно есть.

Боковой амиотрофический склероз имеет тенденцию к прогрессу и довольно быстро охватывает все мышцы организма. При поражении двигательных нейронов дыхательной системы больной не может самостоятельно дышать, в результате чего его подключают к искусственному аппарату вентиляции легких.

Боковой амиотрофический склероз практически невозможно диагностировать при первичном осмотре, так как болезнь встречается редко, а ее ранние слабовыраженные признаки могут быть симптомами множества других патологий. При подозрении на БАС невролог назначает комплексное обследование, которое поможет выявить протекающие в двигательных нейронах изменения и исключить наличие других заболеваний:

• Электронейромиография – позволяет исследовать проходимость нервных импульсов в каждой мышце конечностей и глотки, чтобы выявить снижение активности и скорости их движения в случае развития патологии.
• Транскраниальная магнитная стимуляция – метод, дополняющий результаты электронейромиографии. Во время исследования оцениваются общее состояние двигательных нейронов.
• Биохимический анализ крови – при боковом амиотрофическом склерозе показатель фермента, образующийся при разрушении мышечных тканей (креатинфосфокиназа), превышен в 5-10 раз, присутствует незначительное количество ферментов печени и мочевины.
• Генетический анализ – проводится для оценки состояния кода, отвечающего за Супероксиддисмутазу-1.
• МРТ – позволяет выявить очаги поражения двигательных нейронов, а также исключить заболевания спинного и головного мозга, по симптоматике схожие с боковым амиотрофическим склерозом.
• Люмбальная пункция – используется как метод исключения заболеваний с аналогичными признаками.

Всесторонний подход к диагностическому исследованию позволяет четко определить патологические очаги гибели двигательных нейронов, а также исключить развитие других, не менее опасных заболеваний.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Полностью заболевание не излечивается. В основе лечения БАСа лежит поддержание жизненно-важных функций при помощи медикаментозных препаратов и должного ухода.

Для снятия проявляющейся симптоматики и поддержания нервной системы больному назначают:

• препараты для блокировки выработки глутамата и стимулирования работы Супероксиддисмутазы-1;
• миорелаксанты – снимают мышечный спазм;
• комплекс витаминов А, В, Е и С – обеспечивают питание нервных клеток, улучшают проводимость импульса по ним;
• анаболики – восстанавливают истощенную мышечную массу.

Для борьбы с последствиями заболевания используются и альтернативные методики:

• лечение стволовыми клетками – останавливает процесс гибели нейронов, а также способствует восстановлению связей между ними;
• РНК-интерференция – с помощью нанобиотехнологий размножение патологического белка блокируется, что предупреждает последующую гибель моторных нейронов.

В качестве дополнительных лечебных мер больному проводят:

• кормление через зонд в случае нарушения глотательного рефлекса;
• проведение массажей для расслабления мышц и предупреждения образования пролежней;
• выполнение лечебной физкультуры;
• консультации с психологом;
• вентиляцию легких при поражении нервных клеток дыхательной системы.

Предельно важно окружить больного БАСом теплом и заботой близких людей, не оставляя его наедине с болезнью.

Прогноз БАС: сколько с ним живут

Боковой амиотрофический склероз стремительно прогрессирует, поэтому даже при его своевременном выявлении и прохождении симптоматического лечения прогноз малоутешителен. Продолжительность жизни при этом заболевании индивидуальна для каждого конкретного случая. Усредненный показатель в зависимости от формы патологии составляет:

• При классическом БАСе – от 2-х до 5-ти лет с начала заболевания. В редких случаях больной может прожить с этим диагнозом более 10-ти лет.
• При прогрессирующем бульбарном параличе – продолжительность жизни составляет от полугода до 3-х лет с момента появления первичных признаков.
• При прогрессирующей мышечной атрофии – срок жизни может составлять до 10-ти лет при условии получения поддерживающего лечения.
• При первичном боковом склерозе – прогноз более утешителен, так как больного есть все шансы прожить среднестатистическую продолжительность жизни. Срок жизни может сократиться, если заболевание перейдет в классическую форму БАС.

Прогноз выживаемости усугубляется тем, что массовую гибель двигательных нейронов удается обнаружить на поздней стадии, когда даже поддерживающее и симптоматическое лечение оказывается неэффективным. В течение остатка жизни больной испытывает ограничения двигательных, глотательных и речевых функций. В большинстве случаев он прикован к постели, не может самостоятельно употреблять пищу, обслуживать себя и дышать.

Современная медицина постоянно развивается. Ученые создают все новые лекарства от неизлечимых ранее заболеваний. Однако сегодня специалисты не могут предложить адекватное лечение против всех недугов. Одной из таких патологий является болезнь БАС. Причины этого заболевания до сих пор остаются неизученными, а количество пациентов с каждым годом лишь увеличивается. В данной статье мы более подробно рассмотрим эту патологию, ее основные симптомы и способы лечения.

Общая информация

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Шарко) представляет собой серьезную патологию нервной системы, при которой наблюдается поражение так называемых двигательных нейронов в области спинного мозга, а также в коре головного мозга. Это хроническое и неизлечимое заболевание, постепенно приводящее к дегенерации всей нервной системы. На последних стадиях недуга человек становится беспомощным, но при этом у него сохраняется ясность ума и психическое здоровье.

Болезнь БАС, причины и патогенез которой до конца не были изучены, не отличается специфическими методами диагностики и лечения. Ученые и сегодня продолжают активно ее изучать. Сейчас точно известно, что недуг развивается преимущественно у людей в возрасте от 50 и приблизительно до 70 лет, однако известны случаи и более раннего поражения.

Классификация

В зависимости от локализации первичных проявлений заболевания специалисты выделяют следующие его формы:

1. Пояснично-крестцовая форма (происходит нарушение двигательной функции нижних конечностей).
2. Бульбарная форма (поражаются некоторые ядра головного мозга, что влечет за собой характера).
3. Шейно-грудная форма (первичные симптомы проявляются с изменения привычной двигательной функции верхних конечностей).

С другой стороны, специалисты выделяют еще три типа болезни БАС:

Почему возникает болезнь БАС?

Причины данного заболевания, к сожалению, до сих пор остаются малоизученными. Ученые в настоящее время выделяют ряд факторов, при существовании которых вероятность заболеть в несколько раз увеличивается:

БАС болезнь. Симптомы

Фото пациентов с этим недугом можно посмотреть в специализированных справочниках. Всех их объединяет только одно - внешние симптомы болезни на поздних стадиях.

Что касается первичных клинических признаков патологии, то они весьма редко вызывают настороженность со стороны пациентов. Более того, потенциальные больные зачастую объясняют их постоянными стрессами или отсутствием отдыха от рабочей рутины. Ниже перечислим симптомы недуга, появляющиеся на ранних стадиях:

• слабость в мышцах;
• дизартрия (затруднения в разговоре);
• частые мышечные спазмы;
• онемение и слабость конечностей;
• легкие подергивания мышц.

Все эти признаки должны насторожить каждого и стать поводом для обращения к специалисту. В противном случае болезнь будет прогрессировать, что в несколько раз увеличивает вероятность развития осложнений.

Течение заболевания

Как развивается БАС? Болезнь, симптомы которой были перечислены выше, первоначально начинается с мышечной слабости и онемения конечностей. Если патология развивается с ног, то больные могут испытывать трудности при ходьбе, постоянно запинаться.

Если недуг проявляется с нарушения работы верхних конечностей, возникают проблемы с выполнением самых элементарных заданий (застегивание рубашки, поворот ключа в замке).

Как еще можно распознать болезнь БАС? Причины недуга в 25% случаев кроются в поражении продолговатого мозга. Первоначально возникают трудности с речью, а затем и с глотанием. Все это влечет за собой проблемы с жеванием пищи. Как следствие, человек перестает нормально питаться и теряет вес. В связи с этим многие пациенты впадают в депрессивное состояние, так как болезнь обычно не влияет на

У некоторых больных появляются трудности с образованием слов и даже нормальной концентрацией внимания. Незначительные нарушения такого рода чаще всего объясняются плохим дыханием в ночное время суток. Медицинские работники уже сейчас должны рассказать больному об особенностях течения недуга, вариантах терапии, чтобы он смог заблаговременно принять осознанное решение о своем будущем.

Большая часть пациентов умирает от дыхательной недостаточности или пневмонии. Как правило, летальный исход наступает через пять лет с момента подтверждения недуга.

Диагностика

Подтвердить наличие данного заболевания может только специалист. В этом вопросе первостепенная роль отводится грамотной интерпретации имеющейся клинической картины у конкретного пациента. Крайне важна дифференциальная диагностика болезни БАС.

Каким должно быть лечение?

К сожалению, медицина сегодня не может предложить эффективную терапию против этого недуга. Как можно побороть болезнь БАС? Лечение должно быть направлено в первую очередь на замедление течения патологии. Для этих целей используются следующие мероприятия:

Лечение стволовыми клетками

Во многих европейских странах пациентам с БАС сегодня проводят лечение собственными стволовыми клетками, что также позволяет замедлить развитие недуга. Такого рода терапия направлена на улучшение первичных функций головного мозга. Стволовые клетки, трансплантированные в область повреждения, восстанавливают нейроны, улучшают снабжение мозга кислородом и способствуют появлению новых кровеносных сосудов.

Выделение самих стволовых клеток и их непосредственная трансплантация, как правило, проводятся в амбулаторных условиях. После терапии пациент еще 2 суток находится в больнице, где специалисты наблюдают за его состоянием.

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой такая патология, как БАС. Болезнь, симптомы которой могут не проявляться в течение длительного времени, в настоящее время невозможно вылечить до конца. Ученые всего мира продолжают активно изучать этот недуг, его причины и скорость развития, пытаются найти эффективное лекарственное средство.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, или «болезнь Шарко», или "болезнь Герига", или «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга.

Заболевание проявляется неуклонно нарастающими парезами (слабостью), мышечными атрофиями, фасцикуляциями (быстрыми, неритмичными сокращениями пучков мышечных волокон) и пирамидным синдромом (гиперрефлексия, спастичность, патологические знаки) в бульбарных мышцах и мышцах конечностей. Преобладание бульбарной формы заболевания с атрофиями и фасцикуляциями в мышцах языка и нарушениями речи и глотания обычно ведет к более быстрому нарастанию симптоматики и смерти. В конечностях преобладают атрофические парезы в дистальных отделах, в частности характерны атрофические парезы мышц кисти. Слабость в кистях нарастает и распространяется с вовлечением мышц предплечий, плечевого пояса и ног, причем характерно развитие как периферических, так и центральных, спастических парезов. В большинстве случаев наблюдается прогрессирование заболевания в течение 2 – 3 лет с вовлечением всех конечностей и бульбарной мускулатуры.

Диагностика бокового амиотрофического склероза базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания и подтверждается электромиографическим исследованием.

Эффективного лечения заболевания не существует. Его основу составляет симптоматическая терапия.

Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2-6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы "БАС-плюс", к которым относят:

• БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
• БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

• Эпидемиология

  Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет. Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых, и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

  БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения. В 5 – 10% случаев боковой амиотрофический склероз имеет семейный характер (передается по аутосомно-доминантному типу).

• Классификация

  По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:

  • Шейно-грудная форма (50% случаев).
  • Бульбарная форма (25% случаев).
  • Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев).
  • Высокая (церебральная) форма (1 – 2%).

• Код по МКБ G12.2 Болезнь двигательного нейрона.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.

• Когда необходимо заподозрить БАС
  • Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти, в частности, при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично). При этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.
  • При развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом.
  • При развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания).
  • При появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений).

• Критерии диагноза БАС Всемирной федерации неврологов (1998)
  • Поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически.
  • Поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины.
  • Прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования.

  При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.

• Диагностические категории БАС
  • Клинически достоверный БАС диагностируется:
    • При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног), или
    • При наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях.
  • Клинически вероятный БАС диагностируется:
    • При поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы, и
    • При наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона.
  • Возможный БАС:
    • Симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела, или
    • Симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич.
  • Подозрение на БАС:
    • При наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы.

  При этом регионы тела подразделяются на орально-лицевой, брахиальный, круральный, торакальный и туловищный.

• Диагноз БАС подтверждается признаками (критерии подтверждения БАС)
  • Фасцикуляциями в одной или более областях.
  • Сочетанием признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича.
  • Быстрым прогрессированием с развитием летального исхода в течение нескольких лет.
  • Отсутствием глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности.
  • Немиотомным распределением мышечной слабости. Например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце. Обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами.
  • Отсутствием признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте.
  • Нерегиональным распределением мышечной слабости. Например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога.
  • Необычное течение заболевания во времени. Для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии.

• Критерии исключения БАС

  Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:

  • Сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности. Возможны парестезии и боли.
  • Тазовых расстройств (нарушений мочеиспускания и дефекации). Их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания.
  • Зрительных нарушений.
  • Вегетативных нарушений.
  • Болезни Паркинсона.
  • Деменции альцгеймеровского типа.
  • Синдромов, похожих на БАС.

• Электромиографическое исследование (ЭМГ)

  ЭМГ помогает в подтверждении клинических данных и находок. Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:

  • Фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы.
  • Уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц.
  • Нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины).
  • Нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов.

• Дифференциальный диагноз (синдромы, похожие на БАС)
  • Спондилогенная шейная миелопатия.
  • Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
  • Краниовертебральные аномалии.
  • Сирингомиелия.
  • Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
  • Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
  • Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
  • Постполиомиелитический синдром.
  • Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
  • Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
  • Диабетическая амиотрофия.
  • Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
  • Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
  • Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
  • Синдром БАС при парапротеинемии.
  • Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
  • Лучевая миопатия.
  • Синдром Гийена-Барре.
  • Миастения.
  • Рассеянный склероз.
  • ОНМК.
  • Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
  • Синдром мальабсорбции.
  • Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
  • Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
  • Первичный боковой склероз.

Нередко у пациентов или их родственников при диагностике обнаруживается такое заболевание нервной системы, как боковой амиотрофический склероз (БАС). Оно относится к очень редким, но довольно тяжелым и смертельно опасным недугам. При его развитии у больных появляются такие отклонения, которые, прогрессируя, приводят к смертельным исходам. Но мало кто знает, что такое БАС и каковы симптомы БАС. Механизм развития такого типа склероза возникает в результате поражения, а в дальнейшем и разрушения нейронов, которые отвечают за двигательную систему организма. И выжить при этом практически невозможно. По этой причине следует более подробно познакомиться с патологией.

Это заболевание еще называют болезнью Шарко или болезнью двигательных мотонейронов. К смертельному исходу синдром БАС приводит после того, как прекращают функционирование дыхательные мышцы. Это происходит спустя два – шесть лет. По статистическим исследованиям, латеральный, или боковой, амиотрофический склероз приводит к такому результату примерно через пять лет.

По каким причинам начинает свое развитие боковой амиотрофический склероз, современная медицина точного ответа дать не может. Учеными пока только установлено, что причина развития этого недуга кроется в патологических нарушениях формирования ДНК. В организме появляется большое количество 4-хспиральных ДНК, а этот фактор нарушает синтез белка. Происходит мутация белка, который называется убиквин, а также генов. Как этот фактор влияет на мотонейроны, пока не установлено, потому правильно диагностировать БАС трудно. В случае подозрения требуется осмотр больного несколькими специалистами.

Риск появления болезни

Болезнь БАС начинает прогрессировать в 30 – 50-летнем возрасте. Примерно у 5 % заболевших это происходит по наследственным причинам. Медицина при диагностировании БАС причины не называет, как и не может точно сказать, в каких случаях могут появиться первые симптомы болезни и факторы, их вызывающие.

Ученые медики выделяют еще и другие факторы, увеличивающие вероятность возникновения заболевания. Например, повышение радикального окисления в самих нейронах, а также высокая активность аминокислот, которые действуют возбуждающе.

Но некоторые факторы риска можно все же назвать: инфекционные поражения мозга, климатические условия, черепно-мозговые травмы. Иногда болезнь связывают с употреблением пищи, содержащей пестициды, но научных подтверждений этому нет.

Симптомы

Симптомы при боковом амиотрофическом склерозе весьма специфические даже при элементарном первичном осмотре. Для выяснения клинических признаков развития болезни Шарко нужно иметь точное понятие о расположенных в центральном мозге и на периферии мотонейронах.

Центральный нейрон находится внутри больших полушарий головного мозга. При его поражении наступает слабость тканей мышц в организме, которая сочетается с повышенным мышечным тонусом, усилением рефлексов. Усиление рефлексов устанавливается во время осмотра невропатологом ударами молоточком.

Местом локализации периферического нейрона являются стволы головного, а также спинного мозга. Эта патология тоже сопровождается понижением рефлексов и мышечной активности.

Следует также учитывать симптомы, которые сигнализируют о нарушениях в такой системе, как вертебрально-базилярный бассейн. Недостаточность в ВББ наблюдается из-за снижения кровообращения в артериях вдоль позвоночника. Называют такое отклонение вертебро-базилярной недостаточностью. И развиваются эти патологии при боковом амиотрофическом склерозе как симптомы.

Классификация

БАС имеет такие формы:

• пояснично-крестцовый склероз;
• шейно-грудной недуг;
• бульбарный, представляющий собой поражение периферийного нейрона в мозговом стволе;
• поражающая центральный мотонейрон.

Медики в то же время различают типы болезни по скорости ее течения и силе проявляемых симптомов. Марианский тип БАС отличается тем, что первые признаки появляются рано, но протекает болезнь медленно. Классический (спорадический) обычно диагностируется у 95% всех пациентов. Его отличают средняя скорость развития склероза и стандартные классические симптомы. БАС семейного типа характеризуется поздним проявлением и наследственной расположенностью.

Такое разделение основано на определении признаках поражения любого нейрона в самом начале развития болезни. В процессе протекания патологических нарушений происходит вовлечение все большего количества мотонейронов.

Общие признаки, характерные для любой формы БАС, таковы:

• дисфункции органов движения;
• отсутствие нарушений в органах чувств;
• нет расстройств с испусканием мочи и дефекацией;
• прогресс заболевания и захват все новых участков мышечных тканей, порой до полного обездвижения;
• периодические судороги, сопровождаемые сильной болью.

Пояснично-крестцовый БАС

Пояснично-крестцовое заболевание БАС имеет два типа развития:

1. Патология начинает развиваться с поражения периферичного нейрона, который локализован в пояснично-крестцовом отделе мозга спины. При этом у заболевшего появляются признаки слабости мышц в одной ноге. Потом такие же симптомы проявляются и в мышцах второй, ощущается снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышечных тканей ног. Со временем наблюдаются признаки их «усыхания» и подергивания. Через некоторое время поражаются мышечные ткани рук, что проявляется аналогичным снижением рефлексов и атрофии. Следующим этапом является поражение бульбарной группы нейронов, что выражается ухудшением глотания и нечеткостью речи, гнусавостью при разговоре. Потом отвисает нижняя челюсть, ухудшается процесс жевания. При этом на языке появляются признаки фасцикуляции.
2. В начальной стадии развития недуга прослеживаются симптомы поражения сразу обоих мотонейронов, которые обеспечивают способность передвижения ног. Однако проявления слабости мышц в ногах сопровождаются их повышенным тонусом при атрофии и усилением рефлексов. Через некоторое время обнаруживаются нарушения сначала в стопах, а потом и в руках. С прогрессированием болезни происходят ухудшение процесса глотания, подергивание языка, нарушается речь. Больной часто неестественно смеется или плачет.

Шейно-грудной БАС

Может протекать двумя путями:

1. Поражением лишь периферического нейрона, при котором наблюдаются парезы и атрофия тканей сначала одной кисти. Через месяц-другой те же симптомы возникают в тканях второй. Кисти становятся похожи на обезьянью лапу. Потом наблюдаются те же симптомы в ногах и остальные признаки недуга.
2. Если возникают одновременные поражения мотонейронов, обе руки одновременно подвергаются атрофии, а затем проявлению остальных признаков в более ускоренном темпе.

Бульбарный тип

При этой форме БАС симптомы поражения периферического нейрона в мозговом стволе начинают проявляться нарушением артикуляции, першением во время еды, гнусавостью, атрофией мышц языка. С развитием недуга признаки все более усиливаются.

Высокий тип

Этот боковой амиотрофический склероз протекает с поражением центрального нейрона. При этом, помимо дисфункции движений, появляются психические нарушения. Нередко они проявляются в слабоумии, снижении памяти и пр. Такая форма заболевания является самой опасной.

Во всем мире диагноз БАС ставится по совокупности признаков и результатов обследования пациента.

В случае, когда врач подозревает у больного боковой амиотрофический склероз, он подробно опрашивает его, выслушивает все жалобы, изучает анамнез. После этого проводится неврологический осмотр. Кроме того, для диагностики можно использовать:

• электромиографическое исследование;
• анализы для определения уровня ферментов АлАТ, АсАТ;
• проверка содержания в крови креатинина;
• изучение ликворной жидкости;
• генетические анализы.

Лечение

К сожалению, боковой амиотрофический склероз является неизлечимым заболеванием. Потому лечение бокового амиотрофического склероза на сегодняшний день сводится только к облегчению состояния больного.

Пока фармакологи могут предложить только один медикамент, достоверно продлевающий жизнь людям, заболевшим БАС. Этот медикамент называется «Рилузол». Он предотвращает выброс глутамата из организма, то есть является препаратом, содержащим глутаминовую кислоту. Назначается он в количестве 100 мг в день. Однако это лекарство может только на несколько месяцев продлить жизнь (и помочь в этом он способен только тогда, когда заболевание было диагностировано у пациента не более пяти лет назад). Кроме того, нужно помнить, что средство имеет побочное действие: оно вызывает нарушения в работе печени. Поэтому больные должны проходить проверку печени.

В медицинских учреждениях многих стран Европы пациентов с диагнозом БАС в последние годы пытаются врачевать с помощью собственных стволовых клеток, что, по исследованиям, замедляет развитие патологии. С помощью стволовых клеток, трансплантированных в поврежденные области мозга, восстанавливают мотонейроны, обеспечивая мозг достаточным количеством кислорода. Проводится такая процедура амбулаторно, и называется она люмбальной пункцией. Стволовые клетки при этом вводят в ликворную жидкость.

Все пациенты должны получать симптоматическую терапию для облегчения их состояния, что позволяет снизить необходимость в уходе за ними.

Для имеющих боковой амиотрофический склероз лечение нужно в таких случаях:

• если у больного наблюдаются фасцикуляции и крампи (назначение препаратов должен делать только врач, например, «Финлепсин», Лиозерал» и др.);
• требуется улучшить мышечный и нейронный метаболизм (можно использовать «Берлитион», «Мильгамму»);
• если у больного бывают состояния депрессии;
• при усиленном слюноотделении;
• при болезненных судорогах и болях в суставах назначаются обезболивающие средства.

Но ни одно врачевание, никакие методы профилактики не позволяют предупредить, излечить и замедлить течение такого типа склероза.

Синдром бокового амиотрофического склероза требует использования не только лекарственных методов терапии.

Если у пациента наблюдаются проблемы с глотанием, его переводят на питание перемолотой пищей, использование суфле, полужидких блюд. По окончании трапезы проводится санация ротовой полости. В случаях тяжелых проблем используется чрескожная эндоскопическая гастротомия, т. е. проведение операции, позволяющей кормить пациента через трубочку.

Чтобы предотвратить тромбоз вен на ногах, больному рекомендуются эластичные бинты. Во время возникновения инфекций назначаются антибиотики. Полезен при этом и специальный массаж ног, а затем и рук.

Двигательные симптомы бокового амиотрофического склероза можно немного корректировать с помощью ортопедических приспособлений: обуви, тросточки, а потом и коляски, головодержателя, функциональной кровати. Все это необходимо в случае, когда больному поставлен диагноз БАС.

При БАС, болезнь со временем приводит в тому, что пациенту оказывается необходимым аппарат для искусственной вентиляции легких. Это сигнализирует о скорой смерти больного. Искусственная вентиляция на некоторый срок продлевает жизнь, хотя одновременно происходит растягивание страданий. Лечить больного на данном этапе уже не представляется возможным.

Диагноз БАС является тяжелым неврологическим заболеванием. Больные БАС не имеют надежды вылечиться и выжить. Потому важно окружить больного родственника заботой и любовью, а также максимально облегчить ему существование.

Загадочное неврологическое заболевание боковой или латеральный амиотрофический склероз, принятая аббревиатура которого БАС – это мотонейронанная денегенеративная болезнь. В отечественной литературе ее можно встретить под название болезнь Шарко (Шарко-Кожевникова), англоязычные источники пестрят другим наименованием – болезнь Лу Геринга. Другие синонимы для определения этого недуга:

• Мышечная атрофия (постоянно прогрессирующая).
• Наследственная болезнь двигательного нейрона.
• Бульбарный паралич.

Загадочной считают эту болезнь не из-за обилия названий, а потому, что ни причины ее до конца неясны, ни методы лечения не найдены.

Болезнь Шарко встречается в любом возрасте, чаще страдают мальчики и мужчины.

Краткое описание

БАС – это болезнь ЦНС, которая прогрессирует медленно, и развивается из-за поражения мотонейронов. Нейроны моторные (иначе двигательные) – это большие нервные клетки, отвечающие за доставку нервного импульса к мышцам, мышечный тонус и координацию двигательных действий. Выделяют:

1. α-нейроны, которые ответственны за сокращение скелетной мускулатуры.
2. Ɣ-нейроны, иннервирующие рецепторы растяжения.

Находятся эти нейроны как в коре головного мозга (верхние или центральные нейроны), так и в спинном мозге, а именно его передних рогах и ядрах черепных нервов. И называются они нижними или периферическими мотонейронами.

Поражение нейронов становится причиной параличей, а затем приводит к атрофии мышечных волокон и гибели пациента. Чаще всего пациент умирает от отказа дыхательных мышц и нарушения работы сердца. Реже – от резвившейся в органах дыхания бактериальной инфекции.

Можно сказать, что боковой амиотрофический склероз – это заболевание, превращающее тело человека в его тюрьму, а затем и в убийцу. В тюрьму – потому что с потерей способности себя обслуживать, передвигаться и говорить, человек не теряет ясность рассудка. Слабоумие регистрируется лишь в 1–2% случаев. В убийцу – потому что тело теряет способность совершать дыхательные движения, сознание угасает от отсутствия кислорода. Человек просто задыхается.

В зависимости от того, какие нейроны начинают гибнуть первыми, немного отличается и начальная картина заболевание.

Причины

БАС – это финальный аккорд целого ряда общепатологический реакций, связанных с известными и неизвестными факторами. В пяти случаях из ста прослеживаются наследственные тенденции в развитии болезни Шарко. В этой ситуации развитие патологического процесса связано с мутацией определенного гена, находящегося в 21 хромосоме.

В остальных случаях причины развития этого заболевания неизвестны (они названы спорадическими, то есть единичными). В этом случае неизвестные факторы приводят к работе нейронов в усиленном режиме, их истощению и гибели.

Значительную роль в развитии болезни играет система, ответственная за выработку глутаминовой кислоты.

Она называется глутамотергической, и ее повышенная активность приводит к переизбытку кислоты или ее соли (глутамата). Избыток глутамата заставляет нейроны перевозбуждаться и погибать. Пациент при этом ощущает фибриллярные подергивания (быстрые сокращения отдельных волокон мышц). Каждое такое подергивание – это признак гибели одного двигательного нейрона в спинном мозге.

Мышечные волокна, которые активно сокращались, после прекращения подергиваний лишились иннервации. То есть они уже никогда не будут нормально сокращаться и со временем погибнут. В результате человек теряет способность двигаться, а со временем и дышать.

Поскольку этиология болезни Лу Геринга не изучена до конца, стартовыми факторами для запуска механизма дегенерации сегодня принято считать:

• Стрессы (длительные или сильные).
• Травмы.
• Заболевания (инфекционные, гиповитаминозы).
• Чрезмерные нагрузки (психофизические).
• Работа с токсическими объектами, в первую очередь со свинцом.
• Экологические факторы.
• Вредные привычки (особенно курение).
• Поражения током.
• Резекция желудка.
• Беременность.
• Иные факторы (например, ученые находят корреляции между пестицидами и развитием БАС).

Ученые выявили молекулярно-генетический механизм, запускающий боковой амиотрофический склероз. Он связан с мутацией некоторых белков. Но каким образом эти мутации влияют на патологический процесс пока непонятно.

Классификация

Классификационным признаком для выделения разных форм патологии, служит локализация первичного очага. На данный момент принято выделять 4 типа:

• Церебральная форма или высокая (первыми поражаются нейроны коры головного мозга).
• Бульбарная форма (поражение начинается с черепных нервов).
• Форма, начинающаяся в шейном или грудном отделе.
• Форма с дебютом в пояснично-крестцовой зоне.

Если заболевание дебютирует с шейной зоны, пациента беспокоит слабость верхних конечностей, кисти рук перестают слушаться, застывая в позе, называемой «лапа обезьяны». Практически половина всех случаев заболевания протекает именно в такой форме.

Если развивается классический с нижних отделов позвоночника, страдают ноги. Порядка 20% случаев приходится на пояснично-крестцовый амиотрофический боковой склероз.

При бульбарной форме первыми появляются симптомы нарушения речи - «гнусавость». Также возникает проблема с глотанием, атрофируются мышцы языка. Порядка четверти случаев недуга дебютируют с поражения языкоглоточного нерва. И всего около 2% случаев «начинает с головы», то есть протекает в церебральной форме. Первые признаки этой формы – это непроизвольный смех либо необоснованный плач.

Некоторыми специалистами выделяется еще одна форма – диффузная, или полиневротическая. Это наиболее тяжелая форма, ее симптомы отражают все поражения всех предыдущих групп.

В источниках информации можно встретить такое определение, как синдром БАС. К поражению мотонейронов это заболевание не относится. Клинически похожие проявления могут быть вызваны клещевым энцефалитом (), рядом протеинемий или другими недугами.

Клинические проявления

Болезнь Шарко богата симптомами, затрагивающими конечности, мимические мышцы лица, аппарат артикуляции и пирамидными знаками. Характерным признаком БАС считается асимметричность поражения конечностей.

Первые симптомы этой патологии можно разбить на три большие группы:

1. Слабость мышц конечностей (рук или ног с отвисанием стопы), повышение сухожильных рефлексов.
2. Мышечные подергивания: фибриллярные (отдельных волокон), фасциальные (пучков волокон).
3. Нарушения артикуляции, глотания, обеднение мимики лица (бульбарные симптомы).

Постановка диагноза на раннем этапе течения заболевания проводится далеко не всегда, поскольку судороги и мышечные подергивания, незначительные нарушения речи характерны для многих других недугов. Но с течением времени состояние больного ухудшается:

• Развиваются выраженные амиотрофии (нарушения питания мышечной ткани, вызванные поражением двигательного нейрона).
• Преобладают такие нарушения в мышцах-разгибателях.
• Присоединяются парезы конечностей.

В таких случаях все сомнения рассеиваются, и врач практически на все 100% уверен в диагнозе.

В начальной стадии:

1. Человек быстро устает.
2. Заметно снижается масса тела.
3. Западает небо.
4. Больные жалуются на трудности при дыхании.
5. Развивается инспираторная одышка (трудности при вдохе).
6. Появляются симптомы депрессии.

Наиболее яркие симптомы патологии двигательных нейронов следующие:

• Слабость (общая и мышечная).
• Атрофия.
• Усиления рефлексов, развитие патологических рефлексов.
• Мышечные спазмы и спастические состояния.
• Висячая стопа.
• Нарушение равновесия.
• Дизартрия, дисфагия.
• Расстройства дыхания.
• Неконтролируемый смех и плач.
• Депрессивные расстройства.

Несмотря на то что интеллект у большинства пациентов не страдает, «заключение» в собственном теле не может не сказаться на психике больного.

Четкое осознание происходящего, неизбежности конца и отсутствия хоть сколько-нибудь эффективной терапии приводит к депрессии, в некоторых случаях ярко выраженной и требующей медикаментозной коррекции.

Диагностика

БАС – это болезнь, которая диагностируется методом исключения. Это значит, что нет методов, которые бы позволили определить эту патологию.

Для установления диагноза проводят ряд исследований (лабораторных и инструментальных), которые позволяют исключить иные патологии с похожей симптоматикой. И только когда все заболевания исключены, выставляется диагноз «Боковой амиотрофический склероз». Иногда с приставкой «вялотекущий» или с указанием формы патологии (шейная, бульбарная и т. п.).

Основные методы диагностики, которые применимы в случае БАС:

• Сбор анамнеза.
• Осмотр пациента с выделением ведущих симптомов, патологических рефлексов и проведением координаторных проб (и статических, и динамических).
• Лабораторные методы.
• Нейропсихологическое тестирование.
• Игольчатая ЭМГ (миография), МРТ, КТ.

Лабораторные методы диагностики БАС включают:

1. Анализ крови (общий и биохимия крови).
2. Постановка серологических реакций Вассермана.
3. Определение антител к ВИЧ и других.
4. Анализ ликвора.
5. Молекулярно-генетический анализ для выявления мутации определённых генов.

Инструментальные методы и осмотр специалиста позволяют исключить патологии с похожей симптоматикой и определить, присутствуют ли бульбарные симптомы, оценить тонус и силу мышц, качество бульбарных функций.

Согласно утверждённым международной ассоциацией неврологов правилам для того, чтобы такой диагноз выставить, нужно обнаружить несколько групп признаков. Во-первых, клинические проявления повреждения центрального двигательного нейрона. Во-вторых, подобные проявления поражения нижних нейронов, в том числе с учетом электрофизиологических данных. И в-третьих, наличие прогрессирования поражения в ограниченной зоне либо в нескольких областях иннервации.

Обычно решение о подтверждении подобного диагноза принимается коллегиально.

Лечение

Адекватной терапии БАС на сегодняшний день нет. Основная цель, которую преследуют сегодня врачи, это замедление течения патологического процесса, воздействие на симптомы патологии и сохранение способности пациентов к минимальной двигательной активности и обслуживанию самого себя. В случае поражения поясничной зоны, возможно даже поддержание стабильного качества жизни. В остальном терапия носит симптоматический характер.

Единственное средство, которое достоверно способно затормозит болезнь Лу Геринга – препарат Рилузол. Он снижает высвобождение глутамата, и этим увеличивает срок жизни нейронов, но ненадолго. Продлить жизнь пациента этот медикамент может на 1–3 месяца. Назначают его пожизненно, но лишь в случае, если достоверно подтверждено, что развивается именно амиотрофический боковой склероз.

Прием препарата Рилузол проводится под контролем врача. Каждую декаду года сдается биохимический анализ крови для контроля работы печени.

Пытались лечить эту патологию и другими методами:

• С помощью миорелаксантов.
• Иммунномодуляторов.
• Средств, борющихся с конвульсиями.
• Антиоксидантов.
• Лекарств, предназначенных для лечения паркинсонизма.

Но к сожалению, убедительных позитивных результатов такое лечение не имеет.

Облегчение состояния

Паллиативная терапия, то есть лечение, которое облегчает состояние пациента и улучшает качество жизни, но не помогает исцелить недуг, направлена на поддержание метаболизма в атрофирующихся мышцах. И в первую очередь прописывают препараты левокарнитина. Могут назначаться антидепрессанты, транквилизаторы и другие средства, призванные облегчить состояние пациента.

За рубежом применяют метод ХАЛ-терапии (HAL-терапии). Это специальный роботизированный костюм, который управляется импульсами головного мозга. С его помощью:

1. Восстанавливаются до определенной степени некоторые моторные функции.
2. Уменьшаются невропатические боли.
3. Улучшается качество жизни человека.

Но даже данная методика не дает шансы на исцеление человека. Правда, она замедляет процесс развития болезни, что уже неплохо.

Перспективным методом в лечении такого страшного недуга, как боковой амиотрофический склероз считается терапия посредством стволовых клеток. Но данная методика спорна по этическим соображениям, и на сегодняшний день находится лишь на стадии исследования этих клеток. Так что терапевтическая значимость применения стволовых клеток для лечения данной патологии на сегодняшний день неизвестна.

Как только начал развиваться амиотрофический боковой склероз, пациентам рекомендуют переходить на ношение ортопедической обуви, обзавестись тростью.

Это необходимо чтобы облегчить передвижение и снизить риск травматизации, лишающей возможности свободного перемещения.

Прогноз

Прогноз при болезни Шарко неблагоприятный. Если пациент нуждается в искусственной вентиляции легких и трахеостомии – это признак скорого летального исхода. Подключение аппарата ИВЛ специалисты не рекомендуют из-за технических сложностей и возможных осложнений, первейшим из которых является пневмония.

Сколько приблизительно отводится времени больному:

1. Срок жизни пациента с церебральным типом течения патологии порядка 2–3 лет.
2. Немногим больше живут больные бульбарной формой – около 3–4 лет.
3. Несколько больше времени дает шейно-грудной боковой склероз – более 5 лет.
4. Продолжительность болезни при дебюте патологии в зоне поясницы около 2–3 лет.

Данные сроки приведены приблизительные – они могут быть больше или меньше. Это зависит от особенностей организма больного и ухода за ним. Можно даже найти данные о больных долгожителях, проживших с этой патологией порядка дюжины лет.