Доброкачественная миопатия. Миопатия

Термин "миопатии" объединяет собой разнородные заболевания, в основе которых лежат дегенеративные мышечные процессы. Эта прогрессирующая наследственная патология поперечно-полосатой мускулатуры проявляется клиникой мышечной слабости, угнетением глубоких рефлексов и мышечной атрофией.

Несмотря на то, что современной медицине не удалось найти радикального способа избавления от недуга, каждодневные усилия больного помогают вернуть утраченные способности.

Миопатия - что это такое?

Миопатии (амиотрофии) относятся к группе наиболее распространенной генетической патологии нервно-мышечного аппарата. Хотя их клиника во многом сходна, но причины и механизм развития могут быть различными, отличаясь по типу наследования, специфике нарушений метаболизма в мышечной ткани и характеру патологических изменений в мышцах. Типичными признакам любой миопатии являются особенности походки и передвижения больных, нарушения движений туловища и верхних конечностей, что объясняется первичным вовлечением в процесс проксимальных (центральных) мышц тела, а также плечевой и тазовой областей.

Кроме мышечной патологии, нейродегенеративные процессы при миопатии постепенно захватывают и костно-суставной аппарат, приводя к прогрессирующим деформациям скелета. Однако самыми неблагоприятными осложнениями миопатии становятся поражения дыхательной мускулатуры и миокарда (сердечной мышцы), создающими опасность для жизни пациента. Современные методы генетического анализа позволяют дифференцировать характерные нарушения обмена веществ, характерные для каждой из многочисленных нозологических форм миопатии. Это делает более оптимистичным прогноз заболевания и помогает определить рациональные подходы к лечению.

Причины миопатий

В подавляющем большинстве случаев миопатии имеют наследственный характер, имея причиной возникновения генные мутации. В зависимости от дефекта того или иного участка хромосомы возникает определенный дефект выработки белков, необходимых для нормального функционирования мускулатуры, в итоге определяющий клинические особенности течения болезни. Генетически обусловленный характер миопатии подтверждается семейным анамнезом и тщательным обследованием родственников заболевшего на предмет малых симптомов заболевания.

В отличие от наследственных форм, вторичные миопатии развиваются на фоне уже существующих заболеваний или патологических состояний. Обычно миопатический синдром сопровождает:

Системные заболевания соединительной ткани (склеродермия);
дисгормональные состояния (гипо- или гиперфункция щитовидной, паращитовидной желез, надпочечников);
метаболические нарушения (гликогеновая болезнь);
последствия воздействия экзогенных факторов (травм, интоксикаций лекарственными средствами, алкоголем, тяжелых инфекций)

Патологический механизм развития амиотрофии сводится к расстройству белкового и углеводного обмена, которые у больных миопатиями идут по эмбриональному пути.

Симптомы, признаки миопатий

Основой клинических проявлений миодистрофий являются грубые изменения поперечно-полосатой мускулатуры при отсутствии характерных анатомических признаков со стороны нервной системы. Лишь в редких случаях заболевания отмечают небольшое уменьшение числа нейронов в передних рогах спинного мозга или изменения структуры нервных окончаний.

Вовлеченные в процесс мышцы постепенно истончаются и замещаются жировой и соединительной тканью, а в их строении прослеживается беспорядочное чередование гипертрофированных, атрофичных и нормальных волокон. Дегенеративные процессы охватывают и внутримышечные кровеносные сосуды, тем самым усугубляя дистрофические нарушения.

Клинически это проявляется мышечным похуданием на фоне прогрессирующей атрофии произвольной мускулатуры.

Каждой форме заболевания свойственна определенная, присущая ей симптоматика, однако общими для всех миопатий являются:
повышение утомляемости;
гипермобильность или тугоподвижность суставов;
снижение удельного веса мышц в общей массе тела;
болезненность в пораженных группах мышц;
понижение мышечной силы;
чувство "ломоты" в мышцах, характерное для простуды

Помимо общей симптоматики, каждая нозологическая форма миопатии имеет отличительные признаки, способствующие верификации диагноза.

Так, для миопатии Эрба характерны:
атрофия круговой мышцы рта;
нарушения произношения отдельных звуков;
дистрофия мышц тазового и плечевого пояса;
симптом "осиной талии";
сколиоз (искривление позвоночника);
"утиная походка"

Миопатия Дюшена проявляется свойственным ей симптомокомплексом:
дистрофией всех групп мышц;
пониженным интеллектом;
кифосколиозом (искривлением позвоночника в двух плоскостях);
неспособностью к ходьбе после 12 лет;
явлениями сердечной и дыхательной недостаточности

Диагноз миопатии Беккера устанавливают по следующим типичным признакам:
кардиомиопатия;
псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет жировой ткани);
мышечная атрофия тазового пояса

При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии выражены:
атрофия глазных мышц (проявляется неспособностью сомкнуть и разомкнуть веки);
изменение лицевой мимики;
миопия (снижение остроты зрения);
проблемы с произношением отдельных звуков;
гипертрофия губ;
"крыловидные" лопатки

Симптомы миопатии проявляются постепенно, и на первых этапах развития болезни могут быть не замечены или неправильно истолкованы. Сами больные склонны в начале болезни списывать мышечную слабость на усталость, а врачи неверно истолковывают этот симптом в пользу других заболеваний.

Постепенно к нарастающей слабости присоединяется атрофия произвольной мускулатуры, параллельно с которой появляются парезы, при этом атрофия обычно выражена больше чем слабость. В силу этого, а также медленного и неравномерного поражения отдельных мышечных групп, больным длительное время удается компенсировать возникающие дефекты в двигательной сфере: они пользуются вспомогательными движениями и долго остаются трудоспособными.

К объективным признакам миопатии, выявляемым при осмотре больного, относятся:
снижение сухожильных рефлексов;
наличие мышечной псевдогипертрофии;
понижение механической возбудимости мышц;
расширение границ сердца и глухость тонов;
вегетативные нарушения (цианоз, потливость, холодные конечности)

При этом функция тазовых органов у больных остается сохранной, так же как координация движений и чувствительность.

Формы миопатий

В зависимости от времени появления симптомов миопатии различают несколько форм:
врожденные;
ранние детские;
юношеские;
поздние

К первой группе заболеваний относится церебрально-окулярная дистрофия и болезнь Фукуяма. У новорожденных выражен синдром вялого ребенка: мышечная слабость, слабый крик, гипотония, неспособность самостоятельно сосать. В дальнейшем отмечаются контрактуры и задержка развития моторики - дети не могут бегать и прыгать, часто падают.

Самая тяжелая форма - миопатия Дюшена - поражает только мальчиков и начинается до 5-тилетнего возраста. Неуклонно прогрессирующая симметричная мышечная слабость вынуждает детей к 8-9 годам пользоваться ортопедическими приспособлениями, вскоре после этого они перестают ходить и редко доживают до 25 лет. К группе детских амиотрофий также относится миопатия плечевого и тазового пояса.

Дистрофия Беккера также связана с Х- хромосомой и регистрируется у мальчиков от 6 до 15 лет. Эта форма имеет медленное развитие и благоприятный прогноз: больные длительно сохраняют подвижность, а дыхательная недостаточность и кардиомиопатия развиваются после 40 лет.

Манифестация симптомов плече-лопаточно-лицевой миопатии, возникающей как у женщин, так и у мужчин, приходится на 30-40 лет. Для нее характерно медленно-прогрессирующее развитие признаков: слабости плечевого пояса, атрофии двух- и трехглавых мышц, тыльных сгибателей и артериальной гипертензии.

По месту выраженности мышечной слабости различают:
миопатию проксимальных мышц, расположенных ближе к центру туловища (мышцы плеч и бедер);
миопатию дистальных мышц, расположенных на расстоянии от тела (мышцы кистей, предплечий, стоп, голеней);
миопатии смешанного типа (сочетающие поражение дистальных и проксимальных мышечных групп).

Осложнения миопатий

К серьезным осложнениям миопатии относятся:
гипостатическая (застойная) пневмония ;
частичная или полная обездвиженность;
дыхательная недостаточность;
кардиомиопатия;
нарушение сердечной проводимости;
парезы и параличи.

Диагностика миопатий

Диагноз миопатии ставится на основании характерных симптомов болезни - мышечной слабости и атрофии произвольной мускулатуры, и тщательно собранного наследственного анамнеза. Существенную роль в диагностике вида и формы амиотрофии играют параклинические исследования:
биопсия мышечных волокон;
электромиография;
биохимические анализы крови и мочи;
рентгенография костей

При ЭМГ- исследовании у больных выявляют снижение амплитуды мышечных биопотенциалов. Биохимическими критериями заболевания считают нарушения в обмене креатинина - снижение его уровня в моче и понижение толерантности к пищевому креатину. Отдельные формы миопатий можно заподозрить по увеличению специфических для мышечной ткани ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы). На рентгенограмме трубчатых костей регистрируются изменения дистрофического характера. Зачастую диагноз миопатии удается поставить только после молекулярно-генетического анализа.

Лечение миопатий

Несмотря на то, что панацея от миопатии на сегодняшний день не изобретена, правильно подобранное и рано начатое лечение способно не только затормозить атрофию, но и стимулировать регенеративные процессы в мышцах. Основным условием терапии амиотрофии является регулярное выполнение процедур, требующее от пациента ежедневных самостоятельных усилий.

Медицинские

Комплекс традиционного лечения миопатии складывается из:
специальной диеты;
физиотерапевтических процедур;
лечебной гимнастики и массажа;
психотерапевических средств;
витаминотерапии;
курсов лекарственных препаратов

Питание при любой из форм миопатии должно быть направлено на восполнение белкового дефицита, обусловленного потерей мышечной массы. В рацион включают яйца, творог, орехи, молочные и мясные продукты. Некоторым пациентам назначают специальные белковые и аминокислотные коктейли с учетом веса и состояния системы пищеварения. При нарушении усвояемости белков важно устранить причину нарушения.

Применяемые при миопатиях физиотерапевтические методики:
электромиостимуляция;
обертывания;
электрофорез с папаином -
необходимы для рассасывания жировых отложений и стимуляции роста и регенерации мышечных волокон. Комплексы индивидуального массажа и ЛФК подбираются в зависимости от расположения и объема уплотненных и ослабленных участков мышц на теле больного. Пациенту важно освоить приемы самомассажа.

Сеансы психотерапии показаны для профилактики и лечения астено-депрессивных состояний. В отдельных случаях назначают антидепрессанты, не вызывающие мышечную слабость (ципралекс).

Выбор медикаментозных средств зависит от формы и стадии поражения костно-мышечного аппарата. При тяжелых амиотрофиях назначают курсы глюкокортикоидов и анаболических гормональных препаратов. Для лечения миотонии используют хинин, прокаинамид, фенитоин и антихолинэстеразные препараты (АТФ).

Альтернативные

К природным иммуномодуляторам, успешно используемым в лечении прогрессирующей миодистрофии, относится мед и продукты пчеловодства. После проведения аллергического теста на мед практикуют:
курсы инъекционных препаратов на основе пчелиного яда (метод Вейнона);
физиотерапевтическое лечение с апифором (метод Вермеля);
курсовые втирания мазей на основе пчелиного яда (вирапин);
курсы апитерапии гречишным и одуванчиковым медом (внутрь)
Помимо меда, в лечении миастении зарекомендовала себя кукурузная и ивовая пыльца.
Другим альтернативным средством от миопатии народная медицина считает траволечение (льнянка, маклея мелкоплодная, мордовник, шиповник , сосновая хвоя и другие лекарственные сборы).

Миопатия – врождённая патология, причиной которой являются определённые мутации в генах. Механизм развития болезни окончательно не изучен, поэтому врачи не могут точно определить, когда у пары может родиться больной ребёнок. Бывает и так, что у совершенно здоровых отца и матери может появиться ребёнок с любой формой миопатии. Вообще же болезнь связана с нарушениями обменных процессов в тканях мышц, которые из-за этого теряют креатин, что приводит к их дистрофии.

Разновидности

При такой болезни, как миопатия, преимущественно страдают мышечные структуры плечевого пояса и тазового. Но также могут поражаться и другие мышцы, поэтому в зависимости от выраженности симптомов выделяют несколько форм данного заболевания.

Самая часто встречающаяся форма – миопатия Дюшена . По-другому данную форму патологии называют псевдогипертрофическая, так как ей свойственно увеличение мышечной массы за счёт накопления жира, из-за чего мышцы становятся большими, но слабыми. Миопатия Дюшена является самой злокачественной формой патологии – ей свойственно быстрое течение и тяжёлые последствия. Большинство пациентов с атрофией Дюшена становятся инвалидами и даже погибают вследствие или . Необходимо сказать, что миопатия Дюшена проявляется уже в первые годы жизни, и болеют её в основном мальчики. К тому же, чем раньше она начинается, тем тяжелее протекает патология.

Вторая форма также не менее распространённая – это миопатия Эрба или ювенильная форма патологии. Болезнь развивается у мужчин и женщин в возрасте 20–30 лет, и проявляется атрофией мышц бёдер и тазового пояса. У больных появляется «утиная» походка, развивается атрофия мышц рта, что характеризуется невозможностью сложить губы трубочкой и просвистеть, что также становится причиной нарушения произношения некоторых звуков. Раннее начало болезни приводит к обездвиженности и инвалидизации, но если болезнь начинается позже, её течение менее агрессивное.

Ещё одна распространённая форма – миопатия Беккера . Она считается самой лёгкой патологией из всех разновидностей. Начинается у молодых людей в возрасте 20 лет, проявляется гипертрофией икроножных мышц. Психических отклонений при такой форме нет.

Следующая форма патологии – плечелопаточно-лицевая . Болеют этой разновидностью как мужчины, так и женщины, и болезнь проявляется в возрасте от 10 до 20 лет. Начальный симптом заболевания – слабость мышц лица, после чего атрофия распространяется на мышцы плечевого пояса, с поражением лопаток. При этом заболевании поражаются мышцы рта и глаз, что приводит к их гипертрофии. Очень редко процесс достигает тазового пояса. Течение этой разновидности миопатии медленное, поэтому на протяжении долгого времени больные могут сохранять подвижность и работоспособность. Чем позже начинается болезнь, тем легче она протекает, и инвалидизация в большинстве случаев при такой форме не развивается.

Существует также такая разновидность болезни, как миопатия глаз . Чаще всего из-за поражения мышц глаз у человека развивается и это является главным и единственным симптомом этой патологии. Других нарушений при миопатии глаз не обнаруживается, поэтому можно считать данную форму заболевания самой лёгкой.

В медицинской практике есть и некоторые другие разновидности миопатий, например, дистальная, нитевидная, митохондриальная, миопатия Оппенгейма. Эти формы болезни встречаются реже и не имеют выраженных проявлений, поэтому часто они даже не диагностируются.

Как уже было сказано выше, причины заболевания заключаются в генных мутациях, и учёные до сих пор не смогли выяснить, почему эти мутации возникают. Единое мнение – миопатия развивается вследствие нарушения обменных процессов в мышечных тканях.

Симптомы

Конечно же, основной симптом заболевания – слабость и последующая атрофия мышц тела. Однако каждой разновидности патологии свойственны свои типичные симптомы, которые позволяют врачам установить правильный диагноз.

Общие симптомы миопатии, присущие каждой форме болезни, следующие:

• повышенная утомляемость;
• болевые ощущения в тех мышцах, которые подвергаются поражению;
• сниженная или, наоборот, повышенная подвижность суставов;
• ощущение «ломоты» в мышцах, как при простудных заболеваниях;
• снижение мышечной силы.

Другие симптомы заболевания характерны для определённых разновидностей. Так, миопатия Эрба характеризуется:

• мышечной дистрофией бёдер;
• атрофией мышц спины и искривлением позвоночника;
• появлением «осиной» талии;
• появлением «утиной» походки;
• атрофией мышц вокруг рта.

Миопатия Дюшена имеет свои характерные симптомы, среди которых:

• разрастание жировой ткани на икроножных мышцах, из-за чего они увеличиваются в размерах;
• невозможность самостоятельно встать в том случае, когда больной сидит на полу;
• дистрофия и полное нарушение функций всех мышц тела;
• деформации суставов;
• атрофии сердечной и дыхательных мышц с развитием дыхательной или сердечной недостаточности.

Как уже было сказано выше, миопатия Дюшена является самой тяжёлой формой патологии.

Миопатия Беккера характеризуется такими симптомами, как:

• усталость и повышенная утомляемость в ногах;
• изменение внешнего вида ног;
• атрофия мышц тазового пояса.

При мышечной дистрофии плечелопачтоно-лицевой отмечается гипертрофия губ, нарушение звукопроизношения, атрофия мышц глаз, из-за чего человек не может их закрыть, изменение мимики лица.

Легкая форма этой патологии, миопатия глаз, характеризуется только изменениями глазных мышц, что приводит к нарушению зрения и трудностям с закрытием и открытием глаз.

Диагностика и лечение

Такое заболевание, как миопатия, требует тщательной диагностики, поскольку лечение патологии не позволяет устранить её, и направлено только на поддержку здоровья больного человека. Поэтому чем раньше поставлен диагноз, тем больше вероятность улучшить качество жизни пациента.

Диагностика болезни основывается на проведении анализа крови, взятии мышечных волокон на биопсию и их исследовании, а также на проведении такого исследования, как электромиограмма. В отдельных случаях диагноз можно поставить только при проведении молекулярно-генетического анализа.

Лечение миопатии не даёт возможности полностью вылечить болезнь. Врачи до сих пор не разработали методику, позволяющую остановить развитие атрофии. Поэтому лечение миопатии основывается на устранении симптомов болезни. Основными препаратами, которые используются, когда возникает мышечная дистрофия, являются анаболические гормоны. Для поддержания иммунитета назначаются витамины, а также показан приём АТФ и антихолинэстеразных средств.

Дополнительно лечат такое заболевание, как мышечная дистрофия, с помощью лечебной физкультуры и физиопроцедур. Правда, такие методы неспособны избавить человека от болезни, а могут лишь снизить выраженность проявлений. Правильно питаться при миопатии крайне важно – это позволяет организму в необходимом количестве получать нужные ему вещества, что замедляет процесс атрофии мышечных волокон и улучшает качество жизни пациента.

Миопатия - прогрессирующая мышечная дистрофия - сборная группа заболеваний, характеризующихся первичным дистрофическим процессом в мышечной ткани. Относится к наиболее часто встречающимся хроническим заболеваниям нервно-мышечного аппарата и носит наследственный характер. Различные экзогенные вредности (травмы, инфекции, интоксикации) могут выявить имеющуюся патологию или вызвать ухудшение текущего процесса. Для установления семейного характера заболевания необходим не только тщательный анамнез, но и по возможности более полный осмотр всех членов семьи с выявлением так называемых малых признаков заболевания. Наличие спорадических случаев не исключает наследственную природу. Следует также иметь в виду возможность фенокопий миопатии, т. е. симптоматических форм или миопатических синдромов.

При патологоанатомическом исследовании в нервной системе не находят каких-либо характерных изменений. В редких случаях обнаруживается незначительное уменьшение клеток передних рогов спинного мозга. Иногда отмечаются изменения в двигательных нервных окончаниях в виде набухания миелиновой оболочки, изменения осевых цилиндров. В моторных бляшках исчезает фибриллярная структура. Грубые изменения находят в поперечнополосатых мышцах. Мышцы, истончены, большая часть волокон замещена соединительной тканью и жиром. Характерна неравномерность отдельных мышечных волокон - одни волокна резко уменьшены, другие, наоборот, резко увеличены. Нормальные, атрофированные и гипертрофрованные волокна располагаются беспорядочно (в отличие от «пучковых» поражений при неврогенных амиотрофиях). Как правило, отмечается увеличение числа мышечных ядер, которые формируются в цепочки. Гипертрофируются ядра сарколеммы. Наблюдается продольное расщепление мышечных волокон и образование вакуолей. Уже в очень ранних стадиях заболевания обнаруживается значительное разрастание соединительной ткани, главным образом, коллагеновых волокон. В поздних стадиях заболевания почти вся мышечная ткань замещена соединительной или жировой тканью. В сосудах наблюдаются пролиферация адвентиции, сужение просвета и иногда пристеночное тромбообразование. По мере развития процесса увеличивается общая масса эндо- и перимизиальной соединительной ткани с образованием плотного фиброзного футляра вокруг мышечных волокон и внутримышечных кровеносных сосудов. При гистохимическом исследовании наблюдается увеличение кислых мукополисахаридов в основном веществе мышц и коллагеновых волокнах.

Патогенез миопатии до настоящего времени неясен. Первичный биохимический дефект не установлен. Наиболее значительным изменениям подвергается белковый и углеводный обмены в мышечной ткани. Гликолиз идет за счет распада глюкозы, т. е. углеводный обмен приближается к эмбриональному типу.

Клиника миопатии характеризуется нарастающими атрофиями произвольной мускулатуры. Параллельно с нарастанием мышечного похудания появляются и парезы, однако мышечная слабость обычно выражена меньше, чем степень атрофии. В связи с медленным развитием процесса и неравномерностью поражения отдельных мышечных групп и даже отдельных участков мышц создаются условия для относительной компенсации двигательного дефекта: больные миопатией длительное время остаются трудоспособными и могут себя обслуживать, прибегая к ряду характерных вспомогательных движений. Постепенно угасают сухожильные рефлексы. Чувствительность, координация движений не нарушаются. Тазовые функции всегда сохранены. Для миопатии характерны наличие псевдогипертрофий, наклонность к концевым атрофиям и сухожильным ретракциям. Фасцикулярные подергивания отсутствуют. Механическая возбудимость мышц снижена. Нередко наблюдаются те или иные изменения внутренних органов, главным образом сердца: расширение границ, глухость тонов, нарушение проводимости, подтверждаемое электрокардиограммой. Страдает функция внешнего дыхания. Вегетативные нарушения выражаются цианозом кистей и стоп, резко повышенной потливостью, похолоданием дистальных отделов конечностей. Страдает микроциркуляция в мышцах конечностей. Рентгенография длинных трубчатых костей выявляет дистрофические изменения. Раньше и грубее эти изменения отмечаются со стороны плечевых костей. Иногда находят костные деформации позвоночника, ребер, грудины, стоп. При электромиографическом исследовании констатируется характерная картина - снижение амплитуды биопотенциалов при достаточной частоте, а также укорочение длительности одиночного потенциала и полифазный характер. При биохимических исследованиях находят нарушения в креатин-креатининовом обмене. Почти всегда значительно уменьшено количество креатинина в моче. Толерантность к креатину, введенному с пищей, резко снижена, однако и при безбелковой диете наблюдается интенсивное выделение креатина за счет усиленного распада мышечного белка, гибели мышечных волокон и ядер. Отмечается значительная аминоацидурия. При ряде форм миопатий очень рано (в преклинической или в начальной клинической стадии процесса) можно обнаружить увеличение ферментов в сыворотке крови. В первую очередь это касается специфического для мышечной ткани фермента креатинфосфокиназы. Увеличивается также содержание аминофераз - аспартат- и аланин-аминотрансферазы, а также альдолаз. Уменьшена артерио-венозная разница содержания сахара крови. Увеличивается содержание пировиноградной и молочной кислот в мышцах и крови. Как правило, уменьшен уровень лимонной кислоты в крови.

До настоящего времени нет достаточно обоснованной и общепринятой классификации миопатий. В большинстве случаев используют классификацию, основанную на клиническом принципе.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна является одной из наиболее частых форм миопатий. Она характеризуется самым ранним началом заболевания - нередко с 2-5-летнего возраста, а иногда даже с первого года жизни и наиболее злокачественным течением. В типичных случаях дети к 10-12 годам уже с трудом ходят и к 15 годам становятся полностью обездвиженными. В первую очередь страдают мышцы проксимальных отделов нижних конечностей, тазового пояса, затем в процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов рук. Рано выпадают коленные рефлексы. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц; уплотнение и гипертрофия часто являются первым симптомом заболевания. Псевдогипертрофии могут наблюдаться и в других мышечных группах - ягодичных, дельтовидных, иногда в языке. Наблюдаются значительно выраженные ретракции, в первую очередь со стороны ахилловых сухожилий. Нередко страдает сердечная мышца. Отмечается снижение интеллекта в разной степени выраженности. Для миопатий Дюшенна очень характерен высокий уровень ферментов сыворотки крови, особенно креатинфосфокиназы, даже в преклинической стадии. Несколько повышенный уровень ферментов можно обнаружить у носителей мутантного гена.

Заболевание передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Болеют только мальчики, матери являются кондукторами. Риск заболевания сыновей матерей-носительниц 50%; 50% дочерей также становятся носительницами патологического гена. Пенетрантность высокая.

В связи с рядом особенностей, в частности, доброкачественным течением, в последние годы нозологическую самостоятельность приобрела внешне сходная с формой Дюшенна псевдогипертрофическая миопатия, описанная Беккером.

Начало заболевания при ней значительно позднее, чем при форме Дюшенна, - чаще в возрасте от 12 до 25 лет, но иногда и раньше. Течение заболевания очень мягкое, прогрессирование медленное, больные многие годы сохраняют трудоспособность и самообслуживание. Интеллект всегда сохранен. В остальном клиническая картина подобна псевдогипертрофической форме Дюшенна.

Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина - относительно часто встречающийся тип миопатий. Заболевают, как правило, в детском или юношеском возрасте, течение сравнительно благоприятное, прогрессирование медленное, многие годы больные остаются относительно трудоспособными. Первые симптомы касаются поражения мышц лица, особенно круговой мышцы рта, или плечевого пояса. К этому присоединяются слабость и похудание мышц проксимальных отделов рук, затем развивается парез дистальных отделов ног. Наблюдаются умеренные гипертрофии мышц, а также своеобразные патологические позы из-за неравномерности атрофии различных мышечных групп и ретракций. Сухожильные рефлексы долго остаются сохранными. Может отмечаться асимметрия поражения.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностыо, страдают в равной степени мужчины и женщины. Отмечаются отчетливые различия в тяжести клинических признаков не только в разных семьях, но и у разных членов одной и той же семьи.

Ювенильная форма Эрба , или мышечная дистрофия тазового и плечевого поясов, один из частых вариантов мышечной дистрофии. Характеризуется поражением, как правило, вначале мышц тазового пояса. Это проявляется изменением походки с раскачиванием («миопатическая походка»), мышц, спины, живота (затруднение при вставании из положения лежа, при вставании со стула, характерные вспомогательные приемы руками, усиленный лордоз, «лягушачий» живот). В дальнейшем поражаются мышцы плечевого пояса с развитием «крыловидных» лопаток. Отмечаются умеренные псевдогипертрофии, концевые атрофии, ретракции мышц. Описаны стертые формы с избирательным поражением мышц. В сыворотке крови находят умеренное повышение ферментов. Начало заболевания очень вариабельно - от детского возраста до сравнительно зрелого, но чаще в начале второго десятилетия, что отражает название этой формы. Также изменчив характер течения - иногда мягкое, благоприятное, иногда очень злокачественное.

Большинство авторов говорят об аутосомно-рецессивном типе наследования, хотя указывается также аутосомно-доминатный с неполной пенетрантностыо. Часты спорадические формы и фенокопии. Болеют одинаково часто мужчины и женщины.

Дистальная форма миопатий в чистом виде встречается редко. Характеризуется поражением мышц голеней, стоп, кистей, предплечий, постепенно процесс генерализуется. Отмечаются ретракции, концевые атрофии мышц. Заболевание начинается в сравнительно позднем возрасте - 20-25 лет; прогрессирование, как правило, медленное. Отсутствие расстройства чувствительности, данные электромиографии, характеризующие мышечный уровень дегенеративного процесса, отличают дистальную миопатию от невральной амиотрофии.

Тип наследственной передачи - аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностыо. Несколько чаще болеют лица мужского пола (соотношение 3:2).

Лопаточно-перонеальная амиотрофия (миопатия Давиденкова) проявляется поражением дистальных мышц нижних и проксимальных отделов верхних конечностей и мышц плечевого пояса. Начинается заболевание сравнительно поздно - в 25-30 лет. Наблюдаются концевые атрофии, например, в большой грудной мышце, иногда крупные фасцикулярные подергивания, раннее угнетение сухожильных рефлексов. В ряде случаев отмечаются легкие расстройства чувствительности - дистальные парестезии, гипестезии, иногда умеренные боли. Почти никогда не выявляется креатинурии. При электромиографическом исследовании обнаруживаются специфические изменения, отличающие эту форму от обычной миопатии и невральной амиотрофии Шарко-Мари (дисритмичные колебания в покое снижение амплитуды, уменьшение частоты и иногда групповые спайковые разряды при активных движениях). Таким образом, данная форма является как бы промежуточной между первичной миопатией и невральной амиотрофией. Некоторые авторы рассматривают эту форму лишь как особый вариант (скапуло-перонеальный синдром) плече-лопаточно-лицевой миопатии Ландузи-Дежерина.

Офтальмоплегическая миопатия , или окулярная миопатия, выделена в самостоятельную форму сравнительно недавно. Заболевание начинается с опускания верхнего века, затем постепенно развивается ограничение движений глаз во все стороны. Как правило, процесс симметричен, поэтому жалобы на двоение редки. Внутренние мышцы глаза не страдают. В развитой стадии заболевания характерна полная наружная офтальмоплегия. Многие годы эти нарушения могут быть единственными проявлениями болезни. У некоторых больных к клинике наружной офтальмоплегии могут присоединиться слабость лицевой мускулатуры и парез мышц гортани и глотки (офтальмо-фарингеальный вариант). Мышцы языка обычно не страдают. Могут развиться также умеренная слабость и гипотрофия мышц плечевого пояса, снижение сухожильных рефлексов.

Заболевают люди самых различных возрастных групп, но чаще зрелого возраста. Передается по аутосомно-доминантному типу. Известны семьи, где патология существует в 4-5 поколениях. В то же время почти 50% наблюдений относится к спорадическим случаям.

Наиболее труден дифференциальный диагноз с глазной формой миастении, тем более что прозериновый тест может быть отрицательным при прозерино-резистентной форме миастении. В этом случае необходимо тщательное электромиографическое исследование мышц лица с использованием ритмической стимуляции. Иногда помогает биопсия. От миастении эту форму миопатии отличают также стабильность симптомов, отсутствие колебаний в течение дня, отсутствие феномена «генерализации мышечного утомления». От ядерного и корешкового поражения она отличается сохранностью зрачковых реакций.

Редкие варианты миопатии . Известно большое количество различных вариантов прогрессирующего мышечного поражения наследственного характера. Так, например, описана миопатия четырехглавой мышцы бедра, миосклеротическая миопатия, мышечная дистрофия с истинными гипертрофиями, врожденная мышечная дистрофия с медленным и быстрым прогрессированием, иногда с катарактой, мышечный инфантилизм и др.

Непрогрессирующие миопатии включают группу заболеваний, отличающихся или своеобразными изменениями строения мышечной клетки, или специфическими биохимическими нарушениями. Проявляются эти состояния сравнительно рано, обычно на 1-3-м году жизни, имеют сравнительно благоприятное течение. Диагноз может быть поставлен после биопсии мышц, иногда только после электронно-микроскопического исследования.

Болезнь центрального стержня (central core disease ) характеризуется резким снижением или полным отсутствием ферментативной активности в центральной части мышечного волокна, что выявляется при окраске препарата мышечной ткани трехвалентным хромом по Гомори. Клиническая картина заключается в снижении мышечного тонуса, дряблости мышц, задержке развития двигательных функций. В позднем возрасте имеется умеренная слабость проксимальных отделов и гипотрофия мышц. На ЭМГ - уменьшение длительности колебаний потенциала и увеличение полифазных потенциалов. Передача по доминантному типу с неполной пенетрантностью. Часты спорадические случаи.

Миотувулярная миопатия наблюдается у детей и выражается клинически в понижении мышечного тонуса, умеренно выраженных атрофиях мышц конечностей с наличием диффузной слабости рук, ног, туловища. Характерна также слабость мимической мускулатуры, птоз и ограничение подвижности глазных яблок, общая задержка развития двигательных функций. Состояние может быть стационарным или медленно прогрессировать. У большинства больных выявляются те или иные костные деформации. На ЭМГ - сочетание мышечного типа изменений с наличием спонтанной активности. Гистологически определяются мышечные волокна резко уменьшенной величины с центральным расположением ядра, которые по строению напоминают эмбриональную мышечную ткань. При электронной микроскопии выявляются участки дегенеративно измененных миофибрилл, при гистохимическом исследовании обнаруживается повышение активности митохондриальных ферментов.

В большинстве случаев диагноз прогрессирующей мышечной дистрофии не представляет больших трудностей. Атипичные формы приходится дифференцировать с сирингомиелией (передне-роговая форма), начальными явлениями амиотрофического бокового склероза, хроническим полиомиелитом, амиотрофическим спинальным сифилисом, полимиозитом и другими миопатическими синдромами. Комплексное обследование больного с применением биохимических (определение уровня ферментов и др.), электрофизиологических (ЭМГ, определение скорости распространения возбуждения по нерву), гистологических исследований и анализ клинической картины позволяют поставить правильный диагноз.

Лечение

Проводится комплексное лечение повторными курсами. Воздействие на энергетический обмен в мышцах осуществляется назначением АТФ в виде монокальциевой соли на 3-6 мл в день внутримышечно в течение 30 дней. Показан витамин Е внутрь по 30-40 капель 3 раза в день или внутримышечно раствор токоферола ацетата в масле по 1-2 мл 20 инъекций (или аревит). Целесообразно лечение малыми дозами инсулина - по 4-8 единиц одновременно с внутривенными вливаниями глюкозы. Курс лечения - 20-25 инъекций. Назначают антихолинэстеразные препараты (прозерин, местинон, галантамин). Показано применение анаболических гормонов, оказывающих стимулирующее действие на синтез белков в организме, в том числе и мышечных белков. Наиболее выраженным анаболическим эффектом с длительным действием обладает ретаболил. Его назначают внутримышечно по 50 мг (1 мл 5% раствора) раз в 5-7 дней, всего 8-10 инъекций. Аналогичное действие оказывает дураболин или нероболил (по 1 мл 2,5% раствора, 8-10 инъекций). Несколько меньшим эффектом обладают препараты анаболических гормонов для приема внутрь. Это метандростенолон, дианабол, неробол, назначаемые по 0,005 г 2-3 раза в день в течение 4-6 нед. Можно назначить таблетки метиландростендиола по 0,025 г 2 раза в день под язык в течение месяца. Следует помнить, что лечение анаболическими гормонами целесообразно при введении большого количества белков с пищей или парентерально (дробное переливание крови по 100-200 мл 5-7 раз на курс или подкожные вливания капельно 150-250 мл белкового гидролизата). Назначают витамины группы В, аскорбиновую кислоту, гликокол, лейцин (1 столовая ложка 3 раза в день), глютаминовую кислоту (0,5-1 г 3 раза), фитин, глюконат кальция.

Рекомендуется медикаментозное лечение сочетать с физиотерапией («гальванический воротник» и «гальванические трусы» с кальцием, соляно-хвойные ванны со строго индивидуальной лечебной физкультурой при средней нагрузке). При наличии контрактур может быть рекомендовано оперативное вмешательство на сухожилиях.

Курсы лечения следует систематически 2-3 раза в год повторять, проводя различные сочетания лечебных мероприятий. Иногда удается достичь некоторой стабилизации процесса.

Миопатией названа целая группа заболеваний мышечной ткани, преимущественно – скелетной мускулатуры, которая характеризуется стойким и прогрессирующим обменом веществ в ней. В результате этих нарушений мышцы постепенно теряют свою функцию, вплоть до полного поражения — у человека развивается вначале слабость мышц, вплоть до полного ограничения подвижности и невозможности вести активную жизнь.

Как проявляется миопатия на ранних и поздних стадиях заболевания?

Заболевание миопатия развивается постепенно, и на первых стадиях симптомы болезни могут быть стерты . Слабость в мышцах человек может списывать на усталость, последствия других заболеваний и т.д.

В самом начале развития миопатии врачи также могут неверно истолковать симптомы и ставить совершенно другие диагнозы.

Итак, каковы симптомы миопатии?

• Слабость в мышцах , которая носит постоянный характер. После отдыха слабость остается, либо может уменьшаться, но – незначительно.
• Дальнейшее развитие миопатии характеризуется истончением, или атрофией, мышц – они становятся малоподвижными и тонкими. В результате заболевания могут страдать, как отдельные мышцы или группы мышц (например, только мышцы бедра или мышцы верхнегрудного отдела), так и все мышцы тела одновременно.
• Мышечный тонус сильно снижен – мышцы могут быть очень вялыми, появляется их дряблость.
• Вследствие слабости мышечного корсета в результате миопатии у человека возникает – это может быть кифоз, лордоз, сколиоз, которые со временем прогрессируют.
• На фоне истонченных мышц на отдельных участках тела, мышцы с нормальной функцией выглядят увеличенными – наблюдаются так называемые псевдогипертрофии .

Диагностика миопатии имеет свои этапы:

1. Сбор анамнеза.
2. Неврологический осмотр и оценка мышечного тонуса.
3. Оценка походки, рефлексов конечностей.
4. Диагностика деформаций костей скелета, особенно – позвоночника.
5. Лабораторные исследования – анализ крови на уровень креатинкиназы и гормонов щитовидной железы.
6. Биопсия мышц – гистологическое исследование на факт дистрофии мышечного волокна.
7. Генетические исследования с целью выявить наследственные факторы развития заболевания.

Причины возникновения миопатии

Среди основных факторов, которые являются причиной возникновения миопатий, известны следующие:

• Наследственная природа миопатии .
• Генетический дефект — вследствие недостаточности одного из важных ферментов, обеспечивающих нормальный обмен веществ в мышцах.
• Нарушения гормональной системы – например, тиреотоксикоз.
• Различные системные заболевания и патологии соединительной ткани – например, склеродермия.

Формы миопатии:

По причинам возникновения заболевания различаются миопатии первичные и вторичные:

Первичные миопатии – это самостоятельно возникающие заболевания (чаще всего — наследственные).
К этой группе относятся:

• Врожденные миопатии (малыш рождается слабым, не способен громко кричать и хорошо брать грудь).
• Ранние детские миопатии (проявляются в возрасте 5-10 лет).
• Юношеские миопатии – возникают в пубертатном периоде.

Вторичные миопатии являются следствием и симптомом других заболеваний или состояний – например, интоксикации, нарушениях эндокринной системы).

По степени слабости мышц различают:

• Преимущественно проксимальные миопатии – проявляются слабостью мышц, которые на конечностях находятся ближе к туловищу (бедро, плечи).
• Дистальные миопатии – слабость наблюдается мышцах, расположенных дальше от тела (икроножные, предплечья и кисти рук).
• Смешанные миопатии , которые сочетают в себе дистальные и проксимальные миопатии.

Современные методы лечения

Наследственная миопатия не поддается излечению – возможно только ослабить основные симптомы и прогрессирование заболевания. Как правило, для поддержания позвоночника больному назначают ортезы. При миопатии показаны специальная лечебная гимнастика, дыхательная гимнастика.

При миопатии эндокринной природы — при гиперфункции щитовидной железы — больному назначается лечение антагонистами тиреоидных гормонов – тиреостатиками.

Вторичная миопатия вследствие заболеваний соединительной ткани (склеродермия) нуждается в лечении цитостатиков и стероидных гормонов.

При всех видах миопатии больным назначается белково-минеральная диета, из процедур наиболее эффективными являются массаж, растирания пораженных участков, бальнеолечение, ванны.

Методов оперативного лечения миопатии нет, потому что заболевание прогрессирует в любом случае. Единственно правильный путь – назначение больному ортопедических корсетов в самом начале заболевания для поддержания позвоночника и профилактики его искривления. Корсеты могут индивидуально разрабатываться и подбираться врачом-ортопедом.

Мышечные дистрофии - термин, который применяют для обозначения наследственных форм миопатии, сопровождающихся дегенерацией мышц. Это - целая группа заболеваний, большинство из которых начинается в детском или юношеском возрасте, имеет неуклонно прогрессирующее течение и рано или поздно приводит к тяжёлой инвалидизации. Предложено несколько подробных классификаций мышечных дистрофий, построенных на разных принципах (генетических, биохимических, клинических), но унифицированнной классификации нет.

Дистрофин-дефицитные дистрофии объединяют в основном две формы: мышечную дистрофию Дюшенна (Duchenn) и мышечную дистрофию Беккера (strongecker).

Мышечная дистрофия Дюшенна, или псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна - самая злокачественная и самая распространённая форма Х-сцепленных миодистрофии. ферментемия (КФК) выявляется уже в неонатальном периоде, но клинические симптомы появляются в возрасте 2-4 лет. Эти дети поздно начинают ходить, им трудно или невозможно бегать и прыгать, они часто падают (особенно при попытке бежать), с трудом поднимаются по ступенькам или по наклонному полу (слабость проксимальных мышц) и ходят на больших пальцах (toe-walking) из-за контрактуры сухожилий стопы. Возможно снижение интеллекта. Характерна псевдогипертрофия икроножных мышц. Постепенно процесс принимает восходящее направление. Формируется гиперлордоз и кифосколиоз. К 8-10 годам грубо нарушается походка. Больной встаёт с пола с помощью характерных «миопатических «приёмов. К 14 - 15 годам больные, как правило, полностью обездвижены и умирают к 15-17 годам от слабости дыхательных мышц грудной клетки. ЭКГ обнаруживает нарушения почти в 90 % случаев (кардиомиопатия). Уровень КФК резко повышен. На ЭМГ - мышечный уровень поражения. В биоптате мышц неспецифические, хотя и характерные гистопатологические нарушения.

Мышечная дистрофия Беккера - вторая по частоте, но доброкачественная форма псевдогипертрофической миодистрофии. Начало заболевания между 5 и 15 годами. Паттерн вовлечения мышц такой же как при форме Дюшенна. Характерна слабость мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног. Изменяется походка, появляются затруднения при вставании с низкого стула, при подъёме по лестнице. Развивается выраженная псевдогипертрофия икроножных мышц; процесс медленно распространяется вверх на мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Уровень КФК повышен

Течение заболевание более благоприятное и медленное с более поздним нарушением трудоспособности.

Конечностно-поясная мышечная дистрофия (Эрба-Рота) - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Начало болезни приходится на возраст 14-16 лет. Появляется мышечная слабость а затем атрофии мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, реже одновременно страдают и мышцы плечевого пояса. Выявляется мышечная гипотония, «разболтанность» суставов. Как правило вовлекаются мышцы спины и живота («утиная» походка, затруднённые вставания из положения лёжа, выраженный лордоз в поясничной области и выпячивание живота вперёд, «крыловидные лопатки»). Больной начинает применять специальные приёмы в процессе самообслуживания. В далеко зашедших случаях можно обнаружить концевые атрофии, ретракции мышц и сухожилий и даже контрактуры. Мышцы лица в большинстве случаев не страдают. Здесь также развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц. Уровень КФК в крови повышен. На ЭМГ - мышечный уровень поражения.

Фацио-скапуло-хумеральная мышечная дистрофия (лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина) - сравнительно доброкачественная аутосомно-доминантная форма, которая начинает проявляться в возрасте 20-25 лет с симптомов мышечной слабости и атрофии в области лица («миопатическое лицо»), плечевого пояса, спины и проксимальных отделов рук. Поражение только верхней половины туловища может продолжаться до 10-15 лет. Затем появляется тенденция к нисходящему распространению атрофии. Сухожильные рефлексы остаются сохранными длительное время. Характерна асимметрия симптомов. Уровень ферментов в крови нормальный или повышен незначительно.

Окулофарингеальная мышечная дистрофия характеризуется поздним началом (на 4-6 декаде жизни) и проявляется поражением глазодвигательных мышц, а также мышц глотки с нарушением глотания. Существует и форма с изолированным поражением только глазодвигательных мышц, которая, постепенно прогрессируя, приводит в конце концов к полной наружной офтальмоплегии. Последняя обычно протекает без двоения (окулярная миопатия, или прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе). Диагноз подтверждается ЭМГ-исследованием. Уровень КФК поднимается редко (если процесс распространяется на другие поперечнополосатые мышцы).

Скапулоперонеальная (лопаточно-перонеальная) амиогрофия Давиденкова характеризуется прогрессирующей атрофией и слабостью в перонеальных группах мышц, а затем и в мышцах плечевого пояса. Некоторые исследователи считают, что синдром лопаточно-перонеальной атрофии является вариантом развития миодистрофий Ландузи-Дежерина.

Дистальная мышечная дистрофия является исключением из всей группы миодистрофий, так как поражает дистальную мускулатуру сначала голеней и стоп, затем - рук. Сухожильные рефлексы выпадают в той же последовательности Редко процесс распространяется на проксимальную мускулатуру. Для диагноза необходима сохранность чувствительности и нормальная скорость проведения возбуждения по нервам. Уровень КФК нормальный или слабо повышенный. ЭМГ подтверждает мышечный уровень поражения.

Существуют варианты дистальной мышечной дистрофии с началом в младенчестве, в детском возрасте, с поздним началом (тип Веландер), с накоплением десминовых включений.

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса имеет Х-сцепленный тип наследования, начинается в 4-5-летнем возрасте с характерным плече-перонеальным распределением атрофии и слабости (дистальные отделы остаются сохранными даже в далеко зашедших случаях). Типично раннее формирование контрактур в локтевых суставах, шее и в области ахилловых сухожилий. Другая типичная особенность - отсутствие псевдогипертрофий. Характерны нарушения ритма сердца, дефекты проведения (иногда полная блокада с внезапной смертью больного). Уровень КФК в сыворотке остаётся долгое время нормальным. ЭМГ показывает как нейрогенный, так и мышечный уровень поражения.

Особая группа - конгенитальные миопатии объединяет несколько заболеваний, которые выявляются обычно с рождения или в раннем детском возрасте и отличаются доброкачественным течением: часто они остаются стабильными на протяжении всей жизни; иногда они даже начинают регрессировать; если же отмечается в ряде случаев прогрессирование, то оно очень незначительное.

Распознать эти заболевания по клинической картине практически невозможно. Для этого используют гистохимические, электронно-микроскопические и тонкие биохимические исследования. Обычно это картина «вялого ребёнка» (@Floppy baby") с генерализованной или проксимальной мышечной слабостью, атрофией и гипотонией, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Иногда развиваются контрактуры.

В эту группу входят такие болезни как болезнь центрального стержня (central core disease), мультистержневая болезнь (multicore disease), нeмaлинoвaя миопатия (nemaline myopathy), центронуклеарная миопатия (centronuclear myopathy), миопатия с врождённой диспропорцией типов волокон (congenital fiber type disproportion), миопатия редуцированных телец (reducing body myopathy), миопатия с включениями «отпечатков пальцев» (fingerprint body myopathy), миопатия с цитоплазматическими включениями (cytoplasmic body myopathy), миопатия с тубулярными агрегатами (базофильными включениями) (myopathy with tubular aggregates), миопатия с преобладанием мышечных волокон первого типа (type I myofiber predominance).

ЭМГ выявляет при этих формах неспецифические миопатические изменения. Мышечные фермены в крови либо нормальные либо слегка повышены. Диагноз ставится на основании электроно-микроскопического исследования.

Мембранные миопатии

Так называемые мембранные миопатии, куда относятся миотонические синдромы .

Воспалительные миопатии

Паранеопластическая миопатия

Отдельную позицию должна занимать миопатия с остеодистрофией и остеомаляцией, которая описана среди прочих паранеопластических синдромов.