Определение характера наследования групп крови. Как наследуется от родителей резус-фактор к ребенку

Достоверно узнать результат можно будет после рождения малыша, сдав специальный анализ.

1. № 24 Наследование групп крови. Наследование резус-фактора. Резус конфликт.

Наследование групп крови.

В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) - 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) - при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 - дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (IV).

Наследование резус-фактора.

Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным - D, либо рецессивным - d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным - DD, либо гетерозиготным - Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть - dd.

Резус конфликт.

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Во время беременности резус-фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.

2. № 62 Эволюция и онтогенез. Биогенетический закон Мюллера-Геккеля.

Биогенетический закон, закономерность в живой природе, сформулированная немецким учёным Э. Геккелем (1866) и состоящая в том, что индивидуальное развитие особи (онтогенез )является коротким и быстрым повторением важнейших этапов эволюции вида (филогенеза ).Факты, свидетельствующие о рекапитуляции (например, закладка у зародышей наземных позвоночных жаберных щелей. эмбриолог Ф. Мюллер в 1864 подкрепил принцип рекапитуляции данными из истории развития ракообразных.

Вокруг Б. з. развернулась продолжительная и острая дискуссия. Несостоятельным оказалось и первоначальное представление Геккеля о прямом порядке воспроизведения в развитии особи этапов истории вида. Было показано (в т. ч. и самим Геккелем), что гетерохронии , гетеротопии , эмбриональные приспособления, редукция и другие процессы глубоко изменяют течение онтогенеза, исключая возможность прямой рекапитуляции признаков предков.

3. № 102 Анкилостомиды. Систематика, морфология, цикл развития, пути заражения, лабораторная диагностика, профилактика, патогенное действие. Географическое распространение.

Жизненный цикл анкилостомид своеобразен и свидетельствует о тесной связи их со свободноживущими предковыми формами. Яйца, попадающие в почву, быстро развиваются, и из них вскоре выходят личинки, которые, дважды линяя, через несколько месяцев становятся инвазионными и могут попадать в организм человека либо с загряз­ненными почвой овощами и фруктами, либо за счет активного внед­рения через кожу.

Лабораторная диагностика - как при всех геогельминтозах.

Профилактика - кроме общих мер, описанных выше, обязательное ношение обуви в районах, где распространены эти заболевания.

Генетико-физиологическая характеристика системы АВ0

С точки зрения генетики, наиболее изученной является система АВ0, определяющая I (0), II (А), III (В) и IV (АВ) группы крови. На поверхности эритроцитов могут находиться агглютиногены (антигены) А и В, а в плазме крови – агглютинины (антитела)  и . В норме одноименные агглютиногены и агглютинины совместно не обнаруживаются. Нужно отметить, что А- и В-антигены образуют многочисленный ряд антигенов (А 1 , А 2 ... A; В 1 , В 2 …В).

Наследование групп крови системы АВ0 . В системе АВ0 синтез агглютиногенов и агглютининов определяется аллелями гена I : I 0 , I A , I B . Ген I контролирует и образование антигенов, и образование антител. При этом наблюдается полное доминирование аллелей I A иI B над аллелем I 0 , но совместное доминирование (кодоминирование) аллелей I A и I B . Соответствие генотипов, агглютиногенов, агглютининов и групп крови (фенотипов) можно выразить в виде таблицы:

В норме образуются нормальные антитела (агглютинины), которые синтезируются в очень небольших количествах; они относятся к классу М; при иммунизации чужеродными антигенами вырабатываются иммунные антитела класса G (подробнее различия между нормальными и иммунными антителами будут рассмотрены ниже). Если по каким-либо причинам агглютиноген А встречается с агглютинином  или агглютиноген В встречается с агглютинином , то происходит реакция агглютинации – склеивания эритроцитов. В дальнейшем агглютинированные эритроциты подвергаются гемолизу (разрушению), продукты которого ядовиты.

Из-за кодоминирования наследование групп крови системы АВ0 происходит сложным образом. Например, если мать гетерозиготна по II группе крови (генотип I A I 0 ), а отец гетерозиготен по III группе крови (генотип I B I 0 ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок с любой группой крови. Если у матери I группа крови (генотип I 0 I 0 ), а у отца IV группа крови (генотип I A I B ), то в их потомстве с равной вероятностью может родиться ребенок или со II (генотип I A I 0 ), или с III (генотип I B I 0 ) группой крови (но не с I , и не с IV ).

Резус-фактор

Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны.

Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.

Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).

Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).

Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.

Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.

Система МN

В 1927 году К. Ландштейнер и П. Левин обнаружили, что при введении кроликам красных кровяных телец человека у них вырабатываются антитела к антигенам человеческих клеток. Исследуя антитела к кровяным тельцам разных людей, Ландштейнер и Левин опознали два типа антител, которые назвали М и N. Кровяные клетки типа М вызывали у кроликов производство антител М, а клетки типа N - антител типа N. Выяснилось, что каждый человек имеет кровь типа М, типа N или типа MN - смести антигенов М и N.

Передача этих типов по наследству носит следующий характер:

Это значит, что люди с кровью типа М или N - гомозиготы по разным аллелям одного гена, а люди с кровью типа MN - гетерозиготы по обоим выраженным аллелям. Ген этого признака назван L в честь Ландштейнера; его два аллеля обозначаются как LM и LN. Эти аллели кодоминантны, то есть в гетерозиготах L M и L N они выражены в равной степени. Модель объясняет три вышеописанные схемы наследования. Кроме того, если родители гетерозиготы, то каждый из них образует половину гамет L M и половину гамет L N , которые, объединяясь, дают L MN .

Благодаря прогрессу и государственным программам будущие мамы с помощью УЗИ могут узнать, все ли в порядке с крохой и какого пола он будет. Но многие важные вещи мы узнаем только вскоре после рождения малыша — какого цвета у него глазки и волосики, на кого из родственников он больше похож, а также его группу крови.

Есть ли способы вычислить, какая группа будет у ребенка? Как наследуются этот признак и резус-фактор?

Группа крови

То, что люди обладают разными типами крови, обнаружилось в Австрии в самом начале XX века пытливым ученым Карлом Ландштайнером. Он выделял из проб сыворотку и смешивал ее с эритроцитами, в одних случаях в смеси происходило склеивание эритроцитов, а в других раствор оставался однородным. Ландштайнер приступил к тщательному исследованию красных клеток крови разных людей и заметил, что в них бывают вещества двух типов — А и В, а в некоторых пробах их вообще не присутствовало.

Впоследствии ученики австрийского ученого продолжили труд своего наставника и обнаружили в пробах сочетание маркеров А и В, таким образом, и сложилась система деления крови на 4 типа, в зависимости от присутствия/отсутствия этих веществ в составе эритроцитов.

• I — в эритроцитах не содержится никаких маркеров. Еще эту группу крови обозначают символом 0.
• II — в эритроцитах содержится вещество (антиген) типа А.
• III — в эритроцитах есть антигены типа В.
• IV — еще ее обозначают символами АВ, содержат в эритроцитах оба антигена — и А, и В.

Благодаря открытию этой системы, которую еще называют «системой АВ0», врачи могут безбоязненно переливать нуждающимся пациентам кровь доноров с такой же группой крови, не опасаясь, что появятся последствия несовместимости.

Резус-фактор

Пристальное внимание ученых к эритроцитам привело еще к одному важному для медицины открытию: в 1940 году на их поверхности обнаружили еще одно вещество, которое присутствует не на всех пробах. Этот белок назвали резус, и если он есть на красных клетках — то у человека резус — положительный (Rh+), если отсутствует — отрицательный (Rh-).

Людей, имеющих положительный резус, большинство — около 85%.

Наследование группы крови

Закон Менделя

На системе АВ0 открытия ученых не завершились. Генетики стали исследовать, как принадлежность к определенной группе крови наследуется следующим поколением.

Мендель долгое время исследовал эритроциты и пришел к выводу, что ребенок берет от родителей гены поровну и побеждает доминантный ген. К «сильным» соперникам ученый отнес маркеры А и В, а 0 признал рецессивным, то есть слабым.

Соединяясь вместе, материнские и отцовские гены создают кровяные тельца ребенка согласно закону Менделя — доминантные гены побеждают слабые или соединяются друг с другом. Так, если у мамы I группа, то есть с нулевым маркером, а у папы II, с А-маркером, почти наверняка кроха унаследует тип крови отца. При наличии у родителей двух сильных генов, из II и III типов (А и В) получится IV, поскольку в малыше соединятся два доминантных маркера.

Варианты

Но не все в природе так однозначно и не всегда родители обладают «чистым» типом. У людей может быть склонность к нулевому типу, например родители мамы со II группой могли иметь I и II группу, то есть в ней смешались маркеры 0 и А, при этом последний оказался доминирующим. Но нулевой антиген никуда не исчез, он еще сидит в генах будущей матери и может повлиять на эритроциты малыша.

Иногда присутствие у одного из родителей рецессивного маркера 0 «смазывает» четкую картину и может оказаться решающим: группа у малыша получится не той, что вы ожидаете, исходя из закона Менделя. В таблице ниже указаны варианты сочетаний генов и вероятность итога:

Наследование резус-фактора

Наличие этого белка на эритроцитах также определяется доминантными характеристиками:

1. Rh+ будет у людей обладающими генотипами DD и Dd, где строчная буква обозначает рецессивный, слабый ген, а заглавная — доминантный, сильный.
2. Rh- обнаружится у людей, в эритроцитах которых маркер будет относиться к рецессивной группе dd.

Эти гены также соединяются согласно традиционной генетической схеме:

• если оба родителя обладают генотипом DD, то у малыша также будет положительный резус-фактор;
• если соединяются генотипы DD и Dd — у ребенка может быть как положительный (с большей вероятностью), так и отрицательный резус-фактор, в зависимости от того, как соединятся гены;
• генотип Dd у обоих родителей также предполагает вероятность получения малышом положительного или отрицательного резуса;
• при соединении двух отрицательных резусов с генотипом dd малыш гарантированно унаследует резус-фактор родителей.

Известный факт, что число людей с I и II группами крови (около 40% каждая) превышает обладателей III и IV. А что вообще определяет группу крови, и как её наследует ребенок от родителей?

Г руппа крови – это своеобразный идентификатор личности. Она считается неизменной на протяжении всей жизни человека, как отпечатки пальцев, и передается от родителей к детям. Сейчас открыто более сотни различных групп крови, но главное значение по-прежнему у системы АВ0 (читается — а, б, ноль).

На мембране эритроцитов человека могут быть антигены А, В. Наличие антигенов системы АВ0 определяют в лаборатории по реакции с контрольными сыворотками крови, в которых находятся антитела к антигенам А и В. Антитела к антигену А обозначаются как α (альфа), к В – β (бета). Другие название этих антител – анти-А и анти-В (то есть против антигенов А и В). При взаимодействии антигенов и антител системы АВ0 наступает склеивание эритроцитов (по-научному – агглютинация), поэтому антигены А и В еще называют агглютиногенами, а антитела α и β – агглютининами. При агглютинации образуются конгломераты (скопления) эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их.

Антигены, как и все белки организма, наследуются, именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей и может отличаться от комбинации у родителей, и получается другая группа крови.

I (0) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В, в плазме содержатся агглютинины α и β.

II (А) – устанавливается при наличии антигена А, в плазме присутствует агглютинин β.

III (В) – антигенов В, в плазме – агглютинина α.

IV (АВ) – антигенов А и В, в плазме агглютининов нет.

У родителей с I группой крови будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А и В типа.

У супругов с I и II группами крови – дети соответствующих групп. Та же ситуация и у детей, родители которых с I и III группами.

Люди с IV группой крови могут иметь детей с любой группой, за исключением I, в независимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.

Наиболее непредсказуемое наследование ребенка при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.

Р езус-фактор, или резус, Rh – одна из 30 систем групп крови, признаваемых в настоящее время Международным обществом переливания крови. Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Он был открыт в 1940 году Карлом Ландштейнером и А. Вейнером. Их открытие помогло определить, что около 85% людей имеют этот самый резус-фактор и, соответственно, являются резус-положительными (Rh+). Остальные же 15%, у которых его нет, – резус-отрицательный. Наследование: R – ген резус-фактора, r – отсутствие резус-фактора.

Наследование группы крови и резус-фактора происходят независимо друг от друга. Если оба родители резус-положительный (RR, Rr) – ребенок может быть как резус-положительный (RR, Rr), так и резус-отрицательным (rr). Если один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) – ребенок может быть резус-положительный (Rr) или резус-отрицательным (rr). Если родители резус-отрицательный, ребенок может быть только резус-отрицательным.