Non seulement les signes extérieurs, mais aussi les maladies peuvent être héréditaires. Les échecs dans les gènes des ancêtres entraînent, par conséquent, des conséquences dans la progéniture. Nous parlerons des sept maladies génétiques les plus courantes.
Les propriétés héréditaires sont transmises aux descendants des ancêtres sous la forme de gènes combinés en blocs appelés chromosomes. Toutes les cellules du corps, à l'exception des cellules sexuelles, possèdent un double ensemble de chromosomes, dont la moitié provient de la mère et l'autre partie du père. Les maladies, causées par certaines défaillances des gènes, sont héréditaires.
Myopie
Ou myopie. Une maladie génétiquement déterminée, dont l'essence est que l'image ne se forme pas sur la rétine, mais devant elle. La cause la plus fréquente de ce phénomène est considérée comme un globe oculaire élargi. En règle générale, la myopie se développe pendant l'adolescence. En même temps, une personne voit bien de près, mais voit mal de loin.
Si les deux parents sont myopes, le risque de développer une myopie chez leurs enfants est supérieur à 50 %. Si les deux parents ont une vision normale, la probabilité de développer une myopie n'est pas supérieure à 10 %.
En recherchant la myopie, le personnel de l'Université nationale australienne de Canberra est arrivé à la conclusion que la myopie est inhérente à 30 % des Caucasiens et affecte jusqu'à 80 % des Asiatiques, y compris les résidents de Chine, du Japon, de Corée du Sud, etc. Après avoir recueilli des données auprès de plus de 45 000 personnes, les scientifiques ont identifié 24 gènes associés à la myopie et ont également confirmé leur lien avec deux gènes précédemment établis. Tous ces gènes sont responsables du développement de l'œil, de sa structure, de la signalisation dans les tissus de l'œil.
Syndrome de Down
Le syndrome, nommé d'après le médecin anglais John Down, qui l'a décrit pour la première fois en 1866, est une forme de mutation chromosomique. Le syndrome de Down touche toutes les races.
La maladie est une conséquence du fait que non pas deux, mais trois copies du 21e chromosome sont présentes dans les cellules. Les généticiens appellent cela la trisomie. Dans la plupart des cas, le chromosome supplémentaire est transmis à l'enfant par la mère. Il est généralement admis que le risque d'avoir un enfant trisomique dépend de l'âge de la mère. Cependant, du fait qu'en général, ils accouchent le plus souvent dans la jeunesse, 80% de tous les enfants trisomiques naissent de femmes de moins de 30 ans.
Contrairement aux gènes, les anomalies chromosomiques sont des défaillances aléatoires. Et dans une famille, il ne peut y avoir qu'une seule personne atteinte d'une telle maladie. Mais même ici, il y a des exceptions: dans 3 à 5% des cas, il existe des formes de translocation plus rares du syndrome de Down, lorsque l'enfant a une structure plus complexe de l'ensemble des chromosomes. Une variante similaire de la maladie peut se répéter sur plusieurs générations d'une même famille.
Selon la fondation caritative Downside Up, environ 2 500 enfants trisomiques naissent chaque année en Russie.
syndrome de Klinefelter
Un autre trouble chromosomique. Environ pour 500 garçons nouveau-nés, il y en a un avec cette pathologie. Le syndrome de Klinefelter apparaît généralement après la puberté. Les hommes souffrant de ce syndrome sont stériles. De plus, ils se caractérisent par une gynécomastie - une augmentation de la glande mammaire avec hypertrophie des glandes et du tissu adipeux.
Le syndrome tire son nom du médecin américain Harry Klinefelter, qui a décrit pour la première fois le tableau clinique de la pathologie en 1942. En collaboration avec l'endocrinologue Fuller Albright, il a découvert que si les femmes ont normalement une paire de chromosomes sexuels XX et que les hommes ont XY, alors avec ce syndrome, les hommes ont de un à trois chromosomes X supplémentaires.
daltonisme
Ou daltonisme. Elle est héréditaire, beaucoup moins souvent acquise. Elle se traduit par l'incapacité à distinguer une ou plusieurs couleurs.
Le daltonisme est associé au chromosome X et est transmis de la mère, propriétaire du gène « cassé », à son fils. Ainsi, jusqu'à 8 % des hommes et pas plus de 0,4 % des femmes souffrent de daltonisme. Le fait est que chez les hommes, le "mariage" d'un seul chromosome X n'est pas compensé, car ils n'ont pas de deuxième chromosome X, contrairement aux femmes.
Hémophilie
Une autre maladie héritée par les fils des mères. L'histoire des descendants de la reine anglaise Victoria de la dynastie Windsor est largement connue. Ni elle ni ses parents ne souffraient de cette maladie grave associée à une altération de la coagulation sanguine. Vraisemblablement, la mutation génétique s'est produite spontanément, en raison du fait que le père de Victoria au moment de sa conception avait déjà 52 ans.
Les enfants ont hérité du gène « fatal » de Victoria. Son fils Léopold est mort d'hémophilie à 30 ans et deux de ses cinq filles, Alice et Béatrice, étaient porteuses du gène malheureux. L'un des descendants les plus célèbres de Victoria qui souffrait d'hémophilie est le fils de sa petite-fille, le tsarévitch Alexei, le fils unique du dernier empereur russe Nicolas II.
fibrose kystique
Une maladie héréditaire qui se manifeste par une perturbation des glandes sécrétoires externes. Elle se caractérise par une transpiration accrue, une sécrétion de mucus qui s'accumule dans le corps et empêche l'enfant de se développer et, surtout, empêche le bon fonctionnement des poumons. Mort possible par insuffisance respiratoire.
Selon les données de la branche russe de la société chimique et pharmaceutique américaine Abbott, l'espérance de vie moyenne des patients atteints de fibrose kystique dans les pays européens est de 40 ans, au Canada et aux États-Unis - 48 ans, en Russie - 30 ans. Des exemples célèbres incluent le chanteur français Gregory Lemarchal, décédé à 23 ans. Vraisemblablement, Frédéric Chopin souffrait également de fibrose kystique, décédé des suites d'une insuffisance pulmonaire à l'âge de 39 ans.
Une maladie mentionnée dans les anciens papyrus égyptiens. Un symptôme caractéristique de la migraine est des crises épisodiques ou régulières de céphalées sévères d'un côté de la tête. Le médecin romain d'origine grecque Galen, qui a vécu au IIe siècle, a appelé la maladie hemicrania, qui se traduit par "la moitié de la tête". De ce terme est venu le mot "migraine". Dans les années 90. Au XXe siècle, il a été constaté que la migraine est principalement due à des facteurs génétiques. Un certain nombre de gènes responsables de la transmission héréditaire de la migraine ont été découverts.
Des parents, un enfant peut acquérir non seulement une certaine couleur des yeux, la taille ou la forme du visage, mais aussi hérité. Que sont-ils? Comment les découvrir ? Quel classement existe ?
Mécanismes de l'hérédité
Avant de parler de maladies, il convient de comprendre quelles informations nous concernant sont contenues dans la molécule d'ADN, qui consiste en une chaîne d'acides aminés d'une longueur inimaginable. L'alternance de ces acides aminés est unique.
Les fragments de la chaîne d'ADN sont appelés gènes. Chaque gène contient des informations intégrales sur un ou plusieurs traits du corps, qui sont transmis des parents aux enfants, par exemple la couleur de la peau, les cheveux, le trait de caractère, etc. Lorsqu'ils sont endommagés ou que leur travail est perturbé, les maladies génétiques sont héréditaires.
L'ADN est organisé en 46 chromosomes ou 23 paires, dont l'une est sexuelle. Les chromosomes sont responsables de l'activité des gènes, de leur copie, ainsi que de la réparation en cas de dommage. À la suite de la fécondation, chaque paire a un chromosome du père et l'autre de la mère.
Dans ce cas, l'un des gènes sera dominant, et l'autre récessif ou supprimé. En termes simples, si le gène responsable de la couleur des yeux est dominant chez le père, l'enfant héritera de ce trait de lui et non de la mère.
Maladies génétiques
Les maladies héréditaires surviennent lorsque des anomalies ou des mutations surviennent dans le mécanisme de stockage et de transmission de l'information génétique. Un organisme dont le gène est endommagé le transmettra à sa descendance au même titre que du matériel sain.
Dans le cas où le gène pathologique est récessif, il peut ne pas apparaître dans les générations suivantes, mais ils seront ses porteurs. Le risque qu'il ne se manifeste pas existe lorsqu'un gène sain s'avère également être dominant.
Actuellement, plus de 6 000 maladies héréditaires sont connues. Beaucoup d'entre eux apparaissent après 35 ans, et certains peuvent ne jamais se déclarer au propriétaire. Le diabète sucré, l'obésité, le psoriasis, la maladie d'Alzheimer, la schizophrénie et d'autres troubles se manifestent à une fréquence extrêmement élevée.
Classification
Les maladies génétiques héréditaires ont un grand nombre de variétés. Pour les diviser en groupes distincts, la localisation du trouble, les causes, le tableau clinique et la nature de l'hérédité peuvent être pris en compte.
Les maladies peuvent être classées selon le type d'hérédité et l'emplacement du gène défectueux. Il est donc important de savoir si le gène est situé sur le chromosome sexuel ou non sexuel (autosome) et s'il est suppressif ou non. Affecter les maladies :
- Autosomique dominant - brachydactylie, arachnodactylie, ectopie du cristallin.
- Autosomique récessif - albinisme, dystonie musculaire, dystrophie.
- Sexe limité (observé uniquement chez les femmes ou les hommes) - hémophilie A et B, daltonisme, paralysie, diabète de phosphate.
La classification quantitative et qualitative des maladies héréditaires distingue les types génique, chromosomique et mitochondrial. Ce dernier fait référence à des perturbations de l'ADN dans les mitochondries en dehors du noyau. Les deux premiers se produisent dans l'ADN, qui est situé dans le noyau cellulaire, et ont plusieurs sous-types :
Monogénique | Mutations ou absence d'un gène dans l'ADN nucléaire. | Syndrome de Marfan, syndrome adrénogénital du nouveau-né, neurofibromatose, hémophilie A, myopathie de Duchenne. |
polygénique | prédisposition et action | Psoriasis, schizophrénie, maladie ischémique, cirrhose, asthme bronchique, diabète sucré. |
Chromosomique |
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Modification de la structure des chromosomes. | Syndromes de Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
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Modification du nombre de chromosomes. | Syndromes de Down, Patau, Edwards, Klayfenter. |
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causes
Nos gènes ont tendance non seulement à accumuler des informations, mais aussi à les modifier, en acquérant de nouvelles qualités. C'est la mutation. Elle survient assez rarement, environ 1 fois sur un million de cas, et se transmet aux descendants si elle survient dans les cellules germinales. Pour les gènes individuels, le taux de mutation est de 1:108.
Les mutations sont un processus naturel et constituent la base de la variabilité évolutive de tous les êtres vivants. Ils peuvent être utiles et nuisibles. Certains nous aident à mieux nous adapter à l'environnement et au mode de vie (par exemple, le pouce opposé), d'autres entraînent des maladies.
La survenue de pathologies dans les gènes est augmentée par des propriétés physiques, chimiques et biologiques.Certains alcaloïdes, nitrates, nitrites, certains additifs alimentaires, pesticides, solvants et produits pétroliers possèdent cette propriété.
Parmi les facteurs physiques figurent les rayonnements ionisants et radioactifs, les rayons ultraviolets, les températures excessivement élevées et basses. Les causes biologiques sont les virus de la rubéole, la rougeole, les antigènes, etc.
prédisposition génétique
Les parents ne nous influencent pas seulement par l'éducation. On sait que certaines personnes sont plus susceptibles de développer certaines maladies que d'autres en raison de l'hérédité. Une prédisposition génétique aux maladies survient lorsqu'un des parents présente une anomalie dans les gènes.
Le risque d'une maladie particulière chez un enfant dépend de son sexe, car certaines maladies ne se transmettent que par une seule ligne. Cela dépend aussi de la race de la personne et du degré de relation avec le patient.
Si un enfant est né d'une personne porteuse d'une mutation, le risque d'hériter de la maladie sera de 50 %. Le gène peut très bien ne se manifester d'aucune façon, étant récessif, et en cas de mariage avec une personne en bonne santé, ses chances d'être transmis aux descendants seront déjà de 25%. Cependant, si le conjoint possède également un tel gène récessif, les chances de sa manifestation chez les descendants augmenteront à nouveau à 50%.
Comment identifier la maladie ?
Le centre génétique aidera à détecter la maladie ou la prédisposition à celle-ci à temps. Habituellement, c'est dans toutes les grandes villes. Avant de passer les tests, une consultation est organisée avec le médecin pour savoir quels problèmes de santé sont observés chez les proches.
L'examen médico-génétique est réalisé par prélèvement de sang pour analyse. L'échantillon est soigneusement examiné en laboratoire pour détecter toute anomalie. Les futurs parents assistent généralement à ces consultations après la grossesse. Cependant, cela vaut la peine de venir au centre de génétique lors de sa planification.
Les maladies héréditaires affectent gravement la santé mentale et physique de l'enfant, affectent l'espérance de vie. La plupart d'entre eux sont difficiles à traiter et leur manifestation n'est corrigée que par des moyens médicaux. Par conséquent, il est préférable de s'y préparer avant même de concevoir un bébé.
Syndrome de Down
L'une des maladies génétiques les plus courantes est le syndrome de Down. Elle survient dans 13 cas sur 10 000. Il s'agit d'une anomalie dans laquelle une personne n'a pas 46, mais 47 chromosomes. Le syndrome peut être diagnostiqué immédiatement à la naissance.
Parmi les principaux symptômes figurent un visage aplati, des coins des yeux surélevés, un cou court et un manque de tonus musculaire. Les oreillettes sont généralement petites, l'incision des yeux est oblique, la forme irrégulière du crâne.
Chez les enfants malades, des troubles et des maladies concomitants sont observés - pneumonie, SRAS, etc. Des exacerbations peuvent survenir, par exemple une perte auditive, une perte de vision, une hypothyroïdie, une maladie cardiaque. Avec le downisme, il est ralenti et reste souvent au niveau de sept ans.
Un travail constant, des exercices spéciaux et des préparations améliorent considérablement la situation. Il existe de nombreux cas où des personnes atteintes d'un syndrome similaire pourraient bien mener une vie indépendante, trouver un emploi et réussir professionnellement.
Hémophilie
Une maladie héréditaire rare qui touche les hommes. Se produit une fois sur 10 000 cas. L'hémophilie n'est pas traitée et survient à la suite d'une modification d'un gène sur le chromosome X sexuel. Les femmes ne sont que porteuses de la maladie.
La principale caractéristique est l'absence d'une protéine responsable de la coagulation du sang. Dans ce cas, même une blessure mineure provoque des saignements qu'il n'est pas facile d'arrêter. Parfois, il ne se manifeste que le lendemain de l'ecchymose.
La reine Victoria d'Angleterre était porteuse de l'hémophilie. Elle a transmis la maladie à plusieurs de ses descendants, dont le tsarévitch Alexei, le fils du tsar Nicolas II. Grâce à elle, la maladie a commencé à être appelée "royale" ou "victorienne".
Syndrome d'Angelman
La maladie est souvent appelée "syndrome de la poupée heureuse" ou "syndrome de Petrouchka", car les patients ont de fréquents éclats de rire et de sourires, des mouvements chaotiques des mains. Avec cette anomalie, une violation du sommeil et du développement mental est caractéristique.
Le syndrome survient une fois sur 10 000 cas en raison de l'absence de certains gènes dans le bras long du 15e chromosome. La maladie d'Angelman ne se développe que si les gènes sont absents du chromosome hérité de la mère. Lorsque les mêmes gènes sont absents du chromosome paternel, le syndrome de Prader-Willi survient.
La maladie ne peut pas être complètement guérie, mais il est possible d'atténuer la manifestation des symptômes. Pour cela, des procédures physiques et des massages sont effectués. Les patients ne deviennent pas complètement indépendants, mais pendant le traitement, ils peuvent se servir eux-mêmes.
Contenu
Au cours de sa vie, une personne souffre de nombreuses maladies mineures ou graves, mais dans certains cas, elle est déjà née avec. Les maladies héréditaires ou les troubles génétiques se manifestent chez un enfant en raison d'une mutation de l'un des chromosomes de l'ADN, ce qui conduit au développement de la maladie. Certains d'entre eux ne portent que des changements externes, mais il existe un certain nombre de pathologies qui menacent la vie du bébé.
Quelles sont les maladies héréditaires
Ce sont des maladies génétiques ou des anomalies chromosomiques, dont le développement est associé à une violation de l'appareil héréditaire des cellules transmises par les cellules reproductrices (gamètes). La survenue de telles pathologies héréditaires est associée au processus de transmission, de mise en place, de stockage de l'information génétique. De plus en plus d'hommes ont un problème avec des déviations de ce genre, donc la chance de concevoir un enfant en bonne santé devient de moins en moins. La médecine est constamment à la recherche d'une procédure pour empêcher la naissance d'enfants handicapés.
Les raisons
Les maladies génétiques de type héréditaire se forment lorsque l'information génétique est mutée. Ils peuvent être détectés immédiatement après la naissance d'un enfant ou, après une longue période avec un long développement de la pathologie. Il existe trois principales causes du développement des maladies héréditaires :
- anomalies chromosomiques;
- troubles chromosomiques;
- mutations génétiques.
Cette dernière raison est incluse dans le groupe de type héréditairement prédisposé, car les facteurs environnementaux influencent également leur développement et leur activation. Un exemple frappant de telles maladies est l'hypertension ou le diabète sucré. En plus des mutations, leur progression est affectée par le surmenage prolongé du système nerveux, la malnutrition, les traumatismes mentaux et l'obésité.
Les symptômes
Chaque maladie héréditaire a ses spécificités. À l'heure actuelle, plus de 1600 pathologies différentes sont connues et provoquent des anomalies génétiques et chromosomiques. Les manifestations diffèrent par leur gravité et leur luminosité. Pour prévenir l'apparition des symptômes, il est nécessaire d'identifier la probabilité de leur apparition dans le temps. Pour ce faire, utilisez les méthodes suivantes :
- Gémeaux. Les pathologies héréditaires sont diagnostiquées en étudiant les différences, les similitudes des jumeaux pour déterminer l'influence des caractéristiques génétiques, de l'environnement extérieur sur le développement des maladies.
- Généalogique. La probabilité de développer des caractéristiques pathologiques ou normales est étudiée à l'aide de l'arbre généalogique de la personne.
- Cytogénétique. Les chromosomes des personnes en bonne santé et malades sont examinés.
- Biochimique. Le métabolisme humain est surveillé, les caractéristiques de ce processus sont mises en évidence.
En plus de ces méthodes, la plupart des filles subissent une échographie pendant la grossesse. Elle permet de déterminer la probabilité de malformations congénitales (dès le 1er trimestre) en fonction des signes du fœtus, de suggérer la présence d'un certain nombre de maladies chromosomiques ou d'affections héréditaires du système nerveux chez l'enfant à naître.
Chez les enfants
La grande majorité des maladies héréditaires se manifestent dans l'enfance. Chacune des pathologies a ses propres signes propres à chaque maladie. Il existe un grand nombre d'anomalies, elles seront donc décrites plus en détail ci-dessous. Grâce aux méthodes de diagnostic modernes, il est possible d'identifier les déviations dans le développement de l'enfant, de déterminer la probabilité de maladies héréditaires même pendant la naissance de l'enfant.
Classification des maladies héréditaires humaines
Le regroupement des maladies de nature génétique est effectué en raison de leur apparition. Les principaux types de maladies héréditaires sont :
- Génétique - résultent de dommages à l'ADN au niveau du gène.
- Prédisposition par type héréditaire, maladies autosomiques récessives.
- Anomalies chromosomiques. Les maladies surviennent en raison de l'apparition d'un surplus ou de la perte d'un des chromosomes ou de leurs aberrations, délétions.
Liste des maladies héréditaires humaines
La science connaît plus de 1 500 maladies qui entrent dans les catégories décrites ci-dessus. Certains d'entre eux sont extrêmement rares, mais certains types sont entendus par beaucoup. Les plus célèbres incluent les pathologies suivantes:
- la maladie d'Albright ;
- ichtyose;
- thalassémie;
- Le syndrome de Marfan;
- otosclérose;
- myoplégie paroxystique;
- hémophilie;
- la maladie de Fabry ;
- dystrophie musculaire;
- le syndrome de Klinefelter ;
- Syndrome de Down ;
- syndrome de Shereshevsky-Turner ;
- le syndrome du cri du chat ;
- la schizophrénie;
- Dislocation congénitale de la hanche;
- malformations cardiaques ;
- dédoublement du palais et des lèvres;
- syndactylie (fusion des doigts).
Quels sont les plus dangereux
Parmi les pathologies ci-dessus, certaines maladies sont considérées comme dangereuses pour la vie humaine. En règle générale, les anomalies présentant une polysomie ou une trisomie dans l'ensemble chromosomique sont incluses dans cette liste, lorsqu'au lieu de deux, de 3 à 5 ou plus sont observées. Dans certains cas, 1 chromosome est trouvé au lieu de 2. Toutes ces anomalies sont le résultat d'anomalies dans la division cellulaire. Avec une telle pathologie, l'enfant vit jusqu'à 2 ans, si les déviations ne sont pas très graves, alors il vit jusqu'à 14 ans. Les maladies les plus dangereuses sont :
- maladie de Canavan ;
- syndrome d'Edwards ;
- hémophilie;
- Syndrome de Patau ;
- amyotrophie musculaire spinale.
Syndrome de Down
La maladie est héréditaire lorsque les deux ou l'un des parents ont des chromosomes défectueux. Le syndrome de Down se développe en raison de la trisomie 21 du chromosome (au lieu de 2, il y en a 3). les enfants atteints de cette maladie souffrent de strabisme, ont une forme anormale des oreilles, une ride dans le cou, un retard mental et des problèmes cardiaques. Cette anomalie chromosomique ne présente aucun danger pour la vie. Selon les statistiques, 1 personne sur 800 naît avec ce syndrome. Les femmes qui souhaitent accoucher après 35 ans sont plus susceptibles d'avoir un enfant trisomique (1 sur 375), après 45 ans la probabilité est de 1 sur 30.
acrocraniodysphalangie
La maladie a un type de transmission autosomique dominant d'une anomalie, la cause est une violation du chromosome 10. Les scientifiques appellent la maladie acrocraniodysphalange ou syndrome d'Apert. Elle se caractérise par les symptômes suivants :
- violations du rapport entre la longueur et la largeur du crâne (brachycéphalie);
- l'hypertension artérielle (hypertension) se forme à l'intérieur du crâne en raison de la fusion des sutures coronaires;
- syndactylie;
- retard mental dans le contexte de la compression du cerveau avec un crâne;
- front convexe.
Quelles sont les options de traitement pour les maladies héréditaires ?
Les médecins travaillent constamment sur le problème des anomalies génétiques et chromosomiques, mais tout traitement à ce stade est réduit à la suppression des symptômes, une guérison complète ne peut être obtenue. La thérapie est choisie en fonction de la pathologie afin de réduire la gravité des symptômes. Les options de traitement suivantes sont souvent utilisées :
- Augmentation de la quantité de coenzymes entrantes, par exemple, des vitamines.
- Thérapie diététique. Un point important qui aide à se débarrasser d'un certain nombre de conséquences désagréables d'anomalies héréditaires. Si le régime est violé, une forte détérioration de l'état du patient est immédiatement observée. Par exemple, avec la phénylcétonurie, les aliments contenant de la phénylalanine sont complètement exclus de l'alimentation. Ne pas prendre cette mesure peut conduire à une grave idiotie, de sorte que les médecins se concentrent sur la nécessité d'une thérapie diététique.
- La consommation de ces substances qui sont absentes dans le corps en raison du développement d'une pathologie. Par exemple, avec l'orotacidurie, l'acide cytidylique est prescrit.
- En cas de troubles métaboliques, il est nécessaire d'assurer un nettoyage rapide du corps des toxines. La maladie de Wilson (accumulation de cuivre) est traitée par la d-pénicillamine, et les hémoglobinopathies (accumulation de fer) par le desferal.
- Les inhibiteurs aident à bloquer l'activité enzymatique excessive.
- Il est possible de transplanter des organes, des coupes de tissus, des cellules contenant des informations génétiques normales.
Selon les données fournies par l'Organisation mondiale de la santé, environ 6 % des enfants naissent avec divers troubles du développement causés par la génétique. Cet indicateur prend également en compte les pathologies qui n'apparaissent pas immédiatement, mais au fur et à mesure que les enfants grandissent. Dans le monde moderne, le pourcentage de maladies héréditaires augmente chaque année, ce qui attire l'attention et inquiète les spécialistes du monde entier.
Compte tenu du rôle des facteurs génétiques, les maladies héréditaires humaines peuvent être divisées en trois groupes :
1. Maladies dont le développement n'est dû qu'à la présence d'un gène muté
Ces pathologies se transmettent de génération en génération. Ceux-ci incluent six doigts, la myopie, la dystrophie musculaire.
2. Maladies à prédisposition génétique
Leur développement nécessite l'influence de facteurs externes supplémentaires. Par exemple, un certain composant naturel dans la composition du produit peut provoquer une réaction allergique grave et une lésion cérébrale traumatique peut entraîner l'épilepsie.
3. Maladies causées par l'influence d'agents infectieux ou de blessures, mais non associées à des mutations génétiques établies par des spécialistes
Dans ce cas, l'hérédité joue toujours un rôle. Par exemple, dans certaines familles, les enfants souffrent très souvent de rhumes, tandis que dans d'autres, même en contact étroit avec des patients infectieux, ils restent en bonne santé. Les chercheurs pensent que les caractéristiques héréditaires du corps déterminent également la diversité des types et des formes de diverses maladies.
Causes des maladies héréditaires
La principale cause de toute maladie héréditaire est une mutation, c'est-à-dire un changement persistant du génotype. Les mutations du matériel héréditaire humain sont différentes, elles se divisent en plusieurs types :
— Mutations génétiques sont des changements structurels dans les segments d'ADN - une macromolécule qui assure le stockage, la transmission et la mise en œuvre du programme génétique pour le développement du corps humain. De tels changements deviennent dangereux lorsqu'ils conduisent à la formation de protéines aux caractéristiques inhabituelles. Comme vous le savez, les protéines sont à la base de tous les tissus et organes du corps humain. De nombreuses maladies génétiques se développent en raison de mutations. Par exemple, la fibrose kystique, l'hypothyroïdie, l'hémophilie et autres.
— Mutations génomiques et chromosomiques- ce sont des modifications qualitatives et quantitatives des chromosomes - éléments structurels des noyaux cellulaires qui assurent le transfert des informations héréditaires de génération en génération. Si les transformations ne se produisent que dans leur structure, les violations des fonctions de base du corps et du comportement humain peuvent ne pas être aussi prononcées. Lorsque des changements affectent également le nombre de chromosomes, des maladies très graves se développent.
— Mutations sexuelles ou somatiques(pas impliqué dans la reproduction sexuée) cellules. Dans le premier cas, le fœtus déjà au stade de la fécondation acquiert des anomalies de développement génétiquement déterminées, et dans le second, seules certaines parties des tissus corporels restent saines.
Les experts identifient un certain nombre de facteurs pouvant provoquer des mutations dans le matériel héréditaire et, à l'avenir, la naissance d'un enfant présentant des anomalies génétiques. Il s'agit notamment des éléments suivants :
— Relation entre le père et la mère de l'enfant à naître
Dans ce cas, le risque que les parents soient porteurs de gènes présentant des dommages identiques augmente. De telles circonstances excluront les chances du bébé d'acquérir un phénotype sain.
— Âge des futurs parents
Au fil du temps, une quantité croissante de dommages génétiques, bien que très mineurs, se manifeste dans les cellules germinales. Par conséquent, le risque d'avoir un enfant avec une anomalie héréditaire augmente.
— Appartenance du père ou de la mère à un groupe ethnique particulier
Par exemple, la maladie de Gaucher est souvent retrouvée chez les représentants des juifs ashkénazes et la maladie de Wilson chez les peuples méditerranéens et les Arméniens.
— Impact sur le corps d'un des parents par irradiation, un poison puissant ou une drogue.
— Mode de vie malsain
La structure des chromosomes est influencée par des facteurs externes tout au long de la vie d'une personne. De mauvaises habitudes, une mauvaise alimentation, un stress intense et bien d'autres raisons peuvent entraîner des « pannes » de gènes.
Si, lors de la planification d'une grossesse, vous souhaitez exclure les maladies génétiques du bébé à naître, assurez-vous de subir un examen. En le faisant le plus tôt possible, les parents ont une chance supplémentaire de donner à leur enfant une bonne santé.
Diagnostic des maladies génétiques
La médecine moderne est capable de détecter la présence d'une maladie héréditaire au stade du développement du fœtus et, avec une forte probabilité, de prédire d'éventuels troubles génétiques lors de la planification de la grossesse. Il existe plusieurs méthodes de diagnostic :
1. Analyse biochimique du sang périphérique et d'autres fluides biologiques dans le corps de la mère
Il vous permet d'identifier un groupe de maladies génétiquement déterminées associées à des troubles métaboliques.
2. Analyse cytogénétique
Cette méthode est basée sur l'analyse de la structure interne et de l'arrangement mutuel des chromosomes à l'intérieur de la cellule. Son analogue le plus avancé est l'analyse cytogénétique moléculaire, qui permet de détecter les moindres changements dans la structure des éléments les plus importants du noyau cellulaire.
3. Analyse syndromique
Cela implique la sélection d'un certain nombre de caractéristiques de toute la variété inhérente à une maladie génétique particulière. Ceci est effectué par un examen approfondi du patient et par l'utilisation de programmes informatisés spéciaux.
4. Échographie fœtale
Détecte certaines maladies chromosomiques.
5. Analyse génétique moléculaire
Il détecte même les plus petits changements dans la structure de l'ADN. Permet de diagnostiquer des maladies monogéniques et des mutations.
Il est important de déterminer en temps opportun la présence ou la probabilité de maladies héréditaires chez le bébé à naître. Cela vous permettra d'agir dès les premiers stades du développement du fœtus et de prévoir les opportunités de minimiser les effets indésirables.
Méthodes de traitement des maladies héréditaires
Jusqu'à récemment, les maladies génétiques n'étaient pratiquement pas traitées car elles étaient considérées comme peu prometteuses. Leur développement irréversible et l'absence de résultat positif au cours de l'intervention médicale et chirurgicale ont été supposés. Cependant, les experts ont fait des progrès significatifs dans la recherche de nouveaux moyens efficaces pour traiter les pathologies héréditaires.
A ce jour, il existe trois méthodes principales :
1. Méthode symptomatique
Il vise à éliminer les symptômes douloureux et à ralentir la progression de la maladie. Cette technique comprend l'utilisation d'analgésiques pour la douleur, l'utilisation de médicaments nootropiques pour la démence, etc.
2. Thérapie pathogénétique
Elle implique l'élimination des défauts causés par un gène muté. Par exemple, s'il ne produit pas une certaine protéine, ce composant est introduit artificiellement dans le corps.
3. Méthode étiologique
Il est basé sur la correction génétique : isolement du segment d'ADN endommagé, son clonage et son application ultérieure à des fins médicales.
La médecine moderne traite avec succès des dizaines de maladies héréditaires, mais il est encore impossible de parler d'obtenir des résultats absolus. Les experts recommandent un diagnostic rapide et, si nécessaire, de prendre des mesures pour réduire les éventuels troubles génétiques chez votre enfant à naître.
Tous les couples, rêvant d'un enfant, veulent que le bébé naisse sans faute en bonne santé. Mais il est possible que, malgré tous les efforts déployés, l'enfant naisse gravement malade. Cela se produit souvent en raison de maladies génétiques survenues dans la famille d'un des parents ou même de deux. Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?
La probabilité d'une maladie génétique chez un enfant
On pense que la probabilité d'avoir un bébé avec une pathologie congénitale ou héréditaire, la soi-disant population ou risque statistique général, est d'environ 3 à 5% pour chaque femme enceinte. Dans de rares cas, la probabilité de naissance d'un enfant atteint d'une maladie génétique peut être prédite et la pathologie peut être diagnostiquée dès la période de développement intra-utérin de l'enfant. Certaines malformations et maladies congénitales sont établies à l'aide de méthodes biochimiques, cytogénétiques et génétiques moléculaires de laboratoire, même chez le fœtus, car certaines maladies sont détectées au cours d'un ensemble de méthodes de diagnostic prénatal (prénatal).
Syndrome de Down
La maladie la plus courante causée par une modification de l'ensemble des chromosomes est la maladie de Down, qui survient chez un enfant sur 700 nouveau-nés. Ce diagnostic chez un enfant doit être posé par un néonatologiste dans les 5 à 7 premiers jours après la naissance et confirmé par l'examen du caryotype de l'enfant. En présence de la maladie de Down chez un enfant, le caryotype est de 47 chromosomes, alors qu'avec 21 paires il y a un troisième chromosome. Les filles et les garçons sont sensibles à la maladie de Down avec la même fréquence.
La maladie de Shereshevsky-Turner ne survient que chez les filles. Les signes de cette pathologie peuvent devenir perceptibles entre 10 et 12 ans, lorsque la taille de la fille est trop petite et que les cheveux à l'arrière de la tête sont trop bas. À 13-14 ans, une fille souffrant de cette maladie n'a même pas la moindre trace de menstruation. Il existe également un léger retard mental. Le principal symptôme chez les filles adultes atteintes de la maladie de Shereshevsky-Turner est l'infertilité. Le caryotype d'un tel patient est de 45 chromosomes, un chromosome X est manquant.
La maladie de Klinefelter
La maladie de Kleinfelter ne survient que chez les hommes, le diagnostic de cette maladie est le plus souvent établi à l'âge de 16-18 ans. Un jeune homme malade a une croissance très élevée - à partir de 190 cm et plus, alors qu'un retard mental est souvent observé, et des bras disproportionnellement longs sont notés, qui peuvent couvrir complètement la poitrine. Dans l'étude du caryotype, 47 chromosomes sont trouvés - 47, XXY. Chez les hommes adultes atteints de la maladie de Klinefelter, l'infertilité est le principal symptôme.
Avec la phénylcétonurie, ou oligophrénie pyruvique, qui est une maladie héréditaire, les parents d'un enfant malade peuvent être des personnes en bonne santé, mais chacun d'eux peut être porteur d'exactement le même gène pathologique, alors que le risque qu'ils puissent avoir un enfant malade est d'environ 25 %. Le plus souvent, de tels cas se produisent dans des mariages apparentés. La phénylcétonurie est l'une des maladies héréditaires les plus courantes, avec une incidence de 1/10 000 nouveau-nés. L'essence de la phénylcétonurie est que l'acide aminé phénylalanine n'est pas absorbé par le corps, tandis que la concentration toxique affecte négativement l'activité fonctionnelle du cerveau et un certain nombre d'autres organes et systèmes de l'enfant. Il existe un retard dans le développement mental et moteur du bébé, les crises épileptiformes, les manifestations dyspeptiques et les dermatites sont les principaux signes cliniques de cette maladie. Le traitement consiste en un régime alimentaire spécial, ainsi qu'en l'utilisation supplémentaire de mélanges d'acides aminés dépourvus d'acide aminé phénylalanine.
Hémophilie
L'hémophilie ne se manifeste le plus souvent qu'après un an de la vie d'un enfant. Ce sont surtout les garçons qui souffrent de cette maladie, mais les mères sont le plus souvent porteuses de cette mutation génétique. Le trouble de la coagulation qui survient dans l'hémophilie entraîne souvent de graves lésions articulaires, telles que l'arthrite hémorragique et d'autres lésions corporelles, lorsque les moindres coupures provoquent des saignements prolongés, qui peuvent être mortels pour une personne.
