Test sanguin pour le galactose chez les nouveau-nés. Galactosémie chez les nouveau-nés

La base de la maladie est l'accumulation de galactose par le corps, ce qui endommage les reins, le foie et le système nerveux central. La détection tardive de la maladie et l'absence de traitement peuvent entraîner la mort. La transmission de la maladie se fait de manière autosomique récessive. Par conséquent, le groupe à risque est formé par les bébés dont les parents sont porteurs du gène défectueux. Dans différents pays, la prévalence de la maladie varie entre 1 enfant pour 10 000 et 50 000.

Symptômes de la galactosémie

Les signes cliniques de la maladie apparaissent à un âge précoce du fait de la présence de galactose non métabolisable dans les produits laitiers. Aux premiers stades, le nouveau-né peut ressembler à un bébé en parfaite santé et fort, mais après quelques jours ou quelques semaines, on observe des troubles digestifs qui provoquent une malnutrition, une faible prise de poids, une hypoglycémie, de l'irritabilité et de la léthargie.

Si la maladie n'est pas diagnostiquée, des lésions hépatiques, exprimées par un syndrome hémorragique, une hypertrophie du foie, une cirrhose. Dans quelques semaines, une déficience visuelle (cataracte), des problèmes rénaux, des convulsions et un gonflement des extrémités s'ajouteront aux violations ci-dessus. Au bout de quelques mois, on observe un retard du développement psychomoteur, de la croissance, de la motricité et une diminution de la densité osseuse. Les symptômes ci-dessus peuvent être combinés de différentes manières.

Traitement de la galactosémie

La condition principale pour un traitement réussi est l'exclusion de tous les produits contenant du galactose. Cette catégorie comprend non seulement le lait et les produits laitiers, mais aussi l'intérieur des animaux. Aux premiers stades de la vie d'un bébé, le lait est remplacé par des mélanges artificiels ou du lait de soja. Il est très important que le corps du bébé reçoive suffisamment de calcium.

Au fil du temps, le régime alimentaire s'élargit pour inclure de la viande, des légumes verts et du poisson. La question de l'arrêt du régime est encore controversée, certains médecins sont d'avis qu'à l'âge de 10 ans, on peut arrêter de le suivre, d'autres insistent sur un régime à vie.

Souvent, la galactosémie est confondue avec l'intolérance au lactose, mais il faut comprendre que dans le cas de la première maladie, le risque de développer des troubles pathologiques est beaucoup plus élevé. Une maladie diagnostiquée en temps opportun permettra à l'enfant de mener une vie normale, la meilleure aide pour lui sera la sélection du bon régime avec une alimentation variée.

C'est extrêmement rare, chez 1 enfant sur 40 à 60 000. C'est pour les nourrissons que cette maladie génétique représente le plus grand danger. Il est important de le diagnostiquer avant l'apparition des premières manifestations cliniques.

L'essence de la galactosémie chez les nouveau-nés

La maladie est causée par une mutation génétique, se manifestant par des troubles métaboliques, en particulier une violation de la conversion du galactose en glucose. La galactosémie se développe rapidement et si elle n'est pas détectée dans les premiers jours après la naissance du bébé, des symptômes apparaissent après 2 à 4 semaines.

Avec la galactosémie, le nouveau-né a besoin de soins médicaux immédiats.

Le galactose est une substance importante pour le fonctionnement normal du cerveau et des organes internes, mais sa concentration excessive dans l'organisme (galactosémie) entraîne une intoxication. Le galactose faisant partie intégrante du lactose, une autre fermentopathie apparaît dans le contexte de la galactosémie - déficit en lactase chez les nourrissons. Il s'agit de l'incapacité à décomposer le sucre du lait et, par conséquent, de l'intolérance au lait, y compris le lait maternel.

Type d'héritage

La maladie est héréditaire, transmise de manière autosomique récessive. Pour que le bébé tombe malade, il doit hériter de 2 gènes défectueux - un de la mère et du père. S'il y a transfert d'un gène muté, le bébé devient porteur et ses héritiers seront en danger.

La galactosémie n'apparaît pas nécessairement chez les bébés de parents malades. Il suffit que papa ou maman soient porteurs.

Symptômes de la maladie

Les premières manifestations cliniques ne tardent pas à venir, puisque le bébé immédiatement après la naissance commence à recevoir du lait maternel. Ils sont perceptibles dès la première semaine de la vie d'un bébé, plus souvent les jours 5 à 7. Les premiers symptômes comprennent :

• vomir ou cracher une fontaine après avoir mangé;
• rejet du sein ;
• faiblesse, léthargie ou, au contraire, surexcitation;
• diarrhée;
• ictère physiologique.

Plus tard, un gonflement du visage et des membres devient perceptible, une ascite se développe, c'est-à-dire que du liquide s'accumule dans la cavité abdominale. La température corporelle du bébé augmente, des convulsions peuvent survenir.

Avec la galactosémie chez les nouveau-nés, le système nerveux central, le foie, la rate, les reins, les intestins et les organes de la vision sont principalement touchés.

Les symptômes peuvent être légers, modérés ou graves. Le pronostic ultérieur dépend en grande partie de la gravité de l'évolution de la maladie. Avec un développement rapide, le risque de complications au cours des premiers mois de la vie est élevé. Mais une évolution asymptomatique peut aussi être dangereuse.

La conséquence des troubles métaboliques peut être des lésions cérébrales, des troubles neurologiques, des cataractes, une hypertrophie du foie et de la rate, une cirrhose, une insuffisance rénale. Il existe une forte probabilité de perte partielle ou complète de la vision, de retard mental. L'enfant est en retard de développement par rapport à ses pairs, il y a des problèmes d'élocution, de capacités intellectuelles.

Les formes graves de galactosémie se terminent par la mort dans les premiers mois de la vie, car les organes et systèmes vitaux sont touchés.

Diagnostique

La base du diagnostic est le dépistage néonatal, qui est effectué à la maternité le 4-5ème jour de la vie du bébé. On l'appelle aussi le test du talon, car le sang est prélevé du talon pour analyse. Avec lui, vous pouvez détecter non seulement la galactosémie, mais aussi 4 autres maladies génétiques incurables :

• fibrose kystique - une maladie se manifestant par des lésions des glandes de sécrétion externe, dans lesquelles le travail des organes internes vitaux est perturbé;
• phénylcétonurie - une maladie caractérisée par des problèmes de dégradation de l'acide aminé phénylalanine;
• hypothyroïdie congénitale - pathologie endocrinienne;
• syndrome surrénalien - une maladie qui se manifeste par un dysfonctionnement du cortex surrénalien.

Contrairement à ces pathologies, il existe une maladie génétique dont les signes apparaissent plus près de la période de la puberté. C'est le syndrome de Klinefelter. Mais il est possible d'identifier cette anomalie chromosomique et de prévenir ses complications à l'aide du diagnostic prénatal.

Si une galactosémie est détectée à la suite d'un dépistage néonatal, les parents sont immédiatement prévenus, un examen complémentaire est prescrit, qui consiste à :

• analyse de sang et d'urine - la norme de lactose est déterminée;
• recherche génétique - un gène défectueux est détecté;
• test sanguin biochimique - l'état général du bébé est évalué.

Selon les résultats de l'examen du plasma, une augmentation du taux de lactose, de galactose, de bilirubine indirecte et une diminution des fractions protéiques sont détectées. Il peut également y avoir un manque de telles enzymes:

• GALT - galactose-1-phosphate uridyltransférase;
• GALK - galactokinase;
• GALE - uridine diphosphate-galactose-4-épimérase.

Si nécessaire, une échographie des organes internes est effectuée et les lentilles des yeux sont également examinées pour détecter l'opacification. Non seulement un généticien est impliqué dans le diagnostic, mais également un ophtalmologiste, un neurologue, un hépatologue, un néphrologue.

S'il est possible de détecter la galactosémie avant l'apparition des premiers signes, les complications peuvent être évitées.

Traitement

Bien qu'il n'y ait pas de remède contre la galactosémie, l'enfant a besoin de soins médicaux. Si le traitement n'est pas opportun, le bébé peut mourir de graves problèmes de santé ou d'une septicémie bactérienne, qui se développe souvent dans le contexte de cette maladie génétique. Plus le traitement est commencé tôt, plus la probabilité de rémission de la maladie est grande. La thérapie implique un régime sans produits laitiers et l'utilisation de médicaments pour améliorer le métabolisme.

Le lait maternel avec galactosémie est nocif pour le nouveau-né

Les directives cliniques suivantes doivent être suivies :

• refus d'allaiter;
• s'abstenir de tout produit laitier à vie.

Vous pouvez nourrir le bébé avec des mélanges de soja, le lait d'amande est autorisé. C'est le seul aliment autorisé pour un nouveau-né.

C'est l'alimentation qui est la clé du bien-être normal du bébé. Elle doit être observée tout au long de la vie. Tous les produits contenant au moins une petite quantité de lait sont interdits. Cela s'applique aux produits semi-finis, muffins, saucisses, margarine et autres. Lorsque vous choisissez des aliments pour un enfant, vous devez être extrêmement prudent.

Vous pouvez combler la carence en nutriments à l'aide d'autres aliments, par exemple des légumes, des fruits, de la viande, du poisson. Les parents devraient consulter un nutritionniste qui parlera d'une bonne nutrition.

Avec les troubles de la parole, les cours avec un orthophoniste sont importants, les troubles neurologiques sont corrigés avec des médicaments.

La prévention

La galactosémie est très dangereuse car elle ne peut pas être traitée. Un enfant peut naître malade même de parents apparemment en bonne santé, car le portage du gène défectueux ne se manifeste en aucune façon. Pour protéger le bébé d'une hérédité grave, il convient de prendre des mesures préventives au stade de la planification ou au début de la grossesse.

La prévention implique des tests génétiques par les deux parents. Si, selon les résultats de l'étude, il existe un risque de développer une galactosémie chez un enfant, la mère doit adhérer strictement à un régime sans produits laitiers. Tous les produits laitiers sont exclus de l'alimentation. Cela augmente les chances du bébé de mener une vie normale.

Galactosémie des nouveau-nés - avec un tel diagnostic, chaque 60 000e enfant quitte la maternité et chaque 200 peut être porteur de la maladie. Ceci est démontré par les statistiques mondiales. Bien sûr, ils sont inégalement répartis dans le monde, chaque pays a sa propre situation. Et au sein des pays, les indicateurs sont également hétérogènes. Ainsi, par exemple, en Russie, en moyenne, 1 bébé sur 20 à 30 000 est malade, aux États-Unis - 1 sur 30 à 190 000, en Europe - 1 sur 18 à 180 000. De tels chiffres permettent de considérer cette maladie comme peu fréquente. De quoi s'agit-il et que doivent savoir les parents ? Continuer à lire.

À propos de la maladie: qu'est-ce que c'est, les causes

La galactosémie est une violation du métabolisme des glucides en termes de conversion du galactose (un sucre simple) en glucose.

Normalement, le lactose, qui pénètre dans le corps d'un nouveau-né avec du lait maternel ou un mélange, se décompose en glucose et en galactose. Ce dernier est ensuite également transformé en glucose lors de la fermentation.

Avec la galactosémie, le galactose n'est pas complètement décomposé et des produits à demi-vie nocifs commencent à s'accumuler dans le corps, ce qui, à son tour, endommage les organes et les systèmes fonctionnels en raison de l'exposition à des substances toxiques. Sont particulièrement touchés la vision, l'ouïe, les organes digestifs et le système nerveux central. Dans les cas graves et dans les cas avancés, une issue fatale est probable.

La cause de la maladie réside dans la mutation du gène responsable du traitement du galactose. Mais la maladie ne se manifestera que si l'enfant a hérité des copies de ce gène des deux parents à la fois (c'est-à-dire qu'elle ne peut pas se manifester si seule la mère ou le père est malade). Ensuite, la production des enzymes correspondantes échoue et l'échange de galactose est perturbé avec toutes les conséquences qui en découlent.

Ceux qui n'ont hérité que d'une seule copie du « mauvais » gène sont porteurs de la maladie. Certains d'entre eux peuvent présenter des symptômes bénins faciles à gérer avec un régime alimentaire spécial.

Ainsi, cette maladie est congénitale, et elle est incurable. Si des difficultés avec le traitement du galactose surviennent à un âge plus avancé, les raisons en sont différentes et elles ne sont pas liées à cette maladie, même avec des symptômes similaires.

Variétés de la maladie

La galactosémie est classée selon deux paramètres : le manque d'une enzyme particulière (1 sur 3) et la sévérité.

Selon la carence en enzymes, il y a :

• Variante classique lorsqu'il n'y a pas assez (absent) de galactose-1-phosphate uridyltransférase. Les symptômes s'expriment même avec une évolution légère, et avec une évolution sévère, une issue fatale est très probable.
• Variante Duarte. La synthèse de la galactokinase est altérée. Une forme relativement bénigne de la maladie, qui peut être déterminée lors du dépistage à la maternité. Si le dépistage n'a pas été effectué pour une raison quelconque, les signes indirects confirmant le diagnostic sont le développement de cataractes, d'un léger retard mental et de légers symptômes neurologiques.
• Formule "Los Angeles". Un degré léger se déroule sans aucun symptôme, avec un tableau clinique sévère identique à celui de la variante classique. En outre, les signes de la maladie sont des dommages aux organes auditifs. Un diagnostic détaillé est nécessaire, car il existe des formes asymptomatiques. Si la maladie est détectée à temps, il y a une chance d'éviter la plupart des conséquences négatives.

La galactosémie a 3 degrés de gravité :

• Léger - ses principaux symptômes sont le refus précoce du bébé du sein et l'intolérance au lait.
• Moyen - ses symptômes apparaissent immédiatement après avoir nourri le bébé (diarrhée, vomissements et, par conséquent, perte de poids). Parfois, il y a un élargissement du foie.
• Sévère - avec elle, en plus des signes indiqués ci-dessus, elle peut survenir: accumulation de liquide dans le péritoine, développement rapide de cataractes, lésions rénales, septicémie.

Recette pour l'occasion ::

Ce degré est le plus dangereux, car il est associé à un risque mortel pour l'organisme.

Diagnostique

Comme pour d'autres maladies, il est extrêmement important de la détecter le plus tôt possible. Même le diagnostic intra-utérin de la galactosémie est désormais possible. En Russie, il existe des règles selon lesquelles, dans les premiers jours de la vie, les bébés sont soumis à un dépistage des maladies génétiques. Le sang capillaire est prélevé, appliqué sur du papier, séché et envoyé pour analyse génétique. Si, par conséquent, l'enfant est suspecté d'avoir une galactosémie, une deuxième analyse est effectuée. Si les résultats du test sont confirmés, l'enfant reçoit un diagnostic final. Toutes les informations nécessaires sont transférées au médecin local et les parents avec le bébé sont envoyés à la génétique pour une consultation. Il analyse les facteurs héréditaires, effectue une étude génétique pour déterminer le gène qui a muté et donne également des informations détaillées sur le régime alimentaire que le bébé doit maintenant suivre.

Il peut également être nécessaire de déterminer la concentration de galactose dans l'urine et d'effectuer des tests d'effort. Le suivi des résultats des analyses de sang et d'urine permet de tirer une conclusion sur l'état des organes internes. De plus, lorsque le diagnostic est confirmé, les enfants ont généralement besoin de :

• consultation d'un ophtalmologiste;
• consultation avec un neurologue;
• EEG (étude de l'activité cérébrale par enregistrement des impulsions électriques) ;
• examen échographique des organes abdominaux;
• contrôle de l'état des organes de la vision.

Il est important de ne pas confondre la galactosémie avec d'autres maladies aux manifestations similaires. Par exemple, avec la maladie hémolytique, les maladies inflammatoires du foie, le diabète de type 1 et autres.

Les symptômes

Les manifestations de la galactosémie varient selon sa forme et sa gravité. Sous forme légère, c'est:

• selles liquides;
• régurgitation fréquente;
• refus de l'enfant de manger.

Cette forme, en apparence, ressemble à l'intolérance au lactose, ne nécessite qu'une attitude beaucoup plus sérieuse.

Les principaux symptômes modérés et sévères sont similaires aux signes de pathologie hépatique.

Pour une évolution sévère, les symptômes sont caractéristiques:

• diarrhée;
• hypertrophie de la rate et (ou) du foie ;
• le foie s'épaissit;
• jaunisse : d'abord le blanc des yeux jaunit, puis le visage et le corps, et enfin il y a le jaunissement des paumes, des pieds et des aisselles ;
• convulsions;
• mouvement involontaire des globes oculaires;
• diminution du tonus musculaire;
• cataracte;
• retard général de développement;
• saignement accru;
• éruption hémorragique.

• anémie;
• manque de glucose, protéines totales;
• la concentration en galactose dépasse 0,8 g/l ;
• niveaux élevés de bilirubine;
• augmentation des taux d'enzymes hépatiques ;
• diminution de l'activité de l'enzyme qui convertit le galactose en glucose.

• l'apparition de sucre et (ou) de protéines ;
• excès de galactose.

Comment traiter. Aliments

Le traitement chez les nourrissons commence par l'exclusion des produits contenant du lactose et du galactose (ceci s'applique à la fois aux préparations pour nourrissons et au lait maternel). En collaboration avec le médecin, un mélange sans produits laitiers est sélectionné. En parallèle, le traitement des organes et systèmes qui ont été affectés par des toxines est effectué. Nommer:

• antioxydants;
• vitamines;
• médicaments pour protéger le foie;
• préparations de calcium;
• préparations pour la correction du métabolisme, limitant les effets toxiques. Dans le même but, des transfusions sanguines sont effectuées.

Comme déjà mentionné, avec la galactosémie, un régime est prescrit. Et il faudra s'y conformer constamment. Il faut comprendre que la présence de produits laitiers au menu chez les nourrissons peut provoquer des conséquences graves, par exemple une septicémie ou une cirrhose du foie. C'est dangereux pour la vie d'un nouveau-né !

Quels produits seront interdits :

• farine;
• sucré (avec du saccharose);
• tout ce qui contient du cacao;
• des noisettes;
• légumineuses, soja;
• saucisses;
• épinard;
• des œufs;
• déchets;
• tous les produits laitiers.

Fait intéressant, les formes bénignes de la maladie ne nécessiteront pas de restrictions alimentaires strictes à vie, mais l'ajout de quelque chose de nouveau au régime alimentaire devra être fait lentement, avec une surveillance obligatoire des paramètres de laboratoire.

Réduire la quantité de galactose dans le menu tout en prenant des médicaments vous permet d'arrêter le développement de la maladie et d'éviter des conséquences désagréables.

La prévention

En tant que tel, il n'y a pas de prévention, il n'y a que le diagnostic intra-utérin du fœtus. Pour ceux qui ont des cas de galactosémie dans leur famille, il est préférable d'obtenir une consultation génétique déjà en attendant un bébé. Si la maladie est détectée, une femme devra suivre un régime tout au long de sa grossesse, en excluant tous les aliments interdits de l'alimentation.

De plus, le dépistage des nouveau-nés est crucial: si les enfants malades sont immédiatement adaptés au régime alimentaire et au régime alimentaire appropriés, des conséquences irréversibles peuvent être évitées. Sinon, après un mois, le travail des organes internes échouera.

Après avoir entendu un tel diagnostic, ne vous découragez pas et n'abandonnez pas : la galactosémie n'est pas une phrase, avec la bonne approche, votre enfant a toutes les chances de vivre une vie longue et heureuse. Le diagnostic précoce, l'alimentation et le traitement sont les principaux éléments du succès.

Une maladie telle que la galactosémie chez les nouveau-nés est extrêmement rare. Une telle maladie peut mettre en danger la vie du bébé et se reflète dans toute sa vie ultérieure. Pour vous en débarrasser, aucun médicament ne vous aidera, vous devez donc savoir comment gérer un tel problème.

Symptômes et essence du problème

La galactosémie peut ne pas être évidente au début. Les nouveaux parents et même les médecins peuvent tout simplement ne pas remarquer son développement. Cependant, après quelques jours, les signes deviennent apparents. Le fait est que la nourriture principale d'un nouveau-né est le lait et les produits contenant du lait. Ils contiennent une substance appelée galactose. En présence de cette maladie, le galactose chez un nouveau-né n'est pas absorbé par l'organisme et s'accumule progressivement, ce qui entraîne de graves changements.

Les symptômes les plus caractéristiques de la galactosémie s'expriment comme suit :

• nausées et vomissements après avoir mangé;
• diarrhée fréquente;
• état apathique du bébé;
• gonflement;
• opacification du cristallin de l'œil;
• hypertrophie du foie;
• ascite;
• jaunisse;
• convulsions;
• surexcitation.

Souvent, un surpoids excessif à la naissance indique un risque potentiel de développer une galactosémie. Si le bébé pèse plus de 5 kg, il a très probablement certains problèmes de santé. Il est possible de vérifier la fiabilité du diagnostic uniquement en passant des tests spéciaux.

Les raisons

Question réelle : qu'est-ce qui provoque le développement de la galactosémie ? Les causes initiales d'un tel échec restent à ce jour mal connues. Le principal facteur responsable du développement de la maladie est l'hérédité. La galactosémie est caractérisée par une prédisposition génétique à sa survenue. Dans le même temps, un phénomène très intéressant est observé: des parents en bonne santé peuvent avoir des enfants en bonne santé, mais les petits-enfants présentent soudainement des signes d'absorption altérée du galactose.

L'essence du problème réside dans le fait que la phase active de la galactosémie en masse ne peut être observée que chez les bébés qui ont reçu de leurs parents les deux chromosomes du gène dit mutant. Si ce dernier n'est pas complètement transmis à l'enfant, très probablement, il sera en bonne santé et ne devinera même pas qu'il est porteur des gènes de ce trouble. La maladie ne peut se manifester qu'après quelques générations, c'est pourquoi elle est si rare.

Des risques

Pour les enfants atteints de galactosémie, des conditions particulières sont requises. En l'absence de traitement et le non-respect d'une alimentation adéquate, une grave menace plane sur leur santé et leur vie. Afin de comprendre le degré de risque et de réaliser toutes les menaces potentielles, il convient de prêter attention aux problèmes les plus courants dans de tels cas :

• cirrhose du foie;
• retard mental;
• état septique;
• cataracte;
• troubles du SNC ;
• violation du tube digestif;
• accumulation de liquide dans les organes et la cavité abdominale.

Dans le contexte de tels troubles et avec leur progression, il devient tout simplement impossible de maintenir le fonctionnement normal de tous les systèmes du corps. En conséquence, en l'absence de mesures de réponse, les cas de décès ne sont pas rares, en grande partie en raison du développement d'une septicémie.

Lorsque la galactosémie chez les nourrissons, si elle n'est pas correctement traitée, certains organes peuvent souffrir

Diagnostique

Afin de déterminer la présence de galactosémie à temps, les médecins encore à la maternité sont tenus d'effectuer une analyse de routine spéciale. Comme la plupart des autres cas, il repose sur l'examen d'un échantillon de sang prélevé sur le nouveau-né au niveau du talon au 4e jour de vie.

Après une recherche minutieuse, il est possible de détecter une teneur accrue en galactose. Un signe indirect indiquant la présence possible d'un tel problème est une faible teneur en sucre. Vous pouvez également déterminer le risque potentiel grâce à vos propres observations du comportement du bébé, sur la base des symptômes décrits ci-dessus. De plus, l'apparence de l'enfant, en particulier un gonflement et une couleur de peau malsaine, indique également une galactosémie.

Méthode de traitement

Le principal problème qui inquiète les parents d'enfants qui, malheureusement, sont confrontés à un tel problème, est le traitement de la galactosémie. C'est là que réside la complexité de la situation. En fait, cette maladie ne se prête pas à un traitement cardinal. Le problème étant caché au niveau génétique, une personne devra supporter sa présence de la naissance jusqu'aux derniers jours et s'adapter aux besoins particuliers de son corps. En d'autres termes, un régime alimentaire spécial est requis, qui devra être suivi à vie.

Avec la galactosémie chez un bébé, les parents doivent respecter strictement le régime prescrit par le médecin. Sinon, les conséquences désagréables ne peuvent être évitées.

Pour un nouveau-né, l'allaitement devient un tabou dont dépendent la vie et le développement du bébé. Il est également important d'exclure diverses formules de lait pour l'alimentation artificielle. Contrairement au déficit en lactase, la galactosémie est un trouble plus grave. Dans ce cas, vous devez exclure complètement du régime tous les aliments contenant du galactose. Ceci s'applique aux substituts de lait sans lactose.

À l'avenir, l'enfant ne pourra pas non plus consommer de produits laitiers, de beurre et de margarine, ainsi que tous les produits pouvant en contenir des traces. En d'autres termes, vous devrez renoncer à jamais à la pâtisserie, aux produits de charcuterie, à la plupart des sucreries, etc. Le problème est que lors de la production de produits alimentaires, certains d'entre eux peuvent contenir des traces de lait en raison des spécificités de la technologie. De petites doses de galactose plus tard dans la vie ne causeront pas beaucoup de mal si cet accident n'est pas introduit dans la permanence.

Qu'est-ce qui peut remplacer les produits laitiers? Pour un nouveau-né, le moyen de sortir de la situation peut être de manger de l'eau avec de la fécule de maïs, du lait d'amande, des produits à base de soja et des aliments similaires. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, il est nécessaire d'ajuster son alimentation et d'introduire progressivement diverses céréales nutritives préparées exclusivement à base d'eau. Les vitamines contenues dans le lait et les produits similaires peuvent être extraites d'autres aliments disponibles à la consommation : fruits, légumes, œufs, ainsi que des plats de poisson et de viande, des huiles végétales, etc.

N'ayez pas peur et ne vous découragez pas si votre enfant a reçu un diagnostic de galactosémie. Tout ce qui est nécessaire dans ce cas est le respect du régime alimentaire correct. Bien sûr, il ne pourra pas profiter de tous les délices gastronomiques à l'avenir, mais cela ne signifie pas du tout que l'on puisse mettre fin à la vie, car avec le bon mode de vie, l'enfant se développera tout à fait naturellement et pleinement. Par la suite, un tel régime deviendra une habitude et une personne ne remarquera tout simplement pas un tel manque de son corps.

Le diagnostic de galactosémie chez un bébé avec une liste de conséquences possibles est capable d'effrayer n'importe quelle mère. Beaucoup ne savent pas ce que c'est, mais après les paroles des médecins sur une éventuelle issue fatale, les parents ressentent un stress important.

La galactosémie est une maladie congénitale rare qui se manifeste chez les enfants dans les premiers jours de la vie et qui est basée sur une violation du métabolisme des glucides dans la conversion du galactose (sucre simple) en glucose.

Statistiques mondiales sur la maladie - 1 enfant pour 60 000 nouveau-nés. Pour certains pays, les données peuvent différer - au Japon, la galactosémie chez les nouveau-nés est très rare, en Irlande, elle est beaucoup plus courante.

Les raisons

La seule cause de la maladie est un défaut génétique. La galactosémie se manifeste à la suite de l'héritage simultané de 2 copies du gène muté. La production correcte des enzymes impliquées dans le métabolisme des glucides est perturbée et le métabolisme du galactose échoue.

Les individus qui héritent d'une copie du gène défectueux sont porteurs de la maladie. Selon le type de maladie, ils peuvent présenter des symptômes bénins qui disparaissent avec le régime alimentaire. Selon diverses sources, 1 personne sur 200-250 est porteuse, et elles sont inégalement réparties dans le monde.

Intéressant! La maladie elle-même, et non son portage, est héritée de manière autosomique récessive - pour son apparition, les deux parents doivent avoir un gène endommagé. La galactosémie ne peut pas être héritée uniquement de maman ou de papa.

Le manque d'enzymes ou leur faible activité conduit à l'accumulation de galactose-1-phosphate, produit de conversion incomplète du galactose. Ce composant est toxique pour le corps et, à des concentrations élevées, affecte divers organes, provoquant des symptômes vifs.

Variantes de l'hérédité de la galactosémie

Les difficultés acquises avec le traitement du galactose ont d'autres causes et peuvent produire des symptômes similaires, mais sont liées à d'autres maladies. La galactosémie congénitale est incurable, cette maladie étant souvent handicapée. Il en existe plusieurs variétés, déterminées par la sévérité de l'évolution et par la déficience de l'une des trois enzymes.

Variétés

Selon l'évolution de la galactosémie, on distingue trois degrés de sévérité : légère, modérée et sévère. Ce dernier degré sans traitement est souvent mortel, mais cela dépend aussi de la variante de la galactosémie en tant que type de déficience d'une enzyme particulière.

La classification selon les déficiences d'une enzyme particulière distingue les types suivants:

• Variante classique

Production insuffisante ou totalement absente de galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT). Les symptômes sont observés même sous une forme bénigne, un degré sévère de l'évolution de la maladie est lourd de mort.

• Variante Duarte

La production de galactokinase (GALK) est altérée. Une forme relativement bénigne du cours, ne peut être diagnostiquée que dans une étude en laboratoire. En l'absence de dépistage du nouveau-né à la maternité, le diagnostic est déterminé par le développement de la cataracte.

• Variante "Negro" ou forme "Los Angeles"

Déficit dans la production de galactose-4-épimérase (GALE). L'évolution bénigne de la maladie est asymptomatique. Lorsqu'elle est sévère, elle ressemble au type classique de galactosémie, mais se caractérise en outre par une perte auditive ou une surdité complète.

En raison de la présence de formes asymptomatiques, des diagnostics supplémentaires sont nécessaires. La détection rapide de la maladie vous permet d'éviter de nombreuses conséquences graves.

Diagnostique

Sachant de quel type de maladie il s'agit et comprenant son danger pour la vie, la plupart des pays développés ont commencé à procéder à un examen général des nouveau-nés dans les maternités. Les femmes qui choisissent d'accoucher à domicile doivent être testées indépendamment pour un certain nombre de maladies génétiques. L'analyse de masse de la galactosémie chez les nouveau-nés vous permet de détecter immédiatement la version classique de la maladie et de réduire le risque de décès.

Le dépistage néonatal est réalisé par prélèvement de sang capillaire. Le sang est appliqué sur du papier filtre et analysé dans un laboratoire de génétique.

Si des signes de la maladie sont détectés, un deuxième examen est prescrit. En cas de tests secondaires positifs, la famille est envoyée en consultation avec un généticien et l'enfant subit un examen complémentaire.

Dans les formes bénignes de la maladie, le dépistage à l'hôpital peut ne pas révéler la présence de galactosémie. À l'avenir, cela est révélé par les symptômes. Il est également possible de déterminer la maladie chez les enfants nés n'importe où en dehors des établissements médicaux.

Les symptômes

Les symptômes de la maladie varient en fonction de la gravité. Dans la galactosémie légère, des régurgitations fréquentes et une diarrhée aqueuse peuvent être les seuls symptômes. Les principales manifestations de la maladie dans les formes modérées et sévères s'apparentent à des signes d'atteinte hépatique. De plus, un ictère et une hépatomégalie sont observés chez les enfants.

Attention! Si elle n'est pas diagnostiquée à temps, la maladie endommage le système nerveux central. Les symptômes tardifs de la galactosémie sont irréversibles, un diagnostic et un traitement précoces sont donc importants.

Dans les formes sévères, les symptômes suivants apparaissent :

• léthargie générale;
• anémie;
• hypoglycémie;
• hypotrophie;
• vomissements, diarrhée;
• fonction mentale altérée;
• jaunissement de la peau;
• hypertrophie du foie et de la rate;
• cataracte;
• hémorragies ponctuelles;
• insuffisance rénale et hépatique.

Un signe non évident de galactosémie est le refus d'un bébé d'allaiter ou de biberons. La forme bénigne est similaire à l'intolérance au lactose, mais contrairement à cette condition, la galactosémie nécessite plus d'attention au traitement.

Traitement

Le traitement chez les nouveau-nés commence toujours par l'abolition complète des aliments contenant du lactose et du galactose. L'interdiction comprend également les préparations pour nourrissons et le lait maternel. Un généticien conseille en détail les parents sur les caractéristiques de la sélection d'un mélange sans produits laitiers.

Associé au régime alimentaire, le traitement médicamenteux est utilisé pour entretenir les organes exposés aux effets toxiques.

Les médicaments suivants peuvent être prescrits :

• antioxydants;
• hépatoprotecteurs;
• préparations de calcium;
• complexes multivitaminés;
• correcteurs des processus métaboliques.

Ces derniers médicaments comprennent l'ATP, l'orotate de potassium et d'autres médicaments qui freinent les effets toxiques du galactose-1-phosphate. Des exsanguinotransfusions de sang ou de plasma sont également pratiquées, réduisant la concentration de la toxine dans l'organisme. Avec un traitement intempestif et des dommages aux organes et aux systèmes apparus, des médicaments sont prescrits pour les restaurer.

Bon à savoir! Pendant la puberté, une légère compensation de la condition commence à apparaître, ce qui peut stimuler la production supplémentaire des enzymes manquantes ou déclencher d'autres voies d'absorption du galactose. Les garçons atteints de galactosémie ont plus de chance - sous l'influence de la testostérone, leur santé devient plus favorable.

Avec la galactosémie, un régime est recommandé - c'est la base du traitement. Il n'existe pas de médicaments spécifiques pour le remplacement complet des enzymes déficientes, mais une diminution de la proportion de galactose dans les aliments et un traitement médicamenteux concomitant évite la plupart des conséquences négatives et empêche la progression de la maladie.

Caractéristiques nutritionnelles

Dans la plupart des cas, le régime alimentaire de la galactosémie est suivi à vie, même s'il s'adoucit avec l'âge. Dans un premier temps, un grand nombre de produits communs à l'alimentation des personnes en bonne santé tombent sous le coup de l'interdiction.

Quoi ne pas faire avec la galactosémie:

• toute cuisson à la farine;
• bonbons contenant du saccharose;
• cacao, chocolat, noix;
• légumineuses, soja pur;
• oeuf, épinards;
• sous-produits et saucisses;
• tous les produits laitiers et leurs dérivés.

Les nouveau-nés doivent passer à un régime sans produits laitiers. Pour nourrir les bébés, des mélanges spéciaux sont sélectionnés.

Particulièrement important! La négligence des recommandations des médecins d'exclure les produits laitiers chez les enfants atteints de galactosémie peut entraîner une cirrhose du foie rapidement progressive ou provoquer le développement d'une septicémie bactérienne. Les deux conditions menacent la vie de l'enfant!

Les formes bénignes de la maladie ne nécessitent pas un régime strict tout au long de la vie, mais il est nécessaire de diversifier progressivement le menu, en contrôlant les indicateurs avec des tests réguliers. Dans la forme sévère, le régime est maintenu à vie en raison d'un pronostic défavorable.

Prévisions

Si le traitement de la galactosémie n'est pas commencé à temps, il existe un risque de troubles du SNC, de retards de développement psychomoteur. Dans les cas graves, même le passage rapide d'un enfant à un régime sans produits laitiers peut provoquer les conséquences suivantes à l'avenir :

1. Oligophrénie.
2. Difficultés d'apprentissage.
3. manifestations neurologiques.
4. Retard de la parole.
5. Déplétion ovarienne chez les filles.

L'apparition de symptômes évidents signifie déjà de graves dommages aux organes et aux systèmes du corps, et une mauvaise nutrition avec la galactosémie aggrave l'état de l'enfant, provoquant des troubles irréversibles.

La prévention

Les mesures préventives n'existent pas, seul le diagnostic prénatal du fœtus est possible. Les médecins recommandent que tous les parents qui ont des parents de personnes atteintes de galactosémie subissent un examen génétique pendant la grossesse.

Si une future mère est diagnostiquée avec une maladie, un régime est également nécessaire. Elle doit limiter la farine et les sucreries, exclure les produits laitiers pendant la grossesse de son alimentation.

Pour éviter des conséquences graves, tous les enfants doivent être dépistés pour la présence de galactosémie dans les premiers jours après la naissance.

Si les enfants malades ne sont pas immédiatement transférés vers une nutrition adéquate, à l'âge d'un mois, ils auront déjà des perturbations dans le travail de nombreux organes. Dans une forme sévère de la variante classique de la galactosémie, sans traitement, les enfants meurent au cours de la première année de vie. Un traitement rapide permet à la plupart d'entre eux de mener une vie presque normale à l'avenir.

La galactosémie est une maladie congénitale rare associée à une violation du métabolisme des glucides dans l'organisme, se manifestant par une jaunisse, un faible taux de sucre dans le sang, une intolérance au lait maternel, du lait maternisé, de l'anorexie, des vomissements et entraînant une cirrhose du foie, des lésions oculaires (cataracte), retard psychomoteur. Le dépistage de la galactosémie est effectué sur tous les nouveau-nés. En outre, les éléments suivants peuvent également être prescrits: détermination de la teneur en galactose dans l'urine et le sang, tests d'effort avec glucose et galactose, EEG, échographie de la cavité abdominale, tests génétiques. Le traitement de la galactosémie consiste à suivre un régime sans lactose, qui est prescrit dès les premiers jours de la vie.

Causes de la galactosémie

La galactosémie est une pathologie congénitale transmise des parents aux enfants de manière autosomique récessive. Cela signifie que la maladie se manifestera si l'enfant hérite de deux copies du gène muté de chaque parent. Les personnes qui n'ont hérité que d'une seule copie du gène défectueux sont porteuses de la maladie, bien qu'elles puissent également présenter certains symptômes de galactosémie, mais à un degré moindre. Trois enzymes sont impliquées dans la conversion du galactose en glucose : GALT, GALK et GALE. Selon le déficit de l'une de ces enzymes, on distingue les premier, deuxième et troisième types de galactosémie. Avec une déficience de l'une de ces enzymes, la concentration de galactose dans le sang du patient augmente de manière significative et les métabolites intermédiaires du galactose s'accumulent dans le corps, causant des dommages toxiques au foie, à la rate, aux reins, aux intestins, au système nerveux central et aux organes de vision. . Le type de galactosémie le plus courant chez les nouveau-nés, également appelé classique, est causé par une violation de l'activité de l'enzyme GALT.

Symptômes de la galactosémie

Au cours de son évolution, la galactosémie chez le nouveau-né peut être :

• degré doux;
• degré moyen;
• degré sévère.

Les premiers symptômes de la galactosémie sévère se développent dans les premiers jours de la vie d'un nouveau-né. Après avoir nourri un enfant avec du lait maternel ou un mélange, il développe une diarrhée, des vomissements et des signes d'intoxication se développent. L'enfant refuse le sein, devient léthargique, la cachexie et la malnutrition se développent rapidement. Le nouveau-né s'inquiète des coliques, des flatulences, des fortes décharges gazeuses. Lors de l'examen d'un bébé atteint de galactosémie, un néonatologiste observe l'extinction des réflexes caractéristiques de la période néonatale. Avec cette maladie, une jaunisse persistante, une hépatomégalie survient immédiatement, une insuffisance hépatique se développe. À 2-3 mois, une cirrhose du foie, une splénomégalie et une ascite sont déjà observées. En raison d'une violation de la coagulation sanguine, le bébé a des hémorragies sur les muqueuses et la peau. Ces enfants sont en retard sur leurs pairs dans le développement psychomoteur. À l'âge de 1 à 2 mois, on trouve des cataractes bilatérales chez les enfants dont le métabolisme des glucides est altéré. Dans la phase terminale de la maladie, l'enfant meurt de malnutrition sévère, d'insuffisance hépatique et d'infections secondaires. La galactosémie du nouveau-né de gravité modérée se manifeste par : ictère, vomissements, anémie, retard du développement psychomoteur, cataractes, hépatomégalie, dénutrition. Avec un degré léger de la maladie, les symptômes de la galactosémie se manifestent sous la forme de: refus de l'enfant d'allaiter, vomissements après avoir bu du lait, retard d'élocution et développement physique. Même avec un degré léger de la maladie, l'enfant souffre de maladies chroniques du foie dues à l'effet toxique du galactose. Cette maladie peut se manifester par un seul symptôme (forme monosymptomatique), par exemple des troubles dyspeptiques ou des lésions du système nerveux central, ou il peut n'y avoir aucun symptôme de galactosémie (forme asymptomatique). Dans ce cas, le déficit enzymatique n'est détecté que lors de l'analyse de la galactosémie. Les complications de la galactosémie comprennent :

• état septique;
• cirrhose du foie;
• hémorragies dans le corps vitré;
• syndrome d'épuisement ovarien;
• aménorrhée primaire.

Chez la moitié des enfants atteints de galactosémie à l'âge préscolaire, on retrouve une alalia motrice qui se caractérise par: une pauvreté du vocabulaire, des problèmes d'organisation des mouvements de la parole, une abondance de persévérations et de paraphasies, tout en maintenant la compréhension de la parole qui leur est adressée.

Diagnostic de la galactosémie

Afin de réduire le risque de développer des complications de la galactosémie, un diagnostic prénatal de cette maladie peut être effectué, ce qui implique la réalisation d'une amniocentèse et d'une biopsie chorionique. Actuellement, en Russie, une analyse est en cours pour la galactosémie chez tous les nouveau-nés à terme du 3 au 5ème jour, chez les bébés prématurés - du 7 au 10ème jour. Pour ce faire, du sang capillaire est prélevé sur l'enfant et transféré sur du papier filtre, puis envoyé au laboratoire de génétique. Si une galactosémie est suspectée, l'enfant est retesté. Dans certains cas, pour diagnostiquer la maladie, le niveau de galactose dans l'urine est déterminé, des tests d'effort avec du glucose et du galactose sont effectués, des analyses générales d'urine et de sang, des paramètres biochimiques sanguins sont surveillés pour évaluer le degré d'endommagement des organes internes de l'enfant. Lorsque le diagnostic est confirmé, les informations sur l'enfant malade sont transmises au pédiatre du district et ses parents sont invités à une consultation génétique médicale pour analyser le pedigree, les tests génétiques et expliquer les spécificités de la nutrition de l'enfant malade.

Traitement de la galactosémie

La base du traitement de la galactosémie est la thérapie diététique, qui consiste à exclure du régime alimentaire les aliments contenant du galactose et du lactose. Ceux-ci comprennent : tout lait (de mère, de chèvre, de vache, lait maternisé), tous les produits laitiers, les charcuteries, le pain, les sucreries, les pâtisseries, la margarine et autres. Il est interdit de consommer des produits animaux et végétaux contenant des galactosides (soja, légumineuses) et des nucléoprotéines (foie, reins, œuf), sources potentielles de galactose. Les enfants atteints de galactosémie reçoivent des mélanges spéciaux à base d'hydrolysat de caséine, d'isolat de protéines de soja, d'acides aminés synthétiques; mélanges à dominante caséine sans lactose. À l'âge de quatre mois, des jus de baies et de fruits sont présentés à ces enfants; en 4.5 - purée de fruits; en 5 - purée de légumes; en 5.5 - céréales de sarrasin, maïs, farine de riz sans lait; en 6 - aliments complémentaires à base de viande avec ajout de poulet, lapin, bœuf, dinde; à 8 - poisson. En tant que source de glucides pour les patients atteints de galactosémie, des produits contenant du fructose sont utilisés. Pour améliorer le processus métabolique dans la galactosémie, la cocarboxylase, les multivitamines, l'orotate de potassium, l'ATP sont prescrits. Ainsi, la galactosémie est une maladie génétique rare mais plutôt grave avec laquelle une personne doit vivre tout au long de sa vie, en adhérant à un régime spécial sans lactose et sans galactose. Si vous ne commencez pas le traitement dès la naissance, cela peut entraîner des conséquences graves pour l'enfant et même la mort (avec un degré sévère de galactosémie).

La galactosémie chez les enfants est très rare. Avec la pathologie, 1 nouveau-né sur 60 000 naît.

Qu'est-ce que la galactosémie ?

La galactosémie est une maladie héréditaire basée sur une violation de la conversion du galactose en glucose due à une mutation du gène responsable.

Causes de la galactosémie

La seule cause de la maladie est une mutation génétique. La galactosémie est une maladie congénitale à mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie que la maladie n'apparaît que si l'enfant hérite de deux copies du gène défectueux des deux parents.

Le galactose pénètre dans le corps en tant que partie du lactose (sucre du lait) avec de la nourriture. En cas de maladie, sa conversion en glucose n'est pas terminée et la substance s'accumule dans les tissus et le sang, affectant de manière toxique le système nerveux, le cristallin et le foie.

Types de maladies

Il existe trois types de galactosémie :

1. Classique.
2. Nègre.
3. Galactosémie Duarte (a une évolution asymptomatique).

Symptômes de la galactosémie

Dans le tableau clinique de la maladie, il existe des signes d'intolérance aux produits laitiers, de malnutrition, d'anorexie, de lésions des reins, du foie, des yeux, des troubles dyspeptiques, un retard du développement mental et moteur. Les symptômes de la maladie commencent à apparaître quelques jours après la naissance et dépendent de la gravité de la maladie.

Degré sévère

Les symptômes de la galactosémie chez un nouveau-né surviennent dans les premiers jours après avoir pris du lait maternisé ou du lait maternel. Les symptômes typiques incluent :

• poids à la naissance supérieur à 5 kg;
• signes de jaunisse;
• abaisser le taux de sucre dans le sang ;
• convulsions;
• surexcitation ;
• régurgitation abondante ou vomissements sévères après l'alimentation ;
• diarrhée liquide;
• hémorragies de la peau et des muqueuses dues à un déficit en facteurs de coagulation sanguine ;
• extinction des réflexes du nouveau-né.

Vers 1 à 2 mois de vie apparaissent :

• malnutrition, cachexie due au refus de manger;
• cataracte bilatérale;
• insuffisance rénale.

Au 3ème mois de vie, ces symptômes sont rejoints par :

• hépatosplénomégalie ;
• signes de dommages progressifs au système nerveux central - insuffisance musculaire diffuse, syndrome dépressif, retard du développement mental et moteur;
• ascite;
• cirrhose du foie.

Avec un degré sévère de la maladie, l'enfant peut mourir en raison d'une insuffisance rénale et hépatique progressive, d'une malnutrition sévère et d'une infection.

Gravité modérée

Il se caractérise par les caractéristiques suivantes :

• vomir;
• jaunisse;
• anémie;
• hypertrophie du foie;
• développement mental et moteur retardé;
• hypotrophie;
• cataracte.

Maladie bénigne

• rejet du sein ;
• vomissements après avoir bu du lait;
• retard de croissance et de poids;
• développement retardé de la parole;
• maladie chronique du foie.

La maladie peut également survenir sous une forme monosymptomatique, lorsque seuls des symptômes de lésions du SNC, de cataractes ou de troubles digestifs apparaissent. Une évolution asymptomatique de la galactosémie a également été décrite, dans laquelle le déficit enzymatique n'est déterminé que par des diagnostics de laboratoire.

Complications de la galactosémie

1. Cirrhose du foie.
2. Hémorragie dans le corps vitré.
3. Septicémie (chez les nouveau-nés et les nourrissons).
4. aménorrhée primaire.
5. Syndrome d'épuisement ovarien.
6. Moteur alalia.
7. Oligophrénie.

Diagnostic de la maladie

La galactosémie doit être identifiée le plus tôt possible pour éviter les complications. La maladie peut être diagnostiquée même in utero par biopsie chorionique ou analyse du liquide amniotique.

Le dépistage de la galactosémie est effectué pour tous les nouveau-nés nés à terme du 3e au 5e jour, prématurés du 7e au 10e jour après la naissance. Le sang capillaire est prélevé, suivi de son application sur du papier filtre et de sa livraison au laboratoire de génétique sous la forme d'une tache sèche.

Si une galactosémie est suspectée sur la base des résultats du dépistage néonatal, l'enfant doit être retesté. Si un test sanguin pour la galactosémie montre un niveau élevé de galactose ou un faible niveau de l'enzyme qui le décompose, le diagnostic est confirmé.

Parfois utilisé à des fins de diagnostic :

• étude du taux de galactose dans l'urine;
• prise de sang après chargement en galactose et glucose.

Pour déterminer le degré d'endommagement des organes internes, ils effectuent:

• analyse clinique générale du sang et de l'urine;
• chimie sanguine.

Les enfants atteints de galactosémie reçoivent également :

• électroencéphalographie;
• Échographie des organes abdominaux;
• biomicroscopie oculaire;
• ponction biopsie du foie.

Consultations obligatoires :

1. généticien;
2. neurologue pédiatrique;
3. ophtalmologiste pédiatrique.

La galactosémie doit être différenciée de :

• diabète sucré insulino-dépendant;
• atrésie congénitale des voies biliaires;
• hépatite;
• ictère hémolytique des nouveau-nés;
• fibrose kystique.

Traitement de la galactosémie

Le rôle principal dans le traitement de la maladie appartient à la thérapie diététique. Tout lait et tous les produits laitiers sont exclus de l'alimentation à vie.

Caractéristiques de la nutrition des enfants atteints de galactosémie jusqu'à un an

On montre aux nourrissons une alimentation artificielle avec des mélanges spéciaux à base d'isolat de protéines de soja, d'hydrolysat de caséine ou d'acides aminés synthétiques. De tels mélanges peuvent être trouvés parmi les produits:

• Nutritec ;
• Aliments de la Frise ;
• nutricia ;
• Humain ;
• Mid Johnson.

Des mélanges spécialisés sont introduits, réduisant progressivement la part de lait féminin, tout au long de la semaine. La dose initiale est de 10 à 20 % de la quantité quotidienne.

Caractéristiques de l'introduction d'aliments complémentaires chez les enfants malades

Les aliments complémentaires ne doivent pas contenir de lait ou de légumineuses. Lors du choix d'un produit, il faut faire attention à l'étiquetage indiquant la quantité de galactose :

• pas plus de 5 mg pour 100 g de produit - un produit sûr;
• 5 - 20 mg pour 100 g - le produit est utilisé avec précaution, sous le contrôle de la teneur en galactose dans le sérum sanguin ;
• plus de 20 mg pour 100 g - le produit n'est pas utilisé.

Régime d'alimentation complémentaire

Caractéristiques de la nutrition des enfants après un an

Les enfants de plus d'un an sont également contre-indiqués dans les produits laitiers, le pain, les pâtisseries, les saucisses, la margarine, le beurre. Les enfants ne doivent pas recevoir d'aliments végétaux contenant des sources potentielles de galactose :

• légumineuses (haricots, haricots, pois, haricots mungo, lentilles, pois chiches);
• soja pur (pas d'isolat);
• cacao, chocolat, noix;
• épinard.

Certains produits d'origine animale sont également contre-indiqués :

• foie et autres abats;
• pâté de foie;
• crâne;
• des œufs.

Traitement médical de la galactosémie

Le traitement médical est symptomatique et de soutien. Les enfants malades peuvent être prescrits:

1. Pour améliorer les processus métaboliques - ATP, cocarboxylase, vitamines, orotate de potassium.
2. Antioxydants.
3. Hépatoprotecteurs.
4. médicaments vasculaires.
5. Préparations de calcium pour compenser sa carence dans l'organisme due à un régime sans produits laitiers.
6. L'échange ou la transfusion sanguine de remplacement - est effectué en cas de lésions hépatiques graves, dans lesquelles il n'est pas capable de synthétiser les facteurs de coagulation sanguine.

Lors de la prescription de tout autre médicament à un enfant atteint de galactosémie, il convient de prêter attention à leur composition. Les enfants malades ne se voient pas prescrire de préparations homéopathiques, de teintures et de formes posologiques contenant de l'alcool.

Si le traitement est commencé dans les premiers jours de la vie, le développement de la cirrhose, de l'oligophrénie et de la cataracte peut être évité. Si le traitement est commencé à une date ultérieure et que des dommages au système nerveux central et au foie se sont produits, la progression de la maladie ralentit. Les formes sévères de galactosémie peuvent être mortelles.

Les enfants atteints de galactosémie reçoivent un groupe de personnes handicapées et sont inscrits auprès d'un pédiatre, d'un généticien, d'un nutritionniste, d'un ophtalmologiste et d'un neurologue à vie.

La maladie peut-elle être évitée ?

La prévention de la maladie consiste à évaluer la probabilité de sa survenue chez un enfant et son diagnostic précoce. A cet effet, ils réalisent :

• identification des familles à haut risque de pathologie ;
• méthodes de dépistage pour l'examen des nouveau-nés;
• passage précoce à une alimentation sans produits laitiers lorsqu'une maladie est détectée;
• conseil génétique médical pour les familles de patients atteints de galactosémie;
• restriction de l'utilisation des produits laitiers aux femmes enceintes à risque.

le médecin fait attention

1. Lors de l'introduction d'aliments complémentaires à base de viande chez un enfant de moins d'un an, il est préférable de privilégier les aliments en conserve de production industrielle.
2. En cas de diagnostic intra-utérin de la maladie, la question de l'interruption de grossesse peut être soulevée, ce qui est décidé par les parents.

Vidéo pour l'article

Traitement de la carence en lactose chez les nourrissons

Vous n'avez pas encore aimé ?