No solo los signos externos, sino también las enfermedades pueden heredarse. Las fallas en los genes de los ancestros conducen, como resultado, a consecuencias en la descendencia. Hablaremos de las siete enfermedades genéticas más comunes.
Las propiedades hereditarias se transmiten a los descendientes de los antepasados en forma de genes combinados en bloques llamados cromosomas. Todas las células del cuerpo, a excepción de las células sexuales, tienen un doble juego de cromosomas, la mitad de los cuales proviene de la madre y la segunda parte del padre. Las enfermedades, que son causadas por ciertas fallas en los genes, son hereditarias.
Miopía
O miopía. Una enfermedad determinada genéticamente, cuya esencia es que la imagen no se forma en la retina, sino frente a ella. Se considera que la causa más común de este fenómeno es un globo ocular agrandado. Por regla general, la miopía se desarrolla durante la adolescencia. Al mismo tiempo, una persona ve bien de cerca, pero ve mal de lejos.
Si ambos padres son miopes, entonces el riesgo de desarrollar miopía en sus hijos es superior al 50%. Si ambos padres tienen una visión normal, la probabilidad de desarrollar miopía no supera el 10%.
Al investigar la miopía, el personal de la Universidad Nacional de Australia en Canberra llegó a la conclusión de que la miopía es inherente al 30 % de los caucásicos y afecta hasta al 80 % de los asiáticos, incluidos los residentes de China, Japón, Corea del Sur, etc. Habiendo recopilado datos de Más de 45 mil personas, los científicos identificaron 24 genes asociados con la miopía y también confirmaron su conexión con dos genes previamente establecidos. Todos estos genes son responsables del desarrollo del ojo, su estructura, señalización en los tejidos del ojo.
Síndrome de Down
El síndrome, llamado así por el médico inglés John Down, quien lo describió por primera vez en 1866, es una forma de mutación cromosómica. El síndrome de Down afecta a todas las razas.
La enfermedad es consecuencia del hecho de que no hay dos, sino tres copias del cromosoma 21 en las células. Los genetistas llaman a esto trisomía. En la mayoría de los casos, el cromosoma adicional se transmite al niño de la madre. Generalmente se acepta que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down depende de la edad de la madre. Sin embargo, debido al hecho de que, en general, suelen dar a luz en la juventud, el 80% de todos los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 30 años.
A diferencia de los genes, las anomalías cromosómicas son fallas aleatorias. Y en una familia solo puede haber una persona que padezca tal enfermedad. Pero incluso aquí hay excepciones: en el 3-5% de los casos, hay formas más raras de translocación del síndrome de Down, cuando el niño tiene una estructura más compleja del conjunto de cromosomas. Una variante similar de la enfermedad puede repetirse en varias generaciones de la misma familia.
Según la fundación benéfica Downside Up, cada año nacen en Rusia unos 2.500 niños con síndrome de Down.
síndrome de Klinefelter
Otro trastorno cromosómico. Aproximadamente por cada 500 niños recién nacidos, hay uno con esta patología. El síndrome de Klinefelter suele aparecer después de la pubertad. Los hombres que padecen este síndrome son infértiles. Además, se caracterizan por la ginecomastia, un aumento de la glándula mamaria con hipertrofia de las glándulas y el tejido adiposo.
El síndrome obtuvo su nombre en honor al médico estadounidense Harry Klinefelter, quien describió por primera vez el cuadro clínico de la patología en 1942. Junto con el endocrinólogo Fuller Albright, descubrió que si las mujeres normalmente tienen un par de cromosomas sexuales XX y los hombres tienen XY, entonces con este síndrome, los hombres tienen de uno a tres cromosomas X adicionales.
daltonismo
O el daltonismo. Es hereditario, mucho menos a menudo adquirido. Se expresa en la incapacidad de distinguir uno o más colores.
El daltonismo está asociado con el cromosoma X y se transmite de la madre, la dueña del gen "roto", a su hijo. En consecuencia, hasta el 8% de los hombres y no más del 0,4% de las mujeres padecen daltonismo. El hecho es que en los hombres, el "matrimonio" en un solo cromosoma X no se compensa, ya que no tienen un segundo cromosoma X, a diferencia de las mujeres.
Hemofilia
Otra enfermedad heredada por los hijos de las madres. La historia de los descendientes de la reina inglesa Victoria de la dinastía Windsor es ampliamente conocida. Ni ella ni sus padres sufrían de esta grave enfermedad asociada con una violación de la coagulación de la sangre. Presuntamente, la mutación del gen se produjo de forma espontánea, debido a que el padre de Victoria en el momento de su concepción ya tenía 52 años.
Los niños heredaron el gen "fatal" de Victoria. Su hijo Leopold murió de hemofilia a los 30 años, y dos de sus cinco hijas, Alice y Beatrice, portaban el gen nefasto. Uno de los descendientes más famosos de Victoria que sufría de hemofilia es el hijo de su nieta, el zarevich Alexei, el único hijo varón del último emperador ruso Nicolás II.
fibrosis quística
Una enfermedad hereditaria que se manifiesta en la interrupción de las glándulas de secreción externa. Se caracteriza por un aumento de la sudoración, secreción de mucosidad que se acumula en el organismo e impide el desarrollo del niño y, lo más importante, impide el pleno funcionamiento de los pulmones. Posible muerte por insuficiencia respiratoria.
Según los datos de la sucursal rusa de la corporación química y farmacéutica estadounidense Abbott, la esperanza de vida promedio de los pacientes con fibrosis quística en los países europeos es de 40 años, en Canadá y EE. UU. - 48 años, en Rusia - 30 años. Ejemplos famosos incluyen al cantante francés Gregory Lemarchal, quien murió a los 23 años. Presuntamente, Frederic Chopin también sufría de fibrosis quística, y murió como resultado de una insuficiencia pulmonar a la edad de 39 años.
Una enfermedad mencionada en papiros del antiguo Egipto. Un síntoma característico de la migraña son los ataques severos episódicos o regulares de dolor de cabeza en un lado de la cabeza. El médico romano de origen griego Galeno, que vivió en el siglo II, llamó a la enfermedad hemicránea, que se traduce como "la mitad de la cabeza". De este término vino la palabra "migraña". En los años 90. En el siglo XX, se descubrió que la migraña se debe predominantemente a factores genéticos. Se han descubierto varios genes responsables de la transmisión de la migraña por herencia.
De los padres, un niño puede adquirir no solo un determinado color de ojos, altura o forma de rostro, sino también heredado. ¿Qué son? ¿Cómo puedes descubrirlos? ¿Qué clasificación existe?
Mecanismos de herencia
Antes de hablar de enfermedades, vale la pena entender qué toda la información sobre nosotros está contenida en la molécula de ADN, que consiste en una cadena inimaginablemente larga de aminoácidos. La alternancia de estos aminoácidos es única.
Los fragmentos de la cadena de ADN se denominan genes. Cada gen contiene información integral sobre uno o más rasgos del cuerpo, que se transmite de padres a hijos, por ejemplo, color de piel, cabello, rasgo de carácter, etc. Cuando se dañan o se altera su trabajo, se heredan enfermedades genéticas.
El ADN está organizado en 46 cromosomas o 23 pares, uno de los cuales es sexual. Los cromosomas son responsables de la actividad de los genes, su copia y reparación en caso de daño. Como resultado de la fecundación, cada pareja tiene un cromosoma del padre y otro de la madre.
En este caso, uno de los genes será dominante y el otro recesivo o suprimido. En pocas palabras, si el gen responsable del color de los ojos es dominante en el padre, entonces el niño heredará este rasgo de él y no de la madre.
Enfermedades genéticas
Las enfermedades hereditarias se producen cuando se producen anomalías o mutaciones en el mecanismo de almacenamiento y transmisión de la información genética. Un organismo cuyo gen está dañado lo transmitirá a su descendencia de la misma manera que un material sano.
En el caso de que el gen patológico sea recesivo, puede que no aparezca en las próximas generaciones, pero serán sus portadores. La posibilidad de que no se manifieste existe cuando un gen sano también resulta ser dominante.
Actualmente se conocen más de 6 mil enfermedades hereditarias. Muchos de ellos aparecen después de los 35 años, y es posible que algunos nunca se declaren ante el propietario. La diabetes mellitus, la obesidad, la psoriasis, la enfermedad de Alzheimer, la esquizofrenia y otros trastornos se manifiestan con una frecuencia extremadamente alta.
Clasificación
Las enfermedades genéticas que se heredan tienen una gran cantidad de variedades. Para separarlos en grupos separados, se puede tener en cuenta la ubicación del trastorno, las causas, el cuadro clínico y la naturaleza de la herencia.
Las enfermedades se pueden clasificar según el tipo de herencia y la ubicación del gen defectuoso. Por lo tanto, es importante si el gen está ubicado en el cromosoma sexual o no sexual (autosoma), y si es supresor o no. Asignar enfermedades:
- Autosómico dominante: braquidactilia, aracnodactilia, ectopia del cristalino.
- Autosómico recesivo: albinismo, distonía muscular, distrofia.
- Limitado al sexo (observado solo en mujeres u hombres): hemofilia A y B, daltonismo, parálisis, diabetes de fosfato.
La clasificación cuantitativa y cualitativa de las enfermedades hereditarias distingue tipos genéticos, cromosómicos y mitocondriales. Este último se refiere a alteraciones del ADN en las mitocondrias fuera del núcleo. Los dos primeros ocurren en el ADN, que se encuentra en el núcleo celular, y tienen varios subtipos:
monogénico | Mutaciones o ausencia de un gen en el ADN nuclear. | Síndrome de Marfan, síndrome adrenogenital en recién nacidos, neurofibromatosis, hemofilia A, miopatía de Duchenne. |
poligénico | predisposición y acción | Psoriasis, esquizofrenia, enfermedad isquémica, cirrosis, asma bronquial, diabetes mellitus. |
Cromosómico |
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Cambio en la estructura de los cromosomas. | Síndromes de Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
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Cambio en el número de cromosomas. | Síndromes de Down, Patau, Edwards, Klayfenter. |
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Causas
Nuestros genes tienden no solo a acumular información, sino también a cambiarla, adquiriendo nuevas cualidades. Esta es la mutación. Ocurre muy raramente, aproximadamente 1 vez en un millón de casos, y se transmite a los descendientes si ocurre en las células germinales. Para genes individuales, la tasa de mutación es 1:108.
Las mutaciones son un proceso natural y forman la base de la variabilidad evolutiva de todos los seres vivos. Pueden ser útiles y perjudiciales. Algunos nos ayudan a adaptarnos mejor al entorno y al estilo de vida (por ejemplo, el pulgar opuesto), otros provocan enfermedades.
Las propiedades físicas, químicas y biológicas aumentan la aparición de patologías en los genes, algunos alcaloides, nitratos, nitritos, algunos aditivos alimentarios, pesticidas, solventes y derivados del petróleo tienen esta propiedad.
Entre los factores físicos se encuentran las radiaciones ionizantes y radiactivas, los rayos ultravioleta, las temperaturas excesivamente altas y bajas. Las causas biológicas son los virus de la rubéola, el sarampión, los antígenos, etc.
predisposición genética
Los padres nos influyen no solo por la educación. Se sabe que algunas personas son más propensas a desarrollar ciertas enfermedades que otras debido a la herencia. Una predisposición genética a las enfermedades ocurre cuando uno de los familiares tiene una anomalía en los genes.
El riesgo de una enfermedad particular en un niño depende de su género, porque algunas enfermedades se transmiten solo a través de una línea. También depende de la raza de la persona y del grado de relación con el paciente.
Si un niño nace de una persona con una mutación, la probabilidad de heredar la enfermedad será del 50%. Es posible que el gen no se manifieste de ninguna manera, siendo recesivo, y en el caso de casarse con una persona sana, sus posibilidades de transmitirse a la descendencia serán ya del 25%. Sin embargo, si el cónyuge también posee un gen tan recesivo, las posibilidades de que se manifieste en los descendientes volverán a aumentar al 50%.
¿Cómo identificar la enfermedad?
El centro genético ayudará a detectar a tiempo la enfermedad o la predisposición a ella. Por lo general, esto es en todas las ciudades importantes. Antes de realizar las pruebas, se realiza una consulta con el médico para averiguar qué problemas de salud se observan en los familiares.
El examen médico-genético se lleva a cabo mediante la extracción de sangre para su análisis. La muestra se examina cuidadosamente en el laboratorio para detectar cualquier anomalía. Los futuros padres suelen asistir a este tipo de consultas después del embarazo. Sin embargo, vale la pena acercarse al centro genético durante su planificación.
Las enfermedades hereditarias afectan seriamente la salud mental y física del niño, afectan la esperanza de vida. La mayoría de ellos son difíciles de tratar y su manifestación solo se corrige por medios médicos. Por lo tanto, es mejor prepararse para esto incluso antes de concebir un bebé.
Síndrome de Down
Una de las enfermedades genéticas más comunes es el síndrome de Down. Ocurre en 13 casos de cada 10 000. Esta es una anomalía en la que una persona no tiene 46, sino 47 cromosomas. El síndrome se puede diagnosticar inmediatamente al nacer.
Entre los principales síntomas se encuentran cara aplanada, comisuras de los ojos levantadas, cuello corto y falta de tono muscular. Las aurículas suelen ser pequeñas, la incisión de los ojos es oblicua, la forma irregular del cráneo.
En los niños enfermos, se observan trastornos y enfermedades concomitantes: neumonía, SARS, etc. Las exacerbaciones son posibles, por ejemplo, pérdida de audición, pérdida de visión, hipotiroidismo, enfermedad cardíaca. Con Downism, se ralentiza y, a menudo, permanece en el nivel de siete años.
El trabajo constante, los ejercicios especiales y los preparativos mejoran significativamente la situación. Hay muchos casos en los que personas con un síndrome similar bien podrían llevar una vida independiente, encontrar un trabajo y alcanzar el éxito profesional.
Hemofilia
Una rara enfermedad hereditaria que afecta a los hombres. Ocurre una vez en 10.000 casos. La hemofilia no se trata y ocurre como resultado de un cambio en un gen en el cromosoma sexual X. Las mujeres son sólo portadoras de la enfermedad.
La característica principal es la ausencia de una proteína que se encarga de la coagulación de la sangre. En este caso, incluso una lesión menor provoca un sangrado que no es fácil de detener. A veces se manifiesta solo al día siguiente después del hematoma.
La reina Victoria de Inglaterra era portadora de hemofilia. Ella transmitió la enfermedad a muchos de sus descendientes, incluido el zarevich Alexei, el hijo del zar Nicolás II. Gracias a ella, la enfermedad comenzó a llamarse "real" o "victoriana".
Síndrome de Angelman
La enfermedad a menudo se llama "síndrome de la muñeca feliz" o "síndrome de Petrushka", ya que los pacientes tienen frecuentes estallidos de risa y sonrisas, movimientos caóticos de las manos. Con esta anomalía, es característica una violación del sueño y el desarrollo mental.
El síndrome ocurre una vez en 10,000 casos debido a la ausencia de ciertos genes en el brazo largo del cromosoma 15. La enfermedad de Angelman se desarrolla solo si faltan los genes del cromosoma heredado de la madre. Cuando faltan los mismos genes en el cromosoma paterno, se produce el síndrome de Prader-Willi.
La enfermedad no se puede curar por completo, pero es posible aliviar la manifestación de los síntomas. Para ello se realizan procedimientos físicos y masajes. Los pacientes no se vuelven completamente independientes, pero durante el tratamiento pueden servirse a sí mismos.
Contenido
Una persona durante su vida sufre muchas enfermedades menores o graves, pero en algunos casos ya nace con ellas. Las enfermedades hereditarias o trastornos genéticos se manifiestan en un niño debido a una mutación de uno de los cromosomas del ADN, lo que conduce al desarrollo de la enfermedad. Algunos de ellos solo tienen cambios externos, pero hay una serie de patologías que amenazan la vida del bebé.
¿Qué son las enfermedades hereditarias?
Estas son enfermedades genéticas o anomalías cromosómicas, cuyo desarrollo está asociado con una violación en el aparato hereditario de las células transmitidas a través de las células reproductivas (gametos). La aparición de tales patologías hereditarias está asociada con el proceso de transmisión, implementación y almacenamiento de información genética. Cada vez más hombres tienen problemas con desviaciones de este tipo, por lo que la posibilidad de concebir un niño sano es cada vez menor. La medicina investiga constantemente para desarrollar un procedimiento para prevenir el nacimiento de niños con discapacidad.
Las razones
Las enfermedades genéticas de tipo hereditario se forman cuando se muta la información del gen. Se pueden detectar inmediatamente después del nacimiento de un niño o, después de mucho tiempo, con un largo desarrollo de la patología. Hay tres causas principales del desarrollo de dolencias hereditarias:
- anomalías cromosómicas;
- trastornos cromosómicos;
- mutaciones genéticas.
Este último motivo se incluye en el grupo de tipo predispuesto hereditariamente, porque los factores ambientales también influyen en su desarrollo y activación. Un ejemplo sorprendente de tales enfermedades es la hipertensión o la diabetes mellitus. Además de las mutaciones, su progresión se ve afectada por el sobreesfuerzo prolongado del sistema nervioso, la desnutrición, el trauma mental y la obesidad.
Síntomas
Cada enfermedad hereditaria tiene sus propias características específicas. Actualmente se conocen más de 1600 patologías diferentes que provocan anomalías genéticas y cromosómicas. Las manifestaciones difieren en severidad y brillo. Para prevenir la aparición de síntomas, es necesario identificar la probabilidad de que ocurran a tiempo. Para hacer esto, use los siguientes métodos:
- Geminis. Las patologías hereditarias se diagnostican al estudiar las diferencias, similitudes de los gemelos para determinar la influencia de las características genéticas, el ambiente externo en el desarrollo de enfermedades.
- Genealógico. La probabilidad de desarrollar características patológicas o normales se estudia utilizando el pedigrí de la persona.
- citogenético. Se examinan los cromosomas de personas sanas y enfermas.
- Bioquímico. Se controla el metabolismo humano, se destacan las características de este proceso.
Además de estos métodos, la mayoría de las niñas se someten a un examen de ultrasonido durante el embarazo. Ayuda a determinar la probabilidad de malformaciones congénitas (desde el 1er trimestre) en función de los signos del feto, para sugerir la presencia de un cierto número de enfermedades cromosómicas o dolencias hereditarias del sistema nervioso en el feto.
En ninos
La gran mayoría de las enfermedades hereditarias se manifiestan en la infancia. Cada una de las patologías tiene sus propios signos que son únicos para cada enfermedad. Hay una gran cantidad de anomalías, por lo que se describirán con más detalle a continuación. Gracias a los métodos de diagnóstico modernos, es posible identificar desviaciones en el desarrollo de un niño, determinar la probabilidad de enfermedades hereditarias incluso durante la gestación de un niño.
Clasificación de las enfermedades hereditarias humanas.
La agrupación de enfermedades de carácter genético se realiza en función de su aparición. Los principales tipos de enfermedades hereditarias son:
- Genético: surge del daño del ADN a nivel genético.
- Predisposición por tipo hereditario, enfermedades autosómicas recesivas.
- Anomalías cromosómicas. Las enfermedades surgen por la aparición de un extra o pérdida de uno de los cromosomas o sus aberraciones, deleciones.
Lista de enfermedades hereditarias humanas
La ciencia conoce más de 1500 enfermedades que caen en las categorías descritas anteriormente. Algunos de ellos son extremadamente raros, pero muchos escuchan ciertos tipos. Los más famosos incluyen las siguientes patologías:
- enfermedad de Albright;
- ictiosis;
- talasemia;
- Síndrome de Marfan;
- otoesclerosis;
- mioplegia paroxística;
- hemofilia;
- enfermedad de Fabry;
- distrofia muscular;
- síndrome de Klinefelter;
- Síndrome de Down;
- síndrome de Shereshevsky-Turner;
- síndrome de llanto de gato;
- esquizofrenia;
- Dislocación congénita de la cadera;
- defectos del corazón;
- división del paladar y los labios;
- sindactilia (fusión de dedos).
cuales son los mas peligrosos
De las patologías anteriores, existen aquellas enfermedades que se consideran peligrosas para la vida humana. Por regla general, esta lista incluye aquellas anomalías que tienen polisomía o trisomía en el juego de cromosomas, cuando en lugar de dos, se observan de 3 a 5 o más. En algunos casos, se encuentra 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas anomalías son el resultado de anomalías en la división celular. Con tal patología, el niño vive hasta 2 años, si las desviaciones no son muy graves, entonces vive hasta 14 años. Las dolencias más peligrosas son:
- enfermedad de Canavan;
- síndrome de Edwards;
- hemofilia;
- síndrome de Patau;
- amiotrofia muscular espinal.
Síndrome de Down
La enfermedad se hereda cuando ambos o uno de los padres tienen cromosomas defectuosos. El síndrome de Down se desarrolla debido a la trisomía 21 del cromosoma (en lugar de 2 hay 3). los niños con esta enfermedad sufren de estrabismo, tienen una forma anormal de las orejas, una arruga en el cuello, retraso mental y problemas cardíacos. Esta anomalía cromosómica no representa un peligro para la vida. Según las estadísticas, 1 de cada 800 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren dar a luz después de los 35 tienen más probabilidades de tener un hijo con Down (1 en 375), después de los 45 la probabilidad es de 1 en 30.
acrocraneodisfalangia
La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica dominante de una anomalía, la causa es una violación en el cromosoma 10. Los científicos llaman a la enfermedad acrocraneodisfalangia o síndrome de Apert. Se caracteriza por los siguientes síntomas:
- violaciones de la proporción de la longitud y el ancho del cráneo (braquicefalia);
- la presión arterial alta (hipertensión) se forma dentro del cráneo debido a la fusión de las suturas coronarias;
- sindactilia;
- retraso mental en el contexto de apretar el cerebro con un cráneo;
- frente convexa.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para las enfermedades hereditarias?
Los médicos trabajan constantemente en el problema de las anomalías genéticas y cromosómicas, pero todo el tratamiento en esta etapa se reduce a la supresión de los síntomas, no se puede lograr una recuperación completa. La terapia se selecciona según la patología para reducir la gravedad de los síntomas. A menudo se utilizan las siguientes opciones de tratamiento:
- Aumento en la cantidad de coenzimas entrantes, por ejemplo, vitaminas.
- Terapia dietética. Un punto importante que ayuda a deshacerse de una serie de consecuencias desagradables de anomalías hereditarias. Si se viola la dieta, se observa inmediatamente un fuerte deterioro en la condición del paciente. Por ejemplo, con fenilcetonuria, los alimentos que contienen fenilalanina se excluyen por completo de la dieta. No tomar esta medida puede conducir a una idiotez severa, por lo que los médicos se enfocan en la necesidad de una terapia dietética.
- El consumo de aquellas sustancias que están ausentes en el organismo debido al desarrollo de la patología. Por ejemplo, con orotaciduria prescribe ácido citidílico.
- En caso de trastornos metabólicos, es necesario garantizar la limpieza oportuna del cuerpo de toxinas. La enfermedad de Wilson (acumulación de cobre) se trata con d-penicilamina y las hemoglobinopatías (acumulación de hierro) con desferal.
- Los inhibidores ayudan a bloquear la actividad enzimática excesiva.
- Es posible trasplantar órganos, secciones de tejido, células que contienen información genética normal.
Según los datos proporcionados por la Organización Mundial de la Salud, alrededor del 6% de los niños nacen con diversos trastornos del desarrollo causados por la genética. Este indicador también tiene en cuenta aquellas patologías que no aparecen de inmediato, sino a medida que los niños crecen. En el mundo moderno, el porcentaje de enfermedades hereditarias aumenta cada año, lo que llama la atención y preocupa mucho a los especialistas de todo el mundo.
Dado el papel de los factores genéticos, las enfermedades hereditarias humanas se pueden dividir en los siguientes tres grupos:
1. Enfermedades, cuyo desarrollo se debe únicamente a la presencia de un gen mutado
Tales patologías se transmiten de generación en generación. Estos incluyen seis dedos, miopía, distrofia muscular.
2. Enfermedades con predisposición genética
Su desarrollo requiere la influencia de factores externos adicionales. Por ejemplo, cierto componente natural en la composición del producto puede causar una reacción alérgica grave y una lesión cerebral traumática puede provocar epilepsia.
3. Enfermedades causadas por la influencia de agentes infecciosos o lesiones, pero no asociadas a mutaciones genéticas establecidas por especialistas
En este caso, la herencia todavía juega un papel. Por ejemplo, en algunas familias, los niños a menudo sufren resfriados, mientras que en otras, incluso con un contacto cercano con pacientes infecciosos, se mantienen saludables. Los investigadores creen que las características hereditarias del cuerpo también determinan la diversidad de tipos y formas de diversas enfermedades.
Causas de las enfermedades hereditarias
La principal causa de cualquier enfermedad hereditaria es una mutación, es decir, un cambio persistente en el genotipo. Las mutaciones del material hereditario humano son diferentes, se dividen en varios tipos:
— mutaciones genéticas son cambios estructurales en segmentos de ADN, una macromolécula que proporciona almacenamiento, transmisión e implementación del programa genético para el desarrollo del cuerpo humano. Tales cambios se vuelven peligrosos cuando conducen a la formación de proteínas con características inusuales. Como sabes, las proteínas son la base de todos los tejidos y órganos del cuerpo humano. Muchas enfermedades genéticas se desarrollan debido a mutaciones. Por ejemplo, fibrosis quística, hipotiroidismo, hemofilia y otros.
— Mutaciones genómicas y cromosómicas- estos son cambios cualitativos y cuantitativos en los cromosomas - elementos estructurales de los núcleos celulares que aseguran la transferencia de información hereditaria de generación en generación. Si las transformaciones ocurren solo en su estructura, es posible que las violaciones de las funciones básicas del cuerpo y el comportamiento humano no sean tan pronunciadas. Cuando los cambios también afectan la cantidad de cromosomas, se desarrollan enfermedades muy graves.
— Mutaciones de sexual o somático(no involucrado en la reproducción sexual) células. En el primer caso, el feto ya en la etapa de fertilización adquiere anomalías de desarrollo determinadas genéticamente, y en el segundo, solo algunas partes de los tejidos del cuerpo permanecen saludables.
Los expertos identifican una serie de factores que pueden provocar mutaciones en el material hereditario y, en el futuro, el nacimiento de un niño con anomalías genéticas. Estos incluyen lo siguiente:
— Relación entre el padre y la madre del niño por nacer
En este caso, aumenta el riesgo de que los padres sean portadores de genes con idéntico daño. Tales circunstancias excluirán las posibilidades del bebé de adquirir un fenotipo saludable.
— Edad de los futuros padres
Con el tiempo, una cantidad cada vez mayor de daño genético, aunque muy pequeño, se manifiesta en las células germinales. Como resultado, aumenta el riesgo de tener un hijo con una anomalía hereditaria.
— Pertenencia del padre o de la madre a una determinada etnia
Por ejemplo, la enfermedad de Gaucher se encuentra a menudo entre los representantes de los judíos Ashkenazi y la enfermedad de Wilson entre los pueblos mediterráneos y los armenios.
— Impacto en el cuerpo de uno de los padres por irradiación, un potente veneno o droga.
— Estilo de vida poco saludable
La estructura de los cromosomas está influenciada por factores externos a lo largo de la vida de una persona. Los malos hábitos, la mala nutrición, el estrés severo y muchas otras razones pueden conducir a "rupturas" de los genes.
Si, al planificar un embarazo, desea excluir enfermedades genéticas del feto, asegúrese de someterse a un examen. Al hacer esto tan pronto como sea posible, los padres tienen una oportunidad adicional de brindarle a su hijo una buena salud.
Diagnóstico de trastornos genéticos
La medicina moderna puede detectar la presencia de una enfermedad hereditaria en la etapa de desarrollo fetal y, con una alta probabilidad, predecir posibles trastornos genéticos durante la planificación del embarazo. Hay varios métodos de diagnóstico:
1. Análisis bioquímico de sangre periférica y otros fluidos biológicos en el cuerpo de la madre
Le permite identificar un grupo de enfermedades determinadas genéticamente asociadas con trastornos metabólicos.
2. Análisis citogenético
Este método se basa en el análisis de la estructura interna y la disposición mutua de los cromosomas dentro de la célula. Su análogo más avanzado es el análisis citogenético molecular, que permite detectar los más mínimos cambios en la estructura de los elementos más importantes del núcleo celular.
3. Análisis sindrómico
Implica la selección de una serie de características de toda la variedad inherentes a una enfermedad genética particular. Esto se lleva a cabo mediante un examen completo del paciente y mediante el uso de programas informáticos especiales.
4. Ultrasonido fetal
Detecta algunas enfermedades cromosómicas.
5. Análisis genético molecular
Detecta incluso los cambios más pequeños en la estructura del ADN. Le permite diagnosticar enfermedades monogénicas y mutaciones.
Es importante determinar oportunamente la presencia o probabilidad de enfermedades hereditarias en el feto. Esto le permitirá tomar medidas en las primeras etapas del desarrollo fetal y prever oportunidades para minimizar los efectos adversos.
Métodos para el tratamiento de enfermedades hereditarias.
Hasta hace poco, las enfermedades genéticas prácticamente no se trataban debido a que se consideraban poco prometedoras. Se asumió su desarrollo irreversible y la ausencia de un resultado positivo en el curso de la intervención médica y quirúrgica. Sin embargo, los expertos han logrado avances significativos en la búsqueda de nuevas formas efectivas de tratar las patologías hereditarias.
Hasta la fecha, existen tres métodos principales:
1. método sintomático
Su objetivo es eliminar los síntomas dolorosos y ralentizar el progreso de la enfermedad. Esta técnica incluye el uso de analgésicos para el dolor, el uso de fármacos nootrópicos para la demencia y similares.
2. Terapia patogenética
Implica la eliminación de defectos causados por un gen mutado. Por ejemplo, si no produce una determinada proteína, este componente se introduce artificialmente en el cuerpo.
3. método etiológico
Se basa en la corrección de genes: aislamiento del segmento de ADN dañado, su clonación y posterior aplicación con fines medicinales.
La medicina moderna trata con éxito docenas de enfermedades hereditarias, pero aún es imposible hablar de lograr resultados absolutos. Los expertos recomiendan un diagnóstico oportuno y, si es necesario, tomar medidas para reducir posibles trastornos genéticos en su hijo por nacer.
Todas las parejas, al soñar con un hijo, desean que el bebé nazca sin falta sano. Pero existe la posibilidad de que, a pesar de todos los esfuerzos realizados, el niño nazca gravemente enfermo. A menudo, esto sucede debido a enfermedades genéticas que ocurrieron en la familia de uno de los padres o incluso de dos. ¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?
La probabilidad de una enfermedad genética en un niño.
Se cree que la probabilidad de tener un bebé con una patología congénita o hereditaria, el llamado riesgo estadístico poblacional o general, es de aproximadamente un 3-5% por cada mujer embarazada. En casos raros, se puede predecir la probabilidad del nacimiento de un niño con una enfermedad genética y la patología se puede diagnosticar ya en el período de desarrollo intrauterino del niño. Ciertas malformaciones y enfermedades congénitas se establecen utilizando métodos bioquímicos, citogenéticos y genéticos moleculares de laboratorio incluso en el feto, ya que algunas enfermedades se detectan durante un complejo de métodos de diagnóstico prenatales (prenatales).
Síndrome de Down
La enfermedad más común causada por un cambio en el conjunto de cromosomas es la enfermedad de Down, que ocurre en uno de cada 700 recién nacidos. Este diagnóstico en un niño debe ser realizado por un neonatólogo en los primeros 5 a 7 días después del nacimiento y confirmado mediante el examen del cariotipo del niño. Ante la presencia de enfermedad de Down en un niño, el cariotipo es de 47 cromosomas, cuando con 21 pares hay un tercer cromosoma. Las niñas y los niños son susceptibles a la enfermedad de Down con la misma frecuencia.
La enfermedad de Shereshevsky-Turner ocurre solo en niñas. Los signos de esta patología pueden notarse a la edad de 10 a 12 años, cuando la altura de la niña es demasiado pequeña y el cabello en la parte posterior de la cabeza está demasiado bajo. A los 13-14 años, una niña que padece esta enfermedad ni siquiera tiene indicios de menstruación. También hay retraso mental leve. El síntoma principal en las niñas adultas con la enfermedad de Shereshevsky-Turner es la infertilidad. El cariotipo de tal paciente es de 45 cromosomas, falta un cromosoma X.
enfermedad de Klinefelter
La enfermedad de Kleinfelter ocurre solo en hombres, el diagnóstico de esta enfermedad se establece con mayor frecuencia a la edad de 16 a 18 años. Un joven enfermo tiene un crecimiento muy alto, desde 190 cm y más, mientras que a menudo se observa retraso mental y se observan brazos desproporcionadamente largos, que pueden cubrir completamente el cofre. En el estudio del cariotipo, se encuentran 47 cromosomas: 47, XXY. En hombres adultos con enfermedad de Klinefelter, la infertilidad es el síntoma principal.
Con fenilcetonuria u oligofrenia pirúvica, que es una enfermedad hereditaria, los padres de un niño enfermo pueden ser personas bastante sanas, pero cada uno de ellos puede ser portador de exactamente el mismo gen patológico, mientras que el riesgo de que puedan tener un niño enfermo es alrededor del 25%. Muy a menudo, estos casos ocurren en matrimonios relacionados. La fenilcetonuria es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, con una incidencia de 1:10.000 recién nacidos. La esencia de la fenilcetonuria es que el cuerpo no absorbe el aminoácido fenilalanina, mientras que la concentración tóxica afecta negativamente la actividad funcional del cerebro y otros órganos y sistemas del niño. Hay un retraso en el desarrollo mental y motor del bebé, las convulsiones de tipo epileptiforme, las manifestaciones dispépticas y la dermatitis son los principales signos clínicos de esta enfermedad. El tratamiento consiste en una dieta especial, así como el uso adicional de mezclas de aminoácidos desprovistas del aminoácido fenilalanina.
Hemofilia
La hemofilia se manifiesta con mayor frecuencia solo después de un año de vida del niño. La mayoría de los niños padecen esta enfermedad, pero las madres suelen ser portadoras de esta mutación genética. El trastorno hemorrágico que ocurre en la hemofilia a menudo conduce a un daño articular severo, como artritis hemorrágica y otras lesiones corporales, cuando los cortes más pequeños provocan un sangrado prolongado, que puede ser fatal para una persona.
