anomalía del oído Anomalías del oído interno e implantación coclear

Las malformaciones del oído ocurren con frecuencia en los niños. Dado el complejo desarrollo embriológico del oído, estas deficiencias pueden afectar a sus partes individuales, así como presentarse en varias combinaciones. Con el desarrollo de métodos de diagnóstico (métodos radiológicos y diversos para examinar la audición en niños), las malformaciones del oído medio e interno se comprenden cada vez más.

Epidemiología de las malformaciones del oído

La mitad de todas las malformaciones congénitas del oído, la nariz y la garganta afectan al oído. Las deficiencias del oído externo y medio afectan principalmente al lado derecho (58-61%) y la mayoría de ellas (alrededor del 70-90%) son unilaterales. Las deficiencias del oído interno pueden ser unilaterales o bilaterales.

En general, la frecuencia de defectos del oído es de aproximadamente 1:3800 recién nacidos. La frecuencia de malformaciones del oído externo en recién nacidos varía de 1: 6000 a 1: 6830. Las malformaciones graves ocurren en 1: 10,000-1: 20,000 recién nacidos, malformaciones muy graves o aplasia - en 1: 17,500 recién nacidos. Predominio.

Las deficiencias pueden afectar el oído externo (pabellón auditivo y canal auditivo externo, EAC), el oído medio e interno, a menudo en combinación. La frecuencia de defectos en el oído interno es del 11-30% en individuos con deficiencias en el oído externo y medio.

Y, sin embargo, a pesar de la diferente embriogénesis del oído externo/medio e interno, las deficiencias en el oído externo y/o medio a menudo ocurren sin deficiencias en el oído interno, y viceversa. Con ciertas deficiencias de la aurícula, hay deficiencias adicionales de los huesecillos (6-33%), fenestra redonda y ovalada (6-15%), neumatización del proceso mastoideo (15%), paso del nervio facial (36% ), y NSP (42%).

Un defecto combinado del oído conocido como atresia congénita del oído (defectos del oído externo y medio con atresia del ESP) ocurre en 1:10 000 a 1:15 000 recién nacidos; en 15-20 % de los casos se notaban los defectos bilaterales.

La prevalencia de defectos en el oído interno en niños con sordera congénita o hipoacusia neurosensorial oscila entre el 2,3% y el 28,4%. Al utilizar TC y RM, se evidencia que los defectos del oído interno ocurrieron en el 35% de los casos de hipoacusia neurosensorial.

Las deficiencias del oído externo pueden incluir aberraciones en la orientación, la posición, el tamaño y el debilitamiento de la estructura del pabellón auricular cuando se produce anotia. También puede haber anteriorización del pabellón auricular, aplicaciones parotídeas, senos paranasales y fístulas en las orejas. NSP puede ser aplásico (atrezirovannaya) o hipoplásico. Las deficiencias del oído medio pueden estar relacionadas con la configuración y el tamaño del espacio del oído medio, así como con el número, el tamaño y la configuración de los huesecillos.

Posibles anomalías de la ventana oval y, en raras ocasiones, la ventana redonda. Las deficiencias del oído interno pueden ocurrir debido al retraso en el crecimiento o la interrupción del desarrollo embrionario. También se producen aplasia, hipoplasia y deficiencias del laberinto y de las vías sensoriales. Además, el suministro de agua del vestíbulo puede ser estrecho o ancho. En el área de la membrana timpánica, los defectos son muy raros. Con defectos en el oído interno, la cantidad de células ganglionares vestibuloacústicas a menudo se reduce. El meato auditivo interno también puede ser deficiente, en particular, las arterias y los nervios (especialmente el nervio facial) pueden estar desplazados.

Causas de las malformaciones del oído

Las deficiencias del oído pueden tener una causa genética o adquirida. Dentro de las malformaciones congénitas, aproximadamente el 30% de los casos están asociados a síndromes que incluyen otras deficiencias y/o pérdida de funcionalidad de un órgano y sistemas orgánicos.

Las deficiencias del oído no sindrómicas se refieren solo a sus anomalías sin otras deficiencias. En todas las deficiencias genéticamente determinadas (sindrómicas o no sindrómicas), se puede suponer una alta frecuencia de mutaciones genéticas espontáneas. Varios genes, factores de transcripción, factores de secreción, factores de crecimiento, receptores, proteínas de adhesión celular y otras moléculas pueden ser responsables de las deficiencias del oído.

Los defectos congénitos del oído con antecedentes familiares claros tienen herencia autosómica dominante en el 90% de los casos y herencia ligada al cromosoma X en aproximadamente el 1% de los casos. La prevalencia de la deficiencia auditiva congénita no sindrómica es muy diferente: herencia autosómica dominante en alrededor del 30 % de los casos, herencia autosómica recesiva en el 70 %, herencia ligada al cromosoma X en alrededor del 2-3 % y, en ocasiones, herencia relacionada con las mitocondrias.

Las malformaciones adquiridas del oído pueden ocurrir debido a la exposición a factores exógenos durante el embarazo: infecciones (confirmadas contra el virus de la rubéola, el citomegalovirus y el virus del herpes simple, posiblemente el sarampión, las paperas, la hepatitis, la poliomielitis y la varicela, el virus Coxsackie y el virus ECHO, la toxoplasmosis y la sífilis), químicos, desnutrición, exposición, incompatibilidad Rh, hipoxia, cambios en la presión barométrica, efectos de ruido. También son factores de riesgo el sangrado que ocurrió en la primera mitad del embarazo y los trastornos metabólicos (por ejemplo, diabetes).

Entre los teratógenos químicos, los fármacos desempeñan un papel destacado (por ejemplo, la quinina, los antibióticos aminoglucósidos, los citostáticos, algunos fármacos antiepilépticos). Tanto las dosis excesivamente altas de ácido retinoico (embriopatía asociada al ácido retinoico) como la falta de vitamina A (síndrome de deficiencia de vitamina A, síndrome VAD) durante el embarazo pueden causar defectos en los oídos. También se cree que las malformaciones pueden ser causadas por hormonas, drogas, alcohol y nicotina. Los factores ambientales como los herbicidas, los fungicidas de mercurio y el plomo pueden ser teratogénicos. La falta de ciertas hormonas (como la hormona tiroidea) también puede estar asociada con problemas de oído.

Probablemente, la proporción de factores exógenos en el desarrollo de defectos en el oído externo (especialmente la aurícula) es del 10%. Sin embargo, en muchos casos, se desconoce la verdadera causa de los defectos del oído.

Clasificación de las malformaciones del oído

La clasificación de Weerda (Weerda, 2004) se considera la mejor para clasificar las malformaciones del pabellón auricular y la ESP, la clasificación de Altmann (Altmann, 1955) para defectos congénitos del oído, la clasificación de Kösling (Kösling, 1997) para defectos aislados del oído medio y Clasificación de Kösling para los defectos del oído interno Clasificación de Jackler (Jackler, 1987), Marangos (Marangos, 2002) y Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Fístulas del oído y huesos del oído.

Las fístulas y los quistes, que están revestidos con epitelio escamoso o respiratorio, se encuentran con mayor frecuencia en la región preauricular y alrededor del tallo helicoidal. Clínicamente, estos quistes y fístulas anteriores a menudo se descubren por primera vez cuando se inflaman. Además, se han descrito fístulas cervicales altas o fístulas del oído, que son una duplicación de la ESP por cambios en la primera fisura branquial.

Se dividen en dos tipos:

• El tipo I es una "duplicación" del NSP, generalmente en la piel. Las fístulas y los quistes son más comunes detrás de la oreja que en la región anterior, corren paralelos al NSP y generalmente terminan ciegamente lateral o por encima del nervio facial.
• Los quistes y fístulas de tipo II son verdaderos ESP dúplex, están cubiertos por piel y también suelen contener cartílago. A menudo terminan en la región de transición entre las partes cartilaginosa y ósea del NSP o se abren en la parte anterior del músculo esternocleidomastoideo. Los médicos prestan mucha atención a la anatomía individual de los pacientes programados para cirugía, ya que los huesos y las fístulas pueden cruzar o pasar por debajo del nervio facial.

Algunas fístulas de tipo II también pueden abrirse detrás de la oreja. Con tales fosas, que se abren retroauricularmente, se producen deficiencias concomitantes del oído medio e interno.

Con la displasia de grado I (imperfecciones menores), se pueden encontrar la mayoría de las estructuras del oído normal. La reconstrucción solo ocasionalmente requiere el uso de piel o cartílago adicional.

• Las anomalías moderadas constituyen displasia de grado II, que también se denomina microtia de grado II. Algunas estructuras del oído normal son reconocibles. La reconstrucción parcial del pabellón auricular requiere el uso de algunos elementos adicionales de piel y cartílago.
• La displasia de grado III presenta serias desventajas. No se encuentra ninguna de las estructuras normales de la aurícula. La reconstrucción total requiere el uso de piel y una gran cantidad de cartílago.

La oreja de copa se clasifica además de la siguiente manera:

• Tipo I (pequeña deformidad que corresponde a displasia grado I, afectando únicamente al rizo). Una ligera protuberancia de un rizo en forma de copa cuelga sobre la fosa navicular; la pierna inferior del antihélix suele estar presente. El eje longitudinal de la aurícula está ligeramente acortado. A menudo se presentan orejas sobresalientes que lo acompañan.
• En la deformidad tipo II se modifica el rizo, el antihélix con sus patas y la fosa navicular.
• Tipo IIa (deformidad leve a moderada, displasia de grado I): un rizo en forma de capucha con bordes sobresalientes, que se acompaña de un alisado o ausencia del pilar del antehélix superior y un pilar del antihélix inferior pronunciado. El acortamiento del eje longitudinal del pabellón auricular se expresa en mayor medida. Las orejas sobresalientes también son pronunciadas.
• Tipo IIb (deformidad moderada a severa, displasia de grado I), forma de rizo colgante en forma de capucha, el acortamiento del eje longitudinal es más pronunciado. La oreja se reduce en anchura, en particular en la parte superior. Las patas del antihélix y el propio antihélix están suavizadas o ausentes; orejas prominentes.
• Tipo III (deformidad severa, displasia de grado II): un subdesarrollo significativo de la parte superior de la aurícula, una gran proyección de los componentes de la parte superior de la oreja y grandes déficits en la altura y el ancho de la oreja. A menudo hay distopía, que se caracteriza por una posición baja y anterior del pabellón auricular, a menudo hay estenosis del NSP, a veces atresia del NSP.

Debido a la estrecha relación entre el desarrollo del conducto auditivo externo (MAE) y el oído medio, pueden existir defectos combinados, que se denominan atresia congénita. Para ellos hay una clasificación separada. Se describen tres grados de gravedad:

• Desventajas de I grado: deformidad leve, pequeñas deformidades del ESP, cavidad timpánica normal o algo hipoplásica, huesecillos auditivos deformados y proceso mastoideo bien neumatizado.
• Desventajas II grado - deformación moderada; terminación ciega del NSP o no NSP, cavidad timpánica estrecha, deformación y fijación de los huesecillos auditivos, reducción de la neumatización de las células del proceso mastoideo.
• Desventajas III grado - deformación severa; NSP está ausente, el oído medio es hipoplásico y los huesecillos auditivos están significativamente deformados; ausencia completa de neumatización del proceso mastoideo.

En los casos de atresia congénita del oído, las deficiencias osiculares se caracterizan predominantemente por la fusión del martillo y el yunque, incluida la fijación en el espacio epitimpánico; también hay una anquilosis ósea del cuello del martillo a la placa atrezirovanny y también hipoplasia del mango del martillo.

El martillo y el yunque también pueden estar ausentes. Además, puede haber una amplia variedad de deficiencias del yunque y el estribo. Como es habitual, el estribo es pequeño y delgado, con patas deformadas, pero la fijación del estribo es rara.
Yunque, articulación estapedial: también puede ser frágil y, a veces, solo puede representarse mediante una articulación fibrosa. El nervio facial puede entrar en el estribo, cubriendo parcialmente la base. La visibilidad completa del estribo puede ser cubierta por los huesecillos auditivos colocados arriba. Las deficiencias comunes del nervio facial incluyen dehiscencia total del segmento timpánico, desplazamiento hacia abajo del segmento timpánico y desplazamiento anterior y lateral del segmento del nervio mastoideo. Con la última variante del tornillo de banco, la ventana redonda a menudo está cubierta.

Defectos del oído medio

Se describen tres grados de gravedad de las malformaciones aisladas del oído medio:

• Defectos leves - configuración normal de la cavidad timpánica + displasia de los huesecillos auditivos.
• Deficiencias moderadas - hipoplasia de la cavidad timpánica + osículos auditivos rudimentarios o aplásicos.
• Defectos graves: cavidad timpánica aplásica o con forma de hendidura.

Los defectos graves del oído medio (a veces con problemas de ESP) pueden asociarse con problemas del oído interno en el 10-47 % de los casos, especialmente en combinación con microtia.

Varios defectos osiculares aislados (incluidos todos o parte de la cadena osicular) se clasifican como leves; también se describen como deficiencias "pequeñas" del oído medio.

El martillo suele estar menos afectado en las malformaciones aisladas del oído medio. En la mayoría de los casos, se trata de una deformidad e hipoplasia de la cabeza y el mango del martillo, adheridos a la bolsa epitimpánica, y una anomalía de la articulación del martillo. También puede faltar el martillo.

Las principales desventajas del yunque son la ausencia o hipoplasia del tallo largo, que se acompaña de la separación de la articulación yunque-estapedio. Más raramente, el tallo largo puede cambiar de posición (p. ej., rotación horizontal y fijación horizontal a lo largo del segmento timpánico del canal del nervio facial) o puede haber aplasia completa. Además, a menudo hay anomalías sinostóticas o sincondróticas del martillo y las inserciones en la bolsa epitimpánica. En este caso, el martillo y el yunque parecen un conglomerado de huesos fusionados.

Las deficiencias del estribo a menudo ocurren en malformaciones "pequeñas" aisladas del oído medio. El tipo más común de defecto aislado de la cadena osicular es una deformidad combinada de las supraestructuras del estribo y el yunque, especialmente el tallo largo del yunque.

A menudo se observa fusión de la articulación estapedial y aplasia/hipoplasia de las supraestructuras estapediales (cabeza del estribo separada, engrosamiento, adelgazamiento y fusión de las patas del estribo), así como masas óseas o fibrosas entre los estribos. Además, la fijación del estribo puede ser causada por laminillas óseas o ser el resultado de una aplasia/displasia de la conexión anular. Además, el estribo puede estar completamente ausente.

Entre las deficiencias del nervio facial, se encuentra con mayor frecuencia la dehiscencia o el desplazamiento hacia abajo de su segmento timpánico. En algunos pacientes, el nervio facial discurre a lo largo de la parte media del promontorio y significativamente por debajo de la ventana oval.
Análisis radiológico de los defectos del oído durante la corrección quirúrgica.

Existe un sistema de puntuación semicuantitativo para evaluar las deficiencias del hueso temporal (basado en TC) y determinar varias indicaciones para la cirugía, en particular para establecer una base predictiva para la idoneidad de la reconstrucción del oído medio.

Esta escala incluye el grado de desarrollo de las estructuras que se consideran críticas para una reconstrucción quirúrgica exitosa del oído medio. Una puntuación general alta significa estructuras bien desarrolladas o normales. NSP, el tamaño de la cavidad timpánica, la configuración de los huesecillos auditivos y las ventanas libres son parámetros espaciales importantes para la timpanoplastia. La neumatización del proceso mastoideo y la cavidad timpánica nos permite sacar conclusiones sobre el estado funcional del tubo auditivo. El curso atípico de las arterias y/o el nervio facial no excluye la cirugía, pero aumenta el riesgo de complicaciones.

Los oídos normales casi siempre se caracterizan por puntuaciones cercanas al máximo (28 puntos). Con grandes defectos de las orejas, la puntuación se reduce significativamente.

Con los defectos del oído medio, existen otros diagnósticos: fístulas "líquido cefalorraquídeo-oído medio" (fístulas de líquido cefalorraquídeo translaberínticas indirectas o paralaberínticas directas), colesteatoma congénito, tumor dermoide congénito, deficiencia y trayecto aberrante del nervio facial (dehiscencia anormal de el canal de Falopio, curso aberrante con una cuerda de tambor en posición incorrecta), anomalías de las venas y arterias, así como deficiencias en los músculos del oído medio.

Para el diagnóstico de hipoacusia neurosensorial congénita o sordera, especialmente para indicaciones de implante coclear (IC), están indicadas la TC y la RM de alta resolución. Recientemente, se han identificado nuevas deficiencias que no se adaptan bien a las clasificaciones tradicionales. Las nuevas clasificaciones permiten asignar mejor las deficiencias dentro de una categoría.

Diagnóstico de malformaciones del oído

Para el diagnóstico de malformaciones del oído, se utilizan exámenes clínicos y audiométricos, así como métodos radiológicos. Una descripción anatómica precisa de las malformaciones mediante técnicas de imagen es indispensable, especialmente para la planificación, el resultado de las reconstrucciones quirúrgicas del oído medio y la implantación coclear (IC).

Exámenes clínicos

Los recién nacidos con una deformidad en la oreja deben someterse a un examen detallado de las estructuras craneofaciales. Es necesario un examen completo del cráneo, la cara y el cuello para determinar la configuración, la simetría, las proporciones faciales, el aparato masticatorio, la mordida, el estado del cabello y la piel, las funciones sensoriales, el habla, la voz y la deglución. La función del oído medio se examina con especial cuidado, ya que el desarrollo del oído externo está estrechamente relacionado con el desarrollo del oído medio. Las fístulas o inserciones parotídeas, así como la paresia/parálisis del nervio facial, pueden acompañar a las anomalías del oído.

Además del examen básico de los oídos (examen, palpación, documentación fotográfica), se presta atención a cualquier característica anatómica que pueda aumentar el riesgo o comprometer el éxito de la operación del oído medio. Estas características incluyen la disfunción del tubo auditivo debido a la hipertrofia de las adenoides, una curvatura pronunciada del tabique nasal, así como la presencia de paladar hendido (y submucosa).

Las deficiencias del oído pueden estar asociadas con síndromes; en consecuencia, los cambios en los órganos internos (p. ej., corazón y riñones), el sistema nervioso y el esqueleto (p. ej., columna cervical) deben ser descartados por un equipo interdisciplinario que incluya un pediatra, un neurólogo, un oftalmólogo y un ortopedista. La evaluación preoperatoria de la función del nervio facial es esencial si se planea una cirugía reconstructiva del oído medio.

Audiometría

La audiometría es el estudio funcional más importante en pacientes con problemas de oído. Las deficiencias graves del oído externo, como la atresia congénita del oído, a menudo se presentan en combinación con trastornos graves del oído medio y pueden afectar a todas sus estructuras. En tales casos, se produce una pérdida auditiva conductiva de 45-60 dB, a menudo se puede encontrar un bloqueo conductivo completo hasta un nivel de unos 60 dB.

En casos de atresia de oído congénita unilateral, el examen auditivo temprano en el oído contralateral aparentemente normal es importante para identificar y descartar una pérdida auditiva bilateral. Dependiendo del grado de deterioro funcional, la pérdida auditiva bilateral puede interferir significativamente con el desarrollo del habla. Por lo tanto, la rehabilitación temprana es obligatoria (primeros audífonos, si es necesario, corrección quirúrgica).

La audiometría es posible incluso en un bebé. Los estudios fisiológicos incluyen timpanometría (medición de la impedancia), emisión otoacústica (OAE) y potenciales evocados auditivos (respuestas auditivas del tronco encefálico). Para establecer umbrales específicos, los niños alrededor de los 3 años de edad son sujetos a exámenes audiométricos reflejos y conductuales, timpanometría, medición de OAE y respuesta auditiva del tronco encefálico.

Los métodos de medición objetiva (OAE y respuesta auditiva del tronco encefálico) proporcionan resultados fiables. En niños mayores, se pueden lograr resultados reproducibles probando la respuesta auditiva mediante audiometría tradicional de tonos puros o audiometría conductual. Para mayor precisión, se repite el examen audiológico, especialmente en niños pequeños y en pacientes con defectos múltiples.

El examen vestibulológico tiene un valor diagnóstico diferencial. La violación de la función vestibular no excluye la presencia de audición.

Métodos de imagen

La radiografía convencional es de poco valor en el diagnóstico de defectos del oído. La tomografía computarizada de alta resolución (HRCT), con su imagen clara de las estructuras óseas, es adecuada para mostrar cambios en el oído externo, el canal auditivo externo (EAM), el oído medio y la apófisis mastoides. La resonancia magnética nuclear (RMN) es la mejor para obtener imágenes del laberinto membranoso, las estructuras neurales del conducto auditivo interno y el ángulo pontocerebeloso. La HRCT y la MRI se usan en combinación. El diagnóstico por ultrasonido no tiene importancia para los defectos del oído.

• tomografía computarizada

La TCAR del hueso temporal con el algoritmo óseo y un grosor de corte de 0,5-1 mm es adecuada para evaluar las deficiencias del oído medio. La vista tradicional es el plano axial, que muestra ambos huesos temporales y permite la comparación de los dos lados. Las exploraciones coronarias son una adición útil e importante. Las tecnologías de escaneo helicoidal proporcionan una alta resolución espacial sin pérdida de calidad y permiten documentar estructuras anatómicas, variantes visibles y deformidades congénitas o adquiridas. La TC moderna permite la reconstrucción de secciones secundarias en cualquier nivel deseado en cualquier plano, así como la creación de estructuras tridimensionales.

La HRCT visualiza la extensión del sistema de células neumáticas y la ubicación del bulbo de la vena yugular, el seno sigmoideo y la arteria carótida interna. Además, la TCAR muestra la cadena osicular, el trayecto de los segmentos timpánico y mastoideo del nervio facial y la anchura del conducto auditivo interno. El claro contraste entre el hueso y el aire, así como la alta resolución espacial, hacen que este procedimiento de diagnóstico sea perfecto para el oído medio.

La fijación de la cadena osicular no siempre puede detectarse mediante TCAR. Esto a veces puede explicar las tomografías computarizadas normales en pacientes con pérdida auditiva conductiva. El estribo no siempre se identifica por su pequeño tamaño; solo los cortes de no más de 0,5 mm pueden mostrar el estribo por completo. El espesor óseo de la bóveda craneal a menudo se mide, particularmente en las regiones temporal y parietal, en pacientes que tienen programado un audífono con anclaje óseo (BHA). También es posible establecer ciertas características anatómicas al planificar un IC.

Por lo tanto, la TCAR no solo indica la idoneidad para la cirugía, sino que también indica claramente las contraindicaciones. Los pacientes con un curso muy atípico del nervio facial en el oído medio o trastornos graves del oído medio no se consideran para tratamiento quirúrgico.

• Imagen de resonancia magnética.

La resonancia magnética proporciona una resolución más alta que la HRCT. Los tejidos blandos se visualizan en detalle con la introducción de un agente de contraste (gadolinio-DTPA) y con la ayuda de varias secuencias. La resonancia magnética es insuperable en la visualización de detalles finos en el hueso temporal.

La desventaja es el largo tiempo de examen (alrededor de 20 minutos). Las secciones deben ser muy finas (0,7-0,8 mm). Las imágenes expresadas mejoradas en T2 (secuencias 3D CISS) son adecuadas para una imagen completa del laberinto y el conducto auditivo interno. Por ejemplo, el LCR y la endolinfa dan una señal muy fuerte, mientras que las estructuras nerviosas (nervio facial, nervio vestibulococlear) dan una señal muy débil. La resonancia magnética proporciona excelentes datos sobre el tamaño y la forma de las volutas, el vestíbulo y los canales semicirculares, así como el contenido de líquido de las volutas. La obliteración fibrosa del laberinto se puede detectar utilizando imágenes de gradiente. Se pueden ver el conducto y el saco endolinfáticos y determinar su tamaño.

La resonancia magnética es el único método para demostrar el nervio vestibulococlear al mismo tiempo que se evalúan los segmentos intracraneales del nervio facial. Por lo tanto, este examen es necesario cuando se planifica una TC.

Análisis genético

Las deformidades del oído pueden ocurrir en asociación con síndromes genéticos. Por lo tanto, los pacientes clínicamente sospechosos de tener los síndromes deben someterse a pruebas de genética molecular. También se recomienda el análisis genético de los padres de pacientes con un trastorno autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X (prueba heterocigótica).

Las mutaciones de ADN pueden detectarse mediante análisis de laboratorio de muestras de sangre. Los miembros sanos de la familia sin signos clínicos se examinan en busca de mutaciones para determinar la probabilidad de la enfermedad. En el caso de antecedentes familiares de defectos, se realiza una prueba intrauterina.

Además, el análisis genético es apropiado en el diagnóstico diferencial de enfermedades hereditarias (incluidos los defectos del oído). El análisis genético molecular solo es útil cuando se conocen los genes causantes y cuando el diagnóstico tiene consecuencias terapéuticas. En el contexto del análisis genético molecular, debe haber un asesoramiento detallado al paciente.

Otros métodos de diagnóstico

El curso detallado de los vasos de la base del cráneo se puede demostrar de forma no invasiva mediante angiografía por TC y angiografía por RM.

Se obtiene una evaluación detallada del estribo mediante videoendoscopia de fibra óptica transtubárica. Este método es mejor que la HRCT porque las estructuras finas del estribo a menudo no se pueden "ver" con métodos radiológicos.

Hay anomalías en el desarrollo del oído externo, medio e interno. Las anomalías congénitas del órgano de la audición se observan en aproximadamente 1 de cada 7000-15000 recién nacidos, con mayor frecuencia en la localización del lado derecho. Los niños se ven afectados en promedio de 2 a 2,5 veces más que las niñas. La mayoría de los casos de malformaciones del oído son esporádicos, alrededor del 15% son hereditarios.

Exposición durante el embarazo:

• Infecciones (gripe, sarampión, rubéola, herpes, CMV, varicela).
• La edad de la madre es mayor de 40 años.
• Efectos tóxicos de fármacos (aminoglucósidos, citostáticos, barbitúricos), tabaquismo, alcohol.
• Radiación ionizante.

Grados de defectos:

• 1er grado - anotia.
• Grado 2: hipoplasia completa (microtia).
• Grado 3: hipoplasia de la parte media de la aurícula.
• Grado 4: hipoplasia de la parte superior de la aurícula.
• 5 grados - orejas sobresalientes.

Ausencia congénita del pabellón auricular (Q16.0) - ausencia completa del pabellón auricular.

Cuadro clinico

En lugar de la aurícula que falta, hay una pequeña depresión (fosa). El meato auditivo externo está ausente. Hay un subdesarrollo de los huesos del esqueleto facial, pérdida de audición. La cara no es simétrica, la línea del cabello es baja.

Diagnóstico de ausencia congénita del pabellón auricular

• consulta con un otorrinolaringólogo;
• otoscopia;
• TC, resonancia magnética del cerebro.

Diagnóstico diferencial: otras malformaciones congénitas, enfermedades adquiridas del oído externo, medio e interno.

Tratamiento de la ausencia congénita del pabellón auricular

El tratamiento se prescribe solo después de la confirmación del diagnóstico por un médico especialista. Se realiza tratamiento quirúrgico, audífonos.

Anomalías en el desarrollo del pabellón auricular. son relativamente raros. Bajo la fealdad de la concha se entiende un cambio en su forma, que, según Marchand, depende de trastornos de la "primera formación", ya que en los humanos la formación normal de los órganos termina en el tercer mes de vida uterina.

Es posible que procesos inflamatorios en la génesis de las deformidades juegan un cierto papel; hay casos de deformación de las aurículas y atresia del conducto auditivo externo, claramente resultantes de cambios intrauterinos sobre la base de sífilis congénita (I. A. Romashev, 1928) u otras enfermedades

Porque desarrollo del cuerpo humano continúa después del nacimiento, entonces es más apropiado definir el concepto de "fealdad" como cualquier trastorno del desarrollo. Las deformidades no tienen nada que ver con variaciones individuales del pabellón auricular, que suelen ser comunes y por lo tanto no nos llaman la atención.

Deformidades de inmediato prisa en los ojos con insuficiencia cosmética que crean ya sea por un tamaño excesivo, o la distancia de la cabeza, o una disminución en el tamaño de la aurícula, la presencia de excrecencias, formaciones adicionales, subdesarrollo de partes individuales o la ausencia total de un órgano, división de la cáscara, etc.

marx(Marx, 1926) divide todas las deformidades del pabellón auricular en dos grupos: deformidades del oído en individuos normalmente desarrollados; estas son deformidades primarias; deformidades en las personas de carácter general o local; estas son deformidades secundarias.

Entre psiquiatras durante algún tiempo, dominaron las opiniones idealistas de Morel (Morel), quien creía que un cambio en la aurícula es un signo de inferioridad mental (oreja de Morel). Actualmente, se cree que las anomalías del pabellón auricular no importan al evaluar el estado mental del individuo.

Según Vali, anomalías del oído observado con más frecuencia en hombres que en mujeres; Predominan los bilaterales sobre los unilaterales, y entre estos últimos, los izquierdos. En la actualidad, se considera probado que las anomalías en el desarrollo del pabellón auricular también pueden observarse en personas mentalmente sanas.

Según estudios frases(Fraser, 1931), Richards (1933) y Van Alyea (1944), el oído narcótico, medio e interno se desarrollan a partir de diferentes bases. El oído interno se desarrolla primero. que aparece como resultado de la invaginación del ectodermo, que se separa del epitelio para formar una vesícula llamada otoquiste. A partir de ella se forman la cóclea y la sección vestibular (laberinto).

En vista de que el oído interno se desarrolla antes que el medio y externo, sus defectos congénitos generalmente ocurren sin defectos acompañantes de los dos últimos departamentos. Tal deformación es una aplasia del laberinto, que causa la sordera congénita del niño. El oído externo y las trompas de Eustaquio se desarrollan a partir del segmento posterior de la primera fisura branquial.

Desarrollo de la aurícula hasta cierto período ocurre independientemente del desarrollo del conducto auditivo externo y el oído medio; por lo tanto, a veces puede ocurrir una malformación aislada del pabellón auricular. Sin embargo, con mayor frecuencia el subdesarrollo se extiende a los segmentos posteriores de la primera fisura branquial, a los arcos branquiales mandibulares e hioides, y luego se observan deformidades tanto del conducto auditivo externo como del oído medio (membrana timpánica, huesecillos auditivos).

Los defectos congénitos en el desarrollo del oído, tanto externos como internos, siempre han sido un problema grave para las personas. La medicina lo resuelve mediante intervención quirúrgica recién en el último siglo y medio. Las anomalías del oído externo (pabellón auricular, canal auditivo externo) se eliminan con la ayuda de la corrección quirúrgica externa. Las malformaciones requieren intervenciones más complejas.

La estructura y funciones del oído humano: tipos de patologías congénitas del oído.

Se sabe que la configuración y relieve del pabellón auricular de una persona es tan único e individual como sus huellas dactilares.

El oído humano es un órgano emparejado. En el interior del cráneo, se encuentra en los huesos temporales.

En el exterior, está representado por las aurículas y el meato auditivo externo. El oído realiza en el cuerpo humano la difícil tarea de un órgano tanto auditivo como vestibular. Está diseñado para percibir sonidos, así como para mantener el cuerpo humano en equilibrio espacial.

La estructura anatómica del órgano auditivo humano incluye:

• externo - aurícula, NSP;
• promedio;
• interno.

Hoy, de cada mil recién nacidos, 3-4 niños presentan una u otra anomalía en el desarrollo de los órganos auditivos.

Las principales anomalías en el desarrollo del aparato auditivo se dividen en:

1. Diversas patologías del desarrollo de la aurícula;
2. Defectos en la formación intrauterina del oído medio de gravedad variable;
3. Daño congénito en la parte interna del aparato auditivo.

Anomalías en el desarrollo del oído externo

Las anomalías más comunes se refieren, en primer lugar, a la aurícula. Tales patologías congénitas son visualmente distinguibles. Se detectan fácilmente al examinar a un bebé, no solo los médicos, sino también los padres del niño.

Las anomalías en el desarrollo de la aurícula se pueden dividir en:

• aquellos en los que cambia la forma del pabellón auricular;
• los que cambian sus dimensiones.

Muy a menudo, las patologías congénitas en diversos grados combinan tanto un cambio en la forma como un cambio en el tamaño de la aurícula.

El cambio de tamaño puede ser en la dirección de aumentar la aurícula. Esta patología se llama macrotia. microtia llamado una reducción en el tamaño de la aurícula.

El cambio del tamaño de la aurícula hasta su completa desaparición se denomina notar .

Los defectos más comunes con un cambio en la forma de la aurícula son los siguientes:

1. La llamada "oreja de macaco". Al mismo tiempo, los rizos de la aurícula se alisan, casi se reducen a nada. La parte superior de la aurícula se dirige hacia adentro;
2. Orejas caídas. Las orejas con tal malformación tienen una apariencia sobresaliente. Normalmente, las aurículas se ubican paralelas al hueso temporal. Con orejas sobresalientes, están en ángulo con él. Cuanto mayor sea el ángulo de desviación, mayor será el grado de prominencia. Cuando las aurículas se ubican en ángulo recto con el hueso temporal, el defecto de la oreja sobresaliente se expresa al máximo. Hasta la fecha, cerca de la mitad de los recién nacidos presentan orejas de soplillo en mayor o menor grado;
3. La llamada "oreja de un sátiro". En este caso, se pronuncia el tirón de la aurícula hacia arriba. En este caso, la punta superior de la concha tiene una estructura puntiaguda;
4. realidad virtualvestidoaplasia de la aurícula, también llamado anotia, es la ausencia parcial o total del pabellón auricular en uno o ambos lados. Es más común en niños con varias enfermedades genéticas, como el síndrome del arco branquial, el síndrome de Goldenhar y otros. Además, pueden nacer niños con anotia, cuyas madres tuvieron enfermedades infecciosas virales durante el embarazo.

La aplasia del pabellón auricular puede presentarse como una pequeña lesión de la piel y el tejido del cartílago o en presencia de solo el lóbulo de la oreja. El canal auditivo en este caso es muy estrecho. Las fístulas pueden formarse paralelamente en la región parotídea Con anotia absoluta, es decir, la ausencia completa de la aurícula, el canal auditivo está completamente cubierto. Con tal órgano, el niño no puede oír nada. Se requiere cirugía para liberar el canal auditivo.

Además, existen anomalías tales como excrecencias de piel en forma de procesos de varias formas.
La edad más adecuada para que los niños sean operados de las anomalías del oído es de los cinco a los siete años.

Patologías congénitas del oído medio - variedades

Los defectos congénitos del oído medio están asociados con la patología de los tímpanos y de toda la cavidad timpánica. Más común:

• deformación del tímpano;
• la presencia de una placa ósea delgada en el sitio del tímpano;
• ausencia completa del hueso timpánico;
• un cambio en el tamaño y la forma de la cavidad timpánica hasta un espacio estrecho en su lugar o la ausencia total de una cavidad;
• patología de la formación de huesecillos auditivos.

Con anomalías de los huesecillos auditivos, por regla general, el yunque o el martillo están dañados. La conexión entre la membrana timpánica y el martillo puede romperse. Con el desarrollo intrauterino patológico de la parte media del aparato auditivo, es típica la deformación del mango del martillo. La ausencia completa del martillo está asociada con la unión del músculo de la membrana timpánica a la pared exterior del canal auditivo. En este caso, la trompa de Eustaquio puede estar presente, pero también se produce su ausencia total.

Patologías intrauterinas de la formación del oído interno.

Las malformaciones congénitas del oído interno se presentan de las siguientes formas:

• patología de gravedad inicial expresada en el desarrollo anormal del órgano de Corti y de las células ciliadas. En este caso, el nervio periférico auditivo puede verse afectado. Los tejidos del órgano de Corti pueden estar total o parcialmente ausentes. Esta patología afecta de forma limitada al laberinto membranoso;
• patología de gravedad moderada cuando los cambios difusos en el desarrollo del laberinto membranoso se expresan como subdesarrollo de las particiones entre las escaleras y los rizos. En este caso, la membrana de Reisner puede estar ausente. También puede haber una expansión del canal endolinfático, o su estrechamiento debido a un aumento en la producción de líquido perilinfático. El órgano de Corti está presente como un vestigio, o completamente ausente. Esta patología suele ir acompañada de atrofia del nervio auditivo;
• patología grave en forma de ausencia completa- aplasia - la parte interna del aparato auditivo. Esta anomalía del desarrollo conduce a la sordera de este órgano.

Como regla general, los defectos intrauterinos no se acompañan de cambios en las partes media y externa de este órgano.

Según las estadísticas médicas, del 7 al 20 por ciento de las personas en el mundo tienen anomalías y malformaciones en el oído, que con menos frecuencia se denominan deformidades del oído cuando se trata del pabellón auricular. Los médicos notan el hecho de que los hombres predominan en el número de pacientes con trastornos similares. Las anomalías y malformaciones del oído son congénitas, resultantes de patologías intrauterinas, y adquiridas como consecuencia de lesiones, ralentizando o acelerando el crecimiento de este órgano. Las violaciones en la estructura anatómica y el desarrollo fisiológico del oído medio e interno conducen al deterioro o pérdida total de la audición. En el campo del tratamiento quirúrgico de las anomalías y malformaciones del oído, el mayor número de operaciones llevan el nombre de médicos cuyo método no ha experimentado nuevos avances a lo largo de la historia del tratamiento de este tipo de patologías. A continuación se consideran las anomalías y malformaciones del oído según su localización.

aurícula u oído externo

La estructura anatómica de la aurícula es tan individual que se puede comparar con las huellas dactilares: no hay dos iguales. La estructura fisiológica normal del pabellón auricular es cuando su longitud coincide aproximadamente con el tamaño de la nariz y su posición no supera los 30 grados con relación al cráneo. Se consideran orejas sobresalientes cuando este ángulo es o excede los 90 grados. La anomalía se manifiesta en forma de macrotia del pabellón auricular o sus partes en caso de crecimiento acelerado; por ejemplo, los lóbulos de las orejas o una oreja, así como su parte superior, pueden aumentar. Menos común es la poliotia, que se manifiesta en presencia de apéndices auditivos en una aurícula completamente normal. Microtia es el subdesarrollo de la concha, hasta su ausencia. También se considera una anomalía el “oído agudo” de Darwin, quien fue el primero en atribuirlo a los elementos del atavismo. Otra manifestación de ella se observa en el oído de un fauno o en el oído de un sátiro, que es uno y el mismo. La oreja de gato es la deformación más pronunciada del pabellón auricular, cuando el tubérculo superior está muy desarrollado y al mismo tiempo inclinado hacia adelante y hacia abajo. El coloboma o división del pabellón auricular o del lóbulo de la oreja también se refiere a anomalías y malformaciones del desarrollo y crecimiento. En todos los casos, la funcionalidad del órgano auditivo no se ve perjudicada, y la intervención quirúrgica es más de carácter estético y cosmético, como, de hecho, con lesiones y amputación del pabellón auricular.

En la primera mitad del siglo pasado, al estudiar el desarrollo del embrión, los médicos llegaron a la conclusión de que, antes que el oído medio y externo, se desarrolla el oído interno, se forman sus partes: la cóclea y el laberinto (aparato vestibular) . Se descubrió que la sordera congénita se debe al subdesarrollo o la deformación de estas partes: aplasia del laberinto. La atresia u oclusión del conducto auditivo es una anomalía congénita y suele observarse junto con otros defectos del oído, y también se acompaña de microtia del pabellón auricular, trastornos en la membrana timpánica, osículos auditivos. Los defectos en el laberinto membranoso se denominan anomalías difusas y se asocian con infecciones intrauterinas y meningitis fetal. Por la misma razón, aparece una fístula preauricular congénita, un canal de varios milímetros que se interna en la oreja desde el trago. En muchos casos, la cirugía con tecnología médica moderna puede ayudar a mejorar la audición en anomalías del oído medio e interno. Las prótesis e implantes cocleares son muy efectivos.