Enfermedades genéticas. Las enfermedades genéticas más comunes en los niños Enfermedades hereditarias de los niños

Cada gen en el cuerpo humano contiene información única contenida en el ADN. El genotipo de un individuo en particular proporciona sus características externas únicas y determina en gran medida el estado de su salud.

El interés médico por la genética ha ido en constante crecimiento desde la segunda mitad del siglo XX. El desarrollo de este campo de la ciencia abre nuevos métodos para estudiar enfermedades, incluidas las raras que se consideraban incurables. Hasta la fecha, se han descubierto varios miles de enfermedades que dependen completamente del genotipo humano. Considere las causas de estas enfermedades, su especificidad, qué métodos de diagnóstico y tratamiento utiliza la medicina moderna.

Tipos de enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas se consideran enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en los genes. Es importante entender que los defectos de nacimiento que aparecieron como resultado de infecciones intrauterinas, mujeres embarazadas que tomaron drogas ilegales y otros factores externos que podrían afectar el embarazo no están relacionados con enfermedades genéticas.

Las enfermedades genéticas humanas se dividen en los siguientes tipos:

Aberraciones cromosómicas (reordenamientos)

Este grupo incluye patologías asociadas con cambios en la composición estructural de los cromosomas. Estos cambios son causados ​​por la ruptura de los cromosomas, lo que conduce a la redistribución, duplicación o pérdida de material genético en ellos. Es este material el que debe garantizar el almacenamiento, la reproducción y la transmisión de la información hereditaria.

Los reordenamientos cromosómicos conducen a la aparición de un desequilibrio genético, que afecta negativamente el curso normal del desarrollo del organismo. Hay aberraciones en las enfermedades cromosómicas: síndrome del llanto de gato, síndrome de Down, síndrome de Edwards, polisomía en el cromosoma X o en el cromosoma Y, etc.

La anomalía cromosómica más común en el mundo es el síndrome de Down. Esta patología se debe a la presencia de un cromosoma extra en el genotipo humano, es decir, el paciente tiene 47 cromosomas en lugar de 46. En las personas con síndrome de Down, el par 21 (23 en total) de cromosomas tiene tres copias, y no dos. Hay casos raros en los que esta enfermedad genética es el resultado de una translocación del par de cromosomas 21 o mosaicismo. En la gran mayoría de los casos, el síndrome no es un trastorno hereditario (91 de 100).

Enfermedades monogénicas

Este grupo es bastante heterogéneo en términos de manifestaciones clínicas de enfermedades, pero cada enfermedad genética aquí es causada por daño en el ADN a nivel genético. Hasta la fecha se han descubierto y descrito más de 4.000 enfermedades monogénicas. Estas incluyen enfermedades con retraso mental y enfermedades metabólicas hereditarias, formas aisladas de microcefalia, hidrocefalia y otras enfermedades. Algunas de las enfermedades ya se notan en los recién nacidos, otras se hacen sentir solo en la pubertad o cuando una persona alcanza los 30-50 años.

enfermedades poligénicas

Estas patologías pueden explicarse no solo por una predisposición genética, sino también, en gran medida, por factores externos (desnutrición, mala ecología, etc.). Las enfermedades poligénicas también se denominan multifactoriales. Esto se justifica por el hecho de que aparecen como resultado de la acción de muchos genes. Las enfermedades multifactoriales más comunes incluyen: artritis reumatoide, hipertensión, enfermedad coronaria, diabetes mellitus, cirrosis hepática, psoriasis, esquizofrenia, etc.

Estas enfermedades representan alrededor del 92% del número total de patologías hereditarias. Con la edad, la frecuencia de enfermedades aumenta. En la infancia, el número de pacientes es de al menos el 10% y en los ancianos, del 25 al 30%.

Hasta la fecha, se han descrito varios miles de enfermedades genéticas, aquí hay una breve lista de algunas de ellas:

Las enfermedades genéticas más comunes	Las enfermedades genéticas más raras
Hemofilia (trastorno de la coagulación de la sangre)	Delirio de Capgras (una persona cree que alguien cercano a él ha sido reemplazado por un clon).
Daltonismo (incapacidad para distinguir los colores)	Síndrome de Klein-Levin (somnolencia excesiva, trastornos del comportamiento)
Fibrosis quística (disfunción respiratoria)	Enfermedad del elefante (crecimientos dolorosos en la piel)
Espina bífida (las vértebras no se cierran alrededor de la médula espinal)	Cicerón (trastorno psicológico, deseo de comer cosas no comestibles)
Enfermedad de Tay-Sachs (daño del SNC)	Síndrome de Stendhal (palpitaciones, alucinaciones, pérdida del conocimiento ante la visión de obras de arte)
Síndrome de Klinefelter (deficiencia de andrógenos en hombres)	Síndrome de Robin (malformación de la región maxilofacial)
Síndrome de Prader-Willi (retraso en el desarrollo físico e intelectual, defectos de apariencia)	Hipertricosis (crecimiento excesivo de vello)
Fenilcetonuria (alteración del metabolismo de los aminoácidos)	Síndrome de piel azul (color de piel azul)

Algunas enfermedades genéticas pueden aparecer literalmente en cada generación. Por regla general, no aparecen en los niños, sino con la edad. Los factores de riesgo (mal ambiente, estrés, desequilibrio hormonal, desnutrición) contribuyen a la manifestación de un error genético. Tales enfermedades incluyen diabetes, psoriasis, obesidad, hipertensión, epilepsia, esquizofrenia, enfermedad de Alzheimer, etc.

Diagnóstico de patologías genéticas.

No todas las enfermedades genéticas se detectan desde el primer día de vida de una persona, algunas de ellas se manifiestan solo después de unos pocos años. En este sentido, es muy importante someterse a una investigación oportuna para detectar la presencia de patologías genéticas. Es posible implementar dicho diagnóstico tanto en la etapa de planificación del embarazo como durante el período de tener un hijo.

Hay varios métodos de diagnóstico:

Análisis bioquímico

Le permite establecer enfermedades asociadas con trastornos metabólicos hereditarios. El método implica un análisis de sangre humana, un estudio cualitativo y cuantitativo de otros fluidos corporales;

método citogenético

Revela las causas de las enfermedades genéticas, que radican en violaciones en la organización de los cromosomas celulares;

Método de citogenética molecular

Una versión mejorada del método citogenético, que le permite detectar incluso microcambios y la ruptura más pequeña de cromosomas;

método sindrómico

Una enfermedad genética en muchos casos puede tener los mismos síntomas, que coincidirán con las manifestaciones de otras enfermedades no patológicas. El método radica en el hecho de que con la ayuda de un examen genético y programas informáticos especiales, solo aquellos que indican específicamente una enfermedad genética se aíslan de todo el espectro de síntomas.

método de genética molecular

Por el momento es el más fiable y preciso. Permite estudiar el ADN y el ARN humanos, para detectar incluso cambios menores, incluso en la secuencia de nucleótidos. Se utiliza para diagnosticar enfermedades monogénicas y mutaciones.

Examen de ultrasonido (ultrasonido)

Para detectar enfermedades del sistema reproductivo femenino, se utiliza la ecografía de los órganos pélvicos. La ecografía también se utiliza para diagnosticar patologías congénitas y algunas enfermedades cromosómicas fetales.

Se sabe que alrededor del 60% de los abortos espontáneos en el primer trimestre del embarazo se deben a que el feto tenía una enfermedad genética. El cuerpo de la madre se deshace así del embrión no viable. Las enfermedades genéticas hereditarias también pueden causar infertilidad o abortos espontáneos recurrentes. A menudo, una mujer tiene que pasar por muchos exámenes no concluyentes hasta que recurre a un genetista.

La mejor prevención de la aparición de una enfermedad genética en el feto es un examen genético de los padres durante la planificación del embarazo. Incluso cuando está sano, un hombre o una mujer pueden portar secciones dañadas de genes en su genotipo. La prueba genética universal es capaz de detectar más de cien enfermedades que se basan en mutaciones genéticas. Sabiendo que al menos uno de los futuros padres es portador de trastornos, el médico lo ayudará a elegir las tácticas adecuadas para prepararse para el embarazo y su manejo. El hecho es que los cambios genéticos que acompañan al embarazo pueden causar daños irreparables al feto e incluso convertirse en una amenaza para la vida de la madre.

Durante el embarazo, a las mujeres, con la ayuda de estudios especiales, a veces se les diagnostican enfermedades genéticas del feto, lo que puede plantear la cuestión de si vale la pena mantener el embarazo. El momento más temprano para el diagnóstico de estas patologías es la semana 9. Este diagnóstico se realiza mediante un test de ADN seguro y no invasivo Panorama. La prueba consiste en que se extrae sangre de una vena de una futura madre, utilizando el método de secuenciación, se aísla el material genético del feto y se estudia la presencia de anomalías cromosómicas. El estudio puede identificar anomalías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, los síndromes de microdeleción, las patologías de los cromosomas sexuales y otras anomalías.

Una persona adulta, habiendo pasado las pruebas genéticas, puede conocer su predisposición a las enfermedades genéticas. En este caso, tendrá la oportunidad de recurrir a medidas preventivas efectivas y evitar la aparición de una condición patológica al ser observado por un especialista.

Tratamiento de enfermedades genéticas.

Cualquier enfermedad genética presenta dificultades para la medicina, sobre todo porque algunas de ellas son bastante difíciles de diagnosticar. Una gran cantidad de enfermedades no se pueden curar en principio: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, acidosis quística, etc. Algunos de ellos reducen seriamente la esperanza de vida de una persona.

Los principales métodos de tratamiento:

• Sintomático

  Alivia los síntomas que causan dolor y malestar, previene el progreso de la enfermedad, pero no elimina su causa.

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Hoy en día, los ginecólogos aconsejan a todas las mujeres que planifiquen su embarazo. Después de todo, de esta manera se pueden evitar muchas enfermedades hereditarias. Esto es posible con un examen médico completo de ambos cónyuges. Hay dos puntos en la cuestión de las enfermedades hereditarias. El primero es una predisposición genética a ciertas enfermedades, que ya se manifiesta con la maduración del niño. Entonces, por ejemplo, la diabetes mellitus, que padece uno de los padres, puede manifestarse en niños en la adolescencia e hipertensión, después de 30 años. El segundo punto son las enfermedades directamente genéticas con las que nace el niño. Se discutirán hoy.

Las enfermedades genéticas más comunes en niños: descripción

La enfermedad hereditaria más común de un bebé es el síndrome de Down. Ocurre en 1 caso de cada 700. Un neonatólogo hace un diagnóstico en un niño mientras el recién nacido está en el hospital. En la enfermedad de Down, el cariotipo de los niños contiene 47 cromosomas, es decir, un cromosoma extra es la causa de la enfermedad. Debes saber que las niñas y los niños son igualmente susceptibles a esta patología cromosómica. Visualmente, estos son niños con una expresión facial específica, rezagados en el desarrollo mental.

La enfermedad de Shereshevsky-Turner es más común en las niñas. Y los síntomas de la enfermedad aparecen a la edad de 10-12 años: los pacientes no son altos, el cabello en la parte posterior de la cabeza es bajo, ya los 13-14 años no tienen pubertad y no hay períodos. En estos niños, hay un ligero retraso en el desarrollo mental. El síntoma principal de esta enfermedad hereditaria en una mujer adulta es la infertilidad. El cariotipo para esta enfermedad es de 45 cromosomas, es decir, falta un cromosoma. La prevalencia de la enfermedad de Shereshevsky-Turner es de 1 caso por 3000. Y entre las niñas de hasta 145 centímetros de altura, es de 73 casos por 1000.

Solo los hombres tienen la enfermedad de Klinefelter. Este diagnóstico se establece a la edad de 16-18 años. Signos de la enfermedad: alto crecimiento (190 centímetros e incluso más), ligero retraso mental, brazos desproporcionadamente largos. El cariotipo en este caso es de 47 cromosomas. Un signo característico para un hombre adulto es la infertilidad. La enfermedad de Kleinfelter ocurre en 1 de cada 18.000 casos.

Las manifestaciones de una enfermedad bastante conocida, la hemofilia, generalmente se observan en niños después de un año de vida. La mayoría de los representantes de la mitad fuerte de la humanidad sufren de patología. Sus madres son únicamente portadoras de la mutación. El trastorno de la coagulación de la sangre es el síntoma principal de la hemofilia. A menudo, esto conduce al desarrollo de daño articular grave, como la artritis hemorrágica. Con la hemofilia, como resultado de cualquier lesión con un corte en la piel, comienza el sangrado, que para un hombre puede ser fatal.

Otra enfermedad hereditaria grave es la fibrosis quística. Por lo general, los niños menores de un año y medio necesitan ser diagnosticados para identificar esta enfermedad. Sus síntomas son inflamación crónica de los pulmones con síntomas dispépticos en forma de diarrea, seguida de estreñimiento con náuseas. La frecuencia de la enfermedad es de 1 caso por 2500.

Enfermedades raras hereditarias en niños.

También existen enfermedades genéticas de las que muchos de nosotros no hemos oído hablar. Uno de ellos aparece a la edad de 5 años y se denomina distrofia muscular de Duchenne.

La portadora de la mutación es la madre. El síntoma principal de la enfermedad es la sustitución de los músculos estriados esqueléticos por tejido conectivo incapaz de contraerse. En el futuro, ese niño enfrentará la inmovilidad total y la muerte en la segunda década de vida. Hasta la fecha, no existe una terapia eficaz para la miodistrofia de Duchenne, a pesar de muchos años de investigación y el uso de la ingeniería genética.

Otra enfermedad genética rara es la osteogénesis imperfecta. Esta es una patología genética del sistema musculoesquelético, que se caracteriza por la deformación de los huesos. La osteogénesis se caracteriza por una disminución de la masa ósea y un aumento de su fragilidad. Se supone que la causa de esta patología radica en un trastorno congénito del metabolismo del colágeno.

La progeria es un defecto genético bastante raro, que se expresa en el envejecimiento prematuro del cuerpo. Hay 52 casos de progeria en el mundo. Hasta los seis meses, los niños no son diferentes de sus compañeros. Además, su piel comienza a arrugarse. Los síntomas de la senilidad aparecen en el cuerpo. Los niños con progeria generalmente no viven más allá de los 15 años. La enfermedad es causada por mutaciones genéticas.

La ictiosis es una enfermedad hereditaria de la piel que se presenta como una dermatosis. La ictiosis se caracteriza por una violación de la queratinización y se manifiesta por escamas en la piel. La causa de la ictiosis también es una mutación genética. La enfermedad ocurre en un caso en varias decenas de miles.

La cistinosis es una enfermedad que puede convertir a una persona en piedra. El cuerpo humano acumula demasiada cistina (un aminoácido). Esta sustancia se convierte en cristales, provocando el endurecimiento de todas las células del cuerpo. El hombre se convierte gradualmente en una estatua. Por lo general, estos pacientes no viven hasta los 16 años. La peculiaridad de la enfermedad es que el cerebro permanece intacto.

La cataplejía es una enfermedad que tiene síntomas extraños. Al menor estrés, nerviosismo, tensión nerviosa, todos los músculos del cuerpo se relajan repentinamente y la persona pierde el conocimiento. Todas sus experiencias terminan en desmayos.

Otra enfermedad extraña y rara es el síndrome del sistema extrapiramidal. El segundo nombre de la enfermedad es la danza de San Vito. Sus ataques alcanzan a una persona de repente: sus extremidades y músculos faciales se contraen. En desarrollo, el síndrome del sistema extrapiramidal provoca cambios en la psique, debilita la mente. Esta enfermedad es incurable.

La acromegalia tiene otro nombre: gigantismo. La enfermedad se caracteriza por un alto crecimiento de una persona. Y la enfermedad es causada por la producción excesiva de la hormona del crecimiento somatotropina. El paciente siempre sufre de dolores de cabeza, somnolencia. La acromegalia hoy tampoco tiene un tratamiento efectivo.

Todas estas enfermedades genéticas son difíciles de tratar y, con mayor frecuencia, son completamente incurables.

Cómo identificar una enfermedad genética en un niño

El nivel de la medicina actual permite prevenir patologías genéticas. Para ello, se anima a las mujeres embarazadas a someterse a una serie de estudios para determinar la herencia y los posibles riesgos. En palabras simples, se realizan análisis genéticos para identificar la propensión del feto a enfermedades hereditarias. Desafortunadamente, las estadísticas registran un número creciente de anomalías genéticas en los recién nacidos. Y la práctica demuestra que la mayoría de las enfermedades genéticas pueden evitarse curándolas antes del embarazo o interrumpiendo un embarazo patológico.

Los médicos enfatizan que para los futuros padres, la opción ideal es analizar enfermedades genéticas en la etapa de planificación del embarazo.

Así, se evalúa el riesgo de transmitir trastornos hereditarios al feto. Para esto, se recomienda a una pareja que planea un embarazo consultar a un genetista. Solo el ADN de los futuros padres nos permite evaluar los riesgos de tener hijos con enfermedades genéticas. De esta manera, también se predice la salud del feto en su conjunto.

La ventaja indudable del análisis genético es que incluso puede prevenir el aborto espontáneo. Pero, desafortunadamente, según las estadísticas, las mujeres recurren a los análisis genéticos con mayor frecuencia después de un aborto espontáneo.

Qué influye en el nacimiento de niños no saludables

Entonces, las pruebas genéticas nos permiten evaluar los riesgos de tener hijos no saludables. Es decir, un genetista puede afirmar que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, por ejemplo, es de 50 a 50. ¿Qué factores afectan la salud del feto? Aquí están:

1. La edad de los padres. Con la edad, las células genéticas acumulan cada vez más “desgloses”. Esto significa que cuanto mayor sea el padre y la madre, mayor será el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
2. Relación cercana de los padres. Tanto los primos hermanos como los segundos tienen más probabilidades de portar los mismos genes enfermos.
3. El nacimiento de niños enfermos de padres o familiares directos aumenta las posibilidades de tener otro bebé con enfermedades genéticas.
4. Enfermedades crónicas de carácter familiar. Si tanto el padre como la madre sufren, por ejemplo, de esclerosis múltiple, entonces la probabilidad de la enfermedad y del feto es muy alta.
5. Padres pertenecientes a determinados grupos étnicos. Por ejemplo, la enfermedad de Gaucher, que se manifiesta por daño a la médula ósea y demencia, es más común entre los judíos Ashkenazi, la enfermedad de Wilson, entre los pueblos del Mediterráneo.
6. Entorno desfavorable. Si los futuros padres viven cerca de una planta química, una planta de energía nuclear, un cosmódromo, entonces el agua y el aire contaminados contribuyen a las mutaciones genéticas en los niños.
7. La exposición a la radiación en uno de los padres también aumenta el riesgo de mutaciones genéticas.

Entonces, hoy, los futuros padres tienen todas las posibilidades y oportunidades para evitar el nacimiento de niños enfermos. Actitud responsable ante el embarazo, su planificación le permitirá sentir plenamente la alegría de la maternidad y la paternidad.

Especialmente para - Diana Rudenko

A principios del siglo XXI, ya existen más de 6 mil tipos de enfermedades hereditarias. Ahora en muchos institutos del mundo se está estudiando a una persona, cuya lista es enorme.

La población masculina tiene cada vez más defectos genéticos y cada vez menos posibilidades de concebir un hijo sano. Si bien no están claros todos los motivos de los patrones de desarrollo de los defectos, se puede suponer que en los próximos 100 a 200 años la ciencia se ocupará de la solución de estos problemas.

¿Qué son las enfermedades genéticas? Clasificación

La genética como ciencia inició su camino de investigación en 1900. Las enfermedades genéticas son aquellas que están asociadas con anormalidades en la estructura del gen humano. Las desviaciones pueden ocurrir tanto en 1 gen como en varios.

Enfermedades hereditarias:

1. Dominante autosómico.
2. Autosómica recesiva.
3. Enganchado al suelo.
4. Enfermedades cromosómicas.

La probabilidad de una desviación autosómica dominante es del 50%. Con autosómico recesivo - 25%. Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas causadas por un cromosoma X dañado.

enfermedades hereditarias

Veamos algunos ejemplos de enfermedades, según la clasificación anterior. Entonces, las enfermedades dominantes recesivas incluyen:

• Síndrome de Marfan.
• Mioplejía paroxística.
• Talasemia.
• otoesclerosis.

Recesivo:

• Fenilcetonuria.
• Ictiosis.
• Otro.

Enfermedades ligadas al sexo:

• Hemofilia.
• Distrofia muscular.
• Enfermedad de Farby.

También sobre la audición de enfermedades cromosómicas hereditarias humanas. La lista de anomalías cromosómicas es la siguiente:

• Síndrome de Shereshevsky-Turner.
• Síndrome de Down.

Las enfermedades poligénicas incluyen:

• Luxación de la cadera (congénita).
• Defectos del corazón.
• Esquizofrenia.
• labio y paladar hendido.

La anomalía genética más común es la sindactilia. Es decir, la fusión de los dedos. La sindactilia es el trastorno más inocuo y se trata con cirugía. Sin embargo, esta desviación acompaña a otros síndromes más graves.

¿Qué enfermedades son las más peligrosas?

De esas enfermedades enumeradas, se pueden distinguir las enfermedades humanas hereditarias más peligrosas. Su lista está formada por aquellos tipos de anomalías donde se presenta trisomía o polisomía en el juego cromosómico, es decir, cuando se observa la presencia de 3, 4, 5 o más en lugar de un par de cromosomas. También hay 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas desviaciones ocurren debido a una violación de la división celular.

Las enfermedades hereditarias humanas más peligrosas:

• Síndrome de Edwards.
• Amiotrofia muscular espinal.
• Síndrome de Patau.
• Hemofilia.
• Otras enfermedades.

Como resultado de tales violaciones, el niño vive durante uno o dos años. En algunos casos, las desviaciones no son tan graves y el niño puede vivir hasta 7, 8 o incluso 14 años.

Síndrome de Down

El síndrome de Down se hereda si uno o ambos padres son portadores de cromosomas defectuosos. Más específicamente, el síndrome está vinculado a un cromosoma (es decir, el cromosoma 21 es 3, no 2). Los niños con síndrome de Down tienen estrabismo, arrugas en el cuello, orejas con forma anormal, problemas cardíacos y retraso mental. Pero para la vida de los recién nacidos, una anomalía cromosómica no representa un peligro.

Ahora las estadísticas dicen que de 700 a 800 niños, 1 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren tener un bebé después de los 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé así. La probabilidad es de alrededor de 1 en 375. Pero una mujer que decide tener un bebé a los 45 años tiene una probabilidad de 1 en 30.

acrocraneodisfalangia

El tipo de herencia de la anomalía es autosómico dominante. La causa del síndrome es una violación en el cromosoma 10. En ciencia, esta enfermedad se llama acrocraneodisfalangia, si es más simple, entonces el síndrome de Apert. Se caracteriza por características estructurales del cuerpo tales como:

• braquicefalia (violaciones de la relación entre el ancho y el largo del cráneo);
• fusión de las suturas coronales del cráneo, como resultado de lo cual se observa hipertensión (aumento de la presión arterial dentro del cráneo);
• sindactilia;
• frente convexa;
• a menudo retraso mental en el contexto del hecho de que el cráneo aprieta el cerebro y no permite que crezcan las células nerviosas.

Hoy en día, los niños con síndrome de Apert se someten a una cirugía de aumento de cráneo para restaurar su presión arterial. Y el subdesarrollo mental se trata con estimulantes.

Si hay un niño en la familia que ha sido diagnosticado con el síndrome, la probabilidad de que nazca un segundo hijo con la misma anomalía es muy alta.

Síndrome de la muñeca feliz y enfermedad de Canavan-Van Bogart-Bertrand

Echemos un vistazo más de cerca a estas enfermedades. Puede reconocer el síndrome de Engelman entre los 3 y los 7 años. Los niños tienen calambres, mala digestión, problemas con la coordinación de movimientos. La mayoría de ellos tienen estrabismo y problemas con los músculos de la cara, por lo que la sonrisa está muy a menudo en la cara. Los movimientos del niño son muy limitados. Para los médicos, esto es comprensible cuando un niño intenta caminar. Los padres en la mayoría de los casos no saben lo que está pasando y más aún con lo que está conectado. Un poco más tarde, también se nota que no pueden hablar, solo intentan murmurar algo de forma inarticulada.

La razón por la que un niño desarrolla un síndrome es un problema en el cromosoma 15. La enfermedad es extremadamente rara: 1 caso por cada 15 mil nacimientos.

Otra enfermedad, la enfermedad de Canavan, se caracteriza por el hecho de que el niño tiene un tono muscular débil, tiene problemas para tragar alimentos. La enfermedad es causada por daño al sistema nervioso central. La razón es la derrota de un gen en el cromosoma 17. Como resultado, las células nerviosas del cerebro se destruyen con velocidad progresiva.

Los signos de la enfermedad se pueden ver a los 3 meses de edad. La enfermedad de Canavan se manifiesta de la siguiente manera:

1. Macrocefalia.
2. Las convulsiones aparecen a la edad de un mes.
3. El niño no puede mantener la cabeza erguida.
4. Después de 3 meses, los reflejos tendinosos aumentan.
5. Muchos niños quedan ciegos a la edad de 2 años.

Como puede ver, las enfermedades hereditarias humanas son muy diversas. Esta lista es solo un ejemplo y está lejos de ser completa.

Me gustaría señalar que si ambos padres tienen una violación en 1 y el mismo gen, entonces las posibilidades de dar a luz a un niño enfermo son altas, pero si hay anomalías en diferentes genes, entonces no hay que tener miedo. Se sabe que en el 60% de los casos, las anomalías cromosómicas en el feto conducen a un aborto espontáneo. Pero todavía el 40% de esos niños nacen y luchan por sus vidas.

Las enfermedades genéticas son enfermedades que se presentan en los humanos debido a mutaciones cromosómicas y defectos en los genes, es decir, en el aparato celular hereditario. El daño al aparato genético conduce a problemas graves y variados: pérdida de audición, discapacidad visual, retraso en el desarrollo psicofísico, infertilidad y muchas otras enfermedades.

El concepto de cromosomas.

Cada célula del cuerpo tiene un núcleo celular, cuya parte principal son los cromosomas. Un conjunto de 46 cromosomas es un cariotipo. 22 pares de cromosomas son autosomas y los últimos 23 pares son cromosomas sexuales. Estos son los cromosomas sexuales que hombres y mujeres difieren entre sí.

Todo el mundo sabe que en las mujeres la composición de los cromosomas es XX y en los hombres, XY. Cuando surge una nueva vida, la madre transmite el cromosoma X y el padre el X o el Y. Es con estos cromosomas, o más bien con su patología, que se asocian las enfermedades genéticas.

El gen puede mutar. Si es recesivo, entonces la mutación puede pasar de generación en generación sin manifestarse de ninguna manera. Si la mutación es dominante, definitivamente se manifestará, por lo que es recomendable proteger a su familia aprendiendo sobre el problema potencial a tiempo.

Las enfermedades genéticas son un problema del mundo moderno.

La patología hereditaria cada año sale cada vez más a la luz. Ya se conocen más de 6.000 nombres de enfermedades genéticas, están asociadas a cambios tanto cuantitativos como cualitativos en el material genético. Según la Organización Mundial de la Salud, aproximadamente el 6% de los niños padecen enfermedades hereditarias.

Lo más desagradable es que las enfermedades genéticas pueden manifestarse solo después de unos pocos años. Los padres se regocijan en un bebé sano, sin sospechar que los niños están enfermos. Entonces, por ejemplo, algunas enfermedades hereditarias pueden manifestarse a la edad en que el propio paciente tiene hijos. Y la mitad de estos niños pueden estar condenados si el padre porta el gen patológico dominante.

Pero a veces es suficiente saber que el cuerpo del niño no puede absorber un determinado elemento. Si se advierte a los padres sobre esto a tiempo, en el futuro, simplemente evitando los productos que contienen este componente, puede proteger el cuerpo de las manifestaciones de una enfermedad genética.

Por lo tanto, es muy importante que se realice una prueba de enfermedades genéticas al planificar un embarazo. Si la prueba muestra la probabilidad de transmitir el gen mutado al feto, en las clínicas alemanas pueden realizar la corrección genética durante la inseminación artificial. Las pruebas también se pueden hacer durante el embarazo.

En Alemania, se le pueden ofrecer tecnologías innovadoras de los últimos desarrollos de diagnóstico que pueden disipar todas sus dudas y sospechas. Se pueden identificar unas 1.000 enfermedades genéticas incluso antes del nacimiento de un niño.

Enfermedades genéticas: ¿cuáles son los tipos?

Veremos dos grupos de enfermedades genéticas (de hecho hay más)

1. Enfermedades con predisposición genética.

Tales enfermedades pueden manifestarse bajo la influencia de factores ambientales externos y dependen mucho de la predisposición genética individual. Algunas enfermedades pueden aparecer en los ancianos, mientras que otras pueden aparecer de forma inesperada y temprana. Así, por ejemplo, un fuerte golpe en la cabeza puede provocar epilepsia, la ingesta de un producto no digerible puede provocar alergias graves, etc.

2. Enfermedades que se desarrollan en presencia de un gen patológico dominante.

Estas enfermedades genéticas se transmiten de generación en generación. Por ejemplo, distrofia muscular, hemofilia, seis dedos, fenilcetonuria.

Familias con alto riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.

¿Qué familias necesitan acudir en primer lugar a asesoramiento genético e identificar el riesgo de enfermedades hereditarias en su descendencia?

1. Matrimonios consanguíneos.

2. Infertilidad de etiología desconocida.

3. Edad de los padres. Se considera factor de riesgo si la futura madre tiene más de 35 años y el padre tiene más de 40 (según algunas fuentes, más de 45). Con la edad, cada vez aparecen más daños en las células germinales, lo que aumenta el riesgo de tener un bebé con una patología hereditaria.

4. Enfermedades familiares hereditarias, es decir, enfermedades similares en dos o más miembros de la familia. Hay enfermedades con síntomas pronunciados y no hay duda de que esta es una enfermedad hereditaria en los padres. Pero hay signos (microanomalías) a los que los padres no prestan la debida atención. Por ejemplo, una forma inusual de los párpados y las orejas, ptosis, manchas color café en la piel, olor extraño a orina, sudor, etc.

5. Antecedentes obstétricos agravados: muerte fetal, más de un aborto espontáneo, embarazos fallidos.

6. Los padres son representantes de un pequeño grupo étnico o personas de una pequeña localidad (en este caso, hay una alta probabilidad de matrimonios consanguíneos)

7. El impacto de factores domésticos o profesionales adversos en uno de los padres (deficiencia de calcio, nutrición proteica insuficiente, trabajo en una imprenta, etc.)

8. Mala situación ecológica.

9. El uso de medicamentos con propiedades teratogénicas durante el embarazo.

10. Enfermedades, especialmente de etiología vírica (rubéola, varicela), que haya padecido la mujer embarazada.

11. Estilo de vida poco saludable. El estrés constante, el alcohol, el tabaquismo, las drogas y la mala nutrición pueden causar daños en los genes, ya que la estructura de los cromosomas bajo la influencia de condiciones adversas puede cambiar a lo largo de la vida.

Enfermedades genéticas: ¿cuáles son los métodos para determinar el diagnóstico?

En Alemania, el diagnóstico de enfermedades genéticas es muy eficaz, ya que se utilizan todos los métodos de alta tecnología conocidos y absolutamente todas las posibilidades de la medicina moderna (análisis de ADN, secuenciación de ADN, pasaporte genético, etc.) para identificar posibles problemas hereditarios. Detengámonos en los más comunes.

1. Método clínico y genealógico.

Este método es una condición importante para el diagnóstico cualitativo de una enfermedad genética. ¿Qué incluye? En primer lugar, una encuesta detallada del paciente. Si existe la sospecha de una enfermedad hereditaria, la encuesta se refiere no solo a los padres, sino también a todos los familiares, es decir, se recopila información completa y exhaustiva sobre cada miembro de la familia. Posteriormente, se compila un pedigrí que indica todos los signos y enfermedades. Este método finaliza con un análisis genético, en base al cual se realiza el diagnóstico correcto y se selecciona la terapia óptima.

2. Método citogenético.

Gracias a este método se determinan enfermedades que surgen por problemas en los cromosomas de una célula.El método citogenético examina la estructura interna y disposición de los cromosomas. Esta es una técnica muy simple: se toma un raspado de la membrana mucosa de la superficie interna de la mejilla, luego se examina el raspado bajo un microscopio. Este método se lleva a cabo con los padres, con los miembros de la familia. Una variación del método citogenético es el citogenético molecular, que le permite ver los cambios más pequeños en la estructura de los cromosomas.

3. Método bioquímico.

Este método, al examinar los fluidos biológicos de la madre (sangre, saliva, sudor, orina, etc.), puede determinar enfermedades hereditarias basadas en trastornos metabólicos. El albinismo es una de las enfermedades genéticas más conocidas asociadas a trastornos metabólicos.

4. Método de genética molecular.

Este es el método más progresivo en la actualidad, que determina enfermedades monogénicas. Es muy preciso y detecta patología incluso en la secuencia de nucleótidos. Gracias a este método, es posible determinar la predisposición genética al desarrollo de oncología (cáncer de estómago, útero, tiroides, próstata, leucemia, etc.), por lo que está especialmente indicado para personas cuyos familiares cercanos sufrieron de enfermedades endocrinas, mentales, oncológicas y vasculares.

En Alemania, para el diagnóstico de enfermedades genéticas, se le ofrecerá toda la gama de estudios citogenéticos, bioquímicos, genéticos moleculares, diagnósticos prenatales y posnatales, además del cribado neonatal del recién nacido. Aquí se pueden realizar cerca de 1000 pruebas genéticas que están aprobadas para uso clínico en el país.

Embarazo y enfermedades genéticas

El diagnóstico prenatal brinda grandes oportunidades para determinar enfermedades genéticas.

El diagnóstico prenatal incluye pruebas como

• biopsia de corion: análisis del tejido de la membrana coriónica del feto a las 7-9 semanas de embarazo; una biopsia se puede realizar de dos maneras: a través del cuello uterino o pinchando la pared abdominal anterior;
• amniocentesis: a las 16-20 semanas de gestación, se obtiene líquido amniótico debido a la punción de la pared abdominal anterior;
• La cordocentesis es uno de los métodos de diagnóstico más importantes, ya que examina la sangre fetal obtenida del cordón umbilical.

También en el diagnóstico se utilizan métodos de tamizaje como el triple test, la ecocardiografía fetal y la determinación de alfafetoproteína.

Las imágenes de ultrasonido del feto en mediciones 3D y 4D pueden reducir significativamente el nacimiento de bebés con malformaciones. Todos estos métodos tienen un bajo riesgo de efectos secundarios y no afectan negativamente el curso del embarazo. Si se detecta una enfermedad genética durante el embarazo, el médico ofrecerá ciertas tácticas individuales para el manejo de una mujer embarazada. En el período temprano del embarazo en las clínicas alemanas, se puede ofrecer la corrección genética. Si la corrección de genes se lleva a cabo en el período embrionario a tiempo, entonces se pueden corregir algunos defectos genéticos.

Cribado neonatal de un niño en Alemania

El cribado neonatal del recién nacido revela las enfermedades genéticas más frecuentes en el lactante. El diagnóstico temprano le permite comprender que el niño está enfermo incluso antes de que aparezcan los primeros signos de la enfermedad. Por lo tanto, se pueden identificar las siguientes enfermedades hereditarias: hipotiroidismo, fenilcetonuria, enfermedad del jarabe de arce, síndrome adrenogenital y otras.

Si estas enfermedades se detectan a tiempo, la posibilidad de curarlas es bastante alta. El cribado neonatal de alta calidad también es una de las razones por las que las mujeres vuelan a Alemania para dar a luz aquí.

Tratamiento de enfermedades genéticas humanas en Alemania

Más recientemente, las enfermedades genéticas no se trataban, se consideraban imposibles y, por lo tanto, poco prometedoras. Por lo tanto, el diagnóstico de una enfermedad genética se consideraba como una sentencia y, en el mejor de los casos, solo se podía contar con un tratamiento sintomático. Ahora la situación ha cambiado. El progreso es notable, han aparecido resultados positivos del tratamiento, además, la ciencia descubre constantemente formas nuevas y efectivas para tratar enfermedades hereditarias. Y aunque hoy en día todavía es imposible curar muchas enfermedades hereditarias, los genetistas son optimistas sobre el futuro.

El tratamiento de enfermedades genéticas es un proceso muy complejo. Se basa en los mismos principios de influencia que cualquier otra enfermedad: etiológica, patogénica y sintomática. Veamos brevemente cada uno.

1. Principio etiológico de la influencia.

El principio etiológico de exposición es el más óptimo, ya que el tratamiento se dirige directamente a las causas de la enfermedad. Esto se logra utilizando métodos de corrección de genes, aislamiento de la parte dañada del ADN, su clonación e introducción en el cuerpo. De momento, esta tarea es muy difícil, pero en algunas enfermedades ya es factible.

2. Principio patogenético de influencia.

El tratamiento está dirigido al mecanismo del desarrollo de la enfermedad, es decir, cambia los procesos fisiológicos y bioquímicos en el cuerpo, eliminando los defectos causados ​​​​por el gen patológico. A medida que se desarrolla la genética, se expande el principio patogénico de la influencia, y para diversas enfermedades cada año habrá nuevas formas y posibilidades para corregir los enlaces rotos.

3. Principio de influencia sintomático.

De acuerdo con este principio, el tratamiento de una enfermedad genética tiene como objetivo aliviar el dolor y otros fenómenos desagradables y prevenir una mayor progresión de la enfermedad. Siempre se prescribe tratamiento sintomático, puede combinarse con otros métodos de exposición, o puede ser un tratamiento independiente y único. Este es el nombramiento de analgésicos, sedantes, anticonvulsivos y otras drogas. Actualmente, la industria farmacéutica está muy desarrollada, por lo que la gama de medicamentos utilizados para tratar (o más bien, aliviar las manifestaciones de) enfermedades genéticas es muy amplia.

Además del tratamiento farmacológico, el tratamiento sintomático incluye el uso de procedimientos de fisioterapia: masajes, inhalación, electroterapia, balneoterapia, etc.

A veces, se utiliza un método quirúrgico de tratamiento para corregir las deformidades, tanto externas como internas.

Los genetistas alemanes ya tienen una amplia experiencia en el tratamiento de enfermedades genéticas. Dependiendo de la manifestación de la enfermedad, de los parámetros individuales, se utilizan los siguientes enfoques:

• dietética genética;
• terapia de genes,
• trasplante de células madre,
• trasplante de órganos y tejidos,
• terapia enzimática,
• terapia de reemplazo con hormonas y enzimas;
• hemosorción, plasmoforesis, linfosorción: limpieza del cuerpo con preparaciones especiales;
• cirugía.

Por supuesto, el tratamiento de las enfermedades genéticas es largo y no siempre exitoso. Pero cada año crece la cantidad de nuevos enfoques terapéuticos, por lo que los médicos son optimistas.

Terapia de genes

Médicos y científicos de todo el mundo depositan especiales esperanzas en la terapia génica, gracias a la cual es posible introducir material genético de alta calidad en las células de un organismo enfermo.

La corrección genética consta de los siguientes pasos:

• obtención de material genético (células somáticas) del paciente;
• introducción de un gen terapéutico en este material, que corrige el defecto del gen;
• clonación de células corregidas;
• la introducción de nuevas células sanas en el cuerpo del paciente.

La corrección de genes requiere mucho cuidado, ya que la ciencia aún no tiene información completa sobre el trabajo del aparato genético.

Lista de enfermedades genéticas que se pueden identificar

Hay muchas clasificaciones de enfermedades genéticas, son condicionales y difieren en el principio de construcción. A continuación le proporcionamos una lista de las enfermedades genéticas y hereditarias más comunes:

• enfermedad de Gunther;
• enfermedad de Canavan;
• enfermedad de Niemann-Pick;
• Enfermedad de Tay-Sachs;
• enfermedad de Charcot-Marie;
• hemofilia;
• hipertricosis;
• daltonismo: inmunidad al color, el daltonismo se transmite solo con el cromosoma femenino, pero solo los hombres padecen la enfermedad;
• delirio de Capgras;
• leucodistrofia de Peliceus-Merzbacher;
• líneas de Blaschko;
• micropsia;
• fibrosis quística;
• neurofibromatosis;
• reflexión intensificada;
• porfiria;
• progeria;
• espina bífida;
• síndrome de Angelman;
• síndrome de cabeza explosiva;
• síndrome de la piel azul;
• Síndrome de Down;
• síndrome del cadáver viviente;
• síndrome de Joubert;
• síndrome del hombre de piedra
• síndrome de Klinefelter;
• síndrome de Klein-Levin;
• síndrome de Martin-Bell;
• Síndrome de Marfan;
• síndrome de Prader-Willi;
• síndrome de Robin;
• síndrome de Stendhal;
• Síndrome de Turner;
• enfermedad del elefante;
• fenilcetonuria.
• Cicerón y otros.

En esta sección, nos detendremos en cada enfermedad en detalle y le diremos cómo puede curar algunas de ellas. Pero es mejor prevenir las enfermedades genéticas que tratarlas, sobre todo porque la medicina moderna no sabe cómo curar muchas enfermedades.

Las enfermedades genéticas son un grupo de enfermedades muy heterogéneas en sus manifestaciones clínicas. Las principales manifestaciones externas de las enfermedades genéticas:

• cabeza pequeña (microcefalia);
• microanomalías ("tercer párpado", cuello corto, orejas de forma inusual, etc.)
• retraso en el desarrollo físico y mental;
• cambio en los genitales;
• relajación muscular excesiva;
• cambio en la forma de los dedos de los pies y las manos;
• trastorno psicologico,etc.

Enfermedades genéticas: ¿cómo obtener una consulta en Alemania?

Una conversación en una consulta genética y el diagnóstico prenatal pueden prevenir enfermedades hereditarias graves que se transmiten a nivel de genes. El objetivo principal de la asesoría con un genetista es identificar el grado de riesgo de una enfermedad genética en un recién nacido.

Para recibir asesoramiento y asesoramiento de alta calidad sobre acciones futuras, uno debe sintonizar seriamente la comunicación con el médico. Antes de la consulta, es necesario prepararse responsablemente para la conversación, recordar las enfermedades que sufrieron los familiares, describir todos los problemas de salud y escribir las principales preguntas a las que le gustaría recibir respuestas.

Si la familia ya tiene un hijo con alguna anomalía, con malformaciones congénitas, captura sus fotografías. Asegúrese de informar sobre abortos espontáneos, sobre casos de muerte fetal, sobre cómo fue (va) el embarazo.

Un médico asesor genético podrá calcular el riesgo de un bebé con una patología hereditaria grave (incluso en el futuro). ¿Cuándo podemos hablar de un alto riesgo de desarrollar una enfermedad genética?

• el riesgo genético hasta el 5% se considera bajo;
• no más del 10%: el riesgo aumenta ligeramente;
• del 10% al 20% - riesgo medio;
• por encima del 20%: el riesgo es alto.

Los médicos aconsejan considerar un riesgo de aproximadamente el 20 % o más como motivo para interrumpir un embarazo o (si no lo ha sido ya) como una contraindicación para la concepción. Pero la decisión final la toma, por supuesto, la pareja.

La consulta puede tener lugar en varias etapas. Al diagnosticar una enfermedad genética en una mujer, el médico desarrolla tácticas para controlarla antes del embarazo y, si es necesario, durante el embarazo. El médico informa en detalle sobre el curso de la enfermedad, la esperanza de vida en esta patología, sobre todas las posibilidades de la terapia moderna, sobre el componente del precio, sobre el pronóstico de la enfermedad. En ocasiones, la corrección genética durante la inseminación artificial o durante el desarrollo embrionario evita las manifestaciones de la enfermedad. Cada año, se desarrollan nuevos métodos de terapia génica y prevención de enfermedades hereditarias, por lo que las posibilidades de curar una patología genética aumentan constantemente.

En Alemania, los métodos para combatir las mutaciones genéticas con la ayuda de células madre se están introduciendo activamente y ya se están aplicando con éxito, se están considerando nuevas tecnologías para el tratamiento y diagnóstico de enfermedades genéticas.

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Todos Enfermedades genéticas, de los que hoy se conocen varios miles, son causados ​​por anomalías en el material genético (ADN) de una persona.

Las enfermedades genéticas pueden estar asociadas con una mutación de uno o más genes, desalineación, ausencia o duplicación de cromosomas completos (enfermedades cromosómicas), así como mutaciones transmitidas por la madre en el material genético de las mitocondrias (enfermedades mitocondriales).

Se han descrito más de 4000 enfermedades asociadas con trastornos de un solo gen.

Un poco sobre las enfermedades genéticas.

La medicina sabe desde hace mucho tiempo que los diferentes grupos étnicos tienen una predisposición a ciertas enfermedades genéticas. Por ejemplo, las personas de la región mediterránea tienen más probabilidades de sufrir talasemia. Sabemos que el riesgo de una serie de enfermedades genéticas en un niño depende en gran medida de la edad de la madre.

También se sabe que algunas enfermedades genéticas surgieron en nosotros como un intento del cuerpo de resistir el medio ambiente. La anemia de células falciformes, según datos modernos, se originó en África, donde la malaria ha sido un verdadero flagelo para la humanidad durante muchos miles de años. En la anemia de células falciformes, los humanos tienen una mutación en los glóbulos rojos que hace que el huésped sea resistente a la malaria por Plasmodium.

Hoy, los científicos han desarrollado pruebas para cientos de enfermedades genéticas. Podemos realizar pruebas de fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome X frágil, trombofilias hereditarias, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, anemia de Fanconi, disautonomía familiar, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Klinefelter, talasemias y muchas otras enfermedades.

Fibrosis quística.

La fibrosis quística, conocida en la literatura inglesa como fibrosis quística, es una de las enfermedades genéticas más comunes, especialmente entre los caucásicos y los judíos asquenazíes. Es causada por una deficiencia de una proteína que controla el equilibrio de cloruros en las células. El resultado de una deficiencia de esta proteína es el engrosamiento y la violación de las propiedades de secreción de las glándulas. La fibrosis quística se manifiesta por violaciones de las funciones del sistema respiratorio, tracto digestivo, sistema reproductivo. Los síntomas pueden variar de leves a muy graves. Para que ocurra la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de los genes defectuosos.

Síndrome de Down.

Esta es la enfermedad cromosómica más conocida que ocurre debido a la presencia de exceso de material genético en el cromosoma 21. El síndrome de Down se registra en 1 niño de cada 800-1000 recién nacidos. Esta enfermedad se detecta fácilmente mediante el cribado prenatal. El síndrome se caracteriza por anomalías en la estructura de la cara, tono muscular reducido, malformaciones de los sistemas cardiovascular y digestivo, así como retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down tienen síntomas que van desde discapacidades del desarrollo leves a muy graves. Esta enfermedad es igualmente peligrosa para todos los grupos étnicos. El factor de riesgo más importante es la edad de la madre.

Síndrome X frágil.

El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, está asociado con el tipo más común de retraso mental congénito. El retraso en el desarrollo puede ser muy leve o grave, a veces el síndrome se asocia con el autismo. Este síndrome se encuentra en 1 de cada 1500 hombres y 1 de cada 2500 mujeres. La enfermedad está asociada con la presencia de sitios repetidos anormales en el cromosoma X; cuantos más sitios, más grave es la enfermedad.

Trastornos hemorrágicos hereditarios.

La coagulación de la sangre es uno de los procesos bioquímicos más complejos que ocurren en el organismo, por lo que existe una enorme cantidad de trastornos de la coagulación en sus diferentes etapas. Los trastornos de la coagulación pueden provocar una tendencia al sangrado o, por el contrario, la formación de coágulos de sangre.

Entre las enfermedades conocidas se encuentra la trombofilia asociada a la mutación de Leiden (factor V Leiden). Existen otros trastornos genéticos de la coagulación, como la deficiencia de protrombina (factor II), la deficiencia de proteína C, la deficiencia de proteína S, la deficiencia de antitrombina III y otros.

Todo el mundo ha oído hablar de la hemofilia, un trastorno hereditario de la coagulación en el que se producen hemorragias peligrosas en los órganos internos, los músculos, las articulaciones, se observa un sangrado menstrual anormal y cualquier lesión menor puede tener consecuencias irreparables debido a la incapacidad del cuerpo para detener el sangrado. La más común es la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de coagulación); también se conocen la hemofilia B (deficiencia del factor IX) y la hemofilia C (deficiencia del factor XI).

También existe la muy común enfermedad de von Willebrand, en la que se produce un sangrado espontáneo debido a niveles bajos de factor VIII. La enfermedad fue descrita en 1926 por el pediatra finlandés von Willebrand. Investigadores estadounidenses creen que el 1% de la población mundial la padece, pero en la mayoría de ellos el defecto genético no provoca síntomas graves (por ejemplo, las mujeres solo pueden tener menstruaciones abundantes). Los casos clínicamente significativos, a su juicio, se observan en 1 persona por cada 10.000, es decir, el 0,01%.

Hipercolesterolemia familiar.

Este es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se manifiestan por niveles anormalmente altos de lípidos y colesterol en la sangre. La hipercolesterolemia familiar se asocia con obesidad, intolerancia a la glucosa, diabetes, accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos. El tratamiento de la enfermedad incluye cambios en el estilo de vida y una dieta estricta.

Enfermedad de Huntington.

La enfermedad de Huntington (a veces enfermedad de Huntington) es un trastorno hereditario que provoca una degeneración gradual del sistema nervioso central. La pérdida de la función de las células nerviosas en el cerebro se acompaña de cambios de comportamiento, movimientos espasmódicos inusuales (corea), contracciones musculares descontroladas, dificultad para caminar, pérdida de memoria, problemas para hablar y tragar.

El tratamiento moderno está dirigido a combatir los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente comienza a manifestarse en 30-40 años, y antes de eso, es posible que una persona no adivine su destino. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza a progresar en la infancia. Esta es una enfermedad autosómica dominante: si uno de los padres tiene el gen defectuoso, entonces el niño tiene un 50 % de posibilidades de contraerlo.

Distrofia muscular de Duchenne.

En la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años. Estos incluyen fatiga, debilidad muscular (comenzando en las piernas y subiendo más), posible retraso mental, problemas cardíacos y respiratorios, deformidades de la columna vertebral y del tórax. La debilidad muscular progresiva conduce a la discapacidad; a la edad de 12 años, muchos niños están en silla de ruedas. Los chicos están enfermos.

Distrofia muscular de Becker.

En la distrofia muscular de Becker, los síntomas se parecen a los de la distrofia de Duchenne, pero aparecen más tarde y se desarrollan más lentamente. La debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no es tan pronunciada como en el tipo de distrofia anterior. Los chicos están enfermos. El inicio de la enfermedad se produce a los 10-15 años de edad, y a los 25-30 años, los pacientes suelen estar confinados a una silla de ruedas.

Anemia falciforme.

Con esta enfermedad hereditaria, se altera la forma de los glóbulos rojos, que se vuelven como una hoz, de ahí el nombre. Los glóbulos rojos alterados no pueden suministrar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos. La enfermedad conduce a crisis severas que ocurren muchas o pocas veces en la vida del paciente. Además del dolor en el pecho, abdomen y huesos, se presenta cansancio, dificultad para respirar, taquicardia, fiebre, etc.

El tratamiento incluye medicamentos para el dolor, ácido fólico para apoyar la hematopoyesis, transfusiones de sangre, diálisis e hidroxiurea para reducir la frecuencia de los episodios. La anemia de células falciformes ocurre predominantemente en personas de ascendencia africana y mediterránea, así como en América del Sur y Central.

Talasemia.

Las talasemias (beta-talasemia y alfa-talasemia) son un grupo de enfermedades hereditarias en las que se altera la correcta síntesis de hemoglobina. Como resultado, se desarrolla anemia. Los pacientes se quejan de fatiga, dificultad para respirar, dolor de huesos, tienen agrandamiento del bazo y huesos quebradizos, falta de apetito, orina oscura, piel amarillenta. Tales personas son propensas a enfermedades infecciosas.

Fenilcetonuria.

La fenilcetonuria es el resultado de una deficiencia en una enzima hepática que se necesita para convertir el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo, se acumulan grandes cantidades de fenilalanina en el organismo del niño, lo que provoca retraso mental, daños en el sistema nervioso y convulsiones. El tratamiento consiste en una dieta estricta y el uso del cofactor tetrahidrobiopterina (BH4) para disminuir los niveles sanguíneos de fenilalanina.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Esta enfermedad ocurre debido a cantidades insuficientes de la enzima alfa-1-antitropsina en los pulmones y la sangre, lo que provoca consecuencias como el enfisema. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen dificultad para respirar, sibilancias. Otros síntomas: pérdida de peso, infecciones respiratorias frecuentes, fatiga, taquicardia.

Además de las enumeradas anteriormente, existe una gran cantidad de otras enfermedades genéticas. Hasta la fecha, no existen tratamientos radicales para ellos, pero la terapia génica tiene un enorme potencial. Muchas enfermedades, especialmente con un diagnóstico oportuno, se pueden controlar con éxito y los pacientes tienen la oportunidad de vivir una vida plena y productiva.