Análisis de sangre para galactosa en recién nacidos. Galactosemia en recién nacidos

La base de la enfermedad es la acumulación de galactosa en el cuerpo, como resultado, se dañan los riñones, el hígado y el sistema nervioso central. La detección tardía de la enfermedad y la falta de tratamiento pueden conducir a la muerte. La transmisión de la enfermedad se produce de forma autosómica recesiva. Por tanto, el grupo de riesgo lo forman los bebés cuyos padres son portadores del gen defectuoso. En diferentes países, la prevalencia de la enfermedad varía entre 1 niño por 10.000 - 50.000.

Síntomas de la galactosemia

Los signos clínicos de la enfermedad aparecen a una edad temprana debido a que la galactosa no metabolizable se encuentra en los productos lácteos. En las primeras etapas, el recién nacido puede parecer un bebé completamente sano y fuerte, pero al cabo de unos días o semanas se observan trastornos digestivos que provocan desnutrición, poco aumento de peso, hipoglucemia, irritabilidad y letargo.

Si la enfermedad no se diagnostica, daño hepático, expresado en síndrome hemorrágico, agrandamiento del hígado, cirrosis. En apenas unas semanas, a las infracciones anteriores se sumarán la discapacidad visual (catarata), los problemas renales, las convulsiones y la hinchazón de las extremidades. Al cabo de unos meses, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor, el crecimiento, la motricidad y una disminución de la densidad ósea. Los síntomas anteriores se pueden combinar de varias maneras.

Tratamiento de la galactosemia

La principal condición para el éxito del tratamiento es la exclusión de todos los productos que contengan galactosa. Esta categoría incluye no solo la leche y los productos lácteos, sino también el interior de los animales. En las primeras etapas de la vida de un bebé, la leche se reemplaza con mezclas artificiales o leche de soya. Es muy importante que el cuerpo del bebé obtenga suficiente calcio.

Con el tiempo, la dieta se amplía para incluir carne, verduras y pescado. El tema de dejar la dieta sigue siendo controvertido, algunos médicos opinan que a la edad de 10 años se puede dejar de seguirla, otros insisten en una dieta de por vida.

A menudo, la galactosemia se confunde con la intolerancia a la lactosa, pero debe entenderse que en el caso de la primera enfermedad, el riesgo de desarrollar trastornos patológicos es mucho mayor. Una enfermedad diagnosticada a tiempo permitirá que el niño lleve una vida normal, la mejor ayuda para él será la selección de la dieta adecuada con una dieta variada.

Es extremadamente raro, en 1 de cada 40-60 mil niños. Es para los bebés que esta enfermedad genética representa el mayor peligro. Es importante diagnosticarlo antes de la aparición de las primeras manifestaciones clínicas.

La esencia de la galactosemia en recién nacidos.

La enfermedad es causada por una mutación genética, manifestada por trastornos metabólicos, en particular, una violación de la conversión de galactosa en glucosa. La galactosemia se desarrolla rápidamente y, si no se detecta en los primeros días después del nacimiento del bebé, luego de 2 a 4 semanas aparecen los síntomas.

Con galactosemia, el recién nacido necesita atención médica inmediata.

La galactosa es una sustancia importante para el funcionamiento normal del cerebro y los órganos internos, pero su concentración excesiva en el cuerpo (galactosemia) conduce a la intoxicación. Dado que la galactosa es una parte integral de la lactosa, aparece otra fermentopatía en el contexto de la galactosemia: la deficiencia de lactasa en los bebés. Esta es la incapacidad para descomponer el azúcar de la leche y, como resultado, la intolerancia a la leche, incluida la leche materna.

tipo de herencia

La enfermedad es hereditaria, se transmite de forma autosómica recesiva. Para que el bebé se enferme, debe heredar 2 genes defectuosos, uno de la madre y otro del padre. Si hay una transferencia de 1 gen mutado, entonces el bebé se convierte en portador y sus herederos estarán en peligro.

La galactosemia no aparece necesariamente en bebés de padres enfermos. Basta que papá o mamá sean portadores.

Síntomas de la enfermedad

Las primeras manifestaciones clínicas no se hacen esperar, ya que el bebé inmediatamente después del nacimiento comienza a recibir leche materna. Ya se notan en la primera semana de vida de un bebé, más a menudo en los días 5-7. Los primeros síntomas incluyen:

• vomitar o escupir en una fuente después de comer;
• rechazo de mama;
• debilidad, letargo o, por el contrario, sobreexcitación;
• Diarrea;
• ictericia fisiológica.

Más tarde, se nota la hinchazón de la cara y las extremidades, se desarrolla ascitis, es decir, se acumula líquido en la cavidad abdominal. La temperatura corporal del bebé aumenta, pueden ocurrir convulsiones.

Con galactosemia en recién nacidos, el sistema nervioso central, el hígado, el bazo, los riñones, los intestinos y los órganos de la visión se ven afectados principalmente.

Los síntomas pueden ser leves, moderados o severos. El pronóstico posterior depende en gran medida de la gravedad del curso de la enfermedad. Con un desarrollo rápido, la probabilidad de complicaciones en los primeros meses de vida es alta. Pero un curso asintomático también puede ser peligroso.

La consecuencia de los trastornos metabólicos puede ser daño cerebral, trastornos neurológicos, cataratas, hígado y bazo agrandados, cirrosis, insuficiencia renal. Existe una alta probabilidad de pérdida parcial o total de la visión, retraso mental. El niño se queda atrás en el desarrollo de sus compañeros, hay problemas con el habla, las habilidades intelectuales.

Las formas severas de galactosemia terminan en la muerte en los primeros meses de vida, ya que los órganos y sistemas vitales se ven afectados.

Diagnósticos

La base del diagnóstico es la detección neonatal, que se lleva a cabo en el hospital de maternidad en el día 4-5 de la vida del bebé. También se llama prueba del talón, ya que se extrae sangre del talón para su análisis. Con él, puedes detectar no solo la galactosemia, sino también 4 enfermedades genéticas incurables más:

• fibrosis quística: una enfermedad que se manifiesta por daño a las glándulas de secreción externa, en la que se interrumpe el trabajo de los órganos internos vitales;
• fenilcetonuria: una enfermedad caracterizada por problemas con la descomposición del aminoácido fenilalanina;
• hipotiroidismo congénito - patología endocrina;
• síndrome adrenogenital - una enfermedad que se manifiesta por una disfunción de la corteza suprarrenal.

A diferencia de estas patologías, existe una enfermedad genética, cuyos signos aparecen más cerca del período de la pubertad. Este es el síndrome de Klinefelter. Pero es posible identificar esta anomalía cromosómica y prevenir sus complicaciones con la ayuda del diagnóstico prenatal.

Si se detecta galactosemia como resultado de la detección neonatal, se notifica de inmediato a los padres y se prescribe un examen adicional, que implica:

• análisis de sangre y orina: se determina la norma de lactosa;
• investigación genética: se detecta un gen defectuoso;
• Análisis de sangre bioquímico: se evalúa el estado general del bebé.

De acuerdo con los resultados del examen de plasma, se detecta un aumento en el nivel de lactosa, galactosa, bilirrubina indirecta y una disminución en las fracciones de proteínas. También puede haber una falta de tales enzimas:

• GALT - galactosa-1-fosfato uridiltransferasa;
• GALK - galactoquinasa;
• GALE - uridina difosfato-galactosa-4-epimerasa.

Si es necesario, se realiza una ecografía de los órganos internos y también se examinan las lentes de los ojos para detectar la nubosidad. No solo un genetista está involucrado en el diagnóstico, sino también un oftalmólogo, un neurólogo, un hepatólogo, un nefrólogo.

Si es posible detectar la galactosemia antes de la aparición de los signos iniciales, se pueden evitar las complicaciones.

Tratamiento

Aunque no existe una cura para la galactosemia, el niño necesita atención médica. Si la terapia no es oportuna, el bebé puede morir por problemas de salud graves o por sepsis bacteriana, que a menudo se desarrolla en el contexto de esta enfermedad genética. Cuanto antes se inicie el tratamiento, mayor será la probabilidad de remisión de la enfermedad. La terapia implica una dieta sin lácteos y el uso de medicamentos para mejorar el metabolismo.

La leche materna con galactosemia es perjudicial para el recién nacido

Se deben seguir las siguientes pautas clínicas:

• negativa a amamantar;
• abstenerse de cualquier producto lácteo de por vida.

Puede alimentar al bebé con mezclas de soja, se permite la leche de almendras. Es el único alimento permitido para un recién nacido.

Es la dieta la clave para el bienestar normal del bebé. Debe observarse durante toda la vida. Se prohíbe cualquier producto que contenga al menos una pequeña cantidad de leche. Esto se aplica a los productos semielaborados, muffins, salchichas, margarina y otros. Al elegir alimentos para un niño, debe tener mucho cuidado.

Puede suplir la deficiencia de nutrientes con la ayuda de otros alimentos, por ejemplo, verduras, frutas, carne, pescado. Los padres deben visitar a un nutricionista que hablará sobre la nutrición adecuada.

Con los trastornos del habla son importantes las clases con un logopeda, los trastornos neurológicos se corrigen con medicación.

Prevención

La galactosemia es muy peligrosa porque no se puede tratar. Un niño puede nacer enfermo incluso de padres aparentemente sanos, ya que el portador del gen defectuoso no se manifiesta de ninguna manera. Para proteger al bebé de una herencia severa, vale la pena tomar medidas preventivas en la etapa de planificación o en las primeras etapas del embarazo.

La prevención implica pruebas genéticas realizadas por ambos padres. Si, según los resultados del estudio, existe el riesgo de desarrollar galactosemia en un niño, la madre debe seguir estrictamente una dieta sin lácteos. Cualquier producto lácteo está excluido de la dieta. Esto aumenta las posibilidades del bebé para una vida normal.

Galactosemia de recién nacidos: con tal diagnóstico, cada 60,000 niños abandona el hospital de maternidad y cada 200 puede ser portador de la enfermedad. Así lo demuestran las estadísticas mundiales. Por supuesto, están distribuidos de manera desigual en todo el mundo, cada país tiene su propia situación. Y dentro de los países, los indicadores también son heterogéneos. Entonces, por ejemplo, en Rusia, en promedio, 1 bebé de 20-30 mil está enfermo, en los EE. UU., 1 de 30-190 mil, en Europa, 1 de 18-180 mil. Tales cifras permiten considerar que esta enfermedad no es tan frecuente. ¿Qué es y qué deben saber los padres? sigue leyendo

Sobre la enfermedad: qué es, causas.

La galactosemia es una violación del metabolismo de los carbohidratos en términos de la conversión de galactosa (un azúcar simple) en glucosa.

Normalmente, la lactosa, que ingresa al cuerpo de un recién nacido con la leche materna o una mezcla, se descompone en glucosa y galactosa. Este último también se convierte en glucosa durante la fermentación.

Con la galactosemia, la galactosa no se descompone por completo y los productos nocivos de vida media comienzan a acumularse en el cuerpo, lo que, a su vez, provoca daños en los órganos y sistemas funcionales debido a la exposición a sustancias tóxicas. Particularmente afectados son la visión, el oído, los órganos digestivos y el sistema nervioso central. En casos severos y en casos avanzados, es probable un desenlace fatal.

La causa de la enfermedad radica en la mutación del gen responsable del procesamiento de la galactosa. Pero la enfermedad se manifestará solo si el niño ha heredado copias de este gen de ambos padres a la vez (es decir, no se puede manifestar si solo la madre o el padre están enfermos). Entonces falla la producción de las enzimas correspondientes y se perturba el intercambio de galactosa con todas las consecuencias consiguientes.

Aquellos que heredaron solo una copia del gen "equivocado" son portadores de la enfermedad. Algunos de ellos pueden tener síntomas leves que se controlan fácilmente con una dieta especial.

Por lo tanto, esta enfermedad es congénita y es incurable. Si se presentan dificultades con el procesamiento de la galactosa a una edad posterior, las razones de esto son diferentes y no están relacionadas con esta enfermedad, incluso con síntomas similares.

Variedades de la enfermedad.

La galactosemia se clasifica según dos parámetros: falta de una enzima particular (1 de 3) y gravedad.

Según la deficiencia de enzimas, existen:

• variante clásica cuando no hay suficiente (ausente) galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Los síntomas se expresan incluso con un curso leve, y con uno severo, es muy probable que tenga un desenlace fatal.
• variante Duarte. La síntesis de galactoquinasa está alterada. Una forma relativamente leve de la enfermedad, que se puede determinar durante la detección en el hospital de maternidad. Si por algún motivo no se realizó el cribado, los signos indirectos que confirman el diagnóstico son el desarrollo de cataratas, retraso mental leve y síntomas neurológicos leves.
• Opción "Los Ángeles". Un grado leve cursa sin síntomas, con un cuadro clínico severo al igual que en la variante clásica. Además, los signos de la enfermedad son daños en los órganos auditivos. Es necesario un diagnóstico detallado, ya que existen formas asintomáticas. Si la enfermedad se detecta a tiempo, existe la posibilidad de evitar la mayoría de las consecuencias negativas.

La galactosemia tiene 3 grados de severidad:

• Leve: sus síntomas principales son el rechazo temprano del bebé al pecho y la intolerancia a la leche.
• Medio: sus síntomas aparecen inmediatamente después de alimentar al bebé (diarrea, vómitos y, como resultado, pérdida de peso). A veces hay un agrandamiento del hígado.
• Grave: con él, además de los signos indicados anteriormente, puede ocurrir: acumulación de líquido en el peritoneo, rápido desarrollo de cataratas, daño renal, sepsis.

Receta para la ocasión::

Este grado es el más peligroso, porque está asociado con un riesgo mortal para el cuerpo.

Diagnósticos

Como ocurre con otras enfermedades, es sumamente importante detectarla lo antes posible. Incluso el diagnóstico intrauterino de galactosemia ahora es posible. En Rusia, existen reglas según las cuales, en los primeros días de vida, los bebés son examinados para detectar enfermedades genéticas. Se toma sangre capilar, se aplica en papel, se seca y se envía para análisis genético. Si como resultado se sospecha que el niño tiene galactosemia, se realiza un segundo análisis. Si se confirman los resultados de la prueba, el niño recibe un diagnóstico final. Toda la información necesaria se transfiere al médico local y los padres con el bebé se envían a la genética para una consulta. Analiza los factores hereditarios, realiza un estudio genético para determinar el gen que ha mutado y también da información detallada sobre la dieta que ahora debe seguir el bebé.

También puede ser necesario determinar la concentración de galactosa en la orina y realizar pruebas de esfuerzo. El seguimiento de los resultados de los análisis de sangre y orina permite sacar una conclusión sobre el estado de los órganos internos. Además, cuando se confirma el diagnóstico, los niños suelen necesitar:

• consulta de un oftalmólogo;
• consulta con un neurólogo;
• EEG (estudio de la actividad cerebral mediante el registro de impulsos eléctricos);
• examen de ultrasonido de los órganos abdominales;
• control del estado de los órganos de la visión.

Es importante no confundir la galactosemia con otras enfermedades con manifestaciones similares. Por ejemplo, con enfermedad hemolítica, enfermedades inflamatorias del hígado, diabetes tipo 1 y otras.

Síntomas

Las manifestaciones de la galactosemia varían según su forma y gravedad. En forma leve, esto es:

• heces líquidas;
• regurgitación frecuente;
• negativa del niño a comer.

Esta forma, en apariencia, se parece a la intolerancia a la lactosa, solo requiere una actitud mucho más seria.

Los síntomas principales en moderados y severos son similares a los signos de patología hepática.

Para un curso severo, los síntomas son característicos:

• Diarrea;
• agrandamiento del bazo y (o) hígado;
• el hígado se espesa;
• ictericia: primero el blanco de los ojos se vuelve amarillo, luego la cara y el cuerpo, y por último hay coloración amarillenta de las palmas de las manos, los pies y las axilas;
• convulsiones;
• movimiento involuntario de los globos oculares;
• disminución del tono muscular;
• catarata;
• retraso general del desarrollo;
• aumento del sangrado;
• erupción hemorrágica.

• anemia;
• falta de glucosa, proteína total;
• la concentración de galactosa supera los 0,8 g/l;
• niveles elevados de bilirrubina;
• aumento de los niveles de enzimas hepáticas;
• disminución de la actividad de la enzima que convierte la galactosa en glucosa.

• la aparición de azúcar y (o) proteína;
• exceso de galactosa.

Cómo tratar. Alimento

El tratamiento en bebés comienza con la exclusión de productos que contienen lactosa y galactosa (esto se aplica tanto a la fórmula infantil como a la leche materna). Junto con el médico, se selecciona una mezcla sin lácteos. Paralelamente se realiza el tratamiento de aquellos órganos y sistemas que han sido afectados por toxinas. Nombrar:

• antioxidantes;
• vitaminas;
• medicamentos para proteger el hígado;
• preparaciones de calcio;
• preparaciones para la corrección del metabolismo, restringiendo los efectos tóxicos. Con el mismo propósito, se realizan transfusiones de sangre.

Como ya se mencionó, con la galactosemia, se prescribe una dieta. Y será necesario cumplirlo constantemente. Debe entenderse que la presencia de productos lácteos en el menú de los bebés puede provocar graves consecuencias, por ejemplo, sepsis o cirrosis hepática. ¡Es peligroso para la vida de un recién nacido!

Qué productos estarán prohibidos:

• harina;
• dulce (con sacarosa);
• cualquier cosa que contenga cacao;
• nueces;
• legumbres, soja;
• salchichas;
• espinaca;
• huevos;
• menudencias;
• cualquier producto lácteo.

Curiosamente, las formas leves de la enfermedad no requerirán restricciones alimentarias estrictas de por vida, pero la adición de algo nuevo a la dieta deberá hacerse lentamente, con un control obligatorio de los parámetros de laboratorio.

Reducir la cantidad de galactosa en el menú mientras toma medicamentos le permite detener el desarrollo de la enfermedad y evitar consecuencias desagradables.

Prevención

Como tal, no hay prevención, solo hay diagnóstico intrauterino del feto. Para aquellos que tienen casos de galactosemia en su familia, lo mejor es hacerse una consulta genética ya durante la espera de un bebé. Si se detecta la enfermedad, la mujer deberá seguir una dieta durante todo el embarazo, excluyendo todos los alimentos prohibidos de la dieta.

Además, la detección de recién nacidos es crucial: si los niños enfermos se ajustan de inmediato a la dieta y la dieta correctas, se pueden evitar consecuencias irreversibles. De lo contrario, después de un mes, el trabajo de los órganos internos fallará.

Habiendo escuchado tal diagnóstico, no se desanime y no se dé por vencido: la galactosemia no es una oración, con el enfoque correcto, su hijo tiene todas las posibilidades de vivir una vida larga y feliz. El diagnóstico precoz, la dieta y el tratamiento son los principales componentes del éxito.

Una enfermedad como la galactosemia en los recién nacidos es extremadamente rara. Tal enfermedad puede poner en peligro la vida del bebé y se refleja en toda su vida posterior. Para deshacerse de él, ningún medicamento ayudará, por lo que debe saber cómo lidiar con ese problema.

Síntomas y esencia del problema.

La galactosemia puede no ser obvia al principio. Es posible que los nuevos padres e incluso los médicos simplemente no noten su desarrollo. Sin embargo, después de unos días, los signos se hacen evidentes. El hecho es que el alimento principal de un recién nacido es la leche y los productos lácteos. Contienen una sustancia llamada galactosa. En presencia de esta enfermedad, el cuerpo no absorbe la galactosa en un recién nacido y se acumula gradualmente, lo que conduce a cambios graves.

Los síntomas más característicos de la galactosemia se expresan de la siguiente manera:

• náuseas y vómitos después de comer;
• diarrea frecuente;
• estado apático del bebé;
• hinchazón;
• opacidad del cristalino del ojo;
• agrandamiento del hígado;
• ascitis;
• ictericia;
• convulsiones;
• sobreexcitación

A menudo, el exceso de peso al nacer indica un riesgo potencial de desarrollar galactosemia. Si el bebé pesa más de 5 kg, lo más probable es que tenga ciertos problemas de salud. Es posible verificar la confiabilidad del diagnóstico solo pasando pruebas especiales.

Las razones

Pregunta actual: ¿qué provoca el desarrollo de galactosemia? Las causas iniciales de tal falla hasta el día de hoy siguen sin entenderse completamente. El principal factor responsable del desarrollo de la enfermedad es la herencia. La galactosemia se caracteriza por una predisposición genética a su aparición. Al mismo tiempo, se observa un fenómeno muy interesante: los padres sanos pueden tener hijos sanos, pero los nietos de repente muestran signos de alteración de la absorción de galactosa.

La esencia del problema radica en el hecho de que la fase activa de la galactosemia en general solo se puede observar en aquellos bebés que recibieron de sus padres ambos cromosomas del llamado gen mutante. Si este último no se transmite por completo al niño, lo más probable es que esté sano y ni siquiera adivine que es el portador de los genes de este trastorno. La enfermedad puede manifestarse solo después de unas pocas generaciones, razón por la cual es tan rara.

Riesgos

Para niños con galactosemia, se requieren condiciones especiales. Ante la falta de tratamiento y el incumplimiento de una nutrición adecuada, se cierne una grave amenaza sobre su salud y su vida. Para comprender el grado de riesgo y darse cuenta de todas las amenazas potenciales, vale la pena prestar atención a los problemas más comunes para tales casos:

• cirrosis del higado;
• retraso mental;
• septicemia;
• catarata;
• trastornos del SNC;
• violación del tracto digestivo;
• acumulación de líquido en los órganos y la cavidad abdominal.

En el contexto de tales trastornos y con su progresión, se vuelve simplemente imposible mantener el funcionamiento normal de todos los sistemas del cuerpo. Por ello, en ausencia de medidas de respuesta, no son infrecuentes los casos de muerte, en mayor medida por el desarrollo de sepsis.

Cuando la galactosemia en los bebés, si no se trata adecuadamente, algunos órganos pueden sufrir

Diagnósticos

Para determinar la presencia de galactosemia a tiempo, los médicos que aún se encuentran en el hospital de maternidad deben realizar un análisis de rutina especial. Como en la mayoría de los otros casos, se basa en un examen de una muestra de sangre tomada del talón del recién nacido en el cuarto día de vida.

Después de una cuidadosa investigación, es posible detectar un mayor contenido de galactosa. Un signo indirecto que indica la posible presencia de tal problema es un bajo contenido de azúcar. También puede determinar el riesgo potencial a través de sus propias observaciones del comportamiento del bebé, en función de los síntomas descritos anteriormente. Además, la apariencia del niño, en particular la hinchazón y el color de la piel poco saludable, también indican galactosemia.

Método de tratamiento

El principal tema que preocupa a los padres de niños que, lamentablemente, se enfrentan a tal problema, es el tratamiento de la galactosemia. Ahí radica la complejidad de la situación. De hecho, esta enfermedad no es susceptible de tratamiento cardinal. Dado que el problema está oculto a nivel genético, la persona tendrá que soportar su presencia desde el nacimiento hasta los últimos días y adaptarse a las necesidades especiales de su cuerpo. En otras palabras, se requiere una dieta especial, que habrá que seguir de por vida.

Con galactosemia en un bebé, los padres deben cumplir estrictamente con la dieta prescrita por el médico. De lo contrario, no se pueden evitar consecuencias desagradables.

Para un recién nacido, la lactancia se convierte en un tabú del que depende la vida y el desarrollo del bebé. También es importante excluir varias fórmulas lácteas para alimentación artificial. A diferencia de la deficiencia de lactasa, la galactosemia es un trastorno más grave. En este caso, debe excluir por completo de la dieta todos los alimentos que contengan galactosa. Esto se aplica a los sucedáneos de la leche sin lactosa.

En el futuro, el niño tampoco podrá consumir lácteos, mantequilla y margarina, y todos aquellos productos que puedan contener trazas de los mismos. En otras palabras, tendrás que dejar para siempre la repostería, los embutidos, la mayoría de los dulces, etc. El problema es que durante la producción de productos alimenticios, algunos de ellos pueden contener trazas de leche debido a las especificaciones de la tecnología. Pequeñas dosis de galactosa en la vejez no causarán mucho daño si este accidente no se introduce en la permanencia.

¿Qué puede reemplazar los lácteos? Para un recién nacido, la solución puede ser tomar agua con maicena, leche de almendras, productos de soya y alimentos similares. A medida que el niño crece, es necesario ajustar la dieta e introducir gradualmente varios cereales nutritivos preparados exclusivamente con agua. Las vitaminas contenidas en la leche y productos similares se pueden extraer de otros alimentos disponibles para el consumo: frutas, verduras, huevos, así como platos de pescado y carne, aceites vegetales, etc.

No se asuste ni se desanime si a su hijo le han diagnosticado galactosemia. Todo lo que se necesita en este caso es seguir la dieta adecuada. Por supuesto, no podrá disfrutar de todas las delicias gastronómicas en el futuro, pero esto no significa en absoluto que uno pueda poner fin a la vida, porque con el estilo de vida adecuado, el niño se desarrollará de forma bastante natural y plena. Posteriormente, tal dieta se convertirá en un hábito, y una persona simplemente no notará tal falta de su cuerpo.

El diagnóstico de galactosemia en un bebé con una lista de posibles consecuencias es capaz de asustar a cualquier madre. Muchos no saben de qué se trata, pero tras las palabras de los médicos sobre un posible desenlace fatal, los padres experimentan un estrés grave.

La galactosemia es una rara enfermedad congénita que se manifiesta en los niños en los primeros días de vida, que se basa en una alteración del metabolismo de los hidratos de carbono en la forma de convertir la galactosa (azúcar simple) en glucosa.

Estadísticas mundiales sobre la enfermedad: 1 niño por cada 60.000 recién nacidos. Para países específicos, los datos pueden diferir: en Japón, la galactosemia en los recién nacidos es muy rara, en Irlanda es mucho más común.

Las razones

La única causa de la enfermedad es un defecto genético. La galactosemia se manifiesta como resultado de la herencia simultánea de 2 copias del gen mutado. La correcta producción de enzimas implicadas en el metabolismo de los hidratos de carbono se interrumpe y falla el metabolismo de la galactosa.

Los individuos que heredan 1 copia del gen defectuoso son portadores de la enfermedad. Dependiendo del tipo de enfermedad, pueden experimentar síntomas leves que desaparecen con la dieta. Según varias fuentes, 1 persona de cada 200-250 es portadora y están distribuidas de manera desigual en todo el mundo.

¡Interesante! La enfermedad en sí, y no su portador, se hereda de forma autosómica recesiva; para que ocurra, ambos padres deben tener un gen dañado. La galactosemia no se puede heredar solo de mamá o papá.

La falta de enzimas o su baja actividad conduce a la acumulación de galactosa-1-fosfato, producto de la conversión incompleta de la galactosa. Este componente es tóxico para el organismo y, en altas concentraciones, afecta a diversos órganos, provocando síntomas vívidos.

Variantes de herencia de la galactosemia

Las dificultades adquiridas con el procesamiento de la galactosa tienen otras causas y pueden producir síntomas similares, pero están relacionadas con otras enfermedades. La galactosemia congénita es incurable, y esta enfermedad a menudo provoca discapacidad. Hay varias variedades de ella, determinadas por la severidad del curso y por la deficiencia de una de las tres enzimas.

Variedades

Según el curso de la galactosemia, se distinguen tres grados de severidad: leve, moderada y severa. Este último grado sin tratamiento suele ser fatal, pero esto también depende de la variante de galactosemia como un tipo de deficiencia de una enzima en particular.

La clasificación según las deficiencias de una determinada enzima distingue los siguientes tipos:

• variante clásica

Producción insuficiente o completamente ausente de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Los síntomas se observan incluso en una forma leve, un grado severo del curso de la enfermedad está plagado de muerte.

• variante Duarte

La producción de galactoquinasa (GALK) está alterada. Una forma relativamente leve del curso, solo se puede diagnosticar en un estudio de laboratorio. En ausencia de detección del recién nacido en el hospital de maternidad, el diagnóstico está determinado por la catarata en desarrollo.

• Variante "negra" o forma "Los Ángeles"

Deficiencia en la producción de galactosa-4-epimerasa (GALE). El curso leve de la enfermedad es asintomático. Cuando es grave, es similar al tipo clásico de galactosemia, pero además se caracteriza por pérdida de audición o sordera completa.

Debido a la presencia de formas asintomáticas, se requieren diagnósticos adicionales. La detección oportuna de la enfermedad le permite evitar muchas consecuencias graves.

Diagnósticos

Sabiendo qué tipo de enfermedad es y comprendiendo su peligro para la vida, la mayoría de los países desarrollados comenzaron a realizar un examen general de los recién nacidos en los hospitales de maternidad. Las mujeres que optan por dar a luz en casa deben someterse a pruebas de forma independiente para detectar una serie de enfermedades genéticas. El análisis masivo de galactosemia en recién nacidos le permite detectar de inmediato la versión clásica de la enfermedad y reducir la probabilidad de muerte.

El cribado neonatal se realiza mediante la extracción de sangre capilar. La sangre se aplica a papel de filtro y se analiza en un laboratorio genético.

Si se detectan signos de la enfermedad, se prescribe un segundo examen. En el caso de pruebas secundarias positivas, se envía a la familia a una consulta con un genetista y el niño se somete a un examen adicional.

En las formas leves de la enfermedad, es posible que la detección en el hospital no muestre la presencia de galactosemia. En el futuro, esto se revela por los síntomas. También es posible determinar la enfermedad en niños nacidos en cualquier lugar fuera de las instituciones médicas.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad varían según la gravedad. En la galactosemia leve, la regurgitación frecuente y la diarrea acuosa pueden ser los únicos síntomas. Las principales manifestaciones de la enfermedad en formas moderadas y graves son similares a los signos de daño hepático, además, en los niños se observa ictericia y hepatomegalia.

¡Atención! Si no se diagnostica a tiempo, la enfermedad daña el sistema nervioso central. Los síntomas tardíos de la galactosemia son irreversibles, por lo que es importante un diagnóstico y tratamiento tempranos.

En formas graves, se presentan los siguientes síntomas:

• letargo general;
• anemia;
• hipoglucemia;
• hipotrofia;
• vómitos, diarrea;
• deterioro de la función mental;
• amarillez de la piel;
• agrandamiento del hígado y el bazo;
• catarata;
• hemorragias puntuales;
• insuficiencia renal y hepática.

Un signo no obvio de galactosemia es la negativa del bebé a amamantar o biberones de fórmula. La forma leve es similar a la intolerancia a la lactosa, pero a diferencia de esta condición, la galactosemia requiere más atención al tratamiento.

Tratamiento

El tratamiento en recién nacidos siempre comienza con la supresión completa de los alimentos que contienen lactosa y galactosa. La prohibición también incluye fórmula infantil y leche materna. Un genetista asesora en detalle a los padres sobre las características de la selección de una mezcla sin lácteos.

Junto con la dieta, el tratamiento farmacológico se utiliza para mantener los órganos que están expuestos a los efectos tóxicos.

Se pueden prescribir los siguientes medicamentos:

• antioxidantes;
• hepatoprotectores;
• preparaciones de calcio;
• complejos multivitamínicos;
• correctores de procesos metabólicos.

Los últimos medicamentos incluyen ATP, orotato de potasio y otros medicamentos que frenan los efectos tóxicos de la galactosa-1-fosfato. También se practican exanguinotransfusiones de sangre o plasma, reduciendo la concentración de la toxina en el organismo. Con un tratamiento inoportuno y daño a los órganos y sistemas que han aparecido, se recetan medicamentos para restaurarlos.

¡Vale la pena saberlo! Durante la pubertad, comienza a aparecer una ligera compensación de la condición, que puede estimular la producción adicional de las enzimas que faltan o iniciar otras vías para la absorción de galactosa. Los niños con galactosemia son más afortunados: bajo la influencia de la testosterona, su salud se vuelve más favorable.

Con galactosemia, se recomienda una dieta; esta es la base del tratamiento. No existen fármacos específicos para la reposición completa de las enzimas deficientes, pero la disminución de la proporción de galactosa en los alimentos y la farmacoterapia concomitante evitan la mayoría de las consecuencias negativas y previenen la progresión de la enfermedad.

Características nutricionales

En la mayoría de los casos, la dieta para la galactosemia se sigue de por vida, aunque se va suavizando con la edad. Inicialmente, una gran cantidad de productos que son comunes a la dieta de personas sanas están sujetos a la prohibición.

Qué no hacer con la galactosemia:

• cualquier horneado de harina;
• dulces que contienen sacarosa;
• cacao, chocolate, nueces;
• legumbres, soja pura;
• huevo, espinacas;
• subproductos y embutidos;
• todos los productos lácteos y sus derivados.

Los bebés recién nacidos deben cambiarse a una dieta sin lácteos. Para alimentar a los bebés, se seleccionan mezclas especiales.

¡Especialmente importante! El descuido de las recomendaciones de los médicos para excluir los alimentos lácteos en niños con galactosemia puede conducir a una cirrosis hepática rápidamente progresiva o provocar el desarrollo de sepsis bacteriana. ¡Ambas condiciones amenazan la vida del niño!

Las formas leves de la enfermedad no requieren una dieta estricta durante toda la vida, pero es necesario diversificar el menú gradualmente, controlando los indicadores con pruebas periódicas. En forma severa, la dieta se mantiene de por vida debido al pronóstico desfavorable.

Pronósticos

Si el tratamiento de la galactosemia no se inicia de manera oportuna, existe la posibilidad de trastornos del SNC, retrasos en el desarrollo psicomotor. En casos severos, incluso una transferencia rápida de un niño a una dieta sin lácteos puede provocar las siguientes consecuencias en el futuro:

1. Oligofrenia.
2. Dificultades en el aprendizaje.
3. manifestaciones neurológicas.
4. Retraso en el habla.
5. Depleción ovárica en niñas.

La aparición de síntomas evidentes ya significa un daño grave a los órganos y sistemas del cuerpo, y la nutrición inadecuada con galactosemia agrava la condición del niño, provocando trastornos irreversibles.

Prevención

No existen medidas preventivas, solo es posible el diagnóstico prenatal del feto. Los médicos recomiendan que todos los padres que tienen familiares de personas con galactosemia se sometan a un examen genético durante el embarazo.

Si a una futura madre se le diagnostica una enfermedad, también es necesaria una dieta. Ella necesita limitar la harina y los dulces, excluir los productos lácteos durante el embarazo de su dieta.

Para prevenir consecuencias graves, todos los niños deben ser examinados para detectar la presencia de galactosemia en los primeros días después del nacimiento.

Si los niños enfermos no se transfieren de inmediato a una nutrición adecuada, a la edad de un mes ya tendrán alteraciones en el trabajo de muchos órganos. En una forma severa de la variante clásica de galactosemia, sin tratamiento, los niños mueren en el primer año de vida. El tratamiento oportuno permite a la mayoría de ellos llevar una vida casi normal en el futuro.

La galactosemia es una enfermedad congénita rara asociada con una alteración del metabolismo de los carbohidratos en el cuerpo, que se manifiesta por ictericia, niveles bajos de azúcar en sangre, intolerancia a la leche materna, leche de fórmula, anorexia, vómitos y cirrosis hepática, lesiones oculares (cataratas), retraso psicomotor. La prueba de galactosemia se realiza en todos los recién nacidos. Además, adicionalmente, se pueden prescribir: determinación del contenido de galactosa en orina y sangre, pruebas de esfuerzo con glucosa y galactosa, EEG, ultrasonido de la cavidad abdominal, pruebas genéticas. El tratamiento de la galactosemia es seguir una dieta sin lactosa, que se prescribe desde los primeros días de vida.

Causas de la galactosemia

La galactosemia es una patología congénita que se hereda de padres a hijos de forma autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad se manifestará si el niño hereda dos copias del gen mutado de cada padre. Los individuos que han heredado solo una copia del gen defectuoso son portadores de la enfermedad, aunque también pueden presentar algunos síntomas de galactosemia, pero en un grado más leve. Tres enzimas están involucradas en la conversión de galactosa a glucosa: GALT, GALK y GALE. Dependiendo de la deficiencia de una de estas enzimas, se distinguen el primer, segundo y tercer tipo de galactosemia. Con una deficiencia de una de estas enzimas, la concentración de galactosa en la sangre del paciente aumenta significativamente y los metabolitos intermedios de galactosa se acumulan en el cuerpo, lo que provoca daños tóxicos en el hígado, el bazo, los riñones, los intestinos, el sistema nervioso central y los órganos de la visión. . El tipo más común de galactosemia en recién nacidos, también llamado clásico, es causado por una violación de la actividad de la enzima GALT.

Síntomas de la galactosemia

En su curso, la galactosemia en recién nacidos puede ser:

• grado leve;
• grado medio;
• grado severo.

Los primeros síntomas de galactosemia severa se desarrollan en los primeros días de vida de un recién nacido. Después de alimentar a un niño con leche materna o una mezcla, desarrolla diarrea, vómitos y signos de intoxicación. El niño rechaza el pecho, se vuelve letárgico, la caquexia y la desnutrición se desarrollan rápidamente. El recién nacido está preocupado por los cólicos, las flatulencias, las fuertes descargas de gases. Al examinar a un bebé con galactosemia, un neonatólogo observa la extinción de los reflejos característicos del período neonatal. Con esta enfermedad, se produce inmediatamente ictericia persistente, hepatomegalia, se desarrolla insuficiencia hepática. A los 2-3 meses de edad ya se observa cirrosis hepática, esplenomegalia y ascitis. Debido a una violación de la coagulación de la sangre, el bebé tiene hemorragias en las membranas mucosas y la piel. Tales niños van a la zaga de sus compañeros en el desarrollo psicomotor. A la edad de 1 a 2 meses, se encuentran cataratas bilaterales en niños con metabolismo de carbohidratos alterado. En la fase terminal de la enfermedad, el niño muere por desnutrición grave, insuficiencia hepática e infecciones secundarias. La galactosemia en recién nacidos de gravedad moderada se manifiesta por: ictericia, vómitos, anemia, retraso en el desarrollo psicomotor, cataratas, hepatomegalia, desnutrición. Con un grado leve de la enfermedad, los síntomas de la galactosemia se manifiestan en forma de: rechazo del niño a amamantar, vómitos después de beber leche, retraso en el habla y desarrollo físico. Incluso con un grado leve de la enfermedad, el niño tiene enfermedades hepáticas crónicas debido al efecto tóxico de la galactosa. Esta enfermedad puede manifestarse con un solo síntoma (forma monosintomática), por ejemplo, trastornos dispépticos o lesiones del sistema nervioso central, o puede no haber ningún síntoma de galactosemia (forma asintomática). En este caso, la deficiencia enzimática se detecta solo cuando se realiza un análisis de galactosemia. Las complicaciones de la galactosemia incluyen:

• septicemia;
• cirrosis del higado;
• hemorragias en el cuerpo vítreo;
• síndrome de agotamiento ovárico;
• amenorrea primaria.

En la mitad de los niños con galactosemia en edad preescolar se encuentra alalia motora, que se caracteriza por: pobreza de vocabulario, problemas con la organización de los movimientos del habla, abundancia de perseveraciones y parafasias, manteniendo la comprensión del discurso que se les dirige.

Diagnóstico de galactosemia

Para reducir el riesgo de desarrollar complicaciones de la galactosemia, se puede realizar el diagnóstico prenatal de esta enfermedad, que consiste en realizar amniocentesis y biopsia coriónica. Actualmente, en Rusia, se está realizando un análisis de galactosemia en todos los recién nacidos a término en el día 3-5, en bebés prematuros, en el día 7-10. Para ello, se extrae sangre capilar del niño y se transfiere a papel de filtro, seguido de envío al laboratorio de genética. Si se sospecha galactosemia, se vuelve a examinar al niño. En algunos casos, para diagnosticar la enfermedad, se determina el nivel de galactosa en la orina, se realizan pruebas de esfuerzo con glucosa y galactosa, análisis generales de orina y sangre, se monitorean parámetros bioquímicos sanguíneos para evaluar el grado de daño a los órganos internos. de los niños. Cuando se confirma el diagnóstico, la información sobre el niño enfermo se transfiere al pediatra del distrito y se invita a sus padres a una consulta genética médica para analizar el pedigrí, las pruebas genéticas y explicar los detalles de la nutrición del niño enfermo.

Tratamiento de la galactosemia

La base del tratamiento de la galactosemia es la dietoterapia, que consiste en la exclusión de la dieta de aquellos alimentos que contienen galactosa y lactosa. Estos incluyen: cualquier leche (de madre, de cabra, de vaca, leche de fórmula para bebés), todos los productos lácteos, embutidos, pan, dulces, bollería, margarina y otros. Está prohibido consumir productos de origen animal y vegetal que contengan galactósidos (soja, legumbres) y nucleoproteínas (hígado, riñones, huevos), que son fuentes potenciales de galactosa. Los niños con galactosemia reciben mezclas especiales hechas a base de hidrolizado de caseína, aislado de proteína de soya, aminoácidos sintéticos; mezclas sin lactosa con predominio de caseína. A la edad de cuatro meses, se les presentan jugos de bayas y frutas a estos niños; en 4.5 - puré de frutas; en 5 - puré de verduras; en 5.5 - cereales de trigo sarraceno, maíz, harina de arroz sin leche; en 6 - alimentos complementarios de carne con la adición de pollo, conejo, ternera, pavo; a las 8 - pescado. Como fuente de hidratos de carbono para pacientes con galactosemia se utilizan productos con fructosa. Para mejorar el proceso metabólico en la galactosemia, se prescriben cocarboxilasa, multivitaminas, orotato de potasio, ATP. Así, la galactosemia es una enfermedad genética rara pero bastante grave con la que una persona tiene que convivir durante toda su vida, siguiendo una dieta especial libre de lactosa y galactosa. Si no se inicia el tratamiento desde el nacimiento, esto puede acarrear graves consecuencias para el niño e incluso la muerte (con un grado severo de galactosemia).

La galactosemia en niños es muy rara. Con patología nace 1 de cada 60.000 recién nacidos.

¿Qué es la galactosemia?

La galactosemia es una enfermedad hereditaria, que se basa en una violación de la conversión de galactosa en glucosa debido a una mutación del gen responsable.

Causas de la galactosemia

La única causa de la enfermedad es una mutación genética. La galactosemia es una enfermedad congénita con un modo de herencia autosómico recesivo. Esto significa que la enfermedad aparece solo si el niño hereda dos copias del gen defectuoso de ambos padres.

La galactosa ingresa al cuerpo como parte de la lactosa (azúcar de la leche) con los alimentos. En caso de enfermedad, su conversión en glucosa no se completa y la sustancia se acumula en los tejidos y la sangre, afectando tóxicamente el sistema nervioso, el cristalino del ojo y el hígado.

tipos de enfermedad

Hay tres tipos de galactosemia:

1. Clásico.
2. Negro.
3. Galactosemia Duarte (tiene un curso asintomático).

Síntomas de la galactosemia

En el cuadro clínico de la enfermedad, hay signos de intolerancia a los productos lácteos, desnutrición, anorexia, daño a los riñones, hígado, ojos, trastornos dispépticos, retraso en el desarrollo mental y motor. Los síntomas de la enfermedad comienzan a aparecer unos días después del nacimiento y dependen de la gravedad de la enfermedad.

grado severo

Los síntomas de galactosemia en un recién nacido ocurren en los primeros días después de tomar fórmula o leche materna. Los síntomas típicos incluyen:

• peso al nacer más de 5 kg;
• signos de ictericia;
• bajar los niveles de azúcar en la sangre;
• convulsiones;
• sobreexcitación;
• regurgitación profusa o vómitos severos después de la alimentación;
• diarrea acuosa;
• hemorragias en la piel y mucosas por deficiencia de factores de coagulación de la sangre;
• extinción de los reflejos del recién nacido.

Por 1 - 2 meses de vida aparecen:

• desnutrición, caquexia por negarse a comer;
• catarata bilateral;
• insuficiencia renal.

Hacia el 3er mes de vida, a estos síntomas se unen:

• hepatoesplenomegalia;
• signos de daño progresivo al sistema nervioso central: insuficiencia muscular difusa, síndrome de depresión, retraso en el desarrollo mental y motor;
• ascitis;
• cirrosis del higado.

Con un grado severo de la enfermedad, el niño puede morir debido a insuficiencia renal y hepática progresiva, desnutrición severa e infección.

Gravedad moderada

Se caracteriza por las siguientes características:

• vómito;
• ictericia;
• anemia;
• agrandamiento del hígado;
• retraso en el desarrollo mental y motor;
• hipotrofia;
• catarata.

enfermedad leve

• rechazo de mama;
• vómitos después de beber leche;
• retraso en el crecimiento y el peso;
• retraso en el desarrollo del habla;
• enfermedades hepáticas crónicas.

La enfermedad también puede presentarse de forma monosintomática, cuando solo aparecen síntomas de daño del SNC, cataratas o trastornos digestivos. También se ha descrito un curso asintomático de galactosemia, en el que la deficiencia enzimática se determina solo en diagnósticos de laboratorio.

Complicaciones de la galactosemia

1. Cirrosis del higado.
2. Hemorragia en el cuerpo vítreo.
3. Sepsis (en recién nacidos y lactantes).
4. amenorrea primaria.
5. Síndrome de agotamiento ovárico.
6. Motor alalia.
7. Oligofrenia.

Diagnóstico de la enfermedad

La galactosemia debe identificarse lo antes posible para evitar complicaciones. La enfermedad se puede diagnosticar incluso en el útero mediante biopsia coriónica o análisis de líquido amniótico.

La detección de galactosemia se lleva a cabo para todos los recién nacidos a término del 3 al 5 día, prematuro del 7 al 10 día después del nacimiento. Se toma sangre capilar, se aplica a papel filtro y se entrega al laboratorio genético en forma de mancha seca.

Si se sospecha galactosemia en base a los resultados de la evaluación neonatal, se debe volver a realizar la prueba al niño. Si un análisis de sangre para la galactosemia muestra un nivel alto de galactosa o un nivel bajo de la enzima que la descompone, se confirma el diagnóstico.

A veces se utiliza con fines de diagnóstico:

• estudio del nivel de galactosa en la orina;
• análisis de sangre después de la carga con galactosa y glucosa.

Para determinar el grado de daño a los órganos internos, llevan a cabo:

• análisis clínicos generales de sangre y orina;
• química de la sangre.

Los niños con galactosemia también reciben:

• electroencefalografía;
• Ultrasonido de los órganos abdominales;
• biomicroscopia ocular;
• biopsia por punción del hígado.

Consultas obligatorias:

1. genetista;
2. neurólogo pediátrico;
3. oftalmólogo pediátrico.

La galactosemia debe diferenciarse de:

• diabetes mellitus insulinodependiente;
• atresia congénita de las vías biliares;
• hepatitis;
• ictericia hemolítica de recién nacidos;
• fibrosis quística.

Tratamiento de la galactosemia

El papel principal en el tratamiento de la enfermedad pertenece a la dietoterapia. Cualquier leche y todos los productos lácteos están excluidos de la dieta de por vida.

Características de la nutrición de niños con galactosemia hasta un año.

Se muestra a los bebés alimentación artificial con mezclas especiales a base de aislado de proteína de soja, hidrolizado de caseína o aminoácidos sintéticos. Tales mezclas se pueden encontrar entre los productos:

• Nutritek;
• alimentos de Frisia;
• Nutricia;
• humana;
• Mid Johnson.

Se introducen mezclas especializadas, reduciendo paulatinamente la parte de la leche de la mujer, a lo largo de la semana. La dosis inicial es del 10-20% de la cantidad diaria.

Características de la introducción de alimentos complementarios a niños enfermos.

Los alimentos complementarios no deben contener leche ni legumbres. Al elegir un producto, es necesario prestar atención al etiquetado que indica la cantidad de galactosa:

• no más de 5 mg por 100 g de producto - un producto seguro;
• 5 - 20 mg por 100 g - el producto se usa con cuidado, bajo el control del contenido de galactosa en el suero sanguíneo;
• más de 20 mg por 100 g - el producto no se utiliza.

Esquema de alimentación complementaria

Características de la nutrición de los niños después de un año.

Los niños mayores de un año también están contraindicados en productos lácteos, pan, pasteles, salchichas, margarina, mantequilla. Los niños no deben recibir alimentos vegetales que contengan fuentes potenciales de galactosa:

• legumbres (frijoles, habas, guisantes, frijol mungo, lentejas, garbanzos);
• soja pura (no aislada);
• cacao, chocolate, nueces;
• espinaca.

Algunos productos de origen animal también están contraindicados:

• hígado y otros despojos;
• embutido de hígado;
• coronilla;
• huevos.

Tratamiento médico de la galactosemia

El tratamiento médico es sintomático y de apoyo. A los niños enfermos se les puede recetar:

1. Para mejorar los procesos metabólicos - ATP, Cocarboxilasa, vitaminas, orotato de potasio.
2. Antioxidantes.
3. Hepatoprotectores.
4. fármacos vasculares.
5. Preparados de calcio para compensar su deficiencia en el organismo debido a una dieta libre de lácteos.
6. Transfusión de sangre de intercambio o reemplazo: se lleva a cabo en caso de daño hepático grave, en el que no puede sintetizar factores de coagulación de la sangre.

Al prescribir cualquier otro medicamento a un niño con galactosemia, se debe prestar atención a su composición. A los niños enfermos no se les recetan preparaciones homeopáticas, tinturas y formas de dosificación que contengan alcohol.

Si el tratamiento se inicia en los primeros días de vida, se puede evitar el desarrollo de cirrosis, oligofrenia y cataratas. Si la terapia se inicia en una fecha posterior y se han producido daños en el sistema nervioso central y el hígado, la progresión de la enfermedad se ralentiza. Las formas graves de galactosemia pueden ser fatales.

Los niños con galactosemia reciben un grupo de discapacidad y son registrados con un pediatra, genetista, nutricionista, oftalmólogo y neurólogo de por vida.

¿Se puede evitar la enfermedad?

La prevención de la enfermedad consiste en evaluar la probabilidad de que ocurra en un niño y el diagnóstico temprano. Para ello, realizan:

• identificación de familias con alto riesgo de patología;
• métodos de detección para examinar recién nacidos;
• transferencia temprana a alimentación sin lácteos cuando se detecta una enfermedad;
• asesoramiento genético médico para familias con pacientes con galactosemia;
• restricción del uso de productos lácteos a mujeres embarazadas de riesgo.

medico presta atencion

1. Al introducir alimentos complementarios cárnicos a un niño menor de un año, es mejor dar preferencia a los alimentos enlatados de producción industrial.
2. En el caso del diagnóstico intrauterino de la enfermedad, se puede plantear la cuestión de la interrupción del embarazo, que deciden los padres.

Vídeo para el artículo.

Tratamiento de la deficiencia de lactosa en lactantes

¿Aún no te ha gustado?