Hangi kalıtsal hastalıklar. İnsan kalıtsal hastalıkları, önlenmesi

Kalıtsal hastalıklar, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu hastalıklardır. İnsan popülasyonlarındaki kalıtım ve değişkenlik fenomenini inceleyen bilim, genetiktir. Genellikle "kalıtsal hastalık" ve "doğuştan gelen hastalık" terimlerinin eş anlamlı olduğuna inanılmaktadır. Ancak doğumda ortaya çıkan doğuştan gelen hastalıkların aksine, kalıtsal hastalıklara zaten kalıtsal ve dışsal faktörler neden olmaktadır.

Kalıtım sorunları yüzyıllardır insanların ilgisini çekmiştir. Örneğin, hemofili gibi bir hastalık eski zamanlardan beri bilinmektedir. Bu bağlamda, kan akrabaları arasındaki evlilikler yasaklandı. Birçok bilim adamı, kalıtsal patolojilerin oluşumu hakkında hipotezlerini ortaya koydu. Onların varsayımları her zaman bilimsel gözlemlere dayanmıyordu. Sadece 20. yüzyılda genetiğin gelişmesiyle birlikte bilimsel kanıtlar ortaya çıktı.

Tıp alanındaki ilerlemeler, genetik olarak belirlenmiş patolojilerin oranında göreceli bir artışa yol açmıştır. Bugüne kadar, 3.500'den fazla insan kalıtsal hastalığı tanımlanmıştır. Çocukların yaklaşık %5'i genetik veya konjenital hastalıklarla doğar.

Genetik açısından, gelişiminde kalıtsal ve çevresel faktörleri olan tüm hastalıklar 3 gruba ayrılabilir:

1. Çevreden neredeyse bağımsız olan fenotipik mutasyona sahip kalıtsal hastalıklar. Bunlar, kural olarak, hemofili, Down hastalığı, fenilketonüri ve diğerleri gibi gen ve kromozomal kalıtsal hastalıklardır.
2. Dış çevrenin etkisinin gerekli olduğu tezahürü için kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar. Bu tür hastalıklar arasında diabetes mellitus, gut, ateroskleroz, peptik ülser, sedef hastalığı, hipertansiyon vb.
3. Kökeninde kalıtımın rol oynamadığı hastalıklar. Bunlara yaralanmalar, yanıklar, herhangi bir bulaşıcı hastalık dahildir.

Kromozomların yapısındaki değişikliklerin neden olduğu hastalıklara kromozomal hastalıklar denir. DNA yapısındaki değişikliklerin neden olduğu hastalıklara gen hastalıkları denir. Kalıtsal hastalıkların klinik tanısı klinik, soy ve paraklinik incelemeye dayanır.

Yakın zamana kadar, neredeyse tüm kalıtsal hastalıkların tedavi edilemez olarak kabul edildiğine dikkat edilmelidir. Ancak, bugün her şey değişti. Hastalıkları erken evrelerde teşhis ederek insanların acılarını hafifletmek ve bazen de hastalıktan tamamen kurtulmak mümkündür. Genetik sayesinde, günümüzde birçok ekspres teşhis yöntemi vardır, örneğin biyokimyasal analizler, immünolojik bir yöntem. Modern tıbbın çocuk felci hastalığına karşı savaşma yeteneği buna iyi bir örnektir.

İnsanlarda çeşitli özelliklerin kalıtımının doğası incelenirken, bilinen tüm kalıtım türleri ve her türlü baskınlık tanımlanır. Birçok özellik kalıtsaldır monogenik, yani bir gen tarafından belirlenir ve Mendel yasalarına göre kalıtılır. Binden fazla monogenik özellik tanımlanmıştır. Bunlar arasında hem otozomal hem de cinsiyete bağlıdır. Bunlardan bazıları aşağıda listelenmiştir.

Monogenik hastalıklar dünya nüfusunun %1-2'sinde görülmektedir. Bu çok fazla. Sporadik monogenik hastalıkların sıklığı, spontan mutasyon sürecinin sıklığını yansıtır. Bunların arasında büyük bir kısmı biyokimyasal kusurlu hastalıklardır. Tipik bir örnek fenilketonüri.

aile tezahürü
Morfan sendromu

Bu, fenilalanin dönüşümünün normal döngüsünü bozan tek bir gen mutasyonunun neden olduğu ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Hastalarda bu amino asit hücrelerde birikir. Hastalığa şiddetli nörolojik semptomlar (sinirlilik), mikrosefali (küçük kafa) eşlik eder ve sonunda aptallığa yol açar. Tanı biyokimyasal olarak konulur. Şu anda, doğum hastanelerinde yenidoğanların %100 fenilketonüri taraması yapılmaktadır. Çocuk zamanında fenilalanin içermeyen özel bir diyete transfer edilirse hastalık tedavi edilebilir.

Monogenik bir hastalığın başka bir örneği, Morfan sendromu veya örümcek parmak hastalığı. Bir gendeki baskın bir mutasyon, güçlü bir pleiotropik etkiye sahiptir. Uzuvların (parmakların) artan büyümesine ek olarak, hastalarda asteni, kalp hastalığı, göz merceğinin çıkığı ve diğer anomaliler vardır. Hastalık, "büyük insanların hastalığı" olarak adlandırılan bağlantılı olarak artan zekanın arka planına karşı ilerler. Özellikle Amerikan Başkanı A. Lincoln ve seçkin kemancı N. Paganini hastaydı.

Birçok kalıtsal hastalık, kromozomların yapısındaki veya normal sayılarındaki bir değişiklikle ilişkilidir, yani. kromozomal veya genomik mutasyonlar ile. Böylece yenidoğanlarda “ağır bir kalıtsal hastalık” olarak bilinir. ağlayan kedi sendromu”, 5. kromozomun uzun kolunun kaybından (silinmesi) kaynaklanır. Bu mutasyon, bebeğin karakteristik ağlamasına neden olan larinksin anormal gelişimine neden olur. Hastalık yaşamla bağdaşmaz.

Yaygın bilinen Down hastalığı 21. çiftten (21. kromozomdaki trizomi) fazladan bir kromozomun karyotipinde varlığının sonucudur. Bunun nedeni, annede germ hücrelerinin oluşumu sırasında cinsiyet kromozomlarının ayrılmamasıdır. Yenidoğanlarda fazladan bir kromozomun ortaya çıktığı çoğu durumda, annenin yaşı en az 35 yıla ulaşır. Şiddetli çevre kirliliği olan bölgelerde bu hastalığın sıklığının izlenmesi, bu sendromlu hasta sayısında önemli bir artış buldu. Yumurtanın olgunlaşması sırasında annenin vücudunda viral bir enfeksiyonun etkisinin olduğu da varsayılmaktadır.

Kalıtsal hastalıkların ayrı bir kategorisi normal cinsiyet kromozomu sayısındaki bir değişiklikle ilişkili sendromlar. Down hastalığı gibi, annede gametogenezde kromozom ayrımı sürecinin ihlali olduğunda ortaya çıkarlar.

İnsanlarda, Drosophila ve diğer hayvanlardan farklı olarak, Y kromozomu cinsiyeti belirleme ve geliştirmede büyük rol oynar. Herhangi bir sayıda X kromozomlu sette yokluğunda, birey fenotipik olarak dişi olacaktır ve varlığı erkek cinsiyete doğru gelişimi belirler. Özellikle, kromozom seti XXY + 44A olan erkekler hastadır. Klinefelter sendromu. Zeka geriliği, uzuvların orantısız büyümesi, çok küçük testisler, spermatozoa yokluğu, meme bezlerinin anormal gelişimi ve diğer patolojik özellikler ile karakterize edilirler. Bir Y kromozomu ile kombinasyon halinde X kromozomu sayısındaki artış, erkek tanımını değiştirmez, sadece Klinefelter sendromunu artırır. XXYY karyotipi ilk olarak 1962'de belirgin zeka geriliği, eunukoid vücut oranları, küçük testisler ve kadın tipi saçları olan 15 yaşındaki bir erkek çocukta tanımlandı. Benzer belirtiler, XXXYY karyotipi olan hastalar için tipiktir.

Klinefelter sendromu (1) ve Turner-Shereshevsky sendromu (2)

Dişi karyotipinde (XO) iki X kromozomundan birinin olmaması gelişmeye neden olur. Turner-Shereshevsky sendromu. Etkilenen kadınlar genellikle kısa, 140 cm'den az, tıknaz, zayıf gelişmiş meme bezleri ile boyunda karakteristik pterygoid kıvrımlara sahiptir. Kural olarak, üreme sisteminin az gelişmiş olması nedeniyle kısırdırlar. Çoğu zaman, bu sendromlu hamilelik spontan düşüklere yol açar. Hasta kadınların sadece yaklaşık %2'si hamileliğini sonuna kadar sürdürür.

Kadınlarda X kromozomu üzerindeki trizomi (XXX) veya polisomi genellikle Turner-Shereshevsky sendromuna benzer bir hastalığa neden olur.

X kromozomu sayısındaki bir değişiklikle ilişkili kalıtsal hastalıklar, hücrelerdeki Barr cisimcikleri veya cinsiyet kromatini ile sitolojik yöntemle teşhis edilir. 1949'da, bir kedideki nöronların interfaz çekirdeklerini inceleyen M. Barr ve C. Bertram, içlerinde yoğun renkli bir cisim buldular. Sadece dişi hücrelerin çekirdeklerinde mevcuttu. Birçok hayvanda meydana geldiği ve her zaman seks ile ilişkili olduğu ortaya çıktı. Bu yapıya denir seks kromatini, veya Barr gövdeleri. Kapsamlı bir sitolojik ve sitogenetik analiz sırasında, cinsiyet kromatinin, güçlü bir spiralleşme durumunda olan ve dolayısıyla aktif olmayan iki dişi cinsiyet kromozomundan biri olduğu bulundu. Turner-Shereshevsky sendromu (XO karyotipi) olan kadınlarda, normal XY erkeklerinde olduğu gibi seks kromatini tespit edilmez. Normal XX kadın ve anormal erkeklerin her birinde bir Barr gövdesi bulunurken, XXX kadın ve XXXY erkeğin her birinde iki tane vb.

Kalıtsal hastalıkları olan bireyler genellikle büyük fiziksel anormalliklerle doğarlar ve bu da hastalığın erken teşhisine olanak tanır. Ancak bazen hastalık kendini aylar hatta on yıllar boyunca hissettirmez. Örneğin, merkezi sinir sistemine verilen hasarın neden olduğu ciddi bir kalıtsal hastalık - Huntington kore- sadece 40 yıl sonra kendini gösterebilir ve daha sonra taşıyıcısının yavruları bırakmak için zamanı vardır. Hastalar, baş ve uzuvların istemsiz seğirme hareketleri ile karakterizedir.

Bir kişi kesinlikle sağlıklı bir birey izlenimi verir, ancak dış veya iç faktörlerin etkisi altında kendini gösteren belirli bir hastalığa kalıtsal bir yatkınlığı vardır. Örneğin, bazı insanlar, vücutta belirli bir enzimin yokluğu olan genetik bir kusurdan kaynaklanan belirli ilaçlara şiddetli reaksiyon gösterir. Bazen görünüşte sağlıklı insanlarda anesteziye ölümcül bir tepki vardır, ancak aslında gizli bir biçimde özel bir kalıtsal kas hastalığı taşırlar. Bu tür hastalarda anestezi altında bir operasyon sırasında veya sonrasında sıcaklık aniden yükselir (42 ° 'ye kadar).

Kalıtsal hastalıklar Gizemlerden biri, kromozomal ve gen mutasyonlarının neden olduğu kalıtsal hastalıkların ortaya çıkması olmaya devam etmektedir.

Kural olarak, bir çocuk kalıtsal bir hastalıktan etkilenir: ebeveynlerden biri veya her ikisi de kusurlu genin taşıyıcılarıdır. Daha az yaygın olarak, bu, gebe kalma sırasında iç (vücutta veya hücrede) veya dış koşulların etkisi altında kendi gen kodundaki bir değişikliğin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Gelecekteki ebeveynler veya aileden birinin bu tür rahatsızlıkları varsa, bebek sahibi olmadan önce hasta çocuk sahibi olma riskini değerlendirmek için bir genetik uzmanına danışmalıdırlar.

Kalıtsal hastalık türleri

Kalıtsal hastalıklar arasında genellikle ayırt edilir:

. kromozomal hastalıklar kromozomların yapısındaki ve sayısındaki değişikliklerden (özellikle Down sendromu) kaynaklanır. Düşüklerin yaygın bir nedenidir, çünkü. bu tür büyük ihlallere sahip bir fetüs normal şekilde gelişemez. Yeni doğan bebeklerde, sinir sistemine ve tüm organizmaya farklı derecelerde hasar, fiziksel ve zihinsel gelişimde bir gecikme vardır.

. Metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar, tüm kalıtsal patolojilerin önemli bir bölümünü oluşturan. Bu, amino asitlerin metabolizmasının, yağ metabolizmasının (özellikle beyin aktivitesinin bozulmasına yol açar), karbonhidrat metabolizmasının ve diğerlerinin ihlali nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları içerir. Birçoğu ancak sıkı bir diyetle tedavi edilebilir.

. Bağışıklık bozuklukları vücudun bağışıklık savunmasını sağlayan özel proteinler olan immünoglobulinlerin üretiminde azalmaya yol açar. Hastaların sepsis, kronik hastalıklar geliştirme olasılığı çok daha yüksektir, çeşitli enfeksiyonların saldırılarına daha duyarlıdırlar.

. Hastalıklar, endokrin sistemi etkileyenşunlar. organların normal metabolizmasına, işleyişine ve gelişimine müdahale eden belirli hormonların salgılanma sürecini bozmak.

Yenidoğan taraması

Yüzlerce kalıtsal hastalık vardır ve bunların çoğuyla mümkün olduğunca erken, tercihen doğumdan itibaren savaşmaya başlamak gerekir. Şimdi, birçok ülkede yeni doğan bebeklerde bu tür hastalıkların olup olmadığı kontrol ediliyor - buna yenidoğan taraması denir. Ancak tüm rahatsızlıklar programa dahil değildir.

Bir hastalığın taramaya dahil edilmesi için kriterler WHO tarafından tanımlanmıştır:

Nispeten yaygın (en azından belirli bir ülkenin topraklarında);

Tedaviye hemen başlanırsa kaçınılabilecek ciddi sonuçları vardır;

Doğumdan sonraki ilk günlerde, hatta aylarda belirgin semptomlar yoktur;

Etkili bir tedavi yöntemi vardır;

Kitlesel teşhis, ülkenin sağlık bakımı için ekonomik olarak faydalıdır.

Analiz için kan, yaşamın ilk haftasında tüm bebeklerin topuğundan alınır. Reaktiflerle özel bir forma uygulanır ve laboratuvara gönderilir. Olumlu bir reaksiyon alındıktan sonra, tanıyı doğrulamak veya reddetmek için bebeğin prosedürden tekrar geçmesi gerekecektir.

Rusya'da yenidoğan taraması

Rusya'da, 2006'dan beri tüm yeni doğanlar beş hastalık için test edilmiştir.

Kistik fibroz. Dış salgı bezlerini etkiler. Onlar tarafından salgılanan mukus ve sır, daha kalın ve daha viskoz hale gelir, bu da solunum ve gastrointestinal sistemde hastaların ölümüne kadar ciddi arızalara yol açar. Yaşam boyunca pahalı tedavi gerekir ve ne kadar erken başlanırsa hastalık o kadar kolay ilerler.

konjenital hipotiroidizm.Çocuklarda fiziksel gelişim ve sinir sisteminin gelişiminde ciddi bir gecikmeye neden olan tiroid hormonlarının üretiminin ihlaline yol açar. Tespitinden hemen sonra hormonal ilaçlar almaya başlarsanız hastalık tamamen durdurulabilir.

Fenilketonüri. Proteinli gıdalarda bulunan amino asit fenilalanin'i parçalayan enzimin yetersiz aktivitesinde kendini gösterir. Amino asidin bozunma ürünleri kanda kalır, orada birikir ve beyin hasarına, zeka geriliğine ve nöbetlere neden olur. Hastalar, proteinli gıdaları neredeyse tamamen hariç tutan, yaşamları boyunca sıkı bir diyet izlemelidir.

Andrenogenital sendrom. Adrenal bezlerin hormon üretiminin ihlali ile ilişkili bütün bir hastalık grubudur. Böbreklerin ve kardiyovasküler sistemin çalışması bozulur, genital organların gelişimi engellenir. Durum ancak eksik hormonların zamanında ve sürekli alımı ile düzeltilebilir.

Galaktozemi. Süt şekerinde bulunan galaktozu glikoza dönüştüren bir enzim eksikliğinden kaynaklanır. Fazla galaktoz genel olarak karaciğere, görsel organlara, zihinsel ve fiziksel gelişime zarar verir. Hastanın diyetinden tüm süt ürünlerini tamamen dışlamak gerekir.

Doğum hastanesinde yapılan taramadan korkmanıza gerek yoktur - tamamen güvenlidir. Ancak bebeğiniz bu hastalıklardan herhangi biriyle doğmak için yeterince şanslı olmayan binlerce kişiden biriyse, Zamanında tedavi, daha fazla komplikasyondan kaçınmaya yardımcı olacaktır. hatta sonuçları tamamen ortadan kaldırın.

Bilim adamları, bir kişinin görünümünün, sağlık durumunun ve diğer bireysel özelliklerinin iki ana faktöre bağlı olduğunu savunuyor: genetik ve çevresel etkiler. Ve genetiğin payı %70'dir.

Çoğu hastalık bir dereceye kadar kalıtımla ilgilidir: bazen genetik nedeniyle belirli bir hastalığa yakalanma riski artar, ancak genetik aparattaki bir bozulma ile doğrudan ilgili bir takım rahatsızlıklar da vardır.

Ancak, her şey kaybolmaz: Her birimizin kaderimizi etkileme şansı vardır, çünkü sağlığın %30'u yaşam tarzına, diyete, fiziksel aktiviteye ve doktorların çabalarına bağlıdır.

Kalıtım yoluyla bulaşan hastalıkların özellikleri

Her ikisi de bebeğin doğduğu andan itibaren ortaya çıkmasına rağmen, doğuştan gelen ve kalıtsal hastalıklar aynı şey değildir.

Konjenital hastalıklar, hamilelik seyrinin ihlali, alkolün, nikotinin, bazı ilaçların ve hastalıkların (, viral hepatit) etkisinin bir sonucu olarak oluşur. Fetus başlangıçta sağlıklıydı.

Kalıtsal yatkınlığı olan hastalıklar, çocuğu hayalet şansı bile bırakmaz. Bu durumda, bozulma çok daha erken gerçekleşir - genetik materyalin ebeveynlerden çocuklara aktarılması aşamasında.

Kalıtsal rahatsızlıkların ikinci özelliği, tam bir tedavinin imkansızlığıdır. Zatürre ve bademcik iltihabı antibiyotik alarak tedavi edilebilir, iltihaplı bir apandis veya safra kesesi çıkarılabilir. Ancak genetik materyali düzeltmek henüz mümkün değil. Bilim adamları genetik materyali düzeltmeye çalışıyorlar, ancak hala gelişmelerin yaygın uygulamaya girmesinden çok uzak.

Kalıtsal hastalıkları tedavi etmenin tek yolu, semptomları ortadan kaldırmayı ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedavidir. Bazı durumlarda, alevlenmelerin ilaçla önlenmesinin bir etkisi vardır, ancak prognoz hala hayal kırıklığı yaratmaya devam etmektedir. Kalıtsal hastalıklar maalesef hala tedavi edilemez.

Miyopi en sık görülen kalıtsal hastalıktır.

En iyi 5 kalıtsal hastalık

Miyopi

Bu belki de doğrudan kalıtsal olan en yaygın hastalıklardan biridir. Elbette kitap okurken yanlış duruş, sık sık televizyon seyretmek, her gün saatlerce laptop ekranı karşısında oturmak ve diyette yeterli A vitamini eksikliği de görme bozukluğunda rol oynuyor.

Ancak, okulun aynı sınıfında aynı şekilde davranan çocuklar var - biri zaten gözlüklüyken diğeri net görüyor. Miyopinin ana nedeni yüklü kalıtımdır.
Hastalığın nedeni, göz küresinin uzamasına katkıda bulunan kasların bir özelliğidir. Sonuç olarak, görüntü retinaya değil, daha yakına odaklanır ve kişi belirsiz bir şekilde görür.

Anne veya baba miyopiden muzdaripse, çocuğa bulaşma olasılığı% 30-40 ve her ikisi de -% 70'dir. Hastalık genellikle aktif büyüme döneminde kendini gösterir - ergenlikte, ancak daha genç bir öğrenci bile hastalanabilir.

Bu klasik bir kalıtsal hastalıktır. Hemofilinin, parçalanmanın bireysel pıhtılaşma faktörlerinin üretiminde bir bozulmaya yol açtığı birkaç alt türü vardır. Şiddeti de değişir. Hastalığın üç türü vardır: hemofili A, B ve C.

Hemofiliye neden olan mutasyon, X kromozomu ile bağlantılıdır. Kadınların iki X kromozomu vardır, bu nedenle, bunlardan birinde bu anomali varsa, bayan hastalanmaz, sadece taşıyıcı olur. Tarih, patolojinin aynı anda iki kromozomu etkilediği ve kadının hastalandığı sadece 60 vakaya sahiptir.

Hemofili hastalarının neredeyse tamamı erkektir, çünkü bir X kromozomuna sahiptirler. En ünlü hemofili hastalarından biri genç Tsarevich Alexei Nikolaevich idi. 14 yaşındayken infaz günü, çocuk son derece ciddi bir durumdaydı.

trombofili

Trombofili, kan pıhtılaşmasının arttığı patolojik bir durumdur. Pıhtılaşma sisteminin tek tek bölümlerinde mutasyonların meydana geldiği birçok trombofili çeşidi vardır (örneğin, antitrombin eksikliği, protein C ve S ve antifosfolipid sendromu).

Birçoğuna bu durumun nadir olduğu ve onları etkilemeyeceği anlaşılıyor. Yine de, 40 yaşın altındaki kişilerde sıklıkla iskemik kalp krizlerine, felçlere, pulmoner embolilere ve vasküler tromboza yol açan şey trombofilidir.

Genellikle, kadınlarda alışılmış düşükler ve düşükler için muayeneler sırasında trombofili tespit edilir. Ne yazık ki, durumun hastaların çocukları tarafından miras alınması muhtemeldir.

Bu hastalık, nadir olmayan 2500 yenidoğandan birinde görülür. Kistik fibroz, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Yani hasta bir çocuğun doğması için bebeğin anne ve babadan aynı anda yanlış geni alması gerekir.

Dünya çapındaki insanların %2 ila %5'i kistik fibroz taşıyıcısıdır ve hatta bunun hakkında hiçbir fikri yoktur. Onun gibi biriyle tanışırlarsa %25 ihtimalle hasta bir çocuk doğurabilirler.
Kistik fibroz, vücudun tüm bezleri tarafından salgı üretiminde bir azalma ile ilişkilidir. Sonuç olarak, solunum ve sindirim sistemlerinin çalışması bozulur. Özellikle solunum yolu hastalıklarında bronşların lümeninden hiçbir sır salgılanmaz ve pankreas tarafından gıdaların sindirimi için enzim üretimi yoktur.

Tedavi sadece ikame tedavisinden oluşur ve prognoz olumsuz kalır. Avrupa'da, bu tür insanlar 40 yıla kadar yaşıyor, Rusya'da - maksimum 28'e kadar.

miyodistrofi

Bu korkunç hastalık aynı anda birkaç alt türü içerir (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). Hastalığın özü, kademeli olarak bir kişinin tamamen hareketsiz kalmasına yol açan ilerleyici kas zayıflığında yatmaktadır.

Ancak hastalığın çekinik bir gen ile bulaştığı göz önüne alındığında, görünüşte sağlıklı ebeveynlerden miyodistrofili bir çocuk doğabilir.Ebeveynleri taşıma olasılığının %25 olması yeterlidir.

Kural olarak, doktorlar Duchenne miyopatisinin ilk belirtilerini 6 aylıkken tespit eder. Bazen, hastalık kalıtsal olduğu için temelde yanlış olan DPT aşısının bir komplikasyonu olarak “yazılırlar”. Erba-Roth'un genç formu 14-16 yaşında çıkış yapıyor.

Miyodistrofi tedavisi semptomatiktir ve yalnızca kaliteyi iyileştirmeyi ve yaşam süresini en üst düzeye çıkarmayı amaçlar.

Bilim adamları henüz genetik hastalıkları nasıl tedavi edeceklerini bilmiyorlar, ancak dünya çapında bu tür girişimler yapılıyor.

Genetik Hastalıklar Önlenebilir mi?

Bugüne kadar, kalıtsal hastalıkların ortaya çıkmasını önlemek imkansızdır. Bununla birlikte, en yaygın mutasyon türleri için incelenmek ve belirli bir çiftte patolojisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığını belirlemek mümkündür.

Çok şey ebeveynlerin davranışlarına bağlıdır. Değişen yaşam tarzı, elbette, genetik materyali etkilemeyecektir, ancak bazı durumlarda hastalığın şiddetli belirtileri riskini azaltır.
Bu nedenle, genetik testlerden korkmayın: tanı ne kadar erken yapılırsa, çocuğa yardım etmek o kadar kolay olacaktır.

Hangi laboratuvarla iletişime geçeceğinizi bilmiyorsanız, Medical Note tıbbi konsiyerji, doğuştan gelen hastalıklar için uygun fiyata genetik test yapabileceğiniz bir laboratuvarı ücretsiz olarak seçecektir.

İçerik

Bir kişi hayatı boyunca birçok küçük veya ciddi hastalığa yakalanır, ancak bazı durumlarda zaten onlarla birlikte doğar. Kalıtsal hastalıklar veya genetik bozukluklar, bir çocukta, hastalığın gelişmesine yol açan DNA kromozomlarından birinin mutasyonu nedeniyle kendini gösterir. Bazıları sadece dışsal değişiklikler taşır, ancak bebeğin hayatını tehdit eden bir takım patolojiler vardır.

kalıtsal hastalıklar nelerdir

Bunlar, gelişimi üreme hücreleri (gametler) yoluyla bulaşan hücrelerin kalıtsal aparatındaki bir ihlal ile ilişkili olan genetik hastalıklar veya kromozomal anormalliklerdir. Bu tür kalıtsal patolojilerin ortaya çıkması, genetik bilginin iletilmesi, uygulanması, depolanması süreci ile ilişkilidir. Gittikçe daha fazla erkek bu tür sapmalarla ilgili bir sorun yaşıyor, bu nedenle sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı giderek azalıyor. Tıp, engelli çocukların doğumunu önlemek için bir prosedür geliştirmek için sürekli araştırma yapıyor.

Nedenler

Gen bilgisi mutasyona uğradığında kalıtsal tipte genetik hastalıklar oluşur. Bir çocuğun doğumundan hemen sonra veya uzun bir süre sonra uzun bir patoloji gelişimi ile tespit edilebilirler. Kalıtsal hastalıkların gelişmesinin üç ana nedeni vardır:

• kromozom anormallikleri;
• kromozom bozuklukları;
• gen mutasyonları.

İkinci neden, kalıtsal olarak yatkın bir tip grubuna dahil edilir, çünkü çevresel faktörler de gelişimlerini ve aktivasyonlarını etkiler. Bu tür hastalıkların çarpıcı bir örneği, hipertansiyon veya diabetes mellitus'tur. Mutasyonlara ek olarak, ilerlemeleri sinir sisteminin uzun süreli aşırı eforundan, yetersiz beslenmeden, zihinsel travmadan ve obeziteden etkilenir.

Belirtiler

Her kalıtsal hastalığın kendine özgü özellikleri vardır. Şu anda, genetik ve kromozomal anormalliklere neden olan 1600'den fazla farklı patoloji bilinmektedir. Belirtiler şiddet ve parlaklık bakımından farklılık gösterir. Semptomların başlamasını önlemek için, zaman içinde ortaya çıkma olasılığını belirlemek gerekir. Bunu yapmak için aşağıdaki yöntemleri kullanın:

1. İkizler burcu. Kalıtsal patolojiler, genetik özelliklerin etkisini belirlemek için ikizlerin farklılıklarını, benzerliklerini, dış ortamın hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini incelerken teşhis edilir.
2. soybilim. Patolojik veya normal özellikler geliştirme olasılığı, kişinin soyağacı kullanılarak incelenir.
3. sitogenetik. Sağlıklı ve hasta insanların kromozomları incelenir.
4. Biyokimyasal. İnsan metabolizması izlenir, bu sürecin özellikleri vurgulanır.

Bu yöntemlere ek olarak, çoğu kız çocuk doğurma sırasında ultrason muayenesinden geçer. Fetüsün belirtilerine dayanarak konjenital malformasyonların (1. trimesterden) olasılığını belirlemeye yardımcı olur, doğmamış çocukta belirli sayıda kromozomal hastalık veya kalıtsal sinir sistemi rahatsızlıklarının varlığını düşündürür.

Çocuklarda

Kalıtsal hastalıkların büyük çoğunluğu çocuklukta kendini gösterir. Patolojilerin her birinin, her hastalığa özgü kendi belirtileri vardır. Çok sayıda anormallik vardır, bu nedenle aşağıda daha ayrıntılı olarak açıklanacaktır. Modern teşhis yöntemleri sayesinde, bir çocuğun gelişimindeki sapmaları tespit etmek, çocuk doğururken bile kalıtsal hastalıkların olasılığını belirlemek mümkündür.

İnsan kalıtsal hastalıklarının sınıflandırılması

Genetik nitelikteki hastalıkların gruplandırılması, ortaya çıkmaları nedeniyle gerçekleştirilir. Kalıtsal hastalıkların ana türleri şunlardır:

1. Genetik - gen seviyesindeki DNA hasarından kaynaklanır.
2. Kalıtsal tipte yatkınlık, otozomal resesif hastalıklar.
3. Kromozom anormallikleri. Hastalıklar, kromozomlardan birinin fazlalığı veya kaybı veya anormallikleri, delesyonları nedeniyle ortaya çıkar.

İnsan kalıtsal hastalıkların listesi

Bilim, yukarıda açıklanan kategorilere giren 1.500'den fazla hastalığı biliyor. Bazıları son derece nadirdir, ancak bazı türleri birçok kişi tarafından duyulur. En ünlüsü aşağıdaki patolojileri içerir:

• Albright hastalığı;
• iktiyoz;
• talasemi;
• Marfan sendromu;
• otoskleroz;
• paroksismal miyopleji;
• hemofili;
• Fabry hastalığı;
• kas distrofisi;
• Klinefelter sendromu;
• Down Sendromu;
• Shereshevsky-Turner sendromu;
• kedi ağlama sendromu;
• şizofreni;
• kalçanın konjenital çıkığı;
• kalp kusurları;
• damak ve dudakların ayrılması;
• sindaktili (parmakların kaynaşması).

en tehlikelileri hangileri

Yukarıdaki patolojilerden insan hayatı için tehlikeli olduğu düşünülen hastalıklar vardır. Kural olarak, bu liste, iki yerine 3 ila 5 veya daha fazla gözlemlendiğinde, kromozom setinde polisomi veya trizomi olan anomalileri içerir. Bazı durumlarda 2 yerine 1 kromozom bulunur. Bu tür anomalilerin tümü hücre bölünmesindeki anormalliklerin sonucudur. Böyle bir patoloji ile çocuk 2 yıla kadar yaşar, eğer sapmalar çok ciddi değilse 14 yıla kadar yaşar. En tehlikeli rahatsızlıklar şunlardır:

• Canavan hastalığı;
• Edward sendromu;
• hemofili;
• Patau sendromu;
• spinal müsküler amyotrofi.

Down Sendromu

Hastalık, ebeveynlerden her ikisinde veya birinde kusurlu kromozom olduğunda kalıtsaldır. Down sendromu, kromozomun trizomi 21'i nedeniyle gelişir (2 yerine 3 vardır). Bu hastalığı olan çocuklarda şaşılık, anormal kulak şekli, boyunda kırışıklık, zeka geriliği ve kalp sorunları vardır. Bu kromozom anomalisi yaşam için tehlike oluşturmaz. İstatistiklere göre 800 kişiden 1'i bu sendromla doğuyor. 35 yaşından sonra doğum yapmak isteyen kadınların Down'lu bir çocuğa sahip olma olasılığı daha yüksektir (375'te 1), 45'ten sonra olasılık 30'da 1'dir.

akrokraniyodisfalanji

Hastalık, bir anomalinin otozomal dominant kalıtım tipine sahiptir, nedeni kromozom 10'da bir ihlaldir. Bilim adamları hastalığa akrokraniyodisfalanji veya Apert sendromu diyorlar. Aşağıdaki semptomlarla karakterizedir:

• kafatasının uzunluk ve genişlik oranının ihlali (brakisefali);
• koroner sütürlerin kaynaşması nedeniyle kafatasının içinde yüksek tansiyon (hipertansiyon) oluşur;
• sindaktili;
• beyni bir kafatasıyla sıkmanın arka planına karşı zihinsel gerilik;
• dışbükey alın.

Kalıtsal hastalıkların tedavi seçenekleri nelerdir?

Doktorlar sürekli gen ve kromozom anormallikleri sorunu üzerinde çalışıyorlar ancak bu aşamada tüm tedavi semptomların baskılanmasına indirgeniyor, tam bir iyileşme sağlanamıyor. Semptomların şiddetini azaltmak için patolojiye bağlı olarak tedavi seçilir. Aşağıdaki tedavi seçenekleri sıklıkla kullanılır:

1. Gelen koenzimlerin miktarında artış, örneğin vitaminler.
2. Diyet tedavisi. Kalıtsal anomalilerin bir takım hoş olmayan sonuçlarından kurtulmaya yardımcı olan önemli bir nokta. Diyet ihlal edilirse, hastanın durumunda hemen keskin bir bozulma gözlenir. Örneğin, fenilketonüri ile fenilalanin içeren gıdalar diyetten tamamen çıkarılır. Bu önlemin alınmaması ciddi aptallığa yol açabilir, bu nedenle doktorlar diyet tedavisi ihtiyacına odaklanır.
3. Patolojinin gelişmesi nedeniyle vücutta bulunmayan maddelerin tüketimi. Örneğin, orotasidüri ile sitidilik asit reçete edilir.
4. Metabolik bozukluklar durumunda, vücudun toksinlerden zamanında temizlenmesini sağlamak gerekir. Wilson hastalığı (bakır birikimi) d-penisilamin ile, hemoglobinopatiler (demir birikimi) desferal ile tedavi edilir.
5. İnhibitörler, aşırı enzim aktivitesini bloke etmeye yardımcı olur.
6. Normal genetik bilgi içeren organları, doku bölümlerini, hücreleri nakletmek mümkündür.