Mga bihirang genetic na depekto sa mga bata. Mga genetic na sakit na minana

Ngayon, pinapayuhan ng mga gynecologist ang lahat ng kababaihan na planuhin ang kanilang pagbubuntis. Kung tutuusin, sa ganitong paraan maiiwasan ang maraming namamana na sakit. Ito ay posible sa isang masusing medikal na pagsusuri ng parehong mag-asawa. Mayroong dalawang punto sa tanong ng mga namamana na sakit. Ang una ay isang genetic predisposition sa ilang mga sakit, na nagpapakita ng sarili na may pagkahinog ng bata. Kaya, halimbawa, ang diabetes mellitus, kung saan ang isa sa mga magulang ay naghihirap, ay maaaring magpakita mismo sa mga bata sa pagbibinata, at hypertension - pagkatapos ng 30 taon. Ang pangalawang punto ay direktang genetic na mga sakit kung saan ipinanganak ang bata. Pag-uusapan sila ngayon.

Ang pinakakaraniwang genetic na sakit sa mga bata: paglalarawan

Ang pinakakaraniwang namamana na sakit ng isang sanggol ay ang Down syndrome. Ito ay nangyayari sa 1 kaso sa 700. Ang isang neonatologist ay gumagawa ng diagnosis sa isang bata habang ang bagong panganak ay nasa ospital. Sa Down's disease, ang karyotype ng mga bata ay naglalaman ng 47 chromosome, iyon ay, isang extra chromosome ang sanhi ng sakit. Dapat mong malaman na ang mga batang babae at lalaki ay pantay na madaling kapitan sa chromosomal pathology na ito. Sa paningin, ito ay mga bata na may partikular na ekspresyon ng mukha, nahuhuli sa pag-unlad ng kaisipan.

Ang sakit na Shereshevsky-Turner ay mas karaniwan sa mga batang babae. At ang mga sintomas ng sakit ay lumilitaw sa edad na 10-12: ang mga pasyente ay hindi matangkad, ang buhok sa likod ng ulo ay mababa ang set, at sa 13-14 wala silang pagbibinata at walang mga regla. Sa mga batang ito, may kaunting lag sa mental development. Ang nangungunang sintomas ng namamana na sakit na ito sa isang may sapat na gulang na babae ay kawalan ng katabaan. Ang karyotype para sa sakit na ito ay 45 chromosome, iyon ay, isang chromosome ang nawawala. Ang pagkalat ng sakit na Shereshevsky-Turner ay 1 kaso bawat 3000. At sa mga batang babae hanggang sa 145 sentimetro ang taas, ito ay 73 kaso bawat 1000.

Ang mga lalaki lamang ang may sakit na Klinefelter. Ang diagnosis na ito ay itinatag sa edad na 16-18 taon. Mga palatandaan ng sakit - mataas na paglaki (190 sentimetro at mas mataas pa), bahagyang pagkaantala sa pag-iisip, hindi proporsyonal na mahabang braso. Ang karyotype sa kasong ito ay 47 chromosome. Ang isang katangian na palatandaan para sa isang may sapat na gulang na lalaki ay kawalan ng katabaan. Ang sakit na Kleinfelter ay nangyayari sa 1 sa 18,000 kaso.

Ang mga pagpapakita ng isang medyo kilalang sakit - hemophilia - ay karaniwang sinusunod sa mga lalaki pagkatapos ng isang taon ng buhay. Karamihan sa mga kinatawan ng malakas na kalahati ng sangkatauhan ay nagdurusa sa patolohiya. Ang kanilang mga ina ay tagadala lamang ng mutation. Ang blood clotting disorder ay ang pangunahing sintomas ng hemophilia. Kadalasan ito ay humahantong sa pagbuo ng malubhang pinsala sa magkasanib na bahagi, tulad ng hemorrhagic arthritis. Sa hemophilia, bilang resulta ng anumang pinsala na may hiwa sa balat, nagsisimula ang pagdurugo, na para sa isang lalaki ay maaaring nakamamatay.

Ang isa pang malubhang namamana na sakit ay cystic fibrosis. Karaniwan, ang mga batang wala pang isa at kalahating taong gulang ay kailangang masuri upang makilala ang sakit na ito. Ang mga sintomas nito ay talamak na pamamaga ng mga baga na may mga sintomas ng dyspeptic sa anyo ng pagtatae, na sinusundan ng paninigas ng dumi na may pagduduwal. Ang dalas ng sakit ay 1 kaso bawat 2500.

Mga bihirang namamana na sakit sa mga bata

Mayroon ding mga genetic na sakit na hindi pa naririnig ng marami sa atin. Ang isa sa kanila ay lumilitaw sa edad na 5 taon at tinatawag na Duchenne muscular dystrophy.

Ang carrier ng mutation ay ang ina. Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang pagpapalit ng mga skeletal striated na kalamnan na may connective tissue na hindi kaya ng contraction. Sa hinaharap, ang gayong bata ay haharap sa kumpletong kawalang-kilos at kamatayan sa ikalawang dekada ng buhay. Sa ngayon, walang epektibong therapy para sa Duchenne myodystrophy, sa kabila ng maraming taon ng pananaliksik at paggamit ng genetic engineering.

Ang isa pang bihirang genetic na sakit ay osteogenesis imperfecta. Ito ay isang genetic na patolohiya ng musculoskeletal system, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapapangit ng mga buto. Ang Osteogenesis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbawas sa masa ng buto at ang kanilang pagtaas ng hina. Mayroong isang palagay na ang sanhi ng patolohiya na ito ay namamalagi sa isang congenital disorder ng metabolismo ng collagen.

Ang Progeria ay isang medyo bihirang genetic defect, na ipinahayag sa napaaga na pagtanda ng katawan. Mayroong 52 kaso ng progeria sa mundo. Hanggang anim na buwan, ang mga bata ay hindi naiiba sa kanilang mga kapantay. Dagdag pa, ang kanilang balat ay nagsisimulang kulubot. Lumilitaw ang mga sintomas ng katandaan sa katawan. Ang mga batang may progeria ay karaniwang hindi nabubuhay nang lampas sa edad na 15. Ang sakit ay sanhi ng mutation ng gene.

Ang Ichthyosis ay isang namamana na sakit sa balat na nangyayari bilang isang dermatosis. Ang Ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa keratinization at ipinakita ng mga kaliskis sa balat. Ang sanhi ng ichthyosis ay isang gene mutation din. Ang sakit ay nangyayari sa isang kaso sa ilang sampu-sampung libo.

Ang cystinosis ay isang sakit na maaaring gawing bato ang isang tao. Ang katawan ng tao ay nag-iipon ng masyadong maraming cystine (isang amino acid). Ang sangkap na ito ay nagiging mga kristal, na nagiging sanhi ng pagtigas ng lahat ng mga selula ng katawan. Unti-unting nagiging estatwa ang lalaki. Karaniwan ang mga naturang pasyente ay hindi nabubuhay hanggang 16 na taon. Ang kakaiba ng sakit ay ang utak ay nananatiling buo.

Ang cataplexy ay isang sakit na may kakaibang sintomas. Sa pinakamaliit na stress, nerbiyos, pag-igting ng nerbiyos, ang lahat ng mga kalamnan ng katawan ay biglang nakakarelaks - at ang tao ay nawalan ng malay. Lahat ng kanyang karanasan ay nauuwi sa pagkahimatay.

Ang isa pang kakaiba at bihirang sakit ay extrapyramidal system syndrome. Ang pangalawang pangalan ng sakit ay ang sayaw ng St. Vitus. Biglang naabutan ng kanyang mga pag-atake ang isang tao: nanginginig ang kanyang mga paa at kalamnan sa mukha. Ang pagbuo, ang sindrom ng extrapyramidal system ay nagdudulot ng mga pagbabago sa psyche, nagpapahina sa isip. Ang sakit na ito ay walang lunas.

Ang Acromegaly ay may isa pang pangalan - gigantism. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na paglaki ng isang tao. At ang sakit ay sanhi ng labis na produksyon ng somatotropin growth hormone. Ang pasyente ay palaging naghihirap mula sa pananakit ng ulo, pag-aantok. Ang acromegaly ngayon ay wala ring mabisang paggamot.

Ang lahat ng mga genetic na sakit na ito ay mahirap gamutin, at mas madalas ang mga ito ay ganap na walang lunas.

Paano makilala ang isang genetic na sakit sa isang bata

Ang antas ng gamot ngayon ay ginagawang posible upang maiwasan ang mga genetic pathologies. Upang gawin ito, hinihikayat ang mga buntis na sumailalim sa isang hanay ng mga pag-aaral upang matukoy ang pagmamana at posibleng mga panganib. Sa simpleng salita, ang genetic analysis ay ginagawa upang matukoy ang propensity ng hindi pa isinisilang na sanggol sa mga namamana na sakit. Sa kasamaang palad, ang mga istatistika ay nagtatala ng pagtaas ng bilang ng mga genetic na abnormalidad sa mga bagong silang. At ipinapakita ng pagsasanay na ang karamihan sa mga genetic na sakit ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagpapagaling sa kanila bago ang pagbubuntis o sa pamamagitan ng pagwawakas ng isang pathological na pagbubuntis.

Binibigyang-diin ng mga doktor na para sa hinaharap na mga magulang, ang perpektong opsyon ay pag-aralan para sa mga genetic na sakit sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Kaya, ang panganib ng pagpapadala ng mga namamana na karamdaman sa hindi pa isinisilang na sanggol ay tinasa. Para dito, ang mag-asawang nagpaplano ng pagbubuntis ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang geneticist. Ang DNA lamang ng mga magulang sa hinaharap ang nagpapahintulot sa amin na masuri ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga anak na may mga genetic na sakit. Sa ganitong paraan, hinuhulaan din ang kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata sa kabuuan.

Ang hindi mapag-aalinlanganang bentahe ng genetic analysis ay maaari pa itong maiwasan ang pagkakuha. Ngunit, sa kasamaang-palad, ayon sa mga istatistika, ang mga kababaihan ay gumagamit ng genetic na pagsusuri nang madalas pagkatapos ng pagkakuha.

Ano ang nakakaimpluwensya sa pagsilang ng mga hindi malusog na bata

Kaya, pinahihintulutan tayo ng genetic analysis na masuri ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga hindi malusog na bata. Iyon ay, maaaring sabihin ng isang geneticist na ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may Down syndrome, halimbawa, ay 50 hanggang 50. Anong mga kadahilanan ang nakakaapekto sa kalusugan ng hindi pa isinisilang na bata? Nandito na sila:

1. Ang edad ng mga magulang. Sa edad, ang mga genetic na selula ay nag-iipon ng higit at higit pang mga "pagkasira". Nangangahulugan ito na kapag mas matanda ang ama at ina, mas mataas ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome.
2. Malapit na relasyon ng mga magulang. Ang parehong mga pinsan at pangalawang pinsan ay mas malamang na magdala ng parehong may sakit na mga gene.
3. Ang pagsilang ng mga maysakit na bata sa mga magulang o direktang kamag-anak ay nagpapataas ng pagkakataon na magkaroon ng isa pang sanggol na may mga genetic na sakit.
4. Mga malalang sakit ng kalikasan ng pamilya. Kung ang ama at ina ay nagdurusa, halimbawa, mula sa maramihang esklerosis, kung gayon ang posibilidad ng sakit at ang hindi pa isinisilang na sanggol ay napakataas.
5. Mga magulang na kabilang sa ilang mga pangkat etniko. Halimbawa, ang sakit na Gaucher, na ipinakita ng pinsala sa utak ng buto at demensya, ay mas karaniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi, sakit ni Wilson - sa mga mamamayan ng Mediterranean.
6. Hindi kanais-nais na kapaligiran. Kung ang mga hinaharap na magulang ay nakatira malapit sa isang planta ng kemikal, isang planta ng nuclear power, isang kosmodrome, pagkatapos ay ang maruming tubig at hangin ay nakakatulong sa mga mutation ng gene sa mga bata.
7. Ang pagkakalantad sa radiation sa isa sa mga magulang ay isa ring mas mataas na panganib ng mutation ng gene.

Kaya, ngayon, ang mga hinaharap na magulang ay may bawat pagkakataon at pagkakataon upang maiwasan ang pagsilang ng mga may sakit na bata. Ang responsableng saloobin sa pagbubuntis, ang pagpaplano nito ay magpapahintulot sa iyo na ganap na madama ang kagalakan ng pagiging ina at pagiging ama.

Lalo na para kay - Diana Rudenko

Sa mga nagdaang taon, ang bilang ng mga genetic disorder sa mga bata ay tumaas nang malaki. Si Natalya Kerre, isang defectologist, consultant ng pamilya, may-akda ng aklat na "Special Children: How to Give a Happy Life to a Child with Developmental Disabilities," ay nakikita rin ang malungkot na kalakaran na ito sa kanyang mga konsultasyon. Inilarawan niya ang pinakakaraniwang genetic syndrome sa kanyang pagsasanay - ang mga malamang na makaharap ng mga magulang. At sinabi niya kung ano ang maaaring binubuo ng correctional assistance sa mga bata.

Ang genetika bilang isang agham ay umuunlad pa rin, wala tayong masyadong alam tungkol sa mga abnormalidad ng genetiko, ngunit ang tama at napapanahong pagsusuri ay napakahalaga para sa pagpili ng isang pedagogical at medikal na ruta para sa pagtulong sa isang bata. Ang mga genetic syndrome ay maaaring magkaroon ng ibang hitsura at magmukhang mental retardation, schizophrenia,.

Ang mga magulang ay dapat na alertuhan ng dalawang punto: kung ang bata ay may mga anomalya sa pisikal na hitsura (hindi pangkaraniwang hugis ng mga tainga, daliri, mata, kakaibang lakad, atbp.) - at kung ang mga espesyalista ay hindi matukoy ang diagnosis sa loob ng mahabang panahon (bawat isa ay gumagawa ng kanyang sarili, higit sa limang konsultasyon ang nakumpleto na , ngunit walang pinagkasunduan).

Walang isang pamilya ang nakaseguro mula sa pagsilang ng isang bata na may mga problema sa genetiko, ngunit pinaniniwalaan na ang mga sumusunod na kategorya ay nasa mataas na panganib:

1. Mga pamilyang mayroon nang anak na may anumang genetic abnormalities.
2. Nanay na higit sa 40 taong gulang.
3. Mayroong kasaysayan ng kusang pagkalaglag o pagkalaglag.
4. Ang matagal na pakikipag-ugnayan ng mga magulang na may mga mutagenic na panganib (pagkalantad sa radiation, "nakakapinsalang" paggawa ng kemikal, atbp.).

Isaalang-alang ang pinakakaraniwang genetic syndromes. Dapat alalahanin na ang huling konklusyon tungkol sa diagnosis ay ginawa lamang pagkatapos ng isang full-time na konsultasyon sa isang geneticist at isang komprehensibong pagsusuri ng bata!

Down Syndrome

Ito ang pinaka-pinag-aralan na genetic na sakit hanggang ngayon. Sa mga bata, mayroong isang pagbawas sa tono ng kalamnan, hindi maunlad na mga kasanayan sa motor, dysfunction ng vestibular apparatus. isang patag na mukha at likod ng ulo, mababang tainga, isang pinalaki na dila, at isang "Mongoloid" na seksyon ng mga mata ay katangian din. Gayunpaman, ang mga pisikal na tampok na ito ay maaaring magpakita ng kanilang mga sarili sa iba't ibang antas. At, salungat sa popular na paniniwala, ang mga batang may Down syndrome ay medyo naiiba sa isa't isa at mas katulad ng kanilang mga magulang kaysa sa isa't isa.

Ang mga batang ito ay karaniwang mapagmahal, masining, palakaibigan, hindi madaling kapitan ng mga kontra-sosyal na gawain. Ang mga bata ay maaaring magkaroon ng ibang antas ng paghina ng intelektwal: mula sa matinding pagkaantala sa pag-iisip hanggang sa bahagyang pagkaantala sa pag-unlad. Karamihan sa mga bata ay may kakayahang matuto at makihalubilo sa pamamagitan ng programa para sa mga taong may kapansanan sa intelektwal.

Rett syndrome

Ang genetic na sakit na ito ay nangyayari lamang sa mga batang babae. Ang pagbubuntis at panganganak ay karaniwang nagpapatuloy nang walang mga problema, ang mga bagong silang ay hindi naiiba sa ibang mga bata. Gayunpaman, pagkatapos ng 1.5-2 taon, ang regression ay nagsisimula, kapag ang bata ay huminto sa pag-aaral ng mga bagong kasanayan, ang rate ng paglaki ng circumference ng ulo ay bumababa.

Sa paglipas ng panahon, ang mga karagdagang palatandaan ay idinagdag: mga katangian na "paghuhugas" ng mga paggalaw ng mga kamay sa lugar ng baywang, epileptic seizure, paghinto sa paghinga sa panahon ng pagtulog, hindi sapat na pagtawa at hiyawan, pagbagal ng paglaki ng mga kamay, paa at ulo. Ang pag-unlad ay hindi pantay, ang mga panahon ng paghinto at pagbabalik ay pinalitan ng pasulong na paggalaw.

Ang antas ng intellectual retardation ay iba, napakagandang resulta kapag nagtatrabaho sa mga batang may Rett syndrome ay ibinibigay sa pamamagitan ng kumbinasyon ng mga pamamaraan para sa mga batang may cerebral palsy na may mga pamamaraan para sa mga batang may autism. Ang mga panahon ng regression, siyempre, ay makabuluhang nagpapalubha at nagpapabagal sa gawaing pagwawasto, ngunit sa paglipas ng panahon ay kinakailangan pa rin itong magbunga.

Martin-Bell Syndrome

Tinatawag din itong fragile X syndrome: ang mga bata ay may malaking noo, mababang-set na nakausli na mga tainga na may kakulangan sa pag-unlad ng gitnang bahagi ng mukha. Ang paglaki ay maliit, kadalasan ay may pagbaba sa tono ng kalamnan,. Ang balat ay maputla, napakahusay na pinalawak. Ang mga bata ay napaka-mobile, emosyonal na hindi matatag (isang biglaang paglipat mula sa pagtawa sa luha at pabalik ay posible), nababalisa.

Kasama sa mga karaniwang tampok ang: echolalia, mga stereotype ng motor, kahirapan sa pakikipag-eye contact, hypersensitivity sa liwanag, tunog, at pagpindot. Halos lahat ng mga bata ay may mga problema sa pagsasalita: paglabag sa syllabic na istraktura ng salita, mga problema sa articulation, isang kakaibang tono ng boses ng ilong, atbp.

Ang mga bata ay karaniwang tumutugon nang maayos sa mga pagwawasto, handa silang magsanay. Ang paggamit ng kumbinasyon ng mga pamamaraan para sa mga batang may autism at pagbaba ng intelektwal ay nagpakita ng magagandang resulta.

Prader-Willi syndrome

Sa genetic syndrome na ito, sa edad na 2-6 na taon, lumilitaw ang isang tampok na katangian sa mga bata - isang abnormal na pagtaas ng gana, kawalan ng pakiramdam ng pagkabusog. Sa mga batang may Prader-Willi syndrome, mayroong pagbaba sa tono ng kalamnan, isang pahabang hugis ng ulo, isang malawak na patag na mukha, mga mata na hugis almond, strabismus, at isang hugis-kabayo na bibig.

Ang mga bata ay kadalasang emosyonal, masayahin, ngunit pagkatapos ng 6 na taon, maaaring lumitaw ang psychopathic na pag-uugali na may marahas na tantrums. Sa paglipas ng panahon, ang pangkalahatang pagkabalisa ay nagdaragdag, ang mapilit na pag-uugali sa anyo ng "pinching" ang sarili sa pamamagitan ng balat ay sinusunod.

Halos lahat ng mga bata na may Prader-Willi syndrome ay nabawasan ang katalinuhan, ngunit ang visual na perception ay kadalasang napakahusay na nabuo. Ang mga bata ay mahusay na sinanay sa mga programa para sa mga batang may kapansanan sa intelektwal, kadalasang madaling matutong magbasa gamit ang mga pamamaraan gamit ang pandaigdigang pagbabasa.

Angelman syndrome

Ang isang katangian ng tanda ng genetic na sakit na ito ay ang mga pag-atake ng hindi makatwirang pagtawa, euphoria, isang masayang ekspresyon na nagyelo sa mukha. Ang mga bata ay hyperactive, sila ay may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw, kadalasang panginginig ng mga paa. Ang mga bata na may ganitong sindrom, bilang panuntunan, ay maaaring walang pagsasalita, o may 5-10 salita.

Ang mga bata ay may hypopigmentation ng balat, isang pagtaas sa pagitan ng mga ngipin, makinis na mga palad, patuloy na pagkauhaw, paglalaway. Karaniwang kakaunti at mahina ang tulog ng mga bata. Kadalasan - epileptic seizure. Nababawasan ang katalinuhan. Ang mga magagandang resulta ay nakukuha sa pamamagitan ng paggamit ng kumbinasyon ng mga pamamaraan para sa mga batang may kapansanan sa intelektwal na may mga pamamaraan para sa mga batang may hyperactivity.

Kailangang tandaan ng mga magulang na ang diagnosis ng isang bata na nauugnay sa mga abnormalidad ng genetic ay hindi nangangahulugan na ang gawaing pagwawasto ay magiging walang kabuluhan. Sa kasamaang palad, ngayon ay walang paraan upang ganap na gamutin ang genetic syndrome. Ngunit posible na mapabuti ang kondisyon ng bata kumpara sa paunang isa sa ganap na lahat ng mga kaso.

Kapanganakan ng isang bata- ang pinakamasayang kaganapan para sa bawat mag-asawa. Ang paghihintay para sa isang pulong sa sanggol ay madalas na natatabunan ng mga nababalisa na pag-iisip tungkol sa kanyang kalusugan at tamang pag-unlad. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga alalahanin ng mga batang magulang ay naging walang kabuluhan, ngunit kung minsan ay tinatrato ng kapalaran ang hindi pa isinisilang na sanggol: ang sanggol ay natatanggap mula sa ina at ama hindi lamang ang kulay ng buhok, hugis ng mata at isang matamis na ngiti, kundi pati na rin ang iba't ibang mga namamana na sakit. .

Ayon sa mga medikal na istatistika, ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may namamana na patolohiya para sa bawat umaasam na ina ay 3-5%. Halimbawa, ang posibilidad na magkaroon ng mga anak na may Down syndrome ay 1:700. Ang pinakamahirap na masuri at mapapayag sa karagdagang paggamot ay bihirang, tinatawag na mga sakit sa ulila: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes syndrome, progeria at marami pang iba. Bilang isang patakaran, ang mga genetic hereditary na sakit na ito ay nagdudulot ng banta sa buhay ng bata, makabuluhang bawasan ang tagal at kalidad nito, at humantong sa kapansanan. Sa ating bansa, ang "bihirang" ay itinuturing na isang sakit na nangyayari na may dalas na 1:10,000.

Mga sanhi ng namamana na sakit

Ang bawat cell ng katawan ng tao ay nagdadala ng isang tiyak na code na nakapaloob sa mga chromosome. Sa kabuuan, ang isang tao ay may 46 sa kanila: 22 sa mga ito ay mga pares ng autosomal, at ang ika-23 na pares ng mga chromosome ay may pananagutan sa kasarian ng isang tao. Ang mga chromosome, naman, ay binubuo ng maraming mga gene na nagdadala ng impormasyon tungkol sa isang tiyak na pag-aari ng organismo. Ang pinakaunang cell na nabuo sa paglilihi ay naglalaman ng 23 maternal chromosome at ang parehong bilang ng mga paternal. Ang isang depekto sa isang gene o chromosome ay humahantong sa isang genetic disorder.

Mayroong iba't ibang uri ng genetic disorder: isang solong gene defect, isang chromosome defect, at isang kumplikadong depekto.

solong depekto ng gene maaaring maipasa mula sa isa o parehong mga magulang. Bukod dito, bilang isang carrier ng isang recessive gene, maaaring hindi alam ng nanay at tatay ang tungkol sa kanilang sakit. Kasama sa mga sakit na ito ang progeria, Menkes syndrome, epidermolysis bullosa, at osteogenesis imperfecta. Ang isang depekto na naililipat sa chromosome 23 ay tinatawag na X-linked. Ang bawat tao ay nagmamana ng X chromosome mula sa kanyang ina, ngunit mula sa kanyang ama ay maaari siyang makatanggap ng Y chromosome (sa kasong ito, isang lalaki ang ipinanganak) o isang X chromosome (isang babae ang lilitaw). Kung ang isang may sira na gene ay matatagpuan sa X chromosome ng batang lalaki, hindi ito mabalanse ng pangalawang malusog na X chromosome, at samakatuwid ay may posibilidad ng patolohiya. Ang depektong ito ay maaaring maipasa mula sa carrier na ina ng sakit o ganap na mabuo nang hindi mahuhulaan.

depekto sa chromosome- pagbabago sa kanilang istraktura at bilang. Karaniwan, ang mga naturang depekto ay nabuo sa panahon ng pagbuo ng mga itlog at tamud ng mga magulang, isang chromosomal defect ang nangyayari sa embryo kapag ang mga cell na ito ay pinagsama. Ang ganitong patolohiya, bilang panuntunan, ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng mga malubhang karamdaman sa pisikal at mental na pag-unlad.

Mga kumplikadong depekto lumitaw bilang resulta ng pagkakalantad sa isang gene o grupo ng mga gene ng mga salik sa kapaligiran. Ang mekanismo ng paghahatid ng mga sakit na ito ay hindi pa rin lubos na nauunawaan. Ayon sa mga doktor, ang bata ay nagmamana mula sa magulang ng isang espesyal na sensitivity sa ilang mga kadahilanan sa kapaligiran, sa ilalim ng impluwensya kung saan ang sakit ay maaaring tuluyang umunlad.

Diagnosis sa panahon ng prenatal

Ang mga namamana na sakit ng mga bata ay maaaring makita kahit na sa panahon ng prenatal. Kaya, kamakailan, sa maraming mga konsultasyon, ang isang pagsubok na tumutukoy sa antas ng AFP, estrogen at hCG hormones ay ginagawa para sa lahat ng kababaihan sa pagitan at 18 linggo ng pagbubuntis. Nakakatulong ito upang matukoy ang patolohiya ng pag-unlad ng bata dahil sa mga depekto sa chromosomal. Dapat pansinin na ang screening na ito ay ginagawang posible upang makilala ang isang bahagi lamang ng mga genetic disorder, habang ang modernong pag-uuri ng mga namamana na sakit ay isang kumplikadong sistema na kinabibilangan ng halos dalawang libong sakit, kondisyon at sindrom.

Dapat tandaan ng hinaharap na mga magulang na batay sa mga resulta ng pagsusuri na ito, ang isang partikular na sakit ay hindi nasuri, ngunit ang posibilidad lamang nito ang tinutukoy at ang isang desisyon ay ginawa sa pangangailangan para sa karagdagang mga pagsusuri.

Amniocentesis- isang pamamaraan kung saan ang doktor, gamit ang isang manipis at mahabang karayom, ay kumukuha ng amniotic fluid, na tumagos sa matris ng babae sa pamamagitan ng dingding ng tiyan. Noong nakaraan, ang babae ay ipinadala para sa isang pagsusuri sa ultrasound upang matukoy ang posisyon ng fetus at ang pinakamagandang lugar upang ipasok ang karayom. Minsan ang isang ultratunog ay isinasagawa nang tama sa panahon ng pamamaraan ng amniocentesis.

Ang pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa iyo na makilala ang maraming mga chromosomal na depekto, matukoy ang antas ng pag-unlad ng mga baga ng bata (kung kinakailangan upang manganak bago ang nakatakdang petsa), tumpak na matukoy ang kasarian ng bata (kung may banta ng mga sakit na nauugnay sa isang tiyak na kasarian). Ang pag-aaral ng nagresultang likido ay tumatagal ng ilang linggo. Ang kawalan ng pamamaraang ito ay maaari itong isagawa sa isang gestational na edad na higit sa 16 na linggo, na nangangahulugan na napakakaunting oras na natitira para sa isang babae upang magpasya sa isang pagpapalaglag. Bilang karagdagan, hindi katulad ng unang trimester, ang pagpapalaglag sa mahabang panahon ay isang lubhang mapanganib na pamamaraan para sa parehong pisikal at mental na kalusugan ng isang babae. Ang panganib ng kusang pagpapalaglag pagkatapos ng pag-aaral na ito ay mula 0.5 hanggang 1%.

Sa tulong ng pag-aaral ng chorion (ang tissue na nakapalibot sa fetus sa maagang pagbubuntis), posible ring matukoy ang mga genetic disorder sa fetus, kabilang ang pag-diagnose ng mga bihirang sakit, tulad ng epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta. Sa panahon ng pamamaraang ito, ipinapasok ng doktor ang isang manipis na tubo sa pamamagitan ng ari sa matris ng babae. Ang mga piraso ng chorionic villi ay sinisipsip sa isang tubo at pagkatapos ay ipinadala para sa pagsusuri. Ang pamamaraang ito ay walang sakit at maaaring isagawa kasing aga ng ika-9 na linggo ng pagbubuntis, ang mga resulta ng pag-aaral ay magiging handa sa isa hanggang dalawang araw. Sa kabila ng malinaw na mga pakinabang, ang pamamaraang ito ay hindi masyadong hinihiling dahil sa mataas na panganib ng kusang pagpapalaglag (2-3%) at iba't ibang mga karamdaman sa pagbubuntis.

Ang mga indikasyon para sa pag-aaral ng chorion at amniocentesis ay:

• ang edad ng umaasam na ina ay higit sa 35 taon;
• mga depekto sa chromosomal sa isa o parehong mga magulang;
• ang kapanganakan ng isang bata na may mga depekto sa chromosomal sa isang mag-asawa;
• mga umaasam na ina na ang mga pamilya ay mayroong mga sakit na nauugnay sa X.

Kung nakumpirma ng mga pag-aaral ang pagkakaroon ng isang genetic disorder, ang mga magulang, pagkatapos timbangin ang lahat ng mga kalamangan at kahinaan, ay kailangang gumawa ng marahil ang pinakamahirap na pagpipilian sa kanilang buhay: upang panatilihin o wakasan ang pagbubuntis, dahil ang paggamot ng mga namamana na sakit sa ito. yugto, sa kasamaang-palad, ay imposible.

Diagnosis pagkatapos ng panganganak

Ang mga bihirang genetic hereditary na sakit ay maaaring masuri batay sa mga pagsubok sa laboratoryo. Sa loob ng ilang taon, sa lahat ng mga maternity hospital, sa ikalimang araw pagkatapos ng kapanganakan ng isang sanggol, ang bagong panganak na screening ay isinasagawa, kung saan ang isang bilang ng mga bihirang namamana na sakit ay nasuri: phenylketonuria, hypothyroidism, cystic fibrosis, galactosemia, at adrenogenital sindrom.

Ang iba pang mga sakit ay nasuri batay sa mga sintomas at palatandaan na maaaring mangyari kapwa sa panahon ng neonatal at maraming taon pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga sintomas ng epidermolysis bullosa at osteogenesis imperfecta sa karamihan ng mga kaso ay lumilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, at ang diagnosis ng progeria ay kadalasang ginagawa lamang sa 2-3 taong gulang.

Napakahirap para sa isang ordinaryong pedyatrisyan na makilala ang mga bihirang sakit, maaaring hindi mapansin ng doktor ang kanilang mga sintomas sa isang regular na appointment. Iyon ang dahilan kung bakit ang isang ina ay kailangang maging napaka-matulungin sa kanyang sariling anak at bigyang-pansin ang mga nagbabantang palatandaan: mga kasanayan sa motor na wala na sa edad, ang hitsura ng mga seizure, hindi sapat na pagtaas ng timbang, hindi natural na kulay at amoy ng pagdumi. Gayundin, ang isang dahilan para sa alarma ay dapat na isang matalim na pagtaas o pagbagal sa proseso ng paglago ng bata, ito ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng isang sakit tulad ng dwarfism. Kapag lumitaw ang mga naturang sintomas, ang mga magulang ay dapat na tiyak na kumunsulta sa isang doktor, na igiit ang isang masusing pagsusuri sa bata, dahil ang napapanahong pagsusuri ng mga namamana na sakit at ang pagpili ng tamang programa sa paggamot ay makakatulong na mapanatili ang kalusugan, at kung minsan ang buhay ng sanggol.

Paano ginagamot ang mga genetic na sakit?

Bagaman ang karamihan sa mga namamana na sakit ay hindi mapapagaling, ang modernong gamot ay nagagawang makabuluhang taasan ang pag-asa sa buhay ng mga may sakit na bata, pati na rin mapabuti ang kalidad nito. Sa ngayon, ang mga naturang sakit ay hindi isang pangungusap, ngunit sa halip ay isang paraan ng pamumuhay na nagpapahintulot sa bata na umunlad nang normal, sa kondisyon na ang kinakailangang paggamot ay natanggap: pagkuha ng mga gamot, himnastiko, mga espesyal na diyeta. Bukod dito, ang mas maaga ay posible na mag-diagnose, mas matagumpay ang paggamot ng mga namamana na sakit ay isinasagawa.

Kamakailan, ang mga paraan ng paggamot sa prenatal (prenatal) ay lalong ginagamit: sa tulong ng mga gamot at kahit na operasyon.

Ang sakit ng isang bata ay isang mahirap na pagsubok para sa buong pamilya. Sa mga kundisyong ito, napakahalaga para sa mga magulang na suportahan ang mga kamag-anak at makipag-usap sa ibang mga ina at ama na nahahanap ang kanilang mga sarili sa isang katulad na sitwasyon. Ang mga ganitong pamilya ay lubos na tinutulungan ng iba't ibang komunidad ng mga magulang na may mga anak na may mga bihirang genetic na sakit.

Paano maiwasan ang mga namamana na sakit?

Ang wastong pagpaplano ng pagbubuntis, ang pangunahing pokus kung saan ay ang pag-iwas sa mga namamana na sakit, ay makakatulong upang maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata. Ang mga magulang na nasa panganib ay dapat talagang bumisita sa isang geneticist:

• edad ng magulang -35 taon pataas;
• ang pagkakaroon ng isa o higit pang mga bata na may namamana na sakit;
• mga bihirang sakit sa mag-asawa o sa kanilang malapit na kamag-anak;
• nag-aalala ang mga mag-asawa tungkol sa pagkakaroon ng isang malusog na sanggol.

Batay sa data ng medikal na pagsusuri, pati na rin ang impormasyon tungkol sa family history, mga sakit na mayroon ang mga kamag-anak, ang pagkakaroon ng mga aborsyon at pagkakuha, kinakalkula ng genetic consultant ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may genetic disease. Nangyayari na ang isang mag-asawa na may malaking pagkakataon na manganak ng isang maysakit na bata ay abandunahin ang mga planong ito sa unyon na ito, at kasama ang iba pang mga kasosyo ay nakakuha sila ng ganap na malusog na mga bata.

Mga batang babae! Mag repost tayo.

Salamat dito, ang mga eksperto ay pumupunta sa amin at nagbibigay ng mga sagot sa aming mga tanong!
Gayundin, maaari mong itanong ang iyong tanong sa ibaba. Ang mga taong tulad mo o mga eksperto ay magbibigay ng sagot.
Salamat ;-)
Lahat ng malusog na bata!
Ps. Nalalapat din ito sa mga lalaki! Mas marami lang babae dito ;-)

Nagustuhan mo ba ang materyal? Suporta - i-repost! Sinusubukan namin para sa iyo ;-)

Ang bawat gene sa katawan ng tao naglalaman ng natatanging impormasyon nakapaloob sa DNA. Ang genotype ng isang partikular na indibidwal ay nagbibigay ng parehong natatanging panlabas na mga tampok at higit na tinutukoy ang estado ng kalusugan nito.

Ang medikal na interes sa genetika ay patuloy na lumalaki mula noong ikalawang kalahati ng ika-20 siglo. Ang pag-unlad ng larangang ito ng agham ay nagbubukas ng mga bagong pamamaraan para sa pag-aaral ng mga sakit, kabilang ang mga bihirang sakit na itinuturing na walang lunas. Sa ngayon, ilang libong sakit ang natuklasan na ganap na umaasa sa genotype ng tao. Isaalang-alang ang mga sanhi ng mga sakit na ito, ang kanilang pagtitiyak, kung anong mga pamamaraan ng kanilang pagsusuri at paggamot ang ginagamit ng modernong gamot.

Mga Uri ng Genetic na Sakit

Ang mga genetic na sakit ay itinuturing na mga minanang sakit na sanhi ng mga mutasyon sa mga gene. Mahalagang maunawaan na ang mga depekto sa kapanganakan na lumitaw bilang resulta ng mga impeksyon sa intrauterine, mga buntis na babaeng umiinom ng ilegal na droga at iba pang panlabas na salik na maaaring makaapekto sa pagbubuntis ay hindi nauugnay sa mga genetic na sakit.

Ang mga genetic na sakit ng tao ay nahahati sa mga sumusunod na uri:

Chromosomal aberrations (rearrangements)

Kasama sa pangkat na ito ang mga pathology na nauugnay sa mga pagbabago sa istruktura na komposisyon ng mga chromosome. Ang mga pagbabagong ito ay sanhi ng pagkalagot ng mga chromosome, na humahantong sa muling pamamahagi, pagdodoble o pagkawala ng genetic material sa kanila. Ito ang materyal na dapat tiyakin ang imbakan, pagpaparami at paghahatid ng namamana na impormasyon.

Ang mga muling pagsasaayos ng chromosomal ay humahantong sa paglitaw ng isang genetic imbalance, na negatibong nakakaapekto sa normal na kurso ng pag-unlad ng organismo. May mga aberration sa mga chromosomal disease: cat cry syndrome, Down syndrome, Edwards syndrome, polysomy sa X chromosome o Y chromosome, atbp.

Ang pinakakaraniwang chromosomal anomalya sa mundo ay ang Down syndrome. Ang patolohiya na ito ay dahil sa pagkakaroon ng isang karagdagang chromosome sa genotype ng tao, iyon ay, ang pasyente ay may 47 chromosome sa halip na 46. Sa mga taong may Down syndrome, ang ika-21 na pares (23 sa kabuuan) ng mga chromosome ay may tatlong kopya, at hindi dalawa. May mga bihirang kaso kapag ang genetic na sakit na ito ay resulta ng pagsasalin ng ika-21 na pares ng chromosome o mosaicism. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay hindi namamana na karamdaman (91 sa 100).

Mga sakit na monogenic

Ang pangkat na ito ay medyo heterogenous sa mga tuntunin ng mga klinikal na pagpapakita ng mga sakit, ngunit ang bawat genetic na sakit dito ay sanhi ng pagkasira ng DNA sa antas ng gene. Sa ngayon, higit sa 4,000 monogenic na sakit ang natuklasan at inilarawan. Kabilang dito ang mga sakit na may mental retardation, at hereditary metabolic disease, isolated forms of microcephaly, hydrocephalus, at ilang iba pang sakit. Ang ilan sa mga sakit ay napapansin na sa mga bagong silang, ang iba ay nararamdaman lamang sa panahon ng pagdadalaga o kapag ang isang tao ay umabot sa 30-50 taong gulang.

Mga sakit na polygenic

Ang mga pathologies na ito ay maaaring ipaliwanag hindi lamang sa pamamagitan ng genetic predisposition, kundi pati na rin, sa isang malaking lawak, sa pamamagitan ng panlabas na mga kadahilanan (malnutrisyon, mahinang ekolohiya, atbp.). Ang mga polygenic na sakit ay tinatawag ding multifactorial. Ito ay nabibigyang katwiran sa pamamagitan ng katotohanan na lumilitaw ang mga ito bilang isang resulta ng mga aksyon ng maraming mga gene. Ang pinakakaraniwang multifactorial na sakit ay kinabibilangan ng: rheumatoid arthritis, hypertension, coronary heart disease, diabetes mellitus, liver cirrhosis, psoriasis, schizophrenia, atbp.

Ang mga sakit na ito ay nagkakahalaga ng tungkol sa 92% ng kabuuang bilang ng mga minanang pathologies. Sa edad, ang dalas ng mga sakit ay tumataas. Sa pagkabata, ang bilang ng mga pasyente ay hindi bababa sa 10%, at sa mga matatanda - 25-30%.

Sa ngayon, ilang libong genetic na sakit ang inilarawan, narito lamang ang isang maikling listahan ng ilan sa mga ito:

Ang pinakakaraniwang genetic na sakit	Ang pinakabihirang genetic na sakit
Hemophilia (karamdaman sa pamumuo ng dugo)	Capgras delusion (naniniwala ang isang tao na ang isang taong malapit sa kanya ay pinalitan ng isang clone).
Colorblindness (kawalan ng kakayahang makilala ang mga kulay)	Klein-Levin syndrome (labis na pagkaantok, mga karamdaman sa pag-uugali)
Cystic fibrosis (disfunction ng paghinga)	Sakit sa elepante (masakit na paglaki ng balat)
Spina bifida (hindi sumasara ang vertebrae sa paligid ng spinal cord)	Cicero (psychological disorder, pagnanais na kumain ng mga bagay na hindi nakakain)
Tay-Sachs disease (pinsala sa CNS)	Stendhal syndrome (palpitations, guni-guni, pagkawala ng malay sa paningin ng mga gawa ng sining)
Klinefelter syndrome (kakulangan ng androgen sa mga lalaki)	Robin's syndrome (malformation ng maxillofacial region)
Prader-Willi syndrome (naantala ang pisikal at intelektwal na pag-unlad, mga depekto sa hitsura)	Hypertrichosis (labis na paglaki ng buhok)
Phenylketonuria (may kapansanan sa metabolismo ng amino acid)	Blue skin syndrome (kulay ng asul na balat)

Ang ilang mga genetic na sakit ay maaaring literal na lumitaw sa bawat henerasyon. Bilang isang patakaran, hindi sila lumilitaw sa mga bata, ngunit may edad. Ang mga kadahilanan ng peligro (mahinang kapaligiran, stress, hormonal imbalance, malnutrisyon) ay nakakatulong sa pagpapakita ng isang genetic error. Kabilang sa mga naturang sakit ang diabetes, psoriasis, obesity, hypertension, epilepsy, schizophrenia, Alzheimer's disease, atbp.

Diagnostics ng mga pathologies ng gene

Hindi lahat ng genetic na sakit ay napansin mula sa unang araw ng buhay ng isang tao, ang ilan sa kanila ay nagpapakita lamang ng kanilang sarili pagkatapos ng ilang taon. Sa pagsasaalang-alang na ito, napakahalaga na sumailalim sa napapanahong pananaliksik para sa pagkakaroon ng mga pathology ng gene. Posibleng ipatupad ang naturang diagnosis kapwa sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis at sa panahon ng pagdadala ng isang bata.

Mayroong ilang mga pamamaraan ng diagnostic:

Pagsusuri ng biochemical

Pinapayagan kang magtatag ng mga sakit na nauugnay sa namamana na metabolic disorder. Ang pamamaraan ay nagpapahiwatig ng pagsusuri sa dugo ng tao, isang husay at dami ng pag-aaral ng iba pang mga likido sa katawan;

Cytogenetic na pamamaraan

Nagpapakita ng mga sanhi ng genetic na sakit, na namamalagi sa mga paglabag sa organisasyon ng mga cellular chromosome;

Molecular cytogenetic na pamamaraan

Isang pinahusay na bersyon ng cytogenetic na pamamaraan, na nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang kahit na mga microchanges at ang pinakamaliit na pagkasira ng mga chromosome;

Syndromic na pamamaraan

Ang isang genetic na sakit sa maraming mga kaso ay maaaring magkaroon ng parehong mga sintomas, na kung saan ay nag-tutugma sa mga manifestations ng iba pang, non-pathological sakit. Ang pamamaraan ay nakasalalay sa katotohanan na sa tulong ng isang pagsusuri sa genetika at mga espesyal na programa sa computer, tanging ang mga partikular na nagpapahiwatig ng isang genetic na sakit ay nakahiwalay sa buong spectrum ng mga sintomas.

Molecular genetic na pamamaraan

Sa ngayon ito ang pinaka maaasahan at tumpak. Ginagawa nitong posible na pag-aralan ang DNA at RNA ng tao, upang makita ang kahit maliit na pagbabago, kabilang ang pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Ginagamit upang masuri ang mga monogenic na sakit at mutasyon.

Pagsusuri sa ultratunog (ultrasound)

Upang makita ang mga sakit ng babaeng reproductive system, ginagamit ang ultrasound ng pelvic organs. Ginagamit din ang ultratunog upang masuri ang mga congenital pathologies at ilang mga chromosomal disease ng fetus.

Ito ay kilala na ang tungkol sa 60% ng kusang pagkakuha sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis ay dahil sa ang katunayan na ang fetus ay may genetic na sakit. Sa gayon ay inaalis ng katawan ng ina ang hindi mabubuhay na embryo. Ang mga hereditary genetic disease ay maaari ding maging sanhi ng pagkabaog o paulit-ulit na pagkakuha. Kadalasan ang isang babae ay kailangang dumaan sa maraming hindi tiyak na pagsusuri hanggang sa siya ay bumaling sa isang geneticist.

Ang pinakamahusay na pag-iwas sa paglitaw ng isang genetic na sakit sa fetus ay isang genetic na pagsusuri ng mga magulang sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis. Kahit na malusog, ang isang lalaki o babae ay maaaring magdala ng mga nasirang seksyon ng mga gene sa kanilang genotype. Ang unibersal na genetic test ay nakakatuklas ng higit sa isang daang sakit na nakabatay sa gene mutations. Alam na hindi bababa sa isa sa mga hinaharap na magulang ay isang carrier ng mga karamdaman, tutulungan ka ng doktor na piliin ang naaangkop na mga taktika para sa paghahanda para sa pagbubuntis at pamamahala nito. Ang katotohanan ay ang mga pagbabago sa gene na kasama ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng hindi maibabalik na pinsala sa fetus at maging isang banta sa buhay ng ina.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga kababaihan, sa tulong ng mga espesyal na pag-aaral, ay minsan ay nasuri na may mga genetic na sakit ng fetus, na maaaring magtaas ng tanong kung ito ay nagkakahalaga ng pagpapanatili ng pagbubuntis sa lahat. Ang pinakamaagang oras para sa pag-diagnose ng mga pathology na ito ay ang ika-9 na linggo. Isinasagawa ang diagnosis na ito gamit ang isang ligtas na non-invasive DNA test Panorama. Ang pagsubok ay binubuo sa katotohanan na ang dugo ay kinuha mula sa isang hinaharap na ina mula sa isang ugat, gamit ang pamamaraan ng pagkakasunud-sunod, ang genetic na materyal ng fetus ay nakahiwalay mula dito at pinag-aralan para sa pagkakaroon ng mga abnormalidad ng chromosomal. Natutukoy ng pag-aaral ang mga abnormalidad gaya ng Down syndrome, Edwards syndrome, Patau syndrome, microdeletion syndromes, pathologies ng sex chromosomes at ilang iba pang anomalya.

Ang isang may sapat na gulang na tao, na nakapasa sa mga pagsusuri sa genetic, ay maaaring malaman ang tungkol sa kanyang predisposisyon sa mga genetic na sakit. Sa kasong ito, magkakaroon siya ng pagkakataon na gumamit ng epektibong mga hakbang sa pag-iwas at maiwasan ang paglitaw ng isang pathological na kondisyon sa pamamagitan ng pagmamasid ng isang espesyalista.

Paggamot ng mga genetic na sakit

Ang anumang genetic na sakit ay nagpapakita ng mga paghihirap para sa gamot, lalo na dahil ang ilan sa mga ito ay medyo mahirap i-diagnose. Ang isang malaking bilang ng mga sakit ay hindi maaaring pagalingin sa prinsipyo: Down's syndrome, Klinefelter's syndrome, cystic acidosis, atbp. Ang ilan sa mga ito ay seryosong nagpapababa sa pag-asa sa buhay ng isang tao.

Ang mga pangunahing pamamaraan ng paggamot:

• nagpapakilala

  Pinapaginhawa nito ang mga sintomas na nagdudulot ng sakit at kakulangan sa ginhawa, pinipigilan ang pag-unlad ng sakit, ngunit hindi inaalis ang sanhi nito.

  geneticist

  Kyiv Julia Kirillovna

  Kung mayroon kang:

  • mga tanong tungkol sa mga resulta ng prenatal diagnosis;
  • hindi magandang resulta ng screening
  iniaalok namin sa iyo mag-book ng libreng konsultasyon sa isang geneticist*

  *Ang konsultasyon ay isinasagawa para sa mga residente ng anumang rehiyon ng Russia sa pamamagitan ng Internet. Para sa mga residente ng Moscow at rehiyon ng Moscow, posible ang isang personal na konsultasyon (magkaroon ng pasaporte at isang balidong sapilitang patakaran sa segurong medikal sa iyo)

Ang mga sakit na genetic ay mga sakit na nangyayari sa mga tao dahil sa mga mutasyon ng chromosomal at mga depekto sa mga gene, iyon ay, sa namamana na cellular apparatus. Ang pinsala sa genetic apparatus ay humahantong sa malubha at iba't ibang mga problema - pagkawala ng pandinig, kapansanan sa paningin, pagkaantala sa pag-unlad ng psycho-physical, kawalan ng katabaan at marami pang ibang sakit.

Ang konsepto ng chromosome

Ang bawat cell ng katawan ay may cell nucleus, ang pangunahing bahagi nito ay mga chromosome. Ang isang set ng 46 chromosome ay isang karyotype. 22 pares ng chromosome ay autosome, at ang huling 23 pares ay sex chromosomes. Ito ang mga sex chromosome na pinagkaiba ng mga lalaki at babae sa isa't isa.

Alam ng lahat na sa mga kababaihan ang komposisyon ng mga kromosom ay XX, at sa mga lalaki - XY. Kapag lumitaw ang isang bagong buhay, ang ina ay pumasa sa X chromosome, at ang ama alinman sa X o Y. Ito ay kasama ng mga chromosome na ito, o sa halip sa kanilang patolohiya, na ang mga genetic na sakit ay nauugnay.

Maaaring mag-mutate ang gene. Kung ito ay recessive, kung gayon ang mutation ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon nang hindi nagpapakita sa anumang paraan. Kung nangingibabaw ang mutation, tiyak na magpapakita ito, kaya ipinapayong protektahan ang iyong pamilya sa pamamagitan ng pag-aaral tungkol sa potensyal na problema sa oras.

Ang mga genetic na sakit ay isang problema ng modernong mundo.

Ang namamana na patolohiya bawat taon ay lumalabas nang higit pa at higit pa. Higit sa 6,000 mga pangalan ng mga genetic na sakit ay kilala na, sila ay nauugnay sa parehong dami at husay na mga pagbabago sa genetic na materyal. Ayon sa World Health Organization, humigit-kumulang 6% ng mga bata ang dumaranas ng mga namamana na sakit.

Ang pinaka-hindi kasiya-siyang bagay ay ang mga genetic na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili lamang pagkatapos ng ilang taon. Ang mga magulang ay nagagalak sa isang malusog na sanggol, hindi naghihinala na ang mga bata ay may sakit. Kaya, halimbawa, ang ilang mga namamana na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa edad na ang pasyente mismo ay may mga anak. At kalahati ng mga batang ito ay maaaring mapapahamak kung ang magulang ay nagdadala ng nangingibabaw na pathological gene.

Ngunit kung minsan sapat na upang malaman na ang katawan ng bata ay hindi nakakakuha ng isang tiyak na elemento. Kung ang mga magulang ay binigyan ng babala tungkol dito sa oras, pagkatapos ay sa hinaharap, iwasan lamang ang mga produkto na naglalaman ng sangkap na ito, maaari mong protektahan ang katawan mula sa mga pagpapakita ng isang genetic na sakit.

Samakatuwid, napakahalaga na magsagawa ng pagsusuri para sa mga genetic na sakit kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Kung ang pagsubok ay nagpapakita ng posibilidad na maipasa ang mutated gene sa hindi pa isinisilang na bata, pagkatapos ay sa mga klinika ng Aleman maaari silang magsagawa ng pagwawasto ng gene sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi. Ang pagsusuri ay maaari ding gawin sa panahon ng pagbubuntis.

Sa Germany, maaari kang mag-alok ng mga makabagong teknolohiya ng mga pinakabagong pag-unlad ng diagnostic na maaaring pawiin ang lahat ng iyong mga pagdududa at hinala. Humigit-kumulang 1,000 genetic na sakit ang maaaring makilala bago pa man ipanganak ang isang bata.

Mga sakit sa genetiko - ano ang mga uri?

Titingnan natin ang dalawang grupo ng mga genetic na sakit (sa katunayan mayroong higit pa)

1. Mga sakit na may genetic predisposition.

Ang ganitong mga sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan sa kapaligiran at lubos na nakasalalay sa indibidwal na genetic predisposition. Ang ilang mga sakit ay maaaring lumitaw sa mga matatanda, habang ang iba ay maaaring lumitaw nang hindi inaasahan at maaga. Kaya, halimbawa, ang isang malakas na suntok sa ulo ay maaaring makapukaw ng epilepsy, ang paggamit ng isang hindi natutunaw na produkto ay maaaring maging sanhi ng malubhang allergy, atbp.

2. Mga sakit na nabubuo sa pagkakaroon ng dominanteng pathological gene.

Ang mga genetic na sakit na ito ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Halimbawa, muscular dystrophy, hemophilia, six-fingeredness, phenylketonuria.

Mga pamilyang may mataas na panganib na magkaroon ng anak na may genetic na sakit.

Aling mga pamilya ang kailangang dumalo sa genetic counseling sa unang lugar at tukuyin ang panganib ng mga namamana na sakit sa kanilang mga supling?

1. Consanguinous marriages.

2. Infertility ng hindi kilalang etiology.

3. Edad ng mga magulang. Ito ay itinuturing na isang panganib na kadahilanan kung ang umaasam na ina ay higit sa 35 taong gulang, at ang ama ay higit sa 40 (ayon sa ilang mga mapagkukunan, higit sa 45). Sa edad, mas maraming pinsala ang lumilitaw sa mga selula ng mikrobyo, na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may namamana na patolohiya.

4. Hereditary family disease, iyon ay, magkatulad na sakit sa dalawa o higit pang miyembro ng pamilya. May mga sakit na may malinaw na sintomas at walang duda na ito ay namamana na sakit sa mga magulang. Ngunit may mga palatandaan (microanomalies) na hindi binibigyang pansin ng mga magulang. Halimbawa, isang hindi pangkaraniwang hugis ng mga talukap ng mata at tainga, ptosis, kulay ng kape na mga spot sa balat, isang kakaibang amoy ng ihi, pawis, atbp.

5. Pinalubhang kasaysayan ng obstetric - panganganak ng patay, higit sa isang kusang pagkakuha, hindi nabuntis na pagbubuntis.

6. Ang mga magulang ay mga kinatawan ng isang maliit na grupong etniko o mga tao mula sa isang maliit na lokalidad (sa kasong ito, may mataas na posibilidad ng consanguineous marriages)

7. Ang epekto ng masamang sambahayan o propesyonal na mga kadahilanan sa isa sa mga magulang (kakulangan ng calcium, hindi sapat na nutrisyon ng protina, trabaho sa isang bahay-imprenta, atbp.)

8. Masamang ekolohikal na sitwasyon.

9. Ang paggamit ng mga gamot na may teratogenic properties sa panahon ng pagbubuntis.

10. Mga sakit, lalo na ang viral etiology (rubella, chickenpox), na dinanas ng buntis.

11. Hindi malusog na pamumuhay. Ang patuloy na stress, alkohol, paninigarilyo, droga, mahinang nutrisyon ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa mga gene, dahil ang istraktura ng mga chromosome sa ilalim ng impluwensya ng masamang kondisyon ay maaaring magbago sa buong buhay.

Mga sakit sa genetiko - ano ang mga pamamaraan para sa pagtukoy ng diagnosis?

Sa Germany, ang diagnosis ng mga genetic na sakit ay lubos na epektibo, dahil ang lahat ng kilalang high-tech na pamamaraan at ganap na lahat ng posibilidad ng modernong gamot (DNA analysis, DNA sequencing, genetic passport, atbp.) ay ginagamit upang makilala ang mga potensyal na namamana na problema. Pag-isipan natin ang pinakakaraniwan.

1. Klinikal at genealogical na pamamaraan.

Ang pamamaraang ito ay isang mahalagang kondisyon para sa pagsusuri ng husay ng isang genetic na sakit. Ano ang kasama nito? Una sa lahat, isang detalyadong survey ng pasyente. Kung may hinala ng isang namamana na sakit, kung gayon ang survey ay nag-aalala hindi lamang sa mga magulang mismo, kundi pati na rin sa lahat ng mga kamag-anak, iyon ay, kumpleto at masusing impormasyon ay nakolekta tungkol sa bawat miyembro ng pamilya. Kasunod nito, ang isang pedigree ay pinagsama-sama na nagpapahiwatig ng lahat ng mga palatandaan at sakit. Ang pamamaraang ito ay nagtatapos sa isang genetic analysis, batay sa kung saan ang tamang pagsusuri ay ginawa at ang pinakamainam na therapy ay napili.

2. Cytogenetic na pamamaraan.

Dahil sa pamamaraang ito, natutukoy ang mga sakit na lumitaw dahil sa mga problema sa mga chromosome ng isang cell. Sinusuri ng cytogenetic method ang panloob na istraktura at pag-aayos ng mga chromosome. Ito ay isang napaka-simpleng pamamaraan - ang isang pag-scrape ay kinuha mula sa mauhog na lamad ng panloob na ibabaw ng pisngi, pagkatapos ay ang pag-scrape ay sinusuri sa ilalim ng isang mikroskopyo. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa sa mga magulang, kasama ng mga miyembro ng pamilya. Ang isang pagkakaiba-iba ng cytogenetic na pamamaraan ay molecular cytogenetic, na nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang pinakamaliit na pagbabago sa istraktura ng mga chromosome.

3. Paraang biochemical.

Ang pamamaraang ito, sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga biological fluid ng ina (dugo, laway, pawis, ihi, atbp.), Ay maaaring matukoy ang mga namamana na sakit batay sa mga metabolic disorder. Ang Albinism ay isa sa mga pinakakilalang genetic na sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder.

4. Molecular genetic method.

Ito ang pinaka-progresibong pamamaraan sa kasalukuyan, na tumutukoy sa mga monogenic na sakit. Ito ay napakatumpak at nakikita ang patolohiya kahit na sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Salamat sa pamamaraang ito, posibleng matukoy ang genetic predisposition sa pag-unlad ng oncology (kanser ng tiyan, matris, thyroid gland, prostate, leukemia, atbp.) Samakatuwid, ito ay lalo na ipinahiwatig para sa mga taong may malapit na kamag-anak na nagdusa mula sa. endocrine, mental, oncological at vascular disease.

Sa Germany, para sa pagsusuri ng mga genetic na sakit, iaalok sa iyo ang buong hanay ng cytogenetic, biochemical, molecular genetic studies, prenatal at postnatal diagnostics, kasama ang neonatal screening ng bagong panganak. Dito maaari kang kumuha ng humigit-kumulang 1000 genetic na pagsusuri na naaprubahan para sa klinikal na paggamit sa bansa.

Pagbubuntis at genetic na sakit

Ang prenatal diagnosis ay nagbibigay ng magagandang pagkakataon para sa pagtukoy ng mga genetic na sakit.

Kasama sa prenatal diagnosis ang mga pagsusuri tulad ng

• chorion biopsy - pagsusuri ng tissue ng chorionic membrane ng fetus sa 7-9 na linggo ng pagbubuntis; ang isang biopsy ay maaaring isagawa sa dalawang paraan - sa pamamagitan ng cervix o sa pamamagitan ng pagbubutas sa anterior na dingding ng tiyan;
• amniocentesis - sa 16-20 na linggo ng pagbubuntis, ang amniotic fluid ay nakuha dahil sa pagbutas ng anterior na dingding ng tiyan;
• Ang cordocentesis ay isa sa pinakamahalagang pamamaraan ng diagnostic, dahil sinusuri nito ang dugo ng pangsanggol na nakuha mula sa pusod.

Gayundin sa pagsusuri, ginagamit ang mga pamamaraan ng screening tulad ng triple test, fetal echocardiography, at alpha-fetoprotein determination.

Ang ultrasound imaging ng fetus sa 3D at 4D na mga sukat ay maaaring makabuluhang bawasan ang pagsilang ng mga sanggol na may mga malformation. Ang lahat ng mga pamamaraang ito ay may mababang panganib ng mga side effect at hindi nakakaapekto sa kurso ng pagbubuntis. Kung ang isang genetic na sakit ay nakita sa panahon ng pagbubuntis, ang doktor ay mag-aalok ng ilang mga indibidwal na taktika para sa pamamahala ng isang buntis na babae. Sa maagang panahon ng pagbubuntis sa mga klinika ng Aleman, maaaring mag-alok ng pagwawasto ng gene. Kung ang pagwawasto ng mga gene ay isinasagawa sa panahon ng embryonic sa oras, kung gayon ang ilang mga genetic na depekto ay maaaring itama.

Neonatal screening ng isang bata sa Germany

Ang neonatal screening ng bagong panganak ay nagpapakita ng pinakakaraniwang genetic na sakit sa sanggol. Ang maagang pagsusuri ay nagpapahintulot sa iyo na maunawaan na ang bata ay may sakit kahit na bago lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit. Kaya, ang mga sumusunod na namamana na sakit ay maaaring makilala - hypothyroidism, phenylketonuria, maple syrup disease, adrenogenital syndrome, at iba pa.

Kung ang mga sakit na ito ay napansin sa oras, kung gayon ang pagkakataon na pagalingin ang mga ito ay medyo mataas. Ang mataas na kalidad na neonatal screening ay isa rin sa mga dahilan kung bakit lumipad ang mga kababaihan sa Germany para manganak dito.

Paggamot ng mga genetic na sakit ng tao sa Germany

Kamakailan lamang, ang mga genetic na sakit ay hindi ginagamot, ito ay itinuturing na imposible, at samakatuwid ay hindi nangangako. Samakatuwid, ang diagnosis ng isang genetic na sakit ay itinuturing bilang isang pangungusap, at sa pinakamaganda, maaari lamang umasa ang isa sa nagpapakilalang paggamot. Ngayon ang sitwasyon ay nagbago. Ang pag-unlad ay kapansin-pansin, ang mga positibong resulta ng paggamot ay lumitaw, bukod dito, ang agham ay patuloy na nakakatuklas ng mga bago at epektibong paraan upang gamutin ang mga namamana na sakit. At kahit na imposibleng pagalingin ang maraming namamana na sakit ngayon, ang mga geneticist ay maasahin sa mabuti tungkol sa hinaharap.

Ang paggamot sa mga genetic na sakit ay isang napaka-komplikadong proseso. Ito ay batay sa parehong mga prinsipyo ng impluwensya tulad ng anumang iba pang sakit - etiological, pathogenetic at symptomatic. Tingnan natin sandali ang bawat isa.

1. Etiological na prinsipyo ng impluwensya.

Ang etiological na prinsipyo ng pagkakalantad ay ang pinakamainam, dahil ang paggamot ay direktang nakadirekta sa mga sanhi ng sakit. Nakamit ito gamit ang mga paraan ng pagwawasto ng gene, paghihiwalay ng nasirang bahagi ng DNA, pag-clone nito at pagpapakilala sa katawan. Sa ngayon, ang gawaing ito ay napakahirap, ngunit sa ilang mga sakit ito ay magagawa na.

2. Pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya.

Ang paggamot ay naglalayong sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit, iyon ay, binabago nito ang mga proseso ng physiological at biochemical sa katawan, inaalis ang mga depekto na dulot ng pathological gene. Habang umuunlad ang genetika, lumalawak ang pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya, at para sa iba't ibang sakit bawat taon magkakaroon ng mga bagong paraan at posibilidad para sa pagwawasto ng mga sirang link.

3. Sintomas na prinsipyo ng impluwensya.

Ayon sa prinsipyong ito, ang paggamot ng isang genetic na sakit ay naglalayong mapawi ang sakit at iba pang hindi kasiya-siyang phenomena at maiwasan ang karagdagang pag-unlad ng sakit. Ang sintomas na paggamot ay palaging inireseta, maaari itong isama sa iba pang mga paraan ng pagkakalantad, o maaari itong maging isang independyente at tanging paggamot. Ito ang appointment ng mga painkiller, sedative, anticonvulsant at iba pang gamot. Ang industriya ng parmasyutiko ay napakaunlad na ngayon, kaya ang hanay ng mga gamot na ginagamit sa paggamot (o sa halip, upang maibsan ang mga pagpapakita ng) mga genetic na sakit ay napakalawak.

Bilang karagdagan sa paggamot sa droga, ang sintomas na paggamot ay kinabibilangan ng paggamit ng mga pamamaraan ng physiotherapy - masahe, paglanghap, electrotherapy, balneotherapy, atbp.

Minsan ang isang surgical na paraan ng paggamot ay ginagamit upang itama ang mga deformidad, parehong panlabas at panloob.

Ang mga German geneticist ay mayroon nang malawak na karanasan sa paggamot ng mga genetic na sakit. Depende sa pagpapakita ng sakit, sa mga indibidwal na mga parameter, ang mga sumusunod na diskarte ay ginagamit:

• genetic dietetics;
• gene therapy,
• stem cell transplant,
• paglipat ng mga organo at tisyu,
• therapy ng enzyme,
• kapalit na therapy na may mga hormone at enzymes;
• hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - paglilinis ng katawan na may mga espesyal na paghahanda;
• operasyon.

Siyempre, ang paggamot ng mga genetic na sakit ay mahaba at hindi palaging matagumpay. Ngunit bawat taon ang bilang ng mga bagong diskarte sa therapy ay lumalaki, kaya ang mga doktor ay maasahin sa mabuti.

Gene therapy

Ang mga doktor at siyentipiko sa buong mundo ay naglalagay ng mga espesyal na pag-asa sa gene therapy, salamat sa kung saan posible na ipakilala ang mataas na kalidad na genetic material sa mga selula ng isang may sakit na organismo.

Ang pagwawasto ng gene ay binubuo ng mga sumusunod na hakbang:

• pagkuha ng genetic material (somatic cells) mula sa pasyente;
• pagpapakilala ng isang therapeutic gene sa materyal na ito, na nagwawasto sa depekto ng gene;
• pag-clone ng mga naitama na mga cell;
• ang pagpasok ng mga bagong malulusog na selula sa katawan ng pasyente.

Ang pagwawasto ng gene ay nangangailangan ng mahusay na pangangalaga, dahil ang agham ay wala pang kumpletong impormasyon tungkol sa gawain ng genetic apparatus.

Listahan ng mga genetic na sakit na maaaring makilala

Mayroong maraming mga pag-uuri ng mga genetic na sakit, sila ay may kondisyon at naiiba sa prinsipyo ng pagtatayo. Sa ibaba ay nagbibigay kami ng isang listahan ng mga pinakakaraniwang genetic at hereditary na sakit:

• sakit ni Gunther;
• sakit sa Canavan;
• sakit na Niemann-Pick;
• sakit na Tay-Sachs;
• sakit na Charcot-Marie;
• hemophilia;
• hypertrichosis;
• pagkabulag ng kulay - kaligtasan sa kulay, ang pagkabulag ng kulay ay ipinapadala lamang sa babaeng chromosome, ngunit ang mga lalaki lamang ang nagdurusa sa sakit;
• Capgras maling akala;
• leukodystrophy ng Peliceus-Merzbacher;
• mga linya ng Blaschko;
• micropsia;
• cystic fibrosis;
• neurofibromatosis;
• pinataas na pagmuni-muni;
• porphyria;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelman syndrome;
• sumasabog na head syndrome;
• asul na skin syndrome;
• Down Syndrome;
• buhay na corpse syndrome;
• Joubert's syndrome;
• stone man syndrome
• Klinefelter's syndrome;
• Klein-Levin syndrome;
• Martin-Bell syndrome;
• Marfan syndrome;
• Prader-Willi syndrome;
• Robin's syndrome;
• Stendhal syndrome;
• Turner syndrome;
• sakit ng elepante;
• phenylketonuria.
• cicero at iba pa.

Sa seksyong ito, tatalakayin namin nang detalyado ang bawat sakit at sasabihin sa iyo kung paano mo mapapagaling ang ilan sa mga ito. Ngunit mas mabuting maiwasan ang mga genetic na sakit kaysa gamutin ang mga ito, lalo na't ang modernong gamot ay hindi alam kung paano pagalingin ang maraming sakit.

Ang mga genetic na sakit ay isang pangkat ng mga sakit na napaka-magkakaiba sa kanilang mga klinikal na pagpapakita. Ang pangunahing panlabas na pagpapakita ng mga genetic na sakit:

• maliit na ulo (microcephaly);
• microanomalies ("ikatlong talukap ng mata", maikling leeg, hindi karaniwang hugis ng mga tainga, atbp.)
• naantala ang pisikal at mental na pag-unlad;
• pagbabago sa maselang bahagi ng katawan;
• labis na pagpapahinga ng kalamnan;
• pagbabago sa hugis ng mga daliri sa paa at kamay;
• psychological disorder, atbp.

Mga sakit sa genetiko - paano makakuha ng konsultasyon sa Alemanya?

Ang isang pag-uusap sa isang genetic na konsultasyon at prenatal diagnosis ay maaaring maiwasan ang malubhang namamana na sakit na nakukuha sa antas ng gene. Ang pangunahing layunin ng pagpapayo sa isang geneticist ay upang matukoy ang antas ng panganib ng isang genetic na sakit sa isang bagong panganak.

Upang makatanggap ng mataas na kalidad na pagpapayo at payo sa mga karagdagang aksyon, dapat seryosong tumugon sa pakikipag-usap sa doktor. Bago ang konsultasyon, kinakailangan na responsableng maghanda para sa pag-uusap, alalahanin ang mga sakit na dinanas ng mga kamag-anak, ilarawan ang lahat ng mga problema sa kalusugan at isulat ang mga pangunahing tanong na nais mong makatanggap ng mga sagot.

Kung ang pamilya ay mayroon nang anak na may anomalya, may congenital malformations, kunan ang kanyang mga litrato. Siguraduhing sabihin ang tungkol sa mga kusang pagkakuha, tungkol sa mga kaso ng patay na panganganak, tungkol sa kung paano napunta ang pagbubuntis (pumunta).

Ang isang genetic counseling na doktor ay makakakalkula ng panganib ng isang sanggol na may malubhang namamana na patolohiya (kahit na sa hinaharap). Kailan natin mapag-uusapan ang mataas na panganib na magkaroon ng genetic na sakit?

• ang genetic na panganib hanggang 5% ay itinuturing na mababa;
• hindi hihigit sa 10% - ang panganib ay bahagyang nadagdagan;
• mula 10% hanggang 20% ​​- katamtamang panganib;
• higit sa 20% - mataas ang panganib.

Pinapayuhan ng mga doktor na isaalang-alang ang panganib na humigit-kumulang o higit sa 20% bilang dahilan ng pagwawakas ng pagbubuntis o (kung hindi pa) bilang kontraindikasyon sa paglilihi. Ngunit ang huling desisyon ay ginawa, siyempre, ng mag-asawa.

Ang konsultasyon ay maaaring maganap sa maraming yugto. Kapag nag-diagnose ng isang genetic na sakit sa isang babae, ang doktor ay bubuo ng mga taktika para sa pamamahala nito bago ang pagbubuntis at, kung kinakailangan, sa panahon ng pagbubuntis. Ang doktor ay nagsasabi nang detalyado tungkol sa kurso ng sakit, pag-asa sa buhay sa patolohiya na ito, tungkol sa lahat ng mga posibilidad ng modernong therapy, tungkol sa bahagi ng presyo, tungkol sa pagbabala ng sakit. Minsan ang pagwawasto ng gene sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi o sa panahon ng pag-unlad ng embryonic ay nag-iwas sa mga pagpapakita ng sakit. Bawat taon, ang mga bagong pamamaraan ng therapy ng gene at ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay binuo, kaya ang mga pagkakataon na pagalingin ang isang genetic na patolohiya ay patuloy na tumataas.

Sa Alemanya, ang mga pamamaraan ng paglaban sa mga mutation ng gene sa tulong ng mga stem cell ay aktibong ipinakilala at matagumpay na inilalapat, ang mga bagong teknolohiya ay isinasaalang-alang para sa paggamot at pagsusuri ng mga genetic na sakit.