ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากในเด็ก โรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา

วันนี้นรีแพทย์แนะนำให้ผู้หญิงทุกคนวางแผนการตั้งครรภ์ ท้ายที่สุดด้วยวิธีนี้สามารถหลีกเลี่ยงโรคทางพันธุกรรมได้มากมาย เป็นไปได้ด้วยการตรวจสุขภาพของคู่สมรสทั้งสองอย่างถี่ถ้วน มีสองประเด็นในคำถามเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ประการแรกคือความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคบางชนิดซึ่งแสดงออกพร้อมกับการเจริญเติบโตของเด็ก ตัวอย่างเช่น โรคเบาหวานซึ่งผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งทนทุกข์ทรมานสามารถแสดงออกในเด็กในวัยรุ่นและความดันโลหิตสูง - หลังจาก 30 ปี จุดที่สองคือโรคทางพันธุกรรมโดยตรงที่เด็กเกิดมา พวกเขาจะหารือกันในวันนี้

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก: คำอธิบาย

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของทารกคือดาวน์ซินโดรม เกิดขึ้น 1 รายจากทั้งหมด 700 ราย แพทย์ทารกแรกเกิดทำการวินิจฉัยในเด็กขณะที่ทารกแรกเกิดอยู่ในโรงพยาบาล ในโรค Down โครโมโซมของเด็กมี 47 โครโมโซมนั่นคือโครโมโซมพิเศษเป็นสาเหตุของโรค คุณควรรู้ว่าเด็กหญิงและเด็กชายมีความอ่อนไหวต่อพยาธิสภาพของโครโมโซมเท่ากัน สายตาเหล่านี้คือเด็กที่มีการแสดงออกทางสีหน้าโดยเฉพาะซึ่งล้าหลังในการพัฒนาจิตใจ

โรค Shereshevsky-Turner พบได้บ่อยในเด็กผู้หญิง และอาการของโรคปรากฏขึ้นเมื่ออายุ 10-12 ปี: ผู้ป่วยไม่สูง, ขนที่ด้านหลังศีรษะต่ำ, และเมื่ออายุ 13-14 ปีไม่มีวัยแรกรุ่นและไม่มีประจำเดือน ในเด็กเหล่านี้มีพัฒนาการทางจิตเล็กน้อย อาการสำคัญของโรคทางพันธุกรรมนี้ในผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่คือภาวะมีบุตรยาก โครโมโซมสำหรับโรคนี้คือโครโมโซม 45 ตัวนั่นคือไม่มีโครโมโซมหนึ่งตัว ความชุกของโรค Shereshevsky-Turner คือ 1 รายต่อ 3000 ราย และในกลุ่มเด็กผู้หญิงที่มีความสูงไม่เกิน 145 ซม. มี 73 รายต่อ 1,000 ราย

ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ การวินิจฉัยนี้เกิดขึ้นเมื่ออายุ 16-18 ปี สัญญาณของโรค - ความสูง (190 เซนติเมตรขึ้นไป) ปัญญาอ่อนเล็กน้อยแขนยาวไม่สมส่วน คาริโอไทป์ในกรณีนี้คือ 47 โครโมโซม สัญญาณลักษณะสำหรับผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่คือภาวะมีบุตรยาก โรคของไคลน์เฟลเตอร์เกิดขึ้นใน 1 ใน 18,000 ราย

อาการของโรคที่รู้จักกันดีคือฮีโมฟีเลียมักพบในเด็กผู้ชายหลังจากผ่านไปหนึ่งปี ตัวแทนส่วนใหญ่ของมนุษย์ครึ่งหนึ่งที่เข้มแข็งต้องทนทุกข์ทรมานจากพยาธิวิทยา แม่ของพวกเขาเป็นเพียงพาหะของการกลายพันธุ์ ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดเป็นอาการหลักของฮีโมฟีเลีย บ่อยครั้งสิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาความเสียหายที่ข้อต่ออย่างรุนแรงเช่นโรคข้ออักเสบริดสีดวงทวาร ด้วยโรคฮีโมฟีเลียอันเป็นผลมาจากการบาดเจ็บที่ผิวหนังทำให้มีเลือดออกซึ่งสำหรับผู้ชายอาจถึงแก่ชีวิตได้

โรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงอีกประการหนึ่งคือโรคซิสติกไฟโบรซิส โดยปกติ เด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปีครึ่งจะต้องได้รับการวินิจฉัยเพื่อระบุโรคนี้ อาการของมันคือการอักเสบเรื้อรังของปอดที่มีอาการผิดปกติในรูปแบบของท้องเสีย ตามมาด้วยอาการท้องผูกที่มีอาการคลื่นไส้ ความถี่ของโรคคือ 1 รายต่อ 2500

โรคทางพันธุกรรมที่หายากในเด็ก

นอกจากนี้ยังมีโรคทางพันธุกรรมที่เราหลายคนไม่เคยได้ยิน หนึ่งในนั้นปรากฏขึ้นเมื่ออายุได้ 5 ปีและเรียกว่า Duchenne muscle dystrophy

พาหะของการกลายพันธุ์คือแม่ อาการหลักของโรคคือการเปลี่ยนกล้ามเนื้อโครงร่างด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ไม่สามารถหดตัวได้ ในอนาคตเด็กดังกล่าวจะต้องเผชิญกับความพิการและความตายอย่างสมบูรณ์ในทศวรรษที่สองของชีวิต จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับ Duchenne myodystrophy แม้ว่าจะมีการวิจัยและการใช้พันธุวิศวกรรมเป็นเวลาหลายปี

โรคทางพันธุกรรมที่หายากอีกโรคหนึ่งคือ osteogenesis imperfecta นี่เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกซึ่งมีลักษณะเฉพาะจากการเสียรูปของกระดูก Osteogenesis มีลักษณะเฉพาะโดยการลดลงของมวลกระดูกและความเปราะบางที่เพิ่มขึ้น มีข้อสันนิษฐานว่าสาเหตุของพยาธิสภาพนี้อยู่ในความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญคอลลาเจน

Progeria เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ค่อนข้างหายากซึ่งแสดงออกในการแก่ก่อนวัยของร่างกาย Progeria มี 52 รายในโลก นานถึงหกเดือนเด็ก ๆ ก็ไม่ต่างจากคนรอบข้าง นอกจากนี้ผิวของพวกเขาเริ่มเกิดริ้วรอย อาการของความชราปรากฏในร่างกาย เด็กที่เป็นโรค progeria มักมีอายุไม่เกิน 15 ปี โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน

Ichthyosis เป็นโรคผิวหนังทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเป็นโรคผิวหนัง Ichthyosis มีลักษณะเป็นการละเมิด keratinization และเป็นที่ประจักษ์โดยเกล็ดบนผิวหนัง สาเหตุของ ichthyosis ก็เป็นการกลายพันธุ์ของยีนเช่นกัน โรคนี้เกิดขึ้นในกรณีเดียวในหลายหมื่น

Cystinosis เป็นโรคที่สามารถเปลี่ยนคนให้เป็นหินได้ ร่างกายมนุษย์สะสมซีสทีนมากเกินไป (กรดอะมิโน) สารนี้จะกลายเป็นผลึกทำให้เซลล์ในร่างกายทั้งหมดแข็งตัว ชายคนนั้นค่อยๆกลายเป็นรูปปั้น โดยปกติผู้ป่วยดังกล่าวจะมีอายุไม่เกิน 16 ปี ลักษณะเฉพาะของโรคคือสมองยังคงไม่บุบสลาย

Cataplexy เป็นโรคที่มีอาการแปลกๆ เมื่อมีความเครียดน้อยที่สุด, หงุดหงิด, ตึงเครียด, กล้ามเนื้อทั้งหมดของร่างกายก็ผ่อนคลาย - และบุคคลนั้นหมดสติ ประสบการณ์ทั้งหมดของเขาจบลงด้วยการเป็นลม

โรคที่แปลกและหายากอีกโรคหนึ่งคือกลุ่มอาการของระบบ extrapyramidal ชื่อที่สองของโรคคือการเต้นรำของ St. Vitus การโจมตีของเธอแซงหน้าบุคคลโดยฉับพลัน: แขนขาและกล้ามเนื้อใบหน้ากระตุก การพัฒนากลุ่มอาการของระบบ extrapyramidal ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจิตใจทำให้จิตใจอ่อนแอลง โรคนี้รักษาไม่หาย

Acromegaly มีชื่ออื่น - ความใหญ่โต โรคนี้มีลักษณะการเจริญเติบโตสูงของบุคคล และโรคนี้เกิดจากการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโตของ somatotropin มากเกินไป ผู้ป่วยมักปวดหัวง่วงนอน Acromegaly ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้รักษาได้ยาก และบ่อยครั้งที่โรคเหล่านี้รักษาไม่หายขาด

วิธีการระบุโรคทางพันธุกรรมในเด็ก

ระดับของยาในปัจจุบันทำให้สามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ ในการทำเช่นนี้ สตรีมีครรภ์ควรได้รับการศึกษาชุดหนึ่งเพื่อตรวจสอบพันธุกรรมและความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น กล่าวง่ายๆ ก็คือ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะทำเพื่อระบุแนวโน้มของทารกในครรภ์ต่อโรคทางพันธุกรรม น่าเสียดายที่สถิติบันทึกความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นในทารกแรกเกิด และการปฏิบัติแสดงให้เห็นว่าโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่สามารถหลีกเลี่ยงได้โดยการรักษาให้หายขาดก่อนตั้งครรภ์หรือโดยการยุติการตั้งครรภ์ทางพยาธิวิทยา

แพทย์เน้นว่าสำหรับผู้ปกครองในอนาคต ตัวเลือกที่เหมาะสมที่สุดคือการวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์

ดังนั้นความเสี่ยงของการถ่ายทอดความผิดปกติทางพันธุกรรมไปยังทารกในครรภ์จะได้รับการประเมิน สำหรับเรื่องนี้ คู่สามีภรรยาที่วางแผนจะตั้งครรภ์ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ มีเพียง DNA ของพ่อแม่ในอนาคตเท่านั้นที่ทำให้เราประเมินความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมได้ ด้วยวิธีนี้จะทำนายสุขภาพของเด็กในครรภ์โดยรวมได้เช่นกัน

ข้อได้เปรียบที่ไม่อาจปฏิเสธได้ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมคือสามารถป้องกันการแท้งบุตรได้ แต่น่าเสียดายที่ตามสถิติพบว่าผู้หญิงใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมบ่อยที่สุดหลังจากการแท้งบุตร

สิ่งที่ส่งผลต่อการเกิดของเด็กที่ไม่แข็งแรง

ดังนั้น การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมทำให้เราสามารถประเมินความเสี่ยงของการมีลูกที่ไม่แข็งแรงได้ กล่าวคือ นักพันธุศาสตร์สามารถระบุได้ว่าความเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมคือ 50 ถึง 50 ปัจจัยใดบ้างที่ส่งผลต่อสุขภาพของเด็กในครรภ์? นี่คือ:

1. อายุของพ่อแม่. เมื่ออายุมากขึ้น เซลล์พันธุกรรมก็จะสะสม "การพังทลาย" มากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งหมายความว่ายิ่งพ่อและแม่สูงวัยยิ่งเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมากขึ้น
2. ความสัมพันธ์ใกล้ชิดของพ่อแม่ ทั้งลูกพี่ลูกน้องและลูกพี่ลูกน้องคนที่สองมีแนวโน้มที่จะมียีนที่เป็นโรคเดียวกัน
3. การที่ลูกป่วยมากับพ่อแม่หรือญาติโดยตรงจะเพิ่มโอกาสในการมีลูกอีกคนที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
4. โรคเรื้อรังในธรรมชาติของครอบครัว ถ้าทั้งพ่อและแม่ต้องทนทุกข์ทรมาน เช่น โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ความน่าจะเป็นที่จะเป็นโรคนี้และทารกในครรภ์จะมีสูงมาก
5. ผู้ปกครองที่เป็นของกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่ม ตัวอย่างเช่น โรคของ Gaucher ซึ่งแสดงโดยความเสียหายต่อไขกระดูกและภาวะสมองเสื่อมนั้นพบได้บ่อยในชาวยิวอาซเกนาซี โรคของวิลสัน - ท่ามกลางผู้คนในแถบเมดิเตอร์เรเนียน
6. สภาพแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย หากพ่อแม่ในอนาคตอาศัยอยู่ใกล้โรงงานเคมี โรงไฟฟ้านิวเคลียร์ คอสโมโดรม จากนั้นน้ำและอากาศที่ปนเปื้อนมีส่วนทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของยีนในเด็ก
7. การได้รับรังสีจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งก็เพิ่มความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของยีน

ดังนั้นวันนี้พ่อแม่ในอนาคตจึงมีโอกาสและโอกาสในการหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย ทัศนคติที่รับผิดชอบต่อการตั้งครรภ์การวางแผนจะช่วยให้คุณรู้สึกถึงความสุขของการเป็นแม่และพ่ออย่างเต็มที่

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ - Diana Rudenko

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา จำนวนความผิดปกติทางพันธุกรรมในเด็กเพิ่มขึ้นอย่างมาก Natalya Kerre นักวิทยาศาสตรดุษฎีบัณฑิต ที่ปรึกษาครอบครัว ผู้แต่งหนังสือ "Special Children: How to Give a Happy Life to a Child with Developmental Disabilities" ก็เห็นแนวโน้มที่น่าเศร้าในการปรึกษาหารือของเธอเช่นกัน เธออธิบายอาการทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในการปฏิบัติของเธอ ซึ่งเป็นโรคที่พ่อแม่มักพบเจอมากที่สุด และเธอบอกว่าความช่วยเหลือด้านราชทัณฑ์สำหรับเด็กอาจประกอบด้วยอะไรบ้าง

พันธุศาสตร์ในขณะที่วิทยาศาสตร์ยังคงพัฒนา เราไม่รู้อะไรเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมมากนัก แต่การวินิจฉัยที่ถูกต้องและทันท่วงทีเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการเลือกเส้นทางการสอนและการแพทย์เพื่อช่วยเหลือเด็ก กลุ่มอาการทางพันธุกรรมสามารถมีลักษณะที่แตกต่างกันมาก และมีลักษณะเหมือนปัญญาอ่อน โรคจิตเภท

ผู้ปกครองควรได้รับการแจ้งเตือนจากสองประเด็น: หากเด็กมีความผิดปกติในลักษณะทางกายภาพ (รูปร่างผิดปกติของหู, นิ้ว, ตา, การเดินแปลก ๆ ฯลฯ ) - และหากผู้เชี่ยวชาญไม่สามารถระบุการวินิจฉัยได้เป็นเวลานาน (แต่ละคนทำเอง เสร็จสิ้นการปรึกษาหารือมากกว่าห้าครั้งแล้ว แต่ไม่มีฉันทามติ)

ไม่มีครอบครัวเดียวที่ทำประกันตั้งแต่แรกเกิดของเด็กที่มีปัญหาทางพันธุกรรม แต่เชื่อกันว่ากลุ่มต่อไปนี้มีความเสี่ยงสูง:

1. ครอบครัวที่มีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมอยู่แล้ว
2. คุณแม่อายุมากกว่า 40 ปี
3. มีประวัติการแท้งบุตรโดยธรรมชาติหรือการแท้งบุตร
4. การสัมผัสเป็นเวลานานของพ่อแม่ที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ (การได้รับรังสี การผลิตสารเคมีที่ "เป็นอันตราย" เป็นต้น)

พิจารณากลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด ต้องจำไว้ว่าข้อสรุปสุดท้ายเกี่ยวกับการวินิจฉัยนั้นเกิดขึ้นหลังจากการปรึกษาหารือเต็มเวลากับนักพันธุศาสตร์และการตรวจร่างกายเด็กอย่างครอบคลุม!

ดาวน์ซินโดรม

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการศึกษามากที่สุดจนถึงปัจจุบัน ในเด็กมีการลดลงของกล้ามเนื้อ, ทักษะยนต์ด้อยพัฒนา, ความผิดปกติของอุปกรณ์ขนถ่าย ใบหน้าแบนและด้านหลังศีรษะ หูต่ำ ลิ้นที่ขยายใหญ่ขึ้น และส่วน "มองโกลอยด์" ของดวงตาก็มีลักษณะเฉพาะเช่นกัน อย่างไรก็ตาม ลักษณะทางกายภาพเหล่านี้สามารถแสดงออกได้ในระดับที่แตกต่างกัน และตรงกันข้ามกับความเชื่อที่นิยม เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมค่อนข้างจะแตกต่างจากกันและเหมือนพ่อแม่มากกว่ากัน

เด็กเหล่านี้มักมีความรักใคร่ มีศิลปะ ชอบเข้าสังคม ไม่ต่อต้านสังคม เด็กอาจมีระดับความเสื่อมทางสติปัญญาที่แตกต่างกัน: จากปัญญาอ่อนขั้นรุนแรงไปจนถึงพัฒนาการล่าช้าเล็กน้อย เด็กส่วนใหญ่สามารถเรียนรู้และเข้าสังคมผ่านโปรแกรมสำหรับผู้พิการทางสติปัญญา

เรตต์ซินโดรม

โรคทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น การตั้งครรภ์และการคลอดบุตรมักจะดำเนินไปโดยไม่มีปัญหา ทารกแรกเกิดก็ไม่ต่างจากเด็กคนอื่นๆ อย่างไรก็ตาม หลังจาก 1.5–2 ปี การถดถอยเริ่มขึ้น เมื่อเด็กหยุดเรียนรู้ทักษะใหม่ อัตราการเติบโตของเส้นรอบวงศีรษะจะลดลง

เมื่อเวลาผ่านไปจะมีการเพิ่มสัญญาณเพิ่มเติม: ลักษณะการเคลื่อนไหวของมือในบริเวณเอว, อาการชักจากลมบ้าหมู, การหยุดหายใจขณะนอนหลับ, เสียงหัวเราะและเสียงกรีดร้องไม่เพียงพอ, ชะลอการเติบโตของมือเท้าและศีรษะ การพัฒนาไม่สม่ำเสมอ ช่วงเวลาของการหยุดและการถดถอยจะถูกแทนที่ด้วยการเคลื่อนที่ไปข้างหน้า

ระดับของความบกพร่องทางสติปัญญานั้นแตกต่างกัน ผลลัพธ์ที่ดีมากเมื่อทำงานกับเด็กที่มีอาการ Rett จะได้รับจากการผสมผสานวิธีการสำหรับเด็กที่มีสมองพิการด้วยวิธีต่างๆ สำหรับเด็กออทิสติก แน่นอนว่าช่วงเวลาของการถดถอยนั้นซับซ้อนและช้าลงอย่างมากในการแก้ไข แต่เมื่อเวลาผ่านไปก็ยังคงต้องเกิดผล

มาร์ติน-เบลล์ ซินโดรม

เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการ X ที่เปราะบาง: เด็ก ๆ มีหน้าผากขนาดใหญ่หูที่ยื่นออกมาในระดับต่ำพร้อมส่วนตรงกลางของใบหน้าด้อยพัฒนา การเจริญเติบโตมีขนาดเล็กมักจะมีการลดลงของกล้ามเนื้อ,. ผิวซีดขยายได้ดีมาก เด็กมีความคล่องตัวสูง อารมณ์ไม่คงที่ (สามารถเปลี่ยนจากเสียงหัวเราะเป็นน้ำตาและย้อนกลับอย่างกะทันหัน) กระวนกระวายใจ

ลักษณะทั่วไปได้แก่: echolalia, ทัศนคติแบบเหมารวมของมอเตอร์, ความยากลำบากในการสบตา, ความรู้สึกไวต่อแสง เสียง และการสัมผัส เด็กเกือบทุกคนมีปัญหาในการพูด: การละเมิดโครงสร้างพยางค์ของคำ, ปัญหาเกี่ยวกับการออกเสียง, น้ำเสียงแปลก ๆ ของจมูก ฯลฯ

เด็กมักจะตอบสนองต่อการแก้ไขได้ดี พวกเขาเต็มใจที่จะฝึกฝน การใช้เทคนิคร่วมกันสำหรับเด็กออทิสติกและปัญญาอ่อน ได้ผลดี

พราเดอร์-วิลลี่ ซินโดรม

ด้วยโรคทางพันธุกรรมนี้เมื่ออายุ 2-6 ปีลักษณะเฉพาะปรากฏในเด็ก - ความอยากอาหารเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติขาดความรู้สึกอิ่ม ในเด็กที่เป็นโรค Prader-Willi จะมีอาการกล้ามเนื้อลดลง รูปร่างหัวยาว ใบหน้าแบนกว้าง ตารูปอัลมอนด์ ตาเหล่ และปากรูปเกือกม้า

เด็กมักมีอารมณ์ร่าเริง แต่หลังจาก 6 ปี พฤติกรรมโรคจิตที่มีอารมณ์ฉุนเฉียวรุนแรงอาจปรากฏขึ้น เมื่อเวลาผ่านไปความวิตกกังวลทั่วไปจะเพิ่มขึ้นพฤติกรรมบีบบังคับในรูปแบบของ "การบีบ" ตัวเองด้วยผิวหนัง

เด็กเกือบทั้งหมดที่มีอาการ Prader-Willi มีสติปัญญาลดลง แต่การรับรู้ทางสายตามักได้รับการพัฒนาเป็นอย่างดี เด็ก ๆ ได้รับการฝึกฝนมาเป็นอย่างดีในโครงการสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญา ซึ่งมักจะเรียนรู้ที่จะอ่านได้ง่ายโดยใช้วิธีการอ่านทั่วโลก

แองเจิลแมนซินโดรม

ลักษณะเด่นของโรคทางพันธุกรรมนี้คือการโจมตีของเสียงหัวเราะที่ไม่สมเหตุผล, ความอิ่มเอมใจ, การแสดงออกอย่างมีความสุขบนใบหน้า เด็กมีสมาธิสั้นพวกเขามีการประสานงานของการเคลื่อนไหวบกพร่องซึ่งมักจะสั่นของแขนขา ตามกฎแล้วเด็กที่เป็นโรคนี้จะไม่พูดเลยหรือมี 5-10 คำ

เด็กมีผิวที่หย่อนคล้อยเพิ่มขึ้นในช่วงเวลาระหว่างฟัน, ฝ่ามือเรียบ, กระหายน้ำอย่างต่อเนื่อง, น้ำลายไหล เด็กมักจะนอนน้อยและไม่ดี บ่อยครั้ง - อาการชักจากโรคลมชัก ความฉลาดจะลดลง ผลลัพธ์ที่ดีได้มาจากการใช้วิธีการต่างๆ ร่วมกันสำหรับเด็กที่มีความบกพร่องทางสติปัญญากับวิธีการสำหรับเด็กที่มีสมาธิสั้น

ผู้ปกครองต้องจำไว้ว่าการวินิจฉัยเด็กที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมไม่ได้หมายความว่างานแก้ไขจะไม่มีความหมาย น่าเสียดายที่วันนี้ไม่มีทางที่จะรักษาโรคทางพันธุกรรมได้อย่างสมบูรณ์ แต่มันเป็นไปได้ที่จะปรับปรุงสภาพของเด็กเมื่อเปรียบเทียบกับครั้งแรกในทุกกรณีอย่างแน่นอน

กำเนิดลูก- มหกรรมแห่งความสุขของทุกคู่ การรอพบทารกมักถูกบดบังด้วยความคิดวิตกกังวลเกี่ยวกับสุขภาพและพัฒนาการที่เหมาะสมของเขา ในกรณีส่วนใหญ่ ความกังวลของพ่อแม่ที่อายุน้อยกลับกลายเป็นว่าไร้ประโยชน์ แต่บางครั้งโชคชะตาก็ปฏิบัติกับทารกในครรภ์ค่อนข้างรุนแรง: ทารกได้รับจากแม่และพ่อไม่เพียงแต่สีผม รูปร่างตา และรอยยิ้มอันแสนหวาน แต่ยังรวมถึงโรคทางพันธุกรรมต่างๆ .

ตามสถิติทางการแพทย์ ความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมสำหรับสตรีมีครรภ์แต่ละคนคือ 3-5% ตัวอย่างเช่น ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกดาวน์ซินโดรมคือ 1:700 โรคที่ยากต่อการวินิจฉัยและคล้อยตามการรักษาต่อไปคือโรคหายากที่เรียกว่าโรคกำพร้า: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes syndrome, progeria และอื่น ๆ อีกมากมาย ตามกฎแล้วโรคทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของเด็ก ลดระยะเวลาและคุณภาพของเด็กลงอย่างมาก และนำไปสู่ความพิการ ในประเทศของเรา "หายาก" ถือเป็นโรคที่เกิดขึ้นกับความถี่ 1:10,000

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

แต่ละเซลล์ของร่างกายมนุษย์มีรหัสบางอย่างที่มีอยู่ในโครโมโซม โดยรวมแล้วมี 46 คน: 22 คนเป็นคู่ออโตโซมและโครโมโซมคู่ที่ 23 รับผิดชอบต่อเพศของบุคคล ในทางกลับกันโครโมโซมประกอบด้วยยีนจำนวนมากที่มีข้อมูลเกี่ยวกับคุณสมบัติบางอย่างของสิ่งมีชีวิต เซลล์แรกสุดที่เกิดขึ้นขณะปฏิสนธิประกอบด้วยโครโมโซมของมารดา 23 โครโมโซมและจำนวนโครโมโซมของบิดาเท่ากัน ข้อบกพร่องในยีนหรือโครโมโซมนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีหลายประเภท: ข้อบกพร่องของยีนเดียว ข้อบกพร่องของโครโมโซม และข้อบกพร่องที่ซับซ้อน

ข้อบกพร่องของยีนเดี่ยวสามารถส่งต่อจากพ่อแม่หนึ่งหรือทั้งสองได้ ยิ่งไปกว่านั้น การเป็นพาหะของยีนด้อย แม่และพ่ออาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่าเป็นโรคนี้ โรคเหล่านี้รวมถึง progeria, Menkes syndrome, epidermolysis bullosa และ osteogenesis imperfecta ข้อบกพร่องที่ส่งผ่านโครโมโซม 23 เรียกว่า X-linked แต่ละคนได้รับโครโมโซม X จากแม่ของเขา แต่จากพ่อของเขา เขาสามารถรับโครโมโซม Y (ในกรณีนี้ เด็กผู้ชายจะเกิด) หรือโครโมโซม X (มีผู้หญิงคนหนึ่งปรากฏขึ้น) จากพ่อของเขา หากพบยีนที่บกพร่องในโครโมโซม X ของเด็กชาย โครโมโซม X ของเด็กชายจะไม่สามารถปรับสมดุลได้ด้วยโครโมโซม X ที่มีสุขภาพดีตัวที่สอง ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดพยาธิวิทยา ข้อบกพร่องนี้สามารถถ่ายทอดจากแม่พาหะของโรคหรือเกิดขึ้นอย่างไม่แน่นอน

โครโมโซมบกพร่อง- เปลี่ยนโครงสร้างและจำนวน โดยทั่วไปข้อบกพร่องดังกล่าวจะเกิดขึ้นในระหว่างการก่อตัวของไข่และสเปิร์มของพ่อแม่ข้อบกพร่องของโครโมโซมเกิดขึ้นในตัวอ่อนเมื่อเซลล์เหล่านี้รวมกัน ตามกฎแล้วพยาธิวิทยาปรากฏตัวในรูปแบบของความผิดปกติร้ายแรงในการพัฒนาร่างกายและจิตใจ

ข้อบกพร่องที่ซับซ้อนเกิดขึ้นจากการสัมผัสกับยีนหรือกลุ่มยีนของปัจจัยแวดล้อม กลไกการแพร่กระจายของโรคเหล่านี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ ตามที่แพทย์กล่าวว่าเด็กได้รับมรดกจากผู้ปกครองความไวพิเศษต่อปัจจัยแวดล้อมบางอย่างภายใต้อิทธิพลของโรคที่อาจเกิดขึ้นในที่สุด

การวินิจฉัยในระยะก่อนคลอด

โรคทางพันธุกรรมของเด็กสามารถตรวจพบได้แม้ในช่วงก่อนคลอด ดังนั้น ในการปรึกษาหารือหลายครั้งเมื่อเร็วๆ นี้ การทดสอบที่กำหนดระดับของฮอร์โมน AFP, เอสโตรเจน และเอชซีจีจึงถูกดำเนินการสำหรับผู้หญิงทุกคนที่มีอายุระหว่าง 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ช่วยในการกำหนดพยาธิสภาพพัฒนาการของเด็กเนื่องจากข้อบกพร่องของโครโมโซม ควรสังเกตว่าการตรวจคัดกรองนี้ทำให้สามารถระบุเพียงส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ ในขณะที่การจำแนกโรคทางพันธุกรรมสมัยใหม่เป็นระบบที่ซับซ้อนซึ่งรวมถึงโรค ภาวะ และอาการต่างๆ ประมาณสองพันโรค

ผู้ปกครองในอนาคตควรจำไว้ว่าจากผลการวิเคราะห์นี้ไม่มีการวินิจฉัยโรคเฉพาะ แต่มีเพียงความน่าจะเป็นเท่านั้นที่กำหนดและการตัดสินใจเกี่ยวกับความจำเป็นในการตรวจเพิ่มเติม

การเจาะน้ำคร่ำ- ขั้นตอนที่แพทย์ใช้เข็มที่บางและยาวดึงน้ำคร่ำเจาะมดลูกของผู้หญิงผ่านผนังช่องท้อง ก่อนหน้านี้ผู้หญิงจะถูกส่งไปตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อกำหนดตำแหน่งของทารกในครรภ์และตำแหน่งที่ดีที่สุดในการสอดเข็ม บางครั้งการทำอัลตราซาวนด์ในระหว่างขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำ

การศึกษานี้ช่วยให้คุณสามารถระบุข้อบกพร่องของโครโมโซมจำนวนมาก กำหนดระดับการพัฒนาของปอดของเด็ก (หากจำเป็นต้องคลอดก่อนกำหนด) ระบุเพศของเด็กได้อย่างแม่นยำ (หากมีการคุกคามของโรคที่เกี่ยวข้อง เพศบางอย่าง) การศึกษาของเหลวที่เกิดขึ้นจะใช้เวลาหลายสัปดาห์ ข้อเสียของขั้นตอนนี้คือสามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์มากกว่า 16 สัปดาห์ ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงมีเวลาเหลือน้อยมากในการตัดสินใจทำแท้ง นอกจากนี้ การทำแท้งเป็นเวลานานเช่นนี้ไม่เหมือนกับไตรมาสแรก ถือเป็นขั้นตอนที่อันตรายอย่างยิ่งต่อสุขภาพร่างกายและจิตใจของผู้หญิง ความเสี่ยงของการทำแท้งโดยธรรมชาติหลังจากการศึกษานี้มีตั้งแต่ 0.5 ถึง 1%

ด้วยความช่วยเหลือจากการศึกษาคอริออน (เนื้อเยื่อรอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภ์ในการตั้งครรภ์ระยะแรก) นอกจากนี้ยังสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ รวมถึงการวินิจฉัยโรคที่ค่อนข้างหายาก เช่น epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta ในระหว่างขั้นตอนนี้ แพทย์จะสอดท่อบาง ๆ ผ่านช่องคลอดเข้าไปในมดลูกของสตรี ชิ้นส่วนของ chorionic villi จะถูกดูดผ่านท่อแล้วส่งไปวิเคราะห์ ขั้นตอนนี้ไม่เจ็บปวดและสามารถดำเนินการได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ ผลการศึกษาจะพร้อมในหนึ่งถึงสองวัน แม้จะมีข้อดีที่ชัดเจน แต่ขั้นตอนนี้ไม่ได้มีความต้องการสูงเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะแท้งเอง (2-3%) และความผิดปกติของการตั้งครรภ์ต่างๆ

บ่งชี้ในการศึกษา chorion และ amniocentesis คือ:

• อายุของสตรีมีครรภ์มากกว่า 35 ปี
• ข้อบกพร่องของโครโมโซมในพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งคู่
• การเกิดของเด็กที่มีข้อบกพร่องของโครโมโซมในคู่สมรส;
• สตรีมีครรภ์ซึ่งครอบครัวมีโรคที่เกี่ยวข้องกับ X

หากผลการศึกษายืนยันการมีอยู่ของความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ปกครองหลังจากชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียทั้งหมดแล้ว อาจจะต้องเลือกทางเลือกที่ยากที่สุดในชีวิตของพวกเขา ที่จะรักษาหรือยุติการตั้งครรภ์ เนื่องจากการรักษาโรคทางพันธุกรรมในที่นี้ เวทีน่าเสียดายที่เป็นไปไม่ได้

การวินิจฉัยหลังคลอด

โรคทางพันธุกรรมที่หายากสามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เป็นเวลาหลายปีแล้วที่โรงพยาบาลคลอดบุตรทุกแห่งในวันที่ห้าหลังคลอดมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระหว่างที่มีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากจำนวนหนึ่ง ได้แก่ phenylketonuria, hypothyroidism, cystic fibrosis, galactosemia และ adrenogenital ซินโดรม

โรคอื่น ๆ ได้รับการวินิจฉัยตามอาการและอาการแสดงที่สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในช่วงทารกแรกเกิดและหลายปีหลังคลอด อาการของ epidermolysis bullosa และ osteogenesis imperfecta มักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด และการวินิจฉัย progeria มักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 2-3 ปีเท่านั้น

เป็นเรื่องยากมากสำหรับกุมารแพทย์ธรรมดาที่จะรับรู้โรคที่หายาก แพทย์อาจไม่สังเกตเห็นอาการของพวกเขาในระหว่างการนัดหมายปกติ นั่นคือเหตุผลที่แม่ต้องเอาใจใส่ลูกของตัวเองมากและให้ความสนใจกับสัญญาณที่คุกคาม: ทักษะยนต์ที่อายุมาก, อาการชัก, น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นไม่เพียงพอ, สีผิดธรรมชาติและกลิ่นของการเคลื่อนไหวของลำไส้ นอกจากนี้ สาเหตุของการตื่นตระหนกควรเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วหรือช้าลงในกระบวนการเจริญเติบโตของเด็ก ซึ่งอาจบ่งชี้ว่ามีโรคเช่นคนแคระ เมื่ออาการดังกล่าวปรากฏขึ้น ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์โดยเด็ดขาด ยืนยันการตรวจเด็กอย่างละเอียด เนื่องจากการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมอย่างทันท่วงทีและการเลือกโปรแกรมการรักษาที่ถูกต้องสามารถช่วยรักษาสุขภาพและบางครั้งชีวิตของทารก

โรคทางพันธุกรรมได้รับการรักษาอย่างไร?

แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ยาแผนปัจจุบันสามารถเพิ่มอายุขัยของเด็กป่วยได้อย่างมากรวมทั้งปรับปรุงคุณภาพด้วย จนถึงปัจจุบันโรคดังกล่าวไม่ใช่ประโยค แต่เป็นวิถีชีวิตที่ช่วยให้เด็กพัฒนาได้ตามปกติหากได้รับการรักษาที่จำเป็น: การใช้ยา, ยิมนาสติก, อาหารพิเศษ ยิ่งไปกว่านั้น ยิ่งสามารถวินิจฉัยได้เร็วเท่าใด การรักษาโรคทางพันธุกรรมก็จะยิ่งประสบความสำเร็จมากขึ้นเท่านั้น

เมื่อเร็ว ๆ นี้วิธีการรักษาก่อนคลอด (ก่อนคลอด) มีการใช้มากขึ้น: ด้วยความช่วยเหลือของยาและแม้กระทั่งการผ่าตัด

ความเจ็บป่วยของเด็กเป็นการทดสอบที่ยากสำหรับทั้งครอบครัว ในเงื่อนไขเหล่านี้ พ่อแม่ต้องสนับสนุนญาติพี่น้องและสื่อสารกับแม่และพ่อคนอื่นๆ ที่พบว่าตัวเองอยู่ในสถานการณ์เดียวกันนั้นสำคัญมาก ครอบครัวดังกล่าวได้รับความช่วยเหลืออย่างมากจากชุมชนต่างๆ ของผู้ปกครองที่มีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

จะป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

การวางแผนการตั้งครรภ์ที่เหมาะสมซึ่งเป็นจุดสนใจหลักในการป้องกันโรคทางพันธุกรรม จะช่วยหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย ผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงควรไปพบนักพันธุศาสตร์อย่างแน่นอน:

• อายุพ่อแม่ -35 ปี ขึ้นไป;
• การปรากฏตัวของเด็กหนึ่งคนหรือมากกว่าที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
• โรคหายากในคู่สมรสหรือญาติสนิท
• คู่รักกังวลเรื่องการมีลูกที่แข็งแรง

จากข้อมูลการตรวจสุขภาพ ตลอดจนข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัว โรคที่ญาติมี การแท้งและการแท้งบุตร ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะคำนวณความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม มันเกิดขึ้นที่คู่สามีภรรยาที่มีโอกาสสูงที่จะให้กำเนิดลูกที่ป่วยละทิ้งแผนเหล่านี้ในสหภาพนี้และกับพันธมิตรอื่น ๆ พวกเขาได้ลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์

สาวๆ! มาทำการรีโพสต์กัน

ด้วยเหตุนี้ผู้เชี่ยวชาญจึงมาหาเราและให้คำตอบสำหรับคำถามของเรา!
นอกจากนี้ คุณสามารถถามคำถามของคุณด้านล่าง คนอย่างคุณหรือผู้เชี่ยวชาญจะให้คำตอบ
ขอบคุณ ;-)
เด็กสุขภาพดีทุกคน!
ป.ล. สิ่งนี้ใช้ได้กับเด็กผู้ชายด้วย! มีผู้หญิงมากกว่านี้ ;-)

คุณชอบวัสดุหรือไม่? สนับสนุน - รีโพสต์! เรากำลังพยายามเพื่อคุณ ;-)

ทุกยีนในร่างกายมนุษย์ มีข้อมูลเฉพาะที่มีอยู่ในดีเอ็นเอ จีโนไทป์ของปัจเจกบุคคลนั้นมีทั้งลักษณะภายนอกที่เป็นเอกลักษณ์และเป็นตัวกำหนดสถานะของสุขภาพเป็นส่วนใหญ่

ความสนใจทางการแพทย์ในด้านพันธุศาสตร์ได้เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องตั้งแต่ช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ 20 การพัฒนาวิทยาศาสตร์สาขานี้ทำให้เกิดวิธีการใหม่ในการศึกษาโรค รวมถึงโรคหายากที่ถือว่ารักษาไม่หาย จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบโรคหลายพันโรคซึ่งขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของมนุษย์โดยสิ้นเชิง พิจารณาสาเหตุของโรคเหล่านี้ความจำเพาะวิธีการวินิจฉัยและการรักษาที่ใช้โดยยาแผนปัจจุบัน

ประเภทของโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมถือเป็นโรคที่สืบทอดมาจากการกลายพันธุ์ของยีน สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าความพิการแต่กำเนิดที่เกิดจากการติดเชื้อในมดลูก สตรีมีครรภ์ที่ใช้ยาผิดกฎหมาย และปัจจัยภายนอกอื่นๆ ที่อาจส่งผลต่อการตั้งครรภ์ไม่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมของมนุษย์แบ่งออกเป็นประเภทต่อไปนี้:

ความผิดปกติของโครโมโซม (การจัดเรียงใหม่)

กลุ่มนี้รวมถึงพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบโครงสร้างของโครโมโซม การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เกิดจากการแตกของโครโมโซมซึ่งนำไปสู่การแจกจ่ายซ้ำ เพิ่มเป็นสองเท่า หรือสูญเสียสารพันธุกรรมในโครโมโซม เป็นวัสดุนี้ที่ควรรับรองการจัดเก็บการทำซ้ำและการส่งข้อมูลทางพันธุกรรม

การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมทำให้เกิดความไม่สมดุลทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลเสียต่อการพัฒนาปกติของสิ่งมีชีวิต มีความผิดปกติในโรคโครโมโซม: กลุ่มอาการร้องไห้ของแมว, ดาวน์ซินโดรม, โรคเอ็ดเวิร์ด, พหุโซมบนโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y เป็นต้น

ความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดในโลกคือดาวน์ซินโดรม พยาธิสภาพนี้เกิดจากการมีโครโมโซมพิเศษหนึ่งโครโมโซมในจีโนไทป์ของมนุษย์ กล่าวคือ ผู้ป่วยมีโครโมโซม 47 อันแทนที่จะเป็น 46 อัน ในคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม โครโมโซมคู่ที่ 21 (ทั้งหมด 23 ตัว) มีสามชุดและไม่ใช่ สอง. มีบางกรณีที่โรคทางพันธุกรรมนี้เป็นผลมาจากการโยกย้ายของโครโมโซมคู่ที่ 21 หรือโมเสค ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม (91 จาก 100)

โรคโมโนเจนิกส์

กลุ่มนี้ค่อนข้างต่างกันในแง่ของอาการทางคลินิกของโรค แต่โรคทางพันธุกรรมแต่ละโรคที่นี่เกิดจากความเสียหายของ DNA ที่ระดับยีน จนถึงปัจจุบัน มีการค้นพบและอธิบายโรคที่เกิดจากเชื้อโมโนเจนิกมากกว่า 4,000 โรค ซึ่งรวมถึงโรคที่มีภาวะปัญญาอ่อนและโรคเมตาบอลิทางพันธุกรรม รูปแบบที่แยกได้ของ microcephaly, hydrocephalus และโรคอื่น ๆ อีกจำนวนหนึ่ง โรคบางชนิดสามารถสังเกตได้ชัดเจนในเด็กแรกเกิด ส่วนโรคอื่นๆ ทำให้ตนเองรู้สึกได้เฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่นหรือเมื่อบุคคลอายุ 30-50 ปี

โรคโพลีจีนิก

โรคเหล่านี้สามารถอธิบายได้ไม่เพียงแค่ความบกพร่องทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัจจัยภายนอกในระดับสูงด้วย (ภาวะทุพโภชนาการ ระบบนิเวศที่ไม่ดี ฯลฯ) โรค Polygenic เรียกอีกอย่างว่า multifactorial นี่เป็นเหตุผลที่ถูกต้องจากข้อเท็จจริงที่ว่ามันเกิดขึ้นจากการกระทำของยีนหลายชนิด โรคจากหลายปัจจัยที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ข้ออักเสบรูมาตอยด์ ความดันโลหิตสูง โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคเบาหวาน โรคตับแข็ง โรคสะเก็ดเงิน โรคจิตเภท เป็นต้น

โรคเหล่านี้คิดเป็นประมาณ 92% ของจำนวนโรคที่สืบทอดมาทั้งหมด เมื่ออายุมากขึ้นความถี่ของโรคจะเพิ่มขึ้น ในวัยเด็กจำนวนผู้ป่วยอย่างน้อย 10% และในผู้สูงอายุ - 25-30%

จนถึงปัจจุบันมีการอธิบายโรคทางพันธุกรรมหลายพันโรค นี่เป็นเพียงรายการสั้น ๆ ของโรคเหล่านี้:

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด	โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่สุด
ฮีโมฟีเลีย (ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด)	Capgras delusion (คนที่เชื่อว่ามีคนใกล้ชิดกับเขาถูกแทนที่ด้วยโคลน)
ตาบอดสี (ไม่สามารถแยกแยะสีได้)	กลุ่มอาการไคลน์-เลวิน (ง่วงนอนมากเกินไป, ความผิดปกติทางพฤติกรรม)
Cystic fibrosis (ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ)	โรคช้าง (การเจริญเติบโตของผิวหนังเจ็บปวด)
Spina bifida (กระดูกสันหลังไม่ปิดรอบไขสันหลัง)	ซิเซโร (ความผิดปกติทางจิต, ความปรารถนาที่จะกินสิ่งที่กินไม่ได้)
โรค Tay-Sachs (ความเสียหายของระบบประสาทส่วนกลาง)	Stendhal syndrome (ใจสั่น, หลอน, หมดสติเมื่อเห็นงานศิลปะ)
Klinefelter syndrome (การขาดแอนโดรเจนในผู้ชาย)	กลุ่มอาการของโรบิน (ความผิดปกติของบริเวณใบหน้าขากรรไกร)
กลุ่มอาการ Prader-Willi (พัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญาล่าช้า มีลักษณะบกพร่อง)	Hypertrichosis (การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไป)
Phenylketonuria (การเผาผลาญกรดอะมิโนบกพร่อง)	กลุ่มอาการผิวสีฟ้า (สีผิวสีฟ้า)

โรคทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถปรากฏได้อย่างแท้จริงในทุกรุ่น ตามกฎแล้วจะไม่ปรากฏในเด็ก แต่ตามอายุ ปัจจัยเสี่ยง (สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี ความเครียด ความไม่สมดุลของฮอร์โมน ภาวะทุพโภชนาการ) มีส่วนทำให้เกิดข้อผิดพลาดทางพันธุกรรม โรคดังกล่าว ได้แก่ เบาหวาน โรคสะเก็ดเงิน โรคอ้วน ความดันโลหิตสูง โรคลมบ้าหมู โรคจิตเภท โรคอัลไซเมอร์ เป็นต้น

การวินิจฉัยโรคของยีน

ไม่ใช่ทุกโรคทางพันธุกรรมที่ตรวจพบตั้งแต่วันแรกของชีวิตบางคนก็ปรากฏตัวขึ้นหลังจากไม่กี่ปีเท่านั้น ในเรื่องนี้ การวิจัยอย่างทันท่วงทีเกี่ยวกับพยาธิสภาพของยีนเป็นสิ่งสำคัญมาก เป็นไปได้ที่จะใช้การวินิจฉัยดังกล่าวทั้งในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์และในช่วงที่มีบุตร

มีวิธีการวินิจฉัยหลายวิธี:

การวิเคราะห์ทางชีวเคมี

ช่วยให้คุณสร้างโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม วิธีการนี้แสดงถึงการตรวจเลือดของมนุษย์ การศึกษาเชิงคุณภาพและเชิงปริมาณของของเหลวในร่างกายอื่นๆ

วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์

เผยสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมซึ่งอยู่ในการละเมิดในการจัดโครโมโซมของเซลล์

วิธีเซลล์เจเนติกระดับโมเลกุล

เวอร์ชันปรับปรุงของวิธีไซโตเจเนติกส์ ซึ่งช่วยให้คุณตรวจจับการเปลี่ยนแปลงระดับจุลภาคและการสลายโครโมโซมที่เล็กที่สุดได้

วิธีซินโดรม

โรคทางพันธุกรรมในหลายกรณีอาจมีอาการเดียวกัน ซึ่งจะตรงกับอาการของโรคอื่นที่ไม่ใช่โรคทางพยาธิวิทยา วิธีการนี้อยู่ในความจริงที่ว่าด้วยความช่วยเหลือของการตรวจทางพันธุศาสตร์และโปรแกรมคอมพิวเตอร์พิเศษเฉพาะผู้ที่บ่งชี้ถึงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้นที่แยกออกจากอาการทั้งหมด

วิธีการทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล

ในขณะนี้เป็นที่น่าเชื่อถือและแม่นยำที่สุด ทำให้สามารถศึกษา DNA และ RNA ของมนุษย์ เพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อย รวมถึงในลำดับนิวคลีโอไทด์ ใช้ในการวินิจฉัยโรคและการกลายพันธุ์ของโมโนเจนิก

การตรวจอัลตราซาวนด์ (อัลตราซาวนด์)

เพื่อตรวจหาโรคของระบบสืบพันธุ์เพศหญิงจะใช้อัลตราซาวนด์ของอวัยวะอุ้งเชิงกราน อัลตราซาวนด์ยังใช้ในการวินิจฉัยโรคที่มีมา แต่กำเนิดและโรคโครโมโซมบางอย่างของทารกในครรภ์

เป็นที่ทราบกันดีว่าประมาณ 60% ของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์นั้นเกิดจากการที่ทารกในครรภ์มีโรคทางพันธุกรรม ร่างกายของแม่จึงกำจัดตัวอ่อนที่ไม่มีชีวิต โรคทางพันธุกรรมยังสามารถทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากหรือแท้งซ้ำได้ บ่อยครั้งที่ผู้หญิงต้องผ่านการตรวจที่สรุปไม่ได้หลายครั้งจนกว่าเธอจะหันไปหานักพันธุศาสตร์

การป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ดีที่สุดคือการตรวจพันธุกรรมของผู้ปกครองระหว่างการวางแผนการตั้งครรภ์ แม้ว่าชายหรือหญิงจะมีสุขภาพแข็งแรงดีก็ตามก็สามารถพกพาส่วนที่เสียหายของยีนไปไว้ในจีโนไทป์ได้ การทดสอบทางพันธุกรรมแบบสากลสามารถตรวจพบโรคได้มากกว่าร้อยโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เมื่อรู้ว่าพ่อแม่ในอนาคตอย่างน้อยหนึ่งคนเป็นพาหะของความผิดปกติ แพทย์จะช่วยคุณเลือกกลวิธีที่เหมาะสมในการเตรียมตัวสำหรับการตั้งครรภ์และการจัดการ ความจริงก็คือการเปลี่ยนแปลงของยีนที่มาพร้อมกับการตั้งครรภ์สามารถก่อให้เกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์และกลายเป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของแม่

ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้หญิงด้วยความช่วยเหลือจากการศึกษาพิเศษ บางครั้งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ ซึ่งอาจก่อให้เกิดคำถามว่าควรรักษาการตั้งครรภ์ไว้หรือไม่ เวลาที่เร็วที่สุดในการวินิจฉัยโรคเหล่านี้คือสัปดาห์ที่ 9 การวินิจฉัยนี้ดำเนินการโดยใช้การตรวจดีเอ็นเอแบบพาโนรามาที่ไม่รุกรานอย่างปลอดภัย การทดสอบประกอบด้วยความจริงที่ว่าเลือดถูกนำมาจากแม่ในอนาคตจากหลอดเลือดดำโดยใช้วิธีการเรียงลำดับสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จะถูกแยกออกจากมันและศึกษาการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซม การศึกษานี้สามารถระบุความผิดปกติต่างๆ เช่น ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดส์ ซินโดรม, พาทู ซินโดรม, กลุ่มอาการไมโครดีเลชัน, พยาธิสภาพของโครโมโซมเพศ และความผิดปกติอื่นๆ อีกจำนวนหนึ่ง

ผู้ใหญ่ที่ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถค้นพบเกี่ยวกับความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้ ในกรณีนี้เขาจะมีโอกาสหันไปใช้มาตรการป้องกันที่มีประสิทธิภาพและป้องกันการเกิดภาวะทางพยาธิวิทยาโดยการสังเกตจากผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมใด ๆ ทำให้เกิดความยุ่งยากในการแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากโรคบางชนิดวินิจฉัยได้ยาก โดยหลักการแล้ว โรคจำนวนมากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม, กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์, โรคซิสติกแอซิโดซิส เป็นต้น บางคนลดอายุขัยของบุคคลลงอย่างจริงจัง

วิธีการรักษาหลัก:

• อาการ

  ช่วยบรรเทาอาการที่ทำให้เกิดอาการปวดและไม่สบายป้องกันความก้าวหน้าของโรค แต่ไม่สามารถขจัดสาเหตุได้

  ผู้ศึกษาพันธุศาสตร์

  Kyiv Julia Kirillovna

  ถ้าคุณมี:

  • คำถามเกี่ยวกับผลการวินิจฉัยก่อนคลอด
  • ผลการตรวจคัดกรองไม่ดี
  เราขอเสนอให้คุณ จองคำปรึกษาฟรีกับนักพันธุศาสตร์*

  *มีการให้คำปรึกษาสำหรับผู้ที่อาศัยอยู่ในภูมิภาคใด ๆ ของรัสเซียผ่านทางอินเทอร์เน็ต สำหรับผู้พักอาศัยในมอสโกและภูมิภาคมอสโก สามารถปรึกษาส่วนตัวได้ (มีหนังสือเดินทางและกรมธรรม์ประกันสุขภาพภาคบังคับที่มีผลบังคับใช้กับคุณ)

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดขึ้นในมนุษย์เนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมและความบกพร่องของยีน กล่าวคือ ในอุปกรณ์เซลล์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความเสียหายต่อเครื่องมือทางพันธุกรรมนำไปสู่ปัญหาร้ายแรงและหลากหลาย - การสูญเสียการได้ยิน ความบกพร่องทางสายตา การพัฒนาทางจิตและกายภาพล่าช้า ภาวะมีบุตรยาก และโรคอื่นๆ อีกมากมาย

แนวคิดของโครโมโซม

แต่ละเซลล์ของร่างกายมีนิวเคลียสของเซลล์ ซึ่งส่วนหลักคือโครโมโซม ชุดโครโมโซม 46 ชุดเป็นโครโมโซม โครโมโซม 22 คู่เป็นออโตโซม และ 23 คู่สุดท้ายเป็นโครโมโซมเพศ เหล่านี้เป็นโครโมโซมเพศที่ชายและหญิงแตกต่างกัน

ทุกคนรู้ว่าในผู้หญิงองค์ประกอบของโครโมโซมคือ XX และในผู้ชาย - XY เมื่อชีวิตใหม่เกิดขึ้น แม่จะส่งต่อโครโมโซม X และพ่ออาจเป็น X หรือ Y โรคทางพันธุกรรมนั้นสัมพันธ์กับโครโมโซมเหล่านี้ หรือมากกว่านั้นกับพยาธิวิทยาของพวกมัน

ยีนสามารถกลายพันธุ์ได้ หากเป็นถอย การกลายพันธุ์สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นโดยไม่แสดงออกมาในทางใดทางหนึ่ง หากการกลายพันธุ์มีผลเหนือกว่า การกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นแน่นอน ดังนั้นจึงแนะนำให้ปกป้องครอบครัวของคุณด้วยการเรียนรู้เกี่ยวกับปัญหาที่อาจเกิดขึ้นได้ทันท่วงที

โรคทางพันธุกรรมเป็นปัญหาของโลกสมัยใหม่

พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมทุกปีมีแสงสว่างมากขึ้น รู้จักชื่อโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 6,000 ชื่อแล้ว ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทั้งเชิงปริมาณและเชิงคุณภาพในสารพันธุกรรม จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก เด็กประมาณ 6% เป็นโรคทางพันธุกรรม

สิ่งที่ไม่พึงประสงค์ที่สุดคือโรคทางพันธุกรรมสามารถแสดงออกได้ภายในเวลาไม่กี่ปีเท่านั้น พ่อแม่ชื่นชมยินดีในทารกที่แข็งแรงไม่สงสัยว่าลูกป่วย ตัวอย่างเช่น โรคทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถแสดงออกได้ตั้งแต่อายุที่ผู้ป่วยมีบุตรเอง และครึ่งหนึ่งของเด็กเหล่านี้อาจถึงวาระหากผู้ปกครองมียีนทางพยาธิวิทยาที่โดดเด่น

แต่บางครั้งก็เพียงพอที่จะรู้ว่าร่างกายของเด็กไม่สามารถดูดซับองค์ประกอบบางอย่างได้ หากผู้ปกครองได้รับคำเตือนเกี่ยวกับเรื่องนี้ในเวลาต่อมาเพียงแค่หลีกเลี่ยงผลิตภัณฑ์ที่มีส่วนประกอบนี้คุณสามารถปกป้องร่างกายจากอาการของโรคทางพันธุกรรมได้

ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่ต้องทำการทดสอบโรคทางพันธุกรรมเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์ หากการทดสอบแสดงแนวโน้มที่จะถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ไปยังทารกในครรภ์ จากนั้นในคลินิกของเยอรมัน พวกเขาสามารถดำเนินการแก้ไขยีนในระหว่างการผสมเทียม การทดสอบสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์

ในประเทศเยอรมนี คุณสามารถนำเสนอเทคโนโลยีที่เป็นนวัตกรรมของการพัฒนาการวินิจฉัยล่าสุดที่สามารถขจัดข้อสงสัยและความสงสัยทั้งหมดของคุณ สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมได้ประมาณ 1,000 โรคแม้กระทั่งก่อนคลอดบุตร

โรคทางพันธุกรรม - มีกี่ประเภท?

เราจะดูโรคทางพันธุกรรมสองกลุ่ม (อันที่จริงมีมากกว่านั้น)

1. โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

โรคดังกล่าวสามารถแสดงออกได้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยแวดล้อมภายนอกและขึ้นอยู่กับความโน้มเอียงทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล โรคบางชนิดอาจปรากฏในผู้สูงอายุ ในขณะที่โรคอื่นๆ อาจปรากฏขึ้นโดยไม่คาดคิดและเร็วขึ้น ตัวอย่างเช่น การกระแทกที่ศีรษะอย่างรุนแรงอาจทำให้เกิดโรคลมชักได้ การบริโภคผลิตภัณฑ์ที่ย่อยไม่ได้อาจทำให้เกิดอาการแพ้อย่างรุนแรง เป็นต้น

2. โรคที่พัฒนาต่อหน้ายีนพยาธิวิทยาที่โดดเด่น

โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ตัวอย่างเช่น กล้ามเนื้อเสื่อม ฮีโมฟีเลีย หกนิ้ว ฟีนิลคีโตนูเรีย

ครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม

ครอบครัวใดบ้างที่ต้องเข้ารับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมตั้งแต่แรกและระบุความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในลูกหลานของพวกเขา?

1. การแต่งงานติดต่อกัน

2. ภาวะมีบุตรยากของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ

3. อายุของผู้ปกครอง ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงหากสตรีมีครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี และพ่อมีอายุมากกว่า 40 ปี (ตามแหล่งข้อมูลบางแห่ง อายุมากกว่า 45 ปี) เมื่ออายุมากขึ้น เซลล์สืบพันธุ์ได้รับความเสียหายมากขึ้นเรื่อยๆ ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการมีลูกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม

4. โรคในตระกูลทางพันธุกรรม กล่าวคือ โรคที่คล้ายคลึงกันในสมาชิกในครอบครัวตั้งแต่สองคนขึ้นไป มีโรคที่มีอาการเด่นชัดและไม่ต้องสงสัยเลยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมในพ่อแม่ แต่มีสัญญาณ (microanomalies) ที่ผู้ปกครองไม่ใส่ใจ ตัวอย่างเช่น รูปร่างที่ผิดปกติของเปลือกตาและหู หนังตาตก จุดสีกาแฟบนผิวหนัง กลิ่นปัสสาวะ เหงื่อออก เป็นต้น

5. ประวัติสูติกรรมรุนแรงขึ้น - การตายคลอด, การแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองมากกว่าหนึ่งราย, การตั้งครรภ์ที่ไม่ได้รับ

6. พ่อแม่คือตัวแทนของกลุ่มชาติพันธุ์เล็กๆ หรือผู้คนจากท้องถิ่นเล็กๆ แห่งหนึ่ง (ในกรณีนี้ มีความเป็นไปได้สูงที่จะแต่งงานกัน)

7. ผลกระทบของปัจจัยทางครัวเรือนหรือทางอาชีพที่ไม่พึงประสงค์ต่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง (การขาดแคลเซียม สารอาหารโปรตีนไม่เพียงพอ ทำงานในโรงพิมพ์ ฯลฯ)

8. สถานการณ์ทางนิเวศวิทยาที่ไม่ดี

9. การใช้ยาที่มีคุณสมบัติในการทำให้ทารกอวัยวะพิการในระหว่างตั้งครรภ์

10. โรคโดยเฉพาะสาเหตุของไวรัส (หัดเยอรมัน, อีสุกอีใส) ซึ่งหญิงตั้งครรภ์ได้รับความเดือดร้อน

11. วิถีชีวิตที่ไม่แข็งแรง ความเครียดอย่างต่อเนื่อง แอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ ยาเสพติด โภชนาการที่ไม่ดีสามารถก่อให้เกิดความเสียหายต่อยีนได้ เนื่องจากโครงสร้างของโครโมโซมภายใต้อิทธิพลของสภาวะที่ไม่พึงประสงค์สามารถเปลี่ยนแปลงได้ตลอดชีวิต

โรคทางพันธุกรรม - วิธีการวินิจฉัยคืออะไร?

ในประเทศเยอรมนี การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้นมีประสิทธิภาพสูง เนื่องจากวิธีการที่มีเทคโนโลยีสูงที่เป็นที่รู้จักและความเป็นไปได้ทั้งหมดของการแพทย์แผนปัจจุบัน (การวิเคราะห์ DNA การจัดลำดับ DNA หนังสือเดินทางทางพันธุกรรม ฯลฯ ) ถูกนำมาใช้เพื่อระบุปัญหาทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น มาอาศัยกันมากที่สุด

1. วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล

วิธีนี้เป็นเงื่อนไขสำคัญสำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในเชิงคุณภาพ ประกอบด้วยอะไรบ้าง? ประการแรก การสำรวจผู้ป่วยโดยละเอียด หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม การสำรวจจะไม่เพียงแต่เกี่ยวข้องกับพ่อแม่เท่านั้น แต่ยังรวมถึงญาติทั้งหมดด้วย นั่นคือ ข้อมูลที่สมบูรณ์และละเอียดถี่ถ้วนจะถูกรวบรวมเกี่ยวกับสมาชิกในครอบครัวแต่ละคน ต่อจากนั้นมีการรวบรวมสายเลือดบ่งชี้สัญญาณและโรคทั้งหมด วิธีนี้จบลงด้วยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมบนพื้นฐานของการวินิจฉัยที่ถูกต้องและเลือกการรักษาที่เหมาะสม

2. วิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์

ด้วยวิธีนี้จะกำหนดโรคที่เกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาในโครโมโซมของเซลล์ วิธี cytogenetic ตรวจสอบโครงสร้างภายในและการจัดเรียงของโครโมโซม นี่เป็นเทคนิคที่ง่ายมาก - ขูดจากเยื่อเมือกของพื้นผิวด้านในของแก้มจากนั้นตรวจดูการขูดด้วยกล้องจุลทรรศน์ วิธีนี้ดำเนินการกับผู้ปกครองกับสมาชิกในครอบครัว ความผันแปรของวิธีการทางเซลล์พันธุกรรมคือการสร้างเซลล์แบบโมเลกุล ซึ่งช่วยให้คุณเห็นการเปลี่ยนแปลงที่เล็กที่สุดในโครงสร้างของโครโมโซม

3. วิธีทางชีวเคมี

วิธีนี้โดยการตรวจของเหลวทางชีววิทยาของมารดา (เลือด น้ำลาย เหงื่อ ปัสสาวะ ฯลฯ) สามารถระบุโรคทางพันธุกรรมโดยพิจารณาจากความผิดปกติของการเผาผลาญ Albinism เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันดีที่สุดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของการเผาผลาญ

4. วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์

วิธีนี้เป็นวิธีที่ก้าวหน้าที่สุดในปัจจุบัน ซึ่งเป็นตัวกำหนดโรคโมโนเจนิค มีความแม่นยำมากและสามารถตรวจจับพยาธิสภาพได้แม้ในลำดับนิวคลีโอไทด์ ด้วยวิธีนี้จึงเป็นไปได้ที่จะกำหนดความโน้มเอียงทางพันธุกรรมในการพัฒนาเนื้องอก (มะเร็งของกระเพาะอาหาร, มดลูก, ต่อมไทรอยด์, ต่อมลูกหมาก, มะเร็งเม็ดเลือดขาว, ฯลฯ ) ดังนั้นจึงมีการระบุโดยเฉพาะสำหรับผู้ที่ญาติสนิทได้รับความทุกข์ทรมานจาก โรคต่อมไร้ท่อ จิต เนื้องอก และหลอดเลือด

ในประเทศเยอรมนี สำหรับการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม คุณจะได้รับการศึกษาเกี่ยวกับเซลล์พันธุกรรม ชีวเคมี การศึกษาระดับโมเลกุล การวินิจฉัยก่อนคลอดและหลังคลอด รวมทั้งการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ที่นี่คุณสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ประมาณ 1,000 ครั้งซึ่งได้รับการอนุมัติให้ใช้ทางคลินิกในประเทศ

การตั้งครรภ์และโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอดให้โอกาสที่ดีในการระบุโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงการทดสอบเช่น

• การตรวจชิ้นเนื้อ chorion - การวิเคราะห์เนื้อเยื่อของเยื่อหุ้ม chorionic ของทารกในครรภ์ที่ 7-9 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การตรวจชิ้นเนื้อสามารถทำได้สองวิธี - ผ่านปากมดลูกหรือโดยการเจาะผนังหน้าท้อง
• การเจาะน้ำคร่ำ - เมื่อตั้งครรภ์ 16-20 สัปดาห์จะได้รับน้ำคร่ำเนื่องจากการเจาะผนังช่องท้องด้านหน้า
• Cordocentesis เป็นหนึ่งในวิธีการวินิจฉัยที่สำคัญที่สุด เนื่องจากจะตรวจเลือดของทารกในครรภ์ที่ได้รับจากสายสะดือ

นอกจากนี้ ในการวินิจฉัยยังใช้วิธีการตรวจคัดกรอง เช่น การทดสอบ 3 ครั้ง การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงของทารกในครรภ์ และการตรวจอัลฟา-เฟโตโปรตีน

ภาพอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ด้วยการวัด 3 มิติและ 4 มิติสามารถลดการเกิดของทารกที่มีรูปร่างผิดปกติได้อย่างมาก วิธีการทั้งหมดเหล่านี้มีความเสี่ยงต่ำของผลข้างเคียงและไม่ส่งผลเสียต่อการตั้งครรภ์ หากตรวจพบโรคทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์จะเสนอกลยุทธ์เฉพาะสำหรับการจัดการหญิงตั้งครรภ์ ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ในคลินิกของเยอรมันสามารถแก้ไขยีนได้ หากการแก้ไขยีนดำเนินการในช่วงเวลาของตัวอ่อนตรงเวลาความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างสามารถแก้ไขได้

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในประเทศเยอรมนี

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเผยให้เห็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในทารก การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ช่วยให้คุณเข้าใจว่าเด็กป่วยก่อนที่สัญญาณแรกของโรคจะปรากฏขึ้น ดังนั้นจึงสามารถระบุโรคทางพันธุกรรมต่อไปนี้ได้ - พร่อง, ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคน้ำเชื่อมเมเปิ้ล, โรคต่อมหมวกไตและอื่น ๆ

หากตรวจพบโรคเหล่านี้ทันเวลา โอกาสรักษาโรคได้ค่อนข้างสูง การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดคุณภาพสูงยังเป็นหนึ่งในเหตุผลที่ผู้หญิงบินไปเยอรมนีเพื่อคลอดบุตรที่นี่

การรักษาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ในประเทศเยอรมนี

ไม่นานมานี้ โรคทางพันธุกรรมไม่ได้รับการรักษา ถือว่าเป็นไปไม่ได้ ดังนั้นจึงไม่มีท่าว่าจะดี ดังนั้น การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมจึงถือเป็นประโยคเดียว และอย่างดีที่สุด เราสามารถนับการรักษาตามอาการเท่านั้น ตอนนี้สถานการณ์เปลี่ยนไปแล้ว ความคืบหน้าเป็นที่สังเกตได้ ผลลัพธ์ในเชิงบวกของการรักษาได้ปรากฏขึ้น นอกจากนี้ วิทยาศาสตร์ยังค้นพบวิธีการใหม่และมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่อง และถึงแม้จะยังเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากในทุกวันนี้ แต่นักพันธุศาสตร์ก็ยังมองโลกในแง่ดีเกี่ยวกับอนาคต

การรักษาโรคทางพันธุกรรมเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนมาก มันขึ้นอยู่กับหลักการของอิทธิพลเดียวกันกับโรคอื่น ๆ - สาเหตุสาเหตุการเกิดโรคและอาการ มาดูทีละอย่างกัน

1. หลักสาเหตุของอิทธิพล

หลักการสาเหตุของการได้รับสารนั้นเหมาะสมที่สุดเนื่องจากการรักษามุ่งตรงไปที่สาเหตุของโรค ซึ่งทำได้โดยใช้วิธีการแก้ไขยีน การแยกส่วนที่เสียหายของ DNA การโคลนและการเข้าสู่ร่างกาย ในขณะนี้ภารกิจนี้ยากมาก แต่ในบางโรคก็เป็นไปได้แล้ว

2. หลักการก่อโรคของอิทธิพล

การรักษามุ่งเป้าไปที่กลไกของการพัฒนาของโรค กล่าวคือ มันเปลี่ยนกระบวนการทางสรีรวิทยาและชีวเคมีในร่างกาย ขจัดข้อบกพร่องที่เกิดจากยีนทางพยาธิวิทยา เมื่อพันธุกรรมพัฒนาขึ้น หลักการก่อโรคของอิทธิพลก็ขยายออกไป และสำหรับโรคต่างๆ ทุกปี จะมีวิธีและความเป็นไปได้ใหม่ๆ ในการแก้ไขการเชื่อมโยงที่ขาดหาย

3. หลักการของอาการแสดง

ตามหลักการนี้ การรักษาโรคทางพันธุกรรมมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการปวดและอาการไม่พึงประสงค์อื่นๆ และป้องกันการลุกลามของโรคต่อไป การรักษาตามอาการมีการกำหนดไว้เสมอ สามารถใช้ร่วมกับวิธีการสัมผัสอื่น ๆ หรืออาจเป็นการรักษาที่เป็นอิสระและเพียงอย่างเดียว เป็นการแต่งตั้งยาแก้ปวด ยากล่อมประสาท ยากันชัก และยาอื่นๆ อุตสาหกรรมยาในปัจจุบันได้รับการพัฒนาอย่างมาก ดังนั้นช่วงของยาที่ใช้ในการรักษา (หรือมากกว่านั้น เพื่อบรรเทาอาการ) โรคทางพันธุกรรมจึงกว้างมาก

นอกจากการรักษาด้วยยาแล้ว การรักษาตามอาการยังรวมถึงการใช้กระบวนการกายภาพบำบัด เช่น การนวด การสูดดม การบำบัดด้วยไฟฟ้า การบำบัดด้วยความเย็น เป็นต้น

บางครั้งใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติทั้งภายนอกและภายใน

นักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมันมีประสบการณ์มากมายในการรักษาโรคทางพันธุกรรมแล้ว ขึ้นอยู่กับอาการของโรคโดยใช้วิธีการต่อไปนี้:

• โภชนาการทางพันธุกรรม
• ยีนบำบัด
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด,
• การปลูกถ่ายอวัยวะและเนื้อเยื่อ
• การบำบัดด้วยเอนไซม์
• การบำบัดทดแทนด้วยฮอร์โมนและเอนไซม์
• hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - ทำความสะอาดร่างกายด้วยการเตรียมการพิเศษ
• การผ่าตัด.

แน่นอนว่าการรักษาโรคทางพันธุกรรมนั้นใช้เวลานานและไม่ประสบความสำเร็จเสมอไป แต่ทุกๆ ปี แนวทางการรักษาใหม่ๆ เพิ่มมากขึ้น แพทย์จึงมองโลกในแง่ดี

ยีนบำบัด

แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกต่างตั้งความหวังไว้เป็นพิเศษเกี่ยวกับการบำบัดด้วยยีน ซึ่งทำให้สามารถนำสารพันธุกรรมคุณภาพสูงเข้าสู่เซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่เป็นโรคได้

การแก้ไขยีนประกอบด้วยขั้นตอนต่อไปนี้:

• รับสารพันธุกรรม (โซมาติกเซลล์) จากผู้ป่วย
• การนำยีนบำบัดมาใช้ในวัสดุนี้ ซึ่งแก้ไขข้อบกพร่องของยีน
• การโคลนเซลล์ที่ถูกแก้ไข
• การนำเซลล์ใหม่ที่แข็งแรงเข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วย

การแก้ไขยีนต้องได้รับการดูแลเป็นอย่างดี เนื่องจากวิทยาศาสตร์ยังไม่มีข้อมูลที่สมบูรณ์เกี่ยวกับการทำงานของเครื่องมือทางพันธุกรรม

รายชื่อโรคทางพันธุกรรมที่สามารถระบุได้

โรคทางพันธุกรรมมีหลายประเภทซึ่งมีเงื่อนไขและแตกต่างกันในหลักการก่อสร้าง ด้านล่างนี้คือรายชื่อโรคทางพันธุกรรมและพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด:

• โรคของกุนเธอร์;
• โรคคานาวาน;
• โรค Niemann-Pick;
• โรค Tay-Sachs;
• โรค Charcot-Marie;
• ฮีโมฟีเลีย;
• hypertrichosis;
• ตาบอดสี - ภูมิคุ้มกันต่อสี, ตาบอดสีจะถูกส่งต่อกับโครโมโซมเพศหญิงเท่านั้น แต่ผู้ชายเท่านั้นที่เป็นโรคนี้
• ความเข้าใจผิดของ Capgras;
• เม็ดเลือดขาวของ Peliceus-Merzbacher;
• เส้น Blaschko;
• ไมโครเซีย;
• โรคปอดเรื้อรัง;
• โรคประสาทอักเสบ;
• สะท้อนความคิดริเริ่ม;
• พอร์ฟีเรีย;
• โพรจีเรีย;
• spina bifida;
• แองเจิลแมนซินโดรม;
• กลุ่มอาการหัวระเบิด
• กลุ่มอาการผิวสีฟ้า;
• ดาวน์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการศพที่มีชีวิต;
• กลุ่มอาการของ Joubert;
• สโตนแมนซินโดรม
• กลุ่มอาการของ Klinefelter;
• ไคลน์-เลวินซินโดรม;
• มาร์ติน-เบลล์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการ Marfan;
• กลุ่มอาการ Prader-Willi;
• โรคของโรบิน;
• สเตนดาลซินโดรม;
• เทิร์นเนอร์ซินโดรม;
• โรคช้าง
• ฟีนิลคีโตนูเรีย
• ซิเซโรและอื่น ๆ

ในส่วนนี้เราจะพูดถึงรายละเอียดเกี่ยวกับโรคแต่ละโรคและบอกคุณว่าคุณจะรักษาบางโรคได้อย่างไร แต่จะป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ดีกว่าการรักษา โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากการแพทย์แผนปัจจุบันไม่ทราบวิธีรักษาโรคต่างๆ

โรคทางพันธุกรรมเป็นกลุ่มของโรคที่แตกต่างกันมากในอาการทางคลินิก อาการภายนอกหลักของโรคทางพันธุกรรม:

• หัวเล็ก (microcephaly);
• microanomalies ("เปลือกตาที่สาม" คอสั้น หูที่มีรูปร่างผิดปกติ ฯลฯ )
• พัฒนาการทางร่างกายและจิตใจล่าช้า
• การเปลี่ยนแปลงของอวัยวะเพศ;
• การผ่อนคลายกล้ามเนื้อมากเกินไป
• เปลี่ยนรูปร่างของนิ้วเท้าและมือ
• ความผิดปกติทางจิต ฯลฯ

โรคทางพันธุกรรม - จะรับคำปรึกษาในประเทศเยอรมนีได้อย่างไร?

การสนทนาในการปรึกษาหารือทางพันธุกรรมและการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงที่ถ่ายทอดในระดับยีนได้ เป้าหมายหลักของการให้คำปรึกษากับนักพันธุศาสตร์คือการระบุระดับความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิด

เพื่อให้ได้รับคำปรึกษาและคำแนะนำคุณภาพสูงในการดำเนินการต่อไป เราต้องปรับตัวให้เข้ากับการสื่อสารกับแพทย์อย่างจริงจัง ก่อนการปรึกษาหารือ จำเป็นต้องเตรียมการสนทนาด้วยความรับผิดชอบ จดจำความเจ็บป่วยที่ญาติประสบ อธิบายปัญหาสุขภาพทั้งหมด และเขียนคำถามหลักที่คุณต้องการรับคำตอบ

หากครอบครัวมีลูกที่มีความผิดปกติอยู่แล้ว แต่กำเนิด ให้ถ่ายภาพของเขา อย่าลืมบอกเกี่ยวกับการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง เกี่ยวกับกรณีของการตายคลอด เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่เกิดขึ้น (ไป)

แพทย์ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะสามารถคำนวณความเสี่ยงของทารกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่รุนแรงได้ (แม้ในอนาคต) เราจะพูดถึงความเสี่ยงสูงในการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้เมื่อใด

• ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงถึง 5% ถือว่าต่ำ
• ไม่เกิน 10% - ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
• จาก 10% ถึง 20% - ความเสี่ยงปานกลาง
• สูงกว่า 20% - ความเสี่ยงสูง

แพทย์แนะนำให้พิจารณาความเสี่ยงประมาณหรือสูงกว่า 20% เป็นเหตุผลในการยุติการตั้งครรภ์หรือ (หากยังไม่ได้ดำเนินการ) เป็นข้อห้ามในการปฏิสนธิ แต่การตัดสินใจขั้นสุดท้ายเกิดขึ้นโดยทั้งคู่

การปรึกษาหารือสามารถทำได้ในหลายขั้นตอน เมื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในผู้หญิง แพทย์จะพัฒนากลวิธีในการจัดการกับโรคนี้ก่อนตั้งครรภ์และหากจำเป็น ในระหว่างตั้งครรภ์ แพทย์บอกรายละเอียดเกี่ยวกับโรค, อายุขัยในพยาธิวิทยานี้, เกี่ยวกับความเป็นไปได้ทั้งหมดของการบำบัดสมัยใหม่, เกี่ยวกับองค์ประกอบราคา, เกี่ยวกับการพยากรณ์โรค บางครั้งการแก้ไขยีนในระหว่างการผสมเทียมหรือในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนจะช่วยหลีกเลี่ยงอาการของโรค ทุกปีมีการพัฒนาวิธีการใหม่ ๆ ของยีนบำบัดและการป้องกันโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นโอกาสในการรักษาโรคทางพันธุกรรมจึงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง

ในประเทศเยอรมนี วิธีการต่อสู้กับการกลายพันธุ์ของยีนด้วยความช่วยเหลือของสเต็มเซลล์กำลังได้รับการแนะนำอย่างแข็งขันและกำลังถูกนำไปใช้อย่างประสบความสำเร็จ เทคโนโลยีใหม่ ๆ กำลังได้รับการพิจารณาสำหรับการรักษาและวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม