டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களைப் பற்றி: ஆயுட்காலம், அவர்கள் குழந்தைகளைப் பெற முடியுமா? டவுன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள்

சுமார் 60 ஆண்டுகள், டவுன்ஸ் இன்று எவ்வளவு காலம் வாழ்கிறார். சராசரி கால அளவுடவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரின் ஆயுட்காலம் 25 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு 1983 இல் இருந்தது. கூர்மையான அதிகரிப்புஇந்த மக்களை நிறுவனமயமாக்கும் மனிதாபிமானமற்ற நடைமுறையை முடிவுக்கு கொண்டு வருவதற்கு நிறைய தொடர்பு உள்ளது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரியவர்கள் பிறப்பிலிருந்தே உடல் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர், ஆனால் முன்கூட்டியே கணிக்க முடியாத முழுமையான சுய-உணர்தலுக்கான பல்வேறு திறன்களைக் கொண்டுள்ளனர்.

இரண்டாம் உலகப் போருக்குப் பிறகு, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களை பொதுப் பள்ளி அமைப்பில் சேர்த்துக் கொள்ள, அவர்களின் குடும்பங்களுக்கு ஆதரவை வழங்கும் நிறுவனங்கள் ஐரோப்பாவில் தோன்றத் தொடங்கின. முன்னதாக, அவை அடிக்கடி வைக்கப்பட்டன மனநல மருத்துவமனைகள், தங்குமிடங்கள், நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கான சிறப்பு மையங்கள்.

மார்ச் 21, 2006 அன்று, முதல் சர்வதேச டவுன் சிண்ட்ரோம் தினம் நடைபெற்றது. இது 2011 இல் ஐக்கிய நாடுகளின் பொதுச் சபையால் அங்கீகரிக்கப்பட்டது மற்றும் உலக நோய்க்குறி நாள் - WDSD என பெயரிடப்பட்டது

இன்று, அமெரிக்காவில், இந்த மக்களுக்கு பொருத்தமான மற்றும் இலவச பொதுக் கல்வி வழங்கப்பட வேண்டும் என்று சட்டப்படி கோரப்பட்டுள்ளது. சிலர் பெறும் போது முற்றிலும் சுதந்திரமாக வாழ விரும்பலாம் மாநில உதவி. டவுன் நோய் கண்டறியப்பட்ட போதிலும் ஒரு சிறிய ஆனால் வளர்ந்து வரும் மக்கள் குடும்பங்களைத் தொடங்குகின்றனர்.

அவர்கள் பெருகிய முறையில் சமூகத்தில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறார்கள் பொது அமைப்புகள், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் வேலைவாய்ப்பை ஆதரிக்கும் திட்டங்களுக்கு நன்றி.

மேலும் மேலும் அமெரிக்கர்கள் தொடர்பு கொள்கிறார்கள் சன்னி மக்கள்இது பரந்த பொதுக் கல்வியின் தேவையை அதிகரிக்கிறது மற்றும் ஆதரவான சூழலில் வேலை செய்கிறது.

• DS உடைய பெரும்பான்மையான மக்கள் தங்கள் வாழ்க்கையில் மகிழ்ச்சியாக உள்ளனர்.
• அவர்கள் தங்களை மற்றும் அவர்களின் தோற்றத்தை ஏற்றுக்கொள்கிறார்கள்.
• அவர்கள் தங்கள் பெற்றோர், சகோதரர்கள், சகோதரிகளை நேசிக்கிறார்கள்.
• அவர்கள் எளிதில் நண்பர்களை உருவாக்க முடியும் என்று உணர்கிறார்கள்.
• DS உடைய பெரும்பாலான மக்கள் மற்றவர்களுக்கு உதவுவதில் மகிழ்ச்சியடைகிறார்கள்.
• ஒரு சிறிய சதவீதம் மட்டுமே சோகமாக உணர்கிறது, இது பெரும்பாலும் இளமைப் பருவத்துடன் தொடர்புடையது.

அவர்கள் பள்ளிக்குச் செல்கிறார்கள், வேலை செய்கிறார்கள், அவர்களைப் பாதிக்கும் முடிவுகளில் பங்கேற்கிறார்கள், அர்த்தமுள்ள உறவுகளைக் கொண்டிருக்கிறார்கள், வாக்களிக்கிறார்கள் மற்றும் பல அற்புதமான வழிகளில் சமூகத்திற்கு பங்களிக்கிறார்கள்.

நம்மிடம் இருப்பது போல

சர்வதேச டவுன் சிண்ட்ரோம் தினம் மற்ற நாடுகளைப் போல ரஷ்ய கூட்டமைப்பில் பரவலாகக் கொண்டாடப்படவில்லை. இந்த மக்களின் பிரச்சினைகளை மக்கள் கவனிக்காமல் இருக்க முயற்சி செய்கிறார்கள். கூடுதலாக, 2014 முதல், டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையில் ரஷ்யாவில் சுகாதார அமைச்சகம் புள்ளிவிவரங்களை சேகரிக்கவில்லை.

முக்கியமான உண்மைகள்

ஆம், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் குழந்தைகளைப் பெறலாம். டவுன் ஆண்களில் பெரும்பான்மையானவர்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்களாக இருந்தாலும், அவர்களில் சிலர் தந்தையாகலாம். ஆண்களில் மோசமான கருவுறுதல் விந்தணு வளர்ச்சியில் உள்ள பிரச்சனைகளின் காரணமாக கருதப்படுகிறது; அவர்கள் பாலியல் ரீதியாக சுறுசுறுப்பாக இல்லாத காரணத்தாலும்.

DS உடைய பெண்களுக்கு குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு தோராயமாக 50% உள்ளது. மாதவிடாய் பொதுவாக முடிந்து விடும் ஆரம்ப வயது. சிக்கல்கள் அதிக வாய்ப்புகள் உள்ளன, மேலும் கண்டறியப்பட்ட கருவுற்றல்களில் கணிசமான விகிதம் நேரடி பிறப்புக்கு வழிவகுக்காது.

DS உடைய பெண்களுக்குப் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்கு, டவுனிசம் 50% வழக்குகளில் மரபுரிமையாக உள்ளது.

இரண்டு டவுன்கள் பிறக்கலாம் ஆரோக்கியமான குழந்தை. ஆனால் நோயியல் மனநல குறைபாடுடன் தொடர்புடையது என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும், எனவே பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளை கவனித்துக் கொள்ள முடியாது.

இந்த நோயறிதலுடன் ஐரோப்பாவில் சுமார் 92% கர்ப்பங்கள் நிறுத்தப்படுகின்றன. யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில் இது சுமார் 67% ஆகும், ஆனால் வெவ்வேறு மக்களிடையே விகிதம் 61% முதல் 93% வரை மாறுபடுகிறது.

கருவுற்ற பெண்களிடம் கரு பாசிட்டிவ்வாக இருந்தால் கர்ப்பத்தை கலைக்கலாமா என்று கேட்கப்பட்டபோது, ​​23-33% பேர் ஆம் என்று கூறினார்கள், 46-86% பேர் ஆம் என்று பதிலளித்தனர், 89-97% பேர் ஆம் என்று கூறினர் .

• 35 வயதிற்குப் பிறகு கூடுதல் குரோமோசோம் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்புகள் அதிகரித்தாலும், இந்த நிலையில் உள்ள 80% குழந்தைகள் 35 வயதுக்கு முன்பே பெண்களுக்குப் பிறக்கிறார்கள் என்று கண்டறியப்பட்டுள்ளது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் பொதுவானது மரபணு அசாதாரணம். இது பிறவி மற்றும் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் முன்னிலையில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. அதே நேரத்தில், பெற்றோரின் வாழ்க்கை முறை, சுற்றுச்சூழல் நிலைமை, காலநிலை மற்றும் பிற நிலைமைகள் இந்த செயல்முறையை எந்த வகையிலும் பாதிக்காது. கூடுதல் குரோமோசோமின் தோற்றத்திற்கு இது யாருடைய தவறும் இல்லை. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பல குணாதிசயங்களைக் கொண்டுள்ளனர், இதன் விளைவாக அவர்களின் வளர்ச்சி அவர்களின் சகாக்களை விட சற்று பின்தங்கியிருக்கிறது, ஆனால் நடைமுறையில் பெற்றோரின் அன்பும் பொறுமையும் உண்மையான அற்புதங்களைச் செய்கின்றன, மேலும் குழந்தைகள் கூடுதல் குரோமோசோம் இல்லாத குழந்தைகள் செய்யக்கூடிய அனைத்தையும் செய்ய கற்றுக்கொள்கிறார்கள்.

இன்று டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் சமூகத்திலிருந்து விலக்கப்படவில்லை. அவர்கள் ஒரே வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள்: படிப்பு, வேலை, விளம்பரங்கள் மற்றும் திரைப்படங்களில் நடிப்பது மற்றும் தொண்டு வேலைகள். எந்த சூழ்நிலையிலும் விரக்தியடையவும், மனச்சோர்வடையவும் தேவையில்லை என்பதைக் காட்டுவதால் அவர்கள் உண்மையான முன்மாதிரியாக மாறுகிறார்கள்.

தடைகள் இல்லை என்பதை நிரூபித்த டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள 10 பேரின் கதைகளைக் கற்றுக்கொள்ள உங்களை அழைக்கிறோம். ஒருவேளை, அவர்களின் முன்மாதிரியால் ஈர்க்கப்பட்டு, உங்கள் தோல்விகளுக்கு தீய விதியைக் குறை கூறுவதை நிறுத்துவீர்கள், இறுதியாக உங்கள் மிகவும் தைரியமான மற்றும் லட்சியத் திட்டங்களை உணருவீர்கள்!

ஆண்ட்ரி வோஸ்ட்ரிகோவ்

ஆண்ட்ரி வோஸ்ட்ரிகோவ் - ஆறு முறை சிறப்பு சாம்பியன் ஒலிம்பிக் விளையாட்டுகள். அந்த இளைஞன் வோரோனேஜ் பகுதியைச் சேர்ந்தவர். அவர் ஒரு தொழில்முறை ஜிம்னாஸ்ட் மற்றும் இளைஞர்களுக்கு ஒரு முன்மாதிரியாக பணியாற்றுகிறார். ஆண்ட்ரே சர்வதேச போட்டிகளில் தவறாமல் கலந்துகொள்கிறார் மற்றும் மிகவும் சுறுசுறுப்பான மற்றும் சுவாரஸ்யமான வாழ்க்கையை நடத்துகிறார்.

பாப்லோ பினேடா

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பலர் படைப்பாற்றலில் தங்களைக் காண்கிறார்கள். பாப்லோ பினெடா விதிவிலக்கல்ல. இன்று அவர் ஒரு வெற்றிகரமான ஸ்பானிஷ் நடிகர். 2009 ஆம் ஆண்டில், மீ டூ படத்தில் நடித்ததற்காக சான் செபாஸ்டியன் திரைப்பட விழாவில் பாப்லோ சில்வர் ஷெல் பெற்றார், அங்கு அவர் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஆசிரியராக நடித்தார். பாப்லோ மலகாவில் வசிக்கிறார் மற்றும் உள்ளூர் நகராட்சியில் பணிபுரிகிறார்.

செர்ஜி மகரோவ்

செர்ஜி மகரோவ் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு நடிகர். அவர் எளிய மனம் கொண்ட தியேட்டரில் விளையாடுகிறார். ஒரு குழந்தையாக, அவர்கள் செர்ஜியை பள்ளிக்கு அழைத்துச் செல்ல விரும்பவில்லை, ஆனால் 2004 ஆம் ஆண்டில் அவர் சர்வதேச ஸ்டாக்கர் விழாவில் ஆண்டின் திரைப்பட ஹீரோவானார். அவர் எப்போதும் தனது கனவை நோக்கி வேண்டுமென்றே நடந்தார், மற்றவர்களின் கருத்துக்களைத் திரும்பிப் பார்க்கவில்லை.

மரியா நெஃபெடோவா

மரியா நெஃபெடோவா மாஸ்கோவில் வசிக்கிறார். சமீப காலம் வரை, ரஷ்யாவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரே நபராக அவர் இருந்தார். மரியா கீழ்நிலை மையத்தில் பணிபுரிகிறார். அவர் ஒரு ஆசிரியர் உதவியாளர் மற்றும் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு குழு வகுப்புகளை நடத்த உதவுகிறார். வேலையில் இருந்து ஓய்வு நேரத்தில், பெண் "தியேட்டர் ஆஃப் தி இன்னசென்ட்" தயாரிப்புகளில் பிஸியாக இருக்கிறார் மற்றும் புல்லாங்குழல் வாசிக்கிறார்.

ஸ்டீபனி ஜின்ஸ்

ஸ்டெபானி ஜின்ஸ் ஒரு பிரபலமான நடிகை. டவுன் சிண்ட்ரோம் படைப்பாற்றலில் தன்னை உணர்ந்து கொள்வதிலிருந்து அவளை ஒருபோதும் நிறுத்தவில்லை. தனது இளமை பருவத்தில் கூட, ஸ்டீபனி நாடக தயாரிப்புகளில் பங்கேற்றார் மற்றும் விளம்பரங்களில் நடித்தார். அவரது நடிப்பு வாழ்க்கையின் தொடக்கத்தில், பெண் "டூயோ" படத்தில் நடித்தார், இது பல விருதுகளைப் பெற்றது. ஸ்டீஃபனி தனது பாத்திரத்திற்காக பரந்த பார்வையாளர்களால் அறியப்படுகிறார் " அமெரிக்க வரலாறுபயங்கரங்கள்."

Bogdan Kravchuk

Bogdan Kravchuk உக்ரைனில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட முதல் நபர் உயர் கல்வியில் நுழைந்தார் கல்வி நிறுவனம். போக்டன் மிகவும் புத்திசாலி: அவருக்குத் தெரியும் ஆங்கில மொழி, உலகின் கிட்டத்தட்ட அனைத்து நாடுகளின் தலைநகரங்களையும் உக்ரைனின் வரலாற்றிலிருந்து குறிப்பிடத்தக்க தரவுகளையும் இதயத்தால் நினைவில் கொள்கிறது, ஒரு கணினி உள்ளது. பல்கலைக்கழகத்தில் நுழைந்தவுடன், அந்த இளைஞன் சாத்தியமான 200 புள்ளிகளில் 160 மதிப்பெண்களைப் பெற்றார்.

கரேன் காஃப்னி

கரேன் காஃப்னி டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு அழகான விளையாட்டு வீரர். முடங்கிக் கிடந்தாலும் இடது கால், கரேன் ஆங்கிலக் கால்வாயை நீந்தி உலக சாதனை படைத்தார். பாராலிம்பிக் தங்கப் பதக்கம் வென்றவரும் ஆனார். விளையாட்டுகளில் இருந்து ஓய்வு நேரத்தில், கரேன் தொண்டு வேலைகளில் ஈடுபட்டு ஓடுகிறார் இலாப நோக்கற்ற அமைப்பு, இது குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு உதவுகிறது.

டிம் ஹாரிஸ்

டிம் ஹாரிஸ் இயற்கை அம்சம்எனது சொந்த தொழிலைத் தொடங்குவதைத் தடுக்கவில்லை. அவரது உணவகம் "டிம்ஸ் பிளேஸ்" அமெரிக்காவில் மட்டுமல்ல, உலகம் முழுவதிலும் மிகவும் நட்பானதாக அங்கீகரிக்கப்பட்டது. உணவகத்தின் சிக்னேச்சர் டிஷ் டிம்ஸ் ஹக்ஸ். அவரது வணிகத்தின் போது, ​​​​இளம் உணவகம் 60 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்ட மக்களை தனிப்பட்ட முறையில் கட்டிப்பிடிக்க முடிந்தது.

மிகுவல் டோமசின்

மிகுவல் டோமசின் - சிறப்பு நபர். அவர் டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்தார், ஆனால் அதே நேரத்தில் அவர் இசைத் துறையில் வெற்றியை அடைய முடிந்தது. அவர் பெரும்பாலும் சோதனை இசையின் குரு என்று அழைக்கப்படுகிறார். மிகுவல் தனது சொந்த இசைக்குழுவில் டிரம்ஸ் வாசிப்பார், பள்ளிகள் மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான மையங்களில் தவறாமல் நிகழ்ச்சிகளை நடத்துகிறார், மேலும் அவருக்கு பிடித்த இசைக்கலைஞர்களின் பாடல்களின் அட்டைகளை வாசிப்பார்.

பாலா சாஜ்

பவுலா சேஜ் ஸ்காட்லாந்தில் பிறந்தார். பெண் சுறுசுறுப்பான சமூக மற்றும் தொழில்முறை வாழ்க்கையை நடத்துகிறார். அவர் ஒரு வழக்கறிஞராக பணிபுரிகிறார் மற்றும் இரண்டு சர்வதேச நிறுவனங்களுக்கு சட்ட ஆதரவை வழங்குகிறார் - AnnCap மற்றும் Mancap. பவுலா நெட்பால் விளையாடுகிறார், சில சமயங்களில் ஆவணப்படங்கள் மற்றும் திரைப்படங்களில் தோன்றுவார். ஆஃப்டர் லைஃப் படத்தில் அவர் நடித்ததற்காக, சிறந்த திரைப்பட அறிமுகப் பிரிவில் பாஃப்டா விருதைப் பெற்றார்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் மூலம் மட்டுமே நம்மிடமிருந்து வேறுபடுகிறார்கள். அவர்கள் சமூகத்தில் வசதியாக இருக்க, அவர்களுக்கு எதிராக பாரபட்சம் காட்டாமல், சமுதாயம் அனைத்தையும் செய்ய வேண்டும். அவர்கள் படிக்கலாம், வேலை செய்யலாம் மற்றும் அவற்றைக் கண்டறியலாம் சொந்த தொழில்!

ஆட்டோசோம்களின் எண்ணிக்கையை (பாலியல் அல்லாத குரோமோசோம்கள்) மீறுவதால் ஏற்படும் குரோமோசோமால் நோய்களைக் குறிக்கிறது. (மங்கோலிசம்) என்பது மரபணு நோயியலின் வடிவங்களில் ஒன்றாகும், இதில் பெரும்பாலும் காரியோடைப் சாதாரண 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்களால் குறிப்பிடப்படுகிறது, ஏனெனில் 21 வது ஜோடியின் குரோமோசோம்கள், சாதாரண இரண்டிற்கு பதிலாக, மூன்று பிரதிகள் (டிரிசோமி) குறிப்பிடப்படுகின்றன. )

மனித உடல் மில்லியன் கணக்கான உயிரணுக்களால் ஆனது, ஒவ்வொன்றும் பொதுவாக 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது. குரோமோசோம்கள் ஜோடிகளாக அமைக்கப்பட்டுள்ளன - பாதி தாயிடமிருந்து, பாதி தந்தையிடமிருந்து. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் 21 வது ஜோடியில் கூடுதல் குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளனர், இதன் விளைவாக அவர்களின் செல்களில் 47 குரோமோசோம்கள் உருவாகின்றன. இந்த வழக்கில், பெற்றோர்கள், ஒரு விதியாக, ஒரு சாதாரண மரபணு வகை உள்ளது.

செப்டம்பர் 2008 இல், அமெரிக்கா, ஆஸ்திரேலியா, ஸ்பெயின், சுவிட்சர்லாந்து மற்றும் இங்கிலாந்து ஆகிய நாடுகளைச் சேர்ந்த விஞ்ஞானிகள் குழு, கரு காலத்தில் டவுன் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியின் வழிமுறையை தெளிவுபடுத்தியது. அது முடிந்தவுடன், கூடுதல் குரோமோசோம் REST மரபணுவை சேதப்படுத்துகிறது, இது கரு ஸ்டெம் செல்கள் மட்டத்தில் உடலின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்களில் பல மாற்றங்களைத் தூண்டுகிறது. இந்த மாற்றங்களின் தூண்டுதல் பொறிமுறையானது (தூண்டுதல்) DYRK1A மரபணு ஆகும், இது குரோமோசோம் 21 இல் உள்ளது. கூடுதலாக, அல்சைமர் நோயின் வளர்ச்சிக்கு மரபணுவின் அதே பகுதியே காரணம் என்று விஞ்ஞானிகள் நம்புகின்றனர்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் டிரிசோமி 21 சிண்ட்ரோம் அல்லது டிரிசோமி 21 என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஒரு எலக்ட்ரான் மைக்ரோகிராஃப் இந்த மரபணு குறைபாட்டைக் காட்டுகிறது.

இவ்வாறு, இந்த நோய்க்குறியின் மூன்று வடிவங்கள் உள்ளன: ஏறக்குறைய 95% வழக்குகளில், நோயின் பரம்பரை அல்லாத மாறுபாடு ஏற்படுகிறது - குரோமோசோம் 21 இன் எளிய முழுமையான ட்ரைசோமி, ஒடுக்கற்பிரிவின் போது குரோமோசோம் பிரிக்கப்படாததால் ஏற்படுகிறது. ஏறக்குறைய 1% நோயாளிகள் மொசைசிசத்தை அனுபவிக்கின்றனர் (எல்லா உயிரணுக்களிலும் கூடுதல் குரோமோசோம் இல்லை). மற்ற சமயங்களில், குரோமோசோம் 21 இன் ஆங்காங்கே அல்லது பரம்பரை இடமாற்றத்தால் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, இத்தகைய இடமாற்றங்கள் குரோமோசோம் 21 இன் சென்ட்ரோமியர் மற்றும் மற்றொரு அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோமின் இணைப்பின் விளைவாகும். நோயாளிகளின் பினோடைப் டிரிசோமி 21q22 மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. மீண்டும் மீண்டும் ஆபத்துசாதாரண காரியோடைப் உள்ள பெற்றோருக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் பிறப்பு விகிதம் குழந்தையின் சாதாரண டிரிசோமியுடன் 1% ஆகும்.

• நோயின் பரம்பரை அல்லாத மாறுபாடு - 95%
• குரோமோசோம் 21 ஐ மற்ற குரோமோசோம்களுக்கு இடமாற்றம் செய்தல் (வழக்கமாக 15 இல், குறைவாக அடிக்கடி 14 இல், இன்னும் குறைவாக அடிக்கடி 21, 22 மற்றும் Y குரோமோசோமில்) - 4% வழக்குகள்,
• நோய்க்குறியின் மொசைக் மாறுபாடு - 1%.

வீடியோ: கர்ப்ப காலத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் எப்படி கண்டறியப்படுகிறது

கூடுதல் குரோமோசோம் எங்கிருந்து வருகிறது?

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்று பெயரிடப்பட்டது ஆங்கில மருத்துவர்ஜான் டவுன், இதை முதலில் 1866 இல் விவரித்தார். தோற்றம் இடையே உறவு பிறவி நோய்க்குறிமற்றும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம் 1959 இல் பிரெஞ்சு மரபியலாளர் ஜெரோம் லெஜியூனால் மட்டுமே கண்டறியப்பட்டது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிய நோயியல் அல்ல - சராசரியாக 700 பிறப்புகளில் ஒரு வழக்கு உள்ளது. இந்த விகிதமும் அதே தான் பல்வேறு நாடுகள், காலநிலை மண்டலங்கள், சமூக அடுக்குகள். இது பெற்றோரின் வாழ்க்கை முறை, தோல் நிறம், தேசியம் சார்ந்தது அல்ல. கூடுதல் குரோமோசோம் தோன்றுவதற்கு யாருடைய தவறும் இல்லை. கூடுதல் குரோமோசோம் ஒரு முட்டை அல்லது விந்தணுவின் உருவாக்கத்தின் போது ஏற்படும் மரபணு விபத்தின் விளைவாக அல்லது கருத்தரிப்பைத் தொடர்ந்து வரும் முதல் செல் பிரிவின் போது (அதாவது, முட்டை மற்றும் விந்து உருகும்போது) தோன்றும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு தாயின் வயது (35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு) மற்றும் குறைந்த அளவிற்கு, தந்தையின் வயதுடன் அதிகரிக்கிறது. விந்தணுக்களில் 21 வது குரோமோசோமின் இடைச்செருகல்களின் அதிர்வெண், ஓஜெனீசிஸில் உள்ளது போல, வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கிறது.

25 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களுக்கு, நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான நிகழ்தகவு 1/1400, 30 வயது வரை - 1/1000, 35 வயதில் ஆபத்து 1/350 ஆகவும், 42 வயதில் - 1/ ஆகவும் அதிகரிக்கிறது. 60, மற்றும் 49 வயதில் - 1/1/1000 வரை.

IN இந்த நேரத்தில், ஏனெனில் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோய் கண்டறிதல், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு அதிர்வெண் 1100 இல் 1 ஆகக் குறைந்துள்ளது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஆண் மற்றும் பெண் விகிதம் 1:1 ஆகும்.

இருப்பினும், பொதுவாக இளம் பெண்கள் இன்னும் பல குழந்தைகளைப் பெற்றெடுப்பதால், டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளில் பெரும்பான்மையானவர்கள் (80%) உண்மையில் 30 வயதுக்குட்பட்ட இளம் பெண்களுக்குப் பிறந்தவர்கள்.

பெரும்பாலான நோயாளிகள் இளம் தாய்மார்களுக்குப் பிறந்தவர்கள் என்பதால், தாயின் வயதைத் தவிர வேறு என்ன காரணிகள் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பைப் பாதிக்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம். மருத்துவர்கள் பெரும்பாலும் 35 வயதிற்கு மேற்பட்ட கர்ப்பிணித் தாய்மார்களுக்கு அம்னோசென்டெசிஸை நாடுமாறு அறிவுறுத்துகிறார்கள், அதாவது. உயிரணுக்களின் குரோமோசோமால் கலவையை பகுப்பாய்வு செய்வதற்காக அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியைப் பெறுவதற்கான செயல்முறை. இது ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பை அச்சுறுத்தும் கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதை சாத்தியமாக்குகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறப்பதற்கான மரபணு வாய்ப்பு

சமீபத்தில், இந்திய விஞ்ஞானிகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் தாய்வழி பாட்டியின் வயதைப் பொறுத்தது என்பதைக் கண்டுபிடித்தனர்: அவர் தனது மகளைப் பெற்றெடுக்கும் போது அவள் அதிகமாக இருந்தாள், பேரக்குழந்தைகள் பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம். இந்த காரணி முன்னர் அறியப்பட்ட மற்ற மூன்று (தாயின் வயது, தந்தையின் வயது மற்றும் திருமணத்தின் உறவின் அளவு) விட குறிப்பிடத்தக்கதாக இருக்கலாம். மாலினி எஸ். எஸ்., ராமச்சந்திரா என்.பி. டவுன் சிண்ட்ரோம் // பிஎம்சி மருத்துவ மரபியல் மீதான தாய்வழி பாட்டிகளின் மேம்பட்ட வயதின் தாக்கம். 2006, 7:4.

சொல் " நோய்க்குறி ” என்பது பண்புகள் அல்லது சிறப்பியல்பு அம்சங்களின் தொகுப்பு.

1866 இல், தனது முதல் கட்டுரையில், ஜே. லாங்டன் டவுன் சிலவற்றை விவரித்தார் குணாதிசயங்கள்டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள். குறிப்பாக பின்வருவனவற்றை அவர் குறிப்பிட்டார் குறிப்பிட்ட அம்சங்கள்போன்ற முகங்கள்: தட்டையான சுயவிவரம், குறுகிய, பரந்த இடைவெளி, சாய்ந்த கண்கள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக பின்வருவனவற்றுடன் இருக்கும்: வெளிப்புற அறிகுறிகள்:

1. "தட்டையான முகம்" - 90%
2. மங்கோலாய்டு கண் வடிவம் - 80%
3. ப்ராச்சிசெபாலி (மண்டை ஓட்டின் அசாதாரண சுருக்கம்) - 81%
4. தலையின் பின்புறம் - 78%
5. மூக்கின் தட்டையான பாலம் - 52%
6. குறுகிய மூக்கு - 40%
7. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கழுத்தில் தோல் மடிப்பு - 81%
8. குறுகிய அகன்ற கழுத்து - 45%
9. காது மடல்கள் மோசமாக வளர்ச்சியடைந்து வேரூன்றி இருப்பது போல் தோன்றும்.
10. எபிகாந்தஸ் (செங்குத்து தோல் மடிப்பு இடைநிலை காண்டஸை உள்ளடக்கியது) - 80%
11. மூட்டு அதிவேகத்தன்மை - 80%
12. தசை ஹைபோடோனியா - 80%
13. 8 வயதுக்கு மேற்பட்ட கண்புரை - 66%
14. ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் = ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் - 29%
15. கருவிழியின் விளிம்பில் நிறமி புள்ளிகள் = பிரஷ்ஃபீல்ட் புள்ளிகள் - 19%
16. திறந்த வாய் (குறைந்த தசை தொனி மற்றும் அண்ணத்தின் சிறப்பு அமைப்பு காரணமாக) - 65%
17. வளைந்த ("கோதிக்") அண்ணம் - 58%
18. பள்ளமான நாக்கு - 50%
19. பல் முரண்பாடுகள் - 65%
20. குறுகிய கால்கள் - 70%
21. ப்ராச்சிமெசோபாலாஞ்சியா (நடுத்தர ஃபாலாங்க்ஸ் வளர்ச்சியடையாததால் அனைத்து விரல்களும் குறுகலாக) - 70%
22. 5 வது விரலின் கிளினோடாக்டிலி (வளைந்த சிறிய விரல்) - 60%
23. குறுக்கு பனை மடிப்பு ("குரங்கு மடிப்பு" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) - 45%
24. CHD (பிறவி இதய நோய்) - 40%
25. உருமாற்றம் மார்பு, கீல் அல்லது புனல் வடிவ, - 27%
26. எபிசிண்ட்ரோம் - 8%
27. இரைப்பை குடல் முரண்பாடுகள் - 10-18%
28. டியோடெனத்தின் ஸ்டெனோசிஸ் அல்லது அட்ரேசியா - 8%
29. பிறவி லுகேமியா - 8%.

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகள் குறுகியவர்கள், கரகரப்பான குரல், மனநல குறைபாடு(30 மற்றும் 50 க்கு இடையில் வழக்கமான IQ).

பிறவி இதய குறைபாடுகள் ஆகும் சிறப்பியல்பு அம்சங்கள்டவுன் சிண்ட்ரோம். அவை 40% நோயாளிகளில் ஏற்படுகின்றன. பெரும்பாலும் இவை: ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் தொடர்பு மற்றும் வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடுகள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு குறுக்கு பனை மடிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது ("குரங்கு மடிப்பு" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது).

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான ஆண்களுக்கு மலட்டுத்தன்மை உள்ளது, மேலும் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெண்களில் 50% குழந்தைகளைப் பெறலாம். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள தாய்மார்களுக்குப் பிறக்கும் குழந்தைகளில் 35-50% பேர் டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது பிற குறைபாடுகளுடன் பிறக்கின்றனர். சுவாரஸ்யமாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகளுக்கு புற்றுநோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு குறைவு. வெளிப்படையாக, குரோமோசோம் 21 இல் "கட்டியை அடக்கும்" மரபணு உள்ளது, மேலும் மரபணுவின் மூன்றாவது நகல் இருப்பது புற்றுநோய்க்கு எதிராக கூடுதல் பாதுகாப்பை வழங்குகிறது.

ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களில் ஒருவர் டவுன் நோய்க்குறியால் அவதிப்பட்டால், மற்றவர் தவிர்க்க முடியாமல் நோய்வாய்ப்பட்டிருக்கிறார், மேலும் சகோதர இரட்டையர்களில், பொதுவாக சகோதரர்கள் மற்றும் சகோதரிகளைப் போலவே, இதுபோன்ற தற்செயல் நிகழ்வுகளின் நிகழ்தகவு கணிசமாகக் குறைவு என்பது நிறுவப்பட்டுள்ளது. இந்த உண்மை நோயின் குரோமோசோமால் தோற்றத்தை மேலும் ஆதரிக்கிறது. இருப்பினும், டவுன் சிண்ட்ரோம் கருத முடியாது பரம்பரை நோய், அதன் மூலம் குறைபாடுள்ள மரபணு தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு பரவுவதில்லை, மேலும் இனப்பெருக்க செயல்முறையின் மட்டத்தில் கோளாறு ஏற்படுகிறது.

துல்லியமான நோயறிதல்

இதன் அடிப்படையில் டவுன் சிண்ட்ரோமை துல்லியமாக கண்டறிய முடியும் காரியோடைப்பிற்கான இரத்த பரிசோதனை .
(ஒவ்வொரு மனைவியிலும் உள்ள குரோமோசோம்களின் தொகுப்பை பகுப்பாய்வு காட்டுகிறது; குரோமோசோமால் நோய்களைக் கண்டறிவது அவசியம். எடுத்துக்காட்டாக, டவுன் நோய்க்குறிக்கான அசாதாரண மனித காரியோடைப், 21 வது குரோமோசோமில் டிரிசோமி: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+ )

சில மனித நோய்கள் காரியோடைப் அசாதாரணங்களால் ஏற்படுகிறது
காரியோடைப்ஸ்	நோய்	ஒரு கருத்து
47,XXY; 48.XXXY;		ஆண்களில் X குரோமோசோமில் பாலிசோமி
45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X ஐசோ (Xq)		X குரோமோசோமில் மோனோசோமி, உட்பட. மற்றும் மொசைசிசம்
47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХ	எக்ஸ் குரோமோசோமில் பாலிசோமி	மிகவும் பொதுவானது - டிரிசோமி எக்ஸ்
47,XX, 21+; 47,HY, 21+		குரோமோசோம் 21 இல் டிரிசோமி
47,XX, 18+; 47,HY, 18+		குரோமோசோம் 18 இல் டிரிசோமி
47,XX, 13+; 47,HY, 13+		குரோமோசோம் 13 இல் டிரிசோமி
46.XX, 5r-		குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கையை நீக்குதல்
46 XX அல்லது XY, 15 ரப்.		குரோமோசோமின் முரண்பாடு 15

அடிப்படையில் மட்டுமே வெளிப்புற அறிகுறிகள்நோய் கண்டறிதல் சாத்தியமற்றது.

பிறக்காத குழந்தையின் மரபணு அசாதாரணங்களுக்கான சோதனை

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், உயர் தெளிவுத்திறன் கொண்ட அல்ட்ராசவுண்ட் கருவிகளின் வருகைக்கு நன்றி, கருவின் அசாதாரணங்களைக் காட்சிப்படுத்துவதில் பெரும் முன்னேற்றம் ஏற்பட்டுள்ளது. 3D மேற்பரப்பு பயன்முறையின் பயன்பாடு அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேனிங்படிப்பதற்கு சாதாரண உடற்கூறியல்இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது மூன்று மாதங்களில் கரு, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள கருவைக் கண்டறிய உதவுகிறது. ஆரம்ப கட்டங்களில்கருப்பையக வளர்ச்சி.

கருவின் முகத்தின் பல்வேறு படங்கள்
நோயியலுக்கு:
a) - டவுன் சிண்ட்ரோம்
b) - மைக்ரோக்னாதியா
c) - Apert நோய்க்குறி.

2009 இல், லண்டன் கிளினிக்கிலிருந்து ஆராய்ச்சியாளர்கள் செயற்கை கருவூட்டல்பாலம் கருவுறுதல் மையம் கிட்டத்தட்ட அனைத்து அறியப்பட்ட ஒரு சோதனை உருவாக்கியுள்ளது மரபணு நோய்கள்(இது 15 ஆயிரம் நோய்களைக் கண்டறியும் திறன் கொண்டது). இதன் விலை $2400.

அத்தகைய உலகளாவிய சோதனையின் உதவியுடன், பெற்றோர்கள் தங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு கோளாறுக்கான சாத்தியக்கூறுகளை தீர்மானிக்க முடியும். தற்போதுள்ள சோதனைகளை விட மிக வேகமாகவும் துல்லியமாகவும் தேர்வு முடிவுகளைப் பெற இது உதவும். மேலும், இன்று தற்போதைய முறைகள்மரபணு நோய்களில் 2% மட்டுமே அடையாளம் காண முடியும்.

கருத்தரித்த இரண்டு நாட்களுக்குப் பிறகு மற்றும் உள்வைப்புக்கு முன், பரம்பரை நோய்களுக்கு கருவை பரிசோதிக்க வேண்டியது அவசியம்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட கரு பரிசோதனை தொழில்நுட்பம் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்பட்டாலும், இங்கிலாந்தில் டவுன் நோய்க்குறியுடன் அதிகமான குழந்தைகள் பிறக்கின்றன. உதாரணமாக, 2006 ஆம் ஆண்டில், நாட்டில் இதுபோன்ற 749 குழந்தைகள் பிறந்தன, 1989 இல் - 717 குழந்தைகள். 2000 ஆம் ஆண்டு முதல், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் எண்ணிக்கை 15% அதிகரித்துள்ளது என்று பிபிசி செய்தி தெரிவிக்கிறது.

1,000 பெற்றோர்களிடம் நேர்மறையான சோதனை முடிவுகளைப் பெற்ற பிறகு, பதிலளித்தவர்களில் ஐந்தில் ஒரு பகுதியினர் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒருவரைத் தெரிந்திருப்பதாகவும், அதனால் பதிலளித்தவர்களில் மூன்றில் ஒரு பங்கை உருவாக்குவதற்கு பயப்படவில்லை என்றும் கூறியுள்ளனர் மதக் கோட்பாடுகள் மற்றும் கருக்கலைப்புக்கு எதிரான எதிர்ப்பை மேற்கோள் காட்டி, குறிப்பாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் வாழ்க்கை மேம்பட்டுள்ளது என்று 30% நம்புகிறார்கள், மேலும் சாதாரண மக்கள் அத்தகைய நோயாளிகளுக்கு அதிக புரிதலுடன் சிகிச்சை அளிக்கத் தொடங்கியுள்ளனர்.

வளர்ந்த நாடுகளில், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் சிறப்பு மற்றும் பொதுக் கல்விப் பள்ளிகளில் படிக்கிறார்கள், பின்னர் வேலை பெறுகிறார்கள் அல்லது தங்கள் கல்வியைத் தொடர்கின்றனர். சிறப்பியல்பு வெளிப்புற அம்சங்களுடன் குழந்தைகளுக்காக தயாரிக்கப்பட்ட சிறப்பு பொம்மைகள் கூட உள்ளன.

குழந்தை கீழே

ஆண் மற்றும் பெண் வேஷத்தில் வரும் இந்த பொம்மை சிறப்பு எதுவும் செய்யாது, மற்ற பொம்மைகளில் இருந்து வித்தியாசம் என்னவென்றால், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையின் முகம் போல தோற்றமளிக்கும், வாயை லேசாக திறந்து, நாக்கை லேசாக வெளியே நீட்டிக் கொண்டு இருக்கும். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைக்கு என்ன தேவை என்பதை குழந்தைகள் கவனித்துக்கொள்வதற்காக இந்த பொம்மை வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது, ஒவ்வொரு பொம்மையும் குழந்தையின் திறன்களை வளர்த்துக் கொள்ள என்ன செய்ய முடியும் என்பதை விளக்குகிறது.

நம் நாட்டில், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் வாழ்க்கை இன்னும் நிறைய தவறான எண்ணங்கள் மற்றும் தப்பெண்ணங்களால் சூழப்பட்டுள்ளது. அவர்கள் ஆழ்ந்த மனவளர்ச்சி குன்றியவர்களாகவும் கற்பிக்க முடியாதவர்களாகவும் கருதப்படுகிறார்கள், அதனால்தான், பெரும்பாலும், பெற்றோர்கள் அத்தகைய குழந்தைகளை மகப்பேறு மருத்துவமனைகளில் கைவிடுகிறார்கள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் உண்மையான பாசத்தை அனுபவிக்க முடியாதவர்கள், அவர்கள் ஆக்ரோஷமானவர்கள் அல்லது (மற்றொரு பதிப்பின் படி) எப்போதும் எல்லாவற்றிலும் மகிழ்ச்சியாக இருப்பதாக பலர் நினைக்கிறார்கள். எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும், அவர்கள் தனிநபர்களாக கருதப்படுவதில்லை.
இதற்கிடையில், உலகின் அனைத்து வளர்ந்த நாடுகளிலும் இந்த ஸ்டீரியோடைப்கள் 20-30 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு மறுக்கப்பட்டன.

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோமால் நோய், இதில் ஒருவர் 21வது ஜோடி குரோமோசோம்களுடன் மேலும் ஒரு குரோமோசோமை சேர்க்கிறார். இது மக்களைத் தூண்டுகிறது பல்வேறு அறிகுறிகள்- குறிப்பிட்ட கண் வடிவம், முகத்தின் வடிவத்தில் மாற்றம் போன்றவை. டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன, நோயியலின் அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை, அதன் அறிகுறிகள் மற்றும் குழந்தைகள் டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறப்பதற்கான காரணங்கள் பற்றிய அனைத்தையும் கட்டுரையில் நீங்கள் அறிந்து கொள்வீர்கள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு எத்தனை குரோமோசோம்கள் உள்ளன என்பது தனிநபர்களுக்குத் தெரியாது. இந்த நோயால், மரபணு வகையின் அமைப்பு சீர்குலைந்தது - 21 வது ஜோடியில் 2 இல்லை, ஆனால் 3 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இதன் விளைவாக, காரியோடைப்பில் 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன சாதாரண நபர்குரோமோசோம்கள் 46). முழுமை சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்மற்றும் டவுன் நோய்க்குறியைக் குறிக்கிறது.

இந்த நோய் முன்பு "மங்கோலிசம்" என்று அழைக்கப்பட்டது. நோயாளிகளுக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட கண் வடிவம், மங்கோலாய்டு இனத்தின் சிறப்பியல்பு இருப்பதால் இது இந்த வழியில் நியமிக்கப்பட்டது. இருப்பினும், இந்த சொல் அரை நூற்றாண்டுக்கும் மேலாக பயன்படுத்தப்படவில்லை.

இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகள் "சன்னி குழந்தைகள்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறார்கள். அவர்கள் இரக்கமும் அனுதாபமும் கொண்டவர்கள் என்பதன் மூலம் இதை விளக்கலாம். அத்தகைய குழந்தைகளை வளர்க்கும் பெற்றோர்கள் அவர்கள் நோயால் பாதிக்கப்படுவதில்லை என்று கூறுகிறார்கள்: அவர்கள் பொய் சொல்ல மாட்டார்கள், எதிர்மறை உணர்ச்சிகளை உணர மாட்டார்கள்.

ஏறக்குறைய 600-700 குழந்தைகளில் இந்த நோய் 1 வழக்கு ஆகும். இது ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் நடக்கும். பெரியவர்களில், அதன் அறிகுறிகள் மறைந்துவிடாது. வயதான தாய், இந்த நோயியல் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம். சில பகுதிகளில், அத்தகைய குழந்தைகளின் எண்ணிக்கையில் விவரிக்க முடியாத அதிகரிப்பு இருக்கலாம், மேலும் இந்த நிகழ்வுக்கான விளக்கத்தை மருத்துவர்களால் இன்னும் கண்டுபிடிக்க முடியவில்லை.

குறிப்பு! டிரிசோமியின் மொசைக் வடிவத்தைக் கொண்ட ஒரு குழந்தை - கூடுதல் ஜோடி குரோமோசோம்கள் - எந்த குடும்பத்திலும் பிறக்கலாம். நோயியல் நிகழ்வில் சமூக அல்லது இனப் பின்னணி எந்தப் பாத்திரத்தையும் வகிக்காது.

டவுன் நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை: ஒரு நபரின் கூடுதல் குரோமோசோமை எந்த முறையும் குணப்படுத்த முடியாது. இத்தகைய மக்கள் இணக்கமான நோய்க்குறியீடுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும். அங்கே யாரும் இல்லை நாட்டுப்புற வழிகள்மற்றும் இந்த நோயிலிருந்து விடுபடுவதற்கான சமையல் குறிப்புகள். இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் எப்படி இருக்கிறார்கள் என்பதை இணையத்தில் உள்ள புகைப்படத்தில் காணலாம்.

காரணங்கள்

கீழ்மைவாதம் என்பது மரபணு நோயியல். விந்தணுக்களால் ஓசைட் கருத்தரிக்கும் தருணத்தில் இது ஏற்கனவே தோன்றுகிறது. முட்டை 23 குரோமோசோம்களை விட 24 குரோமோசோம்களை கொண்டு செல்லும் போது இந்த குரோமோசோமால் கோளாறு ஏற்படுகிறது. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில்அதிகப்படியான குரோமோசோம் தந்தையிடமிருந்து பெறப்படுகிறது.

குரோமோசோம் நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்புக்கு பல காரணங்கள் உள்ளன. உயிரணுப் பிரிவின் பொறிமுறையை மாற்றும் ஒரு சிறப்பு புரதத்தின் பிறழ்வின் விளைவாக உயிரணுக்களில் கூடுதல் குரோமோசோம் தோன்றும். இதனால், தேவையான பாதிக்கு பதிலாக, 24 குரோமோசோம்கள் இருக்கும்.

கூடுதல் குரோமோசோமின் காரணங்கள் பின்வருமாறு.

1. தொடர்புடைய நபர்களுக்கு இடையிலான திருமணங்கள். அவை ஒரே நோயியல் குரோமோசோமின் கேரியர்களாக இருக்கலாம்.
2. ஆரம்பகால கர்ப்பம்.
3. கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு 35 வயதுக்கு மேல் இருக்கும். பல்வேறு தீங்கு விளைவிக்கும் காரணிகள் மரபணுக்களை எதிர்மறையாக பாதிக்கும் மற்றும் அனைத்து வகையான மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளையும் தூண்டும்.
4. தந்தையின் வயது 45 வயதுக்கு மேல். வயது முதிர்ந்த மனிதன், விந்தணுக்களின் வளர்ச்சியின் போது ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் ஆபத்து அதிகமாகும்.
5. அவர் கர்ப்பமான பாட்டியின் வயது: அது அதிகமாக இருந்தால், குழந்தைகளில் டவுன் சிண்ட்ரோம் உருவாகும் வாய்ப்பு அதிகம்.
6. 14 வது ஜோடி குரோமோசோம்களின் பல்வேறு வகைகளின் வண்டி. வெளிப்புறமாக, இது எந்த வகையிலும் தன்னை வெளிப்படுத்தாது, ஆனால் இந்த மக்களில் "சன்னி குழந்தை" வளரும் ஆபத்து கணிசமாக அதிகரிக்கிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகள்

கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ள குழந்தைகள் இந்த குணாதிசயங்களைக் கொண்டுள்ளனர்.

1. குழந்தைகளின் அறிவு வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படலாம். இது இருந்தபோதிலும், அவர்கள் பயிற்சி பெறலாம். அத்தகைய குழந்தைகளின் புத்திசாலித்தனத்தை அவர்கள் உயர்கல்வி பெறும் அளவிற்கு அதிகரிக்க சிறப்பாக உருவாக்கப்பட்ட முறைகள் உள்ளன.
2. அத்தகைய குழந்தைகள் ஆரோக்கியமான குழந்தைகளால் சூழப்பட்டிருந்தால், அவர்களின் வளர்ச்சி வேகமாக நிகழ்கிறது.
3. டவுனிசம் உள்ள குழந்தைகள் மற்றவர்களிடமிருந்து வேறுபட்டவர்கள் நேர்மறையான அம்சங்கள்பாத்திரம்: அவர்கள் மிகவும் நட்பானவர்கள், தகவல்தொடர்புகளில் நேர்மையானவர்கள்.
4. அதே நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு 50% ஆகும்.
5. சாதனைகள் மருத்துவ அறிவியல்அத்தகையவர்களின் ஆயுட்காலத்தை அதிகரிக்கச் செய்ய வேண்டும். இப்போதெல்லாம், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் மற்றவர்களைப் போலவே நீண்ட காலம் வாழ்கின்றனர்.
6. ஒரு குடும்பத்தில் டிரிசோமியுடன் குழந்தை இருந்தால், அதே குழந்தை பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு 1% க்கும் குறைவாக இருக்கும்.

நீண்ட நேரம்இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பெற்றோருக்கும் சமூகத்திற்கும் ஒரு சுமை என்று நம்பப்பட்டது. இருப்பினும், அரசு தற்போது குழந்தைகளுக்கு ஆதரவை வழங்குகிறது. அவர்களின் வளர்ச்சியை அனைவரும் பார்க்கிறார்கள் குறுகிய நிபுணர்கள், மற்றும் இணையான நோயியல் வளர்ச்சியின் போது அவர்கள் உதவ தயாராக உள்ளனர்.

மாண்டிசோரி கல்வி முறை ஒரு குழந்தையை வளர்ப்பதற்கும் பயிற்சி செய்வதற்கும் சிறந்த முடிவுகளை வழங்குகிறது. அவள் வித்தியாசமானவள் தனிப்பட்ட அணுகுமுறைகற்றலுக்கு நன்றி, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் சிறந்த வெற்றியை அடைகிறார்கள். அத்தகைய குழந்தைகள் சிறந்த மாணவர்களாக இருக்கலாம்:

• நல்ல காட்சி உணர்வு, நினைவகம்;
• விரைவாக படிக்க கற்றுக்கொள்ளும் திறன்;
• கலை திறமைகள்;
• விளையாட்டு பதிவுகள்;
• கணினி கல்வி.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் சில நேரங்களில்:

கர்ப்ப காலத்தில் அறிகுறிகள்

அதை கண்டுபிடி மரபணு நோய்ஸ்கிரீனிங் பரிசோதனையின் போது சாத்தியமாகும். அனைத்து பெண்களும் பதிவுசெய்துள்ளனர் மகளிர் மருத்துவ ஆலோசனை. கருவின் வளர்ச்சியில் உள்ள மொத்த மரபணு பிழைகளை அடையாளம் காண பெரியவர்களால் ஸ்கிரீனிங் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

முதல் அல்ட்ராசவுண்ட் கர்ப்பத்தின் 11-13 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது. 23-24 மற்றும் 33-34 வாரங்களில். மீண்டும் மீண்டும் தேர்வுகள் நடத்தப்படுகின்றன. டவுன் நோயைக் கண்டறிவதில் மிகவும் தகவல் தருவது முதல் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை ஆகும்.

நோயறிதலின் போது பின்வரும் முதல் அறிகுறிகள் குறிப்பிடுகின்றன சாத்தியமான நோய்க்குறிகருவில் கீழே:

• நாசி எலும்பின் வளர்ச்சியின்மை;
• காலர் இடத்தில் 3 மில்லிமீட்டருக்கும் அதிகமான அதிகரிப்பு;
• தொடை மற்றும் தொடை எலும்புகளின் சுருக்கம்;
• பெருமூளை கோரோயிட் பிளெக்ஸஸில் நீர்க்கட்டிகள் இருப்பது;
• நரம்புகளில் இரத்த இயக்கம் சீர்குலைவு;
• இலியாக் எலும்புகளின் சுருக்கம்;
• coccygeal-parietal அளவு குறைப்பு;
• இதய குறைபாடுகளின் வளர்ச்சி;
• டாக்ரிக்கார்டியா;
• சிறுநீர்ப்பை விரிவாக்கம்;
• தொப்புள் தமனியின் நோயியல்.

ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண் உயிர் வேதியியலுக்கு இரத்த தானம் செய்ய வேண்டும். பின்வரும் அறிகுறிகள் ஒரு குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கின்றன:

• இரத்தத்தில் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் குறிப்பிடத்தக்க அளவு அதிகமாக உள்ளது;
• விதிமுறையுடன் தொடர்புடைய கர்ப்பத்துடன் தொடர்புடைய புரதத்தின் குறைவு;
• AFP இன் அளவு குறைதல்;
• இலவச எஸ்ட்ரியோலின் அளவு குறைகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அறிகுறிகள்

டவுன் நோயால் கண்டறியப்பட்ட கிட்டத்தட்ட எல்லா குழந்தைகளும் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர். பெற்றோர்களிடம் அவை இல்லாதது வழக்கம். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அறிகுறிகளின் வகைப்பாடு பின்வருமாறு:

1. குழந்தையின் உயரம் மற்றும் எடை மாற்றங்கள். இந்த புள்ளிவிவரங்கள் அவற்றை விட சற்று குறைவாக இருக்கும் ஆரோக்கியமான குழந்தை.
2. Brachycephaly, அல்லது சுருக்கப்பட்ட தலை. இந்த நோய்க்குறி பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு பொதுவானது.
3. மண்டை எலும்புகளின் சந்திப்பில் கூடுதல் எழுத்துரு உள்ளது.
4. குழந்தைகளில் தலையின் பின்புறம் பெரும்பாலும் தட்டையானது.
5. குறுகிய கண் வடிவம்.
6. பார்வையில் மாற்றம் (அது ஒரு புள்ளியில் கவனம் செலுத்துகிறது).
7. சிறிய கன்னம்.
8. கழுத்தில் தோல் மடிப்பு.
9. உச்சரிக்கப்படும் எபிகாந்தஸ் அல்லது மூன்றாவது கண்ணிமை இருப்பது.
10. கிடைக்கும் வயது புள்ளிகள்கருவிழியின் விளிம்பில்.
11. சுருக்கப்பட்ட கழுத்து.
12. தாடைகளின் குறைப்பு மற்றும் வளைவு அண்ணம் என்று அழைக்கப்படுபவை.
13. சில குழந்தைகளுக்கு சற்று திறந்த வாய் இருக்கும்.
14. காதுகளின் குறைப்பு.
15. கைகால்களின் சுருக்கம்.
16. விரல்களின் அளவைக் குறைத்தல்.

குறிப்பு! சில குழந்தைகளுக்கு லேசான அறிகுறிகள் இருக்கலாம் மற்றும் இன்னும் டவுனிசம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. சிலவற்றின் சுட்டிக்காட்டப்பட்ட அறிகுறிகள்ஆரோக்கியமான குழந்தைகளில் தோன்றலாம், ஆனால் இது குரோமோசோமால் நோயியலை உருவாக்குகிறது என்று அர்த்தமல்ல.

பெரியவர்களில் டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

ஒரு நபர் வயதாகும்போது, ​​​​மற்ற அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும் நோயியல் அறிகுறிகள்நோய்க்குறி.

1. குட்டையான உயரம். அதே நேரத்தில், உடல் பருமனை நோக்கிய போக்கு உள்ளது.
2. மண்டை ஓட்டின் சுருக்கம்.
3. மண்டை ஓட்டின் வட்டம் மற்றும் "தட்டையானது".
4. கழுத்து மாற்றம்.
5. மூக்கின் சுருக்கம், மூக்கின் பரந்த பாலம்.
6. பல் வளர்ச்சி கோளாறு வெவ்வேறு நிலைகள்: அவை சற்றே வளைந்து, பரந்த பல் இடைவெளிகளுடன் இருக்கலாம்.
7. பள்ளங்கள் கொண்ட பெரிய நாக்கு.
8. "குரங்கு" மடிப்புகளின் முன்னிலையில் குறுகிய மூட்டுகளின் இருப்பு.
9. அதிகப்படியான கூட்டு இயக்கம்.
10. பிறப்புறுப்புகளின் வளர்ச்சி தாமதமானது குழந்தைப் பருவம்(இருப்பினும் இளமைப் பருவம்அவற்றின் அளவு உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது). இருப்பினும், ஆண்களில் பாதி பேர் கருவுறாமை மற்றும் பிற இனப்பெருக்க பிரச்சனைகளை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர்.
11. உடன் வறண்ட சருமம் உச்சரிக்கப்படும் சாய்வுஅரிக்கும் தோலழற்சியின் வளர்ச்சிக்கு.
12. பேச்சு குறைபாடுகள், கரகரப்பான புகார்கள்.
13. அடிக்கடி சளி பிடிக்கும் போக்கு.

முக்கியமான! டவுன் சிண்ட்ரோம் வலியை ஏற்படுத்தாது. அவர்கள் தோன்றினால், இது டிரிசோமியின் பின்னணிக்கு எதிராக வளரும் நோயியல் அறிகுறியாகும்.

நோயறிதல் சோதனைகள்

க்கு விரிவான ஆய்வுகர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது கண்டறியும் நடைமுறைகள்ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு நோயைக் கண்டறிவதை நோக்கமாகக் கொண்டது. ஒரு பெண் அத்தகைய பரிசோதனைகளை பரிந்துரைக்கலாம்.

1. அம்னோசென்டெசிஸ். அம்னோடிக் திரவத்தை சேகரிப்பதற்கான செயல்முறையின் பெயர் இது. அதில் கரு செல்களை அடையாளம் காணலாம். போது என்றால் மரபணு பகுப்பாய்வு 21 ஜோடிகளில் 3 குரோமோசோம்கள் இருப்பது தீர்மானிக்கப்பட்டால், இது 99 சதவிகிதம் நோயை உறுதிப்படுத்துகிறது.
2. கார்டோசென்டெசிஸ் என்பது தொப்புள் கொடியின் இரத்த பரிசோதனையாகும். அல்ட்ராசவுண்ட் வழிகாட்டுதலின் கீழ் மட்டுமே ஊசி பாத்திரத்தில் செருகப்படுகிறது. 21 ஜோடிகளில் மூன்று குரோமோசோம்களுடன் இரத்தத்தில் செல்கள் இருந்தால், இந்த 99% டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துகிறது.
3. வில்லஸ் பயாப்ஸி. இந்த சோதனை கர்ப்பத்தின் 12 வது வாரத்திற்கு முன் செய்யப்படுகிறது. அவர்களின் உயிரணுக்களில் கூடுதல் குரோமோசோம்கள் இருந்தால், இது குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதைக் கிட்டத்தட்ட 100 சதவிகிதம் குறிக்கிறது.

விளைவுகள்

இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நபர் பின்வரும் நோய்க்குறியீடுகளை உருவாக்கலாம்:

சில விளைவுகள் உயிருக்கு ஆபத்தாக முடியும். இயலாமை என்பது ஒரு நபரின் வேலை செய்யும் திறனைக் கட்டுப்படுத்தும் சந்தர்ப்பங்களில் வரையறுக்கப்படுகிறது.

டவுன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு தடுப்பது

அத்தகைய நோயியலில் இருந்து சந்ததிகளை மருத்துவர்கள் முழுமையாக காப்பீடு செய்ய முடியாது.

நோயைத் தடுப்பது, அதன் சிக்கல்கள் மற்றும் அதிகரிப்புகள் பின்வரும் ஆபத்து காரணிகளைத் தவிர்ப்பதைக் கொண்டுள்ளது:

• வயது: தாய் - 35 வயதுக்கு மேல் மற்றும் தந்தை - 45 ஆண்டுகள்;
• வாழ்க்கைத் துணைவர்களிடையே குடும்ப உறவுகள்;
• கதிர்வீச்சு வெளிப்பாடு;
• பயன்படுத்த உணவு பொருட்கள்உடன் அதிகரித்த அளவுநைட்ரேட்டுகள்;
• மது மற்றும் சிகரெட்;
• மருந்துகள்;
• தீங்கு விளைவிக்கும் உற்பத்தி காரணிகளின் செல்வாக்கு;
• வைரஸ் நோய்க்குறியியல்;
• இனப்பெருக்க உறுப்புகளின் நீண்டகால நோயியல்.

பாதுகாப்பிற்கான சாதகமான நிலைமைகள் இனப்பெருக்க ஆரோக்கியம்மற்றும் ஆரோக்கியமான குழந்தையின் பிறப்பு டிரிசோமியின் எதிர்பார்க்கப்படும் ஆபத்தை குறைக்கிறது.

• சரியான நேரத்தில் மற்றும் அவ்வப்போது மருத்துவ பரிசோதனைகள்;
• ஆரோக்கியமான படம்வாழ்க்கை;
• சரியான ஊட்டச்சத்து;
• எடை திருத்தம்;
• பிறப்புக்கு முந்தைய திரையிடல்;
• கோடையின் முடிவில் கருத்தரிப்பதற்கான திட்டமிடல்;
• வரவேற்பு வைட்டமின் ஏற்பாடுகள், கருத்தரிப்பதற்கு சில மாதங்களுக்கு முன்பு நோயெதிர்ப்பு மருந்துகள். மரபணு கோளாறுகளைத் தடுப்பதில் இதுவே முதல் உதவி.

டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு அபாயகரமான நிலை அல்லது இயற்கையின் தவறு என்று கருதப்படுவதில்லை. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை வாழ முடியும் நீண்ட ஆயுள், மற்றும் பெரியவர்கள் அவர்களுக்கு உதவலாம். குரோமோசோம் குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள் சமூகத்தில் மற்றவர்களுடன் சமமாக வாழ முடியும்.

வீடியோவைப் பாருங்கள்:

அவர்கள் நீண்ட காலமாக "சன்னி" குழந்தைகளைப் பற்றி பேசுகிறார்கள். அவர்கள் கனிவானவர்கள் மற்றும் மென்மையானவர்கள், ஆனால் சில வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ளன. இது உயிரினத்தின் வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் குரோமோசோமால் குழுவின் மீறல் பற்றியது, அங்கு கூடுதல் நகல் தோன்றும். இத்தகைய பிரச்சனைகளில் இருந்து உங்கள் குடும்பத்தை எவ்வாறு பாதுகாப்பது? பிறப்பை பாதிக்க முடியுமா? ஆரோக்கியமான குழந்தைகருப்பையக வளர்ச்சியின் போது?

டவுன் நோய்க்குறியின் கருத்து மற்றும் பொதுவான விதிகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் 1862 இல் பிரிட்டிஷ் மருத்துவர் ஜான் லாங்டன் டவுனால் விவரிக்கப்பட்டது. அவர் குழந்தைகளில் நோயியல் வளர்ச்சியின் அம்சங்களை விவரித்தார், மேலும் 1866 இல் அவர் தனது ஆராய்ச்சி முடிவுகளை வெளியிட்டார். நீண்ட காலமாகவழங்கப்பட்ட நோயின் காரணங்கள் அறியப்படவில்லை, ஆனால் ஏற்கனவே 20 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் பல்வேறு ஆய்வுகள் மூலம், விஞ்ஞானிகள் நடத்தையின் தனித்தன்மை மற்றும் விவரிக்கப்பட்ட நோயியலை ஏற்படுத்தும் ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்களின் உருவாக்கம் ஆகியவற்றை அடையாளம் கண்டுள்ளனர். ஒரு பிரிட்டிஷ் மருத்துவரின் முதல் வெளியிடப்பட்ட ஆய்வுகளுக்கு நன்றி டவுன்ஸ் நோய் அதன் பெயரைப் பெற்றது.

இந்த நோய் குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தால் ஏற்படும் ஒரு நோயியல் ஆகும், இது 21 ஜோடிகளில் கூடுதல் நகல்களை உருவாக்குவதில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் உடலின் கட்டமைப்பில் உச்சரிக்கப்படும் அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளனர், இது மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கது மற்றும் முதல் பார்வையில் எளிதில் அடையாளம் காணப்படுகிறது. இங்கே அவர்கள் முன்னிலைப்படுத்துகிறார்கள்:

• தட்டையான முகம் மற்றும் தலையின் பின்புறம்;
• கண் வடிவத்தின் மாற்றப்பட்ட வடிவம், இது மக்களின் மங்கோலாய்ட் இனத்தை மிகவும் நினைவூட்டுகிறது;
• கழுத்தில் ஒரு பண்பு தோல் மடிப்பு;
• கைகால்களின் உடலியல் சுருக்கம் மற்றும் பிற அம்சங்கள் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன.

வழங்கப்பட்ட நோயை வளர்ச்சியில் சில விளைவுகளால் வகைப்படுத்த முடியாது, ஏனெனில் இன்று பல பரிசோதனைகள் மற்றும் பொருத்தமான சிகிச்சைகள் உள்ளன, அவை டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தையின் நடத்தை மற்றும் மன திறன்களை ஓரளவு சரிசெய்ய முடியும். அத்தகைய குழந்தைகள் கலைகளில் மாஸ்டர்களாக வளரும் நிகழ்வுகள் உள்ளன. அவர்கள் ஓவியம் அல்லது மேடையில் வாழ்க்கையில் அர்த்தத்தைக் காண்கிறார்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள நடிகர்கள் விளையாடும் சிறப்பு நாடக அரங்குகள் உள்ளன. ஆனால் எல்லா குழந்தைகளும் வாழ்க்கையில் இத்தகைய உயரங்களை அடைவதில்லை என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். அவர்களில் பலர் பெரியவர்களின் பராமரிப்பில் இருக்கிறார்கள் மற்றும் வழக்கமான மற்றும் தினசரி பராமரிப்பு தேவைப்படுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் எதனால் ஏற்படுகிறது? பல எதிர்பார்ப்புள்ள தாய்மார்கள் இதுபோன்ற பிரச்சினைகளைப் பற்றி கவலைப்படுகிறார்கள், அவர்கள் கருவின் வளர்ச்சியை பாதிக்கலாம் என்று நம்புகிறார்கள், எனவே தங்கள் குழந்தையை கடுமையான நோய்க்குறியீடுகளுடன் பிறக்காமல் பாதுகாக்கிறார்கள். விவரிக்கப்பட்ட நோயின் விஷயத்தில், முன்னெச்சரிக்கைகள் பற்றி பேசுவதில் அர்த்தமில்லை. இல்லை வெளிப்புற காரணிகள், இது கருவில் பாதகமான விளைவை ஏற்படுத்தும் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். இளம் பெற்றோர்கள், நிச்சயமாக, ஒரு குழந்தையை கருத்தரிப்பதற்கு முன் மற்றும் கர்ப்ப காலத்தில் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை முறையை வழிநடத்த வேண்டும், ஆனால் மருந்துகளை தவிர்ப்பது அல்லது வழக்கமான வகுப்புகள்சிறந்த கர்ப்பத்திற்கான விளையாட்டு பாதுகாப்பின் உருவாக்கத்தில் நேர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருக்க முடியாது அல்லது குரோமோசோம் ஜோடிகளின் சரியான உருவாக்கத்தில் அவற்றின் விளைவை வழிநடத்த முடியாது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு எத்தனை குரோமோசோம்கள் உள்ளன? யு ஆரோக்கியமான நபர்டிஎன்ஏவில் 46 குரோமோசோம்களுடன் ஒரு சாதாரண காரியோடைப் உருவாகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு நோயாளியில், பிரதிகள் உருவாகின்றன, எனவே, டிஎன்ஏவில் 47 குரோமோசோம்கள் ஏற்கனவே காணப்படுகின்றன.

ஏன் குழந்தைகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறக்கிறார்கள்?

"டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் ஏன் பிறக்கிறார்கள்?" என்ற கேள்விக்கு இன்னும் விரிவாக பதிலளிக்க முடியும். டிஎன்ஏ சிறிய மனிதன்தாயிடமிருந்து 46 குரோமோசோம்களும் தந்தையிடமிருந்தும் அடங்கும். கல்வியின் செயல்பாட்டில் அது சிறியதாக மாறிவிடும் பெண் உடல்டிஎன்ஏவில் 23 ஜோடி XX குரோமோசோம்களும், ஆண்களுக்கு 23 ஜோடி XY குரோமோசோம்களும் உள்ளன. குரோமோசோம் நகல்களின் உருவாக்கம் 21 ஜோடிகளில் ஏற்படுகிறது:

• முட்டை அல்லது விந்து உருவாகும் போது ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் பிரிக்கப்படாவிட்டால்;
• கருத்தரித்த உடனேயே உயிரணுப் பிரிவின் மீறல் இருந்தது;
• வழங்கப்பட்டவர்களின் பரம்பரை சாத்தியமாகும் மரபணு மாற்றங்கள், இது பெற்றோருக்கு கூட தெரியாமல் இருக்கலாம்.

காரியோடைப்பின் பிரிவு மற்றும் உருவாக்கத்தை பாதிக்க முடியாது. அடுத்தடுத்த மாற்றங்களை கருவின் வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் அல்லது பிறந்த பிறகு கற்றுக்கொள்ளலாம்.

ஆபத்து காரணிகள் அதிகரிக்கும் போது டவுன் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள் ஓரளவு முன்னேறலாம். மற்றும் சாத்தியமற்றது பற்றி என்றால் நன்மையான செல்வாக்குகருவின் வளர்ச்சியைப் பற்றி பேச வேண்டிய அவசியமில்லை, ஆனால் ஆபத்து காரணிகள் குறிப்பிடப்பட்டு இன்னும் விரிவாகக் கருதப்பட வேண்டும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பெறுவதற்கான ஆபத்து காரணிகள்

குரோமோசோம் ஜோடிகளின் உருவாக்கத்தை சுயாதீனமாக பாதிக்க முடியாது என்று விஞ்ஞானிகள் கூறினாலும், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஒரு குறிப்பிட்ட ஆபத்து இருப்பதாக ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில் 80% 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்களுக்குப் பிறக்கின்றன, அதே சமயம் தோராயமாக அதே சதவீதம் 42 வயதுக்கு மேற்பட்ட தந்தைகளுக்குப் பிறக்கிறது.

பல ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, டவுன் சிண்ட்ரோம் உடன் பிறந்த குழந்தைகளின் புள்ளிவிவரங்கள் 1:700 குழந்தைகளின் வாசலை நெருங்கிக்கொண்டிருந்தன. இன்று, இந்த வரம்பு கணிசமாகக் குறைந்துள்ளது மற்றும் 1,100 குழந்தைகளுக்கு ஒரு பிறந்த குழந்தையாக உள்ளது. இத்தகைய மாற்றங்கள் கவனமாக மற்றும் நன்றி நடந்தது நவீன முறைகள்கருவின் வளர்ச்சி மற்றும் உருவாக்கத்தின் கட்டத்தில் நோயறிதல்.

டவுன் நோய்க்குறியின் அதிக ஆபத்து மற்றவற்றிலும் காணப்படலாம் முக்கியமான காரணிகள்கர்ப்ப காலம் மற்றும் கருத்தரிப்பின் பண்புகள் தொடர்பானது:

• பெற்றோரின் வயது;
• புகைபிடித்தல் மற்றும் பிற தீய பழக்கங்கள்பெற்றோர்கள்;
• மருந்துகள் அல்லது மதுவின் செல்வாக்கின் கீழ் கருத்தரித்தல்;
• எதிர்பார்க்கும் தாயின் அதிக எடை;
• ஒரு கர்ப்பத்திற்கு அதிகப்படியான கருக்கள்;
• முதல் மற்றும் இரண்டாவது வகைகளின் பெற்றோரின் நோய்;
• செயற்கை கருவூட்டல் மூலம் கருத்தரித்தல்.

ஒப்பிடுகையில், ஒரு இளம் தாயின் வயது பண்புகளுக்கு ஏற்ப புள்ளிவிவரங்கள் வழங்கப்படலாம். எடுத்துக்காட்டாக, 20 முதல் 24 வயதுடைய கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு, நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து 1:1562 ஆகக் குறைக்கப்படுகிறது, அதே சமயம் 45 வயதுக்கு மேற்பட்ட பெண்ணுக்கு, ஆபத்து 1:19 ஆக அதிகரிக்கிறது. பரம்பரை காரணமாக டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியத்தையும் கருத்தில் கொள்வது அவசியம்.

பரம்பரை மூலம் நோய் பரவுதல்

டவுன் சிண்ட்ரோம் பரவுவது 90% வழக்குகளில் ஏற்படாது பரம்பரை காரணி. செல் டிஎன்ஏ உருவாவதில் குறிப்பிடப்பட்ட மாற்றங்கள் முந்தைய காரணிகள் இல்லாமல், வெளிப்புற தாக்கங்களின் செல்வாக்கு இல்லாமல் சுயாதீனமாக நிகழ்கின்றன.

இளம் பெற்றோருக்கு விவரிக்கப்பட்ட சிக்கல்கள் இருக்கும்போது டவுன் சிண்ட்ரோம் பெரும்பாலும் மரபுரிமையாகும். பெற்றோரின் பிரதிகள் இருப்பதால், குரோமோசோம்கள் அதிகமாக உள்ளன, எனவே குழந்தையின் விளைவுகளை உருவாக்கும் வாய்ப்பு பெரிதும் அதிகரிக்கிறது. எனவே, எடுத்துக்காட்டாக, விவரிக்கப்பட்ட நோய்க்குறி உள்ள ஒரு பெண் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க முடிவு செய்தால் ஆரோக்கியமான மனிதன், ஒரு குழந்தைக்கு நோய்க்குறியியல் நிகழ்தகவு 30-50% வழக்குகளில் குறைக்கப்படுகிறது. நோய்வாய்ப்பட்ட பெண்ணால் ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு நோய்வாய்ப்பட்ட மனிதனிடமிருந்து ஏற்பட்டால், நோயியலின் வளர்ச்சி கிட்டத்தட்ட 100% ஆக அதிகரிக்கிறது.

டவுன் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாட்டின் வடிவங்கள்

காரியோடைபிக் ஒழுங்கின்மை டவுன் நோய்க்குறியின் மூன்று வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளது, இதில் உள்ளன:

1. எளிமையானது - "வழக்கமான" போன்ற இரண்டாவது பெயர் உள்ளது. 94% நோய் வழக்குகளில் கண்டறியப்பட்டது. 21 ஜோடிகளில் குரோமோசோமின் பிளவு வடிவில் இந்த நோய்க்குறியின் வழக்கமான வெளிப்பாடுகளால் இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது. டிஎன்ஏ கிட்டத்தட்ட முழு உடலின் செல்களிலும் சேதமடைந்துள்ளது. மேலும் தலைமுறைகளில் இத்தகைய வெளிப்பாடுகள் பரவுவதைப் பொறுத்தவரை, பெற்றோரில் நோய் இருப்பதால் நிகழ்தகவு அதிகரிக்கிறது.
2. டவுன் நோய்க்குறியின் மொசைக் வடிவம் நோயைக் கண்டறியும் 1-2% வழக்குகளில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. முட்டை மற்றும் விந்தணுவின் இணைவு கட்டத்தில் ஒரே ஒரு கலத்தில் ஜோடி குரோமோசோம்கள் உருவாவதில் தொந்தரவுகள் இருப்பதால் இது வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, இது உடலின் உயிரணுக்களின் ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியில் மட்டுமே சேதமடைந்த டிஎன்ஏவை ஏற்படுத்துகிறது, இது ஒரு புதிய உயிரினத்தை உருவாக்கும் போது பிரிவு மூலம் நிகழ்கிறது.
3. இடமாற்றம் வடிவம் - நோய்க்குறியின் 4-5% வழக்குகளில் கண்டறியப்பட்டது. இது 21 முதல் 4, 5, 13 மற்றும் 22 ஜோடிகளுக்கு முட்கரண்டி குரோமோசோமின் இடப்பெயர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. வழங்கப்பட்ட வெளிப்பாடுகள் எந்த குறிப்பிட்ட செல்வாக்கும் காரணிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. மறுசீரமைப்புகள் தன்னிச்சையாக நிகழ்கின்றன. ஆனால் டவுன் நோய்க்குறியின் விவரிக்கப்பட்ட வடிவத்துடன் பெற்றோருக்கு ஒரு குழந்தை பிறந்தால், அத்தகைய நோயியலை வளர்ப்பதற்கான வாய்ப்பு 15% ஆக அதிகரிக்கிறது.

இந்த வடிவங்கள் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையின் எதிர்கால வாழ்க்கை, செயல்பாடுகள் மற்றும் மன திறன்களை கணிசமாக பாதிக்கலாம். மணிக்கு மொசைக் வடிவம்குழந்தைகள் மிகவும் சுதந்திரமானவர்கள் மற்றும் எந்த வகையான படைப்பாற்றலிலும் ஈடுபடலாம், இது கொள்கையளவில், அடிக்கடி குறிப்பிடப்படுகிறது. இந்த குழந்தைகளுக்கு வேலை மற்றும் செயல்பாட்டில் சிக்கல்கள் குறைவாக இருக்கும். உள் உறுப்புக்கள்.

கரு வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டறிதல்

அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டறிய முடியுமா? தீர்மானிக்க முடியும், ஆனால் இன்னும் பின்னர்(சுமார் 18 வாரங்களுக்குப் பிறகு), இதில் அடங்கும் உளவியல் அதிர்ச்சிஒரு பெண், ஏனென்றால் குழந்தையை வளர்க்கும் போது குழந்தையை வைத்திருக்கும் சாத்தியம் அல்லது எதிர்கால வேதனையால் தன்னை சுமக்காமல் இருப்பது பற்றி அவள் ஒரு முடிவை எடுக்க வேண்டும். இத்தகைய பிரச்சனைகளைத் தவிர்க்க, சமீபத்திய ஆண்டுகளில் கர்ப்பிணிப் பெண்கள் 10-12 வாரங்களுக்கு முன்பே சோதனைகளுக்கு அனுப்பப்படுகிறார்கள்.

கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் சோதனைகளை மேற்கொள்வது

11 முதல் 13 வாரங்கள் மற்றும் 6 நாட்கள் வரையிலான காலகட்டத்தில், ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண் ஒரு சிறப்பு இரத்த பரிசோதனைக்கு உட்படுகிறார், இது தற்போதுள்ள வளர்ச்சி அசாதாரணங்களை தீர்மானிக்க உதவுகிறது. பின்வரும் குறிகாட்டிகள் இங்கே வரையறுக்கப்பட்டுள்ளன:

1. கர்ப்பகால ஹார்மோன் hCG ஆனது β- துணைக்குழுவின் அளவை தீர்மானிக்கப் பயன்படுகிறது, இது சாதாரண கரு வளர்ச்சியின் போது 2 MoM ஐ விட அதிகமாக இருக்காது. ஒரு குழந்தை டவுன் நோய்க்குறியை உருவாக்கினால், இந்த எண்ணிக்கை மிக அதிகமாக இருக்கும்.
2. PAPP-A நிலை - பிளாஸ்மா புரதம்-A. விவரிக்கப்பட்ட நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியுடன், நிலை 0.5 MoM இன் சாதாரண மதிப்பை விட அதிகமாக இல்லை.
3. அல்ட்ராசவுண்ட் முடிவுகளின்படி காலர் இடத்தின் தடிமன் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது, இது நோயியலில் 3 மிமீ விதிமுறையை மீறுகிறது. இந்த காட்டி மற்ற அம்சங்களைக் கொண்டுள்ளது, பின்னர் அவை பொருத்தமான பகுப்பாய்வுகள் மூலம் அடையாளம் காணப்படுகின்றன.

மூன்று குறிகாட்டிகளும் அசாதாரணமாக இருந்தால், குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு 86% ஆக அதிகரிக்கிறது. 100% மதிப்புகளுடன் நோயியலின் நிகழ்தகவை உறுதிப்படுத்த, ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். கூடுதல் நோயறிதல்டவுன் சிண்ட்ரோம், இப்போது அவள் கர்ப்பத்தை நிறுத்த சுயாதீனமாக முடிவு செய்யலாம்.

கூடுதல் பரிசோதனையானது கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது கருப்பை வாய் வழியாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது - டிரான்ஸ்செர்விகல் அம்னியோஸ்கோபி. அதன் முடிவுகளின் அடிப்படையில், கருவுக்கு நூறு சதவீதம் நிகழ்தகவு இருப்பதை மருத்துவர்கள் உறுதிப்படுத்த முடியும் நோயியல் வளரும். விந்தை போதும், ஒரு கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதில் மருத்துவர்கள் மிகவும் மனிதாபிமானமாக இருக்கிறார்கள். ஒரு பெண் கருக்கலைப்பு செய்ய முடிவு செய்தால், யாரும் அவளைக் கண்டிக்க மாட்டார்கள், ஆனால் அவள் மறுத்தால், மருத்துவ பணியாளர்கள்செயல்முறையின் போது, ​​கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் கலந்துகொள்ளும் மருத்துவர் ஒரு டிரான்ஸ்சர்விகல் அம்னியோஸ்கோபி பரிசோதனையின் இணைக்கப்பட்ட முடிவுகளுடன் "ஒரு பரிந்துரையை" வழங்குகிறார்.

கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் சோதனைகளை மேற்கொள்வது

16-18 வாரங்களில், மற்றும் சில பகுதிகளில் ஒருவேளை பின்னர், கர்ப்பிணிப் பெண் இரண்டாவது ஸ்கிரீனிங்கிற்கு உட்படுகிறார், அங்கு டவுன் நோய்க்குறியுடன் வளரும் கருவை அதன் "தோற்றம்" மூலம் அடையாளம் காண முடியும்.

இங்கே பின்வரும் அம்சங்கள் உள்ளன:

• 16-18 வாரங்களில் தேவையான அளவுருக்களுடன் ஒப்பிடும்போது கருவின் அளவு கணிசமாக சிறியது;
• நாசி எலும்பின் இல்லாமை அல்லது குறைப்பு உள்ளது;
• கருவின் மேல் தாடையில் மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன;
• விரிவாக்கப்பட்ட சிறுநீர்ப்பை அளவு;
• ஹுமரஸ் மற்றும் தொடை எலும்புகளில் சிறப்பியல்பு மாற்றங்கள் மற்றும் குறைப்பு;
• குழந்தையின் தொப்புள் கொடியில் உள்ள தமனிகளின் எண்ணிக்கையில் குறைவு உள்ளது (சாதாரண வளர்ச்சியுடன், இரண்டு தமனிகள் தெரியும், ஆனால் விவரிக்கப்பட்ட நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியுடன், ஒன்று மட்டுமே உள்ளது);
• ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு ஒலிகோஹைட்ராம்னியோஸ் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது அல்லது முழுமையான இல்லாமைஅம்னோடிக் திரவம்;
• கருவின் இதயத் துடிப்பு இயல்பை விட அதிகமாக உள்ளது.

இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் டவுன் நோய்க்குறிக்கான கர்ப்பிணிப் பெண்களின் ஸ்கிரீனிங் நேர்மறையான முடிவுகளைக் காட்டினால், பெண் வழங்கப்படுகிறது ஊடுருவும் நோயறிதல், இது நஞ்சுக்கொடி வில்லியின் டிரான்ஸ்அப்டோமினல் ஆஸ்பிரேஷனையும், தொப்புள் கொடி நாளங்களின் துளையுடன் கூடிய டிரான்ஸ்அப்டோமினல் கார்டோசென்டெசிஸையும் உள்ளடக்கியது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையில் டவுன் நோய்க்குறியை எவ்வாறு அங்கீகரிப்பது?

தொழில்நுட்பத்தின் வளர்ச்சி மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனையின் பல முறைகள் இருந்தபோதிலும், முற்றிலும் ஆரோக்கியமான பெற்றோரிடமிருந்து டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளின் எதிர்பாராத பிறப்பு நிகழ்வுகள் சில நேரங்களில் நிகழ்கின்றன. வளர்ந்த நாடுகளில், கர்ப்பிணிப் பெண் சரியான பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படாமலும், உட்படுத்தப்படாமலும் இருந்தால் மட்டுமே இது சாத்தியமாகும் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை. ஒரு விதியாக, இது முற்றிலும் தனிப்பட்ட முடிவாகும், ஏனெனில் மருத்துவ நிறுவனங்கள் மேலே விவரிக்கப்பட்ட சோதனைகளை மிகவும் தீவிரமாக எடுத்துக்கொள்கின்றன மற்றும் கர்ப்பிணிப் பெண்கள் அவற்றை மேற்கொள்ள வேண்டும். உங்கள் உடல்நலம் மற்றும் பிறக்காத குழந்தையின் ஆரோக்கியம் குறித்த இத்தகைய அலட்சிய மனப்பான்மையால், நீங்கள் உங்கள் பொறுப்பை ஏற்றுக்கொள்வது மட்டுமல்லாமல், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை மேலும் வளர்ப்பதற்கும் உங்களை வெளிப்படுத்துகிறீர்கள் என்பதை கர்ப்பிணிப் பெண்கள் புரிந்து கொள்ள வேண்டும், இது மிகவும் கடினமாகவும் சில நேரங்களில் வேதனையாகவும் இருக்கும். .

அத்தகைய சூழ்நிலை ஏற்பட்டால் (கர்ப்ப காலத்தில் அனைத்து பரிசோதனைகளும் மேற்கொள்ளப்பட்ட பிறகு சில நேரங்களில் நிகழ்கிறது, இது விதிமுறையிலிருந்து எந்த விலகலையும் வெளிப்படுத்தவில்லை), புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையை நோயியல் கொண்ட ஒரு தோற்றத்தை மட்டுமே அடையாளம் காண முடியும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் வேறுபட்டவர்கள்:

• சுருக்கப்பட்ட மற்றும் சிறிய மண்டை ஓடு, அதன் அளவு விதிமுறையிலிருந்து விலகுகிறது;
• தனித்துவமான காது வடிவம்;
• மூக்கின் தட்டையான பாலத்துடன் சேணம் வடிவ மூக்கு;
• சிறிய வாய் மற்றும் கன்னம்;
• கண்களின் உள் மூலைகளில் சிறப்பியல்பு மடிப்புகள் உள்ளன;
• நாக்கை ஆய்வு செய்யும் போது, ​​ஏராளமான பள்ளங்களை அடையாளம் காணலாம்;
• ஒரு குறுகிய கழுத்து, தலை தோள்களில் இருந்து வருவது போல், ஒரு பண்பு மடிப்புடன்;
• தட்டையான உள்ளங்கைகளுடன் குறுகிய கால்கள்;
• விரல்களின் சுருக்கம் உள்ளது, இது ஒரு சிறப்பு வீக்கத்தையும் கொண்டுள்ளது;
• கைகளின் உள்ளங்கைகளில் ஒரு குறுக்கு மடிப்பைக் காணலாம்;
• கால்விரல்களுக்கு இடையில் பெரிய தூரம் (முதல் மற்றும் இரண்டாவது);
• பலவீனமான தசை தொனி.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு கிட்டத்தட்ட எல்லா அறிகுறிகளும் உள்ளன மற்றும் ஒரு தெளிவான வடிவத்தில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன. குழந்தை வளரும்போது, ​​சில அறிகுறிகள் நிர்வாணக் கண்ணுக்குத் தெரியாது. தசை தொனி வலுவடைகிறது, மேலும் குழந்தை ஆரோக்கியமான தோற்றத்தைப் பெறுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் சிகிச்சை

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளை குணப்படுத்துவதற்கான சாத்தியக்கூறு முக்கிய கேள்வியாகவே உள்ளது, ஏனெனில் கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் கூட நோயியலின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்க மிகவும் நவீன தொழில்நுட்பங்கள் உள்ளன. எனவே, டவுன் சிண்ட்ரோம் குணப்படுத்த முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் தற்போது குணப்படுத்த முடியாதது, மேலும் நோயுற்ற நபரின் உயிரணுவின் டிஎன்ஏ கட்டமைப்பை மாற்றுவதற்கும் மீட்டெடுப்பதற்கும் விஞ்ஞானிகள் வழிகளைக் கண்டுபிடிப்பது சாத்தியமில்லை. ஆனால் முன்னேற்றம் இன்னும் நிற்கவில்லை, இன்றும் வல்லுநர்கள் இந்த நோயின் வளர்ச்சியைக் கடக்க முயற்சிக்கின்றனர், ஏனெனில் நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு விகிதம் எல்லா வரம்புகளையும் தாண்டியுள்ளது - ஒவ்வொரு ஆண்டும் டவுன் நோய்க்குறியுடன் குறைந்தது 5,000 புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் உலகில் பிறக்கின்றனர். ஆராய்ச்சி நடத்துவது, சோதிக்கப்பட வேண்டிய ஒரு புதிய முறையை உருவாக்குவதற்கு பங்களிக்கிறது. விந்தை போதும், ஆனால் முயற்சி செய்ய விரும்புபவர்கள் புதிய நுட்பம்போதும். சில நோயாளிகள் மிகவும் சுதந்திரமாகி, படைப்பு மற்றும் மன திறன்களை வளர்த்துக் கொள்கிறார்கள். வளர்ச்சியின் முழுமையான மீட்பு அல்லது தடுப்பு இல்லை.

ஒரு குழந்தை சுதந்திரமாக இருக்க, அவர் வளர வேண்டும் சிறந்த மோட்டார் திறன்கள். இது பேச்சின் வளர்ச்சி மற்றும் உருவாக்கத்தையும் ஊக்குவிக்கிறது. பிறப்பிலிருந்து, குழந்தைகள் வெளிப்படும் பல்வேறு நடைமுறைகள், அத்துடன் பெற்றோர்கள் வழக்கமாக ஜிம்னாஸ்டிக்ஸ் வகுப்புகளை நடத்த வேண்டும், இதில் பாரம்பரிய பயிற்சிகள் மற்றும் எளிய திறன்களை வளர்ப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட சிறப்புப் பயிற்சிகள் அடங்கும்: ஒரு ஸ்பூன், பேனா, பொத்தான்களை சுயாதீனமாக வைத்திருத்தல்.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் ஆரம்பத்தில் அனைத்து உயர் தகுதி வாய்ந்த நிபுணர்களிடமும் பதிவு செய்யப்படுகிறார்கள்: ENT, கண் மருத்துவர், நரம்பியல் நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர் மற்றும் பிற மருத்துவர்கள். குழந்தைகள் பெரும்பாலும் விரைவான மற்றும் தகுதிவாய்ந்த உதவி தேவைப்படும் உள் உறுப்புகளின் நோய்களை உருவாக்குவதால், இது அவசியமான அவசியம். மேலும், பிற நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பது பெரும்பாலும் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு இல்லாமல் செய்ய முடியாது. டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த அனைத்து பெற்றோரின் பணி, குழந்தைக்கு சரியான நேரத்தில் உதவுவதற்கும் சிக்கல்களைத் தடுப்பதற்கும் வழக்கமான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வதாகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில் மன திறன்களின் வளர்ச்சி

கர்ப்பிணி பெண்கள் எப்போதும் எதிர்காலத்தில் வளரும் சாத்தியம் பற்றி நினைக்கிறார்கள். ஒரு முழு அளவிலான குழந்தைகர்ப்பத்தை நிறுத்த முடிவு செய்வதற்கு முன். ஒரு விதியாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களை முற்றிலும் ஊனமுற்றவர்களாக வகைப்படுத்த முடியாது, அவர்கள் தங்களைக் கவனித்துக் கொள்ளும் திறன் இல்லாத ஊனமுற்றவர்களை மிகவும் நினைவூட்டுகிறார்கள். ஆம், நோயியல் உள்ள குழந்தைகளை ஆரோக்கியமான குழந்தைகளின் அதே மட்டத்தில் வைக்க முடியாது, ஆனால் அவர்கள் சிறப்புப் பள்ளிகளிலும் சேர்ந்து படிக்கும் மற்றும் எழுதும் திறன்களைக் கற்பிக்கிறார்கள். அவர்களுக்கு மன, உடல் மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சியில் விலகல்கள் மற்றும் உச்சரிக்கப்படும் தாமதங்கள் உள்ளன. ஜிம்னாஸ்டிக்ஸுடன் சரியான அணுகுமுறை மற்றும் உடல் சிகிச்சை மூலம், ஒரு குழந்தை முழுமையாக செயல்படும் வரை வளர முடியும். சினிமா மற்றும் நாடக செயல்பாடு வரலாற்றில் உள்ளது தெளிவான உதாரணங்கள்டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள நடிகர்களின் வடிவத்தில், மற்ற சாதாரண மக்களுடன் சேர்ந்து, படங்களில் நடிக்கிறார்கள் மற்றும் மேடையில் விளையாடுகிறார்கள். போன்ற நடிகர்களை நாடகக் குழுவும், படக்குழுவும் ஏற்றுக் கொள்கிறது என்பது குறிப்பிடத்தக்கது முழு அளவிலான மக்கள், மற்றும் பார்வையாளர்கள் பிடிப்பதை கவனிக்கவில்லை. அடிப்படையில், இத்தகைய உயர் முடிவுகள் பாதிக்கப்பட்ட உயிரணுக்களின் அளவு மதிப்புடன் தொடர்புடையவை, அதாவது நோயியலின் வடிவம்.

எனவே, நீங்கள் கருவின் நோயியலின் வளர்ச்சியைக் கண்டறிந்தால், நீங்கள் பீதி அடையக்கூடாது மற்றும் கர்ப்பத்தை நிறுத்த ஒரு தற்காலிக முடிவை எடுக்க வேண்டும். மருத்துவத்தில், கருவில் உள்ள டவுன் நோய்க்குறியின் தவறான நோயறிதல் வழக்குகள் உள்ளன. நிச்சயமாக, வளர்ந்த நாடுகளில் இந்த நிகழ்தகவு சதவீதம் நடைமுறையில் பூஜ்ஜியமாகக் குறைக்கப்படுகிறது, ஆனால் அது இன்னும் உள்ளது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் மரணத்திற்கான காரணங்கள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் ஏற்கனவே ஒரு முழு "பூச்செண்டு" நோய்களுடன் பிறந்துள்ளனர், அது பின்னர் மரணத்தை ஏற்படுத்தும். வல்லுநர்கள் குறிப்பிடுவது போல், இது இருப்பு இணைந்த நோய்கள்நோயியல் உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் பாதிக்கிறது. இங்கே கேள்வி மிகவும் முக்கியமானது: டாவ்னாவின் குழந்தைகள் எவ்வளவு காலம் வாழ்கிறார்கள்?

இந்த நோயியல் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இதய செயலிழப்பு காரணமாக இறக்கும் அபாயம் அதிகம். "ஆபத்தான" மைல்கல் - மூன்று வயது வரை - கடந்துவிட்டால், குழந்தை முதுமை வரை வாழ ஒரு பெரிய வாய்ப்பு உள்ளது. இன்று, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் சுமார் 55 ஆண்டுகள். 80-90 வயது வரை நோய்வாய்ப்பட்டவர்களின் நீண்ட ஆயுளுக்கான வழக்குகள் உள்ளன, இது இணைந்த நோய்களைத் தடுப்பதோடு தொடர்புடையது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு நபரின் மரணத்திற்கான காரணங்கள் பின்வருமாறு:

1. தற்கொலைகள். நிச்சயமாக பலர் ஆச்சரியப்படுவார்கள், ஆனால் நோயாளிகள் தானாக முன்வந்து தங்கள் உயிரை எடுக்கிறார்கள். இது மனச்சோர்வு மற்றும் பதட்டம் ஆகியவற்றின் காரணமாகும், இது நரம்பியல் அடிப்படையை மீறுவதால் ஏற்படுகிறது. ஒத்த மன நோய்நோய்வாய்ப்பட்டவர்களில் 30% பேருக்கு ஏற்படுகிறது, மன இறுக்கம் 10% வழக்குகளில் ஏற்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் குடும்ப பிரச்சனைகள் அல்லது சமூக நிராகரிப்புகளால் உறுதிப்படுத்தப்படவில்லை என்று நிபுணர்கள் கூறுகின்றனர். அவர்களின் சில முறைகள் தங்கள் உயிரை மாய்த்துக்கொள்ளும் என்பதை அத்தகையவர்கள் புரிந்துகொள்வதில்லை. நோய்வாய்ப்பட்டவர்கள் வேண்டுமென்றே தங்கள் உயிரை மாய்த்துக் கொண்ட சில வழக்குகள் மட்டுமே உள்ளன.
2. இதய நோய்கள். இதய நோயால் ஏற்படும் இறப்புகள் முன்னணி இடத்தைப் பிடித்துள்ளன. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 40% க்கும் அதிகமானோர் இந்த நோய்க்குறியைக் கொண்டுள்ளனர் என்பது குறிப்பிடத்தக்கது பல்வேறு நோய்கள்இதயங்கள். ஆரோக்கியமான பிறந்த குழந்தைபெறுகிறது இதே போன்ற பிரச்சினைகள்அவரது செயல்பாட்டில் மேலும் வளர்ச்சிமற்றும் வாழ்க்கை செயல்பாடு. பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு ஏட்ரியோவென்ட்ரிகுலர் அல்லது இன்டர்வென்ட்ரிகுலர் செப்டமின் குறைபாடு உள்ளது, இது மோசமான சுழற்சிக்கு பங்களிக்கிறது, இதன் விளைவாக இதய செயலிழப்பு ஏற்படுகிறது.
3. புற்றுநோய். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு புற்றுநோயின் ஆபத்து கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. மேலும், இங்கே நாம் புற்றுநோய் வெளிப்பாடுகளின் திடமான வடிவத்தைப் பற்றி பேச முடியாது, அதாவது, அத்தகைய மக்கள் உருவாக்குவது கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது வீரியம் மிக்க கட்டி. லுகேமியாவின் வளர்ச்சி குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, ஆண்களில் டெஸ்டிகுலர் புற்றுநோய் பொதுவானது. என்பது குறிப்பிடத்தக்கது ஆபத்தான வெளிப்பாடுகள்நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு நடைமுறையில் சிகிச்சை அளிக்கப்படுவதில்லை, ஏனெனில் இந்த விஷயத்தில் துன்பத்தை அதிகரிப்பதற்கும் நிவாரணம் செய்வதற்கும் பதிலாக காலத்தை குறைக்கும் ஆபத்து உள்ளது.
4. நாளமில்லா சுரப்பிகளை. நாளமில்லா அமைப்பும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகிறது குறிப்பிடத்தக்க மாற்றங்கள், மற்றும் மிக முக்கியமாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் நோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. உதாரணமாக, மீறல்களில் ஆபத்தான விளைவுகள் வளர்ச்சி அடங்கும் நீரிழிவு நோய்முதல் வகை, இது கைகால்கள் துண்டிக்கப்படுவதற்கும், கிளைசெமிக் கோமாவுக்கும் வழிவகுக்கும்.
5. கடுமையான நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு. காரணமாக பலவீனமான நோய் எதிர்ப்பு சக்திடவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு நபரின் உடல் தொற்றுநோயை எதிர்க்க முடியாது, இது பொது இரத்த விஷம் மற்றும் உள் உறுப்புகளின் செயல்பாட்டின் தோல்விக்கு வழிவகுக்கிறது. IN மேம்பட்ட வழக்குசாதாரண சைனசிடிஸ் கூட ஏற்படலாம் மரண விளைவுஎனவே, நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை கவனமாக கண்காணிக்க வேண்டும் மற்றும் தடுப்பு நடைமுறைகளை மேற்கொள்ள வேண்டும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களின் இனப்பெருக்க செயல்பாடு

இதேபோன்ற பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரிடமிருந்து டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் பிறப்பது மிகவும் அரிதானது. இது பெரும்பாலும் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களின் குறைந்த இனப்பெருக்க செயல்பாடு காரணமாகும் - டிரிசோமி 21 உள்ள ஆண்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள். பெண்களைப் பொறுத்தவரை, நோயாளிகளில் பாதி பேர் வளமானவர்கள். அவர்கள் சிறு வயதிலேயே மெனோபாஸ் மூலம் செல்கிறார்கள், அதனால் அவர்கள் உண்மையிலேயே விரும்பினால் கூட, அவர்களால் ஒரு குழந்தையை கருத்தரிக்க முடியாது.

நோய்க்குறியின் பிற வடிவங்களைக் கொண்ட ஆண்கள் கோட்பாட்டளவில் ஒரு குழந்தையை கருத்தரிக்க முடியும், ஆனால் அவர்கள் கடினமாக முயற்சி செய்ய வேண்டும். விந்தணு உற்பத்தியில் ஏற்படும் பிரச்சனையால் ஆணுக்கு குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு குறைவு என நிபுணர்கள் நம்புகின்றனர். ஆனால் சில மருத்துவர்கள் கருவுறுதல் பிரச்சனையை பாலியல் வாழ்க்கையின் பற்றாக்குறையாக குறைக்கின்றனர். விவரிக்கப்பட்ட நோய்க்குறியுடன் கூடிய ஆண்களும் பெண்களும் குறைவாக இருந்தாலும், அவர்கள் வாதிடுகின்றனர் இனப்பெருக்க செயல்பாடு, சுறுசுறுப்பான பாலியல் வாழ்க்கையை நடத்தும் திறன் கொண்டவர்கள்.

புள்ளிவிவரங்களின்படி, டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு ஆண்டுக்கு சுமார் 30 குழந்தைகள் பிறக்கின்றன. மேலும், நோயின் விஷயத்தில், தாயில் 26 வழக்குகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன, மேலும் 3 குழந்தைகள் மட்டுமே நோய்வாய்ப்பட்ட தந்தையிடமிருந்து பிறக்கின்றன.