வீடு குழந்தை மருத்துவம் பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைடோசிஸ் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்). ஹீமோலிடிக் அனீமியா

குழந்தை மருத்துவம்

பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைடோசிஸ் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்). ஹீமோலிடிக் அனீமியா

பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்)- மிகவும் பொதுவான பரம்பரை ஹீமோலிடிக் இரத்த சோகை membranopathies வகையிலிருந்து.

ஜெர்மன் மருத்துவர் ஓ.மின்கோவ்ஸ்கி (1900) குடும்ப ஹீமோலிடிக் அனீமியாவை முதலில் விவரித்தார்; எம்.ஏ. சாஃபர்ட் (1907), ஒரு பிரெஞ்சு மருத்துவர், நோயாளிகளில் எரித்ரோசைட்டுகளின் எதிர்ப்பில் குறைவு மற்றும் ஹீமோலிசிஸ் அதிகரிப்பு ஆகியவற்றைக் கண்டறிந்தார்.

பரம்பரை வகை: தோராயமாக 70% வழக்குகளில், நோய் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது, மீதமுள்ள 30% தன்னியக்க பின்னடைவு மரபு அல்லது தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளின் விளைவாகும்.

பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸின் பரவல் குறித்த சரியான தரவு எதுவும் இல்லை, ஏனெனில் பல நோயாளிகளில் நோய் அறிகுறியற்றதாக இருக்கலாம் அல்லது லேசான வடிவம். இருப்பினும், வடக்கு ஐரோப்பாவில் இந்த நிகழ்வு 5000 மக்கள்தொகையில் 1 ஆகும். இந்த நோயின் தாக்கம் ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

சில கட்டமைப்பு புரதங்களின் (ஸ்பெக்டிரின்கள், அங்கிரின்கள், ஆக்டின்கள்) குறைபாடு வடிவத்தில் எரித்ரோசைட் சவ்வில் உள்ள பரம்பரை குறைபாடுடன் தொடர்புடையது. இந்த புரதங்கள் சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் பைகான்கேவ் வடிவத்தை பராமரிக்க உதவுகின்றன, அதே நேரத்தில் அவை குறுகிய நுண்குழாய்கள் வழியாக செல்லும்போது சிதைக்க அனுமதிக்கின்றன. தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பகுதி ஸ்பெக்ட்ரின் குறைபாடு, ஒருங்கிணைந்த ஸ்பெக்ட்ரின் மற்றும் அங்கிரின் குறைபாடு (30-60% வழக்குகள்), பேண்ட் 3 புரதத்தின் பகுதி குறைபாடு (15-40% வழக்குகள்), புரதம் 4.2 இன் குறைபாடு மற்றும் பிற, குறைவான முக்கியத்துவம் வாய்ந்த புரதங்கள் உள்ளன. இந்த புரதங்களின் குறைபாடு எரித்ரோசைட் மென்படலத்தின் லிப்பிட் கட்டமைப்பை சீர்குலைக்க வழிவகுக்கிறது, மேலும் சவ்வின் சோடியம்-பொட்டாசியம் பம்பின் செயல்பாடு சீர்குலைகிறது. சோடியம் அயனிகளுக்கு எரித்ரோசைட்டுகளின் ஊடுருவல் அதிகரிக்கிறது. சோடியம் செல்லுக்குள் நுழையும் போது, அது தண்ணீரை இழுக்கிறது. வீக்கம் போது, சிவப்பு இரத்த அணு ஒரு கோள வடிவம் பெறுகிறது - மிகவும் ஆற்றல் சாதகமான. அதே நேரத்தில், அது விட்டம் குறைகிறது, ஆனால் அதன் தடிமன் அதிகரிக்கிறது. அத்தகைய எரித்ரோசைட், மென்படலத்தின் மாற்றப்பட்ட கட்டமைப்பின் காரணமாக, மண்ணீரலின் சிறிய இன்டர்சினுசாய்டல் இடைவெளிகளைக் கடந்து செல்லும் போது மாற்றமடையாது, அங்கு குளுக்கோஸ் மற்றும் கொழுப்பின் செறிவு குறைகிறது, இது எரித்ரோசைட்டின் இன்னும் பெரிய வீக்கத்திற்கு பங்களிக்கிறது. இந்த பத்தியில் லிப்பிட் கட்டமைப்புகளின் பற்றின்மை உள்ளது. இரத்த சிவப்பணு மேலும் மேலும் குறைபாடுடையதாகவும் சிறியதாகவும் மாறும். அத்தகைய எரித்ரோசைட் மண்ணீரல் மேக்ரோபேஜ்களால் வெளிநாட்டு, கைப்பற்றப்பட்ட மற்றும் அழிக்கப்பட்டதாக உணரப்படுகிறது. இதனால், உள்செல்லுலர் ஹீமோலிசிஸ் ஏற்படுகிறது. இரத்த சிவப்பணுக்களின் ஆயுட்காலம் கடுமையாக குறைகிறது (12-14 நாட்கள் வரை) அவற்றின் கடுமையான தேய்மானம் மற்றும் அது தேவைப்படுகிறது. அதிக ஆற்றல்கலத்திற்குள் நுழையும் கலத்திலிருந்து அதிகப்படியான சோடியம் அயனிகளை அகற்றுவதற்கு. எலும்பு மஜ்ஜையில் ஈடுசெய்யும் எரித்ரோயிசிஸ் அதிகரிக்கிறது. ஹீமோலிசிஸ் காரணமாக, இரத்தத்தில் அளவு அதிகரிக்கிறது இல்லை நேரடி பிலிரூபின், ஆனால் அதன் கூர்மையான அதிகரிப்பு ஏற்படாது, ஏனெனில் கல்லீரல் அதன் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது: இது நேரடி பிலிரூபின் உருவாக்கத்தை அதிகரிக்கிறது, இதன் விளைவாக பித்தத்தில் அதன் செறிவு மற்றும் பித்த நாளங்களில் உள்ள உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது. இந்த வழக்கில், பிலிரூபின் கற்கள் பெரும்பாலும் பித்தப்பை மற்றும் குழாய்களில் உருவாகின்றன - கோலெலிதியாசிஸ் உருவாகிறது. இதன் விளைவாக, அது தோன்றலாம் தடை மஞ்சள் காமாலை: ஸ்டெர்கோபிலினோஜனின் அளவு மற்றும் யூரோபிலின் உள்ளடக்கம் அதிகரிக்கிறது. 10 வயதுக்கு பிறகு கற்கள் பித்தப்பைமண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்படாத பாதி நோயாளிகளில் இது நிகழ்கிறது.

மருத்துவ படம்

மருத்துவப் படத்தின் தீவிரத்தன்மையும் பன்முகத்தன்மையும் எரித்ரோசைட் மென்படலத்தில் இல்லாத கட்டமைப்பு புரதத்தின் வகையால் ஏற்படுகிறது (ஸ்பெக்ட்ரின் ஏ-செயின் குறைபாடு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது மற்றும் எளிதில் ஏற்படுகிறது, மேலும் பி-செயின் குறைபாடு ஏற்படுகிறது. தீவிர நோய், பரம்பரை ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு). பாதி வழக்குகளில், பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் ஏற்கனவே பிறந்த காலத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, படத்தை உருவகப்படுத்துகிறது. ஹீமோலிடிக் நோய்புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் அல்லது நீடித்த கான்ஜுகேடிவ் ஹைபர்பிலிரூபினேமியா. ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் மருத்துவ படம் மூன்று அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளது: வெளிறிய, மஞ்சள் காமாலை, மண்ணீரல். நெருக்கடிகள் தூண்டப்படலாம் தொற்று நோய்கள், தொடரை எடுப்பதன் மூலம் மருந்துகள், ஆனால் தன்னிச்சையாக இருக்கலாம். இடைப்பட்ட காலத்தில், நோயாளிகள் புகார் செய்வதில்லை, ஆனால் அவர்களின் விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல் எப்போதும் தெளிவாகத் தெரியும். நோய் மிகவும் கடுமையானது, மிகவும் தெளிவாக சில பினோடிபிகல் அம்சங்கள் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, அதாவது: கோபுர மண்டை ஓடு, கோதிக் அண்ணம், மூக்கின் பரந்த பாலம், நீண்ட தூரம்பற்களுக்கு இடையில். இந்த மாற்றங்கள் எலும்பு திசுஈடுசெய்யும் ஹைப்பர் பிளேசியாவுடன் தொடர்புடையது எலும்பு மஜ்ஜை(எரித்ராய்டு கிருமி), மற்றும், இதன் விளைவாக, தட்டையான எலும்புகளின் ஆஸ்டியோபோரோசிஸ். பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, தீவிரத்தன்மையின் அளவு மருத்துவ அறிகுறிகள்வித்தியாசமாக இருக்கலாம். சில நேரங்களில் மஞ்சள் காமாலை மட்டுமே அறிகுறியாக இருக்கலாம், அதற்காக நோயாளி ஒரு மருத்துவரை அணுகுகிறார். பிரபலமான வெளிப்பாடு M.A. குறிப்பிடுவது இந்த நபர்களைத்தான். ஷோஃபாரா: "அவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்டவர்களை விட மஞ்சள் காமாலை அதிகம்." நோயின் வழக்கமான கிளாசிக்கல் அறிகுறிகளுடன், ஹீமோலிடிக் அனீமியாவை நன்கு ஈடுசெய்யக்கூடிய பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் வடிவங்களும் உள்ளன, நோயாளி சரியான பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட பின்னரே நோயைப் பற்றி அறிந்து கொள்கிறார்.

சிக்கல்கள்

பெரும்பாலானவை பொதுவான சிக்கல்பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸுடன் - பிலிரூபின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் மீறல் காரணமாக பித்தப்பையின் வளர்ச்சி. கோலெலிதியாசிஸ் காரணமாக ஏற்படும் தடுப்பு மஞ்சள் காமாலையின் வளர்ச்சி பெரும்பாலும் ஹீமோலிடிக் நெருக்கடி என்று தவறாக கருதப்படுகிறது. பித்தப்பையில் கற்கள் இருந்தால், ஸ்ப்ளெனெக்டோமியுடன் கோலிசிஸ்டெக்டோமி குறிக்கப்படுகிறது. கோலிசிஸ்டெக்டோமியை மட்டும் செய்வது நல்லதல்ல, ஏனெனில் தொடர்ந்து ஹீமோலிசிஸ் விரைவில் அல்லது பின்னர் பித்த நாளங்களில் கற்கள் உருவாக வழிவகுக்கும்.

கல்வி ட்ரோபிக் புண்கள்- போதும் அரிதான சிக்கல், குழந்தைகளில் காணப்படும். இரத்த சிவப்பணுக்களின் அழிவு காரணமாக புண்கள் ஏற்படுகின்றன, இதன் விளைவாக இரத்த நாளங்களின் த்ரோம்போசிஸ் ஏற்படுகிறது மற்றும் இஸ்கெமியா உருவாகிறது.

மிகவும் அரிதாக, ஆர்ஜெனரேட்டிவ் அல்லது அப்லாஸ்டிக் என்று அழைக்கப்படும் நெருக்கடிகள் ஏற்படுகின்றன, பல நாட்களுக்கு அதிகரித்த ஹீமோலிசிஸ் அதிகரித்த எரித்ரோபொய்சிஸுடன் இல்லை. இதன் விளைவாக, ரெட்டிகுலோசைட்டுகள் இரத்தத்தில் இருந்து மறைந்துவிடும், இரத்த சோகை விரைவாக அதிகரிக்கிறது, மறைமுக பிலிரூபின் அளவு குறைகிறது. இப்போது முன்னணி எட்டியோலாஜிக்கல் பங்கு இந்த சிக்கல்பார்வோவைரஸுக்கு ஒதுக்கப்பட்டது (பி 19).

பரிசோதனை

இந்த நோய் கண்டறிதல் மிகவும் எளிது.பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் நோய் கண்டறிதல் உறுதி செய்யப்படுகிறது பின்வரும் அறிகுறிகள்: மஞ்சள் காமாலை, உருமாற்றம் முக மண்டை ஓடு, விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல், எரித்ரோசைட்டுகளின் ஸ்பெரோசைடோசிஸ், அவற்றின் குறைக்கப்பட்ட ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பு, உயர் ரெட்டிகுலோசைடோசிஸ். அரங்கேற்றத்தில் பெரும் உதவி சரியான நோயறிதல்கவனமாக வரலாற்றை எடுத்துக்கொள்வது முக்கியம். ஒரு விதியாக, நோயாளியின் பெற்றோரில் ஒருவரில் இதே போன்ற அறிகுறிகள் கண்டறியப்படலாம், இருப்பினும் அவர்களின் தீவிரம் வேறுபட்டிருக்கலாம் (உதாரணமாக, ஸ்க்லெராவின் கால இக்டெரஸ்). IN அரிதான சந்தர்ப்பங்களில்பெற்றோர்கள் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக உள்ளனர். நோயறிதலில் சிரமங்கள் பெரும்பாலும் ஏற்படுகின்றன பித்தப்பை நோய், பொதுவாக பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைட்டோசிஸுடன் (குழாய்கள் மற்றும் பித்தப்பையில் பிலிரூபின் கற்கள் உருவாவதால்). கோலெலிதியாசிஸில், ஹீமோலிசிஸின் மறைமுக பிலிரூபினேமியா நேரடி பிலிரூபினேமியாவால் மாற்றப்படுகிறது - தடைசெய்யும் மஞ்சள் காமாலை ஏற்படுகிறது. பித்தப்பை பகுதியில் வலி, கல்லீரலின் சில விரிவாக்கம் - வழக்கமான அறிகுறிகள்மணிக்கு பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைடோசிஸ். பெரும்பாலும், பல ஆண்டுகளாக, நோயாளிகள் பித்தநீர் பாதை அல்லது கல்லீரல் நோயால் பாதிக்கப்படுவதாக தவறாகப் பார்க்கப்படுகிறார்கள். காரணங்களில் ஒன்று தவறான நோய் கண்டறிதல்வி இந்த வழக்கில்- ரெட்டிகுலோசைட்டுகள் பற்றிய தகவல் இல்லாமை.

ஆய்வக நோயறிதல் பல ஆய்வுகளை உள்ளடக்கியது.

மருத்துவ இரத்த பரிசோதனையானது நார்மோக்ரோமிக் ஹைப்பர்ரெஜெனரேட்டிவ் அனீமியா மற்றும் எரித்ரோசைட்டுகளின் மைக்ரோஸ்பெரோசைடோசிஸ் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது. ஒரு நெருக்கடியின் போது, இடதுபுறமாக மாற்றத்துடன் நியூட்ரோஃபிலிக் லுகோசைடோசிஸ் இருக்கலாம். ESR இன் அதிகரிப்பு சிறப்பியல்பு.

உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு - இரத்தத்தில் மறைமுக பிலிரூபின் அதிகரிப்பு குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, சீரம் இரும்பு, LDH.

பல்வேறு செறிவுகளின் சோடியம் குளோரைடு தீர்வுகளில் எரித்ரோசைட்டுகளின் ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பைப் படிப்பது அவசியம். 0.6-0.7% சோடியம் குளோரைடு செறிவு (சாதாரண 0.44-0.48%) இல் ஏற்கனவே குறைந்த எதிர்ப்பு சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் ஹீமோலிசிஸ் தொடங்கும் போது, பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸுடன், குறைந்தபட்ச சவ்வூடுபரவல் எதிர்ப்பின் குறைவு குறிப்பிடப்படுகிறது. அதிகபட்ச எதிர்ப்பை அதிகரிக்க முடியும் (விதிமுறை 0.28-0.3%). பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் நோயாளிகளில், எரித்ரோசைட்டுகளின் உருவ அமைப்பில் வெளிப்படையான மாற்றங்கள் இருந்தபோதிலும், சாதாரண நிலைமைகள்இரத்த சிவப்பணுக்களின் ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பு சாதாரணமானது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் பூர்வாங்க தினசரி அடைகாக்கும் பிறகு அதை ஆய்வு செய்ய வேண்டும். TO உருவவியல் அம்சங்கள்பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸுடன் கூடிய எரித்ரோசைட்டுகள் ஒரு கோள வடிவம் (ஸ்பீரோசைட்டுகள்), விட்டம் குறைதல் ( சராசரி விட்டம்சிவப்பு இரத்த அணு<6,4 мкм), увеличение толщины (2,5-3 мкм при норме 1,9-2,1 мкм) при обычно нормальном среднем объёме эритроцитов. В связи с этим в большинстве клеток не видно центрального просветления, так как эритроцит из двояковогнутого превращается в шаровидный.

எலும்பு மஜ்ஜை பஞ்சர் தேவையில்லை. இது தெளிவற்ற சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மைலோகிராம் ஹெமாட்டோபாய்சிஸின் எரித்ராய்டு வரிசையின் ஈடுசெய்யும் எரிச்சலைக் காட்ட வேண்டும்.

நோயெதிர்ப்பு ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுடன் வேறுபட்ட நோயறிதலைச் செய்ய, ஒரு கூம்ப்ஸ் சோதனை செய்ய வேண்டியது அவசியம். பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸில் இது எதிர்மறையானது.

பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸின் நோயறிதல் புரதங்களின் அளவு நிர்ணயத்துடன் இணைந்து எரித்ரோசைட் சவ்வு புரதங்களின் எலக்ட்ரோபோரேசிஸ் மூலம் உறுதியாகவும் நம்பகத்தன்மையுடனும் உறுதிப்படுத்தப்படலாம்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்

எரித்ரோசைட்டுகளின் ஸ்பீரோசைடோசிஸ் மற்றும் ஹீமோலிசிஸின் பிற அறிகுறிகள் (மஞ்சள் காமாலை, விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல், ரெட்டிகுலோசைடோசிஸ்) ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவிலும் ஏற்படுகின்றன. இருப்பினும், பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைட்டோசிஸ் போலல்லாமல், பிந்தையது மண்டை ஓட்டின் எலும்புகளில் எந்த மாற்றமும் இல்லை அல்லது பெற்றோரில் பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் அறிகுறிகள் இல்லை; ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிசிஸின் முதல் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில், பித்தப்பை பகுதியில் மண்ணீரல் அல்லது வலியின் குறிப்பிடத்தக்க விரிவாக்கம் இன்னும் இல்லை, ஆனால் அனிசோசைடோசிஸ் மற்றும் எரித்ரோசைட்டுகளின் போய்கிலோசைடோசிஸ் ஆகியவை மைக்ரோஸ்பெரோசைட்டோசிஸை விட அதிகமாக உச்சரிக்கப்படுகின்றன. சந்தேகத்திற்கிடமான சந்தர்ப்பங்களில், கூம்ப்ஸ் சோதனையை மேற்கொள்ள வேண்டியது அவசியம், இது ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் நேர்மறை (நேரடி சோதனை) மற்றும் பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைட்டோசிஸில் எதிர்மறையானது.

சிகிச்சை

வெளியேற்றம்

நோயின் லேசான போக்கிலும், சரியான நேரத்தில் மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சையிலும், விளைவு சாதகமானது. பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் போக்கு அலை அலையானது. நெருக்கடியின் வளர்ச்சியைத் தொடர்ந்து, மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக அளவுருக்கள் மேம்படுகின்றன மற்றும் நிவாரணம் ஏற்படுகிறது, இது பல வாரங்கள் முதல் பல ஆண்டுகள் வரை நீடிக்கும்.

உங்களுக்கு பரம்பரை ஸ்பெரோசைடோசிஸ் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்) இருந்தால் எந்த மருத்துவர்களை நீங்கள் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்

பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் என்றால் என்ன (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்)

பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்)- எரித்ரோசைட்டுகளின் உயிரணு சவ்வு குறைபாடு காரணமாக ஹீமோலிடிக் அனீமியா, சோடியம் அயனிகளுக்கான மென்படலத்தின் ஊடுருவல் அதிகமாகிறது, எனவே எரித்ரோசைட்டுகள் ஒரு கோள வடிவத்தைப் பெறுகின்றன, உடையக்கூடியவை மற்றும் தன்னிச்சையான ஹீமோலிசிஸுக்கு எளிதில் உட்பட்டவை.

பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் ஒரு பரவலான நோயாகும் (10,000 மக்கள்தொகைக்கு 2-3 வழக்குகள்) மற்றும் பெரும்பாலான இனக்குழுக்களின் மக்களில் ஏற்படுகிறது, ஆனால் வடக்கு ஐரோப்பாவில் வசிப்பவர்கள் பெரும்பாலும் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸைத் தூண்டுவது (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்)

பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் பரவுகிறது. ஒரு விதியாக, பெற்றோரில் ஒருவர் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார். புதிய பிறழ்வுகளை பிரதிநிதித்துவப்படுத்தும் நோய்க்கான ஆங்காங்கே வழக்குகள் (25% இல்) சாத்தியமாகும்.

பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் போது நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் (என்ன நடக்கிறது?) (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்)

IN பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் 2 விதிகள் மறுக்க முடியாதவை: எரித்ரோசைட் மென்படலத்தின் புரதங்கள் அல்லது ஸ்பெக்ட்ரின்களின் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட ஒழுங்கின்மை மற்றும் கோளமாக மாற்றப்பட்ட செல்கள் தொடர்பாக மண்ணீரலின் நீக்குதல் பங்கு. பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் உள்ள அனைத்து நோயாளிகளுக்கும் எரித்ரோசைட் சவ்வில் ஸ்பெக்ட்ரின் குறைபாடு உள்ளது (விதிமுறையின் 1/3 வரை), மேலும் சிலருக்கு அவற்றின் செயல்பாட்டு பண்புகளை மீறுகிறது, மேலும் ஸ்பெக்ட்ரின் குறைபாட்டின் அளவுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்று நிறுவப்பட்டுள்ளது. நோயின் தீவிரம்.

எரித்ரோசைட் மென்படலத்தின் கட்டமைப்பில் உள்ள ஒரு பரம்பரை குறைபாடு சோடியம் அயனிகளின் ஊடுருவல் மற்றும் நீர் குவிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, இது கலத்தில் அதிகப்படியான வளர்சிதை மாற்ற சுமை, மேற்பரப்பு பொருட்களின் இழப்பு மற்றும் ஒரு ஸ்பீரோசைட் உருவாக்கம் ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கிறது. ஸ்பிரோசைட்டுகளை உருவாக்குதல், மண்ணீரல் வழியாக நகரும் போது, இயந்திர சிரமத்தை அனுபவிக்கத் தொடங்குகிறது, சிவப்பு கூழில் நீடித்தது மற்றும் அனைத்து வகையான பாதகமான விளைவுகளுக்கும் (ஹீமோகான்சென்ட்ரேஷன், pH மாற்றங்கள், செயலில் உள்ள பாகோசைடிக் அமைப்பு) வெளிப்படும். மண்ணீரல் ஸ்பீரோசைட்டுகளை தீவிரமாக சேதப்படுத்துகிறது, மேலும் பெரிய சவ்வு துண்டு துண்டாக மற்றும் உருண்டையை ஏற்படுத்துகிறது. இது எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி ஆய்வுகள் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது, இது எரித்ரோசைட்டுகளில் அல்ட்ராஸ்ட்ரக்சர் மாற்றங்களைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்கியது (செல் சவ்வு அதன் சிதைவுகள் மற்றும் வெற்றிடங்களின் உருவாக்கம்). மண்ணீரல் வழியாக 2-3 பத்திகளுக்குப் பிறகு, ஸ்பீரோசைட் சிதைவு மற்றும் பாகோசைட்டோசிஸுக்கு உட்படுகிறது. மண்ணீரல் என்பது இரத்த சிவப்பணுக்கள் இறப்பதற்கான இடம்; யாருடைய ஆயுட்காலம் 2 வாரங்களாக குறைக்கப்படுகிறது.
பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸில் உள்ள எரித்ரோசைட் குறைபாடுகள் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்டாலும், உடலில் இந்த குறைபாடுகள் ஆழமடையும் மற்றும் ஹீமோலிடிக் நெருக்கடி ஏற்படும் நிலைமைகள் எழுகின்றன. நோய்த்தொற்றுகள், சில இரசாயனங்கள் மற்றும் மன அதிர்ச்சிகளால் நெருக்கடிகள் தூண்டப்படலாம்.

பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் அறிகுறிகள் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்)

பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் பிறந்த குழந்தை பருவத்தில் இருந்து தன்னை வெளிப்படுத்த முடியும், ஆனால் அதிக உச்சரிக்கப்படும் அறிகுறிகள் பாலர் இறுதி மற்றும் பள்ளி வயது தொடக்கத்தில் காணப்படுகின்றன. நோயின் ஆரம்ப வெளிப்பாடு மிகவும் கடுமையான போக்கை முன்னரே தீர்மானிக்கிறது. சிறுவர்கள் அடிக்கடி நோய்வாய்ப்படுகிறார்கள்.

பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் என்பது ஹீமோலிடிக் அனீமியா ஆகும், இது முக்கியமாக உள்-செல்லுலார் வகை ஹீமோலிசிஸ் ஆகும், இது நோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளையும் ஏற்படுத்துகிறது - மஞ்சள் காமாலை, விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல், அதிக அல்லது குறைந்த அளவு இரத்த சோகை, பித்தப்பையில் கற்களை உருவாக்கும் போக்கு.

புகார்கள் மற்றும் மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் நோயின் காலத்தால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிக்கு வெளியே, எந்த புகாரும் இல்லாமல் இருக்கலாம். ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் வளர்ச்சியுடன், அதிகரித்த சோர்வு, சோம்பல், தலைவலி, தலைச்சுற்றல், வலி, மஞ்சள் காமாலை, பசியின்மை, வயிற்று வலி, அதிக வெப்பநிலையில் சாத்தியமான அதிகரிப்பு, குமட்டல், வாந்தி, மலம் கழிக்கும் அதிர்வெண் போன்ற புகார்கள் உள்ளன. ஒரு பயங்கரமான அறிகுறி - வலிப்பு தோற்றம்.

நெருக்கடியின் அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் இரத்த சோகையால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன மற்றும் ஹீமோலிசிஸின் அளவைப் பொறுத்தது.
புறநிலை பரிசோதனையில், தோல் மற்றும் காணக்கூடிய சளி சவ்வுகள் வெளிர் அல்லது எலுமிச்சை மஞ்சள் நிறத்தில் இருக்கும். பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸின் ஆரம்ப வெளிப்பாடுகள் கொண்ட குழந்தைகளில், எலும்புக்கூட்டின் சிதைவுகள் சாத்தியமாகும், குறிப்பாக மண்டை ஓடு (கோபுரம், சதுர மண்டை ஓடு, பற்களின் நிலை மாற்றங்கள் போன்றவை); மரபணு களங்கங்கள் அசாதாரணமானது அல்ல. இரத்த சோகையால் ஏற்படும் இருதய அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் தீவிரத்தன்மையின் பல்வேறு அளவுகளை நோயாளிகள் வெளிப்படுத்துகின்றனர். மண்ணீரலின் முக்கிய விரிவாக்கத்துடன் ஹெபடோலினல் சிண்ட்ரோம் சிறப்பியல்பு. மண்ணீரல் அடர்த்தியானது, மென்மையானது மற்றும் அடிக்கடி வலிமிகுந்ததாகும், இது இரத்த நிரப்புதல் அல்லது பெரிஸ்ப்ளெனிடிஸ் காரணமாக காப்ஸ்யூலின் பதற்றத்தால் வெளிப்படையாக விளக்கப்படுகிறது. நெருக்கடி நேரத்தில் மலம் கழிக்கும் நிறம் தீவிரமானது. மண்ணீரலின் அளவுகளில் சாத்தியமான ஏற்ற இறக்கங்கள் உள்ளன என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்: ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளின் போது குறிப்பிடத்தக்க அதிகரிப்பு மற்றும் உறவினர் நல்வாழ்வின் காலங்களில் குறைவு.

பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் தீவிரத்தை பொறுத்து, மருத்துவ அறிகுறிகள் லேசானதாக இருக்கலாம். சில நேரங்களில் மஞ்சள் காமாலை மட்டுமே அறிகுறியாக இருக்கலாம், அதற்காக நோயாளி ஒரு மருத்துவரை அணுகுகிறார். இந்த நபர்களுக்குத்தான் ஷோஃபரின் புகழ்பெற்ற வெளிப்பாடு பொருந்தும்: "அவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்டவர்களை விட மஞ்சள் காமாலை அதிகம்." நோயின் வழக்கமான கிளாசிக்கல் அறிகுறிகளுடன், ஹீமோலிடிக் அனீமியாவை நன்கு ஈடுசெய்யக்கூடிய பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் வடிவங்களும் உள்ளன, நோயாளி சரியான பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்ட பின்னரே நோயைப் பற்றி அறிந்து கொள்கிறார்.

கடுமையான பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸில் மிகவும் பொதுவான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளுடன், முக்கியமாக சிவப்பு எலும்பு மஜ்ஜையின் ஹைப்போபிளாசியாவின் அறிகுறிகளுடன் உருவாகும் நெருக்கடிகள் சாத்தியமாகும். இத்தகைய நெருக்கடிகள் இரத்த சோகை-ஹைபோக்ஸியாவின் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் அறிகுறிகளுடன் தீவிரமாக உருவாகலாம் மற்றும் பொதுவாக 3 வருட வாழ்க்கைக்குப் பிறகு குழந்தைகளில் காணப்படுகின்றன. உருவாகும் நெருக்கடிகள் குறுகிய கால (1-2 வாரங்கள்) மற்றும் உண்மையான அப்லாசியாவைப் போலன்றி மீளக்கூடியவை.

10 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு பித்தப்பை மற்றும் பித்தநீர் குழாய்களில் நிறமி கற்கள் உருவாவதன் மூலம் பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் சிக்கலானது, ஸ்ப்ளெனெக்டோமிக்கு உட்படுத்தப்படாத பாதி நோயாளிகளில் பித்தப்பைக் கற்கள் ஏற்படுகின்றன.

பரம்பரை ஸ்பெரோசைடோசிஸ் நோய் கண்டறிதல் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்)

பரம்பரை ஸ்பெரோசைடோசிஸ் நோய் கண்டறிதல்பரம்பரை வரலாறு, மேலே விவரிக்கப்பட்ட மருத்துவ தரவு மற்றும் ஆய்வக சோதனைகள் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் கண்டறியப்பட்டது. இரத்த சோகையின் ஹீமோலிடிக் தன்மை ரெட்டிகுலோசைடோசிஸ், மறைமுக ஹைபர்பிலிரூபினேமியாவுடன் நார்மோக்ரோமிக் நார்மோசைடிக் அனீமியாவால் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது, இதன் தீவிரம் ஹீமோலிசிஸின் தீவிரத்தை சார்ந்துள்ளது. இறுதி நோயறிதல் எரித்ரோசைட்டுகளின் உருவவியல் பண்புகள் மற்றும் பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் சிறப்பியல்பு அறிகுறி - எரித்ரோசைட்டுகளின் சவ்வூடுபரவல் எதிர்ப்பின் மாற்றம்.

பரம்பரை ஸ்பிரோசைட்டோசிஸில் எரித்ரோசைட்டுகளின் உருவவியல் அம்சங்களில் கோள வடிவம் (ஸ்பீரோசைட்டுகள்), விட்டம் குறைதல் (எரித்ரோசைட்டின் சராசரி விட்டம். பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸின் ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி எரித்ரோசைட்டுகளின் குறைந்தபட்ச சவ்வூடுபரவல் எதிர்ப்பு (நிலைத்தன்மை) குறைவதாகும். 0.6-0.7% NaCl இல் (விதிமுறை 0. 44-0.48% NaCl), குறைந்தபட்ச ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு முக்கியமானது (விதிமுறையானது 0.28-0.3% NaCl ஆகும் பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் உள்ள நோயாளிகள், வெளிப்படையான ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் இருந்தபோதிலும், சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ், எரித்ரோசைட்டுகளின் ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பு சாதாரணமானது, இது ஒரு பூர்வாங்க தினசரி எரித்ரோசைட்டுகளுக்குப் பிறகு பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும்.

பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் படிப்புஅலை அலையான. நெருக்கடியின் வளர்ச்சியைத் தொடர்ந்து, மருத்துவ மற்றும் ஆய்வக அளவுருக்கள் மேம்படுகின்றன மற்றும் நிவாரணம் ஏற்படுகிறது, இது பல வாரங்கள் முதல் பல ஆண்டுகள் வரை நீடிக்கும்.

வேறுபட்ட நோயறிதல்.பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் பிற பிறவி ஹீமோலிடிக் அனீமியாவிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும். குடும்ப வரலாறு தரவு, இரத்த ஸ்மியர்களின் பரிசோதனை மற்றும் எரித்ரோசைட்டுகளின் சவ்வூடுபரவல் எதிர்ப்பு ஆகியவை மிகப்பெரிய நோயறிதல் மதிப்பு.

பிற நோய்களில், பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் முதன்மையாக புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் ஹீமோலிடிக் நோயிலிருந்து வேறுபடுகிறது, மேலும் வயதானவர்களில் - வைரஸ் ஹெபடைடிஸ் மற்றும் ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவுடன்.

பரம்பரை ஸ்பெரோசைடோசிஸ் சிகிச்சை (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்)

பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் சிகிச்சைநோயின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மற்றும் குழந்தையின் வயதைப் பொறுத்து மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் போது, சிகிச்சையானது பழமைவாதமானது. நோயாளி மருத்துவமனையில் சேர்க்கப்பட வேண்டும். நெருக்கடியின் போது உருவாகும் முக்கிய நோயியல் நோய்க்குறிகள்: இரத்த சோகை-ஹைபோக்ஸியா, பெருமூளை எடிமா, ஹைபர்பிலிரூபினேமியா, ஹீமோடைனமிக் கோளாறுகள், அமிலத்தன்மை மற்றும் இரத்தச் சர்க்கரைக் குறைவு மாற்றங்கள். பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட திட்டங்களின்படி இந்த கோளாறுகளை அகற்றுவதை நோக்கமாகக் கொண்ட சிகிச்சையானது. கடுமையான இரத்த சோகை (8-10 மிலி/கிலோ) வளர்ச்சியுடன் மட்டுமே எரித்ரோமாஸ் பரிமாற்றங்கள் குறிக்கப்படுகின்றன. குளுக்கோகார்ட்டிகாய்டுகளின் பயன்பாடு பொருத்தமற்றது. நெருக்கடியிலிருந்து மீண்டவுடன், விதிமுறை மற்றும் உணவு விரிவடைகிறது, மேலும் கொலரெடிக் மருந்துகள் (முக்கியமாக கோலெகினெடிக்ஸ்) பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. உருவாகும் நெருக்கடியின் வளர்ச்சியில், மாற்று இரத்தமாற்ற சிகிச்சை மற்றும் ஹீமாடோபாய்சிஸின் தூண்டுதல் அவசியம் (சிவப்பு இரத்த அணுக்கள், ப்ரெட்னிசோலோன் 1-2 மி.கி/கி.கி/நாள், ரெட்டிகுலோசைடோசிஸ் தோன்றும் வரை வைட்டமின் பி12 போன்றவை).

பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான ஒரு தீவிரமான முறை மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சை, இது ஸ்பீரோசைட்டுகளின் பாதுகாப்பு மற்றும் சவ்வூடுபரவல் எதிர்ப்பின் குறைவு (அவற்றின் தீவிரம் குறைகிறது) இருந்தபோதிலும், நடைமுறை மீட்பு உறுதி செய்யப்படுகிறது. அறுவை சிகிச்சைக்கான உகந்த வயது 5-6 ஆண்டுகள். இருப்பினும், அறுவை சிகிச்சைக்கு வயது முரணாக கருத முடியாது. கடுமையான ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகள், அவற்றின் தொடர்ச்சியான போக்கு மற்றும் உருவாகும் நெருக்கடிகள் ஆகியவை சிறு குழந்தைகளில் கூட மண்ணீரல் நோய்க்கான அறிகுறிகளாகும். அறுவைசிகிச்சைக்குப் பிறகு 1 வருடத்திற்குள் தொற்று நோய்களுக்கு அதிக உணர்திறன் உள்ளது. இது சம்பந்தமாக, பல நாடுகள் மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு ஒரு வருடத்திற்கு பிசிலின் -5 இன் மாதாந்திர நிர்வாகத்தை ஏற்றுக்கொண்டன, அல்லது திட்டமிடப்பட்ட ஸ்ப்ளெனெக்டோமிக்கு முன் நிமோகோகல் பாலிவாக்சின் மூலம் தடுப்பூசி போடப்படுகிறது.

முன்னறிவிப்புபரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸுக்கு சாதகமானது. இருப்பினும், கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், ஹீமோலிடிக் நெருக்கடி உடனடியாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால் தீவிரமானது (சாத்தியமான மரணம்).

பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபணுவின் அதிக ஊடுருவல் மூலம் பெறப்படுவதால், பெற்றோரில் ஒருவருக்கு பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸ் இருந்தால், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை (பாலினம் இரண்டிலும்) பிறக்கும் ஆபத்து 50% என்பதை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். பரம்பரை ஸ்பெரோசைடோசிஸ் உள்ள குழந்தைகள் மருந்தகத்தில் தொடர்ந்து கண்காணிக்கப்படுகிறார்கள்.

உணவுமுறை. உணவில் ஃபோலிக் அமிலத்தின் அதிகரித்த அளவை அறிமுகப்படுத்துதல் (200 எம்.சி.ஜி / நாள்க்கு மேல்). பரிந்துரைக்கப்பட்ட தயாரிப்புகள்: முழு வேகவைத்த பொருட்கள், பக்வீட் மற்றும் ஓட்மீல், தினை, சோயாபீன்ஸ், பீன்ஸ், நறுக்கப்பட்ட மூல காய்கறிகள் (காலிஃபிளவர், பச்சை வெங்காயம், கேரட்), காளான்கள், மாட்டிறைச்சி கல்லீரல், பாலாடைக்கட்டி, பாலாடைக்கட்டி.

பரம்பரை ஸ்பெரோசைடோசிஸ் தடுப்பு (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்)

பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸைத் தடுக்க முடியாது. இருப்பினும், பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் உள்ளவர்கள் தங்கள் குழந்தைகளில் நோயை ஏற்படுத்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கண்டறியும் சாத்தியக்கூறுகளைப் பற்றி விவாதிக்க ஒரு மரபணு ஆலோசகரைத் தொடர்பு கொள்ளலாம்.

பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்)

பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் என்றால் என்ன (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்) -

பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸின் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்) என்ன தூண்டுகிறது / காரணங்கள்:

பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் போது நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் (என்ன நடக்கிறது?) (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்):

பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் அறிகுறிகள் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்):

பரம்பரை ஸ்பெரோசைடோசிஸ் நோய் கண்டறிதல் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்):

பரம்பரை ஸ்பீரோசைட்டோசிஸில் எரித்ரோசைட்டுகளின் உருவவியல் அம்சங்களில் கோள வடிவம் (ஸ்பீரோசைட்டுகள்), விட்டம் குறைதல் (சராசரி எரித்ரோசைட் விட்டம்) ஆகியவை அடங்கும்.
பரம்பரை ஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி இரத்த சிவப்பணுக்களின் குறைந்தபட்ச சவ்வூடுபரவல் எதிர்ப்பின் (நிலைத்தன்மை) குறைவு - ஹீமோலிசிஸ் 0.6-0.7% NaCl இல் தொடங்குகிறது (விதிமுறை 0.44-0.48% NaCl ஆகும்). நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, குறைந்தபட்ச ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பில் குறிப்பிடத்தக்க குறைவு முக்கியமானது. அதிகபட்ச எதிர்ப்பை அதிகரிக்கலாம் (விதிமுறை 0.28-0.3% NaCl). பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் நோயாளிகளிடையே, வெளிப்படையான ஸ்பீரோசைடோசிஸ் இருந்தபோதிலும், சாதாரண நிலைமைகளின் கீழ் சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் சாதாரண ஆஸ்மோடிக் எதிர்ப்பைக் கொண்டவர்கள் உள்ளனர். இந்த சந்தர்ப்பங்களில், சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் பூர்வாங்க தினசரி அடைகாக்கும் பிறகு அதை ஆய்வு செய்ய வேண்டும்.

பரம்பரை ஸ்பெரோசைடோசிஸ் சிகிச்சை (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்):

பரம்பரை ஸ்பெரோசைடோசிஸ் தடுப்பு (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்):

பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் தடுப்புநெருக்கடிகளின் போது சிகிச்சை நடவடிக்கைகளுக்கு கீழே வருகிறது.

உங்களுக்கு பரம்பரை ஸ்பெரோசைடோசிஸ் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்) இருந்தால் எந்த மருத்துவர்களை நீங்கள் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்:

ஏதாவது உங்களை தொந்தரவு செய்கிறதா? பரம்பரை ஸ்பீரோசைடோசிஸ் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்), அதன் காரணங்கள், அறிகுறிகள், சிகிச்சை மற்றும் தடுப்பு முறைகள், நோயின் போக்கு மற்றும் அதற்குப் பிறகு உணவு பற்றிய விரிவான தகவல்களை நீங்கள் அறிய விரும்புகிறீர்களா? அல்லது உங்களுக்கு ஆய்வு தேவையா? உன்னால் முடியும் ஒரு மருத்துவருடன் சந்திப்பு செய்யுங்கள்- சிகிச்சையகம் யூரோஆய்வகம்எப்போதும் உங்கள் சேவையில்! சிறந்த மருத்துவர்கள் உங்களை பரிசோதிப்பார்கள், வெளிப்புற அறிகுறிகளைப் படிப்பார்கள் மற்றும் அறிகுறிகளால் நோயைக் கண்டறிய உதவுவார்கள், உங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்குவார்கள் மற்றும் தேவையான உதவிகளை வழங்குவார்கள் மற்றும் நோயறிதலைச் செய்வார்கள். உங்களாலும் முடியும் வீட்டில் ஒரு மருத்துவரை அழைக்கவும். சிகிச்சையகம் யூரோஆய்வகம்இரவு முழுவதும் உங்களுக்காக திறந்திருக்கும்.

கிளினிக்கை எவ்வாறு தொடர்புகொள்வது:
கியேவில் உள்ள எங்கள் கிளினிக்கின் தொலைபேசி எண்: (+38 044) 206-20-00 (மல்டி சேனல்). கிளினிக் செயலாளர் நீங்கள் மருத்துவரைச் சந்திக்க வசதியான நாள் மற்றும் நேரத்தைத் தேர்ந்தெடுப்பார். எங்கள் ஒருங்கிணைப்புகள் மற்றும் திசைகள் சுட்டிக்காட்டப்பட்டுள்ளன. கிளினிக்கின் அனைத்து சேவைகளையும் பற்றி மேலும் விரிவாகப் பாருங்கள்.

(+38 044) 206-20-00

நீங்கள் இதற்கு முன் ஏதேனும் ஆராய்ச்சி செய்திருந்தால், அவர்களின் முடிவுகளை மருத்துவரிடம் ஆலோசனைக்காக எடுத்துச் செல்ல வேண்டும்.ஆய்வுகள் நடத்தப்படாவிட்டால், எங்கள் மருத்துவ மனையில் அல்லது மற்ற கிளினிக்குகளில் உள்ள சக ஊழியர்களுடன் தேவையான அனைத்தையும் செய்வோம்.

நீங்கள்? உங்கள் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தை மிகவும் கவனமாக அணுகுவது அவசியம். மக்கள் போதிய கவனம் செலுத்துவதில்லை நோய்களின் அறிகுறிகள்மேலும் இந்த நோய்கள் உயிருக்கு ஆபத்தானவை என்பதை உணர வேண்டாம். முதலில் நம் உடலில் தங்களை வெளிப்படுத்தாத பல நோய்கள் உள்ளன, ஆனால் இறுதியில், துரதிர்ஷ்டவசமாக, அவர்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பது மிகவும் தாமதமானது என்று மாறிவிடும். ஒவ்வொரு நோய்க்கும் அதன் சொந்த குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் உள்ளன, சிறப்பியல்பு வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள் - அழைக்கப்படும் நோய் அறிகுறிகள். பொதுவாக நோய்களைக் கண்டறிவதில் அறிகுறிகளைக் கண்டறிவது முதல் படியாகும். இதைச் செய்ய, நீங்கள் வருடத்திற்கு பல முறை செய்ய வேண்டும். மருத்துவரால் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டும், ஒரு பயங்கரமான நோயைத் தடுப்பது மட்டுமல்லாமல், உடலிலும் ஒட்டுமொத்த உயிரினத்திலும் ஆரோக்கியமான ஆவியை பராமரிக்கவும்.

நீங்கள் மருத்துவரிடம் ஒரு கேள்வியைக் கேட்க விரும்பினால், ஆன்லைன் ஆலோசனைப் பகுதியைப் பயன்படுத்தவும், ஒருவேளை நீங்கள் உங்கள் கேள்விகளுக்கான பதில்களைக் கண்டுபிடித்து படிக்கலாம். சுய பாதுகாப்பு குறிப்புகள். கிளினிக்குகள் மற்றும் மருத்துவர்களைப் பற்றிய மதிப்புரைகளில் நீங்கள் ஆர்வமாக இருந்தால், பிரிவில் உங்களுக்குத் தேவையான தகவலைக் கண்டறிய முயற்சிக்கவும். மருத்துவ போர்ட்டலிலும் பதிவு செய்யுங்கள் யூரோஆய்வகம்தளத்தின் சமீபத்திய செய்திகள் மற்றும் தகவல் புதுப்பிப்புகள் குறித்து தொடர்ந்து விழிப்புடன் இருக்க, அவை தானாகவே மின்னஞ்சல் மூலம் உங்களுக்கு அனுப்பப்படும்.

குழுவிலிருந்து பிற நோய்கள் இரத்த நோய்கள், ஹீமாடோபாய்டிக் உறுப்புகள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு பொறிமுறையை உள்ளடக்கிய சில கோளாறுகள்:

பி12 குறைபாடு இரத்த சோகை

பலவீனமான தொகுப்பு மற்றும் போர்பிரின்களின் பயன்பாடு ஆகியவற்றால் ஏற்படும் இரத்த சோகை

குளோபின் சங்கிலிகளின் கட்டமைப்பை மீறுவதால் ஏற்படும் இரத்த சோகை

இரத்த சோகை நோய்க்குறியியல் ரீதியாக நிலையற்ற ஹீமோகுளோபின்களின் வண்டியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது

ஃபேன்கோனி இரத்த சோகை

ஈய விஷத்துடன் தொடர்புடைய இரத்த சோகை

குறைப்பிறப்பு இரத்த சோகை

ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியா

முழுமையற்ற வெப்ப அக்லுட்டினின்களுடன் ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியா

முழுமையான குளிர் அக்லுட்டினின்களுடன் ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியா

சூடான ஹீமோலிசின்களுடன் ஆட்டோ இம்யூன் ஹீமோலிடிக் அனீமியா

கடுமையான சங்கிலி நோய்கள்

வெர்ல்ஹோஃப் நோய்

வான் வில்பிரண்ட் நோய்

டி குக்லீல்மோ நோய்

கிறிஸ்துமஸ் நோய்

மார்ச்சியாஃபாவா-மைசெலி நோய்

ராண்டு-ஓஸ்லர் நோய்

ஆல்பா ஹெவி செயின் நோய்

காமா கனரக சங்கிலி நோய்

ஹெனோக்-ஷோன்லீன் நோய்

எக்ஸ்ட்ராமெடல்லரி புண்கள்

ஹேரி செல் லுகேமியா

ஹீமோபிளாஸ்டோஸ்கள்

ஹீமோலிடிக்-யுரேமிக் சிண்ட்ரோம்

வைட்டமின் ஈ குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியா

குளுக்கோஸ்-6-பாஸ்பேட் டீஹைட்ரோஜினேஸ் (G-6-PDH) குறைபாடுடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியா

கரு மற்றும் புதிதாகப் பிறந்தவரின் ஹீமோலிடிக் நோய்

இரத்த சிவப்பணுக்களுக்கு இயந்திர சேதத்துடன் தொடர்புடைய ஹீமோலிடிக் அனீமியா

புதிதாகப் பிறந்தவரின் ரத்தக்கசிவு நோய்

வீரியம் மிக்க ஹிஸ்டியோசைடோசிஸ்

லிம்போகிரானுலோமாடோசிஸின் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் வகைப்பாடு

டிஐசி சிண்ட்ரோம்

கே-வைட்டமின் சார்ந்த காரணிகளின் குறைபாடு

காரணி I குறைபாடு

காரணி II குறைபாடு

காரணி V குறைபாடு

காரணி VII குறைபாடு

காரணி XI குறைபாடு

காரணி XII குறைபாடு

காரணி XIII குறைபாடு

இரும்புச்சத்து குறைபாடு இரத்த சோகை

கட்டி வளர்ச்சியின் வடிவங்கள்

நோயெதிர்ப்பு ஹீமோலிடிக் அனீமியா

ஹீமோபிளாஸ்டோஸின் பெட்பக் தோற்றம்

லுகோபீனியா மற்றும் அக்ரானுலோசைடோசிஸ்

லிம்போசர்கோமா

தோல் லிம்போசைட்டோமா (சிசரி நோய்)

நிணநீர் முனையின் லிம்போசைட்டோமா

மண்ணீரலின் லிம்போசைட்டோமா

கதிர்வீச்சு நோய்

மார்ச் ஹீமோகுளோபினூரியா

மாஸ்டோசைடோசிஸ் (மாஸ்ட் செல் லுகேமியா)

மெகாகாரியோபிளாஸ்டிக் லுகேமியா

ஹீமோபிளாஸ்டோஸில் சாதாரண ஹீமாடோபாயிசிஸைத் தடுப்பதற்கான வழிமுறை

தடைசெய்யும் மஞ்சள் காமாலை

மைலோயிட் சர்கோமா (குளோரோமா, கிரானுலோசைடிக் சர்கோமா)

மைலோமா

Myelofibrosis

உறைதல் ஹீமோஸ்டாசிஸின் கோளாறுகள்

பரம்பரை a-fi-lipoproteinemia

பரம்பரை கோப்ரோபோர்பிரியா

Lesch-Nyan நோய்க்குறியில் பரம்பரை மெகாலோபிளாஸ்டிக் அனீமியா

எரித்ரோசைட் என்சைம்களின் பலவீனமான செயல்பாட்டால் ஏற்படும் பரம்பரை ஹீமோலிடிக் அனீமியா

லெசித்தின்-கொலஸ்ட்ரால் அசைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் செயல்பாட்டின் பரம்பரை குறைபாடு

பரம்பரை காரணி X குறைபாடு

பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைடோசிஸ்

பரம்பரை பைரோபோகிலோசைடோசிஸ்

பரம்பரை ஸ்டோமாடோசைடோசிஸ்

பரம்பரை எலிப்டோசைடோசிஸ்

கடுமையான இடைப்பட்ட போர்பிரியா

கடுமையான போஸ்ட்ஹெமோர்ராகிக் அனீமியா

கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியா

மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் அனீமியா என்பது இரத்தச் சிவப்பணுக்களின் இரத்த அணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகள் காரணமாக அவற்றின் ஹீமோலிசிஸ் (அழிவு) காரணமாக ஏற்படும் ஒரு வகை இரத்த சோகை ஆகும். இந்த நோய் பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைடோசிஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நோயின் பாதிப்பு பொதுவாக 10 ஆயிரம் பேருக்கு 2 - 3 வழக்குகள் மற்றும் ஹீமோலிடிக் அனீமியாவின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 80% ஆகும். வடக்கு ஐரோப்பாவின் மக்கள்தொகையில் இது மிகவும் பொதுவானது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் இந்த நோய் கண்டறியப்படுகிறது, ஆனால் பாலர் மற்றும் ஆரம்ப பள்ளி வயது குழந்தைகளில் அறிகுறிகள் மிகவும் உச்சரிக்கப்படுகின்றன. சிறுவர்கள் அதிகளவில் பாதிக்கப்படுவது அவதானிக்கப்பட்டுள்ளது. நோய் எவ்வளவு விரைவாக ஆரம்பிக்கிறதோ, அவ்வளவு தீவிரமான அறிகுறிகள் இருக்கும்.

மின்கோவ்ஸ்கி ஷோஃபர் இரத்த சோகை ஏன் ஏற்படுகிறது?

நோய் ஏற்படுவதற்கான அடிப்படையானது பரம்பரை பரம்பரை காரணிகள் ஆகும். பரம்பரை ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் நிகழ்கிறது, மேலும் இது பெரும்பாலும் நெருங்கிய உறவினர்களில் ஒருவரில் 50% வழக்குகளில் காணப்படுகிறது.

பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் போது உடலில் என்ன செயல்முறைகள் நிகழ்கின்றன

நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் எரித்ரோசைட் மென்படலத்தில் உள்ள மரபுவழி குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இதன் விளைவாக இது சோடியம் அயனிகளுக்கு ஊடுருவக்கூடியதாகிறது, இது செல் மூலம் நீர் குவிவதற்கு வழிவகுக்கிறது. இதன் காரணமாக, இரத்த சிவப்பணு வீங்கி அதன் வடிவத்தை கோளமாக மாற்றுகிறது.

இரத்த சோகை இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிப்பது எப்படி?

இரத்த சோகை-அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

இரத்த சோகையின் 9 சாத்தியமான அறிகுறிகள் முதல் பார்வையில் கவனிக்கப்படாது

இரும்புச்சத்து குறைபாடு இரத்த சோகை 1

இரத்த சோகை.அறிகுறிகள்.காரணங்கள்.சிகிச்சை

இரத்த சோகைக்கான காரணங்கள் - டாக்டர் கோமரோவ்ஸ்கி

மிக முக்கியமான விஷயங்களைப் பற்றி: இரத்த சோகை, தொண்டையில் கட்டி, முகத்தில் சிலந்தி நரம்புகள்

இரத்த சோகை அல்லது இரத்த சோகையை நாட்டுப்புற வைத்தியம் மூலம் குணப்படுத்த முடியும்

சைவம்/இரத்த சோகை/மெதுவான மரணம்

இரத்த சோகை. இரத்த சோகையின் அறிகுறிகள் மற்றும் வகைகள்

இரத்த சோகை ஏன் மிகவும் பயமாக இருக்கிறது?

இரத்த சோகை, சிகிச்சை

மிக முக்கியமான விஷயங்களைப் பற்றி: இரத்த சோகை, அடிக்கடி வயிற்று வலி, வறண்ட வாய்

இரத்தம் பற்றி எல்லாம். இரத்த சோகை. ஹீமோகுளோபின். ஓல்கா புடகோவா அகாடமி ஆஃப் ஹெல்த்

இரத்த சோகைக்கான ஊட்டச்சத்து

இரத்த சோகை. எப்படி சிகிச்சை செய்வது. அறிகுறிகள். பகுப்பாய்வு. FGS. டிராப்பர். மாத்திரைகள். முடி உதிர்தல் #இரத்த சோகை

பி 12 - குறைபாடு இரத்த சோகை

இரத்த சோகை. இயற்கை வழிகளைப் பயன்படுத்தி ஹீமோகுளோபின் அதிகரிப்பது எப்படி?

டோர்சுனோவ் ஓ.ஜி. இரும்புச்சத்து குறைபாடு இரத்த சோகைக்கான காரணங்கள் பற்றி

ஒரு சிதைந்த எரித்ரோசைட் (ஸ்பீரோசைட்) குறைவான மீள்தன்மையடைகிறது, சவ்வு பகுதியின் இழப்பு காரணமாக மண்ணீரலில் மைக்ரோஸ்பெரோசைட்டாக மாறும். இந்த செயல்முறைகளின் விளைவாக, ஒரு ஸ்பீரோசைட்டின் வாழ்க்கைச் சுழற்சி 8 - 10 நாட்கள் ஆகும், அதே நேரத்தில் ஒரு சாதாரண இரத்த சிவப்பணு 120 நாட்கள் வாழ்கிறது.

இந்த செயல்முறைகளின் ஆபத்து என்னவென்றால், ஒரு இரத்த சிவப்பணு இறக்கும் போது, மறைமுக பிலிரூபின் வெளியிடப்படுகிறது, இது மலம் மற்றும் சிறுநீரில் வெளியேற்றப்படுகிறது, மேலும் பித்தப்பை மற்றும் பித்த நாளங்களில் நிறமி கற்கள் படிவதை ஏற்படுத்துகிறது.

என்ன அறிகுறிகள் மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் அனீமியாவைக் குறிக்கின்றன?

நோய்க்கிருமி செயல்முறைகளைக் கருத்தில் கொண்டு, பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைடோசிஸ் லேசான மற்றும் கடுமையான டிகிரிகளைக் கொண்டுள்ளது. ஒரு லேசான பட்டம் பின்வரும் வெளிப்பாடுகளுடன் இருக்கும்:

தோல் அரிப்பு இல்லாமல் மஞ்சள் காமாலை. இது பெரும்பாலும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அல்லது தாழ்வெப்பநிலை அல்லது மனோ-உணர்ச்சி அழுத்தத்திற்குப் பிறகு தோன்றும்;
மண்ணீரலின் அளவு அதிகரிப்பு (ஸ்ப்ளெனோமேகலி);
வெளிறிய தோல்;
இரத்த பரிசோதனையில்: மாறுபட்ட தீவிரத்தன்மையின் இரத்த சோகை;
சாத்தியமான பித்தப்பைக் கற்கள் (50% வழக்குகளில்)

கடுமையான பட்டம் ஒரு ஹீமோலிடிக் நெருக்கடியின் நிகழ்வுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதன் அறிகுறிகள்:

உடல் வெப்பநிலையை 38 - 39 டிகிரிக்கு அதிகரிப்பது;
சோம்பல், பலவீனம், தலைவலி, அதிகரித்த சோர்வு;
குமட்டல், வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு;
தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகள் எலுமிச்சை-மஞ்சள் நிறமாக மாறும்;
வயிறு மற்றும் வலது ஹைபோகாண்ட்ரியத்தில் வலி;
ஹெபடோலினல் நோய்க்குறி (கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் அளவு அதிகரிப்பு);
மலம் மற்றும் சிறுநீரின் கடுமையான இருண்ட நிறம்;
ஹீமோகுளோபின் 50 g/l ஆக குறைகிறது.

சிறு வயதிலிருந்தே இந்த நோய் வெளிப்படத் தொடங்கினால், மைய நரம்பு மண்டலத்தில் பிலிரூபின் நச்சு விளைவுகள் மற்றும் பாலியல் ஹார்மோன்களின் உற்பத்தி குறைவதால், குழந்தைகள் இறுதியில் உடல், மன மற்றும் பாலியல் வளர்ச்சியின் தாமதத்தை அனுபவிக்கலாம்.

மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் அனீமியாவை எவ்வாறு கண்டறிவது

இந்த நோயைக் குறிக்கும் சிக்கல்களை நீங்கள் கண்டால், நீங்கள் ஒரு ஹீமாட்டாலஜிஸ்ட்டை தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு நோய் இருக்கிறதா என்பதைத் தீர்மானிக்க, மருத்துவர் ஒரு குடும்ப வரலாற்றைச் சேகரிப்பார், நோயாளியின் நிலையைப் பரிசோதித்து மதிப்பீடு செய்வார், மேலும் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த தொடர்ச்சியான பரிசோதனைகளை பரிந்துரைப்பார்.

நீங்கள் ஒரு பொது இரத்த பரிசோதனை (இரத்த சோகையின் அளவு மற்றும் வகையை தீர்மானிக்க, ESR, சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் வடிவம்), ஒரு உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனை (பிலிரூபின் மற்றும் சீரம் இரும்பு அளவை தீர்மானிக்க) எடுக்க வேண்டும். நோயறிதலை தெளிவுபடுத்த, சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் மற்றும் எரித்ரோசைட்டோமெட்ரி ஆகியவற்றின் சவ்வூடுபரவல் நிலைத்தன்மை (எதிர்ப்பு) பற்றிய ஆய்வு மேற்கொள்ளப்படும்.

எலும்பு மஜ்ஜை பஞ்சர் எப்போதும் செய்யப்படுவதில்லை, ஆனால் நோயறிதலுக்கான சிரமங்களை முன்வைக்கும் சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே.

கூடுதல் ஆய்வாக, கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரலின் விரிவாக்கம், அத்துடன் பித்தப்பையின் இருப்பு ஆகியவற்றைத் தீர்மானிக்க வயிற்று உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைடோசிஸ் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

சிகிச்சையானது பல நிலைகளைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் நோயின் தீவிரம் மற்றும் அதன் மருத்துவ அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது. குழந்தையின் வயதும் முக்கியமானது.

கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், அடிக்கடி ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளுடன், பழமைவாத மற்றும் அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படுகிறது. கன்சர்வேடிவ் சிகிச்சையில் போதைக்கு எதிரான போராட்டம் (குளுக்கோஸ், ரியோபோலிக்ளூசின் தீர்வுகள், வைட்டமின்கள் நிர்வகிக்கப்படுகின்றன) மற்றும் இரத்த சோகை (ஹீமோகுளோபின் 70 கிராம் / எல் ஆக குறையும் போது இரத்த சிவப்பணுக்கள் மாற்றப்படுகின்றன).

அடிக்கடி மீண்டும் வரும் ஹீமோலிடிக் நெருக்கடிகளுக்கு, அறுவை சிகிச்சை தலையீடு பரிந்துரைக்கப்படுகிறது - மண்ணீரல் அகற்றுதல் (ஸ்ப்ளெனெக்டோமி). அறுவைசிகிச்சை சிகிச்சைக்கு ஒரு குழந்தையின் உகந்த வயது 5-6 ஆண்டுகள் ஆகும்.

பரம்பரை மைக்ரோஸ்பெரோசைடோசிஸ்

என்எம்எஸ் (மின்கோவ்ஸ்கி-சோஃபர்ட் நோய்)- எரித்ரோசைட் மென்படலத்தின் புரதங்களில் மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய ஒரு நோய், இதன் விளைவாக சவ்வின் ஊடுருவல் சீர்குலைந்து, அதிகப்படியான சோடியம் எரித்ரோசைட்டில் நுழைகிறது.
இது எரித்ரோசைட்டுகளில் நீர் குவிதல், அவற்றின் வீக்கம், வடிவத்தில் மாற்றம் (பைகான்கேவிலிருந்து கோளமாக) மற்றும் மைக்ரோவாஸ்குலேச்சரின் பாத்திரங்கள் வழியாக செல்லும் போது வடிவத்தை மாற்றும் திறன் குறைதல், எரித்ரோசைட்டுகளின் ஆஸ்மோடிக் நிலைத்தன்மையைக் குறைக்கிறது.
மண்ணீரலின் பாத்திரங்களில், இதன் விளைவாக, சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் மேற்பரப்பின் ஒரு பகுதி பிரிக்கப்படுகிறது, அவற்றின் ஆயுட்காலம் குறைக்கப்படுகிறது மற்றும் மேக்ரோபேஜ்களால் அழிவு அதிகரிக்கிறது.

தொற்றுநோயியல்.
1 மில்லியன் மக்கள்தொகைக்கு 20 பேர் இந்த நோயின் தாக்கம்.

நோயியல்.
நோய்க்கான காரணம் எரித்ரோசைட் சவ்வு புரதத்தில் உள்ள குறைபாடு ஆகும் - ஸ்பெக்ட்ரின். NMS ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது.
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோயாளியின் பெற்றோரில் ஒருவரில் மைக்ரோஸ்பெரோசைட்டோசிஸின் அறிகுறிகள் கண்டறியப்படலாம்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்.
ஸ்பெக்ட்ரின் புரதத்தின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் எரித்ரோசைட் மென்படலத்தின் அதிகரித்த ஊடுருவலுக்கும் அதன் மூலம் சோடியம் அயனிகளின் செயலற்ற ஊடுருவலுக்கும் வழிவகுக்கிறது.
உயிரணுக்களுக்குள் அதிகப்படியான சோடியம் அதிக அளவு நீர் குவிந்து, இரத்த சிவப்பணுக்களின் வீக்கம் மற்றும் பைகோன்கேவில் இருந்து கோள வடிவத்திற்கு மாறுகிறது, இது மண்ணீரலில் சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் வரிசைப்படுத்தப்படுவதற்கும் அவற்றின் ஆயுட்காலம் குறைவதற்கும் வழிவகுக்கிறது (உள்செல்லுலார் சிவப்பு இரத்த அணுக்களை அழிக்கும் வழிமுறை).
ஹீமோலிசிஸ் என்பது உள்செல்லுலர் வகையைச் சேர்ந்தது.

மருத்துவ படம்.
நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு டிஸ்எம்பிரியோஜெனீசிஸ் (கோதிக் மண்டை ஓடு, கோதிக் அண்ணம், பற்களின் அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், மைக்ரோஆப்தால்மியா, சிறிய விரல்கள் மாற்றப்பட்டது) பல களங்கம் உள்ளது.
எப்போதும் மஞ்சள் காமாலை மற்றும் விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல் இருக்கும். பித்தத்தின் லித்தோஜெனிசிட்டி அதிகரிக்கிறது - பிலிரூபின் கற்கள் உருவாக அதிக ஆபத்து உள்ளது.

பரிசோதனை.
நோயின் மருத்துவப் படத்தின் விரிவான பகுப்பாய்வின் அடிப்படையில் மட்டுமே முதன்மை விளக்கக்காட்சி சாத்தியமாகும்.
ஹீமோகிராம் பகுப்பாய்வு செய்யும் போது நோயின் ஹீமோலிடிக் தன்மை பற்றிய சந்தேகம் எழுகிறது.
மிதமான இரத்த சோகை புற இரத்தத்தில் கண்டறியப்படுகிறது, சில நேரங்களில் இரத்த சோகை இருக்காது.
ஆனால் ரெட்டிகுலோசைட்டுகளின் உள்ளடக்கம் எப்போதும் அதிகரிக்கிறது.
ரெட்டிகுலோசைட்டோசிஸின் வெளிப்பாடுகள் இரத்த சோகையின் தீவிரத்துடன் நேரடியாக தொடர்புபடுத்துகின்றன.
வண்ணக் குறியீடு ஒற்றுமைக்கு அருகில் உள்ளது.
சிறப்பியல்பு SCR (மைக்ரோஸ்பெரோசைடோசிஸ்) குறைவதாகும்.
மற்ற ஹீமோகிராம் அளவுருக்கள் மாற்றப்படவில்லை.

நோய்க்குறியியல்எலும்பு மஜ்ஜை.
பல்வேறு தீவிரத்தன்மை கொண்ட எரித்ராய்டு செல்களின் ஹைப்பர் பிளாசியா எப்போதும் உள்ளது.

வேறுபட்ட நோயறிதல்.
மஞ்சள் காமாலை மற்றும் நோயெதிர்ப்பு ஹீமோலிடிக் அனீமியா ஆகியவற்றுடன் கூடிய நோய்களிலிருந்து முதன்மையாக NMS ஐ வேறுபடுத்துவது அவசியம், சிவப்பு இரத்த அணுக்களை அழிக்கும் ஒரு உள்செல்லுலார் பொறிமுறையுடன்.

சிகிச்சை. NMS க்கான முக்கிய சிகிச்சை முறை ஸ்ப்ளெனெக்டோமி ஆகும்.
அதற்கான அறிகுறி நிலையான இரத்த சோகை அல்லது நெருக்கடிகளின் வடிவத்தில் ஏற்படும் இரத்த சோகை.
மண்ணீரல் அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு, கிட்டத்தட்ட எல்லா நோயாளிகளும் சாதாரண ஹீமோகுளோபின் அளவுகள் மற்றும் நல்வாழ்வைக் கொண்டுள்ளனர்.
கோலிசிஸ்டெக்டோமியின் தேவை மருத்துவ சூழ்நிலையின் அடிப்படையில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

முன்னறிவிப்பு NMS நோயாளிகளில், சாதகமானது.

NMS இன் தடுப்பு, மோசமான குடும்பங்களின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு ஆலோசனைகளை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்
அனமனிசிஸ்.
இருப்பினும், நோய் மிகவும் தீங்கற்றது என்பதால், குழந்தைகளின் பிறப்பைக் கட்டுப்படுத்த தீவிர காரணங்கள் எதுவும் இல்லை.