Чем опасен и как выявляется гипотиреоз у детей. Лечение врожденного гипотиреоза у детей Что такое врожденный гипотиреоз

Эндокринная система играет значительную роль в регуляции роста и развития ребёнка, адаптации его к новым условиям окружающей среды после рождения. Случается, что малыш появляется на свет с патологией щитовидной железы, а выработки необходимых гормонов практически не происходит.

В таком случае развивается патологическое состояние – врождённый гипотиреоз, а ребёнок требует тщательного обследования и назначения рациональной терапии. Узнав о непростом диагнозе у малыша, родителям стоит разобраться, какие риски для здоровья и жизни крохи он несёт, как помочь ему справиться с этим недугом.

Врач-педиатр, неонатолог

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Этой патологии более подвержены представительницы женского пола, проявления болезни у них наблюдается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. При гипотиреозе ЩЖ не может должным образом выполнять свою функцию, что значительно сказывается на здоровье и развитии малыша.

Какова роль ЩЖ в организме?

Этот орган внутренней секреции является источником трёх видов гормонов: тироксина (Т4), трийодтиронина (Т3), кальцитонина. В состав первых двух (Т3, Т4) входит йод, а их роль в организме ребёнка во многом зависит от возраста крохи.

В перинатальном периоде и в раннем детстве эти биологически активные вещества необходимы для правильного развития малыша, особенно его костной системы и органов ЦНС. У взрослых тиреоидные гормоны участвуют во многих обменных процессах, обеспечивают психические функции, такие как память, скорость рефлекторных реакций и другие.

Как появляется врождённый гипотиреоз у детей?

Формирование органов и систем плода, его рост и развитие происходит в основном за счёт материнских гормонов, которые проникают в организм крохи через плаценту. Поэтому новорождённые с гипотиреозом обычно существенно не отличаются от других детей, не имеют признаков значительной патологии внутренних органов.

Проблемы у малыша возникают после рождения, когда полученные от матери гормоны начинают разрушаться, а свои собственные биологически активные вещества не синтезируются. У здоровых детей благодаря этим веществам происходит формирование клеток головного мозга, развитие психических функций.

Для нормального развития ЦНС ребёнка обязательно присутствие достаточного количества Т3 и Т4 в организме. Если в младенчестве у малыша имеется недостаток тиреоидных гормонов, то формируется умственная отсталость (кретинизм), которая носит необратимый характер, нарушается нормальное формирование скелета, возникают патологии других органов.

Классификация и причины врождённого гипотиреоза

В зависимости от фактора, вызвавшего недуг заболевание разделяют на несколько видов.

Первичный гипотиреоз (тиреогенный)

Чаще всего (около 90% всех случаев заболевания) проявления недуга возникают из-за дефектов формирования самой щитовидной железы во время внутриутробного развития. На долю эктопий (неправильного её расположения) приходится около 30 – 45% недугов. Агенезия (отсутствие части органа) сопровождает 35 – 45 % случаев патологии, а гипоплазии (уменьшение общего размера железы) встречаются реже, около 5% от общего числа заболеваний.

Самыми распространёнными причинами возникновения первичного гипотиреоза считаются неблагоприятные факторы окружающей среды – воздействие радиации и недостаток йода у будущей матери. Некоторые внутриутробные инфекции также могут негативно влиять на развитие ткани щитовидной железы.

Не исключено токсическое действие некоторых медикаментов, поступивших в организм плода внутриутробно – тиреостатиков, транквилизаторов и других препаратов. В ряде случаев имели место аутоиммунные патологии у матери, эндемический зоб.

Считается, что небольшое число первичных гипотиреозов носит наследственный характер и связано с генным дефектом в организме малыша. Обычно, в таких случаях имеются признаки врождённых патологий многих органов и систем (например, порок сердца, аномалии строения нёба и верхней губы и другие).

Вторичный (гипофизарный)

Заболевание связывают с патологией головного мозга, точнее аденогипофиза, где синтезируется тиреотропный гормон. Это вещество в норме регулирует образование тиреоидных гормонов, поддерживает их нормальную концентрацию в организме.

Обычно, такие нарушения возникают в случаях сочетанных патологий многих гормонов, выделяемых передней долей гипофиза (СТГ, АКТГ, ФСГ и других) и чаще наблюдаются при органическом поражении головного мозга. Например, при аномалиях развития ЦНС, тяжёлой родовой травме или , опухолевом образовании.

Третичный гипотиреоз (гипоталамический)

Причина патологии в таком случае также заключена в функционировании головного мозга, но в отличие от вторичных форм, расположена она в гипоталамусе. Эти структуры в норме регулируют работу гипофиза и вместе с ним образуют гипоталамо-гипофизарную систему.

Поэтому вторничные и третичные формы заболевания специалисты относят к центральным гипотиреозам (связанным с ненормальным функционированием ЦНС).

Периферическая форма (транспортный, тканевой)

Заболевание может развиться не только из-за патологии, связанной с выделением необходимых гормонов. Случается, что изначально в организме образуется достаточное количество биологически активных веществ, восприимчивость тканей к ним нарушена (обычно это связано с патологией определённых рецепторов).

Иногда у ребёнка обнаруживается патология образования или обмена тиреоидных гормонов. Такие ситуации в большинстве случаев имеют наследственную природу.

Как проявляется заболевание?

Проявления недуга во многом зависят от формы и степени тяжести заболевания. При выраженном недостатке гормонов недуг можно заподозрить сразу после появления малыша на свет. Но такие ситуации возникают нечасто, около 5% случаев, в основном дети с врождённым недугом существенно не отличаются от других малышей.

Признаки заболевания обычно развиваются постепенно, начиная с 7-го дня жизни крохи. Но этот промежуток может увеличиться, если малыш получает небольшое количество необходимых ему гормонов с . Некоторые проявления недуга, хотя и не являются специфическими, но их сочетание может указывать уже в первые недели жизни крохи на врождённый гипотиреоз.

Симптомы у новорождённых, благодаря которым можно заподозрить болезнь:

• переношенная беременность;
• масса тела малыша при рождении около 4 кг;
• отёчность лица у ребёнка;
• открытый малый родничок;
• признаки сниженного тонуса;
• увеличенный язык;
• наличие ;
• бледность, сухость кожи или развитие , которая длится более 3 недель.

Характерные проявления болезни развиваются постепенно, а симптомы гипотиреоза без адекватно лечения становятся всё более выраженными. Уже к 3 – 6 месяцам у крохи возникают типичные признаки заболевания.

Малыш выгладит отёчным, ведь в связи с недостатком гормонов, жидкость легко задерживается в тканях. Лицо ребёнка кажется грубым, глазные щели узкими, а переносится широкой, происходит задержка развития лицевого скелета. Обращает на себя внимание увеличенный язык, который становится хорошо заметен из-за постоянно приоткрытого рта.

В случае развития заболевания меняется и цвет кожи, появляется желтушный или сероватый оттенок. Волосы крохи становятся ломкими и сухими, а ногтевые пластинки атрофируются. Голос ребёнка приобретает низкий тембр, кажется хриплым и грубым. Нередко возникает цианоз вокруг губ малыша, нарушается ритм дыхания.

Становится заметна задержка развития, кроха не овладевает необходимыми для данного возраста навыками, появляется апатия, малыш не проявляет интереса к окружающему миру. Чем старше становится ребёнок, тем более выражены признаки отставания в интеллектуальном и психическом развитии.

Задержка в умственном развитии у детей с врождённым гипотиреозом является необратимой. Поэтому очень большое значение в профилактике осложнений имеет вовремя начатая гормональная терапия.

Эти дети склонны к снижению температуры тела, зябкости, конечности их часто холодные. У ребят позже прорезываются зубы и долго не закрываются роднички. Малыши с гипотиреозом могут иметь редкий пульс и сниженное давление, увеличенные размеры сердца.

С взрослением ребёнка эти симптомы прогрессируют, формируется грубая задержка интеллекта и психического развития. Темпы окостенения скелета, формирования вторичных половых признаков замедлены, в связи с наличием значительных эндокринных проблем.

Диагностика заболевания

Неонатальный скрининг

Важно! Ярких признаков заболевания у малыша после рождения может не быть, а клиническая картина развивается постепенно, необратимо нарушая развитие ребёнка. Поэтому огромное значение в эффективности лечения и прогнозе болезни имеет время постановки диагноза.

Чтобы своевременно распознать опасный недуг ещё в роддоме всем новорождённым проводится специальное обследование – скрининг на наследственные заболевания. Это абсолютно бесплатная процедура, подразумевающая забор из пяточки малыша на фильтровальную бумагу 5 капель крови для диагностики наследственных заболеваний, в том числе и врождённого гипотиреоза.

Во время неонатального скрининга в России определяются 5 генетических недугов – , врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и . Эти болезни могут не иметь никаких проявлений у новорождённого, но без правильного лечения привести к необратимому отставанию в умственном и физическом развитии.

Во время исследования сухой капли крови на гипотиреоз определяется уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ), который повышается компенсаторно при снижении тиреоидных гормонов щитовидной железы. Положительные результаты скрининга на это заболевание могут быть основанием для назначения заместительной гормональной терапии.

Иногда повышение ТТГ может указывать на транзиторный гипотиреоз у новорождённых – состояние, которое может быть вызванное дефицитом йода, недоношенностью, заболеваниями новорождённых (внутриутробные инфекции, сепсис, ), болезнями щитовидной железы у женщины во время беременности. Эта форма недуга хорошо поддаётся лечению и носит временный характер.

В случаях, когда признаки заболевания не были распознаны в неонатальный период, у малыша развивается типичные проявления болезни. Меняется внешний вид крохи, обращают на себя внимание апатичность, отставание в развитие, гипотония, сниженная температура тела у ребёнка.

Лабораторные исследования

Чтобы уточнить форму недуга и определить необходимую терапию рекомендовано исследование уровня гормонов у ребёнка. Наиболее информативно повторное изменение ТТГ и Т4 (тироксина) в плазме крови.

Косвенно на врождённый гипотиреоз могут указывать нормохромная анемия в клиническом анализе крови, увеличение количества липопротеидов и холестерина при проведении биохимического исследования.

Инструментальные методы

Эти методы становятся информативными, когда у малыша развивается яркая клиническая картина заболевания. С помощью рентгенографии можно обнаружить запоздание окостенения, эпифизарный дисгенез. На ЭКГ обнаруживаются признаки замедления сердечного ритма, снижение вольтажа.

Артериальное давление у таких малышей обычно ниже нормы, а на УЗИ щитовидной железы нередко определяются признаки нарушения строения органа. Изменения, обнаруженные при проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии, могут указывать на поражение головного мозга, гипоталамо-гипофизарной системы.

Лечение недуга

Назначение заместительной терапии осуществляется сразу после постановки диагноза. Лечение можно начинать уже на 8 – 9 день жизни малыша, когда его эффективность максимальная. Это заболевание является абсолютным показанием для применения гормональной терапии левотироксином.

Задержка начала проведения лечения более 1 месяца может повлечь за собой нарушения в умственном и физическом развитии малыша.

Терапия заболевания осуществляется под контролем уровня гормонов в крови (ТТГ, Т4), регулярном лабораторном обследовании малыша. Возможно назначение симптоматической терапии, витаминно-минеральных препаратов в комплексном лечении гипотиреоза.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания во многом зависит от своевременности и качества проводимого лечения. Если заместительная терапия назначена вовремя, ребёнок развивается соответственно возрастным нормам. Обычно, малышам приходится пожизненно принимать гормональные препараты.

В случаях, когда возникла отсрочка назначения лечения (особенно, если промежуток составил 3 – 6 месяцев) у ребёнка развиваются необратимые нарушения интеллектуальных функций, вплоть до олигофрении, поражение костной системы и замедление обмена веществ.

Профилактика недуга заключается в своевременном лечении заболеваний щитовидной железы у беременной женщины, достаточное потребление йода с пищей во время вынашивание плода, проведение неонатального скрининга.

Врожденный гипотиреоз относится к заболеваниям, которые имеют хронический характер возникновения. Для тех, кто не знает – такой вид заболевания специалисты связывают с нарушением функциональности щитовидки, которое настигает новорожденных деток.

Относительно причин, из-за которых еще в утробе у малышей начинает развиваться такой вид заболевания, можно сказать, что их несколько. Как правило, диагностика данного вида заболевания проводится среди новорожденных малышей еще в родильном доме примерно на четвертый день рождения.

Гипотиреоз у новорожденных лечится при помощи препаратов, которые замещают гормоны щитовидки. По медицинским данным, верно поставленный диагноз и адекватное лечение помогают избежать необратимых последствий, и малыш развивается нормально, в противном случае все заканчивается весьма печально и для родителей, и для самого ребенка.

Частота диагностируемых случаев составляет примерно два малыша из пяти тысяч. Интересен и тот факт, что врожденный гипотиреоз чаще всего выявляется у маленьких представительниц прекрасного пола, нежели у мальчиков.

Врожденный гипотиреоз у малышей может возникнуть по многим причинам, рассмотрим их подробнее:

• Генетическая предрасположенность. Чаще всего развитие данного вида заболевания связано с нарушением правильного формирования железы еще задолго до рождения ребенка, как правило, это случается еще в тот период, когда малыш еще находится в животе матери, виной тому могут послужить различные мутации на генном уровне;
• Нарушение, которое связано с нормальной выработкой гормонов щитовидной железы;
• Поражение гипоталамуса или как его еще называют вторичный гипотиреоз. Как правило, такое поражение сопровождается различными тяжелыми нарушениями в эндокринной системе;
• Значительное снижение чувствительности к тиреоидным гормонам. Такое отклонение чаще всего происходит из-за того, что мать, будучи еще беременной употребляла антитиреоидные препараты. Употребление таких лекарственных средств может быть назначено доктором и только в том случае, если беременная девушка страдает от зоба.

Помимо вышеперечисленных причин существует еще несколько факторов, которые способны оказать негативное влияние на будущего малыша. Во-первых, не забывайте про токсическое поражение. Под данным термином подразумевается употребление алкогольных напитков и курение, от которого не отказывалась будущая мать даже во время беременности. Во-вторых, на развитие заболевания влияет и радиационное излучение.

Ну и не стоит забывать о том, что проживание в регионах, где обстановка по содержанию в пище и воде йода считается неблагополучной, также пагубно отражается на здоровье не только матери, но и малыша.

К сожалению, избежать последнего пункта практически невозможно, поэтому во время вынашивания ребенка будущая мать должна как можно больше времени уделять состоянию здоровья и не забывать посещать эндокринолога.

Основные симптомы

Чаще всего врожденный гипотиреоз проходит без каких-либо видимых симптомов и никак не проявляет себя, особенно в первые недели жизни малыша. Первые признаки, указывающие на развитие заболевания, становятся заметны примерно через несколько месяцев, обычно в это время и доктора и родителя начинают замечать за своим ребенком то, что он значительно отстает в развитии от своих сверстников. По статистике лишь у небольшого количества малышей первые симптомы становятся видны еще в первые недели жизни.

Итак, типичные симптомы заболевания:

• Переношенная беременность, которая длится больше сорока недель;
• При рождении малыш весит больше 3500 грамм;
• Отечность лица;
• Большой язык из-за чего у малыша постоянно полуоткрытый рот;
• Грубый и сиплый голос во время плача;
• Затянувшаяся желтуха.

Данные симптомы указывают на врожденный гипотиреоз у недавно родившихся малышей, который обнаруживается практически сразу же после рождения. Надо отметить, что первые признаки, указывающие на развитие заболевания у детишек на четвертом месяце жизни, отличаются от тех, которые обнаруживаются у новорожденных.

Во-первых, у таких деток снижается аппетит. Во-вторых, родители замечают, что их малыш мучается от запоров. В-третьих, кожа ребенка начинает сильно шелушиться. В-четвертых, температура тела снижается и, как правило, останавливается на отметке ниже нормы.

И последнее, недавно отросшие волосы становятся ломкими и тонкими. Несмотря на все современные технологии, обнаружить врожденный гипотиреоз у детей спустя несколько дней жизни довольно тяжело. На сегодняшний день практически каждый ребенок получает именно то лечение, которое поможет ему в полноценном развитии, в результате чего он будет точно также расти и радоваться жизни, как и все его сверстники.

Необходимое лечение

Как уже было сказано ранее, при своевременном обнаружении заболевания и назначении правильного лечения, врожденный гипотиреоз довольно хорошо поддается коррекции. Учтите, что если по какой-либо причине заболевание было диагностировано позднее первых трех недель жизни, то у ребенка происходит необратимое повреждение мозга.

На тот момент, когда у ребенка уже появляются видимые симптомы, указывающие на болезнь, восстановить нормальную работу мозга уже невозможно, в результате чего малыш становится инвалидом. А вот детки, у которых врожденный гипотиреоз был обнаружен на ранней стадии, продолжают расти и развиваться так, как и положено их сверстникам.

Конечно, ни о каком самостоятельном лечении не может быть и речи, в данном случае терапия должна проводиться только под контролем лечащего врача. Только доктор выбирает необходимую для малыша дозировку и строго следит за его состоянием с помощью анализа крови. Как правило, перед тем как назначить ребенку какой-либо лекарственный препарат, доктор подробно рассказывает о нем родителям, которые в дальнейшем должны строго придерживаться всех полученных рекомендаций.

Не нужно паниковать, при правильном курсе лечения врожденный гипотиреоз никак не побеспокоит вашего ребенка, и он будет развиваться и дальше как вполне нормальный и здоровый мальчик или девочка. Самая главная задача, которая стоит перед родителями такого ребенка заключается в том, чтобы обеспечить ему максимально правильное лечение, ведь именно от этого будет зависеть его дальнейшее развитие.

Теперь вы знаете основные причины развития данного заболевания. Будучи беременной, старайтесь по возможности беречь себя вдвойне. Многим будущим мамам под силу избежать большинства причин, из-за которых у их малыша после рождения могут быть проблемы со здоровьем. Не злоупотребляйте вредными привычками, лучше больше времени уделяйте прогулкам на свежем воздухе и правильному питанию.

Врожденный гипотиреоз – это группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой. Заболевание встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Недостаток гормонов щитовидной железы оказывает негативное влияние на развитие центральной нервной системы. Если своевременно не выявить врожденный гипотиреоз и не начать его лечение, у ребенка развивается умственная недостаточность различной степени выраженности. Поэтому во многих странах проводят скрининговое исследование новорожденных на наличие гипотиреоза. В России с 1997 года скрининг осуществляется во всех родильных домах.

Длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха – один из признаков врожденного гипотиреоза

Причины и факторы риска

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Основные факторы риска образования врожденного гипотиреоза:

• недостаток йода в организме беременной;
• воздействие ионизирующего излучения;
• токсическое влияние на развивающийся плод химических веществ, в том числе некоторых медикаментов;
• инфекционные и аутоиммунные заболевания беременной.

Примерно в 2% случаев аномалии развития щитовидной железы обусловлены мутациями генов PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. При врожденном гипотиреозе, вызванном генетическими факторами, у ребенка нередко наблюдаются и другие аномалии развития:

• незаращение твердого неба (волчья пасть);
• незаращение верхней губы (заячья губа);
• врожденные пороки сердца.

В 5% случаев причиной врожденного гипотиреоза являются наследственные заболевания, приводящие к нарушению секреции гормонов щитовидной железы или же нарушающие их взаимодействие между собой. К таким заболеваниям относятся синдром Пендреда, дефекты тиреоидных гормонов и органификации йода. Их наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу (носителями дефектных генов должны быть оба родителя).

В остальных случаях врожденный гипотиреоз развивается в результате поражений гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленных:

• аплазией гипофиза;
• асфиксией новорожденного;
• родовой травмой;
• опухолевыми процессами;
• аномалиями развития головного мозга.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза может быть вызвана синдромом резистентности: при некоторых наследственных заболеваниях щитовидная железа секретирует достаточное количество тиреоидных гормонов, но органы-мишени утрачивают к ним чувствительность.

Формы заболевания

В зависимости от причин, лежащих в основе развития заболевания, выделяют следующие формы врожденного гипотиреоза:

• тиреогенный, или первичный – возникает в результате патологических изменений щитовидной железы;
• вторичный – в основе его развития лежит дефицит ТТГ (тиреотропного гормона), связанный с нарушениями функций аденогипофиза;
• третичный – причина в дефиците тиролиберина (гормона гипоталамуса);
• периферический. Механизм его развития связан с отсутствием в тропных тканях рецепторов к гормонам щитовидной железы или их дефектом. Также причиной этой формы врожденного гипотиреоза может стать нарушение процесса превращения Т4 (тироксина) в Т3 (трийодтиронин).

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

В зависимости от эффективности проводимого лечения врожденный гипотиреоз делится:

• на компенсированный – клинические симптомы заболевания отсутствуют, концентрация в плазме крови Т4, Т3, ТТГ соответствует показателям нормы;
• на декомпенсированный – лабораторные и клинические проявления гипотиреоза сохраняются, несмотря на проводимую терапию.

По длительности течения выделяют две формы:

1. Транзиторная. Недостаточность функции щитовидной железы у ребенка развивается под действием циркулирующих в его крови материнских антител к ТТГ. Эта форма заболевания длится от 7 до 30 дней.
2. Перманентная. Заместительная гормональная терапия должна проводиться пожизненно.

• латентным (субклиническим);
• манифестным;
• осложненным.

Клинические проявления при латентном гипотиреозе обычно отсутствуют или неспецифичны. В анализах крови выявляют повышенный уровень ТТГ при нормальном содержании Т4.

Осложненный гипотиреоз сопровождается присоединением других заболеваний (кретинизма, полисерозита, сердечной недостаточности). Эта форма протекает с резким дефицитом тироксина при очень высоком уровне тиреотропного гормона.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз манифестирует в разном возрасте – в зависимости от степени тяжести заболевания и его формы. Так, при аплазии щитовидной железы или резко выраженной гипоплазии симптомы гипотиреоза становятся хорошо заметными уже на первой неделе жизни ребенка. Незначительная гипоплазия и дистопия клинически проявляются после достижения годовалого возраста.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Основные признаки врожденного гипотиреоза:

• незрелость новорожденного, родившегося после 38-й недели гестации;
• задержка отхождения мекония;
• крупный плод (вес при рождении превышает 4 кг);
• длительно сохраняющаяся физиологическая желтуха;
• атония мышц;
• эпизоды апноэ (остановок дыхания) во время кормления;
• гипорефлексия;
• метеоризм;
• частое срыгивание;
• склонность к запорам;
• увеличение размеров языка (макроглоссия);
• апатичность;
• медленная прибавка массы тела;
• отеки половых органов и конечностей;
• холодность кожных покровов на ощупь;
• дисплазия тазобедренных суставов;
• увеличенные размеры родничков.

При первичной форме врожденного гипотиреоза и отсутствии лечения выраженность симптомов заболевания усиливается. Кожные покровы становятся сухими и уплотненными, приобретают желтушно-серый цвет. Развивается микседема (отек подкожной клетчатки и кожи). Отделение пота снижено. Волосы и ногтевые пластины атрофируются. Изменяется голос (становится грубым, хриплым и низким). Отмечаются признаки задержки психомоторного развития. Если лечение не будет начато, в дальнейшем формируется умственная недостаточность (олигофрения).

Клиническая картина центральных форм (вторичной, третичной) врожденного гипотиреоза обычно выражена нечетко. Заболевание зачастую сочетается с дефицитом других гомонов (фолликулостимулирующего, лютеинизирующего, соматотропного), аномалиями строения лицевого черепа.

В 80-90% случаев врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития щитовидной железы: например, гипоплазией, дистопией (смещением) в подъязычное или загрудинное пространство.

Диагностика

В настоящее время диагностика врожденного гипотиреоза основывается, прежде всего, на результатах неонатального скрининга. У ребенка на 4-5-й день жизни берут несколько капель крови и наносят их на фильтровальную бумагу, которую передают в лабораторию для определения концентрации ТТГ. Диагноз врожденного гипотиреоза считается подтвержденным, когда концентрация ТТГ в исследуемом образце превышает 100 мЕд/л.

Если в сухом пятне крови содержание ТТГ оказывается выше 20 мЕд/л, то результат расценивают как сомнительный и анализ повторяют. При повторном аналогичном результате показано определение свободного Т4 и ТТГ в сыворотке крови.

Лечение

Лечение врожденного гипотиреоза должно начинаться сразу после постановки диагноза. Заместительная гормональная терапия проводится пожизненно синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы. Дозировка подбирается индивидуально в каждом конкретном случае. При необходимости врач может дополнительно назначить больному ребенку симптоматические средства, поливитаминные препараты. Для оценки эффективности проводимого лечения определяют концентрацию в сыворотке Т4 и ТТГ.

Если терапия начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают.

Возможные осложнения и последствия

При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз осложняется поражением центральной нервной системы с формированием олигофрении.

При недостаточности щитовидной железы страдает иммунная система, поэтому дети с врожденным гипотиреозом подвержены простудным и другим инфекционным заболеваниям, нередко принимающим затяжной, хронический характер.

Наиболее опасным осложнением гипотиреоза является микседематозная (гипотиреоидная) кома. Она может быть спровоцирована переохлаждением, травмами, инфекционными заболеваниями.

Прогноз

При врожденном гипотиреозе прогноз во многом зависит от времени начала заместительной гормональной терапии. Если она начата в первые месяцы жизни, то психофизическое развитие ребенка и его интеллект не страдают. При начале терапии в возрасте старше 3-6 месяцев удается прекратить дальнейшее отставание в психомоторном развитии. Однако уже имеющиеся нарушения интеллекта останутся на всю жизнь.

Профилактика

Профилактика врожденного гипотиреоза включает:

• профилактику йододефицита у беременной женщины;
• медико-генетическое консультирование семейных пар на этапе планирования беременности, особенно если один из родителей или кто-то из близких родственников страдает патологией щитовидной железы;
• антенатальную защиту плода.

Видео с YouTube по теме статьи:

Эндокринная система играет важную роль в процессе адаптации новорож-денного к условиям постнатальной жизни.

Рождению ребенка сопутствуют переход на легочное дыхание, активация механизмов, обеспечивающих защиту от гипотермии, гипогликемии, гипокальциемии, Надпочечники выполняют адаптационную функцию уже с первых минут жизни ребенка. Несколько позже для поддержания энергетического баланса и ионного равновесия необходимо включение механизмов, обеспечиваемых эндокринным аппаратом поджелудочной железы и паращитовидными железами.

Гипотиреоз – клинический синдром, обусловленный снижением или полным выпадением функции щитовидной железы, характеризующийся снижением продукции тиреоидных гормонов.

Щитовидная железа вырабатывает три вида гормонов: трийодтиронин, тироксин и тирокальцитонин. Первые два гормона (трийодтиронин и тироксин) содержат йод. В организме человека их роль меняется одновременно с возрастом: в период внутриутробного развития и раннего детства эти гормоны способствуют развитию костей (остеогенез) и нервной ткани (в особенности головного мозга). У взрослого человека, ввиду окончания развития нервной системы и скелета, основная роль гормонов щитовидной железы заключается в регуляции энергети-ческих процессов нашего организма. Под влиянием этих гормонов клетки нашего тела вырабатывают тепло, когда нам холодно, а также генерируют энергию для других видов деятельности. Кроме трийодтиронина и тироксина щитовидная железа вырабатывает тирокальцитонин – гормон, способствующий накоплению в организме кальция , что особенно важно в процессе роста скелета и зубов.

Таким образом, щитовидная железа выполняет следующие важные функции:

Контролирует основной обмен веществ и температуру тела.

Регулирует обмен белков, жиров и углеводов.

Регулирует обмен кальция.

Участвует в формировании интеллекта человека.

В детском возрасте щитовидная железа способствует росту и гармоничному развитию организма ребенка в целом. Особенно важную роль щитовидная железа играет в развитии нервной системы и скелета.

По современным представлениям, в основе действия тиреоидных гормонов на ткани организма лежит стимуляция окислительных процессов в клетке, и прежде всего поглощения кислорода и выделения углекислоты. В основе таких хорошо известных факторов, как замедление роста и дифференцировки хрящевой ткани, умственная отсталость, задержка полового развития и другие при гипотиреозе, лежат все те же процессы - снижение уровня общего метаболизма. По-видимому, гормоны щитовидной железы специфически не регулируют рост и дифференцировку организма, а являются фактором, присутствие которого обязательно для этих процессов, т.е. лимитирующим их. И действительно, при гипертиреозе не отмечается, как правило, гигантизм, не наблюдается случаев ускорения полового созревания, а также ускоренного умственного развития. Одним словом, увеличение функции щитовидной железы, как правило, не оказывает положительного физиологического влияния на развитие организма, а чаще всего приводит к патологии. В то же время представления о возрастных закономерностях функционирования системы «гипофиз-щитовидная железа» у здоровых детей, несомненно, имеют большое практическое значение, так как позволяют выделить тот оптимальный коридор уровня секреции гормонов, при котором создаются благоприятные условия для роста и развития всего организма. Этиология и патогенез.

Патогенетически синдром гипотиреоза неоднороден. В зависимости от уровня нарушения биосинтеза тиреоидных гормонов различают:

 Первичный (тиреогенный) гипотиреоз, обусловленный первичной патологией щитовидной железы:

а) в результате уменьшения количества функционально активной ее ткани;

б) в результате различных дефектов биосинтеза тиреоидных гормонов.

 Вторичный (гипофизарный) гипотиреоз – в результате снижения или выпадения продукции тиреотропного гормона (ТТГ). Нарушение продукции ТТГ у взрослых происходит главным образом в результате деструктивного процесса в гипофизе. Причиной его могут служить результаты лечебных воздействий (протонотерапия, рентгенотерапия, гипофизэктомия), травматическое повреждение турецкого седла, а аткже различные опухоли гипофиза (хромофобная аденома, краниофарингеома, киста, гемахроматоз, туберкулез, гистиоцитоз) и метастазы злокачественных опухолей. Одной из причин вторичного гипотиреоза у женщин является послеродовой ишемический некроз передней доли гипофиза (синдром Шиена), когда выпадает продукция не только ТТГ, но и гонадотропных гормонов, АКТГ и гормона роста). Вторичный гипотиреоз редко бывает изолированным, как правило гипотиреоз сочетается с вторичным гипогонадизмом и вторичным гипокортицизмом.

 Третичный (гипоталамический) – в результате снижения или выпадения продукции тиреолиберина. Причиной третичного гипотиреоза может служить снижение или прекращение секреции гипоталамического гормона тиреолиберина, который принимает участие в регуляции продукции ТТГ. Причиной третичного гипотиреоза могут служить черепно-мозговые травмы, метастазы злокачест-венных опухолей из других органов, нейроинфекции.

 Периферическую (тканевую) резистентность к действию тиреоидных гормонов.

Каждая из перечисленных патогенетических форм гипотиреоза имеет присущий ей спектр этиологических факторов. Кроме этого различают гипотиреоз с наличием или отсутствием зоба.

Этиологические факторы первичного гипотиреоза

Уменьшение количества функционально активной ткани щитовидной железы:

– гипотиреоз, обусловленный подострым тиреоидитом (или преходящий, или как исход перенесенного заболевания);

– послеоперационный гипотиреоз;

– врожденный гипотиреоз;

– гипотиреоз на фоне новообразований щитовидной железы;

– гипотиреоз вследствие нарушения биосинтеза тиреоидных гормонов;

– на фоне дефицита йода в окружающей среде;

– медикаментозный гипотиреоз;

– зоб и гипотиреоз как результат потребления пищи, содержащей зобогенные факторы.

Врожденный гипотиреоз это хроническое заболевание, характеризующееся нарушением работы щитовидной железы у новорожденных детей и снижением концентрации гормонов щитовидной железы в крови. Согласно статистике врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1-2 случая на 5000 новорожденных, в Европе и Северной Америке до 1 на 6 000–7 000 родившихся. В 90% случаев развитие врождённого гипотиреоза носит спорадический характер, а в 10% – является вторичным, связанным с врождёнными нарушениями синтеза, секреции и утилизации гормонов щитовидной железы .

Как правило, чаще врожденному гипотиреозу подвержены девочки (в 2 раза чаще, чем мальчики). Термин «врожденный гипотиреоз» описывает то состояние, при котором нарушение работы щитовидной железы наблюдается уже при рождении ребенка, то есть ребенок рождается с патологией, а не приобретает ее на протяжении самостоятельной жизни вне утроба матери. Развитие врожденного гипотиреоза может быть обусловлено различными причинами. Основные причинами возникновения врожденного гипотиреоза являются:

Наследственный фактор. В большинстве случаев развитие врожденного гипотиреоза обусловлено нарушением формирования щитовидной железы ещё до рождения ребенка (во внутриутробном периоде) по вине некоторых генетических мутаций.

Нарушение формирования гормонов щитовидной железы (снижение чувствительности клеток щитовидной железы к йоду, нарушение обмена йода, наруше-

ние транспорта веществ, необходимых для синтеза гормонов).

Поражение гипоталамуса (вторичный гипотиреоз). Гипоталамус это центр нервной системы, регулирующий работу щитовидной железы и других желез внутренней секреции нашего организма. Поражения гипоталамуса обычно сопровождаются тяжелыми эндокринными нарушениями.

Резистентность (снижение чувствительности) к тиреоидным гормонам. Чаще всего снижение чувствительности клеток к гормонам щитовидной железы возникает в результате употребления матерью антитиреоидных препаратов во время беременности (например, если беременная женщина больна зобом).

Основные признаки и симптомы врожденного гипотиреоза у детей Чаще всего врожденный гипотиреоз никак себя не проявляет в первые недели жизни новорожденного ребенка, а начинает проявляться лишь спустя несколько месяцев, когда врачи и родители отмечают отставание в развитии ребенка. Лишь у небольшой части детей с врожденным гипотиреозом в первые недели жизни наблюдаются симптомы этого заболевания.

К наиболее типичным признакам врожденного гипотиреоза в первые дни жизни относятся:

Задержка родов более 40 недель;

Большая масса при рождении (более 3500г);

Рождение ребенка с признаками незрелости, несмотря на переношенность беременности ; Отечные «подушечки» на тыльной стороне стоп и кистей рук, отечность лица; Отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках;

Плохое заживание пупочной раны, затяжное течение послеродовой желтухи; Грубый низкий голос при плаче новорожденного, апатичность, слабое сосание груди; Полуоткрытый рот.

Затянувшееся течение желтухи.

Цианоз (синюшность) носогубного треугольника.

Холодные руки и ноги, сухая кожа, ломкие и сухие волосы; Характерными симптомами врожденного гипотиреоза на 3–4 месяце жизни ребенка являются: сниженный аппетит; хронические запоры у ребенка; шелушение кожных покровов ребенка; уменьшение температуры тела ребенка; ломкие волосы у ребенка.

Ребёнок 1,5 месяца (6 недель) - клиника врождённого гипотиреоза: желтушность кожи, пупочная грыжа , увеличеный в размерах язык .

Методы диагностики врожденного гипотиреоза у детей Для диагностики ВГ у новорожденных детей используется шкала Апгар:

Таблица 1

Врожденный гипотиреоз следует подозревать при общей сумме баллов более 5.

В более поздние сроки характерными признаками врожденного гипотиреоза являются:

Позднее прорезывание зубов у ребенка и закрытии родничков

Задержка физического развития ребенка

Задержка психического развития ребенка

Следует отметить тот факт, что очень редко удается выявить врожденный гипотиреоз в первые дни жизни ребенка, только на основе наличия симптомов этой болезни. С этой задачей гораздо успешнее справляется ранний скрининг врожденного гипотиреоза, который проводится у всех новорожденных.

Вовремя поставить диагноз врожденного гипотиреоза можно при проведении раннего обследования (скрининг) новорожденных. Впервые скрининг гипоти-реоза у новорожденных детей был выполнен в Канаде 1971г. Известно, что гипотиреоз характеризуется низким уровнем гормонов щитовидной железы в крови одновременно с повышением уровня тиреотропного гормона (ТТГ, гормон гипоталамуса стимулирующий работу щитовидной железы). Целью скрининга является выявление новорожденных с повышенным уровнем ТТГ. Как правило, для диагностики врожденного гипотиреоза у детей на 3–4 день после рождения берется кровь из пятки. В образце крови определяют содержание гормона (ТТГ). Концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз. Уровень в 20-50 нмоль/л – результат считается сомнительным, и исследование необходимо повторить. Проведение анализа на гипотиреоз занимает несколько недель. Результаты анализа сообщаются только тем родителям, у детей которых возможно наличие гипотиреоза.

Диагностировать гипотиреоз до рождения очень трудно – для исследования гормонов щитовидной железы необходимо проведение амниоцентеза (пункции и забора околоплодной жидкости с помощью длинной иглы).

Во время беременности надо исследовать тиреотропные гормоны ТТГ и Т4 на 8–12 неделе, когда влияние гормональных отклонений на плод особенно неблагоприятно.

Проведение УЗИ щитовидной железы, а также определение уровня других тиреоидных гормонов позволяет подтвердить или опровергнуть диагноз. Более детальное обследование проводится детям только после 3 лет (в это время уже сравнительно безопасно кратковременное прерывание лечения).

Раннее выявление врожденного гипотиреоза и начало лечения (в первые 3–4 недели) имеет огромное значение для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Недостаток гормонов щитовидной железы в течение первых недель жизни ребенка может привести к необратимым нарушениям развития нервной системы, поэтому лечение детей с врожденным гипотиреозом следует начать не позже чем через месяц после рождения.

Лечение врожденного гипотиреоза у детей.

При вовремя начатом правильном лечении врожденного гипотиреоза физи-ческое и психическое развитие ребенка происходит нормально. Сразу после установления диагноза врожденного гипотиреоза должно быть начато лечение. Основным методом лечения врожденного гипотиреоза у детей является замести-тельная терапия препаратами левотироксина натрия (Эутирокс, L-тироксин, тиро-4,L-тироксин-Акри,L-тироксин-Фармак). В малых дозах левотироксин обладает анаболическим действием (способ-ствует образованию веществ и росту организма). В средних дозах левотироксин способствует росту и развитию организма, повышает потребность тканей к кислороду, влияет на обмен белков, жиров и углеводов. Положительный эффект наблюдается уже на 7–12 день после начало лечения левотироксином. Как правило, в развитых странах лечение начинают не позднее первого месяца жизни ребенка (в Германии у детей с врожденным гипотиреозом лечение начинают на 7–8-й день жизни, в Англии на 10–15-й день).

По химическому строению левотироксин сходен с гормоном щитовидной железы (тироксин), что является главным его преимуществом перед другими препаратами. После приема левотироксина, в организме ребенка создается определенная концентрация препарата, которая расходуется по мере необходимости. Соответственно удается избежать высоких уровней гормона в крови.

Суточную дозу левотироксина при врожденном гипотиреозе необходимо давать ребенку утром за час до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Детям в первые недели жизни следует назначать левотироксин во время утреннего кормления.

Критериями адекватного лечения левотироксином врожденного гипотиреоза у детей являются:

Нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови

У детей первого года жизни – уровень тироксина. Контрольные определения концентрации уровня тироксина следует проводить на первом году жизни каждые 2–3 месяца жизни, после 1 года – каждые 3–4 мес.

Данные динамики физического развития в различные периоды жизни ребенка.

Данные динамики психического развития ребенка

Показатели роста скелета.

Как правило, уровень тироксина в крови ребенка с врожденным гипотиреозом нормализуется через 10–14 дней после начало лечения. Уровень ТТГ у ребенка нормализуется спустя 2–3 недели после начала лечения. Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально для каждого ребенка, с учетом клинических и лабораторных данных. Левотироксин выпускается в различных дозировках – 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке. Родителям необходимо знать назначенную дозу левотироксина в мкг, а не только в частях таблетки.

Основные принципы дозирования левотироксина.

При врожденном гипотиреозе в первые недели жизни (на 1 кв.м поверхности тела):

начальная доза – 12.5–50 мкг/сут.;

поддерживающая – 100–150 мкг.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте до 6 мес.: 8–10 мкг/кг/сут.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте 6–12 мес.: 6–8 мкг/кг/сут.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте до 5 лет: 5–6 мкг/кг/сут.

При врожденном гипотиреозе детям в возрасте 6–12 лет: 4–5 мкг/кг/сут.

Лечение детей с врожденным гипотиреозом осуществляется исключительно

врачом эндокринологом. Наблюдение за детьми с врожденным гипотиреозом

осуществляется эндокринологом, педиатром, невропатологом.

При правильном и своевременном лечении дети с врожденным гипотиреозом развиваются хорошо.

Тяжелые формы нелеченного гипотиреоза у детей – кретинизм.

К счастью в наше время большинство детей с врожденным гипотиреозом получают необходимое лечение, которое компенсирует недостаток гормонов щитовидной железы. При отсутствии лечения у ребенка больного врожденным гипотиреозом развивается выраженное отставание интеллектуального и физического развития – кретинизм. Признаки кретинизма – низкий рост, искривленные конечности, деформированное лицо, низкий уровень развития интеллекта, склонность к хронических заболеваниям.

Для проведения дифференциального диагноза необходимо отметить признаки нарушения функции щитовидной железы и особенности клинических

проявлений при различных формах отклоненений гормонального гомеостаза.

У детей более старшего возраста проявления гипотиреоза часто встречается как клинический синдром, обусловленный снижением или полным выпадением функции щитовидной железы, характеризующийся снижением продукции тиреоидных гормонов.

Наиболее частой причиной первичного гипотиреоза у старших детей является аутоиммунный тиреоидит (АИТ). В это число входят больные как с наличием зоба, так и его отсутствием. Наибольшее количество больных гипотиреозом, достигающее 90-100% выявляется при атрофической форме аутоиммунного тиреоидита.

Патогенез гипотиреоза обусловлен аутоиммунным процессом в щитовидной железе, приводящим к дегенерации фолликулярных клеток и уменьшению функционально активной ткани железы, которая замещается фиброзной тканью. При атрофической форме аутоиммунного тиреоидита фолликулярная ткань практически отсутствует.

Наличие зоба при АИТ обусловлено фиброзными изменениями ткани щитовидной железы, а также включениями плазматических клеток, лейкоцитов, макрофагов, а оставшая фолликулярная ткань не обладает достаточной гормональной активностью.

У 10% переболевших подострым тиреоидитом развивается стойкий гипотиреоз. Тиреоидэктомия в 100% случаев приводит к развитию стойкого гипотиреоза. Пострадиационный гипотиреоз (после лечения ДТЗУ 131) наблюдается у 20–30% больных.

Клинические проявления различных форм гипотиреоза могут быть почти одинаковыми, однако при первичном гипотиреозе наблюдаются наиболее выраженные и типичные симптомы.

С целью дифференциального диагноза необходимо провести посиндромный анализ изменений органов и систем.

Начальные проявления гипотиреоза характеризуются скудной симптомати-кой и неспецифическими нарушениями (слабость, быстрая утомляемость, боли в области сердца, головокружения и т.д.), и больные могут длительно безуспешно наблюдаться у различных специалистов по поводу “церебрального склероза”, “пиелонефрита”, “анемии”, “стенокардии”, “депрессии”, “ остеохондроза” и др.

1. Гипоэнергетический синдром.

Слабость, низкая температура тела, зябкость, холодные части тела, снижение аппетита, прибавка в весе. Данная симптоматика протекает при снижении основного обмена, в т.ч. липидного обмена. В отличие от больных атеросклерозом уровень липидов высокой плотности при гипотиреозе нормален, чем, возможно, объясняется относительная редкость инфаркта миокарда. Прибавку в весе следует дифференцировать с другими видами ожирения (алиментарноконституциональном, гипоталамогипофизарным и др.).

При упомянутых выше видах ожирения не будет известных симптомов гипотиреоза.

2. Отечнодистрофический синдром.

При выраженном гипотиреозе вид больных с бледным одутловатым лицом весьма характерен.

Холодная на ощупь кожа сухая, шелушится. Особенно характерны участки повышенной сухости и ороговения кожи на стопах, передней поверхности голени, коленях, локтях, кистях.

Отек кожи отличается плотностью и при надавливании не оставляет следов.

Отечный компонент следует дифференцировать с патологией почек и явлениями сердечной недостаточности.

При патологии почек характерен гипотиреоидный habitus: бледное одутловатое лицо, отеки век, “застойные” конечности. Но при пиело- и гломерулонефритах не будет выраженных дистрофических изменений (ломкость ногтей, гиперкератозы, волосы сухие и ломкие, поредение волос на голове, в подмышечных впадинах, на лобке и выпадение волос наружной трети бровей.

При гипотиреозе имеется отечность голосовых связок, языка, приводит к замедленной нечеткой речи, голос становится низким и грубым. Этот вариант нарушений нередко приводит больных к фониатру. Фониатр должен быть ориентирован на клинику гипотиреоза. Нередко ставится диагноз пареза голосовых связок.

Лица, имеющие зубные протезы, нередко считают, что не подходит протез и безрезультатно лечатся у стоматологов, тогда как это – гипотиреоидное увеличение отечного языка.

Может быть снижение слуха из-за отека в области среднего уха. Это явление часто рассматривается как тугоухость и больной наблюдается у сурдолога.

Нередко наблюдается желтушность кожных покровов, возникающая из-за нарушения перехода В-каротина в витамин А и гиперкаротинемии. Именно в этой связи ошибочно диагностируют хронический гепатит.

4. Сердечно-сосудистый синдром.

У подавляющего большинства больных симптомы поражения сердечнососудистой системы появляются на ранних стадиях заболеваения и во многом определяют его тяжесть. Ряд метаболических изменений, вызванных дефицитом тиреоидных гормонов, а именно диспротеинемии, жировая инфильтрация тканей и специфический мукоидный отек, гипоксия. Повышенная сосудистая проницаемость и электролитный дисбалланс ведут к морфологическим и функциональным изменениям в миокарде и перикарде и клиническому симптомокомплексу гипотиреоидного сердца.

Размеры сердца у большинства больных увеличены за счет накопления мукополисахаридов, задержки жидкости и нарушения электролитного обмена. Причиной “увеличения” размеров сердца часто служит накопление муцинозной жидкости в перикарде, которое может достигать значительных размеров. Прямой зависимости между наличием гидроперикарда и степени тяжести гипотиреоза не установлено. У пожилых больных помимо гидроперикарда, плеврогид-роперикарда или асцита, часто расценивается как проявление сердечной недостаточности.

При наличии этих изменений следует учитывать остальные симптомокомплексы гипотиреоза.

Дистрофические процессы, скопление жидкости и мукоидного вещества в миокарде и перикарде ведут к увеличению правых отделов сердца и расширению его границ. Сердечный толчок почти не определяется. Выслушиваются глухие тоны. Определяется комплекс характерных изменений ЭКГ. Изменения конечной части желудочкового комплекса, т.е. снижение или инверсия зубца Т и депрессия интервала ST в равной мере характерны для атеросклероза коронарных сосудов и для гипотиреоза.

Именно эти изменения ЭКГ, сочетающиеся с болями, а иногда и с артериальной гипертонией, дают основания для гипердиагностики ишемической болезни сердца.

Лучшим доказательством метаболической, а не атеросклеротической коронарогенной природы кардиальной симптоматики является исчезнование болей и положительная ЭКГ динамика в процессе эффективного лечения тиреоидными гормонами.

Брадикардия наблюдается у 30–50% больных гипотиреозом, при этом пульс может быть малый и мягкий. У значительного большинства больных – пульс в

пределах нормы.

У 10% больных – тахикардия без других признаков сердечнососудистой

недостаточности. Артериальное давление может быть низким, нормальным, а у 20% больных повышенным, на что особо следует обратить внимание терапевтов.

Особенность гипертонии у большинства больных гипотиреозом в возрасте до 50 лет – это ее обратимый характер, т.е. снижение или нормализация на фоне в связи с заместительной тиреоидной терапией. У лиц старше 50 лет следует в потоке гипертоников обратить внимание на клинические синдромы диабета.

5. Желудочно-кишечный синдром.

Характерен для желудочно-кишечных расстройств. Больные предъявляют жалобы на снижение аппетита, тошноту, метеоризм, запоры. Снижение тонуса мускулатуры кишечника и желчных путей ведет к застою желчи в пузыре и способствует образованию камней, развитию мегаколон и иногда кишечной непроходимости с картиной “острого живота”. Кроме того, часто у больных с гипотиреозом развивается атрофический анацидный гастрит (чаще всего аутоиммунной природы), что в свою очередь усугубляет характерную для гипотиреоза анемию. Иногда именно с анацидного гастрита начинается путь к диагностике гипотиреоза.

6. Психоневрологический синдром.

Та или иная степень психических расстройств наблюдается у всех больных, а иногда они доминируют в клинической симптоматике. Характерны вялость, апатичность, ухудшение памяти, безразличие к окружающему; снижается способность концентрировать внимание, острота восприятия и реакции. Зачастую такие больные попадают в психиатрические стационары с диагнозом эндогенная депрессия. Проводимая психотропная антидепрессивная и нейролептическая терапия усугубляет течение эмоциональной сферы при гипотиреозе. При недиагностированном гипотиреозе далее извращается сон: сонливость днем и бессоница ночью. При длительном нелеченном заболевании развивается гипотиреоидный психоз, по своей структуре приближающийся к эндогенным (шизофрения, маниакально депрессивный психоз, инволюционный психоз и др.).

Изменение биоэлектрической активности мозга (замедление основного -ритма ЭЭГ) и характер ее восстановления в процессе диагностики, а также эффективности терапии наступает при адекватности дозы тиреоидных препаратов. Психические нарушения взрослых, больных гипотиреозом, полностью или почти полностью коррегируются успешной заместительной терапией.

У детей, не получавших тиреоидной терапии в первые годы жизни и болезни, возможно необратимое отставание психических функций вплоть до тяжелой деменции.

Расстройства периферической нервной системы проявляются парастезиями, невралгиями, замедлением сухожильных рефлексов, что надо учитывать невропатологам, ориентированным на полиморфную картину гипотиреоза.

7. Изменение других органов и систем.

У больных гипотиреозом обнаруживаются антитела к париетальным клеткам желудка, что уменьшает всасывание витамина В 12 , снижение его содержания в крови и развитие пернициозной анемии. Анемии могут быть гипохромными, нормохромными и даже гиперхромными. Анемии аутоиммунного генеза сопутствуют тяжелым аутоиммунным формам гипотиреоза. И опять-таки врачи зачастую от анемии и синдрома гипотиреоза идут к правильному диагнозу заболевания щитовидной железы. Больные склонны к гиперкоагуляции, так как повышена толерантность плазмы к гепарину, увеличивается количество свободного фибриногена. Очень характерна гиперхолестеринемия (иногда достигает 15–17 ммоль/л).

Невропатологам следует обращать внимание на признаки полинейропатии, характеризующиеся сенсорными нарушениями в виде парастезий, снижения вибрационной и тактильной чувствительности.

Онемение кистей рук и парастезии, с которыми обращаются больные, обусловлены сдавлением нервных стволов в костно-связочных каналах (муцизный отек) – туннельный синдром.

Изменения мышц при гипотиреоидной миопатии характеризуются их увеличением и уплотнением. Значительное увеличение скелетных мышц у женщин создает впечатление маскулинизации при отсутствии гипертрихоза и вирилизации клитора. Больные часто жалуются на болезненность мышц при пальпации и движениях.

Дифференцировать гипотиреоидную миопатию чаще приходится с дерматомиозитом, тетанией и миопатией неясного генеза. При гипотиреозе, помимо мышечных изменений, будут явствовать основные синдромы гипотиреоза.

Подводя итог дифференциальной диагностике гипотиреоза, следует отметить различие первичного и вторичного гипотиреоза. Гипотиреоз при синдроме Шиена сочетается с гипогонадизмом и гипокартицизмом. Тиреоидная недостаточность при различных гипоталамогипофизарных заболеваниях (гипофизарный нанизм, акромегалия, адипозогенитальная дистрофия и др.) сочетается с нарушением роста, полового развития, патологией жирового обмена, несахарным диабетом. В настоящее время имеется ряд оптимальных исследований, помогающих регистрировать патологию щитовидной железы – Т 3 , Т 4 , ТТГ, УЗИ, компьютерная томография гипофиза.

Диагноз «врожденный гипотиреоз» – не приговор. Современное лечение полностью восстанавливает необходимое количество гормонов. При своевремен-но начатой терапии малыши по умственному и физическому развитию ничем не отличаются от своих сверстников. Критерий правильности лечения – это нормальный для возраста уровень ТТГ.

Гипотиреоз представляет собой заболевание, возникающее в результате длительного, стойкого недостатка гормонов щитовидной железы либо понижения их биологического эффекта на уровне тканей организма человека. Врожденный гипотиреоз является одним из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы у детей. В основе развития этого заболевания лежит дефицит гормонов щитовидной железы, который может быть как полным, так и частичным. В большинстве случаев дети с таким заболеванием страдают в плане умственного развития вплоть до появления кретинизма. Нормальное умственное развитие наблюдается только в том случае, если гипотиреоз распознается сразу, а заместительное лечение тиреоидными гормонами (гормоны щитовидной железы) назначается в первые 30 дней после рождения ребенка. В 85-90% всех случаев заболевания врожденный гипотиреоз развивается в результате дефицита йода либо при неправильном развитии щитовидной железы во внутриутробном периоде. При этом чаще всего отмечается врожденное отсутствие железы (аплазия), ее недоразвитие (гипоплазия), либо она может быть расположена в нехарактерном для нее месте (дистопия). В остальных 5-10% случаев врожденный гипотиреоз возникает в результате нарушения процесса образования гормонов щитовидной железы, начиная.от дефицита в организме ребенка йода и заканчивая неправильным течением всех химических процессов образования тиреоидных гормонов. Передается врожденный гипотиреоз по аутосомно-рецессивному типу наследования и довольно часто сопровождается увеличением размеров щитовидной железы. Крайне редкой формой рассматриваемого заболевания является синдром устойчивости тканей организма к действию гормонов щитовидной железы. Одновременно с этим содержание тиреоидных гормонов в сыворотке крови ребенка остается в пределах возрастной нормы. Отдельно рассматривается так называемый транзиторный (временный) гипотиреоз новорожденных. Это состояние возникает, к примеру, в результате приема женщиной в период беременности тиреостатических препаратов, таких как пропицил и тиамазол. Кроме того, транзиторный гипотиреоз новорожденных может быть вызван влиянием материнских антител на щитовидную железу ребенка. После рождения через определенный промежуток времени материнские антитела исчезают из крови ребенка, и все проявления заболевания проходят. В большинстве случаев транзиторный гипотиреоз развивается у недоношенных и незрелых новорожденных, больше всего случаев этого заболевания встречается в областях с большим дефицитом йода.

Выделяют достаточно большое количество характерных признаков врожденного гипотиреоза. Однако они далеко не всегда наблюдаются у ребенка на первой неделе жизни. Как правило, дети с врожденным гипотиреозом рождаются при сроке беременности более 40 недель, а при рождении имеют большую массу тела. Характерен также внешний вид детей с этим заболеванием: лицо, губы и веки отечные, рот постоянно полуоткрыт, так как размеры языка увеличены, он широкий и «распластанный», над ключицами, а также на тыльных поверхностях кистей и стоп расположены ограниченные отеки, которые имеют вид плотных «подушечек». При рождении, несмотря на то, что беременность была доношенной, у ребенка имеются все или большинство признаков незрелости. К таким признакам относятся следующие: на коже ребенка имеются пушковые волосы, ногтевые пластинки не полностью закрывают фалангу пальца, у девочек большие половые губы не прикрывают малые и т. д. При плаче и крике ребенка можно отметить низкий грубый голос. Отхождение мекония происходит намного позднее в сравнении со здоровыми детьми, точно так же, как и отпадение пупочного остатка. Образующаяся пупочная ранка заживает также достаточно долго. Физиологическая желтуха, которая развивается у всех детей, при врожденном гипотиреозе принимает затяжной характер. Признаками врожденного гипотиреоза на 3-4 месяце жизни ребенка являются: плохой аппетит, ребенок мало прибавляет в весе по сравнению с нормой, отмечается склонность к запорам, частое вздутие живота, кожа ребенка сухая, бледная, появляется шелушение, кисти и стопы холодные на ощупь, волосы ломкие, сухие, тусклые, тонус мышц снижен.

Когда возраст ребенка достигнет 5-6 месяцев, заметным становится отставание в психомоторном и физическом развитии.

Для раннего выявления врожденного гипотиреоза у детей производится взятие крови и определение в ней уровня гормонов. Кровь берется из пятки ребенка не ранее чем на пятый день жизни. В том случае, если исследование на гормоны щитовидной железы проведено раньше указанного срока, то существует вероятность получения ложных положительных результатов. В крови определяются как гормоны самой щитовидной железы, так и гормон гипофиза, влияющий на щитовидную железу, увеличивая выработку ее гормонов. Данный гормон гипофиза носит название тиреотропного и обозначается как ТТГ. В случае рождения недоношенного ребенка исследование его крови на гормоны щитовидной железы проводится на 7-14 сутки жизни. Данное исследование производится при помощи специальных бланков фильтровальной бумаги. При выявлении у ребенка врожденного гипотиреоза сразу же назначается необходимое лечение. После выписки ребенка из родильного дома необходимо проведение повторного контрольного исследования гормонов крови в детской поликлинике. Такое исследование проводится спустя две недели, а затем через 1 - 1,5 месяца после начала соответствующего лечения. Такое многократное определение гормонов щитовидной железы позволяет отличить истинный врожденный гипотиреоз от временного. В случае подтверждения диагноза врожденного гипотиреоза ребенку по достижении им возраста одного года проводится уточнение этого диагноза. С этой целью отменяют получаемые им гормональные препараты на две недели, а затем определяют уровни гормонов в крови. В случае получения нормальных показателей гормональные препараты уже не назначаются.

Лечение. Лечение врожденного гипотиреоза заключается в назначении гормонов щитовидной железы. К таким препаратам относится L-тироксин. Дозировка препарата подбирается индивидуально лечащим врачом.