Iedzimtas slimības ir slimības, ko izraisa hromosomu un gēnu mutācijas. Zinātne, kas pēta iedzimtības un mainīguma parādības cilvēku populācijās, ir ģenētika. Bieži tiek uzskatīts, ka termini "iedzimta slimība" un "iedzimta slimība" ir sinonīmi. Tomēr atšķirībā no iedzimtām slimībām, kas rodas dzimšanas brīdī, iedzimtas slimības jau izraisa iedzimti un eksogēni faktori.
Iedzimtības problēmas ir interesējušas cilvēkus daudzus gadsimtus. Piemēram, tāda slimība kā hemofilija ir zināma kopš seniem laikiem. Šajā sakarā laulības starp asinsradiniekiem bija aizliegtas. Daudzi zinātnieki izvirza savas hipotēzes par iedzimtu patoloģiju rašanos. Viņu pieņēmumi ne vienmēr bija balstīti uz zinātniskiem novērojumiem. Tikai 20. gadsimtā, attīstoties ģenētikai, tika atklāti zinātniski pierādījumi.
Progress medicīnas jomā ir izraisījis relatīvu ģenētiski noteiktu patoloģiju īpatsvara pieaugumu. Līdz šim ir identificētas vairāk nekā 3500 cilvēku iedzimtas slimības. Apmēram 5% bērnu piedzimst ar ģenētiskām vai iedzimtām slimībām.
No ģenētikas viedokļa visas slimības, kuru attīstībā ir iedzimti un vides faktori, var iedalīt 3 grupās:
- Iedzimtas slimības ar fenotipisku mutāciju, kas ir gandrīz neatkarīgas no vides. Tās parasti ir gēnu un hromosomu iedzimtas slimības, piemēram, hemofilija, Dauna slimība, fenilketonūrija un citas.
- Slimības ar iedzimtu predispozīciju, kuru izpausmei nepieciešama ārējās vides ietekme. Starp šādām slimībām izšķir cukura diabētu, podagru, aterosklerozi, peptisku čūlu, psoriāzi, hipertensiju utt.
- Slimības, kuru izcelsmē iedzimtībai nav nozīmes. Tie ietver traumas, apdegumus, jebkādas infekcijas slimības.
Slimības, ko izraisa hromosomu struktūras izmaiņas, sauc par hromosomu slimībām. Slimības, ko izraisa izmaiņas DNS struktūrā, sauc par gēnu slimībām. Iedzimtu slimību klīniskā diagnostika balstās uz klīnisko, ģenealoģisko un paraklīnisko izmeklēšanu.
Jāpiebilst, ka vēl nesen gandrīz visas iedzimtās slimības tika uzskatītas par neārstējamām. Tomēr šodien viss ir mainījies. Diagnosticējot slimības agrīnās stadijās, ir iespējams atvieglot cilvēku ciešanas un dažreiz arī pilnībā atbrīvoties no slimības. Pateicoties ģenētikai, mūsdienās ir daudz ekspresdiagnostikas metožu, piemēram, bioķīmiskie testi, imunoloģiskā metode. Labs piemērs ir mūsdienu medicīnas spēja cīnīties ar poliomielītu.
Pētot dažādu pazīmju pārmantošanas būtību cilvēkiem, tiek aprakstīti visi zināmie mantojuma veidi un visi dominēšanas veidi. Daudzas īpašības ir iedzimtas monogēns, t.i. nosaka viens gēns un tiek mantoti saskaņā ar Mendeļa likumiem. Ir aprakstīts vairāk nekā tūkstotis monogēnu pazīmju. Starp tiem ir gan autosomāli, gan ar dzimumu saistīti. Daži no tiem ir uzskaitīti zemāk.
Monogēnas slimības sastopamas 1-2% pasaules iedzīvotāju. Tas ir daudz. Sporādisko monogēno slimību biežums atspoguļo spontānu mutāciju procesa biežumu. To vidū liela daļa ir slimības ar bioķīmiskiem defektiem. Tipisks piemērs ir fenilketonūrija.
ģimenes izpausme
Morfana sindroms
Šī ir smaga iedzimta slimība, ko izraisa viena gēna mutācija, kas izjauc normālu fenilalanīna konversijas ciklu. Pacientiem šī aminoskābe uzkrājas šūnās. Slimību pavada smagi neiroloģiski simptomi (paaugstināta uzbudināmība), mikrocefālija (maza galva) un galu galā noved pie idiotisma. Diagnoze tiek veikta bioķīmiski. Pašlaik 100% jaundzimušo skrīnings attiecībā uz fenilketonūriju tiek veikts dzemdību namos. Slimība ir izārstējama, ja bērns laikus tiek pārnests uz īpašu diētu, kas izslēdz fenilalanīnu.
Vēl viens monogēnas slimības piemērs ir Morfana sindroms vai zirnekļa pirksta slimība. Viena gēna dominējošai mutācijai ir spēcīga pleiotropiska iedarbība. Papildus palielinātai ekstremitāšu (pirkstu) augšanai pacientiem ir astēnija, sirds slimības, acs lēcas izmežģījums un citas anomālijas. Slimība attīstās uz paaugstināta intelekta fona, saistībā ar kuru to sauc par "lielo cilvēku slimību". Tas bija slims, jo īpaši Amerikas prezidents A. Linkolns un izcilais vijolnieks N. Paganīni.
Daudzas iedzimtas slimības ir saistītas ar hromosomu struktūras vai to normālā skaita izmaiņām, t.i. ar hromosomu vai genomu mutācijām. Tādējādi smaga iedzimta slimība jaundzimušajiem, kas pazīstama kā " raudoša kaķa sindroms”, izraisa 5. hromosomas garās rokas zudums (dzēšana). Šīs mutācijas rezultātā rodas patoloģiska balsenes attīstība, kas izraisa mazulim raksturīgo raudāšanu. Slimība nav savienojama ar dzīvību.
Plaši pazīstams Dauna slimība ir rezultāts papildu hromosomas klātbūtnei kariotipa no 21. pāra (trisomija 21. hromosomā). Iemesls ir dzimuma hromosomu nesadalīšana mātes dzimumšūnu veidošanās laikā. Vairumā gadījumu, kad jaundzimušajiem parādās papildu hromosoma, mātes vecums sasniedz vismaz 35 gadus. Kontrolējot šīs slimības biežumu apgabalos ar smagu vides piesārņojumu, tika konstatēts ievērojams pacientu ar šo sindromu skaita pieaugums. Tāpat tiek pieņemts, ka vīrusu infekcijas ietekme uz mātes ķermeni olšūnas nobriešanas laikā.
Atsevišķa iedzimto slimību kategorija ir sindromi, kas saistīti ar normālā dzimuma hromosomu skaita izmaiņām. Tāpat kā Dauna slimība, tie rodas, ja mātes gametoģenēzē tiek pārkāpts hromosomu segregācijas process.
Cilvēkiem, atšķirībā no Drosophila un citiem dzīvniekiem, Y hromosoma spēlē lielu lomu dzimuma noteikšanā un attīstībā. Ja tā nav komplektā ar jebkādu skaitu X hromosomu, indivīds fenotipiski būs sieviete, un tā klātbūtne nosaka attīstību pret vīriešu dzimumu. Jo īpaši slimi vīrieši ar hromosomu komplektu XXY + 44A Klinefeltera sindroms. Viņiem ir raksturīga garīga atpalicība, nesamērīga ekstremitāšu augšana, ļoti mazi sēklinieki, spermatozoīdu trūkums, piena dziedzeru patoloģiska attīstība un citas patoloģiskas pazīmes. X hromosomu skaita palielināšanās kombinācijā ar vienu Y hromosomu nemaina vīrieša definīciju, bet tikai pastiprina Klinefeltera sindromu. Pirmo reizi XXYY kariotips tika aprakstīts 1962. gadā 15 gadus vecam zēnam ar ievērojamu garīgu atpalicību, einuhīda ķermeņa proporcijām, maziem sēkliniekiem un sievietes tipa matiem. Līdzīgas pazīmes ir raksturīgas pacientiem ar XXXYY kariotipu.
Klīnfeltera sindroms (1) un Tērnera-Šereševska sindroms (2)
Vienas no divām X hromosomām trūkums sievietes kariotipa (XO) izraisa attīstību Tērnera-Šereševska sindroms. Slimās sievietes parasti ir īsas, mazākas par 140 cm, druknas, ar vāji attīstītiem piena dziedzeriem, raksturīgas pterigoīdu krokas uz kakla. Parasti viņi ir neauglīgi reproduktīvās sistēmas nepietiekamas attīstības dēļ. Visbiežāk grūtniecība ar šo sindromu izraisa spontānu abortu. Tikai aptuveni 2% slimo sieviešu saglabā grūtniecību līdz beigām.
Trisomija (XXX) vai polisomija X hromosomā sievietēm bieži izraisa Tērnera-Šereševska sindromam līdzīgu slimību.
Iedzimtas slimības, kas saistītas ar X hromosomu skaita izmaiņām, tiek diagnosticētas ar citoloģisko metodi pēc Barra ķermeņu vai dzimuma hromatīna skaita šūnās. 1949. gadā M. Barrs un K. Bertrams, pētot kaķa neironu starpfāzu kodolus, tajos atklāja intensīvi iekrāsotu ķermeni. Tas bija tikai sieviešu šūnu kodolos. Izrādījās, ka tas sastopams daudziem dzīvniekiem un vienmēr ir saistīts ar seksu. Šo struktūru sauc dzimuma hromatīns, vai Barra ķermeņi. Veicot rūpīgu citoloģisko un citoģenētisko analīzi, tika konstatēts, ka dzimumhromatīns ir viena no divām sieviešu dzimuma hromosomām, kas atrodas spēcīgas spiralizācijas stāvoklī un tāpēc ir neaktīva. Sievietēm ar Tērnera-Šereševska sindromu (XO kariotips) dzimuma hromatīns netiek atklāts, kā arī normāliem XY vīriešiem. Normālām XX sievietēm un neparastiem vīriešiem katram ir viens Barra ķermenis, savukārt XXX sievietēm un XXXY vīriešiem katram ir divi utt.
Personas ar iedzimtām slimībām parasti piedzimst ar lielām fiziskām novirzēm, kas ļauj agrīni diagnosticēt slimību. Bet dažreiz slimība neliek sevi manīt mēnešiem un pat gadu desmitiem. Piemēram, smaga iedzimta slimība, ko izraisa centrālās nervu sistēmas bojājumi - Hantingtonas horeja- var izpausties tikai pēc 40 gadiem, un tad tā nesējam ir laiks atstāt pēcnācējus. Pacientiem ir raksturīgas patvaļīgas galvas un ekstremitāšu raustīšanās kustības.
Gadās, ka cilvēks rada absolūti vesela indivīda iespaidu, bet viņam ir iedzimta nosliece uz noteiktu slimību, kas izpaužas ārēju vai iekšēju faktoru ietekmē. Piemēram, dažiem cilvēkiem ir smaga reakcija uz noteiktām zālēm, ko izraisa ģenētisks defekts - konkrēta enzīma trūkums organismā. Dažreiz šķietami veseliem cilvēkiem ir letāla reakcija uz anestēziju, bet patiesībā viņiem ir īpaša iedzimta muskuļu slimība latentā formā. Šādiem pacientiem anestēzijas operācijas laikā vai pēc tās pēkšņi paaugstinās temperatūra (līdz 42 °).
Iedzimtas slimības Viens no noslēpumiem joprojām ir hromosomu un gēnu mutāciju izraisītu iedzimtu slimību parādīšanās.
Kā likums, bērnu skar kāda iedzimta slimība, kad viens vai abi vecāki ir bojātā gēna nesēji. Retāk tas notiek viņa paša gēnu koda izmaiņu rezultātā iekšēju (ķermenī vai šūnā) vai ārējo apstākļu ietekmē ieņemšanas brīdī. Ja topošajiem vecākiem vai kādam no viņiem ģimenē ir bijuši gadījumi ar šādām kaitēm, tad pirms mazuļa piedzimšanas jākonsultējas ar ģenētiķi, lai izvērtētu risku iegūt slimus bērnus.
Iedzimto slimību veidi
Starp iedzimtajām slimībām parasti izšķir:
. Hromosomu slimības ko izraisa izmaiņas hromosomu struktūrā un skaitā (jo īpaši Dauna sindroms). Tie ir izplatīts spontāno abortu cēlonis, jo. auglis ar šādiem rupjiem pārkāpumiem nevar normāli attīstīties. Jaundzimušajiem ir dažādas pakāpes nervu sistēmas un visa organisma bojājumi, fiziskās un garīgās attīstības atpalicība.
. Slimības, kas saistītas ar vielmaiņas traucējumiem, kas veido ievērojamu daļu no visām iedzimtajām patoloģijām. Tas ietver slimības, kas radušās aminoskābju metabolisma, tauku metabolisma (jo īpaši izraisa smadzeņu darbības traucējumus), ogļhidrātu metabolisma un citu pārkāpumu dēļ. Daudzus no tiem var ārstēt tikai ar stingru diētu.
. Imūnās sistēmas traucējumi izraisīt imūnglobulīnu ražošanas samazināšanos - īpašu proteīnu, kas nodrošina ķermeņa imūno aizsardzību. Pacientiem ir daudz lielāka iespēja saslimt ar sepsi, hroniskām slimībām, viņi ir vairāk uzņēmīgi pret dažādu infekciju uzbrukumiem.
. Slimības, ietekmē endokrīno sistēmu tie. izjaucot noteiktu hormonu sekrēcijas procesu, kas traucē normālu vielmaiņu, orgānu darbību un attīstību.
Jaundzimušā skrīnings
Ir simtiem iedzimtu slimību, un ar lielāko daļu no tām ir jāsāk cīnīties pēc iespējas agrāk, vēlams no dzimšanas. Tagad daudzās valstīs tikko dzimušos bērnus pārbauda, vai viņiem nav šādu slimību – to sauc par jaundzimušo skrīningu. Bet ne visas kaites ir iekļautas programmā.
PVO nosaka kritērijus slimības iekļaušanai skrīningā:
Salīdzinoši izplatīts (vismaz konkrētās valsts teritorijā);
Ir nopietnas sekas, no kurām var izvairīties, ja ārstēšana tiek uzsākta nekavējoties;
Pirmajās dienās vai pat mēnešos pēc dzimšanas nav izteiktu simptomu;
Ir efektīvs ārstēšanas veids;
Masu diagnostika ir ekonomiski izdevīga valsts veselības aprūpei.
Asinis analīzei tiek ņemtas no visiem mazuļiem pirmajā dzīves nedēļā no papēža. To uzklāj uz īpašas formas ar reaģentiem un nosūta uz laboratoriju. Pēc pozitīvas reakcijas saņemšanas bērnam būs vēlreiz jāveic procedūra, lai apstiprinātu vai atspēkotu diagnozi.
Jaundzimušo skrīnings Krievijā
Krievijā kopš 2006. gada visiem jaundzimušajiem ir veikta piecu slimību pārbaude.
Cistiskā fibroze. Tas ietekmē ārējās sekrēcijas dziedzerus. To izdalītās gļotas un noslēpums kļūst biezākas un viskozākas, kas izraisa nopietnus elpošanas un kuņģa-zarnu trakta darbības traucējumus līdz pat pacientu nāvei. Visā dzīvē ir nepieciešama dārga ārstēšana, un jo ātrāk tā tiek uzsākta, jo vieglāk slimība norit.
iedzimta hipotireoze. Tas izraisa vairogdziedzera hormonu ražošanas pārkāpumu, kas izraisa nopietnu bērnu fiziskās attīstības un nervu sistēmas attīstības kavēšanos. Slimību var pilnībā apturēt, ja tūlīt pēc tās atklāšanas sākat lietot hormonālās zāles.
Fenilketonūrija. Tas izpaužas kā nepietiekama enzīma darbība, kas noārda aminoskābi fenilalanīnu, kas atrodas olbaltumvielu pārtikā. Aminoskābes sabrukšanas produkti paliek asinīs, uzkrājas tur un izraisa smadzeņu bojājumus, garīgo atpalicību un krampjus. Pacientiem visu mūžu jāievēro stingra diēta, gandrīz pilnībā izslēdzot olbaltumvielu pārtiku.
Andrenoģenitālais sindroms. Tā ir vesela slimību grupa, kas saistīta ar hormonu ražošanas pārkāpumu virsnieru dziedzeros. Tiek traucēta nieru un sirds un asinsvadu sistēmas darbība, tiek kavēta dzimumorgānu attīstība. Situāciju var labot tikai ar savlaicīgu un pastāvīgu trūkstošo hormonu uzņemšanu.
Galaktozēmija. Tas rodas, jo trūkst fermenta, kas piena cukurā esošo galaktozi pārvērš glikozē. Pārmērīgs galaktozes daudzums kaitē aknām, redzes orgāniem, garīgajai un fiziskajai attīstībai kopumā. No pacienta uztura ir pilnībā jāizslēdz visi piena produkti.
No dzemdību namā veiktās skrīninga nav jābaidās – tas ir pilnīgi droši. Bet, ja izrādās, ka jūsu mazulis ir tikai viens no vairākiem tūkstošiem, kuriem nebija paveicies piedzimt ar kādu no šīm slimībām, Savlaicīga ārstēšana palīdzēs izvairīties no turpmākām komplikācijām. vai pat pilnībā novērst sekas.
Zinātnieki apgalvo, ka cilvēka izskats, veselības stāvoklis un citas individuālās īpašības ir atkarīgas no diviem galvenajiem faktoriem: ģenētikas un vides ietekmes. Un ģenētikas daļa veido 70%.
Lielākā daļa slimību zināmā mērā ir saistītas ar iedzimtību: dažkārt ģenētikas dēļ palielinās risks saslimt ar kādu slimību, taču ir arī vairākas kaites, kas tieši saistītas ar ģenētiskā aparāta bojājumu.
Tomēr ne viss ir zaudēts: katram no mums ir iespēja ietekmēt savu likteni, jo 30% veselības ir atkarīga no dzīvesveida, uztura, fiziskās aktivitātes un ārstu pūlēm.
Mantojumu pārnēsājamo slimību pazīmes
Iedzimtas un iedzimtas slimības nav viens un tas pats, lai gan abas rodas no bērna piedzimšanas brīža.
Iedzimtas slimības veidojas grūtniecības gaitas pārkāpuma, alkohola, nikotīna, noteiktu zāļu un slimību (vīrusu hepatīta) ietekmes rezultātā. Auglis sākotnēji bija vesels.
Slimības ar iedzimtu predispozīciju bērnam neatstāj pat spokainu iespēju. Šajā gadījumā sabrukums notiek daudz agrāk - ģenētiskā materiāla nodošanas posmā no vecākiem uz bērniem.
Otra iedzimto slimību iezīme ir pilnīgas ārstēšanas neiespējamība. Pneimoniju un tonsilītu var izārstēt, lietojot antibiotikas, var izņemt iekaisušo aklās zarnas vai žultspūšļus. Bet vēl nav iespējams izlabot ģenētisko materiālu. Zinātnieki cenšas izlabot ģenētisko materiālu, taču tas joprojām ir tālu no attīstības ieviešanas plaši izplatītā praksē.
Vienīgais iespējamais veids, kā ārstēt iedzimtas slimības, ir terapija, kuras mērķis ir novērst simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Dažos gadījumos paasinājumu profilaksei ar zālēm ir ietekme, taču prognoze joprojām ir neapmierinoša. Diemžēl iedzimtas slimības joprojām ir neārstējamas.
Miopija ir visizplatītākā iedzimta slimība.
Top 5 iedzimtas slimības
Tuvredzība
Šī, iespējams, ir viena no visbiežāk sastopamajām slimībām, kas ir tieši iedzimtas. Protams, savu lomu redzes pasliktināšanās ietekmē arī nepareiza stāja lasot, bieža televizora skatīšanās, ikdienas daudzu stundu ilga sēdēšana pie klēpjdatora ekrāna un pietiekams A vitamīna trūkums uzturā.
Taču tajā pašā skolas klasē ir bērni, kuri uzvedas tāpat - kamēr vienam jau ir brilles, otrs skaidri redz. Galvenais tuvredzības cēlonis ir apgrūtināta iedzimtība.
Slimības cēlonis ir muskuļu īpatnība, kas veicina acs ābola pagarinājumu. Rezultātā attēls nav fokusēts uz tīkleni, bet gan tuvāk, un cilvēks redz neskaidri.
Ja māte vai tēvs cieta no tuvredzības, tad pārnešanas iespējamība bērnam ir 30-40%, bet, ja abi - 70%. Nereti slimība izpaužas aktīvās izaugsmes periodā – pusaudža gados, taču var saslimt arī jaunāks skolēns.
Šī ir klasiska iedzimta slimība. Ir vairākas hemofilijas pasugas, kurās sadalīšanās izraisa atsevišķu asinsreces faktoru ražošanas traucējumus. Arī smagums ir atšķirīgs. Ir trīs slimības veidi: A, B un C hemofilija.
Mutācija, kas izraisa hemofiliju, ir saistīta ar X hromosomu. Sievietēm ir divas X hromosomas, tādēļ, ja vienai no viņām ir šī anomālija, tad dāma nesaslimst, bet vienkārši kļūst par nēsātāju. Vēsturē ir tikai 60 gadījumi, kad patoloģija skārusi uzreiz divas hromosomas, un sieviete saslima.
Gandrīz visi hemofilijas pacienti ir zēni, jo viņiem ir viena X hromosoma. Viens no slavenākajiem hemofīlijas slimniekiem bija jaunais Tsarevičs Aleksejs Nikolajevičs. Līdz nāvessoda izpildes dienai 14 gadu vecumā zēns bija ārkārtīgi smagā stāvoklī.
Trombofilija
Trombofīlija ir patoloģisks stāvoklis, kurā palielinās asins recēšana. Ir daudzas trombofīlijas šķirnes, kurās mutācijas notiek atsevišķās koagulācijas sistēmas daļās (piemēram, antitrombīna, C un S proteīna deficīts un antifosfolipīdu sindroms).
Daudziem šķiet, ka šis stāvoklis ir reti sastopams un tas viņus neskars. Un tomēr tieši trombofīlija bieži izraisa išēmiskus sirdslēkmes, insultus, plaušu emboliju un asinsvadu trombozi cilvēkiem, kas jaunāki par 40 gadiem.
Bieži vien trombofīlija tiek atklāta, veicot izmeklējumus par ierasto spontāno abortu un spontāno abortu sievietēm. Diemžēl, visticamāk, šo stāvokli pārmantos pacientu bērni.
Šī slimība rodas vienam no 2500 jaundzimušajiem, kas nav nekas neparasts. Cistiskā fibroze tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Respektīvi, lai piedzimtu slims bērns, mazulim vienlaikus jāsaņem nepareizais gēns no mātes un tēta.
No 2 līdz 5% cilvēku visā pasaulē ir cistiskās fibrozes nēsātāji, un viņiem pat nav ne jausmas par to. Ja viņi satiek kādu viņam līdzīgu, viņi var dzemdēt slimu bērnu ar 25% iespēju.
Cistiskā fibroze ir saistīta ar visu ķermeņa dziedzeru sekrēcijas ražošanas samazināšanos. Tā rezultātā tiek traucēts elpošanas un gremošanas sistēmu darbs. Jo īpaši no bronhu lūmena neizdalās noslēpums elpceļu slimību gadījumā, kā arī netiek ražoti enzīmi pārtikas sagremošanai aizkuņģa dziedzerī.
Ārstēšana sastāv tikai no aizvietotājterapijas, un prognoze joprojām ir nelabvēlīga. Eiropā šādi cilvēki dzīvo līdz 40 gadiem, Krievijā - līdz 28 gadiem.
Miodistrofija
Šī briesmīgā slimība ietver vairākas pasugas vienlaikus (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). Slimības būtība ir progresējošs muskuļu vājums, kas pakāpeniski noved pie pilnīgas cilvēka imobilizācijas.
Taču, ņemot vērā faktu, ka slimība tiek pārnesta ar recesīvo gēnu, bērniņš ar miodistrofiju var piedzimt šķietami veseliem vecākiem.Pietiek ar to, ka vecāku iznēsāšanas iespējamība ir 25%.
Parasti pirmās Dišēna miopātijas pazīmes ārsti konstatē 6 mēnešu vecumā. Dažkārt tās pat tiek “norakstītas” kā DPT vakcinācijas komplikācija, kas būtībā ir nepareizi, jo slimība ir iedzimta. Erba-Roth jaunatnes forma debitē vecumā no 14 līdz 16 gadiem.
Miodistrofijas ārstēšana ir simptomātiska, un tās mērķis ir tikai uzlabot kvalitāti un maksimāli pagarināt dzīves ilgumu.
Zinātnieki vēl nezina, kā izārstēt ģenētiskās slimības, taču šādi mēģinājumi tiek veikti visā pasaulē.
Vai ģenētiskās slimības var novērst?
Līdz šim nav iespējams novērst iedzimtu slimību rašanos. Tomēr jūs varat pārbaudīt, lai noteiktu visbiežāk sastopamos mutāciju veidus un noteiktu iespējamību, ka bērnam būs patoloģija konkrētā pārī.
Daudz kas ir atkarīgs no vecāku uzvedības. Dzīvesveida maiņa, protams, neietekmēs ģenētisko materiālu, bet dažos gadījumos samazina smagu slimības izpausmju risku.
Tāpēc nebaidieties no ģenētiskajiem testiem: jo agrāk tiks noteikta diagnoze, jo vieglāk būs palīdzēt bērnam.
Ja nezināt, kurā laboratorijā vērsties, Medical Note medicīnas konsjeržs bez maksas piemeklēs laboratoriju, kurā par pieņemamu cenu varēs veikt iedzimtu slimību ģenētisko testu.
Saturs
Cilvēks dzīves laikā cieš no daudzām vieglām vai smagām slimībām, bet dažos gadījumos jau piedzimst ar tām. Iedzimtas slimības vai ģenētiski traucējumi bērnam izpaužas vienas DNS hromosomu mutācijas dēļ, kas izraisa slimības attīstību. Dažas no tām veic tikai ārējas izmaiņas, taču ir vairākas patoloģijas, kas apdraud mazuļa dzīvību.
Kas ir iedzimtas slimības
Tās ir ģenētiskas slimības vai hromosomu anomālijas, kuru attīstība ir saistīta ar šūnu iedzimtības aparāta pārkāpumiem, kas tiek pārnesti caur reproduktīvajām šūnām (gametām). Šādu iedzimtu patoloģiju rašanās ir saistīta ar ģenētiskās informācijas pārraides, ieviešanas, uzglabāšanas procesu. Arvien vairāk vīriešu saskaras ar šāda veida novirzēm, tāpēc iespēja ieņemt veselīgu bērnu kļūst arvien mazāka. Medicīna nepārtraukti veic pētījumus, lai izstrādātu procedūru, kā novērst bērnu ar invaliditāti piedzimšanu.
Iemesli
Pārmantotā tipa ģenētiskās slimības veidojas, ja gēnu informācija ir mutēta. Tos var atklāt uzreiz pēc bērna piedzimšanas vai pēc ilga laika ar ilgstošu patoloģijas attīstību. Ir trīs galvenie iedzimto slimību attīstības cēloņi:
- hromosomu anomālijas;
- hromosomu traucējumi;
- gēnu mutācijas.
Pēdējais iemesls ir iekļauts iedzimta predisponēta tipa grupā, jo arī vides faktori ietekmē to attīstību un aktivizēšanos. Spilgts šādu slimību piemērs ir hipertensija vai cukura diabēts. Papildus mutācijām to progresēšanu ietekmē ilgstoša nervu sistēmas pārslodze, nepietiekams uzturs, garīgās traumas un aptaukošanās.
Simptomi
Katrai iedzimtajai slimībai ir savas īpatnības. Šobrīd ir zināmas vairāk nekā 1600 dažādas patoloģijas, kas izraisa ģenētiskas un hromosomu anomālijas. Manifestācijas atšķiras pēc smaguma pakāpes un spilgtuma. Lai novērstu simptomu parādīšanos, ir savlaicīgi jānosaka to rašanās iespējamība. Lai to izdarītu, izmantojiet šādas metodes:
- Dvīņi. Iedzimtas patoloģijas tiek diagnosticētas, pētot dvīņu atšķirības, līdzības, lai noteiktu ģenētisko īpašību, ārējās vides ietekmi uz slimību attīstību.
- Ģenealoģisks. Patoloģisku vai normālu pazīmju attīstības iespējamība tiek pētīta, izmantojot personas ciltsrakstu.
- Citoģenētisks. Tiek izmeklētas veselu un slimu cilvēku hromosomas.
- Bioķīmiskais. Cilvēka vielmaiņa tiek uzraudzīta, tiek izceltas šī procesa iezīmes.
Papildus šīm metodēm lielākajai daļai meiteņu grūtniecības laikā tiek veikta ultraskaņas izmeklēšana. Tas palīdz noteikt iedzimtu anomāliju iespējamību (no 1. trimestra), pamatojoties uz augļa pazīmēm, liecina par noteiktu skaitu hromosomu slimību vai iedzimtu nervu sistēmas slimību klātbūtni vēl nedzimušam bērnam.
Bērniem
Lielākā daļa iedzimto slimību izpaužas bērnībā. Katrai no patoloģijām ir savas pazīmes, kas ir raksturīgas katrai slimībai. Ir liels skaits anomāliju, tāpēc tās tiks aprakstītas sīkāk tālāk. Pateicoties mūsdienu diagnostikas metodēm, ir iespējams identificēt novirzes bērna attīstībā, noteikt iedzimtu slimību iespējamību pat bērna piedzimšanas laikā.
Cilvēka iedzimto slimību klasifikācija
Ģenētiskas dabas slimību grupēšana tiek veikta to rašanās dēļ. Galvenie iedzimto slimību veidi ir:
- Ģenētiski - rodas no DNS bojājumiem gēnu līmenī.
- Nosliece pēc iedzimta tipa, autosomāli recesīvām slimībām.
- Hromosomu anomālijas. Slimības rodas sakarā ar vienas hromosomu ekstra vai zaudēšanu vai to aberācijām, svītrojumiem.
Cilvēka iedzimto slimību saraksts
Zinātne zina vairāk nekā 1500 slimību, kas ietilpst iepriekš aprakstītajās kategorijās. Daži no tiem ir ārkārtīgi reti, bet dažus veidus dzird daudzi. Slavenākās ir šādas patoloģijas:
- Olbraita slimība;
- ihtioze;
- talasēmija;
- Marfana sindroms;
- otoskleroze;
- paroksizmāla mioplēģija;
- hemofilija;
- Fabri slimība;
- muskuļu distrofija;
- Klinefeltera sindroms;
- Dauna sindroms;
- Šereševska-Tērnera sindroms;
- kaķu raudāšanas sindroms;
- šizofrēnija;
- iedzimta gūžas dislokācija;
- sirds defekti;
- aukslēju un lūpu šķelšanās;
- sindaktilija (pirkstu saplūšana).
Kuras ir visbīstamākās
No iepriekšminētajām patoloģijām ir tās slimības, kuras tiek uzskatītas par bīstamām cilvēka dzīvībai. Parasti šajā sarakstā ir iekļautas tās anomālijas, kurām hromosomu komplektā ir polisomija vai trisomija, kad divu vietā tiek novērotas no 3 līdz 5 vai vairāk. Dažos gadījumos tiek konstatēta 1 hromosoma, nevis 2. Visas šādas anomālijas ir šūnu dalīšanās anomāliju rezultāts. Ar šādu patoloģiju bērns dzīvo līdz 2 gadiem, ja novirzes nav ļoti nopietnas, tad viņš dzīvo līdz 14 gadiem. Visbīstamākās slimības ir:
- Kanavānas slimība;
- Edvardsa sindroms;
- hemofilija;
- Patau sindroms;
- mugurkaula muskuļu amiotrofija.
Dauna sindroms
Slimība ir iedzimta, ja abiem vai vienam no vecākiem ir bojātas hromosomas. Dauna sindroms attīstās hromosomas 21. trisomijas dēļ (2 vietā ir 3). bērni ar šo slimību cieš no šķielēšanas, ir patoloģiska ausu forma, kakla grumba, garīga atpalicība un sirds problēmas. Šī hromosomu anomālija nerada briesmas dzīvībai. Saskaņā ar statistiku, 1 no 800 piedzimst ar šo sindromu. Sievietēm, kuras vēlas dzemdēt pēc 35 gadiem, ir lielāka iespēja dzemdēt bērnu ar Dauna slimību (1 no 375), pēc 45 gadiem varbūtība ir 1 no 30.
akrokraniodisfalangija
Slimībai ir autosomāli dominējošs anomālijas mantojuma veids, cēlonis ir 10. hromosomas pārkāpums. Zinātnieki slimību sauc par akrokraniodisfalangiju vai Aperta sindromu. To raksturo šādi simptomi:
- galvaskausa garuma un platuma attiecības pārkāpumi (brahicefālija);
- koronāro šuvju saplūšanas dēļ galvaskausa iekšpusē veidojas augsts asinsspiediens (hipertensija);
- sindaktilija;
- garīga atpalicība uz smadzeņu saspiešanas fona ar galvaskausu;
- izliekta piere.
Kādas ir iedzimtu slimību ārstēšanas iespējas?
Ārsti pastāvīgi strādā pie gēnu un hromosomu anomāliju problēmas, taču visa ārstēšana šajā posmā tiek samazināta līdz simptomu nomākšanai, pilnīgu atveseļošanos nevar panākt. Terapija tiek izvēlēta atkarībā no patoloģijas, lai samazinātu simptomu smagumu. Bieži tiek izmantotas šādas ārstēšanas iespējas:
- Ienākošo koenzīmu, piemēram, vitamīnu, daudzuma palielināšanās.
- Diētas terapija. Svarīgs punkts, kas palīdz atbrīvoties no vairākām nepatīkamām iedzimtu anomāliju sekām. Ja tiek pārkāpta diēta, nekavējoties tiek novērota strauja pacienta stāvokļa pasliktināšanās. Piemēram, ar fenilketonūriju pārtikas produkti, kas satur fenilalanīnu, tiek pilnībā izslēgti no uztura. Šī pasākuma neievērošana var izraisīt smagu idiotiskumu, tāpēc ārsti koncentrējas uz diētas terapijas nepieciešamību.
- To vielu patēriņš, kuru organismā nav patoloģijas attīstības dēļ. Piemēram, ar orotacidūriju izraksta citidilskābi.
- Vielmaiņas traucējumu gadījumā ir jānodrošina savlaicīga organisma attīrīšana no toksīniem. Vilsona slimību (vara uzkrāšanos) ārstē ar d-penicilamīnu, bet hemoglobinopātijas (dzelzs uzkrāšanās) ar desferālu.
- Inhibitori palīdz bloķēt pārmērīgu enzīmu aktivitāti.
- Ir iespējams transplantēt orgānus, audu sekcijas, šūnas, kas satur normālu ģenētisko informāciju.
