Reti vaikų genetiniai defektai. Genetinės ligos, kurios yra paveldimos

Šiandien ginekologai visoms moterims pataria planuoti nėštumą. Juk tokiu būdu galima išvengti daugelio paveldimų ligų. Tai įmanoma atlikus išsamų abiejų sutuoktinių medicininį patikrinimą. Yra du dalykai, susiję su paveldimų ligų klausimu. Pirmoji – genetinis polinkis sirgti tam tikromis ligomis, pasireiškiantis jau bręstant vaikui. Taigi, pavyzdžiui, cukrinis diabetas, kuriuo serga vienas iš tėvų, gali pasireikšti vaikams paauglystėje, o hipertenzija – po 30 metų. Antras punktas yra tiesiogiai genetinės ligos, su kuriomis vaikas gimsta. Jie bus aptarti šiandien.

Dažniausios vaikų genetinės ligos: aprašymas

Dažniausia paveldima kūdikio liga yra Dauno sindromas. Pasitaiko 1 atveju iš 700. Neonatologas diagnozuoja vaikui, kai naujagimis guli ligoninėje. Sergant Dauno liga, vaikų kariotipe yra 47 chromosomos, tai yra, papildoma chromosoma yra ligos priežastis. Turėtumėte žinoti, kad mergaitės ir berniukai yra vienodai jautrūs šiai chromosomų patologijai. Vizualiai tai yra specifinės veido išraiškos vaikai, atsiliekantys protinėje raidoje.

Šereševskio-Turnerio liga dažniau serga mergaitės. O ligos simptomai pasireiškia sulaukus 10-12 metų: ligoniai neaukšti, pakaušio plaukai žemai nusistovėję, o 13-14 metų nebūna brendimas ir nėra mėnesinių. Šių vaikų protinis vystymasis šiek tiek atsilieka. Pagrindinis šios paveldimos ligos simptomas suaugusiai moteriai yra nevaisingumas. Šios ligos kariotipas yra 45 chromosomos, tai yra, trūksta vienos chromosomos. Šereševskio-Turnerio ligos paplitimas yra 1 atvejis iš 3000. O tarp mergaičių iki 145 centimetrų ūgio – 73 atvejai iš 1000.

Tik patinai serga Klinefelterio liga. Ši diagnozė nustatoma sulaukus 16-18 metų. Ligos požymiai – didelis augimas (190 centimetrų ir net didesnis), nedidelis protinis atsilikimas, neproporcingai ilgos rankos. Šiuo atveju kariotipas yra 47 chromosomos. Būdingas suaugusio vyro požymis yra nevaisingumas. Kleinfelterio liga pasireiškia 1 iš 18 000 atvejų.

Gana gerai žinomos ligos – hemofilijos – apraiškos dažniausiai stebimos berniukams po vienerių gyvenimo metų. Dažniausiai stipriosios žmonijos pusės atstovai kenčia nuo patologijos. Jų motinos yra tik mutacijos nešiotojai. Kraujo krešėjimo sutrikimas yra pagrindinis hemofilijos simptomas. Dažnai tai sukelia sunkų sąnarių pažeidimą, pvz., hemoraginį artritą. Sergant hemofilija, dėl bet kokio sužalojimo su odos pjūviu prasideda kraujavimas, kuris vyrui gali būti mirtinas.

Kita sunki paveldima liga yra cistinė fibrozė. Paprastai, norint nustatyti šią ligą, reikia diagnozuoti vaikus iki pusantrų metų. Jo simptomai yra lėtinis plaučių uždegimas, pasireiškiantis dispepsiniais simptomais, pasireiškiančiais viduriavimu, po kurio atsiranda vidurių užkietėjimas ir pykinimas. Ligos dažnis yra 1 atvejis iš 2500.

Retos paveldimos vaikų ligos

Taip pat yra genetinių ligų, apie kurias daugelis iš mūsų nėra girdėję. Vienas iš jų atsiranda sulaukus 5 metų ir vadinamas Diušeno raumenų distrofija.

Mutacijos nešėja yra motina. Pagrindinis ligos simptomas – skeleto dryžuotų raumenų pakeitimas jungiamuoju audiniu, kuris negali susitraukti. Ateityje tokio vaiko laukia visiškas nejudrumas ir mirtis antrąjį gyvenimo dešimtmetį. Iki šiol nėra veiksmingo Duchenne miodistrofijos gydymo, nepaisant daugelio metų tyrimų ir genų inžinerijos naudojimo.

Kita reta genetinė liga yra netobula osteogenezė. Tai genetinė raumenų ir kaulų sistemos patologija, kuriai būdinga kaulų deformacija. Osteogenezei būdingas kaulų masės sumažėjimas ir padidėjęs jų trapumas. Yra prielaida, kad šios patologijos priežastis yra įgimtas kolageno metabolizmo sutrikimas.

Progerija yra gana retas genetinis defektas, pasireiškiantis priešlaikiniu kūno senėjimu. Pasaulyje yra 52 progerijos atvejai. Iki šešių mėnesių vaikai niekuo nesiskiria nuo savo bendraamžių. Be to, jų oda pradeda raukšlėtis. Kūne atsiranda senatviškumo simptomų. Vaikai, sergantys progerija, paprastai negyvena ilgiau nei 15 metų. Liga atsiranda dėl genų mutacijų.

Ichtiozė yra paveldima odos liga, kuri pasireiškia kaip dermatozė. Ichtiozei būdingas keratinizacijos pažeidimas ir pasireiškia odos žvyneliais. Ichtiozės priežastis taip pat yra genų mutacija. Liga vienu atveju pasireiškia keliomis dešimtimis tūkstančių.

Cistinozė yra liga, kuri gali paversti žmogų akmeniu. Žmogaus organizmas kaupia per daug cistino (aminorūgšties). Ši medžiaga virsta kristalais, sukeldama visų kūno ląstelių sukietėjimą. Vyras pamažu virsta statula. Paprastai tokie pacientai neišgyvena iki 16 metų. Ligos ypatumas yra tas, kad smegenys lieka nepažeistos.

Katapleksija yra liga, turinti keistų simptomų. Esant menkiausiam stresui, nervingumui, nervinei įtampai, staiga atsipalaiduoja visi kūno raumenys – ir žmogus praranda sąmonę. Visi jo išgyvenimai baigiasi alpimu.

Kita keista ir reta liga – ekstrapiramidinės sistemos sindromas. Antrasis ligos pavadinimas – Šv.Vito šokis. Jos priepuoliai žmogų aplenkia staiga: jo galūnės ir veido raumenys trūkčioja. Besivystantis ekstrapiramidinės sistemos sindromas sukelia psichikos pokyčius, silpnina protą. Ši liga nepagydoma.

Akromegalija turi kitą pavadinimą – gigantizmas. Liga pasižymi dideliu žmogaus augimu. O ligą sukelia per didelė somatotropino augimo hormono gamyba. Pacientą visada kamuoja galvos skausmai, mieguistumas. Šiandien akromegalija taip pat neturi veiksmingo gydymo.

Visos šios genetinės ligos sunkiai gydomos, o dažniau visiškai nepagydomos.

Kaip nustatyti vaiko genetinę ligą

Šiuolaikinės medicinos lygis leidžia išvengti genetinių patologijų. Norėdami tai padaryti, nėščios moterys raginamos atlikti keletą tyrimų, siekiant nustatyti paveldimumą ir galimą riziką. Paprastais žodžiais tariant, atliekamos genetinės analizės, siekiant nustatyti būsimo kūdikio polinkį į paveldimas ligas. Deja, statistika fiksuoja vis daugiau naujagimių genetinių anomalijų. O praktika rodo, kad daugumos genetinių ligų galima išvengti jas išgydžius iki nėštumo arba nutraukus patologinį nėštumą.

Gydytojai pabrėžia, kad būsimiems tėvams idealus variantas yra genetinių ligų analizė nėštumo planavimo etape.

Taigi įvertinama paveldimų sutrikimų perdavimo negimusiam kūdikiui rizika. Dėl to nėštumą planuojančiai porai patariama kreiptis į genetiką. Tik būsimų tėvų DNR leidžia įvertinti riziką susilaukti genetinėmis ligomis sergančių vaikų. Tokiu būdu prognozuojama ir viso negimusio vaiko sveikata.

Neabejotinas genetinės analizės pranašumas yra tas, kad ji netgi gali užkirsti kelią persileidimui. Tačiau, deja, pagal statistiką, po persileidimo moterys dažniausiai imasi genetinių tyrimų.

Kas turi įtakos nesveikų vaikų gimimui

Taigi genetinės analizės leidžia įvertinti riziką susilaukti nesveikų vaikų. Tai yra, genetikas gali konstatuoti, kad, pavyzdžiui, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra nuo 50 iki 50. Kokie veiksniai turi įtakos negimusio vaiko sveikatai? Jie yra čia:

1. Tėvų amžius. Su amžiumi genetinės ląstelės kaupia vis daugiau „skilimų“. Tai reiškia, kad kuo vyresni tėtis ir mama, tuo didesnė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu.
2. Glaudūs tėvų santykiai. Tiek pusbroliai, tiek pusbroliai yra labiau linkę turėti tuos pačius sergančius genus.
3. Sergančių vaikų gimimas tėvams ar tiesioginiams giminaičiams padidina tikimybę susilaukti kito kūdikio, sergančio genetinėmis ligomis.
4. Lėtinės šeimos ligos. Jei ir tėtis, ir mama serga, pavyzdžiui, išsėtine skleroze, tai tikimybė susirgti ir gims kūdikis yra labai didelė.
5. Tam tikroms etninėms grupėms priklausantys tėvai. Pavyzdžiui, Gošė liga, pasireiškianti kaulų čiulpų pažeidimu ir silpnaprotyste, dažnesnė tarp žydų aškenazių, Vilsono liga – tarp Viduržemio jūros regiono tautų.
6. Nepalanki aplinka. Jei būsimi tėvai gyvena šalia chemijos gamyklos, atominės elektrinės, kosmodromo, tai užterštas vanduo ir oras prisideda prie vaikų genų mutacijų.
7. Vieno iš tėvų apšvitinimas taip pat padidina genų mutacijų riziką.

Taigi šiandien būsimi tėvai turi visas galimybes ir galimybes išvengti sergančių vaikų gimimo. Atsakingas požiūris į nėštumą, jo planavimas leis visapusiškai pajusti motinystės ir tėvystės džiaugsmą.

Ypač – Dianai Rudenko

Pastaraisiais metais labai išaugo vaikų genetinių sutrikimų skaičius. Šią liūdną tendenciją savo konsultacijose įžvelgia ir defektologė, šeimos konsultantė, knygos „Ypatingi vaikai: kaip padovanoti laimingą gyvenimą sutrikusio vystymosi kūdikiui“ autorė Natalija Kerre. Ji aprašė savo praktikoje dažniausiai pasitaikančius genetinius sindromus – tuos, su kuriais dažniausiai susiduria tėvai. Ir ji pasakojo, iš ko gali būti teikiama pataisos pagalba vaikams.

Genetika kaip mokslas dar tik vystosi, apie genetines anomalijas daug nežinome, tačiau teisinga ir savalaikė diagnostika itin svarbi renkantis pedagoginį ir medicininį pagalbos vaikui kelią. Genetiniai sindromai gali įgauti labai skirtingą išvaizdą ir atrodyti kaip protinis atsilikimas, šizofrenija,.

Tėvus reikėtų įspėti dviem punktais: jei vaikas turi fizinės išvaizdos anomalijų (neįprasta ausų, pirštų, akių forma, keista eisena ir pan.) - ir jei specialistai ilgą laiką negali nustatyti diagnozės (kiekvienas nustato savo, jau baigtos daugiau nei penkios konsultacijos, tačiau bendro sutarimo nėra).

Ne viena šeima yra apdrausta nuo genetinių problemų turinčio vaiko gimimo, tačiau manoma, kad didelės rizikos grupės yra šios:

1. Šeimos, kuriose jau yra vaikas su bet kokiais genetiniais sutrikimais.
2. Motina virš 40 metų.
3. Yra buvę savaiminio persileidimo ar persileidimo.
4. Ilgalaikis tėvų kontaktas su mutageniniais pavojais (radiacija, „kenksminga“ cheminių medžiagų gamyba ir kt.).

Apsvarstykite dažniausiai pasitaikančius genetinius sindromus. Reikia priminti, kad galutinė išvada apie diagnozę daroma tik po nuolatinės genetiko konsultacijos ir visapusiško vaiko tyrimo!

Dauno sindromas

Tai iki šiol labiausiai ištirta genetinė liga. Vaikams sumažėjęs raumenų tonusas, neišsivysčiusi motorika, sutrinka vestibulinio aparato funkcija. taip pat būdingas suplotas veidas ir pakaušis, žemai gulinčios ausys, padidėjęs liežuvis, „mongoloidinė“ akių dalis. Tačiau šios fizinės savybės gali pasireikšti įvairiais laipsniais. Ir, priešingai populiariems įsitikinimams, vaikai su Dauno sindromu labai skiriasi vienas nuo kito ir panašesni į savo tėvus.

Šie vaikai dažniausiai yra meilūs, artistiški, bendraujantys, nelinkę į asocialius veiksmus. Vaikai gali turėti skirtingą intelekto nuosmukį: nuo sunkaus protinio atsilikimo iki nedidelio vystymosi atsilikimo. Dauguma vaikų gali mokytis ir bendrauti per programą, skirtą asmenims su intelekto negalia.

Retto sindromas

Ši genetinė liga pasireiškia tik mergaitėms. Nėštumas ir gimdymas dažniausiai vyksta be problemų, naujagimiai niekuo nesiskiria nuo kitų vaikų. Tačiau po 1,5–2 metų prasideda regresija, kai vaikas nustoja mokytis naujų įgūdžių, galvos apimties augimo tempas mažėja.

Laikui bėgant atsiranda papildomų požymių: būdingi „plaunantys“ rankų judesiai juosmens srityje, epilepsijos priepuoliai, kvėpavimo sustojimas miegant, neadekvatus juokas ir riksmai, sulėtėjęs rankų, pėdų ir galvos augimas. Vystymasis netolygus, sustojimo ir regreso periodus pakeičia judėjimas į priekį.

Intelekto atsilikimo lygis yra skirtingas, labai gerus rezultatus dirbant su Retto sindromu turinčiais vaikais duoda cerebriniu paralyžiumi sergančių vaikų metodų derinys su autizmu sergantiems vaikams. Regresijos periodai, žinoma, gerokai apsunkina ir sulėtina korekcinį darbą, tačiau laikui bėgant tai vis tiek būtinai duoda vaisių.

Martin-Bell sindromas

Jis taip pat vadinamas trapiojo X sindromu: vaikai turi didelę kaktą, žemai atsikišusias ausis su nepakankamai išvystyta vidurine veido dalimi. Augimas nedidelis, dažniausiai sumažėja raumenų tonusas,. Oda blyški, labai gerai besitęsianti. Vaikai labai judrūs, emociškai nestabilūs (galimas staigus perėjimas nuo juoko prie ašarų ir atgal), nerimastingi.

Dažni bruožai: echolalija, motoriniai stereotipai, sunkumai užmezgant akių kontaktą, padidėjęs jautrumas šviesai, garsui ir prisilietimui. Beveik visi vaikai turi kalbos problemų: žodžio skiemeninės struktūros pažeidimas, artikuliacijos problemos, savitas nosies balso tonas ir kt.

Vaikai dažniausiai gerai reaguoja į korekcijas, noriai praktikuojasi. Autizmo ir intelekto sutrikimų turinčių vaikų metodų derinys davė gerų rezultatų.

Prader-Willi sindromas

Sergant šiuo genetiniu sindromu, 2-6 metų amžiaus vaikams pasireiškia būdingas požymis – nenormaliai padidėjęs apetitas, sotumo jausmo nebuvimas. Vaikams, sergantiems Prader-Willi sindromu, sumažėja raumenų tonusas, pailgėja galvos forma, platus plokščias veidas, migdolų formos akys, žvairumas, pasagos formos burna.

Vaikai dažniausiai būna emocionalūs, linksmi, tačiau po 6 metų gali pasireikšti psichopatinis elgesys su stipriais pykčio priepuoliais. Laikui bėgant didėja bendras nerimas, stebimas kompulsyvus elgesys „suspaudimo“ per odą forma.

Beveik visų Prader-Willi sindromą turinčių vaikų intelektas yra sumažėjęs, tačiau regos suvokimas dažnai yra labai gerai išvystytas. Vaikai yra gerai apmokyti programomis, skirtomis sutrikusio intelekto vaikams, paprastai nesunkiai išmoksta skaityti naudodami visuotinio skaitymo metodus.

Angelmano sindromas

Būdingas šios genetinės ligos požymis – nepagrįsto juoko priepuoliai, euforija, veide sustingusi linksma išraiška. Vaikai yra hiperaktyvūs, jiems sutrikusi judesių koordinacija, dažnai galūnių drebulys. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, paprastai arba visai nekalba, arba turi 5–10 žodžių.

Vaikams yra odos hipopigmentacija, padidėja tarpas tarp dantų, glotnūs delnai, nuolatinis troškulys, seilėtekis. Vaikai dažniausiai miega mažai ir prastai. Dažnai – epilepsijos priepuoliai. Sumažėja intelektas. Geri rezultatai pasiekiami taikant metodus, skirtus sutrikusio intelekto vaikams su metodais, skirtais hiperaktyviems vaikams.

Tėvai turi atsiminti, kad vaiko diagnozė, susijusi su genetiniais sutrikimais, nereiškia, kad korekcinis darbas bus beprasmis. Deja, šiandien nėra būdo visiškai išgydyti genetinį sindromą. Bet pagerinti vaiko būklę, palyginti su pradine, galima absoliučiai visais atvejais.

Vaiko gimimas- laimingiausias įvykis kiekvienai porai. Laukiant susitikimo su mažyliu dažnai aptemdo nerimastingos mintys apie jo sveikatą ir tinkamą vystymąsi. Daugeliu atvejų jaunų tėvų rūpesčiai pasirodo veltui, tačiau kartais likimas su negimusiu kūdikiu elgiasi gana griežtai: mažylis iš mamos ir tėčio gauna ne tik plaukų spalvą, akių formą ir mielą šypseną, bet ir įvairias paveldimas ligas. .

Remiantis medicinine statistika, kiekvienos būsimos motinos tikimybė susilaukti vaiko su paveldima patologija yra 3–5%. Pavyzdžiui, tikimybė susilaukti vaikų su Dauno sindromu yra 1:700. Sunkiausiai diagnozuojamos ir toliau gydomos yra retos, vadinamosios našlaičių ligos: netobula osteogenezė, buliozinė epidermolizė, Menkeso sindromas, progerija ir daugelis kitų. Paprastai šios genetinės paveldimos ligos kelia grėsmę vaiko gyvybei, žymiai sumažina jo trukmę ir kokybę, sukelia neįgalumą. Pas mus „reta“ laikoma liga, kuri pasireiškia 1:10 000 dažniu.

Paveldimų ligų priežastys

Kiekviena žmogaus kūno ląstelė turi tam tikrą kodą, esantį chromosomose. Iš viso žmogus jų turi 46: 22 iš jų yra autosominės poros, o 23-ioji chromosomų pora yra atsakinga už žmogaus lytį. Chromosomos savo ruožtu susideda iš daugybės genų, pernešančių informaciją apie tam tikrą organizmo savybę. Pačioje pirmoje ląstelėje, susidariusioje pastojimo metu, yra 23 motinos chromosomos ir tiek pat tėvo. Geno ar chromosomos defektas sukelia genetinį sutrikimą.

Yra įvairių genetinių sutrikimų tipų: vieno geno defekto, chromosomos defekto ir kompleksinio defekto.

vieno geno defektas gali būti perduodamas iš vieno ar abiejų tėvų. Be to, būdami recesyvinio geno nešiotojais, mama ir tėtis gali net nežinoti apie savo ligą. Šios ligos apima progeriją, Menkeso sindromą, epidermolizę bullosa ir netobulą osteogenezę. Defektas, perduodamas su 23 chromosoma, vadinamas X susietu. Kiekvienas žmogus X chromosomą paveldi iš savo motinos, tačiau iš tėvo gali gauti Y chromosomą (šiuo atveju gimsta berniukas) arba X chromosomą (atsiranda mergaitė). Jei berniuko X chromosomoje randamas defektinis genas, jo negali subalansuoti antra sveika X chromosoma, todėl yra patologijos galimybė. Šis defektas gali būti perduotas nuo ligos nešiotojos arba susiformuoti visiškai nenuspėjamai.

chromosomos defektas- jų struktūros ir skaičiaus pasikeitimas. Iš esmės tokie defektai susidaro formuojantis tėvų kiaušinėliams ir spermatozoidams, šioms ląstelėms susiliejus embrione atsiranda chromosomų defektas. Tokia patologija, kaip taisyklė, pasireiškia rimtais fizinio ir psichinio vystymosi sutrikimais.

Sudėtingi defektai atsiranda dėl aplinkos veiksnių poveikio genui ar genų grupei. Šių ligų perdavimo mechanizmas vis dar nėra visiškai suprantamas. Gydytojų teigimu, vaikas iš tėvų paveldi ypatingą jautrumą tam tikriems aplinkos veiksniams, kurių įtakoje ilgainiui gali išsivystyti liga.

Diagnozė prenataliniu laikotarpiu

Paveldimos vaikų ligos gali būti nustatomos net prenataliniu laikotarpiu. Taigi pastaruoju metu daugelyje konsultacijų visoms moterims nuo 18 nėštumo savaitės atliekamas AFP, estrogenų ir hCG hormonų lygį nustatantis testas. Tai padeda nustatyti vaiko vystymosi patologiją dėl chromosomų defektų. Pažymėtina, kad šis patikrinimas leidžia nustatyti tik dalį genetinių sutrikimų, o šiuolaikinė paveldimų ligų klasifikacija yra sudėtinga sistema, apimanti apie du tūkstančius ligų, būklių ir sindromų.

Būsimiems tėvams derėtų nepamiršti, kad remiantis šios analizės rezultatais konkreti liga nediagnozuojama, o tik nustatoma jos tikimybė ir sprendžiama dėl papildomų tyrimų būtinumo.

Amniocentezė- procedūra, kurios metu gydytojas plona ir ilga adata ištraukia vaisiaus vandenis, kurie per pilvo sieną prasiskverbia į moters gimdą. Anksčiau moteris siunčiama ultragarsiniam tyrimui, kad būtų nustatyta vaisiaus padėtis ir geriausia adatos įdėjimo vieta. Kartais ultragarsas atliekamas iškart amniocentezės procedūros metu.

Šis tyrimas leidžia nustatyti daugybę chromosomų defektų, nustatyti vaiko plaučių išsivystymo laipsnį (jei reikia gimdyti iki numatytos datos), tiksliai nustatyti vaiko lytį (jei yra ligų, susijusių su tam tikra lytis). Gauto skysčio tyrimas trunka keletą savaičių. Šios procedūros trūkumas yra tas, kad ją galima atlikti sulaukus daugiau nei 16 savaičių nėštumo, o tai reiškia, kad moteris turi labai mažai laiko apsispręsti dėl aborto. Be to, skirtingai nei pirmąjį trimestrą, abortas per tokį ilgą laiką yra itin pavojinga procedūra tiek fizinei, tiek psichinei moters sveikatai. Savaiminio persileidimo rizika po šio tyrimo svyruoja nuo 0,5 iki 1%.

Atliekant choriono (vaisį supančio audinio ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu) tyrimą, galima nustatyti ir genetinius vaisiaus sutrikimus, įskaitant gana retų ligų, tokių kaip epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta, diagnozavimą. Šios procedūros metu gydytojas per makštį įkiša ploną vamzdelį į moters gimdą. Choriono gaurelių gabalėliai išsiurbiami per vamzdelį ir siunčiami analizei. Ši procedūra neskausminga ir gali būti atliekama jau 9-tą nėštumo savaitę, tyrimo rezultatai bus paruošti per vieną ar dvi dienas. Nepaisant akivaizdžių pranašumų, ši procedūra nėra labai paklausi dėl didelės savaiminių abortų rizikos (2–3 proc.) ir įvairių nėštumo sutrikimų.

Indikacijos choriono ir amniocentezės tyrimui yra:

• būsimos motinos amžius yra daugiau nei 35 metai;
• vieno ar abiejų tėvų chromosomų defektai;
• susituokusioje poroje gimus vaikui su chromosomų defektais;
• besilaukiančių motinų, kurių šeimose buvo su X susijusių ligų.

Jei tyrimais bus patvirtintas genetinis sutrikimas, tėvai, pasvėrę visus už ir prieš, turės priimti, ko gero, sunkiausią savo gyvenime pasirinkimą: pasilikti ar nutraukti nėštumą nuo paveldimų ligų gydymo. šiame etape, deja, neįmanoma.

Diagnozė po gimdymo

Retas genetines paveldimas ligas galima diagnozuoti remiantis laboratoriniais tyrimais. Jau keletą metų visose gimdymo namuose penktą dieną po kūdikio gimimo atliekama naujagimių patikra, kurios metu diagnozuojama nemažai retų paveldimų ligų: fenilketonurija, hipotirozė, cistinė fibrozė, galaktozemija, adrenogenitalinė liga. sindromas.

Kitos ligos diagnozuojamos pagal simptomus ir požymius, kurie gali pasireikšti tiek naujagimio laikotarpiu, tiek daugelį metų po gimimo. Bullinės epidermolysis ir osteogenesis imperfecta simptomai daugeliu atvejų pasireiškia iškart po gimimo, o progerijos diagnozė dažniausiai nustatoma tik sulaukus 2-3 metų.

Paprastam pediatrui labai sunku atpažinti retas ligas, gydytojas gali tiesiog nepastebėti jų simptomų eilinio apsilankymo metu. Štai kodėl mama turi būti labai atidi savo vaikui ir atkreipti dėmesį į grėsmingus požymius: pasenusią motoriką, traukulių atsiradimą, nepakankamą svorio padidėjimą, nenatūralią tuštinimosi spalvą ir kvapą. Taip pat nerimo priežastis turėtų būti staigus vaiko augimo proceso padidėjimas arba sulėtėjimas, tai gali reikšti, kad yra tokia liga kaip nykštukiškumas. Atsiradus tokiems simptomams, tėvai būtinai turėtų kreiptis į gydytoją, reikalaudami nuodugniai ištirti vaiką, nes laiku diagnozuotos paveldimos ligos ir parinkta tinkama gydymo programa gali padėti išsaugoti kūdikio sveikatą, o kartais ir gyvybę.

Kaip gydomos genetinės ligos?

Nors daugumos paveldimų ligų neįmanoma išgydyti, šiuolaikinė medicina gali gerokai pailginti sergančių vaikų gyvenimo trukmę, pagerinti jo kokybę. Iki šiol tokios ligos – ne nuosprendis, o veikiau gyvenimo būdas, leidžiantis vaikui normaliai vystytis, su sąlyga, kad bus suteiktas reikiamas gydymas: vartojami vaistai, gimnastika, specialios dietos. Be to, kuo anksčiau galima diagnozuoti, tuo sėkmingiau gydomos paveldimos ligos.

Pastaruoju metu vis dažniau naudojami prenatalinio (prenatalinio) gydymo metodai: vaistų pagalba ir net chirurginėmis operacijomis.

Vaiko liga – sunkus išbandymas visai šeimai. Esant tokioms sąlygoms, tėvams labai svarbu palaikyti artimuosius ir bendrauti su kitomis panašioje situacijoje atsidūrusiomis mamomis ir tėčiais. Tokioms šeimoms labai padeda įvairios tėvų bendruomenės, auginančios retomis genetinėmis ligomis sergančius vaikus.

Kaip apsisaugoti nuo paveldimų ligų?

Tinkamas nėštumo planavimas, kurio pagrindinis akcentas – paveldimų ligų profilaktika, padės išvengti sergančio vaiko gimimo. Rizikos grupės tėvai tikrai turėtų apsilankyti pas genetiką:

• tėvų amžius - 35 metai ir daugiau;
• vieno ar daugiau vaikų, sergančių paveldima liga, buvimas;
• retos sutuoktinių ar jų artimųjų giminaičių ligos;
• porų, nerimaujančių dėl sveiko kūdikio.

Remdamasis medicininės apžiūros duomenimis, informacija apie šeimos istoriją, giminaičių sirgtas ligas, abortų ir persileidimų buvimą, genetikas konsultantas apskaičiuoja tikimybę susilaukti vaiko, sergančio genetine liga. Pasitaiko, kad didelę galimybę susilaukti sergančio vaikelio turinti pora šioje sąjungoje šių planų atsisako, o su kitais partneriais įgyja visiškai sveikų vaikų.

Merginos! Darykime pakartotinius įrašus.

Dėl to pas mus atvyksta ekspertai ir atsako į mūsų klausimus!
Be to, toliau galite užduoti savo klausimą. Tokie kaip jūs arba ekspertai atsakys.
Dėkoju ;-)
Visi sveiki vaikai!
Ps. Tai galioja ir berniukams! Čia yra daugiau merginų ;-)

Ar jums patiko medžiaga? Palaikykite - pakartokite! Mes stengiamės dėl jūsų ;-)

Kiekvienas genas žmogaus organizme yra unikalios informacijos esančios DNR. Konkretaus individo genotipas suteikia tiek jo unikalius išorinius požymius, tiek iš esmės lemia jo sveikatos būklę.

Medicinos susidomėjimas genetika nuolat auga nuo XX amžiaus antrosios pusės. Šios mokslo srities plėtra atveria naujus metodus tirti ligas, įskaitant retas, kurios buvo laikomos nepagydomomis. Iki šiol buvo atrasta keli tūkstančiai ligų, kurios visiškai priklauso nuo žmogaus genotipo. Apsvarstykite šių ligų priežastis, specifiškumą, kokius jų diagnostikos ir gydymo metodus taiko šiuolaikinė medicina.

Genetinių ligų rūšys

Genetinėmis ligomis laikomos paveldimos ligos, kurias sukelia genų mutacijos. Svarbu suprasti, kad apsigimimai, atsiradę dėl intrauterinių infekcijų, nėščių moterų, vartojančių nelegalius vaistus, ir kitų išorinių veiksnių, galinčių turėti įtakos nėštumui, nėra susiję su genetinėmis ligomis.

Žmogaus genetinės ligos skirstomos į šiuos tipus:

Chromosomų aberacijos (pertvarkymai)

Šiai grupei priklauso patologijos, susijusios su chromosomų struktūrinės sudėties pokyčiais. Šiuos pokyčius sukelia chromosomų plyšimas, dėl kurio jose persiskirsto, padvigubėja arba prarandama genetinė medžiaga. Būtent ši medžiaga turėtų užtikrinti paveldimos informacijos saugojimą, atkūrimą ir perdavimą.

Dėl chromosomų persitvarkymo atsiranda genetinis disbalansas, kuris neigiamai veikia normalią organizmo vystymosi eigą. Yra chromosomų ligų aberacijų: katės verksmo sindromas, Dauno sindromas, Edvardso sindromas, polisomija X arba Y chromosomoje ir kt.

Dažniausia chromosomų anomalija pasaulyje yra Dauno sindromas. Ši patologija atsiranda dėl to, kad žmogaus genotipe yra viena papildoma chromosoma, ty pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, 21-oji chromosomų pora (iš viso 23) turi tris kopijas, o ne du. Retai pasitaiko atvejų, kai ši genetinė liga atsiranda dėl 21-osios chromosomų poros perkėlimo arba mozaikizmo. Daugeliu atvejų sindromas nėra paveldimas sutrikimas (91 iš 100).

Monogeninės ligos

Ši grupė yra gana nevienalytė pagal klinikinius ligų pasireiškimus, tačiau kiekvieną genetinę ligą čia sukelia DNR pažeidimai genų lygmeniu. Iki šiol buvo atrasta ir aprašyta daugiau nei 4000 monogeninių ligų. Tai protinio atsilikimo ir paveldimos medžiagų apykaitos ligos, pavienės mikrocefalijos formos, hidrocefalija ir daugybė kitų ligų. Kai kurios ligos jau pastebimos naujagimiams, kitos pasijunta tik brendimo laikotarpiu arba žmogui sulaukus 30-50 metų.

Poligeninės ligos

Šios patologijos gali būti paaiškintos ne tik genetiniu polinkiu, bet ir didžiąja dalimi išoriniais veiksniais (netinkama mityba, prasta ekologija ir kt.). Poligeninės ligos dar vadinamos daugiafaktorinėmis. Tai pateisinama tuo, kad jie atsiranda dėl daugelio genų veiksmų. Dažniausios daugiafaktorinės ligos: reumatoidinis artritas, hipertenzija, koronarinė širdies liga, cukrinis diabetas, kepenų cirozė, psoriazė, šizofrenija ir kt.

Šios ligos sudaro apie 92% visų paveldimų patologijų. Su amžiumi ligų dažnis didėja. Vaikystėje sergančiųjų yra ne mažiau kaip 10 proc., o vyresnio amžiaus – 25-30 proc.

Iki šiol buvo aprašyta keli tūkstančiai genetinių ligų, čia tik trumpas kai kurių iš jų sąrašas:

Dažniausios genetinės ligos	Rečiausios genetinės ligos
Hemofilija (kraujo krešėjimo sutrikimas)	Capgras kliedesys (žmogus tiki, kad kažkas iš jo artimųjų buvo pakeistas klonu).
Daltonizmas (nesugebėjimas atskirti spalvų)	Klein-Levin sindromas (per didelis mieguistumas, elgesio sutrikimai)
Cistinė fibrozė (kvėpavimo funkcijos sutrikimas)	Dramblio liga (skausmingas odos augimas)
Spina bifida (slanksteliai neužsidaro aplink nugaros smegenis)	Ciceronas (psichologinis sutrikimas, noras valgyti nevalgomus dalykus)
Tay-Sachs liga (CNS pažeidimas)	Stendhalio sindromas (palpitacijos, haliucinacijos, sąmonės netekimas pamačius meno kūrinius)
Klinefelterio sindromas (androgenų trūkumas vyrams)	Robino sindromas (veido žandikaulių srities apsigimimas)
Prader-Willi sindromas (uždelstas fizinis ir intelektinis vystymasis, išvaizdos defektai)	Hipertrichozė (per didelis plaukų augimas)
Fenilketonurija (aminorūgščių metabolizmo sutrikimas)	Mėlynos odos sindromas (mėlyna odos spalva)

Kai kurios genetinės ligos gali pasireikšti kiekvienoje kartoje. Paprastai jie atsiranda ne vaikams, o su amžiumi. Rizikos veiksniai (prasta aplinka, stresas, hormonų disbalansas, prasta mityba) prisideda prie genetinės klaidos pasireiškimo. Tokios ligos yra diabetas, psoriazė, nutukimas, hipertenzija, epilepsija, šizofrenija, Alzheimerio liga ir kt.

Genų patologijų diagnostika

Ne kiekviena genetinė liga nustatoma nuo pirmos žmogaus gyvenimo dienos, kai kurios iš jų pasireiškia tik po kelerių metų. Šiuo atžvilgiu labai svarbu laiku atlikti genų patologijų buvimo tyrimus. Įgyvendinti tokią diagnozę galima tiek nėštumo planavimo etape, tiek gimdymo laikotarpiu.

Yra keletas diagnostikos metodų:

Biocheminė analizė

Leidžia nustatyti ligas, susijusias su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais. Metodas apima žmogaus kraujo tyrimą, kokybinį ir kiekybinį kitų kūno skysčių tyrimą;

Citogenetinis metodas

Atskleidžia genetinių ligų priežastis, kurios slypi ląstelių chromosomų organizavimo pažeidimuose;

Molekulinis citogenetinis metodas

Patobulinta citogenetinio metodo versija, leidžianti aptikti net mikro pakitimus ir mažiausią chromosomų skilimą;

Sindrominis metodas

Genetinė liga daugeliu atvejų gali turėti tuos pačius simptomus, kurie sutaps su kitų, nepatologinių ligų apraiškomis. Metodas slypi tame, kad genetinio tyrimo ir specialių kompiuterinių programų pagalba iš viso simptomų spektro išskiriamos tik tos, kurios konkrečiai rodo genetinę ligą.

Molekulinis genetinis metodas

Šiuo metu jis yra patikimiausias ir tiksliausias. Tai leidžia ištirti žmogaus DNR ir RNR, aptikti net nedidelius pokyčius, įskaitant nukleotidų seką. Naudojamas monogeninėms ligoms ir mutacijoms diagnozuoti.

Ultragarsinis tyrimas (ultragarsas)

Moterų reprodukcinės sistemos ligoms nustatyti naudojamas dubens organų ultragarsas. Ultragarsu taip pat diagnozuojamos įgimtos vaisiaus patologijos ir kai kurios chromosomų ligos.

Yra žinoma, kad apie 60% spontaniškų persileidimų pirmąjį nėštumo trimestrą įvyksta dėl to, kad vaisius turėjo genetinę ligą. Taip motinos kūnas atsikrato negyvybingo embriono. Paveldimos genetinės ligos taip pat gali sukelti nevaisingumą ar pasikartojančius persileidimus. Dažnai moteriai tenka atlikti daugybę neaiškių tyrimų, kol kreipiasi į genetiką.

Geriausia vaisiaus genetinės ligos prevencija yra genetinis tėvų tyrimas nėštumo planavimo metu. Net ir būdami sveiki, vyras ar moteris savo genotipe gali turėti pažeistas genų dalis. Universalus genetinis testas gali aptikti daugiau nei šimtą ligų, kurios yra pagrįstos genų mutacijomis. Žinodamas, kad bent vienas iš būsimų tėvų yra sutrikimų nešiotojas, gydytojas padės pasirinkti tinkamą pasirengimo nėštumui taktiką ir jos valdymą. Faktas yra tas, kad genų pokyčiai, lydintys nėštumą, gali padaryti nepataisomą žalą vaisiui ir netgi tapti grėsme motinos gyvybei.

Nėštumo metu moterims, pasitelkus specialius tyrimus, kartais nustatomos genetinės vaisiaus ligos, dėl kurių gali kilti klausimas, ar apskritai verta išlaikyti nėštumą. Anksčiausiai šios patologijos diagnozuojamos 9 savaitę. Ši diagnozė atliekama naudojant saugų neinvazinį DNR tyrimą Panorama. Tyrimas susideda iš to, kad iš būsimos motinos kraujas paimamas iš venos, naudojant sekos nustatymo metodą, iš jo išskiriama vaisiaus genetinė medžiaga ir tiriama, ar nėra chromosomų anomalijų. Tyrimas leidžia nustatyti tokias anomalijas kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, mikrodelecijos sindromai, lytinių chromosomų patologijos ir daugybė kitų anomalijų.

Suaugęs žmogus, išlaikęs genetinius tyrimus, gali sužinoti apie savo polinkį sirgti genetinėmis ligomis. Tokiu atveju jis turės galimybę griebtis veiksmingų prevencinių priemonių ir, stebėdamas specialistą, užkirsti kelią patologinės būklės atsiradimui.

Genetinių ligų gydymas

Bet kuri genetinė liga medicinai kelia sunkumų, ypač todėl, kad kai kurias iš jų gana sunku diagnozuoti. Iš esmės negalima išgydyti daugybės ligų: Dauno sindromo, Klinefelterio sindromo, cistinės acidozės ir kt. Kai kurie iš jų labai sumažina žmogaus gyvenimo trukmę.

Pagrindiniai gydymo metodai:

• Simptominis

  Jis palengvina skausmą ir diskomfortą sukeliančius simptomus, neleidžia ligai progresuoti, bet nepašalina jos priežasties.

  genetikas

  Kijevas Julija Kirillovna

  Jei turite:

  • klausimai apie prenatalinės diagnostikos rezultatus;
  • prasti atrankos rezultatai
  mes jums siūlome užsisakykite nemokamą genetiko konsultaciją*

  *konsultacijos teikiamos bet kurio Rusijos regiono gyventojams internetu. Maskvos ir Maskvos srities gyventojams galima asmeninė konsultacija (su savimi turėti pasą ir galiojantį privalomojo sveikatos draudimo polisą)

Genetinės ligos yra ligos, kurios atsiranda žmonėms dėl chromosomų mutacijų ir genų defektų, tai yra, paveldimo ląstelių aparato. Genetinio aparato pažeidimai sukelia rimtų ir įvairių problemų – klausos, regėjimo, sulėtėjusio psichofizinio vystymosi, nevaisingumo ir daugelio kitų ligų.

Chromosomų samprata

Kiekviena kūno ląstelė turi ląstelės branduolį, kurio pagrindinė dalis yra chromosomos. 46 chromosomų rinkinys yra kariotipas. 22 poros chromosomų yra autosomos, o paskutinės 23 poros yra lytinės chromosomos. Tai yra lytinės chromosomos, kuriomis vyrai ir moterys skiriasi vienas nuo kito.

Visi žino, kad moterų chromosomų sudėtis yra XX, o vyrų - XY. Kai atsiranda nauja gyvybė, motina perduoda X chromosomą, o tėvas arba X, arba Y. Būtent su šiomis chromosomomis, tiksliau, su jų patologija, yra susijusios genetinės ligos.

Genas gali mutuoti. Jei ji yra recesyvinė, mutacija gali būti perduodama iš kartos į kartą, jokiu būdu nepasirodant. Jei mutacija yra dominuojanti, ji tikrai pasireikš, todėl patartina apsaugoti savo šeimą, laiku sužinojus apie galimą problemą.

Genetinės ligos yra šiuolaikinio pasaulio problema.

Paveldima patologija kasmet išaiškėja vis daugiau. Jau žinoma daugiau nei 6000 genetinių ligų pavadinimų, jie siejami tiek su kiekybiniais, tiek su kokybiniais genetinės medžiagos pokyčiais. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, apie 6% vaikų kenčia nuo paveldimų ligų.

Nemaloniausia, kad genetinės ligos gali pasireikšti tik po kelerių metų. Tėvai džiaugiasi sveiku kūdikiu, nė neįtardami, kad vaikai serga. Taigi, pavyzdžiui, kai kurios paveldimos ligos gali pasireikšti tokiame amžiuje, kai pats pacientas turi vaikų. Ir pusė šių vaikų gali būti pasmerkti, jei vienas iš tėvų turi dominuojantį patologinį geną.

Tačiau kartais pakanka žinoti, kad vaiko organizmas nesugeba pasisavinti tam tikro elemento. Jei tėvai apie tai bus įspėti laiku, tada ateityje tiesiog vengdami produktų, kurių sudėtyje yra šio komponento, galite apsaugoti kūną nuo genetinės ligos apraiškų.

Todėl labai svarbu, kad planuojant nėštumą būtų atliktas genetinių ligų testas. Jei testas rodo tikimybę, kad mutavęs genas bus perduotas negimusiam vaikui, tada Vokietijos klinikose jie gali atlikti genų korekciją dirbtinio apvaisinimo metu. Tyrimą galima atlikti ir nėštumo metu.

Vokietijoje jums gali būti pasiūlytos naujoviškos naujausios diagnostikos technologijos, kurios gali išsklaidyti visas jūsų abejones ir įtarimus. Dar iki vaiko gimimo galima nustatyti apie 1000 genetinių ligų.

Genetinės ligos – kokios yra jų rūšys?

Išnagrinėsime dvi genetinių ligų grupes (iš tikrųjų jų yra daugiau)

1. Ligos, turinčios genetinį polinkį.

Tokios ligos gali pasireikšti veikiant išoriniams aplinkos veiksniams ir labai priklauso nuo individualaus genetinio polinkio. Kai kurios ligos gali pasireikšti vyresnio amžiaus žmonėms, o kitos gali pasireikšti netikėtai ir anksti. Taigi, pavyzdžiui, stiprus smūgis į galvą gali išprovokuoti epilepsiją, nevirškinamo produkto vartojimas gali sukelti stiprią alergiją ir pan.

2. Ligos, kurios išsivysto esant dominuojančiam patologiniam genui.

Šios genetinės ligos perduodamos iš kartos į kartą. Pavyzdžiui, raumenų distrofija, hemofilija, šešiapirščiai, fenilketonurija.

Šeimos, kuriose yra didelė rizika susilaukti vaiko, sergančio genetine liga.

Kurioms šeimoms pirmiausia reikia lankyti genetinę konsultaciją ir nustatyti palikuonių paveldimų ligų riziką?

1. Giminės santuokos.

2. Neaiškios etiologijos nevaisingumas.

3. Tėvų amžius. Rizikos veiksniu laikoma, jei besilaukiančiai mamai daugiau nei 35 metai, o tėčiui – daugiau nei 40 metų (kai kuriais šaltiniais – virš 45 metų). Su amžiumi lytinėse ląstelėse atsiranda vis daugiau pažeidimų, todėl padidėja rizika susilaukti kūdikio su paveldima patologija.

4. Paveldimos šeimos ligos, tai yra dviejų ar daugiau šeimos narių panašios ligos. Yra ligų su ryškiais simptomais ir neabejotina, kad tai yra paveldima tėvų liga. Bet yra požymių (mikroanomalijų), į kuriuos tėvai nekreipia deramo dėmesio. Pavyzdžiui, neįprasta akių vokų ir ausų forma, ptozė, kavos spalvos dėmės ant odos, keistas šlapimo kvapas, prakaitas ir kt.

5. Pasunkėjusi akušerijos istorija – negyvas gimimas, ne vienas savaiminis persileidimas, praleisti nėštumai.

6. Tėvai yra nedidelės etninės grupės atstovai arba žmonės iš vienos nedidelės vietovės (šiuo atveju didelė giminingų santuokų tikimybė)

7. Nepalankių buitinių ar profesinių veiksnių įtaka vienam iš tėvų (kalcio trūkumas, nepakankama baltyminė mityba, darbas spaustuvėje ir kt.)

8. Bloga ekologinė padėtis.

9. Teratogeninių savybių turinčių vaistų vartojimas nėštumo metu.

10. Ligos, ypač virusinės etiologijos (raudonukės, vėjaraupiai), kuriomis sirgo nėščioji.

11. Nesveikas gyvenimo būdas. Nuolatinis stresas, alkoholis, rūkymas, narkotikai, netinkama mityba gali pakenkti genams, nes nepalankiomis sąlygomis chromosomų struktūra gali keistis visą gyvenimą.

Genetinės ligos – kokie yra diagnozės nustatymo metodai?

Vokietijoje genetinių ligų diagnostika yra labai efektyvi, nes galimoms paveldimoms problemoms nustatyti naudojami visi žinomi aukštųjų technologijų metodai ir absoliučiai visos šiuolaikinės medicinos galimybės (DNR analizė, DNR sekos nustatymas, genetinis pasas ir kt.). Apsistokime prie dažniausiai pasitaikančių.

1. Klinikinis ir genealoginis metodas.

Šis metodas yra svarbi genetinės ligos kokybinės diagnostikos sąlyga. Kas tai apima? Pirmiausia – išsami paciento apklausa. Jei kyla įtarimas dėl paveldimos ligos, tuomet apklausa liečia ne tik pačius tėvus, bet ir visus artimuosius, tai yra renkama išsami ir išsami informacija apie kiekvieną šeimos narį. Vėliau sudaromas kilmės dokumentas, nurodantis visus požymius ir ligas. Šis metodas baigiamas genetine analize, kurios pagrindu nustatoma teisinga diagnozė ir parenkama optimali terapija.

2. Citogenetinis metodas.

Šio metodo dėka nustatomos ligos, atsirandančios dėl ląstelės chromosomų problemų.Citogenetiniu metodu tiriama vidinė chromosomų sandara ir išsidėstymas. Tai labai paprasta technika – nuo ​​vidinio skruosto paviršiaus gleivinės paimamas įbrėžimas, tada įbrėžimas tiriamas mikroskopu. Šis metodas atliekamas su tėvais, su šeimos nariais. Citogenetinio metodo variantas yra molekulinis citogenetinis, leidžiantis pamatyti mažiausius chromosomų struktūros pokyčius.

3. Biocheminis metodas.

Šiuo metodu, tiriant motinos biologinius skysčius (kraują, seiles, prakaitą, šlapimą ir kt.), galima nustatyti paveldimas ligas, pagrįstas medžiagų apykaitos sutrikimais. Albinizmas yra viena iš labiausiai žinomų genetinių ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais.

4. Molekulinis genetinis metodas.

Tai šiuo metu progresyviausias metodas, nustatantis monogenines ligas. Jis yra labai tikslus ir aptinka patologiją net nukleotidų sekoje. Šio metodo dėka galima nustatyti genetinį polinkį vystytis onkologinėms ligoms (skrandžio, gimdos, skydliaukės, prostatos vėžys, leukemija ir kt.) Todėl jis ypač skirtas žmonėms, kurių artimi giminaičiai sirgo endokrininės, psichikos, onkologinės ir kraujagyslių ligos.

Vokietijoje genetinių ligų diagnostikai Jums bus pasiūlytas visas spektras citogenetinių, biocheminių, molekulinių genetinių tyrimų, prenatalinės ir postnatalinės diagnostikos bei naujagimio naujagimių patikros. Čia galite atlikti apie 1000 genetinių testų, kurie yra patvirtinti klinikiniam naudojimui šalyje.

Nėštumas ir genetinės ligos

Prenatalinė diagnostika suteikia puikias galimybes nustatyti genetines ligas.

Prenatalinė diagnostika apima tokius tyrimus kaip

• choriono biopsija - vaisiaus chorioninės membranos audinio analizė 7-9 nėštumo savaitę; biopsija gali būti atliekama dviem būdais – per gimdos kaklelį arba pradūriant priekinę pilvo sieną;
• amniocentezė - 16-20 nėštumo savaitę vaisiaus vandenys gaunami dėl priekinės pilvo sienelės punkcijos;
• kordocentezė yra vienas iš svarbiausių diagnostikos metodų, nes jos metu tiriamas vaisiaus kraujas, paimtas iš virkštelės.

Taip pat diagnozuojant naudojami atrankos metodai, tokie kaip trigubas testas, vaisiaus echokardiografija ir alfa-fetoproteino nustatymas.

Ultragarsinis vaisiaus vaizdavimas 3D ir 4D matavimais gali žymiai sumažinti apsigimimų turinčių kūdikių gimimą. Visi šie metodai turi mažą šalutinio poveikio riziką ir nedaro neigiamos įtakos nėštumo eigai. Jei nėštumo metu nustatoma genetinė liga, gydytojas pasiūlys tam tikrą individualią nėščiosios valdymo taktiką. Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu Vokietijos klinikose gali būti pasiūlyta genų korekcija. Jei genų korekcija atliekama embriono laikotarpiu laiku, kai kurie genetiniai defektai gali būti ištaisyti.

Vaiko naujagimių patikra Vokietijoje

Naujagimio naujagimių patikra atskleidžia dažniausiai pasitaikančias genetines kūdikio ligas. Ankstyva diagnozė leidžia suprasti, kad vaikas serga dar nepasireiškus pirmiesiems ligos požymiams. Taigi galima nustatyti šias paveldimas ligas – hipotirozė, fenilketonurija, klevų sirupo liga, adrenogenitalinis sindromas ir kt.

Jei šios ligos nustatomos laiku, tikimybė jas išgydyti yra gana didelė. Kokybiška naujagimių patikra taip pat yra viena iš priežasčių, kodėl moterys skrenda į Vokietiją gimdyti čia.

Žmogaus genetinių ligų gydymas Vokietijoje

Visai neseniai genetinės ligos nebuvo gydomos, tai buvo laikoma neįmanoma, todėl neperspektyvi. Todėl genetinės ligos diagnozė buvo laikoma nuosprendžiu, o geriausiu atveju buvo galima pasikliauti tik simptominiu gydymu. Dabar situacija pasikeitė. Pastebima pažanga, atsirado teigiamų gydymo rezultatų, be to, mokslas nuolat atranda naujų ir veiksmingų paveldimų ligų gydymo būdų. Ir nors šiandien dar neįmanoma išgydyti daugelio paveldimų ligų, genetikai į ateitį žiūri optimistiškai.

Genetinių ligų gydymas yra labai sudėtingas procesas. Ji pagrįsta tais pačiais poveikio principais kaip ir bet kuri kita liga – etiologinė, patogenetinė ir simptominė. Trumpai pažvelkime į kiekvieną.

1. Etiologinis įtakos principas.

Etiologinis poveikio principas yra pats optimaliausias, nes gydymas yra tiesiogiai nukreiptas į ligos priežastis. Tai pasiekiama naudojant genų korekcijos, pažeistos DNR dalies išskyrimo, klonavimo ir įvedimo į organizmą metodus. Šiuo metu ši užduotis yra labai sunki, tačiau kai kurių ligų atveju tai jau įmanoma.

2. Patogenetinis įtakos principas.

Gydymas yra nukreiptas į ligos išsivystymo mechanizmą, tai yra, pakeičiami fiziologiniai ir biocheminiai procesai organizme, pašalinami patologinio geno sukeliami defektai. Tobulėjant genetikai plečiasi patogenetinis įtakos principas, o įvairioms ligoms kasmet atsiras vis naujų būdų ir galimybių nutrūkusių grandžių koregavimui.

3. Simptominis poveikio principas.

Pagal šį principą, gydant genetinę ligą, siekiama malšinti skausmą ir kitus nemalonius reiškinius bei užkirsti kelią tolesniam ligos progresavimui. Visada skiriamas simptominis gydymas, jis gali būti derinamas su kitais poveikio būdais arba gali būti savarankiškas ir vienintelis gydymas. Tai yra skausmą malšinančių, raminamųjų, prieštraukulinių ir kitų vaistų paskyrimas. Šiuo metu farmacijos pramonė yra labai išvystyta, todėl vaistų, vartojamų genetinėms ligoms gydyti (tiksliau, apraiškoms palengvinti), spektras yra labai platus.

Be medikamentinio gydymo, simptominis gydymas apima fizioterapinių procedūrų taikymą – masažą, inhaliaciją, elektroterapiją, balneoterapiją ir kt.

Kartais išorinėms ir vidinėms deformacijoms koreguoti taikomas chirurginis gydymo metodas.

Vokiečių genetikai jau turi didelę genetinių ligų gydymo patirtį. Atsižvelgiant į ligos pasireiškimą, individualius parametrus, naudojami šie metodai:

• genetinė dietetika;
• genų terapija,
• kamieninių ląstelių transplantacija,
• organų ir audinių transplantacija,
• fermentų terapija,
• pakaitinė terapija hormonais ir fermentais;
• hemosorbcija, plazmoforezė, limfosorbcija – organizmo valymas specialiais preparatais;
• chirurgija.

Žinoma, genetinių ligų gydymas yra ilgas ir ne visada sėkmingas. Tačiau kiekvienais metais vis daugėja naujų gydymo būdų, todėl gydytojai nusiteikę optimistiškai.

Genų terapija

Gydytojai ir mokslininkai visame pasaulyje ypatingas viltis deda į genų terapiją, kurios dėka į sergančio organizmo ląsteles galima įvesti kokybišką genetinę medžiagą.

Genų korekcija susideda iš šių žingsnių:

• genetinės medžiagos (somatinių ląstelių) gavimas iš paciento;
• terapinio geno įvedimas į šią medžiagą, kuris ištaiso geno defektą;
• koreguotų ląstelių klonavimas;
• naujų sveikų ląstelių patekimas į paciento organizmą.

Genų korekcija reikalauja didelio kruopštumo, nes mokslas dar neturi visos informacijos apie genetinio aparato darbą.

Genetinių ligų, kurias galima nustatyti, sąrašas

Yra daug genetinių ligų klasifikacijų, jos yra sąlyginės ir skiriasi konstravimo principu. Žemiau pateikiame dažniausiai pasitaikančių genetinių ir paveldimų ligų sąrašą:

• Gunterio liga;
• Kanavano liga;
• Niemann-Pick liga;
• Tay-Sachs liga;
• Charcot-Marie liga;
• hemofilija;
• hipertrichozė;
• daltonizmas – imunitetas spalvoms, daltonizmas perduodamas tik su moteriška chromosoma, tačiau šia liga serga tik vyrai;
• Capgras kliedesys;
• Peliceus-Merzbacher leukodistrofija;
• Blaschko linijos;
• mikropsija;
• cistinė fibrozė;
• neurofibromatozė;
• sustiprintas atspindys;
• porfirija;
• progerija;
• spina bifida;
• Angelmano sindromas;
• sprogstamos galvos sindromas;
• mėlynos odos sindromas;
• Dauno sindromas;
• gyvo lavono sindromas;
• Jouberto sindromas;
• akmens žmogaus sindromas
• Klinefelterio sindromas;
• Kleino-Levino sindromas;
• Martin-Bell sindromas;
• Marfano sindromas;
• Prader-Willi sindromas;
• Robino sindromas;
• Stendhalio sindromas;
• Turnerio sindromas;
• dramblių liga;
• fenilketonurija.
• cicero ir kt.

Šiame skyriuje mes išsamiai aptarsime kiekvieną ligą ir pasakysime, kaip galite išgydyti kai kurias iš jų. Bet geriau užkirsti kelią genetinėms ligoms, nei jas gydyti, juolab, kad šiuolaikinė medicina nežino, kaip išgydyti daugelį ligų.

Genetinės ligos yra ligų grupė, kurios klinikinės apraiškos yra labai nevienalytės. Pagrindinės išorinės genetinių ligų apraiškos:

• maža galva (mikrocefalija);
• mikroanomalijos („trečiasis vokas“, trumpas kaklas, neįprastos formos ausys ir kt.)
• sulėtėjęs fizinis ir protinis vystymasis;
• lytinių organų pokyčiai;
• per didelis raumenų atsipalaidavimas;
• pirštų ir rankų formos pasikeitimas;
• psichologinis sutrikimas ir kt.

Genetinės ligos – kaip gauti konsultaciją Vokietijoje?

Pokalbis genetinės konsultacijos metu ir prenatalinė diagnostika gali užkirsti kelią sunkioms paveldimoms ligoms, kurios perduodamos genų lygiu. Pagrindinis genetiko konsultacijos tikslas – nustatyti naujagimio genetinės ligos rizikos laipsnį.

Norint gauti kokybiškas konsultacijas ir patarimus dėl tolimesnių veiksmų, reikia rimtai nusiteikti bendravimui su gydytoju. Prieš konsultaciją būtina atsakingai pasiruošti pokalbiui, prisiminti ligas, kuriomis sirgo artimieji, aprašyti visas sveikatos problemas ir surašyti pagrindinius klausimus, į kuriuos norėtumėte gauti atsakymus.

Jei šeimoje jau yra vaikas su anomalija, su įgimtais apsigimimais, įamžinkite jo nuotraukas. Būtinai papasakokite apie spontaniškus persileidimus, apie negyvagimio atvejus, apie tai, kaip vyko (eina) nėštumas.

Genetinės konsultacijos gydytojas galės apskaičiuoti kūdikio su sunkia paveldima patologija riziką (net ir ateityje). Kada galime kalbėti apie didelę riziką susirgti genetine liga?

• genetinė rizika iki 5% laikoma maža;
• ne daugiau kaip 10% - rizika šiek tiek padidėja;
• nuo 10% iki 20% - vidutinė rizika;
• virš 20% – rizika didelė.

Gydytojai pataria apie 20% ar didesnę riziką apsvarstyti nėštumo nutraukimo priežastį arba (jei dar nėra) kaip kontraindikaciją pastojimui. Tačiau galutinį sprendimą, žinoma, priima pora.

Konsultacija gali vykti keliais etapais. Gydytojas, diagnozuodamas moteriai genetinę ligą, parengia jos valdymo taktiką prieš nėštumą ir, jei reikia, nėštumo metu. Gydytojas išsamiai pasakoja apie ligos eigą, gyvenimo trukmę sergant šia patologija, apie visas šiuolaikinės terapijos galimybes, apie kainos dedamąją, apie ligos prognozę. Kartais genų korekcija dirbtinio apvaisinimo ar embriono vystymosi metu leidžia išvengti ligos apraiškų. Kiekvienais metais kuriami nauji genų terapijos ir paveldimų ligų profilaktikos metodai, todėl galimybės išgydyti genetinę patologiją nuolat didėja.

Vokietijoje aktyviai diegiami ir jau sėkmingai taikomi kovos su genų mutacijomis metodai kamieninių ląstelių pagalba, svarstomos naujos genetinių ligų gydymo ir diagnostikos technologijos.