유전 질환소아과 의사, 신경과 의사, 내분비학자
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유전 질환- 유전 장치의 병리학 적 변화로 인한 인간 질병의 큰 그룹. 현재 유전 기전이 있는 6000개 이상의 증후군이 알려져 있으며 인구의 전체 빈도는 0.2~4%입니다. 일부 유전 질환은 특정 민족 및 지리적 유행을 가지고 있고, 다른 유전 질환은 전 세계적으로 동일한 빈도로 발견됩니다. 유전 질환에 대한 연구는 주로 의학 유전학의 능력 범위 내에 있지만 소아과 의사, 신경과 의사, 내분비 학자, 혈액 학자, 치료사 등 거의 모든 의료 전문가가 그러한 병리를 만날 수 있습니다.
유전 질환은 선천성 및 가족 병리와 구별되어야합니다. 선천성 질환은 유전적 요인뿐만 아니라 발달 중인 태아에 영향을 미치는 불리한 외인성 요인(화학물질 및 의약물질, 전리방사선, 자궁내 감염 등)에 의해서도 발생할 수 있습니다. 그러나 모든 유전병이 출생 직후에 나타나는 것은 아닙니다. 예를 들어 헌팅턴 무도병의 징후는 일반적으로 40세 이후에 처음 나타납니다. 유전과 가족 병리의 차이점은 후자가 유전적 요인이 아니라 사회적 또는 직업적 결정 요인과 관련이 있을 수 있다는 것입니다.
유전 질환의 발생은 돌연변이에 의해 발생합니다. 즉, 개인의 유전적 특성이 갑자기 변화하여 새롭고 비정상적인 특성이 나타납니다. 돌연변이가 개별 염색체에 영향을 미치거나 구조(소실, 획득, 개별 섹션의 위치 변화로 인해) 또는 수를 변경하는 경우 이러한 질병은 염색체로 분류됩니다. 가장 흔한 염색체 이상은 십이지장 궤양, 알레르기 병리입니다.
유전병은 아이가 태어난 직후와 삶의 다른 단계에서 나타날 수 있습니다. 그들 중 일부는 예후가 좋지 않아 조기 사망으로 이어지며, 다른 일부는 삶의 기간과 삶의 질에 큰 영향을 미치지 않습니다. 태아의 유전 병리학의 가장 심각한 형태는 자연 유산을 일으키거나 사산을 동반합니다.
의학 발전의 발전 덕분에 오늘날에는 태아 진단 방법을 사용하여 아이가 태어나기도 전에 약 1,000개의 유전 질환을 발견할 수 있습니다. 후자는 예외없이 모든 임산부에게 수행되는 I (10-14 주) 및 II (16-20 주) 삼 분기의 초음파 및 생화학 적 검사를 포함합니다. 또한 추가 적응증이 있는 경우 융모막 융모 생검, 양수천자, 심장천자 등 침습적 절차가 권장될 수 있습니다. 심각한 유전성 병리 사실에 대한 확실한 확립으로 여성은 의학적 이유로 인공 임신 중절을 제안받습니다.
생후 첫 날의 모든 신생아는 유전성 및 선천성 대사 질환(페닐케톤뇨증, 부신생식기 증후군, 선천성 부신 과형성, 갈락토스혈증, 낭포성 섬유증)에 대한 검사도 받습니다. 출생 전이나 출생 직후에 인식되지 않는 기타 유전 질환은 세포 유전학, 분자 유전학, 생화학적 연구 방법을 사용하여 감지할 수 있습니다.
불행히도 유전 질환에 대한 완전한 치료는 현재 불가능합니다. 한편, 일부 형태의 유전 병리학에서는 수명의 상당한 연장과 수용 가능한 품질의 제공이 달성될 수 있습니다. 유전성 질환의 치료에는 병인 및 대증 요법이 사용됩니다. 치료에 대한 병리학적 접근에는 대체 요법(예: 혈우병의 혈액 응고 인자 사용), 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 메이플 시럽 질환의 특정 기질 사용 제한, 결핍된 효소 또는 호르몬 보충 등이 포함됩니다. 증상 치료에는 다음이 포함됩니다. 광범위한 약물 사용, 물리 치료, 재활 과정 (마사지, 운동 요법). 어린 시절부터 유전병이 있는 많은 환자들은 결함 교사 및 언어 치료사와 함께 교정 및 발달 수업이 필요합니다.
유전 질환의 외과 적 치료 가능성은 주로 신체의 정상적인 기능을 방해하는 심각한 기형의 제거로 감소됩니다 (예 : 선천성 심장 결함, 구개열, 구개열 교정 등). 유전 질환의 유전자 치료는 아직 본질적으로 다소 실험적이며 실용 의학에서 널리 사용되는 것과는 거리가 멀다.
유전 질환 예방의 주요 방향은 의료 유전 상담입니다. 경험이 풍부한 유전학자가 부부와 상담하고, 유전병이 있는 자손의 위험을 예측하고, 출산에 대한 결정을 내리는 데 전문적인 지원을 제공합니다.
외부 징후뿐만 아니라 질병도 유전 될 수 있습니다. 조상의 유전자에 결함이 있으면 결과적으로 자손에게 결과가 초래됩니다. 우리는 가장 흔한 7가지 유전 질환에 대해 이야기할 것입니다.
유전적 특성은 염색체라는 블록으로 결합된 유전자의 형태로 조상의 후손에게 전달됩니다. 성 세포를 제외한 신체의 모든 세포에는 이중 염색체 세트가 있으며 그 중 절반은 어머니로부터, 두 번째 부분은 아버지로부터 제공됩니다. 유전자의 특정 실패로 인해 발생하는 질병은 유전적입니다.
근시
또는 근시. 유전적으로 결정된 질병, 그 본질은 이미지가 망막이 아니라 그 앞에 형성된다는 것입니다. 이 현상의 가장 흔한 원인은 확대된 안구로 간주됩니다. 일반적으로 근시는 청소년기에 발생합니다. 동시에 사람은 가까이서 잘 보지만 멀리서는 잘 보지 못합니다.
부모 모두 근시인 경우 자녀의 근시 발병 위험은 50% 이상입니다. 두 부모 모두 시력이 정상이면 근시가 발생할 확률은 10%를 넘지 않습니다.
캔버라에 있는 호주국립대학교(Australian National University)의 직원은 근시를 연구한 결과 근시가 백인의 30%에 내재되어 있고 중국, 일본, 한국 거주자를 포함한 아시아인의 최대 80%에 영향을 미친다는 결론을 내렸습니다. 45,000명 이상의 과학자들은 근시와 관련된 24개의 유전자를 확인했으며 이전에 확립된 2개의 유전자와의 연관성도 확인했습니다. 이 모든 유전자는 눈의 발달, 구조, 눈 조직의 신호 전달을 담당합니다.
다운 증후군
1866년에 이를 처음 기술한 영국 의사 John Down의 이름을 따서 명명된 이 증후군은 염색체 돌연변이의 한 형태입니다. 다운 증후군은 모든 인종에 영향을 미칩니다.
이 질병은 세포에 21번째 염색체 사본이 2개가 아니라 3개 존재한다는 사실의 결과입니다. 유전학자들은 이것을 삼염색체라고 부릅니다. 대부분의 경우 여분의 염색체는 어머니로부터 아이에게 전달됩니다. 다운증후군 아이를 낳을 위험은 산모의 나이에 달려 있다는 것이 일반적으로 받아들여지고 있습니다. 그러나 일반적으로 청소년기에 가장 자주 출산한다는 사실 때문에 다운 증후군 아동의 80%는 30세 미만의 여성에게서 태어납니다.
유전자와 달리 염색체 이상은 무작위 실패입니다. 그리고 가족에는 그러한 질병으로 고통받는 사람이 한 명뿐입니다. 그러나 여기에도 예외가 있습니다. 3-5 %의 경우에는 아동이 염색체 세트의 더 복잡한 구조를 가질 때 다운 증후군의 전위 형태가 더 드뭅니다. 질병의 유사한 변종은 동일한 가족의 여러 세대에서 반복될 수 있습니다.
Downside Up 자선 재단에 따르면 매년 약 2,500명의 다운 증후군 어린이가 러시아에서 태어납니다.
클라인펠터 증후군
또 다른 염색체 장애. 대략 500명의 신생아 소년 중 한 명이 이 병리를 가지고 있습니다. 클라인펠터 증후군은 대개 사춘기 이후에 나타납니다. 이 증후군으로 고통받는 남성은 불임입니다. 또한 여성형 유방이 특징입니다. 유선 및 지방 조직의 비대가있는 유선의 증가입니다.
이 증후군은 1942년 병리학의 임상 양상을 처음으로 기술한 미국 의사 Harry Klinefelter를 기리기 위해 그 이름을 얻었습니다. 내분비학자 Fuller Albright와 함께 그는 여성이 정상적으로 한 쌍의 XX 성염색체를 갖고 남성에게 XY가 있는 경우 이 증후군에서 남성은 1~3개의 추가 X 염색체를 갖는다는 것을 발견했습니다.
색맹
또는 색맹. 그것은 유전되며 훨씬 덜 자주 획득됩니다. 하나 이상의 색상을 구별할 수 없는 상태로 표현됩니다.
색맹은 X 염색체와 관련이 있으며 "손상된" 유전자의 소유자인 어머니로부터 아들에게 전달됩니다. 따라서 남성의 최대 8%, 여성의 최대 0.4%가 색맹을 앓고 있습니다. 사실 남성의 경우 여성과 달리 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 단일 X 염색체의 "결혼"은 보상되지 않습니다.
혈우병
어머니에게서 아들이 물려받은 또 다른 질병. Windsor 왕조의 영국 빅토리아 여왕의 후손에 대한 이야기는 널리 알려져 있습니다. 그녀와 그녀의 부모 모두 혈액 응고 장애와 관련된 이 심각한 질병을 앓지 않았습니다. 아마도 임신 당시 빅토리아의 아버지가 이미 52세였기 때문에 유전자 돌연변이가 자발적으로 발생했을 것입니다.
아이들은 빅토리아로부터 "치명적인" 유전자를 물려받았습니다. 그녀의 아들 레오폴드는 30세에 혈우병으로 사망했고 다섯 딸 중 앨리스와 베아트리체 두 명은 불운한 유전자를 가지고 있었습니다. 혈우병으로 고통받는 빅토리아의 가장 유명한 후손 중 하나는 마지막 러시아 황제 니콜라스 2세의 외아들인 그녀의 손녀 Tsarevich Alexei의 아들입니다.
낭포성 섬유증
외부 분비선의 붕괴를 나타내는 유전 질환. 발한이 증가하고 점액이 분비되어 신체에 축적되어 어린이의 발달을 방해하며 가장 중요한 것은 폐의 완전한 기능을 방해하는 것이 특징입니다. 호흡 부전으로 인한 사망 가능성.
미국 화학 및 제약 회사 Abbott의 러시아 지사의 데이터에 따르면 유럽 국가에서 낭포성 섬유증 환자의 평균 수명은 40년, 캐나다와 미국에서는 48년, 러시아에서는 30년입니다. 유명한 예로 23세에 사망한 프랑스 가수 그레고리 르마르샬이 있습니다. 아마도 프레데릭 쇼팽도 낭포성 섬유증을 앓았을 것인데, 그는 39세의 나이에 폐부전으로 사망했습니다.
고대 이집트 파피루스에 언급된 질병. 편두통의 특징적인 증상은 머리의 한쪽에 일시적 또는 규칙적으로 심한 두통이 발생하는 것입니다. 2 세기에 살았던 그리스 출신의 로마 의사 Galen은 질병을 "머리의 절반"으로 번역하는 hemicrania라고 불렀습니다. 이 용어에서 "편두통"이라는 단어가 나왔습니다. 90년대. 20세기에는 편두통이 주로 유전적 요인에 기인한다는 것이 밝혀졌습니다. 유전에 의한 편두통의 전염을 담당하는 많은 유전자가 발견되었습니다.
세계보건기구(WHO)가 제공한 데이터에 따르면, 어린이의 약 6%가 유전으로 인한 다양한 발달 장애를 갖고 태어납니다. 이 표시기는 또한 즉시 나타나지 않지만 아이들이 자라면서 나타나는 병리를 고려합니다. 현대 사회에서 유전병의 비율은 매년 증가하고 있으며 이는 전 세계의 전문가들의 관심을 끌고 큰 걱정거리입니다.
유전적 요인의 역할을 감안할 때 인간의 유전 질환은 다음 세 그룹으로 나눌 수 있습니다.
1. 돌연변이 유전자의 존재만으로 발병하는 질병
이러한 병리는 세대에서 세대로 전달됩니다. 여기에는 여섯 손가락, 근시, 근이영양증이 포함됩니다.
2. 유전 적 소인이있는 질병
그들의 발달에는 추가적인 외부 요인의 영향이 필요합니다. 예를 들어, 제품 구성의 특정 천연 성분은 심각한 알레르기 반응을 일으킬 수 있으며 외상성 뇌 손상은 간질로 이어질 수 있습니다.
3. 감염원의 영향이나 부상으로 인한 질병이지만 전문가가 설정한 유전적 돌연변이와 관련이 없는 질병
이 경우 유전이 여전히 역할을 합니다. 예를 들어, 일부 가정에서는 어린이가 감기에 걸리는 경우가 많은 반면, 다른 가정에서는 감염 환자와 밀접하게 접촉하더라도 건강을 유지합니다. 연구자들은 신체의 유전적 특성이 다양한 질병의 유형과 형태의 다양성을 결정한다고 믿습니다.
유전 질환의 원인
모든 유전 질환의 주요 원인은 돌연변이, 즉 유전자형의 지속적인 변화입니다. 인간 유전 물질의 돌연변이는 다르며 여러 유형으로 나뉩니다.
— 유전자 돌연변이 DNA 세그먼트의 구조적 변화 - 인체 발달을 위한 유전 프로그램의 저장, 전달 및 구현을 제공하는 거대 분자입니다. 이러한 변화는 비정상적인 특성을 가진 단백질의 형성으로 이어질 때 위험해집니다. 아시다시피 단백질은 인체의 모든 조직과 기관의 기초입니다. 돌연변이로 인해 많은 유전 질환이 발생합니다. 예를 들어, 낭포성 섬유증, 갑상선 기능 저하증, 혈우병 등이 있습니다.
— 게놈 및 염색체 돌연변이- 이것은 염색체의 질적 및 양적 변화입니다. 유전 정보를 세대에서 세대로 전달하는 세포 핵의 구조 요소입니다. 변형이 구조에서만 발생하면 신체의 기본 기능과 인간 행동의 위반이 그렇게 발음되지 않을 수 있습니다. 변화가 염색체 수에도 영향을 미치면 매우 심각한 질병이 발생합니다.
— 성적 또는 체세포 돌연변이(성 생식에 관여하지 않음) 세포. 첫 번째 경우에는 이미 수정 단계에 있는 태아가 유전적으로 결정된 발달 이상을 획득하고 두 번째 경우에는 신체 조직의 일부만 건강하게 유지됩니다.
전문가들은 유전 물질의 돌연변이를 유발할 수 있는 여러 요인과 미래에는 유전적 이상을 가진 아이가 태어날 수 있음을 확인합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
— 태아의 아버지와 어머니의 관계
이 경우 부모가 동일한 손상을 가진 유전자의 운반자가 될 위험이 증가합니다. 그러한 상황은 아기가 건강한 표현형을 얻을 기회를 배제합니다.
— 미래 부모의 나이
시간이 지남에 따라 유전적 손상의 양은 매우 적지만 생식 세포에서 나타납니다. 결과적으로 유전적 기형이 있는 아이를 가질 위험이 증가합니다.
— 특정 민족에 대한 아버지 또는 어머니의 소속
예를 들어, 고셔병은 아슈케나지 유태인의 대표자들 사이에서, 윌슨병은 지중해 사람들과 아르메니아인들 사이에서 흔히 발견됩니다.
— 방사선 조사가 부모 중 한 사람의 신체에 미치는 영향, 강력한 독 또는 약물.
— 건강에 해로운 생활 방식
염색체의 구조는 평생 동안 외부 요인의 영향을 받습니다. 나쁜 습관, 영양 부족, 심한 스트레스 및 기타 여러 가지 이유로 인해 유전자 "고장"이 발생할 수 있습니다.
임신을 계획할 때 태아의 유전병을 배제하고 싶다면 반드시 검사를 받아야 합니다. 가능한 한 빨리 이를 수행함으로써 부모는 자녀에게 좋은 건강을 줄 수 있는 추가 기회를 얻게 됩니다.
유전 질환 진단
현대 의학은 태아 발달 단계에서 유전 질환의 존재를 감지하고 높은 확률로 임신 계획 중에 가능한 유전 질환을 예측할 수 있습니다. 몇 가지 진단 방법이 있습니다.
1. 말초혈액의 생화학적 분석어머니의 몸에 있는 다른 생물학적 체액
이를 통해 대사 장애와 관련된 유전적으로 결정된 질병 그룹을 식별할 수 있습니다.
2. 세포유전학적 분석
이 방법은 세포 내부의 염색체의 내부 구조 및 상호 배열의 분석을 기반으로 합니다. 보다 발전된 대응물은 분자 세포 유전학 분석으로, 세포 핵의 가장 중요한 요소의 구조에서 가장 작은 변화를 감지할 수 있습니다.
3. 증후군 분석
그것은 특정 유전 질환에 내재된 전체 다양성에서 많은 특징을 선택하는 것을 포함합니다. 이것은 환자의 철저한 검사와 특수 컴퓨터 프로그램을 사용하여 수행됩니다.
4. 태아 초음파
일부 염색체 질환을 감지합니다.
5. 분자 유전자 분석
DNA 구조의 가장 작은 변화도 감지합니다. 단일 유전자 질환 및 돌연변이를 진단할 수 있습니다.
태어나지 않은 아기의 유전 질환의 존재 또는 가능성을 적시에 결정하는 것이 중요합니다. 이를 통해 태아 발달의 초기 단계에서 조치를 취하고 부작용을 최소화할 기회를 예측할 수 있습니다.
유전 질환 치료 방법
최근까지 유전 질환은 유망하지 않은 것으로 간주되어 실제로 치료되지 않았습니다. 그들의 돌이킬 수없는 발달과 의학적 및 외과 적 개입 과정에서 긍정적 인 결과가 없다고 가정했습니다. 그러나 전문가들은 유전성 병리를 치료하는 새로운 효과적인 방법을 찾는 데 상당한 진전을 이뤘습니다.
현재까지 세 가지 주요 방법이 있습니다.
1. 증상 방법
그것은 고통스러운 증상을 제거하고 질병의 진행을 늦추는 것을 목표로합니다. 이 기술에는 통증에 대한 진통제의 사용, 치매에 대한 방향성 약물의 사용 등이 포함됩니다.
2. 병원성 치료
그것은 돌연변이된 유전자로 인한 결함의 제거를 포함합니다. 예를 들어 특정 단백질을 생성하지 않으면 이 구성 요소가 인체에 인위적으로 도입됩니다.
3. 병인학적 방법
그것은 유전자 교정을 기반으로 합니다: 손상된 DNA 세그먼트의 분리, 복제 및 의약 목적으로의 추가 적용.
현대 의학은 수십 가지의 유전 질환을 성공적으로 치료하지만 절대적인 결과를 얻는 것에 대해 이야기하는 것은 여전히 불가능합니다. 전문가들은 시기 적절한 진단과 필요한 경우 태아의 유전적 장애 가능성을 줄이기 위한 조치를 취할 것을 권장합니다.
오늘날 산부인과 전문의는 모든 여성에게 임신 계획을 세우라고 조언합니다. 결국, 이런 식으로 많은 유전 질환을 피할 수 있습니다. 이것은 두 배우자의 철저한 건강 검진으로 가능합니다. 유전병의 문제에는 두 가지 요점이 있습니다. 첫 번째는 특정 질병에 대한 유전 적 소인으로 이미 아동의 성숙과 함께 나타납니다. 예를 들어 부모 중 한 명이 앓고있는 당뇨병은 30 년 후에 청소년기의 어린이와 고혈압에서 나타날 수 있습니다. 두 번째 요점은 아이가 태어난 직접적인 유전 질환입니다. 그들은 오늘 논의될 것입니다.
어린이의 가장 흔한 유전 질환 : 설명
아기에게 가장 흔한 유전병은 다운증후군입니다. 700명 중 1명꼴로 발생합니다. 신생아가 병원에 있는 동안 신생아 전문의가 소아를 진단합니다. 다운 병에서 어린이의 핵형에는 47 개의 염색체가 포함되어 있습니다. 즉, 여분의 염색체가 질병의 원인입니다. 소녀와 소년은 이 염색체 병리에 똑같이 취약하다는 것을 알아야 합니다. 시각적으로 이들은 정신 발달이 뒤처진 특정 표정을 가진 어린이입니다.
Shereshevsky-Turner 병은 여아에서 더 흔합니다. 그리고 질병의 증상은 10-12 세에 나타납니다. 환자는 키가 크지 않고 뒷머리가 낮게 설정되어 있으며 13-14에는 사춘기가없고 기간이 없습니다. 이 아이들은 정신 발달에 약간의 지연이 있습니다. 성인 여성에서 이 유전성 질환의 주요 증상은 불임입니다. 이 질병의 핵형은 45개의 염색체, 즉 하나의 염색체가 없습니다. Shereshevsky-Turner 병의 유병률은 3000명당 1명입니다. 그리고 키가 145cm 이하인 소녀들 사이에서는 1000명당 73명입니다.
남성에게만 클라인펠터병이 있습니다. 이 진단은 16-18세에 확립됩니다. 질병의 징후 - 높은 성장 (190 센티미터 이상), 약간의 정신 지체, 불균형하게 긴 팔. 이 경우 핵형은 47개의 염색체입니다. 성인 남성의 특징적인 징후는 불임입니다. 클라인펠터병은 18,000건 중 1건에서 발생합니다.
상당히 잘 알려진 질병 인 혈우병의 징후는 일반적으로 1 년 후에 소년에게서 관찰됩니다. 인류의 강한 절반의 대표자는 대부분 병리학으로 고통받습니다. 그들의 어머니는 돌연변이의 운반자일 뿐입니다. 혈액 응고 장애는 혈우병의 주요 증상입니다. 종종 이것은 출혈성 관절염과 같은 심각한 관절 손상으로 이어집니다. 혈우병의 경우 피부 상처로 인한 부상의 결과로 출혈이 시작되며 이는 남성에게 치명적일 수 있습니다.
또 다른 심각한 유전 질환은 낭포성 섬유증입니다. 일반적으로 1세 반 미만의 어린이는 이 질병을 식별하기 위해 진단을 받아야 합니다. 그 증상은 설사 형태의 소화불량 증상을 동반한 폐의 만성 염증과 메스꺼움을 동반한 변비입니다. 질병의 빈도는 2500명당 1명입니다.
어린이의 희귀 유전병
또한 우리 중 많은 사람들이 들어보지 못한 유전 질환이 있습니다. 그 중 하나는 5세에 나타나며 Duchenne 근이영양증이라고 합니다.
돌연변이의 운반자는 어머니입니다. 이 질병의 주요 증상은 골격근이 수축할 수 없는 결합 조직으로 대체되는 것입니다. 미래에 그러한 아이는 인생의 두 번째 10 년 동안 완전한 부동 상태와 죽음에 직면하게 될 것입니다. 수년간의 연구와 유전 공학의 사용에도 불구하고 현재까지 Duchenne 근이영양증에 대한 효과적인 치료법은 없습니다.
또 다른 희귀 유전 질환은 불완전 골형성증입니다. 이것은 뼈의 변형을 특징으로하는 근골격계의 유전 적 병리학입니다. 골형성은 골질량의 감소와 증가된 취약성을 특징으로 합니다. 이 병리의 원인은 콜라겐 대사의 선천적 장애에 있다는 가정이 있습니다.
Progeria는 신체의 조기 노화로 표현되는 다소 드문 유전 적 결함입니다. 전 세계적으로 52건의 조로증이 있습니다. 최대 6개월까지 아이들은 또래와 다르지 않습니다. 또한 피부에 주름이 생기기 시작합니다. 노쇠의 증상은 몸에 나타납니다. 조로증이 있는 어린이는 일반적으로 15세 이상으로 살지 않습니다. 이 질병은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
Ichthyosis는 피부병으로 발생하는 유전성 피부 질환입니다. Ichthyosis는 각질화의 위반이 특징이며 피부의 비늘로 나타납니다. ichthyosis의 원인은 또한 유전자 돌연변이입니다. 이 질병은 수만 명 중 한 경우에 발생합니다.
Cystinosis는 사람을 돌로 만들 수있는 질병입니다. 인체는 너무 많은 시스틴(아미노산)을 축적합니다. 이 물질은 결정으로 변하여 모든 신체 세포를 경화시킵니다. 남자는 점차 동상으로 변합니다. 일반적으로 그러한 환자는 16세까지 살지 않습니다. 이 질병의 특징은 뇌가 손상되지 않은 상태로 남아 있다는 것입니다.
발작은 이상한 증상을 보이는 질병입니다. 약간의 스트레스, 긴장, 신경 긴장, 신체의 모든 근육이 갑자기 이완되고 사람이 의식을 잃습니다. 그의 모든 경험은 기절로 끝납니다.
또 다른 이상하고 희귀한 질병은 추체외로계 증후군입니다. 질병의 두 번째 이름은 성 비투스의 춤입니다. 그녀의 공격은 갑자기 사람을 추월합니다. 그의 팔다리와 얼굴 근육이 경련합니다. 발달, 추체외로 시스템의 증후군은 정신의 변화를 일으키고 마음을 약화시킵니다. 이 질병은 치료할 수 없습니다.
말단 비대증에는 거인이라는 또 다른 이름이 있습니다. 이 질병은 사람의 높은 성장이 특징입니다. 그리고 이 질병은 소마토트로핀 성장 호르몬의 과도한 생산으로 인해 발생합니다. 환자는 항상 두통, 졸음으로 고통받습니다. 말단비대증은 오늘날에도 효과적인 치료법이 없습니다.
이 모든 유전 질환은 치료하기 어렵고 더 자주 완전히 치료할 수 없습니다.
어린이의 유전 질환을 식별하는 방법
오늘날 의학의 수준은 유전병을 예방할 수 있게 합니다. 이를 위해 임산부는 유전과 가능한 위험을 결정하기 위한 일련의 연구를 받도록 권장됩니다. 간단히 말해서, 태어나지 않은 아기의 유전병 성향을 파악하기 위해 유전자 분석을 합니다. 불행히도 통계에 따르면 신생아의 유전적 이상이 증가하고 있습니다. 그리고 실습에 따르면 대부분의 유전 질환은 임신 전에 치료하거나 병적 임신을 종료함으로써 예방할 수 있습니다.
의사는 미래의 부모에게 이상적인 옵션은 임신 계획 단계에서 유전 질환을 분석하는 것이라고 강조합니다.
따라서 태어나지 않은 아기에게 유전 질환을 전염시킬 위험이 평가됩니다. 이를 위해 임신을 계획 중인 부부는 유전학자와 상담하는 것이 좋습니다. 미래 부모의 DNA만이 유전 질환을 가진 자녀를 가질 위험을 평가할 수 있습니다. 이런 식으로 태아 전체의 건강도 예측됩니다.
유전 분석의 확실한 장점은 유산을 예방할 수도 있다는 것입니다. 그러나 불행히도 통계에 따르면 여성은 유산 후 유전 분석에 가장 자주 의존합니다.
건강하지 못한 아이의 출생에 영향을 미치는 것
따라서 유전자 분석을 통해 건강에 해로운 자녀를 가질 위험을 평가할 수 있습니다. 즉, 유전학자는 예를 들어 다운 증후군이 있는 아기를 낳을 위험이 50에서 50이라고 말할 수 있습니다. 태아의 건강에 영향을 미치는 요인은 무엇입니까? 여기 있습니다:
- 부모의 나이. 나이가 들어감에 따라 유전 세포는 점점 더 많은 "파괴"를 축적합니다. 이것은 아버지와 어머니가 나이가 많을수록 다운 증후군을 가진 아기를 낳을 위험이 더 높다는 것을 의미합니다.
- 부모의 친밀한 관계. 사촌과 두 번째 사촌 모두 같은 병에 걸린 유전자를 가지고 있을 가능성이 더 큽니다.
- 부모 또는 직계 친척에게 아픈 자녀가 출생하면 유전 질환이 있는 다른 아기를 낳을 가능성이 높아집니다.
- 가족 성격의 만성 질환. 예를 들어 아버지와 어머니가 다발성 경화증으로 고통받는 경우 질병과 태아의 가능성이 매우 높습니다.
- 특정 민족에 속한 부모. 예를 들어, 골수 손상과 치매로 나타나는 고셔병은 지중해 사람들 사이에서 아슈케나지 유대인, 윌슨병에서 더 흔합니다.
- 불리한 환경. 미래의 부모가 화학 공장, 원자력 발전소, 우주 비행장 근처에 산다면 오염된 물과 공기가 어린이의 유전자 돌연변이에 기여합니다.
- 부모 중 한 명이 방사선에 노출되면 유전자 돌연변이의 위험이 증가합니다.
따라서 오늘날 미래의 부모는 아픈 자녀의 출생을 피할 수있는 모든 기회와 기회가 있습니다. 임신에 대한 책임감 있는 태도, 그 계획을 통해 모성과 부성의 기쁨을 충분히 느낄 수 있습니다.
특히 - 다이아나 루덴코
모든 건강한 사람은 6-8개의 손상된 유전자를 가지고 있지만 열성(현현되지 않음)이기 때문에 세포 기능을 방해하지 않으며 질병을 일으키지 않습니다. 사람이 그의 어머니와 아버지로부터 두 개의 유사한 비정상 유전자를 물려받으면 그는 병에 걸립니다. 이러한 우연의 일치 가능성은 극히 적지만 부모가 친척인 경우(즉, 유사한 유전자형을 가짐) 극적으로 증가합니다. 이러한 이유로 폐쇄된 집단에서 유전적 기형의 빈도가 높습니다.
인체의 각 유전자는 특정 단백질의 생산을 담당합니다. 손상된 유전자의 발현으로 인해 비정상적인 단백질 합성이 시작되어 세포 기능 장애 및 발달 장애를 유발합니다.
의사는 귀하와 남편의 "세 번째 무릎까지" 친척의 질병에 대해 질문하여 유전적 기형 가능성의 위험을 설정할 수 있습니다.
유전 질환은 많고 일부는 매우 드뭅니다.
희귀 유전병 목록
다음은 일부 유전 질환의 특징입니다.
다운 증후군(또는 21번 삼염색체증)- 정신 지체 및 신체 발달 장애를 특징으로 하는 염색체 질환. 질병은 21번째 쌍에 세 번째 염색체가 있기 때문에 발생합니다(총 23쌍의 염색체를 가짐). 신생아 700명 중 1명꼴로 발생하는 가장 흔한 유전 질환입니다. 다운 증후군의 빈도는 35세 이상의 여성에게서 태어난 어린이에서 증가합니다. 이 질병에 걸린 환자는 특별한 외모를 가지고 있으며 정신적, 육체적 지체를 앓고 있습니다.
터너 증후군- 하나 또는 두 개의 X 염색체가 부분적으로 또는 완전히 결여되어 있는 여아에게 영향을 미치는 질병. 이 질병은 여아 3,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 이 질병에 걸린 여아는 일반적으로 매우 작으며 난소가 기능하지 않습니다.
X-삼염색체성 증후군- 여아가 3개의 X염색체를 가지고 태어나는 질병. 이 질병은 1000명의 소녀 중 평균 1명에게서 발생합니다. X-삼염색체성 증후군은 약간의 정신 지체와 경우에 따라 불임을 특징으로 합니다.
클라인펠터 증후군- 소년이 하나의 여분의 염색체를 가지고 있는 질병. 이 질병은 700 명 중 한 명의 소년에서 발생합니다. Klinefelter 증후군 환자는 일반적으로 키가 크고 눈에 띄는 외부 발달 이상이 없습니다 (사춘기 이후에는 얼굴 털 성장이 어렵고 유선이 약간 확대됩니다). 환자의 지능은 일반적으로 정상이지만 언어 장애는 흔합니다. 클라인펠터 증후군이 있는 남성은 일반적으로 불임입니다.
낭포성 섬유증- 많은 땀샘의 기능이 손상된 유전 질환. 낭포성 섬유증은 백인에게만 영향을 미칩니다. 백인 20명 중 1명은 유전자가 손상되면 낭포성 섬유증을 유발할 수 있습니다. 질병은 사람이 이 유전자 중 2개(아버지와 어머니로부터)를 받을 때 발생합니다. 러시아에서는 다양한 출처에 따르면 낭포성 섬유증이 3500-5400명 중 1명, 미국에서는 2500명 중 1명꼴로 신생아에서 발생합니다. 이 질병으로 나트륨의 움직임을 조절하는 단백질 생산을 담당하는 유전자 세포막을 통한 염소가 손상됩니다. 탈수와 땀샘 분비의 점도 증가가 있습니다. 결과적으로 두꺼운 비밀이 그들의 활동을 차단합니다. 낭포성 섬유증 환자는 단백질과 지방이 잘 흡수되지 않아 성장과 체중 증가가 크게 느려집니다. 현대적인 치료 방법(효소, 비타민 및 특별식이 요법)을 사용하면 낭포성 섬유증 환자의 절반이 28년 이상 살 수 있습니다.
혈우병- 혈액 응고 인자 중 하나의 결핍으로 인한 출혈 증가를 특징으로 하는 유전 질환. 이 질병은 여성 가계를 통해 유전되지만 대다수의 남아에게 영향을 미칩니다(평균 8500명 중 1명). 혈우병은 혈액 응고 인자의 활성을 담당하는 유전자가 손상될 때 발생합니다. 혈우병의 경우 관절과 근육의 빈번한 출혈이 관찰되어 궁극적으로 심각한 변형 (즉, 사람의 장애)으로 이어질 수 있습니다. 혈우병 환자는 출혈로 이어질 수 있는 상황을 피해야 합니다. 혈우병 환자는 혈액 응고를 감소시키는 약물(예: 아스피린, 헤파린 및 일부 진통제)을 복용해서는 안 됩니다. 출혈을 예방하거나 중지하기 위해 환자에게 결손된 응고 인자가 많이 함유된 혈장 농축액을 투여합니다.
테이삭스병- 피탄산(지방 분해의 산물) 조직에 축적되는 것을 특징으로 하는 유전 질환. 이 질병은 주로 Ashkenazi 유대인과 프랑스계 캐나다인 사이에서 발생합니다(3600년에 한 명의 신생아에서). Tay-Sachs 병을 앓고 있는 어린이는 어릴 때부터 지체되어 마비되고 실명합니다. 일반적으로 환자는 3-4 년까지 삽니다. 이 질병에 대한 치료법은 없습니다.
