x રંગસૂત્ર ફેનોટાઇપ પર ટ્રાઇસોમી. સ્ત્રીઓમાં X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી: કારણો અને પરિણામો

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમઅથવા ટ્રાઇસોમી 18રંગસૂત્રીય અસાધારણતાને કારણે થતો ગંભીર જન્મજાત રોગ છે. તે આ શ્રેણીની સૌથી સામાન્ય પેથોલોજીઓમાંની એક છે ( ફ્રીક્વન્સીમાં માત્ર ડાઉન સિન્ડ્રોમ પછી બીજા ક્રમે). આ રોગ વિવિધ અવયવો અને પ્રણાલીઓના વિકાસમાં અસંખ્ય વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. બાળક માટે પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે બિનતરફેણકારી હોય છે, પરંતુ માતા-પિતા પૂરી પાડવા સક્ષમ છે તે કાળજી પર ઘણું નિર્ભર છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનો વિશ્વવ્યાપી વ્યાપ 0.015 થી 0.02% સુધી બદલાય છે. વિસ્તાર અથવા જાતિ પર કોઈ સ્પષ્ટ અવલંબન નથી. આંકડાકીય રીતે, છોકરીઓ છોકરાઓ કરતાં 3-4 ગણી વધુ વખત બીમાર પડે છે. આ પ્રમાણ માટે વૈજ્ઞાનિક સમજૂતી હજુ સુધી ઓળખવામાં આવી નથી. જો કે, સંખ્યાબંધ પરિબળો નોંધવામાં આવ્યા છે જે આ પેથોલોજીનું જોખમ વધારી શકે છે.

અન્ય રંગસૂત્ર પરિવર્તનની જેમ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, સૈદ્ધાંતિક રીતે, એક અસાધ્ય રોગ છે. સારવાર અને સંભાળની સૌથી આધુનિક પદ્ધતિઓ ફક્ત બાળકને જીવંત રાખી શકે છે અને તેના વિકાસમાં ચોક્કસ પ્રગતિમાં ફાળો આપી શકે છે. સંભવિત વિકૃતિઓ અને ગૂંચવણોની વિશાળ વિવિધતાને કારણે આવા બાળકોની સંભાળ માટે કોઈ સમાન ભલામણો નથી.

રસપ્રદ તથ્યો

• આ રોગના મુખ્ય લક્ષણોનું વર્ણન 20મી સદીની શરૂઆતમાં કરવામાં આવ્યું હતું.
• 1900 ના દાયકાના મધ્ય સુધી, આ પેથોલોજી વિશે પૂરતી માહિતી એકત્રિત કરવી શક્ય ન હતી. સૌપ્રથમ, આને તકનીકી વિકાસના યોગ્ય સ્તરની જરૂર હતી, જે વધારાના રંગસૂત્રને શોધવાનું શક્ય બનાવશે. બીજું, તબીબી સંભાળના નીચા સ્તરને કારણે મોટાભાગના બાળકો જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં અથવા અઠવાડિયામાં મૃત્યુ પામ્યા હતા.
• રોગનું પ્રથમ સંપૂર્ણ વર્ણન અને તેના અંતર્ગત કારણ ( વધારાના 18મા રંગસૂત્રનો દેખાવ) માત્ર 1960 માં ડૉક્ટર જ્હોન એડવર્ડ દ્વારા બનાવવામાં આવ્યું હતું, જેના પછી નવી પેથોલોજીનું નામ આપવામાં આવ્યું હતું.
• એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમની વાસ્તવિક ઘટનાઓ 2.5 - 3 હજાર વિભાવનાઓમાં 1 કેસ છે ( 0,03 – 0,04% ), જોકે સત્તાવાર ડેટા ઘણો ઓછો છે. આ હકીકત દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે કે આ વિસંગતતાવાળા લગભગ અડધા ગર્ભ ટકી શકતા નથી અને ગર્ભાવસ્થા સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત અથવા ગર્ભના ગર્ભાશયના મૃત્યુમાં સમાપ્ત થાય છે. કસુવાવડના કારણનું વિગતવાર નિદાન ભાગ્યે જ હાથ ધરવામાં આવે છે.
• ટ્રાઇસોમી એ રંગસૂત્ર પરિવર્તનનો એક પ્રકાર છે જેમાં વ્યક્તિના કોષોમાં 46 નહીં, પરંતુ 47 રંગસૂત્રો હોય છે. રોગોના આ જૂથમાં માત્ર 3 સિન્ડ્રોમ છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, આ ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે ( ટ્રાઇસોમી 21 રંગસૂત્ર) અને પટાઉ ( ટ્રાઇસોમી 13 રંગસૂત્ર). અન્ય વધારાના રંગસૂત્રોની હાજરીમાં, પેથોલોજી જીવન સાથે અસંગત છે. ફક્ત આ ત્રણ કિસ્સાઓમાં જ જીવંત બાળકનો જન્મ શક્ય છે અને તે આગળ ( ધીમું હોવા છતાં) વૃદ્ધિ અને વિકાસ.

આનુવંશિક પેથોલોજીના કારણો

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ છે આનુવંશિક રોગ, જે માનવ જીનોમમાં વધારાના રંગસૂત્રની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ પેથોલોજીના દૃશ્યમાન અભિવ્યક્તિઓનું કારણ બને છે તે કારણોને સમજવા માટે, તે શોધવા માટે જરૂરી છે કે રંગસૂત્રો પોતે અને આનુવંશિક સામગ્રી શું છે.

દરેક માનવ કોષમાં ન્યુક્લિયસ હોય છે, જે આનુવંશિક માહિતીના સંગ્રહ અને પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર છે. ન્યુક્લિયસમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે ( 23 જોડીઓ), જે ગુણાકાર પેકેજ્ડ ડીએનએ પરમાણુ છે ( ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડ). આ પરમાણુમાં અમુક વિભાગો હોય છે જેને જનીન કહેવાય છે. દરેક જનીન માનવ શરીરમાં ચોક્કસ પ્રોટીનનો પ્રોટોટાઇપ છે. જો જરૂરી હોય તો, કોષ આ પ્રોટોટાઇપમાંથી માહિતી વાંચે છે અને અનુરૂપ પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે. જનીન ખામી અસામાન્ય પ્રોટીનના ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે, જે આનુવંશિક રોગોની ઘટના માટે જવાબદાર છે.

રંગસૂત્રની જોડીમાં બે સરખા ડીએનએ અણુઓ હોય છે ( એક પૈતૃક છે, અન્ય માતૃત્વ છે), જે નાના પુલ દ્વારા એકબીજા સાથે જોડાયેલા છે ( સેન્ટ્રોમેર). એક જોડીમાં બે રંગસૂત્રોના સંલગ્નતાનું સ્થાન સમગ્ર જોડાણનો આકાર અને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તેનો દેખાવ નક્કી કરે છે.

બધા રંગસૂત્રો વિવિધ આનુવંશિક માહિતી (વિવિધ પ્રોટીન વિશે) સંગ્રહિત કરે છે અને નીચેના જૂથોમાં વહેંચાયેલા છે:

• જૂથ એરંગસૂત્રોની 1 - 3 જોડીનો સમાવેશ થાય છે, જે કદમાં મોટા અને X-આકારના હોય છે;
• જૂથ બીતેમાં રંગસૂત્રોની 4-5 જોડીનો સમાવેશ થાય છે, જે મોટા પણ હોય છે, પરંતુ સેન્ટ્રોમેર કેન્દ્રથી આગળ આવેલું છે, તેથી જ આકાર X અક્ષર જેવો દેખાય છે અને કેન્દ્ર નીચે અથવા ઉપર ખસેડવામાં આવે છે;
• જૂથ સીતેમાં રંગસૂત્રોની 6-12 જોડીનો સમાવેશ થાય છે, જે આકારમાં જૂથ B ના રંગસૂત્રો જેવા હોય છે, પરંતુ કદમાં તેમનાથી હલકી ગુણવત્તાવાળા હોય છે;
• જૂથ ડીરંગસૂત્રોની 13 - 15 જોડીનો સમાવેશ થાય છે, જે મધ્યમ કદ અને પરમાણુઓના ખૂબ જ છેડે સેન્ટ્રોમેરનું સ્થાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે તેને અક્ષર V સાથે સામ્યતા આપે છે;
• જૂથ ઇરંગસૂત્રોની 16-18 જોડીનો સમાવેશ થાય છે, જે નાના કદ અને સેન્ટ્રોમેરના મધ્ય-સ્થાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ( અક્ષર X આકાર);
• જૂથ એફ 19-20 રંગસૂત્રોની જોડીનો સમાવેશ થાય છે, જે જૂથ E રંગસૂત્રો કરતાં કંઈક અંશે નાના હોય છે અને આકારમાં સમાન હોય છે;
• જૂથ જીરંગસૂત્રોની 21-22 જોડીનો સમાવેશ થાય છે, જે વી-આકાર અને ખૂબ નાના કદ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

રંગસૂત્રોની ઉપરની 22 જોડીને સોમેટિક અથવા ઓટોસોમ કહેવામાં આવે છે. વધુમાં, ત્યાં સેક્સ રંગસૂત્રો છે, જે 23 મી જોડી બનાવે છે. તેઓ દેખાવમાં સમાન નથી, તેથી તેમાંથી દરેકને અલગથી નિયુક્ત કરવામાં આવે છે. સ્ત્રી જાતિના રંગસૂત્રને X નિયુક્ત કરવામાં આવે છે અને તે જૂથ C જેવું જ છે. પુરુષ જાતિના રંગસૂત્રને Y તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવે છે અને તે આકાર અને કદમાં જૂથ G સાથે સમાન હોય છે. જો બાળકમાં સ્ત્રી બંને રંગસૂત્રો હોય તો ( XX લખો), પછી એક છોકરીનો જન્મ થાય છે. જો સેક્સ રંગસૂત્રોમાંથી એક સ્ત્રી હોય અને બીજો પુરુષ હોય, તો છોકરો જન્મે છે ( XY લખો). રંગસૂત્ર સૂત્રને કેરીયોટાઇપ કહેવામાં આવે છે અને તેને નીચે પ્રમાણે નિયુક્ત કરી શકાય છે - 46,XX. અહીં નંબર 46 રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા દર્શાવે છે ( 23 જોડીઓ), અને XX એ સેક્સ રંગસૂત્રોનું સૂત્ર છે, જે લિંગ પર આધાર રાખે છે ( ઉદાહરણ સામાન્ય સ્ત્રીની કેરીયોટાઇપ દર્શાવે છે).

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ કહેવાતા રંગસૂત્ર રોગોનો ઉલ્લેખ કરે છે, જ્યારે સમસ્યા જનીન ખામી નથી, પરંતુ સમગ્ર ડીએનએ પરમાણુમાં ખામી છે. વધુ ચોક્કસ બનવા માટે, આ રોગના ક્લાસિક સ્વરૂપમાં વધારાના 18 મા રંગસૂત્રની હાજરીનો સમાવેશ થાય છે. આવા કિસ્સાઓમાં કેરીયોટાઇપને 47, XX, 18+ ( છોકરી માટે) અને 47,ХY, 18+ ( છોકરા માટે). છેલ્લો અંક વધારાના રંગસૂત્રની સંખ્યા દર્શાવે છે. કોષોમાં વધુ પડતી આનુવંશિક માહિતી રોગના અનુરૂપ અભિવ્યક્તિઓના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે, જેને સામૂહિક રીતે "એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે. વધારાની ઉપલબ્ધતા ( ત્રીજું) રંગસૂત્ર નંબર 18 એ બીજું આપ્યું ( વધુ વૈજ્ઞાનિકઆ રોગનું નામ ટ્રાઈસોમી 18 છે.

રંગસૂત્રીય ખામીના સ્વરૂપના આધારે, આ રોગના ત્રણ પ્રકારોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

• સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 18. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના સંપૂર્ણ અથવા ક્લાસિક સ્વરૂપમાં વધારાના રંગસૂત્ર ધરાવતા શરીરના તમામ કોષોનો સમાવેશ થાય છે. રોગનો આ પ્રકાર 90% થી વધુ કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે અને તે સૌથી ગંભીર છે.
• આંશિક ટ્રાઇસોમી 18. આંશિક ટ્રાઇસોમી 18 એ ખૂબ જ દુર્લભ ઘટના છે ( એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના તમામ કેસોમાં 3% થી વધુ નહીં). તેની સાથે, શરીરના કોષોમાં સંપૂર્ણ વધારાના રંગસૂત્ર નથી, પરંતુ તેનો માત્ર એક ટુકડો છે. આ ખામી આનુવંશિક સામગ્રીના અયોગ્ય વિભાજનનું પરિણામ હોઈ શકે છે, પરંતુ તે ખૂબ જ દુર્લભ છે. કેટલીકવાર અઢારમા રંગસૂત્રનો ભાગ અન્ય ડીએનએ પરમાણુ સાથે જોડાયેલ હોય છે ( તેની રચનામાં પરિચય આપવામાં આવે છે, પરમાણુને લંબાવવું, અથવા ફક્ત પુલની મદદથી "ચોંટી જવું"). અનુગામી કોષ વિભાજન એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે શરીરમાં 2 સામાન્ય રંગસૂત્રો નંબર 18 છે અને આ રંગસૂત્રોમાંથી કેટલાક વધુ જનીનો ( ડીએનએ પરમાણુનો સાચવેલ ટુકડો). આ કિસ્સામાં, જન્મજાત ખામીઓની સંખ્યા ઘણી ઓછી હશે. 18મા રંગસૂત્રમાં એન્કોડ કરેલી તમામ આનુવંશિક માહિતીનો અતિરેક નથી, પરંતુ તેના ભાગનો જ. આંશિક ટ્રાઇસોમી 18 ધરાવતા દર્દીઓ સંપૂર્ણ સ્વરૂપ ધરાવતા બાળકો કરતાં વધુ સારી પૂર્વસૂચન ધરાવે છે, પરંતુ તેમ છતાં તેઓ ગરીબ રહે છે.
• મોઝેક આકાર. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું મોઝેક સ્વરૂપ આ રોગના 5-7% કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે. તેના દેખાવની પદ્ધતિ અન્ય પ્રજાતિઓથી અલગ છે. હકીકત એ છે કે અહીં શુક્રાણુ અને ઇંડાના સંમિશ્રણ પછી ખામી સર્જાઈ હતી. બંને ગેમેટ ( સૂક્ષ્મજીવ કોષો) શરૂઆતમાં સામાન્ય કેરીયોટાઇપ ધરાવતા હતા અને દરેક પ્રજાતિમાંથી એક રંગસૂત્ર વહન કરતા હતા. ફ્યુઝન પછી, 46,XX અથવા 46,XY ના સામાન્ય સૂત્ર સાથેનો કોષ રચાયો. આ કોષને વિભાજીત કરવાની પ્રક્રિયામાં ખામી સર્જાઈ હતી. જ્યારે આનુવંશિક સામગ્રી બમણી કરવામાં આવી હતી, ત્યારે એક ટુકડાને વધારાનું 18મું રંગસૂત્ર મળ્યું હતું. આમ, ચોક્કસ તબક્કે, એક ગર્ભ રચાય છે, જેમાંથી કેટલાક કોષો સામાન્ય કેરીયોટાઇપ ધરાવે છે ( ઉદાહરણ તરીકે, 46,XX), અને ભાગ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનો કેરીયોટાઇપ છે ( 47, XX, 18+). પેથોલોજીકલ કોશિકાઓનું પ્રમાણ ક્યારેય 50% કરતા વધી જતું નથી. તેમની સંખ્યા પ્રારંભિક કોષના વિભાજનના કયા તબક્કે નિષ્ફળતા આવી તેના પર નિર્ભર છે. આ જેટલું મોડું થશે, ખામીયુક્ત કોષોનું પ્રમાણ ઓછું હશે. ફોર્મને તેનું નામ એ હકીકતને કારણે મળ્યું છે કે શરીરના તમામ કોષો એક પ્રકારનું મોઝેક રજૂ કરે છે. તેમાંના કેટલાક સ્વસ્થ છે, અને કેટલાકમાં ગંભીર આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન છે. આ કિસ્સામાં, શરીરમાં કોશિકાઓના વિતરણમાં કોઈ પેટર્ન નથી, એટલે કે, તમામ ખામીયુક્ત કોષોને માત્ર એક જ જગ્યાએ સ્થાનીકૃત કરી શકાતા નથી જેથી તેઓને દૂર કરી શકાય. ટ્રાઇસોમી 18 ના ક્લાસિક સ્વરૂપ કરતાં દર્દીની સામાન્ય સ્થિતિ સરળ છે.

માનવ જીનોમમાં વધારાના રંગસૂત્રની હાજરી ઘણી સમસ્યાઓ રજૂ કરે છે. હકીકત એ છે કે માનવ કોશિકાઓ આનુવંશિક માહિતી વાંચવા અને કુદરત દ્વારા નિર્દિષ્ટ ડીએનએ અણુઓની સંખ્યાને ડુપ્લિકેટ કરવા માટે પ્રોગ્રામ કરવામાં આવે છે. એક જનીનની રચનામાં પણ ખલેલ ગંભીર રોગો તરફ દોરી શકે છે. સમગ્ર ડીએનએ પરમાણુની હાજરીમાં, બાળકના જન્મ પહેલાં ગર્ભાશયના વિકાસના તબક્કે પણ બહુવિધ વિકૃતિઓ વિકસે છે.

તાજેતરના સંશોધન મુજબ, રંગસૂત્ર નંબર 18 માં 557 જનીનો છે જે ઓછામાં ઓછા 289 વિવિધ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. ટકાવારીની દ્રષ્ટિએ, આ કુલ આનુવંશિક સામગ્રીના આશરે 2.5% છે. આટલા મોટા અસંતુલનથી જે ખલેલ થાય છે તે ખૂબ જ ગંભીર છે. પ્રોટીનની ખોટી માત્રા વિવિધ અવયવો અને પેશીઓના વિકાસમાં ઘણી વિસંગતતાઓ નક્કી કરે છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, ખોપરીના હાડકાં, નર્વસ સિસ્ટમના કેટલાક ભાગો, રક્તવાહિની અને જીનીટોરીનરી સિસ્ટમ્સ મોટેભાગે અસરગ્રસ્ત થાય છે. દેખીતી રીતે, આ એ હકીકતને કારણે છે કે આ રંગસૂત્ર પર સ્થિત જનીનો આ ચોક્કસ અવયવો અને સિસ્ટમોના વિકાસ સાથે સંબંધિત છે.

આમ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું મુખ્ય અને એકમાત્ર કારણ વધારાના ડીએનએ પરમાણુની હાજરી છે. મોટે ભાગે ( રોગના ક્લાસિક સ્વરૂપમાં) તે માતાપિતામાંથી એક પાસેથી વારસામાં મળે છે. સામાન્ય રીતે, દરેક ગેમેટ ( શુક્રાણુ અને ઇંડા) 22 અજોડ સોમેટિક રંગસૂત્રો, વત્તા એક સેક્સ રંગસૂત્ર ધરાવે છે. સ્ત્રી હંમેશા બાળકને ધોરણ 22+X પાસ કરે છે, અને પુરુષ 22+X અથવા 22+Y પાસ કરી શકે છે. આ બાળકનું લિંગ નક્કી કરે છે. માતાપિતાના લૈંગિક કોષો સામાન્ય કોષોના બે સમૂહોમાં વિભાજન દ્વારા રચાય છે. સામાન્ય રીતે, મધર સેલ બે સમાન ભાગોમાં વિભાજિત થાય છે, પરંતુ કેટલીકવાર બધા રંગસૂત્રો અડધા ભાગમાં વિભાજિત થતા નથી. જો 18મી જોડી કોષના ધ્રુવો પર અલગ ન થઈ હોય, તો પછી ઇંડામાંથી એક ( અથવા શુક્રાણુઓમાંથી એક) અગાઉથી ખામીયુક્ત હશે. તેમાં 23 નહીં, પરંતુ 24 રંગસૂત્રો હશે. જો આ ચોક્કસ કોષ ગર્ભાધાનમાં સામેલ હોય, તો બાળકને વધારાનું 18મું રંગસૂત્ર પ્રાપ્ત થશે.

નીચેના પરિબળો અયોગ્ય કોષ વિભાજનને અસર કરી શકે છે:

• માતાપિતાની ઉંમર. તે સાબિત થયું છે કે રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓની સંભાવના માતાની ઉંમરના સીધા પ્રમાણમાં વધે છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમમાં, આ સંબંધ અન્ય સમાન પેથોલોજીની તુલનામાં ઓછો ઉચ્ચારવામાં આવે છે ( ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ). પરંતુ 40 વર્ષથી વધુ ઉંમરની સ્ત્રીઓ માટે, આ પેથોલોજી સાથે બાળક થવાનું જોખમ સરેરાશ 6-7 ગણું વધારે છે. પિતાની ઉંમર પરની આ અવલંબન ઘણી ઓછી અંશે જોવા મળે છે.
• ધૂમ્રપાન અને દારૂ. ધૂમ્રપાન અને આલ્કોહોલનો દુરુપયોગ જેવી ખરાબ ટેવો માનવ પ્રજનન પ્રણાલીને અસર કરી શકે છે, જીવાણુ કોશિકાઓના વિભાજનને અસર કરે છે. આમ, આ પદાર્થોનો નિયમિત ઉપયોગ ( તેમજ અન્ય નર્કોટિક દવાઓ) આનુવંશિક સામગ્રીના અયોગ્ય વિતરણનું જોખમ વધારે છે.
• દવાઓ લેવી. કેટલીક દવાઓ, જો પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં ખોટી રીતે લેવામાં આવે તો, તે જંતુનાશકોના વિભાજનને અસર કરી શકે છે અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના મોઝેક સ્વરૂપને ઉશ્કેરે છે.
• જનન વિસ્તારના રોગો.પ્રજનન અંગોને અસર કરતા ભૂતકાળના ચેપ કોષોના યોગ્ય વિભાજનને અસર કરી શકે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે રંગસૂત્ર અને આનુવંશિક રોગોનું જોખમ વધારે છે, જો કે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ માટે ખાસ કરીને સમાન અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવ્યો નથી.
• રેડિયેશન.જનનાંગો એક્સ-રે અથવા અન્ય આયનાઇઝિંગ રેડિયેશનના સંપર્કમાં આવવાથી આનુવંશિક પરિવર્તન થઈ શકે છે. આવા બાહ્ય પ્રભાવો ખાસ કરીને કિશોરાવસ્થા દરમિયાન ખતરનાક હોય છે, જ્યારે સેલ ડિવિઝન સૌથી વધુ સક્રિય રીતે થાય છે. કિરણોત્સર્ગ બનાવે છે તે કણો સરળતાથી પેશીઓમાં પ્રવેશ કરે છે અને ડીએનએ પરમાણુને એક પ્રકારનું "બોમ્બાર્ડમેન્ટ" ને આધિન કરે છે. જો આ કોષ વિભાજન સમયે થાય છે, તો રંગસૂત્ર પરિવર્તનનું જોખમ ખાસ કરીને ઊંચું છે.

સામાન્ય રીતે, એવું કહી શકાય નહીં કે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના વિકાસના કારણો સંપૂર્ણપણે જાણીતા અને સારી રીતે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યા છે. ઉપરોક્ત પરિબળો ફક્ત આ પરિવર્તનના વિકાસનું જોખમ વધારે છે. તે પણ શક્ય છે કે કેટલાક લોકો જંતુનાશક કોષોમાં આનુવંશિક સામગ્રીના અયોગ્ય વિતરણ માટે જન્મજાત વલણ ધરાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એવું માનવામાં આવે છે કે એક પરિણીત યુગલ કે જેમણે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકને જન્મ આપ્યો છે તેમને સમાન રોગવિજ્ઞાન સાથે બીજા બાળકની સંભાવના 2-3% છે ( રોગના સરેરાશ વ્યાપ કરતાં લગભગ 200 ગણો વધારે).

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત શિશુઓ કેવા દેખાય છે?

જેમ તમે જાણો છો, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન જન્મ પહેલાં થઈ શકે છે, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ રોગ બાળકના જન્મ પછી તરત જ શોધી કાઢવામાં આવે છે. આ પેથોલોજીવાળા નવજાત શિશુઓમાં સંખ્યાબંધ ઉચ્ચારણ વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ હોય છે, જે કેટલીકવાર વ્યક્તિને તરત જ સાચા નિદાનની શંકા કરવા દે છે. પુષ્ટિકરણ પછીથી વિશેષ આનુવંશિક વિશ્લેષણનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત શિશુઓમાં નીચેની લાક્ષણિક વિકાસલક્ષી અસામાન્યતાઓ છે:

• ખોપરીના આકારમાં ફેરફાર;
• કાનના આકારમાં ફેરફાર;
• તાળવું વિકાસની વિસંગતતાઓ;
• રોકર પગ;
• અસામાન્ય આંગળી લંબાઈ;
• નીચલા જડબાના આકારમાં ફેરફાર;
• આંગળીઓનું મિશ્રણ;
• જનન અંગોનો અસામાન્ય વિકાસ;
• હાથની ફ્લેક્સર સ્થિતિ;
• ડર્મેટોગ્લિફિક ચિહ્નો.

ખોપરીના આકારમાં ફેરફાર

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું એક લાક્ષણિક લક્ષણ ડોલીકોસેફાલી છે. આ નવજાત બાળકના માથાના આકારમાં લાક્ષણિક ફેરફારનું નામ છે, જે અન્ય કેટલાક આનુવંશિક રોગોમાં પણ થાય છે. ડોલીકોસેફાલ્સમાં ( આ લક્ષણવાળા બાળકો) લાંબી અને સાંકડી ખોપરી. વિશિષ્ટ માપનો ઉપયોગ કરીને આ વિસંગતતાની હાજરીની ચોક્કસ પુષ્ટિ થાય છે. પેરિએટલ હાડકાના સ્તરે ખોપરીની પહોળાઈ અને ખોપરીની લંબાઈનો ગુણોત્તર નક્કી કરો ( નાકના પુલ ઉપરના પ્રોટ્રુઝનથી ઓસીપીટલ પ્રોટ્યુબરન્સ સુધી). જો પરિણામી ગુણોત્તર 75% કરતા ઓછો હોય, તો બાળક ડોલીકોસેફાલિક છે. આ લક્ષણ પોતે ગંભીર વિકાર નથી. આ ખોપરીના આકારનો માત્ર એક પ્રકાર છે જે એકદમ સામાન્ય લોકોમાં પણ જોવા મળે છે. 80 - 85% કેસોમાં એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં ડોલીકોસેફલ્સ ઉચ્ચારવામાં આવે છે, જેમાં ખોપરીની લંબાઇ અને પહોળાઈનું અપ્રમાણ ખાસ માપ વિના નોંધી શકાય છે.

ખોપરીના અસામાન્ય વિકાસનો બીજો પ્રકાર કહેવાતા માઇક્રોસેફાલી છે, જેમાં માથાનું કદ શરીરના બાકીના ભાગોની તુલનામાં ખૂબ નાનું છે. સૌ પ્રથમ, આ ચહેરાની ખોપરી પર લાગુ પડતું નથી ( જડબાં, ગાલના હાડકાં, આંખના સોકેટ્સ), એટલે કે ક્રેનિયમ જેમાં મગજ સ્થિત છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમમાં માઈક્રોસેફાલી ડોલીકોસેફાલી કરતાં ઓછી જોવા મળે છે, પરંતુ તે સ્વસ્થ લોકો કરતાં વધુ આવર્તન પર પણ થાય છે.

કાનનો આકાર બદલવો

જો ડોલીકોસેફાલી એક સામાન્ય પ્રકાર હોઈ શકે છે, તો એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં ઓરીકલના વિકાસની પેથોલોજી વધુ ગંભીર છે. અમુક હદ સુધી, આ લક્ષણ આ રોગના સંપૂર્ણ સ્વરૂપવાળા 95% થી વધુ બાળકોમાં જોવા મળે છે. મોઝેક સ્વરૂપમાં, તેની આવર્તન થોડી ઓછી છે. પિન્ના સામાન્ય રીતે સામાન્ય લોકો કરતા નીચું સ્થિત હોય છે ( ક્યારેક આંખના સ્તરથી નીચે). કોમલાસ્થિના લાક્ષણિક બમ્પ્સ કે જે ઓરીકલ બનાવે છે તે નબળી રીતે વ્યાખ્યાયિત અથવા ગેરહાજર છે. લોબ અથવા ટ્રેગસ પણ ગેરહાજર હોઈ શકે છે ( ઓડિટરી ઓપનિંગની સામે કોમલાસ્થિનો એક નાનો બહાર નીકળતો વિસ્તાર). કાનની નહેર પોતે સામાન્ય રીતે સાંકડી હોય છે, અને લગભગ 20-25% માં તે સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય છે.

તાળવું વિકાસની વિસંગતતાઓ

ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન ઉપલા જડબાની પેલેટીન પ્રક્રિયાઓ સખત તાળવું બનાવે છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં, આ પ્રક્રિયા ઘણીવાર અધૂરી રહે છે. તે જગ્યાએ જ્યાં સામાન્ય લોકોમાં મધ્ય સીવની સ્થિત છે ( તે જીભ સાથે સખત તાળવાની મધ્યમાં અનુભવી શકાય છે) તેમની પાસે રેખાંશ સ્લિટ છે.

આ ખામીના ઘણા પ્રકારો છે:

• ફાટ નરમ તાળવું ( પાછળનો, તાળવાનો ઊંડો ભાગ જે ગળા પર લટકતો હોય છે);
• સખત તાળવાનું આંશિક મિશ્રણ ( આ અંતર સમગ્ર ઉપલા જડબામાં વિસ્તરતું નથી);
• સખત અને નરમ તાળવું સંપૂર્ણ બિન-ફ્યુઝન;
• તાળવું અને હોઠનું સંપૂર્ણ બિનફ્યુઝન.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ફાટેલા તાળવું દ્વિપક્ષીય છે. ઉપલા હોઠના બે ખૂણા ઉપરની તરફ બહાર નીકળે છે તે પેથોલોજીકલ ફિશરની શરૂઆત છે. આ ખામીને કારણે બાળક પોતાનું મોં સંપૂર્ણપણે બંધ કરી શકતું નથી. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, મૌખિક અને અનુનાસિક પોલાણ વચ્ચેનો સંચાર સ્પષ્ટપણે દેખાય છે ( મોં બંધ રાખીને પણ). આગળના દાંત ગુમ થઈ શકે છે અથવા ભવિષ્યમાં બાજુમાં ઉગી શકે છે.

આ વિકાસલક્ષી ખામીઓને ક્લેફ્ટ પેલેટ, ક્લેફ્ટ પેલેટ અને ક્લેફ્ટ લિપ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે બધા એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમની બહાર થઈ શકે છે, પરંતુ આ પેથોલોજીવાળા બાળકોમાં તેમની આવર્તન ખાસ કરીને ઊંચી હોય છે ( લગભગ 20% નવજાત શિશુઓ). ઘણી વાર ( નવજાત શિશુઓના 65% સુધી) અન્ય વિશેષતા ધરાવે છે જે ઉચ્ચ અથવા ગોથિક આકાશ તરીકે ઓળખાય છે. તેને સામાન્ય પ્રકાર તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે, કારણ કે તે તંદુરસ્ત લોકોમાં પણ જોવા મળે છે.

ફાટેલા તાળવું અથવા ઉપલા હોઠની હાજરી એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમની પુષ્ટિ કરતી નથી. આ ખોડખાંપણ એકદમ ઉચ્ચ આવર્તન સાથે અને સ્વતંત્ર રીતે અન્ય અવયવો અને સિસ્ટમોના સહવર્તી વિકૃતિઓ વિના થઈ શકે છે. આ વિસંગતતાને સુધારવા માટે, સંખ્યાબંધ પ્રમાણભૂત સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ છે.

રોકિંગ પગ

આ પગમાં લાક્ષણિક ફેરફારનું નામ છે જે મુખ્યત્વે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના ભાગરૂપે થાય છે. આ રોગમાં તેની આવર્તન 75% સુધી પહોંચે છે. ખામીમાં તાલસ, કેલ્કેનિયસ અને નેવીક્યુલર હાડકાં વચ્ચેનો ખોટો સંબંધ છે. તેને બાળકોમાં ફ્લેટ-વાલ્ગસ પગની વિકૃતિ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

બાહ્ય રીતે, નવજાત બાળકનો પગ આના જેવો દેખાય છે. હીલ ટ્યુબરકલ, જેના પર પગનો પાછળનો ભાગ આરામ કરે છે, પાછળની તરફ આગળ વધે છે. કમાન સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોઈ શકે છે. પગને અંદરથી જોઈને આ સરળતાથી નોંધી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, એક અંતર્મુખ રેખા ત્યાં દેખાય છે, જે હીલથી મોટા અંગૂઠાના પાયા સુધી ચાલે છે. રોકર પગ સાથે, આ રેખા અસ્તિત્વમાં નથી. પગ સપાટ અથવા તો બહિર્મુખ છે. આ તે છે જે તેને રોકિંગ ખુરશીના પગ જેવું લાગે છે.

અસાધારણ આંગળીની લંબાઈ

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોના પગની રચનામાં ફેરફારને કારણે તેમના અંગૂઠાની લંબાઈમાં અસામાન્ય પ્રમાણ હોઈ શકે છે. ખાસ કરીને, અમે અંગૂઠા વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ, જે સામાન્ય રીતે સૌથી લાંબો હોય છે. આ સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત શિશુમાં, તે બીજી આંગળીની લંબાઈમાં હલકી ગુણવત્તાવાળા હોય છે. આ ખામી ત્યારે જ જણાય છે જ્યારે આંગળીઓને સીધી કરવામાં આવે અને કાળજીપૂર્વક તપાસવામાં આવે. ઉંમર સાથે, જેમ જેમ બાળક વધે છે, તે વધુ ધ્યાનપાત્ર બને છે. કારણ કે હોલક્સ શોર્ટનિંગ મુખ્યત્વે રોકર ફીટમાં થાય છે, નવજાત શિશુમાં આ લક્ષણોનો વ્યાપ લગભગ સમાન છે.

પુખ્ત વયના લોકોમાં, મોટા અંગૂઠાને ટૂંકાવીને સમાન ડાયગ્નોસ્ટિક મૂલ્ય હોતું નથી. આવી ખામી તંદુરસ્ત વ્યક્તિની વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતા અથવા અન્ય પરિબળોના પ્રભાવનું પરિણામ હોઈ શકે છે ( સાંધાઓની વિકૃતિ, હાડકાના રોગો, યોગ્ય રીતે ફિટ ન થતા જૂતા પહેરવા). આ સંદર્ભે, અન્ય વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓની હાજરીમાં ફક્ત નવજાત શિશુમાં આ સંકેતને સંભવિત લક્ષણ તરીકે ગણવું જોઈએ.

નીચલા જડબાના આકારમાં ફેરફાર

નવજાત શિશુમાં નીચલા જડબાના આકારમાં ફેરફાર લગભગ 70% કેસોમાં થાય છે. સામાન્ય રીતે, બાળકોમાં રામરામ પુખ્ત વયના લોકો જેટલું બહાર નીકળતું નથી, પરંતુ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં તે ખૂબ પાછું ખેંચાય છે. આ નીચલા જડબાના અવિકસિતતાને કારણે થાય છે, જેને માઇક્રોગ્નેથિયા કહેવામાં આવે છે ( માઇક્રોજેની). આ લક્ષણ અન્ય જન્મજાત રોગોમાં પણ જોવા મળે છે. સમાન ચહેરાના લક્ષણોવાળા પુખ્ત વયના લોકો શોધવાનું એટલું દુર્લભ નથી. સહવર્તી પેથોલોજીની ગેરહાજરીમાં, આને ધોરણનો એક પ્રકાર માનવામાં આવે છે, જો કે તે કેટલીક મુશ્કેલીઓ તરફ દોરી જાય છે.


માઇક્રોગ્નેથિયાવાળા નવજાત સામાન્ય રીતે નીચેની સમસ્યાઓ ઝડપથી વિકસાવે છે:

• લાંબા સમય સુધી મોં બંધ રાખવામાં અસમર્થતા ( લાળનું લિકેજ);
• ખોરાકમાં મુશ્કેલીઓ;
• દાંતનો મોડો વિકાસ અને તેમનું ખોટું સ્થાન.

નીચલા અને ઉપલા જડબા વચ્ચેનું અંતર 1 સે.મી.થી વધુ હોઈ શકે છે, જે બાળકના માથાના કદને ધ્યાનમાં લેતા ખૂબ મોટું છે.

ફિંગર ફ્યુઝન

લગભગ 45% નવજાત શિશુઓમાં આંગળીઓનું ફ્યુઝન અથવા વૈજ્ઞાનિક રીતે સિન્ડેક્ટીલી જોવા મળે છે. મોટેભાગે, આ વિસંગતતા અંગૂઠાને અસર કરે છે, પરંતુ હાથ પર સિન્ડેક્ટીલી પણ થાય છે. હળવા કેસોમાં, ફ્યુઝન ટૂંકી પટલ જેવી ચામડીના ગણો દ્વારા રચાય છે. વધુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં, પુલ દ્વારા અસ્થિ પેશીનું સંમિશ્રણ જોવા મળે છે.

સિન્ડેક્ટીલી માત્ર એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમમાં જ નહીં, પરંતુ અન્ય ઘણા રંગસૂત્ર રોગોમાં પણ જોવા મળે છે. એવા કિસ્સાઓ પણ છે કે જ્યાં આ વિકાસલક્ષી ખામી એકમાત્ર હતી, અને અન્યથા દર્દી સામાન્ય બાળકોથી અલગ ન હતો. આ સંદર્ભે, ફિંગર ફ્યુઝન એ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના સંભવિત ચિહ્નોમાંનું એક છે, જે નિદાનની શંકા કરવામાં મદદ કરે છે, પરંતુ તેની પુષ્ટિ કરતું નથી.

જનન અંગોના વિકાસમાં વિસંગતતાઓ

જન્મ પછી તરત જ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત શિશુઓ ક્યારેક બાહ્ય જનનાંગના વિકાસમાં અસાધારણતા અનુભવી શકે છે. એક નિયમ તરીકે, તેઓ સમગ્ર જીનીટોરીનરી ઉપકરણના વિકાસલક્ષી ખામીઓ સાથે જોડાયેલા છે, પરંતુ આ વિશિષ્ટ નિદાન પગલાં વિના સ્થાપિત કરી શકાતું નથી. બહારથી દેખાતી સૌથી સામાન્ય વિસંગતતાઓ છોકરાઓમાં શિશ્નનો અવિકસિત અને હાયપરટ્રોફી ( કદમાં વધારો) છોકરીઓમાં ભગ્ન. તેઓ લગભગ 15-20% કેસોમાં જોવા મળે છે. કંઈક અંશે ઓછી વારંવાર, મૂત્રમાર્ગનું અસામાન્ય સ્થાન અવલોકન કરી શકાય છે ( હાયપોસ્પેડિયા) અથવા છોકરાઓમાં અંડકોશમાં અંડકોષની ગેરહાજરી ( ક્રિપ્ટોર્ચિડિઝમ).

હાથની ફ્લેક્સ્ડ સ્થિતિ

હાથની ફ્લેક્સર પોઝિશન એ આંગળીઓની એક ખાસ ગોઠવણી છે, જે હાથના વિસ્તારમાં માળખાકીય વિકૃતિઓને કારણે નહીં, પરંતુ સ્નાયુઓના સ્વરમાં વધારો થવાને કારણે થાય છે. આંગળીઓ અને હાથના ફ્લેક્સર્સ સતત તંગ હોય છે, તેથી જ અંગૂઠો અને નાની આંગળી હથેળીની સામે દબાયેલી અન્ય આંગળીઓને ઢાંકતી હોય તેવું લાગે છે. આ લક્ષણ ઘણી જન્મજાત પેથોલોજીમાં જોવા મળે છે અને ખાસ કરીને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું લક્ષણ નથી. જો કે, જો આ આકારનું બ્રશ મળી આવે, તો આ પેથોલોજીને ધારણ કરવી જરૂરી છે. તેની સાથે, લગભગ 90% નવજાત શિશુઓમાં આંગળીઓની ફ્લેક્સર સ્થિતિ જોવા મળે છે.

ડર્મેટોગ્લિફિક ચિહ્નો

નવજાત શિશુમાં ઘણી રંગસૂત્રીય અસાધારણતામાં લાક્ષણિક ડર્મેટોગ્લિફિક ફેરફારો હોય છે ( હથેળીઓની ચામડી પર અસામાન્ય પેટર્ન અને ગણો). એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ સાથે, લગભગ 60% કિસ્સાઓમાં કેટલાક ચિહ્નો શોધી શકાય છે. તેઓ મુખ્યત્વે મોઝેક અથવા રોગના આંશિક સ્વરૂપના પ્રારંભિક નિદાન માટે મહત્વપૂર્ણ છે. સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 18 સાથે, ડર્મેટોગ્લિફિક્સનો આશરો લેવામાં આવતો નથી, કારણ કે અન્ય, વધુ નોંધપાત્ર વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમની શંકા કરવા માટે પૂરતી છે.


એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના મુખ્ય ડર્મેટોગ્લિફિક ચિહ્નો છે:

• આંગળીઓ પર કમાનો તંદુરસ્ત લોકો કરતા વધુ આવર્તન સાથે સ્થિત છે;
• છેલ્લી વચ્ચે ત્વચાની ફોલ્ડ ( ખીલી) અને ઉપાંત્ય ( મધ્ય) આંગળીઓના ફાલેન્જીસ ગેરહાજર છે;
• 30% નવજાત શિશુઓની હથેળી પર કહેવાતા ટ્રાંસવર્સ ગ્રુવ હોય છે ( મંકી લાઇન, સિમિયન લાઇન).

વિશેષ અભ્યાસો ધોરણમાંથી અન્ય વિચલનોને જાહેર કરી શકે છે, પરંતુ જન્મ પછી તરત જ, વિશિષ્ટ નિષ્ણાતોની સંડોવણી વિના, આ ફેરફારો ડોકટરો માટે પૂરતા છે.

ઉપરોક્ત ચિહ્નો ઉપરાંત, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના પ્રારંભિક નિદાનમાં મદદ કરી શકે તેવી સંખ્યાબંધ સંભવિત વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ છે. કેટલાક ડેટા અનુસાર, વિગતવાર બાહ્ય પરીક્ષા 50 જેટલા બાહ્ય ચિહ્નો શોધી શકે છે. ઉપર રજૂ કરાયેલા સૌથી સામાન્ય લક્ષણોનું સંયોજન સંભવિતપણે સૂચવે છે કે બાળકને આ ગંભીર પેથોલોજી છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના મોઝેક સંસ્કરણ સાથે, બહુવિધ વિસંગતતાઓ ન હોઈ શકે, પરંતુ તેમાંથી એકની હાજરી એ ખાસ આનુવંશિક પરીક્ષણ માટેનો સંકેત છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો કેવા દેખાય છે?

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે જેમ જેમ તેઓ મોટા થાય છે તેમ તેમ તેઓ વિવિધ પ્રકારના કોમોર્બિડિટીઝ વિકસાવે છે. તેમના લક્ષણો જન્મ પછી થોડા અઠવાડિયામાં દેખાવા લાગે છે. આ લક્ષણો સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ અભિવ્યક્તિ હોઈ શકે છે, કારણ કે મોઝેક વેરિઅન્ટ સાથે, ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, આ રોગ જન્મ પછી તરત જ કોઈનું ધ્યાન ન જાય. પછી રોગનું નિદાન કરવું વધુ જટિલ બની જાય છે.

જન્મ સમયે નોંધાયેલા સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ રહે છે અને વધુ ધ્યાનપાત્ર બને છે. અમે ખોપરીના આકાર, રોકર ફુટ, ઓરીકલની વિકૃતિ વગેરે વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. ધીમે ધીમે, અન્ય બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ તેમનામાં ઉમેરવાનું શરૂ થાય છે, જે જન્મ પછી તરત જ ધ્યાન આપી શકાતા નથી. આ કિસ્સામાં, અમે એવા ચિહ્નો વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ જે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં બાળકોમાં દેખાઈ શકે છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં નીચેના બાહ્ય લક્ષણો છે:

• શારીરિક વિકાસમાં મંદી;
• ક્લબફૂટ;
• અસામાન્ય સ્નાયુ ટોન;
• અસામાન્ય ભાવનાત્મક પ્રતિક્રિયાઓ.

વિલંબિત શારીરિક વિકાસ

શારીરિક વિકાસમાં વિલંબ બાળકના જન્મના ઓછા વજન દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે ( સામાન્ય ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માત્ર 2000 - 2200 ગ્રામ). આનુવંશિક ખામી પણ નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવે છે, જે શરીરની તમામ પ્રણાલીઓને સામાન્ય અને સુમેળભર્યા વિકાસની મંજૂરી આપતી નથી. મુખ્ય સૂચકાંકો જેના દ્વારા બાળકના વિકાસ અને વિકાસનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે તે મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડી દેવામાં આવે છે.

તમે નીચેના એન્થ્રોપોમેટ્રિક સૂચકાંકો દ્વારા બાળકના અંતરને જોઈ શકો છો:

• બાળકની ઊંચાઈ;
• બાળકનું વજન;
• છાતીનો પરિઘ;
• માથાનો પરિઘ ( આ સૂચક સામાન્ય અથવા તો વધી શકે છે, પરંતુ ખોપરીના જન્મજાત વિકૃતિને કારણે તેના પર આધાર રાખી શકાતો નથી.).

ક્લબફૂટ

ક્લબફૂટ એ પગના હાડકાં અને સાંધાઓના વિકૃતિ તેમજ નર્વસ સિસ્ટમ દ્વારા સામાન્ય નિયંત્રણના અભાવનું પરિણામ છે. બાળકોને ચાલવામાં તકલીફ પડે છે ( મોટાભાગના જન્મજાત ખોડખાંપણને કારણે આ તબક્કે જીવતા નથી). બાહ્ય રીતે, ક્લબફૂટની હાજરી પગની વિકૃતિ અને બાકીના સમયે પગની અસામાન્ય સ્થિતિ દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે.

અસામાન્ય સ્નાયુ ટોન

અસામાન્ય સ્વર, જે જન્મ સમયે હાથની ફ્લેક્સર સ્થિતિનું કારણ બને છે, તે વધવાથી અન્ય સ્નાયુ જૂથોમાં દેખાવાનું શરૂ થાય છે. મોટેભાગે, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોએ સ્નાયુઓની શક્તિમાં ઘટાડો કર્યો છે, તેઓ અસ્થિર છે અને સામાન્ય સ્વરનો અભાવ છે. સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાનની પ્રકૃતિના આધારે, કેટલાક જૂથોમાં સ્વરમાં વધારો થઈ શકે છે, જે આ સ્નાયુઓના સ્પાસ્ટિક સંકોચન દ્વારા પ્રગટ થાય છે ( ઉદાહરણ તરીકે, આર્મ ફ્લેક્સર્સ અથવા લેગ એક્સટેન્સર્સ). બાહ્યરૂપે, આ ​​હલનચલનના ન્યૂનતમ સંકલનના અભાવ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. કેટલીકવાર સ્પેસ્ટિક સંકોચન અંગોના અસામાન્ય વળાંક અથવા તો અવ્યવસ્થા તરફ દોરી જાય છે.

અસામાન્ય ભાવનાત્મક પ્રતિક્રિયાઓ

કોઈપણ લાગણીઓની ગેરહાજરી અથવા અસામાન્ય અભિવ્યક્તિ એ મગજના અમુક ભાગોના વિકાસમાં અસાધારણતાનું પરિણામ છે ( મોટેભાગે સેરેબેલમ અને કોર્પસ કેલોસમ). આ ફેરફારો ગંભીર માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે, જે અપવાદ વિના એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ બાળકોમાં જોવા મળે છે. બાહ્યરૂપે, વિકાસનું નીચું સ્તર લાક્ષણિકતા "ગેરહાજર" ચહેરાના અભિવ્યક્તિ અને બાહ્ય ઉત્તેજનાના ભાવનાત્મક પ્રતિભાવના અભાવ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. બાળક આંખનો સંપર્ક સારી રીતે જાળવી શકતું નથી ( આંખોની સામે ફરતી આંગળીને અનુસરતું નથી, વગેરે.). તીક્ષ્ણ અવાજોના પ્રતિભાવનો અભાવ નર્વસ સિસ્ટમ અને સુનાવણી સહાય બંનેને નુકસાનનું પરિણામ હોઈ શકે છે. જીવનના પ્રથમ મહિનામાં બાળક વધે ત્યારે આ તમામ ચિહ્નો પ્રગટ થાય છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા પુખ્ત વયના લોકો કેવા દેખાય છે?

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા બાળકો પુખ્તાવસ્થા સુધી ટકી શકતા નથી. આ રોગના સંપૂર્ણ સ્વરૂપમાં, જ્યારે શરીરના દરેક કોષમાં એક વધારાનું રંગસૂત્ર હાજર હોય છે, ત્યારે આંતરિક અવયવોના વિકાસમાં ગંભીર અસાધારણતાને કારણે 90% બાળકો 1 વર્ષની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે. શક્ય ખામીઓના સર્જિકલ સુધારણા અને ઉચ્ચ ગુણવત્તાની સંભાળ સાથે પણ, તેમનું શરીર ચેપી રોગો માટે વધુ સંવેદનશીલ છે. મોટા ભાગના બાળકોમાં બનતી વિકૃતિઓ ખાવાથી પણ આ સુવિધા આપવામાં આવે છે. આ બધું એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમમાં સૌથી વધુ મૃત્યુ દર સમજાવે છે.

હળવા મોઝેક સ્વરૂપ સાથે, જ્યારે શરીરના કોષોના માત્ર એક ભાગમાં રંગસૂત્રોનો અસામાન્ય સમૂહ હોય છે, ત્યારે અસ્તિત્વ દર થોડો વધારે હોય છે. જો કે, આ કિસ્સાઓમાં પણ, માત્ર થોડા દર્દીઓ પુખ્તાવસ્થા સુધી જીવે છે. તેમનો દેખાવ જન્મજાત વિસંગતતાઓ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે જે જન્મ સમયે હાજર હતા ( ફાટેલા હોઠ, વિકૃત કાન, વગેરે.). મુખ્ય લક્ષણ, અપવાદ વિના તમામ બાળકોમાં હાજર છે, તે ગંભીર માનસિક મંદતા છે. પુખ્તાવસ્થા સુધી જીવ્યા પછી, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક ખૂબ જ માનસિક રીતે વિકલાંગ છે ( 20 કરતા ઓછો IQ, જે માનસિક મંદતાની સૌથી ગંભીર ડિગ્રીને અનુરૂપ છે). સામાન્ય રીતે, તબીબી સાહિત્ય અલગ-અલગ કિસ્સાઓનું વર્ણન કરે છે જેમાં એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો પુખ્તાવસ્થા સુધી બચી ગયા હતા. આને કારણે, પુખ્ત વયના લોકોમાં આ રોગના બાહ્ય ચિહ્નો વિશે વાત કરવા માટે ખૂબ ઓછો ઉદ્દેશ્ય ડેટા સંચિત કરવામાં આવ્યો છે.

આનુવંશિક પેથોલોજીનું નિદાન

હાલમાં, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં ત્રણ મુખ્ય તબક્કાઓ છે, જેમાંના દરેકમાં ઘણી સંભવિત પદ્ધતિઓનો સમાવેશ થાય છે. આ રોગ અસાધ્ય હોવાથી, માતાપિતાએ આ પદ્ધતિઓની શક્યતાઓ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ અને તેનો લાભ લેવો જોઈએ. મોટાભાગના પરીક્ષણો ખાસ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક સેન્ટરોમાં કરવામાં આવે છે, જ્યાં આનુવંશિક રોગોની શોધ માટે તમામ જરૂરી સાધનો ઉપલબ્ધ હોય છે. જો કે, આનુવંશિક નિષ્ણાત અથવા નિયોનેટોલોજિસ્ટ સાથેની સલાહ પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન નીચેના તબક્કામાં શક્ય છે:

• વિભાવના પહેલાં નિદાન;
• ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસ દરમિયાન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ;
• જન્મ પછી નિદાન.

વિભાવના પહેલાં નિદાન

બાળકની વિભાવનાની ક્ષણ પહેલાં ડાયગ્નોસ્ટિક્સ એ એક આદર્શ વિકલ્પ છે, પરંતુ, કમનસીબે, દવાના વિકાસના હાલના તબક્કે, તેની ક્ષમતાઓ ખૂબ મર્યાદિત છે. ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર ધરાવતા બાળકની વધતી સંભાવના સૂચવવા માટે ડોકટરો ઘણી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકે છે, પરંતુ વધુ કંઈ નથી. હકીકત એ છે કે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ સાથે, સૈદ્ધાંતિક રીતે, માતાપિતામાં વિકૃતિઓ શોધી શકાતી નથી. 24 રંગસૂત્રો સાથે ખામીયુક્ત જર્મ કોષ હજારોમાંથી માત્ર એક છે. તેથી, વિભાવનાની ક્ષણ પહેલાં ખાતરીપૂર્વક કહેવું અશક્ય છે કે શું બાળક આ રોગ સાથે જન્મશે.

વિભાવના પહેલાં મુખ્ય નિદાન પદ્ધતિઓ છે:

• પારિવારિક ઇતિહાસ. કૌટુંબિક ઇતિહાસ એ બંને માતા-પિતાની તેમના વંશ વિશે વિગતવાર પ્રશ્ન છે. ડૉક્ટરને વારસાગત કોઈપણ કેસમાં રસ છે ( અને ખાસ કરીને રંગસૂત્ર) પરિવારમાં રોગો. જો માતાપિતામાંથી ઓછામાં ઓછું એક ટ્રાઇસોમીનો કેસ યાદ કરે છે ( એડવર્ડ્સ, ડાઉન, પટાઉ સિન્ડ્રોમ), આનાથી બીમાર બાળક થવાની સંભાવના ઘણી વધી જાય છે. જો કે, જોખમ હજુ પણ 1% થી વધુ નથી. પૂર્વજોમાં આ રોગોના વારંવારના કિસ્સાઓ સાથે, જોખમ ઘણી વખત વધે છે. સારમાં, વિશ્લેષણ નિયોનેટોલોજિસ્ટ અથવા આનુવંશિકશાસ્ત્રી સાથે પરામર્શ માટે નીચે આવે છે. અગાઉથી, માતાપિતા તેમના પૂર્વજો વિશે વધુ વિગતવાર માહિતી એકત્રિત કરવાનો પ્રયાસ કરી શકે છે ( પ્રાધાન્યમાં 3 - 4 ઘૂંટણ). આ આ પદ્ધતિની ચોકસાઈમાં વધારો કરશે.
• જોખમ પરિબળોની તપાસ. મુખ્ય જોખમ પરિબળ કે જે ઉદ્દેશ્યથી રંગસૂત્રોની અસાધારણતાના જોખમમાં વધારો કરે છે તે માતાની ઉંમર છે. ઉપર સૂચવ્યા મુજબ, 40 વર્ષ પછીની માતાઓ માટે, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકની સંભાવના ઘણી વખત વધી જાય છે. કેટલાક અહેવાલો અનુસાર, 45 વર્ષ પછી ( માતાની ઉંમર) લગભગ દરેક પાંચમી ગર્ભાવસ્થા રંગસૂત્રીય પેથોલોજી સાથે હોય છે. તેમાંના મોટાભાગના કસુવાવડમાં સમાપ્ત થાય છે. અન્ય પરિબળોમાં અગાઉના ચેપી રોગો, ક્રોનિક રોગો અને ખરાબ ટેવોનો સમાવેશ થાય છે. જો કે, નિદાનમાં તેમની ભૂમિકા ઘણી ઓછી છે. આ પદ્ધતિ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકની કલ્પના કરવામાં આવશે કે કેમ તે પ્રશ્નનો ચોક્કસ જવાબ આપતી નથી.
• માતાપિતાનું આનુવંશિક વિશ્લેષણ. જો અગાઉની પદ્ધતિઓ માતાપિતાના ઇન્ટરવ્યુ સુધી મર્યાદિત હતી, તો આનુવંશિક વિશ્લેષણ એ એક સંપૂર્ણ અભ્યાસ છે જેને ખાસ સાધનો, રીએજન્ટ્સ અને લાયક નિષ્ણાતોની જરૂર છે. રક્ત માતાપિતા પાસેથી લેવામાં આવે છે, જેમાંથી લ્યુકોસાઇટ્સ પ્રયોગશાળામાં અલગ કરવામાં આવે છે. વિશિષ્ટ પદાર્થો સાથેની સારવાર પછી, વિભાજનના તબક્કે રંગસૂત્રો આ કોષોમાં સ્પષ્ટપણે દેખાય છે. આ રીતે, માતાપિતાના કેરીયોટાઇપનું સંકલન કરવામાં આવે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં તે સામાન્ય છે ( રંગસૂત્રની અસાધારણતા સાથે જે અહીં શોધી શકાય છે, પ્રજનનની સંભાવના નહિવત્ છે). વધુમાં, ખાસ માર્કર્સનો ઉપયોગ કરીને ( મોલેક્યુલર સાંકળોના ટુકડા) ખામીયુક્ત જનીનો સાથે ડીએનએ વિભાગો શોધી શકાય છે. જો કે, અહીં જે જોવા મળશે તે રંગસૂત્રીય અસાધારણતા નથી, પરંતુ આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમની સંભાવનાને સીધી અસર કરતા નથી. આમ, જટિલતા અને ઊંચી કિંમત હોવા છતાં, ગર્ભધારણ પહેલાં માતાપિતાનું આનુવંશિક વિશ્લેષણ પણ આ પેથોલોજી માટેના પૂર્વસૂચન અંગે સ્પષ્ટ જવાબ આપતું નથી.

ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન નિદાન

ગર્ભાશયના વિકાસના સમયગાળા દરમિયાન, એવી ઘણી પદ્ધતિઓ છે જે ગર્ભમાં રંગસૂત્ર પેથોલોજીની હાજરીની પ્રત્યક્ષ કે પરોક્ષ રીતે પુષ્ટિ કરી શકે છે. આ પદ્ધતિઓની ચોકસાઈ ઘણી વધારે છે, કારણ કે ડોકટરો માતાપિતા સાથે નહીં, પરંતુ ગર્ભ સાથે જ વ્યવહાર કરે છે. ગર્ભ પોતે અને તેના પોતાના ડીએનએ સાથેના કોષો બંને અભ્યાસ માટે ઉપલબ્ધ છે. આ તબક્કાને પ્રિનેટલ નિદાન પણ કહેવામાં આવે છે અને તે સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે. આ સમયે, તમે નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકો છો, માતાપિતાને પેથોલોજીની હાજરી વિશે ચેતવણી આપી શકો છો અને, જો જરૂરી હોય તો, ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરી શકો છો. જો કોઈ સ્ત્રી જન્મ આપવાનું નક્કી કરે છે અને નવજાત જીવિત છે, તો ડોકટરોને તેને જરૂરી સંભાળ પૂરી પાડવા માટે અગાઉથી તૈયારી કરવાની તક મળશે.

પ્રિનેટલ નિદાનના માળખામાં મુખ્ય સંશોધન પદ્ધતિઓ છે:

• અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી ( અલ્ટ્રાસાઉન્ડ) . આ પદ્ધતિ બિન-આક્રમક છે, એટલે કે, તેમાં માતા અથવા ગર્ભના પેશીઓને નુકસાન શામેલ નથી. તે સંપૂર્ણપણે સલામત છે અને પ્રિનેટલ નિદાનના ભાગ રૂપે તમામ સગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે ( તેમની ઉંમરને ધ્યાનમાં લીધા વિના અથવા રંગસૂત્રોના રોગો માટેનું જોખમ વધે છે). માનક પ્રોગ્રામ ધારે છે કે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ત્રણ વખત થવો જોઈએ ( ગર્ભાવસ્થાના 10 - 14, 20 - 24 અને 32 - 34 અઠવાડિયામાં). જો હાજરી આપનાર ચિકિત્સકને જન્મજાત ખોડખાંપણની સંભાવનાની શંકા હોય, તો અનશિડ્યુલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કરવામાં આવી શકે છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ગર્ભના કદ અને વજનમાં અંતર, મોટી માત્રામાં એમ્નિઅટિક પ્રવાહી અને દૃશ્યમાન વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ દ્વારા સૂચવી શકાય છે ( માઇક્રોસેફલી, હાડકાની વિકૃતિ). આ વિકૃતિઓ ગંભીર આનુવંશિક રોગો સૂચવે તેવી શક્યતા છે, પરંતુ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ નિશ્ચિતપણે પુષ્ટિ કરી શકાતી નથી.
• એમ્નિઓસેન્ટેસીસ. એમ્નીયોસેન્ટેસિસ એ સાયટોલોજિકલ છે ( સેલ્યુલર) એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું વિશ્લેષણ. ડૉક્ટર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ મશીનના નિયંત્રણ હેઠળ કાળજીપૂર્વક એક ખાસ સોય દાખલ કરે છે. પંચર એવી જગ્યાએ બનાવવામાં આવે છે જ્યાં નાળની કોઈ આંટીઓ ન હોય. સિરીંજનો ઉપયોગ કરીને, અભ્યાસ માટે જરૂરી એમ્નિઅટિક પ્રવાહીની માત્રા લેવામાં આવે છે. પ્રક્રિયા ગર્ભાવસ્થાના તમામ ત્રિમાસિકમાં કરી શકાય છે, પરંતુ રંગસૂત્ર વિકૃતિઓનું નિદાન કરવા માટેનો શ્રેષ્ઠ સમયગાળો ગર્ભાવસ્થાના 15મા અઠવાડિયા પછીનો સમયગાળો છે. જટિલતા દર ( સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત સુધી) 1% સુધી છે, તેથી કોઈપણ સંકેતોની ગેરહાજરીમાં પ્રક્રિયા હાથ ધરવી જોઈએ નહીં. એમ્નિઅટિક પ્રવાહી એકત્ર કર્યા પછી, પરિણામી સામગ્રી પર પ્રક્રિયા કરવામાં આવે છે. આ પ્રવાહીમાં બાળકની ત્વચાની સપાટીના કોષો હોય છે જેમાં તેના ડીએનએના નમૂનાઓ હોય છે. તેઓ તે છે જેઓ આનુવંશિક રોગોની હાજરી માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
• કોર્ડોસેન્ટેસીસ. કોર્ડોસેંટીસિસ એ પ્રિનેટલ નિદાનની સૌથી માહિતીપ્રદ પદ્ધતિ છે. એનેસ્થેસિયા પછી અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ મશીનના નિયંત્રણ હેઠળ, ડૉક્ટર નાળમાંથી પસાર થતા જહાજને વીંધવા માટે ખાસ સોયનો ઉપયોગ કરે છે. આમ, લોહીનો નમૂનો મેળવવામાં આવે છે ( 5 મિલી સુધી) વિકાસશીલ બાળક. વિશ્લેષણ કરવા માટેની તકનીક પુખ્ત વયના લોકો માટે સમાન છે. વિવિધ આનુવંશિક અસાધારણતા માટે આ સામગ્રીની ઉચ્ચ ચોકસાઈ સાથે તપાસ કરી શકાય છે. આમાં ગર્ભની કેરીયોટાઇપિંગનો સમાવેશ થાય છે. જો ત્યાં વધારાનું 18મું રંગસૂત્ર છે, તો અમે પુષ્ટિ થયેલ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરી શકીએ છીએ. ગર્ભાવસ્થાના 18મા અઠવાડિયા પછી આ પરીક્ષણની ભલામણ કરવામાં આવે છે ( શ્રેષ્ઠ રીતે 22-25 અઠવાડિયા). કોર્ડોસેન્ટેસિસ પછી સંભવિત ગૂંચવણોની આવર્તન 1.5 - 2% છે.
• કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી.કોરિઓન એ ગર્ભની આનુવંશિક માહિતી સાથે કોષો ધરાવતી ગર્ભ પટલમાંની એક છે. આ અભ્યાસમાં અગ્રવર્તી પેટની દિવાલ દ્વારા એનેસ્થેસિયા હેઠળ ગર્ભાશયના પંચરનો સમાવેશ થાય છે. વિશિષ્ટ બાયોપ્સી ફોર્સેપ્સનો ઉપયોગ કરીને, વિશ્લેષણ માટે પેશીના નમૂનાને દૂર કરવામાં આવે છે. પછી પ્રાપ્ત સામગ્રીનો પ્રમાણભૂત આનુવંશિક અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે કેરીયોટાઇપિંગ કરવામાં આવે છે. કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી કરવા માટેનો શ્રેષ્ઠ સમયગાળો ગર્ભાવસ્થાના 9-12 અઠવાડિયા માનવામાં આવે છે. જટિલતા દર 2-3% છે. મુખ્ય ફાયદો જે તેને અન્ય પદ્ધતિઓથી અલગ પાડે છે તે પરિણામો મેળવવાની ઝડપ છે ( 2-4 દિવસની અંદર).

જન્મ પછી નિદાન

જન્મ પછી એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન એ સૌથી સરળ, ઝડપી અને સૌથી સચોટ છે. કમનસીબે, આ ક્ષણે એક બાળક પહેલેથી જ ગંભીર આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન સાથે જન્મે છે, જેના માટે અમારા સમયમાં કોઈ અસરકારક સારવાર નથી. જો પ્રિનેટલ નિદાનના તબક્કે રોગ શોધી શકાયો ન હતો ( અથવા સંબંધિત અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવ્યા નથી), પછી એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમની શંકા જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે. બાળક સામાન્ય રીતે પૂર્ણ-અવધિ અથવા તો પોસ્ટ-ટર્મ હોય છે, પરંતુ તેનું વજન હજી પણ સરેરાશથી ઓછું છે. આ ઉપરાંત, ઉપર જણાવેલી કેટલીક જન્મજાત ખામીઓ નોંધનીય છે. જો તેઓ નોંધવામાં આવે છે, તો નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. બાળકનું લોહી વિશ્લેષણ માટે લેવામાં આવે છે. જો કે, આ તબક્કે, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમની હાજરીની પુષ્ટિ કરવી એ મુખ્ય સમસ્યા નથી.

આ પેથોલોજીવાળા બાળકને જન્મ આપતી વખતે મુખ્ય કાર્ય આંતરિક અવયવોના વિકાસમાં અસાધારણતા શોધવાનું છે, જે સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. જન્મ પછી તરત જ મોટાભાગની ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાઓ તેમને શોધવાનું લક્ષ્ય છે.

આંતરિક અવયવોના વિકાસમાં ખામીઓ શોધવા માટે, નીચેની સંશોધન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે:

• પેટની પોલાણની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા;
• amniocentesis, cordocentesis, વગેરે.) ગૂંચવણોનું ચોક્કસ જોખમ ઊભું કરે છે અને ખાસ સંકેતો વિના કરવામાં આવતું નથી. મુખ્ય સંકેતો પરિવારમાં રંગસૂત્રીય રોગોના કેસોની હાજરી અને માતાની ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ છે. સગર્ભાવસ્થાના તમામ તબક્કે દર્દી માટે ડાયગ્નોસ્ટિક અને મેનેજમેન્ટ પ્રોગ્રામ હાજરી આપનાર ચિકિત્સક દ્વારા જરૂરી મુજબ બદલી શકાય છે.

  એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટે પૂર્વસૂચન

  એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમમાં સહજ હોય ​​તેવા બહુવિધ વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓને જોતાં, આ નિદાન સાથેના નવજાત શિશુઓ માટે પૂર્વસૂચન લગભગ હંમેશા પ્રતિકૂળ હોય છે. આંકડાકીય માહિતી ( વિવિધ સ્વતંત્ર અભ્યાસોમાંથી) તેઓ કહે છે કે અડધાથી વધુ બાળકો ( 50 – 55% ) ત્રણ મહિનાની ઉંમર સુધી જીવતા નથી. દસ ટકા કરતાં ઓછા બાળકો તેમનો પ્રથમ જન્મદિવસ ઉજવવાનું મેનેજ કરે છે. જે બાળકો મોટી ઉંમરે જીવે છે તે ગંભીર સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ ધરાવે છે અને તેમને સતત સંભાળની જરૂર હોય છે. જીવનને લંબાવવા માટે, હૃદય, કિડની અથવા અન્ય આંતરિક અવયવો પર જટિલ સર્જિકલ ઓપરેશનો ઘણીવાર જરૂરી છે. જન્મજાત ખામીઓ સુધારવી અને ચાલુ કુશળ સંભાળ એ અનિવાર્યપણે એકમાત્ર સારવાર છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના ક્લાસિક સ્વરૂપવાળા બાળકોમાં ( પૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 18સામાન્ય બાળપણ અથવા લાંબા આયુષ્યની વ્યવહારીક કોઈ શક્યતા નથી.

  સિન્ડ્રોમના આંશિક ટ્રાઇસોમી અથવા મોઝેક સ્વરૂપ સાથે, પૂર્વસૂચન થોડું સારું છે. સરેરાશ આયુષ્ય ઘણા વર્ષો સુધી વધે છે. આ એ હકીકત દ્વારા સમજાવવામાં આવ્યું છે કે હળવા સ્વરૂપોમાં વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ બાળકના મૃત્યુ તરફ એટલી ઝડપથી દોરી જતી નથી. જો કે, મુખ્ય સમસ્યા, એટલે કે ગંભીર માનસિક મંદતા, અપવાદ વિના તમામ દર્દીઓ માટે સામાન્ય છે. કિશોરાવસ્થામાં પહોંચ્યા પછી પ્રજનનની કોઈ શક્યતા નથી ( તરુણાવસ્થા સામાન્ય રીતે થતી નથી), અથવા કામ કરવાની તક પર ( યાંત્રિક પણ, જેને ખાસ કૌશલ્યની જરૂર નથી). જન્મજાત રોગોવાળા બાળકોની સંભાળ માટે વિશેષ કેન્દ્રો છે, જ્યાં એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓને સંભાળ પૂરી પાડવામાં આવે છે અને જો શક્ય હોય તો, તેમના બૌદ્ધિક વિકાસને પ્રોત્સાહન આપવામાં આવે છે. ડોકટરો અને માતા-પિતાના પૂરતા પ્રયત્નોથી, એક વર્ષ કરતાં વધુ સમય સુધી જીવતું બાળક સ્મિત કરવાનું શીખી શકે છે, હલનચલનનો પ્રતિસાદ આપી શકે છે, સ્વતંત્ર રીતે શરીરની સ્થિતિ જાળવી શકે છે અથવા ખાય છે ( પાચન તંત્રની ખામીઓની ગેરહાજરીમાં). આમ, વિકાસના સંકેતો હજુ પણ જોવા મળે છે.

  આ રોગ સાથે ઉચ્ચ શિશુ મૃત્યુ દર આંતરિક અવયવોની મોટી સંખ્યામાં ખોડખાંપણ દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે. તેઓ જન્મ સમયે તરત જ અદ્રશ્ય હોય છે, પરંતુ લગભગ તમામ દર્દીઓમાં હાજર હોય છે. જીવનના પ્રથમ મહિનામાં, બાળકો સામાન્ય રીતે કાર્ડિયાક અથવા શ્વસન ધરપકડથી મૃત્યુ પામે છે.

  મોટેભાગે, નીચેના અવયવો અને સિસ્ટમોમાં વિકાસલક્ષી ખામીઓ જોવા મળે છે:

  • મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ ( ખોપરી સહિત હાડકાં અને સાંધા);
  • રક્તવાહિની તંત્ર;
  • મધ્યસ્થ ચેતાતંત્ર;
  • પાચન તંત્ર;
  • જીનીટોરીનરી સિસ્ટમ;
  • અન્ય ઉલ્લંઘનો.

  મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ

  મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમના વિકાસમાં મુખ્ય ખામીઓ આંગળીઓની અસામાન્ય સ્થિતિ અને પગની વક્રતા છે. હિપ સંયુક્ત પર, પગ એવી રીતે એકસાથે લાવવામાં આવે છે કે ઘૂંટણ લગભગ સ્પર્શે છે, અને પગ સહેજ બાજુઓ તરફ જુએ છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટે અસામાન્ય રીતે ટૂંકા સ્ટર્નમ હોવું અસામાન્ય નથી. આ એકંદર છાતીને વિકૃત કરે છે અને શ્વાસની સમસ્યાઓ બનાવે છે જે જેમ જેમ તેઓ વધે છે તેમ તેમ વધુ ખરાબ થાય છે, ભલે ફેફસાંને અસર ન થાય.

  ખોપરીના વિકાસમાં ખામી મુખ્યત્વે કોસ્મેટિક છે. જો કે, ફાટેલા તાળવું, ફાટેલા હોઠ અને ઉચ્ચ તાળવું જેવી ખામીઓ બાળકને ખવડાવવામાં ગંભીર મુશ્કેલીઓ ઊભી કરે છે. ઘણીવાર, આ ખામીઓને સુધારવા માટેના ઓપરેશન પહેલાં, બાળકને પેરેંટરલ પોષણમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે ( પોષક ઉકેલો સાથે ડ્રોપર્સના સ્વરૂપમાં). બીજો વિકલ્પ ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી ટ્યુબનો ઉપયોગ કરવાનો છે, એક ખાસ ટ્યુબ જેના દ્વારા ખોરાક સીધો પેટમાં જાય છે. તેના ઇન્સ્ટોલેશન માટે એક અલગ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની જરૂર છે.

  સામાન્ય રીતે, મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની ખોડખાંપણ બાળકના જીવન માટે સીધો ખતરો નથી. જો કે, તેઓ આડકતરી રીતે તેના વિકાસ અને વિકાસને અસર કરે છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં આવા ફેરફારોની આવર્તન લગભગ 98% છે.

  રક્તવાહિની તંત્ર

  પ્રારંભિક બાળપણમાં મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર સિસ્ટમની ખામી છે. હકીકત એ છે કે આવા ઉલ્લંઘન લગભગ 90% કિસ્સાઓમાં થાય છે. મોટેભાગે, તેઓ સમગ્ર શરીરમાં રક્ત પરિવહનની પ્રક્રિયાને ગંભીરપણે વિક્ષેપિત કરે છે, જે ગંભીર હૃદયની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે. મોટાભાગના હૃદય રોગવિજ્ઞાનને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે, પરંતુ દરેક બાળક આવા જટિલ ઓપરેશનમાંથી પસાર થઈ શકતું નથી.

  રક્તવાહિની તંત્રની સૌથી સામાન્ય વિસંગતતાઓ છે:

  • આંતરસ્ત્રાવીય સેપ્ટમનું બિન-બંધ;
  • ઇન્ટરવેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટમનું બિન-બંધ;
  • વાલ્વ પત્રિકાઓનું મિશ્રણ ( અથવા, તેનાથી વિપરીત, તેમનો અવિકસિત);
  • કોર્ક્ટેશન ( સંકુચિત) મહાધમની.
  આ તમામ હૃદયની ખામીઓ ગંભીર રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. ધમનીય રક્ત જરૂરી વોલ્યુમમાં પેશીઓમાં વહેતું નથી, જેના કારણે શરીરના કોષો મૃત્યુ પામે છે.

  મધ્યસ્થ ચેતાતંત્ર

  સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની સૌથી લાક્ષણિક ખામી કોર્પસ કેલોસમ અને સેરેબેલમનો અવિકસિત છે. આ માનસિક મંદતા સહિત વિવિધ પ્રકારની વિકૃતિઓનું કારણ છે, જે 100% બાળકોમાં જોવા મળે છે. વધુમાં, મગજ અને કરોડરજ્જુના સ્તરે વિક્ષેપ અસામાન્ય સ્નાયુ ટોન અને ખેંચાણ અથવા સ્પાસ્ટિક સ્નાયુ સંકોચનની સંભાવનાનું કારણ બને છે.

  પાચન તંત્ર

  એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમમાં પાચન તંત્રની ખામીની ઘટનાઓ 55% સુધી છે. મોટેભાગે, આ વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ બાળકના જીવન માટે ગંભીર ખતરો છે, કારણ કે તેઓ તેને પોષક તત્વોને યોગ્ય રીતે શોષવાની મંજૂરી આપતા નથી. કુદરતી પાચન અંગોને બાયપાસ કરીને ખાવાથી શરીર ખૂબ જ નબળું પડે છે અને બાળકની સ્થિતિ વધુ ખરાબ થાય છે.

  પાચન તંત્રની સૌથી સામાન્ય વિકૃતિઓ છે:

  • મેકલનું ડાયવર્ટિક્યુલમ ( નાના આંતરડામાં cecum);
  • અન્નનળીની એટ્રેસિયા ( તેના લ્યુમેનની વધુ પડતી વૃદ્ધિ, જેના કારણે ખોરાક પેટમાં પસાર થતો નથી);
  • પિત્ત સંબંધી એટ્રેસિયા ( મૂત્રાશયમાં પિત્તનું સંચય).
  આ તમામ પેથોલોજીઓને સર્જિકલ કરેક્શનની જરૂર છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સર્જરી માત્ર બાળકના જીવનને સહેજ લંબાવવામાં મદદ કરે છે.

  જીનીટોરીનરી સિસ્ટમ

  જીનીટોરીનરી સિસ્ટમની સૌથી ગંભીર ખામીઓ ક્ષતિગ્રસ્ત રેનલ ફંક્શન સાથે સંકળાયેલી છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ureteral atresia અવલોકન કરવામાં આવે છે. એક બાજુની કિડનીને અડીને આવેલા પેશીઓ સાથે ડુપ્લિકેટ અથવા ફ્યુઝ કરી શકાય છે. જો શુદ્ધિકરણ ક્ષતિગ્રસ્ત છે, તો ઝેરી કચરો સમય જતાં શરીરમાં એકઠા થવાનું શરૂ થાય છે. આ ઉપરાંત, બ્લડ પ્રેશરમાં વધારો અને હૃદયની કામગીરીમાં વિક્ષેપ હોઈ શકે છે. કિડનીના વિકાસની ગંભીર અસાધારણતા જીવન માટે સીધો ખતરો છે.

  અન્ય ઉલ્લંઘનો

  અન્ય સંભવિત વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ હર્નિઆસ છે ( નાળ, ઇન્ગ્યુનલ). સ્પાઇનલ ડિસ્ક હર્નિએશન પણ શોધી શકાય છે, જે ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ તરફ દોરી જશે. કેટલીકવાર આંખોમાં માઇક્રોફ્થાલ્મિયા જોવા મળે છે ( નાની આંખની કીકીનું કદ).

  આ વિકાસલક્ષી ખામીઓનું સંયોજન ઉચ્ચ શિશુ મૃત્યુદર પૂર્વનિર્ધારિત કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જો એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં થાય છે, તો ડોકટરો તબીબી કારણોસર ગર્ભપાતની ભલામણ કરશે. જો કે, અંતિમ નિર્ણય દર્દી પોતે જ લે છે. રોગની ગંભીરતા અને નબળા પૂર્વસૂચન હોવા છતાં, ઘણા લોકો શ્રેષ્ઠની આશા રાખવાનું પસંદ કરે છે. પરંતુ, કમનસીબે, નજીકના ભવિષ્યમાં એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમના નિદાન અને સારવારની પદ્ધતિઓમાં કોઈ મોટા ફેરફારોની અપેક્ષા નથી.

બધી સ્ત્રીઓ તેમના રંગસૂત્ર સમૂહને જાણતી નથી. કેરીયોટાઇપ પરીક્ષણ ખૂબ જ ભાગ્યે જ કરવામાં આવે છે. જો કે, કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા માનવ સ્વાસ્થ્યનું એક મહત્વપૂર્ણ સૂચક છે. કેરીયોટાઇપિંગની જરૂરિયાતનો પ્રશ્ન સામાન્ય રીતે ત્યારે જ ઉદ્ભવે છે જ્યારે વંધ્યત્વનું કારણ નક્કી કરવા માટે અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે. જો કે, આ દિવસોમાં, રંગસૂત્રીય રોગોના કિસ્સાઓ વધુ વારંવાર બન્યા છે. આમાંની એક પેથોલોજી X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી છે. ઘણીવાર આ વિસંગતતા સ્ત્રીના સ્વાસ્થ્યને કોઈપણ રીતે અસર કરતી નથી. પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પોલિસોમી છોકરીના વિકાસને અસર કરી શકે છે અને પુખ્તાવસ્થામાં માસિક અનિયમિતતા તરફ દોરી જાય છે.

કારણો

સ્ત્રી શરીરના દરેક કોષમાં 46XX રંગસૂત્રોનો સમૂહ હોય છે. આ ધોરણ માનવામાં આવે છે. પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં, છોકરીઓ X રંગસૂત્રોની વધુ સંખ્યા સાથે જન્મે છે. આ વિસંગતતાને પોલિસોમી કહેવામાં આવે છે.

ઘણીવાર ડિસઓર્ડર એસિમ્પટમેટિક હોય છે. આ એ હકીકતને કારણે છે કે તેઓ હંમેશા સેક્સ ક્રોમેટિન વહન કરતા નથી. તેથી, તેમની હાજરી દર્દીના સ્વાસ્થ્યને કોઈપણ રીતે અસર કરી શકે નહીં. ઘણીવાર આવી વિસંગતતા તક દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે છે જ્યારે સ્ત્રી કેરીયોટાઇપ પરીક્ષણમાંથી પસાર થાય છે.

X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમીના કારણો ચોક્કસ રીતે સ્થાપિત થયા નથી. આ વિસંગતતા રેન્ડમ આનુવંશિક નિષ્ફળતા સાથે સંકળાયેલ છે. માતાના ઇંડામાં, રંગસૂત્રોના વિભાજનની સામાન્ય પ્રક્રિયા વિક્ષેપિત થાય છે. પરિણામે, પોલિસોમી ધરાવતી છોકરીનો જન્મ થાય છે. જિનેટિક્સમાં જાણવા મળ્યું છે કે 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની સ્ત્રીઓમાં પોલિસોમી સાથે બાળક થવાનું જોખમ વધી જાય છે.

ઉલ્લંઘનના પ્રકારો

સ્ત્રીઓમાં X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમીના ઘણા પ્રકારો છે:

1. ટ્રાઇસોમી. કોષોમાં બેને બદલે ત્રણ સ્ત્રી રંગસૂત્રો હોય છે (કાર્યોટાઇપ 47ХХХ).
2. ટેટ્રાસોમી. X રંગસૂત્રોની સામાન્ય સંખ્યામાં 2 ગણો વધારો થાય છે (કાર્યોટાઇપ 48XXXX).
3. પેન્ટાસોમી. શરીરના કોષોમાં પાંચ સ્ત્રી રંગસૂત્રો (કેરીયોટાઇપ 49XXXXX) હોય છે.

સ્ત્રી રંગસૂત્રોની સંખ્યા જેટલી વધારે છે, આ વિસંગતતા દર્દીના શરીરની સ્થિતિને વધુ અસર કરે છે. જો ટ્રાઇસોમી ઘણીવાર સ્પષ્ટ લક્ષણો વિના થાય છે, તો પછી ટેટ્રાસોમી અને પેન્ટાસોમી સાથે વધુ ઉચ્ચારણ અભિવ્યક્તિઓ છે. રંગસૂત્ર સમૂહમાં ઉલ્લંઘન સ્ત્રીના માનસિક વિકાસ અને માસિક કાર્યને અસર કરે છે. દર્દીને તેના દેખાવની કેટલીક વિશેષતાઓ પણ હોઈ શકે છે.

ટ્રાઇસોમી

X રંગસૂત્ર પર આ પોલિસોમીનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે. તે 2,000 જન્મોમાં લગભગ એક છોકરીમાં થાય છે. ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, આ ડિસઓર્ડર ઘણીવાર નોંધપાત્ર લક્ષણો વિના થાય છે. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આવી વિસંગતતા બાળકના વિકાસને અસર કરી શકે છે.

ટ્રાઇસોમીવાળા દર્દીઓમાં નીચેના દેખાવ લક્ષણો હોઈ શકે છે:

• નાના માથાનું કદ;
• વિશાળ-સેટ આંખો;
• સાથીદારો કરતાં વધુ વૃદ્ધિ (બાળપણમાં);
• ટૂંકા કદ અને ટૂંકા અંગો (પુખ્ત દર્દીઓમાં);
• સ્નાયુ ટોન ઘટાડો;
• આંખોના ખૂણામાં ત્વચાના ગણો;
• આંગળીઓની વક્રતા (ક્લિનોડેક્ટીલી).

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં બાળકનો માનસિક વિકાસ ક્ષતિગ્રસ્ત થતો નથી. જો કે, કેટલાક બાળકો વાણીના વિકાસમાં વિલંબ અને બુદ્ધિમત્તામાં થોડો ઘટાડો અનુભવે છે (IQ સ્તર સામાન્ય કરતાં આશરે 10 પોઈન્ટ ઓછું છે). આ કિસ્સામાં, બાળકને વાંચનમાં નિપુણતા મેળવવામાં મુશ્કેલી થાય છે. ઘણીવાર X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી ધરાવતી છોકરીઓ બેચેની, અતિસક્રિયતા અને બેદરકારીથી પીડાય છે. જેના કારણે તેમને અભ્યાસમાં મુશ્કેલી પડે છે. જો કે, મોટેભાગે આવા બાળકો નિયમિત શાળામાં જઈ શકે છે. જેમ જેમ બાળક મોટું થાય છે તેમ, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં માનસિક વિકાસ સામાન્ય થઈ જાય છે.

પુખ્ત વયની સ્ત્રીઓને મોટાભાગે પ્રજનન કાર્ય અથવા જાતીય વિકાસમાં સમસ્યા હોતી નથી. જો કે, કેટલાક દર્દીઓ માસિક ચક્રમાં અનિયમિતતા અનુભવે છે. આ અપૂરતી અંડાશયના કાર્યને કારણે છે. કેટલીકવાર સ્ત્રીઓમાં ગૌણ એમેનોરિયા જોવા મળે છે. તે શુ છે? પેથોલોજી બાળજન્મની ઉંમર દરમિયાન માસિક સ્રાવની સમાપ્તિમાં વ્યક્ત થાય છે. જો કે, આવા ઉલ્લંઘન સુધારણાને પાત્ર છે. સમયસર હોર્મોનલ ઉપચાર નિયમિત માસિક ચક્ર અને પ્રજનન કાર્યને પુનઃસ્થાપિત કરવામાં મદદ કરશે. ટ્રાઇસોમી ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓ વંધ્યત્વથી પીડાતા નથી.

એ યાદ રાખવું અગત્યનું છે કે ટ્રાઇસોમી ધરાવતી સ્ત્રીઓ ઘણીવાર વધુ પડતી લાગણીશીલ હોય છે અને તેમને માનસિક બીમારીનું જોખમ વધારે હોય છે. તેથી, દર્દીઓએ જ્યારે પણ શક્ય હોય ત્યારે તણાવ ટાળવો જોઈએ.

ટેટ્રાસોમી

આ ડિસઓર્ડર ટ્રાઇસોમી કરતાં ઘણી ઓછી વાર જોવા મળે છે. તે સમાન લક્ષણો સાથે છે, પરંતુ વધુ ઉચ્ચારણ સ્વરૂપમાં. માનસિક મંદતાની થોડી માત્રા ઘણીવાર જોવા મળે છે. ટેટ્રાસોમી ધરાવતા બાળકોને કેટલીકવાર વિશેષ શાળામાં વિશેષ શિક્ષણની જરૂર હોય છે.

દર્દીઓમાં સાયકોસિસ અને એપીલેપ્સીનું જોખમ વધી જાય છે. પુખ્તાવસ્થામાં, સ્ત્રીઓમાં પ્રાથમિક એમેનોરિયા થાય છે. તે શુ છે? આ કિસ્સામાં, દર્દીને શરૂઆતમાં પીરિયડ્સ આવતા નથી. તરુણાવસ્થા દરમિયાન આ એક પરિણામ છે. ગોનાડલ ડિસજેનેસિસ નોંધવામાં આવે છે; આ પેથોલોજીમાં અંડાશયના અવિકસિતતાનો સમાવેશ થાય છે. આવા દર્દીઓને હોર્મોનલ ઉપચારનો કોર્સ પસાર કરવાની જરૂર છે. કેટલીક સ્ત્રીઓમાં, જો સારવાર સમયસર કરવામાં આવે તો ટેટ્રાસોમી સાથે પણ પ્રજનન કાર્યને પુનઃસ્થાપિત કરવું શક્ય છે.

પેન્ટાસોમી

પેન્ટાસોમી એ ખૂબ જ દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે. આ કિસ્સામાં, X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમીના વધુ ઉચ્ચારણ ચિહ્નો છે. આવી વિસંગતતાનું પરિણામ માનસિક વિકાસ અને તરુણાવસ્થામાં ગંભીર વિલંબ હોઈ શકે છે. બૌદ્ધિક ક્ષતિ ઓલિગોફ્રેનિયાના સ્તરે પહોંચે છે. આવા બાળકોને વિશેષ તાલીમ અને લાંબા ગાળાની વિકાસલક્ષી પ્રવૃત્તિઓની જરૂર હોય છે.

આ ઉપરાંત, બાળકોને ઘણીવાર હૃદય, દાંત, કિડની અને સાંધાઓની સમસ્યા હોય છે, જે તેમના એકંદર આરોગ્ય પર નકારાત્મક અસર કરે છે. પેન્ટાસોમી ધરાવતી છોકરીઓ નબળી રોગપ્રતિકારક શક્તિના કાર્યને કારણે ચેપ માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ હોય છે.

સ્ત્રીઓ ઘણીવાર એમેનોરિયા અનુભવે છે. પુખ્ત દર્દીઓમાં ટૂંકા કદ, ટૂંકા હાથ અને પગ હોય છે. તેમની પાસે ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓનો અવિકસિત છે. અંડાશય ખૂબ જ ખરાબ રીતે કાર્ય કરે છે, ગર્ભાશયનું કદ સામાન્ય કરતા ઓછું છે.

શું રોગ વારસાગત છે?

X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી ધરાવતા દર્દીઓ આ વિસંગતતા તેમના બાળકોને આપી શકતા નથી. આ ડિસઓર્ડર રેન્ડમ આનુવંશિક નિષ્ફળતાનું પરિણામ છે. જો કે, ડોકટરોએ શોધી કાઢ્યું છે કે આવી સ્ત્રીઓને અન્ય પ્રકારની રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓ સાથે બાળક થવાનું જોખમ વધારે છે. તેથી, ગર્ભાવસ્થાની યોજના કરતી વખતે, તેમને આનુવંશિક પરામર્શની જરૂર છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા શોધવા માટેની મુખ્ય પદ્ધતિ કેરીયોટાઇપ વિશ્લેષણ છે. આ અભ્યાસ માટે, રક્ત નસમાંથી લેવામાં આવે છે. પછી જૈવ સામગ્રી પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે, જ્યાં રંગસૂત્ર સમૂહ નક્કી થાય છે. સગર્ભાવસ્થાની યોજના કરતી વખતે આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ આવા અભ્યાસ હાથ ધરવાની ભલામણ કરે છે. વિશ્લેષણ માસિક અનિયમિતતા અને પ્રજનન સમસ્યાઓ માટે પણ સૂચવવામાં આવે છે.

સારવાર

આધુનિક દવા વ્યક્તિના રંગસૂત્ર સમૂહને અસર કરી શકતી નથી. આ લક્ષણ ધરાવતી ઘણી સ્ત્રીઓને સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ નથી અને સારવારની જરૂર નથી. જો દર્દીને આનુવંશિક વિકૃતિઓના ચિહ્નો ઉચ્ચારવામાં આવે છે, તો પછી X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી માટે રોગનિવારક ઉપચાર હાથ ધરવામાં આવે છે.

જો કોઈ છોકરીમાં માનસિક મંદતાના ચિહ્નો હોય, તો કેરીયોટાઇપ વિશ્લેષણ જરૂરી છે. જ્યારે રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓ શોધી કાઢવામાં આવે છે, ત્યારે વર્તમાન અસાધારણતાને સમયસર સુધારવી મહત્વપૂર્ણ છે.

તમારે છોકરીની તરુણાવસ્થા પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. તરુણાવસ્થાના અંતમાં (15-16 વર્ષ) માસિક સ્રાવની ગેરહાજરીમાં, બાળરોગના સ્ત્રીરોગચિકિત્સકની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે.

પોલિસોમી ધરાવતી પુખ્ત સ્ત્રીઓએ તેમના સ્વાસ્થ્ય વિશે સાવચેત રહેવાની જરૂર છે. માસિક ચક્રની નિયમિતતાનું નિરીક્ષણ કરવું જરૂરી છે. જો સતત માસિક અનિયમિતતા જોવા મળે છે, તો તમારે સ્ત્રીરોગચિકિત્સકની મુલાકાત લેવાની અને પરીક્ષા લેવાની જરૂર છે. આ પ્રજનન સમસ્યાઓ ટાળવામાં મદદ કરશે.

પ્ર 97.0 97.0 રોગો ડીબી 13386

ટ્રાઇસોમી X રંગસૂત્ર- વધારાના X રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે વારસાગત ડિસઓર્ડર એ એન્યુપ્લોઇડીનો ખાસ કેસ છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, વધારાના X રંગસૂત્રના વાહકો પેથોલોજીના નોંધપાત્ર ચિહ્નો વિનાની સ્ત્રીઓ છે, તેથી, તબીબી અભ્યાસ દરમિયાન, X રંગસૂત્ર પરના 90% ટ્રાઇસોમિક્સ શોધી શકાતા નથી.

સિન્ડ્રોમના અભિવ્યક્તિઓ

ટ્રાઇસોમી X ગર્ભ મૃત્યુદરમાં થોડો વધારો તરફ દોરી જાય છે. વિકાસ અમુક વિક્ષેપો સાથે થઈ શકે છે; સંકલન, મોટર કુશળતા અને વાણી વિકાસ સાથે સમસ્યાઓ ઊભી થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, માથાના નાના કદની નોંધ લેવામાં આવી છે (માનસિક ક્ષમતાઓમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કર્યા વિના). ટ્રાઇસોમી X પ્રજનનક્ષમતામાં નોંધપાત્ર ક્ષતિ તરફ દોરી જતું નથી, મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં તે માત્ર થોડા વહેલા માસિક સ્રાવમાં જ પ્રગટ થાય છે.

આવર્તન

ટ્રાઇસોમી X ની ઘટનાઓ આશરે 1:1000 છોકરીઓ છે. X રંગસૂત્ર પર ટ્રાઇસોમીની શોધ મુશ્કેલ છે, કારણ કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ પેથોલોજીના કોઈપણ નોંધપાત્ર ચિહ્નો વિના તંદુરસ્ત સ્ત્રીઓ છે.

આ પણ જુઓ

નોંધો

લિંક્સ

• જિનેટિક્સ પર યુ.યુ. બેલિયાકોવ્સ્કી દ્વારા પ્રવચનો.

વિકિમીડિયા ફાઉન્ડેશન. 2010.

અન્ય શબ્દકોશોમાં "X રંગસૂત્ર પર ટ્રાઇસોમી" શું છે તે જુઓ:

ચોખા. 1. રંગસૂત્રોના સમૂહની છબી (જમણે) અને વ્યવસ્થિત સ્ત્રી કેરીયોટાઇપ 46 XX (ડાબે). સ્પેક્ટ્રલ કેરીયોટાઇપિંગ દ્વારા મેળવવામાં આવે છે. કેરીયોટાઇપ એ સંપૂર્ણ સમૂહની લાક્ષણિકતાઓ (સંખ્યા, કદ, આકાર, વગેરે) નો સમૂહ છે... ... વિકિપીડિયા

ચોખા. 1. રંગસૂત્રોના સમૂહની છબી (જમણે) અને વ્યવસ્થિત સ્ત્રી કેરીયોટાઇપ 46 XX (ડાબે). સ્પેક્ટ્રલ કેરીયોટાઇપિંગ દ્વારા મેળવવામાં આવે છે. કેરીયોટાઇપ એ રંગસૂત્રોના સંપૂર્ણ સમૂહની લાક્ષણિકતાઓ (સંખ્યા, કદ, આકાર, વગેરે) નો સમૂહ છે ... ... વિકિપીડિયા

આ લેખમાં પરિચયનો અભાવ છે. કૃપા કરીને એક પ્રારંભિક વિભાગ ઉમેરો જે લેખના વિષયનું ટૂંકમાં વર્ણન કરે છે. રંગસૂત્રોના રોગોમાં જીનોમિક મ્યુટેશન અથવા વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોમાં માળખાકીય ફેરફારોને કારણે થતા રોગોનો સમાવેશ થાય છે... વિકિપીડિયા

રંગસૂત્રોના રોગોમાં જીનોમિક પરિવર્તન અથવા વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોમાં માળખાકીય ફેરફારોને કારણે થતા રોગોનો સમાવેશ થાય છે. રંગસૂત્રીય રોગો માતાપિતામાંના એકના સૂક્ષ્મજંતુ કોષોમાં પરિવર્તનના પરિણામે ઉદ્ભવે છે. પેઢી દર પેઢી પસાર થતો નથી... ... વિકિપીડિયા

100 RURપ્રથમ ઓર્ડર માટે બોનસ

કામનો પ્રકાર પસંદ કરો ડિપ્લોમા વર્ક કોર્સ વર્ક એબ્સ્ટ્રેક્ટ માસ્ટરની થીસીસ પ્રેક્ટિસ રિપોર્ટ લેખ રિપોર્ટ રિવ્યુ ટેસ્ટ વર્ક મોનોગ્રાફ પ્રોબ્લેમ સોલ્વિંગ બિઝનેસ પ્લાન પ્રશ્નોના જવાબો સર્જનાત્મક કાર્ય નિબંધ ડ્રોઈંગ નિબંધો અનુવાદ પ્રસ્તુતિઓ ટાઈપિંગ અન્ય ટેક્સ્ટની વિશિષ્ટતા વધારવી માસ્ટરની થીસીસ લેબોરેટરી વર્ક ઓનલાઈન મદદ

કિંમત જાણો

સમજૂતી:

એન્યુપ્લોઇડી (પ્રાચીન ગ્રીક ἀν- - નકારાત્મક ઉપસર્ગ + εὖ - સંપૂર્ણપણે + πλόος - પ્રયાસ + εἶδος - પ્રકાર) એ વારસાગત ફેરફાર છે જેમાં કોષોમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા મુખ્ય સમૂહનો બહુવિધ નથી. તે વ્યક્ત કરી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, વધારાના રંગસૂત્ર (n + 1, 2n + 1, વગેરે) ની હાજરીમાં અથવા કોઈપણ રંગસૂત્ર (n - 1, 2n - 1, વગેરે) ના અભાવમાં. જો મેયોસિસના એનાફેસ I દરમિયાન એક અથવા વધુ જોડીના હોમોલોગસ રંગસૂત્રો અલગ ન થાય તો એન્યુપ્લોઇડી થઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, જોડીના બંને સભ્યો કોષના સમાન ધ્રુવ તરફ નિર્દેશિત થાય છે, અને પછી અર્ધસૂત્રણ સામાન્ય કરતાં વધુ અથવા ઓછા એક અથવા વધુ રંગસૂત્રો ધરાવતા ગેમેટ્સની રચના તરફ દોરી જાય છે. આ ઘટનાને નોનડિસજંક્શન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જ્યારે ગુમ થયેલ અથવા વધારાના રંગસૂત્ર સાથેનો ગેમેટ સામાન્ય હેપ્લોઇડ ગેમેટ સાથે ફ્યુઝ થાય છે, ત્યારે રંગસૂત્રોની વિચિત્ર સંખ્યા સાથે ઝાયગોટ રચાય છે: કોઈપણ બે હોમોલોગને બદલે, આવા ઝાયગોટમાં ત્રણ અથવા ફક્ત એક જ હોઈ શકે છે.

એન્યુપ્લોઇડીના સ્વરૂપોમાંનું એક ટ્રાઇસોમી છે

ઓટોસોમની સામાન્ય કરતાં ઓછી ડિપ્લોઇડ સંખ્યા ધરાવતા ઝાયગોટ સામાન્ય રીતે વિકસિત થતા નથી, પરંતુ વધારાના રંગસૂત્રો સાથેના ઝાયગોટ ક્યારેક વિકાસ માટે સક્ષમ હોય છે. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આવા ઝાયગોટ્સ ઉચ્ચારણ વિસંગતતાઓ ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં વિકાસ પામે છે.

ટ્રાઇસોમી, એક જોડીને બદલે ત્રણ XXX હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની હાજરી સામાન્ય છે. X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી - ટ્રાઇસોમીનો સમાવેશ થાય છે (કેરીયોટ્સ 47, XXX),

લૈંગિક રંગસૂત્રોના બિનજોડાણનો કેસ:

XXX (ફેનોટાઇપિક લાક્ષણિકતાઓ વિનાની સ્ત્રીઓ, 75% માનસિક મંદતાની વિવિધ ડિગ્રી ધરાવે છે, અલાલિયા. ઘણીવાર અંડાશયમાં ફોલિકલ્સનો અપર્યાપ્ત વિકાસ, અકાળ વંધ્યત્વ અને પ્રારંભિક મેનોપોઝ (એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ દ્વારા અવલોકન જરૂરી છે) XXX ના વાહકો ફળદ્રુપ છે, જોકે જોખમી છે. સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત અને સંતાનમાં રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ એ છે કે તેઓ સરેરાશની તુલનામાં સહેજ વધે છે; ઘટનાની આવર્તન 1:700 છે).

એક્સ-રંગસૂત્ર પોલિસોમી સિન્ડ્રોમ. વસ્તી આવર્તન 1 પ્રતિ 1000 નવજાત છોકરીઓ છે. પોલિસોમી Xનું સૌથી સામાન્ય પ્રકાર - ટ્રાઇસોમી X (47, XXX) - સામાન્ય રીતે કોઈપણ વિકાસલક્ષી ખામીઓ સાથે હોતું નથી. વધારાનું X રંગસૂત્ર તેની પેથોલોજીકલ અસર દર્શાવ્યા વિના નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે. આ સ્ત્રીઓને અનિયમિત માસિક ચક્ર અને સેકન્ડરી એમેનોરિયા હોય છે, પરંતુ તેઓને સંતાન હોઈ શકે છે. વધારાના X રંગસૂત્ર વય સાથે કોઈપણ મનોવિકૃતિ વિકસાવવાનું જોખમ બમણું કરે છે. X રંગસૂત્રોના વધુ સંચયથી વધુ સ્પષ્ટ ખામીઓ થાય છે.

પ્રકરણ 6 ટ્રાઇસોમી X (47, XXX)

ટ્રાઇસોમી-એક્સ. ટ્રાઇસોમી Xનું પ્રથમ વર્ણન પી. જેકોબ્સ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. 1959 માં. નવજાત છોકરીઓમાં, સિન્ડ્રોમની આવર્તન 1:1000 (0.1%), અને માનસિક રીતે વિકલાંગોમાં - 0.59% છે. સંપૂર્ણ અથવા મોઝેક સંસ્કરણમાં 47, XXX ની કેરીયોટાઇપ ધરાવતી સ્ત્રીઓ સામાન્ય રીતે સામાન્ય શારીરિક અને માનસિક વિકાસ ધરાવે છે. મોટેભાગે, આવી વ્યક્તિઓને પરીક્ષા દરમિયાન તક દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. આ હકીકત દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે કે કોષોમાં બે X રંગસૂત્રો હેટરોક્રોમેટિનાઇઝ્ડ (બે સેક્સ ક્રોમેટિન બોડી) હોય છે અને સામાન્ય સ્ત્રીની જેમ માત્ર એક જ કાર્ય કરે છે. વધારાના X રંગસૂત્ર વય સાથે કોઈપણ મનોવિકૃતિ વિકસાવવાનું જોખમ બમણું કરે છે. નિયમ પ્રમાણે, XXX કેરીયોટાઇપ ધરાવતી સ્ત્રી જાતીય વિકાસમાં વિચલનો ધરાવતી નથી; આવી વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય પ્રજનનક્ષમતા હોય છે, જો કે સંતાન અને સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાતમાં રંગસૂત્રીય અસાધારણતાનું જોખમ વધી જાય છે. બૌદ્ધિક વિકાસ સામાન્ય છે અથવા સામાન્યની નીચી મર્યાદા પર છે. ટ્રાઇસોમી X ધરાવતી કેટલીક સ્ત્રીઓ જ પ્રજનન કાર્ય (સેકન્ડરી એમેનોરિયા, ડિસમેનોરિયા, પ્રારંભિક મેનોપોઝ વગેરે) અનુભવે છે. બાહ્ય જનનેન્દ્રિયોના વિકાસમાં વિસંગતતાઓ (ડિસેમ્બ્રોયોજેનેસિસના ચિહ્નો) માત્ર સંપૂર્ણ તપાસ દ્વારા જ શોધી કાઢવામાં આવે છે, તે નોંધપાત્ર રીતે વ્યક્ત કરવામાં આવતી નથી, અને તેથી સ્ત્રીઓ માટે ડૉક્ટરને જોવાનું કારણ નથી.

વૃદ્ધ માતાઓમાં ટ્રાઇસોમી X ધરાવતા બાળકનું જોખમ વધી જાય છે. 47.XXX ની કેરીયોટાઇપ ધરાવતી ફળદ્રુપ સ્ત્રીઓ માટે, સમાન કેરીયોટાઇપ સાથે બાળક હોવાનું જોખમ ઓછું છે. એવું લાગે છે કે એક રક્ષણાત્મક પદ્ધતિ છે જે એન્યુપ્લોઇડ ગેમેટ્સ અથવા ઝાયગોટ્સની રચના અથવા અસ્તિત્વને અટકાવે છે.

3 થી વધુ સંખ્યા સાથે વાય રંગસૂત્ર વિના X-પોલીસોમી સિન્ડ્રોમના પ્રકારો દુર્લભ છે. વધારાના X રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો સાથે, ધોરણમાંથી વિચલનની ડિગ્રી વધે છે. ટેટ્રા- અને પેન્ટાસોમી ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં, માનસિક વિકાસમાં વિચલનો, ક્રેનિયોફેસિયલ ડિસમોર્ફિયા, દાંત, હાડપિંજર અને જનન અંગોની વિસંગતતાઓ વર્ણવવામાં આવી છે. જો કે, X રંગસૂત્ર પર ટેટ્રાસોમી ધરાવતી સ્ત્રીઓ પણ સંતાન ધરાવે છે.

ચોખા. 16 ટ્રાઇસોમી એક્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી મહિલાનો કેરીયોટાઇપ

તારણો

પ્રસ્તુત કાર્યમાં ટ્રાઇસોમી સિન્ડ્રોમની તપાસ કરવામાં આવી છે: ડાઉન સિન્ડ્રોમ - ટ્રાઇસોમી 21, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ - ટ્રાઇસોમી 18, પટાઉ સિન્ડ્રોમ - ટ્રાઇસોમી 13, વર્કની સિન્ડ્રોમ - ટ્રાઇસોમી 8 અને ટ્રાઇસોમી એક્સ સિન્ડ્રોમ. તેમના ક્લિનિકલ અને આનુવંશિક અભિવ્યક્તિઓ અને સંભવિત જોખમોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.

નવજાત શિશુઓમાં સૌથી સામાન્ય ટ્રાઇસોમી 21 અથવા ડાઉન સિન્ડ્રોમ (2n + 1 = 47) છે. આ વિસંગતતા, જેનું નામ 1866 માં સૌપ્રથમવાર વર્ણવેલ ડૉક્ટરના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, તે રંગસૂત્ર 21 ના ​​બિનસંબંધને કારણે થાય છે.

ટ્રાઇસોમી 16 મનુષ્યોમાં સામાન્ય છે (ગર્ભાવસ્થાના એક ટકાથી વધુ). જો કે, આ ટ્રાઇસોમીનું પરિણામ પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડ છે.

· ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને સમાન રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓ મોટી વયની સ્ત્રીઓમાં જન્મેલા બાળકોમાં વધુ સામાન્ય છે. આનું ચોક્કસ કારણ અજ્ઞાત છે, પરંતુ તે માતાના ઇંડાની ઉંમર સાથે કંઈક સંબંધ હોવાનું જણાય છે.

· એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ: સાયટોજેનેટિક પરીક્ષા સામાન્ય રીતે નિયમિત ટ્રાઇસોમી 18 દર્શાવે છે. ટ્રાઇસોમી 18 માંથી લગભગ 10% મોઝેઇકિઝમ અથવા અસંતુલિત પુનઃ ગોઠવણીને કારણે થાય છે, મોટેભાગે રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન.

· પટાઉ સિન્ડ્રોમ: માતા-પિતામાંના એકમાં અર્ધસૂત્રણમાં રંગસૂત્ર નોનડિઝંકશનના પરિણામે સરળ સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 13.

બાકીના કિસ્સાઓ મુખ્યત્વે રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશનમાં વધારાના રંગસૂત્ર (વધુ ચોક્કસ રીતે, તેનો લાંબો હાથ) ​​ના પ્રસારણને કારણે છે. અન્ય સાયટોજેનેટિક પ્રકારો શોધાયા છે (મોઝેકિઝમ, આઇસોક્રોમોઝોમ, નોન-રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન), પરંતુ તે અત્યંત દુર્લભ છે.

· વરકાની સિન્ડ્રોમ: ટ્રાઇસોમી 8 સિન્ડ્રોમનું ક્લિનિકલ ચિત્ર સૌપ્રથમ 1962 અને 1963માં વિવિધ લેખકો દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. માનસિક વિકલાંગતાવાળા બાળકોમાં, પેટેલાની ગેરહાજરી અને અન્ય જન્મજાત ખોડખાંપણ. રંગસૂત્ર 8 પર મોઝેકિઝમ સાયટોજેનેટિક રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યું હતું.

· ફેનોટાઇપિક લાક્ષણિકતાઓ વિનાની સ્ત્રીઓની ટ્રાઇસોમી XXX સિન્ડ્રોમ, 75% માનસિક મંદતા, અલાલિયાની વિવિધ ડિગ્રી ધરાવે છે.

વપરાયેલ સંદર્ભોની સૂચિ

1. બોકોવ એન.પી. ક્લિનિકલ જીનેટિક્સ: પાઠ્યપુસ્તક. - 2જી આવૃત્તિ. ફરીથી કામ કર્યું અને વધારાના – એમ.: જીઓટાર-મેડ, 2002 – 448.: બીમાર. - (XXI સદી)

2. Ginter E.K. મેડિકલ જીનેટિક્સ: પાઠ્યપુસ્તક. – M.: મેડિસિન, 2003 – 448 p.: ill. (ટેક્સ્ટ. લિટ. મેડિકલ યુનિવર્સિટીના વિદ્યાર્થીઓ માટે)

Z. જિનેટિક્સ. યુનિવર્સિટીઓ / એડ માટે પાઠ્યપુસ્તક. રશિયન એકેડેમી ઑફ મેડિકલ સાયન્સના વિદ્વાન વિ. આઇ. ઇવાનોવા. – M.: ICC “Akademkniga”, 2006. – 638 pp.: ill.

4. વોગેલ એફ., મોટુલસ્કી એ. માનવ આનુવંશિકતા: 3 ટી.માં: પ્રતિ. અંગ્રેજીમાંથી - એમ.: મીર, 1989., બીમાર.

5. લિમારેન્કો એમ.પી. બાળકોમાં વારસાગત રોગો અને જન્મજાત હૃદયની ખામી // ડૉક્ટર. પ્રેક્ટિસ – 2005. – નંબર 5. – પી. 4-7.

6. શેવચેન્કો વી.એ. હ્યુમન જિનેટિક્સ: યુનિવર્સિટીઓ માટે પાઠ્યપુસ્તક / V.A. શેવચેન્કો, એન.એ. ટોપોર્નિના, એન.એસ. સ્ટવોલિન્સ્કાયા. - એમ.: વ્લાડોસ, 2002.

7. શ્ચીપકોવ વી.પી., ક્રિવોશીના જી.એન. જનરલ અને મેડિકલ જીનેટિક્સ. એમ.: એકેડમી, 2003. 256c.

8. એમ.પી. લિમારેન્કો, એન.જી. લોગવિનેન્કો, ટી.વી. Artyukh Donetsk નેશનલ મેડિકલ યુનિવર્સિટી નામ આપવામાં આવ્યું છે. એમ. ગોર્કી "ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં સૌથી સામાન્ય જન્મજાત હૃદયની ખામી તરીકે એટ્રિઓવેન્ટ્રિક્યુલર કમ્યુનિકેશન." ઍક્સેસ મોડ: http://www.ukrcardio.org/journal.php/article/385

9. એન.એ. સ્ક્રિબિન, ટી.ડી. પાવલોવા, એ.વી. અલેકસીવા, એ.એન. નોગોવિત્સિના, એ.એલ. સુખોમ્યાસોવા “લૈંગિક રંગસૂત્રોના પેથોલોજી સાથે સંકળાયેલા સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ વિશેની માહિતી” 2007-2(18)-P.48-52. ઍક્સેસ મોડ: http://mednauka.com/index.php?option=com_content&task=view&id=35&Itemid=47

10. ટિગાનોવ એ.એસ. - માનસિક વિકાસની પેથોલોજી. ક્રોમોસોમલ વિકૃતિઓને કારણે થતા સિન્ડ્રોમ. ઍક્સેસ મોડ: http://www.psychiatry.ru/book_show.php?booknumber=36&article_id=11

11. સ્ક્લ્યારેન્કો ઇ.ઓ. "આનુવંશિક રોગો: ડાઉન સિન્ડ્રોમ." ઍક્સેસ મોડ: http://uaua.info/content/articles/4522.html

12. મોટી આરોગ્ય સંદર્ભ પુસ્તક. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ. ઍક્સેસ મોડ: http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/e1/edvardsa_sindrom/

13. મોટી આરોગ્ય નિર્દેશિકા. પટાઉ સિન્ડ્રોમ. ઍક્સેસ મોડ: http://spravzdrav.ru/spravochnik-boleznej/hereditary-diseases/p/patau_sindrom/

14. ડાઉન સિન્ડ્રોમ (રોગ) (DS). વેબસાઇટ "હ્યુમન બાયોલોજી". ઍક્સેસ મોડ: http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm

15. ટ્રાઇસોમી 8. ટ્રાઇસોમી સિન્ડ્રોમનું ક્લિનિકલ ચિત્ર 8. ટ્રાઇસોમીના મુખ્ય ચિહ્નો 8. એક્સેસ મોડ: http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/4354/

16. સાકાકી, વાય. એટ અલ. માનવ રંગસૂત્રનો સંપૂર્ણ ક્રમ અને જનીન સૂચિ 21. પ્રકૃતિ 405, 921-923 (2000). ઍક્સેસ મોડ: www.nature.com/genomics

17. શૌમેન બી, અલ્ટર એમ: તબીબી વિકૃતિઓમાં ડર્મેટોગ્લિફિક્સ. સ્પ્રિંગર-વેરલાગ, ન્યુ યોર્ક, 1976

અરજી

ડર્મેટોગ્લિફિક્સ અને સિન્ડ્રોમ્સ

ચોખા. ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં 1 ડર્મેટોગ્લિફિક્સ

1. આંગળીઓ પર અલ્નર લૂપ્સનું વર્ચસ્વ, ઘણીવાર 10 લૂપ્સ, અક્ષર L ના આકારમાં ઉચ્ચ લૂપ્સ;