ઘર રુમેટોલોજી ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પ્રખ્યાત લોકો. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો વિશે: આયુષ્ય, શું તેઓને બાળકો હોઈ શકે છે

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પ્રખ્યાત લોકો. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો વિશે: આયુષ્ય, શું તેઓને બાળકો હોઈ શકે છે

બધા જાણે છે કે રાજાઓ જ આટલું કરી શકે છે. રાજા નિયમનો બંધક છે. રાજાઓ આ કરે છે, પરંતુ તેઓ આ કરતા નથી - તે હંમેશા એવું જ રહ્યું છે અને અહીં કંઈ નથી, મહારાજની મદદ કરી શકાતી નથી, તેથી તમારા સિંહાસન પર ચઢો અને મૂર્ખ પ્રશ્નો પૂછશો નહીં!
- સંમત. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો શું કરી શકે?
- દરેક વ્યક્તિ જાણે છે કે તેઓ થોડું કરી શકે છે ...

ઠીક છે, રેકોર્ડ અટકી ગયો છે. ચાલો તેને બદલીએ. તો ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો શું કરી શકે?

પ્રેમ માટે લગ્ન કરો
અન્યા સોઝા તેના મિત્ર પોલ સાથે ઉત્તર લંડનમાં રહે છે. અન્યા પોલને શીખવાની મુશ્કેલીઓ ધરાવતા લોકો માટે એક કોન્ફરન્સમાં મળી. તે પ્રથમ નજરનો પ્રેમ હતો. અન્યા પોતે તેના વિશે કેવી રીતે વાત કરે છે તે અહીં છે:
“તે પ્રથમ નજરનો પ્રેમ હતો. તે સાંજે રાત્રિભોજન અને નૃત્ય હતું. પૉલે તેના હાથ મારી તરફ લંબાવ્યા જેથી હું તેની સાથે નૃત્ય કરી શકું. તે ખૂબ રોમેન્ટિક હતું. પછી તેણે મને એક કાફેમાં બોલાવ્યો અને આમંત્રણ આપ્યું.
અમે 1998માં સાથે રહેવાનું શરૂ કર્યું. મને ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે એ હકીકત પોલ માટે ક્યારેય મહત્ત્વની નહોતી. અમે ઈચ્છીએ છીએ કે અમારું એક વાસ્તવિક કુટુંબ હોય, પરંતુ અમે ન કરવાનું નક્કી કર્યું. અમારા બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ થવાની સંભાવના 3માંથી 1 છે અને તેને પૉલ તરફથી વારસામાં ડાયાબિટીસ પણ મળી શકે છે. મને ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકમાં કોઈ વાંધો નથી કારણ કે મારી માતાએ મને જે પ્રેમ આપ્યો છે તે હું તેને બધો જ પ્રેમ આપીશ, પરંતુ મદદ વિના તેની સાથે સામનો કરવામાં મને કદાચ મુશ્કેલી પડશે. પરંતુ આર્થિક રીતે અમારે મુશ્કેલ સમય હશે.

બાળકોને જન્મ આપો
સ્લોવેનિયાની મોઇકા રેન્કો તેના ભાવિ પતિને ચર્ચ ગાયકમાં મળી. તેના માતા-પિતા લગ્નની વિરુદ્ધ હતા, તેથી લગ્ન કરવા માટે, યુવકો ઘરેથી ભાગી ગયા હતા. હવે મોઇકા તેના પતિ સાથે રહે છે અને એક સુંદર પુત્રીનો ઉછેર કરી રહી છે, છોકરી પહેલેથી જ પ્રથમ ધોરણ શરૂ કરી ચૂકી છે. મોઇકા કહે છે:
“અમે ખરેખર એક બાળક ઇચ્છતા હતા. મારા ગાયનેકોલોજિસ્ટે અમને આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ કરાવવાની સલાહ આપી. અમે માત્ર એક સ્વસ્થ બાળક ઇચ્છતા હતા, જેથી તેની સાથે ક્યારેય અમારા જેવું વર્તન ન થાય. મને કહેવામાં આવ્યું હતું કે મારી પાસે ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેનું બાળક હોવાની ઉચ્ચ સંભાવના છે. અને મેં ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તમામ જરૂરી પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવાનું નક્કી કર્યું. મારી પ્રથમ ગર્ભાવસ્થા કસુવાવડમાં સમાપ્ત થઈ. મને લાગે છે કે આ ફેક્ટરીમાં સખત મહેનતનું પરિણામ છે. બીજી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, ગર્ભને ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન થયું હતું. મેં ગર્ભપાત કરવાનું નક્કી કર્યું. તે એક મુશ્કેલ અને પીડાદાયક નિર્ણય હતો. મારી ત્રીજી પ્રેગ્નન્સીથી મારી વહાલી દીકરીનો જન્મ થયો. તેણીએ અમારું ઘર આનંદ અને ખુશીઓથી ભરી દીધું."

કામ
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને નીચેની જગ્યાઓ ઓફર કરવામાં આવે છે: ડીશવોશર, ક્લીનર, ગાર્ડન વર્કર, ફાસ્ટ ફૂડ રેસ્ટોરન્ટ કર્મચારી, સુપરમાર્કેટ આસિસ્ટન્ટ, ટીચર આસિસ્ટન્ટ, નોકરડી, ઓફિસ વર્કર, થિયેટર અને ફિલ્મ એક્ટર વગેરે...

અને પૈસા કમાઓ
સામાન્ય રીતે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો અને વિશેષ જરૂરિયાતો ધરાવતા અન્ય લોકો ઓછી કમાણી કરે છે, પરંતુ એવા લોકો પણ છે જેઓ બિલકુલ કામ કરી શકતા નથી. પરંતુ અમેરિકામાં, ઉદાહરણ તરીકે, વિકલાંગ બેરોજગાર લોકોને એટલા મોટા લાભો મળે છે કે તેઓ માત્ર વિકલાંગ વ્યક્તિના જીવન અને તબીબી સંભાળ માટે જ નહીં, પરંતુ તેના પરિવારના સમૃદ્ધ અસ્તિત્વ માટે પણ પૂરતા છે. અને વિકલાંગ લોકો આ જાણે છે. તેઓને ગર્વ છે કે તેઓ પૈસા "કમાવે છે" જે કૌટુંબિક બજેટમાં જાય છે.

ઉચ્ચ શિક્ષણ મેળવો
પાબ્લો પિનેડા ઉચ્ચ શિક્ષણ મેળવનાર સ્પેનમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પ્રથમ વ્યક્તિ બન્યા. “હા, મારા માટે ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિશેના વર્તમાન પૂર્વગ્રહોનો સામનો કરવો અને તે જ સમયે ઉચ્ચ શિક્ષણની શૈક્ષણિક માંગનો સામનો કરવો ખૂબ જ મુશ્કેલ હતું. જો કે, આ પરીક્ષણો પણ ફળદાયી હતા" - આ રીતે પાબ્લો પ્રશ્નનો જવાબ આપે છે: યુનિવર્સિટીમાં તમારા માટે સૌથી મુશ્કેલ વસ્તુ શું છે?

કલાનો આનંદ માણો
અને તેને જાતે બનાવો - ચિત્રો, સંગીત અને પુસ્તકો લખો, થિયેટર અને સિનેમામાં અભિનય કરો. માઈકલ જ્હોન્સન એક કલાકાર છે, તેની માતા તેને પેઇન્ટિંગ્સ વેચવામાં મદદ કરે છે. તેઓ એક અદ્ભુત વ્યાપારી તકનીક સાથે આવ્યા - માઇકલ ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને ફૂલોની વચ્ચે અથવા દેવદૂતોના વેશમાં દોરે છે, માતાપિતા માઇકલને તેમના બાળકનો ફોટો આપે છે, અને પછી તૈયાર પેઇન્ટિંગ ખરીદે છે. માઇકલ પાળતુ પ્રાણી, આર્કિટેક્ચર પણ દોરે છે અને અલબત્ત તે પોતાના માટે ઘણું લખે છે. અહીં તેની વેબસાઇટ છે: http://users.psln.com/sharing/Michael/mainMichael.html

પ્લાસ્ટિક સર્જરી કરો
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોનો દેખાવ ચોક્કસ હોય છે અને પ્લાસ્ટિક સર્જનો તેને ઇચ્છતા લોકો માટે તેને સુધારવામાં મદદ કરે છે. કેટલાક માતા-પિતા પોતે સર્જન તરફ વળે છે, કારણ કે પ્લાસ્ટિક સર્જરી માત્ર દેખાવમાં સુધારો કરી શકતી નથી, પણ બાળકને વધુ સારી રીતે બોલવામાં પણ મદદ કરે છે.

બીજું શું?
- ડ્રાઇવ,
- જાહેર પરિવહનનો ઉપયોગ કરો,
- ઘરકામ કરો,
- હતાશાથી પીડિત અને ઓટીઝમ ધરાવતા લોકોની સારવાર કરો,
- પેરાલિમ્પિક્સ જીતો,
- અને તેથી વધુ અને આગળ ...

ખુશ રહો
ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો સારા મૂડ, સ્મિત અને હાસ્યના વાસ્તવિક રાજાઓ છે. લવ સિન્ડ્રોમ, ગુડ સિન્ડ્રોમ - આને ડાઉન સિન્ડ્રોમ એવા લોકો કહે છે જેઓ જાણે છે કે તેઓ શું વાત કરી રહ્યા છે. :)

લેખ તૈયાર કરતી વખતે, વેબસાઇટ sunchildren.narod.ru/ અને B.Yu. Kafengauz દ્વારા પુસ્તક "એ ચાઇલ્ડ વિથ એ હેરિટરી સિન્ડ્રોમ" ની સામગ્રીનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો. શિક્ષણનો અનુભવ" અને કેલેન્ડર "લવ સિન્ડ્રોમ"માંથી વ્લાદિમીર મિશુકોવનો ફોટોગ્રાફ kak.ru/news/photo/a5355/

રંગસૂત્રની રચનામાં આનુવંશિક અસાધારણતા જુદી જુદી રીતે વ્યક્ત કરી શકાય છે. એવા ઘણા મુશ્કેલ કિસ્સાઓ છે જેમાં બીમાર વ્યક્તિ લગભગ કંઈપણ કરી શકતી નથી. પરંતુ રોગનું હળવું સ્વરૂપ તમને ગુણવત્તાયુક્ત જીવનશૈલી જાળવવાની મંજૂરી આપે છે, કારણ કે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા પ્રખ્યાત લોકો અમને ખાતરી આપે છે, જેમના વિશે વધુ વિગતવાર વાત કરવી અર્થપૂર્ણ છે.

રંગસૂત્રોની અસાધારણતાના કારણોને ધ્યાનમાં લીધા વિના ગંભીર બીમારી - ડાઉન સિન્ડ્રોમ, માતાપિતા માટે આવા નિદાન સાથે બાળકનો જન્મ એ એક વાસ્તવિક દુર્ઘટના છે. તેનો ઉપચાર કરવો અશક્ય છે; જન્મજાત પેથોલોજી વ્યક્તિના જીવન દરમિયાન તેની સાથે રહેશે. ત્યાં ફક્ત સહાયક પદ્ધતિઓ છે જેના દ્વારા તમે તમારા બાળકને પોતાની સંભાળ રાખવા અને મૂળભૂત કુશળતા વિકસાવવાનું શીખવી શકો છો. જો ફોર્મ ગંભીર છે, તો વધુ કે ઓછા ગુણવત્તાયુક્ત જીવનની કોઈ આશા નથી. પરંતુ જો રોગ પોતાને હળવા સ્વરૂપમાં પ્રગટ કરે છે, તો પછી બાળપણથી જ બાળકની સંભાળ રાખવી અને હાર ન માનવી તે અર્થપૂર્ણ છે. "ચાઇલ્ડ ઑફ સન" સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પ્રિય બાળકનું ભવિષ્ય ઉમદા છે તેનો પુરાવો ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી હસ્તીઓ છે.

મેડેલીન સ્ટુઅર્ટ - ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે ઓસ્ટ્રેલિયન મોડેલ

માંદા બાળકના જન્મ સમયે માતાપિતાની મુખ્ય ક્રિયા નિરાશ થવાની નથી. કોઈ પણ સંજોગોમાં, નવું જીવન એટલે સુખ. હા, અન્ય લોકોથી વિપરીત, તમારે નવજાત માટે વધુ સમય ફાળવવો પડશે, પરંતુ તે સુવર્ણ નિયમ યાદ રાખવા યોગ્ય છે - ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ મૃત્યુની સજા નથી.

બાળક ઉપરથી એક આશીર્વાદ છે, જેના માટે તમારે આ જીવન જીવવાની અને માણવાની જરૂર છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પ્રખ્યાત લોકો અને તેમના આભારી, ખુશ માતાપિતા આ ઘણી વખત પુનરાવર્તન કરે છે. બાદમાં, બદલામાં, તેમના પ્રેમ અને તેમના પ્રિય બાળકના જીવનમાં સહભાગિતાના ફળો મેળવે છે અને બીજી વાર અફસોસ ન કરે કે તેમનું બાળક અન્ય લોકોથી થોડું અલગ છે. ચાલો આપણે કેટલાક અસાધારણ વ્યક્તિત્વોને યાદ કરીએ જેઓ આ મુશ્કેલ જીવનમાં અભૂતપૂર્વ ઊંચાઈએ પહોંચ્યા છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પ્રખ્યાત લોકો: ધ્યાન કેન્દ્રિત કરનારાઓ માટે આ રોગ કોઈ સમસ્યા નથી

બહુ ઓછા લોકો જાણે છે કે એક દિવસ એવો આવે છે જ્યારે અમે વર્ણવેલ નિદાન ધરાવતા લોકો સાથે વિશેષ આદર સાથે વ્યવહાર કરવામાં આવે છે. 21 માર્ચ એ ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોનો દિવસ છે, જેને આંતરરાષ્ટ્રીય સમુદાય દ્વારા અપનાવવામાં આવે છે. કેટલાક કહેશે કે અન્ય પ્રકારના રોગોને સમર્પિત અન્ય તારીખો છે. પરંતુ ડાઉન કેટેગરીમાં મહાન લોકોનો સમાવેશ થાય છે: વકીલો, અભિનેતાઓ, મોડેલો, રમતવીરો, ઉત્કૃષ્ટ વૈજ્ઞાનિકો, ફિલોસોફરો વગેરે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથેનું મોડેલ - ઓસ્ટ્રેલિયાથી મેડેલીન

લગભગ થોડા વર્ષો પહેલા, એક યુવાન ઓસ્ટ્રેલિયન, મેડલિન સ્ટુઅર્ટ, કેટવોક પર તેની શરૂઆત કરી હતી. તેણીના પ્રથમ દેખાવથી મિશ્ર પ્રતિક્રિયાઓ થઈ - કેટલાક આનંદિત હતા, અન્ય લોકો મૂંઝવણમાં હતા કે કેવી રીતે ગંભીર બીમારીવાળી છોકરી આવી સફળતા પ્રાપ્ત કરવામાં સફળ રહી. વાત સમાપ્ત થાય તે પહેલાં, તેણીએ ફરીથી તેના વતનની બહાર પોડિયમ પર વિજય મેળવ્યો. મેડની કારકિર્દી શરૂ થઈ ગઈ છે અને જીવન વિશે રોકવા અને ફરિયાદ કરવાનું કોઈ કારણ નથી. અને તેથી, ન્યુ યોર્કમાં સૌથી વધુ ફેશન વીક માત્ર વિશ્વના અગ્રણી કોટ્યુરિયર્સ દ્વારા જ નહીં, પણ મેડ સ્ટુઅર્ટના સ્ટેજ પરના દેખાવ દ્વારા પણ ચિહ્નિત કરવામાં આવ્યું હતું. છોકરીએ ચુસ્ત લેગિંગ્સ અને હળવા ટોપમાં કેટવોક સાથે પ્રૅન્સ કર્યું અને તેની કૃપા અને હલનચલનની સરળતાથી પ્રેક્ષકોને આશ્ચર્યચકિત કર્યા. તે આ કારણોસર છે કે તેણીને સ્પોર્ટ્સ પ્રકારનાં કપડાંમાં પરેડ કરવા માટે વિશ્વાસ કરવામાં આવે છે, જે સીધી હળવાશ અને સરળતા સાથે સંકળાયેલ છે.

સેરગેઈ મકારોવ: ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા અભિનેતાને ઇનામ મળ્યું

આ રોગ વિશેની ખોટી માન્યતાઓ અને રાક્ષસી દંતકથાઓનું બીજું ખંડન એ સેરગેઈ મકારોવનું આબેહૂબ અને ઉપદેશક ઉદાહરણ છે. નાનપણથી જ, તે એક અવિશ્વસનીય ભાગ્ય માટે નિર્ધારિત હતો. સેર્ગેઈ માટે તે વર્ષો યાદ રાખવું મુશ્કેલ છે જ્યારે કોઈ તેની સાથે મિત્રતા કરવા માંગતા ન હતા અથવા તેને શાળામાં સ્વીકારવા માંગતા ન હતા. સૌથી ખરાબ બાબત એ છે કે ડોકટરોએ બાળકની સારવાર કરવાનો ઇનકાર કર્યો હતો અને તેમના જણાવ્યા મુજબ, તેનું જીવન મહત્તમ 17 વર્ષ સુધી ચાલશે. આ નિષ્ણાતોના ચહેરા જોવાનું રસપ્રદ રહેશે જ્યારે મકારોવ વર્ષનો મૂવી હીરો બન્યો અને એક ઉત્તમ અભિનેતા તરીકે સાચી ખ્યાતિ મેળવી. આ ઘટના પહેલેથી જ 2004 માં બની હતી, જ્યારે તે, જન્મજાત બિમારી સાથે, લાંબા સમયથી 17 વર્ષના છોકરાની થ્રેશોલ્ડને ઓળંગી ગયો હતો. કમનસીબે, ઘરેલું સિનેમા ભાગ્યે જ પ્રતિભાશાળી સની લોકોને આકર્ષે છે, અને દેખીતી રીતે, ઘણું ગુમાવે છે.

આવા રોગવાળા લોકો ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં પોતાને આબેહૂબ રીતે વ્યક્ત કરી શકે છે, તેથી તે જરૂરી છે, ભલે તે ગમે તેટલું અસંસ્કારી લાગે, તેમની વ્યક્તિત્વ અને ક્ષમતાઓ, છબીની અસામાન્યતાનો ઉપયોગ કરવો.

રશિયન ફિલ્મ અભિનેતા સર્ગેઈ માકારોવ પણ ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે

સેલિબ્રિટીઓના સન્ની બાળકો

એક જાણીતા રાજકારણી અને ફક્ત એક સુંદર, સ્માર્ટ મહિલા, ઇરિના ખાકમાડા હંમેશા તેમના નિશ્ચય દ્વારા અલગ પડે છે. 42 વર્ષની ઉંમરે, તેણે ફરીથી આટલી આદરણીય ઉંમરમાં બાળકને જન્મ આપીને લોકોને આશ્ચર્યચકિત કર્યા. શરૂઆતમાં તેણીએ બહાદુરીથી અગ્નિપરીક્ષા સહન કરી; તેની પુત્રી માશાએ લ્યુકેમિયાની સારવાર કરાવી. જ્યારે રોગ પૂરો થયો, ત્યારે થોડા વર્ષો પછી, ઇરિના અને તેની પુત્રી વિદેશી ફિલ્મના પ્રીમિયરમાં હાજરી આપી અને બધાએ જોયું કે માશેન્કા ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. લોકોની નજરમાં, ઇરિના ખાકમાદાએ વધુ આદર અને સન્માન મેળવ્યું છે, કારણ કે ગમે તે હોય, તેણી તેના બાળકો સાથે જીવનનો આનંદ માણવાનું ચાલુ રાખે છે અને તેમને માતૃત્વ પ્રેમ અને સંભાળની અનુભૂતિ કરવા માટે તમામ પ્રયત્નો કરે છે.

ઇયા સેર્ગેવેના સવિના: એકમાત્ર આનંદ એ સન્ની પુત્ર છે

પ્રખ્યાત અભિનેત્રી, મહાન કાર્યોના ફિલ્મ અનુકૂલનની નાયિકા, ઇયા સવિનાએ તેના પુત્રને આખી જીંદગી ડાઉન સિન્ડ્રોમના ગંભીર સ્વરૂપથી ઉછેર્યો. તેઓ કહે છે કે બીમાર બાળકના જન્મ પછી તરત જ, તેના પરિવારે તેને છોડી દેવા માટે સમજાવવાનો પ્રયાસ કર્યો. પરંતુ અભિનેત્રીએ સ્પષ્ટ ના પાડી દીધી. સેરગેઈ પ્રેમ, સંવાદિતા અને સંભાળના વાતાવરણમાં ઉછરે છે તેની ખાતરી કરવા સવિનાએ તમામ પ્રયાસો કર્યા. તેની માતા અને દાદીના પ્રયત્નો બદલ આભાર, છોકરામાં અસાધારણ પ્રતિભા છે: તે આનંદથી પિયાનો વગાડે છે અને વિદેશી ભાષાઓ બોલે છે. તેણીની રાષ્ટ્રીય ખ્યાતિ હોવા છતાં, તેણીને ડર હતો કે તેણીના પ્રિય સેરીઓઝાને તેના વિના જીવવું મુશ્કેલ બનશે. તેણીએ ફક્ત એક જ વસ્તુનું સપનું જોયું - તે જ દિવસે તેના પુત્ર સાથે વિદાય કરવી. ડોકટરોએ દાવો કર્યો હતો કે સેરીઓઝા લાંબું જીવશે નહીં, પરંતુ તે તેની માતાને જીવવા અને 50 વર્ષનો આંકડો પાર કરવામાં સફળ રહ્યો, જે નિષ્ણાતોમાં એક અદ્ભુત હકીકત બની.

મહત્વપૂર્ણ: સેરગેઈને ગીનીસ બુક ઓફ રેકોર્ડ્સમાં સૂર્યની બીમારી અને લાંબુ આયુષ્ય ધરાવતી વ્યક્તિ તરીકે સમાવવામાં આવેલ છે. તેના સાવકા પિતાના જણાવ્યા મુજબ, અભિનેત્રીનો પુત્ર હળવા અને દયાળુ સ્વભાવ ધરાવે છે, તે હંમેશા સૌહાર્દપૂર્ણ અને મહાન મૂડમાં હોય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા સફળ લોકો

માત્ર અમુક પ્રકારની બીમારી ધરાવતી વ્યક્તિ માટે જ નહીં, પરંતુ સંપૂર્ણ સ્વસ્થ વ્યક્તિ માટે પણ વૈશ્વિક માન્યતા પ્રાપ્ત કરવી મુશ્કેલ છે. પરંતુ સૌર નિદાન સાથે પહેલાથી જ પ્રખ્યાત અભિનેતા, પાબ્લો પિનેડા, સફળ થયા. ફિલ્મ મી ટૂમાં શ્રેષ્ઠ પુરૂષ ભૂમિકા માટે તેમને સિલ્વર શેલ પુરસ્કાર આપવામાં આવ્યો હતો. પાબ્લો માટે, સિનેમા પોતે જ અંત નથી, તે માત્ર એટલું જ છે કે એક સ્પેનિશ દિગ્દર્શકે તેની પ્રતિભાની નોંધ લીધી. આ ક્ષણ સુધી, અભિનેતાને શિક્ષણશાસ્ત્ર, કલા અને શિક્ષણના ક્ષેત્ર સહિત ઘણા ડિપ્લોમા પ્રાપ્ત થયા. પિનેડા શહેરની મ્યુનિસિપાલિટીમાં કામ કરે છે, અને માલાગાના મેયરના હાથમાંથી મહત્વપૂર્ણ પુરસ્કાર “શિલ્ડ ઑફ ધ સિટી” મેળવ્યો હતો.

પાબ્લો પિનેડા ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા અન્ય સફળ અભિનેતા છે

મહત્વપૂર્ણ: પાબ્લો પિનેડા પ્રથમ છે, અને અત્યાર સુધી, યુનિવર્સિટીમાં ઉચ્ચ શિક્ષણ મેળવનાર એકમાત્ર વ્યક્તિ.

રોની - YouTube સ્ટાર

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પ્રખ્યાત લોકોમાં YouTube સ્ટાર, અમેરિકન સંગીતકાર અને સંગીતકાર રોનાલ્ડ જેનકિન્સનો પણ સમાવેશ થાય છે. બીમાર બાળકના જન્મ પછી તેના માતાપિતાએ ગભરાવાનું શરૂ કર્યું ન હતું અને તેમની બધી સંભાળ અને પ્રેમ તેમના પ્રિય બાળકમાં રોકાણ કર્યું હતું. જ્યારે રોન 6 વર્ષનો હતો, ત્યારે તેને સિન્થેસાઇઝર આપવામાં આવ્યું હતું, અને આશ્ચર્યજનક રીતે, તેણે શિક્ષકોની મદદ વિના, પોતાની જાતે રમવાનું શરૂ કર્યું. શરૂઆતમાં, હળવા, સરળ ધૂન વગાડવામાં આવતી હતી. રોનાલ્ડના જીવનની સકારાત્મક બાબત એ છે કે તેના હંમેશા મિત્રો હતા અને કોઈએ તેની સાથે વાતચીત કરવાનો ઇનકાર કર્યો ન હતો. આ મિત્રો સાથે જ તેણે શાળામાં સંગીત જૂથમાં રમવાનું શરૂ કર્યું, નોંધો વિના રમવાનું. હવે રોની એક પ્રખ્યાત સંગીતકાર છે; મોટાભાગના શ્રોતાઓ તેને આધુનિક પ્રતિભાશાળી માને છે. 2003 થી, તે “વિગ ચીઝ” નામથી પરફોર્મ કરી રહ્યો છે અને દરેક નવી રચના ઓનલાઈન અપલોડ કરે છે.

સૂર્યના બાળકો - જાહેર વલણ

જો આપણે ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પીડિત સૌથી પ્રખ્યાત લોકોની યાદી કરવાનું ચાલુ રાખીએ તો યાદી લાંબી થઈ જશે. અને શું સરસ છે કે તાજેતરના દાયકાઓમાં, આ નિદાન ધરાવતા લોકો પ્રત્યેનું વલણ ઘણું બહેતર બન્યું છે. આનો મોટો શ્રેય આધુનિક દવા અને સંભાળ રાખનાર જનતાને જાય છે, જેઓ માત્ર નિવારણ માટે જ નહીં, પણ પેથોલોજીથી પીડિત લોકોના સંપૂર્ણ વિકાસ માટે તમામ પરિસ્થિતિઓ બનાવવા માટે પણ પ્રયત્ન કરે છે. છેવટે, આ રોગ કોઈપણને અસર કરી શકે છે, કારણ કે રંગસૂત્રની રચનામાં સહેજ પેથોલોજી આ માટે પૂરતી છે. આ રોગમાં કોઈ વંશીય અથવા વય સીમાઓ નથી, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા કાળા લોકો પણ છે, જેના ફોટા દરેક વાચકને ખાતરી કરશે.

સંગીતકાર રોનાલ્ડ જેનકિન્સ એક વાસ્તવિક યુટ્યુબ સ્ટાર છે

બાળકને સંપૂર્ણ બાળક તરીકે જોવું અને તમારું જીવન તેના માટે સમર્પિત કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. છેવટે, ડોકટરો હજી પણ ડાઉન સિન્ડ્રોમ શું છે તે બરાબર સ્થાપિત કરી શકતા નથી - પ્રખ્યાત વ્યક્તિત્વો એ દાવાને સંપૂર્ણપણે રદિયો આપે છે કે તે એક રોગ છે, પરંતુ ખરેખર સની સ્થિતિ છે.

ઓટોસોમ (બિન-લૈંગિક રંગસૂત્રો) ની સંખ્યાના ઉલ્લંઘનને કારણે થતા રંગસૂત્ર રોગોનો ઉલ્લેખ કરે છે. (મોંગોલિઝમ) જીનોમિક પેથોલોજીના સ્વરૂપોમાંનું એક છે, જેમાં મોટાભાગે કેરીયોટાઇપ સામાન્ય 46 ને બદલે 47 રંગસૂત્રો દ્વારા રજૂ થાય છે, કારણ કે 21મી જોડીના રંગસૂત્રો, સામાન્ય બેને બદલે, ત્રણ નકલો (ટ્રાઇસોમી) દ્વારા રજૂ થાય છે. ).

માનવ શરીર લાખો કોશિકાઓનું બનેલું છે, જેમાંના દરેકમાં સામાન્ય રીતે 46 રંગસૂત્રો હોય છે. રંગસૂત્રો જોડીમાં ગોઠવાય છે - અડધા માતા પાસેથી, અડધા પિતા પાસેથી. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં 21મી જોડીમાં વધારાના રંગસૂત્રો હોય છે, જેના પરિણામે તેમના કોષોમાં 47 રંગસૂત્રો હોય છે. આ કિસ્સામાં, માતાપિતા, એક નિયમ તરીકે, સામાન્ય જીનોટાઇપ ધરાવે છે.

સપ્ટેમ્બર 2008 માં, યુએસએ, ઑસ્ટ્રેલિયા, સ્પેન, સ્વિટ્ઝર્લૅન્ડ અને યુકેના વૈજ્ઞાનિકોની એક ટીમે ગર્ભના સમયગાળામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના વિકાસની પદ્ધતિને સ્પષ્ટ કરી. જેમ જેમ તે બહાર આવ્યું છે, વધારાના રંગસૂત્ર REST જનીનને નુકસાન પહોંચાડે છે, જે બદલામાં જનીનમાં સંખ્યાબંધ ફેરફારોને ઉશ્કેરે છે જે ગર્ભના સ્ટેમ સેલના સ્તરે શરીરના વિકાસને નિયંત્રિત કરે છે. આ ફેરફારોનું ટ્રિગરિંગ મિકેનિઝમ (ટ્રિગર) એ DYRK1A જનીન છે, જે રંગસૂત્ર 21 પર હાજર છે. વધુમાં, જિનોમનો સમાન વિસ્તાર અલ્ઝાઈમર રોગના વિકાસ માટે જવાબદાર છે, વૈજ્ઞાનિકો માને છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમને ટ્રાઇસોમી 21 સિન્ડ્રોમ અથવા ટ્રાઇસોમી 21 કહેવામાં આવે છે.

ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોગ્રાફ આ આનુવંશિક ખામી દર્શાવે છે.

આમ, આ સિન્ડ્રોમના ત્રણ સ્વરૂપો છે: લગભગ 95% કેસોમાં, રોગનો બિન-વારસાગત પ્રકાર જોવા મળે છે - રંગસૂત્ર 21 ની સરળ સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી, અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન રંગસૂત્રના બિન-વિચ્છેદનને કારણે થાય છે. લગભગ 1% દર્દીઓ મોઝેકિઝમનો અનુભવ કરે છે (બધા કોષોમાં વધારાના રંગસૂત્ર હોતા નથી). અન્ય કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર 21 ના ​​છૂટાછવાયા અથવા વારસાગત સ્થાનાંતરણને કારણે થાય છે. સામાન્ય રીતે, આવા સ્થાનાંતરણો રંગસૂત્ર 21 અને અન્ય એક્રોસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રના સેન્ટ્રોમિઅરના સંમિશ્રણથી પરિણમે છે. દર્દીઓની ફેનોટાઇપ ટ્રાઇસોમી 21q22 દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. સામાન્ય કેરીયોટાઇપવાળા માતાપિતામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું વારંવાર થવાનું જોખમ બાળકમાં સામાન્ય ટ્રાઇસોમી સાથે લગભગ 1% છે.

  • રોગનો બિન-વારસાગત પ્રકાર - 95%
  • રંગસૂત્ર 21 નું અન્ય રંગસૂત્રોમાં સ્થાનાંતરણ (સામાન્ય રીતે 15 પર, 14 પર ઓછી વાર, 21, 22 અને Y રંગસૂત્ર પર પણ ઓછી વાર) - 4% કેસ,
  • સિન્ડ્રોમનું મોઝેક વેરિઅન્ટ - 1%.

વિડિઓ: ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે

વધારાના રંગસૂત્ર ક્યાંથી આવે છે?

ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નામ અંગ્રેજી ચિકિત્સક જ્હોન ડાઉનના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું હતું, જેમણે 1866 માં તેનું પ્રથમ વર્ણન કર્યું હતું. જન્મજાત સિન્ડ્રોમની ઉત્પત્તિ અને રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર વચ્ચેનું જોડાણ ફક્ત 1959 માં ફ્રેન્ચ આનુવંશિકશાસ્ત્રી જેરોમ લેજેયુન દ્વારા ઓળખવામાં આવ્યું હતું.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ દુર્લભ રોગવિજ્ઞાન નથી - સરેરાશ 700 જન્મોમાં એક કેસ છે. આ ગુણોત્તર વિવિધ દેશો, આબોહવા ક્ષેત્રો અને સામાજિક સ્તરોમાં સમાન છે. તે માતાપિતાની જીવનશૈલી, ત્વચાનો રંગ, રાષ્ટ્રીયતા પર આધારિત નથી. વધારાના રંગસૂત્રના દેખાવ માટે કોઈની ભૂલ નથી. વધારાના રંગસૂત્ર કાં તો ઇંડા અથવા શુક્રાણુની રચના દરમિયાન આનુવંશિક અકસ્માતના પરિણામે અથવા ગર્ભાધાન પછીના પ્રથમ કોષ વિભાજન દરમિયાન દેખાય છે (એટલે ​​​​કે જ્યારે ઇંડા અને શુક્રાણુ ભળી જાય છે).

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોની સંભાવના માતાની ઉંમર સાથે (35 વર્ષ પછી) અને થોડા અંશે પિતાની ઉંમર સાથે વધે છે. સ્પર્મેટોજેનેસિસમાં 21મા રંગસૂત્રના અસંબંધની આવર્તન, ઓજેનેસિસની જેમ, વય સાથે વધે છે.

25 વર્ષથી ઓછી ઉંમરની સ્ત્રીઓ માટે, બીમાર બાળક થવાની સંભાવના 1/1400 છે, 30 વર્ષ સુધીની ઉંમર - 1/1000, 35 વર્ષની ઉંમરે જોખમ વધીને 1/350, 42 વર્ષની ઉંમરે - 1/ 60, અને 49 વર્ષની ઉંમરે - 1/1/1000 થી. 12.

હાલમાં, પ્રિનેટલ નિદાનને કારણે, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના જન્મની આવર્તન ઘટીને 1100 માં 1 થઈ ગઈ છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત શિશુઓમાં છોકરાઓ અને છોકરીઓનો ગુણોત્તર 1:1 છે.

જો કે, કારણ કે સામાન્ય રીતે યુવાન સ્ત્રીઓ ઘણા વધુ બાળકોને જન્મ આપે છે, તમામ ડાઉન સિન્ડ્રોમના દર્દીઓમાંથી મોટાભાગના (80%) ખરેખર 30 વર્ષથી ઓછી ઉંમરની યુવતીઓને જન્મ આપે છે.

અને મોટાભાગના દર્દીઓ યુવાન માતાઓમાં જન્મેલા હોવાથી, તે સમજવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કે માતાની ઉંમર સિવાય અન્ય કયા પરિબળો બીમાર બાળકની સંભાવનાને અસર કરે છે. ડોકટરો વારંવાર 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની સગર્ભા માતાઓને એમ્નિઓસેન્ટેસિસનો આશરો લેવાની સલાહ આપે છે, એટલે કે. કોષોની રંગસૂત્ર રચનાના વિશ્લેષણ માટે એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના નમૂના મેળવવા માટેની પ્રક્રિયા. આનાથી ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાનું શક્ય બને છે જે બીમાર બાળકના જન્મને ધમકી આપે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકની આનુવંશિક સંભાવના

તાજેતરમાં, ભારતીય વૈજ્ઞાનિકોએ શોધ્યું છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકની સંભાવના માતાની દાદીની ઉંમર પર ખૂબ જ નિર્ભર છે: તેણીએ તેની પુત્રીને જન્મ આપ્યો ત્યારે તેણી જેટલી મોટી હતી, પૌત્રોને અસર થવાની સંભાવના વધારે છે. આ પરિબળ અગાઉ જાણીતા અન્ય ત્રણ (માતાની ઉંમર, પિતાની ઉંમર અને લગ્નની સુસંગતતાની ડિગ્રી) કરતાં વધુ નોંધપાત્ર હોઈ શકે છે. માલિની એસ.એસ., રામચંદ્ર એન.બી. ડાઉન સિન્ડ્રોમ પર માતાની દાદીની અદ્યતન ઉંમરનો પ્રભાવ // BMC મેડિકલ જીનેટિક્સ. 2006, 7:4.

શબ્દ " સિન્ડ્રોમ ” એટલે લક્ષણો અથવા લાક્ષણિક લક્ષણોનો સમૂહ.

1866 માં, તેમના પ્રથમ લેખમાં, જે. લેંગડન ડાઉન ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોની કેટલીક લાક્ષણિકતા વર્ણવે છે. તેમણે નોંધ્યું, ખાસ કરીને, ચહેરાના આવા વિશિષ્ટ લક્ષણો જેમ કે: સપાટ પ્રોફાઇલ, સાંકડી, વ્યાપક અંતરે ત્રાંસી આંખો.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે નીચેના સાથે હોય છે: બાહ્ય ચિહ્નો:

  1. "સપાટ ચહેરો" - 90%
  2. મોંગોલોઇડ આંખનો આકાર - 80%
  3. બ્રેચીસેફાલી (ખોપરીનું અસામાન્ય શોર્ટનિંગ) - 81%
  4. માથાના પાછળના ભાગમાં સપાટ - 78%
  5. નાકનો સપાટ પુલ - 52%
  6. ટૂંકું નાક - 40%
  7. નવજાત શિશુમાં ગરદન પર ત્વચાની ફોલ્ડ - 81%
  8. ટૂંકી પહોળી ગરદન - 45%
  9. ઇયરલોબ્સ નબળી રીતે વિકસિત હોય છે અને મૂળ હોય તેવું દેખાય છે.
  10. એપિકેન્થસ (મેડીયલ કેન્થસને આવરી લેતી ઊભી ત્વચાની ફોલ્ડ) - 80%
  11. સંયુક્ત હાયપરમોબિલિટી - 80%
  12. સ્નાયુ હાયપોટોનિયા - 80%
  13. 8 વર્ષથી વધુ ઉંમરના મોતિયા - 66%
  14. સ્ટ્રેબિસમસ = સ્ટ્રેબિસમસ - 29%
  15. મેઘધનુષની ધાર સાથે રંગદ્રવ્યના ફોલ્લીઓ = બ્રશફિલ્ડ ફોલ્લીઓ - 19%
  16. ખુલ્લું મોં (નીચા સ્નાયુ ટોન અને તાળવાની વિશિષ્ટ રચનાને કારણે) - 65%
  17. કમાનવાળા ("ગોથિક") તાળવું - 58%
  18. ખાંચવાળી જીભ - 50%
  19. દાંતની વિસંગતતાઓ - 65%
  20. ટૂંકા અંગો - 70%
  21. બ્રેચીમેસોફાલેંગિયા (મધ્યમ ફાલેન્જીસના અવિકસિતતાને કારણે બધી આંગળીઓ ટૂંકી) - 70%
  22. 5મી આંગળીની ક્લિનોડેક્ટીલી (વક્ર નાની આંગળી) - 60%
  23. ટ્રાંસવર્સ પામર ફોલ્ડ (જેને "મંકી ફોલ્ડ" પણ કહેવાય છે) - 45%
  24. CHD (જન્મજાત હૃદય રોગ) - 40%
  25. છાતીની વિકૃતિ, કીલ્ડ અથવા ફનલ આકારની, - 27%
  26. એપિસિન્ડ્રોમ - 8%
  27. જઠરાંત્રિય વિસંગતતાઓ - 10-18%
  28. સ્ટેનોસિસ અથવા ડ્યુઓડેનમનું એટ્રેસિયા - 8%
  29. જન્મજાત લ્યુકેમિયા - 8%.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં ટૂંકા કદ, કર્કશ અવાજ અને માનસિક મંદતા (30 અને 50 ની વચ્ચે લાક્ષણિક IQ) હોય છે.

જન્મજાત હૃદયની ખામી એ ડાઉન સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે. તેઓ 40% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. મોટેભાગે આ છે: એટ્રિઓવેન્ટ્રિક્યુલર કમ્યુનિકેશન અને વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ટ્રાંસવર્સ પામર ફોલ્ડ (જેને "મંકી ફોલ્ડ" પણ કહેવાય છે) દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા મોટાભાગના પુરુષો બિનફળદ્રુપ હોય છે, અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી 50% સ્ત્રીઓને બાળકો થઈ શકે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી માતાઓમાં જન્મેલા 35-50% બાળકો ડાઉન સિન્ડ્રોમ અથવા અન્ય વિકલાંગતા સાથે જન્મે છે. રસપ્રદ વાત એ છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓને કેન્સર થવાની શક્યતા ઓછી હોય છે. દેખીતી રીતે, રંગસૂત્ર 21 માં "ટ્યુમર સપ્રેસર" જનીન હોય છે, અને જનીનની ત્રીજી નકલની હાજરી કેન્સર સામે વધારાનું રક્ષણ પૂરું પાડે છે.

તે સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું છે કે જો સમાન જોડિયામાંથી એક ડાઉન સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, તો પછી અન્ય અનિવાર્યપણે બીમાર છે, અને ભાઈ-બહેનોમાં, સામાન્ય રીતે ભાઈઓ અને બહેનોમાં, આવા સંયોગની સંભાવના નોંધપાત્ર રીતે ઓછી છે. આ હકીકત રોગના રંગસૂત્ર મૂળને વધુ સમર્થન આપે છે. જો કે, ડાઉન સિન્ડ્રોમને વારસાગત રોગ ગણી શકાય નહીં, કારણ કે તેમાં ખામીયુક્ત જનીનનું પેઢીથી પેઢી સુધી પ્રસારણ સામેલ નથી, અને વિકૃતિ પ્રજનન પ્રક્રિયાના સ્તરે થાય છે.

સચોટ નિદાન

તેના આધારે ડાઉન સિન્ડ્રોમનું ચોક્કસ નિદાન કરવું શક્ય છે કેરીયોટાઇપ માટે રક્ત પરીક્ષણ .
(વિશ્લેષણ દરેક જીવનસાથીમાં રંગસૂત્રોનો સમૂહ દર્શાવે છે; રંગસૂત્રોના રોગોને ઓળખવા માટે તે જરૂરી છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે અસામાન્ય માનવ કેરીયોટાઇપ, 21મા રંગસૂત્ર પર ટ્રાઇસોમી: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+ ).

કેટલાક માનવ રોગો
કેરીયોટાઇપ અસાધારણતાને કારણે

કેરીયોટાઇપ્સ રોગ એક ટિપ્પણી
47,XXY; 48.XXXY; પુરુષોમાં X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી
45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46.X iso (Xq) X રંગસૂત્ર પર મોનોસોમી, સહિત. અને મોઝેકિઝમ
47,XXX; 48,XXXX; 49, ХХХХХ X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી સૌથી સામાન્ય - ટ્રાઇસોમી એક્સ
47,XX, 21+; 47,ХY, 21+ રંગસૂત્ર 21 પર ટ્રાઇસોમી
47,XX, 18+; 47,ХY, 18+ રંગસૂત્ર 18 પર ટ્રાઇસોમી
47,XX, 13+; 47,ХY, 13+ રંગસૂત્ર 13 પર ટ્રાઇસોમી
46.XX, 5r- રંગસૂત્ર 5 ના ટૂંકા હાથને કાઢી નાખવું
46 XX અથવા XY, 15 ઘસવું. રંગસૂત્ર 15 ની વિસંગતતા

ફક્ત બાહ્ય સંકેતોના આધારે નિદાન કરવું અશક્ય છે.

અજાત બાળકમાં આનુવંશિક અસાધારણતા માટે પરીક્ષણ

તાજેતરના વર્ષોમાં, ઉચ્ચ-રિઝોલ્યુશન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સાધનોના આગમનને કારણે, ગર્ભની અસામાન્યતાઓને જોવામાં મોટી પ્રગતિ થઈ છે. બીજા અને ત્રીજા ત્રિમાસિક ગાળામાં ગર્ભની સામાન્ય શરીરરચનાનો અભ્યાસ કરવા માટે સપાટી મોડ ત્રિ-પરિમાણીય અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેનીંગનો ઉપયોગ ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા ગર્ભને શોધવાનું શક્ય બનાવે છે.

ગર્ભના ચહેરાની વિવિધ છબીઓ
પેથોલોજી માટે:
a) - ડાઉન સિન્ડ્રોમ
b) - માઇક્રોગ્નેથિયા
c) - એપર્ટ સિન્ડ્રોમ.

2009 માં, લંડન ઇન વિટ્રો ફર્ટિલાઇઝેશન ક્લિનિક બ્રિજ ફર્ટિલિટી સેન્ટરના સંશોધકોએ લગભગ તમામ જાણીતા આનુવંશિક રોગો માટે એક પરીક્ષણ વિકસાવ્યું હતું (તે 15 હજાર રોગોને શોધવામાં સક્ષમ છે). તેની કિંમત $2400 છે.

આવા સાર્વત્રિક પરીક્ષણની મદદથી, માતાપિતા તેમના અજાત બાળકમાં ચોક્કસ આનુવંશિક વિકૃતિની સંભાવના નક્કી કરી શકે છે. તે વર્તમાન પરીક્ષણો કરતાં વધુ ઝડપી અને વધુ સચોટ રીતે પરીક્ષાના પરિણામો મેળવવામાં મદદ કરશે. વધુમાં, આજે માત્ર 2% આનુવંશિક રોગો વર્તમાન પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને ઓળખી શકાય છે.

ગર્ભાધાનના બે દિવસ પછી અને ઇમ્પ્લાન્ટેશન પહેલાં, વારસાગત રોગો માટે ગર્ભની તપાસ કરવી જરૂરી છે.

પ્રિનેટલ ફેટલ ટેસ્ટિંગ ટેક્નોલોજીનો વ્યાપક ઉપયોગ હોવા છતાં, યુકેમાં વધુ બાળકો ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે. ઉદાહરણ તરીકે, 2006 માં, દેશમાં આવા 749 બાળકોનો જન્મ થયો હતો, અને 1989 માં - 717 બાળકો. 2000 થી, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત શિશુઓની સંખ્યામાં 15% નો વધારો થયો છે, બીબીસી ન્યૂઝ અહેવાલ આપે છે.

બ્રિટિશ ડાઉન સિન્ડ્રોમ એસોસિએશને 1,000 માતા-પિતાનું સર્વેક્ષણ કર્યું કે તેઓ સકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામો પ્રાપ્ત કર્યા પછી શા માટે તેમની ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરી શક્યા નહીં. ઉત્તરદાતાઓના પાંચમા ભાગએ કહ્યું કે તેઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા કોઈને ઓળખે છે અને તેથી તેઓ એક બાળક પેદા કરવામાં ડરતા નથી. ઉત્તરદાતાઓનો ત્રીજો ભાગ ધાર્મિક સિદ્ધાંતો અને ગર્ભપાતનો વિરોધ ટાંક્યો. અને 30% માને છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો માટે જીવનમાં સુધારો થયો છે. ખાસ કરીને, તેમના માટે શિક્ષણ ઉપલબ્ધ બન્યું છે, અને સામાન્ય લોકો વધુ સમજણ સાથે આવા દર્દીઓની સારવાર કરવાનું શરૂ કર્યું છે.

વિકસિત દેશોમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો વિશિષ્ટ અને સામાન્ય શિક્ષણની શાળાઓમાં અભ્યાસ કરે છે, અને પછી નોકરી મેળવે છે અથવા તેમનું શિક્ષણ ચાલુ રાખે છે. લાક્ષણિક બાહ્ય લક્ષણોવાળા બાળકો માટે ખાસ ડોલ્સ પણ બનાવવામાં આવે છે.

બેબી ડાઉન

નર અને ફીમેલ વર્ઝનમાં આવતી આ ઢીંગલી કંઈ ખાસ કરતી નથી, અન્ય ડોલ્સ કરતાં માત્ર એટલો જ તફાવત છે કે તેનો ચહેરો, જે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકના ચહેરા જેવો દેખાય છે, તેનું મોં થોડું ખુલ્લું છે અને તેની જીભ થોડી ચોંટેલી છે. આ રમકડાનો હેતુ બાળકો તેની સંભાળ રાખે છે અને ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકને શું જોઈએ છે તે જાણવા માટે બનાવાયેલ છે; આ હેતુ માટે, દરેક ઢીંગલી એક સ્પષ્ટીકરણ પુસ્તિકા સાથે છે જે જણાવે છે કે બાળક તેની ક્ષમતાઓ વિકસાવવા માટે શું કરી શકાય છે, InoPressa અહેવાલ આપે છે.

આપણા દેશમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોનું જીવન હજુ પણ ઘણી બધી ગેરસમજો અને પૂર્વગ્રહોથી ઘેરાયેલું છે. તેઓને ઊંડે માનસિક વિકલાંગ અને અશિક્ષિત ગણવામાં આવે છે, તેથી જ, મોટેભાગે, માતાપિતા આવા બાળકોને પ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાં છોડી દે છે.

ઘણા લોકો માને છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સાચા સ્નેહનો અનુભવ કરવામાં અસમર્થ છે, તેઓ આક્રમક છે અથવા (બીજા સંસ્કરણ મુજબ) હંમેશા દરેક વસ્તુથી ખુશ છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, તેઓને વ્યક્તિ તરીકે ગણવામાં આવતા નથી.
દરમિયાન, વિશ્વના તમામ વિકસિત દેશોમાં 20-30 વર્ષ પહેલાં આ સ્ટીરિયોટાઇપ્સનું ખંડન કરવામાં આવ્યું હતું.

ઓક્ટોબર ડાઉન સિન્ડ્રોમ જાગૃતિ મહિનો છે.

“આ મહિનો ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને સમર્પિત છે. આ રીતે અમે અમારી ક્ષમતાઓ અને સિદ્ધિઓ વિશે વાત ફેલાવવા માંગીએ છીએ. આ વિકલાંગ લોકોની ઉજવણી વિશે નથી. તે ક્ષમતાની ઉજવણી વિશે છે." ક્રિસ બર્ક

ખાસ કરીને આ રજાના માનમાં, અમે તમારા માટે ડાઉન સિન્ડ્રોમ વિશેના રસપ્રદ તથ્યોની પસંદગી તૈયાર કરી છે. આ આનુવંશિક સ્થિતિ વિશે તમારા પોતાના જડ વિચારોને તોડવાનો સમય છે.

1. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં લાક્ષણિક 46 ને બદલે 47 રંગસૂત્રો હોય છે. આ કેવી રીતે બન્યું? રંગસૂત્ર 21 ની વધારાની નકલ છે.

2. ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ કોઈ રોગ નથી (તમે તેને મેળવી શકતા નથી). વધારાના રંગસૂત્ર હોવાને કારણે આ એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે 21. તમારા આનુવંશિક મેકઅપ દ્વારા બીજું શું નક્કી થાય છે? તમારી આંખો, વાળ અથવા ઊંચાઈનો રંગ.

3. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ડાઉન્સ નથી! તમારે "દિમા ડાઉન છે" એમ ન કહેવું જોઈએ. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ચહેરાને વ્યાખ્યાયિત કરતું નથી. તે તેઓ કોણ છે તેનો માત્ર એક ભાગ છે.

4. લોકોમાં સિન્ડ્રોમની "હળવા" અથવા "ગંભીર" ડિગ્રી હોતી નથી. તે સ્થિતિ પર નહીં, પરંતુ વ્યક્તિ પર આધારિત છે. લોકોને કાં તો ડાઉન સિન્ડ્રોમ હોય છે અથવા તેમને નથી.

5. લોકપ્રિય માન્યતાથી વિપરીત, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો હંમેશા ખુશ નથી હોતા. તેઓ આપણા બાકીના લોકો જેવી જ લાગણીઓ અનુભવે છે.

6. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સામાન્ય બાળકોની જેમ જ વિકાસના તબક્કામાંથી પસાર થાય છે. તફાવત? તેમના સાથીદારોની તુલનામાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો વિકાસના લક્ષ્યોને પ્રાપ્ત કરવામાં વધુ સમય લે છે જેમ કે રોલિંગ ઓવર, બેસવું, ક્રોલ કરવું, ચાલવું, વાત કરવી વગેરે.

7. સ્વાભાવિક રીતે, કેટલીક લાક્ષણિકતા ભૌતિક લક્ષણો છે જે સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને ઓળખે છે. જો કે, આ લોકો તેમના પરિવારના સભ્યોને એકબીજા કરતા વધુ મળતા આવે છે.

8. વ્યક્તિના ચહેરાના લક્ષણો જ્ઞાનાત્મક ક્ષમતાઓને નિર્ધારિત કરતા નથી. ડાઉન સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક શારીરિક ચિહ્નોનો અર્થ નીચો IQ હોવો જરૂરી નથી. અને ડાઉન સિન્ડ્રોમની ગેરહાજરીનો અર્થ એ નથી કે ઉચ્ચ IQ.

9. તમે તેમની પાસેથી જે જોઈએ તે મેળવી શકો છો! આ સિન્ડ્રોમનો અર્થ એ નથી કે તેઓ સારી રીતે વર્તવામાં અથવા દિશાઓનું પાલન કરવામાં અસમર્થ છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સ્માર્ટ હોય છે અને તમારા શબ્દો પર પ્રક્રિયા કરવામાં થોડી મિનિટો લે છે. અને મારા પર વિશ્વાસ કરો, તેઓને તેમની શ્રેષ્ઠ ક્ષમતાઓ સાથે હેરફેર કરી શકાય છે.

11. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ લોકોમાં જ્ઞાનાત્મક કાર્યોના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે. પરંતુ તે એકદમ મધ્યમ છે અને સામાન્ય વ્યક્તિની ક્ષમતાઓ અને પ્રતિભાઓને અસર કરતું નથી.

12. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સમાન નથી હોતા! આપણે બધા માણસ છીએ, પછી ભલે આપણી પાસે કેટલા રંગસૂત્રો હોય.

13. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ખરેખર સુંદર છે!

14. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા પુખ્ત વયના લોકો "શાશ્વત બાળકો" નથી.

15. આવા લોકો માહિતીને સમજે છે અને સર્વસમાવેશક શિક્ષણ વાતાવરણમાં શ્રેષ્ઠ રીતે શીખે છે.

16. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા પુખ્ત લોકો કૉલેજમાં જાય છે, કામ કરે છે અને લગ્ન કરે છે. અને તેઓ તેમના માતાપિતા સાથે કાયમ માટે રહેતા નથી. ઘણા સ્વતંત્ર રીતે જીવે છે અને સફળતા પ્રાપ્ત કરે છે.

17. લોકો ડાઉન સિન્ડ્રોમથી "પીડિત" થતા નથી. બ્રાયન સ્કોટકો દ્વારા હાથ ધરવામાં આવેલા અભ્યાસમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 99% પુખ્ત વયના લોકોએ અહેવાલ આપ્યો કે તેઓ તેમના જીવનથી સંતુષ્ટ છે.

18. આ જ અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે માત્ર 5% માતા-પિતા ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તેમના બાળક વિશે શરમ અનુભવે છે.

19. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માટે સૌથી નોંધપાત્ર સમસ્યાઓ પૈકીની એક ઓછી સ્નાયુ ટોન છે. તે વાણી, કુલ મોટર કૌશલ્ય અને દંડ મોટર કુશળતાને અસર કરે છે. જો કે, વ્યાવસાયિક ઉપચાર આ ખામીઓ સામે લડવામાં મદદ કરી શકે છે.

20. "મંદી" શબ્દ અપમાનજનક છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો આદરને પાત્ર છે.

21. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો પાસે એક વાર્તા છે. તેમની પાસે વિચારો, વિચારો છે અને તેઓ કોઈપણ વાતચીતને સમર્થન આપી શકે છે. તેમને સાંભળવા અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે નવો મિત્ર શોધવા માટે સમય કાઢો!

22.ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક વિકાર છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, 691 બાળકોમાંથી એક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે.

ફક્ત યાદ રાખો કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ મૃત્યુદંડ નથી. તેઓ આપણા જેવા જ લોકો છે! તેમને ડરવું જોઈએ નહીં, ટાળવું જોઈએ નહીં અથવા નામથી બોલાવવું જોઈએ નહીં.



સાઇટ પર નવું

>

સૌથી વધુ લોકપ્રિય