થેલેસેમિયા: રોગનું વર્ગીકરણ, વારસાના લક્ષણો, લક્ષણો, નિદાન અને સારવારની પદ્ધતિઓ. ગૌણ સ્વરૂપના મુખ્ય લક્ષણોમાં સમાવેશ થાય છે

થેલેસેમિયા એ આનુવંશિક રક્ત વિકાર છે. રચના અપૂરતી રકમહિમોગ્લોબિન, ઓક્સિજનના પરિવહન માટે જવાબદાર પ્રોટીન અને કાર્બન ડાયોક્સાઇડ. તેમાં ચાર પેપ્ટાઈડ્સ હોય છે. 90% હિમોગ્લોબિન પરમાણુઓમાં બે આલ્ફા ગ્લોબિન અને બે બીટા ગ્લોબિન (હિમોગ્લોબિન A અથવા A1), 2.5%માં બીટા ચેઈન (હિમોગ્લોબિન A2) ને બદલે ડેલ્ટા ચેઈન હોય છે, અને બાકીના હિમોગ્લોબિન A હોય છે જે લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં ઉપયોગ દરમિયાન વૃદ્ધ થઈ ગયા હોય છે. હિમોગ્લોબિન A3). જ્યારે ગ્લોબિન્સમાંથી એકના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનોમાં પરિવર્તન થાય છે, ત્યારે હિમોગ્લોબિનની રચના વિક્ષેપિત થાય છે. આ ફેરફારો લાલ રક્ત કોશિકાઓના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

રોગના વિકાસ માટેના કારણો અને જોખમ પરિબળો

થેલેસેમિયા એ વારસાગત રોગ છે, એટલે કે પરિવર્તન માતાપિતા પાસેથી બાળકમાં પસાર થાય છે. જો તમારા સંબંધીઓમાંથી કોઈ આ પેથોલોજીથી પીડાય છે, તો રોગ થવાનું જોખમ વધે છે.

બીજું જોખમ પરિબળ વંશીયતા છે. આફ્રિકામાં થેલેસેમિયા સૌથી સામાન્ય છે. મધ્ય એશિયાઅને ભૂમધ્ય દેશો, જ્યાં તેની શોધ થઈ હતી (ગ્રીક "થેલેસેમિયા" માંથી અનુવાદિત "દરિયાઈ એનિમિયા" છે). થેલેસેમિયાના મુખ્ય બે પ્રકાર છે: આલ્ફા અને બીટા. પ્રથમ કિસ્સામાં, પરિવર્તન આલ્ફા ગ્લોબિન્સના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનોને અસર કરે છે, બીજામાં - બીટા.

આલ્ફા ગ્લોબિન ચાર જનીનો દ્વારા એન્કોડેડ છે. રોગની તીવ્રતા પેથોલોજીકલ રીતે બદલાયેલ ડીએનએ વિભાગોની સંખ્યા પર આધારિત છે:

• 1 બદલાયેલ જનીન - એસિમ્પટમેટિક સ્વરૂપ. પરંતુ તેની સાથે, વ્યક્તિ રોગનો વાહક બની જાય છે અને તે તેના બાળકોને પસાર કરી શકે છે;
• 2 જનીનો - હળવો અભ્યાસક્રમબીમારી;
• 3 જીન્સ - રોગનો ગંભીર કોર્સ;
• 4 જીન્સ એ એક દુર્લભ પ્રકારનો રોગ છે જે જીવન સાથે નબળી રીતે સુસંગત છે. મોટાભાગના ફળો સમયગાળા દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે ગર્ભાશયનો વિકાસ, અને જન્મેલા બાળકો મોટે ભાગે જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે અથવા જીવનભર ઉપચારની જરૂર પડે છે. IN કેટલાક કિસ્સાઓમાંતેઓ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન દ્વારા સાજા થઈ શકે છે મજ્જા.

બીટા ગ્લોબિન એક જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે, જે રંગસૂત્ર 11 પર સ્થાનીકૃત છે. જો ખામીયુક્ત જનીન જોડીના માત્ર એક રંગસૂત્રમાં સમાયેલ હોય, તો રોગ હળવો (થેલેસેમિયા માઇનોર) છે. બંને રંગસૂત્રોને નુકસાન થવાથી થેલેસેમિયા મેજર અથવા કૂલી રોગ (કુલીની એનિમિયા) તરીકે ઓળખાતી ખૂબ જ ગંભીર બીમારી થાય છે.

ICD-10 કોડ્સ (રોગોનું આંતરરાષ્ટ્રીય વર્ગીકરણ, 10મું પુનરાવર્તન):

• આલ્ફા થેલેસેમિયા - D56.0
• બીટા થેલેસેમિયા - D56.1
• ડેલ્ટા બીટા થેલેસેમિયા - D56.2
• થેલેસેમિયા લક્ષણનું વહન - D56.3
• ગર્ભ હિમોગ્લોબિન (HFH) ની વારસાગત દ્રઢતા - D56.4
• અન્ય થેલેસેમિયા - D56.8
• થેલેસેમિયા અનિશ્ચિત - D56.9

થેલેસેમિયાના લક્ષણો અને ચિહ્નો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, થેલેસેમિયા પ્રિનેટલ નિદાનના તબક્કે શોધી કાઢવામાં આવે છે. જો જરૂરી હોય તો, લક્ષણો દેખાય તેની રાહ જોયા વિના, સારવાર તરત જ શરૂ થાય છે. જો રોગ શોધાયેલ નથી પ્રિનેટલ નિદાન, નીચેના લક્ષણો અપેક્ષિત છે:

• મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનનું નિસ્તેજ અથવા પીળાપણું;
• ધીમી વૃદ્ધિ;
• શ્યામ પેશાબ;
• પેટનું વિસ્તરણ;
• હાડકાંની વિકૃતિ, ખાસ કરીને ખોપરીના હાડકાં.

થેલેસેમિયાના પ્રથમ ચિહ્નો કયા સમયે દેખાય છે તે મોટાભાગે રોગના પ્રકાર અને પરિવર્તનની સંખ્યા પર આધાર રાખે છે. કેટલાક બાળકોમાં, લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ નોંધવામાં આવે છે, અન્યમાં - જીવનના પ્રથમ બે વર્ષમાં.

થેલેસેમિયાનું નિદાન

થેલેસેમિયાના લક્ષણો વધુ કે ઓછા લાક્ષણિક છે. અંતિમ નિદાન કરવા માટે, ડૉક્ટરને પરિણામોની જરૂર છે પ્રયોગશાળા સંશોધન. જો થેલેસેમિયાની શંકા હોય, તો સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ જરૂરી છે. તે લાલ રક્ત કોશિકાઓની ઓછી સંખ્યા બતાવશે જે નાના, હળવા, આકાર અને કદમાં અલગ છે. પરિપક્વ કોષો ઉપરાંત, સમીયરમાં તેમના ઘણા પુરોગામી - બ્લાસ્ટ્સ હશે. વધુમાં, વિકૃતિઓની ગંભીરતા નક્કી કરવા માટે અન્ય ચોક્કસ રક્ત પરીક્ષણો સૂચવવામાં આવી શકે છે ( બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ, પ્લાઝ્મા અથવા સીરમ ફેરીટીનની આયર્ન-બંધન ક્ષમતાનું નિર્ધારણ). મ્યુટેશનની હાજરી નક્કી કરવા માટે મોલેક્યુલર ટેસ્ટ (PCR) પણ વિકસાવવામાં આવ્યા છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ યકૃત અને બરોળની સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે થાય છે, અને રેડિયોગ્રાફીનો ઉપયોગ અસ્થિ પેશીના પેથોલોજીને ઓળખવા માટે થાય છે.

બાળકમાં, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન થેલેસેમિયાનું નિદાન કરી શકાય છે. આ અભ્યાસ ખાસ કરીને એવા માતાપિતા માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે જેઓ બીમાર છે અથવા આ રોગના વાહક હોઈ શકે છે. ત્યાં બે નિદાન પદ્ધતિઓ છે:

1. કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી - ગર્ભાવસ્થાના 11મા અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે;
2. amniocentesis (પસંદગી એમ્નિઅટિક પ્રવાહી) - 16 મા અઠવાડિયામાં સૂચવવામાં આવે છે.

થેલેસેમિયાની સારવાર

પ્રકાર અને ગંભીરતા દ્વારા નિર્ધારિત. મધ્યમ પર ગંભીર લક્ષણોકોઈ સારવાર સૂચવવામાં આવી નથી. સમયાંતરે માત્ર લોહી ચડાવવામાં આવે છે. આ મુખ્યત્વે ઓપરેશન, બાળજન્મ અથવા અટકાવવા પછી જરૂરી છે શક્ય ગૂંચવણો. બીટા થેલેસેમિયા ધરાવતા લોકોને વધુ વારંવાર લોહી ચઢાવવાની જરૂર પડે છે. વધારાના આયર્નના સ્તરને સામાન્ય બનાવવા માટે, તેમને ચોક્કસ દવાઓ પણ સૂચવવામાં આવે છે જે આયર્નને બાંધે છે અને દૂર કરે છે.

રોગના ગંભીર અને ગંભીર સ્વરૂપો માટે, સારવારના બે વિકલ્પો છે:

• વારંવાર લોહી ચઢાવવું (દર થોડા અઠવાડિયે), જે શરીરમાંથી વધારાનું આયર્ન દૂર કરતી દવાઓ લેવા સાથે જોડાય છે;
• અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ - એકમાત્ર પદ્ધતિ, જે વ્યક્તિને થેલેસેમિયાથી સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં મદદ કરે છે. કમનસીબે, ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન હંમેશા સફળ થતું નથી.

થેલેસેમિયા માટેની દવાઓ માત્ર લક્ષણો અને ગૂંચવણોને સુધારવા માટે સૂચવવામાં આવે છે. ડ્રગ ઉપચારરોગ પોતે અસ્તિત્વમાં નથી.

થેલેસેમિયાની ગૂંચવણો

રોગની સંભવિત ગૂંચવણો:

• વધારાનું આયર્ન, જે હિમોગ્લોબિનનો ભાગ છે. શરીરમાં આ તત્વનું સંચય હૃદય, યકૃત અને અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીને નુકસાન તરફ દોરી જાય છે;
• ચેપ માટે સંવેદનશીલતા. આ ખાસ કરીને એવા દર્દીઓ માટે સાચું છે જેમણે તેમની બરોળ કાઢી નાખી છે;
• અસ્થિ મજ્જાના જથ્થામાં વધારો સાથે સંકળાયેલ અસ્થિ વિકૃતિ. મોટેભાગે, આ પ્રક્રિયા ખોપરીના હાડકાંને અસર કરે છે, ઓછી વાર અંગોને. તેઓ પાતળા બને છે અને વધુ વખત તૂટી જાય છે;
• સ્પ્લેનોમેગલી એ બરોળનું વિસ્તરણ છે, જ્યાં ખામીયુક્ત લાલ રક્ત કોશિકાઓ મુખ્યત્વે મૃત્યુ પામે છે. જો બરોળ ખૂબ મોટી હોય, તો તેને દૂર કરવામાં આવે છે. આ ઓપરેશનને સ્પ્લેનેક્ટોમી કહેવામાં આવે છે;
• વિલંબિત વૃદ્ધિ અને તરુણાવસ્થા;
• હૃદય રોગ (ક્રોનિક હાર્ટ નિષ્ફળતા અને એરિથમિયા) સાથે વિકાસ કરી શકે છે ગંભીર કોર્સરોગો

બીમાર હોય ત્યારે યોગ્ય જીવનશૈલી

અસ્તિત્વમાં છે સરળ ટીપ્સ, જે થેલેસેમિયા ધરાવતા લોકોને રોગના લક્ષણોને વધુ સારી રીતે સહન કરવામાં મદદ કરે છે.

• કોઈપણ વિટામિન-ખનિજ સંકુલ ન લો અથવા પોષક પૂરવણીઓઆયર્ન ધરાવતું;
• સંતુલિત વૈવિધ્યસભર આહાર;
• નિવારણ ચેપી રોગો, સૌ પ્રથમ રસીકરણ.

થેલેસેમિયા માટે પૂર્વસૂચન

હળવા થેલેસેમિયા સાથે, પૂર્વસૂચન ખૂબ સારું છે. આવા દર્દીઓને ચાલુ સારવારની જરૂર હોતી નથી, અને ગૂંચવણો અત્યંત દુર્લભ છે. મધ્યમ અને ગંભીર સ્વરૂપોમાં, પૂર્વસૂચન પણ સારું છે, પરંતુ નિયમિત રક્ત તબદિલી અને આયર્ન-બંધનકર્તા દવાઓ જરૂરી છે. આ દવાઓ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે સૌથી મોટી સંખ્યાથેલેસેમિયાના દર્દીઓના મૃત્યુ શરીરમાં આ તત્વના સંચય સાથે સંકળાયેલા છે. હાડકાની ગૂંચવણો ધરાવતા દર્દીઓને શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડી શકે છે.

થેલેસેમિયા નિવારણ

થેલેસેમિયા એ વારસાગત રોગ છે. તેથી, જો એક અથવા બંને માતાપિતા બીમાર હોય, તો ગર્ભાવસ્થાના આયોજનના તબક્કે આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જરૂરી છે.

બીટા થેલેસેમિયા એક આનુવંશિક રોગ છે જેમાં હિમોગ્લોબિનની બીટા સાંકળનું નિર્માણ ખોરવાય છે. પેથોલોજીના લક્ષણો બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં દેખાય છે. થેલેસેમિયા વિકાસ તરફ દોરી જાય છે ખતરનાક ગૂંચવણો, તેથી દર્દીને સતત સહાયક સારવારની જરૂર છે.

રોગના વિકાસના કારણો

બીટા થેલેસેમિયા હિમોગ્લોબિન ઘટકોના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. વારસો અસામાન્ય જનીનએક માતાપિતા અથવા બંનેમાંથી આવે છે. થેલેસેમિયાના દર્દીમાં હિમોગ્લોબીનની બીટા ચેઈન ઓછી માત્રામાં ઉત્પન્ન થાય છે અથવા તો બિલકુલ નથી. તે જ સમયે, અન્ય ઘટકોનું સંશ્લેષણ વિક્ષેપિત થતું નથી. અસ્થિર પ્રોટીન સંયોજનો રચાય છે, જે લાલ રક્ત કોશિકાઓના સક્રિય ભંગાણ સાથે છે. લોહીમાં હિમોગ્લોબિનનું સ્તર ઘટે છે, આંતરિક અવયવોમાં આયર્ન એકઠું થવા લાગે છે.

ક્લિનિકલ ચિત્ર

લક્ષણો

રોગના મુખ્ય લક્ષણો છે:

• ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનની પીળાશ (આ અભિવ્યક્તિ શરીરમાં બિલીરૂબિનના સંચય સાથે સંકળાયેલ છે, જે લાલ રક્ત કોશિકાઓના ભંગાણ દરમિયાન રચાય છે);
• નીચલા હાથપગમાં ત્વચાનો દુખાવો અને અલ્સરેશન;
• પિત્તાશયમાં બિલીરૂબિન પત્થરોના જુબાનીને કારણે પિત્તાશયનો રોગ;
• લેગ ઇન શારીરિક વિકાસ(દર્દીઓ ટૂંકા હોય છે);
• અંતમાં તરુણાવસ્થા;
• સ્નાયુ ટોન ઘટાડો;
• વધારો થાક;
• ચેપી રોગોની વારંવાર ઘટના ( હર્પેટિક ફોલ્લીઓ, તીવ્ર શ્વસન અને આંતરડાના ચેપ, ફલૂ);
• હાઈડ્રોસેફાલસ (ગર્ભના ગર્ભાશયના વિકાસના તબક્કે સમાન લક્ષણ દેખાય છે, અને સંચય થાય છે cerebrospinal પ્રવાહીમગજના વેન્ટ્રિકલ્સમાં).

ચિહ્નો

પેથોલોજીના બાહ્ય ચિહ્નો અલગ છે. તેમનો દેખાવ થેલેસેમિયાના સ્વરૂપ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. આ આનુવંશિક વિકારથી પીડિત બાળકો અલગ છે:

• ખોપરીના વિશિષ્ટ આકાર (હાડકાં ટાવરનું માળખું બનાવે છે, તેથી જ માથું ચોરસ આકાર લે છે);
• નાકનો સપાટ પુલ (સાડલ નાક);
• મોંગોલોઇડ આંખનો આકાર (રોગ પેલ્પેબ્રલ ફિશરને સંકુચિત કરે છે);
• બહાર નીકળતું ઉપલા જડબા.

થેલેસેમિયાનો પ્રારંભિક સંકેત એ મોટું યકૃત અને બરોળ છે. આ હિમોસિડેરોસિસ અને ક્ષતિગ્રસ્ત હિમેટોપોઇઝિસ દ્વારા સુવિધા આપવામાં આવે છે. જ્યારે હિમોગ્લોબિનનો નાશ થાય છે ત્યારે મોટા પ્રમાણમાં હિમોસિડરિન, એક રંગદ્રવ્ય મુક્ત થાય છે, જે પેશીઓમાં જમા થાય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

રોગ ઓળખવા માટે ઉપયોગ કરો:

• દર્દીની તપાસ. ઓળખવામાં મદદ કરે છે બાહ્ય ચિહ્નોરોગો અને પ્રારંભિક નિદાન કરો.
• સામાન્ય રક્ત વિશ્લેષણ. હિમોગ્લોબિનના સ્તરમાં સ્પષ્ટ ઘટાડો (30-50 g/l સુધી) અને આછા રંગના લાલ રક્તકણોની હાજરી શોધી કાઢવામાં આવે છે. હિમોગ્લોબિન સાથે લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંતૃપ્તિની ડિગ્રી તીવ્ર ઘટાડો થાય છે. રેટિક્યુલોસાઇટ્સની સંખ્યા - કોષો જેમાંથી લાલ રક્ત કોશિકાઓ પછીથી રચાય છે - વધે છે. સીરમ આયર્નના સ્તરમાં વધારો જોવા મળે છે.
• રક્ત સમીયર. સમાન સંશોધનલાલ રક્ત કોશિકાઓ શોધવાનો હેતુ છે જે આછા રંગના અને કદમાં નાના છે. નમૂનામાં લક્ષ્ય કોષો (લાલ રક્ત કોશિકાઓતેજસ્વી લાલ કેન્દ્ર અને નિસ્તેજ પરિઘ ધરાવતું). કોષો ધરાવે છે વિવિધ કદઅને આકાર (અંડાકાર અથવા સિકલ આકારના લાલ રક્તકણો જોવા મળે છે).
• બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ. અનબાઉન્ડ બિલીરૂબિન અને આયર્નની સામગ્રીમાં વધારો જોવા મળે છે. આયર્નને બાંધવાની સીરમની ક્ષમતા ઘટે છે.
• રીએજન્ટ્સનો ઉપયોગ કરીને હિમોગ્લોબિનનું ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ. હિમોગ્લોબિન ઘટકોના જથ્થાત્મક સૂચકાંકો નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે. પેથોલોજીના હોમોઝાયગસ સ્વરૂપ સાથે, પુખ્ત દર્દીના લોહીમાં અપરિપક્વ હિમોગ્લોબિનનું સ્તર વધે છે.
• લેબોરેટરી પરિસ્થિતિઓમાં હિમોગ્લોબિન સંશ્લેષણ પ્રક્રિયાઓનો અભ્યાસ.
• અસ્થિ મજ્જા પંચર. આ પ્રક્રિયામાંથી મેળવેલ નમૂના સમાવે છે વધેલી રકમસાઇડરોબ્લાસ્ટ્સ (મોટા ન્યુક્લી સાથે લાલ રક્ત કોશિકાઓના પુરોગામી).
• હાડકાંનો એક્સ-રે. બીટા થેલેસેમિયામાં, હાડકાની ઘનતામાં ઘટાડો અને હાઈપરટ્રોફાઈડ વિસ્તારો (વધેલી જાડાઈ અને ઘનતા સાથે) ખોપરીના વિસ્તારો જોવા મળે છે. દવામાં, આને હેજહોગ અથવા બ્રશનું લક્ષણ કહેવામાં આવે છે. નાના હાડકાંનીચું અને ઉપલા અંગોટ્રાંસવર્સ સ્ટ્રાઇશન્સ છે.
• મોલેક્યુલર વિશ્લેષણ. પ્રક્રિયા હિમોગ્લોબિનની બીટા સાંકળોમાં પરિવર્તનને શોધી કાઢે છે જે ઘટકોના સામાન્ય ઉત્પાદનમાં દખલ કરે છે.
• આનુવંશિક અને હિમેટોલોજિસ્ટ સાથે પરામર્શ.

થેલેસેમિયા માઇનોર સાથે, પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ પરિણામોમાં ફેરફાર તેની સરખામણીમાં ઓછા ઉચ્ચારવામાં આવે છે મોટો આકારરોગો

વર્ગીકરણ

બીટા થેલેસેમિયા માઈનોર

રોગનું નાનું સ્વરૂપ વિકાસને પ્રોત્સાહન આપે છે (લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યા અને લોહીમાં હિમોગ્લોબિનનું સ્તર સહેજ ઘટે છે). બીટા થેલેસેમિયા માઈનોરનો એક છુપાયેલ પ્રકાર પણ છે, જેનું કોઈ અભિવ્યક્તિ નથી. જોખમ ધરાવતા દર્દીઓના આનુવંશિક પરીક્ષણ દરમિયાન પેથોલોજી શોધી કાઢવામાં આવે છે.

મોટા

આ રોગનું ગંભીર સ્વરૂપ છે, જે આવા લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

• યકૃતનો સિરોસિસ (તંદુરસ્ત અંગ પેશી ધીમે ધીમે જોડાયેલી પેશીઓ દ્વારા બદલવામાં આવે છે, યકૃતનું કાર્ય વિક્ષેપિત થાય છે, જે શરીર અને મૃત્યુના નશા તરફ દોરી જાય છે);
• ટ્રોફિક અલ્સર (સોફ્ટ પેશીઓમાં ક્ષતિગ્રસ્ત રક્ત પુરવઠાને કારણે થાય છે);
• સ્વાદુપિંડને નુકસાન (સ્વાદુપિંડના પેશીઓને કનેક્ટિવ પેશી દ્વારા બદલવામાં આવે છે, જે ઘણીવાર ડાયાબિટીસ મેલીટસના વિકાસમાં સમાપ્ત થાય છે);
• પેથોલોજીકલ ફ્રેક્ચરની વારંવાર ઘટના;
• બ્રોન્કાઇટિસ, ન્યુમોનિયા અને સેપ્સિસનો વારંવાર વિકાસ;
• શારીરિક વિકાસમાં વિલંબ.

મધ્યમ

થેલેસેમિયાનું આ સ્વરૂપ મુખ્ય કરતાં વધુ અનુકૂળ પૂર્વસૂચન ધરાવે છે. માં રોગના લક્ષણો દેખાય છે કિશોરાવસ્થાઅને ઓછા ઉચ્ચારવામાં આવે છે. થેલેસેમિયા ઇન્ટરમીડિયાવાળા બાળકો વિકાસમાં પાછળ નથી રહેતા; ખોપરીના હાડકાં અને આંખનો આકાર સામાન્ય દેખાવ. પેથોલોજીના મુખ્ય ચિહ્નો વારંવાર અસ્થિભંગ અને બરોળનું વિસ્તરણ છે, અંગની પ્રવૃત્તિમાં વધારો સાથે.

સારવાર

રક્ત તબદિલી

રોગના ગંભીર કિસ્સાઓમાં, આખા રક્ત અથવા લાલ રક્ત કોશિકાઓ ટ્રાન્સફ્યુઝ થાય છે. આ પગલાંથી કામચલાઉ રાહત મળે છે. આડઅસરોપ્રક્રિયામાં રંગદ્રવ્યનું સ્તર વધારવાનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં આયર્ન ઓક્સાઇડનો સમાવેશ થાય છે. વધુ અસરકારક રીતદર્દીની સ્થિતિનું સ્થિરીકરણ પ્રક્રિયા લાલ રક્ત કોશિકાઓના પરિચય તરીકે ગણવામાં આવે છે. પ્રક્રિયાને કારણે થવાની શક્યતા ઓછી છે નકારાત્મક પરિણામો. તેને આયર્ન ચેલેટ્સના ઉપયોગ સાથે જોડવું આવશ્યક છે.

ડ્રગ ઉપચાર

બીટા થેલેસેમિયાની સારવાર માટે ઉપયોગ કરો:

• આયર્ન ચેલેટ. દવાને સબક્યુટેનલી ધીમે ધીમે (3-6 કલાકથી વધુ) આપવામાં આવે છે. આ હેતુ માટે, પંપ-એક્શન ઉપકરણોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જે કપડાં સાથે જોડાયેલા હોય છે. રોગના ગંભીર સ્વરૂપો માટે, સોલ્યુશનને અઠવાડિયામાં ઘણી વખત સંચાલિત કરવું આવશ્યક છે. સારવાર જીવન માટે સૂચવવામાં આવે છે. ચેપ અથવા નરમ પેશીઓને નુકસાન અટકાવવા માટે, ઈન્જેક્શન સાઇટ્સ બદલવામાં આવે છે.
• ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ (પ્રેડનિસોલોન). હેમોલિટીક હુમલાના વિકાસમાં વપરાય છે. તેઓ રક્ત કોશિકાઓના ભંગાણને કારણે થતા લક્ષણોને અસ્થાયી રૂપે દૂર કરવામાં મદદ કરે છે.
• હેપેટોપ્રોટેક્ટર્સ (કાર્સિલ). દવાઓ યકૃતના કોષોને પુનઃસ્થાપિત કરે છે અને સિરોસિસના વિકાસને ધીમું કરે છે. સતત સ્વાગતહાયપરબિલિરૂબિનેમિયાના વિકાસને ટાળવામાં અને દર્દીના જીવનને લંબાવવામાં મદદ કરે છે.
• વિટામિન સી. તૈયારીઓ એસ્કોર્બિક એસિડશરીરમાંથી મુક્ત આયર્નને દૂર કરવાની પ્રક્રિયાને વેગ આપો.

અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ

બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ સૌથી વધુ છે અસરકારક પદ્ધતિરોગની સારવાર. દાતા સામગ્રીનો પરિચય તંદુરસ્ત રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરવાની પ્રક્રિયા શરૂ કરે છે અને લાંબા સમય સુધી રોગને માફ કરવામાં મદદ કરે છે. પદ્ધતિના ગેરફાયદામાં ઓપરેશનની ઊંચી કિંમત અને દાતા શોધવામાં મુશ્કેલીઓનો સમાવેશ થાય છે.

સ્પ્લેનેક્ટોમી

જો બરોળ નોંધપાત્ર રીતે વિસ્તૃત થાય છે, તો અંગ દૂર કરવામાં આવે છે. 5 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકો માટે ઓપરેશન સૂચવવામાં આવતું નથી. તે 8-10 વર્ષની ઉંમરે કરવું શ્રેષ્ઠ છે. આ સારવાર પદ્ધતિની અસ્થાયી અસર છે. દર્દીની સ્થિતિ સુધરે છે, પરંતુ એક વર્ષ પછી રોગના ચિહ્નો પાછા ફરે છે. વધુમાં, સ્પ્લેનેક્ટોમી ચેપી રોગોના વિકાસનું જોખમ વધારે છે.

લોક ઉપાયો

થેલેસેમિયાની સારવાર માટે નીચેના કુદરતી ઉપાયોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે:

• ફોલિક એસિડ ધરાવતી જડીબુટ્ટીઓ. પદાર્થ ડીએનએ સંશ્લેષણ, હિમેટોપોએટીકના વિકાસમાં સામેલ છે અને રોગપ્રતિકારક તંત્ર. થેલેસેમિયા માટે, ખીજવવું અથવા ક્લોવરના પાંદડાઓનો ઉકાળો લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. 1 ચમચી. l કાચા માલને 200 મિલી પાણીમાં 10 મિનિટ માટે ઉકાળવામાં આવે છે. ઉત્પાદન દિવસમાં 3 વખત 100 મિલી લેવામાં આવે છે.
• જસત સમૃદ્ધ છોડ. આ ખનિજ રક્ત કોશિકાઓની પરિપક્વતા અને સામાન્ય હાડકાની ઘનતા જાળવવા માટે જરૂરી છે. આ પદાર્થ સુંગધી પાનવાળી એક વિલાયતી વનસ્પતિ, ગુલાબ હિપ્સ અને ડેંડિલિઅન પાંદડાઓમાં જોવા મળે છે. રોઝશીપનો ઉકાળો તૈયાર કરવા માટે તમારે 100 ગ્રામની જરૂર પડશે સૂકા ફળોઅને 1 લીટર પાણી. ઉત્પાદનને ઓછી ગરમી પર 15 મિનિટ સુધી ઉકાળવામાં આવે છે અને ચાને બદલે તેનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. સુંગધી પાનવાળી એક વિલાયતી વનસ્પતિ અને ડેંડિલિઅનમાંથી પ્રેરણા તૈયાર કરવામાં આવે છે (50 ગ્રામ કાચા માલને 0.5 લિટર ઉકળતા પાણીમાં રેડવામાં આવે છે અને 3 કલાક માટે છોડી દેવામાં આવે છે). દિવસમાં 3 વખત 50 મિલી લો.

નિવારણ

રોગની રોકથામમાં શામેલ છે:

• પ્રિનેટલ નિદાન. સગર્ભાવસ્થાના આયોજન દરમિયાન આ રોગથી પીડિત વ્યક્તિઓની આનુવંશિક નિષ્ણાત દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ.
• ફેટોસ્કોપી અને એમ્નીયોસેન્ટેસીસ. જ્યારે માતાપિતા બંનેને થેલેસેમિયા હોય ત્યારે આ પ્રક્રિયાઓ કરવામાં આવે છે. પંચરનો ઉપયોગ કરીને, ગર્ભના પેશીઓના નમૂનાઓ મેળવવામાં આવે છે અને આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થાય છે. પ્રક્રિયા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માર્ગદર્શન હેઠળ કરવામાં આવે છે. પદ્ધતિઓ ધરાવે છે આડઅસરો, તેઓ સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત, ઇન્ટ્રાઉટેરિન ચેપ અથવા ઉશ્કેરણી કરી શકે છે અકાળ જન્મ. રસીદ પર હકારાત્મક પરિણામોઅભ્યાસો ભલામણ કરે છે કે સ્ત્રી તેની ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરે.

રોગ પૂર્વસૂચન

થેલેસેમિયા માઇનોર માટે અનુકૂળ પૂર્વસૂચન છે. ખતરનાક પરિણામો દુર્લભ છે, અને મોટાભાગના દર્દીઓને ચાલુ સારવારની જરૂર હોતી નથી. રોગના મધ્યવર્તી પ્રકારમાં પણ સારો પૂર્વસૂચન છે, પરંતુ દર્દીઓને સતત લોહી ચઢાવવાની અને વહીવટની જરૂર પડે છે દવાઓ, આયર્નને બાંધવું અને દૂર કરવું. આ રોગથી થતા મૃત્યુની મોટી સંખ્યા પેશીઓમાં આ તત્વના જુબાની સાથે સંકળાયેલ છે આંતરિક અવયવો.

ગંભીર થેલેસેમિયામાં, મોટાભાગના દર્દીઓ ભાગ્યે જ જીવિત રહે છે પરિપક્વ ઉંમર, જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ થઈ શકે છે.

રક્ત પરીક્ષણના પરિણામોના આધારે, તમારા ડૉક્ટર થેલેસેમિયાનું નિદાન કરી શકે છે. થેલેસેમિયા, આ રોગ શું છે અને કોને જોખમ છે?

થેલેસેમિયા એ રક્ત રોગોની શ્રેણી છે જે માતાપિતા પાસેથી બાળકને વારસામાં મળી શકે છે. આ રોગ સાથે, લોહીમાં હિમોગ્લોબિનની રચનામાં વિક્ષેપ આવે છે, એટલે કે હિમોગ્લોબિનની આલ્ફા અથવા બીટા સાંકળોના કાર્યમાં, અને આ વ્યક્તિના આંતરિક અવયવોમાં વ્યક્ત થાય છે, જેના કારણે તે સામાન્ય રીતે કાર્ય કરી શકતું નથી.

હિમોગ્લોબિન એકંદરે આયર્ન ધરાવતા કોષો અને પ્રોટીન ધરાવતા કોષોના સંકુલનો સમાવેશ કરે છે. પ્રોટીન, બદલામાં, આલ્ફા સાંકળોની જોડી અને બીટા સાંકળોની જોડી ધરાવે છે. જો સાંકળોમાંના એકમાં ઉલ્લંઘન થાય છે, તો લોહીમાં હિમોગ્લોબિનની રચનામાં ફેરફાર થાય છે. આ પ્રક્રિયા સાથે, પ્રોટીન ધીમે ધીમે લાલ રક્ત કોશિકાઓનો નાશ કરવાનું શરૂ કરે છે, જે લાંબા સમય સુધી કોષોને ઓક્સિજન સાથે સંપૂર્ણ રીતે સપ્લાય કરી શકતા નથી, જે એનિમિયા તરફ દોરી જાય છે અને પેશીઓ અને આંતરિક અવયવોમાં આયર્ન એકઠા થવાનું શરૂ કરે છે.

વધુ વખત બીટા સાંકળના સંશ્લેષણમાં વિકૃતિઓ હોય છે, આ રોગને બીટા થેલેસેમિયા કહેવામાં આવે છે.

જો આલ્ફા સાંકળો સામાન્ય કરતાં વધુ, અને તેઓ હિમોગ્લોબિનની રચનામાં પહેલાથી જ અનાવશ્યક છે, તો પછી આ સ્થિતિ જોખમી છે. અસ્થિ મજ્જામાં, નવા ન્યુક્લિએટેડ લાલ રક્ત કોશિકાઓ વિનાશ માટે સંવેદનશીલ હોય છે, અને પરિપક્વ લાલ કોષો જે પહેલાથી જ છે. પેરિફેરલ રક્ત, પણ અલગ પડી શકે છે.

અન્ય રક્ત રોગ જે વારસાગત છે સિકલ સેલ એનિમિયા. થેલેસેમિયા અને સિકલ સેલ એનિમિયા એ મુખ્ય રોગો છે જે કોષો અને રક્ત ઘટકોની રચનાને અસર કરે છે. આ રોગના નામ પરથી જ તમે સમજી શકો છો કે રક્ત કોશિકાઓ વિકૃત છે અને સિકલ અથવા રિંગનો આકાર લે છે, પરંતુ તેનો આકાર સમાન હોવો જોઈએ. તેઓ તેમનું કાર્ય યોગ્ય રીતે કરવાનું બંધ કરે છે અને નાનામાં અવરોધ પેદા કરી શકે છે રક્તવાહિનીઓઅને નસોમાં લોહીના પ્રવાહમાં વિક્ષેપ પાડે છે. આ સ્થિતિમાં, લાલ રક્ત કોશિકાઓ મૃત્યુ પામે છે, એનિમિયાનું કારણ બને છે.

થેલેસેમિયા રોગ ભૂમધ્ય તટપ્રદેશના દેશોમાંથી ઉદ્ભવે છે. ત્યાં આ રોગને મેડિટેરેનિયન એનિમિયા કહેવામાં આવે છે. ખાસ કરીને આફ્રિકામાં થેલેસેમિયા તદ્દન છે સામાન્ય ઘટના, મેલેરિયાને કારણે. થેલેસેમિયા ભારત, મધ્ય પૂર્વ અને પૂર્વ એશિયાની વસ્તીને પણ અસર કરે છે.

થેલેસેમિયાના પ્રકારો

સાંકળોમાંની એક, આલ્ફા અથવા બીટા સાંકળ, નિષ્ફળ થઈ શકે છે. જો તેમાંથી એકમાં વિક્ષેપ આવે છે, તો પછી સાંકળોના બીજા સંશ્લેષણ જથ્થામાં પ્રબળ થવાનું શરૂ કરે છે. તેથી, તેઓ બે પ્રકારમાં વહેંચાયેલા છે: આલ્ફા અને બીટા થેલેસેમિયા.

• આલ્ફા થેલેસેમિયા સાથે, નીચેના ફેરફારો અવલોકન કરવામાં આવે છે: 1 જનીનના પરિવર્તન સાથે, રોગ પોતાને પ્રગટ કરી શકતો નથી, પરંતુ વ્યક્તિને વાહક માનવામાં આવે છે અને તે પછીથી બાળકમાં રોગ પ્રસારિત કરી શકે છે; જો 2 જનીનોમાં પરિવર્તન થયું હોય, તો આ પહેલેથી જ છે પ્રકાશ સ્વરૂપરોગો (હેટરોઝાઇગસ થેલેસેમિયા); 3 જીન્સ હિમોગ્લોબીનોપેથી એચ રોગનું એક સ્વરૂપ છે, સરેરાશ ડિગ્રીલક્ષણોના અભિવ્યક્તિઓ; જો તમામ 4 જનીનોમાં પરિવર્તન થયું હોય, તો આ એક ખતરનાક સ્વરૂપ છે - આલ્ફા - થેલેસેમિયા મેજર, જેમાં સ્ત્રીને કસુવાવડ થઈ શકે છે અથવા બાળક જન્મ્યા પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે.
• બીટા થેલેસેમિયા અવસ્થામાં, સાંકળ બે જનીનોમાંથી બને છે, દરેક માતાપિતામાંથી એક. જો એક જનીન પરિવર્તિત થાય છે - બાળકોમાં બીટા થેલેસેમિયા માઇનોર (હેટરોઝાયગસ થેલેસેમિયા), આ એક રોગ પણ માનવામાં આવે છે જે હળવો છે અને વાહક માટે મજબૂત જોખમ નથી. જો બંને જનીનોમાં પરિવર્તન થયું હોય, તો આ ખરાબ છે, કારણ કે રોગના પરિણામો ગંભીર સ્વરૂપમાં અને લગભગ તરત જ, જન્મના થોડા દિવસો પછી પ્રગટ થશે.

થેલેસેમિયા માઇનોર હળવા સ્વરૂપમાં જોવા મળે છે, તે બાળકને કે પુખ્ત વયના વ્યક્તિને જીવનભર પરેશાન કરતું નથી, પરંતુ ભવિષ્યમાં અજાત બાળક દ્વારા વારસામાં મળવાનું જોખમ રહેલું છે. હેટરોઝાઇગસ થેલેસેમિયા સાથે છે, જે સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા પુષ્ટિ કરી શકાય છે, પરંતુ આ સ્થિતિ માટે સારવારની કોઈ જરૂર નથી.

થેલેસેમિયા શા માટે થઈ શકે છે તેના કારણો

થેલેસેમિયાના અભિવ્યક્તિનું મુખ્ય કારણ છે આનુવંશિક વિકૃતિઅથવા જનીન પરિવર્તન (ગ્લોબિનના એમિનો એસિડ અવશેષો બદલવામાં આવે છે). આ કિસ્સામાં, આરએનએ સંશ્લેષણ વિક્ષેપિત થાય છે, અને હિમોગ્લોબિનની રચના આનુવંશિક સ્તરે બદલાય છે. જો રોગ માતાપિતામાંથી કોઈ એક પાસેથી વારસામાં મળ્યો હોય, તો તે હેટરોઝાયગોસિટી છે, અને જો બંને માતાપિતા એક જ સમયે વારસામાં મળે છે, તો તે હોમોઝાયગોસિટી છે.

થેલેસેમિયાના લક્ષણો

આ રક્ત રોગ બાહ્ય અને આંતરિક વિકાસની અસાધારણતા તરીકે પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. ઘણીવાર બાળકોમાં થેલેસેમિયાના લક્ષણો નીચે મુજબ હોઈ શકે છે.

• ત્વચા નિસ્તેજ બની જાય છે, ક્યારેક પીળા રંગની સાથે;
• એનિમિયા;
• ખોપરીના બંધારણમાં ફેરફારને કારણે માથાનો આકાર કાં તો ચોરસ અથવા વિસ્તરેલ બને છે;
• નાકના પુલનો આકાર વિશાળ, વધુ કાઠી આકારનો બને છે;
• વધે છે ઉપલા જડબા, ડંખ ડિસઓર્ડર;
• આંખોનો આકાર સંકુચિત થઈ શકે છે;
• શિન વિસ્તારમાં અલ્સેરેટિવ ઘા દેખાઈ શકે છે;
• આંતરિક અવયવો કદમાં વધારો કરી શકે છે, બરોળ ખાસ કરીને આ માટે સંવેદનશીલ છે;
• બિલીરૂબિન પત્થરો દેખાય છે પિત્તરસ વિષેનું માર્ગ, પેશાબનો રંગ ઘાટો છે;
• બાળક જાતીય અને શારીરિક વિકાસમાં પાછળ રહે છે;
• નબળી પ્રતિરક્ષા, જે વારંવાર વાયરલ અને બેક્ટેરિયલ રોગોના દરવાજા ખોલે છે.

બાળકોમાં થેલેસેમિયા ખતરનાક રોગ, જો તે સમયસર શોધવામાં ન આવે, તો તે અન્ય રોગો તરફ દોરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ડાયાબિટીસ, સ્વાદુપિંડની ખામી, હૃદયની સમસ્યાઓ, જેમ કે હૃદયની નિષ્ફળતા અથવા તો યકૃતનું સિરોસિસ. આ રોગો ઓછા ખતરનાક નથી કારણ કે તેમની સારવાર કરી શકાતી નથી સંપૂર્ણ ઈલાજઅને જીવલેણ બની શકે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સના પ્રકાર

કોઈપણ રક્ત રોગની સમસ્યાને બાકાત રાખવા અથવા ઓળખવા માટે, તેમાંથી પસાર થવું જરૂરી છે સંપૂર્ણ પરીક્ષા. તેમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

• લો સામાન્ય વિશ્લેષણલોહી - તેની મદદથી તેઓ લાલ રક્તકણો અને વિસ્ફોટોની સ્થિતિ, જથ્થા અને સ્વરૂપને જુએ છે;
• - બતાવી શકે છે ઉચ્ચ સ્તરગર્ભ હિમોગ્લોબિન અથવા હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા;
• હિમોગ્લોબિન માટે રક્ત પરીક્ષણ.

જો રક્ત પરીક્ષણ રક્ત કોશિકાઓમાં મોટી માત્રામાં ગર્ભ હિમોગ્લોબિન (91%) દર્શાવે છે, તો આ થેલેસેમિયાના હકારાત્મક નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે.

જો શંકાઓ ઊભી થાય, તો તેઓ વધુમાં સૂચવી શકે છે:

• હિમોગ્લોબિન ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ;
• અસ્થિ મજ્જા પરીક્ષાઓ - રેડિયોગ્રાફી;
• બરોળ અને યકૃતની સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાની જરૂર પડી શકે છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, ડાયગ્નોસ્ટિક્સ પણ હાથ ધરવામાં આવે છે, ગર્ભાવસ્થાના 11 મા અઠવાડિયાથી શરૂ કરીને, કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી કરવામાં આવે છે, અને 16 મા અઠવાડિયા પછી, એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનો ભાગ પરીક્ષા માટે લેવામાં આવે છે - એમ્નીયોસેન્ટેસીસ. આ ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિથી, ગર્ભના કોષોની તપાસ કરવામાં આવે છે, જે માતાના પેટની દિવાલ દ્વારા પંચર દ્વારા મેળવવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયા અલ્ટ્રાસાઉન્ડ મશીન દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. મેળવેલ ગર્ભ કોષોને આનુવંશિક કેન્દ્રમાં તપાસ માટે મોકલવામાં આવે છે.

પરંતુ આ પરીક્ષા પદ્ધતિ સાથે જોખમ રહેલું છે મજૂર પ્રવૃત્તિઅગાઉ શરૂ થઈ શકે છે નિયત તારીખ. આ ઉપરાંત, ગર્ભમાં ચેપનું જોખમ રહેલું છે. તેથી, આવી પરીક્ષા લેવાનું નક્કી કરતા પહેલા તમારા ડૉક્ટર સાથે બધું જ ચર્ચા કરવી યોગ્ય છે.

રક્ત પરીક્ષણ લગભગ તરત જ થેલેસેમિયા શોધી શકે છે, તેથી જો તમને કોઈ શંકા હોય અથવા તમે આયોજન કરી રહ્યાં હોવ સ્વસ્થ સંતાન, તો તે તાકીદની બાબત તરીકે પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવું યોગ્ય છે.

થેલેસેમિયાની સારવાર કેવી રીતે કરવી

થેલેસેમિયાના નિવારણ અને સારવાર માટેની ક્લિનિકલ ભલામણો ફક્ત ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દ્વારા જ આપી શકાય છે; તે તેમને રોગની તીવ્રતા અને પ્રકાર પર આધારિત છે. થેલેસેમિયાની સારવારમાં મુખ્ય કાર્ય લોહીમાં હિમોગ્લોબિનની યોગ્ય સાંદ્રતા જાળવવાનું છે. જો આ રોગ હળવો હોય, તો સારવાર બિલકુલ સૂચવવામાં આવતી નથી. જો શરત મધ્યમ તીવ્રતા, તો પછી સમયાંતરે લાલ રક્તકણો ચઢાવવાની જરૂર પડશે, ખાસ કરીને જો તે બીટા થેલેસેમિયા હોય. ઉપરાંત, રક્ત તબદિલી સાથે સંયોજનમાં, દવાઓ સૂચવવામાં આવે છે જે આયર્નના સ્તરને સામાન્ય બનાવે છે.

જો રોગનું સ્વરૂપ ગંભીર તબક્કે છે, તો પછી રક્ત તબદિલીની જરૂર પડશે ઘણી વાર, સાથે સંયુક્ત સ્વાગતદવાઓ કે જે અધિકને દૂર કરે છે. કેટલીકવાર આ મુશ્કેલ હોઈ શકે છે, કારણ કે સમાન રક્ત પ્રોટીન રચના સાથે દાતાની જરૂર હોય છે. જો ત્યાં એક છે, તો તે સતત હોવું જોઈએ, નહીં તો લોહી "સાથે મળી શકશે નહીં" અને ફક્ત વધુ ખરાબ થશે.

25.08.2017

થેલેસેમિયા આનુવંશિક ઈટીઓલોજીના રોગોની શ્રેણીમાં આવે છે. પેથોલોજીની પ્રક્રિયા એ હકીકત પર આધારિત છે કે લાલ રક્ત કોશિકાઓ જોખમમાં છે - નોંધપાત્ર રક્ત તત્વો. બીટા થેલેસેમિયા એક એવી સ્થિતિ છે જ્યાં હિમોગ્લોબિન પૂરતા પ્રમાણમાં બીટા પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરતું નથી.

સ્લેવિક જૂથના લોકોમાં, આ રોગ લગભગ સામાન્ય નથી; ભૂમધ્ય દેશો, આફ્રિકન અને લેટિન અમેરિકન ખંડોના રહેવાસીઓ તેના માટે સંવેદનશીલ છે. આ કારણોસર, એવી ધારણા છે કે રોગ એક પ્રકારનું કાર્ય કરે છે રક્ષણાત્મક અવરોધમેલેરિયલ પ્લાઝમોડિયમ સામે જીવતંત્ર.

બીટા થેલેસેમિયા શું છે

લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય હિમોગ્લોબિન લાલ રક્ત કોશિકાઓના સ્વરૂપમાં વ્યક્ત થાય છે, જે ફેફસાં દ્વારા પેશીઓને ઓક્સિજન પહોંચાડવામાં અને પેશીઓમાંથી કાર્બન ડાયોક્સાઇડ દૂર કરવામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.

લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય હિમોગ્લોબિન (Hb) લાલ રક્ત કોશિકાઓના મુખ્ય ઘટકોના સ્વરૂપમાં વ્યક્ત થાય છે - લાલ રક્ત કોશિકાઓ, જે ફેફસાં દ્વારા પેશીઓને ઓક્સિજન આપવા અને પેશીઓમાંથી કાર્બન ડાયોક્સાઇડ દૂર કરવામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. વધુમાં, તત્વ શરીરમાંથી મેટાબોલિક ઉત્પાદનોને દૂર કરવામાં ભાગ લે છે.

હિમોગ્લોબિનનું પરમાણુ માળખું તેના જૈવિક હેતુ સાથે ખૂબ નજીકથી સંબંધિત છે, કારણ કે Hb પરમાણુનું જટિલ માળખું પરિપૂર્ણતામાં સીધો ફાળો આપે છે. શારીરિક કાર્યો, ઓક્સિજનના પરિવહન અને કોષોના પોષણમાં સમાવેશ થાય છે. નિઃશંકપણે, લાલ રક્ત કોશિકાઓ જે બિનઆરોગ્યપ્રદ હિમોગ્લોબિન લાવે છે તેઓ અસરકારક રીતે કાર્ય કરવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે. જરૂરી કામ, જે હાયપોક્રોમિક એનિમિયાના વિકાસને ઉશ્કેરે છે.

માનવ રક્તમાં હિમોગ્લોબિન સ્વરૂપમાં વ્યક્ત થાય છે જટિલ પ્રોટીન, જેમાં 4 હેમ ધરાવતા સબ્યુનિટ્સનો સમાવેશ થાય છે ફેરસ આયર્નઅને ઓક્સિજન સાથે લોહીને સંતૃપ્ત કરવાની ક્ષમતા માટે જવાબદાર છે. ગ્લોબિન એ Hb ની મોલેક્યુલર રચનામાં સમાવિષ્ટ પ્રોટીન છે અને તે હેમ સાથે ગાઢ રીતે સંબંધિત છે. ગ્લોબિનમાં એમિનો એસિડ અવશેષો (α સાંકળ - 141, β સાંકળ - 146) સહિત આલ્ફા અને બીટા સાંકળોની જોડીનો સમાવેશ થાય છે.

ગ્લોબિન સાંકળોમાંના એકમાં એમિનો એસિડ અવશેષોના સ્થાનાંતરણને કારણે નોંધપાત્ર સંખ્યામાં અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન રચાય છે, જે બિંદુ પરિવર્તનને ઉશ્કેરે છે. મોટાભાગની અવેજીઓ β-ચેઈન્સમાં જોવા મળે છે; આ કારણોસર, બીટા થેલેસેમિયા Hb પરમાણુના પ્રોટીન ઘટકના ઉત્પાદનમાં નિષ્ફળતાને કારણે હિમોગ્લોબિનોપેથીના વિશાળ જૂથને આવરી લે છે. તે જ સમયે, α સાંકળમાં ઘણી વિવિધતા નથી, જે આલ્ફા થેલેસેમિયાના ફેલાવાને અસર કરે છે.

લાલ રક્તકણોનો વિનાશ શા માટે થાય છે?

થેલેસેમિયા એ આનુવંશિક મૂળનો રોગ છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે અસામાન્ય જનીન માતાપિતા બંને પાસેથી વારસામાં મળે છે અને જાતિ રંગસૂત્રોમાંથી ગેરહાજર હોય છે.

થેલેસેમિયા એ આનુવંશિક મૂળનો રોગ છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે અસામાન્ય જનીન માતાપિતા બંને પાસેથી વારસામાં મળે છે અને જાતિ રંગસૂત્રોમાંથી ગેરહાજર હોય છે. પેથોલોજીની ઘટનામાં સીધું પરિબળ એ એક અથવા બીજી Hb સાંકળના સંશ્લેષણને એન્કોડ કરતી જનીનમાં વિવિધ મ્યુટેશનલ ખામીઓ છે. પેથોલોજીના પરમાણુઓ ખામીયુક્ત અસામાન્ય mRNA ના સંશ્લેષણ, આનુવંશિક સામગ્રીમાં માળખાકીય ફેરફારો, પરિવર્તન અને નિયમનકારી જનીનોના બિન-ઉત્પાદક ટ્રાન્સક્રિપ્શન પર આધારિત હોઈ શકે છે. આવી પેથોલોજીઓનું પરિણામ એ પોલિપેપ્ટાઇડ હિમોગ્લોબિન સાંકળોમાંના એકના સંશ્લેષણમાં ઘટાડો અથવા સમાપ્તિ છે.

આમ, બીટા થેલેસેમિયામાં, β સાંકળોનું સંશ્લેષણ અપૂર્ણ વોલ્યુમમાં થાય છે, અને તેના કારણે અધિક α સાંકળોનું નિર્માણ થાય છે, અને ઊલટું. અતિશય સંશ્લેષિત પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળો એરિથ્રોસાઇટ પ્રકારના કોષોમાં સંગ્રહિત થાય છે, તેમને નુકસાન પહોંચાડે છે. આ પ્રક્રિયા અસ્થિમજ્જામાં એરિથ્રોકેયોસાઇટ્સના વિનાશ, પેરિફેરલ રક્તમાં એરિથ્રોસાઇટ્સનું હેમોલિસિસ અને બરોળમાં રેટિક્યુલોસાઇટ્સના વિનાશ સાથે છે. વધુમાં, બીટા થેલેસેમિયા સાથે, લાલ રક્ત કોશિકાઓ ગર્ભ Hb એકઠા કરે છે, જે પેશીઓમાં ઓક્સિજનનું પરિવહન કરતું નથી, પરિણામે પેશી હાયપોક્સિયા થાય છે. અસ્થિ મજ્જા હાયપરપ્લાસિયા હાડપિંજરના હાડકાંના વિકૃતિને ઉશ્કેરે છે. એનિમિયા, પેશી હાયપોક્સિયા અને બિનઅસરકારક એરિથ્રોપોઇસીસ, વધુ કે ઓછા અંશે, બાળકના વિકાસ અને વિકાસમાં ખલેલ પહોંચાડે છે.

બીટા થેલેસેમિયાના પ્રકાર

રોગના વિવિધ પ્રકારો દવા દ્વારા ઓળખાય છે. વર્ગીકરણ અસરગ્રસ્ત પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળના પ્રકાર પર આધારિત છે. કોર્સની તીવ્રતા અનુસાર, પેથોલોજીને વિભાજિત કરવામાં આવે છે:

• ક્રોનિક ફેફસાં;
• ક્રોનિક સાધારણ ગંભીર;
• ભારે

રોગનો ત્રીજો સ્વરૂપ નવજાત સમયગાળા દરમિયાન બાળકના મૃત્યુમાં પરિણમી શકે છે. અભિગમ અને વર્ગીકરણ અનુસાર તબીબી કામદારોથેલેસેમિયાના નીચેના પ્રકારોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

• હેટરોઝાયગસ;
• સજાતીય

વધુમાં, પેથોલોજીને ઘણીવાર વિભાજિત કરવામાં આવે છે:

• નાનું
• મોટું
• મધ્યમ.

દ્વારા ગર્ભના ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસ દરમિયાન રોગ અને તેનો પ્રકાર શોધી શકાય છે ખાસ માધ્યમડાયગ્નોસ્ટિક્સ β-થેલેસેમિયાનું વિજાતીય સ્વરૂપ નાના લક્ષણો અથવા તેમની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી સાથે થાય છે. જો ઉપચાર સમયસર કરવામાં આવે છે, તો લક્ષણો અદૃશ્ય થઈ શકે છે અને લાંબી અવધિદર્દીને ખલેલ પહોંચાડશો નહીં.

હોમોઝાયગસ બીટા થેલેસેમિયા ગર્ભાવસ્થાના સમાપ્તિ માટે સીધો સૂચક બની જાય છે. મોટેભાગે, ગર્ભ મૃત્યુ જન્મ પહેલાં અથવા તેના થોડા સમય પછી (1-2 વર્ષ) થાય છે. આવા કિસ્સાઓમાં, લાલ રંજકદ્રવ્યોમાં જીવલેણ Hb નું પ્રમાણ ગંભીરતાપૂર્વક સામાન્ય કરતાં વધી જાય છે.

બીટા થેલેસેમિયા માઈનોર

પેથોલોજીની રચના 11 મી જોડીના રંગસૂત્રમાં પરિવર્તન પ્રક્રિયાઓ દ્વારા સુવિધા આપવામાં આવે છે. આ સ્થિતિમાં દર્દીઓનું હિમોગ્લોબિન લેવલ થોડું ઓછું થઈ જાય છે. હેમેટોલોજીકલ ચિત્રમાં શામેલ છે:

• રક્ત કોશિકાઓનો મોટો ભાગ માઇક્રોસાઇટ્સ દ્વારા કબજે કરવામાં આવે છે;
• એરિથ્રોસાઇટ્સમાં ઓછી Hb સામગ્રી;
• anisopoikilocytosis;
• અસ્થિમજ્જામાં એરિથ્રોસાઇટ વંશનો થોડો વિસ્તરણ;
• બરોળના જથ્થામાં થોડો વધારો.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગનું એક નાનું સ્વરૂપ સ્પષ્ટ વગર થાય છે શારીરિક ફેરફારો. વ્યક્તિને કોઈ ફરિયાદ નથી, જો કે તેને એનિમિયા હોવાનું નિદાન થઈ શકે છે પ્રકાશ પ્રકારઅને લાલ રક્તકણોની માત્રામાં ઘટાડો. જીનોમમાં એક સ્વસ્થ અને એક આંશિક અથવા સંપૂર્ણપણે ખામીયુક્ત હોય છે. દર્દીના લોહીના બાયોકેમિકલ અભ્યાસ પ્રતિબિંબિત કરે છે ઉચ્ચ ડિગ્રીઆયર્ન, લેક્ટેટ ડિહાઈડ્રોજેનેઝ, ફેટલ જીબી.

હેટરોઝાયગસ થેલેસેમિયાનું ક્લિનિકલ ચિત્ર હોઈ શકે છે ઘણા સમય સુધીપોતાને પ્રગટ કરતા નથી અથવા અન્ય રોગો જેવા નથી, ઉદાહરણ તરીકે:

• અસ્વસ્થતા
• માથામાં દુખાવો;
• ચક્કર

મુ તબીબી તપાસતમે આના પર ધ્યાન આપવાનું પસંદ કરી શકો છો:

• દર્દીની ત્વચાનો આછો પીળો રંગ;
• યકૃત અને બરોળની માત્રામાં વધારો.

આ પેથોલોજીવાળા બાળકોમાં, ચેપની સંવેદનશીલતા વધે છે, પ્રતિરક્ષા ઘટે છે, અને આ કારણોસર રોગ ગંભીર છે.

પુખ્ત સ્ત્રીઓમાં, ગર્ભાવસ્થા હાઇડ્રોપ્સ ફેટાલિસના વિકાસ સાથે છે. ઉલ્લંઘન બાળકના જીવન સાથે અસંગત છે, જો સામાન્ય જન્મગંભીર ન્યુરોલોજીકલ અને માનસિક રોગવિજ્ઞાનની રચનામાં ફાળો આપે છે.

બીટા થેલેસેમિયા મિનિમલિસને સિલ્વેસ્ટ્રોની-બિયાન્કો સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે. આ પ્રકારનો રોગ લગભગ કોઈ અભિવ્યક્તિ વિના પસાર થાય છે અને જે પરિવારોમાં થેલેસેમિયા થાય છે ત્યાં તક દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે છે.

બીટા થેલેસેમિયા મેજર

પેથોલોજીનું આ સ્વરૂપ (જેને કૂલીની એનિમિયા પણ કહેવાય છે) દર્દી માટે સૌથી મોટો ખતરો છે. આ એક ગંભીર એનિમિયા છે જે ખૂબ જ ઝડપથી વિકસે છે. અસામાન્ય પ્રક્રિયાની હાજરીના લક્ષણો શાબ્દિક રીતે પ્રથમ દિવસોથી દેખાય છે, જન્મના 6 મહિના પછી તેમની ટોચ પર પહોંચે છે. બીમાર બાળકને કમળો રંગની સાથે નિસ્તેજ ત્વચા હોય છે.

વધુમાં, તે નોંધવામાં આવે છે લાક્ષણિક ફેરફારોખોપરી, ચહેરાની રચનામાં શરીરવિજ્ઞાનના સ્તરે, અયોગ્ય રીતે રચાયેલ અસ્થિ, આ વિકાસમાં મંદી સાથે છે.

પ્રતિ પ્રાથમિક ચિહ્નોઆમાં આંતરિક અવયવોના જથ્થામાં વધારો શામેલ છે: યકૃત અને બરોળ. શરીર ઘણીવાર ચેપી રોગોથી પ્રભાવિત થાય છે અને પ્રકૃતિમાં બળતરા, કદાચ રચના હેમોરહેજિક સિન્ડ્રોમ. અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીની કામગીરીમાં વિક્ષેપ એ હકીકતને કારણે શક્ય છે કે બાળકો તરુણાવસ્થા સુધી પહોંચતા નથી.

જો કુલીના એનિમિયાથી અસરગ્રસ્ત દર્દીને સમયસર રક્ત ચડાવવામાં ન આવે તો, એરિથ્રોપોએટિક પેશીઓની હાયપરટ્રોફી થઈ શકે છે. નિયમિત રક્ત તબદિલી સાથે, પૂર્વસૂચન ખૂબ સારું નથી. સામાન્ય રીતે સરેરાશ અવધિસાથે દર્દીઓનું જીવન હળવા સ્વરૂપβ-થેલેસેમિયા મેજર 20 વર્ષથી વધુ નથી, અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં - 30 વર્ષ.

રોગનું નિદાન

ગેરહાજરીમાં પણ રોગ શોધી શકાય છે ક્લિનિકલ ચિત્ર

દવા આપે છે સંપૂર્ણ સંકુલમનુષ્યોમાં બીટા થેલેસેમિયા શોધવા માટેના ડાયગ્નોસ્ટિક સિદ્ધાંતો. ક્લિનિકલ ચિત્રની ગેરહાજરીમાં પણ આ રોગ શોધી શકાય છે. નિદાનની સ્થાપના માટેનો આધાર છે:

1. ખાસ પેથોલોજીની હાજરી જે લાલ રક્ત કોશિકાઓનો નાશ કરે છે.
2. લાલ રક્ત કોશિકાઓની સામાન્ય રચનામાં વિક્ષેપ.
3. પેથોલોજીના વારસાગત મૂળ.

નિદાન કરતી વખતે, ડૉક્ટરને આનુવંશિક રીતે થતા પરિવર્તનની સંભાવના શોધવા માટે દર્દીના માતાપિતાના સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિ વિશેની માહિતીની જરૂર છે. આ હેતુ માટે, ડીએનએ માટે રક્ત પરીક્ષણ પણ કરવામાં આવે છે. થેલેસેમિયાના નિદાન માટેની મુખ્ય પ્રયોગશાળા પદ્ધતિ બાયોકેમિકલ રક્ત પરિમાણો છે, એટલે કે:

• હોમોઝાયગસ સ્વરૂપ માટે Hb સ્તરમાં ઘટાડો 50 g/l અને રોગના હેટરોઝાયગસ સ્વરૂપ માટે 110 g/l;
• રંગ અનુક્રમણિકા 0.5 સુધી પહોંચતું નથી;
• લાલ રક્તકણોના પૂર્વગામીઓની વૃદ્ધિ 4% કરતા ઓછી છે.

બાયોકેમિસ્ટ્રી પરીક્ષણો આયર્ન ચયાપચયમાં વિક્ષેપોને પ્રતિબિંબિત કરે છે, જેમ કે હેમોલિટીક એનિમિયાના કિસ્સામાં:

• મુક્ત તત્વ બિલીરૂબિનની વધેલી ડિગ્રી;
• ઉચ્ચ સીરમ આયર્ન સ્તર;
• લોખંડ બાંધવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો.

સિવાય પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોસંખ્યાબંધ અન્ય પ્રકારના રક્ત પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. અસ્થિ મજ્જા પંચર હેમેટોપોએટીક સૂક્ષ્મજંતુના પ્રમાણને ઓળખવામાં મદદ કરે છે; ક્રેનિયોગ્રામ વ્યક્તિને સોયના પેરીઓસ્ટોસિસને નિર્ધારિત કરવાની મંજૂરી આપે છે. અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી પેટની પોલાણયકૃત અને બરોળના બદલાયેલા જથ્થાને ઠીક કરવામાં મદદ કરે છે. જો બીટા થેલેસેમિયાની શંકા હોય, તો ડોકટરોએ નકારી કાઢવી જરૂરી છે વિવિધ પ્રકારોએનિમિયા

રોગની સારવાર

દર્દીના આહારનો ઉદ્દેશ આંતરડામાં આયર્નનું શોષણ ઘટાડવાનો છે; ભલામણોમાં બદામ, સોયા, કોકો અને ચા પીણાંનો વપરાશ શામેલ છે.

બીટા થેલેસેમિયાની સારવાર એરિથ્રોપોએસિસની જટિલતાની ડિગ્રી, જનીન નુકસાનના સ્તર અનુસાર હાથ ધરવામાં આવે છે. પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓ. આજે નીચેની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે:

• દર્દીના આહારનો હેતુ આંતરડા દ્વારા આયર્નના શોષણને ઘટાડવાનો છે; ભલામણોમાં બદામ, સોયા, કોકો અને ચા પીણાંનો વપરાશ શામેલ છે;
• ચેલેશન દ્વારા વધારાનું આયર્ન દરરોજ દૂર કરવું;
• પ્રતિ રોગનિવારક દવાઓહેપેટોપ્રોટેક્ટીવ ફંક્શન્સ સાથે દવાઓનો સમાવેશ કરો - એસ્કોર્બિક એસિડની મોટી માત્રા શરીરમાંથી વધારાનું આયર્ન દૂર કરે છે;
• તીવ્ર તીવ્રતાના કિસ્સામાં, સૂચિત મોટા ડોઝગ્લુકોકોર્ટકોઇડ્સ;
• સ્પ્લેનેક્ટોમી (બરોળને દૂર કરવી) 5 વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકોમાં અવયવોના વિસ્તરણના કિસ્સામાં કરવામાં આવે છે. સૌથી વધુ યોગ્ય ઉંમરપ્રક્રિયા માટે 8-10 વર્ષનો બાળક;
• જો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જરૂરી હોય, તો એક દાતા મળે છે જે તમામ પરિમાણોને પૂર્ણ કરે છે.

કોઈપણ સ્વરૂપના થેલેસેમિયા માટે ફોલિક એસિડ અને બી વિટામિન ધરાવતી દવાઓનો ઉપયોગ જરૂરી છે.

રક્ત તબદિલી દ્વારા સારવાર

ગંભીર બીટા થેલેસેમિયાના નિદાનવાળા દર્દીઓને જરૂર છે નિયમિત પ્રક્રિયાઓરક્ત પ્રવાહીનું પરિવહન. જન્મ પછી બાળકના જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયાથી રક્ત તબદિલી કરવામાં આવે છે. પછી પ્રક્રિયાને ચોક્કસ નિયમિતતા સાથે પુનરાવર્તિત કરવામાં આવે છે, જે દર્દીમાં ટ્રાન્સફ્યુઝન અવલંબનના વિકાસને ઉશ્કેરે છે. રક્ત તબદિલી એ તેના પ્રકારની એકમાત્ર પ્રક્રિયા છે જે તમને ઓછામાં ઓછા ટૂંકા ગાળા માટે લોહીમાં Hb નું સ્તર વધારવાની મંજૂરી આપે છે. રક્ત તબદિલી માટેની ભલામણોમાં 95-100 g/l હિમોગ્લોબિન સ્તરનો સમાવેશ થાય છે.

પરંપરાગત વાનગીઓ સાથે સારવાર

બીટનો તાજો જ્યુસ ચમચી વડે પીવાથી લાલ રક્તકણોની સંખ્યામાં વધારો થાય છે કુદરતી મધ, એક ગ્લાસ દિવસમાં ત્રણ વખત

અલબત્ત, કોઈ નહીં હર્બલ ઉપચારબીટા થેલેસેમિયાને દૂર કરવું અશક્ય છે, જો કે, કેટલીક પદ્ધતિઓ રોગના અભિવ્યક્તિને દૂર કરી શકે છે અને દર્દીની સુખાકારીમાં સુધારો કરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે:

• લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યામાં વધારો એક ચમચી કુદરતી મધ સાથે તાજી સ્ક્વિઝ્ડ બીટનો રસ, એક ગ્લાસ દિવસમાં ત્રણ વખત લેવાથી સુવિધા આપવામાં આવે છે;
• મૂળા, બીટ અને ગાજરના તાજા રસના સમાન પ્રમાણમાં મિશ્રણ દિવસમાં ત્રણ વખત, 2 ચમચી પીવામાં આવે છે. એલ.;
• થેલેસેમિયાથી અસરગ્રસ્ત લોકોની સ્થિતિને મજબૂત બનાવે છે, કેળનો રસ, જે દિવસ દરમિયાન લેવામાં આવે છે, 1 ચમચી. l દરેક ભોજન પહેલાં.

ફરજિયાત આહાર જરૂરી છે. દર્દીઓને આલ્કોહોલ, ચરબીયુક્ત ખોરાક, તળેલા ખોરાક અને ફાસ્ટ ફૂડ ખાવાથી સખત પ્રતિબંધિત છે.

આવા લોકો માટે ખાસ મૂલ્ય એવા ઉત્પાદનો છે જે આયર્નનું શોષણ ઘટાડે છે. યકૃતના વિકૃતિને રોકવા માટે, હેપેટોપ્રોટેક્ટર્સ લેવા જરૂરી છે.

રોગ પૂર્વસૂચન

સાથે મળીને લાલ રક્ત કોશિકા સમૂહનું હેમોટ્રાન્સફ્યુઝન દવા સારવારદર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો પ્રદાન કરે છે. આ હોવા છતાં, સમાન ઉપચારનિદાન તેને સંપૂર્ણપણે દૂર કરતું નથી, કારણ કે તેનો સહાયક હેતુ છે. ગંભીર થેલેસેમિયાથી અસરગ્રસ્ત લોકોનું આયુષ્ય સામાન્ય રીતે 7 વર્ષથી વધુ હોતું નથી, જો તેઓ નિયમિત રક્ત તબદિલી પ્રક્રિયાઓમાંથી પસાર થાય. આંતરિક અવયવોની પીડાદાયક વિકૃતિ પ્રગતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે બાળકને દુઃખ લાવે છે.

નિવારક પગલાં

સગર્ભા માતાઓ માટે, સંપૂર્ણ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ અને આનુવંશિક પરીક્ષાઓ હાથ ધરવામાં આવે છે.

બીટા થેલેસેમિયાનું નિવારણ અસરગ્રસ્ત બાળકોના ગર્ભધારણ અને જન્મને રોકવા પર આધારિત છે. આનો ઉપયોગ કરીને સરળતાથી કરી શકાય છે સરળ સંશોધનરક્ત અને સ્ક્રીનીંગ પ્રક્રિયા. રોગના વાહકોને સમાન નિદાન દ્વારા અસરગ્રસ્ત ભાગીદારો સાથે સંચારની ધમકી વિશે ચેતવણી આપવામાં આવે છે.

બીમાર બાળક થવાનું જોખમ ઘટાડવા માટે, થેલેસેમિયાવાળા દંપતી પાસેથી પરીક્ષણ માટે લોહી લેવામાં આવે છે. વિવિધ પ્રકારના. સગર્ભા માતાઓ માટે, સંપૂર્ણ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ અને આનુવંશિક પરીક્ષાઓ હાથ ધરવામાં આવે છે. ડીએનએ અભ્યાસ અને વિલસ પરીક્ષણો ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભથી હિમોગ્લોબીનોપથી શોધી શકે છે.

તમારા બાળકોને કોઈપણ રોગોથી બચાવવા માટે સગર્ભા માતાનેતમારે હંમેશા તમારા સ્વાસ્થ્યનું નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ, અને જો તમને બીટા થેલેસેમિયા છે, તો જીવનસાથી પસંદ કરવા માટે સાવચેત અભિગમ મહત્વપૂર્ણ રહેશે.

આજે આ રોગ અસાધ્ય ગણાય છે. સાથે નવજાત પ્રકાશ પ્રકારબીટા થેલેસેમિયા ટકી શકે છે સંપૂર્ણ જીવનવગર ગંભીર પરિણામો. જો કે, આધુનિક વૈજ્ઞાનિકો પાસે રોગના આ સ્વરૂપની સીધી બાંયધરી આપવાની ક્ષમતા નથી. ખાસ કરીને, હોમોઝાઇગસ આનુવંશિકતા ધરાવતા યુગલોને બાળજન્મ વિશે વિચારવાની જરૂર છે.

થેલેસેમિયા જૂથનું નામ છે વારસાગત રોગોલોહી થેલેસેમિયામાં, શરીર લાલ રક્તકણો અને હિમોગ્લોબિન કરતાં ઓછું ઉત્પાદન કરે છે સારી સ્થિતિમાં.

થેલેસેમિયા શું છે?

થેલેસેમિયા એ વારસાગત રક્ત વિકૃતિઓના જૂથનું નામ છે. થેલેસેમિયામાં, શરીર સામાન્ય કરતાં ઓછા લાલ રક્તકણો અને હિમોગ્લોબિન ઉત્પન્ન કરે છે. હિમોગ્લોબિન એ આયર્ન-સમૃદ્ધ પ્રોટીન છે જે લાલ રક્ત કોશિકાઓ (આરબીસી) માં જોવા મળે છે જે તેમને સમગ્ર શરીરમાં ફેફસાંમાંથી ઓક્સિજન વહન કરવાની મંજૂરી આપે છે. લાલ રક્તકણોમાં હિમોગ્લોબિનનો અભાવ કહેવાય છે. એનિમિયા ફેફસાંમાંથી અંગો અને શરીરના અન્ય ભાગોમાં ઓક્સિજન પરિવહન કરવાની શરીરની ક્ષમતાને નબળી પાડે છે.

થેલેસેમિયાના લક્ષણો શું છે?

થેલેસેમિયાના લક્ષણો રોગના પ્રકાર અને એનિમિયાની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે. કેટલાક લોકોમાં કાં તો બિલકુલ લક્ષણો હોતા નથી અથવા નાના હોય છે. અન્ય લોકો માટે, લક્ષણો મધ્યમ અથવા ગંભીર છે. સામાન્ય રીતે, રોગના સૌથી સામાન્ય ચિહ્નોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• નિસ્તેજ
• થાક, ઉર્જાનો અભાવ અથવા સ્નાયુ નબળાઇ(થાક)
• ચક્કર અથવા શ્વાસ લેવામાં મુશ્કેલી
• ભૂખનો અભાવ
• પેશાબનો ઘેરો રંગ
• પિત્તપુર્ણતા (ત્વચાનું પીળું પડવું અને આંખોની સફેદી)
• બાળકોનો વિકાસ ધીમો હોય છે અને તરુણાવસ્થામાં વિલંબ થાય છે
• ચહેરા પર હાડકાની વિકૃતિ
• પેટનું ફૂલવું

જન્મજાત થેલેસેમિયા ધરાવતા બાળકોમાં, લક્ષણો તરત અથવા સમય જતાં દેખાઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, મોટાભાગના લક્ષણો જીવનના પ્રથમ બે વર્ષ દરમિયાન દેખાય છે. જો તમે જોયું કે તમારું બાળક તેના સાથીદારો કરતાં ધીમી ગતિએ વિકાસ કરી રહ્યું છે, તો થેલેસેમિયાની શક્યતા શોધવાનું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે જો યોગ્ય રીતે સારવાર ન કરવામાં આવે તો, આ રોગ હૃદયની નિષ્ફળતા અને ચેપ તરફ દોરી શકે છે.

થેલેસેમિયાના કારણો શું છે?

થેલેસેમિયા એક અથવા બંને માતાપિતા પાસેથી વારસાગત જનીન પરિવર્તન દ્વારા ફેલાય છે. આ પરિવર્તિત જનીનો લાલ રક્તકણોના નુકશાનના ઊંચા દરનું કારણ બને છે અને હિમોગ્લોબિનનું ઉત્પાદન ઘટાડે છે.

થેલેસેમિયાનો ચોક્કસ પ્રકાર વ્યક્તિને તેના માતા-પિતા પાસેથી કયા પરિવર્તિત જનીનો વારસામાં મળે છે અને તેના પર આધાર રાખે છે. કુલ. થેલેસેમિયાના 2 મુખ્ય પ્રકારો છે: આલ્ફા થેલેસેમિયા અને બીટા થેલેસેમિયા, આલ્ફા ગ્લોબિન અને બીટા ગ્લોબિનને કારણે અનુક્રમે નામ આપવામાં આવ્યું છે, જે હિમોગ્લોબિનના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર પ્રોટીન છે.

• આલ્ફા થેલેસેમિયા:આ પ્રકારના રોગમાં 4 જનીનો (માતામાંથી 2 અને પિતાના 2) નો સમાવેશ થાય છે. જો તમે માત્ર 1 જનીન વારસામાં મેળવો છો, તો તમે વ્યક્તિગત રીતે થેલેસેમિયાના કોઈ ચિહ્નો દર્શાવશો નહીં, પરંતુ તમે પછીથી તમારા બાળકોને જનીન પરિવર્તન પસાર કરવાની ક્ષમતા જાળવી રાખશો. આ કિસ્સામાં, તમે પોતે જ વાહક છો. જો ત્યાં બે પરિવર્તિત જનીનો હોય, તો લક્ષણો મધ્યમ હશે, ત્રણ - મધ્યમથી ગંભીર સુધી, પરંતુ જે બાળક તમામ 4 જનીનોને વારસામાં મેળવે છે તે ખૂબ જ બીમાર જન્મશે અને મોટે ભાગે, જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામશે.
• બીટા થેલેસેમિયા:આ પ્રકારના રોગમાં 2 જનીનોનો સમાવેશ થાય છે (1 માતા તરફથી અને 1 પિતા તરફથી). જો માત્ર 1 જનીન વારસામાં મળે છે, તો થેલેસેમિયાના લક્ષણો મધ્યમ હશે, અને જો 2 વારસામાં એકસાથે મળે છે, તો તે મધ્યમથી ગંભીર હશે, અને મોટે ભાગે તે જીવનના પ્રથમ 2 વર્ષમાં દેખાશે.

કોને જોખમ છે?

જોખમ જૂથમાં એવા લોકોનો સમાવેશ થાય છે જેમના પરિવારમાં થેલેસેમિયાનો ઈતિહાસ હોય. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંને આ રોગ માટે સમાન રીતે સંવેદનશીલ હોય છે, પરંતુ ચોક્કસ વંશીય જૂથોથેલેસેમિયા માટે સંવેદનશીલતા વધી છે:

• આલ્ફા થેલેસેમિયાથી લોકોમાં સૌથી સામાન્ય દક્ષિણપૂર્વ એશિયા, ભારત, ચીન અથવા ફિલિપાઇન્સ.
• બીટા થેલેસેમિયાભૂમધ્ય સમુદ્રના લોકોમાં વધુ વખત જોવા મળે છે (ગ્રીસ, ઇટાલી અને પૂર્વ યુરોપના), એશિયા અને આફ્રિકા.

થેલેસેમિયાનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

જો તમારા ડૉક્ટરને શંકા હોય કે તમને અથવા તમારા બાળકને થેલેસેમિયા છે, તો તે તમારી તપાસ કરશે અને તમારા કુટુંબના ઇતિહાસ વિશે પ્રશ્નો પૂછશે. થેલેસેમિયાનું નિદાન ફક્ત રક્ત પરીક્ષણના પરિણામો દ્વારા થાય છે, અને આ રોગની હાજરી નક્કી કરવા માટે આ પરીક્ષણના વિવિધ પ્રકારોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. કેટલાક લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યા અને કદ અથવા લોહીમાં આયર્ન સામગ્રીને માપે છે. અન્ય લોકો લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં હિમોગ્લોબિનની માત્રાનો અંદાજ લગાવે છે. ડીએનએ પરીક્ષણ ડૉક્ટરને ક્ષતિગ્રસ્ત અથવા ગુમ થયેલ જનીનોને નિર્ધારિત કરવામાં મદદ કરે છે.

સારવાર

થેલેસેમિયાની સારવાર રોગના પ્રકાર અને લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધારિત છે. જો તમને કોઈ અથવા મધ્યમ લક્ષણો ન હોય, તો તમારે બંનેની જરૂર પડી શકે છે ન્યૂનતમ સારવાર, અથવા તેનો અભાવ.

મધ્યમની સારવાર અને ગંભીર સ્વરૂપોથેલેસેમિયામાં વારંવાર નિયમિત રક્ત તબદિલી અને ફોલેટ સપ્લિમેન્ટ્સનો સમાવેશ થાય છે, જે શરીરને સ્વસ્થ રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરવામાં મદદ કરે છે. આલ્ફા થેલેસેમિયા કેટલીકવાર ભૂલથી થાય છે આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા, જે કિસ્સામાં આયર્ન-ફોર્ટિફાઇડ પોષક પૂરવણીઓ સારવાર તરીકે સૂચવવામાં આવે છે. જો કે, તેઓ થેલેસેમિયા સામે સંપૂર્ણપણે બિનઅસરકારક છે.

વારંવાર ચઢાવવાથી લોહીમાં વધુ પડતું આયર્ન એકઠું થઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, શરીરમાંથી વધારાનું આયર્ન દૂર કરવા માટે કહેવાતા ચેલેશન ઉપચાર કરવામાં આવે છે. તેથી, જો તમને રક્તસ્રાવ થઈ રહ્યો હોય, તો તમારે આયર્ન સપ્લિમેન્ટ્સ ન લેવા જોઈએ.

સૌથી ગંભીર કિસ્સાઓમાં, અસ્થિ મજ્જા અથવા સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ક્ષતિગ્રસ્ત કોષોને તંદુરસ્ત દાતા કોષો સાથે બદલવામાં મદદ કરી શકે છે, જે સામાન્ય રીતે નજીકના સંબંધી (ભાઈ) પાસેથી લેવામાં આવે છે.

થેલેસેમિયા સાથે કેવી રીતે જીવવું?

જો કે તમે થેલેસેમિયાના વારસાને અટકાવી શકો એવી કોઈ રીત નથી, તમે તમારા જીવનની ગુણવત્તાને શક્ય તેટલી શ્રેષ્ઠની નજીક લાવવા માટે ચોક્કસ પગલાં લઈ શકો છો. આમાં શામેલ છે:

• સારવાર યોજનાનું સખત પાલન. તમારા ડૉક્ટરની ભલામણ મુજબ લોહી ચઢાવો, ફોલિક એસિડ લો અને/અથવા ચેલેશન થેરાપી લો.
• સતત સારવાર. ચેકઅપ માટે તમારા ડૉક્ટરની નિયમિત મુલાકાત લો અને તે અથવા તેણી સૂચવેલ કોઈપણ પરીક્ષણો લો. આ કાં તો થેલેસેમિયા અથવા સૂચકાંકો સંબંધિત વિશિષ્ટ પરીક્ષણો હોઈ શકે છે સામાન્ય સ્થિતિઆરોગ્ય ફલૂ, ન્યુમોનિયા, હેપેટાઇટિસ બી અને મેનિન્જાઇટિસ સામે રસી લેવાનું ભૂલશો નહીં.
• સ્વસ્થ જીવનશૈલી. તમારી યોજના મુજબ ખાઓ. પીક મોસમી બિમારીઓ દરમિયાન, ચેપથી બચવા માટે નિયમિતપણે તમારા હાથ ધોવા અને ભીડથી દૂર રહો. રૂમને સ્વચ્છ રાખો, ખાસ કરીને સ્થાનાંતરણ વિસ્તારોમાં. જો તમને તાવ અથવા ચેપના અન્ય ચિહ્નો દેખાય, તો તરત જ તમારા ડૉક્ટરને કૉલ કરો.
• સપોર્ટ જૂથો. થેલેસેમિયા સાથે જીવવાના તમારા અનુભવોને અન્ય લોકો સાથે શેર કરવા માટે તમારા વિસ્તારમાં સપોર્ટ જૂથોમાં જોડાઓ. પરંતુ કોઈ પણ સંજોગોમાં તમારે તમારા ઉપસ્થિત ચિકિત્સકની પૂર્વ મંજૂરી વિના તમારી સારવાર યોજનામાં ગોઠવણો કરવી જોઈએ નહીં.

ત્યાં શું ગૂંચવણો હોઈ શકે છે?

થેલેસેમિયા અન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે:

• વધારોબરોળ.બરોળ શરીરને ચેપ સામે લડવામાં અને ક્ષતિગ્રસ્ત રક્ત કોશિકાઓને ફિલ્ટર કરવામાં મદદ કરે છે. થેલેસેમિયા સાથે, બરોળનું કાર્ય વધુ તીવ્ર બની શકે છે, જેના કારણે તે કદમાં વધારો કરે છે. મુ નિર્ણાયક વધારોબરોળને ઘણીવાર દૂર કરવાની જરૂર પડે છે.
• ચેપ.થેલેસેમિયા ધરાવતા લોકોને લોહીમાં ચેપ લાગવાની શક્યતા વધુ હોય છે, ખાસ કરીને જો તેઓ વારંવાર લોહી ચડાવતા હોય. કેટલાક પ્રકારના ચેપ બરોળને દૂર કરવાથી વધુ ખરાબ થાય છે.
• હાડકાની સમસ્યાઓ.થેલેસેમિયા થઈ શકે છે હાડકાની વિકૃતિચહેરા અને ખોપરી. આ રોગ ધરાવતા લોકોમાં ઘણીવાર ગંભીર ઓસ્ટીયોપોરોસીસ (બરડ હાડકાં) પણ થાય છે.
• ઓવરસપ્લાયગ્રંથિવીલોહીઆ ડિસઓર્ડર બદલામાં હૃદય, યકૃત અને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અંતઃસ્ત્રાવી સિસ્ટમ(ઉદાહરણ તરીકે, થાઇરોઇડ અને મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ).

જો હું થેલેસેમિયાનો વાહક હોઉં અને ગર્ભવતી થવું હોય તો મારે શું કરવું જોઈએ?

કેટલાક ખાસ કરીને ભારે પ્રકારોથેલેસેમિયા બાળકના જન્મ પહેલા અથવા તેના થોડા સમય પછી મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. જો તમે અથવા તમારા જીવનસાથીને ખબર હોય કે તમે થેલેસેમિયાના વાહક છો, તો તમારે ગર્ભધારણ કરતા પહેલા ચોક્કસપણે નિષ્ણાત અથવા આનુવંશિક સલાહકારની સલાહ લેવી જોઈએ. ચોક્કસ પરીક્ષણો બતાવી શકે છે કે તમે કયા પ્રકારનો રોગ ધરાવો છો. એકવાર તમે ગર્ભવતી થઈ જાઓ, પછી તમે પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ દ્વારા તમારા ગર્ભમાં થેલેસેમિયા છે કે નહીં તે જાણી શકો છો.