તીવ્ર પોર્ફિરિયા: લક્ષણો, સારવાર, પૂર્વસૂચન, તે શું છે? એરિથ્રોપોએટીક અને વારસાગત કોપ્રોપોર્ફિરિયા. તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાની સારવાર

(ઓપીપી) – ભારે વારસાગત રોગ, પોર્ફિરિન્સના સંશ્લેષણના ઉલ્લંઘન અને તેમના પૂર્વગામીઓના સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેમાં ઝેરી અસરચાલુ વિવિધ અંગોઅને સિસ્ટમો. ગંભીર પેટનો દુખાવો, ઉબકા, ઉલટી, ટાકીકાર્ડિયા, હાયપરટેન્શન, પોલિન્યુરોપથી અને માનસિક વિકૃતિઓ દ્વારા તબીબી રીતે પ્રગટ થાય છે. વ્યાખ્યાના આધારે નિદાન કરવામાં આવે છે ઉચ્ચ સામગ્રીપેશાબમાં પોર્ફિરિન્સ અને તેમના પુરોગામી, લોહીમાં એન્ઝાઇમ પોર્ફોબિલિનોજેન ડીમિનેઝની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો અને ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. સારવારમાં પોર્ફિરિન્સની રચના અને રોગનિવારક ઉપચારને દબાવવાનો સમાવેશ થાય છે.

શક્ય હુમલાઅને માનસિક વિકૃતિઓ - અનિદ્રા, ભાવનાત્મક ક્ષમતા, ડિપ્રેસિવ સ્થિતિ, અયોગ્ય વર્તન, ઉન્માદ બંધબેસે છે, દ્રશ્ય અને શ્રાવ્ય આભાસ. કારણે વધારો આઉટપુટએન્ટિડ્યુરેટિક હોર્મોન પેશાબ ઘટાડે છે, જે તરફ દોરી જાય છે પાણીનો નશો(હાયપોસ્મોલર હાઇપરહાઇડ્રેશન), ભૂખમાં ઘટાડો, સુસ્તી, એડાયનેમિયા, કંપન, સ્નાયુ ખેંચાણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

ગૂંચવણો

સૌથી વધુ ગંભીર ગૂંચવણોતૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા પોલિન્યુરોપથીને કારણે થાય છે. ડાયાફ્રેમ અને ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓના લકવો સાથે, તીવ્ર શ્વસન નિષ્ફળતા થાય છે, જેને કૃત્રિમ વેન્ટિલેશનની જરૂર પડે છે. જો ફેરીંક્સના સ્નાયુઓ નબળા હોય, તો કેટલાક ખોરાકમાં અંત આવી શકે છે એરવેઝઅને એસ્પિરેશન ન્યુમોનિયાનું કારણ બને છે. લકવાગ્રસ્ત અંગોમાં, રક્ત પ્રવાહ ધીમો પડી જાય છે, જે થ્રોમ્બસની રચના માટે અનુકૂળ પરિસ્થિતિઓ બનાવે છે. વધુ દુર્લભ ગૂંચવણો porphyrias સાથે સંકળાયેલ છે અદ્યતન શિક્ષણએન્ટિડ્યુરેટિક હોર્મોન. આ સેરેબ્રલ એડીમા અને રેબડોમાયોલિસિસ (હાડપિંજરના સ્નાયુઓનો વિનાશ) છે. રેબડોમીયોલિસિસ ક્ષતિગ્રસ્ત સ્નાયુ કોષોમાંથી મ્યોગ્લોબિન અને પોટેશિયમ મુક્ત કરે છે, જે તીવ્ર કિડની નિષ્ફળતા અને જીવલેણ કાર્ડિયાક એરિથમિયા તરફ દોરી શકે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

AKI ની સારવાર

પ્રગટ અને સુપ્ત સ્વરૂપ ધરાવતા દર્દીઓને હેમેટોલોજી હોસ્પિટલમાં સારવાર આપવામાં આવે છે. ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોના વિકાસ સાથે, સઘન સંભાળ એકમમાં હોસ્પિટલમાં દાખલ થવું જરૂરી છે. તે તમામ પરિબળોને દૂર કરવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે જે રોગની તીવ્રતાને ઉત્તેજિત કરે છે. સૌ પ્રથમ, આ સ્વાગતની ચિંતા કરે છે દવાઓ.

ત્યાં કોઈ ઇટીઓટ્રોપિક ઉપચાર નથી. મુખ્ય ભૂમિકા આપવામાં આવે છે પેથોજેનેટિક સારવાર. આ હેતુ માટે, દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જે ઝેરી પોર્ફિરિન પૂર્વગામીઓની રચનાને અવરોધે છે અને, ત્યાંથી, તેમને ઘટાડે છે. પેથોલોજીકલ અસર. આનો સમાવેશ થાય છે મોટા ડોઝગ્લુકોઝ, હેમ આર્જીનેટ, સેન્ડોસ્ટેટિન, એડેનાઇલ-5-મોનોફોસ્ફેટ. ચેતા તંતુઓમાં માઇલિન આવરણના પુનર્જીવનને વેગ આપવા માટે, બી વિટામિન્સ સૂચવવામાં આવે છે, અને થ્રોમ્બોસિસને રોકવા માટે એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ્સ સૂચવવામાં આવે છે. હાયપરટેન્સિવ, પીડાનાશક, એન્ટિમેટિક, રેચક, શામક.

જો પોર્ફિરિયાના હુમલા માસિક પર આધારિત હોય અને વારંવાર થાય છે (વર્ષમાં 2-3 વખત), તો ઓવ્યુલેશનને દબાવવું જરૂરી છે. આ હેતુ માટે, ગોનાડોટ્રોપિન-રિલીઝિંગ હોર્મોન એગોનિસ્ટ્સ (ગોસેરેલિન) નો ઉપયોગ થાય છે. સગર્ભાવસ્થા એક બિનતરફેણકારી પરિબળ છે અને તે તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાના સંપૂર્ણ અભ્યાસક્રમ અને મૃત્યુની ઊંચી ઘટનાઓ સાથે સંકળાયેલ છે. જો હુમલો 1 લી અને 2 જી ત્રિમાસિકમાં થાય છે, તો ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે; 3 જી ત્રિમાસિકમાં, કટોકટીની સર્જિકલ ડિલિવરી કરવામાં આવે છે.

પૂર્વસૂચન અને નિવારણ

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા છે ગંભીર રોગસાથે પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચનઅને પર્યાપ્ત ઉચ્ચ સ્તરમૃત્યુ દર (15-20%). સૌથી વધુ સામાન્ય કારણમૃત્યુ - લકવો શ્વસન સ્નાયુઓપોલિન્યુરોપથીને કારણે. સમયસર રોગનું નિદાન કરવું અને શરૂ કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે ચોક્કસ ઉપચાર. નિવારણમાં ઉચ્ચ કાર્બોહાઇડ્રેટ આહારનું પાલન કરવું અને તમામ ઉશ્કેરણીજનક પરિબળોને ટાળવાનો સમાવેશ થાય છે જે ઉત્તેજનાનું કારણ બની શકે છે - તણાવ, ચેપ, ઉપવાસ, દવાઓ અને આલ્કોહોલ લેવાનું. જો પોર્ફિરિયા ધરાવતા દર્દીમાં બાળકો હોય નવી ગર્ભાવસ્થાઇનકાર કરવો વધુ સારું છે. રોગના છુપાયેલા અથવા છુપાયેલા સ્વરૂપોને ઓળખવા માટે, પોર્ફિરિયા ધરાવતા દર્દીના તમામ સંબંધીઓએ પરમાણુ આનુવંશિક નિદાનમાંથી પસાર થવું જોઈએ, એરિથ્રોસાઇટ પોર્ફોબિલિનોજેન ડીમિનેઝનું સ્તર અને પેશાબમાં પોર્ફિરિન્સનું પ્રમાણ નક્કી કરવું જોઈએ.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા એ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગ છે જે કેન્દ્રના નુકસાનને કારણે થાય છે નર્વસ સિસ્ટમ, ઓછી વાર - પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમ, સામયિક પીડાપેટના વિસ્તારમાં, વધારો લોહિનુ દબાણઅને પેશાબ આઉટપુટ ગુલાબી રંગના સંબંધમાં મોટી રકમતેમાં પોર્ફિરિન્સનો પુરોગામી છે.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાના પેથોજેનેસિસ:

આ રોગ યુરોપોર્ફિરિનોજેન I સિન્થેઝ એન્ઝાઇમની ક્ષતિગ્રસ્ત પ્રવૃત્તિ તેમજ 6-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ સિન્થેઝની વધેલી પ્રવૃત્તિ પર આધારિત છે.

રોગના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ ચેતા કોષમાં ઝેરી પદાર્થ 8-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડના સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ સંયોજન હાયપોથાલેમસમાં કેન્દ્રિત છે અને મગજના સોડિયમ-પોટેશિયમ-આધારિત એડેનોસિન ફોસ્ફેટેઝની પ્રવૃત્તિને અટકાવે છે, જે સમગ્ર પટલમાં આયન પરિવહનમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે અને ચેતા કાર્યને નબળી પાડે છે.

ત્યારબાદ, ચેતા અને ચેતાક્ષીય ન્યુરોપથીનું ડિમેલિનેશન વિકસે છે, જે રોગના તમામ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ નક્કી કરે છે.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાના લક્ષણો:

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનું સૌથી લાક્ષણિક લક્ષણ પેટમાં દુખાવો છે. કેટલીકવાર માસિક સ્રાવમાં વિલંબ દ્વારા ગંભીર પીડા થાય છે. ઘણીવાર દર્દીઓના ઓપરેશન કરવામાં આવે છે, પરંતુ પીડાનું કારણ શોધી શકાતું નથી.

તીવ્ર પોર્ફિરિયામાં, ચેતાતંત્રને અસર થાય છે, જેમ કે ગંભીર પોલિનેરિટિસ. તે અંગોમાં દુખાવો, પીડા અને સપ્રમાણતા બંને સાથે સંકળાયેલ ચળવળમાં મુશ્કેલીઓથી શરૂ થાય છે મોટર વિકૃતિઓ, મુખ્યત્વે અંગોના સ્નાયુઓમાં. જો માં પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાજો કાંડા, પગની ઘૂંટી અથવા હાથના સ્નાયુઓ સામેલ હોય, તો લગભગ બદલી ન શકાય તેવી વિકૃતિઓ વિકસી શકે છે. જેમ જેમ પ્રક્રિયા આગળ વધે છે તેમ, પેરેસીસ ચાર અંગોમાં થાય છે, અને પાછળથી શ્વસન સ્નાયુઓના લકવો અને મૃત્યુ શક્ય છે.

સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ પણ આ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે, જેના પરિણામે આંચકી, એપિલેપ્ટીફોર્મ આંચકી, ચિત્તભ્રમણા અને આભાસ થાય છે.

મોટાભાગના દર્દીઓમાં, બ્લડ પ્રેશર વધે છે; સિસ્ટોલિક અને ડાયસ્ટોલિક બંને દબાણમાં વધારો સાથે ગંભીર ધમનીય હાયપરટેન્શન શક્ય છે.

ડૉક્ટરે કેટલીક હાનિકારક દેખાતી દવાઓ લેવાનું બંધ કરવું જોઈએ, જેમ કે વેલોકોર્ડિન, બેલાસ્પોન, બેલોઈડ, થિયોફેડ્રિન, જેમાં ફેનોબાર્બીટલ હોય છે, જે રોગને વધારી શકે છે. પોર્ફિરિયાના આ સ્વરૂપની વૃદ્ધિ સ્ત્રી સેક્સ હોર્મોન્સના પ્રભાવ હેઠળ પણ થાય છે, એન્ટિફંગલ દવાઓ(ગ્રિસોફુલવિન).

ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર ઘણીવાર મૃત્યુનું કારણ બને છે, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ઓછા થાય છે અને પછી માફી થાય છે. આવી લાક્ષણિકતાને લીધે ક્લિનિકલ ચિત્રતેમના રોગને તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા કહેવામાં આવતું હતું.

એ નોંધવું જોઇએ કે પેથોલોજીકલ જનીનના તમામ વાહકો રોગને તબીબી રીતે પ્રગટ કરતા નથી. મોટે ભાગે, દર્દીઓના સંબંધીઓ, ખાસ કરીને પુરુષોમાં રોગના બાયોકેમિકલ ચિહ્નો હોય છે, પરંતુ એવા નથી અને થયા નથી. ક્લિનિકલ લક્ષણો. આ તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનું સુપ્ત સ્વરૂપ છે. આવા લોકોમાં, જ્યારે ખુલ્લા થાય છે પ્રતિકૂળ પરિબળોગંભીર વધારો થઈ શકે છે.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનું નિદાન:

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનું નિદાન પોર્ફિરિન્સ (કહેવાતા પોર્ફોબિલિનોજેન), તેમજ 6-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડના સંશ્લેષણ માટે પૂર્વવર્તી દર્દીઓના પેશાબમાં શોધ પર આધારિત છે.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનું વિભેદક નિદાન પોર્ફિરિયાના અન્ય, વધુ દુર્લભ સ્વરૂપો (વારસાગત કોપ્રોપોર્ફિરિયા, વિવિધરંગી પોર્ફિરિયા), તેમજ લીડના ઝેર સાથે કરવામાં આવે છે.

લીડ ઝેર પેટમાં દુખાવો અને પોલિનેરિટિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો કે, લીડ ઝેર, તીવ્ર પોર્ફિરિયાથી વિપરીત, તેની સાથે છે હાયપોક્રોમિક એનિમિયાએરિથ્રોસાઇટ્સના બેસોફિલિક પંચર સાથે અને ઉચ્ચ સામગ્રીસીરમ આયર્ન. એનિમિયા તીવ્ર પોર્ફિરિયા માટે લાક્ષણિક નથી. પીડાતા સ્ત્રીઓમાં તીવ્ર પોર્ફિરિયાઅને મેનોરેજિયા, ક્રોનિક પોસ્ટહેમોરહેજિક આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા શક્ય છે, તેની સાથે ઓછી સામગ્રીસીરમ આયર્ન.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાની સારવાર:

સૌ પ્રથમ, તમારે બધી દવાઓનો ઉપયોગ કરવાથી બાકાત રાખવું જોઈએ જે રોગની તીવ્રતા તરફ દોરી જાય છે. દર્દીઓને એનાલજિન અથવા ટ્રાંક્વીલાઈઝર સૂચવવા જોઈએ નહીં. મુ તીવ્ર દુખાવોબતાવેલ નાર્કોટિક દવાઓ, એમિનાઝિન. તીવ્ર ટાકીકાર્ડિયાના કિસ્સામાં, બ્લડ પ્રેશરમાં નોંધપાત્ર વધારો, ઇન્ડેરલ અથવા ઓબ્ઝિદાનનો ઉપયોગ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, અને ગંભીર કબજિયાત માટે - પ્રોસેરિન.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા માટે ઉપયોગમાં લેવાતી સંખ્યાબંધ દવાઓ (મુખ્યત્વે ગ્લુકોઝ) પોર્ફિરિન્સના ઉત્પાદનને ઘટાડવાનો હેતુ છે. ઉચ્ચ કાર્બોહાઇડ્રેટ ખોરાકની ભલામણ કરવામાં આવે છે, નસમાં સંચાલિત થાય છે કેન્દ્રિત ઉકેલોગ્લુકોઝ (200 ગ્રામ/દિવસ સુધી).

ગંભીર કિસ્સાઓમાં, હેમેટિનનું વહીવટ નોંધપાત્ર અસર આપે છે, પરંતુ દવા ક્યારેક ખતરનાક પ્રતિક્રિયાઓનું કારણ બને છે.

તીવ્ર પોર્ફિરિયાના ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જ્યારે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે, દર્દીઓને લાંબા ગાળાના નિયંત્રિત વેન્ટિલેશનની જરૂર હોય છે.

હકારાત્મક ગતિશીલતાના કિસ્સામાં, તેમજ ગુણવત્તામાં દર્દીઓની સ્થિતિમાં નોંધપાત્ર સુધારો પુનર્વસન ઉપચારમસાજ અને ઉપચારાત્મક કસરતોનો ઉપયોગ થાય છે.

માફીમાં, તીવ્રતાની રોકથામ જરૂરી છે, સૌ પ્રથમ, દવાઓને દૂર કરવી જે તીવ્રતાનું કારણ બને છે.

નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાનના કિસ્સામાં પૂર્વસૂચન ખૂબ ગંભીર છે, ખાસ કરીને જ્યારે તેનો ઉપયોગ કરો કૃત્રિમ વેન્ટિલેશનફેફસા.

જો રોગ ગંભીર વિક્ષેપ વિના આગળ વધે છે, તો પૂર્વસૂચન ખૂબ સારું છે. ગંભીર ટેટ્રાપેરેસિસ અને માનસિક વિકૃતિઓ ધરાવતા દર્દીઓમાં માફી પ્રાપ્ત કરવી ઘણીવાર શક્ય છે. પોર્ફિરિયાના બાયોકેમિકલ ચિહ્નોને ઓળખવા માટે દર્દીઓના સંબંધીઓની તપાસ કરવી જરૂરી છે. સુષુપ્ત પોર્ફિરિયા ધરાવતા તમામ દર્દીઓએ પોર્ફિરિયાને ઉત્તેજિત કરતી દવાઓ અને રસાયણોથી દૂર રહેવું જોઈએ.

168 પ્રેક્ટિકલ મેડિસિન

એ.આર. અખ્માદેવ, ઉ.વ. મુસ્લીમોવા, એમ.એ.પાકોવા, એસ.એન. તેરેખોવા

રિપબ્લિકન ક્લિનિકલ હોસ્પિટલતાતારસ્તાન કાઝાન રાજ્યના પ્રજાસત્તાકનું આરોગ્ય મંત્રાલય તબીબી યુનિવર્સિટી

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા (કેસ રિપોર્ટ)

હું Akhmadeev Aryslan Radikovich

હેમેટોલોજી વિભાગના વડા

420141, કાઝાન, st. Zavoiskogo, 18, apt. 54, ઈ-મેલ: [ઇમેઇલ સુરક્ષિત]

આ પેથોલોજીની દુર્લભ ઘટના, વૈવિધ્યસભર ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ અને રોગના નિદાનમાં મુશ્કેલીઓને કારણે તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનો કેસ રજૂ કરવામાં આવે છે.

કીવર્ડ્સ: પોર્ફિરિયા, હેમ, પેટમાં દુખાવો, ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો.

એ.આર. અહમદેવ, ઉ.વ. મુસ્લીમોવા, એમ.એ. અપાકોવા, એસ.એન. તેરેખોવા

રિપબ્લિકન ક્લિનિકલ હોસ્પિટલ ઓફ હેલ્થ કેર મંત્રાલય રિપબ્લિક ઓફ ટાટારસ્તાન કાઝાન સ્ટેટ મેડિકલ યુનિવર્સિટી

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા (કેસ રિપોર્ટ)

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનો કેસ આ રોગની દુર્લભ ઘટના, વિવિધ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ, નિદાનમાં મુશ્કેલીઓના સંદર્ભમાં રજૂ કરવામાં આવે છે.

કીવર્ડ્સ: પોર્ફિરિયા, હેમ, પેટમાં દુખાવો, ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો.

પોર્ફિરિયાસ એ ક્ષતિગ્રસ્ત હેમ બાયોસિન્થેસિસ પર આધારિત રોગોનું એક જૂથ છે, જે શરીરમાં પોર્ફિરિન્સ અને તેમના પુરોગામીઓના અતિશય સંચય તરફ દોરી જાય છે. મોટેભાગે, હેમ બાયોસિન્થેસિસની એન્ઝાઇમેટિક સિસ્ટમ્સમાં વારસાગત ખામીના પરિણામે પોર્ફિરિયા ઉદભવે છે. પોર્ફિરિયા સ્વીડન અને સ્વિટ્ઝર્લૅન્ડમાં મધ્ય યુગમાં સૌથી સામાન્ય હતું, અને અહીંથી વેમ્પાયર દંતકથાની ઉત્પત્તિ થવાની સંભાવના છે. આ રોગ યુરોપમાં ખાસ કરીને શાહી રાજવંશોમાં જાણીતો છે. ઇતિહાસકાર એન્ડ્રુ વિલ્સન તેમના પુસ્તક ધ વિક્ટોરિયન્સ (2002) માં આ વિશે લખે છે. રાણી વિક્ટોરિયા (1819-1901) ના શાસન પછી જ આ રોગ થવાનું બંધ થયું. આ પહેલા, બ્રિટિશ શાહી પરિવારમાં વારસાગત પોર્ફિરિયા સામાન્ય તકલીફ હતી. તેણીએ જ વિક્ટોરિયાના દાદા, કિંગ જ્યોર્જ III ના ગાંડપણનું કારણ બન્યું હતું. 1955 અને 1959 ની વચ્ચે, દક્ષિણપૂર્વ એનાટોલિયા (તુર્કી) ના આશરે 4,000 લોકોને હેક્સાક્લોરોબેન્ઝીનના વપરાશને કારણે પોર્ફિરિયા હોવાનું વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, જે ઘઉંના ઘાસમાં ઉમેરવામાં આવેલ ફૂગનાશક છે. પોર્ફિરિયા અને વેમ્પાયરિઝમ વચ્ચેના જોડાણની જાહેરાત સૌપ્રથમ યુકેના ડૉ. લી ઇલિસ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. 1963 માં, તેમણે રોયલ સોસાયટી ઓફ મેડિસિનને "ઓન પોર્ફિરિયા અને ઇટીઓલોજી" મોનોગ્રાફ રજૂ કર્યો.

વેરવોલ્ફ જીસ," જેમાં પોર્ફિરિયાના લક્ષણોની તુલનામાં લોહી ચૂસતા વેરવુલ્વ્સના ઐતિહાસિક વર્ણનોની ખૂબ જ વિગતવાર ઝાંખી હતી.

પોર્ફિરિયા કાં તો વારસાગત અથવા હસ્તગત હોઈ શકે છે. જન્મજાત એરિથ્રોપોએટિક પોર્ફિરિયાના અપવાદ સિવાય તમામ પોર્ફિરિયા ઓટોસોમલ પ્રબળ લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે, જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળે છે. આ રોગ પોર્ફિરિન્સ અને તેમના પુરોગામી (એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ, પોર્ફોબિલિનોજેન) ના સંચય અને વધતા ઉત્સર્જનને કારણે થાય છે. કેટલાક પોર્ફિરિયા તીવ્ર રીતે શરૂ થાય છે, જેમ કે વારસાગત કોપ્રોપોર્ફિરિયા, તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા અથવા વિવિધરંગી પોર્ફિરિયા, અને કેટલાકમાં ક્રોનિક, પ્રમાણમાં સ્થિર કોર્સ (જન્મજાત પોર્ફિરિયા, એરિથ્રોપોએટિક પોર્ફિરિયા) હોય છે. તીવ્ર પોર્ફિરિયા એ ન્યુરોવિસેરલ લક્ષણોના તીવ્ર હુમલા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે લાંબા સમય સુધી ટકી શકે છે. આ પોર્ફિરિયા નીચેના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: પેટમાં દુખાવો, ન્યુરોલોજીકલ, માનસિક વિકૃતિઓ, પેશાબના ગુલાબી સ્ટેનિંગ. ક્રોનિક પોર્ફિરિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં, વધુ વખત

દવાની વર્તમાન સમસ્યાઓ

પ્રાયોગિક દવા 169

કુલ ઉપલબ્ધ ત્વચા અભિવ્યક્તિઓરોગ, યકૃત અને નર્વસ સિસ્ટમ પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયામાં સામેલ ન હોઈ શકે; રોગના તીવ્ર હુમલાઓ તેમની લાક્ષણિકતા નથી. વધુમાં, પોર્ફિરિયાને હિપેટિક અને એરિથ્રોપોએટીકમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે. એરિથ્રોપોએટીક પોર્ફિરિયા ખૂબ જ દુર્લભ છે, સામાન્ય રીતે હેમોલિસિસ, ફોટોસેન્સિટિવિટી સાથે, બાળપણમાં દેખાય છે અને ઘણીવાર જીવલેણ હોય છે.

હેપેટિક પોર્ફિરિયાનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર એક્યુટ ઇન્ટરમિટન્ટ પોર્ફિરિયા (AIP) છે. રોગનું કારણ પોર્ફોબિલિનોજેન ડીમિનેઝમાં એન્ઝાઇમેટિક ખામી છે, જે પોર્ફોબિલિનોજેનનું હાઇડ્રોક્સિમિથિલબિલેનમાં સંક્રમણ નક્કી કરે છે. પરિણામે, હેમ પ્રિકર્સર્સ, ડી-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ (ડી-એએલએ), જે ન્યુરોટોક્સિક અસર ધરાવે છે, અને પોર્ફોબિલિનોજેન, જે પેશાબને તેનો લાક્ષણિક રંગ આપે છે, નું સંચય થાય છે. એક ઉત્તેજક પરિબળ એનાલજેક્સ, સલ્ફોનામાઇડ્સ, બાર્બિટ્યુરેટ્સનો ઉપયોગ હોઈ શકે છે. AKI ક્લિનિક નીચેના મુદ્દાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

1) પેટમાં દુખાવો. તે રોગનું સૌથી સામાન્ય લક્ષણ છે અને 99% કિસ્સાઓમાં થાય છે. સામાન્ય રીતે આ કોલિકી પીડા છે, જે પેટના નીચેના ડાબા ભાગમાં સ્થાનીકૃત છે અને કેટલાક કલાકોથી કેટલાક દિવસો સુધી ચાલે છે. ભાગ્યે જ, પેટમાં દુખાવો તાવ, લ્યુકોસાયટોસિસ અથવા પેરીટોનિયલ ચિહ્નો સાથે હોય છે. ઉબકા અને ઉલટી વારંવાર થાય છે. દર્દીની ફરિયાદો અને ગંભીર ક્લિનિકલ તારણો વચ્ચે ખૂબ જ લાક્ષણિક વિસંગતતા છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ રોગ પેટમાં દુખાવો વિના માત્ર પેરેસીસ તરીકે જ પ્રગટ થાય છે.

2) સ્નાયુ નબળાઇઅને ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ. તે સામાન્ય રીતે પ્રજનન વયની સ્ત્રીઓમાં જોવા મળે છે અને તે અંગોમાં દુખાવો અને ટેટ્રાપેરેસીસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, રોગ પોતાને એપીલેપ્ટીક હુમલા (તદ્દન દુર્લભ) તરીકે પ્રગટ કરી શકે છે.

3) માનસિક વિકૃતિઓ. સામાન્ય રીતે, દર્દીઓ મનોવિકૃતિ અનુભવે છે જે સ્કિઝોફ્રેનિઆના મનોવિકૃતિ જેવું લાગે છે. ડાયગ્નોસ્ટિક મુશ્કેલીઓ ભૂલભરેલા માનસિક નિદાન તરફ દોરી શકે છે, જે કેટલાક કિસ્સાઓમાં AKI ધરાવતા દર્દીઓને હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવા તરફ દોરી જાય છે. માનસિક હોસ્પિટલો. ચિંતા પણ છે લાક્ષણિક લક્ષણ APP માટે.

પોર્ફિરિયાવાળા દર્દીની આનુવંશિકતાનો કાળજીપૂર્વક અભ્યાસ કરવો જોઈએ. શારીરિક તપાસ પેરીટોનિયલ ચિહ્નો, કમળો, પેરિફેરલ ન્યુરોપથી, મોટર અને સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ જાહેર કરી શકે છે. કટોકટી દરમિયાન, તે શક્ય છે ધમનીનું હાયપરટેન્શન, સહાનુભૂતિશીલ નર્વસ સિસ્ટમના ઉત્તેજનાને કારણે ટાકીકાર્ડિયા. લેબોરેટરી ડાયગ્નોસ્ટિક્સનો સમાવેશ થાય છે સામાન્ય વિશ્લેષણપેશાબ (પેશાબના ગુલાબી રંગની લાક્ષણિકતા), પોર્ફોબિલિનોજેન માટે ગુણાત્મક પ્રતિક્રિયા, સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ (લ્યુકોસાયટોસિસની લાક્ષણિકતા), બાયોકેમિકલ સંશોધનલોહી (હાયપોનેટ્રેમિયા, હાયપોકલેમિયા, હાયપોક્લોરેમિયા, યકૃતના ઉત્સેચકોમાં વધારો).

પોર્ફિરિયાની સારવારમાં, પેથોજેનેટિક અને લાક્ષાણિક ઉપચારને અલગ પાડવામાં આવે છે. પેથોજેનેટિક ઉપચાર: જેમ્મા આર્જિનેટનું વહીવટ - નોર્મોસાંગા, જે પોર્ફિરિન મેટાબોલિટ્સની રચનાને અટકાવે છે અને ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોથી રાહત આપે છે, પરિચય હાયપરટોનિક ઉકેલોગ્લુકોઝ, અધિક ડી-એએલએને દૂર કરવા માટે પ્લાઝમાફેરેસીસ, રિબોક્સિનનો વહીવટ (ડી-એએલએના સંશ્લેષણને અટકાવે છે), બી વિટામિન્સ. લાક્ષાણિક ઉપચારનો હેતુ તેને દૂર કરવાનો છે. પેટનું સિન્ડ્રોમ(મોર્ફિન, પેરાસીટામોલ), હાયપરટેન્સિવ સિન્ડ્રોમ અને ટાકીકાર્ડિયા (પ્રોપ્રોનોલોલ, એટેનોલોલ), શામક દવાઓ (એમિનાઝિન, લોરાઝેપિન), આંતરડાની ઉત્તેજના માટે એજન્ટો (પ્રોઝેરિન, સેના) નો ઉપયોગ થાય છે.

આગાહી. AKI ના કિસ્સામાં, માફી દરમિયાન રોગના વારંવારના હુમલાઓનું જોખમ પેશાબમાં પ્રોટોપોર્ફિલિન જનીનના ઉત્સર્જન સાથે સંકળાયેલું છે; ઓછું ઉત્સર્જન તીવ્રતાની નીચી આવર્તનને અનુરૂપ છે.

તાટારસ્તાન પ્રજાસત્તાકના આરોગ્ય મંત્રાલયની રિપબ્લિકન ક્લિનિકલ હોસ્પિટલમાં સારવાર લેતા દર્દીમાં તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનું નિદાન થયું હતું.

દર્દી યા., 33 વર્ષનો, રશિયન ક્લિનિકલ હોસ્પિટલના ન્યુરોલોજી વિભાગમાંથી હિમેટોલોજી વિભાગમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવ્યો હતો. પેટમાં તીવ્ર દુખાવાની ફરિયાદ, નાભિની નજીક વધુ સ્પષ્ટ, નીચલા હાથપગના સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ, સીધા કરવામાં મુશ્કેલી ઘૂંટણની સાંધાઅને હાથ, 2-3 મહિનામાં શરીરના વજનમાં 10 કિલોનો ઘટાડો, ભાવનાત્મક અશક્તિ, સામયિક આભાસ. એનામેનેસિસમાંથી: 25 સપ્ટેમ્બર, 2010 ના રોજ તેણીને ગંભીર તીવ્ર શારીરિક અને માનસિક આઘાતચેતનાના નુકશાન સાથે. 09/30/10 થી 10/07/10 સુધી તેણી ચાલુ હતી ઇનપેશન્ટ સારવારઇમરજન્સી હોસ્પિટલ નંબર 1 ના ન્યુરોસર્જરી વિભાગમાં નિદાન સાથે: ઉશ્કેરાટ, ચહેરાના હિમેટોમાસ. સ્રાવ પછી, સ્થિતિમાં સુધારો થયો ન હતો, "લાલ પેશાબ" નો દેખાવ નોંધવામાં આવ્યો હતો, પેટમાં દુખાવો વધ્યો હતો, માથાનો દુખાવો અને ટાકીકાર્ડિયા ત્રાસદાયક હતા. 10/13/10 થી 10/19/10 સુધી તેણીને સિટી ક્લિનિકલ હોસ્પિટલ નંબર 7 માં આના નિદાન સાથે હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવામાં આવી હતી: ક્રોનિક સ્વાદુપિંડનો સોજોઉચ્ચાર સાથે પીડા સિન્ડ્રોમ, ઉત્તેજના. એનિમિયા હળવી ડિગ્રી. અન્નનળીનો સોજો. મગજ ઉશ્કેરાટ. ધમનીય હાયપરટેન્શન. ઉપચાર છતાં, દર્દીની સ્થિતિ 10/28/10 ના રોજ સતત બગડતી રહી. તેણી પ્રવેશ કરે છે સર્જરી વિભાગ"ના નિદાન સાથે આર.સી.એચ. તીવ્ર સ્વાદુપિંડનો સોજો" દર્દીની ખેંચાણ, નિષ્ક્રિયતા, નબળાઇની ફરિયાદોને કારણે નીચલા અંગોન્યુરોલોજીસ્ટ સાથે પરામર્શ કર્યા પછી, નિદાન કરવામાં આવે છે: મોટર પોલીરાડીક્યુલોન્યુરોપથી ફ્લેક્સિડ, મુખ્યત્વે પ્રોક્સિમલ, ટેટ્રાપેરેસીસના સ્વરૂપમાં. 02.11.10 ના રોજ તેણીને ગુઇલેન-બેરે સિન્ડ્રોમના નિદાન સાથે રશિયન ક્લિનિકલ હોસ્પિટલના ન્યુરોલોજીકલ વિભાગમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવી હતી. 03.11.10 રાખવામાં આવેલ છે ગુણાત્મક પ્રતિક્રિયાપોર્ફોબિલિનોજેન માટે, જે આપે છે હકારાત્મક પરિણામ(સામાન્ય રીતે પરિણામ નકારાત્મક હોય છે). તે જ દિવસે, દર્દીને હિમેટોલોજિસ્ટ દ્વારા સલાહ આપવામાં આવે છે. દર્દીના તબીબી ઇતિહાસ, પેશાબની લાલાશ, ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો અને પ્રયોગશાળામાં ફેરફારોને ધ્યાનમાં લેતા, દર્દીને "તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા" હોવાનું નિદાન થાય છે. યોગ્ય ઉપચાર સૂચવવામાં આવે છે: ગ્લુકોઝ ઇન્ફ્યુઝન, સેન્ડોસ્ટેટિન, બી વિટામિન્સ, પ્રોગ્રામ પ્લાઝમાફેરેસીસ. સારવાર દરમિયાન, દર્દી સુધારો નોંધે છે સામાન્ય સુખાકારી, પેશાબના રંગનું સામાન્યકરણ, પ્રયોગશાળા પરિમાણો, ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ઘટે છે. પોર્ફિરિયા માટે જીવનપદ્ધતિ, આહાર, કુટુંબ અને સંબંધીઓની તપાસના પાલન વિશે ભલામણો સાથે દર્દીને સંતોષકારક સ્થિતિમાં રજા આપવામાં આવે છે.

સાહિત્ય

1. આઈડેલ્સન એલ.આઈ. પેથોજેનેસિસ, ક્લિનિકલ ચિત્ર અને પોર્ફિરિયાની સારવાર. - ટેર. આર્કાઇવ, 1987. - નંબર 6. - પૃષ્ઠ 143-150.

2. ગોસમેન એ., પીટર્સ એચ.એ., ક્રિપ્સ ડી.જે., બ્રાયન જી.ટી., મોરિસ સી.આર. તુર્કીમાં હેક્સાક્લોરોબેન્ઝીન એપિસોડ. બાયોમેડ એન્વાયરન સાય. માર્ચ 1989; 2 (1): 36-43.

3. પિવનિક A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા: ક્લિનિકલ ચિત્ર, નિદાન, સારવાર. - હેમેટોલોજી અને રક્ત તબદિલીની સમસ્યાઓ, 1998. - નંબર 1. - પૃષ્ઠ 36-42.

4. કાર્પોવા I.V., Pustovoit Y.S., Pivnik A.V. તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં પોર્ફિરિન ચયાપચય વિવિધ તબક્કાઓરોગનો કોર્સ. - હેમેટોલ. અને ટ્રાન્સફ્યુસિઓલ., 2004. - ટી. 49, નંબર 2. - પી. 21-26.

5. પુસ્ટોવોઈટ વાય.એસ., પિવનિક એ.વી., કાર્પોવા આઈ.વી. પોર્ફિરિયાનું ક્લિનિક, નિદાન અને સારવાર. - ડોકટરો માટે એક માર્ગદર્શિકા. - એમ., 2003.

6. એન્ડરસન કે.ઇ., બ્લૂમર જે.આર., બોન્કોવ્સ્કી એચ.એલ. વગેરે તીવ્ર પોર્ફિરિયાના નિદાન અને સારવાર માટેની ભલામણો. એન ઈન્ટર્ન મેડ. માર્ચ 15 2005; 142(6):933-8.

દવાની વર્તમાન સમસ્યાઓ

હેમ સંશ્લેષણની જન્મજાત ડિસઓર્ડર, ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસાગત. યકૃતમાં પોર્ફોબિલિનોજેન ડિમિનેસિસની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો, હિમ સંશ્લેષણમાં વધારો થવાની પરિસ્થિતિઓમાં, પોર્ફિરિન પૂર્વગામી - પોર્ફોબિલિનોજેન (પીએસજી) અને δ-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ (એએલએ) ના સંચય તરફ દોરી જાય છે, જે સંભવિત વિકૃતિઓનું કારણ છે. પેરિફેરલ ચેતાઅને . પોર્ફિરિયાનો હુમલો ઘણીવાર પોર્ફિરિન સંશ્લેષણમાં વધારો કરતા પરિબળોને કારણે થાય છે, જેમ કે પદાર્થો કે જે હિપેટોસાઇટ્સમાં સાયટોક્રોમ P450 સિસ્ટમની પ્રવૃત્તિમાં વધારો કરે છે (મોટાભાગે આલ્કોહોલ, સ્ટીરોઈડ સેક્સ હોર્મોન્સ [દા.ત., ], બાર્બિટ્યુરેટ્સ, સલ્ફોનામાઇડ્સ, કાર્બામાઝેપિન, વાલ્પ્રોઇક એસિડ, griseofulvin, ergotamine ડેરિવેટિવ્ઝ), ઉપવાસ (કેલરી અને કાર્બોહાઇડ્રેટ્સના નોંધપાત્ર પ્રતિબંધ સાથેના આહાર સહિત), તમાકુનું ધૂમ્રપાન, ચેપ, સર્જરી.

ક્લિનિકલ ચિત્ર

એન્ઝાઇમની ખામીવાળા 80-90% લોકો ક્યારેય લક્ષણો વિકસાવતા નથી. પ્રથમ ક્લિનિકલ લક્ષણો સામાન્ય રીતે 20-40 વર્ષની ઉંમરે હુમલાના સ્વરૂપમાં દેખાય છે - જીવન દરમિયાન એકથી વર્ષ દરમિયાન ઘણા સુધી. એક સામાન્ય લક્ષણઉબકા, ઉલટી અને કબજિયાત (લકવાગ્રસ્ત) સાથે તીવ્ર, પ્રસરેલા પેટમાં દુખાવો આંતરડાની અવરોધ), ઓછી વાર - ઝાડા. તે ઘણીવાર "," જેવું લાગે છે, જો કે, પેલ્પેશનની તપાસ પર, પેટ નરમ છે અને પેરીટોનિયલ બળતરાના કોઈ લક્ષણો નથી. પેટમાં દુખાવો ટાકીકાર્ડિયા અને વધેલા બ્લડ પ્રેશર સાથે છે. તે જ સમયે અથવા પોર્ફિરિયાના હુમલાના વિકાસ દરમિયાન, મગજના સ્ટેમ, ક્રેનિયલ ચેતા, પેરિફેરલ ચેતા અને ઓટોનોમિક નર્વસ સિસ્ટમમાં વિકૃતિઓ થાય છે ([સામાન્ય રીતે સપ્રમાણતા, નજીકના ભાગોમાંથી ઉપલા અંગો, પરંતુ ફોકલ હોઈ શકે છે], હાયપરસ્થેસિયા, નિષ્ક્રિયતા આવે છે, ન્યુરોપેથિક પીડા, પેશાબની વિકૃતિઓ, અતિશય પરસેવો, શ્વાસ લેવામાં અથવા ગળવામાં મુશ્કેલી), તેમજ માનસિક લક્ષણો (અનિદ્રા, ઉદાસીનતા, ચિંતા, આભાસ, પેરાનોઇડ સિન્ડ્રોમ, હતાશા), જે હુમલા પહેલા પણ થઈ શકે છે. લકવો શ્વસન સ્નાયુઓજીવન માટે જોખમ ઊભું કરે છે. હુમલા દરમિયાન, તમે પેશાબનો ઘાટો રંગ જોઈ શકો છો અથવા જ્યારે પ્રકાશના સંપર્કમાં આવે ત્યારે પેશાબ પાછળ રહેલો ઘાટો થઈ જાય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

સંશોધન સહાયક

1. પ્રયોગશાળા સંશોધન

• 1) રક્ત પરીક્ષણ - હાયપોનેટ્રેમિયા, હાયપોમેગ્નેસીમિયા, લો લ્યુકોસાયટોસિસ (કેટલાક દર્દીઓમાં);
• 2) પેશાબ વિશ્લેષણ - PSG અને ALA ના પ્રકાશનમાં વધારો, હંમેશા હુમલા દરમિયાન, સામાન્ય રીતે હુમલાઓ વચ્ચે પણ;
• 3) એન્ઝાઇમ વિશ્લેષણ - એરિથ્રોસાઇટ્સ અથવા લિમ્ફોસાઇટ્સ (કદાચ ત્વચા ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સમાં) માં PSG ડિમિનેસિસની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો (≈50%).

2. આરજી પેટની પોલાણ: હુમલા દરમિયાન, આંતરડાના અવરોધના ચિહ્નો શોધી શકાય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ

1. હુમલા દરમિયાન: પેશાબમાં ALA અને PBG ના ઉત્સર્જનમાં વધારો ( સાચું પરિણામલક્ષણોના કારણ તરીકે પોર્ફિરિયાને બાકાત રાખે છે); પેશાબનો એક ભાગ હેતુ માટે સાચવવો જોઈએ પ્રમાણીકરણ PSG, ALA અને પોર્ફિરિન્સ.

2. હુમલાઓ વચ્ચે (અને સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષા તરીકે): પીએસજી ડિમિનેસિસની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાની સારવાર

સામાન્ય સિદ્ધાંતો

1. દવાઓ સહિતના જાણીતા પોર્ફિરિનોજેનિક પરિબળોને ટાળવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે (પોર્ફિરિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે સલામત અને બિનસલાહભર્યા દવાઓની વ્યાપક સૂચિ આ રોગને સમર્પિત ઇન્ટરનેટ પૃષ્ઠો પર છે, ઉદાહરણ તરીકે, //www.porphyria-europe.com/ અથવા / /www .drugs-porphyria.org/).

2. દર્દી યોગ્ય માત્રામાં કેલરી અને કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ લે છે તેની ખાતરી કરવા માટે આહાર પરામર્શ પ્રદાન કરવું જોઈએ.

3. દર્દીને તેની સાથે સતત માહિતી રાખવાની જરૂરિયાત સમજાવવી જોઈએ કે તેને પોર્ફિરિયા છે (ઉદાહરણ તરીકે, બ્રેસલેટના રૂપમાં).

પોર્ફિરિયાના હુમલાની સારવાર

1. દર્દીને હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવા અને કાળજીપૂર્વક નિરીક્ષણ કરવું જરૂરી છે: પલ્સ, બ્લડ પ્રેશર, ન્યુરોલોજીકલ સ્થિતિ, પ્રવાહી સંતુલન, ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ અને સીરમ ક્રિએટિનાઇન સ્તર (દિવસ દીઠ 1 × કરતાં ઓછું).

2. બધી પોર્ફિરિનોજેનિક દવાઓ રદ કરવી અને અન્ય પરિબળોને દૂર કરવા જરૂરી છે હુમલાનું કારણ બને છેપોર્ફિરિયા → ઉપર જુઓ.

3. જો નિદાન શંકાસ્પદ હોય અથવા હેમિન હાજર ન હોય તો → 10% ગ્લુકોઝ 20 ગ્રામ/કલાક (મહત્તમ 500 ગ્રામ/દિવસ) નું ઇન્ટ્રાવેનસ ઇન્ફ્યુઝન શરૂ કરવું જોઈએ; માત્ર હળવા હુમલાને દૂર કરી શકે છે (હળવા દુખાવો, લકવો અને હાયપોનેટ્રેમિયા વિના).

4. જેમિની સાથેની સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે 4 મિલિગ્રામ/કિલો (મહત્તમ 250 મિલિગ્રામ/દિવસ) IV 3-6 દિવસ માટે દર 12 કલાકે શરૂ કરવી જોઈએ. ક્લિનિકલ સુધારણા સામાન્ય રીતે 2-4 ઇન્જેક્શન પછી જોવા મળે છે.

5. સોંપવું જોઈએ લાક્ષાણિક સારવારપોર્ફિરિયાવાળા દર્દીઓ માટે સલામત દવાઓનો ઉપયોગ:

• 1) યોગ્ય ડિહાઇડ્રેશન અને ઇલેક્ટ્રોલાઇટ અસંતુલન;
• 2) પીડા → પેરાસીટામોલ, ઓપીયોઇડ એનાલજેક્સ;
• 3) ઉબકા/ઉલ્ટી → ફેનોથિયાઝિન ડેરિવેટિવ્ઝ, દા.ત. ક્લોરપ્રોમાઝિન;
• 4) લાક્ષાણિક ટાકીકાર્ડિયા અને ધમનીય હાયપરટેન્શન → β-બ્લોકર્સ;
• 5) ચેપ → પેનિસિલિન, સેફાલોસ્પોરીન્સ, એમિનોગ્લાયકોસાઇડ્સ;
• 6) અન્ય સલામત દવાઓ - ઉદાહરણ તરીકે, એટ્રોપિન, નાના ડોઝમાં બેન્ઝોડિયાઝેપાઇન્સ, ગેબાપેન્ટિન, જીકે, ઇન્સ્યુલિન, એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ.

આગાહી

હુમલાના લક્ષણોને દૂર કરવાની ઝડપ ચેતા નુકસાનની ડિગ્રી પર આધારિત છે. જો સારવાર ઝડપથી આપવામાં આવે તો, લક્ષણો સામાન્ય રીતે થોડા દિવસોમાં દૂર થઈ જાય છે. ગંભીર મોટર ન્યુરોપથીની અસરો મહિનાઓ કે વર્ષો સુધી રહે છે. ઉંમર સાથે, ઉશ્કેરણીજનક પરિબળો પ્રત્યે સંવેદનશીલતા અને હુમલાની આવર્તન ઘટે છે.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા- સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાનને કારણે આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગ, ઓછી વાર - પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમ, પેટમાં સમયાંતરે દુખાવો, તેમાં મોટા પ્રમાણમાં પોર્ફિરિન પૂર્વગામી હોવાને કારણે બ્લડ પ્રેશર અને ગુલાબી પેશાબમાં વધારો.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાના કારણો શું ઉશ્કેરે છે:

આ રોગ આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે અને ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે પ્રસારિત થાય છે.

મોટેભાગે આ રોગ યુવાન સ્ત્રીઓ અને છોકરીઓને અસર કરે છે અને ગર્ભાવસ્થા અને બાળજન્મ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે. તે પણ શક્ય છે કે બાર્બિટ્યુરેટ્સ, સલ્ફા દવાઓ, એનાલજિન જેવી સંખ્યાબંધ દવાઓ લેવાના પરિણામે રોગ વિકસી શકે છે. મોટેભાગે, ઑપરેશન પછી તીવ્રતા જોવા મળે છે, ખાસ કરીને જો સોડિયમ થિયોપેન્ટલનો ઉપયોગ પૂર્વ-ઉપચાર માટે કરવામાં આવ્યો હોય.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા દરમિયાન પેથોજેનેસિસ (શું થાય છે?)

આ રોગ યુરોપોર્ફિરિનોજેન I સિન્થેઝ એન્ઝાઇમની ક્ષતિગ્રસ્ત પ્રવૃત્તિ તેમજ 6-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડ સિન્થેઝની વધેલી પ્રવૃત્તિ પર આધારિત છે.

રોગના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ ચેતા કોષમાં ઝેરી પદાર્થ 8-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડના સંચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ સંયોજન હાયપોથાલેમસમાં કેન્દ્રિત છે અને મગજના સોડિયમ-પોટેશિયમ-આધારિત એડેનોસિન ફોસ્ફેટેઝની પ્રવૃત્તિને અટકાવે છે, જે સમગ્ર પટલમાં આયન પરિવહનમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે અને ચેતા કાર્યને નબળી પાડે છે.

ત્યારબાદ, ચેતા અને ચેતાક્ષીય ન્યુરોપથીનું ડિમેલિનેશન વિકસે છે, જે રોગના તમામ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ નક્કી કરે છે.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાના લક્ષણો:

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનું સૌથી લાક્ષણિક લક્ષણ પેટમાં દુખાવો છે. કેટલીકવાર માસિક સ્રાવમાં વિલંબ દ્વારા ગંભીર પીડા થાય છે. ઘણીવાર દર્દીઓના ઓપરેશન કરવામાં આવે છે, પરંતુ પીડાનું કારણ શોધી શકાતું નથી.

તીવ્ર પોર્ફિરિયામાં, ચેતાતંત્રને અસર થાય છે, જેમ કે ગંભીર પોલિનેરિટિસ. તે અંગોમાં પીડાથી શરૂ થાય છે, ચળવળમાં મુશ્કેલીઓ બંને પીડા અને સપ્રમાણ હિલચાલ વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ છે, મુખ્યત્વે અંગોના સ્નાયુઓમાં. જો કાંડા, પગની ઘૂંટી અને હાથના સ્નાયુઓ પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયામાં સામેલ હોય, તો લગભગ બદલી ન શકાય તેવી વિકૃતિઓ વિકસી શકે છે. જેમ જેમ પ્રક્રિયા આગળ વધે છે તેમ, પેરેસીસ ચાર અંગોમાં થાય છે, અને પાછળથી શ્વસન સ્નાયુઓના લકવો અને મૃત્યુ શક્ય છે.

સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ પણ આ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે, જેના પરિણામે આંચકી, એપિલેપ્ટીફોર્મ આંચકી, ચિત્તભ્રમણા અને આભાસ થાય છે.

મોટાભાગના દર્દીઓમાં, બ્લડ પ્રેશર વધે છે; સિસ્ટોલિક અને ડાયસ્ટોલિક બંને દબાણમાં વધારો સાથે ગંભીર ધમનીય હાયપરટેન્શન શક્ય છે.

ડૉક્ટરે કેટલીક હાનિકારક દેખાતી દવાઓ લેવાનું બંધ કરવું જોઈએ, જેમ કે વેલોકોર્ડિન, બેલાસ્પોન, બેલોઈડ, થિયોફેડ્રિન, જેમાં ફેનોબાર્બીટલ હોય છે, જે રોગને વધારી શકે છે. પોર્ફિરિયાના આ સ્વરૂપની તીવ્રતા સ્ત્રી સેક્સ હોર્મોન્સ અને એન્ટિફંગલ દવાઓ (ગ્રિસોફુલવિન) ના પ્રભાવ હેઠળ પણ થાય છે.

ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર ઘણીવાર મૃત્યુનું કારણ બને છે, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ઓછા થાય છે અને પછી માફી થાય છે. રોગના આ લાક્ષણિક ક્લિનિકલ ચિત્રને કારણે, તેને તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા કહેવામાં આવતું હતું.

એ નોંધવું જોઇએ કે પેથોલોજીકલ જનીનના તમામ વાહકો રોગને તબીબી રીતે પ્રગટ કરતા નથી. મોટે ભાગે, દર્દીઓના સંબંધીઓ, ખાસ કરીને પુરુષો, રોગના બાયોકેમિકલ ચિહ્નો ધરાવે છે, પરંતુ ત્યાં કોઈ ક્લિનિકલ લક્ષણો નથી અને નથી. આ તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનું સુપ્ત સ્વરૂપ છે. જ્યારે બિનતરફેણકારી પરિબળોના સંપર્કમાં આવે ત્યારે આવા લોકો ગંભીર તીવ્રતા અનુભવી શકે છે.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનું નિદાન:

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનું નિદાનપોર્ફિરિન્સ (કહેવાતા પોર્ફોબિલિનોજેન), તેમજ 6-એમિનોલેવ્યુલિનિક એસિડના સંશ્લેષણ માટે પૂર્વવર્તી દર્દીઓના પેશાબમાં શોધ પર આધારિત છે.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાનું વિભેદક નિદાનપોર્ફિરિયાના અન્ય, વધુ દુર્લભ સ્વરૂપો (વારસાગત કોપ્રોપોર્ફિરિયા, વિવિધરંગી પોર્ફિરિયા), તેમજ સીસાના ઝેર સાથે હાથ ધરવામાં આવે છે.

લીડ ઝેર પેટમાં દુખાવો અને પોલિનેરિટિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો કે, લીડનું ઝેર, તીવ્ર પોર્ફિરિયાથી વિપરીત, એરિથ્રોસાઇટ્સના બેસોફિલિક વિરામ અને ઉચ્ચ સીરમ આયર્ન સામગ્રી સાથે હાઇપોક્રોમિક એનિમિયા સાથે છે. એનિમિયા તીવ્ર પોર્ફિરિયા માટે લાક્ષણિક નથી. તીવ્ર પોર્ફિરિયા અને મેનોરેજિયાથી પીડિત સ્ત્રીઓમાં, ક્રોનિક પોસ્ટહેમોરહેજિક આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા શક્ય છે, તેની સાથે સીરમ આયર્નનું સ્તર ઓછું હોય છે.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાની સારવાર:

સૌ પ્રથમ, તમારે બધી દવાઓનો ઉપયોગ કરવાથી બાકાત રાખવું જોઈએ જે રોગની તીવ્રતા તરફ દોરી જાય છે. દર્દીઓને એનાલજિન અથવા ટ્રાંક્વીલાઈઝર સૂચવવા જોઈએ નહીં. ગંભીર પીડા માટે, માદક દ્રવ્યો, ક્લોરપ્રોમેઝિન, સૂચવવામાં આવે છે. તીવ્ર ટાકીકાર્ડિયાના કિસ્સામાં, બ્લડ પ્રેશરમાં નોંધપાત્ર વધારો, ઇન્ડેરલ અથવા ઓબ્ઝિદાનનો ઉપયોગ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, અને ગંભીર કબજિયાત માટે - પ્રોસેરિન.

તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા માટે ઉપયોગમાં લેવાતી સંખ્યાબંધ દવાઓ (મુખ્યત્વે ગ્લુકોઝ) પોર્ફિરિન્સના ઉત્પાદનને ઘટાડવાનો હેતુ છે. કાર્બોહાઇડ્રેટ્સવાળા ખોરાકની ભલામણ કરવામાં આવે છે; કેન્દ્રિત ગ્લુકોઝ સોલ્યુશન્સ નસમાં આપવામાં આવે છે (200 ગ્રામ/દિવસ સુધી).

ગંભીર કિસ્સાઓમાં, હેમેટિનનું વહીવટ નોંધપાત્ર અસર આપે છે, પરંતુ દવા ક્યારેક ખતરનાક પ્રતિક્રિયાઓનું કારણ બને છે.

તીવ્ર પોર્ફિરિયાના ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જ્યારે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે, દર્દીઓને લાંબા ગાળાના નિયંત્રિત વેન્ટિલેશનની જરૂર હોય છે.

સકારાત્મક ગતિશીલતાના કિસ્સામાં, તેમજ દર્દીઓની સ્થિતિમાં નોંધપાત્ર સુધારણા સાથે, મસાજ અને રોગનિવારક કસરતોનો ઉપયોગ પુનઃસ્થાપન ઉપચાર તરીકે થાય છે.

માફીમાં, તીવ્રતાની રોકથામ જરૂરી છે, સૌ પ્રથમ, દવાઓને દૂર કરવી જે તીવ્રતાનું કારણ બને છે.

નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાનના કિસ્સામાં પૂર્વસૂચન ખૂબ ગંભીર છે, ખાસ કરીને જ્યારે કૃત્રિમ વેન્ટિલેશનનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

જો રોગ ગંભીર વિક્ષેપ વિના આગળ વધે છે, તો પૂર્વસૂચન ખૂબ સારું છે. ગંભીર ટેટ્રાપેરેસિસ અને માનસિક વિકૃતિઓ ધરાવતા દર્દીઓમાં માફી પ્રાપ્ત કરવી ઘણીવાર શક્ય છે. પોર્ફિરિયાના બાયોકેમિકલ ચિહ્નોને ઓળખવા માટે દર્દીઓના સંબંધીઓની તપાસ કરવી જરૂરી છે. સુષુપ્ત પોર્ફિરિયા ધરાવતા તમામ દર્દીઓએ પોર્ફિરિયાને ઉત્તેજિત કરતી દવાઓ અને રસાયણોથી દૂર રહેવું જોઈએ.

જો તમને તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા હોય તો તમારે કયા ડોકટરોનો સંપર્ક કરવો જોઈએ:

શું તમને કંઈક પરેશાન કરે છે? શું તમે વધુ જાણવા માંગો છો વિગતવાર માહિતીતીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા, તેના કારણો, લક્ષણો, સારવાર અને નિવારણની પદ્ધતિઓ, રોગનો કોર્સ અને તેના પછીના આહાર વિશે? અથવા તમારે તપાસની જરૂર છે? તમે કરી શકો છો ડૉક્ટર સાથે મુલાકાત લો- ક્લિનિક યુરોપ્રયોગશાળાહંમેશા તમારી સેવામાં! શ્રેષ્ઠ ડોકટરોતેઓ તમારી તપાસ કરશે અને તમારો અભ્યાસ કરશે બાહ્ય ચિહ્નોઅને તમને લક્ષણો દ્વારા રોગને ઓળખવામાં, તમને સલાહ આપવામાં અને પ્રદાન કરવામાં મદદ કરશે જરૂરી મદદઅને નિદાન કરો. તમે પણ કરી શકો છો ઘરે ડૉક્ટરને બોલાવો. ક્લિનિક યુરોપ્રયોગશાળાચોવીસ કલાક તમારા માટે ખુલ્લું છે.

ક્લિનિકનો સંપર્ક કેવી રીતે કરવો:
કિવમાં અમારા ક્લિનિકનો ફોન નંબર: (+38 044) 206-20-00 (મલ્ટી-ચેનલ). ક્લિનિક સેક્રેટરી તમારા માટે ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવા માટે અનુકૂળ દિવસ અને સમય પસંદ કરશે. અમારા કોઓર્ડિનેટ્સ અને દિશા નિર્દેશો દર્શાવેલ છે. તેના પરની તમામ ક્લિનિકની સેવાઓ વિશે વધુ વિગતવાર જુઓ.

(+38 044) 206-20-00

જો તમે અગાઉ કોઈ સંશોધન કર્યું હોય, પરામર્શ માટે તેમના પરિણામો ડૉક્ટર પાસે લઈ જવાની ખાતરી કરો.જો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો ન હોય, તો અમે અમારા ક્લિનિકમાં અથવા અન્ય ક્લિનિક્સમાં અમારા સાથીદારો સાથે જરૂરી બધું કરીશું.

તમે? તમારા એકંદર સ્વાસ્થ્ય માટે ખૂબ જ સાવચેત અભિગમ અપનાવવો જરૂરી છે. લોકો પૂરતું ધ્યાન આપતા નથી રોગોના લક્ષણોઅને સમજતા નથી કે આ રોગો જીવન માટે જોખમી હોઈ શકે છે. એવા ઘણા રોગો છે જે પહેલા આપણા શરીરમાં પોતાને પ્રગટ કરતા નથી, પરંતુ અંતે તે તારણ આપે છે કે, કમનસીબે, તેમની સારવાર કરવામાં મોડું થઈ ગયું છે. દરેક રોગનો પોતાનો છે ચોક્કસ સંકેતો, લાક્ષણિક બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ - કહેવાતા રોગના લક્ષણો. લક્ષણોની ઓળખ એ સામાન્ય રીતે રોગોના નિદાન માટેનું પ્રથમ પગલું છે. આ કરવા માટે, તમારે તેને વર્ષમાં ઘણી વખત કરવાની જરૂર છે. ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરવીમાત્ર એક ભયંકર રોગ અટકાવવા માટે, પણ જાળવી રાખવા માટે સ્વસ્થ મનશરીર અને સમગ્ર જીવતંત્રમાં.

જો તમે ડૉક્ટરને કોઈ પ્રશ્ન પૂછવા માંગતા હો, તો ઑનલાઇન કન્સલ્ટેશન વિભાગનો ઉપયોગ કરો, કદાચ તમને તમારા પ્રશ્નોના જવાબો ત્યાં મળી જશે અને વાંચો. સ્વ સંભાળ ટિપ્સ. જો તમને ક્લિનિક્સ અને ડોકટરો વિશેની સમીક્ષાઓમાં રસ હોય, તો વિભાગમાં તમને જોઈતી માહિતી શોધવાનો પ્રયાસ કરો. મેડિકલ પોર્ટલ પર પણ નોંધણી કરો યુરોપ્રયોગશાળાઅદ્યતન રહેવા માટે તાજા સમાચારઅને વેબસાઈટ પર માહિતી અપડેટ્સ, જે આપમેળે ઈમેલ દ્વારા તમને મોકલવામાં આવશે.

જૂથના અન્ય રોગો લોહીના રોગો, હિમેટોપોએટીક અંગો અને રોગપ્રતિકારક તંત્રને સંડોવતા અમુક વિકૃતિઓ:

B12 ની ઉણપનો એનિમિયા

ક્ષતિગ્રસ્ત સંશ્લેષણ અને પોર્ફિરિન્સના ઉપયોગને કારણે એનિમિયા

ગ્લોબિન સાંકળોની રચનાના ઉલ્લંઘનને કારણે એનિમિયા

પેથોલોજીકલ રીતે અસ્થિર હિમોગ્લોબિન્સના વહન દ્વારા લાક્ષણિકતા એનિમિયા

ફેન્કોની એનિમિયા

લીડ ઝેર સાથે સંકળાયેલ એનિમિયા

એપ્લાસ્ટીક એનિમિયા

સ્વયંપ્રતિરક્ષા હેમોલિટીક એનિમિયા

સ્વયંપ્રતિરક્ષા હેમોલિટીક એનિમિયા

અપૂર્ણ ગરમી એગ્ગ્લુટીનિન્સ સાથે સ્વયંપ્રતિરક્ષા હેમોલિટીક એનિમિયા

સંપૂર્ણ ઠંડા એગ્ગ્લુટીનિન્સ સાથે સ્વયંપ્રતિરક્ષા હેમોલિટીક એનિમિયા

ગરમ હેમોલિસિન્સ સાથે સ્વયંપ્રતિરક્ષા હેમોલિટીક એનિમિયા

ભારે સાંકળના રોગો

વર્લહોફ રોગ

વોન વિલેબ્રાન્ડ રોગ

ડી ગુગલીએલ્મો રોગ

ક્રિસમસ રોગ

માર્ચિયાફાવા-માઇસેલી રોગ

રેન્ડુ-ઓસ્લર રોગ

આલ્ફા હેવી ચેઇન રોગ

ગામા ભારે સાંકળ રોગ

હેનોચ-શોનલીન રોગ

એક્સ્ટ્રામેડ્યુલરી જખમ

રુવાંટીવાળું કોષ લ્યુકેમિયા

હેમોબ્લાસ્ટોસીસ

હેમોલિટીક-યુરેમિક સિન્ડ્રોમ

હેમોલિટીક-યુરેમિક સિન્ડ્રોમ

વિટામિન ઇની ઉણપ સાથે સંકળાયેલ હેમોલિટીક એનિમિયા

ગ્લુકોઝ-6-ફોસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોજેનેઝ (G-6-PDH) ની ઉણપ સાથે સંકળાયેલ હેમોલિટીક એનિમિયા

ગર્ભ અને નવજાતનો હેમોલિટીક રોગ

હેમોલિટીક એનિમિયા લાલ રક્ત કોશિકાઓને યાંત્રિક નુકસાન સાથે સંકળાયેલ છે

નવજાત શિશુના હેમોરહેજિક રોગ

જીવલેણ હિસ્ટિઓસાઇટોસિસ

લિમ્ફોગ્રાન્યુલોમેટોસિસનું હિસ્ટોલોજીકલ વર્ગીકરણ

ડીઆઈસી સિન્ડ્રોમ

K-વિટામિન-આશ્રિત પરિબળોની ઉણપ

પરિબળ I ઉણપ

પરિબળ II ની ઉણપ

પરિબળ V ની ઉણપ

પરિબળ VII ની ઉણપ

પરિબળ XI ની ઉણપ

પરિબળ XII ની ઉણપ

પરિબળ XIII ની ઉણપ

આયર્ન-ઉણપનો એનિમિયા

ગાંઠની પ્રગતિના દાખલાઓ

રોગપ્રતિકારક હેમોલિટીક એનિમિયા

હેમોબ્લાસ્ટોસીસના બેડબગનું મૂળ

લ્યુકોપેનિયા અને એગ્રાન્યુલોસાયટોસિસ

લિમ્ફોસારકોમા

ત્વચાના લિમ્ફોસાયટોમા (કેસરી રોગ)

લસિકા ગાંઠના લિમ્ફોસાયટોમા

બરોળના લિમ્ફોસાયટોમા

રેડિયેશન માંદગી

માર્ચ હિમોગ્લોબિન્યુરિયા

મેસ્ટોસાયટોસિસ (માસ્ટ સેલ લ્યુકેમિયા)

મેગાકાર્યોબ્લાસ્ટિક લ્યુકેમિયા

હિમોબ્લાસ્ટોસીસમાં સામાન્ય હિમેટોપોઇઝિસના નિષેધની પદ્ધતિ

અવરોધક કમળો

માયલોઇડ સાર્કોમા (ક્લોરોમા, ગ્રાન્યુલોસાયટીક સાર્કોમા)

માયલોમા

માયલોફિબ્રોસિસ

કોગ્યુલેશન હેમોસ્ટેસિસની વિકૃતિઓ

વારસાગત એ-ફાઇ-લિપોપ્રોટીનેમિયા

વારસાગત કોપ્રોપોર્ફિરિયા

લેશ-ન્યાન સિન્ડ્રોમમાં વારસાગત મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા

વારસાગત હેમોલિટીક એનિમિયા એરિથ્રોસાઇટ એન્ઝાઇમ્સની ક્ષતિગ્રસ્ત પ્રવૃત્તિને કારણે થાય છે

લેસીથિન-કોલેસ્ટ્રોલ એસિલટ્રાન્સફેરેસ પ્રવૃત્તિની વારસાગત ઉણપ

વારસાગત પરિબળ X ઉણપ

વારસાગત માઇક્રોસ્ફેરોસાયટોસિસ

વારસાગત પાયરોપોઇકિલોસાયટોસિસ

વારસાગત સ્ટોમેટોસાયટોસિસ

વારસાગત સ્ફેરોસાયટોસિસ (મિન્કોવસ્કી-ચોફર્ડ રોગ)

વારસાગત એલિપ્ટોસાયટોસિસ

વારસાગત એલિપ્ટોસાયટોસિસ

તીવ્ર પોસ્ટહેમોરહેજિક એનિમિયા

તીવ્ર લિમ્ફોબ્લાસ્ટિક લ્યુકેમિયા

તીવ્ર લિમ્ફોબ્લાસ્ટિક લ્યુકેમિયા

તીવ્ર લિમ્ફોબ્લાસ્ટિક લ્યુકેમિયા

તીવ્ર નીચા-ગ્રેડ લ્યુકેમિયા

તીવ્ર મેગાકેરીયોબ્લાસ્ટિક લ્યુકેમિયા

એક્યુટ માયલોઇડ લ્યુકેમિયા (તીવ્ર નોન-લિમ્ફોબ્લાસ્ટિક લ્યુકેમિયા, તીવ્ર માયલોજેનસ લ્યુકેમિયા)

તીવ્ર મોનોબ્લાસ્ટિક લ્યુકેમિયા

તીવ્ર પ્રોમીલોસાયટીક લ્યુકેમિયા

તીવ્ર પ્રોમીલોસાયટીક લ્યુકેમિયા

તીવ્ર erythromyelosis (erythroleukemia, DiGuglielmo રોગ)